Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Ostrava
OdděleníOddělení lékařské genetiky, Laboratoř DNA diagnostiky
IČO
Adresa17. listopadu 1790
Ostrava
70852
Telefon597 373 202
Fax
Web http://www.fno.cz/oddeleni-lekarske-genetiky/o-oddeleni-lekarske-genetiky
E-mailsylwia.walczyskova@fno.cz, pavlina.plevova@fno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:2. května 2016
ID pro editaci:MG56

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) DAZ1 400003
RNDr. Sylwia Walczysková, MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D., Mgr. Jarmila Valečková
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Sylwia Walczysková
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Šárka Hilscherová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Sylwia Walczysková
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Šárka Hilscherová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Lucie Faldynová
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. Jarmila Valečková, Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Šárka Hilscherová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Lucie Faldynová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Lucie Faldynová
Hemochromatóza HFE 235200
Šárka Hilscherová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jarmila Valečková, Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. Sylwia Walczysková, Mgr. Jarmila Valečková, Mgr. Martina Paprskářová, Mgr. Aneta Orlíková, Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D., Mgr. Lucie Faldynová
Cytochrom P450, polypeptid 2D6 CYP2D6 124030
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
RNDr. Sylwia Walczysková, Šárka Hilscherová
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
Mgr. Martina Paprskářová
Hemoglobinopatie HBB 141900
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Martina Paprskářová
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Šárka Hilscherová
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Alzheimerova choroba (časná forma) PSEN1, APP, PSEN2 104300
RNDr. Sylwia Walczysková
Alportův syndrom COL4A5 301050
MUDr. Pavlína Plevová, PhD.
Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza MYH 608456
MUDr. Pavlína Plevová, PhD.
Imerslund-Gräbeckův syndrom AMN 261100
MUDr. Pavlína Plevová, PhD.
Familiární periodická hypokalemická obrna CACNAIS 170400
MUDr. Pavlína Plevová, PhD.
Tiopurinová S-Metyltransferáza TPMT 610460
Bc. Monika Kudrejová
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Mgr. Martina Paprskářová
Frontotemporální lobární degenerace GRN 607485
RNDr. Sylwia Walczysková
Holt Oramův syndrom TBX5 142900
MUDr. Aneta Orlíková, Mgr. Lucie Faldynová
L1 syndrom L1CAM 303350
RNDr. Sylwia Walczysková
Camuratiho-Engelmannův syndrom TGFB1 131300
Mgr. Martina Paprskářová
Alportův syndrom, autozomálně recesivní COL4A3, COL4A4 203780
MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D.
Epsteinův syndrom MYH9 153650
-
Fechtnerův syndrom MYH9 153640
-
Mayova-Hegglinova anomálie MYH9 155100
-
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
Mgr. Martina Paprskářová
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Lucie Faldynová
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Kateřina Buržáková
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Kateřina Buržáková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.