Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevKrevní centrum
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky
IČO26798981
Adresatřída Tomáše Garrigua Masaryka 495
Frýdek Místek
73801
Telefon558 605 019
Fax
Web http://www.krevnicentrum.cz/laboratore/lekarske-genetiky/
E-mailr.richterova@krevnicentrum.cz
Kontaktní osobaRNDr. Radmila Richterová
Akreditace ČIA8151
Poznámky
Poslední aktualizace:6. prosince 2017
ID pro editaci:MG104

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Hemochromatóza HFE 235200
RNDr. Radmila Richterová H63D, C282Y
Crohnova choroba CARD15/NOD2 266600
RNDr. Radmila Richterová R702W, G908R, 3020insC
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
RNDr. Radmila Richterová exon 8, 14 a 15
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
RNDr. Radmila Richterová c.-455G>A
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Radmila Richterová TATA box
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
RNDr. Radmila Richterová
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Radmila Richterová
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) F113A1 134570
RNDr. Radmila Richterová V34L
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
RNDr. Radmila Richterová 4G/5G
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Radmila Richterová C677T, A1298C
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
RNDr. Radmila Richterová L33P
Protein C receptor EPCR 600646
RNDr. Radmila Richterová A4600G, G4678C
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
RNDr. Radmila Richterová R3500Q
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
RNDr. Radmila Richterová alela E2, E3 a E4
Lymfotoxin-Alfa, LTA LTA 153440
RNDr. Radmila Richterová C804A
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
RNDr. Radmila Richterová
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Radmila Richterová HLA alely II. třídy
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
RNDr. Radmila Richterová V617F
Fuzní gen BCR/ABL BCR/ABL 151410
RNDr. Radmila Richterová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.