Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevAeskuLab, k.s.
OdděleníLaboratoř forenzní a lékařské genetiky
IČO604 70 488
AdresaŠkrobárenská 502/1
Brno
61700
Telefon515511460
Fax515511460
Web http://www.aeskulab.cz/genetika-aeskulab-brno-ostrava/o-laboratori-aeskulab-brno-ostrava
E-mailistvanek.jan@aeskulab.cz, pexa.tomas@aeskulab.cz, genetika.brno@aeskulab.cz
Kontaktní osobaMgr. Jan Ištvánek, Ph.D.
Akreditace ČIA8141
Poznámky
Poslední aktualizace:14. listopadu 2017
ID pro editaci:MG73

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. FII (G20210A)
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. FV-Leiden (G1691A)
Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN ITGA2, GP Ia/IIA 192974
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. GPIa (C807T)
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. GPIIIa (L33P)
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. JAK2 mutace V617F
Fuzní gen BCR/ABL BCR/ABL 151410
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. přestavby M-bcr, m-bcr a mikro-bcr
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) MPL 159530
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. mutace W515K, W515L
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. 9 somatických mutací v kodonech 600/601
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. PAI-1 (4G/5G)
Koagulační faktor V F5 612309
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. FV R2 (H1299R)
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. MTHFR (C677T, A1298C)
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) F113A1 134570
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. FXIII (V34L)
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. 29 somatických mutací v exonech 2, 3, 4
Protein C receptor EPCR 600646
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. EPCR (A4600G, G4678C)
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. CFTR-37 nejčastějších mutací včetně polyT a polyTG
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. delece AZFa, AZFb, AZFc
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. delece/duplikace exonu 7 a 8 genů SMN1 a SMN2
Narkolepsie HCRT 161400
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. přítomnost alely DQB1*06:02
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. VKORC (G1639A)
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. CYP2C9*2, CYP2C9*3
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. TPMT*1/*2/*3A/*3B/*3C (G238C, G460A, A719G)
Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu IL28B 607402
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. genotyp SNP míst rs8099917, rs12979860
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. všechny mutace v kódující sekvenci a c.IVS1+1G>A
Crohnova choroba CARD15/NOD2 266600
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. mutace R702W, G908R, 3020insC
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. přítomnost alely HLA-B*27
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. predispozice, DQ2.5, DQ2.2, DQ8
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. LCT (-13910C>T, -22018G>A)
Fruktozová intolerance ALDOB 612724
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. ALDOB (A149P, A174D, N334K, del4E4)
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. mutace v exonech 8,14,15
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. mutace C282Y, H63D, S65C
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. UGT1A1(6TA/7TA)
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. mutace PI*S (E264V), PI*Z (E342K)
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. -455G>A
HPA1 polymorfismus HPA1 143020
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. HPA1a/b = GpIIIa (L33P)
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) ACE,DCP1 106180
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. ACE ins/del
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. APOB (R3500Q)
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. APOE E2/E3/E4
Lymfotoxin-Alfa, LTA LTA 153440
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. LTA (C804A)
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. 22 somatických mutací v exonech 2, 3, 4
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. 30 somatických mutací v exonech 18, 19, 20, 21
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. určení počtu repetic CGG v promotoru genu FMR1
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Mgr. Tomáš Pexa

NGS panely

Dědičná rakovina prsů a ovárií
BRCA1, BRCA2
Kontaktní osoba: Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.