Název | Centrum lékařské genetiky, s.r.o. |
---|---|
Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř |
IČO | |
Adresa | Novohradská 68/1806 České Budějovice 37008 |
Telefon | 387 006 424 |
Fax | 387 006 444 |
Web | http://www.clg.cz |
tomasnix@seznam.cz, sekretariát: info@clg.cz | |
Kontaktní osoba | |
Akreditace ČIA | 8046 |
Poznámky | None |
Poslední aktualizace: | 3. ledna 2013 |
ID pro editaci: | MG64 |
Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
---|---|---|---|---|---|
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) | DAZ1 | 400003 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | |||||
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | |||||
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | |||||
Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | |||||
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | mut. 677T a 1298C | ||||
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
Ing. Kristina Kotlanová | G1691A | ||||
Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.