Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevSPADIA LAB a. s.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky
IČO28574907
AdresaDivadelní 2174/27
Nový Jičín
74101
Telefon595 530 232, 233, 234, mob.: +420 734 696 565
Fax-
Web http://www.spadia.cz/
E-mailmagdalena.martinkova@spadia.cz
Kontaktní osobaMgr. Magdaléna Martinková
Akreditace ČIA8108
Poznámky
Poslední aktualizace:8. června 2018
ID pro editaci:MG94

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Magdaléna Martinková 34 mutací, TG trakt, NGS CF StripAssay, Vienna; sekvenace TG (+ vazba s 5T), CFTR NGS
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Magdaléna Martinková 238 G>C, 460 G>A, 719 A>G PCR, reverzní hybridizace
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Magdaléna Martinková H63D, S65C, C282Y PCR, reverzní hybridizace
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Magdaléna Martinková HLA - DQ2, cis HLA - DQ2, trans HLA - DQ8 PCR, reverzní hybridizace
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. 4G/5G PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Magdaléna Martinková TATA element v 5´UTR
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Marie Pěnčíková PCR, gelová elektroforéza
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Magdaléna Martinková PCR, reverzní hybridizace
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. kódující oblasti NGS, MLPA
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. kódující oblasti NGS, MLPA
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Mgr. Marie Pěnčíková real-time PCR
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Magdaléna Martinková PCR, fragmentační elektroforéza
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ I IDUA 252800
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ IIIC HGSNAT 252930
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Magdaléna Martinková G/A(-22018) (rs182549), C/T(-13910) (rs4988235) PCR, reverzní hybridizace
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. MLPA analýza - SMN1, SMN2
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. C677T, A1298C PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) APOB,FLDB 107730
Mgr. Magdaléna Martinková R3500Q PCR, reverzní hybridizace
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. Magdaléna Martinková 2 frekventní mutace PCR, reverzní hybridizace; p.Arg176Cys (p.Arg158Cys, rs7412), p.Cys130Arg (p.Cys112Arg, rs429358)
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
Mgr. Magdaléna Martinková -455 G>A PCR, reverzní hybridizace
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. Magdaléna Martinková polymorfismus HPA1 (a/b) PCR, reverzní hybridizace
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. CGG repetice v 5´UTR PCR, fragmentační elektroforéza
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Magdaléna Martinková -1639 G>A PCR, reverzní hybridizace
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Magdaléna Martinková 430C>T, 1075 A>C PCR, reverzní hybridizace
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 CYP2C19 124020
Mgr. Magdaléna Martinková 8 mutací PCR, reverzní hybridizace (CYP2C19*2 CYP2C19*3 CYP2C19*4 CYP2C19*5 CYP2C19*6 CYP2C19*7 CYP2C19*8 CYP2C19*17)
Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza DPYD 274270
Mgr. Magdaléna Martinková IVS 14+1G>A PCR, reverzní hybridizace
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) CYP21A2 201910
Mgr. Magdaléna Martinková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. panel - StripAssay 4-380; kódující oblasti PCR, reverzní hybridizace; NGS panel (celá kódující oblast + pseudogen)
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující Ex2 + Ex1 PCR, fragmentační elektroforéza, Sangerova sekvenace
Mukopolysacharidóza typ II IDS 309900
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ VII GUSB 253220
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) MPL 159530
Mgr. Marie Pěnčíková W515L/K end-point PCR
Klonalita IgH IGHV 147070
Mgr. Václav Palata, Mgr. Štěpánka Maňásková PCR, přímé sekvenování
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti
Hyperlipoptoteinemie typ V APOA5 144650
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti a predispoziční polymorfismus
Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) APOC3 107720
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti
Deficit biotinidázy BTD 253260
MUDr. Marek Godava, Ph.D. sekvenace celé kódující oblasti Sanger, event NGS
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá kódující oblasti genů - viz NGS panel

NGS panely

Long QT syndrom
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Mukopolysacharidósy
ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.