Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Krevní centrum |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky |
| IČO | 26798981 |
| Adresa | třída Tomáše Garrigua Masaryka 495 Frýdek Místek 73801 |
| Telefon | 558 605 019 |
| Web | http://www.krevnicentrum.cz/laboratore/lekarske-genetiky/ |
| r.richterova@krevnicentrum.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Radmila Richterová |
| Akreditace ČIA | 8151 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 8. června 2022 |
| ID pro editaci: | MG104 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | H63D, C282Y | ||||
| Crohnova choroba | CARD15/NOD2 | 266600 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | R702W, G908R, 3020insC | ||||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | exon 8, 14 a 15 | ||||
| Beta-fibrinogen (FGB) | FGB | 134830 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | c.-455G>A | ||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | TATA box | ||||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | |||||
| Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | F113A1 | 134570 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | V34L | ||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | 4G/5G | ||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | C677T, A1298C | ||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | L33P | ||||
| Protein C receptor | EPCR | 600646 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | A4600G, G4678C | ||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | R3500Q | ||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | alela E2, E3 a E4 | ||||
| Lymfotoxin-Alfa, LTA | LTA | 153440 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | C804A | ||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | HLA alely II. třídy | ||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | V617F | ||||
| Fuzní gen BCR/ABL | BCR/ABL | 151410 | |||
| RNDr. Radmila Richterová | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.