Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Vzácná onemocnění jsou dle definice používané v Evropské unii ta, jejichž prevalence je menší než 1:2000. Katalogizací vzácných onemocnění se zabývá portál Orphanet. Ke každému onemocnění je přiřazen tzv. orphakód (anglicky orphacode, v některých zdrojích občas také orpha number), který toto onemocnění jednoznačně identifikuje. Orphanet na webu www.orphadata.com nabízí některá data ze své databáze k volnému stažení ve strojově čitelných formátech (XML, JSON), mimo jiného i seznam všech vzácných onemocnění a k nim náležejícími ORPHAkódy, v některých případech i s odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN-10 a MKN-11).
Další informace o klasifikaci a kódování vzácných onemocnění naleznete také v na webu ÚZIS.
Implementací Orphakódů do zdravotnických informačních systémů se zabýval projekt RD-CODE, kterého se účastnila i Česká republika. V rámci tohoto projektu proběhlo i několik školení a byly připraveny výukové materiály. Na tento projekt navázal projekt OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases) a nyní probíhá navazující projekt OD4RD2.
Na tomto místě máte možnost vyhledávat v seznamu těchto onemocnění. Případně se můžete podívat i na kompletní tabulku se všemi onemocněními. Ale pozor, tabulka se vzhledem ke své velikosti do prohlížeče načítá docela dlouho. Také si jí můžete stáhnout ve formátu pro Microsoft Excel 2007 nebo vyšší.
Orphakódy jsou již dnes implementovány v některých nemocničních informačních systémech (NIS). Můžete ale vyhledávat i přímo na portálu Orphanet a to jak v češtině a angličtině, tak i v dalších jazycích (francouzština, němčina, španělština, italština, portugalština, polština a nizozemština). Nebo i s grafickým procházením jejich hierarchie pomocí nástroje DataViz.
Byla vypracována i Metodika pro kódování vzácných onemocnění prostřednictvím ORPHAkódů, kterou naleznete jak na webu Ministerstva zdravotnictví ČR, na webu Ústavu zdravotnických informací a statistiky, tak byla publikována i ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví 4/2024.
Číselník orphakódů je dostupný pro poskytovatele zdravotní péče a dodavatele zdravotnických prostředků, kteří jsou smluvními partnery VZP ČR i přes prostřednictvím VZP Pointu. Dále je dostupný v rámci Datového standardu pro předávání dat mezi informačními systémy zdravotnických zařízení (DASTA).
Rádi bychom také na tomto místě upozornili, že pro databáze Orphanet obsahuje i neaktivní kódy, které by se při kódování vzácných onemocnění neměly používat. Jde o tyto případy:
- DEPRECATED (zneplatněný) - fenotyp byl původně považován za samostatnou diagnózu, ale nyní je v rámci novějších poznatků brán jako část jiné diagnózy, orphakód je vyřazen s nomenklatury Orphanetu, ale v datových souborech zůstává obvykle s orphakódem diagnózy, která tu původní nahradila
- OBSOLETE (neaktuální) - v rámci údržby došlo například ke sloučení dvou duplicitních diagnóz, byla odstraněna nejasná klinická jednotka, která není přesně charakterizovaná, jde o pouze jeden v literatuře popsaný případ, nebo jde o kategorii, která již není používána
- NON RARE IN EUROPE (onemocnění v Evropě není vzácné) - jde o případy, kdy onemocnění se v Evropě nepovažuje vzácné (prevalence je větší než 1 : 2000)