Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGenetika Plzeň, s.r.o.
OdděleníMolekulárně-genetická laboratoř
IČO
AdresaParková 1254/11A
Plzeň
32600
Telefon377 241 529
Fax377 243 383
Web http://www.genetika-plzen.cz/
E-maillosan@post.cz, losan@genetika-plzen.cz,vobrubova@genetika-plzen.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8034
Poznámky
Poslední aktualizace:1. dubna 2011
ID pro editaci:MG68

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. I. Vobrubová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Ing. I. Vobrubová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Ing. I. Vobrubová
Cystická fibróza CFTR 219700
Ing. I. Vobrubová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Ing. I. Vobrubová
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Ing. I. Vobrubová
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Ing. I. Vobrubová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Veronika Ćiháková
Celiakální sprue CD 212750
I. Ivana Vobrubová
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Veronika Ćiháková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Ing. I. Vobrubová mut. 677T a 1298C
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
Ing. I.Vobrubová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.