Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav lékařské genetiky FN Olomouc
OdděleníDNA laboratoř
IČO00098892
AdresaI. P. Pavlova 6
Olomouc
77520
Telefon585 854 461
Fax
Web https://www.fnol.cz/ustav-lekarske-genetiky_46.html
E-mailvrtelr@seznam.cz, vrtel@fnol.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA15189
Poznámky
Poslední aktualizace:10. ledna 2017
ID pro editaci:MG19

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Tuberózní skleróza TSC2 191090
doc. RNDr.R.adek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Hana Filipová
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
doc. RNDr.Radek.Vrtěl, PhD.
Cystická fibróza CFTR 219700
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD,Mgr. Radek Vodička, Ph.D., MUDr. Marek Godava
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Sy. Russell-Silver RSS 180860
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
RNDr.P.Čapková, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr.Radek Vodička, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr.Radek Vodička, PhD,, doc.RNDr.Radek Vrtěl, PhD.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
MUDr. Marek Godava
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Radek Vodička, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Hana Filipová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Radek Vodička, PhD., Mgr. Marcela Kvapilová
Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, 1p36.2-p.34 111680
Mgr. Radek Vodička, PhDl, Mgr. Jana Böhmová
Huntingtonova ch. HD 143100
Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Radek Vodička, Ph.D. fragmentační analýza expanze CAG

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.