Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevMasarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o.z.
OdděleníOddělení lékařské genetiky, Laboratoř molekulární genetiky
IČO
AdresaSociální péče 3316/12A
Ústí nad Labem
40113
Telefon477 112 469, 477 112 474
Fax
Web http://www.kzcr.eu/cz/ul/pro-pacienty/zdravotnicka-pracoviste/genetika
E-mailvlasta.cejnova@kzcr.eu
Kontaktní osobaMgr. Vlasta Čejnová
Akreditace ČIA8226
Poznámky
Poslední aktualizace:5. dubna 2019
ID pro editaci:MG10

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.