Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř ÚKBD a OLG
IČO00179906
AdresaSokolská 581
Hradec Králové - Nový Hradec Králové
50005
Telefon495 833 810, 495 833 297
Fax495 832 003
Web http://ukbd.fnhk.cz
E-mailmarketa.gancarcikova@fnhk.cz
Kontaktní osobaMarkéta Gančarčíková
Akreditace ČIA8234
Poznámky
Poslední aktualizace:18. září 2023
ID pro editaci:MG40

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Hemochromatóza HFE 235200
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
prof. Martin Beránek, Ph.D. mut. 677T a 1298C
Celiakální sprue CD 212750
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
prof. Martin Beránek, Ph.D.
Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza DPYD 274270
prof. Martin Beránek, Ph.D., Mgr. Markéta Gančarčíková RT-PCR (c.1236G>A, c.1679T>G, c.1905+1G>A, c.2846A>T), mutační status NGS+MLPA
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
Mgr. Markéta Gančarčíková
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Markéta Gančarčíková
Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l PMP22 118220
Mgr. Markéta Gančarčíková
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Markéta Gančarčíková
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Markéta Gančarčíková
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Markéta Gančarčíková
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Markéta Gančarčíková
Nesyndromová hluchota, DFNB1 GJB2, GJB6 121011
Mgr. Markéta Gančarčíková
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Markéta Gančarčíková
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Pavlína Havlíková základní řada (13, 18, 21, X a Y), rozšířená řada (15, 16 a 22)
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Pavlína Havlíková Affymetrix 750K, GeneChip Scanner 3000Dx
Cystická fibróza CFTR 219700
prof. Martin Beránek Ph.D., Mgr. Markéta Gančarčíková

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
ME028 PWS/AS Mgr. Markéta Gančarčíková
P002 BRCA1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P003 MLH1/MSH2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P008 PMS2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P018 SHOX Mgr. Markéta Gančarčíková
P021 SMA Mgr. Markéta Gančarčíková
P045 BRCA2/CHEK2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P081 NF1 mix 1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P082 NF1 mix 2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P044 NF2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P060 SMA Carrier Mgr. Markéta Gančarčíková
P072 MSH6-MUTYH Mgr. Markéta Gančarčíková
P087 BRCA1 Confirmation Mgr. Markéta Gančarčíková
P091 CFTR Mgr. Markéta Gančarčíková
P103 DPYD Mgr. Markéta Gančarčíková
P248 MLH1-MSH2 Confirmation Mgr. Markéta Gančarčíková
P190 CHEK2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P245 Microdeletion Syndromes-1A Mgr. Markéta Gančarčíková
P043 APC Mgr. Markéta Gančarčíková
P041 ATM-1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P042 ATM-2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P417 BAP1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P489 BARD1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P158 JPS Mgr. Markéta Gančarčíková
P101 STK11 Mgr. Markéta Gančarčíková
P240 BRIP1/CHEK1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P083 CDH1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P419 CDKN2A/2B-CDK4 Mgr. Markéta Gančarčíková
P198 FH Mgr. Markéta Gančarčíková
P494 NBN Mgr. Markéta Gančarčíková
P260 PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D Mgr. Markéta Gančarčíková
P008 PMS2 Mgr. Markéta Gančarčíková
P492 POLD1 - POLE Mgr. Markéta Gančarčíková
P067 PTCH1 Mgr. Markéta Gančarčíková
P225 PTEN Mgr. Markéta Gančarčíková
P472 SUFU Mgr. Markéta Gančarčíková
P056 TP53 Mgr. Markéta Gančarčíková
P080 Craniofacial Mgr. Markéta Gančarčíková

NGS panely

Hereditární nádorové syndromy (238) (Cílený panel)
AABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BABAM2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BUB1B, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CLSPN, CSMD3, CSNK1E, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3, DIS3L2, DMBT1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EGR1, EMSY, EPCAM, EPHX1, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EZH2, FAAP24, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GADD45G, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, HUS1B, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LMO3, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MST1R, MTCP1, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NTHL1, OGG1, PALB2, PARP1, PARP2, PAXIP1, PCNA, PHB, PHB2, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTTG1, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RBL1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, REV3L, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF1, RHBDF2, RNF168, RNF169, RNF8, ROS1, RPA1, RUNX1, SBDS, SCARA5, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SPRED2, SSC5D, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TMEM127, TOPBP1, TOX2, TP53, TP53BP1, TP73, TRRAP, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, VHLL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, ZNF350
Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková
Hereditární nesyndromová ztráta sluchu a hluchoty (121) (Cílený panel)
ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME/DFNA5, HGF, HOMER2, IFNLR1, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT/COMT2, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN
Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková
IGVH přestavby (1) (Cílený panel)
IGH
Kontaktní osoba: prof. Martin Beránek Ph.D., RNDr. Michaela Řehounková
Poznámka: Vyšetření minimální residuální nemoci IGVH přestaveb
Onkopanel (CLL, AML, MDS) (58)
ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATM, BCL2, BCOR, BIRC3, BRAF, BTK, CALR, CARD11, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF3, IRF4, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1, MCL1, MED12, MPL, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NPM1, NRAS, PHF6, PLCG2, POT1, PTPN11, RPS15, RUNX1, SAMHD1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, WT1, XPO1, ZRSR2
Kontaktní osoba: prof. Martin Beránek Ph.D., RNDr. Michaela Řehounková
RASopatie (26) (Cílený panel)
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH6, NF1, NF2, NRAS, PMS2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.