Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Ostrava
OdděleníOddělení lékařské genetiky, Laboratoř DNA diagnostiky
IČO00843989
Adresa17. listopadu 1790
Ostrava
70852
Telefon597 373 202
Fax
Web https://www.fno.cz/oddeleni-lekarske-genetiky/dna-laborator
E-mailalfons.balcar@fno.cz, sylwia.reckova@fno.cz, pavlina.plevova@fno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8233
Poznámky
Poslední aktualizace:25. března 2019
ID pro editaci:MG56

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Bc. Monika Kudrejová
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Šárka Hilscherová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Bc. Monika Kudrejová
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Šárka Hilscherová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Lucie Faldynová
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. Jarmila Valečková, Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Šárka Hilscherová
Hemochromatóza HFE 235200
Šárka Hilscherová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jarmila Valečková, Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. S. Rečková, Mgr. J. Valečková, Mgr. M. Paprskářová, Mgr. A. Orlíková, Mgr. H. Uhlíková, Ph.D., Mgr. L. Faldynová, Mgr. B. Balcárková, Ph.D.
Cytochrom P450, polypeptid 2D6 CYP2D6 124030
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
Šárka Hilscherová
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
Mgr. Martina Paprskářová
Hemoglobinopatie HBB 141900
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Šárka Hilscherová
Alzheimerova choroba (časná forma) PSEN1, APP, PSEN2 104300
RNDr. Sylwia Rečková
Tiopurinová S-Metyltransferáza TPMT 610460
Bc. Monika Kudrejová
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Mgr. Martina Paprskářová
Holt Oramův syndrom TBX5 142900
Mgr. Martina Paprskářová
L1 syndrom L1CAM 303350
RNDr. Sylwia Rečková
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
Mgr. Martina Paprskářová
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Kateřina Buržáková
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Kateřina Buržáková
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Hana Uhlíková, Ph.D.
Obezita 16q12.2 601665
Mgr. Kateřina Buržáková
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Martina Paprskářová

NGS panely

Alportův syndrom, 5 genů
CFHR5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9
Kontaktní osoba: MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D.
AR hydrocefalus
B3GALNT2, CCDC88C, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, MPDZ, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTEN, SGK196.
Kontaktní osoba: RNDr. Sylwia Rečková
Hereditární nádorové syndromy, 73 genů
AKT1, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CYLD, DICER1, ENG, EPCAM, ERCC3, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, FANCP, FLCN, GPRC5A, GREM1, CHEK2, KLLN, KRAS, LKB1/STK11, MAD2L2, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NRAS, NTHL1, PALB2, PARP1, PARP2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POT1, PPM1D, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, RPS20, SCG5, SMAD4, SMARCA4, TEX15, TP53, WRN.
Kontaktní osoba: Mgr. Lucie Faldynová, Mgr. Barbora Balcárková, Ph.D., MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D.
Mentální retardace, 144 genů
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, B3GALNT2, B3GNT1, CASK, CCDC22, CCDC88C, CDKL5, CDK16, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, COL4A1, CUL4B, DAG1, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, FAAH2, FANCB, FGD1, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GMPPB, GPC3, GRIA3, GSPT2, GTDC2, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IKBKG, IL1RAPL1, IQSEC2, ISPD, JARID1C, KDM5C, (KDM5C), KIAA2022, KLF8, LAMP2, LAS1L, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MPDZ, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, (NEMO), NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PHGDH, PLP1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PORCN, PQBP1, PRPS1, PSAT1, PSPH, PTEN, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RIBC1, RPL10, RPS6KA3, SGK196, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TIMM8A, TMEM5, TM4SF2, TSPAN7, (TSPAN7), UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZCCHC12, ZC4H2, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
Kontaktní osoba: RNDr. Sylwia Rečková
Mikrocefalie, 105 genů
ACTB, AGMO, ANKLE2, ANKRD11, AP3B1, ARFGEF2, ARID1B, ASPM/MCPH5, ATR, AUTS2, BUB1B, CASC5, CASC5, CASK, CASK, CDK5RAP2, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPF, CENPJ, CENPJ, CEP135, CEP152, CKAP2L, CLP1, COX7B, CRIPT, CTNNB1, DIAPH1, DMRTA2, DNML1, DPP6, DYRK1A, EFTUD2, EP300, ERCC6, EXOSC3, FOXG1, FTO, GLI2, HDAC8, HMGB3, CHRD, IER3IP1, IQSEC2, KATNB1, KIF1BP, KIF11, MCPH1, MED17, MFSD2A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIPBL, OCLN, ORC1, PAFAH1B1, PCLO, PEX6, PHC1, PHGDH, PLEKHG2, PLK4, PNKP, POGZ, PPP1R15B, PQBP1, QARS, RAB3GAP1, RAD21, RAD50, RBBP8, RTTN, SASS6, SHH, SHOX2(SHOT), SLC1A4, SLC2A1, SLC25A19, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SOX11, SPATA5, STAMBP, STEAP3, STIL, TAF2, THOC6, TRAIP, TRAPPC9, TRMT10A, TSEN54, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBGCP4, TUBGCP6, TUBGCP6, VPS13B, WDR62, WDR73, XRCC4, XRCC4, ZBTB18, ZEB2, ZNF335
Kontaktní osoba: Mgr. Lucie Faldynová
Vrozená porucha sluchu, 174 genů
ABHD12, ACTG1, ADCY1, APOD, ATP1A2, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CATSPER2, CA14, CCDC50, CCS, CDH23, CEACAM16, CEP250, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLU, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, C19orf53, DCDC2, DDR2, DFNA5, DGCR6, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DNFB31, DNMT1, DSPP, EDNRB, EDN3, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM189A2, FAM65B, FBXO2, FGFR3, FGF3, FOXD1, FOXI1, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98/ADGRV1, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, HYI, CHD7, IARS2, IGFBP6, ILDR1, INF2, ISLR, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIAA1199/CEMIP, LARS2, LHFP, LHFPL5, LOXHD1, LRP1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MGP, MIA, MITF, MSRB3, MT3, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOR, PAX3, PCDHGC3, PCDH15, PDZD7, PJVK/DFNB59, PLEKHB1, PNPT1, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTGDS, PTPRQ, P2RX2, RBP1, RDX, SELM, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC33A1, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, S100A13, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, UBA52, USH1C, USH1G, USH2A, USH3/CLRN1, USP11, UTY, VAMP5, WFS1, WHRN, WNK2, ZNF288/ZBTB20, ZP2
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Paprskářová
Vrozené kostní anomálie, 444 genů
ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTSL2, AGA, AGO3, AGPS, AKT1, ALDH1A2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD35, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL6, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, BBS1, BBS10, (BBS11), BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, (BLIMP1), BLM, BMPER, BMPR1B, BMP1, BMP2, BMP4, BMP7, BRCA2, BRIP1, BTRC, (BTRCP), B4GALT7, B9D2, (CalDAG-GEF1), CANT1, CASR, CA2, CCDC8, CC2D2A, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CD96, CENPE, CEP120, CEP290, CLCN5, CLCN7, (CMG2), COG1, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CREB3L1, CRTAP, CSPP1, CTNNB1, CTSA, CTSK, CUL7, (CXORF5), CYP2R1, CYP26B1, CYP27B1, (DACTYLIN), DDR2, DDX59, DHCR24, DHCR7, DHODH, DKK1, DLL3, DLX1, DLX2, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DOCK6, (dříve, DYM, DYNC2H1, EBP, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, (EIF2C3), EMX2, ENPP1, En1, EOGT, EPHA3, EP300, ESCO2, ETS1, ETS2, ETV4, ETV5, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FANCA, FANCB, FANCC, (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, (FANCJ), FANCL, FANCM, (FANCN), (FANCO), FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FBXW4, FERMT3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGF10, FGF16, FGF17, FGF23, FGF4, FGF8, FGF9, FIG4, FLNA, FLNB, FMN1, FOXC1, FREM1, FREM2, FREM3, FUCA1, GABPA, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC3, GPC6, GREM1, GUSB, HAND2, HDAC4, HES7, HFE2, (HGSNAT), HOXA10, HOXA11, HOXA13, HOXA3, HOXA9, HOXB3, HOXB9, HOXC10, HOXC9, HOXD10, HOXD11, HOXD12, HOXD13, HOXD3, HOXD4, HOXD9, HOX5), HPGD, HSGNAT, (HSPG2), HSS, CHD7, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, ICK, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IHH, IKBKG, (IKKA), IL1RN, IMPAD1, INPPL1, INPP5E, IRF6, ISL1, ITGA10, KAT6B, KBP10, KIF22, KIF7KL, (KIND3), LBR, LBX1, LBX2, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LIX1L, LMBR1, LMNA, LMX1B, LOXL3, LPIN2, LRP4, LRP5, MAFB, MANBA, MAN2B1, MATN3, MEIS1, meis2, MEIS3, MEOX1, MEPE, MESP2, MGP, MIPOL1, MKKS, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, NAGLU, NBN, NEK1, (NEMO), NEU1, NFIX, NFkB2, NF1, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH2, NPHP3, NPPC, NPR2, NSDHL, NSD1, NSMCE2, OBSL1, OFD1, OFD1, OPG, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PALB2, PAM16, PAPSS2, PAX1, PBX1, PBX2, PBX3, PBX4, PCNA, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX11B, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGM3, PHEX, PHF8, (PHF9), PIAS3, PIGO, PIGV, PITX1, PITX2, PLC, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, (PLZF), POC1A, POLR1C, POLR1D, POLR3GL, POR, PORCN, PPIB, PRDM1, PRG4, PRKAR1A, (PROML1), PROM1, PRRX1, PRRX2, PTHLH, PTHR1, (PTH1R), PTCH1, PTPN11, PYCR1, (P3H1), P4HB, RAB23, RAD51C, (Raldh2), RANK, RANKL, RARB, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RDH10, (RECQL3), RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPL5, RPS19, RUNX2, SALL1, SALL4, SAMD9, SBDS, SC5D, SEC24D, SEDL, SEMA3E, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, (SGSH), SHH, SHOX, SH3BP2, SH3PXD2B, SKI, SLCO2A1, SLCO5A1, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SMAD1, SMAD4, SMAD5, (SMAD8), SMAD9, SMARCAL1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SP8, SP9, SULF1, SUMF1, TBCE, TBXAS1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TFAP2A, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, (TNFRSF11A), (TNFRSF11B), (TNFSF11), TP63, (TRAPPC2), TREM2, TRIM32, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TTC8, TWIST1, TWIST2, TXNIP, TYROBP, VC, WDR19, WDR34, WDR35, (WDR56), WDR60, WISP3, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT2b, WNT3, WNT5A, WNT7A, WNT8A, WNT8B, XRCC4, (XRCC9), XYLT1, ZBTB16, ZBTB16, ZMPSTE24, (ZRS)
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Paprskářová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.