Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
OdděleníLaboratoř lékařské molekulární genetiky
IČO
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
15006
Telefon224 435 992, 224 433 521, 224 433 576
Fax224 433 520
Web http://www.fnmotol.cz/ublg
E-mailanna.krepelova@fnmotol.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8058
Poznámky
Poslední aktualizace:8. listopadu 2017
ID pro editaci:MG3

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
MUDr. Andrea Holubová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
RNDr. Petra Hedvičáková
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
RNDr. Petra Hedvičáková
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
RNDr. Petra Hedvičáková
Cystická fibróza CFTR 219700
MUDr. Andrea Holubová
Achondroplázie FGFR3 100800
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
RNDr. Petra Hedvičáková
Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 AR 313200
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy. Muenke FGFR3 602849
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy. Apert FGFR2 101200
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy. Crouzon FGFR2 123500
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Pffeiferův syndrom FGFR2 101600
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Hypochondroplázie HCH 146000
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva MLH1 609310
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 FGFR3 187600
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Sy. Von Hippel-Lindau VHL 193300
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
MUDr. Marek Turnovec
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
MUDr. Marek Turnovec
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
MUDr. Anna Křepelová, CSc. GJB2, GJB6
Sy. androgenové insesitivity(AIS) AR 300068
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Cerebrální kavernosni malformace, CCM1 KRIT1 116860
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Cerebrální kavernosni malformace, (CCM2) CCM2(MGC4067) 603284
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Cerebrální kavernosni malformace, (CCM3) PDCD10 603285
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Lowe - gen OCRL OCRL 309000
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Kampomelická dysplázie SOX9 608160
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie, rozštěp rtu/patra TP63 603273
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Treacher-Collins- Franceschetti TCOF 154500
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
poruchy vývoje pohlaví - beta hydroxysteroidní dehydrogenasa III HSD17B3 605573
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Seathre-Chotzen TWIST1 601622
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Chondrodysplasia punctata, X-dominantní, CDPX2 EBP 302960
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Jarcho-Levin DLL3 602768
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, NBIA1 PANK2 606157
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 TOR1A 128100
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Dopa-responsivní dystonie DYT5 128230
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Dopa-resposivní dystonie, SPR1 SPR 182125
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Holoprosencefalie, HPE4 TGIF 602630
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Holoprosencefalie, HPE2 SIX3 603714
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Holoprosencefalie,HPE3 SHH 600725
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Gorlin PTCH 601309
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Peutz-Jeghers STK11 175200
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS PTEN 158350
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Birt-Hogg-Dube FLCN 602273
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Papilární karcinom ledviny, RCCP2 MET 164860
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Hereditární rakovina žaludku CDH1 192090
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Blefarofimosa, ptosa FOXL2 605597
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 KRT10, KRT1 148080
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Robinow, AR ROR2 602337
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Def. fumarát hydratázy, leiomyomy, leiomyosarkomy FH 136850
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Myoklonická dystonie (DYT11) SGCE 159900
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Holoprosencefalie, HPE5 ZIC2 603073
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy Curracino 7q36 176450
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza MYH 608456
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
X-vázaná juvenilní retinoschisa, XLRS1 RS1 312700
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Juvenilní polypóza SMAD4 174900
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Beckwith-Wiedemann CDKN1C 130650
MUDr. Anna Křepelová, CSc. jen po telefonické dohodě
Sy. Pendred - PDS SLC26A4 274600
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Malgorzata Libik, Ph.D.
Usherův syndrom USH2A 608400
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
MUDr. Marek Turnovec 677C>T a 1298A>C varianta 1298A>C pouze při po indikaci lékařem některého z trombocenter
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
MUDr. Marek Turnovec polymorfismus 4G/5G pouze po indikaci lékařem některého z trombocenter
Sticklerův syndrom COL2A1 120140
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Friedreichova ataxie, FRDA FXN 229300
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Spinocerebelární ataxie 1, SCA1 ATXN1 164400
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Spinocerebelární ataxie 2, SCA2 ATXN2 183090
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Spinocerebelární ataxie 7, SCA7 ATXN7 164500
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Spinocerebelární ataxie 3, Machado-Joseph ch. SCA3 ATXN3 109150
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Spinocerebelární ataxie 6, SCA6 CACN A1A 183086
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) ZNF9 602668
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 300391
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.