Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Doporučení pro molekulárně-genetickou diagnostiku spinální svalové atrofie

21. září 2020 16:42

Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k molekulárně-genetické diagnostice spinální svalové atrofie (SMA - spinal muscular atrophy).

Otevřít celý článek...

SLG plně podporuje stanovisko ESHG k nařízení EU 2017/746

Vložil(a): MaT, 18. září 2020 17:35

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP plně podporuje stanovisko Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) k nařízení Evropského parlamentu a Rady (EU) 2017/746 ze dne 5. dubna 2017 o diagnostických zdravotnických prostředcích in vitro. Překlad tohoto stanoviska do češtiny naleznete v příloze.

Stanovisko ESHG k nařízení 2017/746

V další příloze naleznete úvodník z Journal of Genetics and Genomics od Thomase Liehra, který se této problematice také věnuje. Výše uvedené nařízení se může velmi významně podepsat na dalším osudu, případně dokonce zániku, molekulárně-cytogenetické diagnostiky, konkrétně metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

Liehr T. Is Molecular Cytogenetic Diagnostics of Rare Diseases in Europe Close to Extinction. J GENET GENOM 4 (2020) doi:10.37421/J GENET GENOM.2020.4.112

Otevřít celý článek...

Zemřela profesorka Eva Seemanová

31. srpna 2020 8:44

Ve středu 26. srpna 2020 nás opustila prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc., významná genetička nejen v kontextu České republiky, ale minimálně celé Evropy. Dlouhé roky působila na 2. lékařské fakultě UK (dříve Fakulta dětského lékařství), v letech 1990-1995 byla předsedkyní Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. Další informace naleznete zde.

Otevřít celý článek...

Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví

Vložil(a): mat, 3. srpna 2020 18:14

Ve dnech 10.-12. září se v Olomouci Clarion Congress hotelu koná další ročník konference Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví, někdy také nazývaná jako „Čechova ultrazvuková konference“ na počest prof. MUDr. Evžena Čecha, DrSc., FCMA. Více informací viz ultrazvuk2020.csupg.cz.

Otevřít celý článek...

24. celostání konference DNA diagnostiky (zrušeno)

Vložil(a): MaT, 3. srpna 2020 10:50

Aktualizace 18. 9. 2020: Vážení kolegové, s hlubokou omluvou Vám oznamujeme, že naše konference se ruší, vzhledem k epidemiologické situaci už nevidíme žádnou možnost, jak naše setkání realizovat.

Děkujeme Vám za podporu, snad se to za rok podaří. Poplatky budou pochopitelně v celé výši vráceny.


Vážení kolegové, milí přátelé, příznivci DNA diagnostiky,

dovolte nám pozvat Vás na 24. celostátní konferenci DNA diagnostiky, která se bude konat ve dnech 15.-16. října 2020 v Českých Budějovicích v Congress Hotelu Clarion. Další informace najdete na dna2020.slg.cz.

Organizační tým - Laboratoř molekulární biologie a genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s.

Otevřít celý článek...

Mezilaboratorní kontrola kvalita molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy 2020

Vložil(a): MaT, 13. července 2020 1:56

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

děkujeme za účast v Mezilaboratorní kontrole kvality (MKK) molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy v ČR v minulých letech.

K letošní MKK bude nutné se opět předem registrovat, časový harmonogram zůstává i nadále stejný. Manipulační poplatek spojený s účastí v MKK je pro letošní rok ve výši 1300,- Kč.

Registrace bude možná do 31. července 2020 vyplněním registračního formuláře, který je dostupný online na adrese slg.cz/eqa/cf. V případě, že se k účasti v MKK přihlásíte, bude Vám zaslána faktura se splatností 30 dnů.

Otevřít celý článek...

1. česko-slovenský kongres lékařské genetiky a 24. celostátní konference DNA diagnostiky

Vložil(a): MaT, 17. června 2020 12:59

Vážení kolegové, s omluvou Vám oznamujeme, že konání 1. česko-slovenského kongresu lékařská genetiky ve Velkých Karlovicích se přesouvá na příští rok. V původním termínu (přesněji ve dnech 15. a 16. října 2020) se ale bude konat 24. celostátní konference DNA diagnostiky v Českých Budějovicích. Další informace se dozvíte již brzy na webu SLG ČLS JEP.

Otevřít celý článek...

COVID-19 a asistovaná reprodukce

29. května 2020 15:16

Rádi bychom Vás upozornili na nově vydané společné doporučení American Society for Reproductive Medicine (ASRM), European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) a International Federation of Fertility Societies (IFFS). Doporučení naleznete zde.

Otevřít celý článek...

Mezinárodní workshop k projektu RD-CODE

Vložil(a): MaT, 26. května 2020 22:33

Dovolujeme si Vás pozvat na mezinárodní workshop projektu RD-CODE, který se uskuteční 22.-23. 6. 2020.

Workshop se původně měl konat na konci dubna v Praze. Vzhledem k epidemii COVID-19 se zahraniční účastníci se připojí telekonferenčně prostřednictvím platformy Webex. Účstníci za ČR budou přítomni v konferenční místnosti Ministerstva zdravotnictví. Samozřejmě i čeští zájemci o téma kódování vzácných onemocnění se mohou připojit telekonferenčně.

Otevřít celý článek...

53. výroční cytogenetická konference

26. května 2020 22:26

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na 53. výroční cytogenetickou konferenci, která se letos koná 10.-11. září 2020 v prostorách hotelu NH Collection Olomouc Congress v Olomouci. Další informace naleznete na webu konferenceolomouc.cz a v přiložené pozvánce. Na stránce konference je již nyní k dispozici i program konference, případně je možné ho i stáhnout ve formátu PDF.

Otevřít celý článek...

Zemřel profesor Petr Goetz

Vložil(a): MaT, 26. května 2020 15:00

Společnost lékařské genetiky a genomiky (SLG) České lékařské společnosti JEP s hlubokým zármutkem oznamuje, že v pátek dne 22. 5. 2020 zemřel ve věku nedožitých 83 let prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., dlouholetý předseda SLG ČLS JEP, člen Cytogenetické sekce Česko-Slovenské biologické společnosti z.s., bývalý člen Presidia České lékařské společnosti a významný cytogenetik a lékařský genetik.

Otevřít celý článek...

Zemřel RNDr. Petr Balíček, CSc.

22. května 2020 11:07

S hlubokou lítostí oznamujeme, že nás navždy opustil dlouholetý člen SLG a milý kolega RNDr. Petr Balíček, CSc.

Otevřít celý článek...

Barevný atlas genetiky

Vložil(a): MaT, 1. května 2020 13:35

Rádi bychom Vás upozornili, že na sklonku minulého roku vydalo nakladatelství Grada český překlad Barevného atlasu genetiky od prof. Eberharda Passargeho.

Otevřít celý článek...

Evropská konference lidské genetiky virtuálně

Vložil(a): MaT, 15. dubna 2020 12:40

Aktuální omezení kvůli probíhající epidemii viru SARS-CoV-2 se bohužel dotýkají i odborných akcí a tak letošní konference Evropské společnosti pro lidskou genetiku (European Society of Human Genetics - ESHG) se nebude konat v podobě, na kterou jsme z předchozích let zvyklí. Nebyla ale zrušena úplně - bude probíhat v online formě.

Otevřít celý článek...

Webinář Těhotenství a infekce COVID-19

Vložil(a): mat, 14. dubna 2020 15:12

Rádi bychom Vás pozvali na webinář (tedy seminář v online podobě) pořádaný Českou společností pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP, který se bude konat v pátek 17. dubna 2020 od 16.00 do 17.00. Seminář je pro přihlášené lékaře zdarma, přihlásit se je možné na adrese www.gynpor.online. Na stejné adrese bude dostupný i vlastní online přenos. Před seminářem i během něho bude možné posílat dotazy přednášejícím.

Program semináře:

  • Úvodní slovo (prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., předseda České lékařské společnosti JEP)
  • Současný stav – epidemiologie, prevence, diagnostika a terapie (prof. MUDr. Ladislav Machala, CSc., Infekcní klinika Na Bulovce, Praha)
  • Jak interpretovat čísla a statistiky kolem COVID-19 infekce (MUDr. Martin Hynek, Gennet Praha)
  • Co zatím víme o COVID-19 infekci ve vztahu k těhotenství (prof. MUDr. Pavel Calda, CSc., Centrum fetální medicíny, VFN a 1. LF UK Praha)

Otevřít celý článek...

COVID-19 v těhotenství

Vložil(a): mat, 22. března 2020 15:38

Vzhledem k aktuální epidemiologické situaci a šíření koronaviru SARS-CoV-2 a jím způsobeného onemocnění COVID-19 se objevují také dotazy na téma onemocnění COVID-19 a těhotenství. Proto Vám na tomto místě přinášíme několik odkazů na doporučení odborných společností a také na další zdroje. Průběžně se budeme snažit doplňovat i další zdroje.

Otevřít celý článek...

Seminář „Minimum klinické genetiky pro neurology“

Vložil(a): mat, 6. března 2020 23:13

Aktualizace 11. 3. 2020: Vzhledem k aktuální epidemiologické situaci se seminář nyní ruší. Ale vzhledem k velkému zájmu je pravděpodobné, že se akce uskuteční někdy později. Přesné datum by určitě bylo oznámeno i zde.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolujeme si Vás srdečně pozvat na XXVII. seminář „Minimum klinické genetiky pro neurology“, který se koná 28. března 2020 od 9.00 hod v Autoklubu ČR (Opletalova 29, Praha 1).

Odborný program zajišťují MUDr. Klára Brožová (oddělení dětské neurologie TN) a MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. (Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM). Seminář je pořádán dle Stavovského předpisu ČLK č. 16 a bude ohodnocen kredity.

Otevřít celý článek...

Mezinárodní den vrozených vad

Vložil(a): mat, 3. března 2020 18:40

Podobně jako poslední únorový den je Mezinárodním dnem vzácných onemocnění, tak 3. březen se již šest let připomíná jako Mezinárodní den vrozených vad.

Více informací naleznete zde:

Otevřít celý článek...

Den vzácných onemocnění

Vložil(a): mat, 22. února 2020 15:08

Poslední únorový den připadá každý rok na Den vzácných onemocnění. Proč zrovna poslední únorový den? Pokud jde o přestupný rok, jako letos, tak jde o 29. února, toto datum je tedy svým způsobem také velmi vzácné. Více informací k této akci naleznete na www.rarediseaseday.org. Tento den je v rámci Evropy organizován pacientskou organizací EURORDIS, v rámci České republiky se letos koná také několik akcí, některé pořádá Česká asociace pro vzácná onemocnění, některé pak DEBRA ČR.

Otevřít celý článek...

Seminář Jak pracovat s pocitem viny v rodinách, které podstoupily NGS vyšetření

Vložil(a): mat, 20. února 2020 12:49

Rádi bychom Vás pozvali na seminář pro klinické genetiky Jak pracovat s pocitem viny v rodinách,
které podstoupily NGS vyšetření. Seminář pořádá Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol (ÚBLG)
ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění, z. s., a bude konat 10. března 2020 od 13.30 do 18.00.

Podrobnější informace naleznete v příloze, registrace je možná prostřednictvím online formuláře.

Otevřít celý článek...

Přednáška Erica Landera

Vložil(a): mat, 12. února 2020 21:00

Profesor Eric S. Lander, který založil Broad Institute a v současné době na Massachusettském institutu technologie (MIT) vyučuje biologii a systémovou biologii, přednese při příležitosti udělení čestného doktorátu Univerzity Karlovy svoji přednášku na téma novinek v biomedicínském výzkumu.

Otevřít celý článek...

ESHG 2020 fellowship

Vložil(a): mat, 12. února 2020 8:35

Vážené kolegyně a kolegové,


výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o ESHG Fellowship 2020. Fellowship je určen pro mladé pracovníky v oblasti lékařské genetiky a je spojen se stipendiem ve výši až 600 €, které je možné využít na podporu účasti vybrané osoby na letošní konferenci ESHG v Berlíně. Výbor SLG ČL JEP stanovil podmínky letošního ročníku soutěže takto:

  • Věk do 35 let
  • Členství v SLG ČLS JEP
  • Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
  • Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Otevřít celý článek...

Motolský DYSMO klub

Vložil(a): mat, 3. února 2020 13:21

Aktualizace 14. 2. 2020: Akce se pro malý počet přihlášených zájemců ruší. Další termín bude oznámen.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

již několikrát jsme uspořádali u nás v Motole (a jednou i mimo Prahu) setkání, kterému říkáme Motolský DYSMO klub. Tento formát je inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG). Na těchto setkáních jsou prezentovány kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou "více hlav, více ví".

Otevřít celý článek...

Evropský certifikát v lékařské genetice a genomice

Vložil(a): mat, 31. ledna 2020 23:21

Zájemci o Evropský certifikát v lékařské genetice a genomice (European Certificate in Medical Genetics and Genomics - ECMGG) mohou absolvovat zkoušku pro získání tohoto certifikátu v rámci letošní konference European Society of Human Genetics (ESHG) v Berlíně. Více informací viz www.uems-ecmgg.org.

Otevřít celý článek...

Seminář Ledviny a močové cesty plodu

Vložil(a): mat, 15. ledna 2020 0:13

Aktualizace 11. 3. 2020: Vzhledem k aktuální situaci ohledně šíření nákazy COVID-19 a aktuálnímu nařízení vlády je seminář odložen. Nový termín konání bude oznámen.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolte, abychom Vás jménem společnosti FETMED pozvali na seminář Ledviny a močové cesty plodu - screening, prevence, léčba a komplikace, který se koná 20. března 2020 v Clarion Congress Hotelu v Olomouci.

V multidisciplinárním konceptu budou diskutovány aktualizace v diagnostice, prevenci, léčbě a možných komplikacích. Gynekologové, neonatologové, specialisté fetální medicíny a dětští radiologové, urologové a nefrologové společně zdůrazní důležitost spolupráce mezi různými obory.

Otevřít celý článek...

Seklův večer

Vložil(a): mat, 13. ledna 2020 15:57

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN pořádá v roce 2020 tradiční Seklův večer - tentokrát na téma: Trendy lékařské biologie a genetiky.
Přednášky se konají dne 2. března 2020 od 17:00 v Lékařském domě v Praze. Více informací viz ublg.lf1.cuni.cz/sekluv-vecer-2020.

Otevřít celý článek...

Kaprasův den 2020

Vložil(a): mat, 5. ledna 2020 13:59

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 19. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat ve čtvrtek 20. února 2020 ve Velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2). Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Otevřít celý článek...

Kalendář

24. celostání konference DNA diagnostiky (zrušeno)
15. 10. 2020-16. 10. 2020