Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevKrajská nemocnice Liberec, a.s.
OdděleníOddělení klinické biochemie, Laboratoř lékařské genetiky
IČO
AdresaHusova 10
Liberec
460 63
Telefon485312162
FaxMgr. Iva Dolinová, RNDr. Petr Matoušek, Ph.D.
Web http://www.nemlib.cz
E-mailokb@nemlib.cz, iva.sakmaryova@gmail.com, petr.matousek@nemlib.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8237
Poznámky
Poslední aktualizace:10. května 2017
ID pro editaci:MG72

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Iva Dolinová
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. Iva Dolinová
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Iva Dolinová
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) F113A1 134570
Mgr. Iva Dolinová
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Iva Dolinová
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. Iva Dolinová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Iva Dolinová mut. 677T a 1298C
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Iva Dolinová
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Iva Dolinová
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Iva Dolinová
Laktózová intolerance LCT 603202
Mgr. Iva Dolinová
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Iva Dolinová
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Iva Dolinová
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Iva Dolinová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. Iva Dolinová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Iva Dolinová
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. Iva Dolinová
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Mgr. Iva Dolinová
Crohnova choroba CARD15/NOD2 266600
Mgr. Iva Dolinová
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Iva Dolinová V617F
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) MPL 159530
Mgr. Iva Dolinová W515L(K)

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.