Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGenomac výzkumný ústav, s.r.o.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky a onkologie
IČO
AdresaDrnovská 1112/60
Praha 6
16100
Telefon226 203 530
Fax
Web http://www.genomac.cz/
E-maillbenesova@genomac.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:4. prosince 2014
ID pro editaci:MG62

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. exon 2 (akreditováno, EQA), 3, 4
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. exony 19 a 21 (akreditováno), exony 18 a 20
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 CYP2C19 124020
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) ACE,DCP1 106180
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. mut. 677T a 1298C
Hemochromatóza HFE 235200
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Laktózová intolerance LCT 603202
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Alfa-aktinin 3 ACTN3 102574
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) APC 611731
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza PIK3CA PIK3CA 171834
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. exon 2, 3, 4
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Lucie Benešová, PhD. HLA-DQ2, HLA-DQ8
Narkolepsie HCRT 161400
RNDr. Lucie Benešová, PhD. HLA-DQB1*06:02

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.