Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevMasarykův onkologický ústav
OdděleníOddělení epidemiologie a genetiky nádorů
IČO
AdresaŽlutý Kopec 7
Brno
65653
Telefon543 136 601
Fax543 136 907
Web http://www.mou.cz/
E-mailemachack@mou.cz
Kontaktní osobaRNDr. Eva Macháčková PhD.
Akreditace ČIA8127
PoznámkyZdravotnická laboratoř č. 8127 akreditovaná ČIA dle normy ČSN EN ISO 15189:2013
Poslední aktualizace:18. července 2019
ID pro editaci:MG44

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva MLH1 609310
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Juvenilní polypóza SMAD4 174900
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familiární maligní melanom CDKN2A 600160
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familární maligní melanom CDK4 123829
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární rakovina žaludku CDH1 192090
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Peutz-Jeghers STK11 175200
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) APC 611731
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Tuberózní skleróza TSC2 191090
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy RET 164761
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS PTEN 158350
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familiární paragangliom SDHB 185470
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familiární paragangliom SDHC 602413
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familiární paragangliom SDHD 602690
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Wilmsův tumor WT1 194070
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Von Hippel-Lindau VHL 193300
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Birt-Hogg-Dube FLCN 602273
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Sy. Gorlin PTCH 601309
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 MEN1 131100
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIA MEN2A 171400
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIB; MEN2B 162300
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Familiární cylindromatóza CYLD 132700
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC FH 605839
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Papilární karcinom ledviny, RCCP2 MET 164860
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Excision repair cross-complementing RODENT repair deficiency, complementation group 2 ERCC2, XPD 126340
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Retinoblastom RB1 180200
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza MYH 608456
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.

NGS panely

Czecanca - hereditární nádorová onemocnění
AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CCND1, CDH1, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDK4, CEBPA, CEP57, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAN1, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NF, NFKBIZ, NF1, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6
Kontaktní osoba: RNDr. Eva Macháčková PhD.
Poznámka: emachack@mou.cz

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.