Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Cytogenetická laboratoř

NázevÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, oddělení lékařské cytogenetiky
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
150 06
Telefon224 433 562, 224 433 568
Fax224 443 520
Web
E-maildrahuse.novotna@fnmotol.cz
Kontaktní osobaRNDr. Drahuše Novotná
Akreditace ČIA8058
Poslední aktualizace:24. května 2019
ID pro editaci:CG18

Prováděná vyšetření

1. vyšetření karyotypu z různých tkání prenatálních a postnatálních, vyšetření abortů
2. klasická cytogenetická prenatální a postnatální vyšetření karyotypu (EQA)
3. molekulárně cytogenetická vyšetření pomocí různých typů sond –mikrodelece/duplikace po celém genomu, subtelomerické přestavby, určení markerů, mFISH
4. interfázní FISH – nativní plodová voda a CVS, bukální sliznice
5. arrayCGH – oligočipy, případně BAC čipy (EQA)
6. vyšetření získaných aberací spontánních a indukovaných
7. kultivace pro účely vyšetření poruch metabolismu a další diagnostiku
8. kryoprezervace buněk a tkání

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.