Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGenexpress s.r.o.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
IČO
AdresaMlynarovicova 22
Bratislava
85103
Telefon+421 260 296 444
Fax+421 262 314 083
Web http://genexpress.sk
E-mailkadasi@fns.uniba.sk
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:1. prosince 2010
ID pro editaci:MG11

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Hemofilie A F8C 306700
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Huntingtonova ch. HD 143100
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Hemofilie B F9 306900
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. Eva Feráková, PhD.
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Alkaptonurie HGD 203500
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Primární kongenitální glaukom MYOC 137750
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l PMP22 118220
RNDr.L.Kádaši, DrSc.
Tomakulózní neuropatie - HNPP HNPP 162500
RNDr. L. Kadáši, DrSc.
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
RNDr. L. Kadáši, DrSc.
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
RNDr. L. Kadáši, DrSc.
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
RNDr. L. Kadáši, DrSc.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.