Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | EUC Laboratoře CGB a.s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Kořenského 6 Ostrava 70300 |
| Telefon | 595 700 995, mobil 725 880 733, 724 813 359 |
| Web | https://www.pathology.cz/ |
| jarmila.simova@euclaboratore.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | 8025 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 10. července 2023 |
| ID pro editaci: | MG57 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová | |||||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| Mgr. I. Urbanovská | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. I. Urbanovská | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. I. Urbanovská | |||||
| Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | ACE,DCP1 | 106180 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | F113A1 | 134570 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Beta-fibrinogen (FGB) | FGB | 134830 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Lidské papillomaviry | HPV | 900016 | |||
| RNDr. D. Konvalinka | |||||
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | DHCR7 | 270400 | |||
| Mgr. I. Urbanovská | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 603202 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Crohnova choroba | CARD15/NOD2 | 266600 | |||
| Mgr. J. Šimová | p. R702W, p.G908R, p.1007fs | ||||
| Hereditární fruktózová intolerance | ALDOB | 229600 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | A149P (c.448>C), A174D (c.524C>A), N334K (c.1005C> | ||||
| Mycoplasma genitalium | 900030 | ||||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. J. Šimová | c.665C>T, c.1286A>C | ||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Mgr Jarmila Šímová | |||||
| Neisseria gonorrhoeae | 900015 | ||||
| RNDr. D. Konvalinka | |||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Chlamydia trachomatis | CHT | 900018 | |||
| RNDr. D. Konvalinka | |||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová, Mgr. B. Kubová | p.W515L, p.W515K | ||||
| Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA | PDGFRA | 607685 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Onkogenéza EGFR | EGFR | 131550 | |||
| RNDr. D. Konvalinka | |||||
| Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | MGMT | 156569 | |||
| Mgr. I. Urbanovská | |||||
| Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) | PDGFRA | 173490 | |||
| Mgr. B. Kubová | |||||
| Metylace septinu 9 | SEPTIN9 | 604061 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. J. Šimová | laboratoř dále provádí vyšetření chromozomů 15,16,22 | ||||
| Lidské papillomaviry | HPV | 900016 | |||
| RNDr. D. Konvalinka | laboratoř provádí genotypizaci LR HPV a HR HPV | ||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| Mgr. J. Šimová | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| Mgr. Irena Urbanovská | |||||
| Ureaplasma | 900042 | ||||
| RNDr. David konvalinka | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Irena Urbanovská | |||||
| Beta-adrenergní receptor 2 (Astma noční) | ADRB2 | 109690 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| Protein C receptor | EPCR | 600646 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Jarmila Šimová | |||||
| Nesyndromová hluchota, DFNB1 | GJB2, GJB6 | 121011 | |||
| Mgr. Irena Urbanovská | |||||
| Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| Telomerázová aktivita | TERT | 187270 | |||
| Mgr. Irena Urbanovská | g.1295228C>T (C228T), g.1295250C>T (C250T) | ||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Mgr. Barbora Kubová | somatické mutace | ||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| Mgr. Barbora Kubová | somatické mutace | ||||
| Onkogenéza PIK3CA | PIK3CA | 171834 | |||
| Mgr. Barbora Kubová | kodony 88,345,420,542,545,546,1043,1047,1049 | ||||
| Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) | TCRA | 186880 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| Imunoglobulin Kappa | IGKC | 147200 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| Onkogenéza Klonalita TCR-gama | TCRG | 186970 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
| T-buněční antigenový receptor beta | TCRB | 186930 | |||
| Mgr. Radek Měch | |||||
NGS panely
| fastGEN (6) (Cílený panel) BRAF, EGFR, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS Kontaktní osoba: Mgr. Kateřina Kunčíková |
| Hereditární nádorové syndromy (27) ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 Kontaktní osoba: Mgr. Jarmila Šimová |
| Kardiomyopatie (128) ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MOG1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2.5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL Kontaktní osoba: Mgr. Jarmila Šimová |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.