Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice v Motole, Praha
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky
IČO
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
150 06
Telefon+ 420 224 432 026
Fax+ 420 224 432 026, 224 432 020
Web http://www.lmg.cz
E-mailpetra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:20. listopadu 2017
ID pro editaci:MG81

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 HNF4A 125850
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 GCK 125851
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 TCF1,HNF-1ALPHA 600496
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 NeuroD1 606394
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI KCNJ11 606176
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu INS 900040
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 IPF1 606392
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.

NGS panely

Monogenní diabetes
ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11
Kontaktní osoba: RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. (petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz)
Porucha růstu
ACAN, ACVR1, ADAMT, ADAMTL, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALS, ALX4, ANKH, ARSE, BMP2, BMP4, BMP6, BTK, CASR, CA2, CDKN1C, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CXORF5, DDR2, DHCR24, DHPAT, DLL3, DLX3, DTDST, DYM, DYNC2H1, EBP, EFEMP1, EFNB1, EIF2AK3, ESCO2, EVC1, EVC2, EXT1, EXT2, FBLN1, FBLN5, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FGF10, FGF23, FGF8, FGF9, FLNA, FLNB, GDF5, GHR, GHRE, GHRH, GHRHR, GHSR, GH1, GJA1, GLIS3, GLI2, GLI3, GNAS1, GNA12, GPR161, Grb2, HESX1, HHIP, HMGA1, HMGA2, HOXA11, H-RAS, HSPG2, H19, CHST3, IARS2, IFT172, IGFALS, IGFBP, IGF1, IGF1R, IGF2, IGSF1, IHH, IKBKG, IL11, IRS1, IRS2, JAK2, jun, KAL1, KLF4, K-RAS, LBR, LEMD3, LEPRE, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LRP5, LTBP1, LTBP3, MATN3, MESP2, MGP, mir-17-92, MMP13, MMP2, MSX2, NCAPG, NEMO, NOG, NPR2, OSTM1, OTX2, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PIAS1, PIAS3, PITX1, PITX2, PI3K, POU1F1, PPIB, PRL, PRLR, PROKR2, PROP1, PTCN2, PTHR1, PTCH1, PTP-H1, PTPN11, PTPN6, PTP-1B, PXMP3, P63, RANKL, RIEG, RING, RMPR, RNPC3, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCMH1, SCYL1BP1, SEA-1, SEDL, SF1, Shc, SHH, SHOX, SIRP, SIX3, SLC34A3, SMARCAL1, SOCS1, SOCS2, SOCS3, SOST, SOX2, SOX3, SOX9, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5, STAT5b, S6, TBCE, TBXAS1, TBX15, TBX19, TBX2, TBX3, TBX4, TBX5, TCIRG1, TGFB1, TITF1, TMEM16E, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRPS1, TRPV4, TWIST1, WISP3, WNT3, WNT4, ZMPSTE24
Kontaktní osoba: RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. (petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz)

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.