Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Brno, Interní hematologická a onkologická klinika
OdděleníCentrum molekulární biologie a genové terapie
IČO652 69 705
AdresaČernopolní 9
Brno
613 00
Telefon532 234 622
Fax532 234 623
Web http://www.fnbrno.cz/nemocnice-bohunice/interni-hematologicka-a-onkologicka-klinika/sekce-vrozenych-genetickych-chorob/t1303
E-mailsarka.pospisilova@fnbrno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIAM 8213
Poznámky
Poslední aktualizace:29. ledna 2018
ID pro editaci:MG55

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
Mgr. Z. Hrubá, Dr. L. Fajkusová
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) FSHD1A 158900
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) CYP21A2 201910
Mgr. Z. Hrubá, Dr. L. Fajkusová
Glykogenóza typ 1A (GSD1A) G6PC 232200
Dr. L. Fajkusová
Svalová dystrofie, typ Emery-Dreifuss (EDMD) EMD 310300
Dr.L.Fajkusová
Onkogenéza AML1/ETO ETO 133435
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza FLT3 FLT3 136351
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Mgr. Tomáš Jurček, Ph.D., Ing. Ivana ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (ALL)-MLL MLL/* 159555
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza MYH11/CBFB MYH11/CBFB 160745
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
adenoviry A-F 900019
Mgr.M.Lengerová
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Bc. P. Zapletalová, Dr. L. Fajkusová
Ewingův sarkom/PNET EWSR1 133450
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
BK virus BKV 900002
Mgr.M.Lengerová
lidský herpes virus-6 HHV-6 900003
Mgr.M.Lengerová
Svalová dystrofie pletencová typ 2A (LGMD2A) CAPN3 253600
Mgr. K. Stehlíková, Dr.L.Fajkusová
herpes simplex virus-1, 2 HSV-1,2 900004
Mgr.M.Lengerová
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. L. Gojová, Dr. L. Fajkusová
Pneumocystis carinii (jiroveci) 900005
Mgr.M.Lengerová
cytomegalovirus CMV 900010
Mgr.M.Lengerová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. L. Tichý, Dr. L. Fajkusová
Onkogenéza BCL2/IgH BCL2 151430
Mgr. A. Marečková
Onkogenéza PML/RARA PML/RARA 102578
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Rhabdomyosarkom ARMS 268220
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
Mgr. L. Gojová, Dr.L.Fajkusová,
Onkogenéza (B-cell leukemie) IGKV 146980
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Galaktosemie GALT 230400
Dr. L. Fajkusová
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
respirační viry 900020
Mgr.M.Lengerová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Z. Hrubá, Dr.L.Fajkusová
Klonalita IgH IGHV 147070
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza MYC MYC 190080
Mgr. A. Marečková
Onkogenéza BCL1/IgH BCL1 151400
Mgr. A. Marečková
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
Mgr. L. Tichý, Bc. Petra Zapletalová, Dr. L. Fajkusová
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Mgr. L. Gojová, Dr. L.Fajkusová
Chimerismus buněčný 5
Mgr. Blanka Robešová, Ph.D., Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Bc. P. Zapletalová, Dr. L. Fajkusová
Epstein-Barr virus EBV 900023
Mgr.M.Lengerová
JC vírus Xg, 26 900027
Mgr. M.Lengerová
Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) ZNF9 602668
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) 607686
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB ,DDEB) COL7A1 226600
Mgr. Kopečková, Dr. L. Fajkusová
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) KRT14, KRT5 131760
Mgr. Kopečková, Dr. L. Fajkusová
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Blanka Kubešová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Mutace CEBPA genu CEBPA 116897
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D. CEBPA gen
Mutace NPM 1 genu NPM 1 164040
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D. NPM1 gen
Kongenitální myotonie, typ Thomsen, CLCN1 160800
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Kongenitální myotonie, typ Becker CLCN1 255700
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Aspergillus 900014
Mgr. M. Lengerová
Varicella zoster virus VZV 900028
Mgr. M. Lengerová
Zygomety 900059
Mgr. M. Lengerová
CMV rezistence k antivirotikům 900060
Mgr. M. Lengerová
Pyridoxin depedentní epilepsie ALDH7A1 266100
Dr. L. Fajkusová
Hyperprolinenie, typ II ALDH4A1 239510
Dr. L. Fajkusová
Pyridoxal fosfát-dependetní epilepsie NEE 17q21.32 610090
Dr. L. Fajkusová
Gykogenóza, typ III AGL 232400
Dr. L. Fajkusová
Glykogenóza, typ Ib (GSD1B) G6PT1 232220
Dr. L. Fajkusová
Glykogenóza, typ II (GSDII) GAA 232300
Dr. L. Fajkusová
Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH) CYP11B1 202010
ing. Z. Vrzalová, Dr. L. Fajkusová
Kongenitální myotonie (PMC, HYPP) SCN4A 168300
Mgr. J. Sedláčková, Dr. L. Fajkusová
Svalová dystrofie pletencová, typ 2I (LGMD2I, MDDGC5) FKRP 607155
Mgr. Stehlíková, Dr. L. Fajkusová
Svalová dystrofie pletencová, typ 2D (LGMD2D) SGCA 608099
Mgr. K. Stehlíková, Dr. L. Fajkusová
Epidermolysis bullosa se svalovou dystrofií PLEC1 226670
Mgr. L. Kopečková, Dr. L. Fajkusová
Incontinentia pigmenti IKBKG, NEMO 308300
Dr. L. Fajkusová
Ichthyosis vulgaris FLG 146700
Dr. L. Fajkusová
Osteogenesis imperfecta COL1A1 166200
Dr. L. Fajkusová
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Ivona Blaháková
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Ivona Blaháková
T-buněční antigenový receptor delta TCRD 186810
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) ALK 105590
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.