Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Vaše laboratoře s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární biologie |
| IČO | 60754524 |
| Adresa | U Lomu 638 Zlín 76001 |
| Telefon | 571 666 900, mobil : 602 592 024 |
| Fax | 571 666 998 |
| Web | http://www.vaselaboratore.cz/ |
| zemanek@vaselaboratore.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8140 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 16. ledna 2024 |
| ID pro editaci: | MG70 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | F113A1 | 134570 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | ACE,DCP1 | 106180 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | 20210G-A polymorhism | ||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | mut. 677T a 1298C | ||||
| Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN | ITGA2, GP Ia/IIA | 192974 | |||
| Mgr. Michal .Zemánek, PhD. | |||||
| Chlamydia trachomatis | CHT | 900018 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 603202 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA | MRXARX | 300419 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Glutathion-S-transferáza M1 | GSTM1 | 138350 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Glutathion-S-transferáza T1 | GSTT1 | 600436 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Glutathion-S-transferáza pi 1 | GSTP1 | 134660 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | |||||
| Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping | - | 0 | |||
| Mgr. Ivona Perutková | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |||||
| Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) | CYP21A2 | 201910 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | 11 mutací + MLPA | ||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. | 35delG, W24X | ||||
| Hereditární fruktózová intolerance | ALDOB | 229600 | |||
| Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | del4E4, A149P, A174D, N334K | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P050 | CAH | Ing. Jitka Trtková, Ph.D. | |
| P060 | SMA Carrier | Mgr. Ivona Perutková |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.