Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Centrum lékařské genetiky, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř |
| IČO | |
| Adresa | Novohradská 68/1806 České Budějovice 37008 |
| Telefon | 387 006 424 |
| Fax | 387 006 444 |
| Web | http://www.clg.cz |
| tomasnix@seznam.cz, sekretariát: info@clg.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | 8046 |
| Poznámky | None |
| Poslední aktualizace: | 3. ledna 2013 |
| ID pro editaci: | MG64 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) | DAZ1 | 400003 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | mut. 677T a 1298C | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Ing. Kristina Kotlanová | G1691A | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.