Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Brno
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaČernopolní 9
Brno
61300
Telefon532 234 715
Fax
Web http://www.fnbrno.cz/
E-mailgaillyova.renata@fnbrno.cz, valaskova.iveta@fnbrno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:31. července 2017
ID pro editaci:MG9

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. I. Valášková, PhD.
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
RNDr. I. Valášková, PhD.
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
RNDr. I. Valášková, PhD.
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. M. Vaňásková, Mgr. A. Bittnerová
Hemofilie A F8C 306700
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. H. Filková
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
RNDr. I. Valášková, PhD.
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
Mgr. I. Synková, Mgr. E. Ošťádalová
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr. I. Valášková, PhD.
Cytochrom P450, polypeptid 2D6 CYP2D6 124030
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. I. Synková
Synoviální sarkom SYT/SSX1,2 600192
RNDr. I. Valášková, PhD.
Retinoblastom RB1 180200
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. M. Vaňásková
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
RNDr. I. Valášková, PhD.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. M. Vaňásková
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
RNDr. I. Valášková
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. I.Valášková, PhD.
Rhabdoid predispoziční syndrom INI1 601607
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. I. Synková
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. I. Synková
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. I. Valášková, PhD.
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) MCAD 607008
RNDr. I. Valášková, PhD.
Maligní hypertermie RYR1 145600
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. E. Ošťádalová
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. I. Synková
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 CPVT2 611938
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. E. Ošťádalová, Mgr. I. Synková
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
RNDr. I. Valášková, PhD., Mgr. H. Filková
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. I. Valášková, PhD.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.