Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFerticare SE
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky
IČO27975380
AdresaBělehradská 14
Karlovy Vary
36001
Telefon353 433 967
Fax353 433 952
Web http://www.genetikakv.cz/
E-mailm.cesakova@ferticare.cz, v.braborec@ferticare.cz
Kontaktní osobaRNDr. Michaela Česáková, Mgr. Vojtěch Bráborec
Akreditace ČIA8164
Poznámky
Poslední aktualizace:24. ledna 2019
ID pro editaci:MG87

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
RNDr. Michaela Česáková
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Michaela Česáková
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Michaela Česáková
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. Michaela Česáková
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Michaela Česáková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Michaela Česáková 677C>T, 1298A>C
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Vojtěch Bráborec
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Michaela Česáková
Laktózová intolerance LCT 223100
RNDr. Michaela Česáková 13910T>C, 22018A>G
Hemochromatóza HFE 235200
RNDr. Michaela Česáková C282Y, H63D, S65C
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
RNDr. Michaela Česáková VKORC1, CYP2C9
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Vojtěch Bráborec
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Vojtěch Bráborec

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.