Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO00064165
AdresaAlbertov 4
Praha 2
12800
Telefon224 968 162, 224 968 (152)
Fax
Web http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
E-mailjitka.stekrova@lf1.cuni.cz, jstek@lf1.cuni.cz
Kontaktní osobaIng. Jitka Štekrová
Akreditace ČIA8266
Poznámky
Poslední aktualizace:13. května 2019
ID pro editaci:MG2

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. 34 mutací / 91% spekta pro pacienty ČR
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. potvrzení/vyloučení expanze tripletu CTG genu DMPK
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. průkaz homozygotní gelece exonu 7 a 8 genu SMN
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Ing. Aleš Hořínek
AD polycystóza ledvin PKD1 601313
Ing. Jitka Štekrová vazebná analýza genu mutační analýza genu PKD1 metodou NGS pouze v rámci výzkumu
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Huntingtonova ch. HD 143100
Ing. V. Kebrdlová, Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. potvrzení/vyloučení expanze tripletu CAG c genu HT
AD polycystóza ledvin PKD2 173910
Ing. Jitka Štekrová mutační analýza, MLPA; vazebná analýza
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Aleš Hořínek, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D.
Gitelmanův syndrom SLC12A3 600968
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. Sangerova sekvenace + MLPA vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
Barterův syndrom CLCNKB 602023
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. sangerova sekvenace + MLPA vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
Feochromocytom RET 171300
Mgr. Zdeněk Musil
Paragangliom PGL4 115310
Mgr. Zdeněk Musil
Primární aldosteronismus GRA 103900
Mgr. Zdeněk Musil detekce fúzního genu
Ageneze ledvin HRA 191830
Mgr. Zdeněk Musil
Diabetes mellitus MODY 5 TCF2,HNF-1-BETA 137920
Ing. Jitka Štekrová MLPA + sangerova sekvenace
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza MLH1, MDH2, MSH6, EPCAM + MLPA NGS panel vyšetření všech 22 genů odpovídající požadavkům výkonu 94981
Adenomatózní polypóza tl. střeva APC 175100
Ing. Jitka Štekrová, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. mutační analýza metodou masivního paralelního sekv NGS panel vyšetření všech 22 genů odpovídající požadavkům výkonu 94981

NGS panely

CZECANCA - Hereditární nádorové syndromy
AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDK4, CEBPA, CEP57, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, C11orf30, C19orf40, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAN1, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NFKBIZ, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTEN, PTCH1, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RBBP8, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365.
Kontaktní osoba: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D.
Poznámka: Hereditary Cancer Panel CZ (ver. 1.1; 226 genů); EZCapture (NimbleGen)
QIAseq targeted DNA panel: Breast cancer panel (DHS-001Z); Hereditární nádorové syndromy - Výkon 94981
ACVR1B, AKT1, "APC", AR, "ATM", ATR, AXIN2, BAP1, "BARD1", BLM, BMPR1A, "BRCA1", "BRCA2", "BRIP1", CASP8, CBFB, CCND1, "CDH1", CDKN2A, CDK4, CDK6, CSMD1, CTNNB1, DIRAS3, EGFR, "EPCAM", EP300, ERBB2, ERBB3, ERCC4, ESR1, EXOC2, EXT2, FAM175A, FANCC, FBXO32, FGFR1, FGFR2, GATA3, GEN1, HERC1, HOXB13, "CHEK2", IRAK4, ITCH, KMT2C, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MED12, MEN1, "MLH1", MRE11A, "MSH2", "MSH6", MUC16, "MUTYH", MYC, "NBN", NCOR1, NEK2, NF1, "PALB2", PALLD, PBRM1, PCGF2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, "PMS2", PPM1L, "PTEN", PTGFR, "RAD50", RAD51, "RAD51C", "RAD51D", RB1, RET, SEPT9, SMAD4, SMARCA4, "STK11", SYNE1, TGFB1, "TP53", TRAF5, VHL, WEE1, XRCC2, XRCC3, ZBED4
Kontaktní osoba: ing. Jitka Štekrová, ing. Bohumila Janošíková, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.