Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrum prenatální diagnostiky U. S. G. POL, s. r. o.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
IČO28627539
AdresaHanáckého pluku 1153/8
Olomouc
779 00
Telefon+420 727 900 157, +420 585 242 733
Fax
Web www.usgpol.cz
E-mailbohmova@usgpol.cz; vodicka@usgpol.cz; lmg@usgpol.cz
Kontaktní osobaMgr. Jana Böhmová
Akreditace ČIA8298
Poznámky
Poslední aktualizace:18. února 2019
ID pro editaci:MG102

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Jana Böhmová Invazivní stanovení pohlaví plodu z plodové vody nebo choriových klků (v indikovaných případech); neinvazivní stanovení pohlaví plodu z periferní krve těhotné ženy (v indikovaných případech).
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jana Böhmová Faktor II Protrombin (NM_000506.4:c.*97G>A).
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Jana Böhmová
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Jana Böhmová viz CE-IVD kit: Devyser CFTR Core (Devyser)
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jana Böhmová
Koagulační faktor V F5 612309
Mgr. Jana Böhmová Faktor V Leiden (NM_000130.4:c.1601G>A)
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Jana Böhmová
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Jana Böhmová kódující oblast exonu 2 genu GJB2
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Jana Böhmová exon 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Jana Böhmová Devyser AZFv2: sY255, sY127, sY134, sY86, sY84, sY254. Devyser AZF Extension: sY160, sY1191, sY1291, sY88, sY1065, sY82, sY83, sY153, sY121, sY1192, sY105.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Jana Böhmová Vyšetření delecí/duplikací metodou MLPA kitem SALSA MLPA probemix P002-D1 BRCA1, Sangerovo sekvenování kauzálních variant asociovaných s nádorovým onemocněním, konfirmace variant asociovaných s nádorovým onemocněním nalezených pomocí NGS
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Jana Böhmová Vyšetření delecí/duplikací metodou MLPA kitem SALSA MLPA probemix P045-C1 BRCA2/CHEK2, Sangerovo sekvenování kauzálních variant asociovaných s nádor. onemocněním, konfirmace variant asociovaných s nádor. onemocněním nalezených pomocí NGS
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Mgr. Jana Böhmová Vyšetření delecí/duplikací metodou MLPA kitem SALSA MLPA probemix P003-D1 MLH1/MSH2, Sangerovo sekvenování kauzálních variant asociovaných s nádor. onemocněním, konfirmace variant asociovaných s nádor. onemocněním nalezených pomocí NGS
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Mgr. Jana Böhmová Vyšetření delecí/duplikací metodou MLPA kitem SALSA MLPA probemix P072-C1 MSH6, Sangerovo sekvenování kauzálních variant asociovaných s nádor. onemocněním, konfirmace variant asociovaných s nádor. onemocněním nalezených pomocí NGS

NGS panely

Stanovení variant v genech asociovaných s dědičným nádorovým onemocněním metodou masivního paralelního sekvenování (NGS)
APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, EPCAM, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Kontaktní osoba: Mgr. Jana Böhmová
Poznámka: použitý kit: Human Breast Cancer Panel (Qiagen)
Stanovení variant v genech asociovaných s dědičným nádorovým onemocněním metodou masivního paralelního sekvenování (NGS) - rozšíření (doplnění o dalších 71 genů)
ACVR1B, AKT1, AR, ATR, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CASP8, CBFB, CCND1, CDKN2A, CDK4, CDK6, CSMD1, CTNNB1, DIRAS3, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERCC4, ESR1, EXOC2, EXT2, FAM175A, FANCC, FBXO32, FGFR1, FGFR2, GATA3, GEN1, HERC1, HOXB13, IRAK4, ITCH, KMT2C, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MED12, MEN1, MRE11A, MUC16, MYC, NCOR1, NEK2, NF1, PALLD, PBRM1, PCGF2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PPM1L, PTGFR, RAD51, RB1, RET, SEPT9, SMAD4, SMARCA4, SYNE1, TGFB1, TRAF5, VHL, WEE1, XRCC2, XRCC3, ZBED4
Kontaktní osoba: Mgr. Jana Böhmová
Poznámka: použitý kit: Human Breast Cancer Panel (Qiagen)

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.