Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
OdděleníGenetická laboratoř
IČO00209775
AdresaVýstavní 17/19
Brno
60300
Telefon543 182 548,543 182 546
Fax
Web http://www.cktch.cz/geneticka-laborator/d1019
E-mailtfreiber@med.muni.cz,tomas.freiberger@cktch.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8257
Poznámky
Poslední aktualizace:14. listopadu 2017
ID pro editaci:MG32

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Brutonova agamaglobulinemie BTK 300300
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Hereditární angioedém - def. C1 inhibitoru C1NH 106100
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Def. C2 složky komplementu C2 217000
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Trombocytopénie vázaná na chromozom X THC1 313900
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Těžká kongenitální neutropénie vázaná na chromozom X XLN 300299
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Těžká kombinovaná imunodeficience, XSCID IL2RG 300400
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Lektin, mannan vázající MBL2 154545
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, M. Slezáčková, Dis.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, M. Slezáčková, Dis.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, M. Slezáčková, Dis.
Hyper IgM gen CD40L, TNFSF5 109535
Doc. MUDr.T.Freiberger, Ph.D, RNDr. B.Ravčuková
Hyper imunoglobulín E, hyper IgE STAT3 102582
Doc. MUDr.T.Freiberger, Ph.D, RNDr. B.Ravčuková
Diagnostika X-lymfoproliferativního syndromu 2 XLP2 300635
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Gen BIRC4 odující protein BIRC4 300079
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, M. Slezáčková, Dis.
Sy. Wiskott-Aldrich WAS 301000
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Duncanova nemoc SH2D1A 308240
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Kombinovaná imunodeficience, XCID IL2RG 312863
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, RNDr. B.Ravčuková
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Doc. MUDr.T.Freiberger, PhD, M. Slezáčková, Dis.

NGS panely

Primární poruchy imunity a související dg.
ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, BLM, BTK, CASP10, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD59, CD8A, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CIITA, CORO1A, CR2, CYBA, CYBB, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK8, ELANE, FAS, FASLG, FERMT3, FOXP3, GATA2, GUCY2C, G6PC3, HAX1, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL6, IL7R, ITGB2, ITK, JAK3, LCK, LIG1, LIG4, LRBA, LYST, MASP2, MEFV, MVK, NBN, NBS1, NCF1, NCF2, NCF4, NFKBIA, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NLRP3, NOD2, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PLG, PNP, PRF1, PRKDC, PTPRC, RAB27A, RAG1, RAG2, RFXANK, RFXAP, RFX5, RMRP, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC37A4, SMARCAL1, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STXBP2, TAPBP, TAP1, TAP2, TBX1, TNFRSF1A, TNFRSF13B, TNFSF5, TREX1, TTC7A, TYK2, WAS, XIAP, ZAP70
Kontaktní osoba: Doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., Mgr. Hana Grombiříková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.