Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevTrombotické centrum VFN, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky
OdděleníLaboratoř dědičných vad hemostázy
IČO
AdresaKarlovo náměstí 32
Praha 2
12808
Telefon224 966 785
Fax224 966 414
Web https://ulbld.lf1.cuni.cz/tromboticke-centrum-molekularni-geneticka-laborator1-1
E-mailalena.syruckova@vfn.cz
Kontaktní osobaMgr. Alena Syrůčková
Akreditace ČIA8041
Poznámky
Poslední aktualizace:16. března 2023
ID pro editaci:MG54

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Alena Syrůčková
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Alena Syrůčková
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Alena Syrůčková
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. Alena Syrůčková
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Alena Syrůčková
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. Petra Bobčíková
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Alena Syrůčková C282Y, H63D, S65C
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Alena Syrůčková Mut. 677T a 1298C
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Alena Syrůčková
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 CYP2C19 124020
Mgr. Alena Syrůčková
Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN ITGA2, GP Ia/IIA 192974
Mgr. Petra Bobčíková
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Alena Syrůčková
Fibrinogen gama FGG 134850
Mgr. Alena Syrůčková rs2066865
Koagulační faktor XI F11 264900
Mgr. Alena Syrůčková rs2289252
ABO systém ABO 110300
Mgr. Alena Syrůčková rs8176719

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.