Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevBioptická laboratoř s. r. o.
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
IČO
AdresaMikulášské náměstí 4
Plzeň
32600
Telefon737220498
Fax377440539
Web http://www.biopticka.cz/sluzby/molekularni-genetika/
E-mailvanecek@medima.cz, jana.kaspirkova@medima.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8027
PoznámkyNone
Poslední aktualizace:24. dubna 2012
ID pro editaci:MG60

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Klonalita IgH IGHV 147070
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Mycobacterium tuberculosis complex 900001
RNDr. Jana Kašpírková
Tropheryma whipplei 16S rRNA 900006
RNDr. Jana Kašpírková
Treponema pallidum gen tmpA 900007
RNDr. Jana Kašpírková
Leishmania spp. 900008
RNDr. Jana Kašpírková
Francisella tularensis 900009
RNDr. Jana Kašpírková
Borrelia burgdorferi 900017
RNDr. Jana Kašpírková
Brucella abortus 900024
RNDr. Jana Kašpírková
Bartonella henselae None 900025
RNDr. Jana Kašpírková
BK virus BKV 900002
RNDr. Jana Kašpírková
Lidské papillomaviry HPV 900016
RNDr. Jana Kašpírková
Kaposi sarcoma herpes virus HHV-8 ORFK-9 900026
RNDr. Jana Kašpírková
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
RNDr. Petr Grossmann
Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) CTNNB1 116806
Ing. M. Šedivcová
Familiární cylindromatóza CYLD 132700
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Nádory prsu ERBB2 164870
RNDr. Petr Grossmann
Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) KIT 164920
Ing. M. Šedivcová
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Klonalita pomocí lokusu HUMARA AR 313700
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Synoviální sarkom SYT/SSX1,2 600192
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Dermatofibrosarcoma protuberans COLIA1/PDGFB 607907
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Ewingův sarkom/PNET EWSR1 133450
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza BCL1/IgH BCL1 151400
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Onkogenéza BCL2/IgH BCL2 151430
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) PDGFRA 173490
Ing. M. Šedivcová
Adenomatózní polypóza tl. střeva APC 175100
Ing. M. Šedivcová
Sy. Von Hippel-Lindau VHL 193300
RNDr. Petr Grossmann
Hemochromatóza HFE 235200
Ing. M. Šedivcová
herpes simplex virus-1, 2 HSV-1,2 900004
RNDr. Jana Kašpírková
Birt-Hogg-Dubé syndrom BHD 607273
RNDr. Petr Grossmann
Carney complex 1 PRKAR1A 188830
RNDr. Petr Grossmann
Yersinia enterocolitica ail. ystA 900032
RNDr. Jana Kašpírková
Epstein-Barr virus EBV 900023
RNDr. Jana Kašpírková
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Ing. M. Šedivcová
Mukoepidermální karcinóm MAML2/MECT1 607537
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) ALK 105590
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza MYC MYC 190080
RNDr. Petr Grossmann
MALT lymfom AP12/MALT1 604860
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Yersinia pseudotuberculosis inv 900033
RNDr. Jana Kašpírková
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Petr Grossmann
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
RNDr. Petr Grossmann
Sy. Gorlin PTCH 601309
RNDr. Petr Grossmann
Familiární maligní melanom CDKN2A 600160
RNDr. Petr Grossmann
Familární maligní melanom CDK4 123829
RNDr. Petr Grossmann
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
RNDr. Petr Grossmann
Papilární karcinom ledviny, RCCP2 MET 164860
Mgr. P. Martínek
Ichtyózyformní erythroderma TGM1 190195
Mgr. P. Martínek
Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 KRT10, KRT1 148080
Mgr. P. Martínek
Epidermoloytická hyperkeratóza KRT1 139350
Mgr. P. Martínek
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Ing. M. Šedivcová
Pseudohypoparathyroidismus, Albrightova hereditární osteodystrofie, pseudopseudohypopparathyroidismus GNAS1 139320
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza (ALL)-TEL/AML1 TEL/AML1 600618
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor delta TCRD 186810
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Klonalita IgL IGLV 147240
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Onkogenéza (B-cell leukemie) IGKV 146980
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Endometriální stromální tumor JAZF1/JJAZ1 606246
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
adenoviry A-F 900019
RNDr. Jana Kašpírková
Enterovíry EV 900031
RNDr. Jana Kašpírková
lidský herpes virus-6 HHV-6 900003
RNDr. Jana Kašpírková
Chlamydia trachomatis CHT 900018
RNDr. Jana Kašpírková
Atypická mycobacteria - typizace 900045
RNDr. Jana Kašpírková
parvovirus B19 PVB19 900022
RNDr. Jana Kašpírková
Varicella zoster virus VZV 900028
RNDr. Jana Kašpírková
X-vázaná recesivní ichtyóza STS 308100
Mgr. P. Martínek
nebulosní kongenitální ichtyosiformní erythroderma ALOX12B, ALOXE3 242100
Mgr. P. Martínek
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Ing. M. Šedivcová
Metylace septinu 9 SEPTIN9 604061
Ing. M. Šedivcová
Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu IL28B 607402
Ing. M. Šedivcová
Blefarofimosa, ptosa FOXL2 605597
Ing. M. Šedivcová
Epidermodysplasia verruciformis EVER 226400
Ing. M. Šedivcová
Familiární paragangliom, deficit sukcinát dehydrogenázy SDHA 600857
Ing. M. Šedivcová
Familiární paragangliom SDHB 185470
Ing. M. Šedivcová
Familiární paragangliom SDHC 602413
Ing. M. Šedivcová
Familiární paragangliom SDHD 602690
Ing. M. Šedivcová
Yersinia pseudotuberculosis inv 900033
RNDr. Jana Kašpírková
Toxoplasma gondii 900021
RNDr. Jana Kašpírková
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva MLH1 609310
Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza MYH 608456
Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
Mikrosatelitová instabilita, nádory GIT (karcinom kolorekta, žaludku) - markery D2S123, D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40 900029
Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
Nefrogení diabetes isipidus AVPR2 300538
RNDr. Petr Grossmann
Difúzní velkobuněčný lymfom (DLBCL) BCL6 109565
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
RNDr. Petr Grossmann
Renální karcinomy asociované s translokací Xp11.2 TFE3 314310
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza DDIT3 DDIT3 (CHOP) 126337
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza HRAS KRAS2 190020
Mgr. P. Martínek HRAS KRAS2
Onkogenéza MYB MYB 189990
RNDr. Petr Grossmann MYB
Rhabdomyosarkom ARMS 268220
RNDr. Petr Grossmann FOXO1
Wilmsův tumor WT1 194070
RNDr. Petr Grossmann
Cyclin D1 CCND1 168461
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) 607686
RNDr. Petr Grossmann
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Jana Kašpírková
Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 MEN1 131100
RNDr. Petr Grossmann
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
Jan Stehlík PhD.
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Ing. Monika Šedivcová
Receptor aktivovaný peroxizómovými proliferátory - gamma 2 PPARG 601487
RNDr. Petr Grossmann
Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy RET 164761
Jan Stehlík PhD.
Topoisomerase DNA, II, Alpha TOP2A 126430
RNDr. Petr Grossmann

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.