Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrum lékařské genetiky, s.r.o.
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
IČO
AdresaNovohradská 68/1806
České Budějovice
37008
Telefon387 006 424
Fax387 006 444
Web http://www.clg.cz
E-mailtomasnix@seznam.cz, sekretariát: info@clg.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8046
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:3. ledna 2013
ID pro editaci:MG64

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) DAZ1 400003
Ing. Kristina Kotlanová
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. Kristina Kotlanová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Ing. Kristina Kotlanová
Cystická fibróza CFTR 219700
Ing. Kristina Kotlanová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Ing. Kristina Kotlanová mut. 677T a 1298C
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Ing. Kristina Kotlanová G1691A
Celiakální sprue CD 212750
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.