Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Fakultní Thomayerova nemocnice |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Vídeňská 800 Praha 4 14059 |
| Telefon | 261 083 619, 261 083 865 |
| Web | http://www.ftn.cz/pacientum-a-verejnosti/oddeleni-a-kliniky/oddeleni-lekarske-genetiky/ |
| martina.langova@ftn.cz, jana.tajtlova@ftn.cz | |
| Kontaktní osoba | MUDr. Martina Langová Ph.D., Mgr. Jana Tajtlová |
| Akreditace ČIA | 8238 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 16. ledna 2024 |
| ID pro editaci: | MG8 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | G20210A | ||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | SMN1,SMN2 | metodou MLPA | |||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | G1691A | ||||
| Muskulární dystrofie, typ Becker | BMD | 300376 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | pracoviště dělá i chromozomy 15, 16, 22 | ||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | mutace C677T a 1298C | mutace C677T, A1298C | |||
| Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA | MRXARX | 300419 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker | DMD | 310200 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA | ||||
| Sy. Prader-Willi, PWS | PWCR | 176270 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA a FISH | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | SRY | 480000 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Sy. Rett | MECP2 | 312750 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA | ||||
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ | DGS | 188400 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA a FISH | ||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | UGT1A1 | ||||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Angelmanův syndrom | ANCR, UBE3A | 105830 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | metodou MLPA a FISH | ||||
| TOLL-interagující protein | TOLLIP | 606277 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | TOLLIP polymorfismus rs3750920 | u pacientů s IPF | |||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) | MSH2 | 120435 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) | MSH6 | 600678 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Tuberózní skleróza | TSC2 | 191090 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | TSC1, TSC2 | ||||
| Neurofibromatóza typu I | NF1 | 162200 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | NF1, NF2 | ||||
| Neurofibromatóza typu II | NF2 | 101000 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | NF1, NF2 | ||||
| Hereditární nádor prsu | CHEK2 | 604373 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | CHEK2 | ||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | SERPINA1 | ||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | DHCR7 | 270400 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Sy. Marfan (MFS2) | TGFBR2 | 154705 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Hereditární rakovina žaludku | CDH1 | 192090 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Sy. Marfan (MFS1) | FBN1 | 154700 | |||
| Jana Tajtlová | |||||
| Dilatační kardiomyopatie | LMNA | 150330 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Juvenilní polypóza | SMAD4 | 174900 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
| Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) | PMP22 | 601097 | |||
| Mgr. Jana Tajtlová | |||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P002 | BRCA1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P003 | MLH1/MSH2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P008 | PMS2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P015 | MECP2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P021 | SMA | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P060 | SMA Carrier | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P245 | Microdeletion Syndromes-1A | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P034 | DMD-1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P035 | DMD-2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P041 | ATM-1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P044 | NF2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P042 | ATM-2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P046 | TSC2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P072 | MSH6-MUTYH | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P081 | NF1 mix 1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P082 | NF1 mix 2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P087 | BRCA1 Confirmation | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P124 | TSC1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P190 | CHEK2 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P106 | X-linked ID | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P343 | Autism-1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P137 | SCN1A | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P215 | EXT | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P405 | CMT1 | Mgr. Jana Tajtlová | |
| P065 | Marfan Syndrome-1 | Mgr. Jana Tajtlová |
NGS panely
| Hereditary custom panel_v3 (173) (Cílený panel) A2ML1, ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ANKLE1, APC, ATM, BABAM1, BAP1, BARD1, (BIVMERCC5), BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CAPN3, CASP8, CASR, CAV3, CBL, CD3EAP, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CTAGE1, CTRC, DCLRE1B, DDB2, DHCR7, DICER1, DIS3L2, DMD, ELL, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, (ET), FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FH, FLCN, FOXG1, GREM1, HCF2, HOXB13, HPSE2, HRAS, (KIAA0226), KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MECP2, (MEK1), MEN1, MET, MFSD11, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUC5B, MUTYH, NBN, NDUF3, NF1, NF2, NOTCH3, NRAS, NSD1, NTHL1, PABPN1, PALB2, PAX9, PDGFRA, PEX14, PIK3CA, PKD1, PKD2, PKHD1, PMS2, POLD1, POLE, POLR1G, POT1, PPP1CB, PRKAR1A, PRSS1, PRSS2, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RIT1, RRAS, RUBCN, RUNX1, S100A17), SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, (SERPIND1), SFTPA1, SFTPA2, SFTPC, SHOX, SIPA1, SLC4A7, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMLR1, SOS1, SOS2, SOX6, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TCHHL1, TERC, TERF2IP, TERT, TGFBR2, (THHL1, TP53, TSC1, TSC2, VAPN3, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová |
| Panel_ Epilepsie a epileptické syndromy _verze 1 (223) (Cílený panel) AARS, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADGRV1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, AP4S1, APOPT1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASNS, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, BRAT1, BRD2, (C10ORF2), CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CARS2, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, COX6B1, CPA6, CPT2, CSTB, CYFIP2, D2HGDH, DCX, DENND5A, DEPDC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, ETHE1, FAR1, FARS2, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPHN, (GPR98), GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTPBP3, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, IQSEC1, JRK, KCNA1, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KIF1A, LGI1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MBD5, MDH2, MECP2, MED17, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEUROD2, NHLRC1, NPRL3, NRXN1, NUBPL, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLAA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PRICKLE1, (PROSC), PRRT2, PTPN23, PURA, QARS1, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SNAP25, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TCF4, TRAK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TTC19, TWNK, UBA5, UBE3A, UNC80, VARS1, WARS2, WDR45, WWOX, ZEB2 Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová |
| Panel_Familiární hypercholesterolemie (26) (Cílený panel) ABCG5, ABCG8, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CREB3L3, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LIPI, LMF1, LPL, PCSK9, SCARB1, SORT1, STAP1 Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová |
| Panel_IBD - Inflammatory Bowel Disease (112) (Celý exom (WES)) ABCB1, ACADVL, ADA, ADAM17, AICDA, ALPI, ARPC1B, BACH2, BCL10, BTK, CARD11, CARD8, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD3G, CD40LG, CD55, CIITA, COG6, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DEF6, DKC1, DOCK2, DOCK8, DUOX2, ELANE, ELF4, F13A1, F13B, FAS, FASLG, FCN3, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RB, IL2RG, ITCH, ITGB2, JAK1, LIG4, LRBA, MALT1, MASP2, MEFV, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NLRC4, NOX1, NPC1, OPLAH, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PLA2G4A, PLCG2, POLA1, PRKCD, PTEN, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RTEL1, SH2D1A, SKIC2, SKIC3, SLC37A4, SLC7A4, SLC9A3, SLCO2A1, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, STXBP3, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNFAIP3, TNFAIP3, TOM1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70, ZBTB24 Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová Poznámka: Virtuální panel |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.