Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHA numbers / Orphacodes.

Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.

Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.

Filtr:

ORPHA numberNázevOMIMMKN-10
85445 AA amyloidóza (AA amyloidosis) E85.3
93560 AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis) E85.0
439232 AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis) E85.8
915 Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome) 100050 305400 Q87.1
916 Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome) 147800 Q87.8
918 ABCD syndrom (ABCD syndrome) 600501
98127 Aberace autozomů (Autosomal anomaly)
98155 Aberace gonozomů (Gonosome anomaly)
324723 ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type) 605714 E85.4+ I68.0*
100006 ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type) 605714 E85.4+ I68.0*
324708 ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type) 605714 E85.4+ I68.0*
324713 ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type) 605714 I68.0* E85.4+
324718 ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis) 605714 E85.4+ I68.0*
14 Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia) 200100 E78.6
324703 ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis) 605714 E85.4+ I68.0*
439246 ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
95493 Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) Q24.5
1138 Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) Q25.7
99089 Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) Q24.5
97345 ABri amyloidóza (ABri amyloidosis) 176500 E85.4+ I68.0*
921 Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome) 302905 Q87.8
980 Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery) Q25.7
48818 Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia) 604290 G23.0
99736 Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia) 608390 G71.1
19 Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria) E72.8
40366 Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy) Q86.8
2561 Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome) 200970 K00.2
464453 Acquired methemoglobinemia (Acquired methemoglobinemia) D74.8
485275 Acquired schizencephaly (Acquired schizencephaly)
163931 Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau) L40.2
178307 Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura) 615537 L81.8
99892 ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome) E24.0
99893 ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome) E24.8
443287 ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor)
466794 Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome (Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome) 616719
488239 Acute macular neuroretinopathy (Acute macular neuroretinopathy)
55881 Adamantinom (Adamantinoma) 102660 C40.2
974 Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome) 100300 614219 614814 615297 616028 616589 Q87.2
97346 ADan amyloidóza (ADan amyloidosis) 117300 E85.4+ I68.0*
85138 Addisonova choroba (Addison disease) 103230 240200 E27.1
95512 Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis) E23.6
213828 Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
213823 Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
213557 Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast) C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8
213741 Adenoidně cystický karcinom těla děložního (Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri) C54.0 C54.1 C54.2 C54.3 C54.8
424016 Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) C21.1
314022 Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
213772 Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
424943 Adenokarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract) C22.0 C22.1
99976 Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus) 614266 C15.2 C15.5
213504 Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary) C56
398053 Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis) C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0
104075 Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small instestine) D01.4
424991 Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract) C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9
91347 Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma) D35.2
314790 Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) D35.2
93292 Adenom pankreatu (Adenoma of the pancreas) D13.6
369929 Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome) 615474 E26.0
99408 Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) D35.2
213792 Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
213600 Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) C54.2
482601 Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy (Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy) 617030
36397 Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa) 103200 E88.2
404448 ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome) 615873 Q87.0
100091 Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor)
181412 Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
1501 Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) 202300 C74.0
231625 Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion) C74.0
139399 Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) 300100 E71.3
977 Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) 300270
329478 Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) G71.0
284414 Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) 307030 E74.8
391490 Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis) G70.0
247676 Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia) 146300 E83.3
2688 Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia) 607847 D70
206583 Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease) 263570 E74.0
79262 Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis) 162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 E75.4
178487 Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism) A05.1
86875 Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma) C91.5
93562 AFib amyloidóza (AFib amyloidosis) E85.0
101334 Africká klíšťová horečka (African tick typhus) A77.1
139507 Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload) 601195 E83.1
183669 Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia)
85448 AGel amyloidóza (AGel amyloidosis) 105120 E85.1
180142 Ageneze a aplázie těla dělohy (Agenesis and aplasia of uterine body) Q51.0
1496 Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome) 218000 G60.0
99114 Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava) Q26.8
294973 Ageneze/hypoplazie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia) Q71.8
99062 Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) Q23.3
984 Ageneze plic (Pulmonary agenesis) Q33.3
982 Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis) Q22.2
3346 Ageneze trachey (Tracheal agenesis) Q32.1
95457 Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis) Q22.4
981 Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid agenesis) Q28.1
300846 Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
86873 Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia) C94.7
98850 Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) C96.2
442582 AH amyloidóza (AH amyloidosis) E85.9
412069 AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkou dysmorfii (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome) 615829 Q87.8
294983 Acheirie (Acheiria) Q71.3
931 Acheiropodie (Acheiropodia) 200500 Q74.8
932 Achondrogeneze (Achondrogenesis) 200600 200610 600972 Q77.0
93299 Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A) 200600 Q77.0
93298 Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B) 600972 Q77.0
93296 Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2) 200610 Q77.0
15 Achondroplázie (Achondroplasia) 100800 Q77.4
49382 Achromatopsie (Achromatopsia) 216900 262300 610024 613093 613856 616517 H53.5
51 Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome) 114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 G31.8
50 Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome) 304050 Q04.0
250977 AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria) 608688 E79.8
90081 AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) B22.2
67043 Akantamébový zánět rohovky (Acanthamoeba keratitis) B60.1+ H19.2*
79468 Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) Q82.5
926 Akatalazemie (Acatalasemia) 614097 E80.3
674 Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) Q45.3
99061 Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) Q23.8
158673 Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Acral dystrophic epidermolysis bullosa) Q81.2
90396 Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) L98.5
263534 Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome) 609796 Q80.8
945 Akranie (Acalvaria) Q00.0
221054 Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly) 200995 Q87.0
946 Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly) Q87.0
37 Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica) 201100 E83.2
950 Akrodysostóza (Acrodysostosis) 101800 614613 Q75.4
280651 Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) 101800 614613 Q75.4
364574 Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis)
1786 Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type) 101805 Q75.4
64542 Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type) Q75.4
1787 Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) 601829 Q75.4
1788 Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) 201170 Q75.4
952 Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type) 193530 Q75.4
1784 Akro-fronto-facio-nazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis) 201180 Q75.1
2500 Akrogerie (Acrogeria) 201200 L90.8
36 Akrokalosální syndrom (Acrocallosal syndrome) 200990 Q04.0
63446 Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) 607778 Q78.8
2008 Akro-kardio-faciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome) 600460 Q87.8
79356 Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) Q82.8
949 Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis) 201050 Q87.0
968 Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type) 201250 Q78.8
963 Akromegalie (Acromegaly) 102200 300943 E22.0
39 Akromelanóza (Acromelanosis) L81.4
1827 Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia) 603671 Q75.8
93436 Akromelické dysplazie (Acromelic dysplasia) Q74.8
40 Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) 602875 Q77.8
2098 Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type) 200700 Q78.8
93437 Akromezomelické dysplazie (Acromesomelic dysplasia)
969 Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) 102370 Q77.8
955 Akroosteolýza, dominantní typ (Acroosteolysis dominant type) 102400 102500 M89.5
2980 Akro-oto-okulární syndrom (Acrootoocular syndrome) 264475 Q87.0
85203 Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome) 605967 Q74.0
956 Akro-pektoro-renální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Q87.8
957 Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia) 102510 Q74.8
959 Akro-renálně-okulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) 607323 Q87.8
958 Akro-renální-mandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome) 200980 Q87.8
971 Akrorenální syndromy (Acrorenal syndrome) 102520 201310 Q87.2
330061 Aktinické prurigo (Actinic prurigo) 174770 L56.4
254395 Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus) L43.8
457095 Aktinomykóza (Actinomycosis) A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2
79085 AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy) E88.1
95409 Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency) E27.2
284460 Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
207038 Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
86849 Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) C94.7
98837 Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) 601626 C95.0
69736 Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
98836 Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) 601626 C95.0
231450 Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy) G61.0
83597 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis) G04.0
363549 Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion) G40.4
363567 Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus)
279888 Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) H44.0 H44.1
318 Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia) 133180 C94.0
293173 Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
217371 Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins) 613070 K72.0
79276 Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) 176000 E80.2
79126 Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia) 178500 J84.1
35889 Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) T40.0 T40.1 T40.2
73423 Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication) T62.2
95157 Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) E80.2
86851 Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage) 601626 C95.0
513 Akutní lymfoblastická leukemie (Acute lymphoblastic leukemia) 247640 613065 613067 C91.0
99860 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia) 615545 C91.0 C83.5
99861 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia) C91.0
518 Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia) C94.2
329469 Akutní megakaryoblastická leukemie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome) C94.2
99887 Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome) C94.2
514 Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic leukemia) C92.7
98918 Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy) G61.0
98917 Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy) G61.0
98833 Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation) C92.0
98832 Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation) C92.0
98834 Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation) C92.0
519 Akutní myeloidní leukemie (Acute myeloid leukemia) 601626 C92.0
164726 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation) D46
102379 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent) C92.8
102381 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor) C92.0
86846 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome) 601626 C92.0
167714 Akutní myeloidní leukemie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia) 601626
402023 Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)) C94.2
98831 Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities) C92.6
98829 Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)) C92.5
86845 Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features) 601626 C92.8
319480 Akutní myeloidní leukemie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations) 601626 C92.0
402026 Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations) C92.0
402020 Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv3(q21;q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)) C92.0
98277 Akutní myeloidní leukemie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly) 601626
370026 Akutní myeloidní leukemie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation) C92.0
402014 Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)) C92.0
102724 Akutní myeloidní leukemie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation) C92.0
402017 Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)) C92.0
517 Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia) C92.5
98835 Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia) 601626 C95.0
263524 Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood) 614212 G31.8
454831 Akutní nemoc z ozáření (Acute radiation syndrome) T66
247546 Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I) E72.2
43119 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect)
43117 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) T43.0
231457 Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia) G61.0
86843 Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis) C94.4
90064 Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion) I74.4
178320 Akutní plicní poranění (Acute lung injury)
520 Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia) 612376 C92.4
99920 Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) T86.0
140896 Akutní respirační koronavirové infekce (Acute respiratory coronavirus infection) U04.9
90062 Akutní selhání jater (Acute liver failure) K72.0
370088 Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) 615438 K72.0
231466 Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy) G61.0
90059 Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) H83.3
243367 Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy) O26.6
139417 Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) G37.3
98916 Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) 139393 G61.0
284454 Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
261619 Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation) 118450 Q44.7
261629 Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation) 610205 Q44.7
261600 Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion) 118450 Q44.7
52 Alagillův syndrom (Alagille syndrome) 118450 610205 Q44.7
85443 AL amyloidóza (AL amyloidosis) 254500 E85.9
178333 Åland Islands eye disease (Åland Islands eye disease) 300600 H35.5
53 Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis) 166600 Q78.2
665 Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy)
35664 ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome) 219150 Q87.8
439224 ALECT2 amyloidosis (ALECT2 amyloidosis) E85.8
99907 Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) J67.8
1164 Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis) 103920 B44.1+ J99.8*
158799 Aleukemická leukemie ze žírných buněk (Aleukemic mast cell leukemia) C94.3
58 Alexandrova choroba (Alexander disease) 203450 E75.2
363717 Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I) 203450 E75.2
363722 Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II) 203450 E75.2
98910 Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy) G71.8
61 Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis) 248500 E77.1
309288 Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form) E77.1
309282 Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form) E77.1
275745 Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related diseases) D56.0
163596 Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis) 236750 D56.0
231401 Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome) 300448 D46.7 D56.0
139477 Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome) 612379
79327 ALG1-CDG (ALG1-CDG) 608540 E77.8
79324 ALG12-CDG (ALG12-CDG) 607143 E77.8
324422 ALG13-CDG (ALG13-CDG) 300884 E77.8
79326 ALG2-CDG (ALG2-CDG) 607906 E77.8
79321 ALG3-CDG (ALG3-CDG) 601110 E77.8
79320 ALG6-CDG (ALG6-CDG) 603147 E77.8
79325 ALG8-CDG (ALG8-CDG) 608104 E77.8
79328 ALG9-CDG (ALG9-CDG) 608776 263210 E77.8
502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency (Alkaline ceramidase 3 deficiency) 617762
56 Alkaptonurie (Alkaptonuria) 203500 E70.2
300903 ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma) C84.7
300895 ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma) C84.6
364043 ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma) C83.3
59 Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome) 300523 G31.8
93925 Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) 157170 610829 609637 Q04.2
129 Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq) L66.0
700 Alopecia totalis (Alopecia totalis) 104000 300042 610753 L63.0
701 Alopecia universalis (Alopecia universalis) 104000 203655 610753 L63.1
79364 Alopecie (Alopecia)
1006 Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
726 Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome) 203700 G31.8
63 Alportův syndrom (Alport syndrome) 104200 203780 301050 Q87.8
86818 Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome) 300194 300990 Q87.8
64 Alströmův syndrom (Alström syndrome) 203800 Q87.8
209978 Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia)
2131 Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood) 104290 614820 G98
284 Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis) B67.6 B67.7 B67.5
99756 Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) 268220 C49.9
163699 Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma) 606243 C49.9
93561 ALys amyloidóza (ALys amyloidosis) E85.0
67 Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9
68 Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) B60.1 B60.2
294925 Amelie (Amelia) Q73.0
294969 Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) Q72.0
294967 Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) Q71.0
314422 Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) C41.1
314419 Ameloblastom (Ameloblastoma) D16.5 D16.4
1946 Amelo-cerebro-hypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome) 226750 G40.8
88661 Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta) 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 K00.5
1028 Amelo-onycho-hypohidrotický syndrom (Ameloonychohypohidrotic syndrome) 104570 Q82.4
3386 Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis) B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5
1908 Aminopterinová/methotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy) Q86.8
319635 Amyloidosis cutis dyschromia (Amyloidosis cutis dyschromia) 617920 E85.4+ L99.0*
100008 Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis) 105150 E85.4+ I68.0*
69 Amyloidóza (Amyloidosis) E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
803 Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis) 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 614696 617839 G12.2
357043 Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4) 602433 G12.2
228113 Anální píštěl (Anal fistula) K60.3
251589 Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) C71.9
251646 Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma) C71.9
251957 Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma)
142 Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) C73
251663 Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma) C71.9
251630 Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) 137800 616568 C71.9
98841 Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma) C84.6 C84.7
251855 Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) C71.6
93347 Anauxetická dysplazie (Anauxetic dysplasia) 607095 617396 Q77.7
37553 Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Cardiodysrhythmic potassium-sensitive periodic paralysis) 170390 G72.3
178330 Anemie s Heinzovými tělísky (Heinz body anemia) 140700 D58.2
157954 ANE syndrom (ANE syndrome) 612079
1053 Aneurysma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysm) Q28.2
480553 Aneurysmal bone cyst (Aneurysmal bone cyst)
99092 Aneurysma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) 105805 Q21.0
95484 Aneurysma nebo dilatace vzestupné aorty (Aneurysm or dilatation of ascending aorta) Q25.4
1054 Aneurysma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) Q25.4
99107 Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) Q21.1
72 Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) 105830 Q93.5
411511 Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) Q93.5
98794 Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion) Q93.5
98795 Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15) Q93.5
411515 Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu v oblasti 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) Q93.5
251671 Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) C71.9
100057 Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema) 300909 T78.3
95429 Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) 106050 300652 L81.7
2346 Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome) 149000 608355 Q87.2
75508 Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
263413 Angiosarkom (Angiosarcoma) C49.9
74 Angiostrongyliasis (Angiostrongyliasis) B81.3 B83.2
370039 Angora hair névus (Angora hair nevus) Q82.5
77 Aniridie (Aniridia)
1070 Anisakóza (Anisakiasis) B81.0
78 Ankylostomiáza (Ankylostomiasis) B76.1 B76.9 B76.8 B76.0
140917 Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes) 184460 Q87.8
99797 Anodoncie (Anodontia) 206780 K00.0
98725 Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) Q25.4
98720 Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly)
98639 Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease)
141037 Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly) Q18.0
141022 Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly) 113600 Q18.0
95485 Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
98605 Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
3294 Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies) 187390
68335 Anomálie chromosomů (Chromosomal anomaly)
263711 Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly)
261697 Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1)
261724 Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10)
261730 Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11)
261733 Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12)
261736 Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13)
261739 Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14)
261742 Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15)
261745 Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16)
261748 Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17)
261751 Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18)
261754 Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19)
261700 Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2)
261757 Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20)
261760 Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21)
261763 Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22)
261703 Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3)
261706 Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4)
261709 Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5)
261712 Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6)
261715 Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7)
261718 Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8)
261721 Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9)
79362 Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly)
79374 Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin)
156249 Anomálie laryngu (Larynx anomaly) Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9
79372 Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly)
101932 Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) Q23.8
79368 Anomálie nehtů (Nail anomaly)
225707 Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy)
156246 Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9
98564 Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly)
98719 Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly)
263714 Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly)
263717 Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype)
263720 Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype)
263746 Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly)
98716 Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly)
141013 Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly) Q18.0
202940 Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin)
95510 Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly) Q20.8
164004 Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) Q16.4 Q16.3
99055 Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae) Q22.8
210581 Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly)
156252 Anomálie trachey (Tracheal anomaly)
95463 Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) Q22.8
141030 Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly) Q18.0
98655 Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly)
98653 Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) Q12.1
156243 Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly)
98652 Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly)
79363 Anomálie vlasů (Hair anomaly)
263749 Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) Q98.8
94150 Anonychia congenita totalis (Anonychia congenita totalis) 206800 Q84.3
69125 Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) 106750
96346 Anorektální malformace (Anorectal malformation)
93976 Anotie (Anotia) 600674 Q16.1 Q16.0
51890 Anterior cutaneous nerve entrapment syndrome (Anterior cutaneous nerve entrapment syndrome) G58.0
519276 Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations (Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations)
522540 Anterior segment developmental anomaly of genetic origin (Anterior segment developmental anomaly of genetic origin)
2194 Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization)
454710 Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) L12.8
375 Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease) 233450 M31.0+ N08.5*
81 Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome) M35.8
83 Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome) 207410 Q87.0
63269 Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis) 201750
254411 Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus) L43.8
281139 Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis) 607602 Q80.3
254424 Anulární lichen planus (Annular lichen planus) L43.8
675 Anulární pankreas (Annular pancreas) 167750 Q45.1
98718 Aortální malformace (Aortic malformation)
99071 Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) Q20.8
99070 Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) Q20.8
99086 Aortopulmonární průběh koronární arterie (Aortopulmonary coronary arterial course) Q24.5
3400 Aorto-ventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) Q20.8
247806 APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis) 175100 D12.6
87 Apertův syndrom (Apert syndrome) 101200 Q87.0
1114 Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita) 107600 Q84.8
182040 Aplastická anemie (Aplastic anemia) D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3
180145 Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) Q51.5
98421 Aplázie červené krevní řady (Red cell aplasia) D60.0 D60.8 D60.1 D60.9
86789 Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia) 168860 Q74.1
141074 Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia) 108760 607842 Q16.1
86815 Aplázie slzných a slinných žlaz (Aplasia of lacrimal and salivary glands) 180920 Q10.4 Q38.4
83471 Aplázie thymu (Thymic aplasia) 242700 D81.4
3383 Aplazie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) 191000 Q74.0
99981 Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) P28.4
238269 Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis) E85.0
294986 Apodie (Apodia) Q72.3
98688 Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia)
1126 Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) 601374 Q04.3
498359 Aquagenic palmoplantar keratoderma (Aquagenic palmoplantar keratoderma)
2356 Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) 182990 207790 G93.0
137817 Arachnoiditida (Arachnoiditis) 182950 G03.9
344 Arbovirová horečka (Arbovirus fever)
1133 AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome) 207780 Q87.8
101096 Aregenerativní anemie (Aregenerative anemia) D46.7
319223 Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever) A96.0
90 Argininémie (Argininemia) 207800 E72.2
23 Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria) 207900 E72.2
60014 Argyrie (Argyria) T56.8
268882 Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I) 118420 G95.0
1136 Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II) 207950 Q07.0
1134 Arrhinie (Isolated arrhinia) Q30.1
357107 Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome) G54.0
46724 Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation) 108010 Q28.2
1149 Arthrogryposis-like syndrom (Arthrogryposis-like syndrome) 208200
1037 Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita) Q74.3
1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita) 208100 Q74.3
85438 Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis) M08.8
109007 Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) Q68.8
99706 Artropatie s progerií (Progeria-associated arthropathy)
182079 ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy)
423655 ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformaci mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum)
247 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) I42.8
57194 Aseptická osteitida (Aseptic osteitis)
137686 Ashermanův syndrom (Asherman syndrome) N85.6
1253 Ascherův syndrom (Ascher syndrome) 109900 Q87.0
93 Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria) 208400 E77.1
1163 Aspergilóza (Aspergillosis) 614079 B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9
85175 Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia) Q77.3
251679 Astroblastom (Astroblastoma) C71.9
94 Astrocytom (Astrocytoma) 137800
100 Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia) 208900 208910 G11.3
1168 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1) 208920 G11.3
459033 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4) 616267
96 Ataxie s deficitem vitamínu E (Ataxia with vitamin E deficiency) 277460 G11.1
98538 Ataxie s demencí (Ataxia with dementia)
1190 Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I) 108720 Q78.8
56304 Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II) 256050 Q77.5
56305 Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III) 108721 Q78.8
220460 Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis) 175100 608456 612591 615083 616415 D12.6
352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome) E70.3
69739 Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome) 601536
1193 Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome) 300431 Q87.8
99666 Atlantoaxiální subluxace (Atlantoaxial subluxation)
163934 Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) H16.2
514980 ATP13A2-related parkinsonism (ATP13A2-related parkinsonism)
95448 Atrézie aortální chlopně (Aortic valve atresia) Q23.0
1203 Atrézie duodena (Duodenal atresia) 223400 Q41.0
1199 Atrézie jícnu (Esophageal atresia) 189960 Q39.0 Q39.1
99118 Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) Q21.1
1202 Atrézie laryngu (Larynx atresia) 150300 Q31.8
1205 Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) Q23.2
1207 Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) 178370 Q25.5
65681 Atrezie pochvy (Vaginal atresia) Q52.0
1201 Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine) 243600 Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2
1198 Atrézie tračníku (Colonic atresia) 303650 Q42.9
105 Atrézie uretry (Atresia of urethra) Q64.3
98727 Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication) Q21.1
1344 Atriální zástava (Atrial standstill) 108770 615745 I45.5
86819 Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions) 209500 L65.8
254449 Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus) L43.8
79100 Atrophoderma vermiculata (Atrophoderma vermiculata) 209700 604093 L66.4
263355 ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome)
85451 ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis) 105210 I43.1* E85.4+
85447 ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis) 105210 G63.3* E85.1+
314721 Atypická dysplazie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency) 125400 K00.5
309252 Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) 610539 E75.2
289863 Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy) 617301 605899 E72.5
98824 Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia) C92.2
1456 Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta) Q25.1
216873 Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration) 234200 G23.0
261501 Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3) H35.5
199627 Atypický autismus (Atypical autism) F84.1
93575 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (Atypical hemolytic-uremic syndrome with C3 anomaly) 612925 D58.8
93578 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (Atypical hemolytic-uremic syndrome with B factor anomaly) 612924 D58.8
93579 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (Atypical hemolytic-uremic syndrome with H factor anomaly) 235400 609814 D58.8
93580 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (Atypical hemolytic-uremic syndrome with I factor anomaly) 612923 D58.8
93576 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (Atypical hemolytic-uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly) 612922 D58.8
217023 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (Atypical hemolytic-uremic syndrome with thrombomodulin anomaly) 612926 D58.8
357008 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Atypical hemolytic-uremic syndrome with DGKE deficiency) 615008 D58.8
93581 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic-uremic syndrome with anti-factor H antibodies) 235400 D58.8
391411 Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) 615528 615530 G20
86797 Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus) L98.5
314466 Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome) D27
251902 Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus) C71.5
3095 Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome) 617904 617903 300672 312750 613454 F84.2
238523 Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome) 606407 E72.0
99966 Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor) 609322 C49.9
79474 Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome) E34.8
95713 Atyreóza (Athyreosis) 218700 225250 E03.1
166415 Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) G40.8
137888 Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome) 602483 612798 614669 615706 Q75.8
114 Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) 109000 Q87.5
1219 Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly) 109050
499047 Autoimmune/inflammatory optic neuropathy (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy)
79669 Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease)
420789 Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea) G04.8
94075 Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
98375 Autoimunitní hemolytická anemie (Autoimmune hemolytic anemia) D59.0 D59.1
90036 Autoimunitní hemolytická anemie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia) D59.1
90033 Autoimunitní hemolytická anemie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type) D59.1
90037 Autoimunitní hemolytická anemie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia) D59.0
238305 Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) E23.6
98752 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect)
98753 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect)
98751 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect)
3261 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome) 601859 603909 615559 D47.9
275517 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections) 607271 D47.9
436159 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency) 616100 D47.9
98750 Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy)
315350 Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement)
103919 Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis) K86.1
280302 Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1) K86.1
280315 Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2) K86.1
747 Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis) 610910 J84.0
227982 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3) E31.0
227990 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4) E31.0
282196 Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy) E31.0
3143 Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2) 269200 E31.0
3453 Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1) 240300 E31.0
71203 Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) D69.3
36913 Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) E20.8
206569 Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy) G72.4
324530 Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation) 614878
329173 Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis) 615895
93665 Autoinflamatorní syndromy (Autoinflammatory syndrome)
476093 Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome (Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome)
521414 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
487814 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
488333 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W) 616625
466768 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z) 616688
730 Autosomal dominant polycystic kidney disease (Autosomal dominant polycystic kidney disease) 173900 613095 600666
476119 Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome (Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome)
466806 Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect (Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect) 616913
402003 Autosomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) 615735 Q82.8
34149 Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) 603860 609886 174000 Q61.5
67036 Autosomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract) 165300 H47.2
216989 Autosomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
319543 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency) D84.8
319581 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency) 615978 D84.8
319589 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency) D84.8
1810 Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia) 129490 614940 Q82.4
64746 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2) G60.0
228179 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M) 606482 G60.0
228174 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N) 613287 G60.0
329258 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q) 615025 G60.0
401964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons) 610100 G60.0
397735 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U) 616280 G60.0
447964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V) 616491 G60.0
435819 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation) G60.0
324611 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation) G60.0
98349 Autosomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma) Q82.8
1455 Autosomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) Q25.1
503 Autosomálně dominantní Larsenův syndrom (Autosomal dominant Larsen syndrome) 150250 Q74.8
99027 Autosomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy) 169500 E75.2
330041 Autosomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease) 617971 617973 D74.0
457050 Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) 616209 G71.3
329211 Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy) 193235 H35.2
178469 Autosomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 617854 616977 617799 617798 616083
1010 Autosomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia) 104100 Q82.8
238755 Autosomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H) 613530 G71.0
211037 Autosomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) G12.1
316235 Autosomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia) G11.4
320365 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36) 613096 G11.4
171612 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37) 611945 G11.4
171617 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38) 612335 G11.4
320355 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41) 613364 G11.4
228169 Autosomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration) 609161
324585 Autosomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain) G60.0
55595 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F) 608423 G71.0
55596 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G) 609115 G71.0
102014 Autosomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
65743 Autosomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome) 178110 Q79.8
731 Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease) 263200 617610 Q61.1
453521 Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency) 616127 G11.1
402041 Autosomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 267300 602722 N25.8
329329 Autosomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) Q04.3
319539 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency) D84.8
319569 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency) 209950 D84.8
319574 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency) 614889 D84.8
319535 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency) D84.8
248 Autosomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia) 224900 614941 Q82.4
98357 Autosomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature) Q82.8
435998 Autosomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D) 616039 G60.0
98356 Autosomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma) Q82.8
238505 Autosomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Autosomal recessive lymphoproliferative disease) 613011 615122 D47.9
412057 Autosomálně recesivní mozečková ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency) 615768 G11.1
319332 Autosomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita) Q74.3
1878 Autosomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H) 254110 G71.0
437552 Autosomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity) 615707 D84.8
316240 Autosomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia) G11.8
209951 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18) 611225 G11.4
171622 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32) 611252 G11.4
171629 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35) 612319 G11.4
320370 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43) 615043 G11.4
320401 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44) 613206 G11.4
320396 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45) 613162 G11.4
320391 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46) 614409 G11.4
320385 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation) 615031 G11.4
319199 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53) 614898 G11.4
320380 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54) 615033 G11.4
320375 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55) 615035 G11.4
320411 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56) 615030 G11.4
397946 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 58) 611302 G11.4
401795 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59) G11.4
401800 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60) G11.4
401780 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61) 615685 G11.4
401785 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62) 615681 G11.4
401805 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63) 615686 G11.4
401810 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64) 615683 G11.4
401815 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66) G11.4
401820 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67) G11.4
401825 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
401830 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69) G11.4
401835 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70) G11.4
401840 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71) G11.4
459056 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75) 616680 G11.4
401979 Autosomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) 613320 Q77.8
2311 Autosomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis) 608681 609813 277300 613686 616566 Q76.8
217055 Autosomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A) 608340 G60.0
102015 Autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
300345 Autosomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus) 614420 M32.8
331176 Autosomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency) 612541 D70
324262 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency) 614831 G11.1
238569 Autosomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome) 612567 613148 K52.8
33110 Autosomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia) 616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 D80.0
401849 Autosomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72) 615625 G11.4
168629 Autosomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 612004 D69.4
519388 Autosomal recessive anterior segment dysgenesis (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis)
521411 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect)
506353 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
512103 Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
466775 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X) 616668
466801 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W) 616827
476084 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X) 616812
480682 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z) 617232
477857 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency) 616622
468661 Autosomal recessive spastic paraplegia type 74 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 74) 616451
488594 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76) 616907
466722 Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 77) 617046 G11.4
513436 Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78) 617225
290839 Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency)
290842 Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement)
436166 Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome) 616050 E85.0
319719 Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood)
171863 Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42) 612539 G11.4
281217 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome)
281244 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs)
281222 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities)
281238 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs)
281241 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course)
140481 Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) 608236 G60.0
440354 Autozomálně dominantně dědičný syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
88918 Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) 104200 Q87.8
1020 Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease) 611155 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 G30.0
314399 Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia) 614675 D61.0
3212 Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness) 125250 H47.2
98672 Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy) H47.2
250932 Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) H47.2
93304 Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia) 113500 Q76.3
99 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia) G11.8
314404 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome) 604121
94145 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I) G11.8
208508 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
94148 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III) G11.8
94149 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV) G11.8
90348 Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa) 123700 614434 616603 Q82.8
100980 Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia) G11.4
98673 Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form) 165500 605293 610708 H47.2
307773 Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma) Q82.8
140465 Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy) G12.1
206650 Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) G71.0
93608 Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis) 179800 N25.8
98808 Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia) 128230 G24.1
88949 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) 174000 Q61.5
88950 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) Q61.5
79153 Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia) 161050 L60.3
79407 Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
98853 Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 181350 612998 612999 614302 G71.0
101046 Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features) 600512 616436 616461
169189 Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy) 160150 614408 G71.2
140456 Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) G60.0
140453 Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140474 Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
276580 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) 601820 E16.1
276575 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency) 256450 E16.1
89937 Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets) 193100 E83.3
428 Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia) 601198 615361 E20.8
99946 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1) 118210 G60.0
99947 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2) 609260 G60.0
99936 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B) 600882 G60.0
99937 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C) 606071 G60.0
99938 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D) 601472 G60.0
99939 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E) 607684 G60.0
99940 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F) 606595 G60.0
99941 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G) 608591 G60.0
99942 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I) 607677 G60.0
99943 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J) 607736 G60.0
99944 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K) 607831 G60.0
99945 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L) 608673 G60.0
284232 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O) 614228 G60.0
435387 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutací VCP (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y) 616687 G60.0
79344 Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (Autosomal dominant chondrodysplasia punctata) 118650 Q77.3
329466 Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type) 615073 G24.1
93325 Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome) 127000 Q87.1
2334 Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis) 148190 H16.8
100979 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia) G11.4
447753 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A) 601162 G11.4
447757 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B) G11.4
140957 Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) 187800 613112 615193 D69.4
2514 Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) 156580 616311 Q02
99846 Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) 160010 R82.1
90635 Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA) 616697 616969 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 600101 600652 600965 600994 601316 601317 601369 601412 601543 H90.3
98784 Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) 600513 603204 605375 610353 615005
93328 Autozomálně dominantní omodysplazie (Autosomal dominant omodysplasia) 164745 Q78.8
308031 Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
98353 Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature) Q82.8
98352 Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature) Q82.8
306588 Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome) 145410 Q87.8
1215 Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome) 125250 165199 616648 H47.2
2783 Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) 607634 Q78.2
2790 Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type) 144750 Q78.2
266 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A) 159000 G71.0
264 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B) 159001 G71.0
265 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C) 607801 G71.0
34516 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D) 603511 G71.0
34517 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E) G71.0
88924 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis) 600273
34528 Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria) 154020 E83.4
2964 Autozomálně dominantní prognacie (Autosomal dominant prognathism) 176700 K07.1
254892 Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia) 609283 609286 610131 613077 157640 H49.4
88659 Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) 161900 I15.1
314889 Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis) N25.8
363454 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures) 615290 G12.1
363447 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy) 158600 615290 G12.1
209341 Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures) 158600 G12.1
209867 Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) 609508 H33.0
3107 Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) 180700 616331 616894 Q87.1
247511 Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia) 609820 611783 D75.1
251282 Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1) 108600 G11.4
100991 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10) 604187 G11.4
100993 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12) 604805 G11.4
100994 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13) 605280 G11.4
100998 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17) 270685 G11.4
100999 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19) 607152 G11.4
101009 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29) 609727 G11.4
100984 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3) 182600 G11.4
101010 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30) 610357 G11.4
101011 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31) 610250 G11.4
100985 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4) 182601 G11.4
100988 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6) 600363 G11.4
444099 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73) 616282 G11.4
100989 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8) 603563 G11.4
100990 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
98068 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly)
98071 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation)
98070 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine)
98069 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy)
1797 Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis) 122600 Q76.4
90114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease) G60.0
100043 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A) 606483 G60.0
100044 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B) 606482 G60.0
100045 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C) 608323 G60.0
100046 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D) 607791 G60.0
93114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E) 614455 G60.0
352670 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F) 615185 G60.0
79499 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome) 124480 Q87.8
486 Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) 202700 257100 613107 D70
3086 Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy) 193220 H35.5
1216 Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy) 600175 G12.1
88919 Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) 203780 Q87.8
1027 Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) 601360 Q73.0
88644 Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type) 610743 G11.2
247815 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency) G11.8
139485 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency) 612016 G11.1
227976 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) 612989 H47.2
91024 Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy) G60.0
324442 Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia) 137200 G60.0
139455 Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy) 611809 H35.5
1172 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
352641 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity) G11.8
284289 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia) 613728 G11.2
352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia) 615386 G11.1
98097 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) G11.3
1170 Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3) 213200 G11.0
90349 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1) 614437 219100 Q82.8
90350 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2) Q82.8
357058 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A) 219200 278250 Q82.8
357064 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B) 612940 Q82.8
357074 Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type) 219200 617403 617402 Q82.8
100982 Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia) G11.4
98098 Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia)
140468 Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy) G12.2
206653 Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) G71.0
93609 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness) N25.8
93611 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness) N25.8
101150 Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia) 605407 G24.1
280654 Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) 614157 Q84.6
98855 Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 616516 G71.0
1974 Autozomálně recesivní facio-digito-genitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome) 227330 Q87.8
169186 Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy) 255200 615959 G71.2
140459 Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140477 Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
79643 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency) 256450 E16.1
79644 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) 601820 E16.1
289176 Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets) 241520 613312 E83.3
101097 Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness) 607706 607831 G60.0
300547 Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia) 616963 143880 E83.5
98676 Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy) 616289 617302 258500 616732 H47.2
2775 Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
93324 Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome) 244460 Q87.1
100981 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia) G11.4
447760 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B) 616586 G11.4
667 Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis) 259700 259710 611490 615085 Q78.2
98096 Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia)
363969 Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) G31.8
363677 Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) 605637 G71.2
284332 Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia) 608029 G11.0
88616 Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability) 616887 617125 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816
90636 Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, (zkratka DFNB) (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB) 616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 613285 613307 613391 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 617637 617654 H90.3
93329 Autozomálně recesivní omodysplazie (Autosomal recessive omodysplasia) 258315 Q78.8
308041 Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
206580 Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset) 611067 G12.2
307804 Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature) Q82.8
1366 Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia) 212360 Q84.0 Q82.8
267 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A) 253600 G71.0
268 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B) 253601 G71.0
353 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C) 253700 G71.0
62 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D) 608099 G71.0
119 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E) 604286 G71.0
219 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F) 601287 G71.0
34514 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G) 601954 G71.0
34515 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I) 607155 G71.0
140922 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J) 608807 G71.0
86812 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K) 609308 G71.0
206549 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L) 611307 G71.0
206554 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M) 611588 G71.0
206559 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N) 613158 G71.0
206564 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O) 613157 G71.0
280333 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P) 613818 G71.0
363543 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R) 615325 G71.0
369840 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S) 615356 G71.0
363623 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T) 615352 G71.2
352479 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U) 616052 G71.0
284324 Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia) 609270 G11.1
2512 Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly) 617984 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 612703 614673 614852 615414 616080 616402 616486 616681 617914 617090 Q02
254886 Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia) 258450 617069 H49.4
93607 Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis) 604278
1507 Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome) 268310 Q87.1
247378 Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene) D75.1
260305 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie (Autosomal recessive sideroblastic anemia) 182170 205950 D64.0
255132 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia) 616860 D64.0
314603 Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy) 611390 G11.4
98 Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) 270550 G11.1
2822 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11) 604360 G11.4
100995 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14) 605229 G11.4
100996 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15) 270700 G11.4
101000 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20) 275900 G11.4
101001 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21) 248900 G11.4
101003 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23) 270750 G11.4
101004 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24) 607584 G11.4
101005 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25) 608220 G11.4
101006 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26) 609195 G11.4
101007 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27) 609041 G11.4
101008 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28) 609340 G11.4
139480 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39) 612020 G11.4
306511 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48) 613647 G11.4
100986 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A) 270800 G11.4
431329 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57) 615658 G11.4
284282 Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency) 614322 G11.1
250984 Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) 614134 614284 Q87.5
254334 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B) 613641 G60.0
369867 Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C) 615376 G60.0
268337 Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease) G60.0
254361 Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q) 613723 G71.0
98099 Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia)
314572 Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome)
2990 Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome) 265000 Q79.8
363429 Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) 614831 616204 G11.1
420702 Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) 617014 D70
439849 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia)
420699 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) D70
423384 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) 616022 D70
363432 Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency) 616204 G11.1
98095 Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia)
281097 Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
280365 Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) E88.1
79278 Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria) 177000 E80.0
399164 Avaskulární nekróza (Avascular necrosis) M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9
399388 Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) M93.9
98978 Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) 601631 602482 Q15.0
782 Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome) 180500 601499 602482 Q13.8
168549 Axiální spondylometafyzární dysplazie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) 602271 Q77.8
401911 AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis) D12.6
476109 Axonal hereditary motor and sensory neuropathy (Axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
643 Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy) 256850 G60.8
209004 Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) G61.8
108 Babezióza (Babesiosis) B60.0
206994 Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) M60.0
1223 Balantidióza (Balantidiasis) A07.0
363746 Balintův syndrom (Balint syndrome) H51.8
1225 Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome) 218600 Q75.0
228165 Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis) G37.5
1226 Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome) 241850 E03.1
1227 Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome) 210740 E31.8
1228 Bankiho syndrom (Banki syndrome) 109300 Q68.1
109 Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) 158350 Q87.8
289539 BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome) 614327
2995 Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome) 243310 614583 Q87.0
110 Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome) 617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 Q87.8
111 Barthův syndrom (Barth syndrome) 302060 E71.1
1234 Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome) 263650 Q87.2
112 Bartterův syndrom (Bartter syndrome) 241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 E26.8
263417 Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia) 601198 E26.8
268829 Bazální encefalokéla (Basal encephalocele) Q01.8
158665 Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Q81.0
166113 Bazexův syndrom (Bazex syndrome)
171915 B-buněčný nehodgkinský lymfom (B-cell non-Hodgkin lymphoma)
98895 Beckerova svalová dystrofie (Becker muscular dystrophy) 159050 300376 G71.0
116 Beckwithův-Wiedemannův syndrom (Beckwith-Wiedemann syndrome) 130650 Q87.3
96193 Beckwithův-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11) Q87.3
231127 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion) Q87.3
96076 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication) Q87.3
231120 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C (Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation) 130650 Q87.3
238613 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation) 130650 Q87.3
231117 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15) Q87.3
231130 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion) Q87.3
1237 Beemerův-Ertbruggenův syndrom (Beemer-Ertbruggen syndrome) 209970 Q87.8
275864 Behaviorální varianta frontotemporální demence (Behavioral variant of frontotemporal dementia) 172700 600795 616437 600274 G31.0
117 Behçetův syndrom (Behçet disease) 109650 M35.2
1241 Benczeho syndrom (Bencze syndrome) 141350 Q67.4
86814 Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie (Benign adult familial myoclonic epilepsy) 601068 607876 613608 615127 615400 G40.3
157997 Benigní cefalická histiocytóza (Benign cephalic histiocytosis) D76.3
98816 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type) G40.0
98815 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type) G40.0
98582 Benigní epidermální nádory víček (Benign tumor of palpebral epidermis)
276148 Benigní epiteliální nádor slinných žláz (Benign epithelial tumor of salivary glands) 181030 D11.0 D11.7
1551 Benigní familiární deficit mědi (Familial benign copper deficiency) 121270 E83.0
163717 Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku (Benign familial mesial temporal lobe epilepsy) 611630 614417 615697
1429 Benigní familiární chorea (Benign hereditary chorea) 118700 215450 G25.5
306 Benigní familiární infantilní epilepsie (Benign familial infantile epilepsy) 601764 605751 607745 612627 617080 G40.3
1949 Benigní familiární neonatální epilepsie (Benign familial neonatal epilepsy) 121200 121201 269720 608217 G40.3
140927 Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče (Benign familial neonatal-infantile seizures) 607745 G40.4
1544 Benigní fokální záchvaty v dospívání (Benign focal seizures of adolescence) G40.8
64545 Benigní idiopatické novorozenecké křeče (Benign idiopathic neonatal seizures) G40.4
209973 Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie (Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood)
166308 Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku (Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep)
71518 Benigní infantilní paroxysmální tortikolis (Benign paroxysmal torticollis of infancy) G24.3
166305 Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou (Benign infantile seizures associated with mild gastroenteritis)
251287 Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie (Benign concentric annular macular dystrophy) 153870 H35.5
166295 Benigní non-familiární infantilní křeče (Benign non-familial infantile seizures) G40.4
25968 Benigní okcipitální epilepsie (Benign occipital epilepsy) 132090 G40.0
166299 Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty (Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures) G40.2
166302 Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství (Benign partial epilepsy with secondarily generalized seizures in infancy) G40.1
166311 Benigní parciální infantilní záchvaty (Benign partial infantile seizures)
1179 Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia) 168885 G96.8
252131 Benigní periferní nádor nervové pochvy (Benign peripheral nerve sheath tumor)
65682 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza (Benign recurrent intrahepatic cholestasis) 243300 605479 K83.1
99960 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 1 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1) 243300 K83.1
99961 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 2 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2) 605479 K83.1
324581 Benigní samaritánská vrozená myopatie (Benign Samaritan congenital myopathy) G71.2
252164 Benigní schwannom (Benign schwannoma)
464359 Benign metanephric tumour (Benign metanephric tumour) D30.0
464336 BENTA disease (BENTA disease) 616452
528 Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy) 613327 269700 608594 612526 E88.1
1231 Berberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome) 209885 Q87.0
274 Bernardův-Soulierův syndrom (Bernard-Soulier syndrome) 153670 231200 D69.1
133 Berylióza (Chronic beryllium disease) J63.2
1243 Bestova viteliformní dystrofie makuly (Best vitelliform macular dystrophy) 153700 H35.5
118 Beta-mannosidóza (Beta-mannosidosis) 248510 E77.1
231230 Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu (Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly) D58.2
275749 Beta talasémie a související nemoci (Beta-thalassemia and related diseases) D56.1
231222 Beta-talasémie intermedia (Beta-thalassemia intermedia) 613985 D56.1
231386 Beta-talasémie s jinými manifestacemi (Beta-thalassemia with other manifestations) D58.2
231214 Beta-thalassaemia major (Beta-thalassemia major) 613985 D56.1
610 Bethlemova myopatie (Bethlem myopathy) 158810 616471 G71.0
98864 Běžná hereditární eliptocytóza (Common hereditary elliptocytosis) D58.1
1572 Běžná variabilní imunodeficience (Common variable immunodeficiency) 146830 240500 607594 613493 613494 613495 613496 614699 615577 616576 D83.0 D83.9 D83.1 D83.2 D83.8
458833 Běžné cystické lymfatické malformace (Common cystic lymphatic malformation)
79138 Bickerstaffova kmenová encefalitida (Bickerstaff brainstem encephalitis) G61.0
1245 BIDS syndrom (BIDS syndrome) 234050
141333 Biemondův syndrom, typ 2 (Biemond syndrome type 2) 210350
41751 Biettiho krystalová dystrofie (Bietti crystalline dystrophy) 210370 H15.5
228290 Bílá fibrózní papulóza krku (White fibrous papulosis of the neck)
101070 Bilaterální hemisférická polymikrogyrie (Bilateral frontoparietal polymicrogyria) 606854 Q04.3
295215 Bilaterální humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis, bilateral) Q74.0
295142 Bilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, bilateral) Q74.8
97364 Bilaterální multicystická dysplázie ledvin (Bilateral multicystic dysplastic kidney) Q61.4
208441 Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie (Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria) 612691 Q04.3
98889 Bilaterální perisylviální polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria) 300388 615752 616531 Q04.3
268940 Bilaterální polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria) 300388 606854 612691 615752 616531 Q04.3
208444 Bilaterální přední polymikrogyrie (Bilateral frontal polymicrogyria) Q04.3
295219 Bilaterální radio-ulnární synostóza (Radio-ulnar synostosis, bilateral) Q74.0
295203 Bilaterální vrozený vertikální talus (Congenital vertical talus, bilateral) Q66.8
30391 Biliární atrézie (Isolated biliary atresia) 210500 Q44.2
424982 Biliární cystadenom (Biliary cystadenocarcinoma) C22.1
498345 Biliary atresia and associated disorders (Biliary atresia and associated disorders)
415286 Bilirubinová encefalopatie (Kernicterus spectrum disorder) P57.9
2475 Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi (White forelock with malformations) 277740 Q87.8
447874 Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace (Biological anomaly without phenotypic characterization)
65284 Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease) 607483 G25.8
179 Birdshot chorioretinopatie (Birdshot chorioretinopathy) 605808 H30.1
122 Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom (Birt-Hogg-Dubé syndrome) 135150
123 Björnstadův syndrom (Björnstad syndrome) 262000
124 Blackfanova-Diamondova anemie (Blackfan-Diamond anemia) 105650 300946 606129 606164 610629 612527 612528 612561 612562 612563 613308 613309 614900 615550 615909 617409 617408 D61.0
98922 Blake-pouch cysta (Blake pouch cyst) Q03.1
98989 Blankytná katarakta (Cerulean cataract) 115660 614422 Q12.0
90340 Blauův syndrom (Blau syndrome) 186580
1251 Blefarofacioskeletální syndrom (Blepharofacioskeletal syndrome)
261579 Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations) 110100 Q10.3
1997 Blefaro-cheilo-odontický syndrom (Blepharo-cheilo-odontic syndrome) 119580 Q87.8
1252 Blefaronazofaciální malformační syndrom (Blepharonasofacial malformation syndrome) 110050 Q87.0
50945 Blomstrandova letální chondrodysplazie (Blomstrand lethal chondrodysplasia) 215045 Q78.8
125 Bloomův syndrom (Bloom syndrome) 210900 Q82.2
2768 Blountova nemoc (Blount disease) 188700 259200 M92.5
1059 Blue rubber bleb naevus (Blue rubber bleb nevus) 112200 Q27.8
217266 BNAR syndrom (BNAR syndrome) 608980 Q87.8
217008 Bockenheimerův syndrom (Bockenheimer syndrome) Q27.4
97297 Bohringův-Opitzův syndrom (Bohring-Opitz syndrome) 605039 Q87.8
319229 Bolivijská hemoragická horečka (Bolivian hemorrhagic fever) A96.1
1261 Bonnemanův-Meineckeho-Reichův syndrom (Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome) 225755 Q04.8
1262 Böökův syndrom (Böök syndrome) 112300 Q82.4
206473 Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary) C56
127 Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom (Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome) 301900 Q87.8
107 BOR syndrom (BOR syndrome) 113650 610896 Q87.8
69737 Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom (Bosley-Salih-Alorainy syndrome) 601536 Q87.8
85128 Botnická retinální dystrofie (Bothnia retinal dystrophy) 607475 H35.5
1267 Botulismus (Botulism) A05.1
1270 Bowenův-Conradiho syndrom (Bowen-Conradi syndrome) 211180 Q87.8
1271 Bowenův syndrom (Bowen syndrome) 211200
86852 B-prolymfocytární leukémie (B-cell prolymphocytic leukemia) C91.3
69745 Bradavčitý dyskeratom - viz zdroj níže! (Warty dyskeratoma)
52047 Braddockův syndrom (Braddock syndrome) 608406 Q87.8
75374 Bradyopsie (Bradyopsia) 608415 H53.8
2619 Brachydaktylický nanismus, typ Mseleni (Brachydactylous dwarfism, Mseleni type) 613342 Q77.7
93409 Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaoův typ (Brachydactyly-syndactyly, Zhao type) 610713 Q73.8
93388 Brachydaktylie, typ A1 (Brachydactyly type A1) 112500 607004 615072 616849 Q73.8
93396 Brachydaktylie, typ A2 (Brachydactyly type A2) 112600 Q73.8
93394 Brachydaktylie, typ A4 (Brachydactyly type A4) 112800 Q73.8
93389 Brachydaktylie, typ A5 (Brachydactyly type A5) Q73.8
93382 Brachydaktylie, typ A6 (Brachydactyly type A6) 112910 Q73.8
93397 Brachydaktylie, typ A7 (Brachydactyly type A7) Q73.8
93383 Brachydaktylie, typ B (Brachydactyly type B) 113000 Q73.8
140908 Brachydaktylie, typ B2 (Brachydactyly type B2) 611377 Q73.8
93384 Brachydaktylie, typ C (Brachydactyly type C) 113100 Q73.8
93387 Brachydaktylie, typ E (Brachydactyly type E) 113300 613382 Q73.8
1293 Brachyolmie (Brachyolmia) Q76.3
93302 Brachyolmie, Maroteauxův typ (Brachyolmia, Maroteaux type) 613678 Q76.3
448242 Brachyolmie, recesivní typ (Autosomal recessive brachyolmia) 271530 271630 Q76.3
93301 Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ (Brachyolmia type 1, Hobaek type) 271530 Q76.3
93303 Brachyolmie typ 1, Toledův typ (Brachyolmia type 1, Toledo type) 271630 Q76.3
79345 Brachytelefalangická chondrodysplasie punctata (Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata) 302950 602497 Q77.3
1295 Brachytelefalangie, dysmorfie a Kallmannův syndrom (Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome) 113480 Q87.0
500150 Brain malformations-musculoskeletal abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome (Brain malformations-musculoskeletal abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome) 617140
1297 Branchio-okulo-faciální syndrom (Branchio-oculo-facial syndrome) 113620 Q18.8
52429 Branchiootický syndrom (Branchiootic syndrome) 120502 602588 608389 Q87.0
1299 Branchio-skeleto-genitální syndrom (Branchioskeletogenital syndrome) 211380 Q87.8
319239 Brazilská hemoragická horečka (Brazilian hemorrhagic fever) A96.8
85284 BRESEK syndrom (BRESEK syndrome) 308205 Q87.8
99990 Brillova-Zinsserova nemoc (Brill-Zinsser disease) A75.1
53347 Brodyho myopatie (Brody myopathy) 601003 G71.8
97287 Bronchiální endokrinní nádor (Bronchial neuroendocrine tumor) D38.1
2357 Bronchogenní cysta (Bronchogenic cyst) J98.4
70589 Bronchopulmonální dysplázie (Bronchopulmonary dysplasia) P27.1
79493 Brookeho-Spieglerův syndrom (Brooke-Spiegler syndrome) 601606 605041 612099 132700
1304 Brucelóza (Brucellosis) A23.3 A23.8 A23.9 A23.0 A23.1 A23.2
2771 Bruckův syndrom (Bruck syndrome) 259450 609220 M21.8
99745 Břišní tyfus (Typhoid) A01.0
131 Buddův-Chiariho syndrom (Budd-Chiari syndrome) 600880 I82.0
36258 Buergerova choroba (Buerger disease) 211480 I73.1
206701 Bulbospinální svalová atrofie (Bulbospinal muscular atrophy) G12.2
206704 Bulbospinální svalová atrofie dětského věku (Bulbospinal muscular atrophy of childhood) G12.2
206707 Bulbospinální svalová atrofie dospělých (Bulbospinal muscular atrophy of adult) G12.2
280785 Bulózní difuzní kožní mastocytóza (Bullous diffuse cutaneous mastocytosis) Q82.2
1867 Bulózní dystrofie, makulární typ (Bullous dystrophy, macular type) 302000 Q81.8
36237 Bulózní impetigo (Bullous impetigo) L01.0
33408 Bulózní lichen planus (Bullous lichen planus) L43.1
703 Bulózní pemfigoid (Bullous pemphigoid) L12.0
1263 Bumerang dysplázie (Boomerang dysplasia) 112310 Q87.1
543 Burkittův lymfom (Burkitt lymphoma) 113970 C83.7
353253 Burning mouth syndrome (Burning mouth syndrome) K14.6
1306 Buschkeův-Ollendorffův syndrom (Buschke-Ollendorff syndrome) 166700 Q78.8
79332 B4GALT1-CDG (B4GALT1-CDG) 607091 E77.8
136 CADASIL (CADASIL) 125310 F01.1
448010 CAD-CDG (CAD-CDG) 616457 E77.8
369942 CADDS (CADDS) 300475 Q87.8
1310 Caffeyova nemoc (Caffey disease) 114000 M89.8
135 CACH syndrom (CACH syndrome) 603896 615889 E75.2
157716 CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku (Late infantile CACH syndrome) 603896 E75.2
280065 Calciphylaxis cutis (Calciphylaxis cutis) E83.5
2380 Calvého-Leggova-Perthesova nemoc (Legg-Calvé-Perthes disease) 150600 M91.1
1317 CAMFAK syndrom (CAMFAK syndrome) 212540
83472 CAMOS syndrom (CAMOS syndrome) 606937 G11.1
488434 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 (Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3) 611929
1328 Camuratiho-Engelmannova choroba (Camurati-Engelmann disease) 131300 Q78.3
314918 Canavanové syndrom, mírná forma (Mild Canavan disease) 271900 E75.2
314911 Canavanové syndrom, těžká forma (Severe Canavan disease) 271900 E75.2
325004 CANDLE syndrom (CANDLE syndrome) 256040
71279 CANOMAD syndrom (CANOMAD syndrome) G61.8
1335 Cantrellova pentalogie (Pentalogy of Cantrell) 313850 Q89.7
171881 Cap myopatie (Cap myopathy) 609284 609285 G71.2
199354 CARASIL (CARASIL) 600142 F01.1
1358 Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom (Carey-Fineman-Ziter syndrome) 254940 Q87.0
2998 Carnevaleův syndrom (Carnevale syndrome) 265050
139411 Carneyho trias (Carney triad) 604287 D44.8
1359 Carneyův komplex (Carney complex) 160980 605244 D44.8
97286 Carneyův-Stratakisův syndrom (Carney-Stratakis syndrome) 606864 D44.8
53035 Caroliho nemoc (Caroli disease) 600643 Q44.6
480520 Caroli syndrome (Caroli syndrome)
93973 Carpenterové-Waziriové syndrom (Carpenter-Waziri syndrome) 309580
65759 Carpenterův syndrom (Carpenter syndrome) 614976 201000 Q87.0
65282 Carvajalův syndrom (Carvajal syndrome) 605676 615821
93682 Castelmanova choroba dětského věku (Pediatric Castleman disease) D36.0
160 Castlemanova choroba (Castleman disease) 148000 D47.4
464343 Catastrophic antiphospholipid syndrome (Catastrophic antiphospholipid syndrome) D68.6
1388 Catelův-Manzkeho syndrom (Catel-Manzke syndrome) 302380 616145 Q87.8
468684 CCDC115-CDG (CCDC115-CDG) 616828
95428 CDG syndrom, typ IIh (COG8-CDG) 611182 E77.8
314667 CDG syndrom, typ IIk (TMEM165-CDG) 614727 E77.8
505652 CDKL5-related epileptic encephalopathy (CDKL5-related epileptic encephalopathy) 300672 G40.4
86870 CD4+/CD56+ hematodermická neoplázie (CD4+/CD56+ hematodermic neoplasm) C86.4
66631 CEDNIK syndrom (CEDNIK syndrome) 609528 Q82.8
268817 Cefalokéla (Cephalocele) Q01.8 Q01.9 Q01.0 Q01.1 Q01.2
329813 Celogenomová paternální uniparentální disomie v mozaice (Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy)
93942 Celosomie (Superior celosomia) Q76.7
3258 Cenaniho-Lenzův syndrom (Cenani-Lenz syndrome) 212780 Q78.4
75377 Centrální areolární choroidální dystrofie (Central areolar choroidal dystrophy) 215500 613105 613144 H31.2
2431 Centrální bilaterální makrogyrie (Central bilateral macrogyria) Q04.8
178029 Centrální diabetes insipidus (Central diabetes insipidus) 125700 304900 E23.2
98968 Centrální diskoidní dystrofie rohovky (Central discoid corneal dystrophy)
73256 Centrální neurocytom (Central neurocytoma)
295004 Centrální polydaktylie prstů ruky (Central polydactyly) Q69.0
447788 Centrální porucha zraku (Cerebral visual impairment) H47.6
759 Centrální předčasná puberta (Central precocious puberty) 176400 615346 E22.8
443079 Centrální serózní chorioretinopatie (Central serous chorioretinopathy) H35.7
226298 Centrální vrozená hypotyreóza (Central congenital hypothyroidism) E03.1
90156 Centrifugální lipodystrofie (Centrifugal lipodystrophy) E88.1
89841 Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa) Q81.2
597 Centronukleární myopatie (Central core disease) 117000 G71.2
595 Centronukleární myopatie (Centronuclear myopathy) G71.2
172979 Centronukleární myopatie (Congenital myopathy with central nuclei) G71.2
319160 Centronukleární myopatie, typ 4 (Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores) 614807 G71.2
94122 Cerebelární ataxie, kajmanský typ (Cerebellar ataxia, Cayman type) 601238 G11.0
207028 Cerebelární ataxie s periferní neuropatií (Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy) G60.2
182061 Cerebelární malformace (Cerebellar malformation)
504476 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome)
444072 Cerebelofaciodentální syndrom (Cerebellar-facial-dental syndrome) 616202 Q87.0
268950 Cerebrální kortikální dysplázie (Cerebral cortical dysplasia) Q04.8
98544 Cerebrální lipidóza s demencí (Cerebral lipidosis with dementia)
199633 Cerebrální malformace (Cerebral malformation)
79158 Cerebrální organická acidurie (Cerebral organic aciduria)
329217 Cerebrální venózní trombóza (Cerebral sinovenous thrombosis) I67.6
141189 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome) Q28.2
141194 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1) Q28.2
141199 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3) Q28.2
314679 Cerebro-facio-artikulární syndrom (Cerebrofacioarticular syndrome) 601390 615546
1394 Cerebro-facio-torakální dysplázie (Cerebrofaciothoracic dysplasia) 213980 Q87.5
1393 Cerebro-kosto-mandibulární syndrom (Cerebrocostomandibular syndrome) 117650 Q87.8
66625 Cerebro-okulo-nasální syndrom (Cerebrooculonasal syndrome) 605627 Q87.0
1396 Cerebro-reno-digitální syndrom (Cerebrorenodigital syndrome) 609345 Q87.8
3421 Cerebroretinální vaskulopatie (Cerebroretinal vasculopathy)
909 Cerebrotendinózní xantomatóza (Cerebrotendinous xanthomatosis) 213700 E75.5
98549 Cerebrovaskulární demence (Rare cerebrovascular dementia)
169079 Cernunnos-XLF deficience (Cernunnos-XLF deficiency) 611291 D81.1
99079 Cervikální aortální oblouk (Cervical aortic arch) Q25.4
420492 Cervikální dystonie nastupující v dospělosti, typ DYT23 (Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type) 614860 G24.8
268392 Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta)
268762 Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica)
141067 Cervikofaciální fibrochondrom (Cervicofacial fibrochondroma)
268397 Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta)
268766 Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica)
435651 CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie (CIDEC-related familial partial lipodystrophy) 615238 E88.1
363250 Ciliopatie (Ciliopathy)
156162 Ciliopatie asociované s nefropatií (Nephropathy-associated ciliopathy)
156165 Ciliopatie sítnice (Retinal ciliopathy)
156183 Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Bardet-Biedl gene)
156180 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu (Retinal ciliopathy due to mutation in nephronophthisis gene)
156168 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene)
156171 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene)
156174 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGRIP gene)
156177 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Usher gene)
57777 Cirhotická kardiomyopatie (Cirrhotic cardiomyopathy) I42.8
69744 Cirkumskripční palmoplantární kypokeratóza (Circumscribed palmoplantar hypokeratosis)
187 Citrulinémie (Citrullinemia) E72.2
247585 Citrulinémie II. typu (Citrullinemia type II) 603471 E72.2
247573 Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I (Adult-onset citrullinemia type I) E72.2
247525 Citrulinémie, typ I (Citrullinemia type I) 215700 E72.2
251383 CK syndrom (CK syndrome) 300831
168984 CLAPO syndrom (CLAPO syndrome) 613089 Q87.3
466026 Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) 300908
485350 CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome (CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome)
141291 Cleft lip and alveolus (Cleft lip and alveolus) 129400 119530 600757 602966 608371 610361 612858 225060 608874 Q36.0 Q36.1 Q36.9
508476 Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome (Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome)
199306 Cleft lip/palate (Cleft lip/palate) 129400 608864 225060 608874 613705 600625 119530 600757 602966 608371 610361 612858 616788 Q37.0 Q37.4 Q37.5 Q37.8 Q37.9 Q37.1 Q37.2 Q37.3
1991 Cleft lip with or without cleft palate (Cleft lip with or without cleft palate) Q37.0 Q37.1 Q37.2 Q37.3 Q37.4 Q37.5 Q37.8 Q37.9 Q36.0 Q36.1 Q36.9
284448 CLIPPERS (CLIPPERS)
140944 CLOVES syndrom (CLOVES syndrome) 612918 Q87.3
190 Coatsova nemoc (Coats disease) 300216 H35.0
313838 Coatsův syndrom plus (Coats plus syndrome) 617341 612199 H35.0
352682 Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí (Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement) 615191 Q04.3
53721 Cobbův syndrom (Cobb syndrome) Q27.3
191 Cockayneův syndrom (Cockayne syndrome) 133540 214150 216400 216411 278780 610756 610758 616570 Q87.1
90321 Cockayneův syndrom, typ 1 (Cockayne syndrome type 1) 133540 216400 Q87.8
90322 Cockayneův syndrom, typ 2 (Cockayne syndrome type 2) 133540 216400 Q87.8
90324 Cockayneův syndrom, typ 3 (Cockayne syndrome type 3) 133540 216400 216411 Q87.8
1458 CODAS syndrom (CODAS syndrome) 600373 Q87.8
192 Coffinův-Lowryho syndrom (Coffin-Lowry syndrome) 303600 Q87.0
1465 Coffinův-Sirisův syndrom (Coffin-Siris syndrome) 135900 614607 614608 614609 615866 616938 617808 Q87.1
1466 COFS syndrom (COFS syndrome) 214150 278780 610756 610758 616570 Q87.1
98980 Coganův-Reeseho syndrom (Cogan-Reese syndrome) H21.2
1467 Coganův syndrom (Cogan syndrome) H16.3
263508 COG1-CDG (COG1-CDG) 611209 E77.8
435934 COG2-CDG (COG2-CDG) 617395 E77.8
263501 COG4-CDG (COG4-CDG) 613489 E77.8
263487 COG5-CDG (COG5-CDG) 613612 E77.8
464443 COG6-CGD (COG6-CGD) 614576 E77.8
79333 COG7-CDG (COG7-CDG) 608779 E77.8
193 Cohenův syndrom (Cohen syndrome) 216550 Q87.8
502318 Cochlear nerve deficiency (Cochlear nerve deficiency)
502305 Cochleovestibular dysplasia (Cochleovestibular dysplasia)
2050 Coleův-Carpenterův syndrom (Cole-Carpenter syndrome) 112240 616294 Q78.0
468672 Colobomatous macrophthalmia-microcornea syndrome (Colobomatous macrophthalmia-microcornea syndrome) 602499
477759 COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease)
477765 COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with hemorrhagic tendancy (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with hemorrhagic tendancy)
477762 COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with ischemic tendancy (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with ischemic tendancy)
505227 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency (Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency) 617827
504530 Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency (Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency) 300988
476113 Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency (Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency) 616740
477684 Combined oxidative phosphorylation defect type 26 (Combined oxidative phosphorylation defect type 26) 616539 E88.8
477774 Combined oxidative phosphorylation defect type 27 (Combined oxidative phosphorylation defect type 27) 616672 G31.8
478029 Combined oxidative phosphorylation defect type 29 (Combined oxidative phosphorylation defect type 29)
478042 Combined oxidative phosphorylation defect type 30 (Combined oxidative phosphorylation defect type 30) 616974 E88.8
498491 Complete hemimelia (Complete hemimelia)
495879 Congenital agenesis of the scrotum (Congenital agenesis of the scrotum)
488586 Congenital amyoplasia (Congenital amyoplasia)
485631 Congenital bile acid synthesis defect (Congenital bile acid synthesis defect)
514352 Congenital brachyesophagus-intrathoracic stomach-vertebral anomalies syndrome (Congenital brachyesophagus-intrathoracic stomach-vertebral anomalies syndrome)
464738 Congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome (Congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome) 616449
521432 Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome (Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome)
512260 Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation (Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation)
519384 Congenital cystic eye (Congenital cystic eye)
476406 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome (Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome)
495875 Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome (Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome)
508512 Congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome (Congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome)
486815 Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome (Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome) 617066
519333 Congenital optic disc excavation (Congenital optic disc excavation)
522514 Congenital optic disc excavation of genetic origin (Congenital optic disc excavation of genetic origin)
480531 Congenital portosystemic shunt (Congenital portosystemic shunt)
508542 Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome (Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome)
499009 Congenital syphilis (Congenital syphilis)
521438 Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome (Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome)
97231 Conjunctivitis lignosa (Ligneous conjunctivitis) 217090 H10.4
1487 Cooksové syndrom (Cooks syndrome) 106995 Q84.6
1488 Cooperův-Jabsův syndrom (Cooper-Jabs syndrome) 209770 Q87.8
53691 Cornea plana congenita (Congenital cornea plana) 121400 217300 Q13.4
99098 Cor triatriatum dexter (Cor triatriatum dexter) Q24.2
99099 Cor triatriatum sinister (Cor triatriatum sinister) Q24.2
3071 Costellův syndrom (Costello syndrome) 218040 Q87.8
38 Costova akrokeratoelastoidóza (Acrokeratoelastoidosis of Costa) 101850 Q82.8
201 Cowdenův syndrom (Cowden syndrome) 158350 612359 615106 615107 615108 615109 616858 Q85.8
1508 Coxoaurikulární syndrom (Coxoauricular syndrome) 122780 Q87.1
1509 Coxopodopatelární syndrom (Coxopodopatellar syndrome) 147891 Q74.1
202 Crandallův syndrom (Crandall syndrome)
1512 Craneův-Heiseův syndrom (Crane-Heise syndrome) 218090 Q87.5
90290 CREST syndrom (CREST syndrome) 181750 M34.1
289 Creveldův syndrom (Ellis Van Creveld syndrome) 617088 225500 Q77.6
205 Criglerův-Najjarův syndrom (Crigler-Najjar syndrome) 218800 606785 E80.5
79235 Criglerův-Najjarův syndrom II. typu (Crigler-Najjar syndrome type 2) 606785 E80.5
79234 Criglerův-Najjarův syndrom I. typu (Crigler-Najjar syndrome type 1) 218800 E80.5
1545 Crisponiho syndrom (Crisponi syndrome) 601378 G90.8
1461 Crisscross srdce (Criss-cross heart) Q24.8
2930 Cronkhiteův-Canadové syndrom (Cronkhite-Canada syndrome) 175500 D12.6
207 Crouzonova choroba (Crouzon disease) 123500 Q75.1
93262 Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans (Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome) 612247 Q75.1
468635 Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis (Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis)
1308 C syndrom (C syndrome) 211750 Q87.8
1552 Currarinova triáda (Currarino syndrome) 176450 Q87.8
1553 Curryho-Jonesův syndrom (Curry-Jones syndrome) 601707 Q87.0
96253 Cushingova choroba (Cushing disease) 219090 E24.0 D35.2
553 Cushingův syndrom (Cushing syndrome) E24.9 E24.0 E24.1 E24.2 E24.3 E24.4 E24.8
99889 Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH (Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion) E24.3
189427 Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplazií (Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia) 219080 615954 E24.8
423717 Cutaneous larva migrans (Cutaneous larva migrans) B76.9
209 Cutis laxa (Cutis laxa) Q82.8
1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom (Cutis marmorata telangiectatica congenita) 219250 Q82.8
165991 Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus (Exercise-induced hyperinsulinism) 610021 E16.1
466670 Cyanide poisoning (Cyanide poisoning) T65.0
2686 Cyklické neutropenie (Cyclic neutropenia) 162800 D70
210 Cyklosporóza (Cyclosporosis) A07.3
141083 Cysta ductus nasolacrimalis (Nasolacrimal duct cyst) H04.6
212 Cystathioninurie (Cystathioninuria) 219500 E72.1
488 Cysta urachu (Urachal cyst) Q64.4
1560 Cysticerkóza (Cysticercosis) B69.0 B69.1 B69.8 B69.9
171220 Cystická duplikatura rekta (Rectal duplication) Q43.4
400 Cystická echinokokóza (Cystic echinococcosis) B67.0 B67.1 B67.2 B67.3 B67.4 B67.5 B67.6 B67.7 B67.8 B67.9
586 Cystická fibróza (Cystic fibrosis) 219700 E84.0 E84.1 E84.8 E84.9
85136 Cystická leukoencefalopatie bez megalencefalie (Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly) 612951 E75.2
269194 Cystická malformace centrálního nervového systému (Central nervous system cystic malformation)
98520 Cystické malformace fossa posterior (Cystic malformation of the posterior fossa)
2111 Cystický hamartom plic a ledviny (Cystic hamartoma of lung and kidney) Q85.8
79486 Cystický hygrom (Cystic hygroma) 257350 D18.1
168816 Cystický peritoneální mezoteliom (Peritoneal cystic mesothelioma) C45.1
213 Cystinóza (Cystinosis) 219750 219800 219900 E72.0
214 Cystinurie (Cystinuria) 220100 E72.0
93612 Cystinurie, typ A (Cystinuria type A) 220100 E72.0
93613 Cystinurie, typ B (Cystinuria type B) 220100 E72.0
75381 Cystoidní makulární dystrofie (Cystoid macular dystrophy) 153880 H35.5
155835 Cysty a píštěle obličeje a ústní dutiny (Cysts and fistulae of the face and oral cavity) Q18.0
94087 Cytofagická histiocytární panikulitida (Cytophagic histiocytic panniculitis) M35.8
95702 Cytomegalická vrozená adrenální hypoplázie (Cytomegalic congenital adrenal hypoplasia) 202155 300200 E27.1
137698 Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové (Cytomegalovirus disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
477787 Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder (Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder)
99928 Cytotrofoblastický choriokarcinom (Placental site trophoblastic tumor) D39.2
2437 Czeizelův-Losonciho syndrom (Czeizel-Losonci syndrome) 183802 Q87.8
495844 C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy (C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy) 616881
497623 C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect (C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect)
1934 Časná infantilní epileptická encefalopatie (Early infantile epileptic encephalopathy) 617493 617599 617391 300672 308350 609304 612164 613402 613721 615473 616341 617276 617389 617350 G40.3
1935 Časná myoklonická encefalopatie (Early myoclonic encephalopathy) 617105 609304 616341 G40.4
91492 Časná nesyndromová katarakta (Early-onset non-syndromic cataract) 616851 604219 604307 605387 605728 605749 607304 609376 609741 610019 610202 610425 610623 611391 611544 611597 613763 614422 614691 615188 615274 615277 616279 616509 115650 115660 115665 115700 115800 115900 116100 116200 116300 116400 116600 116700 116800 212500 302200 600881 601202 601547 601885 Q12.0
98539 Časně nastupující ataxie s demencí (Early-onset ataxia with dementia)
1177 Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy (Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes) 212895 G11.1
1646 Částečná delece chromozomu Y (Partial chromosome Y deletion) 400042 415000 Q98.6
282124 Částečná delece chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12) Q93.5
316244 Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of the short arm of chromosome 12) Q93.5
447985 Částečná duplikace krátkého raménka chromosomu 19 (Partial duplication of the short arm of chromosome 19)
98992 Částečná katarakta s časným nástupem (Early-onset partial cataract) 116300 116400 601202 605728 607304 609376 610019 613763 614422 115660 115800 Q12.0
98950 Částečná kryptoftalmie (Partial cryptophthalmia) Q11.2
458785 Částečně involující vrozený hemangiom (Partially involuting congenital hemangioma) D18.0
1330 Částečný atrioventrikulární kanál (Partial atrioventricular canal) Q21.2
79233 Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy (Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency) 300323 E79.8
1489 Černý kašel (Whooping cough) A37.0 A37.1 A37.8 A37.9
79433 Červený okulokutánní albinismus (Oculocutaneous albinism type 3) 203290 E70.3
137678 Česká dysplázie, metatarzální typ (Czech dysplasia, metatarsal type) 609162 Q77.7
209932 Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí (Cone dystrophy with supernormal rod response) 610356 H35.5
98872 Čistá aplázie červené řady u dospělých (Adult pure red cell aplasia) D60.0
102012 Čistá hereditární spastická paraplegie (Pure hereditary spastic paraplegia) G11.4
254854 Čistá mitochondriální myopatie (Pure mitochondrial myopathy) G71.3
320342 Čistá nebo komplexní autosomálně dominantní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia) G11.4
320346 Čistá nebo komplexní autosomálně recesivní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia) G11.4
320335 Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie (Pure or complex hereditary spastic paraplegia) G11.4
320350 Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie (Pure or complex X-linked spastic paraplegia) G11.4
238557 Čuvašská erytrocytóza (Chuvash erythrocytosis) 263400 D75.1
1563 Dahlbergův-Borerův-Newcomerův syndrom (Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome) 247410 Q87.8
99917 Dále nespecifikovaný maligní nádor ovaria s produkcí steroidů z thekálních buněk (Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified) C56
183716 Další komplexní syndromy primární imunodeficience (Other complex syndrome of primary immunodeficiency)
102010 Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem (Other syndrome with lissencephaly as a major feature) Q04.3
1564 Dandyho-Walkerova s faciálními hemangiomy (Dandy-Walker malformation-facial hemangioma syndrome) Q03.1
218 Darierova nemoc  (Darier disease) 124200 Q82.8
488647 DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome (DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome) 616871
2962 De Barsyho syndrom (De Barsy syndrome) 219150 614438 Q87.8
306539 Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary) 173650
2907 Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary acrokeratotic poikiloderma, Weary type) Q82.8
271861 Dědičná ATTR amyloidóza (Hereditary ATTR amyloidosis)
352657 Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza (Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis) 127600 Q82.8
282166 Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Inherited Creutzfeldt-Jakob disease) 123400 A81.0
288 Dědičná eliptocytóza (Hereditary elliptocytosis) 617948 130600 235370 611804 D58.1
79361 Dědičná epidermolysis bullosa (Inherited epidermolysis bullosa) Q81.0 Q81.1 Q81.2 Q81.8 Q81.9
168583 Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů (Hereditary North American Indian childhood cirrhosis) 604901 K74.6
275777 Dědičná forma plicní arteriální hypertenze (Heritable pulmonary arterial hypertension) 615342 178600 I27.0
145 Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) 604370 612555 613399 614291 C50 C56
276061 Dědičná frontotemporální degenerace s demencí (Genetic frontotemporal degeneration with dementia)
357027 Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu (Hereditary retinoblastoma) C69.2
163 Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou (Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome) 600886 H26.0
289548 Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1 (Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency) E27.1
972 Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken (Hereditary continuous muscle fiber activity) 160120 G71.1
168577 Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin) 608885 D58.8
90045 Dědičná malabsorpce folátu (Hereditary folate malabsorption) 229050 D52.8
314485 Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých (Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy) 614881 G12.2
43115 Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU (Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency) 255125 G71.3
357506 Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu (Genetic non-syndromic renal or urinary tract malformation)
30 Dědičná orotová acidurie (Hereditary orotic aciduria) 258900 E79.8
264675 Dědičná plicní alveolární proteinóza (Hereditary pulmonary alveolar proteinosis) 614370 300770 J84.0
280400 Dědičná prionová onemocnění (Inherited prion disease) A81.8
227535 Dědičná rakovina prsu (Hereditary breast cancer) 114480 604370 612555 613399 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 C50.0
94088 Dědičná renální hypourikémie (Hereditary renal hypouricemia) 220150 242050 307830 612076
171723 Dědičná slizniční leukokeratóza (White sponge nevus) 193900 615785 Q38.6
685 Dědičná spastická paraplegie (Hereditary spastic paraplegia) G11.4
268322 Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami (Hereditary thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 313900 612004 D69.4
210141 Dědičná vrozená spastická tetraplegie (Inherited congenital spastic tetraplegia) 617008 603513 612900 G11.4
3467 Dědičná xanthinurie (Hereditary xanthinuria) 278300 603592 E79.8
183570 Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem (Genetic malformation syndrome with short stature)
183619 Dědičné nádory oka (Genetic eye tumor)
281082 Dědičné nesyndromické ichtyózy (Inherited non-syndromic ichthyosis)
1062 Dědičné neurokutánní angiomy (Hereditary neurocutaneous malformation) 106070 D18.0
250165 Dědičné polycytémie (Genetic polycythemia)
183643 Dědičné polyendokrinopatie (Genetic polyendocrinopathy)
168615 Dědičné přetrvávání alfa-fetoproteinu (Hereditary persistence of alpha-fetoprotein) 615970
363314 Dědičné střevní polypózy (Genetic intestinal polyposis) D12.6
281085 Dědičné syndromické ichtyózy (Inherited ichthyosis syndromic form)
98434 Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors) 277450 607473 D68.2
47044 Dědičný papilární renální karcinom (Hereditary papillary renal cell carcinoma) 605074 C64
99898 Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem IFN-λR1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency) 209950 D84.8
289601 Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů (Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome) 211800
319328 Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin (Inherited renal cancer-predisposing syndrome)
319462 Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2 (Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations) 605724
213524 Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací (Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome) C56
164736 Dědičný syndrom rozvinuté spánkové fáze (Familial advanced sleep-phase syndrome) 616882 604348 615224 G47.2
99970 Dediferencovaný liposarkom (Dedifferentiated liposarcoma) C49.9
1132 Defekt aortálního oblouku (Aortic arch defects) Q25.4
98722 Defekt atrioventrikulárního kanálu (Atrioventricular canal defect) 600309 606215 606217 614430 614474 615779 Q21.2
3197 Defekt glycinového receptoru (Hereditary hyperekplexia) 618011 149400 614618 614619 G25.8
3388 Defekt neurální trubice (Neural tube defect)
2847 Defekt perikardu a bránice (Pericardial and diaphragmatic defect)
36355 Defekt P2Y12 (P2Y12 defect) 609821 D69.8
1478 Defekt síňového septa (Interatrial communication) 108800 607941 611363 612794 613087 614089 614433 614475 Q21.1
99106 Defekt síňového septa, typ ostium primum (Atrial septal defect, ostium primum type) Q21.2
99103 Defekt síňového septa, typ ostium secundum (Atrial septal defect, ostium secundum type) 614089 611363 Q21.1
99104 Defekt síňového septa, typ sinus coronarius (Atrial septal defect, coronary sinus type) Q21.1
99105 Defekt síňového septa, typ sinus venosus (Atrial septal defect, sinus venosus type) Q21.1
309778 Defekty V-ATPázy (Defect in V-ATPase) E77.8
309568 Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu (Defect in conserved oligomeric Golgi complex) E77.8
309120 Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy (Acyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
26792 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 201470 E71.3
26793 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 201475 E71.3
976 Deficit adeninfosforibosyltransferázy (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency) 614723 E79.8
45 Deficit adenosin monofosfát deaminázy (Adenosine monophosphate deaminase deficiency) 612874 615511 G71.3
46 Deficit adenylosukcinátlyázy (Adenylosuccinate lyase deficiency) 103050 E79.8
99842 Deficit adheze leukocytů, typ I (Leukocyte adhesion deficiency type I) 116920 D84.8
99843 Deficit adheze leukocytů, typ II (Leukocyte adhesion deficiency type II) 266265 D84.8
99844 Deficit adheze leukocytů, typ III (Leukocyte adhesion deficiency type III) 612840 D84.8
734 Deficit alfa delta granul (Alpha delta granule deficiency) 185050 D69.1
3137 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency) 609241 609242 E77.1
79279 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 1 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1) 609241 E77.1
79280 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 2 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2) 609242 E77.1
79281 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 3 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3) 609241 E77.1
60 Deficit alfa-1-antitrypsinu (Alpha-1-antitrypsin deficiency) 613490 E88.0
308448 Deficit aminoacylázy (Aminoacylase deficiency)
425 Deficit apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I deficiency) 604091 E78.6
91 Deficit aromatázy (Aromatase deficiency) 613546 E25.8
134 Deficit beta-ketothiolázy (Beta-ketothiolase deficiency) 203750 E71.1
65287 Deficit beta-ureidopropionázy (Beta-ureidopropionase deficiency) 613161 E79.8
300 Deficit bifunkčních enzymů (Bifunctional enzyme deficiency) 261515 E71.3
79241 Deficit biotinidázy (Biotinidase deficiency) 253260 E53.8
132 Deficit butyrylcholinesterázy (Butyrylcholinesterase deficiency) 617936
247582 Deficit citrinu (Citrin deficiency) E72.2
459353 Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) 120790 D84.1
1578 Deficit dehydratázy (Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency) 264070 E70.1
394532 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type) 231680 255100 E71.3
394529 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type) 231680 255100 E71.3
329942 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ (Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
99900 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
42 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 201450 E71.3
99901 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency) 611126 E71.3
5 Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) 609016 E71.3
35708 Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) 608643 G24.8
226 Deficit dihydropteridin reduktázy (Dihydropteridine reductase deficiency) 261630 E70.1
1675 Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy (Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) 274270 E79.8
243343 Deficit dimethylglycindehydrogenázy (Dimethylglycine dehydrogenase deficiency) 605850 E72.5
447737 Deficit DOCK2 (DOCK2 deficiency) 616433 D81.8
230 Deficit dopamin beta-hydroxylázy (Dopamine beta-hydroxylase deficiency) 223360 G90.8
255138 Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency) 614111 E74.4
255182 Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency) 245349 E74.4
2880 Deficit fosfoenolpyruvát karboxykinázy (Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency) 261650 261680 E74.4
284417 Deficit fosfoserinaminotransferázy (Phosphoserine aminotransferase deficiency) 610992 E72.8
348 Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy (Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency) 229700 E74.1
79237 Deficit galaktokinázy (Galactokinase deficiency) 230200 E74.2
79238 Deficit galaktózaepimerázy (Galactose epimerase deficiency) 230350 E74.2
33574 Deficit gamma-glutamylcysteinsyntetázy (Glutamate-cysteine ligase deficiency) 230450 D55.1
33573 Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy (Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency) 231950 E72.8
314811 Deficit ghrelinového receptoru (Short stature due to GHSR deficiency) 615925 E34.3
199247 Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy (Corticosteroid-binding globulin deficiency) 611489 E27.8
25 Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency) 231670 E72.3
32 Deficit glutathion syntetázy (Glutathione synthetase deficiency) 231900 266130 D55.1
289849 Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie (Glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria) 231900 D55.1
289846 Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií (Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria) 266130 D55.1
308993 Deficit glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency)
284408 Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) 307030 E74.8
284411 Deficit glycerolkinázy, juvenilní forma (Glycerol kinase deficiency, juvenile form) 307030 E74.8
2102 Deficit GTP cyklohydrolázy I (GTP cyclohydrolase I deficiency) 233910 E70.1
382 Deficit guanidinoacetát methyltransferázy (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency) 612736 E72.8
79242 Deficit holokarboxylázy syntetázy (Holocarboxylase synthetase deficiency) 253270 E53.8
91350 Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky (Pituitary deficiency due to Rathke's cleft cysts) E23.0
67041 Deficit hyaluronidázy (Hyaluronidase deficiency) 601492 E76.2
95611 Deficit hypofyzárních hormonů cévního původu (Pituitary hormone defiency from vascular origin) E23.0
95505 Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu (Pituitary hormone deficiency from meningeal origin)
95503 Deficit hypofyzárních hormonů nádorového původu (Pituitary hormone deficiency from tumoral origin)
206428 Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency) E79.8
276066 Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace (Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation)
79506 Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu (Cholesterol-ester transfer protein deficiency) 143470 614028 E78.4
79159 Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) 611283 E71.1
147 Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 (Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency) 237300 E72.2
159 Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) 212138 E71.3
157 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency) 255110 600649 608836 E71.3
228302 Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, myopatická forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form) 255110 E71.3
228305 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form) 600649 E71.3
156 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A (Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency) 255120 E71.3
228308 Deficit karnitinpalmytoyltransferázy II, neonatální forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form) 608836 E71.3
35656 Deficit koenzymu Q10 (Coenzyme Q10 deficiency)
280133 Deficit komponenty 3 komplementu (Complement component 3 deficiency) 613779 D84.1
35121 Deficit kyselé fosfatázy (Lysosomal acid phosphatase deficiency) 200950 E83.3
35704 Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy (L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency) 612718 E72.8
2968 Deficit leukocytové adheze (Leukocyte adhesion deficiency) 612840 116920 266265 D84.8
440731 Deficit L-ferritinu (L-ferritin deficiency) 615604
171673 Deficit limbálních kmenových buněk (Limbal stem cell deficiency)
447795 Deficit lipoyl transferázy 2 (Lipoyl transferase 2 deficiency)
401862 Deficit lipoyl-1- transferázy (Lipoyl transferase 1 deficiency) 616299 E88.8
275761 Deficit lyzozomální kyselé lipázy (Lysosomal acid lipase deficiency) 278000 E75.5
2169 Deficit methylkobalaminu, typ cbIE (Methylcobalamin deficiency type cblE) 236270 E72.1
2170 Deficit methylkobalaminu, typ cbIG (Methylcobalamin deficiency type cblG) 250940 E72.1
308380 Deficit methylkobalaminu, typ cblDv1 (Methylcobalamin deficiency type cblDv1) 277410 E72.1
309025 Deficit mevalonátkinázy (Mevalonate kinase deficiency)
447784 Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency) 614741 E74.4
746 Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) 609015 G71.3
3057 Deficit monoaminooxidázy A (Monoamine oxidase A deficiency) 300615 E70.8
2587 Deficit myeloperoxidázy (Myeloperoxidase deficiency) 254600 E80.3
447731 Deficit NIK (NIK deficiency) D81.8
664 Deficit ornitintranskarbamylázy  (Ornithine transcarbamylase deficiency) 311250 E72.4
309108 Deficit pankreatické kolipázy (Pancreatic colipase deficiency) 614338 K90.3
309031 Deficit pankreatické triacylglycerollipázy (Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency) 614338 K90.3
2971 Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy (Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency) 264470 E71.3
742 Deficit prolidázy (Prolidase deficiency) 170100 E72.8
2966 Deficit properdinu (Properdin deficiency) 312060 D84.1
2967 Deficit proteinu R (Transcobalamin I deficiency) 193090 E53.8
760 Deficit purin-nukleosid-fosforylázy (Purine nucleoside phosphorylase deficiency) 613179 D81.5
79246 Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency) 608782 E74.4
765 Deficit pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase deficiency) 245348 245349 246900 312170 608782 614111 E74.4
2394 Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky (Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency) 246900 E74.4
79243 Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa (Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency) 312170 E74.4
79244 Deficit pyruvátdehydrogenázy E2 (Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency) 245348 E74.4
353320 Deficit pyruvátkarboxylasy, benigní typ (Pyruvate carboxylase deficiency, benign type) 266150 E74.4
353308 Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma (Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type) 266150 E74.4
353314 Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ (Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type) 266150 E74.4
3008 Deficit pyruvátkarboxylázy (Pyruvate carboxylase deficiency) 266150 E74.4
183707 Deficit RAC2 GTPázy (Neutrophil immunodeficiency syndrome) 608203 D71
440706 Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy (Ribose-5-P isomerase deficiency) 608611
22 Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) 271980 E72.8
832 Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy (Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) 245050 E71.3
99732 Deficit sulfit oxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency) 252150 252160 615501 E72.1
308386 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ A (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A) 252150 E72.1
308393 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ B (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B) 252160 E72.1
308400 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ C (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C) 615501 E72.1
401859 Deficit syntetázy kyseliny lipoové (Lipoic acid synthetase deficiency) 614462 E88.8
169110 Deficit těžkého řetězce imunoglobulinu (Immunoglobulin heavy chain deficiency) D80.8
101028 Deficit transaldolázy (Transaldolase deficiency) 606003 E74.8
2066 Deficit transaminázy gamma-aminobutyrátové kyseliny (Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency) 613163 E72.8
859 Deficit transkobalaminu (Transcobalamin deficiency) 275350 D51.2
97229 Deficit transporteru riboflavinu (Riboflavin transporter deficiency) 211500 211530 614707 G12.1
868 Deficit triozy fosfát-izomerázy (Triose phosphate-isomerase deficiency) 615512 D55.2
79157 Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) 610006 E71.1
391428 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ (HSD10 disease, infantile type) 300438 E72.8
391457 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ (HSD10 disease, neonatal type) 300438 E72.8
422519 Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
79351 Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma (3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form) 601815 E72.8
79350 Deficit 3-fosfoserinfosfatázy (3-phosphoserine phosphatase deficiency) 614023 E72.8
309127 Deficit 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
35701 Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency) 605911 E71.3
6 Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) 210200 210210 E71.1
33572 Deficit 5-oxoprolinázy (5-oxoprolinase deficiency) 260005 E72.8
99135 Deficit 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency) D55.1
13 Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy (6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency) 261640 E70.1
994 Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností (Fetal akinesia deformation sequence) 208150 300073 Q87.8
1831 De Hauwerův syndrom (De Hauwere syndrome) 109120
3202 Dehydratovaná hereditární stomatocytóza (Dehydrated hereditary stomatocytosis) 194380 616689 D58.8
64748 Dejerine-Sottasův syndrom (Dejerine-Sottas syndrome) 145900 G60.0
1627 Delece 5q35 (Deletion 5q35) Q93.5
1606 Deleční syndrom 1p36 (1p36 deletion syndrome) 616975 607872 Q93.5
231237 Delta-beta-talasemie (Delta-beta-thalassemia) 141749 D56.2
97353 Dementia pugilistica (Dementia pugilistica) F01.8
283 Demodicidóza (Demodicidosis) B88.0
476116 Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy (Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy)
168598 Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy (Brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency) 250850 E72.1
79134 DEND syndrom (DEND syndrome) 606176 P70.2
244275 De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny (De novo thrombotic microangiopathy after kidney transplantation)
101 Dentatorubropalidoluysická atrofie (Dentatorubral pallidoluysian atrophy) 125370 G11.8
49042 Dentinogenesis imperfecta (Dentinogenesis imperfecta) K00.5
166260 Dentinogenesis imperfecta, typ 2 (Dentinogenesis imperfecta type 2) 125490 605594 K00.5
166265 Dentinogenesis imperfecta, typ 3 (Dentinogenesis imperfecta type 3) 125500 K00.5
99789 Dentinová dysplazie, typ I (Dentin dysplasia type I) K00.5
99791 Dentinová dysplazie, typ II (Dentin dysplasia type II) 125420 K00.5
98649 Dentokutánní onemocnění s kataraktou (Dentocutaneous disease with cataract)
1652 Dentova choroba (Dent disease) 300009 300554 300555 308990 310468 N25.8
220 Denysův-Drashův syndrom (Denys-Drash syndrome) 194080 N04.1
1656 Dermatitis herpetiformis (Dermatitis herpetiformis) 601230 L13.0
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans (Dermatofibrosarcoma protuberans) 607907 C49.9
1266 Dermato-kardio-skeletální syndrom, Borroneův typ (Dermato-cardio-skeletal syndrome, Borrone type) 211170 Q87.8
1659 Dermatoleukodystrofie (Dermatoleukodystrophy) 221790 E75.2
221 Dermatomyozitida (Dermatomyositis) M33.1 M33.0
1657 Dermatoosteolýza, kyrgyzský typ (Dermatoosteolysis, Kirghizian type) 221810
79149 Dermochondrokorneální dystrofie (Dermochondrocorneal dystrophy) 221800
91351 Dermoidní a epidermoidní cysty hypofýzy (Pituitary dermoid and epidermoid cysts)
141046 Dermoidní cysta krku (Cervical dermoid cyst) Q18.8
1660 Dermo-odonto dysplázie (Dermoodontodysplasia) 125640 Q82.4
86920 Dermopathia pigmentosa reticularis (Dermatopathia pigmentosa reticularis) 125595 Q82.4
99688 Dermotrichický syndrom (Dermotrichic syndrome)
1569 De Sanctisův-Cacchioneho syndrom (De Sanctis-Cacchione syndrome) 278800
1425 Desbuquoisův syndrom (Desbuquois syndrome) 251450 300881 615777 Q78.8
98852 Deskvamační intersticiální pneumonie (Desquamative interstitial pneumonia) 263000 J84.1
314 Deskvamativní erytrodermie (Erythroderma desquamativum) 609536 L21.1
98909 Desminopatie (Desminopathy) 601419 G71.8
84132 Desmin-vázaná myopatie s inkluzemi podobnými Malloryho tělískům (Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions) 602771 G71.8
873 Desmoidní tumor (Desmoid tumor) 135290 D48.1
251940 Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku (Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma)
83469 Desmoplastický kulatobuněčný tumor (Desmoplastic small round cell tumor) C48.2
251863 Desmoplastický/nodulární meduloblastom (Desmoplastic/nodular medulloblastoma) 155255 C71.6
35107 Desmosterolóza (Desmosterolosis) 602398 Q87.8
439175 Dětská arteriální cévní mozková příhoda (Pediatric arterial ischemic stroke) I63.5
2679 Dětská axonální neuropatie (Infantile axonal neuropathy) G60.8
168782 Dětská dezintegrační porucha (Childhood disintegrative disorder) F84.3
64280 Dětská epilepsie s absencemi (Childhood absence epilepsy) 600131 607681 611136 611942 612269 G40.3
93591 Dětská forma nefronoftízy (Infantile nephronophthisis) 615382 602088 Q61.5
254857 Dětská letální mitochondriální myopatie (Lethal infantile mitochondrial myopathy) 551000 G71.3
209908 Dětská řečová apraxie (Childhood apraxia of speech) 602081
1666 Dextrokardie (Dextrocardia) Q24.0
941 D-glycerová acidurie (D-glyceric aciduria) 220120 E74.8
1926 Diabetická embryopatie (Diabetic embryopathy) 601759 P00.4
66637 Diafanospondylodysostóza (Diaphanospondylodysostosis) 608022 Q78.8
275523 Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc (Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease) 605233 D47.9
494444 DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome (DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome) 124900
1671 Diastematomyelie (Diastematomyelia) 222500 Q06.2
628 Diastrofický dwarfismus (Diastrophic dwarfism) 222600 Q77.5
79298 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism) E16.1
276603 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) 601820 E16.1
276598 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency) 256450 E16.1
276585 Diazoxid-rezistentní hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant hyperinsulinism) E16.1
370046 Didymosis aplasticosebacea (Didymosis aplasticosebacea) Q84.8
319192 Diencefalická-mezencefalická junkční dysplazie (Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia) Q04.8
1672 Diencefalický syndrom (Diencephalic syndrome) C72.8
1916 Diethylstilbestrolový syndrom (Diethylstilbestrol syndrome) Q86.8
227 Difalie (Diphallia) Q55.6
146 Diferencovaný karcinom štítné žlázy (Differentiated thyroid carcinoma) 188550 607464 C73
497188 Diffuse intrinsic pontine glioma (Diffuse intrinsic pontine glioma)
90060 Difuzní alveolární hemoragie (Diffuse alveolar hemorrhage) J98.4
251595 Difuzní astrocytom (Diffuse astrocytoma) C71.9
165985 Difuzní hyperinzulinismus citlivý na diazoxid (Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism) E16.1
165988 Difuzní hyperinzulinismus rezistentní na diazoxid (Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism) E16.1
79456 Difuzní kožní mastocytóza (Diffuse cutaneous mastocytosis) Q82.2
252031 Difuzní leptomeningeální melanocytóza (Diffuse leptomeningeal melanocytosis)
141209 Difuzní lymfatická malformace (Diffuse lymphatic malformation) I89.8
300869 Difuzní lymfom červené dřeně sleziny (Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma) C83.0
2123 Difuzní neonatální hemangiomatóza (Diffuse neonatal hemangiomatosis) Q82.8
307141 Difuzní palmoplantární keratoderma (Diffuse palmoplantar keratoderma) Q82.8
369999 Difuzní palmoplantární keratoderma s bolestivými fisurami (Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures) 148700 Q82.8
171700 Difuzní panbronchiolitida (Diffuse panbronchiolitis) 604809 J44.8
544 Difuzní velkobuněčný B-lymfom (Diffuse large B-cell lymphoma) C83.3
300849 Difuzní velkobuněčný B-lymfom centrálního nervového systému (Diffuse large B-cell lymphoma of the central nervous system) C83.3
300888 Difuzní velkobuněčný B-lymfom s chronickým zánětem (Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation) C83.3
289661 Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epsteina-Barrové s nástupem ve vyšším věku (Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly) C83.3
128 Difylobotriáza (Diphyllobothriasis) B70.0
141071 Digestivní duplikovaná cysta jazyka (Digestive duplication cyst of the tongue) Q38.3
1674 Digitorenocerebrální syndrom (Digitorenocerebral syndrome) 222760
38874 Dihydropyrimidinurie (Dihydropyrimidinuria) 222748 E79.8
2195 Dikarboxylová aminoacidurie (Dicarboxylic aminoaciduria) 222730 E72.0
217604 Dilatační kardiomyopatie (Dilated cardiomyopathy) I42.0
66634 Dilatační kardiomyopatie s ataxií (Dilated cardiomyopathy with ataxia) 610198 E71.1
217616 Dilatační kardiomyopatie s poruchou oxidace mastných kyselin a ketogenezí (Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy)
1678 Dincsoyův-Salihův-Patelův syndrom (Dincsoy-Salih-Patel syndrome) 601016
1681 Diprozopie (Diprosopus)
166291 Dirofilarióza (Dirofilariasis) B74.8
345 Disekující celulitida skalpu (Dissecting cellulitis of the scalp) 260910 L08.8
71274 Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza (Disseminated peritoneal leiomyomatosis) D20.1
79152 Diseminovaná superficiální aktinická porokeratóza (Disseminated superficial actinic porokeratosis) 175900 607728 612293 612353 614714 616063 616631 Q82.8
158003 Diseminovaný xantom (Xanthoma disseminatum) D76.3
90281 Diskoidní lupus erythematodes (Discoid lupus erythematosus) L93.0
99052 Diskrétní fibromuskulární subaortální stenóza (Discrete fibromuscular subaortic stenosis) Q24.4
99051 Diskrétní fixní membranózní subaortální stenóza (Discrete fixed membranous subaortic stenosis) 271950 Q24.4
90394 Diskrétní papulární myxedematózní lichen (Discrete papular lichen myxedematosus) L98.5
519337 Disorder with optic nerve compression (Disorder with optic nerve compression)
488650 Distal myopathy, Tateyama type (Distal myopathy, Tateyama type) 614321
399096 Distální anoktaminopatie (Distal anoctaminopathy) 613319 G71.0
1154 Distální artrogrypóza s oftalmoplegií (Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome) 108145 Q68.8
1146 Distální artrogrypóza, typ I (Digitotalar dysmorphism) 616266 108120 126050 614335 Q68.8
251515 Distální artrogrypóza, typ 10 (Distal arthrogryposis type 10) 187370 Q68.8
329457 Distální artrogrypóza, typ 5D (Distal arthrogryposis type 5D) 615065 Q68.8
1144 Distální artrogrypóza, typ 6 (Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome) 108200 Q68.8
97120 Distální artrogrypózy (Distal arthrogryposis) Q68.8
53739 Distální dědičná motorická neuropatie (Distal hereditary motor neuropathy)
139552 Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ (Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type) 605726 G12.2
139518 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 1 (Distal hereditary motor neuropathy type 1) 182960 G12.2
139525 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2 (Distal hereditary motor neuropathy type 2) 158590 608634 613376 615575 G12.2
139536 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5 (Distal hereditary motor neuropathy type 5) 600794 614751 G12.2
139589 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7 (Distal hereditary motor neuropathy type 7) 158580 607641 G12.2
293939 Distální mikroduplikační syndrom Xq28 (Distal Xq28 microduplication syndrome) 300815 Q99.8
36367 Distální monosomie 1q (Distal monosomy 1q) 612337 Q93.5
1580 Distální monosomie 10p (Distal monosomy 10p) 601362 Q93.5
1590 Distální monosomie 13q (Distal monosomy 13q) 602553 Q93.5
1597 Distální monosomie 17q (Distal monosomy 17q) Q93.5
1620 Distální monosomie 3p (Distal monosomy 3p) 613792 Q93.5
1636 Distální monosomie 7q36 (Distal monosomy 7q36) Q93.5
1642 Distální monosomie 9p (Distal monosomy 9p) Q93.5
96148 Distální monozomie 10q (Distal monosomy 10q) 609625 Q93.5
280325 Distální monozomie 12p (Distal monosomy 12p) Q93.5
96149 Distální monozomie 12q (Distal monosomy 12q) Q93.5
96150 Distální monozomie 14q (Distal monosomy 14q) Q93.5
1596 Distální monozomie 15q (Distal monosomy 15q) 612626 Q93.5
96129 Distální monozomie 19p13.3 (Distal monosomy 19p13.3) Q93.5
96152 Distální monozomie 20q (Distal monosomy 20q) Q93.5
96145 Distální monozomie 4q (Distal monosomy 4q) Q93.5
96125 Distální monozomie 6p (Distal monosomy 6p) 612582 Q93.5
96126 Distální monozomie 7p (Distal monosomy 7p) Q93.5
599 Distální myopatie (Distal myopathy) G71.0
178400 Distální myopatie anteriorního kompartmentu (Distal myopathy with anterior tibial onset) 606768 G71.0
34521 Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů (Distal myopathy with early respiratory muscle involvement) 607569
600 Distální myopatie se slabostí hlasivek (Vocal cord and pharyngeal distal myopathy) 606070 G71.0
63273 Distální myopatie s postižením zadní skupiny svalů nohy a přední skupiny svalů ruky (Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement) 614065 G71.0
98912 Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesberyho-Griggsův typ (Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type) 609452 G71.8
399058 Distální myopatie s pozdním nástupem související s alfa-B krystalinem (Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy) 608810 G71.0
603 Distální myopatie, Welanderové typ (Distal myopathy, Welander type) 604454 G71.0
98911 Distální myotilinopatie (Distal myotilinopathy) 609200 G71.8
399103 Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem (Distal nebulin myopathy) G71.0
98897 Distální okulofaryngeální myopatie (Oculopharyngodistal myopathy) 164310 G71.0
18 Distální renální tubulární acidóza (Distal renal tubular acidosis) 179800 267300 602722 611590 N25.8
93610 Distální renální tubulární acidóza s anémií (Distal renal tubular acidosis with anemia) 611590 N25.8
139547 Distální spinální svalová atrofie, typ 3 (Distal spinal muscular atrophy type 3) 607088 G12.2
3248 Distální symfalangismus (Distal symphalangism) 185700 Q70.9
314588 Distální tetrasomie 15q (Distal tetrasomy 15q) 614846 Q99.8
1705 Distální trisomie 14q (Distal trisomy 14q) Q92.3
1707 Distální trisomie 15q (Distal trisomy 15q) Q92.3
3379 Distální trisomie 17q (Distal trisomy 17q) Q92.3
1716 Distální trisomie 18q (Distal trisomy 18q) Q92.3
1745 Distální trisomie 6p (Distal trisomy 6p) Q92.3
96069 Distální trizomie 1p36 (Distal trisomy 1p36) Q92.3
96102 Distální trizomie 10q (Distal trisomy 10q) Q92.3
96103 Distální trizomie 11q (Distal trisomy 11q) Q92.3
96105 Distální trizomie 13q (Distal trisomy 13q) Q92.3
96106 Distální trizomie 16q (Distal trisomy 16q) Q92.3
1717 Distální trizomie 19q (Distal trisomy 19q) Q92.3
96070 Distální trizomie 2p (Distal trisomy 2p) Q92.3
96094 Distální trizomie 2q (Distal trisomy 2q) Q92.3
96107 Distální trizomie 20q (Distal trisomy 20q) Q92.3
96109 Distální trizomie 22q (Distal trisomy 22q) Q92.3
96071 Distální trizomie 3p (Distal trisomy 3p) Q92.3
96096 Distální trizomie 4q (Distal trisomy 4q) Q92.3
96097 Distální trizomie 5q (Distal trisomy 5q) Q92.3
96098 Distální trizomie 6q (Distal trisomy 6q) Q92.3
96074 Distální trizomie 7p (Distal trisomy 7p) Q92.3
96100 Distální trizomie 8q (Distal trisomy 8q) Q92.3
96101 Distální trizomie 9q (Distal trisomy 9q) Q92.3
319171 Distální 17p13.1 mikrodeleční syndrom (Distal 17p13.1 microdeletion syndrome) Q93.5
1685 Distomatóza (Distomatosis)
404546 DITRA (DITRA) 614204 L40.1
85446 Divoký typ ABeta2M amyloidózy (Wild type ABeta2M amyloidosis) E85.3
330001 Divoký typ ATTR amyloidózy (Wild type ATTR amyloidosis) E85.8
91131 DK1-CDG (DK1-CDG) 610768 E77.8
424019 Dlaždicobuněčný karcinom análního kanálu (Squamous cell carcinoma of the anal canal) C21.1
213716 Dlaždicobuněčný karcinom corpus uteri (Squamous cell carcinoma of the corpus uteri) C54.9
213767 Dlaždicobuněčný karcinom hrdla děložního (Squamous cell carcinoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
424975 Dlaždicobuněčný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract) C22.0 C22.1
99977 Dlaždicobuněčný karcinom jícnu (Squamous cell carcinoma of the esophagus) 133239 C15.3 C15.4 C15.1 C15.0
424039 Dlaždicobuněčný karcinom pankreatu (Squamous cell carcinoma of the pancreas) C25.0 C25.1 C25.2 C25.7 C25.8
424002 Dlaždicobuněčný karcinom rekta (Squamous cell carcinoma of the rectum) C20
457252 Dlaždicobuněčný karcinom těla jazyka (Squamous cell carcinoma of the oral tongue)
423968 Dlaždicobuněčný karcinom tenkého střeva (Squamous cell carcinoma of the small intestine) C17.0 C17.1 C17.2 C17.3 C17.8
423994 Dlaždicobuněčný karcinom tlustého střeva (Squamous cell carcinoma of the colon) C18.3 C18.4 C18.5 C18.6 C18.7 C18.8 C18.9 C18.0 C18.2
418959 Dlaždicobuněčný karcinom žaludku (Squamous cell carcinoma of the stomach) C16.0 C16.1 C16.2 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8
424996 Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract) C24.1 C23 C24.0 C24.8 C24.9
356978 D,L-2-hydroxyglutarová acidurie (D,L-2-hydroxyglutaric aciduria) 615182 E72.8
213736 Dobře diferencovaná endokrinní neoplazie těla děložního (Low-grade neuroendocrine tumor of the corpus uteri) C54.0 C54.1 C54.2 C54.3 C54.8
284395 Dobře diferencovaný fetální adenokarcinom plic (Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung) C34.1 C34.2 C34.3 C34.8
99971 Dobře diferencovaný liposarkom (Well-differentiated liposarcoma) C49.9
263331 Dobře diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu (Well-differentiated thymic neuroendocrine carcinoma) C37
99121 Dolní dutá žíla pokračující venou azygos (Azygos continuation of the inferior vena cava) Q26.8
231226 Dominantní beta-talasemie (Dominant beta-thalassemia) 603902 D56.1
244305 Dominantní hypofosfatémie s nefrolitiázou nebo osteoporózou (Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis) 612286 612287
2143 Donnaiové-Barrowové syndrom (Donnai-Barrow syndrome) 222448 Q87.8
79500 DOORS syndrom (DOORS syndrome) 220500 Q87.8
255 Dopa-responzivní dystonie (Dopa-responsive dystonia) G24.8
70594 Dopa responzivní dystonie způsobená deficitem sepiapterin reduktázy (Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency) 612716 G24.1
98907 Dorfmanova-Chanarinova choroba (Dorfman-Chanarin disease) 275630 E75.5
158775 Doutnající systémová mastocytóza (Smouldering systemic mastocytosis) C96.2
79145 Dowlingova-Degosova nemoc (Dowling-Degos disease) 179850 615327 615674 615696 L81.8
870 Down syndrome (Down syndrome) 190685 Q90.0 Q90.1 Q90.2 Q90.9
86309 DPAGT1-CDG (DPAGT1-CDG) 608093 E77.8
79322 DPM1-CDG (DPM1-CDG) 608799 E77.8
263494 DPM3-CDG (DPM3-CDG) 612937 E77.8
231 Drakunkulóza (Dracunculiasis) B72
233 Duaneův retrakční syndrom (Duane retraction syndrome) 126800 604356 617041 616219 H50.8
234 Dubinův-Johnsonův syndrom (Dubin-Johnson syndrome) 237500 E80.6
235 Dubowitzův syndrom (Dubowitz syndrome) 223370 Q87.1
262 Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (Duchenne and Becker muscular dystrophy) G71.0
98896 Duchennova muskulární dystrofie (Duchenne muscular dystrophy) 310200 G71.0
100076 Duodenální endokrinní nádor (Duodenal neuroendocrine tumor)
3306 Duplikace/inverze 15q11 (Duplication/inversion 15q11) Q99.8
91357 Duplikace jícnu (Duplication of the esophagus) Q39.8
237 Duplikace uretry (Duplication of urethra) Q64.7
314389 Duplikační syndrom Xq12-q13.3 (Xq12-q13.3 duplication syndrome) Q99.8
178503 Dursunův syndrom (Dursun syndrome) 612541
100047 Dvojitá cysta jícnu (Esophageal duplication cyst) Q39.8
95474 Dvojité ústí mitrální chlopně (Double-orifice mitral valve) Q23.8
99075 Dvojitý aortální oblouk (Encircling double aortic arch) Q25.4
3427 Dvojvýtoková levá komora (Double outlet left ventricle) Q20.2
3426 Dvojvýtoková pravá komora (Double outlet right ventricle) 217095 Q20.1
423712 Dvojvýtoková pravá komora s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií (Double outlet right ventricle with atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, heterotaxy) Q24.8
99047 Dvojvýtoková pravá komora s dvojitě umístěným defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect) Q20.1
99044 Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect) Q20.1
99043 Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním nebo dvojitě umístěným defektem komorového septa s plicní stenózou (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect with pulmonary stenosis) Q20.1 Q21.3
423693 Dvojvýtoková pravá komora se subaortickým nebo výtokovým defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect) Q20.1
99045 Dvojvýtoková pravá komora se subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect) Q20.1
99046 Dvojvýtoková pravá komora s neumístěným subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with non-committed subpulmonary ventricular septal defect) Q20.1
239 Dyggveho-Melchiorova-Clausenova choroba (Dyggve-Melchior-Clausen disease) 223800 304950 Q77.7
464306 DYRK1A-related intellectual disability syndrome (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) 614104
251946 Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor (Dysembryoplastic neuroepithelial tumor)
1766 Dysequilibrium syndrom (Dysequilibrium syndrome) 224050 610185 613227 615268 G11.8
324321 Dysfunkce sinoatriálního uzlu a hluchota (Sinoatrial node dysfunction and deafness) 614896
98635 Dysgeneze rohovky a komorového úhlu (Corneodysgenesis)
41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria (Dyschromatosis symmetrica hereditaria) 127400 L81.8
241 Dyschromatosis universalis (Dyschromatosis universalis hereditaria) 127500 612715 615402 L81.8
1782 Dysosteoskleróza (Dysosteosclerosis) 224300 Q78.8
498454 Dysostosis with brachydactyly with extraskeletal manifestations (Dysostosis with brachydactyly with extraskeletal manifestations)
498451 Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations (Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations)
364559 Dysostóza (Dysostosis)
364571 Dysostóza s anomáliemi končetin a obličeje jako hlavním znakem (Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature)
294957 Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin (Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs)
1798 Dysostóza, Stanescuův typ (Dysostosis, Stanescu type) 122900 Q78.8
93455 Dysostózy čéšky (Patellar dysostosis)
404568 Dysostózy genetického původu (Dysostosis of genetic origin)
404571 Dysostózy genetického původu s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature)
364568 Dysostózy s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis with limb anomaly as a major feature)
93453 Dysostózy s predominantním kraniofaciálním postižením (Dysostosis with predominant craniofacial involvement)
93454 Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber (Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement)
99082 Dysphagia lusoria (Dysphagia lusoria) Q25.4
2204 Dysplastická kortikální hyperostóza (Dysplastic cortical hyperostosis) M89.8
101043 Dysplázie aortální chlopně (Aortic valve dysplasia) Q23.0
1653 Dysplázie dentinu (Dentin dysplasia) 125400 125420 K00.5
168621 Dysplázie hlavy femuru, Meyerův typ (Dysplasia of head of femur, Meyer type) Q78.8
93426 Dysplazie krátkých žeber (Ciliopathies with major skeletal involvement) 617405 Q77.2
2114 Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových (Hip dysplasia, Beukes type) 142669 Q65.8
93439 Dysplazie ohnutých kostí (Campomelic dysplasia and related disorders)
2839 Dysplazie pánve a ramene (Pelvis-shoulder dysplasia) 169550 Q87.5
93440 Dysplazie štíhlých kostí (Slender bone dysplasia)
156731 Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ (Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type) 224400 Q77.7
1865 Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ (Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type) 224410 Q77.7
85198 Dysspondyloenchondromatóza (Dysspondyloenchondromatosis) Q78.4
521406 Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome (Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome)
199351 Dystonie a parkinsonismus s nástupem v dospělosti (Adult-onset dystonia-parkinsonism) 612953 G24.1
71517 Dystonie/parkinsonismus s rychlým nástupem (Rapid-onset dystonia-parkinsonism) 128235 G24.1
101151 Dystonie 14 (Dystonia 14)
210571 Dystonie 16 (Dystonia 16) 612067 G24.1
158676 Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů (Dominant dystrophic epidermolysis bullosa, nails only) Q81.2
303 Dystrofická epidermolysis bullosa (Dystrophic epidermolysis bullosa) Q81.2
89843 Dystrofická epidermolysis bullosa pruriginosa (Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa) 604129 Q81.2
1872 Dystrofie čípků a tyčinek (Cone rod dystrophy) 303700 120970 300476 300834 304020 600624 600977 601777 602093 603649 604116 604393 605549 608194 610283 610381 610478 612657 612775 613660 614500 615163 615374 615860 615973 616502 H35.5
34533 Dystrofie rohovky (Corneal dystrophy) H18.5
293462 Dystrofie rohovky před Descemetovou membránou (Pre-Descemet corneal dystrophy) H18.5
256 DYT1 (Early-onset generalized limb-onset dystonia) 128100 602554 G24.1
79315 D-2-Hydroxyglutarová acidurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria) 600721 613657 E72.8
40923 Ealesova nemoc (Eales disease) H35.0
488635 Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome (Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome) 616917
494348 Early-onset familial noncirrhotic portal hypertension (Early-onset familial noncirrhotic portal hypertension) 617068
496641 Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome (Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome) 617193
500144 Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome (Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome) 617669
496756 Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome (Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome) 617207
505237 Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome (Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome) 617452
199343 EAST syndrom (EAST syndrome) 612780
391320 East Texas krvácivá porucha (East Texas bleeding disorder) 605913 D68.2
1880 Ebsteinova malformace (Ebstein malformation) 224700 Q22.5
448270 Ectopia cordis (Ectopia cordis) Q24.8
498477 Ectrodactyly with and without other manifestations (Ectrodactyly with and without other manifestations)
1895 Edinburghský syndrom malformace (Edinburgh malformation syndrome) 129850 Q95.2
1896 EEC syndrom (EEC syndrome) 129900 604292 Q82.4
1897 EEM syndrom (EEM syndrome) 225280 Q87.8
300179 Ehlers-Danlosův syndrom, forma kyfoskoliotická s hluchotou (Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type) 614557 Q79.6
98249 Ehlersův-Danlosův syndrom (Ehlers-Danlos syndrome) Q79.6
75501 Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ (Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type) 225310 Q79.6
285 Ehlersův-Danlosův syndrom, hypermobilní typ (Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type) 130020 Q79.6
287 Ehlersův-Danlosův syndrom, klasický typ (Ehlers-Danlos syndrome, classic type) 130000 Q79.6
1900 Ehlersův-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ (Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type) 225400 Q79.6
75392 Ehlersův-Danlosův syndrom, periodontitický typ (Ehlers-Danlos syndrome, periodontitis type) 617174 130080 Q79.6
75496 Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ (Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type) 615349 130070 Q79.6
82004 Ehlersův-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia) 300537 Q79.6
157965 Ehlersův-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ (Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheirodysplastic type) 612350 Q79.6
230851 Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ (Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type) 225320 Q79.6
1899 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex (Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type) 130060 617821 Q79.6
1901 Ehlersův-Danlosův syndrom,typ dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type) 225410 Q79.6
230845 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like type) Q79.6
2953 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami (Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type) 601776 615539 Q79.6
90309 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1 (Ehlers-Danlos syndrome type 1) 130000 Q79.6
2295 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 11 (Familial articular hypermobility syndrome) 147900 Q79.6
90318 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 (Ehlers-Danlos syndrome type 2) 130010 Q79.6
99875 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A (Ehlers-Danlos syndrome type 7A) 130060 Q79.6
99876 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B (Ehlers-Danlos syndrome type 7B) 130060 617821 Q79.6
286 Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ (Ehlers-Danlos syndrome, vascular type) 130050 Q79.6
230839 Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X (Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency) 606408 Q79.6
1902 Ehrlichióza (Ehrlichiosis) A48.8
79106 Eikenův syndrom (Eiken syndrome) 600002
97214 Eisenmengerův syndrom (Eisenmenger syndrome) I27.2
79373 Ektodermální dysplázie (Ectodermal dysplasia syndrome)
1816 Ektodermální dysplázie, berlínský typ (Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome) 246500 Q82.4
90338 Ektodermální dysplazie ostrova Margarita (Margarita island ectodermal dysplasia)
69084 Ektodermální dysplázie postihující pouze vlasy a nehty (Pure hair and nail ectodermal dysplasia) 602032 614928 614929 614931 614927
1818 Ektodermální dysplázie, trichoodontoonychiální typ (Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type) 129510 Q82.4
231632 Ektopický aldosteron produkující karcinom (Ectopic aldosterone-producing tumor) E26.8
95712 Ektopie štítné žlázy (Thyroid ectopia) 218700 225250 E03.1
228240 Elastoderma (Elastoderma)
228243 Elastofibroma dorsi (Elastofibroma dorsi)
228254 Elastom (Elastoma)
79148 Elastosis perforans serpiginosa (Elastosis perforans serpiginosa) 130100 L87.2
96170 Emanuelův syndrom (Emanuel syndrome) 609029 Q92.6
251535 Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky (Maternal disease-related embryofetopathy)
251529 Embryofetopatie vázaná s drogami nebo léky (Toxic or drug-related embryofetopathy)
1914 Embryofetopatie způsobená terapií orálními antikoagulancii (Vitamin K antagonist embryofetopathy) Q86.2
1664 Embryonální disorganizační syndrom (Embryonary disorganization syndrome)
180226 Embryonální karcinom (Embryonal carcinoma) C22.7 C71.9
48736 Embryonální karcinom centrálního nervového systému (Embryonal carcinoma of the central nervous system) C71.9
289362 Embryonální karcinom lokalizovaný mimo centrální nervový systém (Non-central nervous system-localized embryonal carcinoma) C22.7
251852 Embryonální nádor z neuroepiteliální tkáně (Embryonal tumor of neuroepithelial tissue)
99757 Embryonální rhabdomyosarkom (Embryonal rhabdomyosarcoma) 268210 C49.9
1927 Emeryho-Nelsonové syndrom (Emery-Nelson syndrome) 139750 Q87.8
261 Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie  (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 614302 616516 181350 300696 310300 612998 612999 G71.0
485418 EMILIN-1-related connective tissue disease (EMILIN-1-related connective tissue disease)
83484 Encefalitida St. Louis (St. Louis encephalitis) A83.3
97275 Encefalitidy (Encephalitis)
269190 Encefaloklastické poruchy (Encephaloclastic disorder)
2396 Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza (Encephalocraniocutaneous lipomatosis) 613001 E88.2
83601 Encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyroiditidou odpovídající na steroidy (Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis) G04.8
293955 Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy (Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency) 614458
1035 Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií (Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria) 249650 E72.1
71277 Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1 (Encephalopathy due to GLUT1 deficiency) 606777 G93.4
139406 Encefalopatie způsobená deficitem prosaposinu (Encephalopathy due to prosaposin deficiency) 611721 E75.2
833 Encefalopatie způsobená deficitem sulfitoxidázy (Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency) 252150 252160 272300 615501 E72.1
79155 Encefalopatie způsobená hydroxykynureninurií (Encephalopathy due to hydroxykynureninuria) 236800 E70.8
83600 Encephalitis lethargica (Encephalitis lethargica) A85.8
83315 Endemický tyfus (Murine typhus) A75.2
199323 Endoftalmitida (Endophthalmitis) H44.0 H44.1
100082 Endokrinní nádor análního kanálu (Neuroendocrine tumor of anal canal)
100079 Endokrinní nádor appendixu (Neuroendocrine neoplasm of appendix) C18.1 D37.3
97289 Endokrinní nádor brzlíku (Thymic neuroendocrine tumor) D38.4
100081 Endokrinní nádor rekta (Neuroendocrine tumor of the rectum)
100101 Endokrinní nádor s dalšími lokacemi (Neuroendocrine tumor with other location)
100084 Endokrinní nádor středouší (Middle ear neuroendocrine tumor)
100080 Endokrinní nádor tlustého střeva (Neuroendocrine tumor of the colon)
97253 Endokrinní nádory pankreatu (Neuroendocrine tumor of pancreas) E16.8
100086 Endokrinní nádor žlučníku (Gallbladder neuroendocrine tumor) C23
877 Endokrinní tumor (Neuroendocrine neoplasm)
213711 Endometriální stromální sarkom (Endometrial stromal sarcoma) C54.1
454723 Endometroidní karcinom ovaria (Endometrioid carcinoma of ovary) C56
2022 Endomyokardiální fibroelastóza (Endomyocardial fibroelastosis) 226000 I42.4
137602 Endoteliitida (Endotheliitis)
1937 Engové-Stromův syndrom (Eng-Strom syndrome) 135950 Q87.1
296 Enchondromatóza (Enchondromatosis) 166000 Q78.4
263665 Enteropatie NK-buněk (NK-cell enteropathy) K63.8
449566 Eosinofilní angiocentrická fibróza (Eosinophilic angiocentric fibrosis) J39.8
402035 Eosinofilní kolitida (Eosinophilic colitis) K52.8
73247 Eozinofilní ezofagitida (Eosinophilic esophagitis) 610247 613412 K20
3165 Eozinofilní fasciitida (Eosinophilic fasciitis) 226350 M35.4
2070 Eozinofilní gastroenteritida (Eosinophilic gastroenteritis) K52.8
99871 Eozinofilní granulom (Eosinophilic granuloma) C96.6
183 Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis) M30.1
251880 Ependymoblastom (Ependymoblastoma) C71.9
301 Ependymom (Ependymal tumor) 137800 C71.7
251636 Ependymom (Ependymoma) D43.2
99169 Epiblefaron (Epiblepharon) Q10.3
83314 Epidemický tyfus (Epidemic typhus) A75.0
98581 Epidermální nádory víček (Palpebral epidermal tumor)
302 Epidermodysplasia verruciformis (Epidermodysplasia verruciformis) 226400 305350 B07
79396 Epidermolysis bullosa simplex, Dowlingův-Mearův typ (Epidermolysis bullosa simplex, generalized severe) 131760 Q81.0
2325 Epidermolysis bullosa simplex s anodoncií/hypodoncií (Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia) Q81.0
79397 Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitými pigmentacemi (Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation) 131960 Q81.0
257 Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií (Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy) 226670 Q81.0
89839 Epidermolysis bullosa simplex superficialis (Epidermolysis bullosa simplex superficialis) 607600 Q81.0
79401 Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna (Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type) 131950 Q81.0
412181 Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem BP230 (Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency) 615425 Q81.0
412189 Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem exophilinu 5 (Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency) 615028 Q81.0
304 Epidermolysis bullosa, typ simplexní (Epidermolysis bullosa simplex) Q81.0
312 Epidermolytická ichtyóza (Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis) 113800 607602 Q80.3
2199 Epidermolytická palmoplantární keratoderma (Epidermolytic palmoplantar keratoderma) 144200 Q82.8
497737 Epidermolytic nevus (Epidermolytic nevus)
399329 Epifyzeolýza kyčle (Epiphysiolysis of the hip) M93.9
141077 Epignathus (Epignathus) D37.0
306756 Epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Epilepsy and/or ataxia with myoclonus as major feature)
391316 Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí (Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression) G40.2
86911 Epilepsie s myoklonickými absencemi (Epilepsy with myoclonic absences) G40.4
1951 Epilepsie - teleangiektázie (Epilepsy-telangiectasia syndrome) 226850 G40.8
289266 Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací (Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation) 613971 E72.1
353217 Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací (Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination) 612949 G31.8
166463 Epileptické syndromy (Epilepsy syndrome)
98259 Epileptické syndromy s nástupem v dětství (Childhood-onset epilepsy syndrome) G40.4
98260 Epileptické syndromy s nástupem v dospívání (Adolescent-onset epilepsy syndrome) G40.4
163703 Epileptický syndrom vázaný na horečnatou infekci (Febrile infection-related epilepsy syndrome) G40.5
1819 Epimetafyzární skeletální dysplázie (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) Q77.8
93928 Epispadie (Epispadias) Q64.0
424010 Epiteliální nádor análního kanálu (Epithelial tumor of anal canal)
3398 Epiteliální nádor thymu (Thymic epithelial neoplasm) C37 D15.0
423982 Epiteliální tumor apendixu (Epithelial tumor of the appendix)
157791 Epiteloidní hemangioendoteliom (Epithelioid hemangioendothelioma) D18.0
293202 Epiteloidní sarkom (Epithelioid sarcoma) C49.9
254698 Epiteloidní trofoblastický nádor (Epithelioid trophoblastic tumor) D39.2
401953 Epizodická ataxie se setřelou řečí (Episodic ataxia with slurred speech) 616055 G11.8
37612 Epizodická ataxie, typ 1 (Episodic ataxia type 1) 160120 G11.8
79135 Epizodická ataxie, typ 3 (Episodic ataxia type 3) 606554 G11.8
79136 Epizodická ataxie, typ 4 (Episodic ataxia type 4) 606552 G11.8
211067 Epizodická ataxie, typ 5 (Episodic ataxia type 5) 613855 G11.8
209967 Epizodická ataxie, typ 6 (Episodic ataxia type 6) 612656 G11.8
209970 Epizodická ataxie, typ 7 (Episodic ataxia type 7) 611907 G11.8
1019 Epsteinův syndrom (Epstein syndrome) 153650 D69.4
35687 Erdheimova-Chesterova nemoc (Erdheim-Chester disease) D76.3
160148 Erodovaná polypoidní hyperplázie (Cap polyposis) D12.6
222 Erozivní pustulární dermatóza skalpu (Erosive pustular dermatosis of the scalp)
90000 Erythema elevatum diutinum (Erythema elevatum diutinum) L95.1
502499 Erythema multiforme major (Erythema multiforme major)
231031 Erythema palmaris hereditarium (Erythema palmare hereditarium) 133000 L59.8
315 Erythrokeratoderma "en cocardes" (Erythrokeratoderma ''en cocardes'') Q82.8
308166 Erythrokeratoderma variabilis progressiva (Erythrokeratoderma variabilis progressiva) Q82.8
476096 Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome (Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome)
317 Erythrokeratodermia variabilis (Erythrokeratodermia variabilis) 133200 617524 617525 617526 Q82.8
79355 Erytrokeratoderma (Erythrokeratoderma)
1956 Erytromelalgie (Erythromelalgia) I73.8
280379 Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami (Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy) E80.2
98981 Esenciální atrofie duhovky (Essential iris atrophy) H21.2
2056 Esenciální fruktosurie (Essential fructosuria) 229800 E74.1
3318 Esenciální trombocytemie (Essential thrombocythemia) 187950 601977 614521 D47.3
1957 Estezioneuroblastom (Esthesioneuroblastoma) C30.0
51188 Ethylmalonová encefalopatie (Ethylmalonic encephalopathy) 602473 G31.8
684 Eulenburgova vrozená paramyotonie (Paramyotonia congenita of Von Eulenburg) 168300 G71.1
99172 Euryblefaron (Euryblepharon) Q10.1
466682 Euthyroid Graves orbitopathy (Euthyroid Graves orbitopathy) H05.2
1959 Evansův syndrom (Evans syndrome) D69.3
444463 Evansův syndrom asociovaný s primární imunodeficiencí (Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome) D61.0
496751 EVEN-plus syndrome (EVEN-plus syndrome) 616854
319 Ewingův sarkom (Ewing sarcoma) 612219 C41.4 C40.3 C41.2 C41.3 C40.0 C40.1 C40.2
466650 Exercise-induced malignant hyperthermia (Exercise-induced malignant hyperthermia) T88.3
289586 Exfoliativní ichtyóza (Exfoliative ichthyosis) 607936 617115 Q80.8
99909 Exogenní alergická alveolitida (Occupational allergic alveolitis)
100022 Extracelulární plazmocytom měkké tkáně (Extramedullary soft tissue plasmacytoma) C90.2
494424 Extracranial carotid artery aneurysm (Extracranial carotid artery aneurysm)
363579 Extragonadální germinální nádor (Extragonadal germ cell tumor)
182127 Extragonadální germinom (Extragonadal germinoma)
99913 Extragonadální nedysgerminomatózní nádor ze zárodečných buněk (Extragonadal non-dysgerminomatous germ cell tumor)
883 Extragonadální teratom (Extragonadal teratoma)
2800 Extramamární Pagetova nemoc (Extramammary Paget disease) 167300 C44.5
100002 Extraneurální perineuriom (Extraneural perineurioma)
86879 Extranodální nazální NK/T-buněčný lymfom (Extranodal nasal NK/T cell lymphoma) C86.0
370334 Extraoseální Ewingův sarkom (Extraskeletal Ewing sarcoma) C49.9
209916 Extraskeletální myxoidní chondrosarkom (Extraskeletal myxoid chondrosarcoma) 612237 C49.9
90079 Extravazace u léčby antracykliny (Anthracycline extravasation) Y43.2
251927 Extraventrikulární neurocytom (Extraventricular neurocytoma)
93930 Extrofie močového měchýře (Bladder exstrophy) 600057 Q64.1
411696 Ezofageální eosinofilie responzivní na léčbu inhibitory protonové pumpy (Proton-pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia) K20
324 Fabryho nemoc (Fabry disease) 301500 E75.2
480701 Facial diplegia with paresthesias (Facial diplegia with paresthesias)
466950 Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation (Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation) 616708
156230 Faciální arteriovenózní malformace (Facial arteriovenous malformation) Q27.3
141051 Faciální dermoidní cysta (Facial dermoid cyst) Q18.8
1973 Faciokardiorenální syndrom (Faciocardiorenal syndrome) 227280 Q87.8
306550 FADD-vázaná imunodeficience (FADD-related immunodeficiency) 613759
254707 Faisalabadská histiocytóza (Faisalabad histiocytosis)
209959 Fakoanafylaktická uveitida (Phacoanaphylactic uveitis) H20.2
352636 Falangeální osteolýza (Phalangeal microgeodic syndrome) M89.5
63442 Falango-epifyzární dysplázie tvaru anděla (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia) 105835 Q78.8
3303 Fallotova tetralogie (Tetralogy of Fallot) 187500 Q21.3
464760 Familial cavitary optic disc anomaly (Familial cavitary optic disc anomaly) 611543
464756 Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor (Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor)
481662 Familial Chilblain lupus (Familial Chilblain lupus) 610448 614415
508410 Familial intestinal malrotation (Familial intestinal malrotation)
495930 Familial monosomy 7 syndrome (Familial monosomy 7 syndrome)
466729 Familial patent arterial duct (Familial patent arterial duct) 607411 617035 617039
488197 Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome (Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome) 616722
481986 Familial schizencephaly (Familial schizencephaly)
506334 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency (Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency) 617575
733 Familiární adenomatózní polypóza (Familial adenomatous polyposis) 175100 D12.6
261584 Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2 (Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion) D12.6
95700 Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním luteinizačním hormonem (Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone) 202150 E27.1
98880 Familiární afibrinogenémie (Familial afibrinogenemia) 202400 D68.2
88619 Familiární akutní nekrotizující encefalopatie (Familial acute necrotizing encephalopathy) 608033
228277 Familiární anetoderma (Familial anetoderma) L90.8
86 Familiární aneurysma břišní aorty (Familial abdominal aortic aneurysm) 100070 609782 611891 614375 I71.4
91387 Familiární aneurysma hrudní aorty s disekcí aorty (Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection) 617168 132900 607086 607087 609192 610168 611788 613780 614816 615436 615582 616166 Q87.4
199279 Familiární angiolipomatóza (Familial angiolipomatosis) 206550 D17.9
3324 Familiární anomálie v trombomodulinu (Familial thrombomodulin anomalies) D68.8
615 Familiární atriální myxom (Familial atrial myxoma) 255960 D15.1
436242 Familiární atriální tachyarytmie a infrahisální porucha vedení (Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease) 616117 I45.8
86820 Familiární avaskulární nekróza hlavice femuru (Familial avascular necrosis of femoral head) 608805 617383 M87.8
2841 Familiární benigní chronický pemfigus (Familial benign chronic pemphigus) 169600 Q82.8
402075 Familiární bikuspidální aortální chlopeň (Familial bicuspid aortic valve) 109730 614823 Q23.1
221061 Familiární cerebrální kavernózní malformace (Familial cerebral cavernous malformation) 116860 603284 603285 Q28.3
231160 Familiární cerebrální sakulární aneurysma (Familial cerebral saccular aneurysm) 105800 300870 608542 609122 610213 611892 612161 612162 612586 612587 614252 I67.1
211 Familiární cylindromatóza (Familial cylindromatosis) 132700
93953 Familiární cysta ductus thyreoglossus (Familial thyroglossal duct cyst) 188455 Q89.2
93587 Familiární cystická onemocnění ledvin (Familial cystic renal disease)
309020 Familiární deficit apoliproteinu C-II (Familial apolipoprotein C-II deficiency) 207750 E78.3
361 Familiární deficit glukokortikoidů (Familial glucocorticoid deficiency) 202200 202355 607398 609197 614736 617825 E27.1
79293 Familiární deficit LCAT (Familial LCAT deficiency) 245900 E78.6
309015 Familiární deficit lipoproteinové lipázy (Familial lipoprotein lipase deficiency) 238600 E78.3
71290 Familiární destičkový syndrom s predispozicí k akutní myeloidní leukémii (Hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome) 616216 601399 D69.4
85169 Familiární digitální artropatie a brachydaktylie (Familial digital arthropathy-brachydactyly) 606835 M06.8
217607 Familiární dilatační kardiomyopatie (Familial dilated cardiomyopathy) I42.0
300751 Familiární dilatační kardiomyopatie s převodním defektem, způsobená mutací v LMNA (Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation) 115200 I42.0
229 Familiární disekce aorty (Familial aortic dissection) 607086 I71.0
36382 Familiární disekce cervikální tepny (Familial cervical artery dissection) I72.0 I72.5
75376 Familiární drúzy (Familial drusen) 126600 126700 H35.5
1764 Familiární dysautonomie (Familial dysautonomia) 223900 G90.1
98881 Familiární dysfibrinogenémie (Familial dysfibrinogenemia) 616004 D68.2
324588 Familiární dyskineze a faciální myokymie (Familial dyskinesia and facial myokymia) 606703 G51.4
85110 Familiární encefalopatie s inkluzními tělísky neuroserpinu (Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies) 604218 G31.8
85195 Familiární expanzilní osteolýza (Familial expansile osteolysis) 174810 M89.5
891 Familiární exsudativní vitreoretinopatie (Familial exudative vitreoretinopathy) 133780 305390 601813 605750 613310 616468 617572 H35.0
334 Familiární fibrilace síní (Familial atrial fibrillation) 607554 608583 608988 611493 611494 611819 612201 612240 613055 613120 613980 614022 614049 614050 615377 615378 615770 617280 I48.9
98820 Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky (Familial focal epilepsy with variable foci) 604364 617116 617118
3416 Familiární generalizovaná kortikální hyperostóza (Hyperostosis corticalis generalisata) 239100 607636 M85.2
231040 Familiární generalizovaná lentiginóza (Familial generalized lentiginosis) 151001 L81.4
99819 Familiární gestační tyreotoxikóza (Familial gestational hyperthyroidism) 603373 E05.8
540 Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) 267700 603552 603553 608898 613101 D76.1
235936 Familiární hyperaldosteronismus (Familial hyperaldosteronism) E26.0
404 Familiární hyperaldosteronismus, typ II (Familial hyperaldosteronism type II) 605635 E26.0
251274 Familiární hyperaldosteronismus, typ III (Familial hyperaldosteronism type III) 613677 E26.0
403 Familiární hyperaldosteronismus, typu I (Familial hyperaldosteronism type I) 103900 E26.0
238475 Familiární hypercholanemie (Familial hypercholanemia) 607748
276525 Familiární hyperinzulinismus (Familial hyperinsulinism) E16.1
397685 Familiární hyperprolaktinémie (Familial hyperprolactinemia) 615555 E22.1
99763 Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 1 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1) 203400 610600 E27.4
99764 Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 2 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2) 606984 E27.4
424 Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru (Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor) 609152 E05.8
427 Familiární hypoaldosteronismus (Familial hypoaldosteronism) 203400 606984 610600 E27.4
248408 Familiární hypodysfibrinogenémie (Familial hypodysfibrinogenemia) 616004 D68.2
101041 Familiární hypofibrinogenémie (Familial hypofibrinogenemia) 202400 D68.2
405 Familiární hypokalciurická hyperkalcemie (Familial hypocalciuric hypercalcemia) 145980 145981 600740 E83.5
93372 Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 1 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1) 145980 E83.5
101049 Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2) 145981 E83.5
101050 Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3) 600740 E83.5
440 Familiární hypospadie (Familial hypospadias) 146450 300633 300758 300856 Q54.0 Q54.1 Q54.2 Q54.3 Q54.4 Q54.8 Q54.9
47045 Familiární chladová kopřivka (Familial cold urticaria) 120100 616115 L50.2
300359 Familiární chladová kopřivka s běžnou variabilní imunodeficiencí (PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation) 614468 L50.2
1428 Familiární chondromalácie pately (Familial chondromalacia patellae) 168900 M22.4
444490 Familiární chylomikronémie (Familial chylomicronemia syndrome) 118830 207750 238600 615947 E78.3
1677 Familiární idiopatická dilatace pravé síně (Familial idiopathic dilatation of the right atrium) Q20.8
93213 Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokální segmentální hyalinózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis) 614196 603278 N04.1
93214 Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní proliferací mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) 614196 N04.3
93217 Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) 614196 N04.8
93216 Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) 614196 N04.0
656 Familiární idiopatický steroid-rezistentní nefrotický syndrom (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome) 610725 613237 614131 614196 615244 615573 615861 616002 616032 616220 616730 616892 616893 256370 600995 603278 603965 607832 N04.1 N04.3 N04.8
225154 Familiární infantilní bilaterální nekróza striata (Familial infantile bilateral striatal necrosis) 271930 500003 G23.2
300373 Familiární infantilní gigantismus (Familial infantile gigantism) 300942 E22.0
352582 Familiární infantilní myoklonická epilepsie (Familial infantile myoclonic epilepsy) 605021 G40.3
284385 Familiární intrahepatální cholestáza (Familial intrahepatic cholestasis) K83.1
293899 Familiární izolovaná arytmogenní dysplazie, biventrikulární forma (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form) 107970 610193 I42.8
217656 Familiární izolovaná arytmogenní dysplazie pravé komory (Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia) 607450 609040 610193 610476 611528 615616 107970 600996 602086 602087 604400 604401 I42.8
293888 Familiární izolovaná arytmogenní dysplazie s převahou levé komory (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form) 107970 610193 I42.8
293910 Familiární izolovaná arytmogenní dysplazie s převahou pravé komory (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form) 610193 107970 I42.8
2238 Familiární izolovaná hypoparatyreóza (Familial isolated hypoparathyroidism) 615361 146200 307700 601198 E20.8
2239 Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená agenezí příštítných tělísek (Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland) 307700 146200 E20.8
189466 Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená porušenou sekrecí PTH (Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion) 146200 E20.8
295014 Familiární izolovaná klinodaktylie prstů ruky (Familial isolated clinodactyly of fingers) Q68.1
75249 Familiární izolovaná restrikční kardiomyopatie (Familial isolated restrictive cardiomyopathy) 115210 609578 612422 615248 617047 I42.5
411788 Familiární izolovaná trichomegalie (Familial isolated trichomegaly) 190330
314777 Familiární izolovaný adenom hypofýzy (Familial isolated pituitary adenoma) 102200 600634 D35.2
99879 Familiární izolovaný hyperparathyroidismus (Familial isolated hyperparathyroidism) 145000 610071 617343 E21.0
180176 Familiární juvenilní hypertrofie prsu (Familial juvenile hypertrophy of the breast) 113670 N62
209886 Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1 (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1) 162000
1333 Familiární karcinom pankreatu (Familial pancreatic carcinoma) 614320 260350 606856 613347 613348 C25
1331 Familiární karcinom prostaty (Familial prostate cancer) 608658 609299 609558 610321 610997 611100 611868 611928 611955 611958 611959 614731 176807 300147 300704 601518 602759 603688 608656 C61
1768 Familiární kaudální dysgeneze (Familial caudal dysgenesis) Q87.8
493 Familiární keratoakantom (Familial keratoacanthoma) L85.8
293936 Familiární keratokonus s kataraktou (EDICT syndrome) 614303
440437 Familiární kolorektální karcinom, typ X (Familial colorectal cancer Type X) C18.0 C18.1 C18.2 C18.3 C18.4 C18.5 C18.6 C18.7
319189 Familiární kortikální myoklonus (Familial cortical myoclonus) 614937 G25.3
280406 Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou (Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness) 614650 N04.8
53296 Familiární kožní kolagenom (Familial cutaneous collagenoma) 115250 L94.8
3267 Familiární lambdoidní synostóza (Familial lambdoid synostosis) 600775 Q75.0
618 Familiární maligní melanom (Familial melanoma) 155600 155601 155700 608035 609048 613099 613972 615134 615848 C43.5 C43.6 C43.7 C43.8 C43.0 C43.1 C43.2 C43.3 C43.4
401942 Familiární mediánní rozštěp horního a spodního rtu (Familial median cleft of the upper and lower lips) 615892 Q36.1
99361 Familiární medulární karcinom štítné žlázy (Familial medullary thyroid carcinoma) 155240 C73
88632 Familiární mezenchymální dysgeneze předního očního segmentu (Anterior segment developmental anomaly) 617319 617315 107250 Q13.8
165805 Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty (Familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures) 614418
199276 Familiární mnohočetná lipomatóza (Familial multiple lipomatosis) 151900 E88.2
263662 Familiární mnohočetné meningeomy (Familial multiple meningioma) 607174 D32.9
624 Familiární mnohočetné nevi flammei (Familial multiple nevi flammei) 163000 Q82.5
338 Familiární mnohočetný fibrofolikulom (Familial multiple fibrofolliculoma)
867 Familiární mnohočetný trichoepiteliom (Familial multiple trichoepithelioma) 601606 612099 D23.3
276399 Familiární multinodulární struma (Familial multinodular goiter) 138800 E04.2
3000 Familiární mužská předčasná puberta (Familial male-limited precocious puberty) 176410 E30.1
53715 Familiární nádorová kalcinóza (Familial tumoral calcinosis) 211900 610455 M11.2
922 Familiární nazální acilie (Familial nasal acilia) Q30.8
569 Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna (Familial or sporadic hemiplegic migraine) 141500 602481 607516 609634 G43.1
319494 Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy (Familial nonmedullary thyroid carcinoma) C73
443909 Familiární nepolypózní kolorektální karcinom (Hereditary nonpolyposis colon cancer)
306658 Familiární normofosfatemická tumorová kalcinóza (Familial normophosphatemic tumoral calcinosis) 610455 M11.2
435329 Familiární osifikující fibrom (Familial ossifying fibroma) 137575 D16.4
2769 Familiární osteodysplázie, Andersonův typ (Familial osteodysplasia, Anderson type) 259250
251262 Familiární osteochondritis dissecans (Familial osteochondritis dissecans) 165800 M93.2
97290 Familiární papilární karcinom štítné žlázy s renální papilární neoplázií (Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia) 605642 C64 C73
319487 Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom (Familial papillary or follicular thyroid carcinoma) 188470 188550 603386 603744 606240 616534 616535 C73
99877 Familiární parathyreoidální adenom (Familial parathyroid adenoma) 145000 E21.0
309 Familiární parciální epilepsie (Familial partial epilepsy) G40.1
98306 Familiární parciální lipodystrofie (Familial partial lipodystrophy) E88.1
2348 Familiární parciální lipodystrofie, Dunniganův typ (Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type) 151660 E88.1
79084 Familiární parciální lipodystrofie, Köbberlingův typ (Familial partial lipodystrophy, Köbberling type) 608600 E88.1
97 Familiární paroxysmální ataxie (Familial paroxysmal ataxia) 108500 G11.8
199315 Familiární pes equinovarus s nebo bez dalších anomálií dolních končetin (Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies) 119800 613618 Q66.8
293150 Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu (Familial clubfoot due to PITX1 point mutation) 119800 Q66.8
293144 Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31 (Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion) 119800 Q66.8
238578 Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2 (Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication) 613618 Q66.8
99810 Familiární porencefalie (Familial porencephaly) 175780 614483 Q04.6
443062 Familiární porphyria cutanea tarda (Familial porphyria cutanea tarda) 176100 E80.1
34526 Familiární primární hypomagnesémie (Familial primary hypomagnesemia) E83.4
2196 Familiární primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí (Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement) 248190 E83.4
34527 Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií (Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia) 611718 613882 616418 E83.4
31043 Familiární primární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou bez těžkého postižení očí (Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement) 248250 E83.4
306519 Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií (Familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria)
306522 Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií (Familial primary hypomagnesemia with normocalcuria) E83.4
306516 Familiární primární hypomagnézie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou (Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis) E83.4
353220 Familiární primární lokalizovaná kožní amyloidóza (Familial primary localized cutaneous amyloidosis) 105250 613955 E85.4+ L99.0*
280397 Familiární prionové onemocnění podobné Alzheimerově nemoci (Familial Alzheimer-like prion disease) A81.8
79146 Familiární progresivní hyperpigmentace (Familial progressive hyperpigmentation) 145250 614233 L81.4
280628 Familiární progresivní hyperpigmentace a hypopigmentace (Familial progressive hyper- and hypopigmentation) 145250 L81.8
871 Familiární progresivní převodní porucha (Familial progressive cardiac conduction defect) 113900 115080 140400 604559 612838 I45.8
1767 Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce (Familial progressive vestibulocochlear dysfunction) 193005
741 Familiární prolaps mitrální chlopně (Familial mitral valve prolapse) 157700 607829 610840 I34.1
90044 Familiární pseudohyperkalemie (Familial pseudohyperkalemia) 609153 D58.8
100039 Familiární pseudohyperkalémie, typ 1 (Familial pseudohyperkalemia type 1) 177720 D58.8
213517 Familiární rakovina vaječníků (Familial ovarian cancer) C56
79147 Familiární reaktivní perforující kolagenóza (Familial reactive perforating collagenosis) 216700 L87.1
2809 Familiární rekurentní periferní obrna (Familial recurrent peripheral facial palsy) 134200 G51.0
217635 Familiární restriktivní kardiomyopatie (Familial restrictive cardiomyopathy)
284247 Familiární retinální arteriální makroaneuryzma (Familial retinal arterial macroaneurysm) 614224
231108 Familiární rhabdoidní nádor (Familial rhabdoid tumor) 609322 613325 C49.9
3135 Familiární Scheuermannova nemoc (Familial Scheuermann disease) 181440 M42.0
166282 Familiární "sick sinus" syndrom (Familial sick sinus syndrome) 163800 182190 608567 614090 I49.5
254712 Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií (Familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)
169163 Familiární skafocefalie (Familial scaphocephaly syndrome) Q75.0
168624 Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ (Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type) 609579 Q87.0
2903 Familiární spontánní pneumotorax (Familial spontaneous pneumothorax) 173600 J93.1
342 Familiární středozemská horečka (Familial Mediterranean fever) 134610 249100 E85.0
391384 Familiární syndrom epizodických bolestí (Familial episodic pain syndrome) 615040 615552 M79.6
391392 Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením dolní končetiny (Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement) 615552 M79.6
391389 Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením horní poloviny těla (Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement) 615040 M79.6
51083 Familiární syndrom krátkého QT (Familial short QT syndrome) 609620 609621 609622 I49.8
370034 Familiární syringomyelie (Familial syringomyelia) Q06.4
98819 Familiární temporální epilepsie (Familial temporal lobe epilepsy) 608096 611631 G40.2
71493 Familiární trombocytóza (Familial thrombocytosis) 187950 300331 601977 614521 D75.2
95716 Familiární tyreoidální dyshormonogeneze (Familial thyroid dyshormonogenesis) 274400 274500 274700 274800 274900 607200 E03.0 E03.1
1416 Familiární ukládání kalcium pyrofosfátu (Familial calcium pyrophosphate deposition) 118600 600668 M11.1
36383 Familiární vaskulární leukoencefalopatie (COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy) 607595
289365 Familiární vezikoureterální reflux (Familial vesicoureteral reflux) 193000 610878 613674 614317 614318 614319 615390 615963 N13.7
2604 Familiární viscerální myopatie (Familial visceral myopathy) 155310 K56.0
101351 Familiární vrozená izolovaná asplenie (Familial isolated congenital asplenia) 271400 Q89.0
91498 Familiární vrozená obrna trochleárního nervu (Familial congenital palsy of trochlear nerve) 136480 H49.1
451612 Familiární vrozená obstrukce ductus nasolacrimalis (Familial congenital nasolacrimal duct obstruction) 149700 Q10.5
238722 Familiární vrozené zrcadlové pohyby (Familial congenital mirror movements) 157600 614508 616059
1799 Familiární vývojová dysfázie (Familial developmental dysphasia) 600117 F80.1
84 Fanconiho anemie (Fanconi anemia) 617883 617243 617244 617247 227645 227646 227650 300514 600901 603467 609053 609054 610832 613390 613951 614082 614083 615272 616435 D61.0
333 Farberova nemoc (Farber disease) 228000 E75.2
99906 Farmářská plíce (Farmer's lung disease) J67.0
231426 Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillainova-Barrého syndromu (Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome) G61.0
166105 FASTKD2-vázaná infantilní mitochondriální encefalomyopatie (FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy) G71.3
1055 Fatální aneurysma levé komory srdeční (Fetal left ventricular aneurysm) Q24.8
466 Fatální familiární insomnie (Fatal familial insomnia) 600072 A81.8
1561 Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy (Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency) 615119 616500 616501 604377 G71.3
280553 Fatální infantilní hypertonická myofibrilární myopatie (Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy) 613869 G71.2
289527 Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I (Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency) I42.2
17 Fatální kojenecká laktátová acidóza s methylmalonovou acidurií (Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria) 245400 E71.1
168566 Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3 (Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3) 610505 E88.8
391343 Fatální postvirové neurodegenerativní onemocnění (Fatal post-viral neurodegenerative disorder) G04.8
439854 Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená střádáním glykogenu (Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease) 261740 E74.0+ G73.6*
404451 FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii (FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome) Q87.8
1984 Fechtnerův syndrom (Fechtner syndrome) 153640 D69.4
1305 Feingoldův syndrom (Feingold syndrome) 164280 614326 Q87.8
391641 Feingoldův syndrom, typ 1 (Feingold syndrome type 1) 164280 Q87.8
391646 Feingoldův syndrom, typ 2 (Feingold syndrome type 2) 614326 Q87.8
238621 Fekální inkontinence v důsledku ileo pouch anální anastomózy (Ileal pouch anal anastomosis related faecal incontinence)
47612 Feltyho syndrom (Felty syndrome) 134750 M05.0
488191 Female infertility due to oocyte meiotic arrest (Female infertility due to oocyte meiotic arrest) 617743 616780
1987 Femorální ageneze/hypoplázie (Femoral agenesis/hypoplasia) Q72.4
1988 Femoro-faciální syndrom (Femoral-facial syndrome) 134780 Q87.8
1919 Fenobarbitalová embryopatie (Phenobarbital embryopathy) Q86.8
716 Fenylketonurie (Phenylketonuria) 261600 E70.0 E70.1
397922 Fero-cerebro-kutánní syndrom (Ferro-cerebro-cutaneous syndrome) G23.0
465824 Fetal encasement syndrome (Fetal encasement syndrome) 613630
1915 Fetální alkoholový syndrom (Fetal alcohol syndrome) Q86.0
853 Fetální a novorozenecká aloimunitní trombocytopénie (Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia) P61.0
370068 Fetální antikonvulzivní syndrom (Fetal anticonvulsant syndrome) Q86.8
294 Fetální cytomegalovirový syndrom (Fetal cytomegalovirus syndrome) P35.1
85212 Fetální Gaucherova choroba (Fetal Gaucher disease) 608013 E75.2
1912 Fetální hydantoinový syndrom (Fetal hydantoin syndrome) Q86.1
1910 Fetální jodový syndrom (Fetal iodine syndrome) 228355 P72.2
370076 Fetální karbamazepinový syndrom (Fetal carbamazepine syndrome) Q86.8
1917 Fetální methylrtuťový syndrom (Fetal methylmercury syndrome) T56.1
1918 Fetální minoxidilový syndrom (Fetal minoxidil syndrome) Q86.8
435365 Fetální obstrukce dolního močového traktu (Fetal lower urinary tract obstruction)
295 Fetální parvovirový syndrom (Fetal parvovirus syndrome) P35.8
284362 Fetální plicní intersticiální nádory (Fetal lung interstitial tumor)
1913 Fetální trimetadionový syndrom (Fetal trimethadione syndrome) Q86.8
1906 Fetální valproátový syndrom (Fetal valproate syndrome) 609442 Q86.8
464724 Fever-associated acute infantile liver failure syndrome (Fever-associated acute infantile liver failure syndrome) 616483
313855 FGFR2-vázaná dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi (FGFR2-related bent bone dysplasia) 614592
93932 FG syndrome type 1 (FG syndrome type 1) 305450 Q87.8
251601 Fibrilární astrocytom (Fibrillary astrocytoma) C71.9
477650 Fibroblastic rheumatism (Fibroblastic rheumatism)
337 Fibrodysplasia ossificans progressiva (Fibrodysplasia ossificans progressiva) 135100 M61.1
2021 Fibrochondrogeneze (Fibrochondrogenesis) 228520 614524 Q77.7
99654 Fibrokalkulózní pankreatopatie (Fibrocalculous pancreatopathy) E13
401920 Fibrolamelární hepatocelulární karcinom (Fibrolamellar hepatocellular carcinoma) C22.0
84090 Fibronektinová glomerulopatie (Fibronectin glomerulopathy) 137950 601894 N07.6
2030 Fibrosarkom (Fibrosarcoma) C49.9
249 Fibrózní kostní dysplázie (Fibrous dysplasia of bone) Q78.1
93323 Fibulární hemimelie (Fibular hemimelia) Q72.6
2034 Filarióza (Filariasis) B74.0 B74.1 B74.2 B74.3 B74.4 B74.8 B74.9
3255 Filippiho syndrom (Filippi syndrome) 272440 Q87.8
1272 Fineho-Lubinského syndrom (Aymé-Gripp syndrome) 601088 601353 Q87.8
97232 Fingerprint body myopathy (Fingerprint body myopathy) 305550 G71.2
399086 Finská distální myopatie s nástupem na horních končetinách (Finnish upper limb-onset distal myopathy) 610099 G71.0
3092 Fixovaná subaortální stenóza (Fixed subaortic stenosis) 271950 Q24.4
293812 Fixovaný pigmentovaný erytém (Fixed drug eruption)
98970 Fleck dystrofie rohovky (Fleck corneal dystrophy) 121850 H18.5
83451 Floridní cemento-kostní dysplázie (Florid cemento-osseous dysplasia) D16.4 D16.5
2045 FLOTCH syndrom (FLOTCH syndrome) L60.8
2047 Flynnův-Airdův syndrom (Flynn-Aird syndrome) 136300 Q87.8
79093 Foixův-Alajouaninův syndrom (Foix-Alajouanine syndrome) G37.4
2048 Foixův-Charvanyho-Marieův syndrom (Foix-Chavany-Marie syndrome) G12.2
308013 Fokální akrální hyperkeratóza (Focal acral hyperkeratosis) Q82.8
2092 Fokální dermální hypoplázie (Focal dermal hypoplasia) 305600 Q82.8
352587 Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace (Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation) Q04.8
163681 Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplazie (Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome) 610042 Q04.8
398166 Fokální faciální dermální dysplázie (Focal facial dermal dysplasia) 136500 227260 614973 614974 Q82.8
79133 Fokální faciální dermální dysplázie, typ I (Focal facial dermal dysplasia type I) 136500 Q82.8
398173 Fokální faciální dermální dysplázie, typ II (Focal facial dermal dysplasia type II) 614973 Q82.8
1807 Fokální faciální dermální dysplázie, typ III (Focal facial dermal dysplasia type III) 227260 Q82.8
398189 Fokální faciální dermální dysplázie, typ IV (Focal facial dermal dysplasia type IV) 614974 Q82.8
48918 Fokální myozitida (Focal myositis) M60.8
2200 Fokální palmoplantární a gingivální keratoderma (Focal palmoplantar and gingival keratoderma) 148730 Q82.8
307837 Fokální palmoplantární keratoderma (Focal palmoplantar keratoderma) Q82.8
370002 Fokální palmoplantární keratoderma s kloubními keratózami (Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses) 148700 Q82.8
1866 Fokální, segmentální nebo multifokální dystonie (Focal, segmental or multifocal dystonia) G24.3 G24.4 G24.5 G24.8
443804 Fokální syndrom ztuhlé končetiny (Focal stiff limb syndrome) 184850 G25.8
2879 Fokomelie, Schinzelův typ (Phocomelia, Schinzel type) 276820 Q87.2
79459 Folikulární atrofoderma a bazaliom (Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma) L98.8
113 Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom (Bazex-Dupré-Christol syndrome) 301845 L98.8
300552 Folikulární cholangitida a pankreatitida (Follicular cholangitis and pancreatitis)
545 Folikulární lymfom (Follicular lymphoma) 613024 C82.1 C82.2 C82.3 C82.4 C82.5 C82.6 C82.7 C82.9 C82.0
51208 Formiminoglutamová acidurie (Formiminoglutamic aciduria) 229100 E70.8
166409 Fotosenzitivní epilepsie (Photosensitive epilepsy) 132100 609572 609573 G40.8
3219 Fountainův syndrom (Fountain syndrome) 229120 Q87.8
2253 Foveální hypoplázie asociovanáa s presenilní kataraktou (Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome) 136520 H26.0
99000 Foveomakulární viteliformní dystrofie s nástupem v dospělosti (Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy) 153840 608161 616151 616152 H35.5
221126 Fowlerův syndrom (Fowler syndrome) 225790
98972 Francoisova centrální cloudy dystrofie (Central cloudy dystrophy of François) 217600 H18.5
137834 Frankův-ter Haarův syndrom (Frank-Ter Haar syndrome) 249420 Q87.8
2052 Fraserův syndrom (Fraser syndrome) 617667 617666 219000 Q87.0
347 Frasierův syndrom (Frasier syndrome) 136680 N04.1
100973 FRAXE mentální retardace (FRAXE intellectual disability) 309548
100974 FRAXF syndrom (FRAXF syndrome)
95 FRDA (Friedreich ataxia) 229300 601992 G11.1
2053 Freemanův-Sheldonův syndrom (Freeman-Sheldon syndrome) 193700 277720 616266 Q87.0
85335 Friedův syndrom (Fried syndrome) 304340 Q87.8
99672 Friedův syndrom zubů a nehtů (Fried's tooth and nail syndrome) 602401
1931 Frontální encefalokéla (Frontal encephalocele) Q01.0
254492 Frontální fibrotizující alopecie (Frontal fibrosing alopecia) L66.1
1791 Frontofacionazální dysplázie (Frontofacionasal dysplasia) 229400 Q75.8
1826 Frontometafyzární dysplázie (Frontometaphyseal dysplasia) 305620 617137 Q78.5
521308 Frontonasal dysplasia-bifid nose-upper limb anomalies syndrome (Frontonasal dysplasia-bifid nose-upper limb anomalies syndrome)
141168 Frontonazální arteriovenózní malformace (Frontonasal arteriovenous malformation) Q27.3
250 Frontonazální dysplázie (Frontonasal dysplasia) Q75.8
228390 Frontonazální dysplazie s alopecií a anomálií genitálu (Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome) 613451 Q87.0
391474 Frontorhinie (Frontorhiny) 136760 Q75.8
98535 Frontotemporální degenerace s demencí (Frontotemporal degeneration with dementia) G31.0
282 Frontotemporální demence (Frontotemporal dementia) 172700 600274 600795 607485 G31.0
275872 Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů (Frontotemporal dementia with motor neuron disease) 105550 608030 612069 613954 615911 616437 616439
293848 Frontotemporální demence, varianta s temporální atrofií vpravo (Frontotemporal dementia, right temporal atrophy variant) 600274 G31.0
306708 Frontotemporální neurodegenerace s poruchou hybnosti (Frontotemporal neurodegeneration with movement disorder)
2058 Frynsův-Smeetsův-Thiryův syndrom (Fryns-Smeets-Thiry syndrome)
2059 Frynsův syndrom (Fryns syndrome) 229850 Q87.8
269 FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy) 158900 158901 600416 G71.0
2854 Fuhrmannův syndrom (Fuhrmann syndrome) 228930 Q74.8
98974 Fuchsova endotelová dystrofie rohovky (Fuchs endothelial corneal dystrophy) 136800 610158 613267 613268 613269 613270 613271 615523 H18.5
263479 Fuchsova heterochromní iridocyklitida (Fuchs heterochromic iridocyclitis) H20.8
349 Fukosidóza (Fucosidosis) 230000 E77.1
2060 Fukudaův-Miyanomaeův-Nakataův syndrom (Fukuda-Miyanomae-Nakata syndrome)
35063 Fulminantní virová hepatitida (Fulminant viral hepatitis) K72
24 Fumarová acidurie (Fumaric aciduria) 606812 E88.8
506060 Functioning neuroendocrine tumor of pancreas (Functioning neuroendocrine tumor of pancreas)
227796 Fundus albipunctatus (Fundus albipunctatus) 136880 H35.5
99004 Fundus pulverulentus (Fundus pulverulentus) H35.5
519930 Fungal keratitis (Fungal keratitis)
314753 Funkční adenom hypofýzy (Functioning pituitary adenoma)
183681 Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů (Functional neutrophil defect)
231419 Funkční varianta Guillainova-Barrého syndromu (Functional variant of Guillain-Barré syndrome) G61.0
591 Furunkulární myiáza (Furuncular myiasis) B87.0
228119 Fuzarióza (Fusariosis) B48.7
180261 Fyloidní tumor (Phyllodes tumor of the breast) D48.6
506358 Gabriele-de Vries syndrome (Gabriele-de Vries syndrome) 617557
90041 Gaisböckův syndrom (Gaisböck syndrome) D75.1
352 Galaktosémie (Galactosemia) 230200 230350 230400 E74.2
351 Galaktosialidóza (Galactosialidosis) 256540 E77.1
2065 Gallowayův-Mowatův syndrom (Galloway-Mowat syndrome) 617729 617730 301006 617731 251300 Q04.3
251937 Gangliocytom (Gangliocytoma) D36.1
251949 Gangliogliom (Ganglioglioma)
251877 Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma) C71.9
251992 Ganglioneurom (Ganglioneuroma) D36.1
309144 Gangliosidóza (Gangliosidosis) E75.0 E75.1
2067 GAPO-syndrom (GAPO syndrome) 230740 Q87.8
79665 Gardnerův syndrom (Gardner syndrome) 175100 D12.6
97944 Gastroduodenální malformace (Gastroduodenal malformation)
481508 Gastroenteric neuroendocrine neoplasm (Gastroenteric neuroendocrine neoplasm)
100092 Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor (Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm)
44890 Gastrointestinální stromální tumor (Gastrointestinal stromal tumor) 606764 C26.9
2069 Gastrokutánní syndrom (Gastrocutaneous syndrome) 137270
2368 Gastroschiza (Gastroschisis) 230750 Q79.3
77259 Gaucherova choroba, typ 1 (Gaucher disease type 1) 230800 E75.2
77260 Gaucherova choroba, typ 2 (Gaucher disease type 2) 230900 E75.2
77261 Gaucherova choroba, typ 3 (Gaucher disease type 3) 231000 E75.2
355 Gaucherova nemoc (Gaucher disease) 230800 230900 231000 231005 608013 610539 E75.2
438274 GCGR-vázaná hyperglukagonemie (GCGR-related hyperglucagonemia) E16.3
79330 GCS1-CDG (MOGS-CDG) 606056 E77.8
36387 GEFS+ (Generalized epilepsy with febrile seizures-plus) 604233 604403 609800 611277 612279 613060 613828 613863 616172 G40.3
2623 Geleofyzická dysplázie (Geleophysic dysplasia) 231050 614185 617809 Q87.1
2074 Gemignaniho syndrom (Gemignani syndrome)
251604 Gemistocytární astrocytom (Gemistocytic astrocytoma) C71.9
508529 Generalized basal epidermolysis bullosa simplex with skin atrophy, scarring and hair loss (Generalized basal epidermolysis bullosa simplex with skin atrophy, scarring and hair loss) 617294
51608 Generalizovaná arteriální kalcifikace u kojenců (Generalized arterial calcification of infancy) 208000 614473 Q28.8
208447 Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie (Bilateral generalized polymicrogyria) Q04.3
206710 Generalizovaná bulbospinální svalová atrofie (Generalized bulbospinal muscular atrophy) G12.2
231568 Generalizovaná dominantní epidermolysis bullosa dystrophica (Generalized dominant dystrophic epidermolysis bullosa) 131750 Q81.2
79399 Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowlingův-Mearův typ (Epidermolysis bullosa simplex, generalized intermediate) 131900 Q81.0
157991 Generalizovaná eruptivní histiocytóza (Generalized eruptive histiocytosis) D76.3
376724 Generalizovaná izolovaná dystonie (Generalized isolated dystonia) G24.1
79402 Generalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Junctional epidermolysis bullosa, generalized intermediate) 226650 Q81.8
329971 Generalizovaná juvenilní polypóza/juvenilní polyposis coli (Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli) 174900 175050 D12.6
247353 Generalizovaná pustulární psoriáza (Generalized pustular psoriasis) 614204 616106 L40.1
3221 Generalizovaná rezistence vůči thyreoidálním hormonům (Generalized resistance to thyroid hormone) 188570 274300 E07.8
280774 Generalizované esenciální teleangiektázie (Generalized essential telangiectasia)
411777 Generalizovaný eruptivní keratoakantom (Generalized eruptive keratoacanthoma) L85.8
171876 Generalizovaný pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Generalized pseudohypoaldosteronism type 1) 264350 N25.8
263543 Generalizovaný syndrom loupající se kůže (Generalized peeling skin syndrome) 616265 270300 Q80.8
263558 Generalizovaný syndrom loupajíci se kůže, typ C (Peeling skin syndrome type C) Q80.8
481771 Genetic alopecia (Genetic alopecia)
477805 Genetic cardiac malformation (Genetic cardiac malformation)
477754 Genetic cerebral small vessel disease (Genetic cerebral small vessel disease)
525677 Genetic congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature (Genetic congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature)
522560 Genetic corneal dystrophy (Genetic corneal dystrophy)
466066 Genetic hemoglobinopathy (Genetic hemoglobinopathy)
498445 Genetic inflammatory or rheumatoid-like osteoarthropathy (Genetic inflammatory or rheumatoid-like osteoarthropathy)
254704 Genetická hyperferitinémie bez přetížení organismu železem (Genetic hyperferritinemia without iron overload)
98305 Genetická lipodystrofie (Genetic lipodystrophy) E88.1
226316 Genetická transientní vrozená hypotyreóza (Genetic transient congenital hypothyroidism) P72.2
319600 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IRF8 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency) 614893 D84.8
319595 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným STAT1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency) 614892 D84.8
319547 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency) 614889 D84.8
319558 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12B1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency) 614890 D84.8
319552 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12RB1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency) 614891 D84.8
319563 Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním ISG15 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency) 616126 D84.8
98736 Genetické neurologické kanálopatie (Genetic neurological channelopathy)
98737 Genetické neurologické svalové kanálopatie (Genetic neurological muscular channelopathy)
208596 Genetický hyperparathyreoidismus (Genetic hyperparathyroidism)
208593 Genetický hypoparathyreoidismus (Genetic hypoparathyroidism)
183441 Geneticky podmíněná akrokeratoderma (Genetic acrokeratoderma)
156643 Geneticky podmíněná endokrinní porucha růstu (Genetic endocrine growth disease)
165658 Geneticky podmíněná gastroezofageální onemocnění (Genetic gastro-esophageal disease)
156629 Geneticky podmíněná hypertenze (Genetic hypertension)
264992 Geneticky podmíněná intersticiální plicní nemoc (Genetic interstitial lung disease)
206634 Geneticky podmíněná muskuloskeletální onemocnění (Genetic skeletal muscle disease)
183710 Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny (Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens) D84.8
275742 Geneticky podmíněná neplodnost (Genetic infertility)
276058 Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí (Genetic neurodegenerative disease with dementia)
183500 Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění (Genetic neurodegenerative disease)
183497 Geneticky podmíněná neuromuskulární onemocnění (Genetic neuromuscular disease)
183616 Geneticky podmíněná neuro-oftalmologická onemocnění (Genetic neuro-ophthalmological disease)
77828 Geneticky podmíněná obezita (Genetic obesity) E66.8
183503 Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice (Genetic central nervous system and retinal vascular disease)
183586 Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů (Genetic glomerular disease)
183592 Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů (Genetic renal tubular disease)
98505 Geneticky podmíněná onemocnění motoneuronů (Genetic motor neuron disease)
165661 Geneticky podmíněná onemocnění pankreatu (Genetic pancreatic disease)
183484 Geneticky podmíněná onemocnění podkožní tkáně (Genetic subcutaneous tissue disorder)
101934 Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu (Genetic cardiac rhythm disease)
165655 Geneticky podmíněná onemocnění střev (Genetic intestinal disease)
183576 Geneticky podmíněná onemocnění žaberních oblouků nebo orálně-akrální syndromy (Genetic branchial arch or oral-acral syndrome)
183444 Geneticky podmíněná porokeratóza (Genetic porokeratosis)
448426 Geneticky podmíněná primární ortostatická hypotenze (Genetic primary orthostatic hypotension)
435554 Geneticky podmíněná předčasná puberta (Genetic precocious puberty)
435564 Geneticky podmíněná předčasná puberta u dívek (Genetic precocious puberty in female)
99845 Geneticky podmíněná rekurentní myoglobinurie (Genetic recurrent myoglobinuria) 268200 550500 R82.1
97369 Geneticky podmíněná renální tubulární dysgeneze (Renal tubular dysgenesis of genetic origin) 267430 Q63.8
325713 Geneticky podmíněná 46,XY porucha sexuálního vývoje endokrinního původu (Genetic 46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
183607 Geneticky podmíněné anomálie čočky a zonuly (Genetic lens and zonula anomaly)
183447 Geneticky podmíněné anomálie kožních adnex (Genetic epidermal appendage anomaly)
435609 Geneticky podmíněné anomálie laryngu (Genetic larynx anomaly)
183460 Geneticky podmíněné anomálie mazových žláz (Genetic sebaceous gland anomaly)
183454 Geneticky podmíněné anomálie nehtů (Genetic nail anomaly)
435606 Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin (Genetic nose and cavum anomaly)
183463 Geneticky podmíněné anomálie pigmentace kůže (Genetic pigmentation anomaly of the skin)
271853 Geneticky podmíněné anomálie srdce (Genetic cardiac anomaly)
435612 Geneticky podmíněné anomálie trachey (Genetic tracheal anomaly)
183450 Geneticky podmíněné anomálie vlasů a ochlupení (Genetic hair anomaly)
158124 Geneticky podmíněné demence (Genetic dementia)
271847 Geneticky podmíněné endokrinní nádory (Genetic neuroendocrine tumor)
183438 Geneticky podmíněné erytrokeratodermie (Genetic erythrokeratoderma)
183490 Geneticky podmíněné fotodermatózy (Genetic photodermatosis)
183734 Geneticky podmíněné gynekologické nádory (Genetic gynecological tumor)
322126 Geneticky podmíněné hematopoetické a lymfoidní malignity (Genetic tumor of hematopoietic and lymphoid tissues)
183466 Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže (Genetic hyperpigmentation of the skin)
183469 Geneticky podmíněné hypopigmentace kůže (Genetic hypopigmentation of the skin)
98495 Geneticky podmíněné choroby nervosvalové ploténky (Genetic neuromuscular junction disease) G70.2
101960 Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience (Genetic chronic primary adrenal insufficiency)
183494 Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže (Genetic immune deficiency with skin involvement)
98743 Geneticky podmíněné kanálopatie centrálního nervového systému (Genetic neurological channelopathy of the central nervous system)
459537 Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi (Genetic complex vascular malformation with associated anomalies)
98664 Geneticky podmíněné makulární dystrofie (Genetic macular dystrophy)
183506 Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému (Genetic central nervous system malformation)
183622 Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy (Genetic respiratory malformation)
183554 Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy nebo mediastina (Genetic respiratory or mediastinal malformation)
183542 Geneticky podmíněné malformace hlavy (Genetic cranial malformation)
183583 Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku (Genetic head and neck malformation)
183548 Geneticky podmíněné malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny (Genetic visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen)
183539 Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest (Genetic renal or urinary tract malformation)
269560 Geneticky podmíněné malformace mozečku (Genetic cerebellar malformation)
183545 Geneticky podmíněné malformace trávícího traktu (Genetic digestive tract malformation)
156622 Geneticky podmíněné malformace urogenitální traktu (Genetic urogenital tract malformation)
269557 Geneticky podmíněné malformace zadní jámy (Genetic posterior fossa malformation)
183580 Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu (Genetic malformation syndrome with odontal and/or periodontal component)
330206 Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability)
269553 Geneticky podmíněné mozkové malformace (Genetic cerebral malformation)
183527 Geneticky podmíněné nádory kostí (Genetic bone tumor)
183487 Geneticky podmíněné nádory kůže (Genetic skin tumor)
183595 Geneticky podmíněné nádory ledvin (Genetic renal tumor)
271832 Geneticky podmíněné nádory měkkých tkání (Genetic soft tissue tumor)
271841 Geneticky podmíněné nádory srdce (Genetic cardiac tumor)
271835 Geneticky podmíněné nádory trávicího traktu (Genetic digestive tract tumor)
363306 Geneticky podmíněné nemoci střev způsobené malabsorbcí tuků (Genetic intestinal disease due to fat malabsorption)
156607 Geneticky podmíněné nemoci žlučových cest (Genetic biliary tract disease)
269550 Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému (Genetic non-syndromic central nervous system malformation)
98267 Geneticky podmíněné nesyndromické obezity (Genetic non-syndromic obesity)
371436 Geneticky podmíněné neurovaskulární malformace (Genetic neurovascular malformation)
363300 Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců (Genetic intractable diarrhea of infancy)
435603 Geneticky podmíněné otorinolaryngologické malformace (Genetic otorhinolaryngological malformation)
156604 Geneticky podmíněné parenchymatózní onemocnění jater (Genetic parenchymatous liver disease)
98497 Geneticky podmíněné periferní neuropatie (Genetic peripheral neuropathy)
371433 Geneticky podmíněné periodické paralýzy (Genetic periodic paralysis) G72.3
183472 Geneticky podmíněné poruchy dermis (Genetic dermis disorder)
228215 Geneticky podmíněné poruchy elastické tkáně dermis (Genetic dermis elastic tissue disorder)
183426 Geneticky podmíněné poruchy epidermis (Genetic epidermal disorder)
183478 Geneticky podmíněné poruchy kožních cév (Genetic skin vascular disorder)
325665 Geneticky podmíněné poruchy pohlavního vývoje gynekologického typu (Genetic disorder of sex development of gynecological interest)
325690 Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje (Genetic disorder of sex development)
325697 Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XX (Genetic 46,XX disorder of sex development)
325706 Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XY (Genetic 46,XY disorder of sex development)
183557 Geneticky podmíněné poruchy vývoje oka (Genetic developmental defect of the eye)
459530 Geneticky podmíněné primární lymfedémy (Genetic primary lymphedema)
363245 Geneticky podmíněné progeroidní syndromy (Genetic progeroid syndrome) E34.8
183481 Geneticky podmíněné smíšené poruchy kůže (Genetic mixed dermis disorder)
352298 Geneticky podmíněné svalové kanálopatie (Genetic muscular channelopathy)
371445 Geneticky podmíněné syndromické malformace jícnu (Genetic syndromic esophageal malformation)
183573 Geneticky podmíněné syndromy s makrosomií/obezitou (Genetic overgrowth/obesity syndrome)
404577 Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with limb malformations as a major feature)
269564 Geneticky podmíněné syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a central nervous system malformation as major feature)
404574 Geneticky podmíněné syndromy s redukčními defekty končetin (Genetic syndrome with limb reduction defects)
183589 Geneticky podmíněné trombotické mikroangiopatie (Genetic thrombotic microangiopathy)
271844 Geneticky podmíněné urogenitální nádory (Genetic urogenital tumor)
211240 Geneticky podmíněné vaskulární anomálie (Genetic vascular anomaly)
98657 Geneticky podmíněné vitreoretinální choroby (Genetic vitreous-retinal disease)
183536 Geneticky podmíněné vrozené malformace končetin (Genetic congenital limb malformation)
183533 Geneticky podmíněné vrozené syndromy s mnohočetnými anomáliemi/dysmorfií (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome)
371861 Geneticky podmíněný hyperaldosteronismus (Genetic hyperaldosteronism) E26.0
414726 Geneticky podmíněný rozštěp v obličeji (Genetic facial cleft)
363294 Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom (Genetic syndromic Pierre Robin syndrome)
269573 Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with corpus callosum agenesis/dysgenesis as a major feature)
269570 Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a Dandy-Walker malformation as major feature)
269567 Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a cerebellar malformation as major feature)
471383 Genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (Genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome)
485382 Genetic non-acquired premature ovarian failure (Genetic non-acquired premature ovarian failure)
466084 Genetic otorhinolaryngologic disease (Genetic otorhinolaryngologic disease)
521232 Genetic primary orthostatic disorder (Genetic primary orthostatic disorder)
522562 Genetic superficial corneal dystrophy (Genetic superficial corneal dystrophy)
182734 Genetic urticaria (Genetic urticaria)
2075 Genito-palato-kardiální syndrom (Genitopalatocardiac syndrome) 231060 Q87.8
85201 Genitopatelární syndrom (Genitopatellar syndrome) 606170 Q87.8
85197 Genochondromatóza, typ 1 (Genochondromatosis type 1) 137360 Q78.4
93398 Genochondromatóza, typ 2 (Genochondromatosis type 2) 137360
99095 Gerbodeův defekt (Congenital Gerbode defect) Q21.0
2077 Germanův syndrom (German syndrome) 231080 Q87.8
363504 Germinální nádor varlat (Germ cell tumor of testis) 273300 C62.1
91352 Germinom centrálního nervového systému (Germinoma of the central nervous system)
2078 Geroderma osteodysplastica (Geroderma osteodysplastica) 231070 Q82.8
356 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc (Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome) 137440 A81.8
221117 Gerstmannův syndrom (Gerstmann syndrome) F81.2
99926 Gestační choriokarcinom (Gestational choriocarcinoma) C58
254685 Gestační trofoblastická nemoc (Gestational trophoblastic disease)
59305 Gestační trofoblastická neoplazie (Gestational trophoblastic neoplasm)
1802 Ghosalova hematodiafyzární dysplázie (Ghosal hematodiaphyseal dysplasia) 231095
358 Gitelmanův syndrom (Gitelman syndrome) 263800 N15.8
1221 Glandulární cheilitida (Cheilitis glandularis) 118330 K13.0
849 Glanzmannova trombastenie (Glanzmann thrombasthenia) 273800 D69.1
213833 Glassy cell karcinom (Glassy cell carcinoma of the cervix uteri) C53.0 C53.1 C53.8
251668 Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu (Glial tumor of neuroepithelial tissue with unknown origin)
182067 Gliální nádory (Glial tumor) 137800 607248 613028 613029 613030 613031 613032 613033
360 Glioblastom (Glioblastoma) 137800 613029 C71.9
269197 Glioependymální/ependymální cysta (Glioependymal/ependymal cyst)
2086 Gliom optické dráhy (Optic pathway glioma) D33.3
251576 Gliosarkom (Gliosarcoma) G71.9
488613 Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome (Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome) 616973
480898 Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome (Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome) 616875
269224 Globální malformace mozečku (Global cerebellar malformation) Q04.3
93548 Glomerulární onemocnění (Glomerular disease)
93559 Glomerulonefritida s C3 depozity bez proliferace (C3 deposition glomerulonephritis without proliferation)
329931 Glomerulonefritida spojená s poklesem C3 (C3 glomerulonephritis) 614809 N00.5
84087 Glomerulopatie související s kolagenem typu III (Collagen type III glomerulopathy) N07.6
391651 Glomus tumor (Glomus tumor) D18.0
83454 Glomuvenózní malformace (Glomuvenous malformation) 138000 Q27.8
221098 Glossofaryngeální neuralgie (Glossopharyngeal neuralgia) G52.1
141163 Glossopalatinní ankylóza (Glossopalatine ankylosis) Q38.3
97280 Glukagonom (Glucagonoma) E16.8
35706 Glutarová acidémie typu 3 (Glutaric acidemia type 3) 231690 E72.3
407 Glycinová encefalopatie (Glycine encephalopathy) 605899 E72.5
289860 Glycinová encefalopatie s manifestací v kojeneckém věku (Infantile glycine encephalopathy) 605899 E72.5
217572 Glykogenóza s hypertrofickou kardiomyopatií (Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy) E74.0
263297 Glykogenóza s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu (Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency) 613507 E74.0
79260 Glykogenóza, typ 1C (Glycogen storage disease type 1C)
79261 Glykogenóza, typ 1D (Glycogen storage disease type 1D)
57 Glykogenóza způsobená deficitem aldolázy A (Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency) 611881 E74.0
711 Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglukomutázy (Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency) 612934
713 Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy (Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency) 300653 E74.0
97234 Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy (Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency) 261670 E74.0
370 Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy (Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency) E74.0
364 Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency) 232200 232220 232240 E74.0
79258 Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia) 232200 E74.0
79259 Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib) 232220 232240 E74.0
2088 Glykogenóza způsobená deficitem GLUT2 (Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency) 227810 E74.0
366 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu (Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency) 232400 E74.0
308520 Glykogenóza způsobená deficitem glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency) E74.0
367 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency) 232500 263570 E74.0
308684 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form) 232500 E74.0
308698 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form) 232500 E74.0
308655 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form) 232500 E74.0
308712 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form) 232500 E74.0
308638 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form) 232500 E74.0
308621 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form) 232500 E74.0
308670 Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form) 232500 E74.0
284435 Glykogenóza způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency) 614128 E74.0
79240 Glykogenóza způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy (Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency) 261750 E74.0
264580 Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy (Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency) 306000 613027 E74.0
369 Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforylázy (Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency) 232700 E74.0
2089 Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency) 240600 E74.0
365 Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency) 232300 E74.0
420429 Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset) E74.0
308552 Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset) E74.0
2364 Glykogenóza způsobená deficitem laktát dehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency) 612933 614128 E74.4
34587 Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2 (Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency) 300257 E74.0
284426 Glykogenóza způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency) 612933 E74.0
137625 Glykogenóza způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency) 611556 E74.0
99849 Glykogenóza způsobená deficitem svalové beta-enolázy (Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency) 612932 E74.0
371 Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy (Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency) 232800 E74.0
715 Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy (Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency) 300559 E74.0
79201 Glykogenózy (Glycogen storage disease) E74.0
309279 Glykoproteinóza (Glycoproteinosis) E77.0 E77.1 E77.8 E77.9
2090 GMS syndrom (GMS syndrome) 138770 Q87.8
354 GM1 gangliosidóza (GM1 gangliosidosis) 230500 230600 230650 E75.1
79255 GM1 gangliosidóza, typ 1 (GM1 gangliosidosis type 1) 230500 E75.1
79256 GM1 gangliosidóza, typ 2 (GM1 gangliosidosis type 2) 230600 E75.1
79257 GM1 gangliosidóza, typ 3 (GM1 gangliosidosis type 3) 230650 E75.1
309152 GM2 gangliosidóza (GM2 gangliosidosis) E75.0
309246 GM2 gangliosidóza, varianta AB (GM2 gangliosidosis, AB variant) 272750 E75.0
53697 Gnathodiafyzární dysplazie (Gnathodiaphyseal dysplasia) 166260
602 GNE myopatie (GNE myopathy) 605820 617158 G71.8
166272 Goldblattův syndrom (Odontochondrodysplasia) 184260 Q78.8
374 Goldenharův syndrom (Goldenhar syndrome) 164210 Q87.0
53540 Goldmannův-Favreův syndrom (Goldmann-Favre syndrome) 268100 H35.5
1986 Gollopův-Wolfgangův komplex (Gollop-Wolfgang complex) 228250 Q74.8
1532 Gómezův-López-Hernándezův syndrom (Gómez-López-Hernández syndrome) 601853 Q07.8
98074 Gonadální dysgeneze indikovaná ke gynekologické péči (Gonadal dysgenesis of gynecological interest)
363582 Gonadální germinální nádor (Gonadal germ cell tumor)
1482 Gonoroická konjunktivitida (Gonococcal conjunctivitis) A54.3+ H13.1*
65798 Goodmanův syndrom (Goodman syndrome) 201020 Q87.0
169105 Goodův syndrom (Good syndrome)
376 Gordonův syndrom (Gordon syndrome) 114300 Q68.8
73 Gorhamova-Stoutova choroba (Gorham-Stout disease) 123880 M89.5
2095 Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom (Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome) 612289 Q87.0
377 Gorlinův syndrom (Gorlin syndrome) 109400 Q87.8
53693 GRACILE syndrom (GRACILE syndrome) 603358 E88.8
505 Graham Littleův-Piccardiho-Lassueurův syndrom (Graham Little-Piccardi-Lassueur syndrome) L66.1
79094 Grangeové syndrom (Grange syndrome) 602531 Q87.8
2097 Grantův syndrom (Grant syndrome) 138930 Q87.5
98962 Granulární dystrofie rohovky, typ I (Granular corneal dystrophy type I) 121900 H18.5
98963 Granulární dystrofie rohovky, typ II (Granular corneal dystrophy type II) 607541 H18.5
900 Granulomatóza s polyangiitidou (Granulomatosis with polyangiitis) 608710 M31.3
3274 Granulomatózní artritida dětského věku (Granulomatous arthritis of childhood)
324930 Granulomatózní autoinflamatorní syndrom (Granulomatous autoinflammatory syndrome)
324950 Granulomatózní autoinflamatorní syndrom v dětství (Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood)
64722 Granulomatózní mastitida (Granulomatous mastitis) N61
33111 Granulomatózní syndrom povislé kůže (Granulomatous slack skin) C84.0
293375 Graysonova-Wilbrandtova dystrofie rohovky (Grayson-Wilbrandt corneal dystrophy) H18.5
1426 Greenbergové dysplázie (Greenberg dysplasia) 215140 Q77.3
380 Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) 175700 Q87.0
97261 GRFom (GRFoma) E16.8
381 Griscelliho nemoc (Griscelli syndrome) 214450 607624 609227 E70.3
79476 Griscelliho nemoc, typ 1 (Griscelli syndrome type 1) 214450 E70.3
79477 Griscelliho nemoc, typ 2 (Griscelli syndrome type 2) 607624 E70.3
79478 Griscelliho nemoc, typ 3 (Griscelli syndrome type 3) 609227 E70.3
2101 Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom (Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome) 233810 Q87.8
97355 Guadeloupský parkinsonský komplex (Parkinsonism with dementia of Guadeloupe) G20+ F02.3*
2103 Guillainův-Barrého syndrom (Guillain-Barré syndrome) G61.0
2957 Guttmacherův syndrom (Guttmacher syndrome) 176305 Q87.2
99914 Gynandroblastom (Gynandroblastoma) D39.1 D40.1
414 Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice (Gyrate atrophy of choroid and retina) 258870 E72.4
99803 Haddadův syndrom (Haddad syndrome) 209880 G47.3
2342 Haimův-Munkův syndrom (Haim-Munk syndrome) 245010 Q82.8
2108 Hallermannův-Streiffův syndrom (Hallermann-Streiff syndrome) 234100 Q87.0
2107 Hallův-Riggsův syndrom (Hall-Riggs syndrome) 234250 Q87.8
93946 Hamelův cerebro-palato-kardiální syndrom (Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome)
99873 Handova-Schüllerova-Christianova nemoc (Hand-Schüller-Christian disease) C96.5
319247 Hantavirový plicní syndrom (Hantavirus pulmonary syndrome) B33.4+ J17.1*
199282 Harlekýn syndrom (Harlequin syndrome) G90.8
457 Harlequin ichthyosis (Harlequin ichthyosis) 242500 Q80.4
157855 HARP syndrom (HARP syndrome) 607236
2115 Harrodův syndrom (Harrod syndrome) 601095 Q87.8
2116 Hartnupova nemoc (Hartnup disease) 234500 E72.0
2117 Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom (Hartsfield syndrome) 615465 Q87.8
99872 Hashimotova-Pritzkerova choroba (Hashimoto-Pritzker syndrome) C96.5
2118 Hawkinsinurie (Hawkinsinuria) 140350 E70.2
2119 HEC syndrom (HEC syndrome) 600559 Q87.8
99932 Heinerův syndrom (Heiner syndrome) E83.1+ J99.8*
86813 Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace (Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 108985 H31.2
244242 HELLP syndrome (HELLP syndrome) O14.2
252054 Hemangioblastom (Hemangioblastoma) D33.4 D33.7
209016 Hematologická onemocnění asociovaná se získanou periferní neuropatií (Hematological disease associated with an acquired peripheral neuropathy)
93614 Hematologické poruchy s postižením ledvin (Hematological disorder with renal involvement)
95719 Hemiageneze štítné žlázy (Thyroid hemiagenesis) 218700 E03.1
443070 Hemicrania continua (Hemicrania continua) G44.0
141145 Hemifaciální hypertrofie (Hemifacial hyperplasia) 133900 Q67.4
141136 Hemifaciální mikrosomie (Otomandibular syndrome) 164210 Q75.8
141148 Hemifaciální myohyperplázie (Hemifacial myohyperplasia) 606773 Q67.4
99802 Hemimegalencefalie (Hemimegalencephaly) Q04.5
1822 Hemimelická epifyzární dysplázie (Dysplasia epiphysealis hemimelica) 127800 Q74.8
2130 Hemimélie (Hemimelia) Q71.8 Q72.8 Q73.8
158032 Hemofagocytický syndrom (Hemophagocytic syndrome)
158048 Hemofagocytující syndrom související s infekcí (Hemophagocytic syndrome associated with an infection)
448 Hemofilie (Hemophilia)
98878 Hemofilie A (Hemophilia A) 306700 D66
98879 Hemofilie B (Hemophilia B) 306900 D67
68364 Hemoglobinopatie (Hemoglobinopathy) D57.3 D57.8 D58.0 D58.1 D58.9 D58.2 D58.8 D56.0 D56.1 D56.2 D56.3 D56.4 D56.8 D56.9 D57.0 D57.1 D57.2
2132 Hemoglobinopatie s hemoglobinem C (Hemoglobin C disease) D58.2
2133 Hemoglobinopatie s hemoglobinem E (Hemoglobin E disease) D58.2
280615 Hemoglobinopatie Toms River (Hemoglobinopathy Toms River) 613977 D58.2
79230 Hemochromatóza, typ 2 (Hemochromatosis type 2) 602390 613313 E83.1
225123 Hemochromatóza, typ 3 (Hemochromatosis type 3) 604250 E83.1
139491 Hemochromatóza, typ 4 (Hemochromatosis type 4) 606069 E83.1
447792 Hemochromatóza, typ 5 (Hemochromatosis type 5) E83.1
86817 Hemolytická anémie způsobená deficitem adenylátkinázy (Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency) 612631 D55.3
714 Hemolytická anémie způsobená deficitem difosfoglycerátmutázy (Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency) 222800 D55.2
712 Hemolytická anémie způsobená deficitem glukózafosfátizomerázy (Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency) 613470 D55.2
90030 Hemolytická anemie způsobená deficitem glutation reduktázy (Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency) D55.1
766 Hemolytická anemie způsobená deficitem pyruvátkinázy červených krvinek (Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency) 266200 D55.2
99138 Hemolytická anémie způsobená nadprodukcí erytrocytární adenosin deaminázy (Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction) D55.3
35120 Hemolytická anémie způsobená nedostatkem pyrimidin-5-nukleotidázy (Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency) 266120 D55.3
98372 Hemolytická anémie způsobená poruchou enzymů glykolýzy (Hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes) D55.2
98374 Hemolytická anémie způsobená poruchou metabolismu nukleotidů erytrocytu (Hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder) D55.3
98370 Hemolytická anemie způsobená zkratem hexoso-monofosfátového cyklu a anomáliemi metabolismu glutathionu (Hemolytic anemia due to hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism anomalies) D55.1
275944 Hemolytická nemoc novorozence s Kell aloimunizací (Hemolytic disease of the newborn with Kell alloimmunization) P55.8
275938 Hemolytická nemoc způsobená fetomaternální aloimunizací (Hemolytic disease due to fetomaternal alloimmunization) P55.8 P55.9 P55.0 P55.1
2134 Hemolyticko-uremický syndrom, atypické formy (Atypical hemolytic-uremic syndrome) 615008 235400 609814 612922 612923 612924 612925 612926 D58.8
220443 Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu (Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency) 614009 D69.8
319244 Hemoragická horečka Chapare (Chapare hemorrhagic fever) A96.8
319218 Hemoragická horečka Ebola (Ebola hemorrhagic fever) A98.4
340 Hemoragická horečka s ledvinovým syndromem (Hemorrhagic fever-renal syndrome) A98.5+ N08.0*
2135 Hennekamův-Beemerův syndrom (Hennekam-Beemer syndrome) 248910 Q82.2
2136 Hennekamův syndrom (Hennekam syndrome) 235510 616006 Q87.8
3325 Heparinem indukovaná trombocytopenie (Heparin-induced thrombocytopenia) D69.5
386 Hepatální cystický hamartom (Hepatic cystic hamartoma) D13.4
402823 Hepatitida delta (Hepatitis delta) B17.0
449 Hepatoblastom (Hepatoblastoma) 114550 C22.2
54272 Hepatocelulární adenom (Hepatocellular adenoma) D13.4
88673 Hepatocelulární karcinom (Hepatocellular carcinoma) 114550 C22.0
210159 Hepatocelulární karcinom dospělých (Adult hepatocellular carcinoma) C22.0
33402 Hepatocelulární karcinom u dětí a adolescentů (Pediatric hepatocellular carcinoma) C22.0
137681 Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1 (Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1) 609060 E88.8
95159 Hepatoerytropoetická porfyrie (Hepatoerythropoietic porphyria) 176100 E80.2
64743 Hepatoportální skleróza (Hepatoportal sclerosis) K74.1
86882 Hepatosplenický T-lymfom (Hepatosplenic T-cell lymphoma) C86.1
444116 Hereditární amyloidóza (Hereditary amyloidosis)
85450 Hereditární amyloidóza s primárním postižením ledvin (Hereditary amyloidosis with primary renal involement) 105200 E85.0
91378 Hereditární angioedém (Hereditary angioedema) 106100 610618 D84.1
100050 Hereditární angioedém, typ 1 (Hereditary angioedema type 1) 106100 D84.1
100051 Hereditární angioedém, typ 2 (Hereditary angioedema type 2) 106100 D84.1
100054 Hereditární angioedém, typ 3 (Hereditary angioedema type 3) 610618 D84.1
30925 Hereditární centrální diabetes insipidus (Hereditary central diabetes insipidus) 125700 304900 E23.2
313808 Hereditární difuzní leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií (Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia) 221820 E75.2
26106 Hereditární difuzní žaludeční nádor (Hereditary diffuse gastric cancer) 137215 C16.9
211062 Hereditární epizodická ataxie (Hereditary episodic ataxia) G11.8
29072 Hereditární feochromocytom a paragangliom (Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma) 115310 168000 171300 601650 605373 614165 C74.1 C75.5 D35.0 D35.6
2024 Hereditární fibromatóza gingivy (Hereditary gingival fibromatosis) 135300 605544 609955 611010 617626 K06.1
53372 Hereditární geniospasmus (Hereditary geniospasm) 190100 G25.3
774 Hereditární hemoragická teleangiektázie (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) 600376 601101 610655 615506 187300 I78.0
199285 Hereditární hyperkarotenemie a deficit vitamínu A (Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency) 115300 277350 E50.8
157215 Hereditární hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií (Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria) 241530 E83.3
444 Hereditární hypotrichóza Marie Unnové (Marie Unna hereditary hypotrichosis) 146550 612841 Q84.0
217407 Hereditární hypotrichóza s rekurentními kožními puchýřky (Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles) 613102
1414 Hereditární cholestáza s lymfedémy (Cholestasis-lymphedema syndrome) 214900 Q82.0
676 Hereditární chronická pankreatitida (Hereditary chronic pancreatitis) 167800 K86.1
469 Hereditární intolerance fruktózy (Hereditary fructose intolerance) 229600 E74.1
397692 Hereditární izolovaná aplastická anémie (Hereditary isolated aplastic anemia) 616553 D61.0
494 Hereditární keratoderma mutilans (Keratoderma hereditarium mutilans) 124500 Q82.8
79273 Hereditární koproporfyrie (Hereditary coproporphyria) 121300 E80.2
398088 Hereditární kryohydrocytóza s normálním stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin) 185020 D58.8
523 Hereditární leiomyomatóza a renální nádor (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer) 150800 C64
621 Hereditární methemoglobinémie (Hereditary methemoglobinemia) 250700 250790 250800 D74.0
64751 Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 5 (Hereditary motor and sensory neuropathy type 5) 600361 G60.0
90119 Hereditární motorická a senzorická neuropatie s akrodystrofií (Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy) G60.0
90117 Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Okinawa (Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type) 604484 G60.0
90120 Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 6 (Hereditary motor and sensory neuropathy type 6) 601152 616505 G60.0
85458 Hereditární mozkové krvácení s amyloidózou (Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis) 105150 605714 E85.4+ I68.0*
1839 Hereditární mukoepiteliální dysplázie (Hereditary mucoepithelial dysplasia) 158310
324381 Hereditární myozitida s inkluzními tělísky, typ 4 (Hereditary inclusion body myopathy type 4) G71.8
140432 Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií (Hereditary iron overload with anemia)
140428 Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací (Hereditary iron overload with neurologic manifestation)
140162 Hereditární nádorové syndromy (Inherited cancer-predisposing syndrome)
423776 Hereditární nádor žaludku (Hereditary gastric cancer)
456333 Hereditární neuroendokrinní nádor tenkého střeva (Hereditary neuroendocrine tumor of small intestine)
279943 Hereditární neutrofilie (Hereditary neutrophilia) 162830 D72.8
98671 Hereditární optické neuropatie (Hereditary optic neuropathy)
79357 Hereditární palmoplantární keratoderma (Hereditary palmoplantar keratoderma) Q82.8
86923 Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ (Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type) 244850 Q82.8
411602 Hereditární Parkinsonova choroba s pozdním nástupem (Hereditary late-onset Parkinson disease) 614251 616361 168601 605543 607060 607688 614203 G20
222628 Hereditární poikilodermie (Hereditary poikiloderma)
157794 Hereditární polypózní syndrom se smíšenými polypy (Hereditary mixed polyposis syndrome) 601228 610069 D12.6
158025 Hereditární progresivní mucinózní histiocytóza (Hereditary progressive mucinous histiocytosis) 142630 D76.3
178464 Hereditární proximální myopatie s časným respiračním selháním (Hereditary proximal myopathy with early respiratory failure) 603689 G71.0
98867 Hereditární pyropoikilocytóza (Hereditary pyropoikilocytosis) 266140 D58.1
788 Hereditární rezistence k antagonistům vitamínu K (Hereditary resistance to anti-vitamin K)
140471 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
970 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2) 201300 243000 613115 614213 G60.8
642 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie IV (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4) 256800 G60.8
139578 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie se spastickou paraplegií (Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia) 256840 G60.8
139573 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou a celkovým opožděním (Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay) G60.8
36386 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1) 162400 613640 613708 615632 G60.8
139564 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1B (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B) 608088 G60.8
64752 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5) 608654 G60.8
314381 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 6 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6) 614653 G60.8
391397 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 7 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7) 615548 G60.8
280598 Hereditární senzorimotorická neuropatie s hyperelastickou kůží (Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin) 608895 G60.0
822 Hereditární sférocytóza (Hereditary spherocytosis) 182900 270970 612653 612690 616649 D58.0
221043 Hereditární sklerozující poikilodermie s účastí šlach a plic (Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome) 615704 Q82.8
221039 Hereditární sklerozující poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type) 173700 Q82.8
98365 Hereditární stomatocytózy (Hereditary stomatocytosis) D58.8
422526 Hereditární světlobuněčný karcinom ledvin (Hereditary clear cell renal cell carcinoma) 144700 C64
324924 Hereditární syndrom periodických horeček (Hereditary periodic fever syndrome) E85.0
84093 Hereditární termosenzitivní neuropatie (Hereditary thermosensitive neuropathy) 602107 G60.0
329319 Hereditární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou (Thrombocythemia with distal limb defects) Q87.2
217467 Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem poly-L glykoproteinu bohatého na histidin (Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency) 613116 D68.5
743 Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem proteinu S (Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency) 612336 614514 D68.5
82 Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu (Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency) 613118 D68.5
745 Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem proteinu C (Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency) 612304 D68.2
71291 Hereditární vaskulární retinopatie (Hereditary vascular retinopathy)
476102 Hereditary pediatric Behçet-like disease (Hereditary pediatric Behçet-like disease) 616744
478664 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8) 616488
480851 Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis (Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis) 616937
999 Hermelínový fenotyp (Ermine phenotype) 227010 E70.3
2139 Hernandézův Aguirre-Negretův syndrom (Hernández-Aguirre Negrete syndrome) Q87.8
63261 HERNS syndrom (HERNS syndrome) I67.3
1930 Herpetická encefalitida (Herpes simplex virus encephalitis) 610551 613002 614849 614850 616532 617900 B00.4+ G05.1*
137586 Herpetická keratitida (Herpes simplex virus keratitis) H19.1* B00.5+
79430 Heřmanského-Pudlákův syndrom (Hermansky-Pudlak syndrome) 203300 608233 614072 614073 614074 614075 614076 614077 614171 E70.3
231512 Heřmanského-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy (Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis) 614072 614074 614075 E70.3
183678 Heřmanského-Pudlákův syndrom s neutropenií (Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia) 608233 E70.3
231500 Heřmanského-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou (Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis) 203300 614073 E70.3
231531 Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 7 (Hermansky-Pudlak syndrome type 7) 614076 E70.3
231537 Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 8 (Hermansky-Pudlak syndrome type 8) 614077 E70.3
280663 Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 9 (Hermansky-Pudlak syndrome type 9) 614171 E70.3
450 Heterotaxie (Heterotaxia) 270100 601086 605376 306955 606325 613751 614779 616749 617205 Q89.3
189 Hidrotická ektodermální dysplázie (Hidrotic ectodermal dysplasia) 129500 Q82.8
1809 Hidrotická ektodermální dysplázie, Halalův typ (Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type) Q82.8
1808 Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christiansona-Fourieho (Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type) 601375 Q82.8
251561 High-grade astrocytom (High-grade astrocytoma)
480541 High grade B-cell lymphoma with MYC and/ or BCL2 and/or BCL6 rearrangement (High grade B-cell lymphoma with MYC and/ or BCL2 and/or BCL6 rearrangement)
84085 Hinmanův syndrom (Hinman syndrome) N32.8
2153 Hirschsprungova choroba, hypoplázie nehtů a dysmorfismus (Hirschsprung disease-nail hypoplasia-dysmorphism syndrome) 235760 Q43.1
388 Hirschsprungova nemoc (Hirschsprung disease) 142623 600155 600156 606874 606875 608462 611644 613711 613712 Q43.1
2157 Histidinémie (Histidinemia) 235800 E70.8
86896 Histiocytární sarkom (Histiocytic sarcoma) C96.8
98288 Histiocytární sarkomy (Macrophage or histiocytic tumor)
137675 Histiocytoidní kardiomyopatie (Histiocytoid cardiomyopathy) 212080 500000 I42.0
264724 Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Langerhans cell histiocytosis specific to childhood)
264750 Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Langerhans cell histiocytosis specific to adulthood)
264955 Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood)
158019 Histiocytóza z neurčených buněk (Indeterminate cell histiocytosis) D76.3
157987 Histiocytóza z non-Langerhansových buněk (Non-Langerhans cell histiocytosis) D76.3
390 Histoplazmóza (Histoplasmosis) B39.0 B39.1 B39.2 B39.3 B39.4 B39.5 B39.9
443291 HIV-asociovaný nádor (HIV-associated cancer)
397587 Hluboká dermatofytóza (Deep dermatophytosis) B35.8
3241 Hluchota a kraniofaciální syndrom (Deafness-craniofacial syndrome) 125230 Q87.0
90024 Hluchota s aplazií labyrintu, mikrocií a mikrodoncií (Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia) 610706 Q16.5
183713 Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88 (Pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency) 612260 D84.8
98293 Hodgkinův lymfom (Hodgkin lymphoma)
454718 Holmesův-Adieho syndrom (Holmes-Adie syndrome) 103100 H57.0
93970 Holmesův-Gangův syndrom (Holmes-Gang syndrome) 309580 Q87.0
2162 Holoprosencefalie  (Holoprosencephaly) 609637 610828 610829 612530 614226 142945 142946 147250 157170 236100 605934 609408 Q04.2
392 Holtové-Oramův syndrom (Holt-Oram syndrome) 142900 Q87.2
99908 Holubářská plíce (Pigeon-breeder lung disease) 145300 J67.2
2167 Holzgreveův-Wagnerův-Rehderův syndrom (Holzgreve syndrome) 236110 Q87.8
622 Homocystinurie bez methylmalonové acidurie (Homocystinuria without methylmalonic aciduria) 250940 277410 236270 E72.1
395 Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy (Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency) 236250 E72.1
2168 Homokarnosinóza (Homocarnosinosis) 236130 E72.8
391665 Homozygotní familiární hypercholesterolémie (Homozygous familial hypercholesterolemia) 143890 602247 603813 E78.0
98865 Homozygotní hereditární eliptocytóza (Homozygous hereditary elliptocytosis) D58.1
98958 Honey-droplet corneal dystrophy (Honey-droplet corneal dystrophy) H18.5
79151 Hopfova veruciformní akrokeratóza (Acrokeratosis verruciformis of Hopf) 101900 Q82.8
99828 Horečka dengue (Dengue fever) 614371 A97.2 A97.9 A97.0 A97.1
99824 Horečka Lassa (Lassa fever) A96.2
64692 Horečka Oroya (Oroya fever) A44.0
781 Horečka Q (Q fever) A78
83311 Horečka Skalistých hor (Rocky Mountain spotted fever) A77.0
319251 Horečka údolí Rift (Rift valley fever) A92.4
31205 Horečka z krysího kousnutí (Rat-bite fever) A25.0 A25.1 A25.9
91348 Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom (Functioning gonadotropic adenoma) D35.2
91349 Hormonálně neaktivníadenom hypofýzy (Non-functioning pituitary adenoma) D35.2
268740 Horní hrudní spina bifida aperta (Upper thoracic spina bifida aperta)
268770 Horní hrudní spina bifida cystica (Upper thoracic spina bifida cystica)
88633 Horní limbická keratokonjunktivitida (Superior limbic keratoconjunctivitis) H16.2
3322 Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome) 305000 613989 613990 615190 616353 616553 D61.0
85295 HSD10 nemoc, atypický typ (HSD10 disease, attenuated type) 300438 G25.5
168569 H syndrom (H syndrome) 602782 D76.3
482077 HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease)
482072 HTRA1-related cerebral small vessel disease (HTRA1-related cerebral small vessel disease)
228116 Hughesův-Stovinův syndrom (Hughes-Stovin syndrome) I28.8
438279 Humánní infekce orthopoxviry (Human infection by orthopoxvirus) B08.0
3265 Humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis) 143050 236400 Q74.0
3266 Humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis) Q74.0
1792 Humerospinální dysostóza (Humerospinal dysostosis)
94056 Humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis) Q74.0
97340 Hunterova-McAlpinové kraniosynostóza (Hunter-McAlpine craniosynostosis) 601379 Q87.0
2174 Hunterův-Carpenterův-McDonaldův syndrom (Hunter-Carpenter-McDonald syndrome)
401901 Huntington disease-like syndrom způsobený expanzemi C9ORF72 (Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions) G10
399 Huntingtonova choroba (Huntington disease) 143100 G10
98934 Huntingtonská fenokopie 2 (Huntington disease-like 2) 606438 G10