Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Katalogizací vzácných onemocnění se zabývá portál Orphanet. Ke každému onemocnění je přiřazen tzv. ORPHAkód (anglicky ORPHAcode, v některých zdrojích občas také ORPHA number), který toto onemocnění jednoznačně identifikuje. Orphanet na webu www.orphadata.com nabízí některá data ze své databáze k volnému stažení ve strojově čitelných formátech (XML, JSON), mimo jiného i seznam všech vzácných onemocnění a k nim náležejícími ORPHAkódy, v některých případech i s odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN-10 a MKN-11).

Další informace o klasifikaci a kódování vzácných onemocnění naleznete také v tomto článku.

Implementací Orphakódů do zdravotnických informačních systémů se zabýval projekt RD-CODE, kterého se účastnila i Česká republika. V rámci tohoto projektu proběhlo i několik školení a byly připraveny výukové materiály. Na tento projekt navázal projekt OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases) a nyní probíhá navazující projekt OD4RD2.

Na tomto místě máte možnost vyhledávat v seznamu těchto onemocnění. Případně se můžete podívat i na kompletní tabulku se všemi onemocněními. Ale pozor, tabulka se vzhledem ke své velikosti do prohlížeče načítá docela dlouho. Také si jí můžete stáhnout ve formátu pro Microsoft Excel 2007 nebo vyšší.

Rádi bychom také na tomto místě upozornili, že pro databáze Orphanet obsahuje i neaktivní kódy, které by se při kódování vzácných onemocnění neměly používat. Jde o tyto případy:

• DEPRECATED (zneplatněný) - fenotyp byl původně považován za samostatnou diagnózu, ale nyní je v rámci novějších poznatků brán jako část jiné diagnózy, orphakód je vyřazen s nomenklatury Orphanetu, ale v datových souborech zůstává obvykle s orphakódem diagnózy, která tu původní nahradila
• OBSOLETE (neaktuální) - v rámci údržby došlo například ke sloučení dvou duplicitních diagnóz, byla odstraněna nejasná klinická jednotka, která není přesně charakterizovaná, jde o pouze jeden v literatuře popsaný případ, nebo jde o kategorii, která již není používána
• NON RARE IN EUROPE (onemocnění v Evropě není vzácné) - jde o případy, kdy onemocnění se v Evropě nepovažuje vzácné (prevalence je větší než 1 : 2000)

Hledaný text

ORPHA number	Název	OMIM	MKN-10	MKN-11
95493	Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) Neaktuální Orphakód!
98691	Abnormální pohyby očí (Abnormal eye movements) Neaktuální Orphakód!
435808	ACAN-vázaná skeletální dysplázie (ACAN-related skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
99893	ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome) Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom (Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) Neaktuální Orphakód!
443287	ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) Neaktuální Orphakód!
435623	Adaktylie nohy (Adactyly of foot) Vrozené chybění prstů nohy (Congenital absence of toes) Neaktuální Orphakód!
294931	Adaktylie ruky (Adactyly of hand) Chybění prstů ruky (Fingers absent) Neaktuální Orphakód!
213741	Adenoidně cystický karcinom těla děložního (Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri) Endometriální adenoidně cystický karcinom (Endometrial adenoid cystic carcinoma) Neaktuální Orphakód!
642013	Adrenal Cushing syndrome due to isolated adrenocortical benign tumor (Adrenal CS due to isolated adrenocortical benign tumor) Neaktuální Orphakód!
28455	Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus (Pancreatic beta cell agenesis with neonatal diabetes mellitus) Neaktuální Orphakód!
946	Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly) ACS (Acrocephalosyndactylia) Neaktuální Orphakód!
280651	Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) Neaktuální Orphakód!
953	Akromesomelická dysplázie, typ Brahimi-Bacha (Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type) Neaktuální Orphakód!
163528	Akutní kožní lupus erythematodes (Acute cutaneous lupus erythematosus) Neaktuální Orphakód!
158799	Aleukemická leukémie ze žírných buněk (Aleukemic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód!
1034	Amniální pruhy (Amniotic bands) ADAM syndrom, Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci (ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome) Neaktuální Orphakód!
178330	Anémie s Heinzovými tělísky (Heinz body anemia) Neaktuální Orphakód!
1044	Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency) Neaktuální Orphakód!
95484	Aneuryzma nebo dilatace vzestupné aorty (Aneurysm or dilatation of ascending aorta) Neaktuální Orphakód!
537891	ANGPT1-vázaný hereditární angioedém s normální funkcí C1Inh (ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh) NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 (ANGPT1-related HAE with normal C1 inhibitor) Neaktuální Orphakód!
77	Aniridie (Aniridia) Neaktuální Orphakód!
261697	Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1) Neaktuální Orphakód!
261724	Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10) Neaktuální Orphakód!
261730	Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11) Neaktuální Orphakód!
261733	Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12) Neaktuální Orphakód!
261736	Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13) Neaktuální Orphakód!
261739	Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14) Neaktuální Orphakód!
261742	Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15) Neaktuální Orphakód!
261745	Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16) Neaktuální Orphakód!
261748	Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17) Neaktuální Orphakód!
261751	Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18) Neaktuální Orphakód!
261754	Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19) Neaktuální Orphakód!
261700	Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2) Neaktuální Orphakód!
261757	Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20) Neaktuální Orphakód!
261760	Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21) Neaktuální Orphakód!
261763	Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22) Neaktuální Orphakód!
261703	Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3) Neaktuální Orphakód!
261706	Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4) Neaktuální Orphakód!
261709	Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5) Neaktuální Orphakód!
261712	Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6) Neaktuální Orphakód!
261715	Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7) Neaktuální Orphakód!
261718	Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8) Neaktuální Orphakód!
261721	Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9) Neaktuální Orphakód!
263711	Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly) Neaktuální Orphakód!
98435	Anomálie inhibitoru proteázy (Protease inhibitor anomaly) Neaktuální Orphakód!
98692	Anomálie nervového systému s postižením očí (Nervous system anomaly with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
98572	Anomálie očních koutků (Canthal anomaly) Neaktuální Orphakód!
98601	Anomálie pigmentace obočí/řas (Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly) Neaktuální Orphakód!
93466	Anomálie pletenců končetin (Limb-girdle bone anomaly) Neaktuální Orphakód!
98726	Anomálie plicní tepny/plicní větve (Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly) Neaktuální Orphakód!
98608	Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system) Neaktuální Orphakód!
98603	Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly) Neaktuální Orphakód!
99086	Aortopulmonární průběh koronární arterie (Aortopulmonary coronary arterial course) Neaktuální Orphakód!
97342	Argyrofilní onemocnění zrn (Argyrophilic grain disease) (Braak disease) Neaktuální Orphakód!
1136	Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II) Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2 (Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) Neaktuální Orphakód!
97599	Arteriální hypertenze způsobená stenózou renální tepny sekundární vaskulitidy (Arterial hypertension due to renal artery stenosis secondary to vasculitis) Neaktuální Orphakód!
1139	Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku (Arthrogryposis-epileptic seizures-migrational brain disorder syndrome) Neaktuální Orphakód!
1155	Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (Arthrogryposis due to muscular dystrophy) Neaktuální Orphakód!
99706	Artropatie s progerií (Progeria-associated arthropathy) Neaktuální Orphakód!
57194	Aseptická osteitida (Aseptic osteitis) Neaktuální Orphakód!
99666	Atlantoaxiální subluxace (Atlantoaxial subluxation) Neaktuální Orphakód!
98730	Atrioventrikulární diskordance (Atrioventricular discordance) Neaktuální Orphakód!
263355	ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome) Neaktuální Orphakód!
93575	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly) Atypický HUS s anomálií C3, D- HUS s anomálií C3, aHUS s anomálií C3, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií C3 (Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly) Neaktuální Orphakód!
93578	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly) Atypický HUS s anomálií faktoru B, D- HUS s anomálií faktoru B, aHUS s anomálií faktoru B, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru B (Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93579	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly) Atypický HUS s anomálií faktoru H, D- HUS s anomálií faktoru H, aHUS s anomálií faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru H (Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93580	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly) Atypický HUS s anomálií faktoru I, D- HUS s anomálií faktoru I, aHUS s anomálií faktoru I, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru I (Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93576	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly) Atypický HUS s anomálií MCP/CD46, D- HUS s anomálií MCP/CD46, aHUS s anomálií MCP/CD46, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií MCP/CD46 (Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly) Neaktuální Orphakód!
217023	Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly) Atypický HUS s anomálií trombomodulinu, D- HUS s anomálií trombomodulinu, aHUS s anomálií trombomodulinu, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu (Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly) Neaktuální Orphakód!
251891	Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor (Atypical teratoid/rhabdoid tumor) (AT/RT) Neaktuální Orphakód!
103916	Autoimunitní enteropatie, typ 2 (Autoimmune enteropathy type 2) Neaktuální Orphakód!
103917	Autoimunitní enteropatie, typ 3 (Autoimmune enteropathy type 3) Neaktuální Orphakód!
98752	Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98753	Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect) Neaktuální Orphakód!
98751	Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód!
255117	Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness) Neaktuální Orphakód!
79344	Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (Chondrodysplasia punctata, Sheffield type) Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ Neaktuální Orphakód!
93963	Autozomálně dominantní fokální dystonie, typ DYT7 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type) (Adult-onset focal torsion dystonia, Adult-onset idiopathic torsion dystonia, DYT7) Neaktuální Orphakód!
306561	Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství (Autosomal dominant childhood-onset cortical cataract) (Autosomal dominant childhood-onset progressive cortical cataract) Neaktuální Orphakód!
306588	Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome) NEAKTUÁLNÍ: ADOS, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom (ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome) Neaktuální Orphakód!
238755	Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H) LGMD1H (LGMD1H) Neaktuální Orphakód!
100990	Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9) Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu, SPG9, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux (SPG9) Neaktuální Orphakód!
98068	Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly) Neaktuální Orphakód!
98071	Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation) Neaktuální Orphakód!
98070	Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine) Neaktuální Orphakód!
98069	Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy) Neaktuální Orphakód!
3357	Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie (Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly) Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom (Trueb-Burg-Bottani syndrome) Neaktuální Orphakód!
99012	Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type) Neaktuální Orphakód!
98675	Autozomálně recesivní atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
352482	Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement) (Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement) Neaktuální Orphakód!
217046	Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství (Autosomal recessive childhood-onset cortical cataract) Neaktuální Orphakód!
441344	Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type) Neaktuální Orphakód!
169446	Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome) (AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome) Neaktuální Orphakód!
98677	Autozomálně recesivní syndromická atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive syndromic optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
477668	Aymé-Grippové syndrom (AymÚ-Gripp syndrome) Neaktuální Orphakód!
158665	Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód!
1239	Behrův syndrom (Behr syndrome) Neaktuální Orphakód!
98582	Benigní epidermální nádory víček (Benign tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód!
93955	Benigní esenciální blefarospasmus (Benign essential blepharospasm) (Primary blepharospasm) Neaktuální Orphakód!
231205	Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady (Common variable immunodeficiency without known genetic defect) Neaktuální Orphakód!
183672	Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR (Common variable immunodeficiency due to TNFR deficiency) (CVID due to TNFR deficiency) Neaktuální Orphakód!
295103	Bilaterální acheirie (Acheiria, bilateral) Bilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295118	Bilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, bilateral) Bilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295107	Bilaterální apodie (Apodia, bilateral) Bilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295130	Bilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, bilateral) Bilaterální krátké prsty (Short fingers, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295134	Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, bilateral) Bilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295173	Bilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, bilateral) Bilaterální zrcadlová ruka, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, bilateral, Mirror hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295185	Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, bilateral) Bilaterální zrcadlová noha, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, bilateral, Mirror foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295211	Bilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, bilateral) Bilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295207	Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral) Bilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295142	Bilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, bilateral) Bilaterální nadpočetné falangy, Bilaterální nadpočetné falanx (Supernumerary phalanges, bilateral, Supernumerary phalanx, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295114	Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, bilateral) Bilaterální adaktylie rukou, Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5, Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců (Adactyly of hand, bilateral, Digits 2-5 hypodactyly, bilateral, Digits 2-5 oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295146	Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, bilateral) Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295150	Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, bilateral) Bilaterální PPD2, Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2 (Bilateral PPD2, Preaxial polydactyly type 2, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295154	Bilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, bilateral) Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295161	Bilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, bilateral) Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295181	Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295165	Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295169	Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295177	Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, bilateral) Bilaterální bifidní halluxy, Bilaterální bifidní hallux, Oboustranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, bilateral, Bifid halluces, bilateral, Bifid hallux, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295126	Bilaterální rozštěp nohou (Split foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295122	Bilaterální rozštěp rukou (Split hand, bilateral) (Ectrodactyly of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295138	Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou (Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295112	Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, bilateral) Bilaterální hypodaktylie palců, Bilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, bilateral, Thumb oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295099	Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral) Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295095	Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, bilateral) Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295091	Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral) Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295237	Bilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, bilateral) Neaktuální Orphakód!
1249	Binswangerova nemoc (Binswanger disease) Subkortikální vaskulární demence, Subkortikální ischemická leukoencefalopatie Neaktuální Orphakód!
1250	Blaichmanův syndrom (Blaichman syndrome) (Tracheo-esophageal fistula-symphalangism syndrome) Neaktuální Orphakód!
261579	Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations) Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií, Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV (Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations, Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV) Neaktuální Orphakód!
206473	Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary) Borderline ovariální epiteliální nádor, Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu (Borderline ovarian epithelial tumor, Ovarian tumor of low malignant potential) Neaktuální Orphakód!
93456	Brachydaktylická skupina (Brachydactyly group) (Brachydactyly with or without extraskeletal manifestations) Neaktuální Orphakód!
294937	Brachydaktylie (Brachydactyly) Neaktuální Orphakód!
294998	Brachydaktylie prstů nohy (Brachydactyly of toes) Krátké prsty nohy (Short toes) Neaktuální Orphakód!
294996	Brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers) Krátké prsty ruky (Short fingers) Neaktuální Orphakód!
46489	Bulózní systémový lupus erythematodes (Bullous systemic lupus erythematosus) BSLE (BSLE) Neaktuální Orphakód!
369894	Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce (Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst) Neaktuální Orphakód!
93178	Částečný prune belly syndrom (Partial prune belly syndrome) Neaktuální Orphakód!
93682	Castelmanova choroba dětského věku (Pediatric Castleman disease) Neaktuální Orphakód!
93942	Celosomie (Superior celosomia) Neaktuální Orphakód!
295010	Centrální polydaktylie prstů nohy (Central polydactyly of toes) Centrální polydaktylie nohy, Zrcadlová noha, Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze (Central polydactyly of foot, Mesoaxial polydactyly of toes, Mirror foot) Neaktuální Orphakód!
89841	Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa) NEAKTUÁLNÍ: Centripetální dystrofická epidermolysis bullosa, NEAKTUÁLNÍ: RDEB, centripetální, NEAKTUÁLNÍ: RDEB-Ce (Centripetal dystrophic epidermolysis bullosa, Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB, centripetalis) Neaktuální Orphakód!
1396	Cerebrorenodigitální syndrom (Cerebrorenodigital syndrome) Neaktuální Orphakód!
93962	Cervikální dystonie (Cervical dystonia) Neaktuální Orphakód!
268392	Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268762	Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
137923	Cervikofaciální lymfatická malformace (Cervicofacial lymphatic malformation) Neaktuální Orphakód!
268397	Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268766	Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
91353	Choristoma Neaktuální Orphakód!
95426	Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii (Chronic pain requiring intraspinal analgesia) Neaktuální Orphakód!
93668	Chronická recidivující multifokální osteomyelitida u dospělých (Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis) (Adult CRMO) Neaktuální Orphakód!
206610	Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů (Chronic muscular fatigue and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód!
77303	Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect (CVID due to an intrinsic B cell defect) Neaktuální Orphakód!
99831	Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect (CVID due to an intrinsic T cell defect) Neaktuální Orphakód!
235835	Congenital vascular bone syndrome with limb overgrowth Neaktuální Orphakód!
235838	Congenital vascular bone syndrome with limb shortening Neaktuální Orphakód!
98986	Coppock-like katarakta (Coppock-like cataract) Neaktuální Orphakód!
1499	Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom (Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome) Neaktuální Orphakód!
553	Cushingův syndrom (Cushing syndrome) Hyperadrenokorticismus, Hyperkortizolismus (Hyperadrenocorticism, Hypercortisolism) Neaktuální Orphakód!
189424	Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek (ACTH-independent Cushing syndrome due to bilateral adrenocortical hyperplasia) Neaktuální Orphakód!
98520	Cystické malformace fossa posterior (Cystic malformation of the posterior fossa) Cystické malformace zadní jámy Neaktuální Orphakód!
166457	Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy (Other forms of non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
183716	Další komplexní syndromy primární imunodeficience (Other complex syndrome of primary immunodeficiency) Neaktuální Orphakód!
369902	DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom (DDX59-related orofaciodigital syndrome) Neaktuální Orphakód!
306539	Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary) Neaktuální Orphakód!
263676	Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky (Hereditary epidermolysis bullosa associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98204	Dědičně-degenerativní onemocnění s dystonií jako hlavním rysem (Heredodegenerative disease with dystonia as a major feature) Neaktuální Orphakód!
422519	Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency) (PHGDH deficiency) Neaktuální Orphakód!
35123	Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) (17b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 10, 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD deficiency) Neaktuální Orphakód!
93594	Deficit alfa-1-antichymotrypsinu (Alpha-1-antichymotrypsin deficiency) Neaktuální Orphakód!
459353	Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) Neaktuální Orphakód!
79316	Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 1 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 deficiency) (PEPCK1 deficiency) Neaktuální Orphakód!
79317	Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 2 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 deficiency) (PEPCK2 deficiency) Neaktuální Orphakód!
284408	Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) Neaktuální Orphakód!
95615	Deficit hypofýzy sekundární k aneuryzmatu (Pituitary deficiency secondary to an anevrysm) Neaktuální Orphakód!
95614	Deficit hypofýzy sekundární při meningeálním krvácení (Pituitary deficiency secondary to meningeal hemorrhage) Neaktuální Orphakód!
99972	Deficit imunoglobulinu A1 (Immunoglobulin A1 deficiency) (IgA1 deficiency) Neaktuální Orphakód!
99973	Deficit imunoglobulinu A2 (Immunoglobulin A2 deficiency) (IgA2 deficiency) Neaktuální Orphakód!
1625	Delece 4q (Deletion 4q) (Monosomy 4q) Neaktuální Orphakód!
1611	Deletion 20p (Monosomy 20p) Neaktuální Orphakód!
1651	Dennis-Cohenův syndrom (Dennis-Cohen syndrome) Neaktuální Orphakód!
98617	Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky (Bulbar conjunctival dermoid or conjunctival dermolipoma) Neaktuální Orphakód!
2679	Dětská axonální neuropatie (Infantile axonal neuropathy) Neaktuální Orphakód!
217052	Dětská nesyndromická katarakta (Infantile non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód!
98167	Diabetes spojený s neoplazií exokrinního pankreatu (Diabetes associated to exocrine pancreas neoplasia) Neaktuální Orphakód!
96152	Distální monozomie 20q (Distal monosomy 20q) Distální delece 20q, Monozomie 20qter, Telomerická delece 20q (Distal deletion 20q, Monosomy 20qter, Telomeric deletion 20q) Neaktuální Orphakód!
206713	Distální spinální svalová atrofie (Distal spinal muscular atrophy) Neaktuální Orphakód!
98600	Distichiázy obočí/řas (Eyebrow/eyelashes distichiasis) Neaktuální Orphakód!
352694	Dlážděná lissencefalie typu A (Cobblestone lissencephaly type A) (Lissencephaly type 2A) Neaktuální Orphakód!
352704	Dlážděná lissencefalie typu B (Cobblestone lissencephaly type B) (Lissencephaly type 2B) Neaktuální Orphakód!
352699	Dlážděná lissencefalie typu C (Cobblestone lissencephaly type C) (Lissencephaly type 2C) Neaktuální Orphakód!
67037	Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku (Squamous cell carcinoma of head and neck) HNSCC (HNSCC, Head and neck squamous cell carcinoma) Neaktuální Orphakód!
1739	Duplikace 4q (Duplication 4q) (Trisomy 4q) Neaktuální Orphakód!
98636	Dysgeneze rohovky, komorového úhlu a duhovky (Corneoiridogoniodysgenesis) Dysgeneze předního segmentu Neaktuální Orphakód!
93470	Dysharmonická mikromelie (Dysharmonic micromelia) Neaktuální Orphakód!
93961	Dyskineze hrtanu (Laryngeal dyskinesia) (Laryngeal dystonia, Spasmodic dysphonia) Neaktuální Orphakód!
93472	Dysmorfický syndrom spojený s anomálií kostí (Dysmorphic syndrome associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód!
93957	Dystonie končetin (Limb dystonia) Neaktuální Orphakód!
75501	Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ (Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type) EDS X, Ehlersuv-Danlosuv syndrom, fibronektin deficientní, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 10, Ehlersův-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 10, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní (EDS X, Ehlers-Danlos syndrome type 10, Ehlers-Danlos syndrome with platelet dysfunction from fibronectin abnormality, Ehlers-Danlos syndrome, fibronectin-deficient) Neaktuální Orphakód!
90309	Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1 (Ehlers-Danlos syndrome type 1) EDS I, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 1 (EDS I) Neaktuální Orphakód!
90318	Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 (Ehlers-Danlos syndrome type 2) EDS II, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2 (EDS II) Neaktuální Orphakód!
99875	Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A (Ehlers-Danlos syndrome type 7A) EDS VIIA, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7A (EDS VIIA) Neaktuální Orphakód!
99876	Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B (Ehlers-Danlos syndrome type 7B) EDS VIIB, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7B (EDS VIIB) Neaktuální Orphakód!
1664	Embryonální disorganizační syndrom (Embryonary disorganization syndrome) Neaktuální Orphakód!
207003	Endokrinní myopatie (Endocrine myopathy) Neaktuální Orphakód!
1939	Envenomizace plazem Bothrops lanceolatus (Envenomization by Bothrops lanceolatus) (Envenomization by the Martinique lancehead viper) Neaktuální Orphakód!
99871	Eozinofilní granulom (Eosinophilic granuloma) Chronická a lokalizovaná histiocytóza z Langerhansových buněk (Chronic and localized Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód!
98581	Epidermální nádory víček (Palpebral epidermal tumor) Neaktuální Orphakód!
89839	Epidermolysis bullosa simplex superficialis NEAKTUÁLNÍ: EBSS (EBSS) Neaktuální Orphakód!
98573	Epikantální záhyb (Epicanthal fold) Neaktuální Orphakód!
1819	Epimetafyzární skeletální dysplázie (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
1956	Erytromelalgie (Erythromelalgia) Neaktuální Orphakód!
90079	Extravazace u léčby antracykliny (Anthracycline extravasation) Neaktuální Orphakód!
98701	Fakomatózy s postižením očí (Phakomatosis with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
227786	Familární tečkovaná retinopatie (Familial flecked retinopathy) Hereditární tečkovaná retinopatie (Hereditary flecked retinopathy) Neaktuální Orphakód!
99723	Familiární achalázie jícnu (Familial esophageal achalasia) Neaktuální Orphakód!
1428	Familiární chondromalácie pately (Familial chondromalacia patellae) Familiární chondromalácie čéšky Neaktuální Orphakód!
99763	Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 1 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1) Deficit 18-hydroxylázy, Deficit 18-oxidázy, Deficit aldosteron syntázy, CMO I, CMO II, Deficit kortikosteron methyloxidázy, typ I, FHHA1 (18-hydroxylase deficiency, 18-oxidase deficiency, Aldosterone synthase deficiency, CMO I, CMO II, Corticosterone methyloxidase deficiency type I, FHHA1) Neaktuální Orphakód!
99764	Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 2 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2) Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s CYP11B2, Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s genem aldosteron syntázy, FHHA2 (Aldosterone synthase deficiency unrelated to CYP11B2, Aldosterone synthase deficiency unrelated to the aldosterone synthase gene, FHHA2) Neaktuální Orphakód!
440	Familiární hypospadie (Familial hypospadias) Neaktuální Orphakód!
93213	Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis) Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód!
93214	Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní proliferací mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód!
93217	Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód!
93216	Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód!
209886	Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1 (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1) FJHN typ 1, Familiární juvenilní dnavá nefropatie, Familiární nefropatie s dnou, FJHN asociovaná s UMOD, Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie asociovaná s UMOD (FJHN type 1, Familial juvenile gouty nephropathy, Familial nephropathy with gout, UMOD-associated FJHN, UMOD-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy) Neaktuální Orphakód!
91415	Familiární kapilární hemangiom (Familial capillary hemangioma) Neaktuální Orphakód!
99781	Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 1 (Familial articular chondrocalcinosis type 1) (CCAL1) Neaktuální Orphakód!
99782	Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 2 (Familial articular chondrocalcinosis type 2) (CCAL2) Neaktuální Orphakód!
3267	Familiární lambdoidní synostóza (Familial lambdoid synostosis) Neaktuální Orphakód!
99877	Familiární parathyreoidální adenom (Familial parathyroid adenoma) Neaktuální Orphakód!
34526	Familiární primární hypomagnesémie (Genetic primary hypomagnesemia) Neaktuální Orphakód!
34527	Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií (Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia) Neaktuální Orphakód!
306519	Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria) Neaktuální Orphakód!
306522	Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria) Neaktuální Orphakód!
100041	Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ (Familial pseudohyperkalemia, Cardiff type) Neaktuální Orphakód!
100040	Familiární pseudohyperkalémie typu 2 (Familial pseudohyperkalemia type 2) Neaktuální Orphakód!
213517	Familiární rakovina vaječníků (Familial ovarian cancer) Familiární maligní nádor vaječníků (Familial ovarian malignant tumor) Neaktuální Orphakód!
151	Familiární renální karcinom (Familial renal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód!
99985	Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 1 (Familial restrictive cardiomyopathy type 1) Neaktuální Orphakód!
99986	Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 2 (Familial restrictive cardiomyopathy type 2) Neaktuální Orphakód!
218432	Familiární restriktivní kardiomyopatie typu 3 (Familial restrictive cardiomyopathy type 3) (RCM3) Neaktuální Orphakód!
79428	Familiární segmentální neurofibromatóza (Familial segmental neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód!
79429	Familiární spinální neurofibromatóza (Familial spinal neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód!
289527	Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I (Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency) Fatální infantilní HCM způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-CoQ reduktázy, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-koenzym Q reduktázy (Fatal infantile HCM due to mitochondrial complex I deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-CoQ reductase deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-coenzyme Q reductase deficiency) Neaktuální Orphakód!
99654	Fibrokalkulózní pankreatopatie (Fibrocalculous pancreatopathy) FCPD, Fibrokalkulózní pankreatický diabetes, Tropický pankreatický diabetes (FCPD, Fibrocalculous pancreatic diabetes, Tropical pancreatic diabetes) Neaktuální Orphakód!
79459	Folikulární atrofoderma a bazaliom (Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód!
481469	Gastrický neuroendokrinní tumor typ 1 (Gastric neuroendocrine tumor type 1) (GNET type 1) Neaktuální Orphakód!
481475	Gastrický neuroendokrinní tumor typ 2 (Gastric neuroendocrine tumor type 2) (GNET type 2) Neaktuální Orphakód!
481478	Gastrický neuroendokrinní tumor typ 3 (Gastric neuroendocrine tumor type 3) (GNET type 3) Neaktuální Orphakód!
481481	Gastrický neuroendokrinní tumor typ 4 (Gastric neuroendocrine tumor type 4) (GNET type 4) Neaktuální Orphakód!
99649	Generalizovaná epilepsie a činností vyvolané křeče (Generalized epilepsy and praxis-induced seizures) Neaktuální Orphakód!
263558	Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ C (Peeling skin syndrome type C) Generalizovaná opadavá kůže, typ C (Generalized deciduous skin type C, Generalized peeling skin syndrome type C) Neaktuální Orphakód!
103	Genetická optická atrofie (Genetic optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
98736	Genetické neurologické kanálopatie (Genetic neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód!
371439	Geneticky podmíněné cerebrovaskulární demence (Genetic cerebrovascular dementia) Neaktuální Orphakód!
98664	Geneticky podmíněné makulární dystrofie (Genetic macular dystrophy) Neaktuální Orphakód!
98697	Geneticky podmíněné poruchy keratinizace s očními příznaky (Genetic keratinization disorder associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
459530	Geneticky podmíněné primární lymfedémy (Genetic primary lymphedema) Tronkulární lymfatická malformace Neaktuální Orphakód!
352298	Geneticky podmíněné svalové kanálopatie (Genetic muscular channelopathy) Neaktuální Orphakód!
98657	Geneticky podmíněné vitreoretinální choroby (Genetic vitreous-retinal disease) Neaktuální Orphakód!
98696	Genodermatózy s očními příznaky (Genodermatosis with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98632	Glaukom asociovaný s anomáliemi migrace buněk neurální lišty (Glaucoma associated with neural crest cell migration anomaly) Neaktuální Orphakód!
363629	GMPPB-vázaná vrozená svalová dystrofie (GMPPB-related congenital muscular dystrophy) (GMPPB-related CMD) Neaktuální Orphakód!
98633	Goniodysgeneze (Goniodysgenesis) Neaktuální Orphakód!
206979	Granulomatózní myozitida (Granulomatous myositis) Neaktuální Orphakód!
2099	Grixův-Blankenshipův-Petersonův syndrom (Grix-Blankenship-Peterson syndrome) Syndrom zahrnující kraniofaciální a kostní defekty a mentální retardaci (Craniofacial and osseous defects-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód!
99873	Handova-Schüllerova-Christianova nemoc (Hand-Schüller-Christian disease) Multifokální eosinofilní granulom, Chronická a multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Hand-Schüller-Christianova nemoc (Chronic multifocal Langerhans cell histiocytosis, Multifocal eosinophilic granuloma) Neaktuální Orphakód!
93469	Harmonická mikromelie (Harmonic micromelia) Neaktuální Orphakód!
99872	Hashimotova-Pritzkerova choroba (Hashimoto-Pritzker syndrome) Vrozená Langerhansova histiocytóza X, NEAKTUÁLNÍ: Hashimoto-Pritzkerova choroba (Congenital Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód!
2120	Heckenlivelyho syndrom (Heckenlively syndrome) Neaktuální Orphakód!
139491	Hemochromatóza, typ 4 (Hemochromatosis type 4) Autozomálně dominantní dědičná hemochromatóza, Onemocnění ferroportinu, Hemochromatóza způsobená poruchou ve ferroportinu (Autosomal dominant hereditary hemochromatosis, Ferroportin disease, Hemochromatosis due to defect in ferroportin) Neaktuální Orphakód!
447792	Hemochromatóza, typ 5 (Hemochromatosis type 5) Neaktuální Orphakód!
248305	Hemolytická anémie způsobená deficitem glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázy (Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency) Neaktuální Orphakód!
443310	Hepatocelulární karcinom související s HIV (HIV-related hepatocellular carcinoma) Neaktuální Orphakód!
140450	Hereditární motorická a senzorická neuropatie (Hereditary motor and sensory neuropathy) (HMSN) Neaktuální Orphakód!
140432	Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií (Hereditary iron overload with anemia) Neaktuální Orphakód!
140428	Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací (Hereditary iron overload with neurologic manifestation) Neaktuální Orphakód!
137586	Herpetická keratitida (Herpes simplex virus keratitis) HSV keratitida, Keratitida způsobená infekcí Herpes simplex virem (HSV keratitis, Herpetic keratitis) Neaktuální Orphakód!
264724	Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Langerhans cell histiocytosis specific to childhood) Histiocytóza X specifická pro dětství, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Histiocytosis X specific to childhood, Langerhans cell granulomatosis specific to childhood) Neaktuální Orphakód!
264750	Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Langerhans cell histiocytosis specific to adulthood) Histiocytóza X specifická pro dospělé, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Histiocytosis X specific to adulthood, Langerhans cell granulomatosis specific to adulthood) Neaktuální Orphakód!
264955	Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood) Histiocytóza X v dětství a dospělosti, Granulomatóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Histiocytosis X in childhood and adulthood, Langerhans cell granulomatosis in childhood and adulthood) Neaktuální Orphakód!
98554	Hlavní spouštěcí procesy očních anomálií (Major induction processes eye anomaly) Neaktuální Orphakód!
443316	Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód!
2161	Holoacardius amorphus Neaktuální Orphakód!
268740	Horní hrudní spina bifida aperta (Upper thoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268770	Horní hrudní spina bifida cystica (Upper thoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
1032	Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1 (Hyperdibasic aminoaciduria type 1) Neaktuální Orphakód!
70470	Hyperlipoproteinémie, typ 5 (Hyperlipoproteinemia type 5) Hlavní hyperlipidémie (HLP type 5, Major hyperlipidemia) Neaktuální Orphakód!
2765	Hypertrichotická osteochondrodysplázie (Hypertrichotic osteochondrodysplasia) Neaktuální Orphakód!
98595	Hypertrichóza obočí/řas (Eyebrow/eyelashes hypertrichosis) Neaktuální Orphakód!
181425	Hypertriglyceridemia major (Rare major hypertriglyceridemia) Neaktuální Orphakód!
217601	Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem (Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training) Neaktuální Orphakód!
98596	Hypertrofie obočí (Eyebrow hypertrophy) Neaktuální Orphakód!
98597	Hypertrofie očních řas (Eyelashes hypertrophy) Polytrichie očních řas, Trichomegalie očních řas (Eyelashes polytrichia, Eyelashes trichomegalia) Neaktuální Orphakód!
430	Hypodermyiáza (Hypodermyiasis) Neaktuální Orphakód!
95622	Hypopituitarismus vyvolaný radiací (Radiation-induced hypopituitarism) Neaktuální Orphakód!
98296	Ichtyóza související s anomálií zrohovatělého buněčného obalu a epidermálního lipidového metabolismu (Ichthyosis associated with a cornified cell envelope and epidermal lipid metabolism anomaly) Neaktuální Orphakód!
98698	Ichtyózy s očními příznaky (Ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98297	Ichtyózy související s anomálií katabolismu proteinů (Ichthyosis associated with a protein catabolism anomaly) Neaktuální Orphakód!
98299	Ichtyózy související s anomálií reparace nukleotidových excizí (Ichthyosis associated with a nucleotide excision repair anomaly) Neaktuální Orphakód!
98298	Ichtyózy související s onemocněním peroxizómů (Ichthyosis associated with a peroxisomal disease) Neaktuální Orphakód!
228318	Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku (Idiopathic hypersomnia without long sleep time) Neaktuální Orphakód!
228315	Idiopatická hypersomnie s dlouhým spánkem (Idiopathic hypersomnia with long sleep time) Neaktuální Orphakód!
35065	Idiopatická těžká pneumokokcémie (Idiopathic severe pneumococcemia) Neaktuální Orphakód!
89845	Idiopatický hydrops fetalis (Idiopathic hydrops fetalis) Neaktuální Orphakód!
93209	Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s difuzní proliferací mesangia (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód!
93206	Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis) Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód!
93207	Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s minimálními změnami (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change) MCNS citlivý na steroidy (Steroid-sensitive MCNS) Neaktuální Orphakód!
35061	Idiopatický rekurentní a oslabující kožní herpes (Idiopathic recurrent and disabling cutaneous herpes) Neaktuální Orphakód!
103915	Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva (Immunoproliferative small intestinal disease) (IPSID, Mediterranean lymphoma) Neaktuální Orphakód!
101335	Indický klíšťový tyfus (Indian tick typhus) Neaktuální Orphakód!
1577	Infantilní degenerace thalamu (Infantile thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód!
1575	Infantilní striatothalamická degenerace (Infantile striatothalamic degeneration) Neaktuální Orphakód!
3311	Infantilní symetrická degenerace thalamu (Infantile symmetrical thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód!
391658	Infekce kravskými neštovicemi (Cowpox infection) Neaktuální Orphakód!
314946	Infekce Mycobacterium xenopi (Mycobacterium xenopi infection) Neaktuální Orphakód!
454872	Interferonopatie, typ 1, s imunodeficitem (Type 1 interferonopathy with immunodeficiency) Neaktuální Orphakód!
99088	Intramurální průběh koronární arterie (Intramural coronary arterial course) Neaktuální Orphakód!
99085	Intramyokardiální průběh koronární arterie (Coronary artery intramyocardial course) Neaktuální Orphakód!
435	Ito hypomelanosis HI syndrom, Incontinentia pigmenti, typ 1, Pigmentový mosaicismus, Itův typ (HI syndrome, Hypomelanosis of Ito, Pigmentary mosaicism, Ito type) Neaktuální Orphakód!
221106	Izolovaná faciální myokymie (Isolated facial myokymia) Neaktuální Orphakód!
137902	Izolovaná hypoplázie optického nervu (Isolated optic nerve hypoplasia/aplasia) Neaktuální Orphakód!
519394	Izolovaná mikrofakie (Isolated microphakia) Neaktuální Orphakód!
63440	Izolovaná oxycefalie (Isolated oxycephaly) Akrocefalie, Hypsicefalie, Hypsocefalie, Pyrgocefalie, Turicefalie (Acrocephaly, Hypsicephaly, Hypsocephaly, Pyrgocephaly, Turricephaly) Neaktuální Orphakód!
35098	Izolovaná plagiocefalie (Isolated plagiocephaly) Nesyndromická unikoronární synostóza, Synostotická plagiocefalie (Non-syndromic unicoronal synostosis, Synostotic plagiocephaly) Neaktuální Orphakód!
2343	Izolovaný syndrom lebky tvaru jetelového listu (Isolated cloverleaf skull syndrome) Neaktuální Orphakód!
102025	Jaderná envelopatie (Nuclear cell envelopathy) Neaktuální Orphakód!
102069	Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou (Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis) (Cholestatic hepatic amyloidosis) Neaktuální Orphakód!
99097	Jednoduchý defekt komorového septa (Single ventricular septal defect) Neaktuální Orphakód!
295065	Jednostranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral) Jednostranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295061	Jednostranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral) Jednostranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295057	Jednostranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295053	Jednostranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295038	Jednostranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295081	Jednostranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, unilateral) Longitudinální jednostranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295069	Jednostranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, unilateral) Jednostranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295077	Jednostranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, unilateral) Longitudinální jednostranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295075	Jednostranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, unilateral) Longitudinální jednostranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
208994	Jiná ganglionopatie související s autoimunitními chorobami (Other ganglionopathy related to autoimmune diseases) (Other neuronopathy related to autoimmune diseases) Neaktuální Orphakód!
206606	Jiná svalová slabost a/nebo chronická svalová bolest (Other muscle weakness and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód!
89840	Junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type) NEAKTUÁLNÍ: JEN-nH (JEN-nH) Neaktuální Orphakód!
2778	Juvenilní chronická recidivující multifokální osteomyelitida (Juvenile chronic recurrent multifocal osteomyelitis) (Juvenile CRMO) Neaktuální Orphakód!
247854	Juvenilní idiopatická polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies) Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis with anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor with anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód!
352504	Juvenilní parkinsonismus nereagující na levodopu (Levodopa-unresponsive juvenile parkinsonism) (L-DOPA-unresponsive juvenile parkinsonism) Neaktuální Orphakód!
352497	Juvenilní parkinsonismus s mentálním postižením způsobený deficitem DNAJC6 (Juvenile parkinsonism with intellectual disability due to DNAJC6 deficiency) Neaktuální Orphakód!
247861	Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida bez antinukleárních protilátek (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies) Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem bez antinukleárních protilátek (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis without anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor without anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód!
140503	Kanálopatie (Channelopathy) Neaktuální Orphakód!
98121	Kanalopatie Cys-loop receptorů (Cys-loop receptor channelopathy) Neaktuální Orphakód!
98105	Kanalopatie způsobená iontovými kanály řízenými cyklickými nukleotidy (Channelopathy due to cyclic nucleotide-gated ion channels) Neaktuální Orphakód!
98124	Kanalopatie způsobená poruchou acetylcholinových receptorů kosterních svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód!
98106	Kanalopatie způsobená poruchou draslíkových kanálů aktivovaných kalciem (Channelopathy due to a calcium-activated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98110	Kanalopatie způsobená poruchou epiteliálních sodíkových kanálů (Channelopathy due to an epithelial sodium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98111	Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula příčně pruhovaných svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód!
98112	Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula srdečního svalu (Channelopathy due to a cardiac muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód!
98104	Kanalopatie způsobená poruchou kanálů s tranzientním receptorovým potenciálem (Channelopathy due to a transient receptor potential channel defect) Neaktuální Orphakód!
98103	Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízeného draslíkového kanálu (Channelopathy due to a voltage-gated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98108	Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených kalciových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98107	Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených sodíkových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated sodium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98125	Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních acetylcholinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód!
98123	Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních a ledvinných GABA receptorů (Channelopathy due to a neuronal kidney GABA receptor defect) Neaktuální Orphakód!
98122	Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních glycinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal glycine receptor defect) Neaktuální Orphakód!
98102	Kanalopatie způsobená poruchou vnitřně usměrněného draslíkového kanálu (Channelopathy due to an inwardly rectifying potassium channel defect) Neaktuální Orphakód!
443328	Kaposiho sarkom související s HIV (HIV-related Kaposi sarcoma) Neaktuální Orphakód!
423781	Karcinom žaludku, typ slinné žlázy (Carcinoma of stomach, salivary gland type) Žaludeční karcinom, typ slinné žlázy (Gastric carcinoma, salivary gland type) Neaktuální Orphakód!
98734	Kardioskeletální syndrom (Cardioskeletal syndrome) Neaktuální Orphakód!
98987	Katarakta, hutteritský typ (Cataract, Hutterite type) Neaktuální Orphakód!
101336	Keňský klíšťový tyfus (Kenya tick typhus) (Kenya tick-bite fever) Neaktuální Orphakód!
156071	Ketatokonus (Keratoconus) Neaktuální Orphakód!
98577	Kinetické anomálie očního víčka (Kinetic eyelid anomaly) Neaktuální Orphakód!
158796	Klasická mastocytární leukémie (Classic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód!
163898	Klasická paraneoplastická limbická encefalitida (Classic paraneoplastic limbic encephalitis) Klasická paraneoplastická limbická encefalitida s nebo bez protilátek proti intracelulárním antigenům (Classic paraneoplastic limbic encephalitis, with or without intracellular antigens) Neaktuální Orphakód!
99864	Klasický seminom (Classic seminoma) Neaktuální Orphakód!
36205	Kolagenní kolitida (Collagenous colitis) Neaktuální Orphakód!
98665	Kolobomatózní a areolární dystrofie (Colobomatous and areolar dystrophy) Neaktuální Orphakód!
79211	Kombinovaná hyperlipidémie (Combined hyperlipidemia) Kombinovaná hyperlipoproteinémie, Smíšená hyperlipidémie, Smíšená hyperlipoproteinémie (Combined hyperlipoproteinemia, Mixed hyperlipidemia, Mixed hyperlipoproteinemia) Neaktuální Orphakód!
98612	Konjunktivální hemangiom nebo hemangiolymfom (Conjunctival hemangioma or hemolymphangioma) Neaktuální Orphakód!
98614	Konjunktivální lymfangiektázie (Conjunctival lymphangiectasia) Neaktuální Orphakód!
98613	Konjunktivální teleangiektázie (Conjunctival telangiectasia) Neaktuální Orphakód!
98611	Konjunktivální vaskulární anomálie (Conjunctival vascular anomaly) Neaktuální Orphakód!
278	Kortikobazální degenerace (Corticobasal degeneration) Neaktuální Orphakód!
1844	Kostní dysplázie, Azouzův typ (Bone dysplasia, Azouz type) Neaktuální Orphakód!
93445	Kostní onemocnění se zvýšenou hustotou kostí a postižením metafýzy nebo diafýzy (Bone disease with increased bone density and metaphyseal or diaphyseal involvement) Neaktuální Orphakód!
1339	Kranioakrofaciální syndrom (Cranioacrofacial syndrome) (Grosse syndrome) Neaktuální Orphakód!
1800	Kraniofaciocervikální osteoglyfická dysplázie (Craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia) (Bazopoulou-Kyrkanidou syndrome) Neaktuální Orphakód!
1534	Kraniosynostóza-radiální aplázie, typ Imaizumi (Craniosynostosis-radial aplasia, Imaizumi type) (Imaizumi-Kuroki syndrome) Neaktuální Orphakód!
137871	Laminopatie, typ Decaudainové-Vigourouxové (Laminopathy type Decaudain-Vigouroux) Laminopatie s těžkým metabolickým syndromem a myopatií, NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudain-Vigourouxové (Laminopathy with severe metabolic syndrome and myopathy) Neaktuální Orphakód!
2005	Laryngotracheoezofageální píštěl s plicní hypoplázií (Laryngo-tracheo-esophageal cleft-pulmonary hypoplasia syndrome) Novakův syndrom (Novak syndrome) Neaktuální Orphakód!
98587	Lentiginózy víček (Palpebral lentiginosis) Neaktuální Orphakód!
268838	Leptomyelolipom (Leptomyelolipoma) Neaktuální Orphakód!
1420	Letální chondrodysplázie, Moermanův typ (Lethal chondrodysplasia, Moerman type) Moermanův-Vandenbergheův-Frynsův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Moerman-Vandenbergh-Frynsův syndrom (Moerman-Vandenberghe-Fryns syndrome) Neaktuální Orphakód!
1421	Letální chondrodysplázie, Sellerův typ (Lethal chondrodysplasia, Seller type) Neaktuální Orphakód!
35064	Letální idiopatická virová infekce (Lethal idiopathic viral infection) Neaktuální Orphakód!
99870	Lettererova-Siweho choroba (Letterer-Siwe disease) Akutní a diseminovaná histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Letterer-Siweho choroba (Acute and disseminated Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód!
163903	Limbická encefalitida asociovaná s protilátkami proti membránovým antigenům (Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens) Limbická encefalitida s přítomností antineuronálních protilátek proti membránovým antigenům Neaktuální Orphakód!
276402	Limbická encefalitida s caspr2 protilátkami (Limbic encephalitis with caspr2 antibodies) Neaktuální Orphakód!
329341	Limbická encefalitida s DPP6 protilátkami (Limbic encephalitis with DPP6 antibodies) Limbická encefalitida s DPPX protilátkami, Limbická encefalitida s protilátkami dipeptidyl-peptidáza 6 (Limbic encephalitis with DPPX antibodies, Limbic encephalitis with dipeptidyl-peptidase 6 antibodies) Neaktuální Orphakód!
163914	Limbická encefalitida s nCMA protilátkami (Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies) (Limbic encephalitis with novel cell membrane antigen antibodies) Neaktuální Orphakód!
163908	Limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek (Limbic encephalitis with LGI1 antibodies) (Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies) Neaktuální Orphakód!
498700	Limbická encefalitida s protilátkami proti neurexinu 3 (Limbic encephalitis with neurexin-3 antibodies) Neaktuální Orphakód!
163892	Limbická encefalopatie (Limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
466801	LIMS2-asociovaná svalová dystrofie pletencového typu (LIMS2-related myopathy) LGMD2W Neaktuální Orphakód!
268832	Lipom asociovaný s neurospinálním dysrafismem (Lipoma associated with neurospinal dysraphism) Neaktuální Orphakód!
1823	Lokalizovaná epifyzární dysplázie (Localized epiphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
251633	Low-grade ependymom (Low-grade ependymoma) Neaktuální Orphakód!
268388	Lumbosakrální spina bifida aperta (Lumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268758	Lumbosakrální spina bifida cystica (Lumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
158793	Lymfadenopatická mastocytóza s eosinofilií (Lymphoadenopathic mastocytosis with eosinophilia) Neaktuální Orphakód!
79383	Lymfedém (Lymphedema) Neaktuální Orphakód!
65279	Lymfocytární kolitida (Lymphocytic colitis) Neaktuální Orphakód!
329998	Lymfomatózní meningitida (Lymphomatous meningitis) Neaktuální Orphakód!
35688	Madelungova deformita (Madelung deformity) Neaktuální Orphakód!
295223	Madelungova deformita, bilaterální (Madelung deformity, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295221	Madelungova deformita, unilaterální (Madelung deformity, unilateral) Neaktuální Orphakód!
90287	Makulopapulární lupusová vyrážka (Maculopapular lupus rash) Neaktuální Orphakód!
98584	Maligní nádory epidermis víček (Malignant tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód!
101337	Marseillská horečka (Marseilles fever) Neaktuální Orphakód!
255225	Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie (Maternally-inherited mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy) Neaktuální Orphakód!
2474	McLain-Dekabanův syndrom (McLain-Dekaban syndrome) (Intellectual disability-coloboma-slimness syndrome) Neaktuální Orphakód!
3046	Mentální retardaci a neobvyklá tvář, typ Davis-Lafer (Intellectual disability-unusual facies, Davis-Lafer type) (Davis-Lafer syndrome) Neaktuální Orphakód!
98710	Metabolická onemocnění asociovaná s očními příznaky (Metabolic disease associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98712	Metabolická onemocnění s kataraktou (Metabolic disease with cataract) Neaktuální Orphakód!
98711	Metabolická onemocnění s korneální opacitou (Metabolic disease with corneal opacity) Neaktuální Orphakód!
98714	Metabolická onemocnění s makulární třešňovou skvrnou (Metabolic disease with macular cherry-red spot) Neaktuální Orphakód!
98713	Metabolická onemocnění s pigmentovou retinitidou (Metabolic disease with pigmentary retinitis) Neaktuální Orphakód!
95504	Metastatický deficit hormonů hypofýzy (Metastatic pituitary hormone deficiency) Neaktuální Orphakód!
99866	Metastatický spermatocytární seminom (Metastatic spermatocytic seminoma) Neaktuální Orphakód!
93427	Metatropické dysplázie (Metatropic dysplasias) Neaktuální Orphakód!
98591	Mezenchymové nádory víček (Mesenchymatous palpebral tumor) Neaktuální Orphakód!
2507	Micklesonův syndrome (Mickleson syndrome) Neaktuální Orphakód!
101052	Mikrolissencefalie typu B (Microlissencephaly type B) Neaktuální Orphakód!
2641	Mikromelické trpaslictví, Frynsův typ (Micromelic dwarfism, Fryns type) Neaktuální Orphakód!
58220	Mikroskopická kolitida (Microscopic colitis) Neaktuální Orphakód!
98695	Mitochondriální onemocnění s postižením očí (Mitochondrial disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
309139	Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mitochondriální DNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA) Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mtDNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mtDNA) Neaktuální Orphakód!
93313	Mnohočetná epifyzární dysplázie, neklasifikovaný typ (Multiple epiphyseal dysplasia, unclassified type) Neaktuální Orphakód!
50920	Mnohočetné fibroadenomy prsu (Multiple fibroadenoma of the breast) Mammární polyadenomatóza (Mammary polyadenomatosis) Neaktuální Orphakód!
102284	Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome) NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR, NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem (MCA/variable MR, Multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód!
99096	Mnohočetný defekt komorového septa (Multiple ventricular septal defects) Neaktuální Orphakód!
93686	Multicentrická Castlemanova choroba (Multicentric Castleman disease) MCD, Multicentrická hyperplázie mízních uzlin (MCD, Multicentric giant lymph node hyperplasia) Neaktuální Orphakód!
98328	Mužská neplodnost s normální virilizací (Male infertility with normal virilization) Neaktuální Orphakód!
98329	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with normal virilization due to a hypothalamic or pituitary defect) Neaktuální Orphakód!
98331	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to a testicular defect) Neaktuální Orphakód!
98342	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat spojeným s poraněním míchy (Male infertility with normal virilization due to testicular defect associated with spinal cord injury) Neaktuální Orphakód!
98330	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená podávání androgenů (Male infertility with normal virilization due to androgen administration) Neaktuální Orphakód!
98341	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená systémovým onemocněním (Male infertility with normal virilization due to a systemic disease) Neaktuální Orphakód!
98332	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect) Neaktuální Orphakód!
98333	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s kryptorchismem (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with cryptorchidism) Neaktuální Orphakód!
98334	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s varikokélou (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with varicocele) Neaktuální Orphakód!
98335	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód!
98340	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with normal virilization due to acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód!
98338	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s léčivy (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with drug) Neaktuální Orphakód!
98336	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s mykoplazmovou infekcí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with mycoplasma infection) Neaktuální Orphakód!
98337	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s radiací (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with radiation) Neaktuální Orphakód!
98339	Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s toxinem z vnějšího prostředí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with environmental toxin) Neaktuální Orphakód!
98309	Mužská neplodnost s poruchou virilizace (Male infertility with impaired virilization) Neaktuální Orphakód!
98311	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu a hypofýzy spojená s hyperprolaktinémií (Male infertility with impaired virilization due to a hypothalamic and pituitary disorder associated with hyperprolactinemia) Neaktuální Orphakód!
98310	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with impaired virilization due to an hypothalamic or pituitary disorder) Neaktuální Orphakód!
98312	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder) Neaktuální Orphakód!
98324	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s chronickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a chronic illness) Neaktuální Orphakód!
98322	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se selháním ledvin (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with renal failure) Neaktuální Orphakód!
98321	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se systémovým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a systemic disease) Neaktuální Orphakód!
98323	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s jaterním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a hepatic disease) Neaktuální Orphakód!
98327	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s neurologickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a neurologic disease) Neaktuální Orphakód!
98326	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s poruchou imunity (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with an immune disorder) Neaktuální Orphakód!
98325	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s tyreotoxikózou (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with thyrotoxicosis) Neaktuální Orphakód!
98315	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená virovou orchitidou (Male infertility with impaired virilization due to a viral orchitis) Neaktuální Orphakód!
98317	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získanou vadou varlat související s drogami (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect drug-related) Neaktuální Orphakód!
98314	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód!
98319	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód!
98318	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s environmentálním toxinem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with an environmental toxin) Neaktuální Orphakód!
98320	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s granulomatózním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with a granulomatous disease) Neaktuální Orphakód!
98316	Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat v souvislosti s úrazem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with trauma) Neaktuální Orphakód!
98690	Myastenické syndromy s postižením očí (Myasthenic syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
437572	MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy) MYH7-vázaná SPMD s pozdním nástupem, MYH7-vázaný skapulo-peroneální syndrom s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset SPMD, MYH7-related late-onset scapuloperoneal syndrome) Neaktuální Orphakód!
98689	Myopatie s postižením očí (Myopathy with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
172982	Myopatie s variabilitou velikosti svalových vláken (Congenital myopathy with fiber size variation) Neaktuální Orphakód!
717	Nádor produkující katecholaminy (Catecholamine-producing tumor) Neaktuální Orphakód!
98592	Nádor víček s vaskulární malformací (Palpebral tumor with a vascular malformation) Neaktuální Orphakód!
98585	Nádory mazových žláz víček (Palpebral sebaceous gland tumor) Neaktuální Orphakód!
98616	Nádory spojivky (Conjunctival tumor) Neaktuální Orphakód!
98580	Nádory víček (Palpebral tumor) Neaktuální Orphakód!
206659	Nedystrofická myopatie s anomálií kolagenu 6 (Non-dystrophic myopathy with collagen 6 anomaly) Neaktuální Orphakód!
163924	Neherpetická akutní limbická encefalitida (Non-herpetic acute limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
93688	Neidiopatická juvenilní artritida (Non-idiopathic juvenile arthritis) Neaktuální Orphakód!
97569	Neklasifikovaná glomerulonefritida (Unclassified glomerulonephritis) Neaktuální Orphakód!
90345	Neklasifikovaná metafyzární chondrodysplázie (Unclassified metaphyseal chondrodysplasia) Neaktuální Orphakód!
251316	Neklasifikovaná překryvná nemoc pojivové tkáně (Unclassified overlapping connective tissue disease) Neaktuální Orphakód!
163678	Neklasifikovaná spondylometafyzální dysplázie (Unclassified spondylometaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
98073	Neklasifikované autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (Unclassified autosomal dominant spinocerebellar ataxia) Neaktuální Orphakód!
98662	Neklasifikované familiární retinální dystrofie (Unclassified familial retinal dystrophy) Neaktuální Orphakód!
98666	Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie (Unclassified primitive or secondary maculopathy) Neaktuální Orphakód!
308573	Nemoc z ukládání glykogenu způsobená nedostatkem kyselé maltázy, juvenilní průběh (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, juvenile onset) (Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, juvenile onset, GSD due to acid maltase deficiency, juvenile onset, GSD type 2, juvenile onset, Glycogen storage disease type 2, juvenile onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, juvenile onset, Glycogenosis type 2, juvenile onset, Pompe disease, juvenile onset) Neaktuální Orphakód!
97668	Neonatální membranózní glomerulopatie při deficitu NEP u matky (Neonatal membranous glomerulopathy with maternal NEP deficiency) Neaktuální Orphakód!
163918	Neparaneoplastická limbická encefalitida (Non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
99648	Neprogresivní vrozená srdeční blokáda (Non-progressive congenital heart block) Neaktuální Orphakód!
101106	Nesekretující chemodektom (Non-secreting chemodectoma) Neaktuální Orphakód!
108985	Nesyndromické vývojové defekty oka (Non-syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód!
506124	Neuroendokrinní tumor tenkého střeva (Neuroendocrine tumor of small intestine) NET tenkého střeva (NET of small intestine) Neaktuální Orphakód!
2677	Neuroepiteliom (Neuroepithelioma) Neaktuální Orphakód!
68388	Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód!
98593	Neurogenní nádor víček (Neurogenic palpebral tumor) Neaktuální Orphakód!
140500	Neurologická kanálopatie (Neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód!
182076	Neurometabolická syndromická onemocnění s X-vázanou mentální retardací (Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód!
98588	Névy víček (Palpebral nevus) Neaktuální Orphakód!
84096	Neznámá leukodystrofie (Unknown leukodystrophy) Neaktuální Orphakód!
99022	Niemannova-Pickova choroba, typ E (Niemann-Pick disease type E) NEAKTUÁLNÍ: Niemann-Pickova choroba, typ E Neaktuální Orphakód!
171215	Nízká anorektální malformace (Low isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód!
96164	Non-distální monozomie 20q (Non-distal monosomy 20q) NEAKTUÁLNÍ: Non-distální delece 20q, NEAKTUÁLNÍ: Non-telomerická monozomie 20q (Non-distal deletion 20q, Non-telomeric monosomy 20q) Neaktuální Orphakód!
96136	Non-distální monozomie 7q (Non-distal monosomy 7p) Non-distální delece 7q, Non-telomerická monozomie 7q (Non-distal deletion 7p, Non-telomeric monosomy 7p) Neaktuální Orphakód!
443325	Non-Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Non-Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód!
98109	Non-pore-loop kanalopatie (Non-pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód!
99651	Non-pore-loop kanalopatie při jiné renální tubulární poruše (Non-pore-loop channelopathy involved in other renal tubular disorder) Neaktuální Orphakód!
99650	Non-pore-loop kanalopatie u několika typů epilepsie (Non-pore-loop channelopathy involved in several types of epilepsy) Neaktuální Orphakód!
98120	Non-pore-loop kanalopatie způsobená barttin anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel barttin anomaly) Neaktuální Orphakód!
98114	Non-pore-loop kanalopatie způsobená bestrofinovou anomálií Cl- epiteliálních kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel bestrophin anomaly) Neaktuální Orphakód!
98113	Non-pore-loop kanalopatie způsobená CFTR anomálií epiteliálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel CFTR anomaly) Neaktuální Orphakód!
98115	Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc1 anomálií Cl- kanálů příčně pruhovaných svalů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel skeletal muscle Clc1 anomaly) Neaktuální Orphakód!
98116	Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc2 anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel Clc2 anomaly) Neaktuální Orphakód!
98117	Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc5 anomálií Cl- renálního transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter kidney Clc5 anomaly) Neaktuální Orphakód!
98118	Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc7 anomálií Cl- transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter Clc7anomaly) Neaktuální Orphakód!
98119	Non-pore-loop kanalopatie způsobená CLCKA a CLCKB anomálií renálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channels kidney CLCKA and CLCKB anomaly) Neaktuální Orphakód!
100932	Nukleární okulomotorická paralýza (Nuclear oculomotor paralysis) Neaktuální Orphakód!
295067	Oboustranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral) Oboustranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295063	Oboustranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral) Oboustranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295059	Oboustranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295055	Oboustranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295041	Oboustranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295083	Oboustranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, bilateral) Longitudinální oboustranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295071	Oboustranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, bilateral) Oboustranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295079	Oboustranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, bilateral) Longitudinální oboustranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295073	Oboustranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, bilateral) Longitudinální oboustranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
210592	Obrovský infantilní hemangiom (Giant infantile hemangioma) Neaktuální Orphakód!
1137	Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty (Pulmonary aortic stenosis obstructive uropathy) (Kashani-Strom-Utley syndrome) Neaktuální Orphakód!
217410	Obvodová lymfatická malformace (Circumscribed lymphatic malformation) (Circumscribed lymphangioma) Neaktuální Orphakód!
99664	Ochrnutí trochleárního nervu (Trochlear nerve palsy) Neaktuální Orphakód!
194	Oční kolobom (Ocular coloboma) Neaktuální Orphakód!
90055	Odmítnutí po transplantaci rohovky (Rejection after corneal transplantation) Neaktuální Orphakód!
91128	Odmítnutí štěpu po transplantaci plic (Graft rejection after lung transplantation) Neaktuální Orphakód!
2705	Okulocerebrální dysplázie (Oculocerebral dysplasia) NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mikrooftalmii a aplázii optického nervu, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumannův-Vogelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumann-Vogelův syndrom (Behrens-Baumann-Vogel syndrome, Microphthalmia-optic nerve aplasia syndrome) Neaktuální Orphakód!
2706	Okulocerebroakrální syndrom (Oculocerebroacral syndrome) Neaktuální Orphakód!
2708	Okulocerebrooseální syndrom (Oculocerebroosseous syndrome) (Plum syndrome) Neaktuální Orphakód!
2716	Okuloskeletorenální syndrom (Oculo-skeletal-renal syndrome) Neaktuální Orphakód!
247846	Oligoartikulární juvenilní artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies) Pauciartikulární chronická artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular JIA without anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód!
247839	Oligoartikulární juvenilní idiopatická artritida s pozitivitou antinukleráních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies) Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies, NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární JIA s antijadernými protilátkami, NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida s antijadernými protilátkami (Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód!
93550	Onemocnění bazální membrány (Basement membrane disease) Neaktuální Orphakód!
99146	Onemocnění funkce krevních destiček spojené s renální insuficiencí (Platelet function disease associated with renal insufficiency) Neaktuální Orphakód!
77304	Onemocnění malých cév mozku neasociované s NOTCH3 (Not NOTCH3-related small vessel disease of the brain) Neaktuální Orphakód!
98645	Onemocnění mozku s kataraktou (Cerebral disease with cataract) Neaktuální Orphakód!
98702	Onemocnění pojivové tkáně s postižením očí (Connective tissue disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
98667	Onemocnění predisponující k věkem podmíněné makulární degeneraci (Disease predisposing to age-related macular degeneration) Neaktuální Orphakód!
101982	Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk (Disease with severe reduction in serum IgA and IgG with normal/elevated IgM and normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód!
101978	Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami (Disease with severe reduction in all serum immunoglobulin isotypes with profoundly decreased or absent B cells) Neaktuální Orphakód!
101980	Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk (Disease with isotype or light chain deficiencies with normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód!
98703	Onemocnění s potenciální neoplastickou degenerací asociovanou s očními příznaky (Disease with potential neoplastic degeneration associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98647	Onemocnění srdce s kataraktou (Cardiac disease with cataract) Neaktuální Orphakód!
308604	Onemocnění z ukládání glykogenu způsobené nedostatkem kyselé maltasy, nástup v dospělosti (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, adult onset) (Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, adult onset, GSD due to acid maltase deficiency, adult onset, GSD type 2, adulte onset, Glycogen storage disease type 2, adult onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, adult onset, Glycogenosis type 2, adult onset, Pompe disease, adult onset) Neaktuální Orphakód!
98704	Onychopatelární syndrom s postižením očí (Onycho-patellar syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
2054	Osteochondritida tarzálních/metatarzálních kostí (Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone) Aseptická nekróza tarzálních kostí, Osteochondróza tarzálních kostí Neaktuální Orphakód!
669	Otopalatodigitální syndrom (Otopalatodigital syndrome) Taybiho syndrom Neaktuální Orphakód!
90070	Otrava methotrexátem (Methotrexate poisoning) (Methotrexate intoxication) Neaktuální Orphakód!
98589	Palpebrální maligní melanom (Palpebral malignant melanoma) Neaktuální Orphakód!
98590	Palpebrální piliární nádor (Palpebral piliary tumor) Neaktuální Orphakód!
208600	Papilární fibroelastom srdce (Papillary fibroelastoma of the heart) Kardiální papilární fibroelastom (Cardiac papillary fibroelastoma) Neaktuální Orphakód!
213817	Papilární karcinom děložního hrdla (Papillary carcinoma of the cervix uteri) Cervikální papilární karcinom (Cervical papillary carcinoma) Neaktuální Orphakód!
163895	Paraneoplastická limbická encefalitida (Paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
93564	Pediatrická polyarteritis nodosa (Pediatric polyarteritis nodosa) (PAN, pediatric onset) Neaktuální Orphakód!
93567	Pediatrická systémová skleróza (Pediatric systemic sclerosis) (Pediatric systemic scleroderma) Neaktuální Orphakód!
93566	Pediatrický Sjögrenův syndrom (Pediatric Sjögren syndrome) Neaktuální Orphakód!
226310	Periferní hypotyreóza (Peripheral hypothyroidism) Neaktuální Orphakód!
97927	Periferní rezistence k tyreoidálním hormonům (Peripheral resistance to thyroid hormones) Neaktuální Orphakód!
138066	Pierre Robinův syndrom spojený s různými anomáliemi (Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies) (Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies) Neaktuální Orphakód!
98615	Pigmentové léze spojivky (Pigmented conjunctival lesion) Neaktuální Orphakód!
98586	Pigmentové nádory víček (Pigmented palpebral tumor) Neaktuální Orphakód!
719	Pili canulati Neaktuální Orphakód!
2894	Pilottoův syndrom (Pilotto syndrome) Neaktuální Orphakód!
221150	Pitt-Hopkins-like syndrom (Pitt-Hopkins-like syndrome) Neaktuální Orphakód!
415675	Plané neštovice (Small pox) (Variola) Neaktuální Orphakód!
1417	Platyspondylická letální chondrodysplázie (Platyspondylic lethal chondrodysplasia) (Akaba-Hayasaka syndrome) Neaktuální Orphakód!
293190	Pleomorfní nediferencovaný sarkom (Pleomorphic undifferentiated sarcoma) Neaktuální Orphakód!
99874	Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých (Adult pulmonary Langerhans cell histiocytosis) Plicní histiocytóza X (Pulmonary histiocytosis X) Neaktuální Orphakód!
206985	Poléková a/nebo toxická myopatie (Drug and/or toxic myopathy) Neaktuální Orphakód!
330009	Poliomyelitida u pacientů s imunodeficiencemi považovanými za rizikové (Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk) Neaktuální Orphakód!
208981	Polyradikuloneuropatie asociovaná s IgG/IgA/IgM monoklonální gamapatií bez známých protilátek (Polyradiculoneuropathy associated with IgG/IgA/IgM monoclonal gammopathy without known antibodies) Neaktuální Orphakód!
95621	Pooperační hypopituitarismus (Postsurgical hypopituitarism) Neaktuální Orphakód!
98101	Pore-loop kanálopatie (Pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód!
872	Porucha hormonální syntézy s nebo beze strumy (Disorder in the hormonal synthesis with or without goiter) Neaktuální Orphakód!
254793	Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA) Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mtDNA, Porucha OXPHOS způsobená duplikací mitochondriální DNA, OXPHOS porucha způsobená duplikací mtDNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mtDNA, OXPHOS disease due to a duplication of mitochondrial DNA, OXPHOS disease due to a duplication of mtDNA) Neaktuální Orphakód!
464682	Porucha s akutním dětským selháním jater (Disorder with acute infantile liver failure) Neaktuální Orphakód!
138069	Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovým syndromem (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin syndrome) NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovou sekvencí (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód!
98700	Poruchy pigmentace s postižením očí (Pigmentation disorder with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
98708	Poruchy pigmentace s postižením očí, vyjma albinismu (Pigmentation disorder with eye involvement, excluding albinism) Neaktuální Orphakód!
138221	Poruchy sání/polykání (Rare sucking/swallowing disorder) Neaktuální Orphakód!
138115	Poruchy sání/polykání asociovaná s neuromuskulárním onemocněním (Sucking/swallowing disorder associated with a neuromuscular disease) Neaktuální Orphakód!
138104	Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi bazálních ganglií (Sucking/swallowing disorder associated with basal ganglia anomalies) Neaktuální Orphakód!
138109	Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi fossa posterior (Sucking/swallowing disorder associated with posterior fossa anomalies) Neaktuální Orphakód!
138112	Poruchy sání/polykání asociované s cerebelárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with cerebellar anomalies) Neaktuální Orphakód!
138084	Poruchy sání/polykání asociované s cervikofaciální nebo ezofageální malformací (Sucking/swallowing disorder associated to cervicofacial or esophageal malformation) Neaktuální Orphakód!
138076	Poruchy sání/polykání asociované s chromozomální anomálií (Sucking/swallowing disorder associated to a chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód!
138101	Poruchy sání/polykání asociované se suprabulbárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with suprabulbar anomalies) Neaktuální Orphakód!
138072	Poruchy sání/polykání asociované s identifikovaným syndromem (Sucking/swallowing disorder associated with an identified syndrome) Neaktuální Orphakód!
138095	Poruchy sání/polykání asociované s neurologickými anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with neurologic anomalies) Neaktuální Orphakód!
295008	Postaxiální polydaktylie prstů nohy (Postaxial polydactyly of toes) Postaxiální polydaktylie nohy (Postaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód!
294942	Postaxiální polydaktylie prstů ruky (Postaxial polydactyly of fingers) Postaxiální polydaktylie rukou (Postaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód!
98253	Postinfekční encefalitidy (Postinfectious encephalitis) Neaktuální Orphakód!
99859	Posttraumatická syringomyelie (Posttraumatic syringomyelia) Neaktuální Orphakód!
95625	Posttraumatický diabetes insipidus (Posttraumatic diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód!
95623	Posttraumatický hypopituitarismus (Posttraumatic hypopituitarism) Neaktuální Orphakód!
77242	Pozdní lymfedém (Lymphedema tarda) Neaktuální Orphakód!
100072	Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu (True vascular thoracic outlet syndrome) Neaktuální Orphakód!
295006	Preaxiální polydaktylie prstů nohy (Preaxial polydactyly of toes) Bifidní palce na nohou, Bifidní hallux, Preaxiální polydaktylie nohy (Bifid great toes, Bifid halluces, Bifid hallux, Preaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód!
294939	Preaxiální polydaktylie prstů ruky (Preaxial polydactyly of fingers) Preaxiální polydaktylie rukou (Preaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód!
1153	Přechodná novorozenecká artrogrypóza (Transient neonatal arthrogryposis) Neaktuální Orphakód!
77241	Předčasný lymfedém (Lymphedema praecox) Neaktuální Orphakód!
2860	Preeyasombat-Varavithya syndrom (Preeyasombat-Varavithya syndrome) (Short stature-hyperkaliemia-acidosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
98583	Prekancerózní léze epidermis víček (Precancerous lesion of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód!
93604	Prenatální forma Bartterova syndromu (Antenatal Bartter syndrome) Hyperprostaglandin E syndrom, Bartterův syndrom, typ furosemid, Bartterův syndrom, typ furosemid-amilorid (Bartter syndrome, furosemide type, Bartter syndrome, furosemide-amiloride type, Hyperprostaglandin E syndrome) Neaktuální Orphakód!
99878	Primární hyperplázie přístítných tělísek (Primary parathyroid hyperplasia) NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperplázie příštítných tělísek, NEAKTUÁLNÍ: Dědičná hyperplázie příštítných tělísek (Familial parathyroid hyperplasia, Hereditary parathyroid hyperplasia) Neaktuální Orphakód!
458841	Primární lymfedém s asociovanými anomáliemi (Primary lymphedema with associated anomalies) Neaktuální Orphakód!
102373	Primární onemocnění glomerulů (Primary glomerular disease) Neaktuální Orphakód!
189439	Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc (Primary pigmented nodular adrenocortical disease) PPNAD (PPNAD, Primary pigmented nodular adrenal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
268871	Primární syringomyelie/hydromyelie (Primary syringomyelia/hydromyelia) Neaktuální Orphakód!
2284	Primární T buněčná imunodeficience (Primary T cell immunodeficiency) Neaktuální Orphakód!
306762	Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature) Neaktuální Orphakód!
95458	Prolaps trikuspidální chlopně (Tricuspid valve prolapse) Neaktuální Orphakód!
95721	Pyramidální lalok štítné žlázy (Thyroid pyramidal lobe) Neaktuální Orphakód!
443322	Rakovina děložního čípku související s HIV (HIV-related cervical cancer) Neaktuální Orphakód!
443307	Rakovina konečníku související s HIV (HIV-related anal cancer) Neaktuální Orphakód!
443304	Rakovina orofaryngu související s HIV (HIV-related oropharyngeal cancer) Neaktuální Orphakód!
443313	Rakovina penisu související s HIV (HIV-related penile cancer) Neaktuální Orphakód!
443301	Rakovina plic související s HIV (HIV-related lung cancer) Neaktuální Orphakód!
443319	Rakovina vulvy a pochvy související s HIV (HIV-related vulvovaginal cancer) Neaktuální Orphakód!
412220	Ramsay Huntův syndrom typ II (Ramsay Hunt syndrome type II) Neaktuální Orphakód!
1115	Recesivní aplasia cutis congenita končetin (Recessive aplasia cutis congenita of limbs) Neaktuální Orphakód!
139373	Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ I (Recessive hereditary methemoglobinemia type 1) Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ I, Deficit NADH-diaforázy, typ I (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 1, NADH-diaphorase deficiency type 1, Recessive congenital methemoglobinemia type 1) Neaktuální Orphakód!
139380	Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ II (Recessive hereditary methemoglobinemia type 2) Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ II, Deficit NADH-diaforázy, typ II (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 2, NADH-diaphorase deficiency type 2, Recessive congenital methemoglobinemia type 2) Neaktuální Orphakód!
319314	Renální karcinom spojený s výskytem neuroblastomu (Renal cell carcinoma associated with neuroblastoma) Renální karcinom po neuroblastomu (Renal cell carcinoma after neuroblastoma) Neaktuální Orphakód!
93975	Renierův-Gabreelsův-Jasperův syndrom (Renier-Gabreels-Jasper syndrome) NEAKTUÁLNÍ: Renier-Gabreels-Jasperův syndrom Neaktuální Orphakód!
261512	Retinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené monozomií Xp11.3 (Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3) (Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion, Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3)) Neaktuální Orphakód!
269200	Retrocerebelární cysta (Retrocerebellar cyst) Neaktuální Orphakód!
90339	Rosselli-Gulienetti syndrom (Rosselli-Gulienetti syndrome) Neaktuální Orphakód!
294994	Rozštěp nohy (Split foot) Neaktuální Orphakód!
294935	Rozštěpové vady ruky a/nebo nohy (Split hand or/and split foot malformation) Neaktuální Orphakód!
294992	Rozštěp ruky (Split hand) Račí klepeto (Ectrodactyly of hand) Neaktuální Orphakód!
93471	Různá metabolická onemocnění spojená s anomálií kostí (Miscellaneous metabolic disease associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód!
280569	Rychle progredující glomerulonefritida (Rapidly progressive glomerulonephritis) Srpkovitá glomerulonefritida, RPGN (Crescentic glomerulonephritis, RPGN) Neaktuální Orphakód!
3128	Sakatiové-Nyhanův syndrom (Sakati-Nyhan syndrome) ACPS III, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 3, Sakatiové syndrom, ACPS s hypoplázií dolních končetin, Sakatiové-Nyhanův-Tisdaleův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhan-Tisdaleův syndrom (ACPS III, ACPS with leg hypoplasia, Acrocephalopolysyndactyly type 3, Sakati syndrome, Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome) Neaktuální Orphakód!
3133	Sayův-Fieldův-Coldwellův syndrom (Say-Field-Coldwell syndrome) Syndrom zahrnující tříčlánkové palce ruky a dislokaci čéšky, Say-Field-Coldwellův syndrom (Triphalangeal thumbs-dislocation of patella syndrome) Neaktuální Orphakód!
96369	Schizofrenie s časným nástupem (Early-onset schizophrenia) Neaktuální Orphakód!
139420	Sekundární akutní transverzální myelitida (Secondary acute transverse myelitis) NEAKTUÁLNÍ: Sekundární transverzální myelitida (Disease-associated transverse myelitis) Neaktuální Orphakód!
91365	Sekundární ciliární dyskineze (Secondary ciliary dyskinesia) Získaná ciliární dyskineze, SCD (Acquired ciliary dyskinesia) Neaktuální Orphakód!
98569	Sekundární entropia (Secondary entropion) Neaktuální Orphakód!
98637	Sekundární glaukomy způsobené poruchami proliferace a diferenciace (Secondary glaucoma due to a proliferation and differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód!
93551	Sekundární glomerulární onemocnění (Secondary glomerular disease) Neaktuální Orphakód!
139006	Sekvence nebo asociace (Sequence or association) Neaktuální Orphakód!
3160	Sekvence přerušení cév (Vascular disruption sequence) Neaktuální Orphakód!
99974	Selektivní deficit IgA související s TACI (TACI-related selective deficiency of IgA) Neaktuální Orphakód!
98866	Sférocytární eliptocytóza (Spherocytic elliptocytosis) Neaktuální Orphakód!
98932	Shy-Dragerův syndrom (Shy-Drager syndrome) (MSA-urinary dysfunction syndrome, Multiple system atrophy-urinary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód!
1260	Sinoaurikulární blok (Sino-auricular heart block) Neaktuální Orphakód!
521268	SLC5A6-CDG Vrozená porucha glykosylace související s SLC5A6 (SLC5A6-related congenital disorder of glycosylation) Neaktuální Orphakód!
71516	Smíšená dystonie (Mixed dystonia) Neaktuální Orphakód!
1680	Spastická diplegie, infantilní typ (Spastic diplegia, infantile type) Littleův syndrom (Little syndrome) Neaktuální Orphakód!
98693	Spinocerebelární ataxie s okohybnou anomálií (Spinocerebellar ataxia with oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód!
98694	Spinocerebelární degenerace a spastické paraparézy s okohybnou anomálií (Spinocerebellar degenerescence and spastic paraparesis with an oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód!
252	Spondyloepimetafyzární dysplázie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
93359	Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity) SEMD-JL, SEMDJL1, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 1 Neaktuální Orphakód!
642737	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature Neaktuální Orphakód!
99722	Sporadická achalázie (Sporadic achalasia) Neaktuální Orphakód!
276624	Sporadický feochromocytom (Sporadic pheochromocytoma) Neaktuální Orphakód!
93222	Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní mesangiální proliferací (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód!
93220	Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód!
93218	Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální hyalinózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis) Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód!
97555	Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s kolabující glomerulopatií (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy) Neaktuální Orphakód!
93221	Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód!
255199	Sporadický Leighův syndrom (Sporadic Leigh syndrome) (Sporadic Leigh disease, Sporadic infantile subacute necrotizing encephalopathy) Neaktuální Orphakód!
276627	Sporadický sekretující paragangliom (Sporadic secreting paraganglioma) Neaktuální Orphakód!
99069	Srdce se společnou komorou a jedinou AV chlopní (Univentricular heart with single atrio-ventricular valve) Neaktuální Orphakód!
93435	Středně těžká spondylodysplastická dysplázie (Moderate spondylodysplastic dysplasia) Neaktuální Orphakód!
171208	Střední anorektální malformace (Intermediate isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód!
101338	Středozemní skvrnitá horečka (Mediterranean spotted fever) Neaktuální Orphakód!
98599	Strukturní anomálie obočí/řas (Eyebrow/eyelashes structural anomaly) Neaktuální Orphakód!
165961	Subkutánní myiáza (Subcutaneous myiasis) Neaktuální Orphakód!
158661	Suprabazální epidermolysis bullosa simplex (Suprabasal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód!
275534	Svalová hypertrofie související s myostatinem (Myostatin-related muscle hypertrophy) Neaktuální Orphakód!
71269	Syndrom benigního exoftalmu (Benign exophthalmos syndrome) BES (BES) Neaktuální Orphakód!
139015	Syndrom chondrodysplastické malformace (Chondrodysplastic malformation syndrome) Neaktuální Orphakód!
93367	Syndrom CINCA bez mutací NLRP3 (CINCA syndrome without NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód!
93365	Syndrom CINCA s mutacemi NLRP3 (CINCA syndrome with NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód!
2129	Syndrom hemihypertrofie, atrézie střeva a katarakty (Hemihypertrophy-intestinal web-corneal opacity syndrome) (HIPO syndrome) Neaktuální Orphakód!
2267	Syndrom ichtyóza-tváře-obočí (Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome) Sidranského-Feinsteinův-Goodmanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sidranski-Feinstein-Goodmanův syndrom (Sidransky-Feinstein-Goodman syndrome) Neaktuální Orphakód!
391479	Syndromická frontonazální dysplázie (Syndromic frontonasal dysplasia) (Syndromic median cleft syndrome) Neaktuální Orphakód!
519357	Syndromická malformace terče zrakového nervu (Syndromic malformation of the optic disc) Neaktuální Orphakód!
138080	Syndromická porucha sání/polykání s neidentifikovaným syndromem (Syndromic sucking/swallowing disorder with unidentifyed syndrome) Neaktuální Orphakód!
182073	Syndromické neurometabolické onemocnění s non-X-vázaným mentálním postižením (Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód!
108987	Syndromické vývojové defekty oka (Syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód!
89832	Syndromický lymfedém (Syndromic lymphedema) Neaktuální Orphakód!
99134	Syndrom intermediární stomatocytózy (Intermediate stomatocytosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
99066	Syndrom kompletního AV kanálu s obstrukcí levého srdce (Complete atrioventricular canal-left heart obstruction syndrome) CAVC type A, Syndrom zahrnující CAVC a obstrukci levého srdce, Kompletní atrioventrikulární kanál, typ A (CAVC-left heart obstruction syndrome) Neaktuální Orphakód!
93452	Syndrom kraniosynostózy nebo onemocnění osifikace lebky (Craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease) Neaktuální Orphakód!
101356	Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie (Lissencephaly-demyelinating axonal neuropathy syndrome) Neaktuální Orphakód!
86917	Syndrom lymfedému a rozštěpu patra (Lymphedema-cleft palate syndrome) Neaktuální Orphakód!
99143	Syndrom mandibulofaciální dysostózy a lymfedému (Mandibulofacial dysostosis-lymphedema syndrome) Neaktuální Orphakód!
228418	Syndrom mikrocefalie, záchvatů a opožděného vývoje (Microcephaly-seizures-developmental delay syndrome) (MCSZ) Neaktuální Orphakód!
2543	Syndrom mikroftalmie a katarakty (Microphthalmia-cataract syndrome) (Congenital cataract-microphthalmia syndrome) Neaktuální Orphakód!
139018	Syndrom nechondrodysplastické malformace postihující kosti (Non-chondrodysplastic malformation syndrome affecting bones) Neaktuální Orphakód!
3228	Syndrom neurosenzorické hluchoty a hypofyzárního trpaslictví (Neurosensory deafness-pituitary dwarfism syndrome) (Neurosensory hearing loss-pituitary dwarfism syndrome, Winkelmann-Bethge-Pfeiffer syndrome) Neaktuální Orphakód!
2286	Syndrom samostatného centrálního řezáku maxilly (Solitary median maxillary central incisor syndrome) SMMCI, Jediný horní přední řezák (SMMCI, Single upper central incisor) Neaktuální Orphakód!
324982	Syndrom SAPHO u dospělých (Adult-onset SAPHO syndrome) (Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód!
324989	Syndrom SAPHO u mladistvých (Juvenile-onset SAPHO syndrome) (Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód!
3122	Syndrom sinusového uzlu a myopie (Sinus node disease-myopia syndrome) Neaktuální Orphakód!
138063	Syndrom spojený s Pierre Robinovým syndromem (Syndrome associated with Pierre Robin syndrome) (Syndrome associated with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód!
329206	Syndrom vrozené svalové dystrofie a svalové hypertrofie s těžkým mentálním postižením (Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome) (Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome) Neaktuální Orphakód!
98709	Syndromy s ektodermální malformací asociované s očními příznaky (Ectodermal malformation syndrome associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
294961	Syndromy se synostózami končetin (Syndromes with synostoses of limbs) Neaktuální Orphakód!
98699	Syndromy s ichtyózou a očními příznaky (Syndromic ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
98620	Syndromy s myopií (Syndromic myopia) Neaktuální Orphakód!
98732	Syndromy spojené s vrozenou kardiopatií (Syndrome associated with a congenital cardiopathy) Neaktuální Orphakód!
330197	Syndromy zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfické syndromy a proměnlivou mentální retardaci (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome) NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné MCA/proměnlivá MR, NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady a proměnlivou mentální retardaci, s nebo bez dysmorfismu (Genetic MCA/variable MR, Genetic multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód!
1492	Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a zdvojení sběrného močového systému (Corpus callosum agenesis-double urinary collecting system-trigonocephaly syndrome) (Ben Ari-Shuper-Mimouni syndrome) Neaktuální Orphakód!
99987	Syndrom zahrnující anoftalmii, ezofageální a genitální syndrom (Anophthalmia-esophageal-genital syndrome syndrome) Neaktuální Orphakód!
1167	Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty (Facial asymmetry-temporal seizures syndrome) Neaktuální Orphakód!
1211	Syndrom zahrnující atrichii a mentální a růstové opoždění (Atrichia-mental and growth delay syndrome) Neaktuální Orphakód!
71270	Syndrom zahrnující aurikulookulární anomálie a rozštěp rtu (Auriculoocular anomalies-cleft lip syndrome) Neaktuální Orphakód!
1256	Syndrom zahrnující blefarofimózu a radioulnární synostózu (Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome) Jorgensonův-Lenzův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Jorgenson-Lenzův syndrom (Jorgenson-Lenz syndrome) Neaktuální Orphakód!
261572	Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený bodovou mutací (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a point mutation syndrome) Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené bodovou mutací (Blepharophimosis types 1 and 2 due to a point mutation) Neaktuální Orphakód!
261559	Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený přestavbou 3q23 (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to 3q23 rearrangement syndrome) Neaktuální Orphakód!
1258	Syndrom zahrnující blefaroptózu, rozštěp patra, ektrokatylii a dentální anomálie (Blepharoptosis-cleft palate-ectrodactyly-dental anomalies syndrome) Rodiniho-Richieri Costův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rodini-Richieri Costův syndrom (Rodini-Richieri Costa syndrome) Neaktuální Orphakód!
1434	Syndrom zahrnující choroiderémii a hypopituitarismus (Choroideremia-hypopituitarism syndrome) (CHM-hypopituitarism syndrome) Neaktuální Orphakód!
2621	Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii (Low birth weight-dwarfism-dysgammaglobulinemia syndrome) (Christian-Rosenberg syndrome) Neaktuální Orphakód!
2580	Syndrom zahrnující defekty ramene a kloubního pletence a familiární mentální retardaci (Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód!
1235	Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a absenci dermatoglyfů (Ectodermal dysplasia-absent dermatoglyphs syndrome) Basanův syndrom (Basan syndrome) Neaktuální Orphakód!
2694	Syndrom zahrnující epidermální névus a křivici rezistentní na vitamin D (Epidermal nevus-vitamin D-resistant rickets syndrome) Neaktuální Orphakód!
103912	Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu (Epithelio-exfoliative colitis-deafness syndrome) Neaktuální Orphakód!
2454	Syndrom zahrnující familiární intestinální malrotaci a obličejové anomálie (Familial intestinal malrotation-facial anomalies syndrome) Stalkerův-Chitayatův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Stalker-Chitayatův syndrom (Stalker-Chitayat syndrome) Neaktuální Orphakód!
480773	Syndrom zahrnující fibulární aplázii, tibiální kampomelii a oligosyndaktylii (Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome) Neaktuální Orphakód!
2112	Syndrom zahrnující folikulární hamartom, alopecii a cystickou fibrózu (Follicular hamartoma-alopecia-cystic fibrosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
477697	Syndrom zahrnující hereditární trombocytopenii a predispozici k nádorovým onemocněním (Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome) (Familial platelet disorder with predisposition to hematological cancer) Neaktuální Orphakód!
2156	Syndrom zahrnující hirsutismus, kosterní dysplázii a mentální retardaci (Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome) Wiedemannův-Oldigsův-Oppermannův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Wiedemann-Oldigs-Oppermannův syndrom (Wiedemann-Oldigs-Oppermann syndrome) Neaktuální Orphakód!
3215	Syndrom zahrnující hluchotu, bílé vlasy, kontrakce a papilomy (Deafness-white hair-contractures-papillomas syndrome) (Davenport-Donlan syndrome) Neaktuální Orphakód!
3229	Syndrom zahrnující hluchotu, periferní neuropatii a arteriální onemocnění (Deafness-peripheral neuropathy-arterial disease syndrome) Neaktuální Orphakód!
2245	Syndrom zahrnující hypopituitarismus a postaxiální polydaktylii (Hypopituitarism-postaxial polydactyly syndrome) Cullerův-Jonesův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Culler-Jonesův syndrom Neaktuální Orphakód!
2626	Syndrom zahrnující hypopituitarismus, malý vzrůst a kosterní anomálie (Hypopituitarism-short stature-skeletal anomalies syndrome) (Blethen-Wenick-Hawkins syndrome) Neaktuální Orphakód!
1849	Syndrom zahrnující infundibulopelvickou stenózu a multicystickou dysplázii ledviny (Infundibulopelvic stenosis-multicystic kidney syndrome) Neaktuální Orphakód!
1057	Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady (Intracranial aneurysms-multiple congenital anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód!
90022	Syndrom zahrnující kardiomyopatii a renální anomálie (Cardiomyopathy-renal anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód!
1789	Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, artrogrypózu a progeroidní vzhled (Craniofacial dysostosis-arthrogryposis-progeroid appearance syndrome) (Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen syndrome) Neaktuální Orphakód!
1533	Syndrom zahrnující kraniosynostózu a aplázii fibuly (Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome) Lowryho syndrom (Lowry syndrome) Neaktuální Orphakód!
1530	Syndrom zahrnující kraniosynostózu a kataraktu (Craniosynostosis-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód!
1526	Syndrom zahrnující kraniosynostózu-synostózy-hypertenzní nefropatii (Craniosynostosis-synostoses-hypertensive nephropathy syndrome) (Acro-cephalo-synostosis, Allain-Babin-Demarquez syndrome) Neaktuální Orphakód!
94061	Syndrom zahrnující makrocefalii, imunitní deficit a anemii (Macrocephaly-immune deficiency-anemia syndrome) Neaktuální Orphakód!
2864	Syndrom zahrnující malý vzrůst, prognatismus a krátký krček stehenní kosti (Short stature-prognathism-short femoral necks syndrome) Neaktuální Orphakód!
1088	Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie (Short stature-heart defect-craniofacial anomalies syndrome) Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom (Rommen-Mueller-Sybert syndrome) Neaktuální Orphakód!
2458	Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu-hluchotu-postaxiální polydaktylii (Mandibulofacial dysostosis-deafness-postaxial polydactyly syndrome) (Opitz-Reynolds-FitzGerald syndrome) Neaktuální Orphakód!
51013	Syndrom zahrnující melanom a rakovinu slinivky břišní (Melanoma-pancreatic cancer syndrome) Neaktuální Orphakód!
3043	Syndrom zahrnující mentální retardaci a neobvyklou tvář (Intellectual disability-unusual facies syndrome) (Morillo Cucci-Passarge syndrome) Neaktuální Orphakód!
3050	Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a hyperpigmentaci kůže (Intellectual disability-hypotonia-skin hyperpigmentation syndrome) Medranův-Roldanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Medrano-Roldanův syndrom (Medrano-Roldan syndrome) Neaktuální Orphakód!
171860	Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu a kyfózu (Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
3067	Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a falangeální a faciální abnormality (Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome) Neaktuální Orphakód!
3313	Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a neobvyklé facie (Intellectual disability-microcephaly-unusual facies syndrome) (Thiele syndrome) Neaktuální Orphakód!
2535	Syndrom zahrnující mirkokorneu, korektopii a makulární hypoplázii (Microcornea-corectopia-macular hypoplasia syndrome) Neaktuální Orphakód!
2033	Syndrom zahrnující multifokální svalovou fibrózu a obstrukci cév (Multifocal muscular fibrosis-obstructed vessels syndrome) Neaktuální Orphakód!
2601	Syndrom zahrnující myopatii, opoždění růstu, mentální retardaci a hypospadii (Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód!
1654	Syndrom zahrnující natální zuby, střevní pseudoobstrukci a otevřenou Botallovu dučej (Natal teeth-intestinal pseudoobstruction-patent ductus syndrome) Neaktuální Orphakód!
2675	Syndrom zahrnující neuroaxiální dystrofii a renální tubulární acidózu (Neuroaxonal dystrophy-renal tubular acidosis syndrome) (Maccario-Mena syndrome) Neaktuální Orphakód!
2861	Syndrom zahrnující nízký vzrůst, mikrocefalii a srdeční vady (Short stature-microcephaly-heart defect syndrome) (D'Ercole syndrome) Neaktuální Orphakód!
2742	Syndrom zahrnující oftalmoplegii, myalgii a tubulární agregáty (Ophthalmoplegia-myalgia-tubular aggregates syndrome) Neaktuální Orphakód!
163988	Syndrom zahrnující opožděný vývoj a hluchotu, Hildebrandův typ (Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type) Neaktuální Orphakód!
91133	Syndrom zahrnující osteopenii, myopii, ztrátu sluchu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) (Osteopenia-myopia-deafness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód!
2823	Syndrom zahrnující paraplegii, brachydaktylii a epifýzu kuželovitého tvaru (Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome) Fitzsimmonsův-Guilbertové syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmons-Guilbertové syndrom (Fitzsimmons-Guilbert syndrome) Neaktuální Orphakód!
101033	Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu (Peters anomaly-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód!
2925	Syndrom zahrnující polymikrogyrii, turicefalii a hypogenitalismus (Polymicrogyria-turricephaly-hypogenitalism syndrome) Neaktuální Orphakód!
79132	Syndrom zahrnující řídké vlasy, nízký vzrůst a anomálie kůže (Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód!
320317	Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra a ektodermální dysplázii (Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome) CLEPD Neaktuální Orphakód!
3331	Syndrom zahrnující šavlovité tibie, anomálie radia, osteopenii a fraktury (Bowed tibiae-radial anomalies-osteopenia-fractures syndrome) Chittyho-Hallův-Webbův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Chitty-Hall-Webbův syndrom (Chitty-Hall-Webb syndrome) Neaktuální Orphakód!
466732	Syndrom zahrnující smrtelnou brachymelii, polycystickou chorobu ledvin a vrozenou srdeční vadu (Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome) (Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome) Neaktuální Orphakód!
94095	Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu a anální a urogenitální malformace (Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome) Casamassimův-Mortonové-Nanceho syndrom, Casamassima-Morton-Nanceho syndrom (Casamassima-Morton-Nance syndrome) Neaktuální Orphakód!
329252	Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu, hypospadii a mentální retardaci (Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód!
3284	Syndrom zahrnující tachykardii, hypertenzi, mikroftalmus a hyperglycinurii (Tachycardia-hypertension-microphthalmos-hyperglycinuria syndrome) Neaktuální Orphakód!
2042	Syndrom zahrnující tracheoezofageální píštěl a hypospadii (Tracheo-esophageal fistula-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód!
3360	Syndrom zahrnující trichodermální syndrom a mentální retardaci (Trichodermal syndrome-intellectual disability syndrome) Katsantoniové-Papadakou Lagoyanniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Katsantoni-Papadakou Lagoyanniho syndrom (Katsantoni-Papadakou Lagoyanni syndrome) Neaktuální Orphakód!
3362	Syndrom zahrnující trichomegalii, kataraktu a dědičnou sférocytózu (Trichomegaly-cataract-hereditary spherocytosis syndrome) (Goldstein-Hutt syndrome) Neaktuální Orphakód!
2650	Syndrom zahrnující trpaslictví, mentální postižení a abnormality očí (Dwarfism-intellectual disability-eye abnormality syndrome) (Mollica-Pavone-Antener syndrome) Neaktuální Orphakód!
2292	Syndrom zahrnující vrozené ohnutí dlouhých kostí, malý vzrůst, dolichomakrocefalii a hypertelorismus očí (Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome) Neaktuální Orphakód!
1376	Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu a ichtyózu (Congenital cataract-ichthyosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
93951	Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní mentální retardaci a epilepsii (X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome) Neaktuální Orphakód!
240266	Systémová histiocytóza z non-Langerhansových buněk (Systemic non-Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód!
98643	Systémová onemocnění s kataraktou (Systemic disease with cataract) Neaktuální Orphakód!
98527	Tauopatie (Tauopathy) Neaktuální Orphakód!
98528	Tauopatie s non-Alzheimerovskou a non-Pickovskou lobární degenerací (Tauopathy with non-Alzheimer non-Pick frontal lobe degeneration) Neaktuální Orphakód!
98531	Tauopatie s většinou tau dubletů na 60 a 64 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 60 and 64 kDa) Neaktuální Orphakód!
98530	Tauopatie s většinou tau dubletů na 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód!
98532	Tauopatie s většinou tau na 60 kDa (Tauopathy with a major tau at 60 kDa) Neaktuální Orphakód!
98529	Tauopatie s většinou tau tripletů na 60, 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau triplet at 60, 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód!
101042	Taussig-Bingův syndrom (Taussig-Bing syndrome) Neaktuální Orphakód!
294929	Terminální defekty končetin (Terminal limb defects) Terminální meromelie (Terminal meromelia) Neaktuální Orphakód!
93937	Terminální transverzální defekty paže (Terminal transverse defects of arm) Vrozená amputace končetiny (Congenital limb amputation) Neaktuální Orphakód!
268384	Thorakolumbosakrální spina bifida aperta (Thoracolumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268752	Thorakolumbosakrální spina bifida cystica (Thoracolumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
3340	Torres-Aybar syndrome Neaktuální Orphakód!
268377	Totální spina bifida aperta (Total spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268748	Totální spina bifida cystica (Total spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
206619	Toxická a/nebo iatrogenní neuropatie (Toxic or/and iatrogenic neuropathy) Neaktuální Orphakód!
3354	Trichookulodermovertebrální syndrom (Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome) Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, katarakta a kyfoskoliózu, Alvesův-dos Santosův-Castelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Alves-dos Santos-Castelův syndrom (Alves-dos Santos-Castelo syndrome, Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome) Neaktuální Orphakód!
98454	Trombocyty - deficit ukládacího poolu (Platelet storage pool disease) SPD (SPD) Neaktuální Orphakód!
93956	Trunkální dystonie (Truncal dystonia) Neaktuální Orphakód!
499004	Tuberkulózní meningitida (Tuberculous meningitis) TBM, Tubercular meningitis, Tuberkulární meningitis Neaktuální Orphakód!
36414	Tumor mozkového kmene (Brain stem tumor) Neaktuální Orphakód!
99662	Tumory fossa posterior (Posterior fossa tumors) Neaktuální Orphakód!
295101	Unilaterální acheirie (Acheiria, unilateral) Unilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295116	Unilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, unilateral) Unilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295105	Unilaterální apodie (Apodia, unilateral) Unilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295128	Unilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, unilateral) Unilaterální krátkoprstost (Short fingers, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295132	Unilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, unilateral) Unilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295171	Unilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, unilateral) Unilaterální zrcadlová ruka, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, unilateral, Mirror hand, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295183	Unilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, unilateral) Unilaterální zrcadlová noha, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, unilateral, Mirror foot, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295209	Unilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, unilateral) Unilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295205	Unilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral) Unilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295140	Unilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, unilateral) Hyperfalangie prstů 2-5, Unilaterální nadpočetné falangy, Unilaterální nadpočetné falanx (Hyperphalangy in digits 2-5, Supernumerary phalanges, unilateral, Supernumerary phalanx, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295144	Unilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, unilateral) Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295148	Unilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, unilateral) Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2, Unilaterální PPD2 (Preaxial polydactyly type 2, unilateral, Unilateral PPD2) Neaktuální Orphakód!
295152	Unilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, unilateral) Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295159	Unilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, unilateral) Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295179	Unilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295163	Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295167	Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295175	Unilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, unilateral) Unilaterální bifidní halluxy, Unilaterální bifidní hallux, Jednostranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, unilateral, Bifid halluces, unilateral, Bifid hallux, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295124	Unilaterální rozštěp nohy (Split foot, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295120	Unilaterální rozštěp ruky (Split hand, unilateral) (Ectrodactyly of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295136	Unilaterální symbrachydaktylie prstů ruky a nohy (Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295110	Unilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, unilateral) Unilaterální hypodaktylie palců, Unilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, unilateral, Thumb oligodactyly, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295097	Unilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral) Unilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295093	Unilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, unilateral) Unilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295089	Unilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral) Unilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
295234	Unilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, unilateral) Neaktuální Orphakód!
263019	Uniparentální dizomie chromozomu 1 (Uniparental disomy of chromosome 1) NEAKTUÁLNÍ: UPD(1) (UPD(1)) Neaktuální Orphakód!
263034	Uniparentální dizomie chromozomu 11 (Uniparental disomy of chromosome 11) NEAKTUÁLNÍ: UPD(11) (UPD(11)) Neaktuální Orphakód!
263044	Uniparentální dizomie chromozomu 13 (Uniparental disomy of chromosome 13) NEAKTUÁLNÍ: UPD(13) (UPD(13)) Neaktuální Orphakód!
263049	Uniparentální dizomie chromozomu 14 (Uniparental disomy of chromosome 14) NEAKTUÁLNÍ: UPD(14) (UPD(14)) Neaktuální Orphakód!
263054	Uniparentální dizomie chromozomu 15 (Uniparental disomy of chromosome 15) NEAKTUÁLNÍ: UPD(15) (UPD(15)) Neaktuální Orphakód!
263059	Uniparentální dizomie chromozomu 20 (Uniparental disomy of chromosome 20) NEAKTUÁLNÍ: UPD(20) (UPD(20)) Neaktuální Orphakód!
263064	Uniparentální dizomie chromozomu 21 (Uniparental disomy of chromosome 21) NEAKTUÁLNÍ: UPD(21) (UPD(21)) Neaktuální Orphakód!
263024	Uniparentální dizomie chromozomu 6 (Uniparental disomy of chromosome 6) NEAKTUÁLNÍ: UPD(6) (UPD(6)) Neaktuální Orphakód!
263029	Uniparentální dizomie chromozomu 7 (Uniparental disomy of chromosome 7) NEAKTUÁLNÍ: UPD(7) (UPD(7)) Neaktuální Orphakód!
3419	Van Regemorterův-Pierquinův-Vamosův syndrom (Van Regemorter-Pierquin-Vamos syndrome) NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorter-Pierquin-Vamosův syndrom Neaktuální Orphakód!
2452	Vaskulární malpozice (Vascular malposition) Neaktuální Orphakód!
99663	Vestibulární torticollis (Vestibular torticollis) Neaktuální Orphakód!
493348	Vibrační angioedém (Vibratory angioedema) Neaktuální Orphakód!
247871	Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění (Vitiligo-associated autoimmune disease) Neaktuální Orphakód!
98670	Vitreoretinální degenerace (Vitreoretinal degeneration) Neaktuální Orphakód!
98941	Von Hippelova anomálie (Von Hippel anomaly) Neaktuální Orphakód!
294990	Vrozená absence/hypoplázie prstů ruky kromě palce (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb) Hypodaktylie 2-5 prstu, Oligodaktylie 2-5 prstu (Digits 2-5 hypodactyly, Digits 2-5 oligodactyly) Neaktuální Orphakód!
95701	Vrozená adrenální hypoplázie z maternálních příčin (Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause) Neaktuální Orphakód!
172979	Vrozená centronukleární myopatie (Congenital myopathy with central nuclei) Neaktuální Orphakód!
1864	Vrozená chlopenní dysplázie (Congenital valvular dysplasia) Neaktuální Orphakód!
98568	Vrozená entropia (Congenital entropion) Neaktuální Orphakód!
268874	Vrozená hydromyelie (Congenital hydromyelia) Neaktuální Orphakód!
2190	Vrozená hydronefróza (Congenital hydronephrosis) Neaktuální Orphakód!
281234	Vrozená ichtyóza s trichothiodystrofií (Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy) Neaktuální Orphakód!
98983	Vrozená katarakta, typ Volkmann (Congenital cataract, Volkmann type) Neaktuální Orphakód!
172985	Vrozená myopatie s vakuolami (Congenital myopathy with vacuoles) Neaktuální Orphakód!
95449	Vrozená nedostatečnost aortální chlopně (Congenital aortic valve insufficiency) Neaktuální Orphakód!
300337	Vrozená slepota způsobená odchlípením sítnice (Congenital blindness due to retinal non-attachment) Vrozené odchlípení sítnice, Nesyndromické vrozené odchlípení sítnice, NCRNA onemocnění Neaktuální Orphakód!
162521	Vrozená stenóza pyriformní apertury s holoprosencefalií (Congenital nasal pyriform aperture stenosis with holoprosencephaly) (Apertura pyriformis with holoprosencephaly) Neaktuální Orphakód!
98469	Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií glykosyltransferázy (Congenital muscular dystrophy due to glycosyltransferase anomaly) Neaktuální Orphakód!
98470	Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů endoplazmatického retikula (Congenital muscular dystrophy due to proteins of the endoplasmic reticulum anomaly) Neaktuální Orphakód!
98468	Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů extracelulární matrix (Congenital muscular dystrophy due to extracellular matrix protein anomaly) Neaktuální Orphakód!
2258	Vrozená unilaterální hypoplázie plic (Congenital unilateral pulmonary hypoplasia) Neaktuální Orphakód!
98598	Vrozené chybění obočí/řas (Congenital absence of the eyebrow/eyelashes) Neaktuální Orphakód!
295085	Vrozené jednostranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral) Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, jednostranná (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód!
172973	Vrozené myopatie s akumulací proteinů (Congenital myopathy with protein accumulation) Neaktuální Orphakód!
295087	Vrozené oboustranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral) Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, oboustranná, Kompletní fokomelie horní končetiny (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
98579	Vrozené retrakce horního víčka (Congenital upper palpebral retraction) Neaktuální Orphakód!
98669	Vrozené vitreoretinální dysplázie (Congenital vitreoretinal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
95501	Vrozený centrální diabetes insipidus (Congenital central diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód!
306486	Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance sacharózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance) CSID bez intolerance sacharózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy bez intolerance sacharózy, Disacharidová intolerance bez intolerance sacharózy (CSID without sucrose intolerance, Congenital sucrose-isomaltose malabsorption without sucrose intolerance, Disaccharide intolerance without sucrose intolerance) Neaktuální Orphakód!
306462	Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance) CSID bez intolerance škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu, Vrozená sacharózová intolerance bez intolerance škrobu, Disacharidová intolerance bez intolerance škrobu (CSID without starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption without starch intolerance, Congenital sucrose intolerance without starch intolerance, Disaccharide intolerance without starch intolerance) Neaktuální Orphakód!
306436	Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance) CSID s intolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s intolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu (CSID with starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch intolerance, Disaccharide intolerance with starch intolerance) Neaktuální Orphakód!
306474	Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu a laktózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance) CSID s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená intolerance sacharózy s intolerancí škrobu a laktózy, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu a laktózy (CSID with starch and lactose intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch and lactose intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch and lactose intolerance, Disaccharide intolerance with starch and lactose intolerance) Neaktuální Orphakód!
306446	Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance) CSID s minimální tolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s minimální tolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s minimální tolerancí škrobu (CSID with minimal starch tolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with minimal starch tolerance, Congenital sucrose intolerance with minimal starch tolerance, Disaccharide intolerance with minimal starch tolerance) Neaktuální Orphakód!
238691	Vrozený hemangiom jater (Congenital liver hemangioma) Vrozený jaterní hemangiom (Congenital hepatic hemangioma) Neaktuální Orphakód!
171201	Vysoká anorektální malformace (High isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód!
363266	Vzácná dědičná nemoc z přetížení železem (Rare hereditary iron overload disease) Neaktuální Orphakód!
522544	Vzácná genetická konjunktivitida (Rare genetic conjunctivitis) Neaktuální Orphakód!
183598	Vzácná geneticky podmíněná onemocnění víček, spojivky a slzných kanálků (Rare genetic palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód!
98345	Vzácná idiopatická mužská neplodnost (Rare idiopathic male infertility) Neaktuální Orphakód!
217049	Vzácná nesyndromická katarakta (Rare non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód!
98558	Vzácná onemocnění oka způsobená poruchou diferenciace (Rare eye disease due to a differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód!
98559	Vzácná onemocnění přídatných struktur oka (Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód!
207031	Vzácná onemocnění s agenezí corpus callosum asociovaná s periferní neuropatií (Rare disease with corpus callosum agenesis associated with peripheral neuropathy) Neaktuální Orphakód!
98064	Vzácná onemocnění ve fyzikální medicíně a rehabilitaci (Rare disease in physical medicine and rehabilitation) Neaktuální Orphakód!
182214	Vzácná zánětlivá onemocnění oka (Rare inflammatory eye disease) Neaktuální Orphakód!
183601	Vzácné dědičné refrakční anomálie (Rare genetic refraction anomaly) Neaktuální Orphakód!
328269	Vzácné onemocnění kostí s defektem redukce končetiny (Rare bone disease with limb reduction defect) (Rare bone disease with limb hypoplasia) Neaktuální Orphakód!
213574	Vzácné varianty adenokarcinomu těla děložního (Rare variants of adenocarcinoma of the corpus uteri) Neaktuální Orphakód!
101949	Vzácné získané onemocnění oka (Rare acquired eye disease) Neaktuální Orphakód!
183604	Vzácný genetický glaukom (Rare genetic glaucoma) Neaktuální Orphakód!
98629	Vzácný glaukom (Rare glaucoma) Neaktuální Orphakód!
276249	Xeroderma pigmentosum, typ A (Xeroderma pigmentosum complementation group A) XPA, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A (XPA) Neaktuální Orphakód!
276252	Xeroderma pigmentosum, typ B (Xeroderma pigmentosum complementation group B) XPB, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina B (XPB) Neaktuální Orphakód!
276255	Xeroderma pigmentosum, typ C (Xeroderma pigmentosum complementation group C) XPC, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina C (XPC) Neaktuální Orphakód!
276258	Xeroderma pigmentosum, typ D (Xeroderma pigmentosum complementation group D) XPD, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina D (XPD) Neaktuální Orphakód!
276261	Xeroderma pigmentosum, typ E (Xeroderma pigmentosum complementation group E) XPE, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina E (XPE) Neaktuální Orphakód!
276264	Xeroderma pigmentosum, typ F (Xeroderma pigmentosum complementation group F) XPF, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina F (XPF) Neaktuální Orphakód!
276267	Xeroderma pigmentosum, typ G (Xeroderma pigmentosum complementation group G) XPG, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G (XPG) Neaktuální Orphakód!
371064	X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature) NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód!
448348	X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi (X-linked acrogigantism due to a point mutation) Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací, X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací (Familial infantile gigantism due to a point mutation, X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation) Neaktuální Orphakód!
85281	X-vázaná mentální retardace, Lubsův typ (MECP2 duplication syndrome) Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a rekurentní infekce, Lubsův-Arenův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Lubs-Arenův syndrom (Lubs-Arena syndrome, X-linked intellectual disability, Lubs type, X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome) Neaktuální Orphakód!
775	X-vázaná mentální retardace, Martinezův typ (X-linked intellectual disability, Martinez type) Neaktuální Orphakód!
3062	X-vázaná mentální retardace, Schutzův typ (X-linked intellectual disability, Schutz type) Neaktuální Orphakód!
3061	X-vázaná mentální retardace, typ Raynaudové (X-linked intellectual disability, Raynaud type) Neaktuální Orphakód!
3064	X-vázaná mentální retardace, Wittnerův typ (X-linked intellectual disability, Wittner type) Neaktuální Orphakód!
98678	X-vázaná recesivní atrofie zrakového nervu (X-linked recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
140462	X-vázaná recesivní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (X-linked recessive hereditary axonal motor and sensory neuropathy) Neaktuální Orphakód!
371054	X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature) NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód!
98464	X-vázané syndromické mentální retardace (X-linked syndromic intellectual disability) Neaktuální Orphakód!
448372	X-vázaný akrogigantismus způsobený mikroduplikací Xq26 (X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication) Familiární infantilní gigantismus způsobený mikroduplikací Xq26, Familiární infantilní gigantismus způsobený dup(X)q(26), X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený dup(X)q(26) (Familial infantile gigantism due to Xq26 microduplication, Familial infantile gigantism due to dup(X)q(26), X-LAG due to dup(X)q(26)) Neaktuální Orphakód!
306597	X-vázaný Opitzův G/BBB syndrom (X-linked Opitz G/BBB syndrome) NEAKTUÁLNÍ: XLOS, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův syndrom (X-linked Opitz BBB/G syndrome, X-linked Opitz syndrome, XLOS) Neaktuální Orphakód!
83648	X-vázaný recesivní syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a ciliární dysfunkci (X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód!
85331	X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu a malý vzrůst (X-linked intellectual disability-obesity-short stature syndrome) Neaktuální Orphakód!
85318	X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, předčasnou pubertu a obezitu (X-linked intellectual disability-precocious puberty-obesity syndrome) Neaktuální Orphakód!
263798	Y chromozomální anomálie (Y chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód!
519335	Zánětlivá/autoimunitní neuropatie optiku (Inflammatory/autoimmune optic neuropathy) Neaktuální Orphakód!
225968	Zděděná predispozice k esenciální trombocytemii (Inherited predisposition to essential thrombocythemia) Familiární esenciální trombocytémie (Familial essential thrombocythemia) Neaktuální Orphakód!
207006	Získaná amyloidová myopatie (Acquired amyloid myopathy) Neaktuální Orphakód!
73274	Získaná hemofilie (Acquired hemophilia) Neaktuální Orphakód!
206616	Získaná metabolická neuropatie (Acquired metabolic neuropathy) Neaktuální Orphakód!
207009	Získaná nemalinová myopatie (Acquired rod-body myopathy) Neaktuální Orphakód!
138118	Získané poruchy příjmu potravy dětí (Acquired alimentary behavior disorder of infancy) Neaktuální Orphakód!
101036	Zlotogura-Martinez syndrom (Zlotogura-Martinez syndrome) Neaktuální Orphakód!