Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Fakultní nemocnice v Motole, Praha |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky |
| IČO | |
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 150 06 |
| Telefon | + 420 224 432 026 |
| Fax | + 420 224 432 026, 224 432 020 |
| Web | http://www.lmg.cz |
| petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 15. května 2020 |
| ID pro editaci: | MG81 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI | KCNJ11 | 606176 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 | NeuroD1 | 606394 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 | TCF1,HNF-1ALPHA | 600496 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 | GCK | 125851 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 | HNF4A | 125850 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu | INS | 900040 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 | IPF1 | 606392 | |||
| prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D. | |||||
NGS panely
| Monogenní diabetes (7) ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11 Kontaktní osoba: RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. (petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz) |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.