Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Katalogizací vzácných onemocnění se zabývá portál Orphanet. Ke každému onemocnění je přiřazen tzv. ORPHAkód (anglicky ORPHAcode, v některých zdrojích občas také ORPHA number), který toto onemocnění jednoznačně identifikuje. Orphanet na webu www.orphadata.com nabízí některá data ze své databáze k volnému stažení ve strojově čitelných formátech (XML, JSON), mimo jiného i seznam všech vzácných onemocnění a k nim náležejícími ORPHAkódy, v některých případech i s odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN-10 a MKN-11).

Další informace o klasifikaci a kódování vzácných onemocnění naleznete také v tomto článku.

Implementací Orphakódů do zdravotnických informačních systémů se zabýval projekt RD-CODE, kterého se účastnila i Česká republika. V rámci tohoto projektu proběhlo i několik školení a byly připraveny výukové materiály. Na tento projekt navázal projekt OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases) a nyní probíhá navazující projekt OD4RD2.

Na tomto místě máte možnost vyhledávat v seznamu těchto onemocnění. Případně se můžete podívat i na kompletní tabulku se všemi onemocněními. Ale pozor, tabulka se vzhledem ke své velikosti do prohlížeče načítá docela dlouho. Také si jí můžete stáhnout ve formátu pro Microsoft Excel 2007 nebo vyšší.

Rádi bychom také na tomto místě upozornili, že pro databáze Orphanet obsahuje i neaktivní kódy, které by se při kódování vzácných onemocnění neměly používat. Jde o tyto případy:

ORPHA numberNázevOMIMMKN-10MKN-11
924 Acanthosis nigricans Onemocnění není v Evropě vzácné! L83
415268 Adenokarcinom plic (Adenocarcinoma of the lung) Onemocnění není v Evropě vzácné! C34.2 C34.3 C34.8 C34.1 C34.0
464463 Adenokarcinom žaludku (Adenocarcinoma of stomach)
(Gastric adenocarcinoma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
C16.2 C16.6 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8 C16.0 C16.1
99888 Adenom kůry nadledvin (Adrenocortical adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! D35.0
85142 Adenom produkující aldosteron (Aldosterone-producing adenoma)
(Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D35.0
3153 Adolescentní idiopatická skolióza (Adolescent idiopathic scoliosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! M41.1
238616 Alzheimerova choroba (Alzheimer disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! G30.0 G30.1 G30.8
825 Ankylozující spondylitida (Ankylosing spondylitis)
(Ankylosing spondylarthritis, Bechterew syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M45
36297 Anorexia nervosa Onemocnění není v Evropě vzácné! F50.0
1162 Aspergerův syndrom (Asperger syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! F84.5
625 Atypické mateřské znaménko (Atypical mole)
(Clark nevus, Dysplastic nevus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
I78.1
95487 Atypický ductus arteriosus (Atypical arterial duct)
Atypický ductus arteriosus patens, Atypická Botallova dučej
(Atypical patent ductus arteriosus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q24.8
106 Autismus (Autism) Onemocnění není v Evropě vzácné! F84.0
462 Autozomálně dominantní ichthyosis vulgaris (Autosomal dominant ichthyosis vulgaris) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q80.0
1232 Barrettův jícen (Barrett esophagus) Onemocnění není v Evropě vzácné! K22.7
97562 Benigní familiární hematurie (Benign familial hematuria) Onemocnění není v Evropě vzácné! N02
34145 Bergerova nemoc (Berger disease)
(IgA nephropathy) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N02
1244 Bikuspidální aortální chlopeň (Bicuspid aortic valve) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q23.1
93393 Brachydaktylie, typ A3 (Brachydactyly type A3)
(Brachydactyly-clinodactyly, Brachymesophalangy V) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q73.8
93385 Brachydaktylie, typ D (Brachydactyly type D) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q73.8
1306 Buschkeův-Ollendorffův syndrom (Buschke-Ollendorff syndrome)
Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou, Buschke-Ollendorffův syndrom
(Disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
EC4Y
319698 Částečná barvoslepost, typ deutan (Partial color blindness, deutan type)
(Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H53.5
319691 Částečná barvoslepost, typ protan (Partial color blindness, protan type)
(Partial achromatopsia, protan type, Protanopia) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H53.5
555 Celiakie (Celiac disease)
(Celiac sprue, Coeliac disease, Coeliac sprue, Gluten intolerance, Gluten-induced enteropathy, Gluten-sensitive enteropathy, Idiopathic steatorrhea, Nontropical sprue) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K90.0
759 Centrální předčasná puberta (Central precocious puberty)
CPP, Předčasná puberta závislá na gonadotropinech
(CPP, Gonadotropin-dependant precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné!
5A60.3
97557 Chronická proteinurie s fokální a segmentální hyalinózou (Chronic proteinuria with focal and segmental hyalinosis)
(Permanent proteinuria with focal and segmental hyalinosis without nephrotic syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N04.1
1002 Clusterová bolest hlavy (Cluster headache)
(Ciliary neuralgia, Cluster migraine, Erythromelalgia of the head, Erythroprosopalgia of Bing, Histamine cephalalgia, Histamine headache, Histaminic cephalalgia, Horton headache, Migrainous neuralgia, Red migraine) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G44.0
206 Crohnova choroba (Crohn disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! K50.1 K50.0 K50.8
489 Cysta tyreoglosálního vývodu (Thyroglossal duct cyst)
(Thyroglossal tract cyst) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q89.2
862 Dědičný esenciální třes (Hereditary essential tremor) Onemocnění není v Evropě vzácné! G25.0
1480 Defekt komorového septa (Ventricular septal defect)
Mezikomorová komunikace, VSD
(Interventricular communication, VSD) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q21.0
362 Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy (Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency)
(Favism, G6PD deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D55.0
69127 Deficit imunoglobulinu A (Immunoglobulin A deficiency)
(IgA deficiency, IgAD, SIgAD, Selective immunoglobulin A deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D80.2
319684 Deficit inosintrifosfátpyrofosfatázy (Inosine triphosphate pyrophosphatase deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! E79.8
751 Deficit pseudoarylsulfatázy A (Pseudoarylsulfatase A deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! E75.2
1648 Demence s Lewyho tělísky (Dementia with Lewy body)
(Cortical Lewy body disease, DLB, Diffuse Lewy body disease, Lewy body dementia) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G31.8
243377 Diabetes mellitus typ 1 (Diabetes mellitus type 1)
(Insulin-dependent diabetes mellitus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E10
73247 Eozinofilní ezofagitida (Eosinophilic esophagitis)
EoE
(EoE) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K20 DA24.1
243761 Esenciální hypertenze (Essential hypertension) Onemocnění není v Evropě vzácné! I10
98682 Esenciální strabismus (Essential strabismus) Onemocnění není v Evropě vzácné! H50.8
529819 Exfoliační syndrom (Exfoliation syndrome)
XFS, Pseudoexfoliační syndrom
(Pseudoexfoliation syndrome, XFS) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H40.1
79142 Familiární Dupuytrenova kontraktura (Familial Dupuytren contracture) Onemocnění není v Evropě vzácné! M72.0
276271 Familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie (Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia)
(Analbuminemia, Bisalbuminemia, FDH) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E88.0
426 Familiární hypobetalipoproteinémie (Familial hypobetalipoproteinemia) Onemocnění není v Evropě vzácné! E78.6
155 Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie (Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy)
(Familial isolated hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Familial isolated hypertrophic subaortic stenosis, Familial or idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, Familila or idiopathic hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic subaortic stenosis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
I42.2 I42.1
99166 Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie (Familial combined hyperlipoproteinemia) Onemocnění není v Evropě vzácné! E78.5
2794 Familiární otoskleróza (Familial otosclerosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! H80.8 H80.0 H80.1 H80.2
3135 Familiární Scheuermannova nemoc (Scheuermann's disease)
Familiární Scheuermannova juvenilní kyfóza, Juvenilní osteochondróza páteře
(Scheuermann juvenile kyphosis, Spinal osteochondrosis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M42.0
323 Fenotypové spektrum FG syndromu (FG syndrome phenotypic spectrum) Onemocnění není v Evropě vzácné!
336 Fibromuskulární dysplázie tepen (Fibromuscular dysplasia of arteries) Onemocnění není v Evropě vzácné! I77.3
41842 Fibromyalgie (Fibromyalgia) Onemocnění není v Evropě vzácné! M79.7
99108 Foramen ovale patens (Patent foramen ovale) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q21.1
357 Gilbertův syndrom (Gilbert syndrome)
(Familial cholemia, Hyperbilirubinemia type 1) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E80.4
34412 HAIR-AN syndrom (HAIR-AN syndrome)
(Hyperandrogenic-insulin resistant-acanthosis nigricans syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E28.2
855 Hashimotova tyreoiditida (Hashimoto thyroiditis)
(Hashimoto hypothyroidism, Hashimoto struma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E06.3
139498 Hemochromatóza typ 1 (Hemochromatosis type 1)
(C282Y/C282Y hemochromatosis, Classic hemochromatosis, HFE-related hemochromatosis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E83.1
406 Heterozygotní familiární hypercholesterolémie (Heterozygous familial hypercholesterolemia)
(HeFH) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E78.0
387 Hidradenitis suppurativa
(Acne inversa, Ectopic acne, Fox den disease, Pyoderma fistulans significa, Verneuil disease) Onemocnění není v Evropě vzácné!
L73.2
99151 Hipokampální tauopatie při stárnutí mozku (Hippocampal tauopathy in cerebral aging) Onemocnění není v Evropě vzácné! G31.8
89939 Hyperkalemická renální tubulární acidóza (Hyperkalemic renal tubular acidosis)
(Renal tubular acidosis type 4) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N25.8
413 Hyperlipoproteinémie, typ 4 (Hyperlipoproteinemia type 4)
Familiární hypertriglyceridémie
(Familial hypertriglyceridemia, HLP type 4) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E78.1
2227 Hypodoncie (Hypodontia)
(Tooth agenesis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K00.0
169615 Idiopatická centrální předčasná puberta (Idiopathic central precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné!
35066 Idiopatická kožní a mukózní kandidóza (Idiopathic cutaneous and mucosal candidosis)
(Idiopathic cutaneous and mucosal candidiasis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
B37
2810 Idiopatická obrna obličeje (Idiopathic facial palsy)
Bellova obrna
(Bell palsy) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G51.0
280914 Idiopatická přední uveitida (Idiopathic anterior uveitis) Onemocnění není v Evropě vzácné! H20.0 H20.1 H20.2 H20.8 H20.9
651 Idiopatický dětský nystagmus (Idiopathic infantile nystagmus)
(Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H81.1
463 Incidentalom nadledvin (Adrenal incidentaloma) Onemocnění není v Evropě vzácné! D35.0
464293 Infantilní kapilární hemangiom (Infantile capillary hemangioma) Onemocnění není v Evropě vzácné! D18.0
619360 Izolovaná dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (Isolated hereditary persistence of fetal hemoglobin) Onemocnění není v Evropě vzácné! D56.4
2335 Izolovaný keratokonus (Isolated keratoconus) Onemocnění není v Evropě vzácné! K18.6
459696 Juvenilní idiopatická skolióza (Juvenile idiopathic scoliosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! M41.1
100642 Kapavka (Gonorrhea) Onemocnění není v Evropě vzácné! A54.9
164 Kavernózní malformace mozku (Cerebral cavernous malformations)
(Brain cavernous angioma, Brain cavernous hemangioma, Cerebral cavernoma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q28.2
484 Klinefelterův syndrom (Klinefelter syndrome)
(47,XXY syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q98.0
466667 Kolorektální karcinom (Colorectal cancer) Onemocnění není v Evropě vzácné! C18.0
1549 Kryptosporidióza (Cryptosporidiosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! A07.2
33409 Lichen sclerosus
(Lichen sclerosus et atrophicus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
L90.0
77243 Lipedém (Lipedema) Onemocnění není v Evropě vzácné! 614103 E88.2
330006 Macular telangiectasia type 2 Onemocnění není v Evropě vzácné! H35.0
411533 Melanom (Melanoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! C43.3 C43.0 C43.1 C43.2 C43.4 C43.5 C43.6 C43.7 C43.8
45360 Menierova choroba (Menière disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! H81.0
620 Mesenterium commune (Common mesentery)
NON RARE IN EUROPE: Univerzální mezenterium
(Universal mesentery) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q43.3
411969 Metabolický syndrom (Metabolic syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! E88.8
33271 Nealkoholická steatóza jater (Non-alcoholic fatty liver disease)
(NAFLD) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K76.0
415300 Nearteritická přední ischemická neuropatie zrakového nervu (Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy)
(NAION) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H47.0
95698 Neklasická vrozená hyperplázie nadledvin způsobená deficitem 21-hydroxylázy (Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)
(NCAH) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E25.0
488201 Nemalobuněčný karcinom plic (Non-small cell lung cancer)
NSCLC
(NSCLC) Onemocnění není v Evropě vzácné!
C34.2 C34.1 C34.3 C34.0 C34.8
319681 Neperzistence laktázy v dospělosti (Lactase non-persistence in adulthood) Onemocnění není v Evropě vzácné! E73.8
319658 Nevysvětlitelné mentální postižení (Unexplained intellectual disability) Onemocnění není v Evropě vzácné! F73 F74 F75 F76 F77 F78 F70 F71 F72
521399 Nevzácná obezita (Non rare obesity) Onemocnění není v Evropě vzácné! E66.0
64738 Nevzácná trombofilie (Non rare thrombophilia) Onemocnění není v Evropě vzácné! D68.5
180284 Nezhoubný duktální tumor prsu (Benign ductal tumor of breast) Onemocnění není v Evropě vzácné! D24
314928 Normotenzní hydrocefalus (Normal pressure hydrocephalus)
NPH, Chronický hydrocefalus dospělých
(Chronic adult hydrocephalus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G91.2
217031 Obezita způsobená deficitem MC3R (Obesity due to MC3R deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! E66.8
31142 Orální erozivní lichen (Oral erosive lichen) Onemocnění není v Evropě vzácné! L43.8 EA91.41
280110 Pagetova choroba kostí (Paget disease of bone)
(Osteitis deformans) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M88.0 M88.8
319705 Parkinsonova choroba (Parkinson disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! G20
58208 Pericarditis Onemocnění není v Evropě vzácné! I30
171676 Periventrikulární leukomalacie (Periventricular leukomalacia)
NON RARE IN EUROPE: PVL Onemocnění není v Evropě vzácné!
P91.2
120 Perniciózní anémie (Pernicious anemia)
(Acquired pernicious anemia, Addison-Biermer anemia, Addisonian anemia, Biermer anemia, Biermer disease, Juvenile onset pernicious anemia) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D51.0
706 Perzistující tepenná dučej (Patent arterial duct)
PAD, Perzistující ductus arteriosus, Perzistující otevřená tepenná dučej
(Patent ductus arteriosus, Persistent patency of the arterial duct) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q25.0
2870 Peyronieho syndrom (Peyronie syndrome)
(Induratio penis plastica, Plastic induration of penis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N48.6
3029 Podkovovitá ledvina (Horseshoe kidney) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q63.1
459690 Pohlavní dysforie (Gender dysphoria) Onemocnění není v Evropě vzácné!
466673 Postherpetická neuralgie (Post-herpetic neuralgia) Onemocnění není v Evropě vzácné! G53.0
353225 Primární glaukom s otevřeným úhlem u dospělých (Primary adult open-angle glaucoma)
(POAG) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H40.1
449262 Primární malabsorpce žlučových kyselin (Primary bile acid malabsorption) Onemocnění není v Evropě vzácné! K90.8
619 Primární selhání vaječníků (Primary ovarian failure)
(Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E28.3
40050 Psoriatická artritida (Psoriatic arthritis) Onemocnění není v Evropě vzácné! L40.5 M07.3
157980 Rakovina močového měchýře (Bladder cancer) Onemocnění není v Evropě vzácné! C67.2 C67.3 C67.4 C67.5 C67.6 C67.7 C67.8 C67.0 C67.1
64740 Rekurentní akutní pankreatitida (Recurrent acute pancreatitis) Onemocnění není v Evropě vzácné! K85
284130 Revmatoidní artritida (Rheumatoid arthritis) Onemocnění není v Evropě vzácné! M05.0
802 Roztroušená skleróza (Multiple sclerosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! G35
3140 Schizofrenie (Schizophrenia) Onemocnění není v Evropě vzácné! F20.0 F20.1 F20.2 F20.3 F20.4 F20.5 F20.6 F20.8
169618 Sekundární centrální předčasná puberta (Secondary central precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné!
289395 Sekundární Sjögrenův syndrom (Secondary Sjögren syndrome)
(Secondary Sjögren-Gougerot syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M35.0
378 Sjögrenův syndrom (Sjögren syndrome)
(Sicca syndrome, Sjögren-Gougerot syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M35.0
97365 Solitární renální cysta (Solitary renal cyst)
(Simple kidney cyst) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N28.1
458713 Specifické jazykové postižení (Specific language impairment) Onemocnění není v Evropě vzácné! F80.0
180118 Srdcovitá děloha (Cordiform uterus)
Uterus arcuatus
(Uterus arcuatus, Uterus cordiformis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q51.8
830 Stuccokeratosis Onemocnění není v Evropě vzácné! D23.9
1983 Syndrom chronické únavy (Chronic fatigue syndrome)
(Chronic fatigue immune dysfunction syndrome, Myalgic encephalomyelitis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G93.3
26823 Syndrom disperze pigmentu (Pigment-dispersion syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! H40.1
50838 Syndrom karpálního tunelu (Carpal tunnel syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! G56.0
415687 Syndrom náhlého úmrtí kojence (Sudden infant death syndrome)
(SIDS) Onemocnění není v Evropě vzácné!
R95.0 R95.9
83449 Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (Inappropriate antidiuretic hormone secretion syndrome)
(SIADH) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E22.2
3185 Syndrom polycystických ovarií (Polycystic ovary syndrome)
(PCOS, Polycystic ovarian syndrome, Stein-Leventhal syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E28.2
94062 Syndrom zahrnující koronární onemocnění, hyperlipidemii, hypertenzi, diabetes a osteoporózu (Coronary artery disease-hyperlipidemia-hypertension-diabetes-osteoporosis syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! E88.8
3289 Taurodontismus/taurodoncie (Taurodontism) Onemocnění není v Evropě vzácné! K00.2
856 Tourettův syndrom (Tourette syndrome)
(GTS, Gilles de la Tourette syndrome, Tourette disease) Onemocnění není v Evropě vzácné!
F95.2
35056 Trimetylaminurie (Trimethylaminuria)
(Fish-odor syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E88.8
1863 Trochleární dysplázie (Trochlear dysplasia)
Insuficience fossa intercondylaris femoris, Hypoplázie femorální trochley
(Femoral trochlear groove insufficiency, Hypoplasia of the femoral trochlea) Onemocnění není v Evropě vzácné!
423668 Tumor nadledvin produkující kortizol (Cortisol-producing adrenal tumor) Onemocnění není v Evropě vzácné! D35.0
771 Ulcerózní kolitida (Ulcerative colitis)
(Ulcerative proctitis, Ulcerative proctosigmoiditis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K51.4 K51.5 K51.8 K51.2 K51.3 K51.0 K51.1
279 Věkem podmíněná makulární degenerace (Age-related macular degeneration) Onemocnění není v Evropě vzácné! H35.3
99665 Ventrální kýla (Ventral hernia) Onemocnění není v Evropě vzácné! K43.3 K43.4 K43.5 K43.6 K43.7 K43.0 K43.1 K43.2
3435 Vitiligo Onemocnění není v Evropě vzácné! L80
209893 Vrozený izolovaný deficit globulinu vázaného na tyroxin (Congenital isolated thyroxine-binding globulin deficiency)
Vrozený izolovaný deficit TBG
(Congenital isolated TBG deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E07.8
97354 Wernickeho encefalopatie (Wernicke encephalopathy)
(Dementia due to thiamine deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
E51.2
907 Wolff-Parkinson-Whiteův syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
(Ventricular familial preexcitation syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
I45.6