Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav hematologie a krevní transfuze
OdděleníLaboratoř pro poruchy hemostázy
IČO
AdresaU Nemocnice 1
Praha 2
12820
Telefon221 977 271
Fax 221 977 249
Web http://www.uhkt.cz/nrl/nrl-koagulace
E-mailingrid.hrachovinova@uhkt.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8081
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:1. prosince 2010
ID pro editaci:MG30

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Dr. I. Hrachovinová
von Willebrandova choroba VWE 193400
Dr. I. Hrachovinová
Def. proteinu C PROC 176860
Dr. I. Hrachovinová
Def. proteinu S PROS 176880
Dr. I. Hrachovinová
Def. antitrombinu III (Trombofilie) AT3 107300
Dr. I. Hrachovinová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Dr. I. Hrachovinová
Hemofilie A F8C 306700
Dr. I. Hrachovinová
Hemofilie B F9 306900
Dr. I. Hrachovinová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Dr. I. Hrachovinová
TTP, Metalloproteáza s trombospondinom typ 1 MOTIF ADAMTS13 604134
Dr. I. Hrachovinová
Trombocytopatie MYH 9 160775
Mgr. Dana Provazníková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Dr. I. Hrachovinová mut. 677T a 1298C
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) MCP 120920
Dr. Ingrid Hrachovinová
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) CFH 134370
Dr. Ingrid Hrachovinová
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) CFI 217030
Mgr. Dana Provazníková
Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), THBD 188040
Dr. Ingrid Hrachovinová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.