Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGENNET s.r.o.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
IČO
AdresaKostelní 9
Praha 7
17000
Telefon222 313 000, mobil 604 473 856
Fax242 456 722
Web http://www.gennet.cz/
E-mailmartina.bittoova@gennet.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8068
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:29. dubna 2016
ID pro editaci:MG61

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Martina Bittóová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. Martina Bittóová
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Mgr. Martina Bittóová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Martina Bittóová
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Martina Bittóová
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) DAZ1 400003
Mgr. Martina Bittóová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Martina Bittóová mut. C677T a 1298C
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Martina Bittóová
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Martina Bittóová GJB2, GJB6
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Martina Bittóová
Mikrosatelitová instabilita, nádory GIT (karcinom kolorekta, žaludku) - markery D2S123, D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40 900029
Mgr. Martina Bittóová
Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy xxx 900037
Mgr. Martina Bittóová aktuální seznam vypracovaných PGD vyšetření na vyžádání
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Martina Bittóová
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Martina Bittóová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.