Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevLaboratoře AGEL a. s.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky - úsek molekulární biologie
IČO
AdresaRevoluční 2214/35
Nový Jičín
74101
Telefon556 416 230, 556 416 232-234
Fax
Web http://laboratore.agel.cz/
E-maillmb@lag.agel.cz, radmila.richterova@lag.agel.cz, spiros.tavandzis@lag.agel.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8003
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:29. dubna 2014
ID pro editaci:MG59

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
RNDr. R. Richterová, Ing. Á. Boday
Sklerodermie CTGF 181750
RNDr. Richterová
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) ACE,DCP1 106180
RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Ing. Á. Bóday, Mgr. Spiros Tavandzis
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Tavandzis, Mgr. Krhutová
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) F113A1 134570
RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková
CDG syndrom typ 1a CDGIa 212065
RNDr. R. Richterová
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Mgr. Augste, Ing. Cibulková, Mgr. Vaníčková, Ing. Sítková, RNDr. Richterová
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Ing. Sítková, Mgr. Hodslavská
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Tavandzis, RNDr. Richterová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Ing. Sítková, Mgr. Hodslavská
Beals syndrom FBN2 612570
Ing. Cibulková, Mgr. Dvořáková
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Tavandzis, RNDr. Richterová
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Ing. Á. Bóday, RNDr. R. Richterová
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
Ing. P. Cibulková, RNDr. R. Richterová
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Ing. P. Cibulková, RNDr. R. Richterová
Hemochromatóza HFE 235200
Ing. P. Cibulková, Mgr. Tavandzis
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Augste, Mgr. Tavandzis
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. Augste, Mgr. Tavandzis
Sy. Crigler-Najjar I UGT1A1 218800
Ing. Á. Bóday
Sy. Crigler-Najjar II UGT1A1 606785
Ing. Á..Bóday
Sy. Marfan (MFS1) FBN1 154700
Ing. P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová, Mgr. Augste
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva MLH1 609310
Ing. Á. Bóday, Ing. R. Sítková, RNDr. R. Richterová
Familiární maligní melanom CDKN2A 600160
Ing. Á. Bóday
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Ing. Á.Bóday
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Ing. Á. Bóday
Onkogenéza HRAS KRAS2 190020
Ing. Á. Bóday
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Ing. Á. Bóday
Dilatační kardiomyopatie LMNA 150330
Mgr. Vaníčková
Ectopia lentis AR ADAMTSL4 225100
Ing. Cibulková, Mgr. Dvořáková
Mikrosatelitová instabilita, nádory GIT (karcinom kolorekta, žaludku) - markery D2S123, D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40 900029
Ing. Á. Bóday
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková mut. 677T a 1298C
Histokompatibilita B HLA-B 142830
RNDr. R. Richterová
Onkogenéza PIK3CA PIK3CA 171834
Ing. Bóday
Sy.Marfan, typ 2 (MFS2) TFGFR2 190182
Ing. P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Tavandzis, Mgr. Krhutová
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
Mgr. Tavandzis
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
RNDr. R. Richterová
Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 MEN1 131100
RNDr. Richterová
Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) KIT 164920
Ing. Sítková, Mgr. V. Krhutová
Hypertrofické kardiomyopatie 14q12, 1q32 160760
Mgr. Vaníčková, Ing. Bóday
Hereditární rakovina žaludku CDH1 192090
RNDr. Richterová
Klonalita IgH IGHV 147070
Ing. Sítková, Mgr. Hodslavská
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
Ing. Bóday
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Richterová, Bc. Drahošová
Faktor VII FVII 227500
RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková
Rh - krevně skupinový systém CDE 111700
RNDr. R. Richterová, Mgr. V. Hodslavská
Adenomatózní polypóza tl. střeva APC 175100
Ing. Á.Bóday, RNDr. R. Richterová
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Ing. Á. Boday, Ing. R. Sítková, RNDr. R.Richterová
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
ing. Á. Boday, Ing. R. Sítková, RNDr. R.Richterová
Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) TGFBR1 190181
Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková
Loeys-Dietz syndrome TGRBR1 610380
Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková
Thorakální AORTICKE aneurysma TGFBR1 607086
Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
Mgr. Augste, Mgr. Hodslavská
Narkolepsie HCRT 161400
RNDr. Richterová vyšetřujeme DQB1*06:02 - na 6p21
Spinocerebelární ataxie 3, Machado-Joseph ch. SCA3 ATXN3 109150
Ing. Bóday
Spinocerebelární ataxie 1, SCA1 ATXN1 164400
Ing. Bóday
Spinocerebelární ataxie 7, SCA7 ATXN7 164500
Ing. Bóday
Spinocerebelární ataxie 6, SCA6 CACN A1A 183086
Ing. Bóday
Spinocerebelární ataxie 2, SCA2 ATXN2 183090
Ing. Bóday
Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS PTEN 158350
RNDr. Richterová
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
Ing. Bóday bez genu CFTR
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.