Tato databáze vychází z původní databáze cytogenetických a DNA laboratoří založené prof. MUDr. Radimem Brdičkou, DrSc., v rámci činnosti Koordinačního centra genetických laboratoří, které bylo ustanoveno na Ústavu hematologie a krevní transfúze v Praze.
V této databázi naleznete jak laboratoře cytogenetické, tak laboratoře molekulárně-genetické. V databázi molekulárně-genetických laboratoří je také možné zobrazit všechna vyšetření a následně zjistit, které laboratoře konkrétní vyšetření nabízí. Databáze byla v roce 2012 doplněna i o pracoviště klinické genetiky - tzn. genetické ambulance.
Vzhledem k rozvoji metod sekvenování nové generace (NGS) byla u molekulárně-genetických laboratoří přidána možnost zadávat k nim i panely vyšetřovaných genů. K dispozici je přehled všech laboratoří s NGS panely.
V databázi molekulárně-genetických laboratoří je také možné vyhledat, která laboratoř vyšetřuje konkrétní gen - ať už v rámci jednotlivých vyšetření, tak i v rámci NGS panelů.
Nová verze databáze, která je pod správou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., umožňuje jednotlivým pracovištím přímo provádět úpravy u svých záznamů. K takovým úpravám je třeba mít vytvořen v databázi přístupový účet (kombinace přihlašovacího jména a hesla). O ten je třeba nejprve zažádat. Při zakládání účtu do poznámky uveďte, jaké pracoviště potřebujete upravovat - nejlépe v podobě kódu, který se nachází na stránce s detaily konkrétního pracoviště jako položka "ID pro editaci" (např. MG3, CG18). Nově vytvořenému účtu pak bude přiděleno oprávnění pro editaci takto určeného pracoviště.
Nesdělujte prosím svoje přístupové údaje další osobě! K jednomu pracovišti může mít zřízeno přístup více uživatelů, není tedy problém pro Vaše kolegy vytvořit v případě potřeby další účty. Stejně tak může mít jeden uživatel přístup i k více pracovišťím.
Přihlásit se je možné pomocí odkazu Přihlásit vpravo nahoře. Po přihlášení můžete použít tlačítko Moje pracoviště vlevo na této stránce, případně stejnojmenný odkaz v horním rozbalovacím menu. Po přihlášení pak pro úpravy u pracoviště, u kterého na to máte oprávnění, hledejte tlačítko se symbolem tužky.
U pracovišť klinické genetiky se zadávají jen kontaktní údaje. U cytogenetických a molekulárně-genetických pracovišť je pak možné zadat i vyšetření, která se v dané laboratoři provádí. U cytogenetkých vyšetření se zadávají jen názvy vyšetření, u molekulárně-genetických laboratoří je ale vše trochu složitější - vyšetření se vybírají ze seznamu (obvykle jde o konkrétní onemocnění). Po vybrání typu vyšetření pak můžete přidat další údaje - kontaktní osobu pro dané vyšetření, zda se laboratoř pro dané vyšetření účastní externího hodnocení kvality (EQA), zda je konkrétní pracoviště i referenční laboratoří pro dané vyšetření. Dále je možné doplnit i poznámku.
Pokud určité vyšetření v nabídce není (to znamená, že není ani v seznamu zde), zatím pro něj nemáme v databázi záznam - což je ale možné napravit. Jelikož je tato tabulka vyšetření sdílená mezi všemi molekulárně-genetickými laboratořemi (například pro možnost vyhledání laboratoří dle vyšetření), může do této tabulky přidávat další záznamy pouze správce databáze. Pokud chcete nějaká vyšetření takto přidat, stáhněte si pomocí tlačítka vlevo soubor (šablona v MS Excelu), doplňte metody, které chcete přidat a pošlete ho e-mailem jako přílohu na adresu db@slg.cz.
U molekulárně-genetických laboratoří je možné zadat i NGS panel. Stačí zadat jeho název a do patřičného pole pak vložit seznam genů v tomto panelu obsažených. Po potvrzení může v případě většího počtu genů uložení chvíli trvat (v řádu sekund pro stovky genů), v případě např. klinického exomu, tzn. asi 5 tisíc genů, může uložení trvat i přes minutu. Geny se totiž do databáze neukládají jako jedno velké textové pole, ale jednotlivě, pro budoucí snadné vyhledávání a případné provázání na další databáze.
Je nutné, aby jednotlivá pracoviště údaje o sobě aktualizovala. Výbor SLG se rozhodl, že pracoviště, kde neproběhla aktualizace víc než rok, budou v seznamu uvedena až na konci (navíc červeně odlišená).
Pro aktualizaci se stačí přihlásit na vytvořený účet, otevřít si záznam daného pracoviště a pokud nedošlo k žádným změnám, jen kliknout na "uložit" a tím se nastaví datum poslední aktualizace na aktuální datum.
Veškeré další dotazy, postřehy a připomínky, prosíme, zasílejte na adresu db@slg.cz.
MUDr. Marek Turnovec