Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaAlbertov 4
Praha 2
12800
Telefon224 968 162, 224 968 (152)
Fax
Web http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
E-mailjitka.stekrova@lf1.cuni.cz, jstek@lf1.cuni.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:30. června 2014
ID pro editaci:MG2

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Adenomatózní polypóza tl. střeva APC 175100
Doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Ing. Aleš Hořínek
AD polycystóza ledvin PKD1 601313
Ing. Jitka Štekrová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Huntingtonova ch. HD 143100
Ing. V. Kebrdlová
AD polycystóza ledvin PKD2 173910
Ing. Jitka Štekrová
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Aleš Hořínek
Gitelmanův syndrom SLC12A3 600968
Mgr. Petr Lněnička vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
Barterův syndrom CLCNKB 602023
Mgr. Petr Lněnička vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
Feochromocytom RET 171300
Mgr. Zdeněk Musil
Paragangliom PGL4 115310
Mgr. Zdeněk Musil
Primární aldosteronismus GRA 103900
Mgr. Zdeněk Musil
Ageneze ledvin HRA 191830
Mgr. Zdeněk Musil

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.