Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevInstitut klinické a experimentální medicíny IKEM, Laboratoř lékařské genetiky
OdděleníPracoviště laboratorních metod PLM
IČO00023001
AdresaVídeňská 1958/9
Praha 4
14021
Telefon+420 23 605 5212, +420 23 605 5212
Fax
Web www.ikem.cz
E-maililja.striz@ikem.cz, alena.srbova@ikem.cz
Kontaktní osobaprof. MUDr. Ilja Stříž, CSc. , Ing. Alena Srbová
Akreditace ČIA8259
Poznámky
Poslední aktualizace:14. listopadu 2017
ID pro editaci:MG99

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Ing. Alena Srbová NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs 6025 Faktor V gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. Alena Srbová NM_000506.4(F2):c.*97G>A, rs 1799963 Faktor II gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)
Hemochromatóza HFE 235200
Ing. Alena Srbová HFE p.(C282Y, H63D, S65C) chromozom 6p22.2, gen HFE c.( 845 G>A ,87 C>G , 193 A>T )
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Ing. Alena Srbová rs 7412 (p.Arg176Cys), rs 429358 (p.Cys130Arg) kombinace alel E2,E3,E4
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Ing. Alena Srbová rs1800452,1142345,1800460 c.(238G>C,460G>A,719A>G) NČLP : TPMT gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)
BK virus BKV 900002
Ing. Alena Srbová virová zátěž kvantitativní analýza
cytomegalovirus CMV 900010
Ing. Alena Srbová virová zátěž Kvantitativní analýza
Legionella pneumophila 900051
Ing. Alena Srbová detekce patogena
Bordetella pertussis 900052
Ing. Alena Srbová detekce patogena Bordetella pertussis/parapertussis
Chlamydia pneumoniae 900053
Ing. Alena Srbová detekce patogena správný název: Chlamydophila pneumoniae
Mycoplasma pneumoniae 900054
Ing. Alena Srbová detekce patogena
hepatitis C virus HCV 900011
Ing. Alena Srbová virová nálož včetně genotypizace 1a,1b,2,3,4,5,6 kvantitativní a kvalitativní analýza
hepatitis B virus HBV 900012
Ing. Alena Srbová virová nálož kvantitativní analýza

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.