Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav lékařské genetiky FN Olomouc
OdděleníDNA laboratoř
IČO00098892
AdresaI. P. Pavlova 185/6
Olomouc
77900
Telefon585 852 866
Fax
Web https://www.fnol.cz/ustav-lekarske-genetiky_46.html
E-mailvrtel@fnol.cz, vrtelr@seznam.cz
Kontaktní osobadoc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Akreditace ČIA8247
Poznámky
Poslední aktualizace:27. května 2019
ID pro editaci:MG19

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Tuberózní skleróza TSC2 191090
doc. RNDr.R.adek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Hana Filipová
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
doc. RNDr.Radek.Vrtěl, PhD.
Cystická fibróza CFTR 219700
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD,Mgr. Radek Vodička, Ph.D.
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Sy. Russell-Silver RSS 180860
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
RNDr.P.Čapková, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr.Radek Vodička, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr.Radek Vodička, PhD,, doc.RNDr.Radek Vrtěl, PhD.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Mária Janíková, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Radek Vodička, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Hana Filipová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Radek Vodička, PhD., Mgr. Romana Kratochvílová
Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, 1p36.2-p.34 111680
Mgr. Radek Vodička, PhDl, Mgr. Jana Böhmová
Huntingtonova ch. HD 143100
Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Radek Vodička, Ph.D. fragmentační analýza expanze CAG
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Petr Vrtěl, Mgr. Kristýna Kolaříková
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Petr Vrtěl
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Sy. Beckwith-Wiedemann CDKN1C 130650
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková MLPA

NGS panely

Hereditární nádorové syndromy
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, CHEK2, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. Mária Janíková, Ph.D., Mgr. Romana Kratochvílová
Vzácné trombofilní stavy
PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1
Kontaktní osoba: doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D., Mgr. Petr Vrtěl

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.