Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická vyšetření

Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) 147796 JAK2 18
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy 156569 MGMT 5
Progresívní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, AR 258450 POLG 1
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit proteínu X vázajícího E 3 podj. 245349 PDHX 1
hepatitis B virus 900012 HBV 5
Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA 607685 PDGFRA 1
hepatitis C virus 900011 HCV 5
Dermatofibrosarcoma protuberans 607907 COLIA1/PDGFB 2
Tuberózní skleróza 191090 TSC2 2
Mukopolysacharidóza typ VII 253220 GUSB 2
Sticklerův syndrom 120140 COL2A1 1
Preimplantační genetická diagnostika chromozomových abnormit pomocí arrayCGH 900064 1
Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) 164920 KIT 4
Obezita 601665 16q12.2 1
Sy. Jarcho-Levin 602768 DLL3 1
Akutní myeloidní leukémie včetně MDS-RAEB 156100 MGCR1 1
Sy. Nijmegen breakage 251260 NBS 4
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 606394 NeuroD1 1
Yersinia pseudotuberculosis 900033 inv 2
Methylmalonová acidurie, typ cblA 251100 MMAA 1
Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob přímou a nepřímou metodou 900063 1
Hereditární rakovina žaludku 192090 CDH1 4
Pohlaví 300391 AMELX, AMELY 1
Holoprosencefalie, HPE4 602630 TGIF 1
Klonalita IgH 147070 IGHV 6
Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 313200 AR 1
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) 106180 ACE,DCP1 10
Mycobacterium tuberculosis complex 900001 3
Mukopolysacharidóza typ II 309900 IDS 2
Hemoglobinopatie 141900 HBB 2
Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) 107720 APOC3 2
Onkogenéza (ALL)-TEL/AML1 600618 TEL/AML1 3
Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) 107730 APOB,FLDB 4
Ageneze ledvin 191830 HRA 1
Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIB; 162300 MEN2B 2
3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie 246450 HMGCL 1
Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie, rozštěp rtu/patra 603273 TP63 1
Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN 601455 CMT4D 1
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) 270400 DHCR7 2
Juvenilní polypóza 174900 SMAD4 2
Neurofibromatóza typu I 162200 NF1 5
von Willebrandova choroba 193400 VWE 2
Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), 188040 THBD 1
Chondroitín sulfát proteoglycan 4 601172 CSPG 4 1
Cystinóza 219800 CTNS 1
Defekt apoliproproteinu E 107741 APOE 22
Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) 204500 CLN2 1
Deficit ATP syntázy - mitochondriální neonatální encefalokardiomyo 604273 TMEM70 1
Birt-Hogg-Dubé syndrom 607273 BHD 1
Papilární karcinom ledviny, RCCP2 164860 MET 3
Fam. hypercholesterolemie (FH) 143890 LDLR 4
Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom 300322 HPRT 1
Rhabdoid predispoziční syndrom 601607 INI1 2
Deficit pyruvátdekarboxylázy, X-vázané 312170 PDHA1 1
Bakteriální 16S rib. podj. + typizace 900056 1
Sy. Rett (kongenitální varianta) 613454 FOXG1 1
Porphyria cutanea tarda 176100 UROD 1
T-buněční akutní lymfotická leukemie 187040 TAL1 1
Sy. Pendred - PDS 274600 SLC26A4 1
Primární aldosteronismus 103900 GRA 1
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) 162000 UMOD 1
Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) 203750 ACAT1 1
Onkogenéza ST18 900038 ST18 1
Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) 116806 CTNNB1 1
Bordetella pertussis 900052 2
Epstein-Barr virus 900023 EBV 6
Průkaz HIV 900041 1
herpes simplex virus-1, 2 900004 HSV-1,2 5
Onkogenéza DDIT3 126337 DDIT3 (CHOP) 2
Hypertrofické kardiomyopatie 160760 14q12, 1q32 1
Def. proteinu S 176880 PROS 1
Deficit lipoprotein, lipázy (HindIII, PvuII, N2291S) 609708 HindIII, PvuII, N291S 1
Glykogenóza IV 232500 GBE l 1
Glutathion-S-transferáza T1 600436 GSTT1 4
Délka telomér 609113 1
Hemofilie B 306900 F9 3
Angelmanův syndrom 105830 ANCR, UBE3A 5
Familiární cylindromatóza 132700 CYLD 2
nebulosní kongenitální ichtyosiformní erythroderma 242100 ALOX12B, ALOXE3 1
Spinocerebelární ataxie 1, SCA1 164400 ATXN1 1
Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) 611731 APC 2
Holt Oramův syndrom 142900 TBX5 2
adenoviry A-F 900019 3
Niemann-Pickova ch., typ C1 257220 NPC1 1
JC vírus 900027 Xg, 26 1
Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, 111680 1p36.2-p.34 2
MYELOPEROXIDASE 606989 MPO 1
Excision repair cross-complementing RODENT repair deficiency, complementation group 2 126340 ERCC2, XPD 2
Leiomyomy(četné) podkožní a děložní 150800 FH 1
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 220290 GJB2 17
Histokombapilita DR BETA-4 900039 DRB4 1
respirační viry 900020 1
Alzheimerova choroba (časná forma) 104300 PSEN1, APP, PSEN2 1
Tyrosinémie I 276700 FAH 1
Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) 256731 NCL5 1
Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní 302800 GJB1 (Connexin 32) 1
Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) 103050 ADSL 1
poruchy vývoje pohlaví - beta hydroxysteroidní dehydrogenasa III 605573 HSD17B3 1
Hemofilie A 306700 F8C 3
Hereditární angioedém - def. C1 inhibitoru 106100 C1NH 1
Onkoprotein MDM2, Mouse double minute 2 homolog 164785 MDM2 1
Spinocerebelární ataxie 7, SCA7 164500 ATXN7 1
KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 2; KIR2DL2 604937 KIR2DL2 1
Ichthyosis vulgaris 146700 FLG 1
Talasémie 187550 HBB 2
Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN 601596 CMT4C, HMSN 1
Deficit cytochrom c- oxidázy 603644 SCO1 1
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 609260 Mitofusin 2, MFN2 1
Def. faktoru V 227400 APC, F5, G169A 27
AD polycystóza ledvin 173910 PKD2 1
Glutarová acidurie typ I 231670 GCDH 1
Onkogenéza EGFR 131550 EGFR 8
Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy 164761 RET 4
CDG syndrom typ Ih 608104 ALG8 1
Onkogenéza PIK3CA 171834 PIK3CA 2
B-lymfoproliferace (IGH) 147100 IGH 3
Časná infantilní epileptická encefalopatie typ 2 Sy. Rett (varianta s časnými záchvaty) 300672 CDKL5 1
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) 134570 F113A1 9
Streptoccocus pneumoniae 900048 1
Koagulační faktor XI 264900 F11 1
Chimerismus buněčný 5 5
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) 415000 AZFa,b,c 23
Glutathion-S-transferáza pi 1 134660 GSTP1 3
Def. C2 složky komplementu 217000 C2 1
Deficit dytochrom c-oxidázy - Leigh syndrom 185620 SURF1 1
Def. proteinu C 176860 PROC 1
Leberova hereditární optická neuropatie 535000 LHON 1
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 611938 CPVT2 1
Sy. Rett 312750 MECP2 2
Onkogenéza - detekce fúzního transkriptu IGH/MMSET 254500 IGH/MMSET 1
Wilsonova choroba (WD) 277900 ATP7B 14
Kampomelická dysplázie 608160 SOX9 1
Deficit cytochrom c-oxidázy - fatální kardioencefalomyopatie 604377 SCO2 1
Diagnostika X-lymfoproliferativního syndromu 2 300635 XLP2 1
Sy. Muenke 602849 FGFR3 1
Mukopolysacharidóza typ I 252800 IDUA 2
Loeys-Dietz syndrome 610380 TGRBR1 1
Sy. Barth 302060 TAZ 1
KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, THREE DOMAINS, 1; KIR3DL1 604946 KIR3DL1 1
Sy. Crouzon 123500 FGFR2 1
Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN 604168 CTDP1 1
Sy Li-Fraumeni, LFS 191170 TP53 9
Hereditární koproporfyrie 121300 CPOX 1
Hirschsprungova ch. 142623 HSCR/MTC 1
X-antigen Family, Member 1D 300289 XAGE 1D, XAGE1 1
Protein C receptor 600646 EPCR 2
Primární kongenitální glaukom 137750 MYOC 1
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) 159530 MPL 5
Nitric oxidová syntása 3, NOS 3 163729 ENOS, NOS3 2
Tiopurinová S-Metyltransferáza 610460 TPMT 3
Akutní myelodní leukémie + myelodysplastický syndróm 165215 EVI1 1
Beta-fibrinogen (FGB) 134830 FGB 10
Sy. Russell-Silver 180860 RSS 1
Cerebrální kavernosni malformace, CCM1 116860 KRIT1 1
Synoviální sarkom 600192 SYT/SSX1,2 3
Deficit biotinidázy 253260 BTD 2
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) 158900 FSHD1A 1
Mitochondriopatie MERRF 545000 MERRF 1
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 3 609286 C10ORF2 1
Sklerodermie 181750 CTGF 1
Def. ornithintranskarbamylázy 311250 OTC 1
Histokombapilita DR BETA-3 612735 HLA-DRB3 1
T-buněční antigenový receptor beta 186930 TCRB 4
Familiární paragangliom 602690 SDHD 2
Laktózová intolerance 603202 LCT 4
parvovirus B19 900022 PVB19 4
Virus chřipky A H1N1 900062 1
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A 214400 GDAP1 1
Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD 612779 DPYD 2
Usherův syndrom 608400 USH2A 1
Klonalita IgL 147240 IGLV 2
AD polycystóza ledvin 601313 PKD1 1
Alkaptonurie 203500 HGD 1
Neisseria gonorrhoeae 900015 3
Amyloidóza z depozice SAA1 104750 SAA1 1
Mycoplasma genitalium 900030 1
Familiární paragangliom, deficit sukcinát dehydrogenázy 600857 SDHA 1
Huntingtonova ch. 143100 HD 3
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, NBIA1 606157 PANK2 1
Borrelia sp. 900055 1
M. Canavan 271900 ASPA 1
HHV-8 lidský herpes virus 8 900058 1
Chemokine, CXC MOTF, LIGAND 12(Stromal Cell-Derived Factor 1) 600835 CXCL12 1
Haemophillus influenzae 900047 1
Fenylketonurie (PKU) 261600 PAH 4
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) 173470 GP3A 14
Ankylosující spondylitida 106300 HLA-B27 17
Akutní myeloidnáí leukémie četně MDS-RAEB 165080 ERG 1
Koagulační faktor XII 610619 F12 1
Legionella pneumophila 900051 2
Sy. MNGIE 603041 ECGF1 1
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065 6
Sy. Apert 101200 FGFR2 1
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 608547 VKORC1 14
Adrenoleukodystrofie X-vázaná 300100 ABCD1 1
Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza 608456 MYH 3
Aspergillus 900014 2
Onkogenéza RARA 180240 RARA 2
Klonalita pomocí lokusu HUMARA 313700 AR 3
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 900013 QF PCR 18
Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace 600890 HADHA 1
Sy. Birt-Hogg-Dube 602273 FLCN 2
Xanthinurie 278300 XDH 1
Blefarofimosa, ptosa 605597 FOXL2 2
Průkaz hepatitidy B & C 900034 1
Preferenční antigen v melanomu, PRAME 606021 PRAME 1
Onkogenéza BCL2/IgH 151430 BCL2 7
Maligní hypertermie 145600 RYR1 1
CDG syndrom typ Ib 602579 MPI 1
Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 148080 KRT10, KRT1 2
Leishmania spp. 900008 1
Fabryho choroba, dif.angiokeratom 301500 GLA 1
Atypická mycobacteria - typizace 900045 2
X-ray repair, complementing defective, in chinese hamster cells 1 194360 XRCC1 1
Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI 606176 KCNJ11 1
Narkolepsie 161400 HCRT 4
Homocystinurie (def.CBS) 236200 CBS 1
Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) 602668 ZNF9 2
Angiotensin I (Hypertenze, Ischemická ch. srdeční) 106150 AGT 1
ABO systém 110300 ABO 1
Sy. prodlouženého QT intervalu 192500 LQT 3
Optická atrofie 1 a hluchota 125250 OPA1 1
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B 600882 RAB7 1
Sy. Crigler-Najjar II 606785 UGT1A1 1
Paragangliom 115310 PGL4 1
Histokompatibilita B 142830 HLA-B 4
MALT lymfom 604860 AP12/MALT1 2
Clostridum difficile 900061 1
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 600496 TCF1,HNF-1ALPHA 1
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) 173360 PAI1 21
Duncanova nemoc 308240 SH2D1A 1
Diabetes mellitus MODY 5 137920 TCF2,HNF-1-BETA 1
Spinální muskulární atrofie typ I 253300 SMN1 18
Crohnova choroba 266600 CARD15/NOD2 6
Onkogenéza (B-cell leukemie) 146980 IGKV 3
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) 607008 MCAD 1
Treponema pallidum 900007 gen tmpA 2
Celiakální sprue 212750 CD 21
Cyclin D1 168461 CCND1 2
Lymfotoxin-Alfa, LTA 153440 LTA 3
Porfyrie variegata 176200 1
Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 601373 CCR5 2
Amyloidóza z depozice ApoAI 107680 ApoAI 1
Spinocerebelární ataxie 6, SCA6 183086 CACN A1A 1
Sy. Peutz-Jeghers 175200 STK11 2
CDG syndrom typ Ic 603147 ALG6 1
Francisella tularensis 900009 1
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 125851 GCK 1
Onkogenéza AML1/ETO 133435 ETO 3
Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 2 601267 CCR2 1
Listeria monocytogenes 900050 1
Faktor VII 227500 FVII 1
Epidermodysplasia verruciformis 226400 EVER 1
Myoklonická dystonie (DYT11) 159900 SGCE 1
Dominantní hereditární motorická neuropatie 608014 HSP22 1
Typ katarakty, mutace v genu pro gama-D-krystalin 115700 CRYGD 1
Gen BIRC4 odující protein 300079 BIRC4 1
Familiární maligní melanom 600160 CDKN2A 4
Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN 192974 ITGA2, GP Ia/IIA 4
Onkogenéza HRAS 190020 KRAS2 2
Leukodystrofie metachromatická 250100 ARSA 1
Thiopurin S-metyltransferáza 187680 TPMT 12
Onkogenéza PML/RARA 102578 PML/RARA 3
Fruktozová intolerance 612724 ALDOB 2
Těžká kongenitální neutropénie vázaná na chromozom X 300299 XLN 1
Pseudohypoparathyroidismus, Albrightova hereditární osteodystrofie, pseudopseudohypopparathyroidismus 139320 GNAS1 1
Menkesova choroba 309400 ATP7A 1
Pohlaví 301200 AMELX, AMELY 16
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA 300419 MRXARX 3
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus 176930 F2 40
Susceptibilita k hepatitidě C (HCV) 609532 HCV 1
Virus H1N1 900057 1
Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 131100 MEN1 4
Onkogenéza BCL1/IgH 151400 BCL1 6
Mesothelin, MSLN 601051 MSLN 1
Histokompabilita DQ ALPHA -1 146880 HLA-DQA1 3
Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu 123590 CRYAB 1
Cytochrom P450, polypeptid 1A1 (citlivost na polycyklické aromatické uhlovodíky) 108330 CYP1A1 1
Arylamin-N-acetyltransferáza 243400 NAT2, AAC2 1
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) 144010 APOB 16
Onkogenéza MYC 190080 MYC 4
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) 600678 MSH6 6
Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIA 171400 MEN2A 2
Hyper IgM 109535 gen CD40L, TNFSF5 1
Methylace promotoru p15 (INK 4B) 600431 1
Sy. androgenové insesitivity(AIS) 300068 AR 1
Hyperlipoptoteinemie typ V 144650 APOA5 3
Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping 0 - 4
Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS 158350 PTEN 3
Mikrosatelitová instabilita, nádory GIT (karcinom kolorekta, žaludku) - markery D2S123, D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40 900029 2
Sy. Beckwith-Wiedemann 130650 CDKN1C 2
Sy. fragilního X,( FRAXA) 309550 FMR1 16
Neisseria meningitidis 900046 1
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J 607736 MPZ 1
Retinoblastom 180200 RB1 3
Onkogenéza - (ALL1) MLLT2/AF4 159557 MLL/AF4 1
Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 602195 HSP27 1
Renální karcinomy asociované s translokací Xp11.2 314310 TFE3 2
Sy. Marfan (MFS2) 154705 TGFBR2 1
Spinocerebelární ataxie 2, SCA2 183090 ATXN2 1
CMV rezistence k antivirotikům 900060 1
BK virus 900002 BKV 3
Erytropoietická protoporfyrie 177000 FECH 1
Muskulární dystrofie, typ Becker 300376 BMD 1
Mitochondriopatie NARP 551500 NARP 1
Holoprosencefalie,HPE3 600725 SHH 1
Trombocytopénie vázaná na chromozom X 313900 THC1 1
Deficit cytochrom c- oxidázy 603646 COX15 1
Renální hypourikémie 607096 SLC22A12 1
Osteogenesis imperfecta 166200 COL1A1 1
Histokompabilita DQ BETA-1 604305 DQ BETA-1; HLA-DQB1 4
Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 606158 BSCL2 1
Fibrinogen gama 134850 FGG 1
Deficit cytochrom c-oxidázy 602125 COX10 1
Hypochondroplázie 146000 HCH 1
Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) 190181 TGFBR1 1
Faktor 5 Leiden 188055 G1691A 13
WT1 GEN 607102 11p13, 22q12 1
T-buněční antigenový receptor delta 186810 TCRD 4
Sy. Treacher-Collins- Franceschetti 154500 TCOF 1
X-vázaná recesivní ichtyóza 308100 STS 1
Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová) 561000 MRRNRl, MTTS1 1
Hereditární pankreatitida 167800 PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR 4
Danonova choroba 300257 LAMP2 1
Methylmalonová acidurie, typ cblB 251110 MMAB 1
Gaucherova ch. 230800 GBA 2
Onkogenéza (ALL)-MLL 159555 MLL/* 5
Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 187600 FGFR3 2
Kaposi sarcoma herpes virus HHV-8 900026 ORFK-9 1
Streptococcus agalactiae 900049 1
Hereditární senzitívní neuropatie 605712 SPTLC1-exon5 1
Toxoplasma gondii 900021 2
Sy. Wiskott-Aldrich 301000 WAS 1
Trombocytopatie 160775 MYH 9 1
Virus hepatitidy A 900035 1
X-vázaná juvenilní retinoschisa, XLRS1 312700 RS1 1
Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu 601419 DRM 1
Gitelmanův syndrom 600968 SLC12A3 1
Epoxidhydroláza 132810 EPHX1 1
Kongenitální myastenie s def.acetylcholinového receptoru 608931 CHRNE 1
Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) 600143 CLN8 1
Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot 602568 1
Familiární paragangliom 185470 SDHB 2
Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH) 202010 CYP11B1 1
Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) 610951 MFSD8 1
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 124020 CYP2C19 6
Varicella zoster virus 900028 VZV 5
Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou karyomapping 0 všechny geny a jejich kombinace 1
Cytochrom P450, polypeptid 2D6 124030 CYP2D6 4
Cerebrální kavernosni malformace, (CCM2) 603284 CCM2(MGC4067) 1
Def. fumarát hydratázy, leiomyomy, leiomyosarkomy 136850 FH 1
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL 608232 BCR/ABL 12
Ewingův sarkom/PNET 133450 EWSR1 3
Pelizaeus Merzbacherova ch. 312080 PLP1 1
Onkogenéza K-RAS 190070 KRAS2 14
Lidský papilomavirus ( +typizace) 900044 2
Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) 601780 CLN6 1
Deficit fumaráthydratázy 606812 FH 1
Kongenitální erytropoietická porfyrie 263700 UROS 1
Wilmsův tumor 194070 WT1 3
Epidermoloytická hyperkeratóza 139350 KRT1 1
Endometriální stromální tumor 606246 JAZF1/JJAZ1 1
Virus hepatitidy E 900036 1
Glutathion-S-transferáza M1 138350 GSTM1 4
Borrelia burgdorferi 900017 3
Mukoepidermální karcinóm 607537 MAML2/MECT1 1
Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l 118220 PMP22 2
HPA1 polymorfismus 143020 HPA1 4
Renální hypourikémie 612076 SLC2A9 1
Myotonická dystrofie typu I (DM1) 160900 DMPK 5
Lerri-Weil dyschondrosteoza 127300 SHOX 6
Telomerázová aktivita 187270 TERT 1
Kombinovaná imunodeficience, XCID 312863 IL2RG 1
Deplece mtDNA 251880 MTDPS3 1
Sy. Marfan (MFS1) 154700 FBN1 2
Sy. Pearson (marrow-pancreas) 557000 1
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 217030 CFI 1
Sy. Robinow, AR 602337 ROR2 1
Galaktosemie 230400 GALT 1
8-Oxoguanin DNA glycosylase, OGG1 601982 OGG1 1
Histokompatibilita A 142800 HLA-A 5
Lidské papillomaviry 900016 HPV 5
Ichtyózyformní erythroderma 190195 TGM1 1
Hereditární nádor prsu 604373 CHEK2 4
Pffeiferův syndrom 101600 FGFR2 1
Brucella abortus 900024 1
Friedreichova ataxie, FRDA 229300 FXN 1
lidský herpes virus-6 900003 HHV-6 4
Spinocerebelární ataxie 3, Machado-Joseph ch. SCA3 109150 ATXN3 1
Methylmalonová acidurie, typ mut(0) 251000 MUT 1
Onkogenéza BRCA2 600185 BRCA2 12
Mutace CEBPA genu 116897 CEBPA 2
Enterovíry 900031 EV 3
Mutace NPM 1 genu 164040 NPM 1 3
Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu 607402 IL28B 2
Mycoplasma pneumoniae 900054 2
Holoprosencefalie, HPE5 603073 ZIC2 1
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 2 609283 ANT1 1
Akutní intermitentní porfyrie 176000 AIP 1
Sy. Alpers 203700 POLG1 1
Hereditární fruktózová intolerance 229600 ALDOB 3
Receptor aktivovaný peroxizómovými proliferátory - gamma 2 601487 PPARG 1
Těžká kombinovaná imunodeficience, XSCID 300400 IL2RG 1
Mitochondriopatie MELAS 540000 MELAS 1
Holoprosencefalie, HPE2 603714 SIX3 1
Yersinia enterocolitica 900032 ail. ystA 1
Tomakulózní neuropatie - HNPP 162500 HNPP 2
Onkogenéza Klonalita TCR-gama 186970 TCRG 5
Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) 105590 ALK 3
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 125850 HNF4A 1
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) 400003 DAZ1 5
Beals syndrom 612570 FBN2 1
Imunoglobulin Kappa 147200 IGKC 1
Lektin, mannan vázající 154545 MBL2 1
Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu 900040 INS 1
Onkogenéza - MYCN 164840 MYCN 1
Sy. Crigler-Najjar I 218800 UGT1A1 2
L1 syndrom 303350 L1CAM 1
Chondrodysplasia punctata, X-dominantní, CDPX2 302960 EBP 1
Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza 274270 DPYD 1
Sy Curracino 176450 7q36 1
Niemann-Pickova ch., typ C2 607625 NPC2 1
Neurofibromatóza typu II 101000 NF2 4
Cerebrální kavernosni malformace, (CCM3) 603285 PDCD10 1
Hemochromatóza 235200 HFE 25
Carney complex 1 188830 PRKAR1A 1
Mozková arteriopatie , CADASIL 125310 NOTCH3 1
Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace 201450 ACADM 1
Mukopolysacharidóza typ IIIC 252930 HGSNAT 2
Sy. Gilbert 143500 UGT1A1 19
Def. alfa-1-antitrypsinu 107400 SERPINA1 8
Mycoplasma hominis 900043 1
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 120920 MCP 1
Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) 601097 PMP22 1
Familiární paragangliom 602413 SDHC 2
Zygomety 900059 1
Topoisomerase DNA, II, Alpha 126430 TOP2A 3
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting 1 VNTR, STR 19
Rhabdomyosarkom 268220 ARMS 3
Fuzní gen BCR/ABL 151410 BCR/ABL 4
Nefrogení diabetes isipidus 300538 AVPR2 1
Cystická fibróza 219700 CFTR 28
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 601130 CYP2C9 14
Histokompabilita C 142840 C, HLA-C 4
Ectopia lentis AR 225100 ADAMTSL4 1
Familární maligní melanom 123829 CDK4 3
Def. antitrombinu III (Trombofilie) 107300 AT3 1
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 134370 CFH 1
Nesyndromová hluchota, DFNB1 121011 GJB2, GJB6 1
Alexandrova nemoc 203450 GFAP 1
Sy. DiGeorge/CATCH22/ 188400 DGS 5
cytomegalovirus 900010 CMV 8
Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 128100 TOR1A 2
Incontinentia pigmenti 308300 IKBKG, NEMO 1
Onkogenéza FLT3 136351 FLT3 3
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva 609310 MLH1 5
Difúzní velkobuněčný lymfom (DLBCL) 109565 BCL6 1
Bartonella henselae 900025 None 1
Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) 204200 CLN3 1
Syndrom Fanconi-Bickel(glykonenóza XI) 227810 GLUT2 1
KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 3; KIR2DL3,NK-ASSOCIATED TRANSCRIPT 2A 604938 3; KIR2DL3 1
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) 120435 MSH2 6
Syndrom Wolff-Parkinson-White 194200 PRKAG2 1
Koagulační faktor V 612309 F5 3
Syndrom Dubin-Johnson 237500 MRP2 1
Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) 173490 PDGFRA 2
Dilatační kardiomyopatie 150330 LMNA 1
Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy 900037 xxx 2
GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) 268800 HEXB 1
KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 1; KIR2DL1 604936 KIR2DL1 1
Achondroplázie 100800 FGFR3 3
Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC 605839 FH 2
Onkogenéza MYB 189990 MYB 2
Dopa-responsivní dystonie 128230 DYT5 1
Def. Prosaposinu a saposinů A,B,C,D 176801 PSAP 1
Histokompabilita DR BETA-1 142857 DRBETA-1; HLA-DRB1 4
Adenomatózní polypóza tl. střeva 175100 APC 4
Barterův syndrom 602023 CLCNKB 1
Amyloidóza z depozice TTR 105210 TTR 1
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) 480000 SRY 8
CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 5; 610771 CHD5 1
Onkogenéza - NRAS 164790 NRAS 11
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 1 157640 POLG 1
Tumor-nekrotizující faktor 191160 TNF 1
Feochromocytom 171300 RET 2
Optická atrofie 1, AD 165500 OPA1 1
Onkogenéza BRCA1 113705 BRCA1 12
Chlamydia trachomatis 900018 CHT 8
Sy. Prader-Willi, PWS 176270 PWCR 5
Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) 186880 TCRA 1
Sy. Gorlin 601309 PTCH 3
Tropheryma whipplei 900006 16S rRNA 1
Brutonova agamaglobulinemie 300300 BTK 1
Ureaplasma 900042 1
Sy. Kearns-Sayre 530000 KSS 1
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 606392 IPF1 1
Nádory prsu 164870 ERBB2 3
Mohr-Tranebjaergův syndrom 300356 MTS 1
Histokombapilita DR BETA-5 604776 HLA-DRB5 1
Pneumocystis carinii (jiroveci) 900005 1
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker 310200 DMD 4
Dopa-resposivní dystonie, SPR1 182125 SPR 1
Hyper imunoglobulín E, hyper IgE 102582 STAT3 1
TTP, Metalloproteáza s trombospondinom typ 1 MOTIF 604134 ADAMTS13 1
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy 607093 MTHFR 30
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky 238331 DLD 1
Histokompabilita DP BETA-1 142858 DP BETA-l, HLA-DPB1 1
Medulární karcinom štítné žlázy 155240 RET 1
Onkogenéza MYH11/CBFB 160745 MYH11/CBFB 3
Deficit sukcinátdehydrogenázy 252011 SDHA 1
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) 201910 CYP21A2 3
Laktózová intolerance 223100 LCT 8
Niemann-Pickova ch. A/B 257200 SMPD1 1
Sy. Von Hippel-Lindau 193300 VHL 4
CDG syndrom typ 1a 212065 CDGIa 2
Metylace septinu 9 604061 SEPTIN9 2
Chlamydia pneumoniae 900053 3
Neuroblastom 191290 TH 1
Sy. Seathre-Chotzen 601622 TWIST1 2
Sy. Lowe - gen OCRL 309000 OCRL 1
M.Krabbe 245200 GALC 1
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) 164757 BRAF 10
Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) 607686 2
Alfa-aktinin 3 102574 ACTN3 1