Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevLaboratoře lékařské genetiky s. r. o.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky s ambulancí klinické genetiky
IČO03909689
AdresaK Olšině 193
Pardubice
530 09
Telefon466 611 203, 776 293 663
Fax
Web http://genetikapardubice.cz
E-mailinfo@genetikapardubice.cz, gancarcikova@genetikapardubice.cz, mrnakova@genetikapardubice.cz, dvorakova@genetikapardubice.cz
Kontaktní osobaRNDr. Michal Konečný PhD., Mgr. Markéta Gančarčíková, Mgr. Hana Mrňáková, RNDr. Renata Dvořáková
Akreditace ČIA8080
PoznámkyGenetická laboratoř pod vedením RNDr. Michala Konečného PhD. provádí prenatální a postnatální vyšetření karyotypů jak klasickými metodami, tak i pomocí FISH techniky. Dále také molekulární diagnostiku dědičných onemocnění z izolované DNA. Pracoviště ambulance klinické genetiky pod vedením MUDr. Ivy Bělobrádkové poskytuje genetické konzultace jedincům a rodinám s podezřením na genetickou poruchu.
Poslední aktualizace:31. května 2017
ID pro editaci:MG76

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Renata Dvořáková
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
RNDr. Renata Dvořáková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Renata Dvořáková
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Renata Dvořáková
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Renata Dvořáková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.