Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevRepromeda s. r. o.
OdděleníLaboratoř lékařské a reprodukční genetiky
IČO25557246
AdresaStudentská 812/6
Brno
62500
Telefon+420 511 158 222
Fax
Web http://www.repromeda.cz/
E-mailjhorak@repromeda.cz
Kontaktní osobaMgr. Jakub Horák, Ph.D.
Akreditace ČIA8153
Poznámky
Poslední aktualizace:19. listopadu 2017
ID pro editaci:MG92

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. C677T, A1298C
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. 4G/5G
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. G20210A
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. FV - G1691A (Leiden), A4070G (H1299R, R2)
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. delece exonu 7 a 8
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jakub Horák, Ph.D. počet CGG repetic
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou karyomapping všechny geny a jejich kombinace 0
Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping - 0
Mgr. Jakub Horák, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.