Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Pracovní skupiny
V rámci Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, případně v úzké sloupráci s ní funguje několik pracovník skupin.
Vnitřní stanovy pro pracovní skupiny v rámci Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
Obecné informace:
- Pracovní skupiny v rámci SLG ČLS JEP tvoří členové SLG ČLS JEP, kteří se cíleně věnují určité tematické oblasti v oboru lékařské genetiky.
- Konkrétní účel dané pracovní skupiny vychází z charakteru zvoleného tematického okruhu, může jít například o přípravu aktuálních podkladů pro rutinní praxi či o podrobnější analýzu vybraných klinických případů.
- Členství v pracovní skupině není dalším způsobem zpoplatněno.
Vznik pracovní skupiny
- Oficiální žádost o založení pracovní skupiny předkládá skupina členů SLG ČLS JEP výboru společnosti cestou vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP. V žádosti je zapotřebí pečlivě odůvodnit, jakou oblastí by se pracovní skupina zabývala a jaké budou výstupy jejího působení.
- O vzniku pracovní skupiny rozhoduje Výbor SLG ČLS JEP na svém pravidelném zasedání.
Pravidla pro pracovní skupiny
- Pracovní skupina dodá podklady pro webové stránky SLG (https://slg.cz/pracovni-skupiny/), kde budou umístěny informace o úkolech pracovní skupiny, složení pracovní skupiny (včetně kontaktu na vybrané členy skupiny), podmínky členství a samozřejmě další relevantní informace, které bude pracovní skupina chtít zveřejnit. Alternativně může pracovní skupina využívat vlastní webovou prezentaci, na kterou bude na stránce https://slg.cz/pracovni-skupiny/ umístěn odkaz.
- Pracovní skupina zvolí ze svých členů vedoucího, případně jeho zástupce, kteří budou sloužit jako kontaktní osoby.
- Pracovní skupina pravidelně informuje o své činnosti výbor SLG ČLS JEP a to formou zápisů ze schůzí, nebo zprávou o činnosti skupiny a to minimálně 2× ročně. Tento písemný záznam by měl být k dispozici v rámci webové prezentace pracovní skupiny.
Zánik pracovní skupiny:
- V případě, že řešené téma již není aktuální, nebo pokud se již původní členové pracovní skupiny nemohou z různých důvodů na další činnosti podílet, bude pracovní skupina oficiálně zrušena.
- Žádost o zrušení pracovní skupiny, vycházející z konsenzuální dohody jejich (zbývajících) členů se předkládá ke schválení výboru SLG ČLS JEP.
- Výbor SLG ČLS JEP sám může rozhodnout o zrušení pracovní skupiny pod záštitou SLG ČLS JEP a to zejména pokud pracovní skupina již nadále neplní původně avizovanou úlohu, případně nepředkládá žádné zprávy o vlastní činnosti.
Pracovní skupina pro somatickou genetiku
Majorita (až 90 %) nádorových onemocnění člověka má v populaci sporadický výskyt. Příčinou vzniku onemocnění bývá akumulace genetických a epigenetických změn, které postupně transformují buňku normální na buňku nádorovou. Oblast analýzy získaných (somatických) změn je dnes dynamicky pulzujícím oborem genetiky, který napříč různými medicínskými obory dává odpovědi na otázky podstaty a příčiny vzniku nádorového onemocnění, prognózy nemocných či volby vhodné léčby. Nabízí také, díky dostupnosti specifických a senzitivních metod, možnost monitorování dynamiky onemocnění pacienta v čase, tj. posouzení efektivity nastavené protinádorové terapie. V neposlední řadě přispívá i k hledání nových terapeutických cílů a k vývoji nových léčebných postupů.
Onkogenetická skupina
Onkogenetická pracovní skupina si klade za cíl koordinaci úsilí pro jednotnou interpretaci genetických nálezů u osob vyšetřovaných pro nádorovou predispozici a aktualizaci doporučení pro jejich testování, sledování a klinickou péči.
Více informací na onkogenetika.cz.
Pracovní skupina pro bioinformatiku
Bioinformatika je oborem, který je využíván ostatními vědními obory, včetně genetiky. Stále se zvyšující množství dat získaných při genetických vyšetřeních je potřeba správně vyhodnocovat a zařazovat tak, aby konečný výsledek umožnil lékařskému genetikovi co nejlépe interpretovat výsledek pacientovi. Tato cesta však může být velice složitá, a ne vždy je jen jedna ta nejlepší. Pracovní skupina pro bioinformatiku by ráda v rámci SLG nabídla pomoc genetické obci orientovat se v této problematice a sama se obohatila o znalosti, kde může být bioinformatika užitečná v klinické praxi. V Pracovní skupině pro bioinformatiku pracují jak bioinformatici, kliničtí genetici tak i lékařští genetici. Pouze spolupráce může vést k rychlejšímu pokroku v kvalitním zpracování, uložení a vyhodnocování genetických dat, proto je naším cílem spolupráce s jinými pracovními skupinami SLG a dalšími odbornými společnostmi ČLS JEP, stejně tak i s Bioinformatickou komunitou v ČR. Pracovní skupina se nejdříve zaměří na bioinformatickou analýzu NGS od panelového sekvenování po WES. Budeme se věnovat jak sekvenaci germinálního, tak i somatického genomu. Analýza a hodnocení kvality sekvenace - QC hodnocení a implementace vzniklých doporučení (guidelines).
Pracovní skupina pro kardiogenetiku
Pracovní skupina sdružuje klinické i molekulární genetiky, kteří se zabývají problematikou dědičných kardiovaskulárních onemocnění v ČR.
CzechArray
Pracovní skupina sdružující laboratoře provádějící vyšetření array
Syndromologická skupina
Syndromologická skupina - stručný popis