Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Brno
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaČernopolní 212/9
Brno
61300
Telefon532 234 715, 532 234 718
Fax
Web https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/oddeleni-lekarske-genetiky/laboratore/t2740
E-mailvalaskova.iveta@fnbrno.cz
Kontaktní osobaRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Akreditace ČIA8207
Poznámky
Poslední aktualizace:13. března 2019
ID pro editaci:MG9

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
RNDr. I. Valášková, PhD
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. M. Vaňásková; RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. P. Nosková
Hemofilie A F8C 306700
RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. H. Filková; Mgr. Eva Hladílková, PhD
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
RNDr. I. Valášková, PhD
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
Mgr. I. Synková, Mgr. E. Ošťádalová, RNDr. I. Valášková, PhD
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr. I. Valášková, PhD
Cytochrom P450, polypeptid 2D6 CYP2D6 124030
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková
Synoviální sarkom SYT/SSX1,2 600192
RNDr. I. Valášková, PhD
Retinoblastom RB1 180200
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. M. Vaňásková
Hereditární pankreatitida PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 167800
RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. M. Vaňásková
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
RNDr. I. Valášková, PhD
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. I.Valášková, PhD
Rhabdoid predispoziční syndrom INI1 601607
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. I. Valášková, PhD
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) MCAD 607008
RNDr. I. Valášková, PhD
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 CPVT2 611938
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. E. Ošťádalová, Mgr. I. Synková
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. H. Filková
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. I. Valášková, PhD
Hemofilie B F9 306900
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Eva Hladílková, PhD
Maligní hypertermie RYR1 145600
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. E. Ošťádalová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Edita Ošťádalová
Crohnova choroba CARD15/NOD2 266600
RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Edita Ošťádalová
von Willebrandova choroba VWE 193400
RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. P. Nosková

NGS panely

Panel genů sekvenovaných na Oddělení lékařské genetiky
ACVRL1, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CFTR, CPA1, CTRC, DMD, ENG, F8, F9, GDF2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NF1, NF2, PRSS1, PRSS2, RASA1, RB1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SMAD4/MADH4, SNTA1, SPINK1, SPRED1, VWF
Kontaktní osoba: RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. I. Synková; Mgr. E. Ošťádalová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.