Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGENvia, s.r.o.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky
IČO
AdresaSýkovecká 276/54
Praha 9 – Kyje
198 00
Telefon266 315 592, 773 669 442
Fax
Web http://www.genvia.eu/
E-maillaborator@genvia.cz
Kontaktní osobaRNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Akreditace ČIA8006
Poznámky
Poslední aktualizace:17. října 2017
ID pro editaci:MG71

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic mut. 677C>T a 1298A>C
Osteogenesis imperfecta COL1A1 166200
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Preimplantační genetická diagnostika chromozomových abnormit pomocí arrayCGH 900064
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic RNDr. Miroslav Fišer, Mgr. Vilém Helešic
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Miroslav Fišer

NGS panely

Analýza onkogenů gastrointestinálního systému metodou NGS
APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, EPCAM, CHEK2, KIT, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, RINT1, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XRCC2
Kontaktní osoba: Mgr. Vilém Helešic, doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Analýza onkogenů reprodukčního systému metodou NGS
ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, CHEK2, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
Kontaktní osoba: Mgr. Vilém Helešic, doc. MUDr. František Liška, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.