Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCytogenetická laboratoř Brno, s.r.o.
Oddělenímolekulární genetika
IČO
AdresaVeveří 39
Brno
60200
Telefon545 247 489
Fax545 240 424
Web http://www.cytogenetika.cz/
E-mailcytogenetika@cytogenetika.cz
Kontaktní osobaMgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Akreditace ČIA8067
Poznámky
Poslední aktualizace:24. října 2013
ID pro editaci:MG80

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová C677T
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Markéta Hiemerová exony 7 a 8
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Markéta Hiemerová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. základní analýza delecí Y chromozomu
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Markéta Hiemerová
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. NGS sekvenování v rámci panelu - Kardiomyopatie
Holt Oramův syndrom TBX5 142900
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
cytomegalovirus CMV 900010
Mgr. Monika Matyášová
Achondroplázie FGFR3 100800
RNDr, Jitka Kadlecová, Ph.D. detekce nejčastější mutace c.1138G>A
Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 FGFR3 187600
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. c.742C>T, c.1118A>G, c.1948A>G ENST00000260795
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. c.35delG, c.71G>A, c.313-326del14, c.101T>C NM_004004.5, sekvenace exonu 2
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Markéta Hiemerová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.

NGS panely

Kardiomyopatie, arytmie a vrozené srdeční vady
ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, AKAP9, ALR3, ANKRD1, ANK2, A2ML1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CCDC11, CFC1/CRYPTIC, CITED2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EDS:, ELN, EMD, EVC/EVC1/EVCL/DWF-1, EVC2/LBN/WAD, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKBP14, FKTN, FLNA, FLNC, FOG2/ZFPM2, FOXH, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HAND1, HAND2, HCN4, HRAS, CHD7, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEFTY, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED13L, MEK1/, MFAP5, MOG1/RANGRF, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, MYLK2, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, NF1, NF2, NKX2-5/NKX2E, NKX2-6, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PLOD1, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM10, RBM20, RBM8A, RIT1, RRAS, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3E/SEMAH, SGCD, SHOC2, SLC2A10, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, TAAD, TAB2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3
Kontaktní osoba: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Rasopatie
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEK1/, NF1, NF2, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Kontaktní osoba: Mgr. Monika Matyášová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.