Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHAkódy.
Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.
Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.
Filtr:
| ORPHA number | Název | OMIM | MKN-10 | |
| 238446 | 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Dup(15)(q11q13), Trizomie 15q11-q13, Trizomie 15q11q13, 15q11-q13 duplikační syndrom, 15q11-q13 mikroduplikační syndrom, 15q11q13 duplikační syndrom (15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13) |
608636 | Q92.3 | |
| 79154 | 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie (Alpha-aminoadipic aciduria) |
204750 | E72.3 | |
| 31 | 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy (Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency) |
203740 | E88.8 | 5C53.1 |
| 7 | 3C syndrom (3C syndrome)
Kraniocerebelokardiální dysplázie, Ritscherův-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom (Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome) |
220210 300963 619135 619435 | Q87.8 | |
| 20 | 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy, Deficit HMG-COA lyázy, Hydroxymethylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria) |
246450 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 939 | 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) | 236795 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 293843 | 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom (Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome) |
248340 257920 265050 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 289902 | 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) | |||
| 67046 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy, Deficit 3MG-CoA hydratázy, MGA1 (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1) |
250950 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 67047 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
Syndrom Costeffovy atrofie optiku, Infantilní atrofie optiku s choreou a spastickou paraplegií, MGA3, Syndrom autozomálně recesivní atrofie optiku plus, Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3, Costeffův syndrom (Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3) |
258501 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 67048 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4 (MGA4) |
250951 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 445038 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii, MGA7 (3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7) |
619835 616271 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 505208 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8 (MGA8) |
E71.1 | 5C50.E0 | |
| 505216 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
MGA9, Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci (3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9) |
617698 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 2616 | 3M syndrom (3M syndrome)
3-M syndrom, Dolichospondylická dysplázie, Le Merrerové syndrom, Jakutský syndrom nízkého vzrůstu, Syndrom zasmušilé tváře (3-M syndrome, Yakut short stature syndrome) |
273750 612921 614205 | Q87.1 | LD24.D |
| 1772 | 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis) |
Q98.7 | ||
| 243 | 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
46,XX kompletní gonadální dysgeneze, 46,XX ovariální dysgeneze, FSH-RO, FSH-rezistentní ovária, Hypergonadotropní ovariální dysgeneze, XX ženská gonadální dysgeneze, XX-GD, 46,XX čistá forma gonadální dysgeneze (46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD) |
618723 618078 233300 300510 614324 618117 | Q99.1 | LB45.1 |
| 2138 | 46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular difference of sex development)
46, XX ovotestikulární DSD, Pravý hermafroditismus (46,XX ovotesticular DSD, 46,XX ovotesticular disorder of sex development) |
400045 | Q56.0 | LD2A.0 |
| 325055 | 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development) | |||
| 90776 | 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX DSD induced by fetal androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess) |
|||
| 2982 | 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX difference of sex development)
46,XX DSD, Ženský pseudohermafroditismus (46,XX DSD, 46,XX disorder of sex development) |
|||
| 91144 | 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny (46,XX DSD induced by maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen) |
5A71.1 | ||
| 393 | 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular difference of sex development)
46,XX testikulární DSD, XX, mužský syndrom, De la Chapellův syndrom (46,XX testicular DSD, 46,XX testicular disorder of sex development, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome) |
278850 300833 400045 | Q99.1 | LD2A.Y |
| 242 | 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
46,XY CGD, 46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze, Swyerův syndrom (46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome) |
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 | Q99.1 | LD2A.1 |
| 325345 | 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular difference of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD (46,XY ovotesticular DSD, 46,XY ovotesticular disorder of sex development) |
Q56.0 | LD2A.0 | |
| 251510 | 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY PGD, 46,XY parciální testikulární dysgeneze (46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis) |
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 | Q56.1 | |
| 325351 | 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY difference of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu (46,XY DSD of endocrine origin, 46,XY disorder of sex development of endocrine origin) |
|||
| 325632 | 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY difference of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu (46,XY DSD of gynecological interest, 46,XY disorder of sex development of gynecological interest) |
|||
| 325093 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen) |
|||
| 325099 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen) |
|||
| 325537 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors, 46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors) |
|||
| 325061 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess) |
|||
| 443090 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY difference of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
(46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect) |
|||
| 752 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Deficit 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3, Deficit 17-ketoreduktázy, Deficit 17-ketosteroidreduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency, 46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) |
264300 | E29.1 | LD2A.3 |
| 753 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
46, XY DSD, deficit 5-alfa reduktázy, Pseudovaginální perineoskrotální hypospadie, Deficit steroid 5-alfa-reduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, 46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency) |
264600 | E29.1 | LD2A.3 |
| 443087 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY difference of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency)
(46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) |
614279 | E29.1 | |
| 90796 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency)
(46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) |
202110 | E29.1 | LD2A.3 |
| 90786 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect, 46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect) |
|||
| 325511 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect, 46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect) |
|||
| 90783 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect, 46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect) |
|||
| 90787 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect, 46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect) |
|||
| 325357 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY difference of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY DSD due to impaired androgen production, 46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production) |
|||
| 98085 | 46,XY porucha sexuálního vývoje (46,XY difference of sex development)
46,XY DSD (46,XY DSD, 46,XY disorder of sex development) |
|||
| 98078 | 46,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX difference of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů (46,XX DSD induced by androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by androgens excess) |
|||
| 98086 | 46,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
(46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue) |
|||
| 96263 | 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) | Q98.1 | ||
| 99329 | 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) | Q98.8 | ||
| 96264 | 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) | Q98.1 | ||
| 261534 | 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) | Q98.8 | ||
| 99330 | 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) | Q98.8 | ||
| 228415 | 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Dup(5)(q35), Trizomie 5q35 (Dup(5)(q35), Trisomy 5q35) |
Q92.3 | ||
| 75857 | 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) | Q93.5 | LD44.60 | |
| 85445 | AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Reaktivní amyloidóza, Sekundární amyloidóza, Zánětlivá amyloidóza (Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis) |
E85.3 | 5D00.1 | |
| 93560 | AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Apolipoprotein A-I amyloidóza, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant) |
E85.0 | 5D00.2Y | |
| 439232 | AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza (Apolipoprotein A-IV amyloidosis) |
E85.8 | 5D00.2Y | |
| 915 | Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Aarskoguv syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, Faciogenitální dysplázie, Aarskogův syndrom, Aarskog-Scottův syndrom (Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia) |
100050 305400 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 916 | Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Aaseho-Smithův syndrom I, Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů, Aase-Smithův syndrom, Aase-Smithův syndrom I (Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome) |
147800 | Q87.8 | |
| 918 | ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu (Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome, Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
600501 | ||
| 98127 | Aberace autozomů (Autosomal anomaly) | |||
| 98155 | Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů (Allosome anomaly) |
|||
| 439246 | ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza (Beta2-microglobulinic amyloidosis) |
5D00.3 | ||
| 324718 | ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
ABetaA21G-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, Flemishův typ, HCHWA, Flemishův typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ (ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type) |
605714 | E85.4+ I68.0* | |
| 324723 | ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
ABetaE22G amyloidóza, HCHWA, arktický typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ (ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type) |
605714 | E85.4+ I68.0* | |
| 100006 | ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
ABetaE22Q amyloidóza, HCHWA, holandský typ, HCHWA-D, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ (ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type) |
605714 | E85.4+ I68.0* | 8B22.3 |
| 324708 | ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
ABetaD23N amyloidóza, HCHWA, iowský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ (ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type) |
605714 | E85.4+ I68.0* | |
| 324713 | ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
ABetaE22K amyloidóza, HCHWA, italský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ (ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type) |
605714 | I68.0* E85.4+ | |
| 324703 | ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
ABetaL34V-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, piedmontský typ, HCHWA, piedmontský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ (ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type) |
605714 | E85.4+ I68.0* | |
| 14 | Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie , Bassenův-Kornzweigův syndrom, Bassen-Kornzweigův syndrom (Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia) |
200100 615558 605019 | E78.6 | 5C81.1 |
| 95493 | Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1138 | Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) | LA8B.1 | ||
| 99089 | Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) | Q24.5 | ||
| 98691 | Abnormální pohyby očí (Abnormal eye movements) Neaktuální Orphakód! | |||
| 97345 | ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence (Familial dementia, British type) |
176500 | E85.4+ I68.0* | 5D00.2Y |
| 921 | Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
CHARGE-like syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu, Abruzzo-Ericksonův syndrom (CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome, Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome) |
302905 | Q87.8 | |
| 980 | Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
(Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis) |
Q25.7 | LA8B.1 | |
| 924 | Acanthosis nigricans Onemocnění není v Evropě vzácné! | L83 | ||
| 435808 | ACAN-vázaná skeletální dysplázie (ACAN-related skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 48818 | Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu (Hereditary ceruloplasmin deficiency) |
604290 | E83.1 | 3A00.Y |
| 99736 | Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
ACZ responzivní vrozená myotonie, ACZ responzivní myotonie, Acetazolamid responzivní vrozená myotonie, Syndrom zahrnující myotonii a bolestivé kontrakce, Bolestivá vrozená myotonie, Bolestivá myotonie (ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia) |
608390 | G71.1 | 8C71.2 |
| 294983 | Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky (Congenital absence of hand) |
Q71.3 | LB99.6 | |
| 931 | Acheiropodie (Acheiropodia)
(Acheiropody) |
200500 | Q74.8 | LB9B |
| 932 | Achondrogeneze (Achondrogenesis) | 200600 200610 600972 | Q77.0 | LD24.50 |
| 93299 | Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ, Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ (Achondrogenesis, Houston-Harris type) |
200600 | Q77.0 | LD24.50 |
| 93298 | Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ, Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ (Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type) |
600972 | Q77.0 | LD24.50 |
| 93296 | Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ, Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ (Achondrogenesis, Langer-Saldino type) |
200610 | Q77.0 | LD24.50 |
| 15 | Achondroplázie (Achondroplasia) | 100800 | Q77.4 | LD24.00 |
| 49382 | Achromatopsie (Achromatopsia)
ACHM, Kompletní nebo inkompletní barvoslepost, Pingelapeská slepota, Totální barvoslepota, Tyčinkový monochromatismus (ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness) |
216900 262300 610024 613093 613856 616517 | H53.5 | 9B70 |
| 19 | Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie (2-hydroxyglutaric acidemia) |
|||
| 40366 | Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Fetální acitretinový/etretinátový syndrom, Retinoidní embryopatie, Embryopatie způsobená kyselinou retinovou (Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy) |
Q86.8 | ||
| 2561 | Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret (Ackerman fused molar roots syndrome) |
200970 | K00.2 | |
| 163931 | Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc |
L40.2 | EA90.41 | |
| 178307 | Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK (RAK) |
615537 | L81.8 | |
| 99892 | ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
ACTH-dependentní CS, Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome) |
E24.0 | ||
| 99893 | ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom (Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 443287 | ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 435623 | Adaktylie nohy (Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy (Congenital absence of toes) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 294931 | Adaktylie ruky (Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky (Fingers absent) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 55881 | Adamantinom (Adamantinoma)
(Adamantinoma of long bones) |
102660 | C40.2 | 2B5J |
| 974 | Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
AOS, Vrozené defekty kůže hlavy s distálními anomáliemi končetin, Vrozené defekty kůže hlavy s distálně-redukčními anomáliemi končetin, Defekty končetin, kůže hlavy a lebky, Adams-Oliverův syndrom (AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects) |
100300 614219 614814 615297 616028 616589 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 97346 | ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence (Familial dementia, Danish type) |
117300 | E85.4+ I68.0* | 5D00.2Y |
| 85138 | Addisonova choroba (Addison disease)
Autoimunitní Addisonova choroba, Autoimunitní adrenalitida, Klasická Addisonova choroba, Primární Addisonova choroba (Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease) |
103230 240200 | E27.1 | 5A74.0 |
| 424943 | Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT (Adenocarcinoma of the liver and IBT) |
C22.0 | ||
| 95512 | Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy (Anterior pituitary hypophysitis) |
E23.6 | ||
| 213828 | Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom (Cervical adenoid basal carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.1 | |
| 213823 | Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom (Cervical adenoid cystic carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.1 | |
| 213557 | Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
(Salivary gland type carcinoma of the breast) |
C50.0 C50.1 C50.3 C50.2 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 | 2C60 | |
| 213741 | Adenoidně cystický karcinom těla děložního (Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom (Endometrial adenoid cystic carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 424016 | Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) | C21.1 | 2C00.0 | |
| 314022 | Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku, GAPPS (Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS) |
619182 | C16.9 | |
| 213772 | Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom (Cervical adenocarcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.1 | |
| 99976 | Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom (Esophageal adenocarcinoma) |
614266 | C15.2 C15.5 | 2B70.0 |
| 213504 | Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom (Ovarian adenocarcinoma) |
C56 | ||
| 398053 | Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom (Penile adenocarcinoma) |
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0 | ||
| 415268 | Adenokarcinom plic (Adenocarcinoma of the lung) Onemocnění není v Evropě vzácné! | C34.2 C34.3 C34.8 C34.1 C34.0 | ||
| 104075 | Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small intestine)
(Adenocarcinoma of the small bowel) |
D01.4 | 2B80.20 | |
| 494454 | Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
(Adenocarcinoma of the vulva) |
C51.8 | ||
| 464463 | Adenokarcinom žaludku (Adenocarcinoma of stomach)
(Gastric adenocarcinoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
C16.2 C16.6 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8 C16.0 C16.1 | ||
| 424991 | Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT (Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT) |
C23 C24.0 C24.1 C24.8 C28.9 | ||
| 566841 | Adenomatóza jater (Liver adenomatosis)
(Hepatic adenomatosis) |
D13.4 | ||
| 91347 | Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy (Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma) |
D35.2 | 2F37.Y | |
| 314790 | Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) | D35.2 | ||
| 99888 | Adenom kůry nadledvin (Adrenocortical adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D35.0 | ||
| 93292 | Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom (Pancreatic adenoma) |
D13.6 | ||
| 85142 | Adenom produkující aldosteron (Aldosterone-producing adenoma)
(Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
D35.0 | ||
| 369929 | Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami |
615474 | E26.0 | |
| 99408 | Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) | D35.2 | ||
| 213792 | Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom (Cervical adenosarcoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.Y | |
| 213600 | Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | 2B5D.1 | |
| 482601 | Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie (Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy)
ADSSL1-related distal myopathy, ADSSL1-vázaná distální myopatie (ADSSL1-related distal myopathy) |
617030 | G71.0 | |
| 645626 | Adermatopathic dermatomyositis
(Dermatomyositis sine dermatitis) |
M33.1 | 4A41.0 | |
| 36397 | Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Adiposalgie, Dercumova nemoc, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatóza, Revmatismus tukové tkáně (Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa) |
103200 | E88.2 | EF02.1 |
| 404448 | ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
(ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome) |
615873 | Q87.0 | |
| 3153 | Adolescentní idiopatická skolióza (Adolescent idiopathic scoliosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | M41.1 | ||
| 647758 | Adrenal Cushing syndrome
(Adrenal CS) |
|||
| 642013 | Adrenal Cushing syndrome due to isolated adrenocortical benign tumor
(Adrenal CS due to isolated adrenocortical benign tumor) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100091 | Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor) | |||
| 181412 | Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS |
5A71 | ||
| 1501 | Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma)
(ACC) |
202300 | C74.0 | 2D11.Z |
| 231625 | Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý APAC, Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom, Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom (Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma) |
|||
| 139399 | Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) | 300100 | E71.3 | 5C57.1 |
| 977 | Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) | 300270 | E27.4 | 5A74.Y |
| 329478 | Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) | G71.0 | ||
| 284414 | Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) | 307030 | E74.8 | |
| 391490 | Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Adultní získaná myastenie, Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti (Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis) |
G70.0 | 8C60 | |
| 247676 | Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní Rathburnova choroba, Adultní fosfoetanolaminurie (Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria) |
146300 | E83.3 | |
| 2688 | Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
(Adult chronic idiopathic neutropenia) |
607847 | D70 | 4B00.01 |
| 206583 | Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD (APBD) |
263570 | E74.0 | |
| 79262 | Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
ANCL, Adultní NCL, Kufsova nemoc (ANCL, Adult NCL, Kufs disease) |
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 | E75.4 | 5C56.1 |
| 178487 | Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Adultní střevní kolonizující botulismus, Adultní střevní toxemický botulismus, Adultní střevní botulismus způsobený toxinem, Botulismus podobný dětskému (Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 86875 | Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL (ATLL) |
C91.5 | 2A90.5 | |
| 93562 | AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Fibrinogen A alfa-řetězec amyloidóza, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce (Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant) |
E85.0 | 5D00.2Y | |
| 101334 | Africká klíšťová horečka (African tick typhus) | A77.1 | 1C31.1 | |
| 139507 | Africký typ přetížení organizmu železem (Dietary iron overload disease)
Bantu sideróza (African iron overload, Bantu siderosis) |
601195 | E83.1 | 5C64.10 |
| 183669 | Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia) | |||
| 85448 | AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Familiární amyloidní polyneuropatie, typ IV, Familiární amyloidóza, finský typ, Gelsolinova amyloidóza, Hereditární amyloidóza, finský typ (Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type) |
105120 | E85.1 | 5D00.2Y |
| 180142 | Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) | Q51.0 | LB44.0 | |
| 28455 | Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus (Pancreatic beta cell agenesis with neonatal diabetes mellitus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1496 | Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixská choroba, Andermannův syndrom (Andermann syndrome, Charlevoix disease) |
218000 | G60.0 | LD20.Y |
| 99114 | Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze SVC, Chybění VCS, Chybění horní kavální žíly, Chybění vena cava superior (Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein) |
Q26.8 | LA86.Y | |
| 294973 | Ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie (Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia) |
Q71.8 | LB99.1 | |
| 411709 | Ageneze ledviny (Renal agenesis)
Ageneze ledvin |
191830 615721 | Q60.2 Q60.0 Q60.1 | LB30.00 |
| 99062 | Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) | Q23.3 | ||
| 984 | Ageneze plic (Pulmonary agenesis) | Q33.3 | LA75.1 | |
| 982 | Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA, Vrozená absence pulmonální chlopně (Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA) |
|||
| 3346 | Ageneze trachey (Tracheal agenesis) | Q32.1 | LA73.Y | |
| 95457 | Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
(Congenital unguarded tricuspid orifice) |
Q22.4 | LA87.0Y | |
| 981 | Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid absence) | Q28.1 | LA90.4Y | |
| 300846 | Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL (Aggressive B-cell NHL) |
|||
| 86873 | Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
ANKCL, Agresivní NK-buněčný lymfom, NK-buněčná LGL leukémie, NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie (ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia) |
C94.7 | 2A90.3 | |
| 98850 | Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) | C96.2 | 2A21.0Y | |
| 442582 | AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců (Heavy chain amyloidosis) |
E85.9 | 5D00.Y | |
| 412069 | AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom, Xia-Gibbsův syndrom (Xia-Gibbs syndrome) |
615829 | Q87.8 | |
| 51 | Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s kalcifikací bazálních ganglií, Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru, Aicardi-Goutièresův syndrom (Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid) |
225750 619486 610181 610329 610333 612952 615010 615846 619487 | G31.8 | 5C55.2 |
| 50 | Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami (Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality) |
304050 | Q04.0 | LD20.Y |
| 250977 | AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie, Decifit ATIC (5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency, ATIC deficiency) |
608688 | E79.8 | 5C55.0Y |
| 90081 | AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) | B22.2 | 1C62.3 | |
| 67043 | Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida |
B60.1+ H19.2* | 1F50 | |
| 79468 | Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) | Q82.5 | ||
| 926 | Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy (Catalase deficiency) |
614097 | E80.3 | 5C57.1 |
| 674 | Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) | Q45.3 | LB21.2 | |
| 99061 | Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) | Q23.8 | LA87.1Y | |
| 158673 | Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form)
DEB, akrální, DEB-ac (Localized DEB, acral form) |
Q81.2 | ||
| 90396 | Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) | L98.5 | EB90.1Y | |
| 263534 | Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Akrální PSS, Lokalizovaný PSS, Akrální opadavá kůže, Lokalizovaná opadavá kůže (Acral PSS, Localized PSS, PSS 2, Peeling skin syndrome 2) |
609796 | Q80.8 | |
| 945 | Akranie (Acalvaria)
(Primary acalvaria) |
Q00.0 | LA00.0Y | |
| 221054 | Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Akrocefalopolydaktylní dysplázie, Elejaldeův syndrom (Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome) |
200995 | Q87.0 | |
| 946 | Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS (Acrocephalosyndactylia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 37 | Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
AE, AEZ, Vrozený deficit zinku (AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency) |
201100 | E83.2 | 5C64.20 |
| 950 | Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Akrodysplázie, Arklessův-Grahamův syndrom, Maroteauxův-Malamutův syndrom, Arkless-Grahamův syndrom, Maroteaux-Malamutův syndrom (Acrodysostosis with or without multiple hormonal resistance, Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome) |
101800 614613 | Q75.4 | LD2F.16 |
| 280651 | Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) Neaktuální Orphakód! | |||
| 364574 | Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis) | LD25.2 | ||
| 1786 | Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom, Opitz-Caltabianův syndrom (Opitz-Caltabiano syndrome) |
101805 | Q75.4 | LD25.2 |
| 64542 | Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom, Kennedy-Teebiho syndrom (Kennedy-Teebi syndrome) |
Q75.4 | LD25.2 | |
| 1787 | Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) | 601829 | Q75.4 | LD25.2 |
| 1788 | Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) | 201170 | Q75.4 | LD25.2 |
| 952 | Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrodentální dysostóza, Weyersova akrofaciální dysostóza, Curryův-Hallův syndrom, Curry-Hallův syndrom (Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis) |
193530 | Q75.4 | LD25.2 |
| 1784 | Akrofrontofacionazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom, Richieri-Costa-Collettové syndrom (Richieri-Costa-Colletto syndrome) |
201180 | Q75.1 | LD25.3 |
| 2500 | Akrogerie (Acrogeria)
Akrometagerie, Akrogerie, Gottronův typ, Gottronův syndrom (Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome) |
201200 | L90.8 | LD2B |
| 36 | Akrokalózní syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS (ACS) |
200990 | Q04.0 | LD2F.1Y |
| 63446 | Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) | 607778 | Q78.8 | LD24.8Y |
| 2008 | Akrokardiofaciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
ACFS, CCGE syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii (ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome) |
600460 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 79356 | Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) | |||
| 949 | Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom, Kaplan-Plauchu-Fitchův syndrom (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome) |
201050 | Q87.0 | |
| 968 | Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví, Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ (Acromesomelic dwarfism) |
201250 | Q78.8 | LD24.9 |
| 963 | Akromegalie (Acromegaly) | 102200 300943 | E22.0 | 5A60.0 |
| 39 | Akromelanóza (Acromelanosis) | L81.4 | ||
| 1827 | Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriellové syndrom (AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome) |
603671 | Q75.8 | LD25.3 |
| 93436 | Akromelické dysplázie (Acromelic dysplasia) | LD24.8 | ||
| 40 | Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) | 602875 | Q77.8 | LD24.9 |
| 953 | Akromesomelická dysplázie, typ Brahimi-Bacha (Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2098 | Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe (Chondrodysplasia, Grebe type) |
200700 | Q78.8 | LD24.9 |
| 93437 | Akromezomelické dysplázie (Acromesomelic dysplasia) | LD24.9 | ||
| 969 | Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) | 102370 | Q77.8 | LD24.8Y |
| 955 | Akroosteolýza, dominantní typ (Hajdu-Cheney syndrome)
Akrodentoosteodysplázie, Artrodentoosteodysplázie, Cheneyho syndrom, Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti, Hajduův-Cheneyho syndrom, Hajdu-Cheneyho syndrom (Acroosteolysis dominant type, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome) |
102400 102500 | M89.5 | FB86.2 |
| 2980 | Akrootookulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky (Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome) |
264475 | Q87.0 | |
| 85203 | Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
ACRP syndrom, Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna (ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome) |
605967 | Q74.0 | LB73.13 |
| 956 | Akropektororenální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 957 | Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom (F syndrome) |
102510 | Q74.8 | LD26.2 |
| 959 | Akrorenálněokulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) | 607323 | Q87.8 | |
| 971 | Akrorenální syndrom (Acrorenal syndrome) | 102520 201310 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 958 | Akrorenomandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii (Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome) |
200980 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 79085 | AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD (AKT2-related FPLD) |
E88.1 | 5A44 | |
| 330061 | Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
(Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale) |
174770 | L56.4 | EJ30.Y |
| 254395 | Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Aktinický LP, Lichen planus aktinus, Subtropický lichen planus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Letní aktinická lichenoidní erupce (Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption) |
L43.8 | EA91.Y | |
| 457095 | Aktinomykóza (Actinomycosis) | A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2 | 1C10.Y 1C10 1C10.0 1C10.1 1C10.2 1C10.3 | |
| 95409 | Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Akutní selhání nadledvin, Akutní adrenokortikální insuficience, Addisonská krize, Adrenální krize, Adrenokortikální krize (Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis) |
E27.2 | 5A74.1 | |
| 284460 | Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR (AAOR) |
H35.8 | ||
| 207038 | Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) |
|||
| 86849 | Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) | C94.7 | 2A60.37 | |
| 98837 | Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) Zneplatněný Orphakód! | C95.0 | ||
| 69736 | Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
(BADI) |
Q13.8 | 9A90.1 | |
| 98836 | Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) Zneplatněný Orphakód! | C95.0 | ||
| 529799 | Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Akutní kernikterus (ABE, Acute kernicterus) |
P57.8 | ||
| 623801 | Akutní chabá myelitida (Acute flaccid myelitis) | G04.8 | ||
| 231450 | Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický GBS, Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom (Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | ||
| 83597 | Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
ADEM, Akutní diseminovaná encefalitida (ADEM, Acute disseminated encephalitis) |
G04.0 | 8A42 | |
| 592900 | Akutní diseminovaná encefalomyelitida bez anti-MOG protilátek (Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies)
(Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G04.0 | ||
| 592894 | Akutní diseminovaná encefalomyelitida s anti-MOG protilátkami (Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies)
(ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G04.0 | ||
| 363549 | Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
AESD, AIEF, Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky (AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes) |
G40.4 | ||
| 363567 | Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus) | |||
| 279888 | Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) | H44.0 H44.1 | 9C20.2 | |
| 318 | Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
AML M6, Akutní myeloidní leukémie M6, Erytroleukémie (AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia) |
133180 | C94.0 | 2A60.35 |
| 293173 | Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
AGEP, Pustulózní poléková erupce, Toxická pustuloderma (AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma) |
L27.0 | ||
| 217371 | Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins) |
613070 | E88.8 | |
| 79276 | Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) | 176000 | E80.2 | 5C58.1Y |
| 79126 | Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Akutní intersticiální pneumonitida, Hammanův-Richův syndrom, Hamman-Richův syndrom (Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome) |
178500 | J84.1 | CB03.0 |
| 35889 | Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid intoxication) | T40.0 T40.1 T40.2 | 6C43.3 | |
| 73423 | Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Akutní intoxikace ovocem akee, Akutní intoxikace Blighia sapida, Jamajská nemoc zvracení, Jamajský syndrom zvracení (Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome) |
T62.2 | ||
| 95157 | Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) | 5C58.1Y | ||
| 163528 | Akutní kožní lupus erythematodes (Acute cutaneous lupus erythematosus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 86851 | Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Hybridní akutní leukémie, Akutní leukémie se smíšenou linií, Akutní leukémie se smíšeným fenotypem, Akutní leukémie neurčitého původu (Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia) |
601626 | C95.0 | 2A61 |
| 589534 | Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1) |
C92.7 | 2A61 | |
| 589595 | Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3) (Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3))
(MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged) |
C92.6 | 2A61 | |
| 530995 | Akutní leukémie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL (MPAL) |
601626 | C95.0 | 2A61 |
| 513 | Akutní lymfoblastická leukémie (Acute lymphoblastic leukemia)
ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom, Akutní lymfotická leukémie (ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia, Precursor lymphoid neoplasm) |
247640 613065 613067 | C91.0 | |
| 99860 | Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
B-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk (B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma) |
615545 | C91.0 | 2A70 |
| 99861 | Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL) |
C91.0 | 2A71 | |
| 488239 | Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR (AMNR) |
H35.3 | 9B65.0 | |
| 566393 | Akutní mastocytární leukémie (Acute mast cell leukemia)
(Acute MCL) |
C94.3 | 2A21.00 | |
| 518 | Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
AMKL, AML M7, Akutní megakaryocytární leukémie, Akutní myeloidní leukémie M7 (AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7) |
C94.2 | 2A60.36 | |
| 329469 | Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL (Non-DS-AMKL) |
C94.2 | ||
| 99887 | Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL (DS-AMKL) |
C94.2 | 2A60.41 | |
| 514 | Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic/monocytic leukemia)
AML M5, Akutní monocytární leukémie (AML M5, Acute monoblastic or monocytic leukemia) |
C92.7 | 2A60.34 | |
| 98918 | Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
AMAN, Akutní čistě motorický GBS, Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom (AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 98917 | Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
AMSAN, Akutní motoricko senzorický axonální GBS, Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom, Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom (AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 98833 | Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
AML M1, Akutní myeloblastická leukémie M1 (AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1) |
C92.0 | 2A60.31 | |
| 98832 | Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0 (AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia) |
C92.0 | 2A60.30 | |
| 98834 | Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
AML M2, Akutní myeloblastická leukémie M2 (AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2) |
C92.0 | 2A60.32 | |
| 519 | Akutní myeloidní leukémie (Acute myeloid leukemia)
AML (AML, Acute myelogenous leukemia) |
601626 | C92.0 | 2A60 |
| 164726 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací (AML and myelodysplastic syndromes related to radiation) |
D46.7 | 2A60.20 | |
| 102379 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent) |
C92.8 | 2A60.20 | |
| 102381 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor) |
C92.0 | 2A60.20 | |
| 86846 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
Sekundární AML, Sekundární akutní myeloidní leukémie, AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome) |
601626 | 2A60.20 | |
| 167714 | Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
AML jinak neklasifikovaná, Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie (Unclassified AML) |
601626 | ||
| 402023 | Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13) (Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13)) |
C94.2 | ||
| 98831 | Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23 (AML with 11q23 abnormalities) |
C92.6 | 2A60.0 | |
| 98829 | Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)) |
C92.5 | 2A60.0 | |
| 86845 | Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií (AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia) |
601626 | C92.8 | 2A60.1 |
| 319480 | Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA (AML with CEBPA somatic mutations) |
601626 | C92.0 | |
| 402026 | Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1 (AML with NPM1 somatic mutations) |
C92.0 | ||
| 402020 | Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)) |
C92.0 | ||
| 98277 | Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami (AML with recurrent genetic anomaly) |
601626 | 2A60.0 | |
| 402014 | Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34) (AML with t(6;9)(p23;q34)) |
C92.0 | ||
| 102724 | Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací (AML with t(8;21)(q22;q22) translocation) |
C92.0 | 2A60.0 | |
| 402017 | Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23) (AML with t(9;11)(p22;q23)) |
C92.0 | ||
| 585867 | Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)) |
C92.7 | 2A60.0 | |
| 370026 | Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13) (AML with t(8;16)(p11;p13) translocation) |
C92.0 | ||
| 517 | Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4 (AML M4, AMMoL) |
C92.5 | 2A60.33 | |
| 98835 | Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
(Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0) |
601626 | C95.0 | |
| 263524 | Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
ANEC, Izolovaná ANE, Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie (ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy) |
614212 | G31.8 | |
| 247546 | Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Akutní neonatální citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type 1, Early-onset citrullinemia type 1, Early-onset citrullinemia type I) |
E72.2 | ||
| 43119 | Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect) | X44 | ||
| 43117 | Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) | T43.0 | ||
| 231457 | Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní GBS, Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom, Akutní panautonomní neuropatie, Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom (Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 86843 | Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myelodysplázie s myelofibrózou, Akutní myelofibróza, Akutní myeloskleróza (Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis) |
C94.4 | 2A60.38 | |
| 90064 | Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie |
I74.4 | ||
| 178320 | Akutní plicní poranění (Acute lung injury) | S27.3 | ||
| 520 | Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
AML M3, AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty, Akutní myeloblastická leukémie, typ 3, Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty (AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants) |
612376 | C92.4 | 2A60.0 |
| 99920 | Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) | T86.0 | 4B24.0 | |
| 140896 | Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
(SARS, SARS-1) |
U04.9 | 1D65 | |
| 615964 | Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči (Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate)
(Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency) |
618384 | G93.4 | |
| 90062 | Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání (Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure) |
K72.0 | ||
| 370088 | Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) | 615438 | K72.0 | |
| 231466 | Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
ASAN, Akutní senzorický ataxický GBS, Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom (ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 90059 | Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Sudden sensorineural hearing loss)
(Secondary acute sensorineural hearing loss) |
H83.3 | ||
| 454831 | Akutní syndrom z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom (Acute radiation sickness) |
T66 | ||
| 243367 | Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP (AFLP) |
O26.6 | JA65.0 | |
| 139417 | Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) | G37.3 | 8A41.0 | |
| 592873 | Akutní transverzální myelitida s anti-MOG protilátkami (Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies)
(Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G37.3 | ||
| 98916 | Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
AIDP, Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie, Akutní zánětlivá polyneuropatie, GBS, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillain-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma (AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form) |
139393 | G61.0 | 8C01.0 |
| 284454 | Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR (AZOOR) |
H35.0 | 9B65.0 | |
| 261600 | Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12), Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12, Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12, Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12, Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12 (Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12) |
118450 | Q44.7 | |
| 261619 | Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací, Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation) |
118450 | Q44.7 | |
| 261629 | Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2, Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation) |
610205 | Q44.7 | |
| 52 | Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Arteriohepatická dysplázie, Alagillův-Watsonův syndrom, Syndromická atrézie žlučových cest, Alagille-Watsonův syndrom (Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity) |
118450 610205 | Q44.7 | LB20.0Y |
| 85443 | AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza, Amyloidóza s lehkými řetězci (Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis) |
254500 | E85.4 E85.9 | 5D00.0 |
| 178333 | Ålandská oční nemoc (Åland Islands eye disease)
AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism, Forsius-Erikssonův syndrom, Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu (AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism) |
300600 | H35.5 | |
| 53 | Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Albers-Schönbergova nemoc, Osteopetróza, pozdní forma, Osteopetróza, benigní forma, Osteopetróza, autozomálně dominantní, typ 2, Albers-Schönbergova osteopetróza (Osteopetrosis autosomal dominant type 2) |
166600 | Q78.2 | LD24.10 |
| 665 | Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 35664 | ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy, Deficit P5CS, Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ (Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency) |
219150 | Q87.8 | |
| 439224 | ALECT2 amyloidóza (ALECT2 amyloidosis)
Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis, Získaná renální amyloidóza, Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2 (Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis) |
E85.8 | 5D00.0 | |
| 99907 | Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) | J67.8 | CA70.Y | |
| 1164 | Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
ABPA, Alergická aspergilóza, Hinsonova-Pepysova nemoc, Hinson-Pepysova nemoc (ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease) |
103920 | B44.1+ J99.8* | CA82.4 |
| 158799 | Aleukemická leukémie ze žírných buněk (Aleukemic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 58 | Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD (AxD) |
203450 | E75.2 | 8A44.2 |
| 363717 | Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I (AxD type I) |
203450 | E75.2 | 8A44.2 |
| 363722 | Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II (AxD type II) |
203450 | E75.2 | |
| 98910 | Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie (CRYAB-related myofobrillar myopathy) |
|||
| 61 | Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency) |
248500 | E77.1 | 5C56.21 |
| 309288 | Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form) |
248500 | E77.1 | 5C56.21 |
| 309282 | Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form) |
248500 | E77.1 | 5C56.21 |
| 846 | Alfa-talasemie (Alpha-thalassemia) | 604131 | D56.0 | 3A50.0 |
| 275745 | Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related disorders) | D56.0 | ||
| 163596 | Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Alfa-talasemie hydrops fetalis, Hb Bart's hydrops fetalis, Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, Homozygotní alfa talasemie , Hb Bartův fetální hydropsový syndrom, Hb Bartův hydrops fetalis, Hemoglobin Bartův hydrops fetalis (Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia) |
236750 | D56.0 | 3A50.03 |
| 231401 | Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
ATMDS, Získaná HbH nemoc, Hemoglobinopatie s hemoglobinem H (ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease) |
300448 | D46.7 D56.0 | 3A50.0Y |
| 79324 | ALG12-CDG
CDG syndrom, typ Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ig, Vrozená porucha glykosylace, typ 1g, Vrozená porucha glykosylace, typ Ig, Deficit mannosyltransferázy 8, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ig (CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency) |
607143 | E77.8 | 5C54.0 |
| 324422 | ALG13-CDG
CDG syndrom, typ Is, CDG-Is, CDG1S, Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s, Vrozená poruchy glykosylace, typ Is (CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is) |
300884 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79327 | ALG1-CDG
CDG syndrom, typ Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ik, Vrozená porucha glykosylace, typ 1k, Vrozená porucha glykosylace, typ Ik, Deficit mannosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ik (CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency) |
608540 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79326 | ALG2-CDG
CDG syndrom, typ Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ii, Vrozená porucha glykosylace, typ 1i, Vrozená porucha glykosylace, typ Ii, Deficit mannosyltransferázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ii (CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency) |
607906 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79321 | ALG3-CDG
CDG syndrom, typ Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Id, Vrozená porucha glykosylace, typ 1d, Vrozená porucha glykosylace, typ Id, Deficit mannosyltransferázy 6, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Id (CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency) |
601110 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79320 | ALG6-CDG
CDG syndrom, typ Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ic, Vrozená porucha glykosylace, typ 1c, Vrozená porucha glykosylace, typ Ic, Deficit glukosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ic (CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency) |
603147 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79325 | ALG8-CDG
CDG syndrom, typ Ih, CDG-Ih, CDG1H, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ih, Vrozená porucha glykosylace, typ 1h, Vrozená porucha glykosylace typ, Ih, Deficit glukosyltransferázy 2 (CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency) |
608104 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79328 | ALG9-CDG
CDG syndrom, typ IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IL, Vrozená porucha glykosylace, typ 1L, Vrozená porucha glykosylace, typ IL, Deficit mannosyltransferázy 7-9, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IL (CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency) |
608776 263210 | E77.8 | 5C54.0 |
| 139477 | Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome)
Al-Gazali-Dattaniho syndrom Zneplatněný Orphakód! |
612379 | E77.8 | |
| 56 | Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny, Dědičná ochronóza (Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency) |
203500 | E70.2 | 5C50.10 |
| 300903 | ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK- ALCL, ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma) |
C84.7 | 2A90.B | |
| 300895 | ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ ALCL, ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma) |
C84.6 | 2A90.A | |
| 364043 | ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+LBCL, ALK+ velkobuněčný B-lymfom (ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma) |
C83.3 | 2A81.8 | |
| 59 | Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
AHDS, Deficit MCT8, Deficit monokarboxylátového transportéru 8, Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii, Allan-Herndon-Dudleyův syndrom (AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome) |
300523 | G31.8 | 5A00.0Y |
| 93925 | Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) | 157170 610829 609637 301043 | Q04.2 | LA05.2 |
| 129 | Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq |
L66.0 | ED70.5Y | |
| 700 | Alopecia totalis | 104000 300042 610753 | L63.0 | ED70.21 |
| 701 | Alopecia universalis | 104000 203655 610753 | L63.1 | ED70.2Y |
| 79364 | Alopecie (Alopecia) | ED70 | ||
| 1006 | Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
(Ipp-Gelfand syndrome) |
D80.8 | ||
| 726 | Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie, Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater, Alpersův syndrom, Alpers-Huttenlocherův syndrom (Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease) |
203700 | G31.8 | 5C53.20 |
| 63 | Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií (Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy) |
104200 203780 301050 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 86818 | Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
AMME komplex, AMME syndrom, ATS-MR (AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR) |
300194 300990 | Q87.8 | |
| 64 | Alströmův syndrom (Alström syndrome) | 203800 | E34.8 | LD2H.Y |
| 209978 | Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia) | MB53.0 | ||
| 2131 | Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC (AHC) |
104290 614820 | G98 | MB53.0 |
| 284 | Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
(Echinococcus multilocularis infection) |
B67.6 B67.7 B67.5 | 1F73.Y | |
| 99756 | Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) | 268220 | C49.9 | 2B55.1 |
| 163699 | Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
ASPS, Alveolární sarkom měkkých částí (ASPS, Alveolar soft part sarcoma) |
606243 | C49.9 | |
| 93561 | ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu (Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis) |
E85.0 | 5D00.2Y | |
| 238616 | Alzheimerova choroba (Alzheimer disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G30.0 G30.1 G30.8 | ||
| 67 | Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) | A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9 | 1A36 1A36.0 1A36.00 1A36.01 1A36.10 | |
| 68 | Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) | B60.1 B60.2 | 1A36.1Y 1A36.11 1A36.12 | |
| 294925 | Amelie (Amelia) | Q73.0 | ||
| 294969 | Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) | Q72.0 | LB9A.0 | |
| 294967 | Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) | Q71.0 | LB99.0 | |
| 314422 | Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) | C41.1 | 2B5J | |
| 314419 | Ameloblastom (Ameloblastoma) | D16.5 D16.4 | 2B5J 2E83.1 | |
| 1946 | Amelocerebrohypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta, Kohlschutterův-Tonzův syndrom, Kohlschutter-Tonzův syndrom (Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome) |
226750 | G40.8 | LD27.0Y |
| 88661 | Amelogenesis imperfecta | 620104 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 | K00.5 | LA30.6 |
| 1028 | Ameloonychohypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
(Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome) |
104570 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 3386 | Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc (Chagas disease) |
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5 | IF53.Y 1F53.1 1F53.2 1F53.3 1F53.4 1F53 | |
| 1908 | Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Syndrom aminopterinové embryopatie, Fetální aminopterinový syndrom (Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome) |
Q86.8 | ||
| 1034 | Amniální pruhy (Amniotic bands)
ADAM syndrom, Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci (ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 319635 | Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica (Amyloidosis cutis dyschromica) |
617920 | E85.4+ L99.0* | |
| 100008 | Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
CST3-vázaná amyloidóza, Cystatinová amyloidóza, HCHWA, Islandský typ, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ, Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie (CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy) |
105150 | E85.4+ I68.0* | |
| 69 | Amyloidóza (Amyloidosis) | E85.0 | 5D00 | |
| 645617 | Amyopathic dermatomyositis
(Dermatomyositis sine myositis) |
|||
| 803 | Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc (ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease) |
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 619133 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 600795 617839 619141 | G12.2 | 8B60.0 |
| 357043 | Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
ALS4, Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu, dHMN s příznaky léze horního motoneuronu (ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs) |
602433 | G12.2 | 8B60.0 |
| 228113 | Anální píštěl (Anal fistula) | K60.3 | DB50.1 | |
| 251589 | Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 251646 | Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom |
C71.9 | 2A00.0Y | |
| 251957 | Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma) | D43.0 | 2A00.21 | |
| 142 | Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) | C73 | 2D10.3 | |
| 251663 | Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA (aMOA) |
C71.9 | 2A00.0Y | |
| 251630 | Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) | 137800 616568 | C71.9 | 2A00.0Y |
| 98841 | Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
ALCL, Primární systémový ALCL, sACL, CD30 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom, Ki-1 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL) |
C84.6 C84.7 | 2A90.B 2A90.A | |
| 251855 | Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) | C71.6 | 2A00.10 | |
| 93347 | Anauxetická dysplázie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, anauxetický typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie, Mengerův typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type) |
618853 607095 617396 | Q77.7 | LD24.3 |
| 37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza, LQT7, Syndrom dlouhého QT 7, Andersenův syndrom, Andersenův-Tawilův syndrom, Andersen-Tawilův syndrom (Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7) |
170390 | G72.3 | BC65.0 |
| 178330 | Anémie s Heinzovými tělísky (Heinz body anemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1044 | Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 157954 | ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii (Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome) |
612079 | E23.0 | |
| 1053 | Aneuryzma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly (Vein of Galen arteriovenous malformations) |
618196 | Q28.2 | LA90.20 |
| 99092 | Aneuryzma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) | 105805 | Q21.0 | |
| 95484 | Aneuryzma nebo dilatace vzestupné aorty (Aneurysm or dilatation of ascending aorta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99107 | Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) | Q21.1 | LA8E.Y | |
| 480553 | Aneuryzmatická kostní cysta (Aneurysmal bone cyst) | M85.5 | FB80.6 | |
| 1054 | Aneuryzma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) | Q25.4 | LA8A.4 | |
| 72 | Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) | 105830 | Q93.5 | LD90.0 |
| 411511 | Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) | Q93.5 | ||
| 98794 | Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13) |
Q93.5 | LD90.0 | |
| 98795 | Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat (UPD(15)pat) |
Q93.5 | LD90.0 | |
| 411515 | Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) | Q93.5 | ||
| 251671 | Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioedém indukovaný RAAS blokátory, RAAS blokovaný angioneurotický edém, RAE, Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron (ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema) |
300909 | T78.3 | |
| 95429 | Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) | 106050 300652 | L81.7 | LC50.Y |
| 569164 | Angiomatoidní fibrózní histiocytom (Angiomatoid fibrous histiocytoma)
(AFH) |
D21.9 | ||
| 2346 | Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom, Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom (Klippel-Trénaunay-Weber syndrome) |
149000 608355 608354 | LD26.60 | |
| 75508 | Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Flebektatická osteohypoplastická angiodysplázie, Servellův-Martorellův syndrom, Servelle-Martorellův syndrom (Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome) |
Q87.2 | ||
| 263413 | Angiosarkom (Angiosarcoma) | C49.9 | 2B56 | |
| 74 | Angiostrongyliasis | B81.3 B83.2 | 1F60.Y 1F60 1F60.0 1F60.1 | |
| 370039 | Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom (Schauder syndrome) |
Q82.5 | ||
| 537891 | ANGPT1-vázaný hereditární angioedém s normální funkcí C1Inh (ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 (ANGPT1-related HAE with normal C1 inhibitor) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 77 | Aniridie (Aniridia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1070 | Anisakóza (Anisakiasis) | B81.0 | 1F61 | |
| 78 | Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem (Ancylostomiasis, Hookworm infection) |
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0 | 1F68 1F68.1 1F68.2 1F68.0 | |
| 140917 | Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom, Teunissen-Cremersův syndrom (Teunissen-Cremers syndrome) |
184460 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 825 | Ankylozující spondylitida (Ankylosing spondylitis)
(Ankylosing spondylarthritis, Bechterew syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
M45 | ||
| 99797 | Anodoncie (Anodontia) | 206780 | K00.0 | LA30.0 |
| 98725 | Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) | |||
| 98720 | Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly) | |||
| 68335 | Anomálie chromozomů (Rare chromosomal anomaly) | |||
| 261697 | Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261724 | Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261730 | Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261733 | Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261736 | Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261739 | Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261742 | Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261745 | Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261748 | Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261751 | Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261754 | Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261700 | Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261757 | Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261760 | Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261763 | Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261703 | Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261706 | Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261709 | Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261712 | Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261715 | Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261718 | Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8) Neaktuální Orphakód! | |||
| 261721 | Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9) Neaktuální Orphakód! | |||
| 263711 | Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98639 | Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease) | |||
| 141037 | Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Cysta čtvrté branchiální štěrbiny, Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula) |
Q18.0 | ||
| 141022 | Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Cysta druhé branchiální štěrbiny, Píštěl druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula) |
113600 | Q18.0 | |
| 95485 | Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie ductus arteriosus patens, Anomálie Botallovy dučeje (Patent ductus arteriosus anomalies) |
|||
| 98605 | Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
(Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly) |
|||
| 3294 | Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom, Hapnes-Boman-Skeieův syndrom (Hapnes-Boman-Skeie syndrome) |
187390 | ||
| 98435 | Anomálie inhibitoru proteázy (Protease inhibitor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 542822 | Anomálie koronárního ostia (Anomaly of the coronary ostia) | |||
| 79362 | Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly) | |||
| 79374 | Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin) | |||
| 156249 | Anomálie laryngu (Larynx anomaly) | Q31 | LA71 | |
| 79372 | Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly) | |||
| 101932 | Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) | Q23.8 | LA87.13 | |
| 79368 | Anomálie nehtů (Nail anomaly) | |||
| 98692 | Anomálie nervového systému s postižením očí (Nervous system anomaly with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 225707 | Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy) | |||
| 156246 | Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) | LA70 | ||
| 98572 | Anomálie očních koutků (Canthal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98564 | Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly) | |||
| 98601 | Anomálie pigmentace obočí/řas (Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93466 | Anomálie pletenců končetin (Limb-girdle bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98719 | Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly) | |||
| 98726 | Anomálie plicní tepny/plicní větve (Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 263714 | Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly) | |||
| 263717 | Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype) | |||
| 263720 | Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype) | |||
| 263746 | Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly) | LD52 | ||
| 98716 | Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly) | |||
| 141013 | Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Cysta první branchiální štěrbiny, Píštěl první branchiální štěrbiny (First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula) |
Q18.0 | LA6Y | |
| 202940 | Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin) | |||
| 98608 | Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98603 | Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95510 | Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
(Atrial auricle anomaly) |
Q20.8 | ||
| 99055 | Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
(Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords) |
Q22.8 | ||
| 164004 | Anomálie středního ucha (Middle and/or inner ear anomaly) | |||
| 210581 | Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly) | DA0E.8 | ||
| 156252 | Anomálie trachey (Tracheal anomaly) | LA73 | ||
| 141030 | Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Cysta třetí branchiální štěrbiny, Píštěl třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula) |
Q18.0 | ||
| 95463 | Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) | Q22.8 | ||
| 98655 | Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly) | |||
| 98653 | Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) | |||
| 156243 | Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly) | |||
| 98652 | Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly) | |||
| 79363 | Anomálie vlasů (Hair anomaly) | |||
| 263749 | Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) | |||
| 541478 | Anomální aortální odstup koronární tepny (Anomalous aortic origin of coronary artery)
AAOCA (AAOCA) |
|||
| 541443 | Anomální aortální odstup levé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the left coronary artery)
AOLCA, L-ACAOS, Levá koronární tepna z pravého aortálního sinu (AOLCA, L-ACAOS, Left coronary artery from right aortic sinus) |
Q24.5 | ||
| 541454 | Anomální aortální odstup pravé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the right coronary artery)
AORCA, R-ACAOS, Pravá koronární tepna z levého aortálního sinu (AORCA, R-ACAOS, Right coronary artery from left aortic sinus) |
Q24.5 | ||
| 541507 | Anomální odstup koronární tepny z plicnice (Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery)
(ACAPA) |
Q24.5 | LA8C.0 | |
| 645282 | Anomaly of the filum | |||
| 94150 | Anonychia congenita totalis | 206800 | Q84.3 | EC22.0 |
| 69125 | Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) | 106750 | Q84.3 | |
| 96346 | Anorektální malformace (Anorectal malformation)
(ARM) |
LB17.0 | ||
| 36297 | Anorexia nervosa Onemocnění není v Evropě vzácné! | F50.0 | ||
| 93976 | Anotie (Anotia) | 600674 | Q16.1 Q16.0 | LA22.1 |
| 80 | Antifosfolipidový syndrom (Antiphospholipid syndrome)
(APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome) |
D68.6 | 4A45 | |
| 2194 | Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization) | T88.8 | ||
| 454710 | Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) | L12.8 | EB41.Y | |
| 375 | Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Anti-GBM syndrom, Goodpastureův syndrom (Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome) |
233450 | M31.0+ N08.5* | MF85 |
| 81 | Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
AS syndrom, Anti-Jo1 syndrom (AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome) |
M35.8 | 4A43.Y | |
| 596008 | Antley-Bixlerův syndrom bez genitální anomálie nebo poruchy steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome without genital anomaly or disorder of steroidogenesis) | Q87.8 | ||
| 83 | Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome)
Antley-Bixlerův syndrom |
207410 | Q87.8 | LD24.GY |
| 63269 | Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
Syndrom podobný Antleyho-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom, Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze, Syndrom podobný Antley-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antley-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom (Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler syndrome) |
201750 | Q87.8 | |
| 254411 | Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP (Annular atrophic LP) |
L43.8 | ||
| 281139 | Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI (AEI) |
620148 607602 | Q80.3 | EC20.03 |
| 254424 | Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP (Annular LP) |
L43.8 | EA91.Y | |
| 675 | Anulární pankreas (Annular pancreas) | 167750 | Q45.1 | LB21.0 |
| 98718 | Aortální malformace (Aortic malformation) | |||
| 99071 | Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) | Q20.8 | LA8A.Y | |
| 99070 | Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) | Q20.8 | LA8A.Y | |
| 99086 | Aortopulmonární průběh koronární arterie (Aortopulmonary coronary arterial course) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3400 | Aortoventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) | Q20.8 | LA8A.Y | |
| 247806 | APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná AFAP, APC-vázaná atenuovaná FAP, APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva (APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli) |
175100 | D12.6 | |
| 87 | Apertův syndrom (Apert syndrome)
ACS1, Akrocefalosyndaktylie, typ 1 (ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1) |
101200 | Q87.0 | LD24.G2 |
| 1114 | Aplasia cutis congenita | 600360 107600 | Q84.8 | LC60 |
| 182040 | Aplastická anémie (Rare aplastic anemia) | |||
| 180145 | Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) | Q51.5 | LB43.1 | |
| 98421 | Aplázie červené krevní řady (Primary acquired red cell aplasia)
(Primary autoimmune red cell aplasia) |
|||
| 86789 | Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH (PTLAH) |
168860 | Q74.1 | LB95 |
| 141074 | Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu (External auditory canal stenosis/atresia) |
108760 607842 | Q16.1 | LA22.2 |
| 86815 | Aplázie slzných a slinných žláz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
ALSG, Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu (ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands) |
180920 | Q10.4 Q38.4 | LA14.10 |
| 83471 | Aplázie thymu (T-cell immunodeficiency with thymic aplasia)
Nezelofův syndrom (Nezelof syndrome, TIDTA) |
242700 | D81.4 | 4A01.30 |
| 3383 | Aplázie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) | 191000 | Q74.0 | |
| 99981 | Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) | P28.4 | 7A40.2 | |
| 238269 | Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Amyloido´za z apolipoproteinu AII, Amyloidóza z apolipoproteinu AII, Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II (Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant) |
E85.0 | 5D00.2Y | |
| 294986 | Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy (Congenital absence of foot) |
Q72.3 | LB9A.4 | |
| 98688 | Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia) | 9C82.4 | ||
| 566857 | Aprosencefalie (Aprosencephaly) | Q04.3 | LA05.Y | |
| 1126 | Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) | 601374 | Q04.3 | LA05.Y |
| 2356 | Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) | 182990 207790 | G93.0 | 8D67 |
| 137817 | Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Adhezivní arachnoiditida, Chronická arachnoiditida (Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis) |
182950 | G03.9 | 8E40.3 |
| 344 | Arbovirová horečka (Arbovirus fever) | |||
| 1133 | AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes (Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome) |
207780 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 101096 | Aregenerativní anémie (Aregenerative anemia) | D46.7 | ||
| 319223 | Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka (Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever) |
A96.0 | 1D61.0 | |
| 90 | Argininémie (Argininemia)
Deficit arginázy, Hyperargininemie (Arginase deficiency, Hyperargininemia) |
207800 | E72.2 | 5C50.A2 |
| 23 | Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit ASA, Deficit ASL, Deficit argininsukcinázy, Deficit argininosukcinátlyázy, Deficit argininsukcinátlyázy (ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency) |
207900 | E72.2 | 5C50.A0 |
| 60014 | Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže (Silver staining) |
T56.8 | ED6Y | |
| 97342 | Argyrofilní onemocnění zrn (Argyrophilic grain disease)
(Braak disease) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 268882 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ 1 (Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I) |
118420 | Q07.0 | LA07.4 |
| 1136 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2 (Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1134 | Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu (Isolated nose agenesis) |
Q30.1 | LA70.0 | |
| 97599 | Arteriální hypertenze způsobená stenózou renální tepny sekundární vaskulitidy (Arterial hypertension due to renal artery stenosis secondary to vasculitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 357107 | Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
ATOS, Arteriální TOS, Arteriální kostoklavikulární syndrom, Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní, Arteriální syndrom krčního žebra, Arteriální hyperabdukční syndrom (ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | ||
| 46724 | Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Cerebrální arteriovenózní shunt, Intrakraniální arteriovenózní malformace, Arteriovenózní píštěl v mozku (Intracranial arteriovenous malformation) |
108010 | Q28.2 | 8B22.40 |
| 1149 | Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc (Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease) |
259450 | Q87.2 | |
| 1037 | Arthrogryposis multiplex congenita
AMC, Amyoplasia congenita, Vrozená artromyodysplázie, Myodysplázie, Mnohočetná vrozená artrogrypóza, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur (AMC, Multiple congenital arthrogryposis) |
Q74.3 | LD26.41 | |
| 1143 | Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Amyoplasia congenita, neuropatická forma, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma |
208100 | Q74.3 | LD26.41 |
| 85438 | Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
ERA, Juvenilní spondyloartropatie (Enthesitis-related JIA, Juvenile ERA) |
M08.8 | FA24.3 | |
| 1139 | Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku (Arthrogryposis-epileptic seizures-migrational brain disorder syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1155 | Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (Arthrogryposis due to muscular dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 109007 | Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) | LD26.4 | ||
| 99706 | Artropatie s progerií (Progeria-associated arthropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 182079 | ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy) | |||
| 423655 | ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum) | |||
| 247 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
ARVC, ARVD, Arytmogenní dysplázie pravé komory (ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia) |
BC43.6 | ||
| 1253 | Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom, Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret (Blepharochalasis-double lip syndrome) |
109900 | Q87.0 | LD27.Y |
| 57194 | Aseptická osteitida (Aseptic osteitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 137686 | Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Intrauterinní adheze, Děložní synechie |
N85.6 | GA16.2 | |
| 93 | Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy (Aspartylglucosaminidase deficiency) |
208400 | E77.1 | 5C56.21 |
| 1162 | Aspergerův syndrom (Asperger syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! | F84.5 | ||
| 1163 | Aspergilóza (Aspergillosis) | 614079 | B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9 | 1F20 1F20.0 1F20.1 |
| 85175 | Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia)
Astley-Kendallův syndrom |
Q77.3 | LD24.04 | |
| 251679 | Astroblastom (Astroblastoma) | C71.9 | 2A00.4 | |
| 94 | Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor (Astrocytic tumor) |
137800 | ||
| 100 | Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové (Louis-Bar syndrome) |
208900 208910 | G11.3 | 4A01.31 |
| 1168 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1 (AOA1) |
208920 | G11.3 | 5C53.22 |
| 459033 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4 (AOA4) |
616267 | G60.2 | |
| 96 | Ataxie s deficitem vitaminu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
AVED, Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E, Familiární izolovaný deficit vitaminu E, Friedreich-like ataxie, Izolovaný deficit vitaminu E (AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency) |
277460 | G11.1 | 8A03.10 |
| 98538 | Ataxie s demencí (Ataxia with dementia) | |||
| 566852 | Atelencefalie (Atelencephaly)
(Atelencephalic microcephaly) |
Q04.3 | ||
| 1190 | Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
AO1, AOI, Atelosteogeneze, typ 1, Spondylohumerofemorální dysplázie, Obrovskobuněčná chondrodysplázie (AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia) |
108720 | Q78.8 | LD24.E |
| 56304 | Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Atelosteogeneze, typ 2, De la Chapellova dysplázie, Neonatální oseální dysplázie, typ 1 (AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1) |
256050 | Q77.5 | LD24.03 |
| 56305 | Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
AO3, AOIII, Atelosteogeneze, typ 3 (AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3) |
108721 | Q78.8 | LD24.E |
| 220460 | Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
AFAP, Atenuovaná FAP, Atenuovaná familiární polyposis coli (AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli) |
175100 608456 612591 615083 616415 | D12.6 | 2B90.Y |
| 352723 | Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom, Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom, Atypický Chédiak-Higashiho syndrom (Atypical Chédiak-Higashi syndrome) |
E70.3 | ||
| 69739 | Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
ABSD, Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene, Navažský syndrom mozkového kmene (ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome) |
601536 | G96.8 | LD2H.Y |
| 1193 | Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ, Atkin-Flaitzové syndrom (X-linked intellectual disability, Atkin type) |
300431 | Q87.8 | |
| 99666 | Atlantoaxiální subluxace (Atlantoaxial subluxation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 163934 | Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) | H16.2 | 9A60.0Y | |
| 514980 | ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism) | |||
| 95448 | Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) | Q23.0 | LA8A.23 | |
| 1203 | Atrézie duodena (Duodenal atresia) | 223400 | Q41.0 | LB14 |
| 1199 | Atrézie jícnu (Esophageal atresia)
(CEA, Congenital esophageal atresia, EA/TEF, Esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula, Oesophageal atresia) |
189960 | Q39.0 Q39.1 | LB12.1 |
| 99118 | Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) | Q21.1 | LA86.Y | |
| 1202 | Atrézie laryngu (Larynx atresia) | 150300 | Q31.8 | LA71.Y |
| 1205 | Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) | Q23.2 | LA89.2 | |
| 1207 | Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) | 178370 | Q25.5 | LA88.21 |
| 99126 | Atrézie plicní žíly (Congenital pulmonary vein atresia)
(CPVA, Congenital PVA) |
LA86.Y | ||
| 65681 | Atrezie pochvy (Vaginal atresia) | Q52.0 | LB42.5 | |
| 1201 | Atrézie tenkého střeva (Small bowel atresia)
Atrézie jejuna, Atrézie jejuna a ilea, Atrézie intestinální, Syndrom jablečné slupky, Střevní atrézie, typ IIIb (Atresia of small bowel, Atresia of small intestine, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, SBA, Small intestinal atresia) |
243600 | Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2 | LB15.1 |
| 1198 | Atrézie tračníku (Colonic atresia) | 303650 | Q42.9 | |
| 105 | Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie (Urethral atresia) |
Q64.3 | LB31.2 | |
| 98727 | Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace (Atrial defect and interauricular communication) |
|||
| 1344 | Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou (Atrial cardiomyopathy with heart block) |
108770 615745 | I45.5 | BC80.Y |
| 86819 | Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie (Papular atrichia) |
209500 | L65.8 | EC21.2 |
| 98730 | Atrioventrikulární diskordance (Atrioventricular discordance) Neaktuální Orphakód! | |||
| 254449 | Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP (Atrophic LP) |
L43.8 | EA91.Y | |
| 79100 | Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate (Folliculitis ulerythematosa reticulate) |
209700 604093 | L66.4 | ED56 |
| 263355 | ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85451 | ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
ATTR kardiomyopatie, ATTRV122I-vázaná amyloidóza, TTR-vázaná amyloidní kardiomyopatie, TTR-vázaná kardiální amyloidóza, Transthyretin amyloidní kardiopatie, Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie (ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy) |
105210 | E85.4 | 5D00.20 |
| 85447 | ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
ATTRV30M-vázaná amyloidóza, Familiární amyloidní polyneuropatie, typ I (portugalsko-švédsko-japonský typ), TTR amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní polyneuropatie (ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy) |
105210 | E85.1 | 5D00.20 |
| 98824 | Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie (Subacute myeloid leukemia) |
C92.2 | 2A41 | |
| 314721 | Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami (Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies) |
125400 | K00.5 | |
| 309252 | Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) | 610539 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 289863 | Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická NKA, Atypická neketotická hyperglycinémie (Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia) |
617301 605899 | E72.5 | 5C50.70 |
| 1456 | Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Koarktace břišní aorty, Syndrom dysplázie střední aorty, Syndrom střední aorty, Syndrom břišní aorty (Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome) |
Q25.1 | ||
| 216873 | Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, atypická forma, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma, PKAN, atypická forma (NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form) |
234200 | G23.0 | 5C64.10 |
| 261501 | Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí, Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3) (Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3) |
H35.5 | ||
| 625 | Atypické mateřské znaménko (Atypical mole)
(Clark nevus, Dysplastic nevus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
I78.1 | ||
| 199627 | Atypický autismus (Atypical autism) | F84.1 | 6A02.Y | |
| 95487 | Atypický ductus arteriosus (Atypical arterial duct)
Atypický ductus arteriosus patens, Atypická Botallova dučej (Atypical patent ductus arteriosus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q24.8 | ||
| 544472 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu (Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality)
aHUS s abnormalitou genu komplementu (Atypical HUS with complement gene abnormality, aHUS with complement gene abnormality) |
612923 612924 235400 609814 612922 612925 612926 615008 | D58.8 | |
| 93575 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
Atypický HUS s anomálií C3, D- HUS s anomálií C3, aHUS s anomálií C3, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií C3 (Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93578 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru B, D- HUS s anomálií faktoru B, aHUS s anomálií faktoru B, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru B (Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93579 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru H, D- HUS s anomálií faktoru H, aHUS s anomálií faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru H (Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93580 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru I, D- HUS s anomálií faktoru I, aHUS s anomálií faktoru I, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru I (Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93576 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
Atypický HUS s anomálií MCP/CD46, D- HUS s anomálií MCP/CD46, aHUS s anomálií MCP/CD46, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií MCP/CD46 (Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 217023 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
Atypický HUS s anomálií trombomodulinu, D- HUS s anomálií trombomodulinu, aHUS s anomálií trombomodulinu, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu (Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 357008 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
Atypický HUS s deficitem DGKE, D- HUS s deficitem DGKE, aHUS s deficitem DGKE, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE (HUS with DGKE deficiency) |
615008 | D58.8 | |
| 93581 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H, D- HUS s protilátkami proti faktoru H, aHUS s protilátkami proti faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s protilátkami proti faktoru H (Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H) |
235400 | D58.8 | 3A21.Y |
| 391411 | Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) | 615528 615530 | G20 | |
| 86797 | Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus (Intermediate lichen myxedematosus) |
L98.5 | EB90.1Y | |
| 314466 | Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom, Atypický Demons-Meigsův syndrom (Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome) |
D27 | ||
| 251902 | Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
(Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma) |
D33.1 | ||
| 3095 | Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Atypický RTT, Varianta Rettova syndromu (Atypical RTT, Rett syndrome variant) |
617904 617903 300672 312750 613454 | F84.2 | LD90.Y |
| 238523 | Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS (Atypical HCS) |
606407 | E72.0 | GB90.40 |
| 595109 | Atypický syndrom Timothyové (Atypical Timothy syndrome)
(ATS, Atypical LQT8) |
I49.8 | ||
| 99966 | Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT (ATRT) |
609322 | C49.9 | 2A00.1Y |
| 251891 | Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor (Atypical teratoid/rhabdoid tumor)
(AT/RT) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79474 | Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom (Atypical progeroid syndrome) |
E34.8 | LD2B | |
| 95713 | Atyreóza (Athyreosis) | 218700 225250 | E03.1 | 5A00.01 |
| 166415 | Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) | G40.5 | 8A61.40 | |
| 137888 | Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku (Question mark ear syndrome) |
602483 612798 614669 615706 | Q75.8 | LD2F.16 |
| 114 | Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) | 109000 | Q87.5 | LD24.E |
| 1219 | Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom, Kurczynski-Caspersonové syndrom (Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
109050 | ||
| 106 | Autismus (Autism) Onemocnění není v Evropě vzácné! | F84.0 | ||
| 79669 | Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease) | |||
| 623638 | Autoimunitní cerebelární ataxie (Immune-mediated cerebellar ataxia)
(Autoimmune cerebellitis, IMCA) |
|||
| 622014 | Autoimunitní encefalitida (Autoimmune encephalitis)
(AE, AIE) |
|||
| 420789 | Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
(Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome) |
G04.8 | ||
| 94075 | Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Těžká enteropatie na podkladě imunitní reakce, Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce (Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy) |
|||
| 103916 | Autoimunitní enteropatie, typ 2 (Autoimmune enteropathy type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
| 103917 | Autoimunitní enteropatie, typ 3 (Autoimmune enteropathy type 3) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98375 | Autoimunitní hemolytická anémie (Autoimmune hemolytic anemia)
AHA, AIHA (AHA, AIHA) |
3A20 | ||
| 90036 | Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA (Mixed AIHA) |
D59.1 | 3A20.2 | |
| 90033 | Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
Tepelná AIHA, wAHA, wAIHA (Warm AIHA, wAHA, wAIHA) |
D59.1 | 3A20.0 | |
| 90037 | Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky (Drug-induced AIHA) |
D59.0 | 3A20.Y | |
| 563576 | Autoimunitní hepatitida typu 1 (Autoimmune hepatitis type 1)
(AIH type 1) |
K75.4 | DB96.0 | |
| 563581 | Autoimunitní hepatitida typu 2 (Autoimmune hepatitis type 2)
(AIH type 2) |
K75.4 | DB96.0 | |
| 238305 | Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) | E23.6 | ||
| 499047 | Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy) | |||
| 98752 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98753 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98751 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 623615 | Autoimunitní limbická encefalitida (Autoimmune limbic encephalitis)
(ALE) |
G04.8 | 8E4A.0 | |
| 3261 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
ALPS, FAS deficit, Canaleův-Smithův syndrom, Canale-Smithův syndrom (ALPS, Canale-Smith syndrome) |
618534 601859 603909 615559 | D47.9 | 4A01.22 |
| 275517 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
ALPS s rekurentními virovými infekcemi, CEDS, Syndrom deficitu kaspázy 8, Stav deficitu kaspázy 8 (ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome) |
607271 | D47.9 | |
| 436159 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
ALPS, typ 5, ALPS, typ V, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5, CHAI, ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí, CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním (ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease) |
616100 | D84.8 | |
| 98750 | Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy) | |||
| 315350 | Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement) | |||
| 103919 | Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP (AIP) |
DC33 | ||
| 280302 | Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
AIP typ 1, IgG4 asociovaná pankreatitida, Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida (AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) |
K86.1 | DC33 | |
| 280315 | Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
AIP typ 2, Centroduktální pankreatitida (AIP type 2, Duct-centric pancreatitis) |
K86.1 | ||
| 747 | Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
Autoimunitní PAP, Idiopatická PAP, Idiopatická plicní alveolární proteinóza, aPAP, iPAP (Autoimmune PAP, aPAP) |
610910 | J84.0 | CB04.31 |
| 227982 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
APS typ 3, APS3, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3 (APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3) |
E31.0 | 5B00 | |
| 227990 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
APS typ 4, APS4, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4 (APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4) |
E31.0 | 5B00 | |
| 282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
APS, Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS, Autoimmune polyglandular syndrome) |
E31.0 | 5B00 | |
| 3143 | Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
APS typ 2, APS2, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2, Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu, Schmidtův syndrom (APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome) |
269200 | E31.0 | 5B00 |
| 3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APEDEC syndrom, APS typ 1, APS1, Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1, Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie, Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu, HAM syndrom, Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu, MEDAC syndrom, APS syndrom 1. typu, Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu, Blizzardův syndrom (APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome) |
240300 | E31.0 | 5B00 |
| 71203 | Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) | |||
| 36913 | Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) | E20.8 | 5A50.03 | |
| 206569 | Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
Anti-HMG-CoA myopatie, Anti-SRP myopatie, Autoimunitní nekrotizující myozitida, NAM, Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie (Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM) |
G72.4 | ||
| 324530 | Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID (APLAID) |
614878 | D89.8 | |
| 93665 | Autoinflamatorní syndrom (Autoinflammatory syndrome) | |||
| 617919 | Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12 (F12-associated cold autoinflammatory syndrome) | L50.2 | ||
| 619367 | Autoinflamatorní syndrom spojený se SAMD9L (SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome)
(SAMD9L-SAAD) |
D89.8 | ||
| 329173 | Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit |
615895 | D89.8 | |
| 642763 | Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
(H1-4-related neurodevelopmental disorder, Rahman syndrome) |
|||
| 636965 | Autosomal dominant myosin storage myopathy
(MSMA) |
G72.8 | ||
| 642954 | Autosomal recessive ataxia due to PEX16 deficiency
(Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency) |
8A03.1Y | ||
| 642965 | Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
(Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency) |
8A03.1Y | ||
| 641368 | Autosomal recessive hyper-IgE syndrome | 4A01.34 | ||
| 636970 | Autosomal recessive myosin storage myopathy
(MSMB) |
G72.8 | ||
| 290839 | Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency) | |||
| 290842 | Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement) | |||
| 436166 | Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
(NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome) |
616050 | E85.0 | |
| 319719 | Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood) | |||
| 171863 | Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42 (SPG42) |
612539 | G11.4 | 8B44.00 |
| 281217 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome) | |||
| 281244 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs) | |||
| 281222 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities) | |||
| 281238 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs) | |||
| 281241 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course) | |||
| 402003 | Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) | 615735 | Q82.8 | |
| 140481 | Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) | 608236 | G60.0 | |
| 34149 | Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (ADTKD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy, MCKD, Medullary cystic kidney disease) |
162000 137920 174000 | Q61.5 | GB82 |
| 88918 | Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) | 104200 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 1020 | Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
EOFAD, Familiární forma Alzheimerovy nemoci, Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci (EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease) |
604154 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 | G30.0 | |
| 314399 | Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie (Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia) |
614675 | D61.0 | |
| 3212 | Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom, Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom (Autosomal dominant optic atrophy and congenital hearing loss, Konigsmark-Knox-Hussels syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
125250 | H47.2 | |
| 98672 | Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA (ADOA, DOA) |
|||
| 250932 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) | H47.2 | ||
| 255117 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness) Neaktuální Orphakód! | |||
| 67036 | Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3, OPA3, autozomálně dominantní (Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant) |
165300 | H47.2 | 9C40.8 |
| 93304 | Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3 (Brachyolmia type 3) |
113500 | Q76.3 | LD24.5Y |
| 99 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADCA, ADSCA, Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia) |
8A03.1Y | ||
| 314404 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
ADCA-DN, Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii (ADCA-DN syndrome, Autosomal dominant cerebellar ataxia-hearing loss-narcolepsy syndrome) |
604121 | G11.2 | |
| 94145 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
ADCA1, ADCAI, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I (ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome) |
|||
| 208508 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
ADCA2, ADCAII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II (ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2) |
|||
| 94148 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
ADCA3, ADCAIII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III, Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky (ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome) |
|||
| 94149 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
ADCA4, ADCAIV, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV (ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4) |
|||
| 521414 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
CMT2DD, ATP1A1-vázaná CMT2, ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD) |
618036 | G60.0 | |
| 487814 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 způsobená mutací DGAT2 (CMT2 due to DGAT2 mutation) |
G60.0 | ||
| 488333 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
CMT2W, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W) |
616625 | G60.0 | |
| 466768 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z)
CMT2Z, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, CMT2Z) |
616688 | G60.0 | |
| 64746 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMT2, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc (Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2) |
8C20.1 | ||
| 99946 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1 (CMT2A1) |
118210 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99947 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2 (CMT2A2) |
609260 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99936 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B (CMT2B) |
600882 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99937 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C (CMT2C) |
606071 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99938 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D (CMT2D) |
601472 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99939 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E (CMT2E) |
607684 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99940 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F (CMT2F) |
606595 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99941 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G (CMT2G) |
614436 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99942 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I (CMT2I) |
607677 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99943 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J (CMT2J) |
607736 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99944 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K (CMT2K) |
607831 | G60.0 | 8C20.1 |
| 99945 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L (CMT2L) |
608673 | G60.0 | 8C20.1 |
| 228179 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M (CMT2M) |
606482 | G60.0 | 8C20.1 |
| 228174 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N (CMT2N) |
613287 | G60.0 | 8C20.1 |
| 284232 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O (CMT2O) |
614228 | G60.0 | 8C20.1 |
| 329258 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q (CMT2Q) |
615025 | G60.0 | |
| 401964 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
CMT2 s obrovskými axony, HMSN2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons) |
610100 | G60.0 | |
| 397735 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U) |
616280 | G60.0 | |
| 447964 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
CMT2V, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU, Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy) |
616491 | G60.0 | |
| 435387 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y) |
616687 | G60.0 | 8C20.1 |
| 435819 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (CMT2 due to TFG mutation) |
G60.0 | ||
| 324611 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (CMT2 due to KIF5A mutation) |
G60.0 | ||
| 79344 | Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100980 | Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní čistá HSP, Autozomálně dominantní čistá SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP, Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia) |
|||
| 90348 | Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL (ADCL) |
123700 614434 616603 | Q82.8 | LD28.2 |
| 98673 | Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Kjerova atrofie optiku, Atrofie optiku, typ 1, Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1) |
618977 605293 165500 610708 | H47.2 | 9C40.8 |
| 307773 | Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 140465 | Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní dHMN, Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy) |
|||
| 206650 | Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) | |||
| 93608 | Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA (AD dRTA) |
179800 | N25.8 | |
| 98808 | Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
DYT5a, GTPCH1-deficientní DRD, GTPCH1-deficientní dopa-responzivní dystonie, HPD s výraznou diurnální fluktuací, Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací, Autozomálně dominantní Segawův syndrom (Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation) |
128230 619911 | G24.1 | 8A02.11 |
| 79153 | Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Totální onychodystrofie, Trachyonychie |
161050 | L60.3 | EC22.0 |
| 79407 | Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, Cockayneho-Touraineho typ, Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ, DDEB, Cockayne-Touraineho typ (DDEB, Cockayne-Touraine type) Zneplatněný Orphakód! |
Q81.2 | ||
| 98853 | Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2 (EDMD2) |
181350 612998 612999 614302 | G71.0 | 8C70.2 |
| 216989 | Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ (DDEB, Pasini type) Zneplatněný Orphakód! |
Q81.8 | ||
| 101046 | Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku, Částečná epilepsie se sluchovou aurou, Částečná epilepsie se sluchovými rysy (ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features) |
600512 616436 616461 | G40.0 | 8A61.3Y |
| 93963 | Autozomálně dominantní fokální dystonie, typ DYT7 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type)
(Adult-onset focal torsion dystonia, Adult-onset idiopathic torsion dystonia, DYT7) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 169189 | Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM (AD-CNM) |
160150 | G71.2 | 8C72.01 |
| 319543 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency) |
|||
| 319581 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
615978 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319589 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
D84.8 | 4A00.2 | |
| 140456 | Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) | |||
| 140453 | Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | |||
| 140474 | Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) | |||
| 276580 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2, Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 | |
| 276575 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 | |
| 89937 | Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
ADHR, Autozomálně dominantní hypofosfatémie (ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia) |
193100 | E83.3 | 5C63.22 |
| 1810 | Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AD-HED, Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie (AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia) |
617337 129490 614940 | Q82.4 | LD27.02 |
| 428 | Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie (AD hypocalcemia) |
601198 615361 | E20.8 | 5A50.0Y |
| 462 | Autozomálně dominantní ichthyosis vulgaris (Autosomal dominant ichthyosis vulgaris) Onemocnění není v Evropě vzácné! | Q80.0 | ||
| 329466 | Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
(DYT25, Dystonia 25) |
615073 | G24.1 | |
| 98349 | Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 93325 | Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom |
127000 | Q87.1 | LD24.D |
| 2334 | Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida, Dědičná keratitida (Hereditary keratitis) |
148190 | H16.8 | 9A7Y |
| 1455 | Autozomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) | Q25.1 | ||
| 100979 | Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplexní HSP, Autozomálně dominantní komplexní SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná HSP, Autozomálně dominantní komplikovaná SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia) |
|||
| 306561 | Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství (Autosomal dominant childhood-onset cortical cataract)
(Autosomal dominant childhood-onset progressive cortical cataract) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 503 | Autozomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) | 150250 | Q74.8 | LD24.E |
| 99027 | Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
ADLD, Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti (ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy) |
169500 | E75.2 | 8A44.1 |
| 140957 | Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) | 619840 619271 187800 613112 615193 | D69.4 | |
| 330041 | Autozomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
Nemoc M hemoglobinu, M hemoglobinopatie, Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu (M hemoglobinopathy) |
617971 617973 | D74.0 | 3A92 |
| 2514 | Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) | 619179 619180 617520 156580 616311 | Q02 | LA05.0 |
| 457050 | Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) | 616209 | G71.3 | |
| 99846 | Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) | 160010 | R82.1 | 5C5Y |
| 329211 | Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV (ADNIV) |
193235 | H35.2 | |
| 178469 | Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) | 617796 620157 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 619188 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083 620114 | F71 F72 F73 F70 | |
| 90635 | Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA (Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA) |
616697 618915 616969 618787 618778 609129 609965 612431 612642 612643 612644 620227 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 619081 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 619274 618140 618410 600101 600652 600965 619086 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 | H90.3 | |
| 98784 | Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE (ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy) |
600513 603204 605375 610353 615005 | G40.0 | 8A61.4Y |
| 93328 | Autozomálně dominantní omodysplázie (Autosomal dominant omodysplasia) | 164745 | Q78.8 | LD24.A |
| 308031 | Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 98353 | Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 98352 | Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 306588 | Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: ADOS, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom (ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1215 | Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
DOA+, Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii (DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome, Optic atrophy-hearing loss-polyneuropathy-myopathy syndrome) |
125250 165199 616648 | H47.2 | 9C40.8 |
| 2783 | Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) | 607634 | Q78.2 | LD24.10 |
| 2790 | Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Endosteální hyperostóza, Worthův typ, Worthův syndrom (Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome) |
144750 | Q78.2 | LD24.1Y |
| 1010 | Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPKA-CA, Stevanovicův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ (Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type) |
104100 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 266 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
LGMD1A, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu (LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency) |
159000 609200 | G71.0 | 8C70.40 |
| 264 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
LGMD1B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C (LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
159001 | G71.0 | |
| 265 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
LGMD1C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3 (LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
606072 | G71.0 | |
| 34516 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D) |
603511 | G71.0 | |
| 34517 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E (LGMD1E) Zneplatněný Orphakód! |
G71.8 | ||
| 238755 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H (LGMD1H) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 730 | Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
ADPKD (ADPKD) |
620056 618061 173900 613095 600666 | Q61.2 | GB81 |
| 88924 | Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin (PKDTS, TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome) |
600273 | Q61.2 | LD2F.1Y |
| 477749 | Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií (Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy)
PADMAL (PADMAL) |
618564 | I67.8 | |
| 34528 | Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
HOMG2, Renální hypomagnesémie, typ 2, Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie, Izolované ztráty hořčíku ledvinami (HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2) |
154020 | E83.4 | 5C64.41 |
| 2964 | Autozomálně dominantní prognatie (Autosomal dominant prognathism) | 176700 | K07.1 | DA0E.1 |
| 254892 | Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
(adPEO) |
609283 609286 610131 613077 157640 | H49.4 | 9C82.0 |
| 88659 | Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) | 161900 | I15.1 | BA04.Y |
| 314889 | Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA (AD pRTA) |
N25.8 | ||
| 211037 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) | |||
| 363454 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách (BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2) |
615290 | G12.1 | |
| 363447 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách (Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED) |
158600 615290 | G12.1 | 8B61.Y |
| 209341 | Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1, Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur (DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1) |
158600 | G12.1 | |
| 209867 | Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) | 609508 | H33.0 | 9B73.0 |
| 3107 | Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) | 180700 616331 616894 | Q87.1 | LD24.A |
| 247511 | Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza (Autosomal dominant secondary erythrocytosis) |
609820 611783 | D75.1 | |
| 316235 | Autozomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX (AD-SPAX) |
|||
| 251282 | Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1 (SPAX1) |
108600 | G11.4 | |
| 100991 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10 (SPG10) |
604187 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100993 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12 (SPG12) |
604805 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100994 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13 (SPG13) |
605280 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100998 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B, SPG17, Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou, dHMN5B, Silverův syndrom (SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet) |
270685 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100999 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19 (SPG19) |
607152 | G11.4 | 8B44.00 |
| 101009 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29 (SPG29) |
609727 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100984 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba (Strümpell disease) |
182600 | G11.4 | 8B44.00 |
| 101010 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30 (SPG30) |
610357 | G11.4 | |
| 101011 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31 (SPG31) |
610250 | G11.4 | 8B44.00 |
| 320365 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36 (SPG36) |
613096 | G11.4 | 8B44.00 |
| 171612 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37 (SPG37) |
611945 | G11.4 | 8B44.00 |
| 171617 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38 (SPG38) |
612335 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100985 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4 (SPG4) |
182601 | G11.4 | 8B44.00 |
| 320355 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41 (SPG41) |
613364 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100988 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6, Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3 (SPG6) |
600363 | G11.4 | 8B44.00 |
| 444099 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73 (SPG73) |
616282 | G11.4 | 8B44.00 |
| 100989 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8 (SPG8) |
603563 | G11.4 | 8B44.00 |
| 631068 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 80 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 80) | G82.1 | 8B44.01 | |
| 100990 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu, SPG9, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux (SPG9) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 447753 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A (AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome) |
601162 | G11.4 | 8B44.00 |
| 447757 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B (AD-SPG9B) |
G11.4 | 8B44.00 | |
| 98068 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98071 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98070 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98069 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1797 | Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie (Autosomal dominant spondylocostal dysplasia) |
122600 | Q76.4 | LD24.H |
| 324585 | Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain)
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain) |
G60.0 | 8C20.2 | |
| 90114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMTDI) |
8C20.2 | ||
| 100043 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A (CMTDIA) |
606483 | G60.0 | 8C20.2 |
| 100044 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B (CMTDIB) |
606482 | G60.0 | 8C20.2 |
| 100045 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C (CMTDIC) |
608323 | G60.0 | 8C20.2 |
| 100046 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D (CMTDID) |
607791 | G60.0 | 8C20.2 |
| 93114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
CMTDIE, Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a nefropatii (CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome) |
614455 | G60.0 | 8C20.2 |
| 352670 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F (CMTDIF) |
615185 | G60.0 | 8C20.2 |
| 228169 | Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD (ADSD) |
609161 | G31.8 | |
| 55595 | Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F) |
608423 | G71.0 | 8C70.40 |
| 55596 | Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G) |
609115 | G71.0 | |
| 102014 | Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) | 8C70.40 | ||
| 65743 | Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 8 (Distal arthrogryposis type 8) |
178110 | Q79.8 | LD26.40 |
| 476093 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii (Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome) | G60.8 | ||
| 79499 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom (Autosomal dominant hearing loss-onychodystrophy syndrome, DDOD syndrome) |
124480 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 440354 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
(Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome) |
Q87.5 | ||
| 476119 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad (Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome) | Q87.2 | ||
| 486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) | 619813 618752 202700 257100 613107 | D70 | 4B00.00 |
| 3357 | Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie (Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom (Trueb-Burg-Bottani syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 466806 | Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček (Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect) | 619130 616913 | D69.4 | |
| 93111 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B (HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
HNF1B-MODY, MODY5, RCAD syndrom, Syndrom zahrnující renální cysty a MODY diabetes, Syndrom zahrnující renální dysfunkci a diabetes s časným nástupem, Syndrom renálních cyst a diabetes (ADTKD-HNF1B, HNF1B-MODY, HNF1B-related nephropathy, MODY5, Maturity-onset diabetes of the young type 5, RCAD syndrome, Renal cysts and diabetes syndrome, Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome) |
137920 | N11.8 | 5A13.6 |
| 88949 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1 (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1) |
174000 | Q61.5 | GB82 |
| 88950 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (ADTKD-UMOD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, Medullary cystic kidney disease type 2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin-associated kidney disease) |
162000 | Q61.5 | GB82 |
| 3086 | Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC (ADVIRC) |
193220 | H35.5 | 9B70 |
| 1216 | Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami, Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie, Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy) |
600175 | G12.1 | 8B61.4 |
| 88919 | Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) | 203780 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 1027 | Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) | 601360 | Q73.0 | |
| 88644 | Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
ARCA1, SCAR8, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1 (ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8) |
610743 | G11.2 | |
| 247815 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10 (Mild peroxisomal disorder due to PEX10 deficiency) |
G11.8 | ||
| 139485 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
ARCA2, SCAR9, Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10, Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9 (ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9) |
619028 612016 | G11.1 | LD90.Y |
| 99012 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 227976 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) | 612989 | H47.2 | |
| 98675 | Autozomálně recesivní atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 91024 | Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
AR-CMT2, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2) |
8C20.1 | ||
| 324442 | Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií (ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia) |
137200 | G60.0 | |
| 139455 | Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ, Retinopatie, Burgess-Blackův typ (Retinopathy, Burgess-Black type) |
611809 | H35.5 | |
| 1172 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA (ARCA) |
|||
| 352641 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency) |
G11.8 | ||
| 284289 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10) |
613728 | G11.2 | |
| 453521 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
SCAR17, Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17 (SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17) |
616127 | G11.1 | |
| 352403 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1) |
615386 | G11.1 | |
| 98097 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) | G11.3 | ||
| 412057 | Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
SCAR16, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16 (SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16) |
615768 | G11.1 | |
| 1170 | Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2) |
213200 | G11.0 | |
| 466775 | Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X)
CMT2X, ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11 (ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, CMT2X) |
616668 | G60.0 | |
| 101097 | Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
ARCMT2K, Autozomálně recesivní axonální CMT4C4, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K (ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K) |
607706 607831 | G60.0 | 8C20.1 |
| 98357 | Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 100982 | Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní čistá HSP, Autozomálně recesivní čistá SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP, Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia) |
|||
| 90349 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
ARCL1, Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením, Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém (ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type) |
614437 219100 | Q82.8 | LD28.2 |
| 90350 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
ARCL2, Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje (ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay) |
|||
| 357058 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A (ARCL2A) |
219200 278250 | Q82.8 | LD28.2 |
| 357064 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
ARCL2, progeroidní typ, ARCL2B, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ (ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type) |
612940 | Q82.8 | LD28.2 |
| 357074 | Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
ARCL2, Debrého typ, ARCL2, klasický typ, Debrého syndrom, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ (ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type) |
219200 617403 617402 | Q82.8 | |
| 98098 | Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia) | |||
| 140468 | Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní dHMN, Autozomálně recesivní dSMA, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie (Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy) |
620011 604320 605726 614881 611067 607088 | ||
| 206653 | Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) | |||
| 402041 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
AR dRTA, Autozomálně recesivní distální RTA (AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA) |
267300 602722 | N25.8 | |
| 93609 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
AR dRTA bez hluchoty, AR dRTA bez ztráty sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1c, dRTA typ 1c, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu (AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c) Zneplatněný Orphakód! |
N25.8 | ||
| 93611 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
AR dRTA s hluchotou, AR dRTA se ztrátou sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1b, dRTA typ 1b, Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu (AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b) Zneplatněný Orphakód! |
N25.8 | ||
| 101150 | Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
DYT5b, Deficit tyrosin hydroxylázy, Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie, Autozomálně recesivní Segawova nemoc (Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia) |
605407 | G24.1 | 8A02.11 |
| 519388 | Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) | 617319 | Q13.8 | |
| 280654 | Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) | 161050 | Q84.6 | |
| 98855 | Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3, Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD3) |
616516 | G71.0 | 8C70.2 |
| 512103 | Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI (AREI) |
Q80.8 | EC20.03 | |
| 562538 | Autozomálně recesivní extraorální halitóza (Autosomal recessive extra-oral halitosis)
(MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency) |
618148 | E88.8 | |
| 1974 | Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Aarskog-like syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ, Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom, Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom (Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome) |
227330 | Q87.8 | |
| 169186 | Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM (AR-CNM) |
255200 615959 | G71.2 | 8C72.01 |
| 329329 | Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) | Q04.3 | ||
| 319539 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency) |
|||
| 319569 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
209950 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319574 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
614889 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319535 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency) |
|||
| 140459 | Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | |||
| 140477 | Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) | |||
| 79643 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 | |
| 79644 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 | |
| 289176 | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR (ARHR) |
241520 613312 | E83.3 | 5C63.22 |
| 248 | Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AR-HED, Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie (AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia) |
224900 614941 618535 | Q82.4 | LD27.02 |
| 300547 | Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony (Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone) |
616963 143880 | E83.5 | |
| 435998 | Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D, Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D (RI-CMT type D) |
616039 | G60.0 | |
| 98676 | Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
(Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy) |
616289 617302 258500 616732 | H47.2 | |
| 98356 | Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 2775 | Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza (Hereditary multicentric osteolysis) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 93324 | Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom |
244460 | Q87.1 | LD24.D |
| 100981 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplexní HSP, Autozomálně recesivní komplexní SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná HSP, Autozomálně recesivní komplikovaná SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia) |
|||
| 506353 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction, Autosomal recessive spastic paraplegia type 81) |
618768 | G11.4 | |
| 352482 | Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
(Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 217046 | Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství (Autosomal recessive childhood-onset cortical cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 538096 | Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie (Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy) | 604431 | G60.0 | |
| 238505 | Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit (Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency) |
615122 | D47.9 | |
| 667 | Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza (Infantile malignant osteopetrosis) |
259700 259710 611490 615085 | Q78.2 | LD24.10 |
| 574957 | Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1 (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency)
(Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency) |
D84.8 | 4A00.2 | |
| 98096 | Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia) | |||
| 363969 | Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) | G31.8 | ||
| 319332 | Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná AMC, SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita, Autozomálně recesivní myogenní AMC (Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita) |
618484 | Q74.3 | |
| 363677 | Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) | 605637 | G71.2 | |
| 477857 | Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency)
Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation, Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC, Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma (Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation) |
616622 | D84.8 | |
| 284332 | Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6) |
608029 | G11.0 | |
| 88616 | Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
AR-NSID, NS-ARID (AR-NSID, NS-ARID) |
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 619931 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402 | F70 F73 F72 F71 | |
| 90636 | Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB (Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB, Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB (Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNB) |
616042 616515 616705 612645 612789 613079 619093 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 619174 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 620238 618434 618257 617637 617654 618422 619500 619615 619808 619804 619810 618481 618410 | H90.3 | |
| 93329 | Autozomálně recesivní omodysplázie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplázii a dislokaci radia (Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome) |
258315 | Q78.8 | LD24.A |
| 308041 | Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 206580 | Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
Distální spinální svalová atrofie, typ 4, dSMA4, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4) |
611067 | G12.2 | 8B61.4 |
| 307804 | Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 441344 | Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1366 | Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii, Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPK-CA, Wallisův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ (Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type) |
212360 | Q84.0 Q82.8 | LD27.0Y |
| 267 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
LGMD2A, Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu, Primární kalpainopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy) |
253600 618129 | G71.0 | 8C70.41 |
| 268 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
LGMD2B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B) |
253601 | G71.0 | 8C70.41 |
| 353 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Gama-sakrokanalopatie, LGMD2C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C) |
253700 | G71.0 | 8C70.41 |
| 62 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Alfa-sarkoglykanopatie, LGMD2D, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu (Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D) |
608099 | G71.0 | 8C70.41 |
| 119 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Beta-sakroglykanopatie, LGMD2E, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E) |
604286 | G71.0 | 8C70.41 |
| 219 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Delta-sakroglykanopatie, LGMD2F, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F) |
601287 | G71.0 | 8C70.41 |
| 34514 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
LGMD2G, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7) |
601954 | G71.0 | 8C70.41 |
| 1878 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
LGMD2H, Sarkotubulární myopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32 (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8) |
254110 | G71.0 | 8C70.41 |
| 34515 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
LGMD2I, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I) |
607155 | G71.0 | 8C70.41 |
| 140922 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10) |
608807 | G71.0 | |
| 86812 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
LGMD2K, Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11) |
609308 | G71.0 | 8C70.41 |
| 206549 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L (Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) |
611307 | G71.0 | |
| 206554 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M (Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M) |
611588 | G71.0 | |
| 206559 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14) |
613158 | G71.0 | |
| 206564 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15) |
613157 | G71.0 | |
| 280333 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P (Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P) |
613818 | G71.0 | |
| 363543 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R, Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R) Zneplatněný Orphakód! |
601419 | G71.0 | |
| 369840 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18) |
615356 | G71.0 | |
| 363623 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T) |
615352 | G71.2 | |
| 352479 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U, Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U) |
616052 | G71.0 | |
| 476084 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X (BVES-related limb-girdle muscular dystrophy)
LGMD2X, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, BVES-related LGMD, LGMD R25 BVES-related, LGMD type 2X, LGMD2X, Limb-girdle muscular dystrophy 2X) |
616812 | G71.0 | |
| 424261 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y (TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy)
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B, Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y, Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B deficiency, Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency, LGMD type 2Y, LGMD2Y, Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contractures and rigid spine, TOR1AIP1-related LGMD) |
617072 | G71.0 | |
| 480682 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z (POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21)
LGMD2Z (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, LGMD type 2Z, LGMD2Z, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, POGLUT1-related LGMD R21) |
617232 | G71.0 | |
| 731 | Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autozomálně recesivní polycystóza ledvin (AR-PKD) |
263200 617610 | Q61.1 | GB81 |
| 284324 | Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7) |
609270 | G11.1 | |
| 521411 | Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
(Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect) |
G60.0 | ||
| 437552 | Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16, Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency) |
615707 | D84.8 | |
| 2512 | Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
MCPH, Mikrocefalia vera, Mikrocefalie vera, Pravá mikrocefalie (MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly) |
619453 617984 617983 617985 618179 618351 251200 604317 604321 603802 604804 608393 608716 617800 612703 614673 614852 616051 616080 616402 616486 616681 620183 617914 617090 | Q02 | |
| 254886 | Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO (arPEO) |
258450 617069 | H49.4 | 9C82.0 |
| 93607 | Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
AR pRTA, Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací (AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability) |
604278 | N25.8 | |
| 1507 | Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
COVESDEM syndrom, Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii, RRS (COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS) |
618529 268310 | Q87.1 | LD24.A |
| 247378 | Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem, Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ, Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ (Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type) |
D75.1 | ||
| 260305 | Autozomálně recesivní sideroblastická anémie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
ARSA, Vrozená sideroblastická anémie (ARSA, Congenital sideroblastic anemia) |
205950 | D64.0 | 3A72.00 |
| 255132 | Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anémie (GLRX5-related sideroblastic anemia) |
616860 | D64.0 | 3A72.00 |
| 316240 | Autozomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX (AR-SPAX) |
|||
| 314603 | Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
ARSAL, SPAX3, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3 (ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3) |
611390 | E88.8 | |
| 98 | Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS (ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6) |
270550 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 2822 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
SPG11, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum, Nakamuraův-Osameův syndrom, Nakamura-Osameův syndrom (Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome) |
604360 | G11.4 | 8B44.01 |
| 100995 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14 (SPG14) |
605229 | G11.4 | 8B44.01 |
| 100996 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Hereditární spastická paraparéza, typ 15, SPG15, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice, Kjellinův syndrom (Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome) |
270700 | G11.4 | 8B44.01 |
| 209951 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal spastic paraplegia type 18)
SPG18 (SPG18) |
611225 | G11.4 | |
| 101000 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
SPG20, Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů, Troyerův syndrom (Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome) |
275900 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101001 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21, Syndrom žírných buněk (Mast syndrome, SPG21) |
248900 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101003 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
SPG23, Lisonův syndrom, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies (Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome) |
270750 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101004 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24 (SPG24) |
607584 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101005 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku (Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25) |
608220 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101006 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
Deficit GM2 syntázy, SPG26 (GM2 synthase deficiency, SPG26) |
609195 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101007 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27 (SPG27) |
609041 | G11.4 | 8B44.01 |
| 101008 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28 (SPG28) |
609340 | G11.4 | 8B44.01 |
| 171622 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32 (SPG32) |
611252 | G11.4 | 8B44.01 |
| 171629 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35 (SPG35) |
612319 | G11.4 | 8B44.01 |
| 139480 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
SPG39, Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu, Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou (SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation) |
612020 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320370 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43 (SPG43) |
615043 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320401 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44 (SPG44) |
613206 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320396 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG45, SPG65, Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65) |
613162 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320391 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46 (SPG46) |
614409 | G11.4 | 8B44.01 |
| 306511 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48 (SPG48) |
613647 | G11.4 | |
| 320385 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49) |
615031 | G11.4 | 8C21.Y |
| 319199 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53 (SPG53) |
614898 | G11.4 | |
| 320380 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54 (SPG54) |
615033 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320375 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55 (SPG55) |
615035 | G11.4 | 8B44.01 |
| 320411 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56 (SPG56) |
615030 | G11.4 | 8B44.01 |
| 431329 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
SPG57, Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG (SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency) |
615658 | G11.4 | 8B44.01 |
| 397946 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58 (Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58) |
611302 | G11.4 | |
| 401795 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59 (SPG59) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 100986 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A (SPG5A) |
270800 | G11.4 | 8B44.01 |
| 401800 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60 (SPG60) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 401780 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61 (SPG61) |
615685 | G11.4 | 8B44.01 |
| 401785 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62 (SPG62) |
615681 | G11.4 | 8B44.01 |
| 401805 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63 (SPG63) |
615686 | G11.4 | 8B44.01 |
| 401810 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64 (SPG64) |
615683 | G11.4 | 8B44.01 |
| 401815 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66 (SPG66) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 401820 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67 (SPG67) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 401825 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68 (SPG68) Zneplatněný Orphakód! |
G82.1 | ||
| 401830 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69 (SPG69) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 401835 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70 (SPG70) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 401840 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71 (SPG71) |
G11.4 | 8B44.01 | |
| 468661 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 74)
SPG74 (SPG74) |
616451 | G11.4 | |
| 459056 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75 (SPG75) |
616680 | G11.4 | |
| 488594 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76 (SPG76) |
616907 | G11.4 | |
| 466722 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 77)
SPG77 (SPG77) |
617046 | G11.4 | |
| 513436 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78 (SPG78) |
617225 | G11.4 | |
| 631073 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 82 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 82) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 631076 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 83 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 83) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 631079 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 84 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 84) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 631082 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 85 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 85) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 631085 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 86 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 86) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 631088 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 87 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 87) | G11.4 | 8B44.01 | |
| 447760 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B (AR-SPG9B) |
616586 | G11.4 | 8B44.00 |
| 284282 | Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12) |
614322 | G11.1 | |
| 401979 | Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) | 613320 | Q77.8 | |
| 2311 | Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom, Jarcho-Levinův syndrom (Jarcho-Levin syndrome) |
608681 609813 277300 613686 616566 | Q76.8 | LD24.H |
| 250984 | Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) | 620022 614134 614284 | Q87.5 | LD2F.1Y |
| 217055 | Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A (RI-CMT type A) |
608340 | G60.0 | 8C20.2 |
| 254334 | Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B (RI-CMT type B) |
613641 | G60.0 | 8C20.2 |
| 369867 | Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C, Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C (RI-CMT type C) |
615376 | G60.0 | |
| 268337 | Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT, Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc (RI-CMT) |
|||
| 254361 | Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q, Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17) |
613723 | G71.0 | |
| 102015 | Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) | 8C70.41 | ||
| 169446 | Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
(AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 98677 | Autozomálně recesivní syndromická atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive syndromic optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98099 | Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia) | |||
| 314572 | Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome) | I67.8 | ||
| 2990 | Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
EVMPS, Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií, Escobarův syndrom, Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií (Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome) |
618469 265000 | Q79.8 | LD26.40 |
| 363429 | Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) | 614831 616204 | G11.1 | |
| 300345 | Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární SLE, Familiární systémový lupus erythematodes, Autozomálně recesivní SLE (Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus) |
614420 | M32.8 | |
| 423384 | Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) | 616022 | D70 | 4B00.00 |
| 439849 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia) | |||
| 420702 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) | 617014 | D70 | |
| 420699 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) | D70 | ||
| 331176 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
SCN4, Těžká vrozená neutropenie, typ 4, Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii (SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome) |
612541 | D70 | 4B00.00 |
| 324262 | Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13, Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13) |
614831 | G11.1 | |
| 363432 | Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18, Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18) |
616204 | G11.1 | |
| 98095 | Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia) | |||
| 281097 | Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI (ARCI) |
EC20.02 | ||
| 238569 | Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem (IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease) |
612567 613148 | K52.8 | |
| 280365 | Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) | E88.1 | ||
| 33110 | Autozomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia, non-Bruton type) |
619693 619707 619824 616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 | D80.0 | 4A01.00 |
| 79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP (EPP) |
177000 | E80.0 | 5C58.12 |
| 401849 | Autozomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72 (SPG72) |
615625 | G11.4 | 8B44.00 8B44.01 |
| 168629 | Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) | 188000 273900 612004 | D69.4 | |
| 399164 | Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN (AVN) |
FB81 | ||
| 399388 | Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) | |||
| 98978 | Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) | 601631 602482 | Q15.0 | LA11.2 |
| 782 | Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Axenfeldův syndrom, Riegerův syndrom, Axenfeld-Riegerův syndrom (Axenfeld syndrome, Rieger syndrome) |
180500 601499 602482 | Q13.8 | LD2F.1Y |
| 168549 | Axiální spondylometafyzární dysplázie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) | 602271 | Q77.8 | LD24.4 |
| 401911 | AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná AFAP, AXIN2-vázaná atenuovaná FAP, AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva (AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli) |
D12.6 | ||
| 476109 | Axonální hereditární senzomotorická neuropatie (Axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Axonal HMSN, Axonální HMSN (Axonal HMSN) |
|||
| 643 | Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
(GAN) |
256850 | G60.8 | 8C2Y |
| 209004 | Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) | G61.8 | ||
| 477668 | Aymé-Grippové syndrom (AymÚ-Gripp syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 536467 | B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom (B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
spEDS-B3GALT6, B3GALT6-vázaný spEDS, EDS s deficitem Beta3GalT6, Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2, B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2 (B3GALT6-related spEDS, B3GALT6-related spondylodysplastic EDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6) |
615349 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 79332 | B4GALT1-CDG
Deficit beta-1,4-galaktosyltransferázy, CDg syndrom, typ IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IId, Vrozená porucha glykosylace, typ 2d, Vrozená porucha glykosylace, typ IId, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IId (Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId) |
607091 | E77.8 | 5C54.2 |
| 108 | Babezióza (Babesiosis) | B60.0 | 1F52 | |
| 206994 | Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) | M60.0 | FB30 | |
| 1223 | Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie (Balantidiosis, Ciliary dysentery) |
A07.0 | 1A30 | |
| 363746 | Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii, Balintův-Holmesův syndrom, Balint-Holmesův syndrom (Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome) |
H51.8 | 9C82.4 | |
| 1225 | Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome)
Baller-Geroldův syndrom |
218600 | Q75.0 | LD24.GY |
| 228165 | Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace (Concentric demyelination) |
G37.5 | 8A40.Y | |
| 1226 | Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra, Bamforthův syndrom, Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra, Bamforth-Lazarusův syndrom (Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome) |
241850 | E03.1 | 5A00.0Y |
| 1227 | Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci (Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome) |
210740 | E31.8 | |
| 1228 | Bankiho syndrom (Banki syndrome) | 109300 | Q68.1 | |
| 109 | Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
BRRS, Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom, Myhre-Riley-Smithův syndrom (BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome) |
158350 | Q87.8 | LD2D.Y |
| 289539 | BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1 (Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations) |
614327 | D23.9 | |
| 2995 | Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3, Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci, Baraitser-Winterův syndrom |
243310 614583 | Q87.0 | |
| 1231 | Barberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii, Barber-Sayův syndrom (Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome) |
209885 | Q87.0 | LD27.3 |
| 110 | Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS, Bardet-Biedlův syndrom (BBS) |
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 | Q87.8 | 5A61.0 |
| 1232 | Barrettův jícen (Barrett esophagus) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K22.7 | ||
| 111 | Barthův syndrom (Barth syndrome)
3-methylglutakonová acidurie, typ 2, BTHS, Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi, Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii, MGA2, X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie (3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia) |
302060 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 1234 | Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia, Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia, Bartsocas-Papasův syndrom (Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome) |
263650 619339 | Q87.2 | LD26.4Y |
| 112 | Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií, Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička, Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička (Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type) |
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 | E26.8 | GB90.43 |
| 263417 | Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ 5, Bartterův syndrom, typ V Zneplatněný Orphakód! |
E26.8 | ||
| 620217 | Bartterův syndrom typu 1 (Bartter syndrome type 1)
(Bartter syndrome type I) |
E26.8 | GB90.43 | |
| 620220 | Bartterův syndrom typu 2 (Bartter syndrome type 2)
(Bartter syndrome type II) |
E26.8 | GB90.43 | |
| 570371 | Bartterův syndrom typu 5 (Bartter syndrome type 5)
(Bartter syndrome type V, Transient antenatal Bartter syndrome) |
E26.8 | ||
| 268829 | Bazální encefalokéla (Basal encephalocele) | Q01.8 | LA01 | |
| 158665 | Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód! | |||
| 166113 | Bazexův syndrom (Bazex syndrome)
Bazexova akrokeratóza, Acrokeratosis paraneoplastica Bazex (Acrokeratosis of Bazex, Acrokeratosis paraneoplastica, Acrokeratosis paraneoplastica of Bazex) |
L44.8 | EL10 | |
| 494451 | Bazocelulární karcinom vulvy (Vulvar basal cell carcinoma)
(Basal cell carcinoma of vulva) |
C51.8 | 2C70.0 | |
| 171915 | B-buněčný nehodgkinský lymfom (B-cell non-Hodgkin lymphoma)
B-buněčný NHL (B-cell NHL) |
|||
| 98895 | Beckerova svalová dystrofie (Becker muscular dystrophy)
BMD, Beckerova dystrofinopatie (BMD, Becker dystrophinopathy) |
159050 300376 | G71.0 | 8C70.0 |
| 116 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom (Beckwith-Wiedemann syndrome)
BWS, Syndrom zahrnující exomphalus, makroglosii a gigantismus, EMG syndrom, Wiedemannův-Beckwithův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wiedemann-Beckwithův syndrom (BWS, Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, Wiedemann-Beckwith syndrome) |
130650 | Q87.3 | LD2C |
| 96193 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11)
Mozaiková paternální uniparentální dizomie chromozomu 11, UPD(11)pat, Beckwith-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11 (Mosaic paternal uniparental disomy of chromosome 11, UPD(11)pat) |
Q87.3 | LD2C | |
| 231127 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15 |
Q87.3 | LD2C | |
| 96076 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15 |
Q87.3 | LD2C | |
| 231120 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C (Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C |
130650 | Q87.3 | LD2C |
| 238613 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 |
130650 | Q87.3 | LD2C |
| 231117 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 |
Q87.3 | LD2C | |
| 231130 | Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15 |
Q87.3 | LD2C | |
| 1237 | Beemerův-Ertbruggenův syndrom (Beemer-Ertbruggen syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, srdeční malformace a zvýšenou denzitu kostí, Beemer-Ertbruggenův syndrom (Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome) |
209970 | Q87.8 | |
| 275864 | Behaviorální varianta frontotemporální demence (Behavioral variant of frontotemporal dementia)
bv-FTD (bv-FTD) |
619132 172700 600795 616437 600274 | G31.0 | 6D83 |
| 117 | Behçetův syndrom (Behçet disease) | 109650 | M35.2 | 4A62 |
| 1239 | Behrův syndrom (Behr syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1241 | Benczeho syndrom (Bencze syndrome)
Syndrom zahrnující hemifaciální hyperplázii a strabismus (Hemifacial hyperplasia-strabismus syndrome) |
141350 | Q67.4 | |
| 86814 | Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie (Benign adult familial myoclonic epilepsy)
ADCME, BAFME, FAME, FCMTE, Familiární adultní myoklonická epilepsie, Familiární kortikální myoklonický tremor a epilepsie, Autozomálně dominantní kortikální myoklonus a epilepsie (ADCME, Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy, BAFME, Benign adult familial myoclonus epilepsy, FAME, FCMTE, Familial adult myoclonic epilepsy, Familial cortical myoclonic tremor and epilepsy) |
601068 607876 613608 615127 615400 | G40.3 | 8A61.32 |
| 157997 | Benigní cefalická histiocytóza (Benign cephalic histiocytosis) | D76.3 | EE81 | |
| 98816 | Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type)
Benigní dětská okcipitální epilepsie s pozdním nástupem (Late-onset benign childhood occipital epilepsy) |
G40.0 | ||
| 98815 | Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type)
Benigní dětská okcipitální epilepsie s časným počátkem, Panayiotopoulosův syndrom (Early-onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome) |
G40.0 | ||
| 98582 | Benigní epidermální nádory víček (Benign tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 276148 | Benigní epiteliální nádor slinných žláz (Benign epithelial tumor of salivary glands) | 181030 | D11.0 D11.7 | 2E91 2E91.0 2E91.1 |
| 93955 | Benigní esenciální blefarospasmus (Benign essential blepharospasm)
(Primary blepharospasm) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1429 | Benigní familiární chorea (Benign hereditary chorea)
Benigní hereditární chorea (BHC, Benign familial chorea) |
118700 215450 | G25.5 | 8A01.0 |
| 1551 | Benigní familiární deficit mědi (Familial benign copper deficiency)
(Familial benign hypocupremia) |
121270 | E83.0 | |
| 163717 | Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku (Benign familial mesial temporal lobe epilepsy)
(Benign FMTLE) |
611630 614417 615697 | G40.0 | 8A61.4Y |
| 97562 | Benigní familiární hematurie (Benign familial hematuria) Onemocnění není v Evropě vzácné! | N02 | ||
| 306 | Benigní familiární infantilní epilepsie (Benign familial infantile epilepsy)
BFIE, BFIS, Benigní familiární infantilní záchvaty, Benigní familiární infantilní křeče (BFIE, BFIS, Benign familial infantile convulsions, Benign familial infantile seizures) |
601764 605751 607745 612627 617080 | G40.3 | 8A61.10 |
| 1949 | Benigní familiární neonatální epilepsie (Benign familial neonatal epilepsy)
BFNS, Benigní idiopatické novorozenecké záchvaty, BFNCC, Benigní neonatální familiární křeče (BFNS, Benign familial neonatal convulsions, Benign familial neonatal seizures) |
121200 121201 269720 608217 | G40.3 | 8A61.0Y |
| 140927 | Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče (Benign familial neonatal-infantile seizures)
BFNIS, Benigní novorozenecká a infantilní epilepsie (BFNIS, Benign neonatal-infantile epilepsy) |
607745 | G40.4 | |
| 1544 | Benigní fokální záchvaty v dospívání (Benign focal seizures of adolescence)
Adolescentní benigní fokální krize (Adolescent benign focal crisis) |
G40.8 | 8A6Y | |
| 64545 | Benigní idiopatické novorozenecké křeče (Benign idiopathic neonatal seizures)
(BINS, Benign nonfamilial neonatal seizures) |
G40.3 | 8A6Y | |
| 209973 | Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie (Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood)
BNAHC, Benigní familiární noční alternující hemiplegie v dětství |
G81.9 | ||
| 166308 | Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku (Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep)
(BIMSE) |
G40.0 | 8A61.10 | |
| 71518 | Benigní infantilní paroxysmální tortikolis (Benign paroxysmal torticollis of infancy) | G24.3 | 8A02.2 | |
| 166305 | Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou (Benign infantile seizures associated with mild gastroenteritis) | G40.4 | 8A60.Y | |
| 251287 | Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie (Benign concentric annular macular dystrophy) | 153870 | H35.5 | 9B75.Y |
| 464359 | Benigní metanefrický nádor (Benign metanephric tumor) | D30.0 | ||
| 166295 | Benigní non-familiární infantilní křeče (Benign non-familial infantile seizures) | |||
| 25968 | Benigní okcipitální epilepsie (Benign occipital epilepsy) | 132090 | G40.0 | 8A61.2Y |
| 166299 | Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty (Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures) | G40.2 | 8A6Y | |
| 166302 | Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství (Benign partial epilepsy with secondarily generalized seizures in infancy) | G40.1 | 8A6Y | |
| 166311 | Benigní parciální infantilní záchvaty (Benign partial infantile seizures)
Benigní parciální infantilní křeče |
|||
| 1179 | Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia)
Ouvrierův-Billsonův syndrom, Ouvrier-Billsonův syndrom (Ouvrier-Billson syndrome) |
168885 | G96.8 | |
| 252131 | Benigní periferní nádor nervové pochvy (Benign peripheral nerve sheath tumor)
BPNST (BPNST) |
|||
| 65682 | Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza (Benign recurrent intrahepatic cholestasis)
BRIC, Summerskillův-Walsheho-Tygstrupův syndrom, Summerskill-Walshe-Tygstrupův syndrom (BRIC, Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome) |
243300 605479 | K83.1 | 5C58.04 |
| 99960 | Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 1 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1)
BRIC typ 1, BRIC1 (BRIC type 1, BRIC1) |
243300 | K83.1 | |
| 99961 | Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 2 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2)
BRIC typ 2, BRIC2 (BRIC type 2, BRIC2) |
605479 | K83.1 | |
| 324581 | Benigní samaritánská vrozená myopatie (Benign Samaritan congenital myopathy) | G71.2 | ||
| 252164 | Benigní schwannom (Benign schwannoma)
Neurilemom, Periferní fibroblastom (Neurilemmoma, Neurilemoma, Peripheral fibroblastoma) |
D36.1 | 2F3Y | |
| 464336 | BENTA nemoc (BENTA disease)
B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease, Expanze B-buněk s NF-kB a nemocí z anergie T-buněk (B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease) |
616452 | D81.8 | |
| 528 | Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie (Congenital generalized lipodystrophy)
BSCL, GCL, Vrozená generalizovaná lipodystrofie, Lipoatrofický diabetes, Berardinelliův-Seipův syndrom, Berardinelli-Seipova vrozená lipodystrofie, Berardinelli-Seipův syndrom (BSCL, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, Berardinelli-Seip syndrome, CGL, Lipoatrophic diabetes) |
606721 613327 269700 608594 612526 | E88.1 | LD27.60 |
| 34145 | Bergerova nemoc (Berger disease)
(IgA nephropathy) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
N02 | ||
| 274 | Bernardův-Soulierův syndrom (Bernard-Soulier syndrome)
Syndrom obrovských destiček, Bernard-Soulierův syndrom (Giant platelet syndrome, Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy) |
153670 231200 | D69.1 | 3B62.01 |
| 133 | Berylióza (Chronic beryllium disease)
Chronická berylióza, Chronická berylióza plic, Otrava beryliem, Intoxikace beryliem, Beryliová granulomatóza (Berylliosis, Chronic berylliosis, Chronic beryllium lung disease) |
J63.2 | CA60.6 | |
| 1243 | Bestova viteliformní dystrofie makuly (Best vitelliform macular dystrophy)
BMD, BVMD, Bestova nemoc, Bestova makulární dystrofie, Viteliformní dystrofie makuly, juvenilní forma, Polymorfní vitelinní makulární degenerace, Viteliformní makulární dystrofie, typ 2, Časně nasedající viteliformní dystrofie makuly (BMD, BVMD, Best disease, Best macular dystrophy, Early-onset vitelliform macular dystrophy, Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy, Polymorphic vitelline macular degeneration, Vitelliform macular dystrophy type 2) |
153700 | H35.5 | 9B70 |
| 118 | Beta-mannosidóza (Beta-mannosidosis)
Deficit beta-mannosidázy (Beta-mannosidase deficiency) |
248510 | E77.1 | 5C56.21 |
| 848 | Beta-talasemie (Beta-thalassemia) | 613985 603902 | D56.1 | 3A50.2 |
| 231230 | Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu (Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly)
Beta-talasémie asociovaná s jinými Hb anomáliemi (Beta-thalassemia associated with another Hb anomaly) |
|||
| 275749 | Beta talasémie a související nemoci (Beta-thalassemia and related diseases) | D56.1 | ||
| 231222 | Beta-talasémie intermedia (Beta-thalassemia intermedia) | 613985 | D56.1 | 3A50.2 |
| 231214 | Beta-talasémie major (Beta-thalassemia major)
Cooleyova talasémie, Středomořská anémie (Cooley anemia, Mediterranean anemia) |
613985 | D56.1 | 3A50.2 |
| 231386 | Beta-talasémie s jinými manifestacemi (Beta-thalassemia with other manifestations) | |||
| 610 | Bethlemova myopatie (Bethlem myopathy)
Benigní autozomálně dominantní myopatie (Benign autosomal dominant myopathy) |
158810 616471 | G71.0 | 8C70.6 |
| 98864 | Běžná hereditární eliptocytóza (Common hereditary elliptocytosis) Zneplatněný Orphakód! | D58.1 | ||
| 1572 | Běžná variabilní imunodeficience (Common variable immunodeficiency)
CVID, Primární protilátková imunodeficience, Primární hypogamaglobulinemie, Idiopatický deficit imunoglobulinů (CVID, Idiopathic immunoglobulin deficiency, Primary antibody deficiency, Primary hypogammaglobulinemia) |
146830 240500 607594 613493 613494 613495 613496 614699 615577 616576 | D83.0 D83.9 D83.1 D83.2 D83.8 | 4A01.0Y |
| 231205 | Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady (Common variable immunodeficiency without known genetic defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183672 | Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR (Common variable immunodeficiency due to TNFR deficiency)
(CVID due to TNFR deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 458833 | Běžné cystické lymfatické malformace (Common cystic lymphatic malformation) | |||
| 79138 | Bickerstaffova kmenová encefalitida (Bickerstaff brainstem encephalitis) | G61.0 | 8C01.0 | |
| 1245 | BIDS syndrom (BIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ D, Amišský syndrom lámavých vlasů (Amish brittle hair syndrome, Trichothiodystrophy type D) Zneplatněný Orphakód! |
234050 | ||
| 141333 | Biemondův syndrom, typ 2 (Biemond syndrome type 2)
Syndrom zahrnující hypogonadismus, malý vzrůst, kolobom a preaxiální polydaktylii (Hypogonadism-short stature-coloboma-preaxial polydactyly syndrome) |
210350 | Q87.8 | |
| 41751 | Biettiho krystalová dystrofie (Bietti crystalline dystrophy)
BCD, Biettiho krystalová korneoretinální dystrofie, Biettiho krystalová retinopatie (BCD, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, Bietti crystalline retinopathy) |
210370 | H35.5 | 9B61 |
| 1244 | Bikuspidální aortální chlopeň (Bicuspid aortic valve) Onemocnění není v Evropě vzácné! | Q23.1 | ||
| 228290 | Bílá fibrózní papulóza krku (White fibrous papulosis of the neck) | L98.8 | EE41.Y | |
| 295103 | Bilaterální acheirie (Acheiria, bilateral)
Bilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295118 | Bilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, bilateral)
Bilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295107 | Bilaterální apodie (Apodia, bilateral)
Bilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295130 | Bilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální krátké prsty (Short fingers, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295134 | Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295173 | Bilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální zrcadlová ruka, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, bilateral, Mirror hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295185 | Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální zrcadlová noha, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, bilateral, Mirror foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 101070 | Bilaterální hemisférická polymikrogyrie (Bilateral frontoparietal polymicrogyria) | 606854 | Q04.3 | LA05.50 |
| 295211 | Bilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295207 | Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295215 | Bilaterální humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-ulnární fúze (Humero-ulnar fusion, bilateral) |
Q74.0 | LB90.2 | |
| 295142 | Bilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, bilateral)
Bilaterální nadpočetné falangy, Bilaterální nadpočetné falanx (Supernumerary phalanges, bilateral, Supernumerary phalanx, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97364 | Bilaterální multicystická dysplázie ledvin (Bilateral multicystic dysplastic kidney)
Bilaterální MCDK, Bilaterální multicystická renální dysplázie (Bilateral MCDK, Bilateral multicystic renal dysplasia) |
Q61.4 | LB30.9 | |
| 295114 | Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, bilateral)
Bilaterální adaktylie rukou, Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5, Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců (Adactyly of hand, bilateral, Digits 2-5 hypodactyly, bilateral, Digits 2-5 oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 208441 | Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie (Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria) | 612691 | Q04.3 | LA05.50 |
| 98889 | Bilaterální perisylviální polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria) | 300388 615752 616531 | Q04.3 | LA05.50 |
| 295146 | Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295150 | Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální PPD2, Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2 (Bilateral PPD2, Preaxial polydactyly type 2, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295154 | Bilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 268940 | Bilaterální polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria)
Nonlissencefalická kortikální dysplázie bilaterální |
300388 606854 612691 615752 616531 | Q04.3 | LA05.50 |
| 295161 | Bilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295181 | Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295165 | Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295169 | Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295177 | Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální bifidní halluxy, Bilaterální bifidní hallux, Oboustranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, bilateral, Bifid halluces, bilateral, Bifid hallux, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 208444 | Bilaterální přední polymikrogyrie (Bilateral frontal polymicrogyria) | Q04.3 | LA05.50 | |
| 295219 | Bilaterální radio-ulnární synostóza (Radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární fúze (Radio-ulnar fusion, bilateral) |
Q74.0 | LB90.3 | |
| 295126 | Bilaterální rozštěp nohou (Split foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295122 | Bilaterální rozštěp rukou (Split hand, bilateral)
(Ectrodactyly of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295138 | Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou (Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295112 | Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, bilateral)
Bilaterální hypodaktylie palců, Bilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, bilateral, Thumb oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295099 | Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral)
Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295095 | Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295091 | Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral)
Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295237 | Bilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295203 | Bilaterální vrozený vertikální talus (Congenital vertical talus, bilateral) | Q66.8 | LB98.4 | |
| 30391 | Biliární atrézie (Isolated biliary atresia)
Nesyndromická biliární atrézie, Atrézie žlučových cest (Isolated atresia of bile ducts, Non-syndromic biliary atresia) |
210500 | Q44.2 | LB20.21 |
| 498345 | Biliární atrézie a asociované poruchy (Biliary atresia and associated disorders) | |||
| 424982 | Biliární cystadenokarcinom (Biliary cystadenocarcinoma)
Cystadenokarcinom intrahepatálních žlučových cest (Intrahepatic bile duct cystadenocarcinoma) |
C22.1 | 2C12.1Y | |
| 415286 | Bilirubinová encefalopatie (Bilirubin encephalopathy)
Kernikterus (Kernicterus) |
P57 | ||
| 2475 | Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi (White forelock with malformations) | 277740 | Q87.8 | |
| 1249 | Binswangerova nemoc (Binswanger disease)
Subkortikální vaskulární demence, Subkortikální ischemická leukoencefalopatie Neaktuální Orphakód! |
|||
| 447874 | Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace (Biological anomaly without phenotypic characterization) | |||
| 65284 | Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease)
BBGD, BTBGD, Biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (BBGD, BTBGD, Biotin-responsive basal ganglia disease) |
607483 | G93.8 | 5C63.Y |
| 179 | Birdshot chorioretinopatie (Birdshot chorioretinopathy)
Birdshot chorioretinitida, Birdshot retinochoroiditida, Birdshot retinochoroidopatie, Vitiliginní choroiditida (Birdshot chorioretinitis, Birdshot retinochoroiditis, Birdshot retinochoroidopathy, Vitiliginous choroiditis) |
605808 | H30.1 | 9B65.0 |
| 122 | Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom (Birt-Hogg-Dubé syndrome)
Fibrofolikulomy s trichodiscomy a akrochordony, Birt-Hogg-Dubeův syndrom (Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) |
135150 | C44.9 | LD27.5 |
| 123 | Björnstadův syndrom (Björnstad syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, spirálovitě stočené vlasy a hypogonadismus (Deafness-pili torti-hypogonadism syndrome, Hearing loss-pili torti-hypogonadism syndrome) |
262000 | E88.8 | EC21.1 |
| 124 | Blackfanova-Diamondova anémie (Diamond-Blackfan anemia)
Vrozená PRCA, Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova, Aaseův syndrom, Aaseho-Smithův syndrom II, Čistá aplázie červené řady, Blackfan-Diamondova anémie, Aase-Smithův syndrom II, Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova (Congenital PRCA, Congenital pure red cell aplasia, Diamond-Blackfan anemia syndrome) |
105650 300946 606129 606164 610629 612527 612528 612561 612562 612563 613308 613309 614900 615550 615909 618313 618312 618310 617409 617408 620072 | D61.0 | 3A60.1 |
| 1250 | Blaichmanův syndrom (Blaichman syndrome)
(Tracheo-esophageal fistula-symphalangism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 98922 | Blake-pouch cysta (Blake pouch cyst) | Q03.1 | ||
| 98989 | Blankytná katarakta (Cerulean cataract)
(Blue-dot cataract) |
115660 614422 | Q12.0 | LA12.1 |
| 90340 | Blauův syndrom (Blau syndrome) | 186580 | D89.8 | 4A60.Y |
| 1997 | Blefarocheiloodontický syndrom (Blepharo-cheilo-odontic syndrome)
BCD syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp, ektropium a kuželovité zuby, Syndrom zahrnující ektropium dolního očního víčka a rozštěp rtu nebo patra, Elschingův syndrom, Syndrom zahrnující lagoftalmus a rozštěp rtu a patra (BCD syndrome, Blepharocheilodontic syndrome, Clefting-ectropion-conical teeth syndrome, Ectropion inferior-cleft lip and/or palate syndrome, Elschnig syndrome, Lagophthalmia-cleft lip and palate syndrome) |
617681 119580 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 1251 | Blefarofacioskeletální syndrom (Blepharofacioskeletal syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom, Richieri Costa-Guion Almeida-Rodiniové syndrom (Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 261579 | Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations)
Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií, Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV (Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations, Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1252 | Blefaronazofaciální malformační syndrom (Blepharonasofacial malformation syndrome)
Pashayanův syndrom, Pashayanův-Pruzanského syndrom, Pashayan-Pruzanského syndrom (Pashayan syndrome, Pashayan-Pruzansky syndrome) |
110050 | Q87.0 | |
| 50945 | Blomstrandova letální chondrodysplázie (Blomstrand lethal chondrodysplasia)
BLC, BOCD, Blomstrandova chondrodysplázie, Blomstrandova osteochondrodysplázie, Chondrodysplázie, Blomstrandův typ (BLC, BOCD, Blomstrand chondrodysplasia, Blomstrand osteochondrodysplasia, Chondrodysplasia, Blomstrand type) |
215045 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 125 | Bloomův syndrom (Bloom syndrome)
BSyn (BSyn) |
210900 | Q87.1 | 4A01.31 |
| 2768 | Blountova nemoc (Blount disease)
Osteochondrosis deformans tibiae, Blountova tibia vara, Dětská tibia vara (Infantile tibia vara, Osteochondrosis deformans tibiae, Tibia vara Blount) |
188700 259200 | M92.5 | FB82.1 |
| 1059 | Blue rubber bleb naevus (Blue rubber bleb nevus)
Beanův syndrom (BRBN, Bean syndrome) |
112200 | Q27.8 | LC51 |
| 585936 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy) | C91.0 | 2A70.Y | |
| 585942 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy)
(Hypodiploid ALL) |
C91.0 | ||
| 585877 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality) | C91.0 | ||
| 585956 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1) |
C91.0 | 2A70.Y | |
| 585929 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1, B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1) |
C91.0 | 2A70.Y | |
| 585948 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH) |
C91.0 | 2A70.Y | |
| 585909 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2), BCR-ABL1-like B-ALL, Philadelphia chromosome-like B-ALL) |
C91.0 | 2A70.1 | |
| 585918 | B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3))
(B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A Rearranged, B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged) |
C91.0 | 2A70.Y | |
| 641375 | B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(17;19) | |||
| 641372 | B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(7;9)(q11.2;p13.2) | |||
| 217266 | BNAR syndrom (BNAR syndrome)
Rozštěp nosu s nebo bez anorektálních a renálních anomálií (Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies) |
608980 | Q87.8 | |
| 217008 | Bockenheimerův syndrom (Bockenheimer syndrome)
Difuzní flebektazie (Genuine diffuse phlebectasia) |
Q27.4 | LC51 | |
| 466677 | Bodnutí štírem (Scorpion envenomation) | T63.2 | ||
| 97297 | Bohringův-Opitzův syndrom (Bohring-Opitz syndrome)
BOS syndrom, C-like syndrom, Bohringův syndrom, Oberklaidův-Danksův syndrom, Opitzův syndrom podobný trigonocefalii, Bohring-Opitzův syndrom, Oberklaid-Danksův syndrom (BOS syndrome, Bohring syndrome, C-like syndrome, Oberklaid-Danks syndrome, Opitz trigonocephaly-like syndrome) |
605039 | Q87.8 | |
| 319229 | Bolivijská hemoragická horečka (Bolivian hemorrhagic fever)
Machupo hemoragická horečka (Machupo hemorrhagic fever) |
A96.1 | 1D61.1 | |
| 1261 | Bonnemannův-Meineckeho-Reichův syndrom (Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome)
Syndrom zahrnující encefalopatii, intracerebrální kalcifikaci a retinální degeneraci, Bonnemann-Meinecke-Reichův syndrom (Encephalopathy-intracerebral calcification-retinal degeneration syndrome) |
225755 | Q04.8 | |
| 1262 | Böökův syndrom (Böök syndrome) | 112300 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 206473 | Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary)
Borderline ovariální epiteliální nádor, Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu (Borderline ovarian epithelial tumor, Ovarian tumor of low malignant potential) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 127 | Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom (Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome)
BFLS, Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a endokrinní poruchy, Borjeson-Forssman-Lehmannův syndrom (BFLS, Intellectual disability-epilepsy-endocrine disorders syndrome) |
301900 | Q87.8 | LD29 |
| 637051 | Borna virus encephalitis
(Bornavirus encephalitis) |
A85.8 | 1C80 | |
| 107 | BOR syndrom (BOR syndrome)
Branchiootorenální syndrom (Branchiootorenal spectrum disorder, Branchiootorenal syndrome, Melnick-Fraser syndrome) |
113650 610896 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 69737 | Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom (Bosley-Salih-Alorainy syndrome)
Bosley-Salih-Alorainyho syndrom |
601536 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 85128 | Botnická retinální dystrofie (Bothnia retinal dystrophy)
Västerbottenova dystrofie (Västerbotten dystrophy) |
607475 | H35.5 | 9B70 |
| 1267 | Botulismus (Botulism)
Otrava botulotoxinem |
A05.1 | 1A11 | |
| 1270 | Bowenův-Conradiho syndrom (Bowen-Conradi syndrome)
Bowenův syndrom, hutteritský typ, Bowen-Conradiho syndrom (Bowen syndrome, Hutterite type) |
211180 | Q87.8 | LD20.2 |
| 1271 | Bowenův syndrom (Bowen syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 211200 | ||
| 86852 | B-prolymfocytární leukémie (B-cell prolymphocytic leukemia)
B-PLL (B-PLL) |
C91.3 | 2A82.1 | |
| 93456 | Brachydaktylická skupina (Brachydactyly group)
(Brachydactyly with or without extraskeletal manifestations) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2619 | Brachydaktylický nanismus, typ Mseleni (Brachydactylous dwarfism, Mseleni type)
Nemoc Mseleni (Mseleni joint disease) |
613342 | Q77.7 | LD24.3 |
| 294937 | Brachydaktylie (Brachydactyly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93409 | Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaové typ (Brachydactyly-syndactyly, Zhao type) | 610713 | Q73.8 | LD26.2 |
| 633211 | Brachydaktylie preaxiálních prstů se syndaktylií (Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers)
(Preaxial brachydactyly, PAX3 type) |
Q73.8 | ||
| 294998 | Brachydaktylie prstů nohy (Brachydactyly of toes)
Krátké prsty nohy (Short toes) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 294996 | Brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers)
Krátké prsty ruky (Short fingers) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93388 | Brachydaktylie, typ A1 (Brachydactyly type A1)
Brachydaktylie, Farabeeův typ (Brachydactyly, Farabee type) |
112500 607004 615072 616849 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93396 | Brachydaktylie, typ A2 (Brachydactyly type A2)
Brachydaktylie, Mohrův-Wriedtův typ, Brachydaktylie, Mohr-Wriedtův typ (Brachydactyly, Mohr-Wriedt type) |
112600 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93393 | Brachydaktylie, typ A3 (Brachydactyly type A3)
(Brachydactyly-clinodactyly, Brachymesophalangy V) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q73.8 | ||
| 93394 | Brachydaktylie, typ A4 (Brachydactyly type A4)
Brachydaktylie, Temtamyové typ, Brachymezofalangie II a V (Brachydactyly, Temtamy type, Brachymesophalangy II and V) |
112800 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93389 | Brachydaktylie, typ A5 (Brachydactyly type A5) Zneplatněný Orphakód! | Q73.8 | ||
| 93382 | Brachydaktylie, typ A6 (Brachydactyly type A6)
Oseboldův-Remondiniho syndrom, Osebold-Remondiniho syndrom (Osebold-Remondini syndrome) |
112910 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93397 | Brachydaktylie, typ A7 (Brachydactyly type A7)
Brachydaktylie, typ smorgasbord (Brachydactyly, Smorgasbord type) |
Q73.8 | LD26.1 | |
| 93383 | Brachydaktylie, typ B (Brachydactyly type B) | 611377 113000 | Q73.8 | LD26.1 |
| 572385 | Brachydaktylie, typ B1 (Brachydactyly type B1) | 113000 | Q73.8 | LD26.1 |
| 140908 | Brachydaktylie, typ B2 (Brachydactyly type B2) | 611377 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93384 | Brachydaktylie, typ C (Brachydactyly type C) | 113100 | Q73.8 | LD26.1 |
| 93385 | Brachydaktylie, typ D (Brachydactyly type D) Onemocnění není v Evropě vzácné! | Q73.8 | ||
| 93387 | Brachydaktylie, typ E (Brachydactyly type E) | 113300 613382 | Q73.8 | LD26.1 |
| 1293 | Brachyolmie (Brachyolmia) | |||
| 93302 | Brachyolmie, Maroteauxův typ (Brachyolmia, Maroteaux type)
Brachyolmie, typ 2 (Brachyolmia type 2) |
613678 | Q76.3 | |
| 448242 | Brachyolmie, recesivní typ (Autosomal recessive brachyolmia)
Autozomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ (Brachyolmia, Hobaek/Toledo type) |
271530 271630 | Q76.3 | LD24.5Y |
| 93301 | Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ (Brachyolmia type 1, Hobaek type) Zneplatněný Orphakód! | 271530 | Q76.3 | |
| 93303 | Brachyolmie typ 1, Toledův typ (Brachyolmia type 1, Toledo type) Zneplatněný Orphakód! | 271630 | Q76.3 | |
| 79345 | Brachytelefalangická chondrodysplasia punctata (Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata) | 302950 602497 | Q77.3 | LD24.04 |
| 1295 | Brachytelefalangie, dysmorfismus a Kallmannův syndrom (Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome) | 113480 | Q87.0 | |
| 69745 | Bradavčitý dyskeratom (Warty dyskeratoma)
Folikulární dyskeratom, Solitární m. Darier (Follicular dyskeratoma) |
L85.8 | 2F21.Y | |
| 52047 | Braddockův syndrom (Braddock syndrome)
Syndrom podobný VATER syndromu s plicní hypertenzí, abnormálníma ušima a růstovým deficitem (Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency) |
608406 | Q87.8 | |
| 75374 | Bradyopsie (Bradyopsia)
PERRS, Suprese prodloužené elektroretinální odpovědi (PERRS, Prolonged electroretinal response suppression) |
608415 | H53.8 | 9D7Y |
| 1297 | Branchiookulofaciální syndrom (Branchio-oculo-facial syndrome)
BOFS (BOFS) |
113620 | Q18.8 | LD2F.1Y |
| 52429 | Branchiootický syndrom (Branchiootic syndrome) | 120502 602588 608389 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 1299 | Branchioskeletogenitální syndrom (Branchioskeletogenital syndrome)
BSG syndrom (BSG syndrome, Elsahy-Waters syndrome) |
211380 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 319239 | Brazilská hemoragická horečka (Brazilian hemorrhagic fever)
Hemoragicka´ horec?ka Sabia, Hemoragická horečka Sabia (Sabia hemorrhagic fever) |
A96.8 | 1D6Y | |
| 85284 | BRESEK syndrom (BRESEK syndrome)
BRESHECK syndrom (BRESHECK syndrome) |
308205 | Q87.8 | LD90 |
| 99990 | Brillova-Zinsserova nemoc (Brill-Zinsser disease)
Brillova nemoc, Tyfus epidemický přenášený vešmi, Brill-Zinsserova nemoc (Brill disease, Recrudescent typhus) |
A75.1 | 1C30.1 | |
| 99745 | Břišní tyfus (Typhoid)
Tyfová salmonelóza, Tyfová horečka (Typhoid fever, Typhoidal salmonellosis) |
A01.0 | 1A07 | |
| 53347 | Brodyho myopatie (Brody myopathy) | 601003 | G71.8 | 8C7Y |
| 649014 | Bronchial malformation | |||
| 97287 | Bronchiální endokrinní nádor (Bronchial neuroendocrine tumor)
Karcinoid bronchů, Neuroendokrinní nádor bronchů (Bronchial NET) |
D38.1 | 2C25.Y | |
| 2357 | Bronchogenní cysta (Bronchogenic cyst) | J98.4 | CB40.Y | |
| 70589 | Bronchopulmonální dysplázie (Bronchopulmonary dysplasia)
BPD (BPD) |
P27.1 | KB29.0 | |
| 79493 | Brookeho-Spieglerův syndrom (Brooke-Spiegler syndrome)
CYLD kutánní syndrom, Brooke-Spieglerův syndrom (CYLD cutaneous syndrome) |
601606 605041 612099 132700 | D23.4 D23.5 | 2F22 |
| 1304 | Brucelóza (Brucellosis) | A23.3 A23.8 A23.9 A23.0 A23.1 A23.2 | 1B95 | |
| 2771 | Bruckův syndrom (Bruck syndrome)
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů (Osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome) |
259450 609220 | M21.8 | LD24.KY |
| 131 | Buddův-Chiariho syndrom (Budd-Chiari syndrome)
Budd-Chiariho syndrom |
600880 | I82.0 | DB98.5 |
| 36258 | Buergerova choroba (Buerger disease)
Tromboangiitis obliterans (Thromboangiitis obliterans) |
211480 | I73.1 | 4A44.8 |
| 206701 | Bulbospinální svalová atrofie (Bulbospinal muscular atrophy) | |||
| 206704 | Bulbospinální svalová atrofie dětského věku (Bulbospinal muscular atrophy of childhood) | |||
| 206707 | Bulbospinální svalová atrofie dospělých (Bulbospinal muscular atrophy of adult) | |||
| 280785 | Bulózní difuzní kožní mastocytóza (Bullous diffuse cutaneous mastocytosis)
Bulózní DCM (Bullous DCM) |
Q82.2 | 2A21.1Y | |
| 1867 | Bulózní dystrofie, makulární typ (Hereditary bullous dystrophy, macular type) | 302000 | Q81.8 | |
| 36237 | Bulózní impetigo (Bullous impetigo) | L01.0 | 1B72.0 | |
| 33408 | Bulózní lichen planus (Bullous lichen planus) | L43.1 | EA91.Y | |
| 703 | Bulózní pemfigoid (Bullous pemphigoid) | L12.0 | EB41.0 | |
| 538869 | Bulózní pyoderma gangrenosum (Bullous pyoderma gangrenosum)
Pemfigoidní pyoderma gangrenosum (Phemphigoid pyoderma gangrenosum) |
L88 | EB21 | |
| 46489 | Bulózní systémový lupus erythematodes (Bullous systemic lupus erythematosus)
BSLE (BSLE) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1263 | Bumerang dysplázie (Boomerang dysplasia) | 112310 | Q87.1 | LD24.E |
| 543 | Burkittův lymfom (Burkitt lymphoma)
Lymfom malých buněk s neštěpeným jádrem (Small non-cleaved cell lymphoma) |
113970 | C91.8 C83.7 | 2A85.6 |
| 353253 | Burning mouth syndrom (Burning mouth syndrome)
BMS, Orodynia, Stomatodynia, Stomatopyrosis, Oral dysesthesia, Orodynie, Stomatodynie, Stomatopyróza, Ústní dysestezie (BMS, Oral dysesthesia, Orodynia, Stomatodynia, Stomatopyrosis) |
K14.6 | DA0F.0 | |
| 1306 | Buschkeův-Ollendorffův syndrom (Buschke-Ollendorff syndrome)
Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou, Buschke-Ollendorffův syndrom (Disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
EC4Y | ||
| 495844 | C11ORF73-vázaná autozomálně recesivní hypomielinizační leukodystrofie (C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy)
Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency, C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Hypomyelinizační leukodystrofie způsobená deficitem hikeshi, Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie spojená s C11ORF73 (C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency) |
616881 | G93.8 | |
| 497623 | C12ORF65-vázaná kombinovaná porucha oxidativní fosforylace (C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect)
C12ORF65-related COXPD, C12ORF65-vázaná COXPD (C12ORF65-related COXPD) |
|||
| 135 | CACH syndrom (CACH syndrome)
Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou, Myelinosis centralis diffusa, Dětská ataxie s difuzní hypomyelinizací centrálního nervového systému (Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination, Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Myelinosis centralis diffusa) |
603896 615889 | E75.2 | 8A44.3 |
| 157716 | CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku (Late infantile CACH syndrome) | 603896 | E75.2 | 8A44.3 |
| 448010 | CAD-CDG
CDG syndrom, typ IZ, CDG-IZ, CDG1Z, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IZ, Vrozená porucha glykosylace, typ 1Z, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IZ (CDG syndrome type Iz, CDG-Iz, CDG1Z, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iz, Congenital disorder of glycosylation type 1z) |
616457 | E77.8 | 5C54.2 |
| 369942 | CADDS
Zellweger like syndrom sousedící delece, Mikrodeleční syndrom zasahující geny ABCD1 DXS1357E, Syndrom delece sousedního genu podobný jako Zellwegerův syndrom (Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome, Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome) |
300475 | Q87.8 | |
| 1310 | Caffeyova nemoc (Caffey disease)
Infantilní kortikální hyperostóza (Infantile cortical hyperostosis) |
114000 | M89.8 | LD24.1Y |
| 280065 | Calciphylaxis cutis | E83.5 | EB90.42 | |
| 2380 | Calvého-Leggova-Perthesova nemoc (Legg-Calvé-Perthes disease)
Aseptická nekróza hlavice kosti stehenní, Perthesova nemoc, Osteochondritida epifýzy hlavice femuru, Osteochondróza epifýzy hlavice femuru, Calvé-Legg-Perthesova nemoc (Aseptic necrosis of the capital femoral epiphysis, Osteochondrosis of the capital femoral epiphysis, Perthes disease) |
150600 | M91.1 | FB82.1 |
| 1317 | CAMFAK syndrom (CAMFAK syndrome)
CAMAK syndrom, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, artrogrypózu a kyfózu, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu (CAMAK syndrome, Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
212540 | ||
| 83472 | CAMOS syndrom (CAMOS syndrome)
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, mentální retardaci, optickou atrofii a kožní abnormality, SCAR5 (Cerebellar ataxia-intellectual disability-optic atrophy-skin abnormalities syndrome, SCAR5) |
606937 | G11.1 | |
| 1328 | Camuratiho-Engelmannova choroba (Camurati-Engelmann disease)
Diafyzární progresivní dysplázie, Camurati-Engelmannova choroba (Progressive diaphyseal dysplasia) |
131300 | Q78.3 | LD24.1Y |
| 314918 | Canavanové syndrom, mírná forma (Mild Canavan disease)
Canavanové syndrom, juvenilní (Juvenile Canavan disease) |
271900 | E75.2 | |
| 314911 | Canavanové syndrom, těžká forma (Severe Canavan disease)
Canavanové syndrom, infantilní, Canavanové syndrom, novorozenecký (Infantile Canavan disease, Neonatal Canavan disease) |
271900 | E75.2 | |
| 325004 | CANDLE syndrom (CANDLE syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu (Chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D89.8 | ||
| 71279 | CANOMAD syndrom (CANOMAD syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou ataktickou neuropatii, oftalmoplegii, IgM paraprotein-studené aglutininy a disialosylové protilátky, Chronická senzorická ataktická neuropatie s anti-dyalosylovými IgM protilátkami (CANDA syndrome, Chronic ataxic neuropathy-ophthalmoplegia-IgM paraprotein-cold agglutinins-disialosyl antibodies syndrome, Chronic sensory ataxic neuropathy with anti-disialosyl IgM antibodies) |
G61.8 | 8C01.3 | |
| 1335 | Cantrellova pentalogie (Pentalogy of Cantrell)
Cantrellova deformita, Torakoabdominální syndrom, Cantrellův syndrom (Cantrell deformity, Cantrell syndrome, Thoraco-abdominal syndrome) |
313850 | Q89.7 | LD2F.1Y |
| 171881 | Cap myopatie (Cap myopathy)
Cap disease, Cap onemocnění (Cap disease) |
609284 609285 | G71.2 | |
| 647811 | Cardiac-urogenital syndrome
(MYRF-related cardiac urogenital syndrome) |
618280 | ||
| 1358 | Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom (Carey-Fineman-Ziter syndrome)
Moebiův-Robinův syndrom s myopatií, Carey-Fineman-Ziterův syndrom, Moebius-Robinův syndrom s myopatií (Myopathy-Moebius-Robin syndrome) |
254940 619941 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 2998 | Carnevaleův syndrom (Carnevale syndrome)
3MC2 syndrom, Mingarelliové syndrom, OSA syndrom, Okuloskeletoabdominální syndrom, Carnevaleův-Krajewské-Fischettův syndrom, Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů, Carnevale-Krajewska-Fischettův syndrom (3MC2 syndrome, Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome, Mingarelli syndrome, OSA syndrome, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, Ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
265050 | ||
| 139411 | Carneyho trias (Carney triad) | 604287 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 1359 | Carneyův komplex (Carney complex)
Syndrom zahrnující myxom, skvrnitou pigmentaci a endokrinní hyperaktivitu, Carneyův syndrom (Carney syndrome, Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome) |
160980 605244 | D44.8 | 5A70.Y |
| 97286 | Carneyův-Stratakisův syndrom (Carney-Stratakis syndrome)
Carneyho dyáda, Carneyho-Stratakisova dyáda, Dyáda GIST-paragangliom, Paragangliom a gastrický stromální sarkom, Carney-Stratakisův syndrom, Carney-Stratakisova dyáda (Carney dyad, Carney-Stratakis dyad, GIST-paraganglioma dyad, Paraganglioma and gastric stromal sarcoma) |
606864 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 53035 | Caroliho nemoc (Caroli disease) | 600643 | Q44.6 | LB20.00 |
| 480520 | Caroliho syndrom (Caroli syndrome) | Q44.6 | ||
| 93973 | Carpenterové-Waziriové syndrom (Carpenter-Waziri syndrome)
Carpenter-Waziriové syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 65759 | Carpenterův syndrom (Carpenter syndrome)
ACPS2, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 2 (ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2) |
614976 201000 | Q87.0 | LD24.GY |
| 65282 | Carvajalův syndrom (Carvajal syndrome)
KWWH typ II, Keratoderma s vlnitými vlasy, typ II, Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii (KWWH type II, Keratoderma with woolly hair type II, Woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome) |
605676 615821 | I42.0 | BC43.6 |
| 1934 | Časná infantilní epileptická encefalopatie (Early infantile epileptic encephalopathy)
EIEE, Časná infantilní epileptická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG, Ohtaharův syndrom (EIEE, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome) |
617493 618548 619340 617599 617391 300672 308350 609304 612164 613402 613721 616341 617276 617389 617350 | G40.3 | 8A62.Y |
| 369894 | Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce (Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1935 | Časná myoklonická encefalopatie (Early myoclonic encephalopathy)
Časná myoklonická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG (Early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts) |
617105 609304 616341 | G40.4 | 8A61.0Y |
| 91492 | Časná nesyndromová katarakta (Early-onset non-syndromic cataract) | 616851 604219 604307 605387 605728 605749 607304 609376 609741 610019 610202 610425 610623 611391 611544 611597 613763 614422 614691 615188 615274 615277 616279 616509 115650 115660 115665 115700 115800 115900 116100 116200 116300 116400 116600 116700 116800 212500 302200 600881 601202 601547 601885 | Q12.0 | LA12.1 |
| 98539 | Časně nastupující ataxie s demencí (Early-onset ataxia with dementia) | |||
| 1177 | Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy (Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes)
EOCA, EOCARR, Hardingova ataxie (EOCA, EOCARR, Harding ataxia) |
212895 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 319698 | Částečná barvoslepost, typ deutan (Partial color blindness, deutan type)
(Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H53.5 | ||
| 319691 | Částečná barvoslepost, typ protan (Partial color blindness, protan type)
(Partial achromatopsia, protan type, Protanopia) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H53.5 | ||
| 282124 | Částečná delece chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12)
Částečná monozomie chromozomu 12 (Partial monosomy of chromosome 12) |
|||
| 1646 | Částečná delece chromozomu Y (Partial chromosome Y deletion)
Mužská sterilita způsobená delecí chromozomu Y (Male sterility due to chromosome Y deletion) |
400042 415000 | Q98.6 | 5A81.1 |
| 316244 | Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of the short arm of chromosome 12)
Částečná delece chromozomu 12p, Částečná monozomie chromozomu 12p, Částečná monozomie krátkého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12p, Partial monosomy of chromosome 12p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 12) |
|||
| 447985 | Částečná duplikace krátkého raménka chromozomu 19 (Partial duplication of the short arm of chromosome 19)
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 19, Částečná duplikace chromozomu 19p, Částečná trizomie chromozomu 19p (Partial duplication of chromosome 19p, Partial trisomy of chromosome 19p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 19) |
|||
| 98992 | Částečná katarakta s časným nástupem (Early-onset partial cataract) | 116300 116400 601202 605728 607304 609376 610019 613763 614422 115660 115800 | Q12.0 | |
| 98950 | Částečná kryptoftalmie (Partial cryptophthalmia) | Q11.2 | LA14.01 | |
| 458785 | Částečně involující vrozený hemangiom (Partially involuting congenital hemangioma) | D18.0 | 2E81.2Y | |
| 1330 | Částečný atrioventrikulární kanál (Partial atrioventricular septal defect)
PAVC, Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu (PAVC, Partial AVSD, Partial atrioventricular canal defect) |
Q21.2 | LA87.40 | |
| 576235 | Částečný atrioventrikulární septální defekt bez ventrikulární hypoplázie (Partial atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia)
(Balanced partial atrioventricular canal, PAVC without ventricular hypoplasia, Partial AVSD without ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular canal defect without ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular septal defect with balanced ventricles) |
Q21.2 | ||
| 576232 | Částečný atrioventrikulární septální defekt s ventrikulární hypoplázií (Partial atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia)
(PAVC with ventricular hypoplasia, Partial AVSD with ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular canal defect with ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular septal defect with ventricular imbalance, Unbalanced partial atrioventricular canal) |
Q21.2 | ||
| 79233 | Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy (Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency)
HPRT-vázaná dna, HPRT-vázaná hyperurikémie, Parciální deficit HPRT1, Deficit HPRT, stupeň I, Částečný deficit HPRT, Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy 1, Deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy, stupeň I, Kelleyho-Seegmillerův syndrom, Kelley-Seegmillerův syndrom (HPRT deficiency, grade I, HPRT partial deficiency, HPRT-related gout, HPRT-related hyperuricemia, HPRT1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I, Kelley-Seegmiller syndrome) |
300323 | E79.8 | 5C55.0Y |
| 93178 | Částečný prune belly syndrom (Partial prune belly syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93682 | Castelmanova choroba dětského věku (Pediatric Castleman disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 160 | Castlemanova choroba (Castleman disease)
Angiofolikulární ganglionická hyperplázie, Angiofolikulární hyperplázie uzlin (Angiofollicular ganglionic hyperplasia, Angiofollicular lymph hyperplasia) |
148000 | D47.7 | 4B2Y |
| 1388 | Catelův-Manzkeho syndrom (Catel-Manzke syndrome)
Hyperfalangie a klinodaktylie ukazováku s Pierre Robinovým syndromem, Mikrognatie-digitální syndrom, Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, hyperfalangii a klinodaktylii, Anomálie ukazováku a Pierre Robinův syndrom, Palatodigitální syndrom, Catelův-Manzkeho typ, Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, hyperfalangii a klinodaktylii, Catel-Manzkeho syndrom, Palatodigitální syndrom, Catel-Manzkeho typ (Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome, Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome, Micrognathia digital syndrome, Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type, Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome, Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome) |
616145 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 468684 | CCDC115-CDG
CDG2O, CDG-IIo, CDG syndrome type IIo, Congenital disorder of glycosylation type 2o, Congenital disorder of glycosylation type IIo, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo, CDG syndrom typ IIo, Vrozená porucha glykosylace typ 2o, Vrozená porucha glykosylace typ IIo, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIo (CDG syndrome type IIo, CDG-IIo, CDG2O, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo, Congenital disorder of glycosylation type 2o, Congenital disorder of glycosylation type IIo) |
616828 | E77.8 | |
| 86870 | CD4+/CD56+ hematodermická neoplázie (Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm)
BPDCN, Blastický NK-buněčný lymfom, Blastická neoplázie z plazmocytoidních dendritických buněk, Lymfoblastoidní varianta NK-buněčného lymfomu, Monomorfní NK-buněčný lymfom (BPDCN) |
C86.4 | 2A60.5 | |
| 95428 | CDG syndrom, typ IIh (COG8-CDG)
COG8-CDG, CDG-IIh, CDG2H (CDG syndrome type IIh, CDG-IIh, CDG2H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh, Congenital disorder of glycosylation type 2h, Congenital disorder of glycosylation type IIh) |
611182 | E77.8 | 5C54.2 |
| 314667 | CDG syndrom, typ IIk (TMEM165-CDG)
CDG-IIk, CDG2K (CDG syndrome type IIk, CDG-IIk, CDG2K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk, Congenital disorder of glycosylation type 2k, Congenital disorder of glycosylation type IIk) |
614727 | E77.8 | |
| 646278 | CDK13-related congenital heart defects-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
(CDK13-related disorder) |
617360 | ||
| 505652 | CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie (CDKL5-deficiency disorder)
Deficit CDKL5, Poruchy způsobené mutací CDKL5, Porucha způsobená deficitem CDKL5 (CDD) |
300672 | G40.4 | |
| 66631 | CEDNIK syndrom (CEDNIK syndrome)
Syndrom zahrnující cerebrální dysgenezi, neuropatii, ichtiózu a palmoplantární keratoderma (Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome) |
609528 | Q82.8 | LD27.2 |
| 268817 | Cefalokéla (Cephalocele) | Q01 | LA01 | |
| 555 | Celiakie (Celiac disease)
(Celiac sprue, Coeliac disease, Coeliac sprue, Gluten intolerance, Gluten-induced enteropathy, Gluten-sensitive enteropathy, Idiopathic steatorrhea, Nontropical sprue) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
K90.0 | ||
| 329813 | Celogenomová paternální uniparentální dizomie v mozaice (Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy)
Androgenetický/biparentální mosaicismus, Mozaická celogenomová paternální uniparentální dizomie, Celogenomová paternální UPD v mozaice (Androgenetic/biparental mosaicism, Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism, Mosaic genome-wide paternal UPD) |
Q95.8 | ||
| 93942 | Celosomie (Superior celosomia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 569816 | CELSR1-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem (CELSR1-related late-onset primary lymphedema) | Q82.0 | ||
| 3258 | Cenaniho-Lenzův syndrom (Cenani-Lenz syndrome)
Cenaniho syndaktylie, Cenaniho-Lenzova syndaktylie, Syndaktylie, typ 7, Cenani-Lenzův syndrom, Cenani-Lenzova syndaktylie (Cenani syndactyly, Cenani-Lenz syndactyly, Syndactyly type 7) |
212780 | Q78.4 | LB79.Y |
| 641396 | Central nervous system tuberculosis
(CNS tuberculosis) |
A17.0+ G01* A17.1+ G07* A17.8+ G05.0* G63.0* | 1B11 | |
| 75377 | Centrální areolární choroidální dystrofie (Central areolar choroidal dystrophy)
Areolární atrofie makuly, CACD, Centrální areolární choroideální skleróza (Areolar atrophy of the macula, CACD, Central areolar choroidal sclerosis) |
215500 613105 613144 | H31.2 | 9B61 |
| 2431 | Centrální bilaterální makrogyrie (Central bilateral macrogyria) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 178029 | Centrální diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
CDI, Neurogenní diabetes insipidus (CDI, Neurogenic diabetes insipidus) |
125700 304900 | E23.2 | 5A61.5 |
| 98968 | Centrální diskoidní dystrofie rohovky (Central discoid corneal dystrophy) Zneplatněný Orphakód! | H18.5 | ||
| 73256 | Centrální neurocytom (Central neurocytoma) | D33.0 | 2A00.3 | |
| 295010 | Centrální polydaktylie prstů nohy (Central polydactyly of toes)
Centrální polydaktylie nohy, Zrcadlová noha, Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze (Central polydactyly of foot, Mesoaxial polydactyly of toes, Mirror foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295004 | Centrální polydaktylie prstů ruky (Central polydactyly)
Centrální polydaktylie ruky, Zrcadlová ruka, Mesoaxiální polydaktylie prstů ruky (Mesoaxial polydactyly) |
Q69.0 | LB78.3 LB78.Y | |
| 447788 | Centrální porucha zraku (Cerebral visual impairment)
Kortikální porucha zraku (Cortical visual impairment) |
H47.6 | ||
| 759 | Centrální předčasná puberta (Central precocious puberty)
CPP, Předčasná puberta závislá na gonadotropinech (CPP, Gonadotropin-dependant precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
5A60.3 | ||
| 443079 | Centrální serózní chorioretinopatie (Central serous chorioretinopathy)
CSCR (CSCR) |
H35.7 | 9B75.2 | |
| 226298 | Centrální vrozená hypotyreóza (Central congenital hypothyroidism)
Sekundární hypotyreóza (Secondary hypothyroidism) |
5A61.41 | ||
| 649929 | Central precocious puberty in male
(CPP in boy, CPP in male, Central precocious puberty in boy) |
|||
| 648684 | Central retinal artery occlusion
(CRAO) |
|||
| 90156 | Centrifugální lipodystrofie (Centrifugal lipodystrophy)
Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis) |
E88.1 | EF01.1 | |
| 89841 | Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa)
NEAKTUÁLNÍ: Centripetální dystrofická epidermolysis bullosa, NEAKTUÁLNÍ: RDEB, centripetální, NEAKTUÁLNÍ: RDEB-Ce (Centripetal dystrophic epidermolysis bullosa, Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB, centripetalis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 595 | Centronukleární myopatie (Centronuclear myopathy)
CNM (CNM) |
8C72.01 | ||
| 319160 | Centronukleární myopatie, typ 4 (Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores)
CNM4 (CNM4, Centronuclear myopathy type 4) |
614807 | G71.2 | |
| 597 | Centronukleární onemocnění (Central core disease) | 117000 | G71.2 | 8C72.02 |
| 94122 | Cerebelární ataxie, kajmanský typ (Cerebellar ataxia, Cayman type)
Kajmanská ataxie (Cayman ataxia) |
601238 | G11.0 | |
| 207028 | Cerebelární ataxie s periferní neuropatií (Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy) | G60.2 | ||
| 182061 | Cerebelární malformace (Cerebellar malformation) | |||
| 444072 | Cerebelofaciodentální syndrom (Cerebellar-facial-dental syndrome)
Cerebelární-faciální-dentální syndrom (Cerebellofaciodental syndrome) |
616202 | Q87.0 | |
| 136 | Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie (Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy)
Hereditární formy multiinfarktové demence, Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL, Hereditary multi-infarct dementia) |
125310 | I67.8 | 8B22.C0 |
| 268950 | Cerebrální kortikální dysplázie (Cerebral cortical dysplasia)
(Brain cortical dysplasia) |
LA05.51 | ||
| 98544 | Cerebrální lipidóza s demencí (Cerebral lipidosis with dementia) | |||
| 199633 | Cerebrální malformace (Non-syndromic cerebral malformation)
Malformace mozku (Non-syndromic brain malformation) |
|||
| 79158 | Cerebrální organická acidurie (Cerebral organic aciduria) | 5C50.E1 | ||
| 329217 | Cerebrální venózní trombóza (Cerebral sinovenous thrombosis)
CSVT (CSVT) |
I67.6 | 8B22 | |
| 141189 | Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome)
CAMS (CAMS) |
|||
| 141194 | Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1)
CAMS1 (CAMS1) |
Q28.2 | LA90.3Y | |
| 141199 | Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3)
CAMS3 (CAMS3) |
Q28.2 | LA90.3Y | |
| 314679 | Cerebro-facio-artikulární syndrom (Cerebrofacioarticular syndrome)
Van Maldergemův syndrom (Van Maldergem syndrome) |
601390 615546 | Q87.8 | |
| 1394 | Cerebrofaciotorakální dysplázie (Cerebrofaciothoracic dysplasia)
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 1 (Pascual-Castroviejo syndrome type 1) |
616994 213980 | Q87.5 | LD24.H |
| 1393 | Cerebrokostomandibulární syndrom (Cerebrocostomandibular syndrome) | 117650 | Q87.8 | LD24.H |
| 66625 | Cerebrookulonazální syndrom (Cerebrooculonasal syndrome) | 605627 | Q87.0 | LD20.Y |
| 1396 | Cerebrorenodigitální syndrom (Cerebrorenodigital syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3421 | Cerebroretinální vaskulopatie (Cerebroretinal vasculopathy)
CRV, Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom, Grand-Kaine-Fullingův syndrom (CRV, Grand-Kaine-Fulling syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 909 | Cerebrotendinózní xantomatóza (Cerebrotendinous xanthomatosis)
CTX, Deficit sterol 27-hydroxylázy (CTX, Sterol 27-hydroxylase deficiency) |
213700 | E75.5 | 5C52.11 |
| 98549 | Cerebrovaskulární demence (Rare cerebrovascular dementia) | |||
| 169079 | Cernunnos-XLF deficience (Cernunnos-XLF deficiency)
Cernunnos XLFD, Cernunnos deficit, Deficit NHEJ1, Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, mikrocefalii, růstovou retardaci a citlivost k ionizujícímu záření (Cernunnos XLFD, Cernunnos deficiency, Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome, NHEJ1 deficiency) |
611291 | D81.1 | |
| 1489 | Černý kašel (Whooping cough)
Pertusse, Dávivý kašel (Pertussis) |
A37.0 A37.1 A37.8 A37.9 | 1C12.0 1C12.1 1C12 1C12.Y | |
| 79433 | Červený okulokutánní albinismus (Oculocutaneous albinism type 3)
OCA3, Okulokutánní albinismus, typ 3 (OCA3, Red oculocutaneous albinism, Rufous oculocutaneous albinism, Xanthous oculocutaneous albinism) |
203290 | E70.3 | EC23.20 |
| 99079 | Cervikální aortální oblouk (Cervical aortic arch)
Syndrom aortálního oblouku |
Q25.4 | LA8B.2Y | |
| 93962 | Cervikální dystonie (Cervical dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 420492 | Cervikální dystonie s nástupem v dospělosti, typ DYT23 (Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type)
DYT23, Dystonie 23 (DYT23, Dystonia 23) |
614860 | G24.8 | |
| 268392 | Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268762 | Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 141067 | Cervikofaciální fibrochondrom (Cervicofacial fibrochondroma)
Cervikofaciální enchondrom |
Q18.8 | LA6Y | |
| 137923 | Cervikofaciální lymfatická malformace (Cervicofacial lymphatic malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268397 | Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268766 | Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 137678 | Česká dysplázie, metatarzální typ (Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening)
(Czech dysplasia, metatarsal type, SED with metatarsal shortening) |
609162 | Q77.7 | LD24.3 |
| 98979 | Chandlerův syndrom (Chandler syndrome) | H21.2 | LA11.Y | |
| 1401 | CHAND syndrom (CHAND syndrome)
CHANDS, Baughmanův syndrom, Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, ankyloblefaron a dysplázii nehtů (Baughman syndrome, CHANDS, Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome) |
214350 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 645285 | Chaotic conus spinal cord lipoma | |||
| 495274 | Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Charcot-Marie-Tooth disease type 2T)
CMT2T, AR-CMT2T, Autozomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (AR-CMT2T, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2T, CMT2T) |
617017 | G60.0 | |
| 166 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy)
CMT, Charcotova-Marieova-Toothova hereditární neuropatie, Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN), Charcot-Marie-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova hereditární neuropatie (CMT/HMSN, Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy) |
8C20 | ||
| 65753 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1)
CMT1, Charcotova-Marieova-Toothova neuropatie, typ 1, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 1, Autozomálně dominantní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1, Autozomálně dominantní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova neuropatie, typ 1 (Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease, CMT1, Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1, Hereditary motor and sensory neuropathy type 1) |
8C20.0 | ||
| 101081 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A)
CMT1A, Mikroduplikace 17p12, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1A (CMT1A, Microduplication 17p12) |
118220 | G60.0 | LD41.G1 |
| 101082 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B (Charcot-Marie-Tooth disease type 1B)
CMT1B, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1B (CMT1B) |
118200 | G60.0 | 8C20.0 |
| 101083 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C (Charcot-Marie-Tooth disease type 1C)
CMT1C, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1C (CMT1C) |
601098 | G60.0 | 8C20.0 |
| 101084 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D (Charcot-Marie-Tooth disease type 1D)
CMT1D, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1D (CMT1D) |
607678 | G60.0 | 8C20.0 |
| 90658 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1E (Charcot-Marie-Tooth disease type 1E)
CMT1E, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc a hluchota, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1E, Charcot-Marie-Toothova nemoc a hluchota (CMT1E, Charcot-Marie-Tooth disease-deafness syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease-hearing loss syndrome) |
118300 | G60.0 | 8C20.0 |
| 101085 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F (Charcot-Marie-Tooth disease type 1F)
CMT1F, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1F (CMT1F) |
607734 | G60.0 | 8C20.0 |
| 98856 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1)
AR-CMT2B1, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1, Autozomálně recesivní axonální CMT4C1, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1 (AR-CMT2B1, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, Autosomal recessive axonal CMT4C1) |
605588 | G60.0 | 8C20.1 |
| 101101 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2)
AR-CMT2B2, Autozomálně recesivní axonální CMT4C3, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2 (AR-CMT2B2, Autosomal recessive axonal CMT4C3, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2) |
605589 | G60.0 | 8C20.1 |
| 101102 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H (Charcot-Marie-Tooth disease type 2H)
AR-CMT2C, Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy, Autozomálně recesivní axonální CMT4C2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2H, Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy (AR-CMT2C, Autosomal recessive axonal CMT4C2, Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement, CMT2H) |
607731 | G60.0 | 8C20.1 |
| 300319 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P (Charcot-Marie-Tooth disease type 2P)
CMT2P, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2P (CMT2P) |
614436 | G60.0 | |
| 397968 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R (Charcot-Marie-Tooth disease type 2R)
CMT2R, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2R (CMT2R) |
615490 | G60.0 | |
| 443073 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S (Charcot-Marie-Tooth disease type 2S)
CMT2S, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2S (CMT2S) |
616155 | G60.0 | |
| 64749 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4)
AR-CMT1, CMT4, Autozomálně recesivní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4, Autozomálně recesivní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc (AR-CMT1, Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth, CMT4) |
8C20.0 | ||
| 99948 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4A (Charcot-Marie-Tooth disease type 4A)
CMT4A, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4A (CMT4A) |
214400 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99955 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1)
CMT4B1, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B1 (CMT4B1) |
601382 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99956 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2)
CMT4B2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B2 (CMT4B2) |
604563 | G60.0 | 8C20.0 |
| 363981 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3)
CMT4B3, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B3, Charcot-Marie-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem (CMT4B3, Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin) |
615284 | G60.0 | |
| 99949 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4C (Charcot-Marie-Tooth disease type 4C)
CMT4C, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4C (CMT4C) |
601596 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99950 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4D (Charcot-Marie-Tooth disease type 4D)
CMT4D, HMSN, lomský typ, Lomská HMSN, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, lomský typ, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4D (CMT4D, HMSN, Lom type, HMSN-Lom, Hereditary motor and sensory neuropathy, Lom type) |
601455 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99951 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E (Charcot-Marie-Tooth disease type 4E)
CMT4E, Autozomálně recesivní vrozená hypomyelinizační neuropatie, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4E (Autosomal recessive congenital hypomyelinating neuropathy, CMT4E) |
605253 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99952 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F (Charcot-Marie-Tooth disease type 4F)
CMT4F, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4F (CMT4F) |
614895 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99953 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4G (Charcot-Marie-Tooth disease type 4G)
CMT4G, HMSNR, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Russe, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4G (CMT4G, HMSNR, Hereditary motor and sensory neuropathy, Russe Type) |
605285 | G60.0 | 8C20.0 |
| 99954 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4H (Charcot-Marie-Tooth disease type 4H)
CMT4H, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4H (CMT4H) |
609311 | G60.0 | 8C20.0 |
| 139515 | Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J (Charcot-Marie-Tooth disease type 4J)
CMT4J, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4J (CMT4J) |
611228 | G60.0 | 8C20.0 |
| 138 | CHARGE syndrom (CHARGE syndrome)
CHARGE asociace, Syndrom zahrnující kolobom, srdeční defekty, atrézii choan, růstovou retardaci, opoždění vývoje, anomálie močopohlavního ústrojí a abnormality ucha, Hallův-Hittnerův syndrom, Hall-Hittnerův syndrom (CHARGE association, Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, Hall-Hittner syndrome) |
214800 | Q87.8 | 5A61.0 |
| 1406 | Charlie M syndrom (Charlie M syndrome) | Q87.0 | LD25.0Y | |
| 46627 | Char syndrom (Char syndrome)
Otevřená Botallova tepenná dučej s faciálním dysmorfismem a abnormálním pátým prstem na ruce (Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits) |
169100 | Q87.8 | |
| 642675 | CHD8 overgrowth syndrome
(CHD8-related intellectual disability-autism-macrocephaly-tall stature syndrome) |
|||
| 167 | Chédiakův-Higashiho syndrom (Chédiak-Higashi syndrome)
Chédiakova-Higashiho nemoc, Chédiakův-Steinbrinkův-Higashiho syndrom, Chédiak-Higashiho syndrom, Chédiak-Higashiho nemoc, Chédiak-Steinbrink-Higashiho syndrom (Chédiak-Higashi disease, Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome) |
214500 | E70.3 | EC23.20 |
| 99647 | Cheirospondyloenchondromatóza (Cheirospondyloenchondromatosis)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií (Generalized enchondromatosis with platyspondyly) |
Q78.8 | LD24.2Y | |
| 184 | Cherubismus (Cherubism)
CRBM (CRBM) |
118400 | K10.8 | LD24.22 |
| 324625 | Chikungunya | A92.0 | 1D40 | |
| 90280 | Chilblain lupus | L93.2 | EB51.Y | |
| 641496 | Childhood-onset schizophrenia
(COS, VEOS, Very early-onset schizophrenia) |
F20.8 F20.6 F20.0 F20.1 F20.2 F20.3 F20.4 F20.5 | ||
| 139 | CHILD syndrom (CHILD syndrome)
CHILD névus, Vrozená hemidysplázie s ichtiosiformními névy a defekty končetin (CHILD nevus, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) |
308050 | Q87.8 | LD24.04 |
| 3474 | CHIME syndrom (CHIME syndrome)
Neuroektodermální dysplázie, typ CHIME, Neuroektodermální syndrom, typ Zunichové, PIGL-CDG, Zunichové-Kayeové syndrom, Syndrom zahrnující kolobom, vrozené srdeční onemocnění, ichtyoziformní dermatózu, mentální postižení a anomálie ucha, Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGL, Zunich-Kayeové syndrom (Coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome, Congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency, Neuroectodermal dysplasia, CHIME type, Neuroectodermal syndrome, Zunich type, PIGL-CDG, Zunich-Kaye syndrome) |
280000 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 228312 | Chladová AIHA (Autoimmune hemolytic anemia, cold type)
Autoimunitní hemolytická anémie, chladový typ, cAHA, cAIHA (Cold AIHA, cAHA, cAIHA) |
3A20.1 | ||
| 435372 | Chlopeň přední uretry (Anterior urethral valve) | Q64.7 | LB31.2 | |
| 93110 | Chlopeň zadní uretry (Posterior urethral valve)
PUV (PUV) |
618612 | Q64.2 | LB31.2 |
| 137914 | Choanální atrézie (Choanal atresia) | 608911 | Q30.0 | LA70.2 |
| 137920 | Choanální atrézie, bilaterální (Choanal atresia, bilateral) | Q30.0 | LA70.2 | |
| 137917 | Choanální atrézie, unilaterální (Choanal atresia, unilateral) | Q30.0 | LA70.2 | |
| 70567 | Cholangiokarcinom (Cholangiocarcinoma)
CCA, Karcinom žlučových cest (Bile duct cancer, CCA) |
615619 | C24.8 C24.9 C22.1 C24.0 | 2C12.10 |
| 173 | Cholera | A00.1 A00.9 A00.0 | 1A00 | |
| 567983 | Cholestáza spojená s parenterální výživou (Parenteral nutrition-associated cholestasis)
(PNAC) |
K76.8 | DB99.60 | |
| 93442 | Chondrodysplasia punctata
CDP, Conradiho nemoc (CDP) |
LD24.04 | ||
| 79346 | Chondrodysplasia punctata, tibiálněmetakarpální typ (Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type) | 118651 | Q77.3 | LD24.04 |
| 79347 | Chondrodysplasia punctata, Toriellův typ (Chondrodysplasia punctata, Toriello type)
Toriellův-Higginsův-Millerův syndrom, Toriello-Higgins-Millerův syndrom (Toriello-Higgins-Miller syndrome) |
215105 | Q77.3 | LD24.04 |
| 93420 | Chondrodysplázie asociované s defektem FGFR3 (FGFR3-related chondrodysplasia) | |||
| 280586 | Chondrodysplázie s dislokací kloubů, typ gPAPP (Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type)
Deficit gPAPP (gPAPP deficiency) |
614078 | M85.0 | |
| 319195 | Chondroektodermální dysplázie s noční slepotou (Chondroectodermal dysplasia with night blindness) | Q77.6 | ||
| 404507 | Chondromyxoidní fibrom (Chondromyxoid fibroma) | D16.9 | ||
| 55880 | Chondrosarkom (Chondrosarcoma) | 215300 | C49.9 | 2B50 |
| 251674 | Chordoidní gliom (Chordoid glioma) | C71.9 | ||
| 178 | Chordom (Chordoma)
Notochordální sarkom (Notochordal sarcoma) |
215400 | C76.7 | 2B5J |
| 2388 | Choreoakantocytóza (Choreoacanthocytosis)
ChA, Chorea a akantocytóza, Levineův-Critchleyův syndrom, Levine-Critchleyův syndrom (ChAc, Chorea-acanthocytosis, Levine-Critchley syndrome) |
200150 | E78.6 | 3A10.Y |
| 252015 | Choriokarcinom centrálního nervového systému (Choriocarcinoma of the central nervous system) | C71.2 | 2A00.1Y | |
| 91353 | Choristoma Neaktuální Orphakód! | |||
| 588 | Choroba s postižením svalů, očí a mozku (Muscle-eye-brain disease)
MEB syndrom, Santavuoriho vrozená svalová dystrofie, Syndrom s postižením svalů, očí a mozku (MEB syndrome, Muscle-eye-brain syndrome, Santavuori congenital muscular dystrophy) |
236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350 | G71.0 | 8C70.6 |
| 71 | Choroba z retence chylomikronů (Chylomicron retention disease)
Andersenova nemoc, CMRD, CRD (Anderson disease, CMRD, CRD) |
246700 | E78.6 | 5C81.1 |
| 98472 | Choroby kosterních svalů (Skeletal muscle disease) | |||
| 98491 | Choroby nervosvalové ploténky (Neuromuscular junction disease) | |||
| 180 | Choroiderémie (Choroideremia)
CHM, Tapetochoroidální dystrofie (CHM, Tapetochoroidal dystrophy) |
303100 | H31.2 | 9B61 |
| 85278 | Christiansonův syndrom (Christianson syndrome)
X-vázaný syndrom podobný Angelmanovu syndromu, X-vázaná mentální retardace, jihoafrický typ, X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus, epilepsii, oftalmoplegii a atrofii mozečku (X-linked Angelman-like syndrome) |
300243 | Q87.8 | 8A03.1Y |
| 319303 | Chromofobní karcinom ledviny (Chromophobe renal cell carcinoma)
Chromofobní adenokarcinom ledviny (Chromophobe renal cell adenocarcinoma) |
C64 | ||
| 182 | Chromomykóza (Chromomycosis)
Chromoblastomykóza (Chromoblastomycosis) |
B43.1 B43.0 B43.2 B43.9 B43.8 | 1F24 | |
| 166469 | Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem (Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature) | |||
| 93461 | Chromozomální onemocnění s nadměrným vzrůstem (Chromosomal disease with overgrowth) | |||
| 98642 | Chromozomové vady s kataraktou (Chromosomal anomaly with cataract) | |||
| 330064 | Chronická aktinická dermatitida (Chronic actinic dermatitis)
Aktinický retikuloid, Fotosenzitivní dermatitida (Actinic reticuloid, Chronic photosensitivity dermatitis) |
L57.1 | EJ30.1 | |
| 2137 | Chronická autoimunitní hepatitida (Autoimmune hepatitis)
Autoimunitní hepatitida (AIH) |
K75.4 | DB96.0 | |
| 529808 | Chronická bilirubinová encefalopatie (Chronic bilirubin encephalopathy)
CBE, KSD, BIND, Porucha ze spektra jádrového ikteru, Neurologická dysfunkce vyvolaná bilirubinem (BIND, Bilirubin-induced neurological dysfunction, CBE, KSD, Kernicterus spectrum disorder) |
P57.8 | ||
| 67038 | Chronická B-lymfocytární leukémie (B-cell chronic lymphocytic leukemia)
B-CLL, Chronická B-lymfoidní leukémie, Lymfoplazmocytická leukémie, Lymfoplazmocytoidní imunocytom, Lymfom z malých lymfocytů (B-CLL, B-cell chronic lymphoid leukemia, Small lymphocytic lymphoma) |
109543 151400 609630 612557 612558 612559 | C91.1 | |
| 95426 | Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii (Chronic pain requiring intraspinal analgesia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1670 | Chronická diarea s vilózní atrofií (Chronic diarrhea with villous atrophy) | 520100 618662 | K63.8 | DA90.Y |
| 2566 | Chronická EBV infekce (Chronic Epstein-Barr virus infection syndrome)
CAEBV syndrom, Syndrom chronické EBV infekce (CAEBV syndrome, Chronic EBV infection syndrome) |
226990 | B27.0 | |
| 98255 | Chronická encefalitida (Chronic encephalitis) | |||
| 279891 | Chronická endoftalmitida (Chronic endophthalmitis) | H44.0 H44.1 | ||
| 468641 | Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1 (Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene)
CEAS (CEAS) |
K63.8 | ||
| 168940 | Chronická eozinofilní leukémie (Chronic eosinophilic leukemia) | D47.5 | 2A20.3 | |
| 379 | Chronická granulomatóza (Chronic granulomatous disease)
CGD, Chronická septická granulomatóza, Chronická granulomatózní choroba (CGD, Chronic septic granulomatosis) |
233690 233700 233710 306400 613960 618935 | D71 | 4A00.0Y |
| 615970 | Chronická intervilozitida neznámé etiologie (Chronic intervillositis of unknown etiology)
(CIUE) |
O43.8 | ||
| 95161 | Chronická jaterní porfyrie (Chronic hepatic porphyria) | |||
| 566396 | Chronická mastocytární leukémie (Chronic mast cell leukemia)
(Chronic MCL) |
C94.3 | 2A21.00 | |
| 1334 | Chronická mukokutánní kandidóza (Chronic mucocutaneous candidiasis)
CMC (CMC) |
114580 247650 252250 607644 613108 613953 613956 615527 616445 | B37.2 | 1F23.14 |
| 521 | Chronická myeloidní leukémie (Chronic myeloid leukemia)
CML, Chronická granulocytická leukémie, Chronická myelogenní leukémie (CML, Chronic granulocytic leukemia, Chronic myelogenous leukemia) |
608232 | C92.1 | 2B33.2 2B33.2 |
| 98823 | Chronická myelomonocytická leukémie (Chronic myelomonocytic leukemia)
CMML (CMML) |
C93.1 | 2A40 | |
| 499085 | Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku (Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy)
CRION, Chronic recurrent isolated optic neuritis, Chronická recidivující izolovaná optická neuritida (CRION, Chronic recurrent isolated optic neuritis) |
H46 | ||
| 86829 | Chronická neutrofilní leukémie (Chronic neutrophilic leukemia) | D47.1 | 2A20.1 | |
| 91359 | Chronická pneumonitida kojenců (Chronic pneumonitis of infancy)
CPI (CPI) |
J84.0 | CB04.6 | |
| 208978 | Chronická polyradikuloneuropatie (Chronic polyradiculoneuropathy) | |||
| 101959 | Chronická primární adrenální insuficience (Chronic primary adrenal insufficiency)
CPAI, Chronická adrenokortikoidní insuficience (CPAI, Chronic adrenocorticoid insufficiency) |
|||
| 329336 | Chronická progresivní externí ofthalmoplegie nasedající v dospělosti s mitochondriální myopatií (Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy)
CPEO s mitochondriální myopatií s nástupem v dospělosti (Adult-onset CPEO with mitochondrial myopathy) |
616479 | G71.3 | |
| 512017 | Chronická proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie (Chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells)
CNKL, CLPD-NK, Chronická lymfocytóza NK buněk, Chronická lymfoproliferativní porucha NK buněk, Proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie (CLPD-NK, CNKL, Chronic NK lymphocytosis, Chronic NK-cell lymphocytosis, Chronic lymphoproliferative disorder of NK-cells, NK-cell lineage granular lymphocyte proliferative disorder) |
C91.7 | 2A90.2 | |
| 97557 | Chronická proteinurie s fokální a segmentální hyalinózou (Chronic proteinuria with focal and segmental hyalinosis)
(Permanent proteinuria with focal and segmental hyalinosis without nephrotic syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
N04.1 | ||
| 99921 | Chronická reakce štěpu proti hostiteli (Chronic graft versus host disease) | T86.0 | 4B24.1 | |
| 93668 | Chronická recidivující multifokální osteomyelitida u dospělých (Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
(Adult CRMO) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 396 | Chronická škytavka (Chronic hiccup) | G25.8 | 8A06.21 | |
| 2978 | Chronická střevní pseudoobstrukce (Chronic intestinal pseudoobstruction)
CIPO (CIPO) |
243180 300048 601223 609629 | K59.8 | DA90.2 DA93.Y |
| 206610 | Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů (Chronic muscular fatigue and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód! | |||
| 70591 | Chronická tromboembolická plicní hypertenze (Chronic thromboembolic pulmonary hypertension)
CTEPH (CTEPH) |
612862 | I26.0 | BB01.3 |
| 2932 | Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)
CIDP, Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) |
G61.8 | 8C01.3 | |
| 208974 | Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie (Chronic acquired demyelinating polyneuropathy)
CADP (CADP) |
|||
| 294422 | Chronické selhání střev (Chronic intestinal failure)
CIF (CIF) |
K63.8 | ||
| 163531 | Chronický kožní lupus (Chronic cutaneous lupus erythematosus) | EB51 | ||
| 324964 | Chronický návratný víceložiskový kostní zánět (Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
CRMO (CNO/CRMO) |
259680 | M86.3 | 4A6Y |
| 618891 | Chronický neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy (Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency)
(Chronic neurovisceral ASMD, NPD-A/B, Niemann-Pick disease type A/B) |
E75.2 | ||
| 103907 | Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy (Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency)
Deficit maltázy-glukoamylázy (Maltase-glucoamylase deficiency) |
E74.3 | 5C61.1 | |
| 314373 | Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C (Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity) | 614616 | P78.3 | |
| 77293 | Chronický viscerální deficit kyselé sfingomyelinázy (Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency)
Niemann-Pickova choroba, typ B (Chronic visceral ASMD, NPD-B, Niemann-Pick disease type B) |
607616 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 263463 | CHST3-vázaná skeletální dysplázie (CHST3-related skeletal dysplasia)
SDCD typ CHST3, Autozomálně recesivní Larsenův syndrom, Chondrodysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3, Spondyloepifyzární dysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3 (Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type, SDCD, CHST3 type, Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type) |
143095 | Q74.8 | LD24.3 |
| 93971 | Chudleyho-Lowryho-Hoarův syndrom (Chudley-Lowry-Hoar syndrome)
Chudleyho-Lowryho syndrom, Chudley-Lowry-Hoarův syndrom, Chudley-Lowryho syndrom (Chudley-Lowry syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 314597 | Chudleyho-McCulloughových syndrom (Chudley-McCullough syndrome)
Chudley-McCulloughových syndrom |
604213 | Q04.8 | |
| 99112 | Chybění vena innominata (Absence of innominate vein)
Chybění vena brachiocefalica (Absence of brachiocephalic vein) |
Q26.8 | ||
| 1160 | Chylózní ascites (Chylous ascites) | 208300 | I89.8 | DC51.0 |
| 435651 | CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie (CIDEC-related familial partial lipodystrophy)
CIDEC-vázaná FPLD (CIDEC-related FPLD, FPLD5) |
615238 | E88.1 | 5A44 |
| 363250 | Ciliopatie (Ciliopathy) | |||
| 156165 | Ciliopatie sítnice (Retinal ciliopathy) | |||
| 156183 | Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Bardet-Biedl gene)
Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardet-Biedlově genu |
|||
| 156180 | Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu (Retinal ciliopathy due to mutation in nephronophthisis gene) | |||
| 156168 | Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene)
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RP1 genu (Retinal ciliopathy due to mutation in RP1 gene) |
|||
| 156171 | Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene) | |||
| 156174 | Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGRIP gene) | |||
| 156177 | Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Usher gene) | |||
| 209932 | Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí (Cone dystrophy with supernormal rod response)
Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým ERG, Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým elektroretinogramem, Čípková dystrofie se supernormálním skotopickým elektroretinogramem (Cone dystrophy with supernormal rod ERG, Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram, Cone dystrophy with supernormal scotopic electroretinogram) |
610356 | H35.5 | 9B7Y |
| 57777 | Cirhotická kardiomyopatie (Cirrhotic cardiomyopathy) | I42.8 | BC43.Y | |
| 69744 | Cirkumskripční palmoplantární kypokeratóza (Circumscribed palmoplantar hypokeratosis)
(Circumscribed acral hypokeratosis) |
L98.8 | ||
| 98872 | Čistá aplázie červené řady u dospělých (Primary acquired pure red cell aplasia)
(Primary acquired PRCA) |
D60.0 | 3A61 | |
| 102012 | Čistá hereditární spastická paraplegie (Pure hereditary spastic paraplegia)
Nekomplikovaná HSP, Nekomplikovaná SPG, Nekomplikovaná familiární spastická paraplegie, Čistá HSP, Čistá SPG, Čistá familiární spastická paraplegie, Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie (Pure HSP, Pure SPG, Pure familial spastic paraplegia, Uncomplicated HSP, Uncomplicated SPG, Uncomplicated familial spastic paraplegia, Uncomplicated hereditary spastic paraplegia) |
|||
| 254854 | Čistá mitochondriální myopatie (Pure mitochondrial myopathy) | G71.3 | 8C73.Y | |
| 320342 | Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autozomálně dominantní spastická paraplegie (Pure or complicated autosomal dominant spastic paraplegia) |
|||
| 320346 | Čistá nebo komplexní autozomálně recesivní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autozomálně recesivní spastická paraplegie (Pure or complicated autosomal recessive spastic paraplegia) |
|||
| 320335 | Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie (Pure or complex hereditary spastic paraplegia)
Čistá nebo komplexní familiární spastická paraplegie, Čistá nebo komplikovaná familiární spastická paraplegie, Čistá nebo komplikovaná hereditární spastická paraplegie (Pure or complex familial spastic paraplegia, Pure or complicated familial spastic paraplegia, Pure or complicated hereditary spastic paraplegia) |
|||
| 320350 | Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie (Pure or complex X-linked spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná X-vázaná spastická paraplegie (Pure or complicated X-linked spastic paraplegia) |
|||
| 187 | Citrulinémie (Citrullinemia) | 5C50.A3 | ||
| 247585 | Citrulinémie II. typu (Citrullinemia type II)
CTLN 2, Citrulinémie, typ 2, Citrinový deficit s nástupem v dospělosti, Citrulinémie 2. typu s nástupem v dospělosti, Citrulinémie II. typu s nástupem v dospělosti (Adult-onset citrin deficiency, Adult-onset citrullinemia type 2, Adult-onset citrullinemia type II, CTLN2, Citrullinemia type 2) |
603471 | E72.2 | |
| 247573 | Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I (Late-onset citrullinemia type I)
Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1, Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I, Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1 (Late-onset citrullinemia type 1) |
E72.2 | ||
| 247525 | Citrulinémie, typ I (Citrullinemia type I)
ASS deficit, Deficit argininosukcinátsyntetázy, Deficit syntázy kyseliny argininjantarové, Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové, CTLN1, Citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie (ASS deficiency, Argininosuccinate synthase deficiency, Argininosuccinate synthetase deficiency, Argininosuccinic acid synthase deficiency, Argininosuccinic acid synthetase deficiency, CTLN1, Citrullinemia type 1, Classic citrullinemia) |
215700 | E72.2 | |
| 251383 | CK syndrom (CK syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii, kortikální malformaci a astenický habitus (X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome) |
300831 | Q87.0 | |
| 168984 | CLAPO syndrom (CLAPO syndrome) | 613089 | Q87.3 | LD2C |
| 600731 | Clark-Baraitserův syndrom (Clark-Baraitser syndrome) | 617752 | Q87.8 | |
| 645613 | Classical dermatomyositis | M33.1 | 4A41.0 | |
| 485350 | CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace (CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome)
(Raynaud-Claes syndrome) |
300114 | F78.1 | LD90 |
| 284448 | CLIPPERS
Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním zvýrazněním, odpovídající na steroidy (Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) |
G04.8 | ||
| 645202 | Closed spinal dysraphism
(Closed spina bifida, Occult spina bifida, Spina bifida occulta) |
Q76.0 | LB73.0 | |
| 140944 | CLOVES syndrom (CLOVES syndrome)
Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a skeletální anomálii, Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a spinální anomálii (Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-skeletal anomaly syndrome, Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-spinal anomaly syndrome) |
612918 | Q87.3 | LD2C |
| 1002 | Clusterová bolest hlavy (Cluster headache)
(Ciliary neuralgia, Cluster migraine, Erythromelalgia of the head, Erythroprosopalgia of Bing, Histamine cephalalgia, Histamine headache, Histaminic cephalalgia, Horton headache, Migrainous neuralgia, Red migraine) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
G44.0 | ||
| 190 | Coatsova nemoc (Coats disease)
Vrozená retinální teleangiektázie, Leberovo miliární aneuryzma (Congenital retinal telangiectasia, Leber miliary aneurysm) |
300216 | H35.0 | LD21.Y |
| 313838 | Coatsův syndrom plus (Coats plus syndrome)
CRMCC, Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami (CRMCC, Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts) |
617341 612199 | H35.0 | |
| 352682 | Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí (Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement)
Lissencefalie s obrazem kočičích hlav bez postižení svalů nebo očí, Lissencefalie typ 2 bez postižení svalů nebo očí, Cobblestone dysplázie bez postižení svalů nebo očí (Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement) |
615191 | Q04.3 | |
| 53721 | Cobbův syndrom (Spinal arteriovenous metameric syndrome)
Kutaneomeningospinální angiomatóza, SAMS 1-31, Spinální arteriovenózní metamerický syndrom (Cobb syndrome, Cutaneomeningospinal angiomatosis, SAMS 1-31) |
Q27.3 | LA90.3Y | |
| 191 | Cockayneův syndrom (Cockayne syndrome) | 133540 214150 216400 216411 278780 610756 610758 616570 | Q87.1 | LD2B |
| 90321 | Cockayneův syndrom, typ 1 (Cockayne syndrome type 1)
Cockayneův syndrom, typ I (Cockayne syndrome type I) |
133540 216400 | Q87.8 | LD2B |
| 90322 | Cockayneův syndrom, typ 2 (Cockayne syndrome type 2)
Cockayneův syndrom, typ II (Cockayne syndrome type II) |
133540 216400 | Q87.8 | LD2B |
| 90324 | Cockayneův syndrom, typ 3 (Cockayne syndrome type 3)
Cockayneův syndrom, typ III (Cockayne syndrome type III) |
133540 216400 216411 | Q87.8 | LD2B |
| 1458 | CODAS syndrom (CODAS syndrome)
Cerebrookulodentoaurikuloskeletální syndrom (Cerebrooculodentoauriculoskeletal syndrome) |
600373 | Q87.8 | |
| 192 | Coffinův-Lowryho syndrom (Coffin-Lowry syndrome)
CLS, Coffin-Lowryho syndrom (CLS) |
303600 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 1465 | Coffinův-Sirisův syndrom (Coffin-Siris syndrome)
CSS, Coffin-Sirisův syndrom (CSS) |
618779 135900 614607 614608 614609 615866 616938 617808 619325 618506 618027 618362 | Q87.1 | LD27.0Y |
| 1466 | COFS syndrom (COFS syndrome)
Cerebrookulofacioskeletální syndrom, Penův-Shokeirův syndrom, typ 2, Pena-Shokeirův syndrom, typ 2 (Cerebrooculofacioskeletal syndrome, Pena-Shokeir syndrome type 2) |
214150 278780 610756 610758 616570 | Q87.1 | LD2B |
| 263508 | COG1-CDG
CDG syndrom, typ IIg, CDG-IIg, CDG2G, Vrozená porucha glykosylace, typ IIg (CDG syndrome type IIg, CDG-IIg, CDG2G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg, Congenital disorder of glycosylation type 2g, Congenital disorder of glycosylation type IIg) |
611209 | E77.8 | 5C54.2 |
| 435934 | COG2-CDG
COG2-vázaná vrozená porucha glykosylace (COG2-related congenital disorder of glycosylation) |
617395 | E77.8 | 5C54.2 |
| 263501 | COG4-CDG
CDG syndrom, typ IIj, CDG IIj, CDG2J, Vrozená porucha glykosylace, typ IIj (CDG syndrome type IIj, CDG-IIj, CDG2J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj, Congenital disorder of glycosylation type 2j, Congenital disorder of glycosylation type IIj) |
613489 | E77.8 | 5C54.2 |
| 263487 | COG5-CDG
CDG syndrom, typ IIi, CDG-IIi, CDG2I, Vrozená porucha glykosylace, typ IIi (CDG syndrome type IIi, CDG-IIi, CDG2I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi, Congenital disorder of glycosylation type 2i, Congenital disorder of glycosylation type IIi) |
613612 | E77.8 | 5C54.2 |
| 464443 | COG6-CDG (COG6-CGD)
CDG2L, CDG-IIL, CDG syndrome type IIL, Congenital disorder of glycosylation type 2l, Congenital disorder of glycosylation type IIL, CDG syndrom typ IIL, Vrozená porucha glykosylace typ 2l, Vrozená porucha glykosylace typ IIL (CDG syndrome type IIL, CDG-IIL, CDG2L, Congenital disorder of glycosylation type 2l, Congenital disorder of glycosylation type IIL) |
614576 | E77.8 | |
| 79333 | COG7-CDG
CDG syndrom, typ IIe, CDG-IIe, CDG2E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIe, Vrozená porucha glykosylace, typ 2e, Vrozená porucha glykosylace, typ IIe, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIe (CDG syndrome type IIe, CDG-IIe, CDG2E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe, Congenital disorder of glycosylation type 2e, Congenital disorder of glycosylation type IIe) |
608779 | E77.8 | 5C54.2 |
| 98980 | Coganův-Reeseho syndrom (Cogan-Reese syndrome)
Cogan-Reeseho syndrom |
H21.2 | LA11.Y | |
| 1467 | Coganův syndrom (Cogan syndrome) | H16.3 | 4A44.Y | |
| 193 | Cohenův syndrom (Cohen syndrome) | 216550 | Q87.8 | LD90.Y |
| 477759 | COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy, Mozková angiopatie související s COL4A1 nebo COL4A2 (COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy) |
|||
| 477765 | COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k hemoragiím (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with hemorrhagic tendancy)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy, Mozková angiopatie s hemoragickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2 (COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy) |
|||
| 477762 | COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k ischemiím (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with ischemic tendancy)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy, Mozková angiopatie s ischemickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2 (COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy) |
|||
| 2050 | Coleův-Carpenterův syndrom (Cole-Carpenter syndrome)
Syndrom zahrnující kostní fragilitu, kraniosynostózu, proptózu a hydrocefalus, Cole-Carpenterův syndrom (Bone fragility-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus syndrome) |
112240 616294 | Q78.0 | LD24.KY |
| 646098 | Collagen VI-related congenital muscular dystrophy
(COL6-RD) |
|||
| 647804 | Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency | 619164 | ||
| 77303 | Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect
(CVID due to an intrinsic B cell defect) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99831 | Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect
(CVID due to an intrinsic T cell defect) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 645749 | Congenital esophageal stenosis
(CES, Congenital oesophageal stenosis) |
LB12.3 | ||
| 235835 | Congenital vascular bone syndrome with limb overgrowth Neaktuální Orphakód! | |||
| 235838 | Congenital vascular bone syndrome with limb shortening Neaktuální Orphakód! | |||
| 647916 | Conjoined twins
(Siamese twins) |
|||
| 97231 | Conjunctivitis lignosa (Ligneous conjunctivitis)
(Conjunctivitis lignosa) Zneplatněný Orphakód! |
L90.5 | ||
| 645367 | Conus spinal cord lipoma | |||
| 1487 | Cooksové syndrom (Cooks syndrome)
Syndrom zahrnující anonychii a onychodystrofii s hypoplázií nebo aplázií distálního falangu, ODP (Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome, ODP) |
106995 | Q84.6 | LD27.0Y |
| 1488 | Cooperův-Jabsův syndrom (Cooper-Jabs syndrome)
Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci, Cooper-Jabsův syndrom (Aural atresia-multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome) |
209770 | Q87.8 | |
| 98986 | Coppock-like katarakta (Coppock-like cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 53691 | Cornea plana congenita (Congenital cornea plana) | 121400 217300 | Q13.4 | LA11.1 |
| 1499 | Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom (Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99098 | Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum dextrum, Rozdělená pravá síň (Cor triatriatum dextrum, Divided right atrium) |
Q24.2 | LA8F | |
| 99099 | Cor triatriatum sinister
Cor triatriatum sinistrum, Rozdělená levá síň (Cor triatriatum sinistrum, Divided left atrium) |
Q24.2 | LA8G.0 | |
| 3071 | Costellův syndrom (Costello syndrome)
FCS syndrom, Faciokutaneoskeletální syndrom (FCS syndrome, Faciocutaneoskeletal syndrome) |
218040 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 38 | Costova akrokeratoelastoidóza (Acrokeratoelastoidosis of Costa)
AKE, PPKP3, Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza, typ 3, Tečkovaná palmoplantární keratoderma, typ 3 (AKE, PPKP3, Punctate palmoplantar hyperkeratosis type 3, Punctate palmoplantar keratoderma type 3) |
101850 | Q82.8 | EC20.32 |
| 201 | Cowdenův syndrom (Cowden syndrome)
Cowdenova nemoc, Syndrom mnohočetných hamartomů (Cowden disease, Multiple hamartoma syndrome) |
158350 615108 615109 615107 616858 | Q85.8 | LD2D.Y |
| 202 | Crandallův syndrom (Crandall syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, hluchotu a hypogonadismus (Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome, Alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome, Alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome, Alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome) |
E23.0 | ||
| 1512 | Craneův-Heiseův syndrom (Crane-Heise syndrome)
Crane-Heiseův syndrom |
218090 | Q87.5 | |
| 647681 | Craniosynostosis-facial dysmorphism-Chiari-1 malformation-developmental and language delay syndrome
(Syndromic craniosynostosis related to ERF) |
600775 | ||
| 90290 | CREST syndrom (CREST syndrome)
Syndrom zahrnující kalcinózu, Raynaudův fenomén, postižení jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii (Calcinosis-Raynaud phenomenon-esophageal involvement-sclerodactyly-telangiectasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M34.1 | 4A42.2 | |
| 289 | Creveldův syndrom (Ellis Van Creveld syndrome)
Chondroektodermální dysplázie , Mezodermální dysplázie (Chondroectodermal dysplasia, Mesodermic dysplasia) |
617088 618123 225500 | Q77.6 | LD27.0Y |
| 205 | Criglerův-Najjarův syndrom (Crigler-Najjar syndrome)
Deficit bilirubin-UDP transferasy, Deficit bilirubin-UGT, Deficit UGT, Kongenitální hyperbilirubinémie, Kongenitální nonhemolytická žloutenka, Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie, Crigler-Najjarův syndrom (Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency, Bilirubin-UGT deficiency) |
218800 606785 | E80.5 | 5C58.00 |
| 79235 | Criglerův-Najjarův syndrom II. typu (Crigler-Najjar syndrome type 2)
Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy II. typu, Deficit bilirubin-UGT, typ 2, Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 2, Deficit UGT, typ 2, Ariasův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom II. typu (Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2, Bilirubin-UGT deficiency type 2) |
606785 | E80.5 | 5C58.00 |
| 79234 | Criglerův-Najjarův syndrom I. typu (Crigler-Najjar syndrome type 1)
Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy, typ 1, Deficit bilirubin-UGT, typ 1, Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 1, Deficit UGT, typ 1, Crigler-Najjarův syndrom I. typu (Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1, Bilirubin-UGT deficiency type 1) |
218800 | E80.5 | 5C58.00 |
| 1545 | Crisponiho syndrom (Crisponi syndrome) | 272430 | G90.8 | LD26.41 |
| 1461 | Crisscross srdce (Criss-cross heart)
Criss-cross vztah síní a komor, Superoinferiorní poloha komor, Zkřížené spojení síní a komor (Criss-cross atrioventricular relationships, Superoinferior ventricles, Twisted atrioventricular connections) |
Q24.8 | LA81 | |
| 206 | Crohnova choroba (Crohn disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K50.1 K50.0 K50.8 | ||
| 2930 | Cronkhiteův-Canadové syndrom (Cronkhite-Canada syndrome)
Syndrom zahrnující gastrointersticiální polypózu a ektodermální změny, Syndrom zahrnující gastrointestinální polypózu, kožní pigmentaci, alopecii a změny nehtů, Cronkhite-Canadové syndrom (Gastrointestinal polyposis-ectodermal changes syndrome, Gastrointestinal polyposis-skin pigmentation-alopecia-fingernail changes syndrome) |
175500 | D12.6 | LD27.01 |
| 207 | Crouzonův syndrom (Crouzon syndrome)
Crouzonova kraniofaciální dysostóza (Crouzon craniofacial dysostosis) |
123500 | Q75.1 | LD24.G1 |
| 93262 | Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans (Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome)
Crouzonův dermoskeletální syndrom (Crouzon-dermoskeletal syndrome) |
612247 | Q75.1 | LD24.GY |
| 1308 | C syndrom (C syndrome)
OTCS, Opitzova C trigonocefalie, Syndrom Opitzovy C trigonocefalie, Syndrom Opitzovy trigonocefalie, Syndrom C trigonocefalie (OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome, Opitz trigonocephaly syndrome, Trigonocephaly C syndrome) |
211750 | Q87.8 | LD24.GY |
| 1552 | Currarinova triáda (Currarino syndrome)
Currarinův syndrom (Currarino triad) |
176450 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1553 | Curryho-Jonesův syndrom (Curry-Jones syndrome)
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a polysyndaktylii, Curry-Jonesův syndrom (Corpus callosum agenesis-polysyndactyly syndrome) |
601707 | Q87.0 | |
| 96253 | Cushingova choroba (Cushing disease)
Kortikotropní adenom hypofýzy, Kortikotropní mikroadenom hypofýzy, Cushingův syndrom závislý na hypofýze, Centrální Cushingův syndrom (Corticotroph pituitary adenoma, Pituitary corticotroph micro-adenoma, Pituitary-dependent Cushing syndrome) |
219090 | E24.0 D35.2 | 5A70.0 |
| 642788 | Cushing syndrome due to cortisol-producing adrenocortical adenoma
(CS due to cortisol-producing adrenocortical adenoma) |
|||
| 553 | Cushingův syndrom (Cushing syndrome)
Hyperadrenokorticismus, Hyperkortizolismus (Hyperadrenocorticism, Hypercortisolism) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 189424 | Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek (ACTH-independent Cushing syndrome due to bilateral adrenocortical hyperplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99889 | Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH (Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion)
Syndrom adrenokortikotropní hormonální sekrece, Ektopický ACTH sekretující nádor, Okultní ektopická sekrece ACTH, Ektopický Cushingův syndrom, Paraneoplastický Cushingův syndrom (Adrenocorticotropic hormone secretion syndrome, Ectopic ACTH secreting tumor, Ectopic Cushing syndrome, Occult ectopic ACTH secretion, Paraneoplastic Cushing syndrome) |
E24.3 | 5A70.1 | |
| 189427 | Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplázií (Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease)
Primární oboustranná makronodulární adrenální hyperplázie (CS due to BMACD, CS due to BMAD, Cushing syndrome due to BMACD, Cushing syndrome due to BMAD, Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia, Cushing syndrome due to primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia) |
219080 615954 | E24.8 | |
| 423717 | Cutaneous larva migrans | B76.9 | 1F68.2 | |
| 209 | Cutis laxa | EE41.0 | ||
| 1556 | Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom (Cutis marmorata telangiectatica congenita)
CMTC (CMTC) |
219250 | Q82.8 | LC52 |
| 238557 | Čuvašská erytrocytóza (Chuvash erythrocytosis)
Čuvašská polycytémie (Chuvash polycythemia, Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia) |
263400 | D75.1 | 3A80.0 |
| 165991 | Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus (Exercise-induced hyperinsulinism)
EIHI, Cvičením vyvolaná hyperinzulinemická hypoglykemie, Hyperinzulinismus způsobený deficitem SLC16A1, Hyperinzulinismus způsobený deficitem monokarboxylát transportéru 1 (EIHI, Exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia, Hyperinsulinism due to SLC16A1 deficiency, Hyperinsulinism due to monocarboxylate transporter 1 deficiency) |
610021 | E16.1 | 5A45 |
| 2686 | Cyklické neutropenie (Cyclic neutropenia) | 162800 | D70 | 4B00.00 |
| 210 | Cyklosporóza (Cyclosporiasis) | A07.3 | 1A3Y | |
| 480501 | Cysta choledochu (Choledochal cyst)
Congenital cystic dilatation of the biliary tract, Vrozená cystická dilatace žlučových cest (Congenital cystic dilatation of the biliary tract) |
Q44.4 | LB20.20 | |
| 141083 | Cysta ductus nasolacrimalis (Nasolacrimal duct cyst)
Dakryokéla, Dakryocystokéla, Mukokéla slzovodu (Dacryocele, Dacryocystocele, Nasolacrimal mucocele) |
H04.6 | LA14.12 | |
| 212 | Cystathioninurie (Cystathioninuria)
Deficit cystathionázy, Syndrom deficitu cystathionin gamma-lyázy, Deficit gama-cystathionázy (Cystathionase deficiency, Cystathionine gamma-lyase deficiency syndrome, Gamma-cystathionase deficiency) |
219500 | E72.1 | 5C50.B |
| 489 | Cysta tyreoglosálního vývodu (Thyroglossal duct cyst)
(Thyroglossal tract cyst) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q89.2 | ||
| 488 | Cysta urachu (Urachal cyst) | Q64.4 | LB03.0 | |
| 1560 | Cysticerkóza (Cysticercosis) | B69.0 B69.1 B69.8 B69.9 | 1F70.Y 1F70.0 1F70.00 1F70 1F70.1 | |
| 171220 | Cystická duplikatura rekta (Rectal duplication) | Q43.4 | LB17.Y | |
| 400 | Cystická echinokokóza (Cystic echinococcosis)
Hydatidová nemoc, Hydatidóza (Hydatid disease, Hydatidosis) |
B67.0 B67.1 B67.2 B67.3 B67.4 B67.5 B67.6 B67.7 B67.8 B67.9 | 1F73.Z | |
| 586 | Cystická fibróza (Cystic fibrosis)
CF, Mukoviscidóza (CF, Mucoviscidosis) |
219700 | E84.0 E84.1 E84.8 | CA25 |
| 85136 | Cystická leukoencefalopatie bez megalencefalie (Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly)
CLWM (CLWM) |
612951 | E75.2 | 5C55.2 |
| 269194 | Cystická malformace centrálního nervového systému (Central nervous system cystic malformation) | |||
| 98520 | Cystické malformace fossa posterior (Cystic malformation of the posterior fossa)
Cystické malformace zadní jámy Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2111 | Cystický hamartom plic a ledviny (Cystic hamartoma of lung and kidney)
Grahamův-Boyleův-Troxellův syndrom, Graham-Boyle-Troxellův syndrom (Graham-Boyle-Troxell syndrome) |
Q85.8 | 2F00.Y | |
| 79486 | Cystický hygrom (Cystic hygroma) Zneplatněný Orphakód! | 257350 | D18.1 | |
| 168816 | Cystický peritoneální mezoteliom (Peritoneal cystic mesothelioma)
Benigní multicystický mezoteliom peritonea , Multicystický mezoteliom, Multilokulární inkluzní cysta peritonea (Benign multicystic peritoneal mesothelioma, Multicystic mesothelioma, Multilocular peritoneal inclusion cyst) |
C45.1 | ||
| 213 | Cystinóza (Cystinosis)
Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu, Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu (Protein defect of cystin transport) |
219800 219900 | E72.0 | 5C60.1 |
| 214 | Cystinurie (Cystinuria)
Cystin-lysinurie (Cystinuria-lysinuria syndrome) |
220100 | E72.0 | 5C60.2 |
| 93612 | Cystinurie, typ A (Cystinuria type A) | 220100 | E72.0 | 5C60.2 |
| 93613 | Cystinurie, typ B (Cystinuria type B) | 220100 | E72.0 | 5C60.2 |
| 75381 | Cystoidní makulární dystrofie (Cystoid macular dystrophy)
Dominantní cystoidní makulární edém, DCMD, Familiární makulární edém (Autosomal dominant cystoid macular edema, DCMD, Familial macular edema) |
153880 | H35.5 | |
| 155835 | Cysty a píštěle obličeje a ústní dutiny (Cysts and fistulae of the face and oral cavity) | |||
| 94087 | Cytofagická histiocytární panikulitida (Cytophagic histiocytic panniculitis)
CHP, Winkelmannova cytofagická panikulitida (CHP, Winkelmann cytophagic panniculitis) |
M35.8 | EE8Y | |
| 95702 | Cytomegalická vrozená adrenální hypoplázie (X-linked adrenal hypoplasia congenita)
X-vázaná vrozená adrenální hypoplázie (X-linked AHC, X-linked congenital adrenal hypoplasia) |
202155 300200 | E27.1 | LC80 |
| 137698 | Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové (Cytomegalovirus disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
CMV infekce u pacientů s poruchou buňkami zprostředkované imunity považovaných za rizikové (CMV disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk) |
B25.8 | ||
| 99928 | Cytotrofoblastický choriokarcinom (Placental site trophoblastic tumor)
PSST (PSST) |
D39.2 | 2F31.2 2F76 2F96 | |
| 2437 | Czeizelův-Losonciho syndrom (Czeizel-Losonci syndrome)
Rozštěp ruky s obstrukční uropatií, spina bifida a defekty bránice, Syndrom zahrnující rozštěp ruky, anomálie močových cest a spina bifida, Czeizel-Losonciho syndrom (Split hand with obstructive uropathy, spina bifida and diaphragmatic defects, Split hand-urinary anomalies-spina bifida syndrome) |
183802 | Q87.8 | |
| 79315 | D-2-Hydroxyglutarová acidurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
D-2-HGA, D-2-Hydroxyglutarová acidémie (D-2-HGA, D-2-hydroxyglutaric acidemia) |
600721 613657 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 1563 | Dahlbergův-Borerův-Newcomerův syndrom (Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome)
Syndrom zahrnující lymfedém a hypoparatyreózu, Dahlbergův syndrom, Dahlberg-Borer-Newcomerův syndrom (Dahlberg syndrome, Lymphedema-hypoparathyroidism syndrome) |
247410 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 99917 | Dále nespecifikovaný maligní nádor ovaria s produkcí steroidů z thekálních buněk (Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified)
Dále nespecifikovaná rakovina z thekálních buněk produkujících steroidy (Theca (steroid-producing) cell cancer, not further specified) |
C56 | ||
| 166457 | Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy (Other forms of non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183716 | Další komplexní syndromy primární imunodeficience (Other complex syndrome of primary immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 102010 | Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem (Other syndrome with lissencephaly as a major feature) | LD20.1 | ||
| 1564 | Dandyho-Walkerova malformace s faciálními hemangiomy (Dandy-Walker malformation-facial hemangioma syndrome)
Dandy-Walkerova s faciálními hemangiomy Zneplatněný Orphakód! |
Q28.8 | ||
| 218 | Darierova nemoc (Darier disease)
Darierova-Whiteova choroba, Folikulární keratóza , Darier-Whiteova choroba (Darier-White disease, Keratosis follicularis) |
124200 | Q82.8 | EC20.2 |
| 369902 | DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom (DDX59-related orofaciodigital syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2962 | De Barsyho syndrom (De Barsy syndrome)
Syndrom zahrnující cutis laxa, zakalení rohovky a mentální retardaci, Progeroidní syndrom, De Barsyho typ (Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome, Progeroid syndrome, De Barsy type) |
219150 614438 | Q87.8 | LD28.2 |
| 306539 | Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2907 | Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary acrokeratotic poikiloderma)
Vrozená poikilodermie s bulami, Wearyho typ (Weary syndrome) |
Q82.8 | LD2B | |
| 271861 | Dědičná ATTR amyloidóza (Hereditary ATTR amyloidosis)
Familiární TTR-vázaná amyloidóza, Familiární transthyretinová amyloidóza (Familial TTR-related amyloidosis, Familial transthyretin-related amyloidosis) |
5D00.20 | ||
| 352657 | Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza (Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)
HBID, Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza rohovky (HBID, Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis) |
127600 | Q82.8 | DA02.0 |
| 282166 | Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Inherited Creutzfeldt-Jakob disease)
Vrozená CJD, Dědičná Creutzfeldt-Jakobova nemoc (Inherited CJD) |
123400 | A81.0 | 8E02.0 |
| 288 | Dědičná eliptocytóza (Hereditary elliptocytosis)
HE (HE) |
617948 130600 235370 611804 | D58.1 | 3A10.2 |
| 79361 | Dědičná epidermolysis bullosa (Inherited epidermolysis bullosa)
Epidermolysis bullosa hereditaria, Hereditární epidermolysis bullosa (Epidermolysis bullosa hereditaria, Hereditary epidermolysis bullosa) |
|||
| 263676 | Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky (Hereditary epidermolysis bullosa associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 168583 | Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů (Hereditary North American Indian childhood cirrhosis) | 604901 | K74.6 | DB93.20 |
| 275777 | Dědičná forma plicní arteriální hypertenze (Heritable pulmonary arterial hypertension)
FPAH, Familiární plicní arteriální hypertenze, HPAH (FPAH, Familial pulmonary arterial hypertension, HPAH, Hereditary pulmonary arterial hypertension) |
615342 178600 | I27.0 | BB01.0 |
| 145 | Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků (Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome) | 604370 612555 613399 614291 | C50.9 C56 | 2C65 |
| 276061 | Dědičná frontotemporální degenerace s demencí (Genetic frontotemporal degeneration with dementia) | |||
| 357027 | Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu (Hereditary retinoblastoma) | 180200 | C69.2 | |
| 163 | Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou (Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome)
HHCS, Bonneauův-Beaumontové syndrom, Syndrom zahrnující dědičnou hyperferitinémii a kataraktu, Bonneau-Beaumontové syndrom (Bonneau-Beaumont syndrome, HHCS, Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts) |
600886 | H26.0 | |
| 289548 | Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1 (Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency) | E27.1 | ||
| 972 | Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken (Hereditary continuous muscle fiber activity) | 160120 | G71.1 | 8C7Y |
| 168577 | Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin)
CHC typ 2, Stomatin-deficientní kryohydrocytóza, sdCHC, Dědičná kryohydrocytóza, typ 2 (CHC type 2, Hereditary cryohydrocytosis type 2, Stomatin-deficient cryohydrocytosis, sdCHC) |
608885 | D58.8 | 3A10.Y |
| 90045 | Dědičná malabsorpce folátu (Hereditary folate malabsorption)
Vrozená malabsorpce folátu (Congenital folate malabsorption) |
229050 | D52.8 | 5C63.1 |
| 314485 | Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých (Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy)
dSMA5, Autozomálně recesivní distální spinální muskulární atrofie typ 5, DHMN se vznikem u mladých dospělých (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5, Young adult-onset dHMN, dSMA5) |
619216 614881 | G12.2 | |
| 43115 | Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU (Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency)
Deficit akonitasy, ISCU myopatie, Myopatie s deficitem klastru železo-síra, Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ (Aconitase deficiency, ISCU myopathy, Iron-sulfur cluster deficiency myopathy, Myopathy with exercise intolerance, Swedish type) |
255125 | G71.3 | 5C53.1 |
| 357506 | Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu (Genetic non-syndromic renal or urinary tract malformation) | |||
| 30 | Dědičná orotová acidurie (Hereditary orotic aciduria)
Orotová acidurie (Orotidylic decarboxylase deficiency, Uridine monophosphate synthetase deficiency) |
258900 | E79.8 | 3A03.0 |
| 466729 | Dědičná otevřená Botallova dučej (Familial patent arterial duct) | 607411 617035 617039 | Q25.8 | |
| 264675 | Dědičná plicní alveolární proteinóza (Hereditary pulmonary alveolar proteinosis)
Vrozená PAP, Vrozená plicní alveolární proteinóza (Congenital PAP, Congenital pulmonary alveolar proteinosis) |
614370 300770 | J84.0 | |
| 280400 | Dědičná prionová onemocnění (Inherited human prion disease)
Familiární prionová onemocnění (Familial prion disease, Genetic human prion disease) |
|||
| 227535 | Dědičná rakovina prsu (Hereditary breast cancer)
Familiární rakovina prsu, Familiární karcinom prsu, Dědičný karcinom prsu (Familial breast cancer, Familial breast carcinoma, Hereditary breast carcinoma) |
114480 604370 612555 613399 | C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 C50.0 | 2C6Y |
| 94088 | Dědičná renální hypourikémie (Hereditary renal hypouricemia)
(Familial renal hypouricemia) |
220150 242050 307830 612076 | N25.8 | GB90.4Y |
| 171723 | Dědičná slizniční leukokeratóza (White sponge nevus)
(Hereditary mucosal leukokeratosis, White sponge nevus of Cannon) |
193900 615785 | Q38.6 | DA02.0 |
| 685 | Dědičná spastická paraplegie (Hereditary spastic paraplegia)
Familiární spastická paraplegie, HSP, Hereditární spastická paraparéza, SPG, Strümpellův-Lorrainův syndrom, Strümpell-Lorrainův syndrom (Familial spastic paraplegia, HSP, Hereditary spastic paraparesis, SPG, Strümpell-Lorrain disease) |
G11.4 | 8B44.0 | |
| 268322 | Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami (Hereditary thrombocytopenia with normal platelets) | 188000 273900 313900 612004 | D69.4 | |
| 210141 | Dědičná vrozená spastická tetraplegie (Inherited congenital spastic tetraplegia)
Spastická kvadruplegická mozková obrna, Dědičná vrozená spastická kvadruplegie (Inherited congenital spastic quadriplegia) |
617008 612900 | G82.4 | |
| 3467 | Dědičná xanthinurie (Hereditary xanthinuria)
Klasická xanthinurie, Xanthinová urolitiáza, Xanthinové ledvinné kameny (Classic xanthinuria, Xanthic urolithiasis, Xanthine stone disease) |
278300 603592 | E79.8 | 5C55.00 |
| 98204 | Dědičně-degenerativní onemocnění s dystonií jako hlavním rysem (Heredodegenerative disease with dystonia as a major feature) Neaktuální Orphakód! | |||
| 476102 | Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci (Hereditary pediatric Behçet-like disease)
Behçet-like disease due to HA20, Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20, Behçet-like onemocnění způsobené HA20, Behçet-like onemocnění způsobené haploinsuficiencí A20 (Behçet-like disease due to HA20, Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20) |
616744 301074 | D89.8 | |
| 183570 | Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem (Genetic malformation syndrome with short stature) | |||
| 183619 | Dědičné nádory oka (Genetic eye tumor) | |||
| 281082 | Dědičné nesyndromické ichtyózy (Inherited non-syndromic ichthyosis) | EC20.0 | ||
| 1062 | Dědičné neurokutánní angiomy (Hereditary neurocutaneous malformation) | 106070 | D18.0 | |
| 250165 | Dědičné polycytémie (Genetic polycythemia) | |||
| 183643 | Dědičné polyendokrinopatie (Genetic polyendocrinopathy) | |||
| 168615 | Dědičné přetrvávání alfa-fetoproteinu (Hereditary persistence of alpha-fetoprotein) | 615970 | R77.2 | |
| 363314 | Dědičné střevní polypózy (Genetic intestinal polyposis)
Familiární střevní polypózy (Familial intestinal polyposis) |
|||
| 281085 | Dědičné syndromické ichtyózy (Inherited ichthyosis syndromic form) | LD27.2 | ||
| 528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh (Hereditary angioedema with C1Inh deficiency)
HAE s deficitem C1Inh, HAE s deficitem inhibitoru C1, Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh, Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 (HAE with C1 inhibitor deficiency, HAE with C1Inh deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1 inhibitor deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1Inh deficiency) |
D84.1 | ||
| 528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh (Hereditary angioedema with normal C1Inh)
HAE s normální koncentrací C1Inh, HAE s normální koncentrací inhibitoru C1, Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1, Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh, Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 (HAE with normal C1 inhibitor, HAE with normal C1Inh, Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1Inh) |
T78.3 | 4A00.14 | |
| 599418 | Dědičný angioedém s normálním C1Inh nesouvisející s variantou F12 nebo PLG (Hereditary angioedema with normal C1Inh not related to F12 or PLG variant) | T78.3 | 4A00.14 | |
| 862 | Dědičný esenciální třes (Hereditary essential tremor) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G25.0 | ||
| 359 | Dědičný glaukom (Pediatric-onset glaucoma of genetic origin)
(Hereditary glaucoma) |
|||
| 98434 | Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors)
Dědičný kombinovaný deficit faktorů II, VII, IX a X (Hereditary combined deficiency of factors II, VII, IX and X) |
277450 607473 | D68.2 | 3B14.2 |
| 47044 | Dědičný papilární renální karcinom (Hereditary papillary renal cell carcinoma)
HPRCC (HPRCC) |
605074 | C64 | 2C90.Y |
| 99898 | Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem IFN-gamaR1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency)
MSMD způsobená úplným deficitem IFN-gamaR1, MSMD způsobená úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama, Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama (MSMD due to complete IFNgammaR1 deficiency, MSMD due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency) |
209950 | D84.8 | 4A00.2 |
| 289601 | Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů (Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome)
CALJA, Kalcifikace kloubů a arterií (CALJA, Calcification of joints and arteries) |
211800 | I77.8 | |
| 319328 | Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin (Inherited renal cancer-predisposing syndrome) | |||
| 319462 | Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2 (Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations) | 605724 | D61.0 | |
| 213524 | Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací (Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome) Zneplatněný Orphakód! | C56 | 2C73.Y | |
| 164736 | Dědičný syndrom rozvinuté spánkové fáze (Familial advanced sleep-phase syndrome)
FASPS (FASPS) |
616882 620015 604348 615224 | G47.2 | 7A6Z |
| 619340 | Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě (Inherited hematologic cancer-predisposing syndrome) | |||
| 99970 | Dediferencovaný liposarkom (Dedifferentiated liposarcoma)
DDLS (DDLS) |
C49.9 | ||
| 1132 | Defekt aortálního oblouku (Aortic arch defects) | |||
| 98722 | Defekt atrioventrikulárního kanálu (Atrioventricular septal defect)
AVSD, Atrioventrikulární septální defekt (AVSD, Atrioventricular canal defect) |
600309 606215 606217 614430 614474 615779 | Q21.2 | LA87.4 |
| 3197 | Defekt glycinového receptoru (Hereditary hyperekplexia)
Vrozený syndrom celkového ztuhnutí, Familiární choroba s úlekovými reakcemi, Hereditární hyperekplexie, Kokova nemoc (Congenital stiff man syndrome, Familial startle disease, Hereditary hyperexplexia, Kok disease, Stiff baby syndrome) |
618011 149400 614618 614619 | G25.8 | LD90.Y |
| 1480 | Defekt komorového septa (Ventricular septal defect)
Mezikomorová komunikace, VSD (Interventricular communication, VSD) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q21.0 | ||
| 3388 | Defekt neurální trubice (Neural tube defect) | |||
| 36355 | Defekt P2Y12 (Bleeding disorder due to P2Y12 defect)
Defekt destičkového receptoru P2Y12 pro ADP (Bleeding disorder due to ADP platelet receptor P2Y12 defect) |
609821 | D69.8 | |
| 2847 | Defekt perikardu a bránice (Pericardial and diaphragmatic defect) | Q79.1 | ||
| 1478 | Defekt síňového septa (Interatrial communication)
ASD, Spojení mezi oušky síní, Mezisíňová komunikace (ASD, Atrial septal defect, Interauricular communication) |
108800 607941 611363 612794 613087 614089 614433 614475 | Q21.1 | LA8E.Y |
| 99106 | Defekt síňového septa, typ ostium primum (Atrial septal defect, ostium primum type)
ASD typ ostium primum (ASD, ostium primum type) |
Q21.2 | LA87.40 | |
| 99103 | Defekt síňového septa, typ ostium secundum (Atrial septal defect, ostium secundum type)
ASD typ ostium secundum (ASD, ostium secundum type) |
614089 614430 611363 | Q21.1 | LA8E.1 |
| 99104 | Defekt síňového septa, typ sinus coronarius (Atrial septal defect, coronary sinus type)
ASD, typ sinus coronarius, Nezastřešený sinus coronarius (ASD, coronary sinus type, Unroofed coronary sinus) |
Q21.1 | LA8E.3 | |
| 99105 | Defekt síňového septa, typ sinus venosus (Atrial septal defect, sinus venosus type)
ASD typ sinus venosus (ASD, sinus venosus type) |
Q21.1 | LA8E.2 | |
| 309778 | Defekty V-ATPázy (Defect in V-ATPase) | |||
| 309568 | Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu (Defect in conserved oligomeric Golgi complex)
Defekty v COG komplexu (Defect in COG complex) |
|||
| 391417 | Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy (HSD10 disease)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, Deficit HSD10, Deficit MHBD (2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD10 deficiency, MHBD deficiency) |
300438 | E72.8 | 5C52.01 |
| 391428 | Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ (HSD10 disease, infantile type)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, klasický typ, 2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, infantilní typ, Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, klasický typ, Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA deyhdrogenázy, infantilní typ, HSD10 deficit, klasický typ, HSD10 deficit, infantilní typ, Deficit MHBD, klasický typ, Deficit MHBD, infantilní typ (2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, infantile type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, infantile type, HSD10 deficiency, classic type, HSD10 deficiency, infantile type, HSD10 disease, classic type, MHBD deficiency, classic type, MHBD deficiency, infantile type) |
300438 | E72.8 | 5C52.01 |
| 391457 | Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ (HSD10 disease, neonatal type)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, neonatální typ, HSD10 deficit, neonatální typ, MHBD deficit, neonatální typ (2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, neonatal type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, neonatal type, HSD10 deficiency, neonatal type, MHBD deficiency, neonatal type) |
300438 | E72.8 | 5C52.01 |
| 79157 | Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
2-methylmáselná acidurie, Deficit SBCAD, Opožděný vývoj způsobený deficitem 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy, Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci (2-methylbutyric aciduria, Developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCAD deficiency, Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency) |
610006 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 79351 | Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma (3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form)
(PHGDH deficiency, infantile/juvenile form) |
601815 | E72.8 | |
| 422519 | Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
(PHGDH deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79350 | Deficit 3-fosfoserinfosfatázy (3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form)
(PSPH deficiency, infantile/juvenile form) |
614023 | E72.8 | |
| 35701 | Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency)
Deficit HMG-CoA syntázy (HMG-CoA synthase deficiency) |
605911 | E71.3 | 5C52.02 |
| 309127 | Deficit 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) | |||
| 35123 | Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
(17b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 10, 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 6 | Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)
3-methylcrotonylglycinurie, MCC deficit, MCCD (3-methylcrotonylglycinuria, MCC deficiency, MCCD) |
210200 210210 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 33572 | Deficit 5-oxoprolinázy (5-oxoprolinase deficiency)
Oxoprolinurie způsobená deficitem oxoprolinázy (Oxoprolinuria due to oxoprolinase deficiency) |
260005 | E72.8 | 5C50.5 |
| 99135 | Deficit 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency) | 619199 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 13 | Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy (6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency)
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem 6-pyruvoyltetrahydropterin syntázy (Hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency) |
261640 | E70.1 | 5C59.01 |
| 309120 | Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy (Acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | |||
| 26792 | Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit ACADS, Deficit SCAD, SCADD (ACADS deficiency, SCAD deficiency, SCADD) |
201470 | E71.3 | 5C52.01 |
| 26793 | Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit VLCAD, VLCADD (VLCAD deficiency, VLCADD) |
201475 | E71.3 | 5C52.01 |
| 976 | Deficit adeninfosforibosyltransferázy (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency)
2,8-dihydroxyadeninová urolitiáza, Deficit APRT (2,8-dihydroxyadenine urolithiasis, APRT deficiency) |
614723 | E79.8 | 5C55.0Y |
| 45 | Deficit adenosin monofosfát deaminázy (Adenosine monophosphate deaminase deficiency)
Deficit AMP deaminázy, Deficit myoadenylát deaminázy (AMP deaminase deficiency, Myoadenylate deaminase deficiency) |
612874 615511 | G71.3 | 5C55.0Y |
| 46 | Deficit adenylosukcinátlyázy (Adenylosuccinate lyase deficiency)
Deficit ADSL, Deficit adenylosukcinázy (ADSL deficiency, Adenylosuccinase deficiency) |
103050 | E79.8 | 5C55.0Y |
| 99842 | Deficit adheze leukocytů, typ I (Leukocyte adhesion deficiency type I)
LAD-I (LAD-I) |
116920 | D84.8 | 4A00.0Y |
| 99843 | Deficit adheze leukocytů, typ II (Leukocyte adhesion deficiency type II)
CDG syndrom, typ IIc, CDG-IIc, CDG2C, LAD-II, Rambam-Hasharon syndrom, SLC35C1-CDG (CDG syndrome type IIc, CDG-IIc, CDG2C, LAD-II, Rambam-Hasharon syndrome, SLC35C1-CDG) |
266265 | D84.8 | 5C54.2 |
| 99844 | Deficit adheze leukocytů, typ III (Leukocyte adhesion deficiency type III)
LAD, varianta 1, LAD-III, Deficit adheze leukocytů, varianta 1 (LAD-1 variant, LAD-III, Leukocyte adhesion deficiency-1 variant) |
612840 | D84.8 | 4A00.0Y |
| 93594 | Deficit alfa-1-antichymotrypsinu (Alpha-1-antichymotrypsin deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu (Alpha-1-antitrypsin deficiency)
Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy (Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, Alpha1-antitrypsin deficiency) |
613490 | E88.0 | 5C5A |
| 734 | Deficit alfa delta granul (Alpha delta granule deficiency)
Deficit alfa denzních granul (Alpha dense granule deficiency, Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency) |
185050 | D69.1 | 3B62.4 |
| 3137 | Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency)
NAGA deficit, Schindlerova nemoc (NAGA deficiency, Schindler disease) |
609241 609242 | E77.1 | 5C56.21 |
| 79279 | Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 1 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1)
NAGA deficit, typ 1, Schindlerova nemoc, typ 1 (NAGA deficiency type 1, Schindler disease type 1) |
609241 | E77.1 | 5C56.21 |
| 79280 | Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 2 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2)
Kanzakiho choroba, Deficit NAGA, typ 2, Schindlerova nemoc, typ 2, Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy s počátkem v dospělosti (Adult-onset Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, Kanzaki disease, NAGA deficiency type 2, Schindler disease type 2) |
609242 | E77.1 | 5C56.21 |
| 79281 | Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 3 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3)
Deficit NAGA, typ 3, Schindlerova nemoc, typ 3 (NAGA deficiency type 3, Schindler disease type 3) |
609241 | E77.1 | 5C56.21 |
| 502444 | Deficit alkalické ceramidázy 3 (Alkaline ceramidase 3 deficiency)
Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency, ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy, Leukodystrofie způsobená deficitem alkalické ceramidázy 3, Progresivní leukodystrofie v raném dětství související s ACER3 (ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy, Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency) |
617762 | E75.2 | |
| 308448 | Deficit aminoacylázy (Aminoacylase deficiency) | |||
| 425 | Deficit apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I deficiency)
Deficit apoA-I, Familiární deficit apoA-I, Familiární hypoalfalipoproteinémie (ApoA-I deficiency, Familial apoA-I deficiency, Familial hypoalphalipoproteinemia) |
618463 604091 | E78.6 | 5C81.0 |
| 91 | Deficit aromatázy (Aromatase deficiency)
Vrozený deficit estrogenu (Congenital estrogen deficiency) |
613546 | E25.8 | 5A9Y |
| 134 | Deficit beta-ketothiolázy (Beta-ketothiolase deficiency)
Deficit 3-ketothiolázy, Deficit 3-oxothiolázy, Alfa-methyl acetoacetátová acidurie, Deficit alfa-methylacetoacetyl-CoA-thiolázy, Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA-thiolázy, Deficit T2 (3-ketothiolase deficiency, 3-oxothiolase deficiency, Alpha methylacetoacetic aciduria, Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, Mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency, T2 deficiency) |
203750 | E71.1 | 5C50.DY |
| 65287 | Deficit beta-ureidopropionázy (Beta-ureidopropionase deficiency)
Deficit beta-alanin syntázy (Beta-alanine synthase deficiency) |
613161 | E79.8 | 5C55.1 |
| 300 | Deficit bifunkčních enzymů (Bifunctional enzyme deficiency) | 261515 | E71.3 | 5C57.1 |
| 583595 | Deficit biosyntézy serinu, infantilní/juvenilní forma (Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form) | E72.8 | 5C50.6 | |
| 79241 | Deficit biotinidázy (Biotinidase deficiency)
Deficit BTD, Mnohočetný karboxylázový deficit s juvenilním začátkem, Mnohočetný karboxylázový deficit s pozdním začátkem (Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency, Late-onset multiple carboxylase deficiency) |
253260 | E53.8 | 5C50.E0 |
| 132 | Deficit butyrylcholinesterázy (Butyrylcholinesterase deficiency)
(Pseudocholinesterase deficiency) |
617936 | E88.8 | 5C59.Y |
| 459353 | Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 276066 | Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace (Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation)
Porucha amidace žlučových kyselin |
K76.8 | ||
| 79506 | Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu (Cholesterol-ester transfer protein deficiency)
CEPT deficit, Familiární hyperalfalipoproteinémie (CEPT deficiency, Familial hyperalphalipoproteinemia type I) |
143470 | E78.4 | 5C80.3 |
| 247582 | Deficit citrinu (Citrin deficiency) | |||
| 477787 | Deficit cytosolické fosfolipázy A2 alfa spojený s krvácivostí (Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder)
PLA2G4A-related platelet dysfunction, Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency, Dysfunkce destiček související s PLA2G4A, Dysfunkce krevních destiček způsobená deficitem cytosolické fosfolipázy-A2 alfa (PLA2G4A-related platelet dysfunction, Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency) |
618372 | D69.1 | |
| 1578 | Deficit dehydratázy (Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency)
CADH deficit, Hyperfenylalaninemie s primapterinurií, PCBD deficit, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem dehydratázy, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratázy (Hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia with primapterinuria) |
264070 | E70.1 | 5C59.01 |
| 394532 | Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type)
(Glutaric aciduria type 2, mild type, MAD deficiency, mild type, MADD, mild type) |
231680 255100 | E71.3 | |
| 394529 | Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type)
(Glutaric aciduria type 2, severe neonatal type, MAD deficiency, severe neonatal type, MADD, severe neonatal type) |
231680 255100 | E71.3 | 5C52.01 |
| 329942 | Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ (Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Tranzientní neonatální MAD deficit, Tranzientní neonatální MADD, Tranzientní neonatální glutarová acidemie, typ 2, Tranzientní neonatální glutarová acidurie, typ 2 (Transient neonatal MAD deficiency, Transient neonatal MADD, Transient neonatal glutaric acidemia type 2, Transient neonatal glutaric aciduria type 2) |
E71.3 | ||
| 5 | Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit LCHAD, LCHADD (LCHAD deficiency, LCHADD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) |
609016 | E71.3 | 5C52.01 |
| 99901 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency)
ACAD9 deficit (ACAD9 deficiency) |
611126 | E71.3 | |
| 99900 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
LCAD (LCAD) Zneplatněný Orphakód! |
E71.3 | ||
| 42 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit ACADM, Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem, Deficit MCAD, MCADD, Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem (ACADM deficiency, Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency, MCADD, Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) |
201450 | E71.3 | 5C52.01 |
| 35708 | Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency)
Deficit AADC (AADC deficiency) |
608643 | G24.8 | 5C59.00 |
| 226 | Deficit dihydropteridin reduktázy (Dihydropteridine reductase deficiency)
PKU typ 2, Fenylketonurie, typ 2, Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem dihydropteridin reduktázy (Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency, PKU type 2, Phenylketonuria type 2) |
261630 | E70.1 | 5C59.01 |
| 1675 | Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy (Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency)
Familiární pyrimidinémie (Familial pyrimidinemia) |
274270 | E79.8 | 5C55.1 |
| 243343 | Deficit dimethylglycindehydrogenázy (Dimethylglycine dehydrogenase deficiency)
Deficit DMG dehydrogenázy, DMGDC deficit (DMG dehydrogenase deficiency, DMGDH deficiency) |
605850 | E72.5 | |
| 447737 | Deficit DOCK2 (DOCK2 deficiency) | 616433 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 230 | Deficit dopamin beta-hydroxylázy (Dopamine beta-hydroxylase deficiency)
Deficit noradrenalinu, Deficit norepinefrinu (DBH deficiency) |
223360 | G90.8 | 5C59.00 |
| 255138 | Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency)
PDHBD, Deficit beta podjednotky E1 komponenty pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDHBD, Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit beta deficiency) |
614111 | E74.4 | 5C53.02 |
| 255182 | Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency)
Deficit komplexu 2-oxoglutarátu, Deficit diaforázy, Deficit dihydrolipoyl dehydrogenázy, Deficit lipoamid dehydrogenázy, Deficit komponenty E3 komplexu pyruvát dehydrogenázy, Deficit komponenty proteinu X pyruvát dehydrogenázy, Deficit komplexu dehydrogenázy rozvětveného řetězce alfa-ketokyselin, Deficit proteinu L v systému štěpení glycinu (2-oxoglutarate complex deficiency, Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex deficiency, Diaphorase deficiency, Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency, Glycine cleavage system L protein deficiency, Lipoamide dehydrogenase deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex component E3 deficiency, Pyruvate dehydrogenase protein X component deficiency) |
245349 | E74.4 | 5C53.02 |
| 2880 | Deficit fosfoenolpyruvát karboxykinázy (Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency)
PEPCK deficit (PEPCK deficiency) |
261650 261680 | E74.4 | 5C53.0Y |
| 79316 | Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 1 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 deficiency)
(PEPCK1 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79317 | Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 2 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 deficiency)
(PEPCK2 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 284417 | Deficit fosfoserinaminotransferázy (Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form)
Deficit PSAT (PSAT deficiency, infantile/juvenile form) |
610992 | E72.8 | |
| 348 | Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy (Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency)
(FBPase deficiency, Fructose-1,6-diphosphatase deficiency) |
229700 | E74.1 | 5C51.5Y |
| 79237 | Deficit galaktokinázy (Galactokinase deficiency)
Deficit GALK, GALK-D, Galaktosémie, typ 2, Galaktosémie způsobená deficitem galaktokinázy (GALK deficiency, GALK-D, Galactokinase deficiency galactosemia, Galactosemia type 2) |
230200 | E74.2 | 5C51.41 |
| 79238 | Deficit galaktózaepimerázy (Galactose epimerase deficiency)
Deficit GALE, GALE-D, Galaktosémie, typ 3, Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy, Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy, Galaktosémie způsobená deficitem epimerázy (Epimerase deficiency galactosemia, GALE deficiency, GALE-D, Galactosemia type 3, UDP-galactose-4-epimerase deficiency, Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency) |
230350 | E74.2 | 5C51.4Y |
| 570422 | Deficit galaktóza-mutarotázy (Galactose mutarotase deficiency)
(GALM deficiency, Galactosemia type 4) |
618881 | E88.8 | 5C51.4Y |
| 33574 | Deficit gamma-glutamylcysteinsyntetázy (Glutamate-cysteine ligase deficiency)
Deficit glutamát-cystein ligázy (Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency) |
230450 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 33573 | Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy (Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency)
Glutathionurie (Gamma-glutamyl transferase deficiency, Glutathionuria) |
231950 | E72.8 | 5C50.5 |
| 314811 | Deficit ghrelinového receptoru (Short stature due to GHSR deficiency)
(Ghrelin receptor deficiency, Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency) |
615925 | E34.3 | |
| 199247 | Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy (Corticosteroid-binding globulin deficiency)
Deficit transkortinu (Transcortin deficiency) |
611489 | E27.8 | |
| 362 | Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy (Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency)
(Favism, G6PD deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
D55.0 | ||
| 466026 | Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, třída I (Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
Class I G6PD deficiency, Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency, Deficit G6PD třída I, Těžká hemolytická anémie způsobená deficitem G6PD (Class I G6PD deficiency, Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency) |
300908 | D55.0 | |
| 25 | Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency)
GA1, GCDHD, Glutarová acidémie, typ 1, Glutarová acidurie, typ I, Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy (GA1, GCDHD, Glutaric acidemia type 1, Glutaric aciduria type 1, Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) |
231670 | E72.3 | 5C50.E1 |
| 32 | Deficit glutathion syntetázy (Glutathione synthetase deficiency)
Pyroglutamová acidurie (Pyroglutamicaciduria) |
231900 266130 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 289849 | Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie (Glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria) | 231900 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 289846 | Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií (Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria) | 266130 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 308993 | Deficit glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency) | |||
| 284408 | Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) Neaktuální Orphakód! | |||
| 284411 | Deficit glycerolkinázy, juvenilní forma (Glycerol kinase deficiency, juvenile form) | 307030 | E74.8 | |
| 2102 | Deficit GTP cyklohydrolázy I (GTP cyclohydrolase I deficiency)
Deficit GTPCH, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem GTP cyklohydrolázy (GTPCH deficiency, Hyperphenylalaninemia due to GTP cyclohydrolase deficiency) |
233910 | E70.1 | 5C59.01 |
| 382 | Deficit guanidinoacetát methyltransferázy (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency)
GAMT deficit (GAMT deficiency) |
612736 | E72.8 | 5C53.4 |
| 562509 | Deficit hem oxygenázy-1 (Heme oxygenase-1 deficiency)
(HO-1 deficiency) |
614034 | E88.8 | |
| 79242 | Deficit holokarboxylázy syntetázy (Holocarboxylase synthetase deficiency)
Mnohočetný karboxylázový deficit s časným začátkem, Neonatální mnohočetný karboxylázový deficit (Early-onset multiple carboxylase deficiency, Neonatal multiple carboxylase deficiency) |
253270 | E53.8 | 5C50.E0 |
| 91350 | Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky (Pituitary deficiency due to Rathke cleft cysts) | E23.0 | ||
| 67041 | Deficit hyaluronidázy (Hyaluronidase deficiency)
MPS9, MPSIX, Mukopolysacharidóza, typ 9, Mukopolysacharidóza IX. typu (MPS9, MPSIX, Mucopolysaccharidosis type 9, Mucopolysaccharidosis type IX) |
601492 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 95611 | Deficit hypofyzárních hormonů cévního původu (Pituitary hormone deficiency of vascular origin) | |||
| 95505 | Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu (Pituitary hormone deficiency of meningeal origin) | |||
| 95503 | Deficit hypofyzárních hormonů nádorového původu (Pituitary hormone deficiency of tumoral origin) | |||
| 95615 | Deficit hypofýzy sekundární k aneuryzmatu (Pituitary deficiency secondary to an anevrysm) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95614 | Deficit hypofýzy sekundární při meningeálním krvácení (Pituitary deficiency secondary to meningeal hemorrhage) Neaktuální Orphakód! | |||
| 206428 | Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency)
Deficit HPRT, Deficit HPRT1, Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy 1 (HPRT deficiency, HPRT1 deficiency, Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency) |
|||
| 69127 | Deficit imunoglobulinu A (Immunoglobulin A deficiency)
(IgA deficiency, IgAD, SIgAD, Selective immunoglobulin A deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
D80.2 | ||
| 99972 | Deficit imunoglobulinu A1 (Immunoglobulin A1 deficiency)
(IgA1 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99973 | Deficit imunoglobulinu A2 (Immunoglobulin A2 deficiency)
(IgA2 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 319684 | Deficit inosintrifosfátpyrofosfatázy (Inosine triphosphate pyrophosphatase deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E79.8 | ||
| 79159 | Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Izomáselná acidurie (Isobutyric aciduria) |
611283 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 147 | Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 (Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency)
Deficit CPS1, CPS1D, Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I, Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS1 deficiency, CPS1D, Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency, Carbamoyl-phosphate synthetase deficiency) |
237300 | E72.2 | 5C50.A1 |
| 159 | Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)
CACT deficit (CACT deficiency) |
212138 | E71.3 | 5C52.00 |
| 156 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A (Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency)
Deficit CPT1A, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I A, Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy 1, Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy I, Deficit L-CPT1, Deficit L-CPTI (CPT1A deficiency, Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency, L-CPT1 deficiency, L-CPTI deficiency) |
255120 | E71.3 | 5C52.00 |
| 157 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
CPT2, CPTII, Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II (CPT2, CPTII, Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2) |
255110 600649 608836 | E71.3 | 5C52.00 |
| 228302 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, myopatická forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form)
CPT2, forma se zacátkem v dospelosti/ adultní forma, CPT2, myopatická forma, CPTII, myopatická forma, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, myopatická forma, CPT2, forma se začátkem v dospělosti/ adultní forma, CPTII, forma se začátkem v dospělosti, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, forma se začátkem v dospělosti, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ 2, forma se začátkem v dospělosti (CPT2, adult-onset form, CPT2, myopathic form, CPTII, adult-onset form, CPTII, myopathic form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, myopathic form) |
255110 | E71.3 | 5C52.00 |
| 228308 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, neonatální forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form)
CPT2, letální systémová forma, CPT2, neonatální forma, CPTII, letální systémová forma, CPTII, neonatální forma, Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, letální systémová forma, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, letální systémová forma, Deficit karnitin palmitoyltransferázy 2, neonatální forma (CPT2, lethal systemic form, CPT2, neonatal form, CPTII, lethal systemic form, CPTII, neonatal form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, neonatal form) |
608836 | E71.3 | 5C52.00 |
| 228305 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form)
CPT2, hepatokardiomuskulární forma, CPTII, hepatokardiomuskulární forma, Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, hepatokardiomuskulární forma, Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, hepatokardiomuskulární forma, CPT2, těžká infantilní forma, CPTII, těžká infantilní forma (CPT2, hepatocardiomuscular form, CPT2, severe infantile form, CPTII, hepatocardiomuscular form, CPTII, severe infantile form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, severe infantile form) |
600649 | E71.3 | 5C52.00 |
| 502318 | Deficit kochleárního nervu (Cochlear nerve deficiency) | H93.3 | ||
| 35656 | Deficit koenzymu Q10 (Coenzyme Q10 deficiency)
Deficit CoQ10 (CoQ10 deficiency) |
5C53.22 | ||
| 280133 | Deficit komponenty 3 komplementu (Complement component 3 deficiency)
Deficit C3 (C3 deficiency) |
613779 | D84.1 | |
| 35121 | Deficit kyselé fosfatázy (Lysosomal acid phosphatase deficiency) | 200950 | E83.3 | 5C64.3 |
| 618899 | Deficit kyselé sfingomyelinázy (Acid sphingomyelinase deficiency)
(ASMD) |
|||
| 35704 | Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy (L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency)
Deficit AGAT (AGAT deficiency) |
612718 | E72.8 | 5C53.4 |
| 2968 | Deficit leukocytové adheze (Leukocyte adhesion deficiency)
LAD (LAD) |
612840 116920 266265 | D84.8 | 4A00.0Y |
| 440731 | Deficit L-ferritinu (L-ferritin deficiency) | 615604 | E88.0 | |
| 171673 | Deficit limbálních kmenových buněk (Limbal stem cell deficiency) | H18.7 | ||
| 401862 | Deficit lipoyl-1- transferázy (Lipoyl transferase 1 deficiency) | 616299 | E88.8 | |
| 447795 | Deficit lipoyl transferázy 2 (Lipoyl transferase 2 deficiency) | E88.8 | ||
| 275761 | Deficit lyzozomální kyselé lipázy (Lysosomal acid lipase deficiency)
Deficit LAL (LAL deficiency) |
278000 | E75.5 | 5C56.0Y |
| 2169 | Deficit methylkobalaminu, typ cbIE (Methylcobalamin deficiency type cblE)
Deficit methioninsyntázy reduktázy, typ cblE (Functional methionine synthase deficiency type cblE) |
236270 | E72.1 | 5C50.B |
| 2170 | Deficit methylkobalaminu, typ cbIG (Methylcobalamin deficiency type cblG)
Funkční deficit methionin syntázy, typ cbIG (Functional methionine synthase deficiency type cblG) |
250940 | E72.1 | 5C50.B |
| 308380 | Deficit methylkobalaminu, typ cblDv1 (Methylcobalamin deficiency type cblDv1)
Deficit funkční methioninsyntázy, typ cblDv1 (Functional methionine synthase deficiency type cblDv1) |
277410 | E72.1 | 5C50.B |
| 309025 | Deficit mevalonátkinázy (Mevalonate kinase deficiency)
(MKD) |
E88.8 | 5C52.10 | |
| 447784 | Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency) | 614741 | E74.4 | 5C53.0Y |
| 746 | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (Mitochondrial trifunctional protein deficiency)
Deficit TFP, TFPD (TFP deficiency, TFPD) |
609015 | G71.3 | 5C52.01 |
| 3057 | Deficit monoaminooxidázy A (Monoamine oxidase A deficiency)
Brunnerův syndrom (Brunner syndrome) |
300615 | E70.8 | 5C59.0Y |
| 2587 | Deficit myeloperoxidázy (Myeloperoxidase deficiency)
Deficit MPO (MPO deficiency) |
254600 | E80.3 | 4A00.0Y |
| 555402 | Deficit NAD(P)HX dehydratázy (NAD(P)HX dehydratase deficiency)
Deficit CARKD (CARKD deficiency) |
618321 | E88.8 | |
| 555407 | Deficit NAD(P)HX epimerázy (NAD(P)HX epimerase deficiency)
Deficit vazebného proteinu apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I binding protein deficiency) |
617186 | E88.8 | |
| 447731 | Deficit NIK (NIK deficiency)
Primární imunodeficience s multifacetovou odchylkou lymfatické imunity (Primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity) |
D81.8 | 4A01.1Y | |
| 664 | Deficit ornitintranskarbamylázy (Ornithine transcarbamylase deficiency)
OTC deficit, Deficit OTC, Deficit ornitin karbamoyltransferázy (OCT deficiency, OTC deficiency, Ornithine carbamoyltransferase deficiency) |
311250 | E72.4 | 5C50.AY |
| 633099 | Deficit PAICS (PAICS deficiency)
(Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency) |
619859 | E79.8 | |
| 309108 | Deficit pankreatické kolipázy (Pancreatic colipase deficiency) | 614338 | K90.3 | 5C62 |
| 309031 | Deficit pankreatické triacylglycerollipázy (Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency)
Deficit pankreatické triglyceridlipázy (Pancreatic triglyceride lipase deficiency) |
614338 | K90.3 | 5C62 |
| 2971 | Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy (Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency)
Pseudo-NALD, Pseudo-novorozenecká adrenoleukodystrofie, Pseudoadrenoleukodystrofie (Pseudo-NALD, Pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy, Pseudoadrenoleukodystrophy) |
264470 | E71.3 | 5C57.1 |
| 742 | Deficit prolidázy (Prolidase deficiency)
Hyperimidodipeptidurie (Hyperimidodipeptiduria) |
170100 | E72.8 | 5C50.F0 |
| 2966 | Deficit properdinu (Properdin deficiency) | 312060 | D84.1 | 4A00.1Y |
| 2967 | Deficit proteinu R (Transcobalamin I deficiency)
(Haptocorrin deficiency, TCI deficiency, Transcobalamin-1 deficiency) |
193090 | E53.8 | 5C63.0 |
| 751 | Deficit pseudoarylsulfatázy A (Pseudoarylsulfatase A deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E75.2 | ||
| 760 | Deficit purin-nukleosid-fosforylázy (Purine nucleoside phosphorylase deficiency)
Deficit PNP, Deficit PNPázy (PNP deficiency, PNPase deficiency) |
613179 | D81.5 | 4A01.1Y |
| 79246 | Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)
Deficit PDH-fosfatázy (PDH phosphatase deficiency) |
608782 | E74.4 | 5C53.02 |
| 765 | Deficit pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase deficiency)
PDH, PDHC, Deficit komplexu pyruvát dehydrogenázy (PDH, PDHC, Pyruvate dehydrogenase complex deficiency) |
245348 245349 246900 312170 608782 614111 | E74.4 | 5C53.02 |
| 2394 | Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky (Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency)
Deficit DLD, Deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy, Leucinóza - deficit E3 podjednotky, Nemoc javorového sirupu - deficit E3 podjednotky (DLD deficiency, Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, E3-deficient maple syrup urine disease) |
246900 | E74.4 | 5C53.02 |
| 79243 | Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa (Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency)
PDHAD, Deficit pyruvát dekarboxylázy, Deficit alfa podjednotky E1 komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu (PDHAD, Pyruvate decarboxylase deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit alpha deficiency) |
312170 | E74.4 | 5C53.02 |
| 79244 | Deficit pyruvátdehydrogenázy E2 (Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency)
Deficit dihydrolipoamid-acetyltransferázového komponentu komplexu pyruvátdehydrogenázy, Deficit dihydrolipoyllysinového-acetyltransferázového komponentu komplexu pyruvátdehydrogenázy, Deficit komponenty E2 komplexu pyruvátdehydrogenázy (Dihydrolipoamide acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex component E2 deficiency) |
245348 | E74.4 | 5C53.02 |
| 353320 | Deficit pyruvátkarboxylasy, benigní typ (Pyruvate carboxylase deficiency, benign type)
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ C (Pyruvate carboxylase deficiency type C) |
266150 | E74.4 | |
| 353308 | Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma (Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type)
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ A (Pyruvate carboxylase deficiency type A) |
266150 | E74.4 | |
| 353314 | Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ (Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type)
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ B (Pyruvate carboxylase deficiency type B) |
266150 | E74.4 | |
| 3008 | Deficit pyruvátkarboxylázy (Pyruvate carboxylase deficiency)
Ataxie s laktátovou acidózou, typ 2, Ataxie s laktátovou acidózou, typ II, Leighova nekrotizující encefalopatie způsobená deficitem pyruvátkarboxylázy, Leighův syndrom způsobený deficitem PC, Leighův syndrom způsobený deficitem pyruvátkarboxylázy (Ataxia with lactic acidosis type 2, Ataxia with lactic acidosis type II, Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency, Leigh syndrome due to PC deficiency, Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency) |
266150 | E74.4 | 5C53.03 |
| 183707 | Deficit RAC2 GTPázy (Neutrophil immunodeficiency syndrome) | 608203 618987 | D71 | 4A00.00 |
| 440706 | Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy (Ribose-5-P isomerase deficiency) | 608611 | G93.8 | |
| 22 | Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)
4-hydroxybutyrátová acidurie, Gama-hydroxybutyrátová acidurie, Deficit SSAHD (4-hydroxybutyric aciduria, Gamma-hydroxybutyric aciduria, SSADH deficiency) |
271980 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 832 | Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy (Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency)
Deficit OXCT1, Deficit SCOT, Deficit sukcinyl-CoA acetoacetát transferázy, Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy (OXCT1 deficiency, SCOT deficiency, Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency, Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) |
245050 | E71.3 | 5C52.02 |
| 99732 | Deficit sulfit oxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency)
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantin dehydrogenázy a aldehydoxidázy, MOCOD (Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, MOCOD) |
252150 252160 615501 | E72.1 | 5C50.B |
| 308386 | Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ A (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A)
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ A, MOCOD, typ A (Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type A, MOCOD type A) |
252150 | E72.1 | 5C50.B |
| 308393 | Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ B (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B)
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ B, MOCOD, typ B (Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type B, MOCOD type B) |
252160 | E72.1 | 5C50.B |
| 308400 | Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ C (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C)
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ C, MOCOD, typ C (Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type C, MOCOD type C) |
615501 | E72.1 | 5C50.B |
| 401859 | Deficit syntetázy kyseliny lipoové (Lipoic acid synthetase deficiency) | 614462 | E88.8 | |
| 169110 | Deficit těžkého řetězce imunoglobulinu (Immunoglobulin heavy chain deficiency) | D80.8 | 4A01.04 | |
| 101028 | Deficit transaldolázy (Transaldolase deficiency)
TALDO (TALDO deficiency) |
606003 | E74.8 | 5C51.0 |
| 2066 | Deficit transaminázy gamma-aminobutyrátové kyseliny (Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency)
Deficit GABA transaminázy, Deficit GABA-T (GABA transaminase deficiency) |
613163 | E72.8 | 5C59.1 |
| 488618 | Deficit transketolázy (Transketolase deficiency)
Deficit TKT, Syndrom zahrnující malý vzrůst, opožděný vývoj a vrozenou srdeční vadu (Short stature-developmental delay-congenital heart defect syndrome, TKT deficiency) |
617044 | E88.8 | 5C51.0 |
| 859 | Deficit transkobalaminu (Transcobalamin deficiency)
Deficit transkobalaminu II, Dědičný deficit transkobalaminu (Inherited deficiency of transcobalamin, Transcobalamin II deficiency) |
275350 | D51.2 | 3A01.0 |
| 97229 | Deficit transporteru riboflavinu (Riboflavin transporter deficiency)
Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu a pontobulbární obrnu, Brownův-Vialettův-van Laerův syndrom, Brown-Vialetto-van Laerův syndrom (Brown-Vialetto-van Laere syndrome) |
211500 211530 614707 | G12.2 | LD2H.Y |
| 868 | Deficit triozy fosfát-izomerázy (Triose phosphate-isomerase deficiency) | 615512 | D55.2 | 3A10.Y |
| 308473 | Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech (Erythrocyte galactose epimerase deficiency)
Deficit GALE v erytrocytech, GALE-D v erytrocytech, Galaktosémie s deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy, Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech (Erythrocyte GALE deficiency, Erythrocyte GALE-D, Erythrocyte UDP-galactose-4-epimerase deficiency, Erythrocyte epimerase deficiency galactosemia, Erythrocyte uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency) |
230350 | E74.2 | 5C51.4Y |
| 994 | Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností (Fetal akinesia deformation sequence)
Syndrom zahrnující artrogryposis multiplex congenita a pulmonální hypoplázii, FADS, Penaův-Shokeirův syndrom, typ 1, Pena-Shokeirův syndrom, typ 1 (Arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome, FADS, Pena-Shokeir syndrome type 1) |
618975 208150 300073 618393 618388 618389 | Q87.8 | |
| 1831 | De Hauwerův syndrom (De Hauwere syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii duhovky, hypertelorismus a hluchotu, De Hauwerův-Chittyův syndrom, De Hauwere-Chittyův syndrom (De Hauwere-Chitty syndrome, Iris dysplasia-hypertelorism-deafness syndrome, Iris dysplasia-hypertelorism-hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
109120 | ||
| 3202 | Dehydratovaná hereditární stomatocytóza (Dehydrated hereditary stomatocytosis)
Hereditární xerocytóza (Hereditary xerocytosis) |
194380 616689 | D58.8 | 3A10.Y |
| 64748 | Dejerine-Sottasův syndrom (Dejerine-Sottas syndrome)
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3, HMSN 3, HMSN III, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 3, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ III, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3 (Charcot-Marie-Tooth disease type 3, HMSN 3, HMSN III, Hereditary motor and sensory neuropathy type 3, Hereditary motor and sensory neuropathy type III) |
618184 145900 | G60.0 | 8C20.Y |
| 1625 | Delece 4q (Deletion 4q)
(Monosomy 4q) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1627 | Delece 5q35 (Deletion 5q35)
Del (5)(q35), Del (5)(qter), Distální 5q delece, Monozomie 5q35, Telomerická delece 5q (Del (5)(q35), Del (5)(qter), Distal 5q deletion, Monosomy 5q35, Telomeric deletion 5q) |
Q93.5 | LD44.50 | |
| 1606 | Deleční syndrom 1p36 (1p36 deletion syndrome)
Del(1)(p36), Delece 1p36, Delece 1pter, Monozomie 1q36, Monozomie 1pter, Subtelomerická 1p36 delece (Del(1)(p36), Deletion 1p36, Deletion 1pter, Monosomy 1p36, Monosomy 1pter, Subtelomeric 1p36 deletion) |
616975 607872 | Q93.5 | LD44.11 |
| 1611 | Deletion 20p
(Monosomy 20p) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 231237 | Delta-beta-talasémie (Delta-beta-thalassemia) | 141749 | D56.2 | 3A50.3 |
| 1648 | Demence s Lewyho tělísky (Dementia with Lewy body)
(Cortical Lewy body disease, DLB, Diffuse Lewy body disease, Lewy body dementia) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
G31.8 | ||
| 97353 | Dementia pugilistica
Boxerská demence, Chronická traumatická encefalopatie, Punch-drunk syndrom (Boxer's dementia, Chronic traumatic encephalopathy, Punch-drunk syndrome) |
F01.8 | 8A00.25 | |
| 283 | Demodicidóza (Demodicidosis)
Demodikóza (Demodicosis) |
B88.0 | 1G07.0 | |
| 168598 | Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy (Methionine adenosyltransferase I/III deficiency)
Deficit MAT I/III, Deficit MAT, Deficit methionin adenosyltransferázy (MAT I/III deficiency, Mudd's disease) |
250850 | E72.1 | |
| 476116 | Demyelinizační hereditární senzomotorická neuropatie (Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy)
Demyelinating HMSN, Demyelinizační HMSN (Demyelinating HMSN) |
|||
| 79134 | DEND syndrom (DEND syndrome)
Syndrom zahrnující opoždění vývoje, epilepsii a neonatální diabetes (Developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome) |
606176 | P70.2 | KB60.2Y |
| 1651 | Dennis-Cohenův syndrom (Dennis-Cohen syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 244275 | De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny (De novo thrombotic microangiopathy after kidney transplantation) | M31.1 | ||
| 101 | Dentatorubropalidoluysická atrofie (Dentatorubral pallidoluysian atrophy)
DRPLA, Dentato-rubro-pallidoluysianská atrofie, Nemoc Naito-Oyanagi (DRPLA, Dentatorubropallidoluysian atrophy, Naito-Oyanagi disease) |
125370 | G11.8 | 8A01.12 |
| 49042 | Dentinogenesis imperfecta
DGI, DGI bez OI, DI, Dentinogenesis imperfecta bez osteogenesis imperfecta, Nesyndromická DGI, Nesyndromická dentinogenesis imperfecta, Opaleskující zuby bez OI, Opaleskující zuby bez osteogenesis imperfecta, Opaleskující dentin, Dentinogenesis imperfecta, typ II (DGI, DGI without OI, DI, Dentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfecta, Non-syndromic DGI, Non-syndromic dentinogenesis imperfecta, Opalescent teeth without OI, Opalescent teeth without osteogenesis imperfecta) |
K00.5 | LA30.8 | |
| 166260 | Dentinogenesis imperfecta, typ 2 (Dentinogenesis imperfecta type 2)
Capdepontovy zuby, DGI-2, DI-2, Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ II (Capdepont teeth, DGI-2, DI-2, Dentinogenesis imperfecta, Shields type 2) |
125490 605594 | K00.5 | LA30.8 |
| 166265 | Dentinogenesis imperfecta, typ 3 (Dentinogenesis imperfecta type 3)
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ 3 (Dentinogenesis imperfecta, Shields type 3) |
125500 | K00.5 | LA30.8 |
| 99789 | Dentinová dysplázie, typ I (Dentin dysplasia type I)
DD-I, DTDP1, Radikulární dentinová dysplázie (DD-I, DTDP1, Radicular dentin dysplasia) |
K00.5 | LA30.7 | |
| 99791 | Dentinová dysplázie, typ II (Dentin dysplasia type II)
DD-II, DTDP2 (DD-II, DTDP2) |
125420 | K00.5 | LA30.7 |
| 98649 | Dentokutánní onemocnění s kataraktou (Dentocutaneous disease with cataract) | |||
| 1652 | Dentova choroba (Dent disease)
Nízkomolekulární proteinurie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou, Renální Fanconiho syndrom s nefrokalcinózou a ledvinovými kameny, X-vázaná recesivní nefrolitiáza, Dentův syndrom, X-vázaná recesivní hyperkalciurická hypofosfatemická křivice (Dent syndrome, Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis, Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, X-linked recessive nephrolithiasis) |
300009 300554 300555 308990 310468 | N25.8 | GB90.42 |
| 220 | Denysův-Drashův syndrom (Denys-Drash syndrome)
Drashův syndrom, Wilmsův tumor a pseudohermafroditismus, Denys-Drashův syndrom (Drash syndrome, Wilms tumor-DSD syndrome, Wilms tumor-disorder of sex development syndrome) |
194080 | N04.1 | LD2A.Y |
| 31112 | Dermatofibrosarcoma protuberans
DFSP (DFSP) |
607907 | C49.9 | 2B53.Y |
| 1266 | Dermatokardioskeletální syndrom, Borroneův typ (Dermato-cardio-skeletal syndrome, Borrone type) Zneplatněný Orphakód! | 249420 | Q87.8 | |
| 1659 | Dermatoleukodystrofie (Dermatoleukodystrophy)
(Cutis laxa-leukodystrophy) |
221790 | E75.2 | |
| 221 | Dermatomyozitida (Dermatomyositis)
DM (Adult dermatomyositis) |
M33.1 M33.0 | 4A41.00 | |
| 1657 | Dermatoosteolýza, kyrgyzský typ (Dermatoosteolysis, Kirghizian type) | 221810 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 79149 | Dermochondrokorneální dystrofie (Dermochondrocorneal dystrophy)
Françoisův syndrom (François syndrome) |
221800 | L98.8 | EC4Y |
| 91351 | Dermoidní a epidermoidní cysty hypofýzy (Pituitary dermoid and epidermoid cysts) | E23.0 | 5A61.0 | |
| 141046 | Dermoidní cysta krku (Cervical dermoid cyst)
(Dermoid cyst of the neck) |
Q18.8 | ||
| 530033 | Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému (Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system)
Dermoidní nebo epidermoidní cysta CNS (Dermoid or epidermoid cyst of the CNS) |
Q07.8 | ||
| 98617 | Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky (Bulbar conjunctival dermoid or conjunctival dermolipoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1660 | Dermoodonto dysplázie (Dermoodontodysplasia) | 125640 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 86920 | Dermopathia pigmentosa reticularis (Dermatopathia pigmentosa reticularis) | 125595 | Q82.4 | |
| 99688 | Dermotrichický syndrom (Dermotrichic syndrome) | Q82.4 | ||
| 1569 | De Sanctisův-Cacchioneho syndrom (De Sanctis-Cacchione syndrome)
Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací, De Sanctis-Cacchioneho syndrom (Xeroderma pigmentosum with neurologic manifestation) Zneplatněný Orphakód! |
278800 | ||
| 1425 | Desbuquoisův syndrom (Desbuquois syndrome)
Desbuquoisova dysplázie (DBQD, Desbuquois dysplasia) |
251450 615777 | Q78.8 | LD24.E |
| 98852 | Deskvamační intersticiální pneumonie (Desquamative interstitial pneumonia) | 263000 | J84.1 | CB03.3 |
| 314 | Deskvamativní erytrodermie (Erythroderma desquamativum)
Leinerova choroba (Leiner disease) |
609536 | L21.1 | EH40.2 |
| 98909 | Desminopatie (Desminopathy)
Desmin-vázaná myofibrilární myopatie (Desmin-related myofibrillar myopathy) |
601419 | G71.8 | |
| 84132 | Desmin-vázaná myopatie s inkluzemi podobnými Malloryho tělískům (Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions)
Desmin-vázaná myopatie s časným nástupem (Early-onset desmin-related myopathy) |
602771 | G71.8 | 4A41.21 |
| 873 | Desmoidní tumor (Desmoid tumor)
Agresivní fibromatóza, Desmoidní typ fibromatózy (Aggressive fibromatosis, Desmoid type fibromatosis) |
135290 | D48.1 | |
| 251940 | Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku (Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma)
DIA/DIG (DIA/DIG) |
D33.0 | 2A00.21 | |
| 83469 | Desmoplastický kulatobuněčný tumor (Desmoplastic small round cell tumor)
DSRCT (DSRCT) |
C48.2 | ||
| 251863 | Desmoplastický/nodulární meduloblastom (Desmoplastic/nodular medulloblastoma) | 155255 | C71.6 | 2A00.10 |
| 35107 | Desmosterolóza (Desmosterolosis) | 602398 | Q87.8 | 5C52.10 |
| 439175 | Dětská arteriální ischemická cévní mozková příhoda (Pediatric arterial ischemic stroke)
AIS u dětí, Arteriální cévní mozková příhoda u dětí, Dětská AIS (Childhood AIS, Childhood arterial ischemic stroke, Pediatric AIS) |
I63.5 | ||
| 2679 | Dětská axonální neuropatie (Infantile axonal neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 168782 | Dětská dezintegrační porucha (Childhood disintegrative disorder)
Infantilní demence, Hellerův syndrom (Dementia infantilis, Heller syndrome) |
F84.3 | 6A02.3 | |
| 64280 | Dětská epilepsie s absencemi (Childhood absence epilepsy)
Pyknolepsie (Pyknolepsy) |
600131 607681 611136 611942 612269 | G40.3 | 8A61.21 |
| 93591 | Dětská forma nefronoftízy (Infantile nephronophthisis)
Autozomálně recesivní dětská forma NPHP, Autozomálně recesivní dětská nefronoftíza (Autosomal recessive infantile NPHP, Autosomal recessive infantile nephronophthisis) |
615382 602088 | Q61.5 | |
| 487809 | Dětská kolagenní gastritida (Pediatric collagenous gastritis)
Kolagenní gastritida s nástupem v dětství (Childhood-onset collagenous gastritis) |
K29.6 | ||
| 254857 | Dětská letální mitochondriální myopatie (Lethal infantile mitochondrial myopathy)
LIMD, Dětská letální mitochondriální porucha (LIMD, LIMM, Lethal infantile mitochondrial disease) |
551000 | G71.3 | 8C73.Y |
| 217052 | Dětská nesyndromická katarakta (Infantile non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 477738 | Dětská roztroušená skleróza (Pediatric multiple sclerosis) | G35 | ||
| 1666 | Dextrokardie (Dextrocardia) | Q24.0 | LA80.1 | |
| 941 | D-glycerová acidurie (D-glyceric aciduria)
Deficit D-glycerát kinázy, D-glycerová acidémie (D-glycerate kinase deficiency, D-glyceric acidemia) |
220120 | E74.8 | 5C50.7Y |
| 243377 | Diabetes mellitus typ 1 (Diabetes mellitus type 1)
(Insulin-dependent diabetes mellitus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E10 | ||
| 98167 | Diabetes spojený s neoplazií exokrinního pankreatu (Diabetes associated to exocrine pancreas neoplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1926 | Diabetická embryopatie (Diabetic embryopathy) | P00.4 | KB60.1 | |
| 66637 | Diafanospondylodysostóza (Diaphanospondylodysostosis) | 608022 | Q78.8 | LD24.5Y |
| 275523 | Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc (Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease)
DALD (DALD) |
605233 | D47.9 | |
| 573278 | Diastematomyelie (Split cord malformation)
(SCM) |
Q06.2 | ||
| 1671 | Diastematomyelie, typ 1 (Split cord malformation type I)
(Diastematomyelia, SCM type 1, SCM type I, Split cord malformation type 1) |
222500 | Q06.2 | LA07.1 |
| 573253 | Diastematomyelie, typ II (Split cord malformation type II)
(Diplomyelia, SCM type 2, SCM type II, Split cord malformation type 2) |
Q06.2 | LA07.1 | |
| 628 | Diastrofický dwarfismus (Diastrophic dysplasia)
Diastrofická dysplázie (Diastrophic dwarfism) |
222600 | Q77.5 | LD24.03 |
| 79298 | Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykémie, diazoxid-rezistentní fokální forma (Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-resistant focal form) |
|||
| 276603 | Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, diazoxid-rezistentní fokální forma (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form) |
601820 | E16.1 | |
| 276598 | Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1, diazoxid-rezistentní fokální forma (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency, diazoxide-resistant focal form) |
256450 | E16.1 | |
| 276585 | Diazoxid-rezistentní hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant hyperinsulinism)
Diazoxid-rezistentní hyperinzulinemická hypoglykémie (Diazoxide-resistant hyperinsulinemic hypoglycemia) |
|||
| 370046 | Didymosis aplasticosebacea
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a sebaceózní névus (Aplasia cutis congenita-nevus sebaceus syndrome) |
Q84.8 | ||
| 319192 | Diencefalická-mezencefalická junkční dysplázie (Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia) | Q04.8 | ||
| 1672 | Diencefalický syndrom (Diencephalic syndrome)
Diencefalická kachexie, Diencefalický syndrom vyhublosti, Russelova diencefalická kachexie, Diencefalický syndrom dětského věku, Russelův syndrom (Diencephalic cachexia, Diencephalic syndrome of childhood, Diencephalic syndrome of emaciation, Russell diencephalic cachexia, Russell syndrome) |
C72.8 | 5A61.Y | |
| 1916 | Diethylstilbestrolový syndrom (Diethylstilbestrol syndrome)
DES embryopatie, DES syndrom, Diethylstilbestrolová embryopatie, Distilbenová embryopatie (DES embryofetopathy, DES syndrome, Diethylstilbestrol embryofetopathy, Distilbene embryofetopathy) |
Q86.8 | LB44.6 | |
| 227 | Difalie (Diphallia) | Q55.6 | LB5Y | |
| 146 | Diferencovaný karcinom štítné žlázy (Differentiated thyroid carcinoma)
Papilární nebo folikulární karcinom štítné žlázy (Papillary or follicular thyroid carcinoma, Well-differentiated thyroid carcinoma) |
188550 607464 | C73 | |
| 90060 | Difuzní alveolární hemoragie (Diffuse alveolar hemorrhage) | R04.8 | MD23 | |
| 251595 | Difuzní astrocytom (Diffuse astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 165985 | Difuzní hyperinzulinismus citlivý na diazoxid (Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma citlivá na diazoxid (Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-sensitive diffuse form) |
|||
| 165988 | Difuzní hyperinzulinismus rezistentní na diazoxid (Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma rezistentní na diazoxid (Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-resistant diffuse form) |
|||
| 617916 | Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk (Diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia) | J84.8 | 2F00.Y | |
| 497188 | Difuzní intrinsický pontinní gliom (Diffuse intrinsic pontine glioma)
DIPG (DIPG) |
C72.8 | ||
| 79456 | Difuzní kožní mastocytóza (Diffuse cutaneous mastocytosis)
DCM, Difuzní kožní makulopapulózní mastocytóza (DCM, Diffuse cutaneous maculopapulous mastocytosis) |
Q82.2 | 2A21.1Y | |
| 252031 | Difuzní leptomeningeální melanocytóza (Diffuse leptomeningeal melanocytosis)
DLM, Leptomeningeální melanomatóza (DLM, Leptomeningeal melanomatosis) |
C70.9 | ||
| 141209 | Difuzní lymfatická malformace (Diffuse lymphatic malformation)
Difuzní lymfangiom, Difuzní lymfangiomatóza, Diseminovaný lymfangiom, Diseminovaná lymfangiomatóza, Diseminovaná lymfatická malformace, GLA, Generalizovaná lymfatická anomálie (Diffuse lymphangioma, Diffuse lymphangiomatosis, Disseminated lymphangioma, Disseminated lymphangiomatosis, Disseminated lymphatic malformation, GLA, Generalized lymphatic anomaly) |
I89.8 | ||
| 300869 | Difuzní lymfom červené dřeně sleziny (Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma)
SDRPL, Slezinný difuzní B-buněčný lymfom z červené dřeně (SDRPL, Splenic diffuse red pulp lymphoma) |
C83.0 | 2A82.Y | |
| 2123 | Difuzní neonatální hemangiomatóza (Diffuse neonatal hemangiomatosis) | Q82.8 | 2E81.2Y | |
| 307141 | Difuzní palmoplantární keratoderma (Diffuse palmoplantar keratoderma)
Difuzní PPK, Difuzní keratosis palmoplantaris, Difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Diffuse PPK, Diffuse keratosis palmoplantaris, Diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
EC20.30 | ||
| 369999 | Difuzní palmoplantární keratoderma s bolestivými fisurami (Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures) | 148700 | Q82.8 | |
| 171700 | Difuzní panbronchiolitida (Diffuse panbronchiolitis) | 604809 | J44.8 | CA26.1 |
| 544 | Difuzní velkobuněčný B-lymfom (Diffuse large B-cell lymphoma)
DLBCL (DLBCL) |
C83.3 | 2A81 | |
| 300849 | Difuzní velkobuněčný B-lymfom centrálního nervového systému (Diffuse large B-cell lymphoma of the central nervous system)
DLBCL CNS (DLBCL of the CNS) |
C83.3 | 2A81.5 | |
| 300888 | Difuzní velkobuněčný B-lymfom s chronickým zánětem (Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation)
DLBCL s chronickým zánětem (DLBCL with chronic inflammation) |
C83.3 | ||
| 289661 | Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epsteina-Barrové s nástupem ve vyšším věku (Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly)
EBV-pozitivní DLBCL ve stáří, Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epstein-Barrové s nástupem ve vyšším věku (EBV-positive DLBCL of the elderly) |
C83.3 | 2A81.6 | |
| 128 | Difylobotriáza (Diphyllobothriasis)
Botriocefalóza (Bothriocephalosis) |
B70.0 | 1F71 | |
| 648581 | Digenic hemochromatosis | |||
| 141071 | Digestivní duplikovaná cysta jazyka (Digestive duplication cyst of the tongue)
Enterální duplikovaná cysta jazyka, Gastrická duplikovaná cysta jazyka, Duplikovaná cysta jazyka foregut = horní část GIT po duodenum (Enteric duplication cyst of the tongue, Foregut duplication cyst of the tongue, Gastric duplication cyst of the tongue) |
Q38.3 | ||
| 1674 | Digitorenocerebrální syndrom (Digitorenocerebral syndrome)
DRC syndrom, Eronenův-Somerův-Gustafssonův syndrom, Eronen-Somer-Gustafssonův syndrom (DRC syndrome, Eronen-Somer-Gustafsson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
220500 | ||
| 38874 | Dihydropyrimidinurie (Dihydropyrimidinuria)
Deficit dihydropyrimidinázy (Dihydropyrimidinase deficiency) |
222748 | E79.8 | 5C55.1 |
| 2195 | Dikarboxylová aminoacidurie (Dicarboxylic aminoaciduria)
Defekt transportu glutamát-aspartátu (Glutamate-aspartate transport defect) |
222730 | E72.0 | 5C60.Y |
| 217604 | Dilatační kardiomyopatie (Dilated cardiomyopathy) | I42.0 | BC43.0 | |
| 66634 | Dilatační kardiomyopatie s ataxií (Dilated cardiomyopathy with ataxia)
3-methylglutakonová acidurie typu V, DCMA syndrom, MGA5 (3-methylglutaconic aciduria type 5, DCMA syndrome, MGA5) |
610198 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 217616 | Dilatační kardiomyopatie s poruchou oxidace mastných kyselin a ketogenezí (Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy) | |||
| 1678 | Dincsoyův-Salihův-Patelův syndrom (Dincsoy-Salih-Patel syndrome)
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, obojetný genitál, hypopituitarismus a krátké končetiny, Dincsoy-Salih-Patelův syndrom (Facial dysmorphism-ambiguous genitalia-hypopituitarism-short limbs syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601016 | ||
| 1681 | Diprozopie (Diprosopus)
(Craniofacial duplication, Diprosopia) |
Q89.4 | ||
| 166291 | Dirofilarióza (Dirofilariasis) | B74.8 | 1F66.Y | |
| 345 | Disekující celulitida skalpu (Dissecting cellulitis of the scalp) | 260910 | L66.3 | ED70.51 |
| 71274 | Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza (Disseminated peritoneal leiomyomatosis)
DPL, Difuzní peritoneální leiomyomatóza, LPD (DPL, Diffuse peritoneal leiomyomatosis, LPD, Leiomyomatosis peritonealis disseminate) |
D20.1 | ||
| 79152 | Diseminovaná superficiální aktinická porokeratóza (Disseminated superficial actinic porokeratosis) | 175900 607728 612293 612353 614714 616063 616631 | Q82.8 | ED52 |
| 158003 | Diseminovaný xantom (Xanthoma disseminatum)
Montgomeryho syndrom (Montgomery syndrome) |
D76.3 | EE81 | |
| 90281 | Diskoidní lupus erythematodes (Discoid lupus erythematosus) | L93.0 | EB51.0 | |
| 99052 | Diskrétní fibromuskulární subaortální stenóza (Discrete fibromuscular subaortic stenosis) | Q24.4 | ||
| 99051 | Diskrétní fixní membranózní subaortální stenóza (Discrete fixed membranous subaortic stenosis) | 271950 | Q24.4 | |
| 90394 | Diskrétní papulární myxedematózní lichen (Discrete papular lichen myxedematosus) | L98.5 | ||
| 319171 | Distální 17p13.1 mikrodeleční syndrom (Distal 17p13.1 microdeletion syndrome)
Distální del(17)(p13.1) (Distal del(17)(p13.1)) |
Q93.5 | ||
| 399096 | Distální anoktaminopatie (Distal anoctaminopathy)
MMD3, Miyoshiho svalová dystrofie, typ 3 (MMD3, Miyoshi muscular dystrophy type 3) |
613319 | G71.0 | |
| 1154 | Distální artrogrypóza s oftalmoplegií (Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 5, Distální artrogrypóza, typ IIB, Artrogrypóza s okulomotorickým omezením a elektroretinálními anomáliemi, Okulomelická amyoplázie (Distal arthrogryposis type 5, Distal arthrogryposis type IIB, Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia, Oculomelic amyoplasia) |
108145 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 251515 | Distální artrogrypóza, typ 10 (Distal arthrogryposis type 10)
DA10, Kontraktura plantární flexe, Zkrácení Achillovy šlachy, Zkrácení tendo calcaneus (DA10, Plantar flexion contracture, Short Achilles tendon, Short tendo calcaneus) |
187370 | Q68.8 | |
| 329457 | Distální artrogrypóza, typ 5D (Distal arthrogryposis type 5D)
DA5D, Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoparézy, Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoplegie (DA5D, Distal arthrogryposis type 5 without ophthalmoparesis, Distal arthrogryposis type 5 without ophthalmoplegia) |
615065 | Q68.8 | |
| 1144 | Distální artrogrypóza, typ 6 (Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome)
Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost (Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural hearing loss syndrome, Distal arthrogryposis type 6) |
108200 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 1146 | Distální artrogrypóza, typ I (Distal arthrogryposis type 1)
DA1, DA1A, Digitotalární dysmofismus (DA1, Digitotalar dysmorphism) |
618435 108120 126050 614335 619110 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 97120 | Distální artrogrypózy (Distal arthrogryposis) | 620019 108120 618436 618435 615065 619110 108145 | ||
| 53739 | Distální dědičná motorická neuropatie (Distal hereditary motor neuropathy)
Distální spinální svalová atrofie, dHMN, dSMA (Distal spinal muscular atrophy, dHMN, dSMA) |
|||
| 139552 | Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ (Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type)
dHMNJ, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 2 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 2, dHMNJ) |
605726 | G12.2 | 8B61.4 |
| 139518 | Distální hereditární motorická neuropatie, typ 1 (Distal hereditary motor neuropathy type 1)
dHMN1, Autozomálně dominantní distální juvenilní spinální svalová atrofie, typ 1 (Autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1, dHMN1) |
182960 | G12.2 | 8B61.4 |
| 139525 | Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2 (Distal hereditary motor neuropathy type 2)
Distální spinální svalová atrofie, typ 2, dHMN2, dSMA2 (Distal spinal muscular atrophy type 2, dHMN2, dSMA2) |
158590 608634 613376 615575 | G12.2 | 8B61.4 |
| 139536 | Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5 (Distal hereditary motor neuropathy type 5)
Distální spinální svalová atrofie, typ 5, dHMN5 (Distal HMN V, Distal hereditary motor neuropathy type V, Distal spinal muscular atrophy type 5, dHMN5) |
600794 614751 619112 | G12.2 | 8B61.4 |
| 139589 | Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7 (Distal hereditary motor neuropathy type 7)
dHMN7, Distální spinální svalová atrofie s obrnou hlasivkových vazů (Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis, dHMN7) |
158580 607641 | G12.2 | 8B61.4 |
| 293939 | Distální mikroduplikační syndrom Xq28 (Distal Xq28 microduplication syndrome)
Distální dup(X)q(28), Distální trizomie Xq28 (Distal dup(X)q(28), Distal trisomy Xq28, Int22h1/Int22h2 mediated-Xq28 microduplication syndrome) |
300815 | Q99.8 | |
| 1636 | Distální monosomie 7q36 (Distal monosomy 7q36)
Distální delece 7q36, Monozomie 7qter, Telomerická delece 7q36 (Distal deletion 7q36, Monosomy 7qter, Telomeric deletion 7q36) |
Q93.5 | ||
| 1580 | Distální monozomie 10p (Distal deletion 10p)
Distální 10p delece, Monozomie 10pter, Telomerická delece 10p (Distal monosomy 10p, Monosomy 10pter, Telomeric deletion 10p) |
601362 | Q93.5 | LD44.A1 |
| 96148 | Distální monozomie 10q (Distal deletion 10q)
Distální delece 10q, Monozomie 10qter, Telomerická delece 10q (Deletion 10qter, Distal monosomy 10q, Monosomy 10qter, Telomeric deletion 10q) |
609625 | Q93.5 | LD44.A0 |
| 280325 | Distální monozomie 12p (Distal deletion 12p)
Syndrom mikrodelece 12p13.33, Del(12)(p13.33), Distální delece 12p (12p13.33 microdeletion syndrome, Del(12)(p13.33), Distal monosomy 12p) |
Q93.5 | ||
| 96149 | Distální monozomie 12q (Distal deletion 12q)
Distální delece 12q, Monozomie 12qter, Telomerická delece 12q (Distal monosomy 12q, Monosomy 12qter, Telomeric deletion 12q) |
Q93.5 | LD44.C0 | |
| 1590 | Distální monozomie 13q (Distal deletion 13q)
13q32 delece, Delece 13q32, Distální 13q delece, Monozomie 13q32, Telomerická delece 13q (13q32 deletion, Deletion 13q32, Distal monosomy 13q, Monosomy 13q32, Telomeric deletion 13q) |
602553 | Q93.5 | LD44.D |
| 96150 | Distální monozomie 14q (Distal deletion 14q)
Distální delece 14q, Telomerická delece 14q (Distal monosomy 14q, Telomeric deletion 14q) |
Q93.5 | ||
| 1596 | Distální monozomie 15q (Distal deletion 15q)
Syndrom delece 15q26, Distální delece 15q syndrom, Monozomie 15q26, Telomerická delece 15q syndrom (15q26 deletion syndrome, Distal monosomy 15q, Monosomy 15q26, Telomeric 15q deletion syndrome) |
612626 | Q93.5 | LD44.F |
| 1597 | Distální monozomie 17q (Distal deletion 17q)
Distální 17q delece, Monozomie 17qter, Telomerická delece 17q (Distal monosomy 17q, Monosomy 17qter, Telomeric deletion 17q) |
Q93.5 | LD44.H0 | |
| 96129 | Distální monozomie 19p13.3 (Distal deletion 19p)
Distální delece 19q, Telomerická delece 19p (Distal deletion 19p13.3, Distal monosomy 19p13.3, Telomeric deletion 19p) |
Q93.5 | LD44.K1 | |
| 36367 | Distální monozomie 1q (Distal deletion 1q)
Distální delece 1q, Monozomie 1qter, Telomerická delece 1q (Distal monosomy 1q, Monosomy 1qter, Telomeric deletion 1q) |
612337 | Q93.5 | LD44.10 |
| 96152 | Distální monozomie 20q (Distal monosomy 20q)
Distální delece 20q, Monozomie 20qter, Telomerická delece 20q (Distal deletion 20q, Monosomy 20qter, Telomeric deletion 20q) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1620 | Distální monozomie 3p (Distal deletion 3p)
3p- syndrom, Distální 3p delece, Monozomie 3pter, Telomerická monozomie 3p (3p deletion syndrome, 3p- syndrome, Distal monosomy 3p, Monosomy 3pter, Telomeric monosomy 3p) |
613792 | Q87.8 | |
| 96145 | Distální monozomie 4q (Distal deletion 4q)
Distální delece 4q, Monozomie 4qter, Telomerická delece 4q (Distal monosomy 4q, Monosomy 4qter, Telomeric deletion 4q) |
Q93.5 | LD44.40 | |
| 96125 | Distální monozomie 6p (Distal deletion 6p)
Syndrom subtelomerické delece 6p, Distální delece 6p, Monozomie 6p25, Mikrodeleční syndrom 6p25 (6p subtelomeric deletion syndrome, 6p25 microdeletion syndrome, Distal deletion 6p25, Monosomy 6p25, Monosomy 6pter) |
612582 | Q93.5 | LD44.61 |
| 96126 | Distální monozomie 7p (Distal deletion 7p)
Distální delece 7p, Monozomie 7pter, Telomerická delece 7p (Distal monosomy 7p, Monosomy 7pter, Telomeric deletion 7p) |
Q93.5 | LD44.71 | |
| 1642 | Distální monozomie 9p (Distal deletion 9p)
Distální delece 9p, Monozomie 9pter, Telomerická delece 9p (Distal monosomy 9p, Monosomy 9pter, Telomeric deletion 9p) |
Q93.5 | ||
| 599 | Distální myopatie (Distal myopathy)
Svalová distální dystrofie (Distal muscular dystrophy) |
8C75 | ||
| 178400 | Distální myopatie anteriorního kompartmentu (Distal myopathy with anterior tibial onset)
Distální myopatie s anteriorním tibiálním začátkem (Distal anterior compartment myopathy) |
606768 | G71.0 | 8C75 |
| 34521 | Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů (Distal myopathy with early respiratory muscle involvement) Zneplatněný Orphakód! | 603689 | G71.0 | |
| 600 | Distální myopatie se slabostí hlasivek (Vocal cord and pharyngeal distal myopathy)
(Distal myopathy with vocal cord weakness, MATR3-related distal myopathy, VCPDM) |
606070 | G71.0 | 8C75 |
| 63273 | Distální myopatie s postižením zadní skupiny svalů nohy a přední skupiny svalů ruky (Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement)
Distální ABD-filaminopatie (Distal ABD-filaminopathy) |
614065 | G71.0 | 8C75 |
| 98912 | Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesberyho-Griggsův typ (Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type)
ZASP-vázaná myofibrilární myopatie, Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesbery-Griggsův typ (ZASP-related myofibrillar myopathy) |
609452 | G71.8 | |
| 399058 | Distální myopatie s pozdním nástupem související s alfa-B krystalinem (Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy)
Distální krystalinopatie s pozdním nástupem (Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy, Late-onset distal crystallinopathy) |
608810 | G71.0 | |
| 488650 | Distální myopatie, Tateyamův typ (Distal myopathy, Tateyama type) | 614321 | G71.0 | |
| 603 | Distální myopatie, Welanderové typ (Distal myopathy, Welander type)
WDM (WDM) |
604454 | G71.0 | |
| 98911 | Distální myotilinopatie (Distal myotilinopathy) | 609200 | G71.8 | |
| 399103 | Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem (Distal nebulin myopathy)
(Nebulin-related early-onset distal myopathy) |
G71.0 | ||
| 98897 | Distální okulofaryngeální myopatie (Oculopharyngodistal myopathy)
OPDM, Okulofaryngeální distální myopatie (OPDM, Oculopharyngeal distal myopathy) |
619790 619473 164310 618940 | G71.0 | 9C82.1 |
| 18 | Distální renální tubulární acidóza (Distal renal tubular acidosis)
Klasická RTA, Familiární distální primární acidóza, Renální tubulární acidóza, typ I, dRTA (Classic RTA, Familial distal primary acidosis, Renal tubular acidosis type 1, dRTA) |
179800 267300 602722 611590 | N25.8 | GB90.44 |
| 93610 | Distální renální tubulární acidóza s anémií (Distal renal tubular acidosis with anemia)
dRTA s anémií (dRTA with anemia) |
611590 | N25.8 | |
| 206713 | Distální spinální svalová atrofie (Distal spinal muscular atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 139547 | Distální spinální svalová atrofie, typ 3 (Distal spinal muscular atrophy type 3)
Distální hereditární motorická neuropatie, typy 3 a 4, dHMN3 a dHMN4, dSMA3, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 3 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3, Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4, dHMN3 and dHMN4, dSMA3) |
607088 | G12.2 | |
| 3248 | Distální symfalangismus (Distal symphalangism) | 185700 | Q70.9 | LB90.Y |
| 314588 | Distální tetrazomie 15q (Distal triplication 15q)
Tetrazomie 15(q25-qter), Tetrazomie 15q26 (Distal tetrasomy 15q, Tetrasomy 15(q25-qter), Tetrasomy 15q26, Triplication 15q25-qter, Triplication 15q26) |
614846 | Q99.8 | |
| 96102 | Distální trizomie 10q (Distal duplication 10q)
Distální duplikace 10q, Telomerická duplikace 10q, Trizomie 10qter (Distal trisomy 10q, Telomeric duplication 10q, Trisomy 10qter) |
Q92.3 | LD41.90 | |
| 96103 | Distální trizomie 11q (Distal duplication 11q)
Distální duplikace 11q, Telomerická duplikace 11q, Trizomie 11qter (Distal trisomy 11q, Telomeric duplication 11q, Trisomy 11qter) |
Q92.3 | ||
| 96105 | Distální trizomie 13q (Distal duplication 13q)
Distální duplikace 13q, Telomerická duplikace 13q, Trizomie 13qter (Distal trisomy 13q, Telomeric duplication 13q, Trisomy 13qter) |
Q92.3 | LD41.C | |
| 1705 | Distální trizomie 14q (Distal duplication 14q)
Distální duplikace 14q, Telomerická duplikace 14q, Trizomie 14qter (Telomeric duplication 14q, Trisomy 14qter) |
Q92.3 | ||
| 1707 | Distální trizomie 15q (Distal duplication 15q)
Distální duplikace 15q, Telomerická duplikace 15q, Trizomie 15qter (Distal trisomy 15q, Telomeric duplication 15q, Trisomy 15qter) |
Q92.3 | ||
| 96106 | Distální trizomie 16q (Distal duplication 16q)
Distální duplikace 16q, Telomerická duplikace 16q, Trizomie 16qter (Distal trisomy 16q, Telomeric duplication 16q, Trisomy 16qter) |
Q92.3 | LD41.F0 | |
| 3379 | Distální trizomie 17q (Distal duplication 17q)
Distální duplikace 17q, Telomerická duplikace 17q, Trizomie 17qter (Distal trisomy 17q, Telomeric duplication 17q, Trisomy 17qter) |
Q92.3 | ||
| 1716 | Distální trizomie 18q (Distal duplication 18q)
Distální duplikace 18q, Telomerická duplikace 18q, Trizomie 18qter (Distal trisomy 18q, Telomeric duplication 18q, Trisomy 18qter) |
Q92.3 | ||
| 1717 | Distální trizomie 19q (Distal duplication 19q)
Distální duplikace 19q, Telomerická duplikace 19q, Trizomie 19qter (Distal trisomy 19q, Telomeric duplication 19q, Trisomy 19qter) |
Q92.3 | LD41.J0 | |
| 96069 | Distální trizomie 1p36 (Distal duplication 1p36)
Distální duplikace 1p36, Telomerická duplikace 1p36, Trizomie 1pter (Distal trisomy 1p36, Telomeric duplication 1p36, Trisomy 1pter) |
Q92.3 | LD41.01 | |
| 96107 | Distální trizomie 20q (Distal duplication 20q)
Distální duplikace 20q, Telomerická duplikace 20q, Trizomie 20qter (Distal trisomy 20q, Telomeric duplication 20q, Trisomy 20qter) |
Q92.3 | LD41.K0 | |
| 96109 | Distální trizomie 22q (Distal duplication 22q)
Distální duplikace 22q, Telomerická duplikace 22q, Trizomie 22qter (Distal trisomy 22q, Telomeric duplication 22q, Trisomy 22qter) |
Q92.3 | LD41.M | |
| 96070 | Distální trizomie 2p (Distal duplication 2p)
Distální duplikace 2p, Telomerická duplikace 2p, Trizomie 2pter (Distal trisomy 2p, Telomeric duplication 2p, Trisomy 2pter) |
Q92.3 | LD41.11 | |
| 96094 | Distální trizomie 2q (Distal duplication 2q)
Distální duplikace 2q, Telomerická duplikace 2q, Trizomie 2qter (Distal trisomy 2q, Telomeric duplication 2q, Trisomy 2qter) |
Q92.3 | ||
| 96071 | Distální trizomie 3p (Distal duplication 3p)
Distální duplikace 3p, Telomerická duplikace 3p, Trizomie 3pter (Distal trisomy 3p, Telomeric duplication 3p, Trisomy 3pter) |
Q92.3 | LD41.21 | |
| 96096 | Distální trizomie 4q (Distal duplication 4q)
Distální duplikace 4q, Telomerická duplikace 4q, Trizomie 4qter (Distal trisomy 4q, Telomeric duplication 4q, Trisomy 4qter) |
Q92.3 | LD41.30 | |
| 96097 | Distální trizomie 5q (Distal duplication 5q)
Distální duplikace 5q, Telomerická duplikace 5q, Trizomie 5qter (Distal trisomy 5q, Telomeric duplication 5q, Trisomy 5qter) |
Q92.3 | LD41.40 | |
| 1745 | Distální trizomie 6p (Distal duplication 6p)
Distální duplikace 6p, Telomerická duplikace 6p, Trizomie 6pter (Distal trisomy 6p, Telomeric duplication 6p, Trisomy 6pter) |
Q92.3 | LD41.51 | |
| 96098 | Distální trizomie 6q (Distal duplication 6q)
Distální duplikace 6q, Telomerická duplikace 6q, Trizomie 6qter (Distal trisomy 6q, Telomeric duplication 6q, Trisomy 6qter) |
Q92.3 | LD41.50 | |
| 96074 | Distální trizomie 7p (Distal duplication 7p)
Distální duplikace 7p, Telomerická duplikace 7p, Trizomie 7pter (Distal trisomy 7p, Telomeric duplication 7p, Trisomy 7pter) |
Q92.3 | LD41.61 | |
| 96100 | Distální trizomie 8q (Distal duplication 8q)
Distální duplikace 8q, Telomerická duplikace 8q, Trizomie 8qter (Distal trisomy 8q, Telomeric duplication 8q, Trisomy 8qter) |
Q92.3 | LD41.70 | |
| 96101 | Distální trizomie 9q (Distal duplication 9q)
Distální duplikace 9q, Telomerická duplikace 9q, Trizomie 9qter (Distal trisomy 9q, Telomeric duplication 9q, Trisomy 9qter) |
Q92.3 | LD41.80 | |
| 98600 | Distichiázy obočí/řas (Eyebrow/eyelashes distichiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1685 | Distomatóza (Distomatosis)
Distomóza, Infekce motolicí (Distomiasis, Fluke infection) |
B66.0 B66.1 B66.2 B66.3 B66.4 B66.5 B66.8 | 1F80 1F83 1F85 | |
| 404546 | DITRA
Deficit IL-36R antagonisty, Deficit IL-36Ra, Deficit IL-36 receptor antagonisty (Deficiency of IL-36R antagonist, Deficiency of IL-36Ra) |
614204 | L40.1 | |
| 85446 | Divoký typ ABeta2M amyloidózy (Wild type ABeta2M amyloidosis)
ABeta2Mwt amyloidóza, Amyloidóza asociovaná s dialýzou, Artropatie asociovaná s dialýzou, Divoký typ ABeta2-mikroglobulární amyloidózy (ABeta2Mwt amyloidosis, Dialysis-related amyloidosis, Dialysis-related arthropathy, Wild type ABeta2-microglobulinic amyloidosis) |
E85.3 | 5D00.3 | |
| 330001 | Divoký typ ATTR amyloidózy (Wild type ATTR amyloidosis)
ATTRwt amyloidóza, ATTRwt-vázaná amyloidóza, SSA, Senilní systémová amyloidóza, Divoký typ ATTR-vázané amyloidózy (ATTRwt amyloidosis, ATTRwt-related amyloidosis, Senile systemic amyloidosis, Wild type ATTR-related amyloidosis) |
E85.8 | ||
| 91131 | DK1-CDG
CDG syndrom, typ Im, CDG-Im, CDG1M, Syndrom karbohydrát deficientního glykoproteinu, typ Im, Vrozená porucha glykosylace, typ 1m, Vrozené poruchy glykosylace, typ Im, Deficit dolichol kinázy, Hypotonie a ichtyóza způsobené deficitem dolichol fosfátu (CDG syndrome type Im, CDG-Im, CDG1M, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im, Congenital disorder of glycosylation type 1m, Congenital disorder of glycosylation type Im, Dolichol kinase deficiency, Hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency) |
610768 | E77.8 | 5C54.2 |
| 356978 | D,L-2-hydroxyglutarová acidurie (D,L-2-hydroxyglutaric aciduria)
Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidemie a L-2-hydroxyglutarová acidemie, Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidurie a L-2-hydroxyglutarová acidurie, D,L-2-HGA, D,L-2-hydroxyglutarová acidemie (Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia, Combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria, D,L-2-HGA, D,L-2-hydroxyglutaric acidemia) |
615182 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 352694 | Dlážděná lissencefalie typu A (Cobblestone lissencephaly type A)
(Lissencephaly type 2A) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 352704 | Dlážděná lissencefalie typu B (Cobblestone lissencephaly type B)
(Lissencephaly type 2B) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 352699 | Dlážděná lissencefalie typu C (Cobblestone lissencephaly type C)
(Lissencephaly type 2C) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 424019 | Dlaždicobuněčný karcinom análního kanálu (Squamous cell carcinoma of the anal canal) | C21.1 | 2C00.3 | |
| 213716 | Dlaždicobuněčný karcinom corpus uteri (Squamous cell carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální dlaždicobuněčný karcinom (Endometrial squamous cell carcinoma) |
C54.1 | 2C76.Y | |
| 502363 | Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní (Squamous cell carcinoma of the oral cavity) | 275355 | C06.9 | |
| 502369 | Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu (Squamous cell carcinoma of oral cavity and lip) | |||
| 67037 | Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku (Squamous cell carcinoma of head and neck)
HNSCC (HNSCC, Head and neck squamous cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 213767 | Dlaždicobuněčný karcinom hrdla děložního (Squamous cell carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální dlaždicobuněčný karcinom (Cervical squamous cell carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.0 | |
| 424975 | Dlaždicobuněčný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract)
Dlaždicobuněčný karcinom jater a IBT (Squamous cell carcinoma of liver and IBT) |
C22.1 C22.0 | ||
| 99977 | Dlaždicobuněčný karcinom jícnu (Squamous cell carcinoma of the esophagus)
ESCC, Epidermoidní karcinom jícnu (ESCC, Esophageal epidermoid carcinoma, Esophageal squamous cell carcinoma) |
133239 | C15.4 C15.3 C15.1 C15.0 | 2B70.1 |
| 500464 | Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin (Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and paranasal sinuses)
Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and sinuses, Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a vedlejších nosních dutin (Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and sinuses) |
275355 | D02.3 | |
| 500478 | Dlaždicobuněčný karcinom oropharyngu (Squamous cell carcinoma of the oropharynx) | 275355 | C10.8 | 2B6A.0 |
| 424039 | Dlaždicobuněčný karcinom pankreatu (Squamous cell carcinoma of pancreas)
Pankreatický dlaždicobuněčný karcinom (Pancreatic squamous cell carcinoma) |
C25.0 C25.1 C25.2 C25.7 C25.8 | ||
| 424002 | Dlaždicobuněčný karcinom rekta (Squamous cell carcinoma of the rectum)
Rektální dlaždicobuněčný karcinom (Rectal squamous cell carcinoma) |
C20 | ||
| 502366 | Dlaždicobuněčný karcinom rtu (Squamous cell carcinoma of the lip) | 275355 | C00.1 | 2B60.1 |
| 500481 | Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz (Squamous cell carcinoma of salivary glands) | 275355 | C06.9 C07 C08.8 | |
| 457252 | Dlaždicobuněčný karcinom těla jazyka (Squamous cell carcinoma of the oral tongue)
OTSCC, Skvamocelulární karcinom orální části jazyka (OTSCC, Oral tongue squamous cell carcinoma) Zneplatněný Orphakód! |
C06.9 | ||
| 423968 | Dlaždicobuněčný karcinom tenkého střeva (Squamous cell carcinoma of the small intestine)
(Squamous cell carcinoma of the small bowel) |
C17.0 C17.1 C17.2 C17.3 C17.8 | ||
| 423994 | Dlaždicobuněčný karcinom tlustého střeva (Squamous cell carcinoma of the colon) | C18.3 C18.4 C18.5 C18.6 C18.0 C18.2 C18.7 C18.8 C18.9 | ||
| 418959 | Dlaždicobuněčný karcinom žaludku (Squamous cell carcinoma of the stomach)
Gastrický dlaždicobuněčný karcinom (Gastric squamous cell carcinoma) |
C16.0 C16.1 C16.2 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8 | ||
| 424996 | Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a EBT (Squamous cell carcinoma of gallblader and EBT) |
C23 C24.0 C24.1 C24.8 C24.9 | ||
| 494550 | Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu (Squamous cell carcinoma of the larynx) | 275355 | C32.8 | |
| 494547 | Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu (Squamous cell carcinoma of the hypopharynx) | 275355 | C12 C13.8 C13.0 C13.2 | 2B6D.0 |
| 494448 | Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom vulvy (Vulvar squamous cell carcinoma)
(Squamous cell carcinoma of the vulva) |
C51.8 | 2C70.2 | |
| 443950 | DNAJB2-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
DNAJB2-related CMT2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T, DNAJB2-vázaná CMT2 (DNAJB2-related CMT2) |
614881 | G60.0 | |
| 213736 | Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie těla děložního (Low-grade neuroendocrine tumor of the corpus uteri)
Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie endometria, Dobře diferencovaný endokrinní nádor těla děložního, Dobře diferencovaný endokrinní nádor endometria (Low-grade neuroendocrine tumor of the uterine corpus, Well-differentiated neuroendocrine neoplasm of the endometrium, Well-differentiated neuroendocrine tumor of the corpus uteri, Well-differentiated neuroendocrine tumor of the endometrium) |
C54.0 C54.1 C54.2 C54.3 C54.8 | ||
| 284395 | Dobře diferencovaný fetální adenokarcinom plic (Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung)
WDFA (WDFA) |
C34.1 C34.2 C34.3 C34.8 | ||
| 99971 | Dobře diferencovaný liposarkom (Well-differentiated liposarcoma)
ALT, Atypický lipom, Atypický lipomatózní nádor, WDLS (ALT, Atypical lipoma, Atypical lipomatous tumor, WDLS) |
C49.9 | ||
| 263331 | Dobře diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu (Well-differentiated thymic neuroendocrine carcinoma) | C37 | 2C27.1 | |
| 99121 | Dolní dutá žíla pokračující venou azygos (Azygos continuation of the inferior vena cava)
Azygos pokračování VCI (Azygos continuation of the IVC, Azygos continuation of the inferior caval vein, Inferior vena cava interruption with azygos continuation) |
Q26.8 | LA86.Y | |
| 231226 | Dominantní beta-talasémie (Dominant beta-thalassemia)
(Inclusion body beta-thalassemia) |
603902 | D56.1 | 3A50.2 |
| 244305 | Dominantní hypofosfatémie s nefrolitiázou nebo osteoporózou (Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis) | 612286 612287 | N25.8 | |
| 2143 | Donnaiové-Barrowové syndrom (Donnai-Barrow syndrome)
DBS/FOAR syndrom, FOAR syndrom, Faciookuloakustikorenální syndrom, Syndrom okulárních a faciálních anomálií, telekantu a hluchoty, Syndrom zahrnující brániční kýlu, exomfalos a hypertelorismus, Syndrom zahrnující brániční kýlu, hypertelorismus, myopii a hluchotu, Holmesův-Schepensův syndrom, Donnai-Barrowové syndrom, Holmes-Schepensův syndrom (DBS/FOAR syndrome, Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome, FOAR syndrome, Facio-oculo-acoustico-renal syndrome, Holmes-Schepens syndrome, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss) |
222448 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 572761 | DONSON-vázaná mikrocefalie, malý vzrůst a spektrum abnormalit končetin (DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum) | Q87.1 | ||
| 79500 | DOORS syndrom (DOORS syndrome)
DOOR syndrom, Syndrom zahrnující hluchotu, onychodystrofii, osteodystrofii a mentální retardaci, Syndrom zahrnující hluchotu, onychoosteodystrofii a mentální retardaci, Autozomálně recesivní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, Autosomal recessive hearing loss-onychodystrophy syndrome, DOOR syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Hearing loss-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome) |
220500 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 255 | Dopa-responzivní dystonie (Dopa-responsive dystonia)
HPD s diurnální fluktuací, Hereditární progresivní dystonie s diurnální fluktuací (HPD with diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation) |
8A02.11 | ||
| 70594 | Dopa responzivní dystonie způsobená deficitem sepiapterin reduktázy (Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency)
Deficit SPR, Deficit sepiapterin reduktázy, Autozomálně recesivní sepiapterin reduktáza deficientní DRD, DRD způsobená SRD (Autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD, DRD due to SRD, SPR deficiency, Sepiapterin reductase deficiency) |
612716 | G24.1 | 5C59.01 |
| 98907 | Dorfmanova-Chanarinova choroba (Neutral lipid storage disease with ichthyosis)
NLSDI, Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s ichtyózou, Dorfman-Chanarinova choroba (Dorfman-Chanarin disease, NLSDI) |
275630 | E75.5 | 5C52.2 |
| 645362 | Dorsal spinal cord lipoma
(Conus sparing spinal cord lipoma) |
|||
| 611223 | Dorzoventrální syndrom související s EN1 (EN1-related dorsoventral syndrome)
(ENDOVE syndrome, ENDOVES) |
619217 619218 | Q87.2 | |
| 158775 | Doutnající systémová mastocytóza (Smoldering systemic mastocytosis) | C96.2 | ||
| 79145 | Dowlingova-Degosova nemoc (Dowling-Degos disease)
Retikulární pigmentové anomálie flexorů, Dowling-Degosova nemoc (Reticular pigment anomaly of flexures) |
179850 615327 615674 615696 | L81.8 | EC23.0 |
| 870 | Downův syndrom (Down syndrome)
Trizomie 21 (Trisomy 21) |
190685 | Q90.0 Q90.1 Q90.2 Q90.9 | LD40.0 |
| 86309 | DPAGT1-CDG
CDG syndrom, typ Ij, CDG-Ij, CDG1J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ij, Vrozená porucha glykosylace, typ 1j, Vrozená porucha glykosylace, typ Ij, Deficit dolichyl-fosfát N-acetylgalaktosaminfosfotransferázy, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Ij (CDG syndrome type Ij, CDG-Ij, CDG1J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ij, Congenital disorder of glycosylation type 1j, Congenital disorder of glycosylation type Ij, Dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransferase deficiency) |
608093 | E77.8 | 5C54.0 |
| 79322 | DPM1-CDG
CDG syndrom, typ Ie, CDG-Ie, CDG1E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ie, Vrozená porucha glykosylace, typ 1e, Vrozená porucha glykosylace, typ Ie, Deficit Dol-P-mannosyltransferázy, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ie (CDG syndrome type Ie, CDG-Ie, CDG1E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ie, Congenital disorder of glycosylation type 1e, Congenital disorder of glycosylation type Ie, Dol-P-mannosyltransferase deficiency) |
608799 | E77.8 | 5C54.2 |
| 263494 | DPM3-CDG
CDG syndrom, typ Io, CDG-Io, CDG1O, Vrozená porucha glykosylace, typ Io (CDG syndrome type Io, CDG-Io, CDG1O, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Io, Congenital disorder of glycosylation type 1o, Congenital disorder of glycosylation type Io) |
612937 | E77.8 | 5C54.0 |
| 231 | Drakunkulóza (Dracunculiasis)
(Dracunculosis, Guinea worm disease, Medina worm disease, Medinensis) |
B72 | 1F64 | |
| 233 | Duaneův retrakční syndrom (Duane retraction syndrome)
DRS, DURS, Duanův syndrom, Stillingův-Turkův-Duanův syndrom, Duanův retrakční syndrom, Stilling-Turk-Duanův syndrom (DRS, DURS, Duane syndrome, Stilling-Turk-Duane syndrome) |
126800 604356 617041 616219 | H50.8 | 9C82.2 |
| 529574 | Duaneův retrakční syndrom s vrozenou hluchotou (Duane retraction syndrome with congenital deafness)
DRS s hluchotou, DURS s hluchotou (DRS with deafness, DRS with hearing loss, DURS with deafness, DURS with hearing loss, Duane retraction syndrome with congenital hearing loss) |
617041 | H50.8 | |
| 234 | Dubinův-Johnsonův syndrom (Dubin-Johnson syndrome)
Dubinova-Sprinzova nemoc, Hyperbilirubinémie, typ 2, Sprinzův-Nelsonův syndrom, Dubin-Johnsonův syndrom, Dubin-Sprinzova nemoc, Sprinz-Nelsonův syndrom (Dubin-Sprinz disease, Hyperbilirubinemia type 2, Sprinz-Nelson syndrome) |
237500 | E80.6 | 5C58.02 |
| 235 | Dubowitzův syndrom (Dubowitz syndrome) | 223370 | Q87.1 | LD27.0Y |
| 262 | Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (Duchenne and Becker muscular dystrophy)
Težká dystrofinopatie, Duchennův a Beckerův typ (Severe dystrophinopathy, Duchenne and Becker type) |
|||
| 98896 | Duchennova muskulární dystrofie (Duchenne muscular dystrophy)
DMD, Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ (DMD, Severe dystrophinopathy, Duchenne type) |
310200 | G71.0 | 8C70.1 |
| 1656 | Duhringova dermatitida (Dermatitis herpetiformis)
Duhringova choroba, Duhringova herpetiformní dermatitida, Dermatitis herpetiformis Duhring, Duhringova dermatitida (Duhring-Brocq disease) |
601230 | L13.0 | EB44 |
| 100076 | Duodenální endokrinní nádor (Duodenal neuroendocrine tumor) | |||
| 1739 | Duplikace 4q (Duplication 4q)
(Trisomy 4q) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3306 | Duplikace/inverze 15q11 (Inverted duplicated chromosome 15 syndrome)
Inv dup(15), Izodicentrický chromozom 15, Non-distální tetrazomie 15q, Non-telomerická tetrazomie 15q, Idic(15) (Duplication/inversion 15q11, Inv dup (15) syndrome, Isodicentric chromosome 15 syndrome, Non-distal tetrasomy 15q, Non-telomeric tetrasomy 15q, idic (15) syndrome) |
Q99.8 | ||
| 91357 | Duplikace jícnu (Duplication of the esophagus) | |||
| 237 | Duplikace uretry (Duplication of urethra) | Q64.7 | LB31.5 | |
| 314389 | Duplikační syndrom Xq12-q13.3 (Xq12-q13.3 duplication syndrome)
Dup(X)(q12-q13.3) (Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera syndrome) |
Q99.8 | ||
| 178503 | Dursunův syndrom (Dursun syndrome)
Syndrom zahrnující plicní arteriální hypertenzi, leukopenii a defekt síňového septa (Pulmonary arterial hypertension-leukopenia-atrial septal defect syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
612541 | D70 | |
| 100047 | Dvojitá cysta jícnu (Esophageal duplication cyst) | Q39.8 | LB12.Y | |
| 95474 | Dvojité ústí mitrální chlopně (Double-orifice mitral valve) | Q23.8 | LA87.1Y | |
| 99075 | Dvojitý aortální oblouk (Encircling double aortic arch) | Q25.4 | LA8B.Y | |
| 3427 | Dvojvýtoková levá komora (Double outlet left ventricle)
DOLV (DOLV) |
Q20.2 | LA85.3 | |
| 3426 | Dvojvýtoková pravá komora (Double outlet right ventricle)
DORV (DORV) |
217095 | Q20.1 | LA85.2 |
| 423712 | Dvojvýtoková pravá komora s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií (Double outlet right ventricle with atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, heterotaxy)
DORV s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií (DORV with atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, heterotaxy) |
Q24.8 | ||
| 99047 | Dvojvýtoková pravá komora s dvojitě umístěným defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect) Zneplatněný Orphakód! | Q20.1 | ||
| 99044 | Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect) Zneplatněný Orphakód! | Q20.1 | ||
| 99043 | Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním nebo dvojitě umístěným defektem komorového septa s plicní stenózou (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect with pulmonary stenosis)
(DORV with subaortic or doubly committed VSD with pulmonary stenosis, DORV, Fallot type, Double outlet right ventricle, Fallot type) |
Q20.1 Q21.3 | ||
| 423693 | Dvojvýtoková pravá komora se subaortickým nebo výtokovým defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect)
DORV se subaortickým nebo výtokovým VSD (DORV with subaortic or doubly committed VSD) |
Q20.1 | LA85.22 | |
| 99045 | Dvojvýtoková pravá komora se subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect)
DVPK se subpulmonálním DKS, DORV-TGA, Dvojvýtoková pravá komora s transpozicí velkých arterií, Taussigové-Bingův syndrom, Taussig-Bingův syndrom (DORV with subpulmonary VSD, DORV-TGA, Double outlet right ventricle with transposition of the great arteries, Taussig-Bing syndrome) |
Q20.1 | LA85.20 | |
| 99046 | Dvojvýtoková pravá komora s neumístěným subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with non-committed subpulmonary ventricular septal defect)
(DORV with non-committed subpulmonary VSD) |
Q20.1 | LA85.21 | |
| 239 | Dyggveho-Melchiorova-Clausenova choroba (Dyggve-Melchior-Clausen disease)
Dyggve-Melchior-Clausenova choroba |
223800 304950 | Q77.7 | LD24.3 |
| 464306 | DYRK1A-vázaný syndrom s mentální retardací (DYRK1A-related intellectual disability syndrome)
(DYRK1A syndrome) |
614104 | Q87.8 | |
| 41 | Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Dohiho akropigmentace (Acropigmentation of Dohi) |
127400 | L81.8 | EC23.Y |
| 241 | Dyschromatosis universalis hereditaria | 127500 612715 615402 | L81.8 | EC23.Y |
| 251946 | Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor (Dysembryoplastic neuroepithelial tumor)
DNET (DNET) |
D33.0 | 2A00.21 | |
| 1766 | Dysequilibrium syndrom (Dysequilibrium syndrome)
CAMRQ syndrom, Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii, mentální retardaci a syndrom nerovnováhy, Syndrom zahrnující neprogresivní mozečkovou ataxii a mentální retardaci (CAMRQ syndrome, Cerebellar ataxia-intellectual disability-dysequilibrium syndrome, Non-progressive cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome, UTS, Uner Tan syndrome) |
224050 610185 613227 615268 | G11.8 | |
| 623789 | Dysforie tělesné integrity (Body integrity dysphoria)
(BID, BIID, Body integrity identity disorder) |
F45.2 | 6C21 | |
| 505395 | Dysfunkce bránice vyvolaná ventilátorem (Ventilator-induced diaphragmatic dysfunction)
VIDD (VIDD) |
J95.8 | ||
| 324321 | Dysfunkce sinoatriálního uzlu a hluchota (Sinoatrial node dysfunction and deafness)
(Sinoatrial node dysfunction and hearing loss) |
614896 | H91.8 | |
| 98635 | Dysgeneze rohovky a komorového úhlu (Corneodysgenesis)
(Corneogoniodysgenesis) |
|||
| 98636 | Dysgeneze rohovky, komorového úhlu a duhovky (Corneoiridogoniodysgenesis)
Dysgeneze předního segmentu Neaktuální Orphakód! |
|||
| 467166 | Dysgyrie asociovaná s tubulunopatií (Tubulinopathy-associated dysgyria)
Brain stem asymmetry-superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome, Syndrom zahrnující asymetrii mozkového kmene, dysplázii předního mozečku a bazálních ganglií (Brain stem asymmetry-superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome) |
Q04.8 | ||
| 93470 | Dysharmonická mikromelie (Dysharmonic micromelia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93961 | Dyskineze hrtanu (Laryngeal dyskinesia)
(Laryngeal dystonia, Spasmodic dysphonia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93472 | Dysmorfický syndrom spojený s anomálií kostí (Dysmorphic syndrome associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1782 | Dysosteoskleróza (Dysosteosclerosis) | 224300 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 364559 | Dysostóza (Dysostosis) | |||
| 498451 | Dysostóza a brachydaktylie bez mimokostních manifestací (Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations) | |||
| 498454 | Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi (Dysostosis with brachydactyly with extraskeletal manifestations) | |||
| 364571 | Dysostóza s anomáliemi končetin a obličeje jako hlavním znakem (Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature) | |||
| 294957 | Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin (Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs) | LD26.0 | ||
| 1798 | Dysostóza, Stanescuův typ (Dysostosis, Stanescu type)
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a diafyzární hyperplázii, Stanescuova osteoskleróza, Autozomálně dominantní osteoskleróza, Stanescuův typ (Autosomal dominant osteosclerosis, Stanescu type, Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome, Stanescu osteosclerosis) |
122900 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 93455 | Dysostózy čéšky (Patellar dysostosis)
Patelární dysostózy |
|||
| 404568 | Dysostózy genetického původu (Dysostosis of genetic origin) | |||
| 404571 | Dysostózy genetického původu s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature) | |||
| 364568 | Dysostózy s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis with limb anomaly as a major feature) | |||
| 93453 | Dysostózy s predominantním kraniofaciálním postižením (Dysostosis with predominant craniofacial involvement) | LD25.3 | ||
| 93454 | Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber (Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement) | LD24.H | ||
| 99082 | Dysphagia lusoria | Q25.4 | ||
| 646139 | Dysplastic cortical hyperostosis | LD24.1Y | ||
| 646136 | Dysplastic cortical hyperostosis, Al-Gazali type | 601356 | ||
| 2204 | Dysplastická kortikální hyperostóza (Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type)
Kozlowského-Tsurutův syndrom, Kozlowski-Tsurutův syndrom (Kozlowski-Tsuruta syndrome) |
M89.8 | LD24.1Y | |
| 101043 | Dysplázie aortální chlopně (Congenital aortic valve dysplasia) | Q23.0 | ||
| 1653 | Dysplázie dentinu (Dentin dysplasia)
DD (DD) |
125400 125420 | K00.5 | LA30.7 |
| 168621 | Dysplázie hlavice femuru, Meyerův typ (Dysplasia of head of femur, Meyer type)
(Dysplasia epiphysealis capitis femoris, Meyer dysplasia) |
Q78.8 | LD24.6Y | |
| 93426 | Dysplázie krátkých žeber (Ciliopathies with major skeletal involvement)
SRP, Dysplázie krátkých žeber (s nebo bez polydaktylie) (SRP, Short rib dysplasia) |
617405 | ||
| 2114 | Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových (Hip dysplasia, Beukes type)
BFHD, Rodinná dysplázie kyčlí (Beukes), Cilliersův-Beightonův syndrom, Předčasná degenerativní osteoartropatie kyčlí, Cilliers-Beightonův syndrom (BFHD, Beukes familial hip dysplasia, Cilliers-Beighton syndrome, Premature degenerative osteoarthropathy of the hip) |
142669 | Q65.8 | LD24.6Y |
| 466695 | Dysplázie nad špičkou nosu (Supratip dysplasia) | J34.8 | ||
| 93439 | Dysplázie ohnutých kostí (Campomelic dysplasia and related disorders)
(Bent bone dysplasia) |
620076 614592 | ||
| 2839 | Dysplázie pánve a ramene (Pelvis-shoulder dysplasia)
Skapuloiliakální dysostóza, Kosenowův syndrom (Kosenow syndrome, Scapuloiliac dysostosis) |
169550 | Q87.5 | |
| 93440 | Dysplázie spojená se ztenčením kostí (Slender bone dysplasia) | LD24.D | ||
| 645273 | Dysraphic spinal cord lipoma | |||
| 645193 | Dysraphism with stalk | |||
| 156731 | Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ (Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type)
Dyssegmentální dysplázie, Rolland-Desbuquoisův typ |
224400 | Q77.7 | LD24.3 |
| 1865 | Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ (Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type)
Dyssegmentální dysplázie, Silverman-Handmakerův typ |
224410 | Q77.7 | LD24.3 |
| 85198 | Dysspondyloenchondromatóza (Dysspondyloenchondromatosis) | Q78.4 | LD24.2Y | |
| 101151 | Dystonie 14 (Dystonia 14)
DYT14 (DYT14) Zneplatněný Orphakód! |
G24.1 | ||
| 210571 | Dystonie 16 (Dystonia 16)
DYT16, Dystonický parkinsonismus s časným nástupem (DYT16, Early-onset dystonia parkinsonism) |
612067 | G24.1 | 8A02.12 |
| 589618 | Dystonie 28 (Dystonia 28)
(DYT28, KMT2B-related dystonia) |
G24.8 | ||
| 199351 | Dystonie a parkinsonismus s nástupem v dospělosti (Adult-onset dystonia-parkinsonism)
Dystonie a parkinsonismus, Paisan-Ruizové typ, PARK14, Dystonie a parkinsonismus související s PLA2G6 (Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type, PARK14, PLA2G6-related dystonia-parkinsonism) |
612953 | G24.1 | 8A00.1Y |
| 93957 | Dystonie končetin (Limb dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 71517 | Dystonie/parkinsonismus s rychlým nástupem (Rapid-onset dystonia-parkinsonism)
DYT12, Dystonie 12 (DYT12, Dystonia 12) |
128235 | G24.1 | 8A02.12 |
| 158676 | Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only)
DEB-na, DEB s postižením nehtů (Localized DEB, nails only) |
Q81.2 | ||
| 303 | Dystrofická epidermolysis bullosa (Dystrophic epidermolysis bullosa)
DEB, Dermolytická epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB, Dermolytic epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica) |
Q81.2 | EC32 | |
| 89843 | Dystrofická epidermolysis bullosa pruriginosa (Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa)
DEB pruriginosa, DEB-Pr, Pruriginózní dystrofická epidermolysis bullosa (DEB pruriginosa, DEB-Pr, Pruriginous dystrophic epidermolysis bullosa) |
604129 | Q81.2 | EC32 |
| 1872 | Dystrofie čípků a tyčinek (Cone rod dystrophy) | 303700 120970 300476 300834 304020 600624 600977 601777 602093 603649 604116 604393 605549 619531 618555 608194 610283 610381 610478 612657 612775 613660 614500 615163 615374 615860 615973 616502 | H35.5 | 9B70 |
| 34533 | Dystrofie rohovky (Corneal dystrophy) | H18.5 | 9A70 | |
| 293462 | Dystrofie rohovky před Descemetovou membránou (Pre-Descemet corneal dystrophy)
PDCD (PDCD) |
H18.5 | 9A70.Y | |
| 256 | DYT1 (Early-onset generalized limb-onset dystonia)
Dystonia musculorum deformans, EOTD, Idiopatická dystonie, Idiopatická torzní dystonie, Oppenheimova dystonie, Ziehenova-Oppenheimova nemoc, Časně nasedající generalizovaná dystonie postihující končetiny, Časně nasedající generalizovaná torzní dystonie, Časně nasedající primární dystonie, Časně nasedající torzní dystonie, Ziehen-Oppenheimova nemoc (Dystonia musculorum deformans, EOTD, Early-onset generalized torsion dystonia, Early-onset isolated dystonia, Early-onset primary dystonia, Early-onset torsion dystonia, Idiopathic torsion dystonia, Oppenheim dystonia) |
128100 602554 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 40923 | Ealesova nemoc (Eales disease)
Idiopatická retinální perivaskulitida, Idiopatická retinální vaskulitida (Idiopathic retinal perivasculitis, Idiopathic retinal vasculitis) |
H35.0 | 9B77 | |
| 199343 | EAST syndrom (EAST syndrome)
SeSAME syndrom, Syndrom zahrnující záchvaty, senzorineurální hluchotu, ataxii, mentální retardaci a elektrolytovou nerovnováhu (Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome, Epilepsy-ataxia-sensorineural hearing loss-tubulopathy syndrome, SeSAME syndrome, Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome, Seizures-sensorineural hearing loss-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome) |
612780 | G40.4 | LD2H.Y |
| 391320 | East Texas krvácivá porucha (East Texas bleeding disorder)
Východotexaská krvácivá porucha |
605913 | D68.2 | |
| 1880 | Ebsteinova malformace (Ebstein malformation of the tricuspid valve)
Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně (Ebstein anomaly of the tricuspid valve) |
224700 | Q22.5 | LA87.03 |
| 448270 | Ectopia cordis | Q24.8 | LA80.3 | |
| 1895 | Edinburghský syndrom malformace (Edinburgh malformation syndrome)
Typus Edinburgensis (Typus Edinburgensis) |
129850 | Q95.2 | |
| 1896 | EEC syndrom (EEC syndrome)
Syndrom zahrnující ektrodaktylii, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome) |
129900 604292 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 1897 | EEM syndrom (EEM syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, ektrodaktylii a makulární dystrofii (Ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy syndrome) |
225280 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 620368 | EGF asociovaná primární hypomagnezémie s intelektovou nedostatečností (EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability) | E83.4 | ||
| 300179 | Ehlers-Danlosův syndrom, forma kyfoskoliotická s hluchotou (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency)
EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou, EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztátou sluchu, EDS, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu, Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou, Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztrátou sluchu, Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu (Ehlers-Danlos syndrome with kyphoscoliosis, myopathy, and deafness, Ehlers-Danlos syndrome with kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, FKBP14-related EDS, FKBP22-deficient EDS, Kyphoscoliotic EDS due to FKBP22 deficiency, kEDS-FKBP14) |
614557 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom (Ehlers-Danlos syndrome)
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) |
Q79.6 | LD28.1 | |
| 75501 | Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ (Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type)
EDS X, Ehlersuv-Danlosuv syndrom, fibronektin deficientní, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 10, Ehlersův-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 10, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní (EDS X, Ehlers-Danlos syndrome type 10, Ehlers-Danlos syndrome with platelet dysfunction from fibronectin abnormality, Ehlers-Danlos syndrome, fibronectin-deficient) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 285 | Ehlersův-Danlosův syndrom, hypermobilní typ (Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome)
BJHS, Syndrom benigní kloubní hypermobility, EDS III, HT-EDS, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 3, Ehlers-Danlosův syndrom, hypermobilní typ, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 3 (EDS III, EDS-HT, Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type, Ehlers-Danlos syndrome type 3, Hypermobile EDS, hEDS) |
130020 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 287 | Ehlersův-Danlosův syndrom, klasický typ (Classical Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, klasický typ, Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ (Classical EDS, cEDS) |
130010 130000 | Q79.6 | LD28.10 |
| 536545 | Ehlersův-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome)
kEDS, EDS VI, EDS, kyfoskoliotický typ, EDS, okuloskoliotický typ, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 6, Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 6 (EDS VI, Ehlers-Danlos syndrome type 6, Kyphoscoliotic EDS, kEDS) |
Q79.6 | ||
| 75392 | Ehlersův-Danlosův syndrom, periodontitický typ (Periodontal Ehlers-Danlos syndrome)
EDS VIII, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 8, Ehlers-Danlosův syndrom, periodontitický typ, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 8 (EDS VIII, Ehlers-Danlos syndrome type 8, Ehlers-Danlos syndrome, periodontitis type, Periodontal EDS, pEDS) |
617174 130080 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 75496 | Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ (B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
B4GALT7-CDG, Defektní biosyntéza proteodermatan sulfátu, EDS, progeroidní typ, Deficit galaktosyltransferázy I, PDS, Deficit XGPT, Deficit xylosylprotein 4-beta-galaktosyltransferázy, Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ (B4GALT7-related spondylodysplastic EDS, EDS progeroid type 1, EDS with short stature and limb anomalies, spEDS-B4GALT7) |
130070 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 82004 | Ehlersův-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia)
EDS s periventrikulární heterotopií, Ehlers-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (EDS with periventricular heterotopia, Filamin A-related EDS with periventricular nodular heterotopia) Zneplatněný Orphakód! |
Q04.8 | ||
| 157965 | Ehlersův-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ (SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, spondylocheirodysplastický typ, Ehlers-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ (SCD-EDS, SLC39A13-related spEDS, SLC39A13-related spondylodysplastic EDS, Spondylocheirodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, spEDS-SLC39A13) |
612350 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 230851 | Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ (Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, srdeční valvulární typ, Ehlers-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ (Cardiac-valvular EDS, cvEDS) |
225320 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 90309 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1 (Ehlers-Danlos syndrome type 1)
EDS I, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 1 (EDS I) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2295 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 11 (Familial articular hypermobility syndrome)
EDS XI, Syndrom familiární nestability kloubů, Familiární laxita kloubů, Syndrom nestability kloubů, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 11 (Familial joint instability syndrome, Familial joint laxity, Joint instability syndrome) |
147900 | Q79.6 | LD28.Y |
| 90318 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 (Ehlers-Danlos syndrome type 2)
EDS II, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2 (EDS II) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 536532 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 podobný klasickému (Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2)
clEDS, typ 2, AEBP1-vázaný EDS, EDS, typ 2 podobný klasickému, AEBP1-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2 podobný klasickému, AEBP1-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom (AEBP1-related EDS, AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome, Classical-like EDS type 2, clEDS type 2) |
618000 | Q79.6 | |
| 99875 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A (Ehlers-Danlos syndrome type 7A)
EDS VIIA, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7A (EDS VIIA) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99876 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B (Ehlers-Danlos syndrome type 7B)
EDS VIIB, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7B (EDS VIIB) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1899 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex (Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome)
EDS VII, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ VII, Ehlers-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex, Ehlers-Danlosův syndrom, typ VII (Arthrochalasia EDS, Arthrochalasis multiplex congenita, EDS VII, Ehlers-Danlos syndrome type 7, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, aEDS) |
130060 617821 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 1901 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis (Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome)
EDS VIIC, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7C, Ehlers-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7C (Dermatosparaxis EDS, Ehlers-Danlos syndrome type 7C, Human dermatosparaxis EDS VIIC, dEDS) |
225410 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 230845 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (Vascular-like classical Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, typ podobný vaskulárnímu, Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (COL1A1-cEDS, Classic EDS-like with a propensity for arterial rupture, Classical EDS due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Classical Ehlers-Danlos syndrome due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Vascular-like classical EDS) Zneplatněný Orphakód! |
Q79.6 | ||
| 2953 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami (Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome)
ATCS, Syndrom zahrnující addukovaný palec a pes equinovarus congenitus, CHST14-vázaný EDS, D4ST1-deficientní EDS, EDS, artrogryposický typ, EDS, typ se svalovými kontrakcemi, Syndrom zahrnující addukované palce a artrogrypózu, Dundarův typ, CHST14-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom, D4ST1-deficientní Ehlersův-Danlosův syndrom, EDS, Koshoův typ, Ehlersův-Danlosův syndrom, Koshoův typ, Ehlersův-Danlosův syndrom, artrogryposický typ, Ehlers-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami, CHST14-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom, D4ST1-deficientní Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, Koshoův typ, Ehlers-Danlosův syndrom, artrogryposický typ (Adducted thumb-clubfoot syndrome, Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis, Dündar syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type, Musculocontractural EDS, mcEDS) |
601776 615539 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ (Vascular Ehlers-Danlos syndrome)
EDS IV, EDS typ 4, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV, Sackův-Barabasův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV, Sack-Barabasův syndrom (Arterial-ecchymotic EDS, EDS IV, Ehlers-Danlos syndrome type 4, Sack-Barabas syndrome, Vascular EDS, vEDS) |
130050 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 230839 | Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X (Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1)
EDS, typ podobný klasickému, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému, Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X, Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému (Classical-like EDS type 1, Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency, clEDS type 1) |
606408 | Q79.6 | |
| 1902 | Ehrlichióza (Ehrlichiosis) | A48.8 | 1C3Y | |
| 79106 | Eikenův syndrom (Eiken syndrome) | 600002 | M85.8 | FB83.0Y |
| 97214 | Eisenmengerův syndrom (Eisenmenger syndrome) | I27.2 | BB01.0 | |
| 79373 | Ektodermální dysplázie (Ectodermal dysplasia syndrome)
Syndrom ektodermální dysplázie (Ectodermal dysplasia) |
LD27.0 | ||
| 1816 | Ektodermální dysplázie, berlínský typ (Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome)
Syndrom zahrnující leukomelanoderma, mentální retardaci a hypotrichózu (Berlin syndrome, Ectodermal dysplasia, Berlin type) |
246500 | Q82.4 | |
| 90338 | Ektodermální dysplázie ostrova Margarita (Margarita island ectodermal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q82.4 | ||
| 69084 | Ektodermální dysplázie postihující pouze vlasy a nehty (Pure hair and nail ectodermal dysplasia)
HNED, Vlasonehtová ektodermální dysplázie, PHNED (HNED, Hair-nail ectodermal dysplasia, PHNED) |
602032 614928 614929 614931 614927 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 1818 | Ektodermální dysplázie, trichoodontoonychiální typ (Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type) | 129510 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 231632 | Ektopický aldosteron produkující karcinom (Ectopic aldosterone-producing tumor)
Extra-adrenální aldosteron produkující karcinom (Extra-adrenal aldosterone-producing tumor) |
E26.8 | ||
| 95712 | Ektopie štítné žlázy (Thyroid ectopia) | 218700 225250 | E03.1 | 5A00.01 |
| 498477 | Ektrodaktylie s/bez dalších manifestací (Ectrodactyly with and without other manifestations) | |||
| 228240 | Elastoderma | L98.8 | EE41.Y | |
| 228243 | Elastofibroma dorsi | L98.8 | ||
| 228254 | Elastom (Elastoma)
Juvenilní elastom bez osteopoikilózy, Nevus elasticus, Weidmanův juvenilní elastom (Juvenile elastoma without osteopoikilosis, Nevus elasticus, Weidman juvenile elastoma) |
Q82.8 | LC2Y | |
| 79148 | Elastosis perforans serpiginosa | 130100 | L87.2 | EE70.Y |
| 617304 | Embolie plodovou vodou (Amniotic fluid embolism) | O88.1 | JB42.1 | |
| 251535 | Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky (Maternal disease-related embryofetopathy) | |||
| 251529 | Embryofetopatie vázaná s drogami nebo léky (Toxic or drug-related embryofetopathy) | LD2F.0 | ||
| 1914 | Embryofetopatie způsobená terapií orálními antikoagulancii (Vitamin K antagonist embryofetopathy)
Kumarinová embryopatie, Fetální warfarinový syndrom, Embryofetopatie způsobená antagonisty vitaminu K (Vitamin K antagonist embryopathy, Warfarin embryofetopathy, Warfarin embryopathy, di Sala syndrome) |
Q86.2 | LD2F.02 | |
| 1664 | Embryonální disorganizační syndrom (Embryonary disorganization syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 180226 | Embryonální karcinom (Embryonal carcinoma) | C22.7 C71.9 | ||
| 48736 | Embryonální karcinom centrálního nervového systému (Embryonal carcinoma of the central nervous system)
Embryonální karcinom CNS (Embryonal carcinoma of the CNS) |
C71.9 | ||
| 289362 | Embryonální karcinom lokalizovaný mimo centrální nervový systém (Non-central nervous system-localized embryonal carcinoma)
Embryonální karcinom lokalizovaný mimo CNS (Non-CNS-localized embryonal carcinoma) |
C22.7 | ||
| 251852 | Embryonální nádor z neuroepiteliální tkáně (Embryonal tumor of neuroepithelial tissue) | |||
| 99757 | Embryonální rhabdomyosarkom (Embryonal rhabdomyosarcoma) | 268210 | C49.9 | |
| 1927 | Emeryho-Nelsonové syndrom (Emery-Nelson syndrome)
Syndrom zahrnující deformity ruky a nohy a plochý obličej, Emery-Nelsonové syndrom (Hand and foot deformity-flat facies syndrome) |
139750 | Q87.8 | |
| 261 | Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie (Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD, Emery-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) |
614302 616516 181350 300696 310300 612998 612999 | G71.0 | 8C70.2 |
| 485418 | EMILIN-1-vázaná porucha pojiva (EMILIN-1-related connective tissue disease) | G60.8 | ||
| 83484 | Encefalitida St. Louis (St. Louis encephalitis)
Saint Louis encefalitida, Saintlouiská encefalitida (Saint Louis encephalitis) |
A83.3 | 1C86 | |
| 97275 | Encefalitidy (Encephalitis) | |||
| 269190 | Encefaloklastické poruchy (Encephaloclastic disorder) | LA05.6 | ||
| 2396 | Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza (Encephalocraniocutaneous lipomatosis)
Haberlandův syndrom (Haberland syndrome) |
613001 | E88.2 | EF02.1 |
| 83601 | Encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyroiditidou odpovídající na steroidy (Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis)
Hashimotova encefalitida, SREAT (Hashimoto encephalitis, SREAT) |
G04.8 | 8E4A.0 | |
| 599373 | Encefalopatie související s STXBP1 (STXBP1-related encephalopathy) | G93.8 | ||
| 293955 | Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy (Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency) | 614458 | G96.8 | |
| 1035 | Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií (Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria)
Ampolové syndrom (3-mercaptopyruvate sulfurtransferase deficiency, Ampola syndrome, MCDU) |
249650 | E72.1 | |
| 71277 | Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1 (Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome)
De Vivova nemoc, Deficit glukózového transportéru, typ 1, Syndrom deficitu Glut-1, Glut1-DS (Classic GLUT1 deficiency syndrome, Classic GLUT1-DS, De Vivo disease, Encephalopathy due to GLUT1 deficiency) |
606777 | G40.4 | 5C61.5 |
| 139406 | Encefalopatie způsobená deficitem prosaposinu (Encephalopathy due to prosaposin deficiency)
Kombinovaný deficit prosaposinu (Combined prosaposin deficiency) |
611721 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 833 | Encefalopatie způsobená deficitem sulfitoxidázy (Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency) | 252150 252160 272300 615501 | E72.1 | 5C50.B |
| 79155 | Encefalopatie způsobená hydroxykynureninurií (Hydroxykynureninuria)
Deficit kynureninázy, Xanthurenická acidurie (Kynureninase deficiency, Xanthurenic aciduria) |
236800 | E70.8 | 5C50.3 |
| 527276 | Encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení (Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect) | E88.8 | ||
| 83600 | Encephalitis lethargica
Von Economova encefalitida, Ekonomova encefalitida (Von Economo encephalitis) |
A85.8 | 1C80 | |
| 296 | Enchondromatóza (Ollier disease)
Dyschondroplázie, Olliérova choroba (Dyschondroplasia) |
166000 | Q78.4 | 2E83.Z |
| 83315 | Endemický tyfus (Murine typhus)
Myší tyfus, Skvrnivka krysí (Endemic typhus, Flea-borne typhus) |
A75.2 | 1C30.2 | |
| 636955 | Endemic pemphigus foliaceus
(Fogo selvagem) |
L10.3 | EB40.1 | |
| 199323 | Endoftalmitida (Endophthalmitis) | H44.0 H44.1 | 9C21 | |
| 641613 | Endogenous Cushing syndrome
(Endogenous CS) |
|||
| 207003 | Endokrinní myopatie (Endocrine myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 100082 | Endokrinní nádor análního kanálu (Neuroendocrine tumor of anal canal)
(NET of anal canal) |
C21.1 | 2C00.2 | |
| 100079 | Endokrinní nádor appendixu (Neuroendocrine neoplasm of appendix)
(Appendiceal NEN, Appendiceal neuroendocrine neoplasm, NEN of appendix) |
C18.1 D37.3 | 2B81.2 | |
| 97289 | Endokrinní nádor brzlíku (Thymic neuroendocrine tumor)
Karcinoid brzlíku, Neuroendokrinní nádor brzlíku |
C37 | 2C27.1 | |
| 100081 | Endokrinní nádor rekta (Neuroendocrine tumor of the rectum)
Rektální endokrinní nádor (NET of the rectum, Rectal NET, Rectal neuroendocrine tumor) |
C20 | ||
| 100101 | Endokrinní nádor s dalšími lokacemi (Neuroendocrine tumor with other location) | |||
| 100084 | Endokrinní nádor středouší (Middle ear neuroendocrine tumor) | C30.1 | 2F00.0 | |
| 100080 | Endokrinní nádor tlustého střeva (Neuroendocrine tumor of the colon)
(Colonic NET, NET of the colon, Neuroendocrine neoplasm of the colon) |
C18.8 | 2B90.Y | |
| 97253 | Endokrinní nádory pankreatu (Neuroendocrine tumor of pancreas)
Neuroendokrinní nádory pankreatu (PNET, Pancreatic NET, Pancreatic neuroendocrine tumor, Well-differentiated NEN of pancreas, Well-differentiated neuroendocrine neoplasm of pancreas, Well-differentiated pancreatic NEN, Well-differentiated pancreatic neuroendocrine neoplasm) |
2C10.1 | ||
| 100086 | Endokrinní nádor žlučníku (Gallbladder neuroendocrine tumor) | C23 | 2C13.Y | |
| 877 | Endokrinní tumor (Neuroendocrine neoplasm)
APUDom, Neuroendokrinní tumor |
|||
| 213711 | Endometriální stromální sarkom (Endometrial stromal sarcoma)
Stromální sarkom těla děložního (Stromal sarcoma of the corpus uteri) |
C54.1 | 2B5C | |
| 454723 | Endometroidní karcinom ovaria (Endometrioid carcinoma of ovary) | C56 | 2C73.Y | |
| 2022 | Endomyokardiální fibroelastóza (Endocardial fibroelastosis)
(Endomyocardial fibroelastosis) |
226000 | I42.4 | BC43.3 |
| 137602 | Endoteliitida (Corneal endotheliitis) | H16.8 | 9A70.0 | |
| 1937 | Engové-Stromův syndrom (Eng-Strom syndrome)
Locking-fingers syndrom s malým vzrůstem, Eng-Stromův syndrom (Short stature-locking fingers syndrome) |
135950 | Q87.1 | |
| 263665 | Enteropatie NK-buněk (NK-cell enteropathy) | K63.8 | ||
| 51890 | Entrapment syndrom předních větví kožních nervů (Anterior cutaneous nerve entrapment syndrome)
ACNES, Rectus abdominis syndrome, Intercostal nerve syndrome (ACNES, Intercostal nerve syndrome, Rectus abdominis syndrome) |
G58.0 | 8E43.Y | |
| 1939 | Envenomizace plazem Bothrops lanceolatus (Envenomization by Bothrops lanceolatus)
(Envenomization by the Martinique lancehead viper) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 449566 | Eosinofilní angiocentrická fibróza (Eosinophilic angiocentric fibrosis)
IgG4 asociovaná eosinofilní angiocentrická fibróza (IgG4-related eosinophilic angiocentric fibrosis) |
J39.8 | 4A43.0 | |
| 402035 | Eosinofilní kolitida (Eosinophilic colitis) | K52.8 | DB33.2Y | |
| 73247 | Eozinofilní ezofagitida (Eosinophilic esophagitis)
EoE (EoE) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
K20 | DA24.1 | |
| 3165 | Eozinofilní fasciitida (Eosinophilic fasciitis)
Difuzní fasciitida s eozinofilií, Shulmanův syndrom (Diffuse fasciitis with eosinophilia, Shulman syndrome) |
226350 | M35.4 | 4A43.4 |
| 2070 | Eozinofilní gastroenteritida (Eosinophilic gastroenteritis)
EGE, Eozinofilní enteritida, Eozinofilní gastroenterokolitida (EGE, Eosinophilic enteritis, Eosinophilic gastroenterocolitis) |
K52.8 | ||
| 99871 | Eozinofilní granulom (Eosinophilic granuloma)
Chronická a lokalizovaná histiocytóza z Langerhansových buněk (Chronic and localized Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 183 | Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis)
EGPA, Alergická granulomatózní angiitida, Churgův-Straussové syndrom, Churg-Straussové syndrom (Churg-Strauss syndrome, EGPA, Granulomatous allergic angiitis) |
M30.1 | 4A44.A2 | |
| 301 | Ependymální nádor (Ependymal tumor) | 137800 | ||
| 251880 | Ependymoblastom (Ependymoblastoma) | C71.9 | 2A00.11 | |
| 251636 | Ependymom (Ependymoma)
(Classic ependymoma) |
D43.2 | ||
| 568065 | EPHB4-vázaný lymfatický hydrops plodu (EPHB4-related lymphatic-related hydrops fetalis)
(EPHB4-related LRHF/GLD, EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with atrial septal defect, EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis) |
617300 | P83.2 | |
| 99169 | Epiblefaron (Epiblepharon) | Q10.3 | LA14.0Y | |
| 83314 | Epidemický tyfus (Epidemic typhus)
Skvrnitý tyfus |
A75.0 | 1C30.0 | |
| 98581 | Epidermální nádory víček (Palpebral epidermal tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 302 | Epidermodysplasia verruciformis
Lutzova-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis, Lewandowského-Lutzův syndrom, Lewandowsky-Lutzův syndrom, Lutz-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis (Lewandowsky-Lutz syndrome, Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis) |
226400 305350 618309 618231 618267 | B07 | 1E83 |
| 595346 | Epidermolysis bullosa simplex bez extrakutánního postižení (Epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement)
(EBS without extracutaneous involvement) |
|||
| 79396 | Epidermolysis bullosa simplex, Dowlingův-Mearův typ (Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form)
Epidermolysis bullosa simplex, herpetiformis, Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Mearův typ (Autosomal dominant generalized EBS, severe form, Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis, Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type) |
131760 619555 | Q81.0 | EC30 |
| 2325 | Epidermolysis bullosa simplex s anodoncií/hypodoncií (Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia)
Gamborgův-Nielsenův syndrom, Kallinův syndrom, Gamborg-Nielsenův syndrom (EBS with anodontia/hypodontia, Kallin syndrome) |
Q81.0 | ||
| 79397 | Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitými pigmentacemi (Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation)
EBS-MP (EBS with mottled pigmentation, EBS-MP) |
131960 | Q81.0 | EC30 |
| 257 | Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií (Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy)
EBS-MD, Pletencová svalová dystrofie s epidermolysis bullosa simplex (EBS with muscular dystrophy, EBS-MD, Limb-girdle muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex) |
226670 | Q81.0 | EC30 |
| 595351 | Epidermolysis bullosa simplex s extrakutánním postižením (Epidermolysis bullosa simplex with extracutaneous involvement)
(EBS with extracutaneous involvement) |
|||
| 89839 | Epidermolysis bullosa simplex superficialis
NEAKTUÁLNÍ: EBSS (EBSS) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79401 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna (PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement)
EBS-O (PLEC-related intermediate EBS without extracutaneous involvement) |
131950 | Q81.0 | |
| 412181 | Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem BP230 (Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency)
DST-vázaná epidermolysis bullosa simplex, EBS-AR BP230 (DST-related epidermolysis bullosa simplex, EBS due to BP230 deficiency) |
615425 | Q81.0 | EC30 |
| 412189 | Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem exophilinu (Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency)
EBS-AR exophilin 5 (EBS due to exophilin 5 deficiency) |
615028 | Q81.0 | |
| 304 | Epidermolysis bullosa, typ simplexní (Epidermolysis bullosa simplex)
EBS, EEB (EBS) |
Q81.0 | EC30 | |
| 312 | Epidermolytická ichtyóza (Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis)
BCIE, Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa, Bulózní vrozená ichtyosiformní Brockova erytrodermie, Bulózní ichtyóza, EHK, EI, Epidermolytická hyperkeratóza (BCIE, Bullous congenital ichthyosiform erythroderma, Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock, Bullous ichthyosis, EHK, EI, Epidermolytic hyperkeratosis, Ichthyosis hystrix Brocq type) |
113800 607602 | Q80.3 | EC20.03 |
| 2199 | Epidermolytická palmoplantární keratoderma (Epidermolytic palmoplantar keratoderma)
EPPK, Voernerova epidermolytická palmoplantární keratoderma, Vörnerova epidermolytická palmoplantární keratoderma, Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Voernerův typ, Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Vörnerův typ (Diffuse erythrodermic palmoplantar keratoderma, Voerner type, Diffuse erythrodermic palmoplantar keratoderma, Vörner type, EPPK, Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Voerner, Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner) |
144200 | Q82.8 | EC20.30 |
| 497737 | Epidermolytický névus (Epidermolytic nevus)
(Epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis, Epidermolytic epidermal nevus, Epidermolytic verrucous epidermal nevus) |
Q82.5 | LC00.Y | |
| 399329 | Epifyzeolýza kyčle (Epiphysiolysis of the hip)
Epifyzeolýza proximálního femuru, Epifyzeolýza hlavice femuru (Epiphysiolysis of the upper femur, Femoral head epiphysiolysis, SCFE, SUFE, Slipped capital femoral epiphysis, Slipped upper femoral epiphysis) |
M93.9 | ||
| 141077 | Epignathus
Orofaryngeální teratom (Oropharyngeal teratoma) |
D37.0 | LA70.Y | |
| 98573 | Epikantální záhyb (Epicanthal fold) Neaktuální Orphakód! | |||
| 306756 | Epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature) | |||
| 391316 | Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí (Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression) | G40.2 | ||
| 86911 | Epilepsie s myoklonickými absencemi (Epilepsy with myoclonic absences) | G40.4 | 8A61.23 | |
| 1951 | Epilepsie - teleangiektázie (Epilepsy-telangiectasia syndrome) | 226850 | G40.8 | |
| 289266 | Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací (Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation) | 245570 | E72.1 | 8A61.2Y |
| 353217 | Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací (Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination)
Deficit mitochondriálního přenašeče 1 pro aspartát-glutamát (AGC1 deficiency, Mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 deficiency) |
612949 | E88.8 | |
| 166463 | Epileptické syndromy (Epilepsy syndrome) | |||
| 98259 | Epileptické syndromy s nástupem v dětství (Childhood-onset epilepsy syndrome) | |||
| 98260 | Epileptické syndromy s nástupem v dospívání (Adolescent-onset epilepsy syndrome) | |||
| 163703 | Epileptický syndrom vázaný na horečnatou infekci (Febrile infection-related epilepsy syndrome)
AERRPS, Akutní encefalitida s refrakterními repetitivními parciálními záchvaty, DESC syndrom, FIRES, Idiopatická katastrofická epileptická encefalopatie, Akutní neherpetická encefalitida s těžkým refrakterním status epilepticus, Devastující epileptická encefalopatie u dětí školního věku, Refrakterní epileptická encefalopatie u dětí školního věku vyvolaná horečkou, Těžký refraktorní status epilepticus v důsledku předpokládané encefalitidy (AERRPS, Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures, Acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus, DESC syndrome, Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children, FIRES, Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children, Idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy, Severe refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis) |
G40.5 | 8A63.Y | |
| 1819 | Epimetafyzární skeletální dysplázie (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93928 | Epispadie (Isolated epispadias) | Q64.0 | LB55 | |
| 3398 | Epiteliální nádor thymu (Thymic epithelial neoplasm)
TEN (TEN, Thymic epithelial tumor) |
|||
| 424010 | Epiteliální tumor análního kanálu (Epithelial tumor of anal canal) | |||
| 423982 | Epiteliální tumor apendixu (Epithelial tumor of the appendix)
(Appendiceal epithelial tumor) |
|||
| 157791 | Epiteloidní hemangioendoteliom (Epithelioid hemangioendothelioma) | D48.1 | 2B5Y | |
| 293202 | Epiteloidní sarkom (Epithelioid sarcoma) | C49.9 | 2B5F.2 2B5F.2 | |
| 254698 | Epiteloidní trofoblastický nádor (Epithelioid trophoblastic tumor) | C58 | 2C75.0 | |
| 401953 | Epizodická ataxie se setřelou řečí (Episodic ataxia with slurred speech)
Epizodická ataxie, typ 8 (Episodic ataxia type 8) |
616055 | G11.8 | |
| 37612 | Epizodická ataxie, typ 1 (Episodic ataxia type 1)
Epizodická ataxie s myokymií (Episodic ataxia with myokymia) |
160120 | G11.8 | 8A03.14 |
| 79135 | Epizodická ataxie, typ 3 (Episodic ataxia type 3)
Syndrom zahrnující epizodickou ataxii, vertigo, tinnitus a myokymii (Episodic ataxia-vertigo-tinnitus-myokymia syndrome) |
606554 | G11.8 | 8A03.14 |
| 79136 | Epizodická ataxie, typ 4 (Episodic ataxia type 4)
PATX, Periodická vestibulocerebelární ataxie (PATX, Periodic vestibulocerebellar ataxia) |
606552 | G11.8 | 8A03.14 |
| 211067 | Epizodická ataxie, typ 5 (Episodic ataxia type 5) | 613855 | G11.8 | 8A03.14 |
| 209967 | Epizodická ataxie, typ 6 (Episodic ataxia type 6) | 612656 | G11.8 | 8A03.14 |
| 209970 | Epizodická ataxie, typ 7 (Episodic ataxia type 7) | 611907 | G11.8 | 8A03.14 |
| 1019 | Epsteinův syndrom (Epstein syndrome)
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií (Alport syndrome with macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 35687 | Erdheimova-Chesterova nemoc (Erdheim-Chester disease)
Erdheim-Chesterova nemoc |
D76.3 | 2B31.Y | |
| 160148 | Erodovaná polypoidní hyperplázie (Cap polyposis)
Zánětlivé myoglandulární polypy, Prolabující polypoidní řasy (Cap inflammatory polyposis, Eroded polypoid hyperplasia, Inflammatory myoglandular polyps, Polypoid prolapsing folds) |
D12.6 | 2E92.40 | |
| 222 | Erozivní pustulární dermatóza skalpu (Erosive pustular dermatosis of the scalp) | L98.8 | EG30.1 | |
| 90000 | Erythema elevatum diutinum | L95.1 | EF40.2Y | |
| 502499 | Erythema multiforme major
Erythema multiforme majus, Erythema exsudativum multiforme majus (Erythema exsudativum multiforme majus, Erythema multiforme majus) |
L51.8 | ||
| 231031 | Erythema palmaris hereditarium (Erythema palmare hereditarium)
Laneova nemoc, Nemoc červených dlaní (Lane disease, Red palms disease) |
133000 | L59.8 | |
| 315 | Erythrokeratoderma "en cocardes (Erythrokeratoderma ''en cocardes'')
Degos genodermatosis "en cocardes (Degos genodermatosis "en cocardes") |
Q82.8 | ||
| 308166 | Erythrokeratoderma variabilis progressiva | |||
| 317 | Erythrokeratodermia variabilis
EKV, Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa typ (EKV, Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa type) |
133200 617524 617525 617526 | Q82.8 | EC20.0Y |
| 79355 | Erytrokeratoderma (Erythrokeratoderma) | |||
| 1956 | Erytromelalgie (Erythromelalgia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 280379 | Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami (Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy) | E80.2 | ||
| 98981 | Esenciální atrofie duhovky (Essential iris atrophy) | H21.2 | 9A90.2 | |
| 2056 | Esenciální fruktosurie (Essential fructosuria)
Deficit fruktokinázy, Deficit ketohexokinázy (Fructokinase deficiency, Ketohexokinase deficiency) |
229800 | E74.1 | 5C51.5Y |
| 243761 | Esenciální hypertenze (Essential hypertension) Onemocnění není v Evropě vzácné! | I10 | ||
| 98682 | Esenciální strabismus (Essential strabismus) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H50.8 | ||
| 3318 | Esenciální trombocytemie (Essential thrombocythemia)
ET (ET, Essential thrombocytosis) |
187950 601977 614521 | D47.3 | 3B63.1Z |
| 1957 | Estezioneuroblastom (Esthesioneuroblastoma)
Olfaktoriální neuroblastom (Olfactory neuroblastoma) |
C30.0 | 2C20.3 | |
| 51188 | Ethylmalonová encefalopatie (Ethylmalonic encephalopathy) | 602473 | E88.8 | 5C50.E1 |
| 684 | Eulenburgova vrozená paramyotonie (Paramyotonia congenita of Von Eulenburg)
Vrozená paramyotonie (Paramyotonia congenita) |
168300 | G71.1 | 8C74.0 |
| 99172 | Euryblefaron (Euryblepharon) | Q10.1 | LA14.0Y | |
| 466682 | Euthyroidní Gravesova orbitopatie (Euthyroid Graves orbitopathy)
Euthyroid Graves ophthalmopathy, Euthyroidní Gravesova oftalmopatie (Euthyroid Graves ophthalmopathy) |
H05.2 | ||
| 597939 | Eutyroidní dysprealbuminemická hypertyroxinemie (Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia)
(Euthyroid dystransthyretinemic hyperthyroxinemia) |
145680 | E07.8 | |
| 1959 | Evansův syndrom (Evans syndrome)
Autoimunní hemolytická anémie a autoimunní trombocytopenie, Imunitní pancytopenie (Autoimmune hemolytic anemia and autoimmune thrombocytopenia, Immune pancytopenia) |
D69.3 | 3A20.5 | |
| 496751 | EVEN-plus syndrom (EVEN-plus syndrome)
Epiphysial-vertebral-ear dysplasia-nose-plus associated findings syndrome, Epifyzeální a vertebrální dysplázie, mikrocie, plochý nos a přidružené vady (Epiphysial-vertebral-ear dysplasia-nose-plus associated findings syndrome) |
616854 | Q87.8 | |
| 319 | Ewingův sarkom (Skeletal Ewing sarcoma)
(Osseous Ewing sarcoma) |
612219 | C41.4 C40.3 C41.2 C41.3 C40.0 C40.1 C40.2 | |
| 529819 | Exfoliační syndrom (Exfoliation syndrome)
XFS, Pseudoexfoliační syndrom (Pseudoexfoliation syndrome, XFS) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H40.1 | ||
| 289586 | Exfoliativní ichtyóza (Exfoliative ichthyosis)
Autozomálné recesivní exfoliativní ichtyóza, Ichtyosis exfoliativa (Autosomal recessive exfoliative ichthyosis, Ichthyosis exfoliativa) |
607936 617115 | Q80.8 | EC20.02 |
| 99909 | Exogenní alergická alveolitida (Occupational allergic alveolitis) | |||
| 100022 | Extracelulární plazmocytom měkké tkáně (Extramedullary soft tissue plasmacytoma) | C90.2 | 2A83.2 | |
| 363579 | Extragonadální germinální nádor (Extragonadal germ cell tumor) | |||
| 182127 | Extragonadální germinom (Extragonadal germinoma) | C38.3 C48.8 C72.9 | ||
| 99913 | Extragonadální nedysgerminomatózní nádor ze zárodečných buněk (Extragonadal non-dysgerminomatous germ cell tumor) | |||
| 883 | Extragonadální teratom (Extragonadal teratoma) | D48.7 | ||
| 494424 | Extrakraniální aneuryzma krkavice (Extracranial carotid artery aneurysm)
ECAA, ECCA (ECAA, ECCA) |
I72.0 | BD51.0 | |
| 2800 | Extramamární Pagetova nemoc (Extramammary Paget disease) | 167300 | C44.5 | 2E64.1 |
| 645297 | Extramedullary conus spinal cord lipoma | |||
| 100002 | Extraneurální perineuriom (Extraneural perineurioma)
Perineuriom z měkkých tkání (Soft tissue perineurioma) |
D36.1 | 2F3Y | |
| 86879 | Extranodální nazální NK/T-buněčný lymfom (Extranodal nasal NK/T cell lymphoma)
Angiocentrický T-lymfom, NKTCL, Letální granulom střední čáry, NK/T-buněčný lymfom, Nazální T/natural killer-buněčný lymfom (Angiocentric T-cell lymphoma, Lethal midline granuloma, NK/T-cell lymphoma, NKTCL, Nasal T/natural killer-cell lymphoma) |
C86.0 | 2A90.6 | |
| 370334 | Extraoseální Ewingův sarkom (Extraskeletal Ewing sarcoma)
EOE, Extraoseální Ewingův nádor (EOE, Extraosseous Ewing sarcoma, Extraosseous Ewing tumor, Extraskeletal Ewing tumor) |
612219 | C49.9 | 2B52.Y |
| 209916 | Extraskeletální myxoidní chondrosarkom (Extraskeletal myxoid chondrosarcoma) | 612237 | C49.9 | |
| 90079 | Extravazace u léčby antracykliny (Anthracycline extravasation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 251927 | Extraventrikulární neurocytom (Extraventricular neurocytoma)
(EVN) |
C72.9 | ||
| 93930 | Extrofie močového měchýře (Bladder exstrophy)
Klasická extrofie močového měchýře (Classic exstrophy of the bladder) |
600057 | Q64.1 | LB31.3 |
| 411696 | Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy (Proton-pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia)
PPI-REE, PPI-responzivní esofageální eosinofilie, PPIRee (PPI-REE, PPI-responsive esophageal eosinophilia, PPIRee) |
K20 | ||
| 324 | Fabryho nemoc (Fabry disease)
Deficit alfa-galaktosidázy A, Andersonova-Fabryho nemoc, Angiokeratoma corporis diffusum, Anderson-Fabryho nemoc (Alpha-galactosidase A deficiency, Anderson-Fabry disease, Angiokeratoma corporis diffusum, Diffuse angiokeratoma, FD) |
301500 | E75.2 | 5C56.01 |
| 156230 | Faciální arteriovenózní malformace (Facial arteriovenous malformation) | |||
| 141051 | Faciální dermoidní cysta (Facial dermoid cyst)
Dermoidní cysta obličeje (Dermoid cyst of the face) |
Q18.8 | ||
| 480701 | Faciální diplegie s parestéziemi (Facial diplegia with paresthesias)
Facial diplegia with paresthesias variant of GBS, Facial diplegia with paresthesias variant of Guillain-Barré syndrome, Obličejová diplegie s parestéziemi varianta GBS, Obličejová diplegie s parestéziemi jako varianta Guillain-Barrého syndromu (Facial diplegia with paresthesias variant of GBS, Facial diplegia with paresthesias variant of Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | ||
| 466950 | Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC (Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation)
(Desanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation) |
616708 | Q87.8 | |
| 141276 | Faciální rozštěp dle Tessiera číslo 7 (Tessier number 7 facial cleft)
Makrostomie (Commissural facial cleft, Transverse facial cleft) |
613545 | Q18.4 | LA51 |
| 1973 | Faciokardiorenální syndrom (Faciocardiorenal syndrome)
Eastmanův-Bixlerův syndrom, Eastman-Bixlerův syndrom (Eastman-Bixler syndrome) |
227280 | Q87.8 | |
| 306550 | FADD-vázaná imunodeficience (FADD-related immunodeficiency) | 613759 | D89.8 | 4A01.21 |
| 254707 | Faisalabadská histiocytóza (Faisalabad histiocytosis)
FHC (FHC) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 209959 | Fakoanafylaktická uveitida (Phacoanaphylactic uveitis)
Fakoanafylaktická endoftalmitida, Fakoalergická endoftalmitida, Fakoantigenní endoftalmitida, Endoftalmitida vyvolaná čočkou, Iridocyklitida vyvolaná čočkou, Uveitida vyvolaná čočkou (Endophthalmitis phacoanaphylactica, Lens-induced endophthalmitis, Lens-induced iridocyclitis, Lens-induced uveitis, Phacoallergic endophthalmitis, Phacoantigenic endophthalmitis, Phako-anaphylactic endophthalmitis) |
H20.2 | 9A96.Y | |
| 98701 | Fakomatózy s postižením očí (Phakomatosis with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 352636 | Falangeální osteolýza (Phalangeal microgeodic syndrome)
Falangeální mikrogeodický syndrom (Phalangeal osteolysis) |
M89.5 | ||
| 63442 | Falangoepifyzární dysplázie tvaru anděla (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia)
ASPED (ASPED) |
105835 | Q78.8 | LD24.8Y |
| 3303 | Fallotova tetralogie (Tetralogy of Fallot) | 618780 187500 | Q21.3 | LA88.2 |
| 227786 | Familární tečkovaná retinopatie (Familial flecked retinopathy)
Hereditární tečkovaná retinopatie (Hereditary flecked retinopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 642671 | Familial hyperaldosteronism type IV
(FH4) |
|||
| 99723 | Familiární achalázie jícnu (Familial esophageal achalasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 733 | Familiární adenomatózní polypóza (Familial adenomatous polyposis)
Kolorektální adenomatózní polypóza, FAP, Familiární střevní polypóza, Familiární polypóza střev (Colorectal adenomatous polyposis, FAP, Familial polyposis coli) |
175100 | D12.6 | 2B90.Y |
| 261584 | Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2 (Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion)
Kolorektální adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2, FAP způsobená monozomií 5q22.2, Familiární adenomatózní polypóza způsobená del(5)(q22.2), Familiární adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2, Familiární polypóza střeva způsobená monozomií 5q22.2 (Colorectal adenomatous polyposis due to monosomy 5q22.2, FAP due to monosomy 5q22.2, Familial adenomatous polyposis due to del(5)(q22.2), Familial adenomatous polyposis due to monosomy 5q22.2, Familial polyposis coli due to monosomy 5q22.2) |
D12.6 | 2B90.Y | |
| 95700 | Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním luteinizačním hormonem (Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone)
Familiární adrenální hypoplázie, miniaturní typ, Familiární adrenální hypoplázie s chybějícím hypofyzárním LH (Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary LH, Familial adrenal hypoplasia, miniature type) |
202150 | E27.1 | |
| 98880 | Familiární afibrinogenémie (Familial afibrinogenemia) | 202400 | D68.2 | 3B14.0 |
| 88619 | Familiární akutní nekrotizující encefalopatie (Familial acute necrotizing encephalopathy)
ADANE, Rekurentní akutní nekrotizující encefalopatie (ADANE, Recurrent acute necrotizing encephalopathy) |
608033 | G93.4 | |
| 228277 | Familiární anetoderma (Familial anetoderma)
Hereditární anetoderma, Hereditární makulární atrofie (Hereditary anetoderma, Hereditary macular atrophy) |
L90.8 | ||
| 86 | Familiární aneuryzma břišní aorty (Familial abdominal aortic aneurysm) | 100070 609782 611891 614375 | I71.4 | BD50.4Z |
| 91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty (Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection)
Familiární TAAD (Familial TAAD, Familial non-syndromic thoracic aortic aneurysm and aortic dissection) |
619656 619825 617168 132900 607086 607087 611788 609192 610168 613780 614816 615436 615582 616166 | I71.2 | LD28.0Y |
| 199279 | Familiární angiolipomatóza (Familial angiolipomatosis) | 206550 | D17.9 | |
| 3324 | Familiární anomálie v trombomodulinu (Familial thrombomodulin anomalies) | D68.8 | 3B61.0Y | |
| 615 | Familiární atriální myxom (Familial atrial myxoma) | 255960 | D15.1 | 2F01 |
| 436242 | Familiární atriální tachyarytmie a infrahisální porucha vedení (Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease)
Familiární síňová tachyarytmie a infrahisální porucha vedení |
616117 | I45.8 | |
| 86820 | Familiární avaskulární nekróza hlavice femuru (Familial avascular necrosis of femoral head)
Familiární osteonekróza hlavice femuru (Familial osteonecrosis of the femoral head) |
608805 617383 | M87.8 | FB82.1 |
| 2841 | Familiární benigní chronický pemfigus (Familial benign chronic pemphigus)
Haileyova-Haileyova nemoc, Haileyův-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus, Hailey-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus, Hailey-Haileyova nemoc (Benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey, Hailey-Hailey disease) |
169600 | Q82.8 | EC20.2 |
| 402075 | Familiární bikuspidální aortální chlopeň (Familial bicuspid aortic valve)
(Familial BAV) |
109730 614823 | Q23.1 | |
| 221061 | Familiární cerebrální kavernózní malformace (Familial cerebral cavernous malformation)
Familiární kavernózní angiom mozku, Familiární kavernózní hemangiom mozku, Familiární cerebrální kavernom, Hereditární kavernózní hemangiom mozku, Hereditární cerebrální kavernom, Hereditární cerebrální kavernózní malformace, Dědičný kavernózní angiom mozku (Familial brain cavernous angioma, Familial cerebral cavernoma, Hereditary brain cavernous angioma, Hereditary cerebral cavernoma, Hereditary cerebral cavernous malformation) |
116860 603284 603285 619538 | Q28.3 | LA90.0Y |
| 231160 | Familiární cerebrální sakulární aneuryzma (Familial cerebral saccular aneurysm)
Familiární bobulovité aneuryzma, Familiární intrakraniální sakulární aneuryzma (Familial berry aneurysm, Familial intracranial saccular aneurysm) |
618734 105800 300870 608542 609122 610213 611892 612161 612162 612586 612587 614252 | I67.1 | 8B22.6 |
| 538756 | Familiární četné diskoidní fibromy (Familial multiple discoid fibromas)
Familiární četné trichodiskomy (Familial multiple trichodiscomas) |
190340 | D23.9 | |
| 47045 | Familiární chladová kopřivka (Familial cold urticaria)
FCAS, FCU, Familiární autoinflamatorní syndrom vyvolaný chladem (FCAS, FCU, Familial cold autoinflammatory syndrome) |
120100 | L50.2 | 4A60.1 |
| 300359 | Familiární chladová kopřivka s běžnou variabilní imunodeficiencí (PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation)
FACU, Nedostatek protilátek a imunitní dysregulace asociované s PLCG2, PLAID, Familiární atypická chladová kopřivka (FACU, Familial atypical cold urticaria, Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency, PLAID) |
614468 | L50.2 | |
| 1428 | Familiární chondromalácie pately (Familial chondromalacia patellae)
Familiární chondromalácie čéšky Neaktuální Orphakód! |
|||
| 444490 | Familiární chylomikronémie (Familial chylomicronemia syndrome) | 118830 207750 238600 615947 | E78.3 | |
| 211 | Familiární cylindromatóza (Familial cylindromatosis)
Syndrom turbanovitých tumorů (Turban tumor syndrome) |
132700 | D23.4 D23.5 | |
| 93953 | Familiární cysta ductus thyreoglossus (Familial thyroglossal duct cyst) | 188455 | Q89.2 | DA05.Y |
| 530849 | Familiární deficit apolipoproteinu A5 (Familial apolipoprotein A5 deficiency)
(Familial APOA5 deficiency, Familial apolipoprotein A-V deficiency) |
144650 | E78.3 | |
| 309020 | Familiární deficit apoliproteinu C-II (Familial apolipoprotein C-II deficiency)
Familiární deficit apoC-II (Familial APOC2 deficiency, Familial apoC-II deficiency) |
207750 | E78.3 | 5C80.1 |
| 361 | Familiární deficit glukokortikoidů (Familial glucocorticoid deficiency) | 202200 202355 607398 609197 614736 617825 | E27.1 | 5A74.Y |
| 535458 | Familiární deficit GPIHBP1 (Familial GPIHBP1 deficiency)
(Familial glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 deficiency) |
615947 | E78.3 | |
| 79293 | Familiární deficit LCAT (Familial LCAT deficiency)
Kompletní deficit LCAT, FLD, Norumova choroba (Complete LCAT deficiency, FLD, Norum disease) |
245900 | E78.6 | 5C81.0 |
| 535453 | Familiární deficit lipázového maturačního faktoru 1 (Familial lipase maturation factor 1 deficiency)
(Familial LMF1 deficiency) |
246650 | E78.3 | |
| 309015 | Familiární deficit lipoproteinové lipázy (Familial lipoprotein lipase deficiency)
Deficit LPL (LPL deficiency) |
144250 238600 | E78.3 | 5C80.1 |
| 71290 | Familiární destičkový syndrom s predispozicí k akutní myeloidní leukémii (Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy)
FDP/AML syndrom, FPS/AML syndrom, Familiární porucha destiček s asociovanou myeloidní malignitou, Familiární destičkový syndrom (FPD/AML, FPDMM, FPS/AML, Familial platelet disorder with predisposition to acute myelogenous leukemia, Familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancy, Familial platelet disorder with propensity to acute myeloid leukemia, Familial thrombocytopenia with propensity to acute myelogenous leukemia) |
616216 601399 | D69.4 | |
| 85169 | Familiární digitální artropatie a brachydaktylie (Familial digital arthropathy-brachydactyly) | 606835 | M06.8 | LD24.8Y |
| 217607 | Familiární dilatační kardiomyopatie (Familial dilated cardiomyopathy) | |||
| 300751 | Familiární dilatační kardiomyopatie s převodním defektem, způsobená mutací v LMNA (Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation) | 115200 | I42.0 | |
| 229 | Familiární disekce aorty (Familial aortic dissection)
Anuloaortální ektázie, Cystická medionekróza aorty, Erdheimova nemoc (Annuloaortic ectasia, Cystic medial necrosis of aorta) |
607086 | I71.0 | BD50.Z |
| 36382 | Familiární disekce cervikální tepny (Familial cervical artery dissection)
Familiární CAD, Hereditární CAD, Hereditární disekce cervikální tepny (Familial CAD, Hereditary CAD, Hereditary cervical artery dissection) |
I72.0 I72.5 | ||
| 75376 | Familiární drúzy (Familial drusen)
DHRD, Dominantní drúzy, Dominantní radiální drúzy, Doyenova voštinovitá retinální dystrofie, Malattia leventinese (DHRD, Dominant drusen, Dominant radial drusen, Doyne honeycomb retinal dystrophy, Malattia leventinese) |
126600 126700 | H35.5 | 9B70 |
| 79142 | Familiární Dupuytrenova kontraktura (Familial Dupuytren contracture) Onemocnění není v Evropě vzácné! | M72.0 | ||
| 464760 | Familiární dutinková anomálie papily (Familial cavitary optic disc anomaly)
Familial CODA, Familiární CODA (Familial CODA) |
611543 | Q14.2 | |
| 276271 | Familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie (Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia)
(Analbuminemia, Bisalbuminemia, FDH) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E88.0 | ||
| 1764 | Familiární dysautonomie (Familial dysautonomia)
HSAN3, Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ III, Rileyův-Dayův syndrom, Riley-Dayův syndrom (HSAN3, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, Riley-Day syndrome) |
223900 | G90.1 | 8C21.1 |
| 98881 | Familiární dysfibrinogenémie (Familial dysfibrinogenemia) | 616004 | D68.2 | 3B14.0 |
| 324588 | Familiární dyskineze a faciální myokymie (Familial dyskinesia and facial myokymia)
FDFM (FDFM) |
606703 | G51.4 | |
| 85110 | Familiární encefalopatie s inkluzními tělísky neuroserpinu (Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies)
FENIB (FENIB) |
604218 | G31.8 | 8A61.41 |
| 85195 | Familiární expanzilní osteolýza (Familial expansile osteolysis)
Hereditární expanzilní polyostotická osteolytická dysplázie, McCabeova nemoc (Hereditary expansile polyostotic osteolytic dysplasia, McCabe disease) |
174810 | M89.5 | FB86.2 |
| 891 | Familiární exsudativní vitreoretinopatie (Familial exudative vitreoretinopathy)
FEVR, Criswickův-Schepensův syndrom, Criswick-Schepensův syndrom (Criswick-Schepens syndrome, FEVR) |
133780 305390 601813 605750 613310 616468 617572 | H35.0 | LA13.3 |
| 334 | Familiární fibrilace síní (Familial atrial fibrillation) | 607554 608583 608988 611493 611494 611819 612201 612240 613055 613120 613980 614022 614049 614050 615377 615378 615770 617280 | I48.9 | BC65.Y |
| 98820 | Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky (Familial focal epilepsy with variable foci)
FFEVF, Familiární parciální epilepsie s variabilními ložisky (FFEVF, Familial partial epilepsy with variable foci) |
604364 617116 617118 | G40.0 | 8A61.4Y |
| 3416 | Familiární generalizovaná kortikální hyperostóza (Hyperostosis corticalis generalisata)
Van Buchemova nemoc, Hyperostosis corticalis generalisata, Van Buchemův syndrom (Hyperphosphatasemia tarda, Van Buchem disease) |
239100 144750 | M85.2 | LD24.1Y |
| 231040 | Familiární generalizovaná lentiginóza (Familial generalized lentiginosis)
Familiární lentigines profusa, Familiární mnohočetný lentiginózní syndrom bez systémového postižení (Familial lentigines profusa, Familial multiple lentigines syndrome without systemic involvement) |
151001 | L81.4 | |
| 99819 | Familiární gestační tyreotoxikóza (Familial gestational hyperthyroidism) | 603373 | O99.2 E05.8 | 5A02.Y |
| 540 | Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis)
Familiární HLH (Familial HLH) |
267700 603552 603553 608898 613101 618998 | D76.1 | 4A01.23 |
| 235936 | Familiární hyperaldosteronismus (Familial hyperaldosteronism)
FH (FH) |
|||
| 404 | Familiární hyperaldosteronismus, typ II (Familial hyperaldosteronism type II)
FH-II, FH2, Familiární adrenální adenom, Familiární hyperaldosteronismus, typ 2 (FH-II, FH2, Familial adrenal adenoma, Familial hyperaldosteronism type 2) |
605635 | E26.0 | 5A72.0 |
| 251274 | Familiární hyperaldosteronismus, typ III (Familial hyperaldosteronism type III)
FH-III, FH3, Familiární hyperaldosteronismus, typ 3 (FH-III, FH3, Familial hyperaldosteronism type 3) |
613677 | E26.0 | |
| 403 | Familiární hyperaldosteronismus, typu I (Familial hyperaldosteronism type I)
Dexametazon-supresibilní hypertenze, FH-I, FH1, Familiární hyperaldosteronismus, typ 1, GRA, Glukokortikoidy supresibilní (hyper)aldosteronizmus, Hypertenze citlivá na glukokortikoidy (Dexamethasone-sensitive hypertension, FH-I, FH1, Familial hyperaldosteronism type 1, GRA, Glucocorticoid-remediable aldosteronism, Glucocorticoid-sensitive hypertension) |
103900 | E26.0 | 5A72.0 |
| 238475 | Familiární hypercholanemie (Familial hypercholanemia)
Hereditární hypercholanemie (Hereditary hypercholanemia) |
619232 619256 607748 | E88.8 | |
| 619953 | Familiární hyperinflamatorní lymfoproliferativní imunodeficience (Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency)
(HEM1 deficiency syndrome, NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder) |
D89.8 | ||
| 276525 | Familiární hyperinzulinismus (Familial hyperinsulinism)
FHI, Familiární hyperinzulinemická hypoglykémie (FHI, Familial hyperinsulinemic hypoglycemia) |
|||
| 397685 | Familiární hyperprolaktinémie (Familial hyperprolactinemia)
Familiární izolovaný deficit prolaktinového receptoru (Familial isolated prolactin receptor deficiency) |
615555 | E22.1 | |
| 99763 | Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 1 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1)
Deficit 18-hydroxylázy, Deficit 18-oxidázy, Deficit aldosteron syntázy, CMO I, CMO II, Deficit kortikosteron methyloxidázy, typ I, FHHA1 (18-hydroxylase deficiency, 18-oxidase deficiency, Aldosterone synthase deficiency, CMO I, CMO II, Corticosterone methyloxidase deficiency type I, FHHA1) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99764 | Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 2 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2)
Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s CYP11B2, Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s genem aldosteron syntázy, FHHA2 (Aldosterone synthase deficiency unrelated to CYP11B2, Aldosterone synthase deficiency unrelated to the aldosterone synthase gene, FHHA2) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 424 | Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru (Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor)
Familiární neimunitní hypertyreoidismus, Rezistence vůči tyreotropnímu hormonu (Familial non-immune hyperthyroidism, Resistance to thyroid stimulating hormone) |
609152 | E05.8 | 5A02.Y |
| 427 | Familiární hypoaldosteronismus (Familial hypoaldosteronism) | 203400 606984 610600 | E27.4 | 5A73 |
| 556030 | Familiární hypoaldosteronismus s časným nástupem (Early-onset familial hypoaldosteronism)
Závažný deficit aldosteron syntázy, Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus s časným nástupem (Early-onset familial hyperreninemic hypoaldosteronism, Severe aldosterone synthase deficiency) |
E27.4 | ||
| 556037 | Familiární hypoaldosteronismus s pozdním nástupem (Late-onset familial hypoaldosteronism)
Mírný deficit aldosteron syntázy, Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus s pozdním nástupem (Late-onset familial hyperreninemic hypoaldosteronism, Mild aldosterone synthase deficiency) |
E27.4 | ||
| 426 | Familiární hypobetalipoproteinémie (Familial hypobetalipoproteinemia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E78.6 | ||
| 248408 | Familiární hypodysfibrinogenémie (Familial hypodysfibrinogenemia) | 616004 | D68.2 | |
| 101041 | Familiární hypofibrinogenémie (Familial hypofibrinogenemia) | 202400 | D68.2 | 3B14.0 |
| 405 | Familiární hypokalciurická hyperkalcemie (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
FBH, FBHH, FHH, Familiární benigní hyperkalcemie, Familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie (FBH, FBHH, FHH, Familial benign hypercalcemia, Familial benign hypocalciuric hypercalcemia) |
145980 145981 600740 | E83.5 | 5A51.2 |
| 93372 | Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 1 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1)
FHH typ 1 (FHH type 1) |
145980 | E83.5 | |
| 101049 | Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2)
FHH, typ 2 (FHH type 2) |
145981 | E83.5 | |
| 101050 | Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3 (Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3)
FHH, typ 3 (FHH type 3) |
600740 | E83.5 | |
| 440 | Familiární hypospadie (Familial hypospadias) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1677 | Familiární idiopatická dilatace pravé síně (Familial idiopathic dilatation of the right atrium) | Q20.8 | LA8F | |
| 93213 | Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93214 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní proliferací mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93217 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93216 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód! | |||
| 225154 | Familiární infantilní bilaterální nekróza striata (Familial infantile bilateral striatal necrosis)
Familiární IBSN, Familiární infantilní striatonigrální degenerace, Familiární infantilní striatonigrální nekróza (Familial IBSN, Familial infantile striatonigral degeneration, Familial infantile striatonigral necrosis) |
271930 500003 | G23.2 | LD90.Y |
| 300373 | Familiární infantilní gigantismus (X-linked acrogigantism)
Hereditární infantilní gigantismus, Hereditární pituitární hyperplázie, X-LAG (X-vázaný akrogigantismus), Infantilní gigantismus způsobený pituitární hyperplázií (Familial infantile gigantism, Hereditary infantile gigantism, Hereditary pituitary hyperplasia, Infantile gigantism due to pituitary hyperplasia, X-LAG) |
300942 | E22.0 | |
| 352582 | Familiární infantilní myoklonická epilepsie (Familial infantile myoclonic epilepsy)
FIME, Familiární kojenecká myoklonická epilepsie (FIME, Familial infantile myoclonus epilepsy) |
605021 | G40.3 | |
| 284385 | Familiární intrahepatální cholestáza (Familial intrahepatic cholestasis) | |||
| 293899 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form)
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, biventrikulární forma (Familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy, biventricular form) |
107970 610193 | I42.8 | BC43.6 |
| 217656 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie pravé komory (Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
Familiární izolovaná ARVC, Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie pravé komory, Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie (Familial isolated ARVC, Familial isolated ARVD, Familial isolated arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy, Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia) |
607450 609040 610193 610476 611528 615616 107970 600996 602086 602087 604400 604401 | I42.8 | BC43.6 |
| 293888 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form)
Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie levé komory (Familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy, left dominant form) |
107970 610193 | I42.8 | BC43.6 |
| 293910 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory (Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form)
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, klasická forma, Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, pravá dominantní forma, Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie, klasická forma (Familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy, classic form, Familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy, right dominant form, Familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, classic form) |
618920 600996 615616 610193 107970 | I42.8 | BC43.6 |
| 155 | Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie (Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy)
(Familial isolated hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Familial isolated hypertrophic subaortic stenosis, Familial or idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, Familila or idiopathic hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic subaortic stenosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
I42.2 I42.1 | ||
| 2238 | Familiární izolovaná hypoparatyreóza (Familial isolated hypoparathyroidism) | 615361 146200 307700 601198 | E20.8 | 5A50.0Y |
| 2239 | Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená agenezí příštítných tělísek (Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland) | 307700 146200 | E20.8 | 5A50.0Y |
| 189466 | Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená porušenou sekrecí PTH (Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion) | 146200 | E20.8 | 5A50.0Y |
| 295014 | Familiární izolovaná klinodaktylie prstů ruky (Familial isolated clinodactyly of fingers) | Q68.1 | ||
| 75249 | Familiární izolovaná restrikční kardiomyopatie (Familial isolated restrictive cardiomyopathy)
Familiární nebo idiopatická restrikční kardiomyopatie (Familial or idiopathic restrictive cardiomyopathy) |
115210 609578 612422 615248 617047 619433 | I42.5 | BC43.2Y |
| 411788 | Familiární izolovaná trichomegalie (Familial isolated trichomegaly) | 190330 | Q84.2 | LD27.0Y |
| 314777 | Familiární izolovaný adenom hypofýzy (Familial isolated pituitary adenoma)
FIPA (FIPA) |
102200 | D35.2 | |
| 99879 | Familiární izolovaný hyperparathyroidismus (Familial isolated hyperparathyroidism)
FIHPT (FIHPT) |
618883 600166 145000 610071 617343 | E21.0 | 5A51.0 |
| 180176 | Familiární juvenilní hypertrofie prsu (Familial juvenile hypertrophy of the breast)
Familiární juvenilní gigantomastie, Panenská hypertrofie prsu (Familial juvenile gigantomastia, Virginal breast hypertrophy) |
113670 | N62 | |
| 209886 | Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1 (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1)
FJHN typ 1, Familiární juvenilní dnavá nefropatie, Familiární nefropatie s dnou, FJHN asociovaná s UMOD, Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie asociovaná s UMOD (FJHN type 1, Familial juvenile gouty nephropathy, Familial nephropathy with gout, UMOD-associated FJHN, UMOD-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 91415 | Familiární kapilární hemangiom (Familial capillary hemangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1333 | Familiární karcinom pankreatu (Familial pancreatic carcinoma)
Familiární pankreatická rakovina (Familial pancreatic cancer) |
614320 260350 606856 613347 613348 | C25 | 2C10.Z |
| 1331 | Familiární karcinom prostaty (Familial prostate cancer) | 608658 609299 609558 610321 610997 611100 611868 611928 611955 611958 611959 614731 176807 300147 300704 601518 602759 603688 608656 | C61 | 2C82.Y |
| 1768 | Familiární kaudální dysgeneze (Familial caudal dysgenesis)
Ruddův-Klimekův syndrom, Rudd-Klimekův syndrom (Rudd-Klimek syndrome) |
Q87.8 | ||
| 493 | Familiární keratoakantom (Familial keratoacanthoma)
Hereditární keratoakantom, Mnohočetný keratoakantom (Hereditary keratoacanthoma, Multiple keratoacanthoma) |
L85.8 | 2C31.1 | |
| 293936 | Familiární keratokonus s kataraktou (EDICT syndrome)
EDICT syndrom, KTCNCT, Autozomálně dominantní keratokonus s přední polární kataraktou s časným nástupem, Syndrom zahrnující dystrofii endotelu, hypoplázii duhovky, vrozenou kataraktu a stromální ztenčení (Autosomal dominant keratoconus with early-onset anterior polar cataracts, Endothelial dystrophy-iris hypoplasia-congenital cataract-stromal thinning syndrome, Familial keratoconus with cataract, KTCNCT) |
614303 | H18.6 | |
| 99781 | Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 1 (Familial articular chondrocalcinosis type 1)
(CCAL1) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99782 | Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 2 (Familial articular chondrocalcinosis type 2)
(CCAL2) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 440437 | Familiární kolorektální karcinom, typ X (Familial colorectal cancer Type X)
FCCTX (FCCTX) |
C18.0 C18.1 C18.2 C18.3 C18.4 C18.5 C18.6 C18.7 | ||
| 99166 | Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie (Familial combined hyperlipoproteinemia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E78.5 | ||
| 319189 | Familiární kortikální myoklonus (Familial cortical myoclonus) | 614937 | G25.3 | |
| 280406 | Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou (Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness)
(Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural hearing loss) |
614650 | N04.8 | |
| 53296 | Familiární kožní kolagenom (Familial cutaneous collagenoma) | 115250 | L94.8 | LC2Y |
| 3267 | Familiární lambdoidní synostóza (Familial lambdoid synostosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 618 | Familiární maligní melanom (Familial melanoma) | 155600 155601 155700 608035 609048 613099 613972 615134 615848 | C43.5 C43.6 C43.7 C43.8 C43.0 C43.2 C43.1 C43.4 C43.3 | QC61.Y |
| 401942 | Familiární mediánní rozštěp horního a spodního rtu (Familial median cleft of the upper and lower lips) | 615892 | Q36.1 | |
| 99361 | Familiární medulární karcinom štítné žlázy (Familial medullary thyroid carcinoma)
Familiární MTC (Familial MTC) |
155240 | C73 | |
| 88632 | Familiární mezenchymální dysgeneze předního očního segmentu (Anterior segment developmental anomaly)
(Anterior segment dysgenesis) |
617319 617315 107250 | LA11 | |
| 165805 | Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty (Familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures)
Familiární epileptický syndrom, Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty |
614418 | G40.0 | 8A61.4Y |
| 199276 | Familiární mnohočetná lipomatóza (Familial multiple lipomatosis) | 151900 | E88.2 | |
| 263662 | Familiární mnohočetné meningeomy (Familial multiple meningioma) | 607174 | D32.9 | 2A01.00 |
| 624 | Familiární mnohočetné nevi flammei (Familial multiple nevi flammei)
(Familial multiple port-wine stains) |
163000 | Q82.5 | LC50 |
| 338 | Familiární mnohočetný fibrofolikulom (Familial multiple fibrofolliculoma) Zneplatněný Orphakód! | C23.9 | ||
| 867 | Familiární mnohočetný trichoepiteliom (Familial multiple trichoepithelioma) | 601606 612099 | D23.3 D23.4 D23.5 | 2F22 |
| 495930 | Familiární monozomie 7 (Familial monosomy 7 syndrome) | 619041 252270 | D46.7 | |
| 276399 | Familiární multinodulární struma (Familial multinodular goiter)
FMNG, Familiární MNG (FMNG, Familial MNG, Familial multinodular goiter syndrome) |
138800 | E04.2 | |
| 3000 | Familiární mužská předčasná puberta (Familial peripheral male-limited precocious puberty)
FMPP, Testotoxikóza, Familiární mužská testotoxikóza, Familiární mužská předčasná puberta závislá na gonadotropinu, Mužská předčasná puberta (FMPP, Familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity, Male-limited precocious puberty, Testotoxicosis) |
176410 | E30.1 | 5A81.0 |
| 53715 | Familiární nádorová kalcinóza (Familial tumoral calcinosis) | 211900 610455 | M11.2 | 5C64.5 |
| 922 | Familiární nazální acilie (Familial nasal acilia)
Familiární chybění nazálních řasinek |
Q30.8 | ||
| 569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna (Familial or sporadic hemiplegic migraine) | 141500 602481 607516 609634 | G43.1 | 8A80.10 |
| 494348 | Familiární necirhotická portální hypertenze s časným nástupem (Early-onset familial noncirrhotic portal hypertension) Zneplatněný Orphakód! | 617068 | K76.8 | |
| 506334 | Familiární nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům s adrenální insuficiencí (Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency)
Primární nedostatecnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vuci steroidum na podklade deficitu SGPL1, Primární nedostatečnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům na podkladě deficitu SGPL1 (Primary adrenal insufficiency-steroid-resistant nephrotic syndrome due to SGPL1 deficiency) |
617575 | E88.8 | |
| 319494 | Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy (Familial nonmedullary thyroid carcinoma) | |||
| 464756 | Familiární neuroendokrinní tumor žaludku, typ 1 (Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor) | C16.9 | ||
| 306658 | Familiární normofosfatemická tumorová kalcinóza (Familial normophosphatemic tumoral calcinosis) | 610455 | M11.2 | 5C64.5 |
| 481662 | Familiární omrzlinový lupus (Familial Chilblain lupus) | 610448 614415 | L93.2 | |
| 435329 | Familiární osifikující fibrom (Familial ossifying fibroma)
Mnohočetný osifikující fibrom (Familial Gigantiform cementoma, Multiple ossifying fibroma) |
137575 | D16.4 | |
| 251262 | Familiární osteochondritis dissecans (Familial osteochondritis dissecans)
Osteochondritis dissecans a nízký vzrůst (Osteochondritis dissecans and short stature) |
165800 | M93.2 | FB82.1 |
| 2769 | Familiární osteodysplázie, Andersonův typ (Familial osteodysplasia, Anderson type) | 259250 | Q87.5 | LD25.3 |
| 2794 | Familiární otoskleróza (Familial otosclerosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H80.8 H80.0 H80.1 H80.2 | ||
| 97290 | Familiární papilární karcinom štítné žlázy s renální papilární neoplázií (Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia)
PTC-RCC (PTC-RCC) |
605642 | C64 C73 | 2C90.Y |
| 319487 | Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom (Familial papillary or follicular thyroid carcinoma)
FNMTC, Familia´rni´ cistý nemedula´rni´ karcinom s?ti´tne´ z?la´zy, Familiární čistý nemedulární karcinom štítné žlázy (FNMTC, Familial pure nonmedullary thyroid carcinoma) |
188470 188550 603386 603744 606240 616534 616535 | C73 | |
| 99877 | Familiární parathyreoidální adenom (Familial parathyroid adenoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 309 | Familiární parciální epilepsie (Familial partial epilepsy) | |||
| 98306 | Familiární parciální lipodystrofie (Familial partial lipodystrophy)
(FPLD) |
|||
| 2348 | Familiární parciální lipodystrofie, Dunniganův typ (Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type)
Dunniganuv syndrom, FPLD2, Familiární parciální lipodystrofie, typ 2, Dunniganův syndrom (Dunnigan syndrome, FPLD2, Familial partial lipodystrophy type 2) |
151660 | E88.1 | 5A44 |
| 79084 | Familiární parciální lipodystrofie, Köbberlingův typ (Familial partial lipodystrophy, Köbberling type)
FPLD1, Familiární parciální lipodystrofie, typ 1 (FPLD1, Familial partial lipodystrophy type 1) |
608600 | E88.1 | 5A44 |
| 97 | Familiární paroxysmální ataxie (Familial paroxysmal ataxia)
Epizodická ataxie, typ 2 (Episodic ataxia type 2) |
108500 | G11.8 | 8A03.14 |
| 199315 | Familiární pes equinovarus s nebo bez dalších anomálií dolních končetin (Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies) | 119800 613618 | Q66.8 | |
| 293150 | Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu (Familial clubfoot due to PITX1 point mutation)
Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený bodovými mutacemi PITX1 (Hereditary clubfoot due to PITX1 point mutation) |
119800 | Q66.8 | |
| 293144 | Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31 (Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion)
Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený mikrodelecí 5q31 (Hereditary clubfoot due to 5q31 microdeletion) |
119800 | Q66.8 | |
| 238578 | Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2 (Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication)
Hereditární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2 (Hereditary clubfoot due to 17q23.1-q23.2 microduplication) |
613618 | Q66.8 | LD41.G0 |
| 99810 | Familiární porencefalie (Familial porencephaly) | 175780 614483 | Q04.6 | LA05.60 |
| 443062 | Familiární porphyria cutanea tarda (Familial porphyria cutanea tarda)
Porphyria cutanea tarda, typ II (Porphyria cutanea tarda type II) |
176100 | E80.1 | 5C58.10 |
| 34526 | Familiární primární hypomagnesémie (Genetic primary hypomagnesemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 34527 | Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií (Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 306519 | Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria) Neaktuální Orphakód! | |||
| 306522 | Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria) Neaktuální Orphakód! | |||
| 353220 | Familiární primární lokalizovaná kožní amyloidóza (Familial primary localized cutaneous amyloidosis)
FPLCA (FPLCA) |
105250 613955 | E85.4+ L99.0* | |
| 280397 | Familiární prionové onemocnění podobné Alzheimerově nemoci (Familial Alzheimer-like prion disease) | A81.8 | 8E02.3 | |
| 79146 | Familiární progresivní hyperpigmentace (Familial progressive hyperpigmentation)
Melanosis diffusa congenita, Melanosis universalis hereditaria, Univerzální melanóza (Melanosis diffusa congenita, Melanosis universalis hereditaria, Universal melanosis) |
145250 614233 | L81.4 | EC23.0 |
| 280628 | Familiární progresivní hyperpigmentace a hypopigmentace (Familial progressive hyper- and hypopigmentation)
FPHH (FPHH) |
145250 | L81.8 | EC23.Y |
| 871 | Familiární progresivní převodní porucha (Familial progressive cardiac conduction defect)
Familiární Lenègrova nemoc, Familiární Levova nemoc, Familiární Levova-Lenégrova nemoc, Familiární PCCD, Familiární progresivní srdeční blokáda, Dědičná vada raménka, Familiární Lev-Lenégrova nemoc (Familial Lenègre disease, Familial Lev disease, Familial Lev-Lenègre disease, Familial PCCD, Familial progressive heart block, Hereditary bundle branch defect) |
113900 115080 140400 604559 612838 | I45.8 | BC63.Y |
| 1767 | Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce (Familial progressive vestibulocochlear dysfunction) Zneplatněný Orphakód! | 193005 | ||
| 741 | Familiární prolaps mitrální chlopně (Familial mitral valve prolapse) | 157700 607829 610840 | I34.1 | |
| 90044 | Familiární pseudohyperkalemie (Familial pseudohyperkalemia) | 609153 | D58.8 | 3A10.3 |
| 100041 | Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ (Familial pseudohyperkalemia, Cardiff type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 100039 | Familiární pseudohyperkalémie, typ 1 (Familial pseudohyperkalemia type 1) Zneplatněný Orphakód! | 177720 | D58.8 | |
| 100040 | Familiární pseudohyperkalémie typu 2 (Familial pseudohyperkalemia type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
| 213517 | Familiární rakovina vaječníků (Familial ovarian cancer)
Familiární maligní nádor vaječníků (Familial ovarian malignant tumor) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79147 | Familiární reaktivní perforující kolagenóza (Familial reactive perforating collagenosis) | 216700 | L87.1 | EE70.Y |
| 2809 | Familiární rekurentní periferní obrna (Familial recurrent peripheral facial palsy)
(Familial recurrent Bell palsy) |
134200 | G51.0 | 8B88.0 |
| 151 | Familiární renální karcinom (Familial renal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 217635 | Familiární restriktivní kardiomyopatie (Familial restrictive cardiomyopathy) | |||
| 99985 | Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 1 (Familial restrictive cardiomyopathy type 1) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99986 | Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 2 (Familial restrictive cardiomyopathy type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
| 218432 | Familiární restriktivní kardiomyopatie typu 3 (Familial restrictive cardiomyopathy type 3)
(RCM3) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 284247 | Familiární retinální arteriální makroaneuryzma (Familial retinal arterial macroaneurysm)
FRAM, Retinální arteriální makroaneuryzma a supravalvulární stenóza arterie pulmonaris (FRAM, Retinal arterial macroaneurysm and supravalvular pulmonic stenosis) |
614224 | H35.0 | 9B7Y |
| 231108 | Familiární rhabdoidní nádor (Rhabdoid tumor predisposition syndrome)
RTPS, Syndrom predispozice k rhabdoidnímu nádoru (RTPS) |
609322 613325 | C49.9 | |
| 3135 | Familiární Scheuermannova nemoc (Scheuermann's disease)
Familiární Scheuermannova juvenilní kyfóza, Juvenilní osteochondróza páteře (Scheuermann juvenile kyphosis, Spinal osteochondrosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
M42.0 | ||
| 481986 | Familiární schizencefalie (Familial schizencephaly) | 269160 | Q04.6 | |
| 79428 | Familiární segmentální neurofibromatóza (Familial segmental neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 166282 | Familiární "sick sinus" syndrom (Familial sick sinus syndrome)
Dědičná dysfunkce sinusového uzlu |
163800 182190 608567 614090 619464 | I49.5 | BC80.20 |
| 254712 | Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií (Familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)
Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba, Familiární SHML, Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba (Familial Rosaï-Dorfman disease, Familial SHML) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 169163 | Familiární skafocefalie (Familial scaphocephaly syndrome) | |||
| 168624 | Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ (Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type)
Syndrom zahrnující skafocefalii, makrocefalii, maxilární retruzi a mentální retardaci (Scaphocephaly-macrocephaly-maxillary retrusion-intellectual disability syndrome) |
609579 | Q87.0 | LD24.GY |
| 79429 | Familiární spinální neurofibromatóza (Familial spinal neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2903 | Familiární spontánní pneumotorax (Familial spontaneous pneumothorax) | 173600 | J93.1 | CB21.1 |
| 342 | Familiární středozemská horečka (Familial Mediterranean fever)
Benigní paroxysmální peritonitis, Benigní rekurentní polyserozitida, FMF, Familiární paroxysmální polyserozitida, Periodická nemoc (Benign paroxysmal peritonitis, Benign recurrent polyserositis, FMF, Familial paroxysmal polyserositis, Periodic disease) |
134610 249100 | E85.0 | 4A60.0 |
| 508410 | Familiární střevní malrotace (Familial intestinal malrotation) | Q43.3 | ||
| 391384 | Familiární syndrom epizodických bolestí (Familial episodic pain syndrome)
FEPS (FEPS) |
615040 615552 | M79.6 | |
| 391392 | Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením dolní končetiny (Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement) | 615552 | M79.6 | |
| 391389 | Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením horní poloviny těla (Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement) | 615040 | M79.6 | |
| 51083 | Familiární syndrom krátkého QT (Familial short QT syndrome)
SQTS (SQTS) |
609620 609621 609622 620231 | I49.8 | BC65.2 |
| 370034 | Familiární syringomyelie (Familial syringomyelia) | Q06.4 | 8D66 | |
| 98819 | Familiární temporální epilepsie (Familial temporal lobe epilepsy) | 608096 611631 | G40.2 | 8A61.4Y |
| 71493 | Familiární trombocytóza (Familial thrombocytosis)
Familiární trombocytémie, Hereditární trombocytémie (Familial thrombocythemia, Hereditary thrombocythemia) |
187950 601977 614521 | D68.8 | 3B63.0 |
| 95716 | Familiární tyreoidální dyshormonogeneze (Familial thyroid dyshormonogenesis)
Tyreoidální dyshormonogeneze (Thyroid dyshormonogenesis) |
274400 274500 274700 274800 274900 607200 | E03.0 E03.1 | 5A00.00 |
| 1416 | Familiární ukládání kalcium pyrofosfátu (Familial calcium pyrophosphate deposition)
Familiární CC, Familiární CPPD, Familiární kloubní chondrokalcinóza, Nemoc z ukládání krystalů kalcium pyrofosfát dihydrátu, Dědičná CC, Dědičná kloubní chondrokalcinóza, Dědičné ukládání kalcium pyrofosfátu (Calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease, Familial CC, Familial CPPD, Familial articular chondrocalcinosis, Hereditary CC, Hereditary articular chondrocalcinosis, Hereditary calcium pyrophosphate deposition) |
118600 600668 | M11.1 | FA26.0 |
| 36383 | Familiární vaskulární leukoencefalopatie (COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy)
Onemocnění malých mozkových cév s krvácením, Syndrom zahrnující retinální arteriolární tortuositu, infantilní hemiparézu a autozomálně dominantní leukoencefalopatii (COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage, COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome) |
175780 | I67.8 | |
| 289365 | Familiární vezikoureterální reflux (Familial vesicoureteral reflux)
Familiární VUR (Familial VUR) |
193000 610878 613674 614317 614318 614319 615390 615963 | N13.7 | |
| 2604 | Familiární viscerální myopatie (Familial visceral myopathy)
Megaduodenum a/nebo megacystitis (Familial hollow visceral myopathy, Hereditary hollow visceral myopathy, Megaduodenum and/or megacystis) |
619350 155310 | K56.0 | DA90.2 |
| 101351 | Familiární vrozená izolovaná asplenie (Familial isolated congenital asplenia) | 271400 | Q89.0 | LB22.0 |
| 91498 | Familiární vrozená obrna trochleárního nervu (Familial congenital palsy of trochlear nerve) | 136480 | H49.1 | 9C81.1 |
| 451612 | Familiární vrozená obstrukce ductus nasolacrimalis (Familial congenital nasolacrimal duct obstruction) | 149700 | Q10.5 | LA14.14 |
| 238722 | Familiární vrozené zrcadlové pohyby (Familial congenital mirror movements)
Familiární vrozená kontralaterální synkineze, Hereditární vrozená kontralaterální synkineze, Hereditární vrozené zrcadlové pohyby, Izolovaná vrozená kontralaterální synkineze, Izolované vrozené zrcadlové pohyby (Familial congenital controlateral synkinesia, Hereditary congenital controlateral synkinesia, Hereditary congenital mirror movements, Isolated congenital controlateral synkinesia, Isolated congenital mirror movements) |
618264 157600 614508 616059 | G25.8 | 8A0Y |
| 1799 | Familiární vývojová dysfázie (Familial developmental dysphasia)
FOXP2 asociovaná dysfázie, Billardův-Toutainův-Maheutův syndrom, Billard-Toutain-Maheutův syndrom (Billard-Toutain-Maheut syndrome, FOXP2-associated dysphasia) |
600117 | F80.1 | |
| 84 | Fanconiho anémie (Fanconi anemia)
Fanconiho pancytopenie (Fanconi pancytopenia) |
617883 617243 617244 617247 227645 227646 227650 300514 600901 603467 609053 609054 610832 613390 613951 614082 614083 615272 616435 | D61.0 | 3A70.0 |
| 2088 | Fanconiho-Bickelův syndrom (Fanconi-Bickel syndrome)
Bickelova-Fanconiho glykogenóza, Fanconiho-Bickelova choroba, GSD typ 11, GSD typ XI, Glykogenóza, typ 11, Glykogenóza, typ XI, GSD způsobená deficitem GLUT2, Glykogenóza způsobená GLUT2 deficitem, Bickel-Fanconiho glykogenóza, Fanconi-Bickelova choroba (GSD due to GLUT2 deficiency, Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency, Glycogenosis due to GLUT2 deficiency) |
227810 | E74.0 | 5C51.3 |
| 333 | Farberova nemoc (Farber disease)
Deficit kyselé ceramidázy, Farberova lipogranulomatóza (Acid ceramidase deficiency, Farber lipogranulomatosis) |
228000 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 99906 | Farmářská plíce (Farmer's lung disease) | J67.0 | CA70.0 | |
| 231426 | Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillainova-Barrého syndromu (Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome)
PCB varianta GBS, PCB varianta Guillainova-Barrého syndromu, Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillain-Barrého syndromu, Faryngo-cerviko-brachiální slabost, Faryngo-cerviko-brachiální varianta GBS, Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillain-Barrého syndromu, PCB varianta Guillain-Barrého syndromu (PCB variant of GBS, PCB variant of Guillain-Barré syndrome, Pharyngeal-cervical-brachial weakness, Pharyngo-cervico-brachial variant of GBS, Pharyngo-cervico-brachial variant of Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | ||
| 166105 | FASTKD2-vázaná infantilní mitochondriální encefalomyopatie (FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy) | 618855 | G71.3 | 5C53.2Y |
| 1055 | Fatální aneuryzma levé komory srdeční (Congenital left ventricular aneurysm) | Q24.8 | LA88.Y | |
| 466 | Fatální familiární insomnie (Fatal familial insomnia) | 600072 | A81.8 | 8E02.2 |
| 1561 | Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy (Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency)
Fatální infantilní deficit COX, Fatální infantilní kardioencefalomyopatie způsobená deficitem cytochrom C oxidázy (Fatal infantile COX deficiency, Fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome C oxidase deficiency) |
615119 616500 616501 604377 | G71.3 | 8C73.Y |
| 280553 | Fatální infantilní hypertonická myofibrilární myopatie (Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy) | 613869 | G71.2 | 8C76 |
| 289527 | Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I (Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency)
Fatální infantilní HCM způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-CoQ reduktázy, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-koenzym Q reduktázy (Fatal infantile HCM due to mitochondrial complex I deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-CoQ reductase deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-coenzyme Q reductase deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 17 | Fatální kojenecká laktátová acidóza s methylmalonovou acidurií (Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria) | 245400 | E71.1 | 5C53.20 |
| 168566 | Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3 (Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3)
(Fatal mitochondrial disease due to COXPD3) |
610505 | E88.8 | 5C53.23 |
| 391343 | Fatální postvirové neurodegenerativní onemocnění (Fatal post-viral neurodegenerative disorder) | G04.8 | ||
| 439854 | Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená střádáním glykogenu (Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease)
Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená GSD, Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená glykogenózou (Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to GSD, Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogenosis) |
261740 | ||
| 404451 | FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii (FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome) | Q87.8 | ||
| 1984 | Fechtnerův syndrom (Fechtner syndrome)
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií a inkluzemi v leukocytech (Alport syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 1305 | Feingoldův syndrom (Feingold syndrome)
FGLDS, FS, MMT, MODED syndrom, Syndrom zahrnující mikrocefalii a okulodigitoezofagoduodenální syndrom, ODED syndrom, Okulodigitoezofagoduodenální syndrom, Brunnerův-Winterův syndrom, Digitální anomálie s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena, Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální intelekt, Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoezofageální píštěl, Brunner-Winterův syndrom (Brunner-Winter syndrome, Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum, FGLDS, FS, MMT, MODED syndrome, Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome, Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome, Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome, ODED syndrome, Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome) |
164280 614326 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 391641 | Feingoldův syndrom, typ 1 (Feingold syndrome type 1)
FGLDS1, FS1, MMT typ 1, MODED syndrom, typ 1, Mikrocefalie a okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1, ODED syndrom, typ 1, Okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1, Brunnerův-Winterův syndrom, typ 1, Anomálie prstů s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena, typ 1, Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 1, Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 1, Brunner-Winterův syndrom, typ 1 (Brunner-Winter syndrome type 1, Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1, FGLDS1, FS1, MMT type 1, MODED syndrome type 1, Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1, Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1, Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1, ODED syndrome type 1, Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1) |
164280 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 391646 | Feingoldův syndrom, typ 2 (Feingold syndrome type 2)
FGLDS2, FS2, MMT typ 2, Syndrom zahrnující brachydaktylii, malý vzrůst a mikrocefalii, Brunnerův-Winterův syndrom, typ 2, Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 2, Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 2, Brunner-Winterův syndrom, typ 2 (Brachydactyly-short stature-microcephaly syndrome, Brunner-Winter syndrome type 2, FGLDS2, FS2, MMT type 2, Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 2, Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 2) |
614326 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 238621 | Fekální inkontinence v důsledku ileo pouch anální anastomózy (Ileal pouch anal anastomosis related faecal incontinence) | K91.8 | ||
| 47612 | Feltyho syndrom (Felty syndrome)
Syndrom zahrnující splenomegalii, neutropenii a revmatoidní artritidu (Splenomegaly-neutropenia-rheumatoid arthritis syndrome) |
134750 | M05.0 | FA20.0 |
| 1987 | Femorální ageneze/hypoplázie (Femoral agenesis/hypoplasia)
Vrozené zkrácení femuru, Femorální interkalární meromelie (Congenital short femur, Femoral intercalary meromelia) |
Q72.4 | LB9A.8 | |
| 1988 | Femorofaciální syndrom (Femoral-facial syndrome)
FFS, FHUFS, Syndrom zahrnující femorální hypoplázii a neobvyklý obličej (FFS, FHUFS, Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome) |
134780 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1919 | Fenobarbitalová embryopatie (Phenobarbital embryopathy) | Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 323 | Fenotypové spektrum FG syndromu (FG syndrome phenotypic spectrum) Onemocnění není v Evropě vzácné! | |||
| 716 | Fenylketonurie (Phenylketonuria)
Deficit PAH, PKU, Deficit fenylalaninhydroxylázy (PAH deficiency, PKU, Phenylalanine hydroxylase deficiency) |
261600 | E70.0 E70.1 | 5C50.0 |
| 573163 | Feochromocytom-paragangliom (Pheochromocytoma-paraganglioma) | |||
| 397922 | Fero-cerebro-kutánní syndrom (Ferro-cerebro-cutaneous syndrome)
Cerebro-kutánní syndrom s přetížením železem (Cerebro-cutaneous syndrome with iron overload) |
301072 | G23.0 | |
| 648562 | Ferroportin Disease | 606069 | ||
| 1915 | Fetální alkoholový syndrom (Fetal alcohol syndrome)
ARBD, ARND, Spektrum vrozených alkoholových poruch, Neurovývojová porucha související s alkoholem, FAS, FASD, Spektrum fetálních alkoholových poruch (ARBD, ARND, Alcohol-related birth defects, Alcohol-related neurodevelopmental disorder, FAS, FASD, Fetal alcohol spectrum disorders) |
Q86.0 | LD2F.00 | |
| 853 | Fetální a novorozenecká aloimunitní trombocytopénie (Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia)
NAIT (FNAIT, NAIT) |
P61.0 | 3B64.00 | |
| 370068 | Fetální antikonvulzivní syndrom (Fetal anticonvulsant syndrome)
FACS, Fetální AEDS, Syndrom způsobený užíváním antiepileptik v těhotenství (FACS, Fetal AEDS, Fetal antiepileptic drug syndrome) |
|||
| 294 | Fetální cytomegalovirový syndrom (Fetal cytomegalovirus syndrome)
Prenatální CMV infekce, Prenatální cytomegalovirová infekce (Antenatal CMV infection, Antenatal cytomegalovirus infection, Mother-to-child transmission of cytomegalovirus syndrome) |
P35.1 | KA62.3 | |
| 85212 | Fetální Gaucherova choroba (Fetal Gaucher disease)
Perinatální letální Gaucherova choroba (Perinatal lethal Gaucher disease) |
608013 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 1912 | Fetální hydantoinový syndrom (Fetal hydantoin syndrome)
Fenytoinová embryopatie (Fetal dihydantoin syndrome, Phenytoin embryofetopathy) |
Q86.1 | LA07.1 | |
| 1910 | Fetální jodový syndrom (Fetal iodine syndrome) | 228355 | P72.2 | 5A00.03 |
| 370076 | Fetální karbamazepinový syndrom (Fetal carbamazepine syndrome) | Q86.8 | ||
| 1917 | Fetální metylrtuťový syndrom (Fetal methylmercury syndrome)
Nemoc zálivu Minamata (Methyl mercury antenatal infection, Minamata disease) |
T56.1 | LD2F.0Y | |
| 1918 | Fetální minoxidilový syndrom (Fetal minoxidil syndrome)
(Minoxidil antenatal exposure) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 435365 | Fetální obstrukce dolního močového traktu (Fetal lower urinary tract obstruction)
LUTO (LUTO) |
LB31.2 | ||
| 295 | Fetální parvovirový syndrom (Fetal parvovirus syndrome)
Prenatální parvovirová infekce (Mother-to-child transmission of parvovirus syndrome, Parvovirus antenatal infection) |
P35.8 | KA62.7 | |
| 284362 | Fetální plicní intersticiální nádory (Fetal lung interstitial tumor)
FLIT, Nezralé intersticiální mezenchymální nádory (FLIT, Immature interstitial mesenchymal tumor) |
D14.3 | LA75.Y | |
| 1913 | Fetální trimetadionový syndrom (Fetal trimethadione syndrome) | Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 1906 | Fetální valproátový syndrom (Fetal valproate spectrum disorder)
Fetální syndrom indukovaný kyselinou valproovou (Fetal valproate syndrome, Fetal valproic acid syndrome, Valproic acid embryopathy) |
609442 | Q86.8 | LD2F.03 |
| 313855 | FGFR2-vázaná dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi (FGFR2-related bent bone dysplasia)
Perinatální letální dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi (Perinatal lethal bent bone dysplasia) |
614592 | M85.8 | |
| 93932 | FG syndrom typ 1 (FG syndrome type 1)
Opitz-Kaveggiové syndrom (Opitz-Kaveggia syndrome) |
305450 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 251601 | Fibrilární astrocytom (Fibrillary astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 477650 | Fibroblastický revmatizmus (Fibroblastic rheumatism) | M06.4 | FB51.3 | |
| 2021 | Fibrochondrogeneze (Fibrochondrogenesis) | 228520 614524 | Q77.7 | LD24.3 |
| 337 | Fibrodysplasia ossificans progressiva
FOP, Myositis ossificans progressiva, Nemoc zkamenělých lidí (FOP, Myositis ossificans progressiva, Stone man syndrome) |
135100 | M61.1 | FB31.1 |
| 555434 | Fibrohistiocytický zánětlivý pseudotumor jater (Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver) | K75.8 | ||
| 99654 | Fibrokalkulózní pankreatopatie (Fibrocalculous pancreatopathy)
FCPD, Fibrokalkulózní pankreatický diabetes, Tropický pankreatický diabetes (FCPD, Fibrocalculous pancreatic diabetes, Tropical pancreatic diabetes) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 401920 | Fibrolamelární hepatocelulární karcinom (Fibrolamellar hepatocellular carcinoma)
FHCC, Fibrolamelární hepatokarcinom (FHCC, Fibrolamellar hepatocarcinoma) |
C22.0 | 2C12.02 | |
| 645279 | Fibrolipomatous filum anomaly | |||
| 336 | Fibromuskulární dysplázie tepen (Fibromuscular dysplasia of arteries) Onemocnění není v Evropě vzácné! | I77.3 | ||
| 41842 | Fibromyalgie (Fibromyalgia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | M79.7 | ||
| 84090 | Fibronektinová glomerulopatie (Fibronectin glomerulopathy)
GFND, Glomerulopatie s depozity fibronektinu (GFND, Glomerulopathy with fibronectin deposits) |
137950 601894 | N07.6 | MF81 |
| 645310 | Fibroneural non-saccular limited dorsal myeloschisis
(Fibroneural flat LDM, Fibroneural flat limited dorsal myeloschisis, Fibroneural non-saccular LDM) |
|||
| 2030 | Fibrosarkom (Fibrosarcoma) | C49.9 | ||
| 595216 | Fibrózní dysplázie/McCuneův-Albrightův syndrom (Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome)
(FD/MAS spectrum, FD/MAS syndrome, Fibrous dysplasia/McCune-Albright spectrum) |
|||
| 249 | Fibrózní kostní dysplázie (Fibrous dysplasia of bone) | Q78.1 | FB80.0 | |
| 93323 | Fibulární hemimelie (Fibular hemimelia)
Vrozený longitudinální deficit fibuly, Fibulární longitudinální meromelie (Congenital longitudinal deficiency of the fibula, Fibular longitudinal meromelia) |
Q72.6 | LB9A.2 | |
| 2034 | Filarióza (Filariasis) | B74 | 1F66 | |
| 3255 | Filippiho syndrom (Filippi syndrome)
Syndrom zahrnující syndaktylii, typ 1, mikrocefalii a mentální retardaci (Type 1 syndactyly-microcephaly-intellectual disability syndrome) |
272440 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1272 | Fineho-Lubinského syndrom (Aymé-Gripp syndrome)
Syndrom zahrnující brachycefalii, hluchotu, kataraktu a mentální retardaci, Fine-Lubinského syndrom (Brachycephaly-deafness-cataract-intellectual disability syndrome, Brachycephaly-hearing loss-cataract-intellectual disability syndrome, Fine-Lubinsky syndrome) |
601088 601353 | Q87.8 | |
| 97232 | Fingerprint body myopatie (Fingerprint body myopathy) | 305550 | G71.2 | 8C72.Y |
| 399086 | Finská distální myopatie s nástupem na horních končetinách (Finnish upper limb-onset distal myopathy)
Distální myopatie, typ 3, MPD3 (Distal myopathy type 3, MPD3) |
610099 | G71.0 | |
| 3092 | Fixovaná subaortální stenóza (Fixed subaortic stenosis) | 271950 | Q24.4 | LA8A.5 |
| 293812 | Fixovaný pigmentovaný erytém (Fixed drug eruption) | L25.1 | EH66 | |
| 98970 | Fleck dystrofie rohovky (Fleck corneal dystrophy)
FCD, Françoisova-Neetensova skvrnitá dystrofie rohovky (FCD, François-Neetens speckled corneal dystrophy) |
121850 | H18.5 | 9A70.Y |
| 83451 | Floridní cementokostní dysplázie (Florid cemento-osseous dysplasia)
Floridní kostní dysplázie, Fokální cementokostní dysplázie (Florid osseous dysplasia, Focal cemento-osseous dysplasia) |
D16.4 D16.5 | DA07.3 | |
| 2045 | FLOTCH syndrom (FLOTCH syndrome)
Syndrom zahrnující leukonychia totalis, trichilemální cysty a ciliární dystrofii (Leukonychia totalis-trichilemmal cysts-ciliary dystrophy syndrome) |
L60.8 | ||
| 2047 | Flynnův-Airdův syndrom (Flynn-Aird syndrome)
Flynn-Airdův syndrom |
136300 | Q87.8 | |
| 79093 | Foixův-Alajouaninův syndrom (Foix-Alajouanine syndrome)
Angiodysgenetická nekrotizující myelopatie, Subakutní angiohypertrofická myelomalacie, Subakutní ascendentní nekrotizující myelitida, Subakutní nekrotizující myelitida, Familiární osteoskleróza s abnormalitami nervového systému a meningů, Foix-Alajouaninův syndrom (Angiodysgenetic necrotizing myelopathy, Familial osteosclerosis with abnormalities of the nervous system and meninges, Subacute angiohypertrophic myelomalacia, Subacute ascending necrotizing myelitis, Subacute necrotizing myelitis) |
G37.4 | 8A45.21 | |
| 2048 | Foixův-Charvanyho-Marieův syndrom (Foix-Chavany-Marie syndrome)
Faciofaryngoglosomastikatorní diplegie, Oboustranný přední operkulární syndrom, Foix-Charvany-Marieův syndrom (Bilateral anterior opercular syndrome, Facio-pharyngo-glossal diplegia with automatic-voluntary movement dissociation, Facio-pharyngo-glosso-masticatory diplegia) |
G12.2 | ||
| 308013 | Fokální akrální hyperkeratóza (Focal acral hyperkeratosis)
PPKP3 bez elastoidózy, PPPK3 bez elastoidózy, Keratosis palmoplantaris punctata, typ 3, bez elastoidózy (PPKP3 without elastoidosis, PPPK3 without elastoidosis, Punctate palmoplantar hyperkeratosis type 3 without elastoidosis, Punctate palmoplantar keratoderma type 3 without elastoidosis) |
Q82.8 | ||
| 2092 | Fokální dermální hypoplázie (Focal dermal hypoplasia)
Goltzův syndrom, Goltzův-Gorlinův syndrom, Goltz-Gorlinův syndrom (Goltz syndrome, Goltz-Gorlin syndrome) |
305600 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 352587 | Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace (Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation)
Syndrom zahrnující fokální epilepsii, mentální retardaci a dysartrii (Focal epilepsy-intellectual disability-dysarthria-ataxia syndrome) |
Q04.8 | ||
| 163681 | Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie (CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy)
(CDFE syndrome, CDFES, CNTNAP2-related DEE, Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome) |
610042 | Q04.8 | |
| 398166 | Fokální faciální dermální dysplázie (Focal facial dermal dysplasia)
FFDD (FFDD) |
136500 227260 614973 614974 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 79133 | Fokální faciální dermální dysplázie, typ I (Focal facial dermal dysplasia type I)
FFDD typ I, FFDD1, Fokální faciální dermální dysplázie, typ 1, Vrozená bitemporální aplázie kůže, Brauerův syndrom, Fokální faciální dermální dysplázie, Brauerův typ (Bitemporal aplasia cutis congenita, Brauer syndrome, FFDD type I, FFDD1, Focal facial dermal dysplasia 1, Brauer type, Focal facial dermal dysplasia type 1) |
136500 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 398173 | Fokální faciální dermální dysplázie, typ II (Focal facial dermal dysplasia type II)
FFDD typ II, FFDD2, Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauerův-Setleisův typ, Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauer-Setleisův typ (FFDD type II, FFDD2, Focal facial dermal dysplasia 2, Brauer-Setleis type) |
614973 | Q82.8 | |
| 1807 | Fokální faciální dermální dysplázie, typ III (Focal facial dermal dysplasia type III)
FFDD typ III, FFDD3, Fokální faciální dermální dysplázie 3, Setleisův typ, Setleisův syndrom (FFDD type III, FFDD3, Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, Setleis syndrome) |
227260 | Q82.8 | |
| 398189 | Fokální faciální dermální dysplázie, typ IV (Focal facial dermal dysplasia type IV)
FFDD typ IV, FFDD4, Fokální faciální dermální dysplázie, typ 4, Fokální faciální preaurikulární dysplázie (FFDD type IV, FFDD4, Focal facial dermal dysplasia 4, Focal facial preauricular dysplasia) |
614974 | Q82.8 | |
| 48918 | Fokální myozitida (Focal myositis)
Fokální nodulární myozitida, Zánětlivý pseudonádor kosterního svalstva (Focal nodular myositis, Inflammatory pseudotumor of skeletal muscle) |
M60.8 | 4A41.Y | |
| 2200 | Fokální palmoplantární a gingivální keratoderma (Focal palmoplantar and gingival keratoderma)
Fokální palmoplantární a gingivální hyperkeratóza (Focal palmoplantar and gingival hyperkeratosis) |
148730 | Q82.8 | |
| 307837 | Fokální palmoplantární keratoderma (Focal palmoplantar keratoderma)
Fokální PPK, Fokální keratosis palmoplantaris, Fokální palmoplantární hyperkeratóza (Focal PPK, Focal keratosis palmoplantaris, Focal palmoplantar hyperkeratosis) |
EC20.31 | ||
| 370002 | Fokální palmoplantární keratoderma s kloubními keratózami (Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses) | 148700 | Q82.8 | |
| 1866 | Fokální, segmentální nebo multifokální dystonie (Focal, segmental or multifocal dystonia) | |||
| 443804 | Fokální syndrom ztuhlé končetiny (Focal stiff limb syndrome)
Fokální stiff-person syndrom, Syndrom ztuhlých nohou, Fokální syndrom ztuhlého těla (Focal stiff-person syndrome, Stiff leg syndrome) |
184850 | G25.8 | |
| 2879 | Fokomelie, Schinzelův typ (Phocomelia, Schinzel type)
Al Awadiové-Raas-Rothschildové syndrom, Vrozená absence ulny a fibuly, Aplázie/hypoplázie končetin a pánve, Těžký defekt končetin, Al Awadi-Raas-Rothschildové syndrom (Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome, Aplasia/hypoplasia of limbs and pelvis, Congenital absence of ulna and fibula, Severe limb deficit) |
276820 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 79459 | Folikulární atrofoderma a bazaliom (Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 113 | Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom (Bazex-Dupré-Christol syndrome)
BDCS, Folikulární atrophoderma a bazaliom, Folikulární atrophoderma a karcinom bazálních buněk, Bazexův-Dupréův-Christolův syndrom, Bazex-Dupré-Christolův syndrom (BDCS, Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas) |
301845 | L98.8 | LD27.5 |
| 300552 | Folikulární cholangitida a pankreatitida (Follicular cholangitis and pancreatitis)
Folikulární pankreatocholangitida (Follicular pancreatocholangitis) |
K83.0 K86.1 | ||
| 545 | Folikulární lymfom (Follicular lymphoma) | 613024 | C82.1 C82.2 C82.3 C82.4 C82.5 C82.6 C82.7 C82.9 C82.0 | 2A80.Y 2A80.0 2A80.1 2A80 2A80.2 2A80.4 2A80.5 2A80.6 |
| 99108 | Foramen ovale patens (Patent foramen ovale) Onemocnění není v Evropě vzácné! | Q21.1 | ||
| 51208 | Formiminoglutamová acidurie (Formiminoglutamic aciduria)
Deficit FTCD, Deficit formiminotransferáza-cyklodeaminázy, Deficit glutamát formimidoyltransferázy (FTCD deficiency, Formiminotransferase cyclodeaminase deficiency, Glutamate formiminotransferase deficiency) |
229100 | E70.8 | 3A02.Y |
| 166409 | Fotosenzitivní epilepsie (Photosensitive epilepsy) | 132100 609572 609573 | G40.5 | 8A61.40 |
| 3219 | Fountainův syndrom (Fountain syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a granulomy rtu, Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a hrubé rysy obličeje s plnými rty (Deafness-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome, Deafness-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome, Hearing loss-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome, Hearing loss-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome) |
229120 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 2253 | Foveální hypoplázie asociovanáa s presenilní kataraktou (Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome)
O´Donnellův-Pappasův syndrom, O´Donnell-Pappasův syndrom (O'Donnell-Pappas syndrome) |
136520 | H26.0 | 9C2Y |
| 99000 | Foveomakulární viteliformní dystrofie s nástupem v dospělosti (Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy)
AOFMD, AVMD, Gassova choroba, Pseudo-Bestova choroba, Pseudoviteliformní makulární dystrofie, Foveomakulární dystrofie s manifestací v dospělosti, Foveomakulární dystrofie s choroidální neovaskularizací s manifestací v dospělosti, Viteliformní makulární dystrofie s manifestací v dospělosti (AOFMD, AVMD, Adult-onset foveomacular dystrophy, Adult-onset foveomacular dystrophy with choroidal neovascularization, Adult-onset vitelliform macular dystrophy, Gass disease, Pseudo-Best disease, Pseudo-vitelliform macular dystrophy) |
153840 608161 616151 616152 | H35.5 | 9B70 |
| 221126 | Fowlerův syndrom (Fowler vasculopathy)
Cerebrální proliferativní glomeruloidní vaskulopatie, Encefaloklastická proliferativní vaskulopatie, Proliferativní vaskulopatie a hydrocefalus/hydroanencefalie, Hydrocefalus/hydranencefalie způsobená mozkovou vaskulopatií (Cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy, Encephaloclastic proliferative vasculopathy, Hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy, Proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly) |
225790 | Q04.8 | |
| 642691 | Fragile X-associated primary ovarian insufficiency | 311360 | ||
| 98972 | Francoisova centrální cloudy dystrofie (Central cloudy dystrophy of François)
CCDF, Centrální Francoisova cloudy dystrofie rohovky (CCDF, Central cloudy corneal dystrophy of François) |
217600 | H18.5 | 9A70.Y |
| 137834 | Frankův-ter Haarův syndrom (Frank-Ter Haar syndrome)
Ter Haarův syndrom, Frank-ter Haarův syndrom (Ter Haar syndrome) |
249420 | Q87.8 | LD25.1 |
| 2052 | Fraserův syndrom (Fraser syndrome)
Syndrom kryptoftalmu se syndaktylií (Cryptophthalmos-syndactyly syndrome) |
617667 617666 219000 | Q87.0 | LD2H.0 |
| 347 | Frasierův syndrom (Frasier syndrome) | 136680 | N04.1 | LD2A.Y |
| 100973 | FRAXE mentální retardace (FRAXE intellectual disability)
Mentální retardace související s fragilním místem FRAXE (Intellectual disability associated with fragile site FRAXE) |
309548 | Q99.2 | LD90.Y |
| 100974 | FRAXF syndrom (FRAXF syndrome) | Q99.2 | ||
| 95 | FRDA (Friedreich ataxia)
FA, Friedreichova ataxie (FA, FRDA) |
229300 601992 | G11.1 | 8A03.10 |
| 2053 | Freemanův-Sheldonův syndrom (Freeman-Sheldon syndrome)
Kraniokarpotarsální dysplázie, Kraniokarpotarsální dystrofie, Distální arthrogrypóza, typ 2A, Syndrom pískající tváře, Freeman-Sheldonův syndrom (Craniocarpotarsal dysplasia, Craniocarpotarsal dystrophy, Distal arthrogryposis type 2A, Freeman-Burian syndrome, Whistling face syndrome) |
193700 277720 616266 618436 | Q87.0 | LD26.4Y |
| 85335 | Friedův syndrom (Fried syndrome) | 304340 | Q87.8 | |
| 99672 | Friedův syndrom zubů a nehtů (Fried's tooth and nail syndrome) | 602401 | Q82.4 | |
| 1931 | Frontální encefalokéla (Frontal encephalocele)
Přední encefalokéla (Anterior encephalocele) |
Q01.0 | LA01 | |
| 254492 | Frontální fibrotizující alopecie (Frontal fibrosing alopecia)
FFA (FFA) |
L66.1 | EA91.2 | |
| 1791 | Frontofacionazální dysplázie (Frontofacionasal dysplasia)
Gollopův syndrom (Gollop syndrome) |
229400 | Q75.8 | LD25.3 |
| 1826 | Frontometafyzární dysplázie (Frontometaphyseal dysplasia) | 305620 617137 | Q78.5 | LD25.1 |
| 141168 | Frontonazální arteriovenózní malformace (Frontonasal arteriovenous malformation) | Q27.3 | LA90.3Y | |
| 250 | Frontonazální dysplázie (Frontonasal dysplasia)
Syndrom mediánního rozštěpu (Median cleft face syndrome) |
|||
| 228390 | Frontonazální dysplázie s alopecií a anomálií genitálu (Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome)
ALX4-vázaná FNDAG, Kraniofrontonazální dysplázie s alopecií a hypogonadismem, Frontonazální dysplázie s alopecií a abnormalitou genitálu (ALX4-related FNDAG, Craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism, Frontonasal dysplasia type 2, Frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality) |
613451 | Q87.0 | |
| 391474 | Frontorhinie (Frontorhiny)
ALX3-vázaná frontonazální dysplázie, Syndrom izolovaného mediánního rozštěpu (ALX3-related frontonasal dysplasia, Frontonasal dysplasia type 1, Isolated median cleft face syndrome) |
136760 | Q75.8 | |
| 98535 | Frontotemporální degenerace s demencí (Frontotemporal degeneration with dementia) | |||
| 282 | Frontotemporální demence (Frontotemporal dementia)
FTD (FTD) |
172700 600274 600795 607485 | 6D83 | |
| 275872 | Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů (Frontotemporal dementia with motor neuron disease)
FTD-ALS, FTD-MND, Frontotemporální demence s amyotrofickou laterální sklerózou (FTD-ALS, FTD-MND, Frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis) |
619133 619141 105550 608030 612069 613954 615911 616437 616439 | G31.0 | 6D83 |
| 293848 | Frontotemporální demence, varianta s temporální atrofií vpravo (Frontotemporal dementia, right temporal atrophy variant)
RTLA, rvFTD (RTLA, rvFTD) Zneplatněný Orphakód! |
G31.0 | ||
| 306708 | Frontotemporální neurodegenerace s poruchou hybnosti (Frontotemporal neurodegeneration with movement disorder) | |||
| 2058 | Frynsův-Smeetsův-Thiryův syndrom (Fryns-Smeets-Thiry syndrome)
Fryns-Smeets-Thiryův syndrom |
|||
| 2059 | Frynsův syndrom (Fryns syndrome)
Syndrom zahrnující diafragmatickou hernii, abnormální obličej a anomálie distálních končetin (Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome) |
229850 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 269 | FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy)
Facioskapulohumerální dystrofie, FSH dystrofie, Facioskapulohumerální svalová dystrofie, Facioskapulohumerální myopatie, Landouzyho-Dejerinova myopatie, Landouzy-Dejerinova myopatie (FSH dystrophy, FSHD, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Facioscapulohumeral myopathy, Landouzy-Dejerine dystrophy, Landouzy-Dejerine myopathy) |
619478 619477 158900 158901 600416 | G71.0 | 8C70.3 |
| 98974 | Fuchsova endotelová dystrofie rohovky (Fuchs endothelial corneal dystrophy)
Endoepitelová dystrofie rohovky, FECD, Pozdní hereditární endotelová dystrofie (Endoepithelial corneal dystrophy, FECD, Late hereditary endothelial dystrophy) |
136800 610158 613267 613268 613269 613270 613271 615523 | H18.5 | 9A70.0 |
| 263479 | Fuchsova heterochromní iridocyklitida (Fuchs heterochromic iridocyclitis)
FHI (FHI) |
H20.8 | 9A96.1 | |
| 2854 | Fuhrmannův syndrom (Fuhrmann syndrome)
Syndrom zahrnující fibulární hypoplázii nebo aplázii, ohnutí stehenní kosti a oligodaktylii, Fuhrmann-Riegerové-de Sousaův syndrom, Fuhrmann-Rieger-de Sousaův syndrom (Fibular hypoplasia or aplasia-femoral bowing-oligodactyly syndrome, Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome) |
228930 | Q74.8 | LD2F.1Y |
| 349 | Fukosidóza (Fucosidosis)
Deficit alfa-L-fukosidázy (Alpha-L-fucosidase deficiency) |
230000 | E77.1 | 5C56.21 |
| 2060 | Fukudaův-Miyanomaeův-Nakataův syndrom (Fukuda-Miyanomae-Nakata syndrome)
Fukuda-Miyanomae-Nakataův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 35063 | Fulminantní virová hepatitida (Fulminant viral hepatitis) | K72 | 1E50.Y | |
| 24 | Fumarová acidurie (Fumaric aciduria)
Deficit fumarázy (Fumarase deficiency) |
606812 | E88.8 | 5C53.1 |
| 227796 | Fundus albipunctatus | 136880 | H35.5 | 9B70 |
| 99004 | Fundus pulverulentus | H35.5 | 9B70 | |
| 314753 | Funkční adenom hypofýzy (Functioning pituitary adenoma)
Endokrinně aktivní adenom hypofýzy, Sekrečně aktivní adenom hypofýzy (Endocrine active pituitary adenoma, Secreting pituitary adenoma) |
|||
| 506060 | Funkční neuroendokrinní tumor pankreatu (Functioning neuroendocrine tumor of pancreas)
Funkční PNET, Funkční pankreatický NET, Funkční pankreatický neuroendokrinní tumor, Funkční dobře diferencovaný pankreatický NEN, Funkční dobře diferencovaný NEN pankreatu, Funkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar, Funkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu (Functioning PNET, Functioning pancreatic NET, Functioning pancreatic neuroendocrine tumor, Functioning well-differentiated NEN of pancreas, Functioning well-differentiated neuroendocrine neoplasm of pancreas, Functioning well-differentiated pancreatic NEN, Functioning well-differentiated pancreatic neuroendocrine neoplasm) |
|||
| 183681 | Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů (Functional neutrophil defect)
Funkční poruchy polymorfonukleárních granulocytů |
4A00.0 | ||
| 231419 | Funkční varianta Guillainova-Barrého syndromu (Functional variant of Guillain-Barré syndrome)
Funkční varianta GBS, Funkční varianta Guillain-Barrého syndromu (Functional variant of GBS) |
|||
| 591 | Furunkulární myiáza (Furuncular myiasis)
Furunkuloidní myiáza, Furunkulózní myiáza (Furunculoid myiasis, Furunculous myiasis) |
B87.0 | 1G01.3 | |
| 563687 | Furunkulární myiáza způsobená Cordylobia anthropophaga (Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga)
(Furunculoid myiasis due to Cordylobia anthropophaga, Furunculous myiasis due to Cordylobia anthropophaga) |
B87.0 | 1G01.3 | |
| 563690 | Furunkulární myiáza způsobená Cordylobia rodhaini (Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini)
(Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini) |
B87.0 | 1G01.3 | |
| 563684 | Furunkulární myiáza způsobená Dermatobia hominis (Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis)
(Furunculoid myiasis due to Dermatobia hominis, Furunculous myiasis due to Dermatobia hominis) |
B87.0 | 1G01.3 | |
| 228119 | Fuzarióza (Fusariosis)
Fuzariová infekce (Fusarium infection) |
B48.7 | 1F2Z | |
| 180261 | Fyloidní tumor prsu (Phyllodes tumor of the breast)
Cystosarcoma phyllodes |
D48.6 | 2F30.3 | |
| 506358 | Gabrielův-de Vriesův syndrom (Gabriele-de Vries syndrome)
Syndrom haploinsuficience YY1, Gabriele-de Vriesův syndrom (YY1 haploinsufficiency syndrome) |
617557 | Q87.8 | |
| 90041 | Gaisböckův syndrom (Gaisböck syndrome)
Stresová erytrocytóza, Stresová polycytémie (Stress erythrocytosis, Stress polycythemia) |
D75.1 | 3B61.1 | |
| 352 | Galaktosémie (Galactosemia) | 230200 230350 230400 | 5C51.4Y | |
| 351 | Galaktosialidóza (Galactosialidosis)
Kombinovaný deficit neuraminidázy a beta-galaktosidázy, Goldbergův syndrom (Goldberg syndrome, Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency) |
256540 | E77.1 | 5C56.21 |
| 2065 | Gallowayův-Mowatův syndrom (Galloway-Mowat syndrome)
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hiátovou hernii a nefrotický syndrom, Syndrom zahrnující nefrózu a neuronální dysmigraci, Galowayův syndrom, Galloway-Mowatův syndrom (Galloway syndrome, Microcephaly-hiatus hernia-nephrotic syndrome, Nephrosis-neuronal dysmigration syndrome) |
619609 619603 617729 617730 301006 617731 251300 618347 618349 618348 | Q04.3 | GB41 |
| 251937 | Gangliocytom (Gangliocytoma) | D36.1 | 2A00.21 | |
| 251949 | Gangliogliom (Ganglioglioma) | D33.0 | ||
| 251877 | Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma) | C71.9 | ||
| 251992 | Ganglioneurom (Ganglioneuroma) | D36.1 | 2A00.21 | |
| 309144 | Gangliosidóza (Gangliosidosis) | 5C56.00 | ||
| 2067 | GAPO-syndrom (GAPO syndrome)
Syndrom zahrnující poruchy růstu, alopecii, pseudoanodoncii a atrofii optiku (Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome) |
230740 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 79665 | Gardnerův syndrom (Gardner syndrome) | 175100 | D12.6 | LD2D.3 |
| 481469 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 1 (Gastric neuroendocrine tumor type 1)
(GNET type 1) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 481475 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 2 (Gastric neuroendocrine tumor type 2)
(GNET type 2) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 481478 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 3 (Gastric neuroendocrine tumor type 3)
(GNET type 3) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 481481 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 4 (Gastric neuroendocrine tumor type 4)
(GNET type 4) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97944 | Gastroduodenální malformace (Gastroduodenal malformation) | |||
| 481508 | Gastroenterický neuroendokrinní nádor (Gastroenteric neuroendocrine neoplasm) | |||
| 100092 | Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor (Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm)
GEP-NET (GEP-NEN) |
|||
| 44890 | Gastrointestinální stromální tumor (Gastrointestinal stromal tumor)
GIST, Gastrointestinální stromální sarkom (GIST, Gastrointestinal stromal sarcoma) |
175510 606764 | C26.9 | 2B5B |
| 2069 | Gastrokutánní syndrom (Gastrocutaneous syndrome) | 137270 | EC23.1 | |
| 2368 | Gastroschiza (Gastroschisis)
Laparoschisis, Laparoschiza, Rozštěp břišní stěny (Laparoschisis) |
230750 | Q79.3 | LB02 |
| 77259 | Gaucherova choroba, typ 1 (Gaucher disease type 1)
Non-cerebrální juvenilní Gaucherova nemoc (Non-cerebral juvenile Gaucher disease) |
230800 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 77260 | Gaucherova choroba, typ 2 (Gaucher disease type 2)
Akutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby, Infantilní cerebrální Gaucherova choroba (Acute neuronopathic Gaucher disease, Infantile cerebral Gaucher disease) |
230900 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 77261 | Gaucherova choroba, typ 3 (Gaucher disease type 3)
Cerebrální juvenilní a adultní forma Gaucherovy choroby, Chronická neuronopatická forma Gaucherovy choroby, Subakutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby (Cerebral juvenile and adult form of Gaucher disease, Chronic neuronopathic Gaucher disease, Gaucher disease, subacute neuronopathic type) |
231000 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 355 | Gaucherova nemoc (Gaucher disease)
Deficit kyselé beta-glukosidázy, Deficit glukocerebrosidázy (Acid beta-glucosidase deficiency, Glucocerebrosidase deficiency) |
230800 230900 231000 231005 608013 610539 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 438274 | GCGR-vázaná hyperglukagonémie (GCGR-related hyperglucagonemia)
Mahvashina choroba (Mahvash disease) |
619290 | E16.3 | |
| 79330 | GCS1-CDG (MOGS-CDG)
CDG syndrom, typ IIb, CDG-IIb, CDG2B, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIb, Vrozená porucha glykosylace, typ 2b, Vrozená porucha glykosylace, typ IIb, Deficit glukosidázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIb (CDG syndrome type IIb, CDG-IIb, CDG2B, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIb, Congenital disorder of glycosylation type 2b, Congenital disorder of glycosylation type IIb, Glucosidase 1 deficiency) |
606056 | E77.8 | 5C54.0 |
| 36387 | GEFS+ (Generalized epilepsy with febrile seizures-plus)
Generalizovaná epilepsie s febrilními křečemi plus (GEFS+, Genetic epilepsy with febrile seizures-plus) |
618482 604233 604403 609800 607681 612279 613060 613828 613863 616172 | G40.3 | 8A61.2Y |
| 2623 | Geleofyzická dysplázie (Geleophysic dysplasia)
Geleofyzické trpaslictví (Geleophysic dwarfism) |
231050 614185 617809 | Q87.1 | LD24.8Y |
| 2074 | Gemignaniho syndrom (Gemignani syndrome)
Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii, amyotrofii a hluchotu (Spinocerebellar ataxia-amyotrophy-deafness syndrome, Spinocerebellar ataxia-amyotrophy-hearing loss syndrome) |
|||
| 251604 | Gemistocytární astrocytom (Gemistocytic astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 51608 | Generalizovaná arteriální kalcifikace u kojenců (Generalized arterial calcification of infancy)
Idiopatická kojenecká arteriální kalcifikace, Idiopatická obliterativní arteriopatie, Kojenecká arterioskleróza, Okluzivní kojenecká arteriopatie (Idiopathic infantile arterial calcification, Idiopathic obliterative arteriopathy, Infantile arteriosclerosis, Occlusive infantile arteriopathy) |
208000 614473 | Q28.8 | BD52.Y |
| 508529 | Generalizovaná bazální epidermolysis bullosa simplex s kožní atrofií, jizvením a ztrátou vlasů (Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy)
(Intermediate EBS with cardiomyopathy) |
617294 | Q81.0 | |
| 208447 | Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie (Bilateral generalized polymicrogyria) | Q04.3 | LA05.50 | |
| 206710 | Generalizovaná bulbospinální svalová atrofie (Generalized bulbospinal muscular atrophy) | |||
| 231568 | Generalizovaná dominantní epidermolysis bullosa dystrophica (Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa)
DDEB, generalizovaná, DDEB-gen, Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ, DDEB, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ, Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ, DDEB, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ (Generalized DDEB) |
131750 | Q81.2 | |
| 494526 | Generalizovaná dyskinezie s orofaciálním postižením s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement)
Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a koncetin s nástupem v detství, Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a končetin s nástupem v dětství (Infantile-onset orofacial-trunk-limbs dyskinesia) |
616921 | G24.8 | |
| 79399 | Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowlingův-Mearův typ (Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form)
Epidermolysis bullosa simplex, Koebnerův typ, Epidermolysis bullosa simplex, Köbnerův typ, Generalizovaná EBS, non-Dowlingův-Mearův typ, Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Mearův typ, Generalizovaná EBS, non-Dowling-Mearův typ (Autosomal dominant generalized EBS, intermediate form, Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, Epidermolysis bullosa simplex, Köbner type) |
131900 | Q81.0 | EC30 |
| 99649 | Generalizovaná epilepsie a činností vyvolané křeče (Generalized epilepsy and praxis-induced seizures) Neaktuální Orphakód! | |||
| 157991 | Generalizovaná eruptivní histiocytóza (Generalized eruptive histiocytosis)
Generalizovaný eruptivní histiocytom (Generalized eruptive histiocytoma) |
D76.3 | EE81 | |
| 376724 | Generalizovaná izolovaná dystonie (Generalized isolated dystonia) | |||
| 79402 | Generalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa)
GABEB, Generalizovaná atrofická benigní epidermolysis bullosa, JEB-nH gen, Junkční epidermolysis bullosa generalisata mitis, Junkční epidermolysis bullosa, Disentisův typ (Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa, Generalized junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type, Intermediate generalized JEB, Junctional epidermolysis bullosa generalisata mitis, Junctional epidermolysis bullosa, Disentis type) |
226650 619785 619783 619787 619816 | Q81.8 | |
| 329971 | Generalizovaná juvenilní polypóza/juvenilní polyposis coli (Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli) | 174900 175050 | D12.6 | |
| 247353 | Generalizovaná pustulární psoriáza (Generalized pustular psoriasis)
GPP (GPP) |
614204 616106 | L40.1 | EA90.40 |
| 3221 | Generalizovaná rezistence vůči thyreoidálním hormonům (Generalized resistance to thyroid hormone)
Syndrom zahrnující hluchotu a rezistenci vůči thyreoidálním hormonům, Refetoffův syndrom (Deafness-thyroid hormone resistance syndrome, Hearing loss-thyroid hormone resistance syndrome, Refetoff syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
188570 274300 | ||
| 280774 | Generalizované esenciální teleangiektázie (Generalized essential telangiectasia)
GET (GET) |
L98.8 | EF20.4 | |
| 308487 | Generalizovaný deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy (Generalized galactose epimerase deficiency)
Generalizovaný deficit GALE, Generalizovaný GALE-D, Galaktosémie s generalizovaným deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy, Generalizovaný deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy (Generalized GALE deficiency, Generalized GALE-D, Generalized UDP-galactose-4-epimerase deficiency, Generalized epimerase deficiency galactosemia, Generalized uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency) |
230350 | E74.2 | 5C51.4Y |
| 411777 | Generalizovaný eruptivní keratoakantom (Generalized eruptive keratoacanthoma)
GEKA, Generalizovaný eruptivní keratoakantom Grzybowského, Grzybowského syndrom (GEKA, Generalized eruptive keratoacanthomas of Grzybowski, Grzybowski syndrome) |
L85.8 | 2C31.1 | |
| 171876 | Generalizovaný pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Generalized pseudohypoaldosteronism type 1)
Autozomálně recesivní pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Autosomal recessive PHA1, Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1, Generalized PHA1) |
264350 | N25.8 | GB90.41 |
| 263543 | Generalizovaný syndrom loupající se kůže (Generalized peeling skin syndrome)
Generalizovaný PSS, Generalizovaná opadavá kůže (Generalized PSS, Generalized deciduous skin) |
616265 270300 | Q80.8 | EC20.1 |
| 263558 | Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ C (Peeling skin syndrome type C)
Generalizovaná opadavá kůže, typ C (Generalized deciduous skin type C, Generalized peeling skin syndrome type C) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 650182 | Genetická centrální předčasná puberta (Genetic central precocious puberty)
(Genetic CPP) |
|||
| 650097 | Genetická centrální předčasná puberta u mužů (Genetic central precocious puberty in male)
(Genetic CPP in boy, Genetic CPP in male, Genetic central precocious puberty in boy) |
|||
| 650077 | Genetická centrální předčasná puberta u žen (Genetic central precocious puberty in female)
(Genetic CPP in female, Genetic CPP in girl, Genetic central precocious puberty in girl) |
|||
| 522560 | Genetická dystrofie rohovky (Genetic corneal dystrophy) | |||
| 254704 | Genetická hyperferitinémie bez přetížení organismu železem (Genetic hyperferritinemia without iron overload)
(Benign hyperferritinemia) |
R77.8 | ||
| 98305 | Genetická lipodystrofie (Genetic lipodystrophy) | LD27.6 | ||
| 103 | Genetická optická atrofie (Genetic optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 522562 | Genetická povrchová dystrofie rohovky (Genetic superficial corneal dystrophy) | |||
| 226316 | Genetická tranzientní vrozená hypotyreóza (Genetic transient congenital hypothyroidism) | P72.2 | ||
| 319600 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IRF8 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency)
MSMD způsobená částečným IRF8 deficitem, MSMD způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu, Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu (MSMD due to partial IRF8 deficiency, MSMD due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency) |
614893 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319595 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným STAT1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency)
MSMD způsobená částečným STAT1 deficitem, MSMD způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1, Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1 (MSMD due to partial STAT1 deficiency, MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency) |
614892 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319547 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency)
MSMD způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem, MSMD způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu, Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu (MSMD due to complete IFNgammaR2 deficiency, MSMD due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency) |
614889 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319558 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12B1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency)
MSMD způsobená kompletním IL12B1 deficitem, MSMD způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B, Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B (MSMD due to complete IL12B deficiency, MSMD due to complete interleukin 12B deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interleukin 12B deficiency) |
614890 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319552 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12RB1 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency)
MSMD způsobená kompletním IL12RB1 deficitem, MSMD způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12, Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12 (MSMD due to complete IL12RB1 deficiency, MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency, Mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency) |
614891 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319563 | Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním ISG15 deficitem (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency)
MSMD způsobená kompletním ISG15 deficitem (MSMD due to complete ISG15 deficiency) |
616126 | D84.8 | 4A00.2 |
| 98736 | Genetické neurologické kanálopatie (Genetic neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98737 | Genetické neurologické svalové kanálopatie (Genetic neurological muscular channelopathy) | |||
| 567556 | Genetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem (Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature) | |||
| 622720 | Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže (Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement) | |||
| 576742 | Genetický hemolyticko-uremický syndrom (Genetic hemolytic uremic syndrome)
(Genetic HUS) |
|||
| 208596 | Genetický hyperparathyreoidismus (Genetic hyperparathyroidism) | |||
| 208593 | Genetický hypoparathyreoidismus (Genetic hypoparathyroidism) | |||
| 564127 | Genetický nefrotický syndrom (Genetic nephrotic syndrome)
(Hereditary nephrotic syndrome) |
|||
| 522540 | Geneticky podmínaná vývojová anomálie předního segmentu oka (Anterior segment developmental anomaly of genetic origin) | |||
| 325713 | Geneticky podmíněná 46,XY porucha sexuálního vývoje endokrinního původu (Genetic 46,XY difference of sex development of endocrine origin)
Geneticky podmíněná 46,XY DSD endokrinního původu (Genetic 46,XY DSD of endocrine origin, Genetic 46,XY disorder of sex development of endocrine origin) |
|||
| 183441 | Geneticky podmíněná akrokeratoderma (Genetic acrokeratoderma) | |||
| 481771 | Geneticky podmíněná alopecie (Genetic alopecia) | |||
| 522534 | Geneticky podmíněná anomálie exkrečního aparátu slzných cest (Lacrimal drainage system anomaly of genetic origin) | |||
| 435609 | Geneticky podmíněná anomálie laryngu (Genetic larynx anomaly) | |||
| 522552 | Geneticky podmíněná anomálie polohy čočky (Lens position anomaly of genetic origin) | |||
| 435612 | Geneticky podmíněná anomálie trachey (Genetic tracheal anomaly) | |||
| 522550 | Geneticky podmíněná anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly of genetic origin) | |||
| 93587 | Geneticky podmíněná cystická onemocnění ledvin (Genetic cystic renal disease)
(Hereditary cystic renal disease) |
|||
| 156643 | Geneticky podmíněná endokrinní porucha růstu (Genetic endocrine growth disease) | |||
| 165658 | Geneticky podmíněná gastroezofageální onemocnění (Genetic gastro-esophageal disease) | |||
| 466066 | Geneticky podmíněná hemoglobinopatie (Genetic hemoglobinopathy) | |||
| 156629 | Geneticky podmíněná hypertenze (Rare genetic cause of hypertension) | |||
| 264992 | Geneticky podmíněná intersticiální plicní nemoc (Genetic interstitial lung disease)
Geneticky podmíněná ILD (Genetic ILD) |
|||
| 206634 | Geneticky podmíněná muskuloskeletální onemocnění (Genetic skeletal muscle disease) | |||
| 183710 | Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny (Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens) | 4A00.2 | ||
| 477754 | Geneticky podmíněná nemoc malých cév mozku (Genetic cerebral small vessel disease) | |||
| 275742 | Geneticky podmíněná neplodnost (Genetic infertility) | |||
| 276058 | Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí (Genetic neurodegenerative disease with dementia) | |||
| 183500 | Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění (Genetic neurodegenerative disease) | |||
| 183497 | Geneticky podmíněná neuromuskulární onemocnění (Genetic neuromuscular disease) | |||
| 183616 | Geneticky podmíněná neuro-oftalmologická onemocnění (Genetic neuro-ophthalmological disease) | |||
| 77828 | Geneticky podmíněná obezita (Genetic obesity) | |||
| 183503 | Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice (Genetic central nervous system and retinal vascular disease) | |||
| 183586 | Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů (Genetic glomerular disease) | |||
| 183592 | Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů (Genetic renal tubular disease) | |||
| 98505 | Geneticky podmíněná onemocnění motoneuronů (Genetic motor neuron disease)
Geneticky podmíněná onemocnění předních rohů míšních (Genetic anterior horn cell disease) |
|||
| 165661 | Geneticky podmíněná onemocnění pankreatu (Genetic pancreatic disease) | |||
| 183484 | Geneticky podmíněná onemocnění podkožní tkáně (Genetic subcutaneous tissue disorder)
Geneticky podmíněná onemocnění podkožních tkání |
|||
| 101934 | Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu (Genetic cardiac rhythm disease) | |||
| 165655 | Geneticky podmíněná onemocnění střev (Genetic intestinal disease) | |||
| 183576 | Geneticky podmíněná onemocnění žaberních oblouků nebo orálně-akrální syndromy (Genetic branchial arch or oral-acral syndrome) | |||
| 183444 | Geneticky podmíněná porokeratóza (Genetic porokeratosis) | |||
| 435554 | Geneticky podmíněná předčasná puberta (Genetic precocious puberty) | |||
| 435564 | Geneticky podmíněná předčasná puberta u dívek (Genetic precocious puberty in female) | |||
| 448426 | Geneticky podmíněná primární ortostatická hypotenze (Genetic primary orthostatic hypotension) | |||
| 521232 | Geneticky podmíněná primární ortostatická porucha (Genetic primary orthostatic disorder) | |||
| 99845 | Geneticky podmíněná rekurentní myoglobinurie (Genetic recurrent myoglobinuria) | 268200 550500 | R82.1 | 5C5Y |
| 97369 | Geneticky podmíněná renální tubulární dysgeneze (Renal tubular dysgenesis of genetic origin) | 267430 | Q63.8 | LB30.3 |
| 522536 | Geneticky podmíněná strukturní vývojová oční vada (Structural developmental eye defect of genetic origin) | |||
| 182734 | Geneticky podmíněná urtika (Genetic urticaria) | |||
| 183607 | Geneticky podmíněné anomálie čočky a zonuly (Genetic lens and zonula anomaly) | |||
| 183447 | Geneticky podmíněné anomálie kožních adnex (Genetic epidermal appendage anomaly) | |||
| 183460 | Geneticky podmíněné anomálie mazových žláz (Genetic sebaceous gland anomaly) | |||
| 183454 | Geneticky podmíněné anomálie nehtů (Genetic nail anomaly) | |||
| 435606 | Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin (Genetic nose and cavum anomaly) | |||
| 183463 | Geneticky podmíněné anomálie pigmentace kůže (Genetic pigmentation anomaly of the skin) | |||
| 271853 | Geneticky podmíněné anomálie srdce (Genetic cardiac anomaly) | |||
| 183450 | Geneticky podmíněné anomálie vlasů a ochlupení (Genetic hair anomaly) | |||
| 371439 | Geneticky podmíněné cerebrovaskulární demence (Genetic cerebrovascular dementia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98495 | Geneticky podmíněné choroby nervosvalové ploténky (Genetic neuromuscular junction disease) | |||
| 101960 | Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience (Genetic chronic primary adrenal insufficiency) | |||
| 158124 | Geneticky podmíněné demence (Genetic dementia) | |||
| 271847 | Geneticky podmíněné endokrinní nádory (Genetic neuroendocrine tumor) | |||
| 183438 | Geneticky podmíněné erytrokeratodermie (Genetic erythrokeratoderma) | |||
| 183490 | Geneticky podmíněné fotodermatózy (Genetic photodermatosis)
Fotosenzitivní genodermatóza, Geneticky podmíněná fotosenzitivita kůže (Genetic skin photosensitivity, Photogenodermatosis, Photogénodermatose) |
|||
| 183734 | Geneticky podmíněné gynekologické nádory (Genetic gynecological tumor) | |||
| 322126 | Geneticky podmíněné hematopoetické a lymfoidní malignity (Genetic tumor of hematopoietic and lymphoid tissues) | |||
| 183466 | Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže (Genetic hyperpigmentation of the skin) | |||
| 183469 | Geneticky podmíněné hypopigmentace kůže (Genetic hypopigmentation of the skin) | |||
| 183494 | Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže (Genetic immune deficiency with skin involvement) | |||
| 98743 | Geneticky podmíněné kanálopatie centrálního nervového systému (Genetic neurological channelopathy of the central nervous system) | |||
| 459537 | Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi (Genetic complex vascular malformation with associated anomalies)
Genetický hemangiolymfangiom (Genetic hemangiolymphangioma) |
|||
| 98664 | Geneticky podmíněné makulární dystrofie (Genetic macular dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183506 | Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému (Genetic central nervous system malformation) | |||
| 183622 | Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy (Genetic respiratory malformation) | |||
| 183554 | Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy nebo mediastina (Genetic respiratory or mediastinal malformation) | |||
| 183542 | Geneticky podmíněné malformace hlavy (Genetic cranial malformation)
Geneticky podmíněné malformace krania |
|||
| 183583 | Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku (Genetic head and neck malformation) | |||
| 183548 | Geneticky podmíněné malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny (Genetic visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen) | |||
| 183539 | Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest (Genetic renal or urinary tract malformation) | |||
| 269560 | Geneticky podmíněné malformace mozečku (Genetic cerebellar malformation) | |||
| 183545 | Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu (Genetic digestive tract malformation) | |||
| 156622 | Geneticky podmíněné malformace urogenitální traktu (Genetic urogenital tract malformation) | |||
| 269557 | Geneticky podmíněné malformace zadní jámy (Genetic posterior fossa malformation) | |||
| 183580 | Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu (Genetic malformation syndrome with odontal and/or periodontal component) | |||
| 330206 | Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability)
Geneticky podmíněné MCA, Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady bez mentální retardace (s nebo bez dysmorfismu) (Genetic MCA, Genetic multiple congenital anomalies without intellectual disability (with or without dysmorphism)) |
|||
| 269553 | Geneticky podmíněné mozkové malformace (Genetic cerebral malformation)
Geneticky podmíněné malformace mozku (Genetic brain malformation) |
|||
| 183527 | Geneticky podmíněné nádory kostí (Genetic bone tumor) | |||
| 183487 | Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy (Genetic skin tumor or hamartoma) | |||
| 183595 | Geneticky podmíněné nádory ledvin (Genetic renal tumor) | |||
| 271832 | Geneticky podmíněné nádory měkkých tkání (Genetic soft tissue tumor)
Geneticky podmíněné mezenchymální nádory (Genetic mesenchymal tumor) |
|||
| 271841 | Geneticky podmíněné nádory srdce (Genetic cardiac tumor) | |||
| 271835 | Geneticky podmíněné nádory trávicího traktu (Genetic digestive tract tumor) | |||
| 363306 | Geneticky podmíněné nemoci střev způsobené malabsorbcí tuků (Genetic intestinal disease due to fat malabsorption) | |||
| 156607 | Geneticky podmíněné nemoci žlučových cest (Genetic biliary tract disease) | |||
| 269550 | Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému (Genetic non-syndromic central nervous system malformation) | |||
| 98267 | Geneticky podmíněné nesyndromické obezity (Genetic non-syndromic obesity)
Monogenní obezity způsobené anomálií signální dráhy leptin-melanokortin (Monogenic obesity due to a leptin-melanocortin pathway anomaly) |
E66.8 | ||
| 371436 | Geneticky podmíněné neurovaskulární malformace (Genetic neurovascular malformation) | |||
| 363300 | Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců (Genetic intractable diarrhea of infancy)
IDI |
|||
| 466084 | Geneticky podmíněné otolaryngologické onemocnění (Genetic otorhinolaryngologic disease) | |||
| 435603 | Geneticky podmíněné otorinolaryngologické malformace (Genetic otorhinolaryngological malformation) | |||
| 156604 | Geneticky podmíněné parenchymatózní onemocnění jater (Genetic parenchymatous liver disease) | |||
| 98497 | Geneticky podmíněné periferní neuropatie (Genetic peripheral neuropathy) | |||
| 371433 | Geneticky podmíněné periodické paralýzy (Genetic periodic paralysis) | 8C74.1 | ||
| 183472 | Geneticky podmíněné poruchy dermis (Genetic dermis disorder) | |||
| 228215 | Geneticky podmíněné poruchy elastické tkáně dermis (Genetic dermis elastic tissue disorder) | |||
| 183426 | Geneticky podmíněné poruchy epidermis (Genetic epidermal disorder) | |||
| 98697 | Geneticky podmíněné poruchy keratinizace s očními příznaky (Genetic keratinization disorder associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183478 | Geneticky podmíněné poruchy kožních cév (Genetic skin vascular disorder) | |||
| 325665 | Geneticky podmíněné poruchy pohlavního vývoje gynekologického typu (Genetic difference of sex development of gynecological interest)
Geneticky podmíněná DSD gynekologického typu (Genetic DSD of gynecological interest, Genetic disorder of sex development of gynecological interest) |
|||
| 325690 | Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje (Genetic difference of sex development)
Geneticky podmíněné DSD (Genetic DSD, Genetic disorder of sex development) |
|||
| 325697 | Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XX (Genetic 46,XX difference of sex development)
Geneticky podmíněný 46,XX DSD, Geneticky podmíněný ženský pseudohermafroditismus (Genetic 46,XX DSD, Genetic 46,XX disorder of sex development) |
|||
| 325706 | Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XY (Genetic 46,XY difference of sex development)
Geneticky podmíněná 46,XY DSD (Genetic 46,XY DSD, Genetic 46,XY disorder of sex development) |
|||
| 183557 | Geneticky podmíněné poruchy vývoje oka (Genetic developmental defect of the eye) | |||
| 485382 | Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání (Genetic premature ovarian failure) | |||
| 459530 | Geneticky podmíněné primární lymfedémy (Genetic primary lymphedema)
Tronkulární lymfatická malformace Neaktuální Orphakód! |
|||
| 363245 | Geneticky podmíněné progeroidní syndromy (Genetic progeroid syndrome) | |||
| 183481 | Geneticky podmíněné smíšené poruchy kůže (Genetic mixed dermis disorder) | |||
| 477805 | Geneticky podmíněné srdeční malformace (Genetic cardiac malformation) | |||
| 352298 | Geneticky podmíněné svalové kanálopatie (Genetic muscular channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 371445 | Geneticky podmíněné syndromické malformace jícnu (Genetic syndromic esophageal malformation) | |||
| 183573 | Geneticky podmíněné syndromy s makrosomií/obezitou (Genetic overgrowth/obesity syndrome) | |||
| 404577 | Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with limb malformations as a major feature) | |||
| 269564 | Geneticky podmíněné syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature)
(Genetic syndrome with a CNS malformation as major feature) |
|||
| 404574 | Geneticky podmíněné syndromy s redukčními defekty končetin (Genetic syndrome with limb reduction defects) | |||
| 183589 | Geneticky podmíněné trombotické mikroangiopatie (Genetic thrombotic microangiopathy) | |||
| 271844 | Geneticky podmíněné urogenitální nádory (Genetic urogenital tumor) | |||
| 211240 | Geneticky podmíněné vaskulární anomálie (Genetic vascular anomaly) | |||
| 98657 | Geneticky podmíněné vitreoretinální choroby (Genetic vitreous-retinal disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183536 | Geneticky podmíněné vrozené malformace končetin (Genetic congenital limb malformation) | |||
| 183533 | Geneticky podmíněné vrozené syndromy s mnohočetnými anomáliemi/dysmorfií (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome) | |||
| 498445 | Geneticky podmíněné zánětlivé nebo revmatoidní osteoartropatie (Genetic inflammatory or rheumatoid-like osteoarthropathy) | |||
| 371861 | Geneticky podmíněný hyperaldosteronismus (Genetic hyperaldosteronism) | |||
| 471383 | Geneticky podmíněný letální syndrom s mnohočetnými vrozenými anomáliemi/dysmorfismem (Genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome) | |||
| 414726 | Geneticky podmíněný rozštěp v obličeji (Genetic facial cleft)
Geneticky podmíněný kraniofaciální rozštěp (Genetic craniofacial cleft) |
|||
| 525677 | Geneticky podmíněný sekundární glaukom na podkladě dysgeneze genetického původu (Genetic congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature) | |||
| 522580 | Geneticky podmíněný sekundární glaukom s časným nástupem (Secondary early-onset glaucoma of genetic origin) | |||
| 656 | Geneticky podmíněný steroid-rezistentní nefrotický syndrom (Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome)
Familiární nefrotický syndrom (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome, Genetic SRNS, Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome) |
619201 619155 610725 613237 614131 614196 615244 615573 615861 616002 616032 616220 616730 612551 301028 618176 618177 618178 616892 616893 256370 600995 603278 603965 607832 | N04.1 N04.3 N04.8 | |
| 363294 | Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom (Genetic syndromic Pierre Robin syndrome) | |||
| 269573 | Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with corpus callosum agenesis/dysgenesis as a major feature) | |||
| 269570 | Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a Dandy-Walker malformation as a major feature)
Geneticky podmíněný syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem |
|||
| 269567 | Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem (Genetic syndrome with a cerebellar malformation as a major feature) | |||
| 2075 | Genitopalatokardiální syndrom (Genitopalatocardiac syndrome)
Gardnerův-Silengův-Wachtelův syndrom, Gardner-Silengo-Wachtelův syndrom (Gardner-Silengo-Wachtel syndrome) |
231060 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 85201 | Genitopatelární syndrom (Genitopatellar syndrome)
Syndrom zahrnující absenci patel, skrotální hypoplázii, renální anomálie, faciální dysmorfismus a mentální retardaci (Absent patellae-scrotal hypoplasia-renal anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome) |
606170 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 85197 | Genochondromatóza, typ 1 (Genochondromatosis type 1) | 137360 | Q78.4 | LD24.2Y |
| 93398 | Genochondromatóza, typ 2 (Genochondromatosis type 2) | 137360 | Q78.4 | LD24.2Y |
| 98696 | Genodermatózy s očními příznaky (Genodermatosis with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99095 | Gerbodeův defekt (Congenital Gerbode defect)
Komunikace mezi levou komorou a pravou síní (Left ventricular-to-right atrial communication) |
Q21.0 | ||
| 2077 | Germanův syndrom (German syndrome)
(Hypotonia-arthrogryposis-facial dysmorphism-lymphedema syndrome) |
231080 | Q87.8 | |
| 363504 | Germinální nádor varlat (Germ cell tumor of testis)
Testikulární germinální nádor (Testicular germ cell tumor) |
273300 | ||
| 91352 | Germinom centrálního nervového systému (Germinoma of the central nervous system)
Intrakraniální germinom |
C72.9 | 2A00.1Y | |
| 2078 | Geroderma osteodysplastica
Trpaslictví Walta Disneyho |
231070 | Q82.8 | LD2B |
| 356 | Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc (Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome)
Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmannův-Strausslerův typ, Gerstmannův-Strausslerův-Scheinkerův syndrom, Gerstmann-Straussler-Scheinkerova nemoc, Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmann-Strausslerův typ, Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (Subacute spongiform encephalopathy, Gerstmann-Straussler type) |
137440 | A81.8 | 8E02.1 |
| 221117 | Gerstmannův syndrom (Gerstmann syndrome) | F81.2 | MB4C | |
| 99926 | Gestační choriokarcinom (Gestational choriocarcinoma) | C58 | 2C75.0 | |
| 63275 | Gestační pemphigoid (Pemphigoid gestationis)
Gestační pemfigoid (Gestational pemphigoid) |
L12.8 | JA65.10 | |
| 254685 | Gestační trofoblastická nemoc (Gestational trophoblastic disease) | |||
| 59305 | Gestační trofoblastická neoplázie (Gestational trophoblastic neoplasm)
GTN (GTN) |
2C75.0 | ||
| 1802 | Ghosalova hematodiafyzární dysplázie (Ghosal hematodiaphyseal dysplasia)
Syndrom zahrnující diafyzární dysplázii a anémii, Ghosalův syndrom (Diaphyseal dysplasia-anemia syndrome, Ghosal syndrome) |
231095 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 357 | Gilbertův syndrom (Gilbert syndrome)
(Familial cholemia, Hyperbilirubinemia type 1) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E80.4 | ||
| 620371 | Gitelman-like tubulopatie ledvin způsobená mutací mitochondriální DNA (Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation)
(Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA mutation) |
E88.8 | ||
| 358 | Gitelmanův syndrom (Gitelman syndrome)
Primární renální tubulární hypomagnezémie-hypokalemie s hypokalciurií |
263800 | N15.8 | 5C64.41 |
| 568051 | GJC2-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem (GJC2-related late-onset primary lymphedema) | Q82.0 | ||
| 1221 | Glandulární cheilitida (Cheilitis glandularis) | 118330 | K13.0 | DA00.0 |
| 849 | Glanzmannova trombastenie (Glanzmann thrombasthenia) | 619267 273800 | D69.1 | 3B62.0Y |
| 213833 | Glassy cell karcinom (Glassy cell carcinoma of the cervix uteri) | C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.Y | |
| 636950 | Glaucomatocyclitic crisis disease
(Posner-Schlossman syndrome) |
H40.4 | ||
| 98632 | Glaukom asociovaný s anomáliemi migrace buněk neurální lišty (Glaucoma associated with neural crest cell migration anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 523000 | Glaukom s nástupem v dětském věku (Pediatric-onset glaucoma) | |||
| 251668 | Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu (Glial tumor of neuroepithelial tissue with unknown origin) | |||
| 182067 | Gliální nádory (Glial tumor)
Gliomy (Glioma) |
137800 607248 613028 613029 613030 613031 613032 613033 | ||
| 360 | Glioblastom (Glioblastoma)
GBM, Glioblastoma multiforme (GBM, Glioblastoma multiforme) |
137800 613029 | C71.9 | 2A00.00 |
| 269197 | Glioependymální/ependymální cysta (Glioependymal/ependymal cyst) | G93.0 | LA05.7 | |
| 2086 | Gliom optické dráhy (Optic pathway glioma) | D33.3 | 2A02.0Y | |
| 251576 | Gliosarkom (Gliosarcoma) | C71.9 | 2A00.00 | |
| 269224 | Globální malformace mozečku (Global cerebellar malformation)
Difuzní cerebelární malformace (Diffuse cerebellar malformation) |
|||
| 93548 | Glomerulární onemocnění (Glomerular disease) | |||
| 93559 | Glomerulonefritida s C3 depozity bez proliferace (C3 deposition glomerulonephritis without proliferation) Zneplatněný Orphakód! | NO3.5 | ||
| 329931 | Glomerulonefritida spojená s poklesem C3 (C3 glomerulonephritis) | 614809 | N03.5 | MF8Y |
| 84087 | Glomerulopatie související s kolagenem typu III (Collagen type III glomerulopathy)
(Collagenofibrotic glomerulopathy) |
N07.6 | ||
| 83454 | Glomuvenózní malformace (Glomuvenous malformation)
Glomangiomatóza, VMGLOM, Hereditární mnohočetné glomangiomy, Mnohočetné glomus tumory, Venózní malformace s glomus buňkami (Glomangiomatosis, Hereditary multiple glomangiomas, Multiple glomus tumors, VMGLOM, Venous malformations with glomus cells) |
138000 | Q27.8 | LC51 |
| 141163 | Glosopalatální ankylóza (Glossopalatine ankylosis)
Cosackův syndrom (Cosack syndrome) |
Q38.3 | LD25.0Y | |
| 221098 | Glossofaryngeální neuralgie (Glossopharyngeal neuralgia)
Glossovasofaryngeální neuralgie |
G52.1 | 8B87 | |
| 97280 | Glukagonom (Glucagonoma)
Glukagonový syndrom (Glucagonoma syndrome) |
E16.8 | ||
| 35706 | Glutarová acidémie typu 3 (Glutaric acidemia type 3)
Glutarová acidurie typu 3, Deficit glutaryl-CoA oxidázy (Glutaric aciduria type 3, Glutaryl-CoA oxidase deficiency) |
231690 | E72.3 | 5C50.E0 |
| 407 | Glycinová encefalopatie (Glycine encephalopathy)
NKA, Neketotická hyperglycinémie (NKA, Non-ketotic hyperglycinemia) |
605899 | E72.5 | 5C50.70 |
| 289860 | Glycinová encefalopatie s manifestací v kojeneckém věku (Infantile glycine encephalopathy)
Kojenecká NKH, Neketotická hyperglycinémie s manifestací v kojeneckém věku (Infantile NKH, Infantile non-ketotic hyperglycinemia) |
605899 | E72.5 | 5C50.70 |
| 217572 | Glykogenóza s hypertrofickou kardiomyopatií (Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy)
GSD s hypertrofickou kardiomyopatií (GSD with hypertrophic cardiomyopathy, Glycogenosis with hypertrophic cardiomyopathy) |
|||
| 263297 | Glykogenóza s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu (Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency)
GSD typ 15, GSD typ XV, Glykogenóza, typ XV, Glykogenóza, typ 15, GSD s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu (GSD type 15, GSD type XV, GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, Glycogen storage disease type 15, Glycogen storage disease type XV, Glycogenosis type 15, Glycogenosis type XV, Glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency) |
613507 | E74.0 | |
| 79260 | Glykogenóza, typ 1C (Glycogen storage disease type 1c)
(Type 1C glycogenosis) Zneplatněný Orphakód! |
E74.0 | ||
| 79261 | Glykogenóza, typ 1D (Glycogen storage disease type 1d)
(Type 1D glycogenosis) Zneplatněný Orphakód! |
E74.0 | ||
| 57 | Glykogenóza způsobená deficitem aldolázy A (Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency)
GSD typ 12, GSD typ XII, Glykogenóza, typ 12, Glykogenóza, typ XII, GSD způsobená deficitem aldolázy A (GSD due to aldolase A deficiency, GSD type 12, GSD type XII, Glycogen storage disease type 12, Glycogen storage disease type XII, Glycogenosis due to aldolase A deficiency, Glycogenosis type 12, Glycogenosis type XII) |
611881 | E74.0 | 5C51.3 |
| 711 | Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglukomutázy (Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency)
GDS typ 14, GSDXIV, Glykogenóza, typ 14, Glykogenóza, typ XIV, Deficit fosfoglukomutázy 1, GDS způsobená deficitem fosfoglukomutázy (GSD due to phosphoglucomutase deficiency, GSD type 14, GSDXIV, Glycogen storage disease type 14, Glycogen storage disease type XIV, Glycogenosis due to phosphoglucomutase deficiency, Glycogenosis type 14, Glycogenosis type XIV, Phosphoglucomutase 1 deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
614921 | E77.8 | |
| 713 | Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy (Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency)
GSD způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy (GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, Glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency) |
300653 | E74.0 | 5C51.3 |
| 97234 | Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy (Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency)
GSD typ 10, Deficit svalové fosfoglycerát mutázy, GSD způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy, Myopatie způsobená deficitem fosfoglycerát mutázy (GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency, GSD type 10, Glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency, Muscle phosphoglycerate mutase deficiency, Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency) |
261670 | E74.0 | 5C51.3 |
| 370 | Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy (Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency)
GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy, GSD typ 9, GSD, typ IX, Glykogenóza, typ 9, Glykogenóza, typ IX, Glykogenóza způsobená deficitem PhK, Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy-kinázy (GSD due to phosphorylase kinase deficiency, GSD type 9, GSD type IX, Glycogen storage disease due to PhK deficiency, Glycogen storage disease type 9, Glycogen storage disease type IX, Glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency, Glycogenosis type 9, Glycogenosis type IX, Gycogenosis due to PhK deficiency) |
5C51.3 | ||
| 364 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency)
Deficit G6P, GSD typ 1, GSD typ I, Glykogenóza, typ 1, Glykogenóza, typ I, Hepatorenální glykogenóza, Von Gierkova nemoc, GSD způsobená deficitem G6P, Glykogenóza způsobená deficitem G6P (G6P deficiency, GSD due to G6P deficiency, GSD type 1, GSD type I, Glycogen storage disease due to G6P deficiency, Glycogen storage disease type 1, Glycogen storage disease type I, Glycogenosis type 1, Glycogenosis type I, Hepatorenal glycogenosis, Von Gierke disease) |
232200 232220 232240 | E74.0 | 5C51.3 |
| 79258 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia)
Deficit G6P, typ Ia, GSD typ 1a, GSDIa, Glykogenóza, typ 1a, Glykogenóza, typ Ia, GSD způsobená deficitem G6P, typ 1a, GSD způsobená deficitem G6P, typ Ia, Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ia, Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1a (G6P deficiency type 1a, GSD due to G6P deficiency type 1a, GSD due to G6P deficiency type Ia, GSD type 1a, GSDIa, Glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ia, Glycogen storage disease type 1a, Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type 1a, Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia, Glycogenosis type Ia) |
232200 | E74.0 | 5C51.3 |
| 79259 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib (Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib)
Deficit G6P, typ Ib, Deficit G6P translokázy, Deficit G6PT, GSD typ 1 non-a, GSD typ 1b, GSD typ Ib, GSDIb, Glykogenóza, typ 1b, Glykogenóza, typ Ib, GSD způsobená deficitem G6P, typ Ib, GSD způsobená deficitem G6PT, Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ib, Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1b, Glykogenóza způsobená poruchou transportu glukóza-6-fosfatázy, typ Ib (G6P deficiency type Ib, G6P translocase deficiency, G6PT deficiency, GSD due to G6P deficiency type 1b, GSD due to G6P deficiency type Ib, GSD due to G6PT deficiency, GSD type 1 non a, GSD type 1b, GSD type Ib, GSDIb, Glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib, Glycogen storage disease type 1b, Glycogen storage disease type Ib, Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type 1b, Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib, Glycogenosis type 1b, Glycogenosis type Ib) |
232220 232240 | E74.0 | |
| 366 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu (Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency)
Deficit amylo-1,6-glukosidázy, Coriho nemoc, Coriho-Forbesova nemoc, Forbesova nemoc, Deficit GDE, GSD typ 3, GSD III, Glykogenóza, typ 3, Glykogenóza, typ III, GSD způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu, Cori-Forbesova nemoc (Amylo-1,6-glucosidase deficiency, Cori disease, Cori-Forbes disease, Forbes disease, GDE deficiency, GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency, GSD type 3, GSDIII, Glycogen storage disease type 3, Glycogen storage disease type III, Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency, Glycogenosis type 3, Glycogenosis type III, Limit dextrinosis) |
232400 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308520 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency)
GSD způsobená deficitem glykogensyntázy (GSD due to glycogen synthase deficiency, Glycogenosis due to glycogen synthase deficiency) |
|||
| 367 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency)
Amylopektinóza, Andersenova nemoc, GSD typ 4, GSD IV, Glykogenóza, typ 4, Glykogenóza, typ IV, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu (Amylopectinosis, Andersen disease, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, GSD type 4, GSD type IV, Glycogen storage disease type 4, Glycogen storage disease type IV, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, Glycogenosis type 4, Glycogenosis type IV) |
232500 263570 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308684 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form)
(GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form, GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form, GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form, Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form, Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form, Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form, Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308698 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form)
GBE deficit, dětská neuromuskulární forma, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma, GSD typ 4, dětská neuromuskulární forma, GSDIV, dětská neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ IV, dětská neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ 4, dětská neuromuskulární forma (GBE deficiency, childhood neuromuscular form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form, GSD type 4, childhood neuromuscular form, GSDIV, childhood neuromuscular form, Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form, Glycogen storage disease type IV, childhood neuromuscular form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form, Glycogenosis type 4, childhood neuromuscular form, Glycogenosis type IV, childhood neuromuscular form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308655 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form)
GBE deficit, fatální perinatální neuromuskulární forma, GSD typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma, GSDIV, fatální perinatální neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ IV, fatální perinatální neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma (GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form, GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form, GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form, Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form, Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form, Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form, Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308712 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form)
GBE deficit, neuromuskulární forma dospělých, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých, GSD typ 4, neuromuskulární forma dospělých, GSDIV, neuromuskulární forma dospělých, Glykogenóza, typ 4, neuromuskulární forma dospělých, Glykogenóza, typ IV, neuromuskulární forma dospělých (GBE deficiency, adult neuromuscular form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form, GSD type 4, adult neuromuscular form, GSDIV, adult neuromuscular form, Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form, Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form, Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form, Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308638 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form)
GBE deficit, non-progresivní hepatální forma, GSD typ 4, non-progresivní hepatální forma, GSDIV, non-progresivní hepatální forma, Glykogneóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma, Glkyogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma, Glykogenóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma, Glykogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma (GBE deficiency, non progressive hepatic form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form, GSD type 4, non progressive hepatic form, GSDIV, non progressive hepatic form, Glycogen storage disease type 4, non progressive hepatic form, Glycogen storage disease type IV, non progressive hepatic form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form, Glycogenosis type 4, non progressive hepatic form, Glycogenosis type IV, non progressive hepatic form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308621 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form)
GBE deficit, progresivní hepatální forma, GSD typ 4, progresivní hepatální forma, GSDIV, progresivní hepatální forma, Glkyogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma, Glykogenóza, typ IV, progresivní hepatální forma, Glykogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma (GBE deficiency, progressive hepatic form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form, GSD type 4, progressive hepatic form, GSDIV, progressive hepatic form, Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form, Glycogen storage disease type IV, progressive hepatic form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form, Glycogenosis type 4, progressive hepatic form, Glycogenosis type IV, progressive hepatic form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 308670 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma (Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form)
GBE deficit, vrozená neuromuskulární forma, GSD typ 4, vrozená neuromuskulární forma, GSDIV, vrozená neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ IV, vrozená neuromuskulární forma, Glykogenóza, typ 4, vrozená neuromuskulární forma, GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma (GBE deficiency, congenital neuromuscular form, GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form, GSD type 4, congenital neuromuscular form, GSDIV, congenital neuromuscular form, Glycogen storage disease type 4, congenital neuromuscular form, Glycogen storage disease type IV, congenital neuromuscular form, Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form, Glycogenosis type 4, congenital neuromuscular form, Glycogenosis type IV, congenital neuromuscular form) |
232500 | E74.0 | 5C51.3 |
| 284435 | Glykogenóza způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency)
Deficit H-podjednotky LDH, Deficit laktátdehydrogenázy B, GSD způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy (GSD due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency, Glycogenosis due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency, LDH-H subunit deficiency, Lactate dehydrogenase B deficiency) |
614128 | E74.0 | |
| 79240 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy (Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency)
GSD typ 9B, GSD typ IXb, Glykogenóza, typ 9B, Glykogenóza, typ IXb, Glykogenóza typ, IXb, GSD způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy (GSD due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency, GSD type 9B, GSD type IXb, Glycogen storage disease type 9B, Glycogen storage disease type IXb, Glycogenosis due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency, Glycogenosis type 9B, Glycogenosis type IXb) |
261750 | E74.0 | 5C51.3 |
| 264580 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy (Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency)
GSD typ 9A, GSD typ 9C, GSD typ IXa, GSD typ IXc, Glykogenóza, typ 9C, Glykogenóza, typ IXA, Glykogenóza, typ IXC, Glykogenóza, typ 9A, XLG, GSD způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy (GSD due to liver phosphorylase kinase deficiency, GSD type 9A, GSD type 9C, GSD type IXa, GSD type IXc, Glycogen storage disease type 9A, Glycogen storage disease type 9C, Glycogen storage disease type IXa, Glycogen storage disease type IXc, Glycogenosis due to liver phosphorylase kinase deficiency, Glycogenosis type 9A, Glycogenosis type 9C, Glycogenosis type IXa, Glycogenosis type IXc, XLG) |
306000 613027 | E74.0 | |
| 369 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforylázy (Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency)
GSD typ 6, GSD VI, Glykogenóza, typ 6, Glykogenóza, typ VI, Deficit jaterní glykogenfosforylázy, Deficit jaterní fosforylázy, Hersova choroba, GSD způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy, Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy (GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency, GSD type 6, GSD type VI, Glycogen storage disease type 6, Glycogen storage disease type VI, Glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency, Glycogenosis type 6, Glycogenosis type VI, Hepatic glycogen phosphorylase deficiency, Hepatic phosphorylase deficiency, Hers disease, Liver glycogen phosphorylase deficiency) |
232700 | E74.0 | 5C51.3 |
| 2089 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency)
GSD typ 0a, Glykogenóza, typ 0a, GSD způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy (GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency, GSD type 0a, Glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency, Glycogen storage disease type 0a, Glycogenosis type 0a) |
240600 | E74.0 | 5C51.3 |
| 365 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency)
Deficit lysosomální alfa-1,4-glukosidázy, GSD typ 2, GSD II, Glykogenóza, typ 2, Glykogenóza, typ II, Glykogenóza II. typu, Pompeho choroba, Deficit kyselé maltázy, GSD způsobená deficitem kyselé maltázy (Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, GSD due to acid maltase deficiency, GSD type 2, GSD type II, Glycogen storage disease type 2, Glycogen storage disease type II, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, Glycogenosis type 2, Glycogenosis type II, Pompe disease) |
232300 | E74.0 | 5C51.3 |
| 420429 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset)
Deficit alfa-1,4-glukosidázy, s pozdním nástupem, GSD typ 2, s pozdním nástupem, GSD typ II, s pozdním nástupem, Glykogenóza, typ 2, s pozdním nástupem, Glykogenóza, typ II, s pozdním nástupem, Glykogenóza typu 2, s pozdním nástupem, Glykogenóza typu II, s pozdním nástupem, Pompeho choroba, s pozdním nástupem, GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem (Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, late-onset, GSD due to acid maltase deficiency, late-onset, GSD type 2, late-onset, GSD type II, late-onset, Glycogen storage disease type 2, late-onset, Glycogen storage disease type II, late-onset, Glycogenosis type 2, late-onset, Glycogenosis type II, late-onset, Pompe disease, late-onset) |
E74.0 | 5C51.3 | |
| 308552 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset)
Deficit kyselé alfa-1,4-glukosidázy, začátek v kojeneckém věku, GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku, GSD typ 2, začátek v kojeneckém věku, GSD typ II, začátek v kojeneckém věku, Glykogenóza, typ 2, začátek v kojeneckém věku, Glykogenóza, typ II, začátek v kojeneckém věku, Pompeho choroba, začátek v kojeneckém věku (Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, infantile onset, GSD due to acid maltase deficiency, infantile onset, GSD type 2, infantile onset, GSD type II, infantile onset, Glycogen storage disease type 2, infantile onset, Glycogen storage disease type II, infantile onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset, Glycogenosis type 2, infantile onset, Glycogenosis type II, infantile onset, Pompe disease, infantile onset) |
E74.0 | 5C51.3 | |
| 2364 | Glykogenóza způsobená deficitem laktát dehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency)
Deficit laktát dehydrogenázy, GSD způsobená deficitem laktát dehydrogenázy (GSD due to lactate dehydrogenase deficiency, Glycogenosis due to lactate dehydrogenase deficiency, LDH deficiency) |
612933 614128 | E74.4 | 5C51.3 |
| 34587 | Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2 (Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency)
Danonova nemoc, Lysosomální glykogenóza s normální aktivitou kyselé maltázy, GSD způsobená deficitem LAMP2 (Danon disease, GSD due to LAMP-2 deficiency, Glycogenosis due to LAMP-2 deficiency, Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity) |
300257 | E74.0 | 5C51.3 |
| 284426 | Glykogenóza způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy (Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency)
GSD, typ 11, Glykogenóza, Glykogenóza, typ XI, Deficit M-podjednotky LDH, Deficit laktátdehydrogenázy A, GSD způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy (GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency, Glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency, LDH-M subunit deficiency, Lactate dehydrogenase A deficiency) |
612933 | E74.0 | |
| 137625 | Glykogenóza způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy (Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency)
GSD typ 0b, Glykogenóta, typ 0b, Glykogenóza, typ 0b, GSD způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy (GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, GSD type 0b, Glycogen storage disease type 0b, Glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, Glycogenosis type 0b) |
611556 | E74.0 | 5C51.3 |
| 99849 | Glykogenóza způsobená deficitem svalové beta-enolázy (Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency)
GSDXIII, Glykogenóza, typ 13, Deficit svalové enolázy, GSD způsobená deficitem svalové beta-enolázy (GSD due to muscle beta-enolase deficiency, GSDXIII, Glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, Glycogenosis type 13, Muscle enolase deficiency, Muscular enolase deficiency) |
612932 | E74.0 | 5C51.3 |
| 371 | Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy (Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency)
GSD, typ 7, GSD VII, Glykogenóza, typ 7, Glykogenóza, typ VII, Taruiova choroba, GSD způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy (GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency, GSD type 7, GSD type VII, Glycogen storage disease type 7, Glycogen storage disease type VII, Glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency, Glycogenosis type 7, Glycogenosis type VII, Tarui disease) |
232800 | E74.0 | 5C51.3 |
| 715 | Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy (Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency)
GSD typ 9D, GSD typ 9E, GSD typ Ixd, GSD typ Ixe, Glykogenóza, typ 9D, Glykogenóza, typ 9E, Glykogenóza, typ IXd, Glykogenóza, typ IXe, GSD způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy (GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency, GSD type 9D, GSD type 9E, GSD type IXd, GSD type IXe, Glycogen storage disease type 9D, Glycogen storage disease type 9E, Glycogen storage disease type IXd, Glycogen storage disease type IXe, Glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency, Glycogenosis type 9D, Glycogenosis type 9E, Glycogenosis type IXd, Glycogenosis type IXe) |
300559 | E74.0 | 5C51.3 |
| 79201 | Glykogenózy (Glycogen storage disease)
GSD (GSD, Glycogenosis) |
E74.0 | 5C51.3 | |
| 309279 | Glykoproteinóza (Glycoproteinosis) | 5C56.2 | ||
| 354 | GM1 gangliosidóza (GM1 gangliosidosis)
Deficit beta-galaktosidázy 1, Deficit GLB1, Landingova nemoc (Beta-galactosidase-1 deficiency, GLB1 deficiency, Landing disease) |
230500 230600 230650 | E75.1 | 5C56.00 |
| 79255 | GM1 gangliosidóza, typ 1 (GM1 gangliosidosis type 1)
Infantilní GM1 gangliosidóza, Normanova-Landingova nemoc, Norman-Landingova nemoc (Infantile GM1 gangliosidosis, Norman-Landing disease) |
230500 | E75.1 | 5C56.00 |
| 79256 | GM1 gangliosidóza, typ 2 (GM1 gangliosidosis type 2)
Juvenilní GM1 gangliosidóza, Pozdně infantilní GM1 gangliosidóza (Juvenile GM1 gangliosidosis, Late-infantile GM1 gangliosidosis) |
230600 | E75.1 | 5C56.00 |
| 79257 | GM1 gangliosidóza, typ 3 (GM1 gangliosidosis type 3)
Adultní GM1 gangliosidóza (Adult-onset GM1 gangliosidosis) |
230650 | E75.1 | 5C56.00 |
| 309152 | GM2 gangliosidóza (GM2 gangliosidosis) | E75.0 | 5C56.00 | |
| 309246 | GM2 gangliosidóza, varianta AB (GM2 gangliosidosis, AB variant)
Deficit aktivátoru hexosaminidázy (Hexosaminidase activator deficiency) |
272750 | E75.0 | |
| 363629 | GMPPB-vázaná vrozená svalová dystrofie (GMPPB-related congenital muscular dystrophy)
(GMPPB-related CMD) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2090 | GMS syndrom (GMS syndrome)
Syndrom zahrnující goniodysgenezi, mentální retardaci a nízký vzrůst (Goniodysgenesis-intellectual disability-short stature syndrome) |
138770 | Q87.8 | |
| 53697 | Gnathodiafyzární dysplázie (Gnathodiaphyseal dysplasia)
GDD (GDD) |
166260 | M85.8 | LD24.2Y |
| 602 | GNE myopatie (GNE myopathy)
DMRV, Distální myopatie s lemovanými vakuolami, HIBM2, IBM2, Nonakova myopatie, Myopatie opomíjející kvadriceps, Distální myopatie, Nonakův typ, Hereditární myopatie s inkluzními tělísky, typ 2, Myopatie s inkluzními tělísky, typ 2 (DMRV, Distal myopathy with rimmed vacuoles, Distal myopathy, Nonaka type, HIBM2, Hereditary inclusion body myopathy type 2, IBM2, Inclusion body myopathy type 2, Nonaka myopathy, Quadriceps-sparing myopathy) |
605820 617158 | G71.8 | 8C75 |
| 166272 | Goldblattův syndrom (Odontochondrodysplasia)
Goldblattova chondrodysplázie, ODCD, Odontochondrodysplázie, Syndrom zahrnující chondrodysplázii, dentinogenesis imperfecta a hyperlaxicitu kloubů (Chondrodysplasia-dentinogenesis imperfecta-joint laxity syndrome, Goldblatt chondrodysplasia, Goldblatt syndrome, ODCD) |
184260 | Q78.8 | |
| 374 | Goldenharův syndrom (Goldenhar syndrome)
Facioaurikulovertebrální sekvence, OAV, OAVS, Okuloaurikulovertebrální dysplázie, Okuloaurikulovertebrální syndrom (Facioauriculovertebral sequence) Zneplatněný Orphakód! |
164210 | Q87.0 | |
| 53540 | Goldmannův-Favreův syndrom (Goldmann-Favre syndrome)
Syndrom zesíleného S-čípku, Retinoschíza s časnou nyktalopií, Goldmann-Favreův syndrom (Enhanced S-cone syndrome, Retinoschisis with early nyctalopia) |
268100 | H35.5 | 9B70 |
| 1986 | Gollopův-Wolfgangův komplex (Gollop-Wolfgang complex)
Syndrom zahrnující rozštěp femuru a monodaktylní ektrodaktylii, Gollop-Wolfgangův komplex (Bifid femur-monodactylous ectrodactyly syndrome) |
228250 | Q74.8 | LD26.0 |
| 1532 | Gómezův-López-Hernándezův syndrom (Gómez-López-Hernández syndrome)
Syndrom cerebelotrigeminální-dermální dysplázie, Syndrom zahrnující kraniosynostózu, alopecii a defekt mozku, Gómez-López-Hernándezův syndrom (Cerebellotrigeminal-dermal dysplasia syndrome, Craniosynostosis-alopecia-brain defect syndrome) |
601853 | Q07.8 | |
| 98074 | Gonadální dysgeneze indikovaná ke gynekologické péči (Gonadal dysgenesis of gynecological interest) | |||
| 363582 | Gonadální germinální nádor (Gonadal germ cell tumor) | |||
| 98633 | Goniodysgeneze (Goniodysgenesis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1482 | Gonoroická konjunktivitida (Gonococcal conjunctivitis)
Gonokoková konjunktivitida |
A54.3+ H13.1* | 1A72.4 | |
| 65798 | Goodmanův syndrom (Goodman syndrome)
ACPS4, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 4 (ACPS4, Acrocephalopolysyndactyly type 4) |
201020 | Q87.0 | |
| 169105 | Goodův syndrom (Good syndrome)
Hypogamaglobulinemie spojená s thymomem (Thymoma-immunodeficiency syndrome) |
D81.8 | 4B40.2 | |
| 376 | Gordonův syndrom (Gordon syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 3, Distální artrogryóza, typ IIA, Syndrom zahrnující kamptodaktylii, rozštěp rtu a pes equinovarus (Camptodactyly-cleft palate-clubfoot syndrome, Distal arthrogryposis type 3, Distal arthrogryposis type IIA) |
114300 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 73 | Gorhamova-Stoutova choroba (Gorham-Stout disease)
Gorhamova nemoc, Idiopatická masivní osteolýza, Progresivní masivní osteolýza, Nemoc mizející kosti, Gorhamův syndrom, Gorham-Stoutova choroba (Gorham disease, Gorham syndrome, Idiopathic massive osteolysis, Progressive massive osteolysis, Vanishing bone disease) |
123880 | M89.5 | FB86.2 |
| 2095 | Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom (Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)
GCM syndrom, Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a genitální, dentální a srdeční vady, Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, hypertrichózu a hypoplázii velkých stydkých pysků, Syndrom zahrnující dentální a oční anomálie, patentní ductus arteriosus a normální inteligenci, Gorlin-Chaudhry-Mossův syndrom (Craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome, Cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome, Dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome, GCM syndrome) |
612289 | Q87.0 | LD27.0Y |
| 377 | Gorlinův syndrom (Gorlin syndrome)
NBCCS, Syndrom névoidních bazaliomů, Syndrom Gorlinův-Goltzův, Syndrom Gorlin-Goltzův (Basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrome, NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma syndrome) |
109400 | C44.9 | LD2D.4 |
| 53693 | GRACILE syndrom (GRACILE syndrome)
Fellmanové nemoc, Syndrom zahrnující opoždění růstu, aminoacidurii, cholestázu, přetížení železem, laktátovou acidózu a předčasnou smrt, Syndrom zahrnující růstovou restrikci, aminoacidurii, cholestázu, přetížení železem, laktátovou acidózu a předčasnou smrt (Fellman disease, Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome) |
603358 | E88.8 | 5C53.2Y |
| 505 | Graham Littleův-Piccardiho-Lassueurův syndrom (Graham Little-Piccardi-Lassueur syndrome)
Graham Littleův syndrom, Piccardiho-Lassueurův-Littleův syndrom, Graham Little-Piccardi-Lassueurův syndrom, Piccardi-Lassueur-Littleův syndrom (Graham Little syndrome, Piccardi-Lassueur-Little syndrome) |
L66.1 | EA91.2 | |
| 79094 | Grangeové syndrom (Grange syndrome)
Grangeové okluzivní arteriální syndrom, Syndrom zahrnující progresivní arteriální okluzivní nemoc, hypertenzi, defekty srdce, kostní fragilitu a brachysyndaktylii (Grange occlusive arterial syndrome, Progressive arterial occlusive disease-hypertension-heart defects-bone fragility-brachysyndactyly syndrome) |
602531 | Q87.8 | LD28.Y |
| 2097 | Grantův syndrom (Grant syndrome) | 138930 | Q87.5 | LD24.KY |
| 98962 | Granulární dystrofie rohovky, typ I (Granular corneal dystrophy type I)
Klasická GCD, Klasická granulární dystrofie rohovky, GCD1, GCDI, Granulární dystrofie rohovky, typ 1, Dystrofie rohovky, Groenouwův typ I (Classic GCD, Classic granular corneal dystrophy, Corneal dystrophy Groenouw type I, GCD1, GCDI, Granular corneal dystrophy type 1) |
121900 | H18.5 | 9A70.Y |
| 98963 | Granulární dystrofie rohovky, typ II (Granular corneal dystrophy type II)
Dystrofie rohovky, typ Avellino, GCD2, GCDII, Granulární dystrofie rohovky, typ 2, Granulárně mřížková dystrofie (Avellino corneal dystrophy, GCD2, GCDII, Granular corneal dystrophy type 2, Granular-lattice corneal dystrophy) |
607541 | H18.5 | 9A70.Y |
| 615943 | Granuloma faciale
(Facial granuloma of Lever, Granuloma of Lever) |
L92.2 | EF40.20 | |
| 900 | Granulomatóza s polyangiitidou (Granulomatosis with polyangiitis)
GPA, Wegenerova granulomatóza (GPA) |
608710 | M31.3 | 4A44.A1 |
| 3274 | Granulomatózní artritida dětského věku (Granulomatous arthritis of childhood)
Syndrom zahrnující granulomatózní synovitidu a uveitidu, PGA, Zánětlivá granulomatóza dětského věku, Granulomatózní zánětlivá artritida, dermatitida a uveitida, Dětská granulomatózní artritida (Autoinflammatory granulomatosis of childhood, Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, Granulomatous synovitis-uveitis syndrome, PGA, Pediatric granulomatous arthritis) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 324930 | Granulomatózní autoinflamatorní syndrom (Granulomatous autoinflammatory syndrome) | |||
| 324950 | Granulomatózní autoinflamatorní syndrom v dětství (Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood) | |||
| 64722 | Granulomatózní mastitida (Granulomatous mastitis)
Idiopatická granulomatózní mastitida (Idiopathic granulomatous mastitis) |
N61 | ||
| 206979 | Granulomatózní myozitida (Granulomatous myositis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 33111 | Granulomatózní syndrom povislé kůže (Granulomatous slack skin) | C84.0 | 2B01 | |
| 525731 | Gravesova nemoc s nástupem v dětském věku (Pediatric-onset Graves disease)
Basedowova nemoc s nástupem v dětském věku (Pediatric-onset Basedow disease) |
E05.0 | ||
| 293375 | Graysonova-Wilbrandtova dystrofie rohovky (Grayson-Wilbrandt corneal dystrophy)
GWCD, Grayson-Wilbrandtova dystrofie rohovky (GWCD) |
H18.5 | 9A70.Y | |
| 1426 | Greenbergové dysplázie (Greenberg dysplasia)
Syndrom zahrnující hydrops, ektopickou kalcifikaci a skeletální dysplázii (kosti mající vzhled prožrání od molů), Skeletální dysplázie, Greenbergové typ (HEM dysplasia, Hydrops-ectopic calcification-motheaten syndrome, Skeletal dysplasia, Greenberg type) |
215140 | Q77.3 | LD24.04 |
| 380 | Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie (Greig cephalopolysyndactyly syndrome)
GCPS (GCPS) |
175700 | Q87.0 | LD26.2 |
| 97261 | GRFom (GRFoma)
GRF nádor, Nádor produkující somatoliberin, Nádor produkující hormon stimulující uvolňování růstového hormonu (GRF tumor, Growth hormone releasing factor tumor) |
C25.9 | 2C10.1 | |
| 381 | Griscelliho nemoc (Griscelli syndrome)
Syndrom podobný Chédiakovu-Higashiho, Griscelliho-Pruniérasův syndrom, Syndrom zahrnující parciální albinismus a imunodeficienci, GD, Syndrom podobný Chédiak-Higashiho, Griscelli-Pruniérasův syndrom (Chédiak-Higashi-like syndrome, Griscelli-Pruniéras syndrome, Partial albinism-immunodeficiency syndrome) |
214450 607624 609227 | E70.3 | |
| 79476 | Griscelliho nemoc, typ 1 (Griscelli syndrome type 1)
Syndrom zahrnující hypopigmentaci a neurologické postižení, Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 1, Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 1 (Griscelli-Pruniéras syndrome type 1, Hypopigmentation-neurologic impairment syndrome) |
214450 | E70.3 | EC23.2Y |
| 79477 | Griscelliho nemoc, typ 2 (Griscelli syndrome type 2)
Syndrom zahrnující hypopigmentaci a imunodeficit s nebo bez neurologického postižení, Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 2, Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 2 (Griscelli-Pruniéras syndrome type 2, Hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome) |
607624 | E70.3 | 4A01.23 |
| 79478 | Griscelliho nemoc, typ 3 (Griscelli syndrome type 3)
Griscelliho-Pruniérasův syndrom, typ 3, Griscelli-Pruniérasův syndrom, typ 3 (Griscelli-Pruniéras syndrome type 3) |
609227 | E70.3 | EC23.2Y |
| 2099 | Grixův-Blankenshipův-Petersonův syndrom (Grix-Blankenship-Peterson syndrome)
Syndrom zahrnující kraniofaciální a kostní defekty a mentální retardaci (Craniofacial and osseous defects-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2101 | Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom (Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome)
Syndrom zahrnující opožděný vývoj, hypotonii a hypertrofii končetin, Grubben-de Cock-Borghgraefův syndrom (Developmental delay-hypotonia-extremities hypertrophy syndrome) |
233810 | Q87.8 | |
| 97355 | Guadeloupský parkinsonský komplex (Caribbean parkinsonism)
(Atypical parkinsonism in the Caribbean) |
F02.3* G20+ | 8A00.1Y | |
| 2103 | Guillainův-Barrého syndrom (Guillain-Barré syndrome)
GBS, AIDP, Guillainův-Barrého-Strohlův syndrom, Landryho-Guillainův-Barrého syndrom, Guillain-Barrého syndrom, Guillain-Barrého-Strohlův syndrom, Landry-Guillain-Barrého syndrom (GBS, Guillain-Barré-Strohl syndrome) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 2957 | Guttmacherův syndrom (Guttmacher syndrome)
Syndrom zahrnující preaxiální ztrátové vady končetin, postaxiální polydaktylii a hypospadii (Preaxial deficiency-postaxial polydactyly-hypospadias syndrome) |
176305 | Q87.2 | LD26.2 |
| 99914 | Gynandroblastom (Gynandroblastoma) | D39.1 D40.1 | 2C73.Y 2F96 | |
| 414 | Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice (Gyrate atrophy of choroid and retina)
HOGA, Hyperornithinémie, Syndrom zahrnující hyperornithinémii a gyrátovou atrofii cévnatky a sítnice, Deficit ornithinaminotransferázy (HOGA, Hyperornithinemia, Hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome, Ornithine aminotransferase deficiency) |
258870 | E72.4 | 5C50.9 |
| 99803 | Haddadův syndrom (Haddad syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou centrální alveolární hypoventilaci a Hirschsprungovu nemoc, Ondinina kletba s Hirschprungovou nemocí (Congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome, Ondine-Hirschsprung disease, Ondine-Hirschsprung syndrome) |
209880 | G47.3 | LD2F.1Y |
| 2342 | Haimův-Munkův syndrom (Haim-Munk syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, periodontopatii a onychogrypózu, Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, periodontopatii a onychogrypózu, Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, periodontopatii a onychogrypózu, Haim-Munkův syndrom (Keratosis palmoplantaris-periodontopathia-onychogryposis syndrome, Palmoplantar hyperkeratosis-periodontopathia-onychogryposis syndrome, Palmoplantar keratoderma-periodontopathia-onychogryposis syndrome) |
245010 | Q82.8 | |
| 34412 | HAIR-AN syndrom (HAIR-AN syndrome)
(Hyperandrogenic-insulin resistant-acanthosis nigricans syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E28.2 | ||
| 2108 | Hallermannův-Streiffův syndrom (Hallermann-Streiff syndrome)
Okulomandibulofaciální syndrom, Françoisův dyscefalický syndrom, Hallermann-Streiffův syndrom (François dyscephalic syndrome, Oculomandibulofacial syndrome) |
234100 | Q87.0 | LD2B |
| 2107 | Hallův-Riggsův syndrom (Hall-Riggs syndrome)
Hall-Riggsův syndrom |
234250 | Q87.8 | |
| 93946 | Hamelův cerebropalatokardiální syndrom (Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome) | Q87.8 | LD90.Y | |
| 99873 | Handova-Schüllerova-Christianova nemoc (Hand-Schüller-Christian disease)
Multifokální eosinofilní granulom, Chronická a multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Hand-Schüller-Christianova nemoc (Chronic multifocal Langerhans cell histiocytosis, Multifocal eosinophilic granuloma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 319247 | Hantavirový plicní syndrom (Hantavirus pulmonary syndrome) | B33.4+ J17.1* | 1D62.1 | |
| 643549 | Hao-Fountain syndrome
(HAFOUS) |
616863 | ||
| 643538 | Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
(HAFOUS due to USP7 mutation) |
616863 | ||
| 199282 | Harlekýn syndrom (Harlequin syndrome)
Progresivní izolovaná segmentální anhidróza (Progressive isolated segmental anhidrosis) |
G90.8 | EE01.0 | |
| 457 | Harlequin ichthyosis
HI, Vrozená ichthyóza, typ harlekýn, Fetální ichtyóza, typ harlekýn, Plod harlekýn (Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type, HI, Ichthyosis congenita, Harlequin type) |
242500 | Q80.4 | EC20.02 |
| 93469 | Harmonická mikromelie (Harmonic micromelia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 157855 | HARP syndrom (HARP syndrome)
Syndrom zahrnující hypoprebetalipoproteinémii, akantocytózu, retinitis pigmentosa a palidální degeneraci (Hypoprebetalipoproteinemia-acanthocytosis-retinitis pigmentosa-pallidal degeneration syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
607236 | G23.0 | |
| 2115 | Harrodův syndrom (Harrod syndrome)
Kraniofaciodigitogenitální syndrom (Cranio-facio-digito-genital syndrome) |
601095 | Q87.8 | |
| 2116 | Hartnupova nemoc (Hartnup disease)
Hartnupova choroba, Aminoacidurie, Hartnupův typ (Aminoaciduria, Hartnup type, Hartnup disorder) |
234500 | E72.0 | 5C60.Y |
| 2117 | Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom (Hartsfield syndrome)
Syndrom zahrnující holoprosencefalii, ektrodaktylii a rozštěp rtu a patra (Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome) |
615465 | Q87.8 | |
| 99872 | Hashimotova-Pritzkerova choroba (Hashimoto-Pritzker syndrome)
Vrozená Langerhansova histiocytóza X, NEAKTUÁLNÍ: Hashimoto-Pritzkerova choroba (Congenital Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 855 | Hashimotova tyreoiditida (Hashimoto thyroiditis)
(Hashimoto hypothyroidism, Hashimoto struma) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E06.3 | ||
| 2118 | Hawkinsinurie (Hawkinsinuria)
Deficit 4-HPPD, Deficit 4-alfa-hydroxyfenylpyruvát hydroxylázy (4-HPPD deficiency, 4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase deficiency) |
140350 | E70.2 | 5C50.1Y |
| 2120 | Heckenlivelyho syndrom (Heckenlively syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2119 | HEC syndrom (HEC syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, endokardiální fibroelastózu a katarakta (Hydrocephalus-endocardial fibroelastosis-cataract syndrome) |
600559 | Q87.8 | |
| 99932 | Heinerův syndrom (Heiner syndrome)
Přecitlivělost na kravské mléko (Cow's milk hypersensitivity) |
E83.1+ J99.8* | CB05.5 | |
| 86813 | Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace (Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration)
Atrofia areata, SCRA, Sveinssonova chorioretinální atrofie (Atrophia areata, SCRA, Sveinsson chorioretinal atrophy) |
108985 | H31.2 | 9B70 |
| 244242 | HELLP syndrom (HELLP syndrome)
Hemolysis-elevated liver enzymes-low platelets syndrome, Hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets in pregnancy, Syndrom zahrnující hemolýzu, zvýšené jaterní enzymy a nízké krevní destičky, Hemolýza, zvýšené jaterní enzymy, nízká hladina krevních destiček v těhotenství (Hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets in pregnancy, Hemolysis-elevated liver enzymes-low platelets syndrome) |
O14.2 | JA24.2 | |
| 252054 | Hemangioblastom (Hemangioblastoma) | D33.4 D33.7 | ||
| 209016 | Hematologická onemocnění asociovaná se získanou periferní neuropatií (Hematological disease associated with an acquired peripheral neuropathy) | |||
| 93614 | Hematologické poruchy s postižením ledvin (Hematological disorder with renal involvement) | |||
| 95719 | Hemiageneze štítné žlázy (Thyroid hemiagenesis) | 218700 | E03.1 | 5A00.01 |
| 443070 | Hemicrania continua | G44.0 | 8A82 | |
| 141145 | Hemifaciální hypertrofie (Hemifacial hyperplasia)
(Hemifacial hypertrophy) |
133900 | Q67.4 | LA52 |
| 141136 | Hemifaciální mikrosomie (Otomandibular syndrome)
Syndrom prvního branchiálního oblouku, Laterální mikrosomie, Otomandibulární dysostóza, Otomandibulární syndrom (First branchial arch syndrome, Hemifacial microsomia, Laterofacial microsomia, Otomandibular dysostosis) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.0 | ||
| 141148 | Hemifaciální myohyperplázie (Hemifacial myohyperplasia) | 606773 | Q67.4 | LA52 |
| 99802 | Hemimegalencefalie (Hemimegalencephaly)
Unilaterální megalencefalie (Unilateral megalencephaly) |
Q04.5 | LA05.1 | |
| 1822 | Hemimelická epifyzární dysplázie (Dysplasia epiphysealis hemimelica)
Trevorova nemoc (Trevor disease) |
127800 | Q74.8 | LD24.2Y |
| 2130 | Hemimélie (Hemimelia)
Longitudinální meromélie (Longitudinal meromelia) |
|||
| 645388 | Hemi-myelomeningocele
(Open split-cord malformation) |
|||
| 645393 | Hemi-myeloschisis
(Split cord malformation associated with myeloschisis) |
|||
| 139498 | Hemochromatóza typ 1 (Hemochromatosis type 1)
(C282Y/C282Y hemochromatosis, Classic hemochromatosis, HFE-related hemochromatosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E83.1 | ||
| 79230 | Hemochromatóza, typ 2 (HJV or HAMP-related hemochromatosis)
Juvenilní hemochromatóza (Hemochromatosis type 2, Juvenile hemochromatosis) |
613313 602390 | E83.1 | 5C64.10 |
| 225123 | Hemochromatóza, typ 3 (TFR2-related hemochromatosis)
TFR2-vázaná hemochromatóza (Hereditary hemochromatosis type 3) |
604250 | E83.1 | |
| 139491 | Hemochromatóza, typ 4 (Hemochromatosis type 4)
Autozomálně dominantní dědičná hemochromatóza, Onemocnění ferroportinu, Hemochromatóza způsobená poruchou ve ferroportinu (Autosomal dominant hereditary hemochromatosis, Ferroportin disease, Hemochromatosis due to defect in ferroportin) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 447792 | Hemochromatóza, typ 5 (Hemochromatosis type 5) Neaktuální Orphakód! | |||
| 158032 | Hemofagocytický syndrom (Hemophagocytic syndrome)
HLH, Hemofagocytická lymfohistiocytóza (HLH, Hemophagocytic lymphohistiocytosis) |
4A01.23 | ||
| 158048 | Hemofagocytující syndrom související s infekcí (Hemophagocytic syndrome associated with an infection)
IAHS, VASH, Sekundární hemofagocytující syndrom (IAHS, VAHS, Virus-associated hemophagocytic syndrome) |
D76.2 | 3B62.5 | |
| 448 | Hemofilie (Hemophilia) | |||
| 98878 | Hemofilie A (Hemophilia A)
Deficit faktoru VIII (Congenital F8 deficiency, Congenital FVIII deficiency, Congenital Factor VIII deficiency) |
306700 | D66 | 3B10.0 |
| 98879 | Hemofilie B (Hemophilia B)
Christmasova nemoc, Deficit faktoru IX (Christmas disease, Congenital F9 deficiency, Congenital factor IX deficiency) |
306900 | D67 | 3B11.0 |
| 617930 | Hemofilie B Leyden (Hemophilia B Leyden)
(F9 deficiency, Leyden type, Factor IX deficiency, Leyden type) |
D67 | ||
| 68364 | Hemoglobinopatie (Hemoglobinopathy) | |||
| 2132 | Hemoglobinopatie s hemoglobinem C (Hemoglobin C disease) | D58.2 | 3A51.5 | |
| 2133 | Hemoglobinopatie s hemoglobinem E (Hemoglobin E disease) | D58.2 | 3A51.A | |
| 280615 | Hemoglobinopatie Toms River (Hemoglobinopathy Toms River)
Přechodná neonatální cyanóza s anémií způsobená Toms River hemoglobinem (Transient neonatal cyanosis and anemia due to Toms River Hemoglobin) |
613977 | D58.2 | |
| 86817 | Hemolytická anémie způsobená deficitem adenylátkinázy (Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency) | 612631 | D55.3 | 3A10.Y |
| 714 | Hemolytická anémie způsobená deficitem difosfoglycerátmutázy (Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency) | 222800 | D55.2 | 3A10.Y |
| 712 | Hemolytická anémie způsobená deficitem glukózafosfátizomerázy (Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency) | 613470 | D55.2 | 3A10.Y |
| 90030 | Hemolytická anémie způsobená deficitem glutation reduktázy (Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency) | 618660 | D55.1 | 3A10.0Y |
| 248305 | Hemolytická anémie způsobená deficitem glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázy (Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 766 | Hemolytická anémie způsobená deficitem pyruvátkinázy červených krvinek (Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency)
Deficit pyruvátkinázy erytrocytů (Pyruvate kinase deficiency of erythrocytes) |
266200 | D55.2 | 3A10.Y |
| 99138 | Hemolytická anémie způsobená nadprodukcí erytrocytární adenosin deaminázy (Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction) | D55.3 | 3A10.1 | |
| 35120 | Hemolytická anémie způsobená nedostatkem pyrimidin-5-nukleotidázy (Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency)
Deficit P5N, Deficit UMPH1, Deficit uridin-5-monofosfát hydrolázy (P5N deficiency, UMPH1 deficiency, Uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency) |
266120 | D55.3 | 3A10.Y |
| 98372 | Hemolytická anémie způsobená poruchou enzymů glykolýzy (Hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes) | D55.2 | 3A10.Y | |
| 98374 | Hemolytická anémie způsobená poruchou metabolismu nukleotidů erytrocytu (Hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder)
Hemolytická anémie způsobená enzymopatií erytrocytů (Hemolytic anemia due to an erythroenzymopathy) |
D55.3 | 3A10.Y | |
| 98370 | Hemolytická anémie způsobená zkratem hexoso-monofosfátového cyklu a anomáliemi metabolismu glutathionu (Hemolytic anemia due to hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism anomalies) | 3A10.0 | ||
| 275944 | Hemolytická nemoc novorozence s Kell aloimunizací (Hemolytic disease of the newborn with Kell alloimmunization)
Kell aloimunizace matky (Anti-K HDN, Maternal anti-Kell alloimmunization) |
P55.8 | ||
| 275938 | Hemolytická nemoc způsobená fetomaternální aloimunizací (Hemolytic disease due to fetomaternal alloimmunization)
(HDFN, Hemolytic disease of the fetus and newborn) |
|||
| 544458 | Hemolyticko-uremický syndrom (Hemolytic uremic syndrome)
HUS (HUS) |
|||
| 2134 | Hemolyticko-uremický syndrom, atypické formy (Atypical hemolytic uremic syndrome)
Atypické formy HUS, D- HUS, aHUS, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu (Atypical HUS, aHUS) |
615008 235400 609814 612922 612923 612924 612925 612926 | D59.3 | 3A10.Y |
| 544482 | Hemolyticko-uremický syndrom související s infekcí (Infection-related hemolytic uremic syndrome)
HUS související s infekcí (Infection-related HUS) |
D58.8 | ||
| 220443 | Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu (Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency) | 614009 | D69.8 | 3B62.1 |
| 319244 | Hemoragická horečka Chapare (Chapare hemorrhagic fever) | A96.8 | 1D6Y | |
| 319218 | Hemoragická horečka Ebola (Ebola hemorrhagic fever)
EHF, Virová nemoc Ebola, Horečka Ebola (EHF, Ebola fever, Ebola virus disease) |
A98.4 | 1D60.01 | |
| 340 | Hemoragická horečka s ledvinovým syndromem (Hemorrhagic fever-renal syndrome)
Hantaviróza, Hantavirová horečka (Hantavirosis, Hantavirus fever) |
A98.5+ N08.0* | 1D62.0 | |
| 2135 | Hennekamův-Beemerův syndrom (Hennekam-Beemer syndrome)
Syndrom zahrnující mastocytózu, malý vzrůst a ztrátu sluchu, Hennekam-Beemerův syndrom (Mastocytosis-short stature-deafness syndrome, Mastocytosis-short stature-hearing loss syndrome) |
248910 | Q82.2 | |
| 2136 | Hennekamův syndrom (Hennekam syndrome)
Syndrom zahrnující lymfedém, lymfangiektázii a mentální retardaci (Lymphedema-lymphangiectasia-intellectual disability syndrome) |
235510 616006 618154 | Q87.8 | BD93.0 |
| 3325 | Heparinem indukovaná trombocytopenie (Heparin-induced thrombocytopenia)
HAT, HIT, Heparinem indukovaná trombocytopenie, typ 2 (HAT, HIT, Heparin-associated thrombocytopenia, Heparin-induced thrombocytopenia type 2) |
D69.5 | 3B64.12 | |
| 386 | Hepatální cystický hamartom (Hepatic cystic hamartoma)
Biliární hamartom, MHL, Mesenchymový hamartom jater, VMC, Nemoc von Meyenbergova komplexu (Biliary hamartoma, MHL, Mesenchymal hamartoma of liver, VMC, Von Meyenburg complexes disease) |
D13.4 | 2E92.7 | |
| 402823 | Hepatitida delta (Hepatitis delta)
HDV, Hepatitida D (HDV, Hepatitis D virus) |
B17.0 | 1E51.2 | |
| 449 | Hepatoblastom (Hepatoblastoma) | 114550 | C22.2 | 2C12.01 |
| 54272 | Hepatocelulární adenom (Hepatocellular adenoma) | D13.4 | 2E92.7 | |
| 88673 | Hepatocelulární karcinom (Hepatocellular carcinoma)
HCC (HCC) |
114550 | C22.0 | 2C12.02 |
| 210159 | Hepatocelulární karcinom dospělých (Adult hepatocellular carcinoma)
HCC dospělých, Rakovina jater dospělých (Adult HCC) |
114550 | C22.0 | |
| 443310 | Hepatocelulární karcinom související s HIV (HIV-related hepatocellular carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 33402 | Hepatocelulární karcinom u dětí a adolescentů (Pediatric hepatocellular carcinoma)
HCC u detí a adolescentu, HCC v dětství, Hepatocelulární karcinom u dětí, HCC u dětí a adolescentů (Childhood-onset HCC, Childhood-onset hepatocellular carcinoma, Pediatric HCC) |
114550 | C22.0 | |
| 137681 | Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1 (Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1)
Hepatoencefalopatie způsobená COXPD1 (Hepatoencephalopathy due to COXPD1) |
609060 | E88.8 | 5C53.23 |
| 95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie (Hepatoerythropoietic porphyria)
HEP (HEP) |
176100 | E80.2 | 5C58.1Y |
| 64743 | Hepatoportální skleróza (Hepatoportal sclerosis)
Obliterující portální venopatie (Obliterative portal venopathy) |
K74.1 | ||
| 86882 | Hepatosplenický T-lymfom (Hepatosplenic T-cell lymphoma) | C86.1 | 2A90.8 | |
| 444116 | Hereditání amyloidóza (Hereditary amyloidosis) | 5D00.2 | ||
| 478664 | Hereditání senzorická a autonomní neuropatie, typ 8 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8)
HSAN8, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII, Dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu VIII (HSAN8, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII) |
616488 | G60.8 | |
| 85450 | Hereditární amyloidóza s primárním postižením ledvin (Hereditary amyloidosis with primary renal involvement)
Familiární amyloidní nefropatie, Familiární renální amyloidóza, Hereditární amyloidní nefropatie, Hereditární renální amyloidóza, Amyloidóza, Ostertagův typ (Amyloidosis, Ostertag type, Familial amyloid nephropathy, Familial renal amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy, Hereditary renal amyloidosis) |
105200 | E85.0 | 5D00.2Y |
| 91378 | Hereditární angioedém (Hereditary angioedema)
Familiární angioneurotický edém, HAE, Dědičný angioneurotický edém, Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem, Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem (Familial angioneurotic edema, HAE, Hereditary angioneurotic edema, Hereditary bradykinine-induced angioedema, Hereditary non histamine-induced angioedema) |
619366 619360 619361 619363 106100 610618 | 4A00.14 | |
| 100050 | Hereditární angioedém, typ 1 (Hereditary angioedema type 1)
HAE-I, Hereditární angioneurotický edém, typ 1 (HAE 1, HAE-I, Hereditary angioneurotic edema type 1) |
106100 | D84.1 | 4A00.14 |
| 100051 | Hereditární angioedém, typ 2 (Hereditary angioedema type 2)
HAE 2, HAE-II, Hereditární angioneurotický edém, typ 2 (HAE 2, HAE-II, Hereditary angioneurotic edema type 2) |
106100 | D84.1 | 4A00.14 |
| 100054 | Hereditární angioedém, typ 3 (F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
HAE 3, HAE-III, Hereditární angioneurotický edém, typ 3, Zděděný angioedém související s estrogenem, Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem, Zděděný estrogen-dependentní angioedém, Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém (F12-related HAE with normal C1 inhibitor, HAE 3, HAE-III, Hereditary angioedema type 3, Hereditary angioneurotic edema type 3, Inherited estrogen-associated angioedema, Inherited estrogen-associated angioneurotic edema, Inherited estrogen-dependent angioedema, Inherited estrogen-dependent angioneurotic edema) |
610618 | T78.3 | 4A00.14 |
| 30925 | Hereditární centrální diabetes insipidus (Hereditary central diabetes insipidus)
Hereditární CDI, Hereditární neurogenní diabetes insipidus (Hereditary CDI, Hereditary neurogenic diabetes insipidus) |
125700 304900 | E23.2 | 5A61.5 |
| 1414 | Hereditární cholestáza s lymfedémy (Cholestasis-lymphedema syndrome)
Aagenaesův syndrom (Aagenaes syndrome) |
214900 | Q82.0 | DB99.6Y |
| 676 | Hereditární chronická pankreatitida (Hereditary chronic pancreatitis) | 167800 | K86.1 | DC32.2 |
| 313808 | Hereditární difuzní leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií (Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia)
ALSP, FPSG, Familiární progresivní subkortikální glióza, GPSC, HDLS, Hereditární difúzní leukoencefalopatie se sferoidy, POLD, Pigmentová ortochromatická leukodystrofie, Subkortikální Neumannova glióza, Leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií se vznikem u dospělých, Autozomálně dominantní leukoencefalopatie s neuroaxonálními sferoidy, Familiární demence, Neumannův typ (ALSP, Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, Autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids, FPSG, Familial dementia, Neumann type, Familial progressive subcortical gliosis, GPSC, HDLS, Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, POLD, Pigmentary orthochromatic leukodystrophy, Subcortical gliosis of Neumann) |
221820 | E75.2 | |
| 26106 | Hereditární difuzní žaludeční nádor (Hereditary diffuse gastric cancer)
FDGC, Familiární difuzní nádor žaludku, HDGC, Hereditární difuzní nádor žaludku, Familiární difuzní žaludeční nádor, Hereditární difuzní žaludeční adenokarcinom (FDGC, Familial diffuse cancer of stomach, Familial diffuse gastric cancer, HDGC, Hereditary diffuse cancer of stomach, Hereditary diffuse gastric adenocarcinoma) |
137215 | C16.9 | |
| 211062 | Hereditární epizodická ataxie (Hereditary episodic ataxia) | 8A03.14 | ||
| 29072 | Hereditární feochromocytom a paragangliom (Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma)
Familiární feochromocytom a paragangliom (Familial pheochromocytoma-paraganglioma) |
115310 168000 171300 601650 618475 618464 605373 614165 | C74.1 C75.5 D35.0 D35.6 | |
| 2024 | Hereditární fibromatóza gingivy (Hereditary gingival fibromatosis)
Hereditární gingivální hyperplázie, Autozomálně dominantní fibromatóza gingivy, Autozomálně dominantní gingivální hyperplázie (Autosomal dominant gingival fibromatosis, Autosomal dominant gingival hyperplasia, Hereditary gingival hyperplasia) |
135300 605544 609955 611010 617626 | K06.1 | DA0B.Y |
| 53372 | Hereditární geniospasmus (Hereditary geniospasm)
Familiární třes brady, Dědičný myoklonus brady, Dědičný třes brady (Familial trembling of the chin, Hereditary chin myoclonus, Hereditary chin-trembling) |
190100 | G25.3 | |
| 774 | Hereditární hemoragická teleangiektázie (Hereditary hemorrhagic telangiectasia)
HHT, Renduova-Oslerova nemoc, Oslerova-Renduova-Weberova nemoc, Angiodysplastický syndrom, typ III, Rendu-Oslerova nemoc, Osler-Rendu-Weberova nemoc (HHT, Rendu-Osler disease, Rendu-Osler-Weber disease) |
600376 601101 610655 615506 187300 | I78.0 | LA90.00 |
| 199285 | Hereditární hyperkarotenemie a deficit vitaminu A (Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency) | 115300 277350 | E50.8 | 5C63.Y |
| 157215 | Hereditární hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií (Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria)
HHRH (HHRH) |
241530 | E83.3 | |
| 444 | Hereditární hypotrichóza Marie Unnové (Marie Unna hereditary hypotrichosis)
Hypotrichóza, typ Marie Unnová, MUHH, Vrozená hypotrichóza Marie Unnové (Hypotrichosis, Marie Unna type, MUHH, Marie Unna congenital hypotrichosis) |
146550 612841 | Q84.0 | EC21.2 |
| 217407 | Hereditární hypotrichóza s rekurentními kožními puchýřky (Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles) | 613102 | Q84.2 | |
| 469 | Hereditární intolerance fruktózy (Hereditary fructose intolerance)
Hereditární deficit fruktóza-1-fosfátaldolázy, Dědičná fruktosemie (Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency, Hereditary fructosemia) |
229600 | E74.1 | 5C51.50 |
| 397692 | Hereditární izolovaná aplastická anémie (Hereditary isolated aplastic anemia) | 616553 | D61.0 | 3A70.0 |
| 423776 | Hereditární karcinom žaludku (Hereditary gastric cancer)
Hereditární žaludeční nádor (Hereditary cancer of stomach) |
|||
| 494 | Hereditární keratoderma mutilans (Keratoderma hereditarium mutilans)
Vohnwinkelova mutilující keratoderma, Mutilující keratoderma s hluchotou, Mutilující PPK a hluchota, Vohnwinkelův syndrom (Mutilating keratoderma of Vohwinkel, Mutilating keratoderma plus deafness, Mutilating keratoderma plus hearing loss, PPK mutilans and deafness, PPK mutilans and hearing loss, Vohwinkel syndrome) |
124500 | Q82.8 | |
| 79273 | Hereditární koproporfyrie (Hereditary coproporphyria) | 121300 | E80.2 | 5C58.1Y |
| 398088 | Hereditární kryohydrocytóza s normálním stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin) | 185020 | D58.8 | |
| 523 | Hereditární leiomyomatóza a renální nádor (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer)
Familiární leiomyomatóza a renální nádor, Familiární leiomyomatóza s renálním karcinomem, HLRCC, Hereditární leiomyomatóza, Hereditární leiomyomatóza s renálním karcinomem, MCUL, Familiární kožní a děložní leiomyomatóza, Familiární mnohočetná kožní leiomyomatóza, Hereditární mnohočetná kožní leiomyomatóza, Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza, Reedův syndrom (Familial leiomyomatosis and renal cell cancer, Familial leiomyomatosis cutis et uteri, Familial leiomyomatosis with renal carcinoma, Familial multiple cutaneous leiomyomas, HLRCC, Hereditary leiomyomatosis, Hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma, Hereditary multiple cutaneous leiomyomas, MCUL, Multiple cutaneous and uterine leiomyomas, Reed syndrome) |
150800 | C64 | 2C90.Y |
| 621 | Hereditární methemoglobinémie (Hereditary methemoglobinemia)
(Autosomal recessive methemoglobinemia, Congenital methemoglobinemia) |
250700 250790 250800 | D74.0 | 3A92 |
| 64751 | Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 5 (Hereditary motor and sensory neuropathy type 5)
HMSN 5, Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a pyramidové příznaky, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a pyramidové příznaky (Charcot-Marie-Tooth disease-pyramidal features syndrome, HMSN 5, HMSN V, Hereditary motor and sensory neuropathy type V) |
600361 | G60.0 | 8C20.Y |
| 140450 | Hereditární motorická a senzorická neuropatie (Hereditary motor and sensory neuropathy)
(HMSN) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 90119 | Hereditární motorická a senzorická neuropatie s akrodystrofií (Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy)
AR-CMT2 s akrodystrofií, HMSN s akrodystrofií, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií (AR-CMT2 with acrodystrophy, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2 with acrodystrophy, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy, HMSN with acrodystrophy) |
G60.0 | 8C20.1 | |
| 90120 | Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 6 (Hereditary motor and sensory neuropathy type 6)
CMT6, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 6, Periferní neuropatie a atrofie optiku, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 6 (CMT6, Charcot-Marie-Tooth disease type 6, HMSN 6, HMSN VI, Hereditary motor and sensory neuropathy type VI, Peripheral neuropathy and optic atrophy) |
601152 616505 | G60.0 | 8C20.1 |
| 90117 | Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Okinawa (Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type)
HMSNP, Dědičná motorická a senzorická neuropatie, proximální typ (HMSNP, Hereditary motor and sensory neuropathy, proximal type) |
604484 | G60.0 | 8C20.Y |
| 85458 | Hereditární mozkové krvácení s amyloidózou (Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis)
HCHWA (HCHWA) |
105150 605714 | E85.4+ I68.0* | 8B22.3 |
| 1839 | Hereditární mukoepiteliální dysplázie (Hereditary mucoepithelial dysplasia)
Urbanův-Schosserův-Spohnův syndrom, Urban-Schosser-Spohnův syndrom (Urban-Schosser-Spohn syndrome) |
158310 | K13.7 | DA02.0 |
| 324381 | Hereditární myozitida s inkluzními tělísky, typ 4 (Hereditary inclusion body myopathy type 4)
HIBM4 (HIBM4) |
G71.8 | ||
| 140432 | Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií (Hereditary iron overload with anemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 140428 | Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací (Hereditary iron overload with neurologic manifestation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 140162 | Hereditární nádorové syndromy (Inherited cancer-predisposing syndrome) | |||
| 443909 | Hereditární nepolypózní karcinom kolorekta (Hereditary nonpolyposis colon cancer)
HNPCC, Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, Familiární nepolypózní nádor střeva, Hereditární nepolypózní nádor střeva (Familial nonpolyposis colon cancer, Familial nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) |
|||
| 456333 | Hereditární neuroendokrinní nádor tenkého střeva (Hereditary neuroendocrine tumor of small intestine)
Familiární karcinoid tenkého střeva (Hereditary neuroendocrine tumor of small bowel) |
C17.9 | ||
| 279943 | Hereditární neutrofilie (Hereditary neutrophilia) | 162830 | D72.8 | |
| 98671 | Hereditární optické neuropatie (Hereditary optic neuropathy) | 9C40.8 | ||
| 79357 | Hereditární palmoplantární keratoderma (Hereditary palmoplantar keratoderma)
Hereditární PPK, Hereditární keratosis palmoplantaris, Hereditární palmoplantární hyperkeratóza (Hereditary PPK, Hereditary keratosis palmoplantaris, Hereditary palmoplantar hyperkeratosis) |
EC20.3 | ||
| 86923 | Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ (Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type)
Dědičná palmoplantární hyperkeratóza, Gamborgův-Nielsenův typ, PPK, Gamborgův-Nielsenův typ, Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborg-Nielsenův typ, Dědičná palmoplantární hyperkeratóza, Gamborg-Nielsenův typ (Hereditary palmoplantar hyperkeratosis, Gamborg-Nielsen type, PPK, Gamborg-Nielsen type) |
244850 | Q82.8 | EC20.3 |
| 411602 | Hereditární Parkinsonova nemoc s pozdním nástupem (Hereditary late-onset Parkinson disease)
LOPD, Autozomálně dominantní Parkinsonova choroba s pozdním nástupem (Autosomal dominant late-onset Parkinson disease, LOPD) |
614251 616361 168601 605543 607060 607688 614203 | G20 | |
| 222628 | Hereditární poikilodermie (Hereditary poikiloderma) | |||
| 157794 | Hereditární polypózní syndrom se smíšenými polypy (Hereditary mixed polyposis syndrome)
HMPS (HMPS) |
601228 610069 | D12.6 | 2E92.40 |
| 158025 | Hereditární progresivní mucinózní histiocytóza (Hereditary progressive mucinous histiocytosis) | 142630 | D76.3 | EE8Y |
| 178464 | Hereditární proximální myopatie s časným respiračním selháním (Hereditary myopathy with early respiratory failure)
ADMERF, Edstromova myopatie, HIBM-ERF, HMERF, Hereditární myopatie s inkluzními tělísky s časným respiračním selháním, Myofibrilární myopatie s časným respiračním selháním (Edström Myopathy, HIBM-ERF, HMERF, Hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, MFM-titinopathy, Myofibrillar myopathy with early respiratory failure, Myofibrillar myopathy-titinopathy) |
603689 | G71.0 | 8C70.Y |
| 98867 | Hereditární pyropoikilocytóza (Hereditary pyropoikilocytosis) Zneplatněný Orphakód! | 266140 | D58.1 | |
| 140471 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Hereditary sensory and autonomic neuropathy)
(HSAN) |
8C21 | ||
| 970 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2)
HSAN2, Neurogenní akroosteolýza, HSAN II, Autozomálně recesivní senzorická radikulární neuropatie (Autosomal recessive sensory radicular neuropathy, HSAN2, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, Neurogenic acroosteolysis) |
201300 243000 613115 614213 | G60.8 | 8C21.Y |
| 642 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie IV (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4)
HSAN IV, Vrozená necitlivost pro bolest (CIPA, Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, HSAN4, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV) |
256800 | G60.8 | 8C21.2 |
| 139578 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie se spastickou paraplegií (Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia)
HSAN se spastickou paraplegií (Mutilating HSAN with spastic paraplegia) |
256840 | G60.8 | |
| 139573 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou a celkovým opožděním (Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay)
HSAN s hluchotou a celkovým opožděním (HSAN with deafness and global delay, HSAN with hearing loss and global delay, Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss and global delay) |
G60.8 | 8C21.Y | |
| 36386 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1)
(HSAN1, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I) |
162400 613640 613708 615632 | G60.8 | 8C21.0 |
| 139564 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1B (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B)
HSAN s kašlem a gastroezofageálním refluxem, HSAN1B, Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 s kašlem a gastroezofageálním refluxem (HSAN with cough and gastroesophageal reflux, HSAN1B, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastroesophageal reflux, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IB) |
608088 | G60.8 | |
| 64752 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5)
Vrozená necitlivost na bolest a termální analgézie, HSAN5 (Congenital insensitivity to pain and thermal analgesia, HSAN5, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) |
608654 | G60.8 | 8C21.3 |
| 314381 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 6 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6)
Familiární dysautonomie s kontrakturami, HSAN6 (Familial dysautonomia with contractures, HSAN6, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI) |
614653 | G60.8 | |
| 391397 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 7 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7)
Vrozená necitlivost na bolest s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí, HSAN s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí, HSAN7, Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí (CIP with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction, Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction, HSAN with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction, HSAN7, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII, Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction) |
615548 | G60.8 | |
| 280598 | Hereditární senzorimotorická neuropatie s hyperelastickou kůží (Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin) | 608895 | G60.0 | 8C20.0 |
| 822 | Hereditární sférocytóza (Hereditary spherocytosis)
Minkowskiho-Chauffardova nemoc, Minkowski-Chauffardova nemoc (Minkowski-Chauffard disease) |
182900 270970 612653 612690 616649 | D58.0 | 3A10.Y |
| 221043 | Hereditární sklerozující poikilodermie s účastí šlach a plic (Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome)
(POIKTMP syndrome) |
615704 | Q82.8 | |
| 221039 | Hereditární sklerozující poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type) | 173700 | Q82.8 | EC10 |
| 98365 | Hereditární stomatocytózy (Hereditary stomatocytosis)
Hereditární stomatocytické nemoci (Hereditary stomatocytic disease) |
3A10.Y | ||
| 422526 | Hereditární světlobuněčný karcinom ledviny (Hereditary clear cell renal cell carcinoma)
Hereditární světlobuněčný adenokarcinom ledvin (Hereditary clear cell renal cell adenocarcinoma) |
144700 | C64 | |
| 324924 | Hereditární syndrom periodických horeček (Hereditary periodic fever syndrome) | |||
| 84093 | Hereditární termosenzitivní neuropatie (Hereditary thermosensitive neuropathy) | 602107 | G60.0 | 8C20.Y |
| 480851 | Hereditární trombocytopénie s časnou myelofibrózou (Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis) | 616937 | D69.4 | |
| 329319 | Hereditární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou (Thrombocythemia with distal limb defects)
Familiární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou (Familial thrombocytosis with transverse limb defect, Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect) |
Q87.2 | ||
| 217467 | Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem poly-L glykoproteinu bohatého na histidin (Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency)
Hereditární trombofilie z vrozeného nedostatku HRG (Hereditary thrombophilia due to congenital HRG deficiency) |
613116 | D68.5 | 3B61.0Y |
| 743 | Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem proteinu S (Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency)
(Autosomal recessive thrombophilia due to congenital protein S deficiency) |
612336 614514 | D68.5 | 3B61.0Y |
| 82 | Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu (Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency)
Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu III (Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin 3 deficiency) |
613118 | D68.5 | 3B61.0Y |
| 745 | Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem proteinu C (Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency)
Hereditární trombofilie způsobená nedostatkem PC (Autosomal recessive thrombophilia due to PC deficiency, Autosomal recessive thrombophilia due to congenital protein C deficiency) |
612304 176860 | D68.2 | 3B61.0Y |
| 71291 | Hereditární vaskulární retinopatie (Hereditary vascular retinopathy)
HVR, Syndrom zahrnující hereditární vaskulární retinopatii, Raynaudův fenomén a migrénu (HVR, Hereditary vascular retinopathy-Raynaud phenomenon-migraine syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
H35.0 | ||
| 79430 | Heřmanského-Pudlákův syndrom (Hermansky-Pudlak syndrome)
HPS, Heřmanský-Pudlákův syndrom (HPS) |
617050 619172 203300 608233 614072 614073 614074 614075 614076 614077 614171 | E70.3 | EC23.20 |
| 231537 | Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 8 (Hermansky-Pudlak syndrome type 8)
HPS8, Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 8 (HPS8) Zneplatněný Orphakód! |
614077 | E70.3 | |
| 280663 | Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 9 (Hermansky-Pudlak syndrome type 9)
HPS9, Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 9 (HPS9) Zneplatněný Orphakód! |
614171 | E70.3 | |
| 183678 | Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3 (Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency)
HPS2, Syndrom Heřmanského-Pudláka, typ 2, Heřmanského-Pudlákův syndrom s neutropenií, Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3, Heřmansky-Pudlákův syndrom s neutropenií, Syndrom Heřmansky-Pudláka, typ 2 (Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia) |
608233 617050 | E70.3 | |
| 231531 | Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1 (Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency)
HPS7, Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 7, Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1, Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 7 |
614171 619172 614077 614076 | E70.3 | |
| 231512 | Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2 (Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency)
HPS bez plicní fibrózy, Heřmanského-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy, Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2, Heřmansky-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy (HPS without pulmonary fibrosis, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis) |
614072 614074 614075 | E70.3 | |
| 231500 | Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3 (Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency)
HPS s plicní fibrózou, Heřmanského-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou, Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3, Heřmansky-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou (HPS with pulmonary fibrosis, Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis) |
203300 614073 | E70.3 | |
| 999 | Hermelínový fenotyp (Ermine phenotype)
O'Dohertyho syndrom, Porucha pigmentace se ztrátou sluchu (O'Doherty syndrome, Pigmentary disorder with deafness, Pigmentary disorder with hearing loss) |
227010 | E70.3 | LD2H.Y |
| 2139 | Hernandézův Aguirre-Negretův syndrom (Hernández-Aguirre Negrete syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a bulbózní nos, Hernandéz Aguirre-Negretův syndrom (Intellectual disability-epilepsy-bulbous nose syndrome) |
Q87.8 | ||
| 63261 | HERNS syndrom (HERNS syndrome)
Syndrom zahrnující hereditární endoteliopatii, retinopatii, nefropatii a mozkovou příhodu (Hereditary endotheliopathy-retinopathy-nephropathy-stroke syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
I67.3 | ||
| 1930 | Herpetická encefalitida (Herpes simplex virus encephalitis)
HSV encefalitida, Herpes simplex meningoencefalitida, Herpes simplex neuroinvaze, Herpes simplex encefalitida (HSE, HSV encephalitis, HSVE, Herpes simplex meningo-encephalitis, Herpes simplex neuroinvasion, Herpetic encephalitis) |
610551 613002 614849 614850 616532 617900 | B00.4+ G05.1* | 1F00.21 |
| 137586 | Herpetická keratitida (Herpes simplex virus keratitis)
HSV keratitida, Keratitida způsobená infekcí Herpes simplex virem (HSV keratitis, Herpetic keratitis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 450 | Heterotaxie (Heterotaxia)
Heterotaktický syndrom, Defekt lateralizace, Viscerální heterotaxie (Heterotaxy syndrome, Lateralization defect, Visceral heterotaxy) |
619702 270100 601086 605376 306955 606325 613751 614779 616749 618948 617205 | Q89.3 | |
| 406 | Heterozygotní familiární hypercholesterolémie (Heterozygous familial hypercholesterolemia)
(HeFH) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E78.0 | ||
| 387 | Hidradenitis suppurativa
(Acne inversa, Ectopic acne, Fox den disease, Pyoderma fistulans significa, Verneuil disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
L73.2 | ||
| 189 | Hidrotická ektodermální dysplázie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
Cloustonův syndrom (Clouston syndrome) |
129500 | Q82.8 | LD27.02 |
| 1809 | Hidrotická ektodermální dysplázie, Halalův typ (Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type)
Ektodermální dysplázie s anomáliemi kůže a mentální retardací, Halalův-Settonův-Wangův syndrom, Halal-Setton-Wangův syndrom (Halal-Setton-Wang syndrome, Trichodysplasia-abnormal dermatoglyphics-intellectual disability syndrome) |
Q82.8 | LD27.0Y | |
| 1808 | Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christiansona-Fourieho (Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type)
Christiansonův-Fourieho syndrom, Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christianson-Fourieho, Christianson-Fourieho syndrom (Christianson-Fourie syndrome) |
601375 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 251561 | High-grade astrocytom (High-grade astrocytoma) | |||
| 480541 | High grade B-lymfom s MYC a/nebo BCL2 a/nebo BCL6 přestavbou (High grade B-cell lymphoma with MYC and/ or BCL2 and/or BCL6 rearrangement) | C85.7 | ||
| 84085 | Hinmanův syndrom (Hinman syndrome)
HAS, HS, Hinmanův-Allenův syndrom, Non-neurogenní neurogenní měchýř, Okultní neuropatický měchýř, Hinman-Allenův syndrom (HAS, HS, Hinman-Allen syndrome, Non-neurogenic neurogenic bladder, Occult neuropathic bladder) |
N32.8 | GC01.Y | |
| 99151 | Hipokampální tauopatie při stárnutí mozku (Hippocampal tauopathy in cerebral aging) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G31.8 | ||
| 2153 | Hirschsprungova choroba, hypoplázie nehtů a dysmorfismus (Hirschsprung disease-nail hypoplasia-dysmorphism syndrome)
Al Gazaliové-Donnaiové-Muellerův syndrom, Al Gazali-Donnai-Muellerův syndrom (Al Gazali-Donnai-Muller syndrome) |
235760 | Q43.1 | |
| 388 | Hirschsprungova nemoc (Hirschsprung disease)
Aganglionické megakolon, HSCR, Megacolon congenitum, forma Hirschsprungova nemoc, Vrozená střevní aganglionóza (Aganglionic megacolon, Colonic aganglionosis, Congenital intestinal aganglionosis, HSCR) |
142623 600155 600156 606874 606875 608462 611644 613711 613712 | Q43.1 | LB16.1 |
| 2157 | Histidinémie (Histidinemia)
HAL deficit, HIS deficit, Deficit histidázy, Deficit histidin amonium lyázy, Histidinurie, Hyperhistidinemie (HAL deficiency, HIS deficiency, Histidase deficiency, Histidine ammonia-lyase deficiency, Histidinuria, Hyperhistidinemia) |
235800 | E70.8 | 5C50.20 |
| 86896 | Histiocytární sarkom (Histiocytic sarcoma) | C96.8 | 2B31.1 | |
| 98288 | Histiocytární sarkomy (Macrophage or histiocytic tumor) | |||
| 137675 | Histiocytoidní kardiomyopatie (Histiocytoid cardiomyopathy)
Infantilní xantomatózní kardiomyopatie, Onkocytická kardiomyopatie, Infantilní kardiomyopatie s histiocytoidními změnami (Foamy myocardial transformation of infancy, Infantile cardiomyopathy with histiocytoid change, Infantile xanthomatous cardiomyopathy, Oncocytic cardiomyopathy) |
212080 500000 | I42.0 | BC43.00 |
| 264724 | Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Langerhans cell histiocytosis specific to childhood)
Histiocytóza X specifická pro dětství, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Histiocytosis X specific to childhood, Langerhans cell granulomatosis specific to childhood) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 264750 | Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Langerhans cell histiocytosis specific to adulthood)
Histiocytóza X specifická pro dospělé, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Histiocytosis X specific to adulthood, Langerhans cell granulomatosis specific to adulthood) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 264955 | Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood)
Histiocytóza X v dětství a dospělosti, Granulomatóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Histiocytosis X in childhood and adulthood, Langerhans cell granulomatosis in childhood and adulthood) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 158019 | Histiocytóza z neurčených buněk (Indeterminate cell histiocytosis)
(Indeterminate dendritic cell neoplasm, Indeterminate dendritic cell tumor) |
D76.3 | ||
| 157987 | Histiocytóza z non-Langerhansových buněk (Non-Langerhans cell histiocytosis) | |||
| 390 | Histoplazmóza (Histoplasmosis)
Darlingova nemoc (Darling disease) |
B39.0 B39.1 B39.2 B39.3 B39.4 B39.5 B39.9 | 1F2A.0 | |
| 443291 | HIV-asociovaný nádor (HIV-associated cancer)
Nádor v souvislosti s HIV (HIV-related cancer) |
B21.8 | ||
| 98554 | Hlavní spouštěcí procesy očních anomálií (Major induction processes eye anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 397587 | Hluboká dermatofytóza (Deep dermatophytosis)
Diseminovaná granulomatózní dermatofytóza (Disseminated granulomatous dermatophytosis) |
B35.8 | 1F28.Y | |
| 3241 | Hluchota a kraniofaciální syndrom (Deafness-craniofacial syndrome)
(Hearing loss-craniofacial syndrome) |
125230 | Q87.0 | LD2H.Y |
| 90024 | Hluchota s aplázií labyrintu, mikrocií a mikrodoncií (Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia)
LAMM syndrom, Syndrom zahrnující mikrodoncii, mikrocii typu I a hluchotu (Hearing loss with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia, LAMM syndrome, Microdontia-type I microtia-deafness syndrome, Microdontia-type I microtia-hearing loss syndrome) |
610706 | Q16.5 | LD2H.Y |
| 183713 | Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88 (Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency)
Deficit MyD88 |
612260 | D84.8 | |
| 98293 | Hodgkinův lymfom (Hodgkin lymphoma)
Hodgkinova nemoc |
2B30 | ||
| 443316 | Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93970 | Holmesův-Gangův syndrom (Holmes-Gang syndrome)
Holmes-Gangův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 454718 | Holmsův-Adieho syndrom (Holmes-Adie syndrome)
Adieho syndrom, Holms-Adieho syndrom (Adie syndrome, Tonic pupil-tendon areflexia syndrome) |
103100 | H57.0 | 9B01.1 |
| 2161 | Holoacardius amorphus Neaktuální Orphakód! | |||
| 2162 | Holoprosencefalie (Holoprosencephaly)
HPE (HPE) |
609637 610828 610829 612530 614226 619895 142945 142946 147250 157170 236100 605934 609408 | Q04.2 | LA05.2 |
| 392 | Holtové-Oramův syndrom (Holt-Oram syndrome)
Atriodigitální dysplázie, typ I, HOS, Holt-Oramův syndrom (Atriodigital dysplasia type 1, HOS, Heart-hand syndrome type 1) |
142900 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 99908 | Holubářská plíce (Pigeon-breeder lung disease)
(Bird fancier lung) |
145300 | J67.2 | CA70.2 |
| 2167 | Holzgreveův-Wagnerův-Rehderův syndrom (Holzgreve syndrome)
Holzgreve-Wagner-Rehderův syndrom (Cleft palate-Potter sequence-congenital heart anomalies-mesoaxial polydactyly-multiple malformations syndrome, Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome) |
236110 | Q87.8 | |
| 622 | Homocystinurie bez methylmalonové acidurie (Homocystinuria without methylmalonic aciduria)
Deficit methylkobalaminu, Funkční deficit methioninsyntázy (Functional methionine synthase deficiency, Methylcobalamin deficiency) |
250940 277410 236270 | E72.1 | 5C50.B |
| 395 | Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy (Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency)
Deficit MTHFR, Deficit methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR deficiency, Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency) |
236250 | E72.1 | 5C63.1 |
| 2168 | Homokarnosinóza (Homocarnosinosis)
Deficit homokarnosinózy (Homocarnosinase deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
236130 | ||
| 391665 | Homozygotní familiární hypercholesterolémie (Homozygous familial hypercholesterolemia)
HoFH (HoFH) |
143890 602247 603813 144010 | E78.0 | |
| 98865 | Homozygotní hereditární eliptocytóza (Homozygous hereditary elliptocytosis) Zneplatněný Orphakód! | D58.1 | ||
| 79151 | Hopfova veruciformní akrokeratóza (Acrokeratosis verruciformis of Hopf)
(AKV of Hopf) |
101900 | Q82.8 | EC20.Y |
| 99828 | Horečka dengue (Dengue fever)
DF, Infekce virem dengue (DF, Dengue virus infection) |
614371 | A97.2 A97.9 A97.0 A97.1 | 1D20 1D21 1D22 |
| 99824 | Horečka Lassa (Lassa fever)
LF, Lassa hemoragická horečka (LF, Lassa hemorrhagic fever) |
A96.2 | 1D61.2 | |
| 64692 | Horečka Oroya (Oroya fever)
Carriónova nemoc, Bartonelóza způsobená infekcí Bartonella bacilliformis (Bartonellosis due to Bartonella bacilliformis infection, Carrion disease) |
A44.0 | 1C11.00 | |
| 781 | Horečka Q (Q fever)
Koxielóza, Infekce způsobená Coxiellou burnetii, Horečka Nine Mile, Horečka Quadrilateral (Coxiellosis, Infection due to Coxiella burnetii, Nine Mile fever, Quadrilateral fever, Query fever) |
A78 | DB98.3 | |
| 83311 | Horečka Skalistých hor (Rocky Mountain spotted fever) | A77.0 | 1C31.0 | |
| 319251 | Horečka údolí Rift (Rift valley fever) | A92.4 | 1D44 | |
| 31205 | Horečka z krysího kousnutí (Rat-bite fever) | A25.0 A25.1 A25.9 | 1B90 | |
| 91348 | Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom (Functioning gonadotropic adenoma)
Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom hypofýzy (Functioning pituitary gonadotropic adenoma, Gonadotroph adenoma) |
D35.2 | ||
| 91349 | Hormonálně neaktivní adenom hypofýzy (Non-functioning pituitary adenoma)
NFPA (NFPA) |
D35.2 | 2F37.0 | |
| 268740 | Horní hrudní spina bifida aperta (Upper thoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268770 | Horní hrudní spina bifida cystica (Upper thoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 88633 | Horní limbická keratokonjunktivitida (Superior limbic keratoconjunctivitis)
SLK, Theodorova horní limbická keratokonjunktivitida, Theodorův syndrom (SLK, Theodore superior limbic keratoconjunctivitis, Theodore syndrome) |
H16.2 | ||
| 3322 | Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)
Syndrom zahrnující progresivní pancytopenii, imunodeficienci a mozečkovou hypoplázii, Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom (Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome) |
305000 613989 613990 615190 616353 616553 | D61.0 | 3A70.0 |
| 85295 | HSD10 nemoc, atypický typ (HSD10 disease, atypical type)
HSD10 deficit, atypický typ, Syndromická X-vázaná mentální retardace, typ 10, X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, choreoatetózu a abnormální chování (HSD10 deficiency, atypical type, Syndromic X-linked intellectual disability type 10, X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome) |
300438 | G25.5 | 5C52.01 |
| 168569 | H syndrom (H syndrome) | 602782 | D76.3 | LD27.Y |
| 482077 | HTRA1-vázaná autozomálně dominantní nemoc malých cév mozku (HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease)
HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy, HTRA1-vázaná autozomálně dominantní cerebrální angiopatie (HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy) |
616779 | I67.8 | |
| 482072 | HTRA1-vázaná nemoc malých cév mozku (HTRA1-related cerebral small vessel disease)
HTRA1-related cerebral angiopathy, HTRA1-vázaná cerebrální angiopatie (HTRA1-related cerebral angiopathy) |
|||
| 228116 | Hughesův-Stovinův syndrom (Hughes-Stovin syndrome)
Hughes-Stovinův syndrom |
I28.8 | 4A44.Y | |
| 438279 | Humánní infekce orthopoxviry (Human infection by orthopoxvirus) | B04 B03 B08.0 | ||
| 3265 | Humeroradiální synostóza (Humero-radial synostosis)
Humeroradiální fúze (Humero-radial fusion) |
143050 236400 | Q74.0 | LB90.1 |
| 3266 | Humeroradioulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis)
Humeroradioulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion) |
Q74.0 | LB90.0 | |
| 1792 | Humerospinální dysostóza (Humerospinal dysostosis) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 94056 | Humeroulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis)
Humeroulnární fúze (Humero-ulnar fusion) |
Q74.0 | LB90.2 | |
| 97340 | Hunter-McAlpinové syndrom (Hunter-McAlpine syndrome)
Hunter-McAlpinové kraniosynostóza |
601379 | Q87.0 | LD24.GY |
| 2174 | Hunterův-Carpenterův-McDonaldův syndrom (Hunter-Carpenter-McDonald syndrome)
Hunter-Carpenter-McDonaldův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 401901 | Huntington disease-like syndrom způsobený expanzemi C9ORF72 (Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions)
C9ORF72-vázaná huntingtonská fenokopie, C9ORF72-asociovaný Huntigton´s disease-like syndrom, Huntingtonská fenokopie způsobená expanzemi C9ORF72, Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, způsobený expanzemi C9ORF72, Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, asociovaný C9ORF72 (C9ORF72-related Huntington disease phenocopy, C9ORF72-related Huntington disease-like syndrome, Huntington disease phenocopy due to C9ORF72 expansions) |
G10 | ||
| 399 | Huntingtonova choroba (Huntington disease)
Huntingtonova chorea (Huntington chorea) |
143100 | G10 | 8A01.10 |
| 98934 | Huntingtonská fenokopie 2 (Huntington disease-like 2)
HDL2 (HDL2) |
606438 | G10 | 8A01.11 |
| 93473 | Hurlerové syndrom (Hurler syndrome)
Hurlerové nemoc, MPS1H, MPSIH, Mukopolysacharidóza, typ 1H, Mukopolysacharidóza, typ IH (Hurler disease, MPS1H, MPSIH, Mucopolysaccharidosis type 1H, Mucopolysaccharidosis type IH) |
607014 | E76.0 | 5C56.30 |
| 740 | Hutchinsonův-Gilfordův syndrom progerie (Hutchinson-Gilford progeria syndrome)
HGPS, Progerie, Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie (HGPS, Progeria) |
176670 | E34.8 | LD2B |
| 498474 | Hyalinní fibromatóza (Hyaline fibromatosis syndrome) | Q82.8 | ||
| 99927 | Hydatiformní mola (Hydatidiform mole)
Molární těhotenství (Molar pregnancy) |
231090 614293 | O01.0 O01.1 O01.9 | JA02 |
| 2177 | Hydranencefalie (Hydranencephaly) | Q04.3 | LA05.62 | |
| 330058 | Hydroa vacciniforme | L56.4 | EJ30.Y | |
| 2182 | Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu (Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius)
HSAS, X-vázaný HSAS, X-vázaná stenóza mokovodu, X-vázaný hydrocefalus, X-vázaný hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu, Bickersův-Adamsův syndrom, Bickers-Adamsův syndrom (Bickers-Adams syndrome, HSAS, X-linked HSAS, X-linked acqueductal stenosis, X-linked hydrocephalus, X-linked hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius) |
307000 | Q03.0 | LA04.0 |
| 2189 | Hydroletální syndrom (Hydrolethalus) | 236680 614120 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1041 | Hydrops plodu (Hydrops fetalis)
Hydrops fetalis, Fetální anasarka, Fetální hydrops, Generalizovaný fetální edém, HF (Fetal anasarca, Fetal hydrops, Generalized fetal edema, HF) |
236750 | P83.2 P56.0 P56.9 | KA85.0 KA85 KC41.1 KA85.Y |
| 401 | Hymenolepióza (Hymenolepiasis) | B71.0 | 1F74 | |
| 181428 | Hyperalfalipoproteinémie (Hyperalphalipoproteinemia) | 5C80.3 | ||
| 401948 | Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy (Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency)
CA-VA deficit (CA-VA deficiency) |
615751 | E74.8 | |
| 927 | Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy (Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency)
NAGS deficit (NAGS deficiency) |
237310 | E72.2 | 5C50.AY |
| 168588 | Hyperandrogenismus způsobený deficitem kortison reduktázy (Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency)
Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 1 (11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 1) |
604931 614662 | E25.8 | 5A71.Y |
| 309147 | Hyper-beta-alaninémie (Hyper-beta-alaninemia)
Hyperalaninémie (Hyperalaninemia) |
237400 | E79.8 | 5C55.1 |
| 276405 | Hyperbiliverdinémie (Hyperbiliverdinemia)
Zelená žloutenka (Green jaundice) |
614156 | K76.8 | |
| 209902 | Hypercholesterolémie způsobená deficitem cholesterol 7alfa-hydroxylázy (Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency) | E78.0 | ||
| 1032 | Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1 (Hyperdibasic aminoaciduria type 1) Neaktuální Orphakód! | |||
| 306773 | Hyperekplexie (Hyperekplexia)
Choroby s úlekovými reakcemi |
|||
| 168956 | Hypereozinofilní syndrom (Hypereosinophilic syndrome)
HES (HES) |
|||
| 295002 | Hyperfalangie (Hyperphalangy)
Nadpočetné články prstů, Nadpočetný článek prstu (Supernumerary phalanges, Supernumerary phalanx) |
Q74.8 | LB77 | |
| 238583 | Hyperfenylalaninemie (Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency)
Non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie, Hyperfenylalaninémie způsobená BH4 deficitem, Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem tetrahydrobiopterinu (Hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency, Non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia) |
264070 233910 261630 261640 | E70.1 | |
| 293284 | Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin (Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria)
HPA/PKU reagující na BH4, Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na BH4, HPA/PKU reagující na tetrahydrobiopterin (BH4-responsive HPA/PKU, BH4-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria, Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU) |
E70.1 | ||
| 508523 | Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem DNAJC12 (Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency)
Hyperfenylalaninemie - nonfenylketonurická a non-BH4-deficitní (Non-phenylketonuric non-BH4-deficiency hyperphenylalaninemia) |
617384 | E70.1 | |
| 3203 | Hyperhydratovaná hereditární stomatocytóza (Overhydrated hereditary stomatocytosis) | 185000 | D58.8 | 3A10.Y |
| 331223 | Hyper-IgE-syndrom (Hyper-IgE syndrome) | 4A01.34 | ||
| 2314 | Hyper-IgE syndrom, autozomálně-dominantní (Autosomal dominant hyper-IgE syndrome)
AD-HIES, Buckleyové syndrom, Hyperimunoglobulin E syndrom, typ 1, Hyperimunoglobulin E syndrom s rekurentními infekcemi, typ 1, Deficit STAT3, Autozomálně dominantní HIES, Jobův syndrom (AD-HIES, Autosomal dominant HIES, Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, Buckley syndrome, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, Job syndrome, STAT3 deficiency) |
147060 | D82.4 | 4A01.34 |
| 183666 | Hyper IgM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím (Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections)
HIGM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím (HIGM without susceptibility to opportunistic infections) |
605258 608106 608184 | D80.5 | 4A01.1Y |
| 183663 | Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím (Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections)
HIGM syndrom s náchylností k oportunním infekcím (HIGM with susceptibility to opportunistic infections) |
308230 606843 | D80.5 | 4A01.1Y |
| 101089 | Hyper-IgM syndrom, typ 2 (Hyper-IgM syndrome type 2)
AID deficit, Deficit cytidin deaminázy indukovaný aktivitou, HIGM2, Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2 (AID deficiency, Activation-induced cytidine deaminase deficiency, HIGM2) |
605258 | D80.5 | 4A01.05 |
| 101090 | Hyper-IgM syndrom, typ 3 (Hyper-IgM syndrome type 3)
HIGM3, Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3, Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40 (HIGM3, Hyper-IgM syndrome due to CD40 deficiency) |
606843 | D80.5 | 4A01.1Y |
| 101091 | Hyper-IgM syndrom, typ 4 (Hyper-IgM syndrome type 4)
HIGM4, Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4 (HIGM4) |
608184 | D80.5 | 4A01.1Y |
| 101092 | Hyper-IgM syndrom, typ 5 (Hyper-IgM syndrome type 5)
HIGM5, Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5, Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem UNG, Hyper-IgM syndrom způsobený uracil N-glykosylázou (HIGM5, Hyper-IgM syndrome due to UNG deficiency, Hyper-IgM syndrome due to uracil N-glycosylase) |
608106 | D80.5 | 4A01.05 |
| 343 | Hyperimunoglobulinemie D s periodickou horečkou (Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever)
HIDS, Hyper-IgD syndrom, Syndrom hyperimunoglobulinemie D, Parciální deficit mevalonát kinázy, Hyperimunoglobinemie D s návratnou horečkou (HIDS, Hyper-IgD syndrome, Hyperimmunoglobinemia D with recurrent fever, Hyperimmunoglobulinemia D syndrome, Partial mevalonate kinase deficiency) |
260920 | E85.0 | 4A60.Y |
| 443095 | Hyperinzulinemická hypoglykémie (Hyperinsulinemic hypoglycaemia) | |||
| 263455 | Hyperinzulinémie způsobená deficitem HNF4A (Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem HNF4A (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to HNF4A deficiency) |
E16.1 | ||
| 263458 | Hyperinzulinemie způsobená deficitem INSR (Hyperinsulinism due to INSR deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem INSR, Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem inzulinového receptoru (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to INSR deficiency, Hyperinsulinemic hypoglycemia due to insulin receptor deficiency) |
609968 | E16.1 | |
| 71212 | Hyperinzulinismus způsobený deficitem dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem (Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit HADH, Deficit SCHAD, Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem, Hyperinzulinismus způsobený deficitem HADH, Hyperinzulinismus způsobený deficitem SCHAD, Hyperinzulinismus způsobený deficitem glutamátdehydrogenázy (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency, Hyperinsulinism due to SCHAD deficiency, Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency, SCHAD deficiency) |
231530 609975 | E71.3 | |
| 79299 | Hyperinzulinismus způsobený deficitem glukokinázy (Congenital glucokinase-related hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem glukokinázy (Glucokinase-related hyperinsulinemic hypoglycemia) |
602485 | E16.1 | |
| 276556 | Hyperinzulinismus způsobený deficitem UCP2 (Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem UCP2 (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to UCP2 deficiency) |
E16.1 | ||
| 324575 | Hyperinzulinismus způsobený HNF1A deficitem (Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená HNF1A deficitem (Hyperinsulinemic hypoglycemia due to HNF1A deficiency) |
E16.1 | ||
| 682 | Hyperkalemická periodická paralýza (Hyperkalemic periodic paralysis)
Adynamia episodica hereditaria, Rodinná hyperPP, Familiární hyperkalemická periodická paralýza, Gamstorpova nemoc, Gamstorpova epizodická adynamie, HYPP, HyperKPP, HyperPP, Hyperkalemická PP, Primární hyperPP, Primární hyperkalemická periodická paralýza (Adynamia episodica hereditaria, Familial hyperPP, Familial hyperkalemic periodic paralysis, Gamstorp disease, Gamstorp episodic adynamy, HYPP, HyperKPP, HyperPP, Hyperkalemic PP, Primary hyperPP, Primary hyperkalemic periodic paralysis) |
170500 | G72.3 | 8C74.11 |
| 89939 | Hyperkalemická renální tubulární acidóza (Hyperkalemic renal tubular acidosis)
(Renal tubular acidosis type 4) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
N25.8 | ||
| 409 | Hyperkeratosis lenticularis perstans
Flegelova choroba (Flegel disease) |
144150 | L98.8 | ED5Y |
| 83639 | Hyperkoagulační syndrom způsobený deficitem glykosylfosfatidylinositolu (Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency)
PIGM-CDG (Congenital disorder of glycosylation due to PIGM deficiency, PIGM-CDG) |
610293 | E88.8 | 3B61.0Y |
| 91135 | Hyperlaxita kůže způsobená deficitem vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (Body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency)
Syndrom podobný PXE, Syndrom podobný pseudoxanthoma elasticum (PXE-like syndrome, Pseudoxanthoma elasticum-like syndrome) |
610842 | D68.4 | |
| 140905 | Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy (Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency)
(Hyperlipidemia due to HL deficiency, Hyperlipidemia due to HTGL deficiency, Hyperlipidemia due to hepatic lipase deficiency, Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency) |
614025 | E78.4 | |
| 411 | Hyperlipoproteinémie, typ 1 (Hyperlipoproteinemia type 1)
(HLP type 1) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 412 | Hyperlipoproteinémie, typ 3 (Dysbetalipoproteinemia)
(Broad-beta disease, Familial dyslipidemia type 3, HLP type 3, Hyperlipidemia type 3, Hyperlipoproteinemia type 3, Remnant hyperlipoproteinemia) |
617347 | E78.2 | 5C80.2 |
| 413 | Hyperlipoproteinémie, typ 4 (Hyperlipoproteinemia type 4)
Familiární hypertriglyceridémie (Familial hypertriglyceridemia, HLP type 4) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E78.1 | ||
| 70470 | Hyperlipoproteinémie, typ 5 (Hyperlipoproteinemia type 5)
Hlavní hyperlipidémie (HLP type 5, Major hyperlipidemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2203 | Hyperlysinémie (Hyperlysinemia)
Hyperlysinémie, typ I, Deficit lysin alfa-ketoglutarát reduktázy (Hyperlysinemia type I, Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency) |
238700 238710 | E72.3 | 5C50.4 |
| 289290 | Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem adenozinkinázy (Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency)
ADK hypermethioninémie, Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem ADK (ADK hypermethioninemia, Hypermethioninemia encephalopathy due to ADK deficiency) |
614300 | E72.1 | |
| 289891 | Hypermethioninemie způsobená deficitem glycin N-methyltransferázy (Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency)
Deficit glycin N-methyltransferázy, Hypermethioninemie způsobená deficitem GNMT (Glycine N-methyltransferase deficiency, Hypermethioninemia due to GNMT deficiency) |
606664 | E72.1 | |
| 79375 | Hyperpigmentace kůže (Hyperpigmentation of the skin) | |||
| 419 | Hyperprolinémie, typ 1 (Hyperprolinemia type 1)
Deficit prolin oxidázy (Proline oxidase deficiency) |
239500 | E72.5 | 5C50.8 |
| 79101 | Hyperprolinémie typu II (Hyperprolinemia type 2)
Deficit delta-1-pyrrolin-5-karboxylát dehydrogenázy (Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency) |
239510 | E72.5 | 5C50.8 |
| 31740 | Hypersenzitivní pneumonitida (Hypersensitivity pneumonitis)
HP (Extrinsic allergic alveolitis) |
CA70 | ||
| 1519 | Hypertelorismus, Teebiho typ (SPECC1L-related hypertelorism syndrome)
Brachycefalofrontonazální dysplázie, Kraniofrontonazální dysplázie, Teebiho typ, Teebiho syndrom s hypertelorismem, Teebiho syndrom (Brachycephalofrontonasal dysplasia, Teebi hypertelorism syndrome) |
145420 | Q87.0 | |
| 2765 | Hypertrichotická osteochondrodysplázie (Hypertrichotic osteochondrodysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1517 | Hypertrichotická osteochondrodysplázie, Cantuův typ (Cantú syndrome)
Cantúův syndrom (Congenital hypertrichosis-acromegaloid facial features spectrum, Congenital hypertrichosis-coarse facial features spectrum, Hypertrichotic osteochondrodysplasia) |
239850 | Q78.8 | LD2F.1Y |
| 2266 | Hypertrichóza a mentální retardace, Lopesové typ (Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type)
Lopesové-Marques de Fariaové syndrom, Lopes-Marques de Fariaové syndrom (Lopes-Marques de Faria syndrome) |
Q82.4 | ||
| 98595 | Hypertrichóza obočí/řas (Eyebrow/eyelashes hypertrichosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79365 | Hypertrichózy (Rare disorder with hypertrichosis) | |||
| 181425 | Hypertriglyceridemia major (Rare major hypertriglyceridemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 324525 | Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mitochondriální DNA (Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation)
Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mtDNA (Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mtDNA mutation, Hypertrophic cardiomyopathy with renal anomalies due to mitochondrial DNA mutation) |
E88.8 | ||
| 352563 | Hypertrofická kardiomyopatie kojenců způsobená deficitem MRPL44 s nástupem v kojeneckém věku (Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency)
COXPD16, Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace typ 16 (COXPD16, Combined oxidative phosphorylation defect type 16) |
615395 | E88.8 | |
| 217601 | Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem (Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training) Neaktuální Orphakód! | |||
| 90282 | Hypertrofický nebo verukózní lupus erythematodes (Hypertrophic or verrucous lupus erythematosus) | L93.2 | ||
| 295051 | Hypertrofie dolní končetiny (Lower limb hypertrophy) | Q74.2 | LB97.3 | |
| 295049 | Hypertrofie horní končetiny (Upper limb hypertrophy) | Q74.0 | LB97.2 | |
| 98596 | Hypertrofie obočí (Eyebrow hypertrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98597 | Hypertrofie očních řas (Eyelashes hypertrophy)
Polytrichie očních řas, Trichomegalie očních řas (Eyelashes polytrichia, Eyelashes trichomegalia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2224 | Hypertryptofanemie (Hypertryptophanemia) | 600627 | E70.8 | 5C50.3 |
| 2220 | Hypetrichosis cubiti (Hypertrichosis cubiti)
Syndrom zahrnující hypertrichosis cubiti a nízký vzrůst, Syndrom chlupatých předloktí, MacDermotův-Pattonův-Williamsův syndrom, MacDermot-Patton-Williamsův syndrom (Hairy elbows syndrome, MacDermot-Patton-Williams syndrome) |
139600 | Q84.2 | LD27.0Y |
| 276429 | Hypnická bolest hlavy (Hypnic headache) | G44.8 | 8A83 | |
| 31153 | Hypoalfalipoproteinémie (Hypoalphalipoproteinemia) | 5C81.0 | ||
| 31154 | Hypobetalipoproteinémie (Hypobetalipoproteinemia) | 5C81.1 | ||
| 93297 | Hypochondrogeneze (Hypochondrogenesis) | 200610 | Q77.0 | LD24.51 |
| 429 | Hypochondroplázie (Hypochondroplasia) | 146000 | Q77.4 | LD24.01 |
| 430 | Hypodermyiáza (Hypodermyiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2227 | Hypodoncie (Hypodontia)
(Tooth agenesis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
K00.0 | ||
| 436 | Hypofosfatázie (Hypophosphatasia)
HPP, Fosfoetanolaminurie, Rathburnova choroba (HPP, Phosphoethanolaminuria, Rathbun disease) |
146300 241500 241510 | E83.3 | 5C64.3 |
| 247667 | Hypofosfatázie s nástupem v dětství (Childhood-onset hypophosphatasia)
Rathburnova choroba s nástupem v dětství, Fosfoetanolaminurie s nástupem v dětství (Childhood-onset Rathbun disease, Childhood-onset phosphoethanolaminuria) |
241510 | E83.3 | |
| 437 | Hypofosfatemická rachitida (Hypophosphatemic rickets)
Hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitida, Familiární hypofosfatemická rachitida, X-vázaná recesivní hypofosfatemická rachitis , X-vázaná hypofosfatemická křivice |
5C63.22 | ||
| 91354 | Hypofyzární deficit způsobený syndromem prázdného tureckého sedla (Pituitary deficiency due to empty sella turcica syndrome)
Hypopituitarismus způsobený syndromem prázdného tureckého sedla (Hypopituitarism due to empty sella turcica syndrome) |
E23.0 | 5A61.0 | |
| 156212 | Hypoglosie/aglosie (Hypoglossia/aglossia) | Q38.3 | LA31.1 | |
| 181390 | Hypogonadotropní hypogonadismus asociovaný s jinými endokrinopatiemi (Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature) | |||
| 238468 | Hypohidrotická ektodermální dysplázie (Hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Anhidrotická ektodermální dysplázie, HED (Anhidrotic ectodermal dysplasia, HED) |
129490 224900 300291 305100 612132 614940 614941 | Q82.4 | LD27.02 |
| 98813 | Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí (Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency)
Anhidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí, EDA-ID, HED-ID (Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency, EDA-ID, HED-ID) |
300291 612132 | D82.8 | |
| 293964 | Hypoinzulinemická hypoglykémie a hemihypertrofie těla (Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy) | 240900 | Q87.3 | |
| 289103 | Hypokalcemická křivice (Hypocalcemic rickets) | |||
| 289157 | Hypokalcemická vitamin D-dependentní křivice (Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets)
Deficit 1-alfahydroxylázy, PDDRI, VDDI, VDDR-I, Vitamin D-dependence, typ I, Pseudovitamin D deficientní křivice, Vitamin D dependentní křivice, typ I (1-alpha-hydroxylase deficiency, PDDRI, Pseudovitamin D-deficient rickets, VDDI, VDDR-I, Vitamin D dependent rickets type I, Vitamin D-dependency type I) |
264700 600081 | E55.0 | 5C63.20 |
| 93160 | Hypokalcemická vitamin D rezistentní křivice/rachitida (Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets)
HVDRR, VDDR II, VDRR II, Dědičná vitamin D rezistentní křivice/rachitida, Vitamin D dependentní křivice/rachitida, typ II, Vitamin D rezistentní křivice/rachitida, typ II (HVDRR, Hereditary vitamin D-resistant rickets, VDDR II, VDRR II, Vitamin D-dependent rickets type II, Vitamin D-resistant rickets type II) |
619073 600785 277440 | E83.3 | 5C63.21 |
| 681 | Hypokalemická periodická paralýza (Hypokalemic periodic paralysis)
Westphalova nemoc (Westphall disease) |
170400 613345 | G72.3 | 8C74.10 |
| 100032 | Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta (Hypocalcified amelogenesis imperfecta)
Amelogenesis imperfecta, typ 3 (Amelogenesis imperfecta type 3) |
130900 616221 617607 | K00.5 | LA30.6 |
| 36412 | Hypokomplementemická urtikariální vaskulitida (Hypocomplementemic urticarial vasculitis)
Anti-C1q vaskulitida, Mac Duffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida, Mac Duffieho syndrom, McDuffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida, McDuffieho syndrom (Anti-C1q vasculitis, Mac Duffie hypocomplementemic urticarial vasculitis, Mac Duffie syndrome, McDuffie hypocomplementemic urticarial vasculitis, McDuffie syndrome) |
M31.8 | 4A44.91 | |
| 1790 | Hypomandibulární faciokraniální dysostóza (Hypomandibular faciocranial dysostosis) | 241310 | Q75.4 | |
| 100034 | Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem (Hypomaturation-hypoplastic amelogenesis imperfecta with taurodontism)
Amelogenesis imperfecta, typ 4 (Amelogenesis imperfecta type 4) |
104510 | K00.5 | LA30.6 |
| 100033 | Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta (Hypomaturation amelogenesis imperfecta)
Amelogenesis imperfecta, typ 2 (Amelogenesis imperfecta type 2) |
204700 301200 612529 613211 614832 615887 617217 | K00.5 | LA30.6 |
| 599376 | Hypomyelinizace časných myelinizovaných struktur (Hypomyelination of early myelinating structures)
(HEMS) |
G37.8 | ||
| 139441 | Hypomyelinizace s atrofií bazálních ganglií a mozečku (Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum)
H-ABC (H-ABC) |
617899 612438 | E75.2 | 8A44.3 |
| 363412 | Hypomyelinizace s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou dolních končetin (Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity)
HBSL (HBSL) |
615281 | E75.2 | |
| 289494 | Hypomyelinizační leukodystrofie s/bez oligodontie a/nebo hypogonadizmem (4H leukodystrophy)
Pol III-vázaná leukodystrofie (POLR-related leukodystrophy) |
G37.8 | ||
| 79376 | Hypopigmentace kůže (Hypopigmentation of the skin) | |||
| 95622 | Hypopituitarismus vyvolaný radiací (Radiation-induced hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 722 | Hypoplasminogenémie (Hypoplasminogenemia)
Deficit plasminogenu, typ 1 (Plasminogen deficiency type 1) |
217090 | L90.5 | DA0D.3 |
| 100031 | Hypoplastická amelogenesis imperfecta (Hypoplastic amelogenesis imperfecta)
Amelogenesis imperfecta, typ 1 (Amelogenesis imperfecta type 1) |
104500 104530 204650 301201 616221 616270 617297 | K00.5 | LA30.6 |
| 99058 | Hypoplázie anulu mitrální chlopně (Hypoplasia of the mitral valve annulus) | Q23.2 | LA87.1Y | |
| 180139 | Hypoplázie dělohy (Uterine hypoplasia) | Q51.8 | LB44.1 | |
| 755 | Hypoplázie Leydigových buněk (Leydig cell hypoplasia)
46,XY DSD způsobená rezistencí k LH nebo deficitu LHB, 46,XY DSD způsobená rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu, 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená rezistencí k LH nebo deficitu LHB, 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu, Mužský pseudohermafroditismus způsobený rezistencí k LH nebo deficitu LHB, Mužský pseudohermafroditismus způsobený rezistencí k luteinizačnímu hormonu nebo deficitu beta podjednotky luteinizačního hormonu (46,XY DSD due to LH resistance or LHB deficiency, 46,XY DSD due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency, 46,XY disorder of sex development due to LH resistance or LHB deficiency, 46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency) |
238320 | Q56.1 | LD2A.3 |
| 96266 | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k LH (Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance)
46,XY DSD způsobená částečnou inaktivací LH receptoru, 46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k LH, 46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou inaktivací LH receptoru, 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená částečnou rezistencí k LH, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací LH receptoru, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací receptoru luteinizačního hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu (46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation, 46,XY DSD due to partial LH resistance, 46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance, 46,XY disorder of sex developement due to partial LH receptor inactivation, 46,XY disorder of sex developement due to partial LH resistance, 46,XY disorder of sex developement due to partial luteinizing hormone resistance, Leydig cell hypoplasia due to partial LH receptor inactivation, Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone receptor inactivation, Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone resistance) |
238320 | Q56.1 | |
| 96265 | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k LH (Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance)
46,XY porucha pohlavního zrání zpusobená kompletní inaktivací LH receptoru, 46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací LH receptoru, 46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k LH, 46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací receptoru pro luteinizační hormon, 46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací LH receptoru, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k LH, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu, 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací LH receptoru, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu (46,XY DSD due to complete LH receptor inactivation, 46,XY DSD due to complete LH resistance, 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone receptor inactivation, 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone resistance, 46,XY disorder of sex development due to complete LH receptor inactivation, 46,XY disorder of sex development due to complete LH resistance, 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone receptor inactivation, 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone resistance, Leydig cell hypoplasia due to complete LH receptor inactivation, Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone receptor inactivation, Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone resistance) |
238320 | Q56.1 | |
| 325448 | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená LHB deficitem (Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency)
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu, 46,XY DSD způsobená LHB deficitem, 46,XY DSD způsobená deficitem luteinizačního hormonu podjednotky beta, 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená LHB deficitem, 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu, Hypoplázie Leydigových buněk způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu (46,XY DSD due to LHB deficiency, 46,XY DSD due to luteinizing hormone subunit beta deficiency, 46,XY disorder of sex development due to LHB deficiency, 46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone subunit beta deficiency, Leydig cell hypoplasia due to luteinizing hormone subunit beta deficiency) |
228300 | Q56.1 | |
| 99083 | Hypoplázie plicní arterie (Pulmonary artery hypoplasia)
(PAH, Unilateral Pulmonary Artery Hypoplasia) |
Q25.7 | LA8B.1 | |
| 95720 | Hypoplázie štítné žlázy (Thyroid hypoplasia) | 218700 225250 | E03.1 | 5A00.01 |
| 86906 | Hypotalamické hamartomy s gelastickými záchvaty (Hypothalamic hamartomas with gelastic seizures) | G40.5 | ||
| 137908 | Hypotonie s laktátovou acidémií a hyperamonémií (Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia)
COXPD5, Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 5 (COXPD5, Combined oxidative phosphorylation defect type 5) |
611719 | E88.8 | |
| 55654 | Hypotrichosis simplex
Hereditární hypotrichosis simplex (Hereditary hypotrichosis simplex) |
620177 618275 615059 615885 278150 604379 605389 607903 614237 614238 | L65.8 | EC21.2 |
| 90368 | Hypotrichosis simplex vlasaté části hlavy (Hypotrichosis simplex of the scalp)
Dědičná hypotrichosis simplex skalpu (Hereditary hypotrichosis simplex of the scalp) |
613981 146520 | L65.8 | EC21.2 |
| 1573 | Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací (Hypotrichosis with juvenile macular degeneration)
HJMD, Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií (HJMD, Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy) |
601553 | Q84.0 | LD27.0Y |
| 226307 | Hypotyreóza způsobená deficitem transkripčních faktorů zahrnutých ve vývoji nebo funkci hypofýzy (Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function) | E03.1 | 5A00.01 | |
| 90673 | Hypotyreóza způsobená mutací TSH receptoru (Hypothyroidism due to TSH receptor mutations) | 275200 | E03.1 | 5A00.01 |
| 137577 | Hypoxicko-ischemická encefalopatie (Neonatal hypoxic and ischemic brain injury)
HIE, Novorozenecká hypoxie a ischemické poškození mozku, Hypoxicko-ischemické postižení mozku u novorozence (HIE, Hypoxic and ischemic brain injury in the newborn, Hypoxic-ischemic encephalopathy, Perinatal hypoxia) |
P91.6 | KB04 | |
| 389 | Hystiocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis)
Histiocytóza X, Granulomatóza z Langerhansových buněk (Histiocytosis X, Langerhans cell granulomatosis) |
604856 | C96.0 C96.5 C96.6 | 2B31.2 2B31.20 2B31.2Y |
| 254509 | Iatrogenní botulismus (Iatrogenic botulism)
Bezděčný botulismus (Inadvertent botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 576379 | Iatrogenní Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease)
Iatrogenní Creutzfeldt-Jakobova nemoc (Iatrogenic MCJ, iCJD) |
A81.0 | 8E01.0 | |
| 95619 | Iatrogenní nebo traumatický deficit hormonů hypofýzy (Post-traumatic pituitary deficiency) | E23.1 | ||
| 453 | IBIDS syndrom (IBIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ E, Trichothiodystrofie s vrozenou ichtyózou, Tayův syndrom (Tay syndrome, Trichothiodystrophy type E, Trichothiodystrophy with congenital ichthyosis) Zneplatněný Orphakód! |
601675 | ||
| 2268 | ICF syndrom (ICF syndrome)
Imunodeficience spojená s centromerickou nestabilitou a faciálním dysmorfismem, ICF (Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome) |
616911 616910 242860 614069 | D84.8 | 4A01.00 |
| 79503 | Ichthyosis hystrix Curthové-Macklinové (Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin)
Ichthyosis hystrix, typ Curthové-Macklinové, Ichthyosis hystrix Curth-Macklinové, Ichthyosis hystrix, typ Curth-Macklinové (Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type) |
146590 | Q80.8 | EC20.03 |
| 79504 | Ichthyosis hystrix gravior
Ichtyóza, typ Lambertových (Ichthyosis, Lambert type) Zneplatněný Orphakód! |
146600 | Q80.0 | |
| 79354 | Ichtyóza (Ichthyosis) | |||
| 91132 | Ichtyóza s hypotrichózou (Ichthyosis-hypotrichosis syndrome)
Syndrom zahrnující hypotrichózu a vrozenou ichtyózu, IFAH syndrom, IHS, Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii a hypotrichózu, Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii, hypotrichózu a hypohidrózu (Hypotrichosis-congenital ichthyosis syndrome, IFAH syndrome, IHS, Ichthyosis-follicular atrophoderma-hypotrichosis syndrome, Ichthyosis-follicular atrophoderma-hypotrichosis-hypohidrosis syndrome) |
602400 | Q80.8 | LD27.2 |
| 98296 | Ichtyóza související s anomálií zrohovatělého buněčného obalu a epidermálního lipidového metabolismu (Ichthyosis associated with a cornified cell envelope and epidermal lipid metabolism anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98698 | Ichtyózy s očními příznaky (Ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98297 | Ichtyózy související s anomálií katabolismu proteinů (Ichthyosis associated with a protein catabolism anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98299 | Ichtyózy související s anomálií reparace nukleotidových excizí (Ichthyosis associated with a nucleotide excision repair anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98298 | Ichtyózy související s onemocněním peroxizómů (Ichthyosis associated with a peroxisomal disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 648919 | Idiopathic catatonia | |||
| 647823 | Idiopathic pregnancy-associated osteoporosis
(Idiopathic premenopausal osteoporosis associated with pregnancy, Osteoporosis of pregnancy, PAO, PLO, Pregnancy and lactation-associated osteoporosis, Pregnancy induced osteoporosis) |
|||
| 648675 | Idiopathic scleritis | |||
| 930 | Idiopatická achalázie (Idiopathic achalasia)
Achalázie kardie, Idiopatické achalázie jícnu, Primární achalázie, Ezofagokardiální achalázie (Achalasia cardia, Idiopathic achalasia of esophagus, Primary achalasia) |
200400 | K22.0 | DA21.0 |
| 724 | Idiopatická akutní eozinofilní pneumonie (Idiopathic acute eosinophilic pneumonia)
IAEP, Loefflerův syndrom, Löfflerův syndrom (IAEP) |
J82 | CB02.10 | |
| 139423 | Idiopatická akutní transverzální myelitida (Idiopathic acute transverse myelitis)
ATM/TM |
G37.3 | 8A41.0 | |
| 422 | Idiopatická a/nebo familiární plicní arteriální hypertenze (Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension)
(Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension) |
178600 265400 615342 615343 615344 | I27.0 | BB01.0 |
| 88 | Idiopatická aplastická anémie (Idiopathic aplastic anemia)
Idiopatické selhání kostní dřeně (Idiopathic bone marrow failure) |
609135 614742 614743 | D61.0 | 3A70.12 |
| 399307 | Idiopatická avaskulární nekróza (Idiopathic avascular necrosis)
Idiopatická AVN (Idiopathic AVN) |
M87.0 | FB81.0 | |
| 171684 | Idiopatická bilaterální vestibulopatie (Idiopathic bilateral vestibulopathy) | H81.8 | AB34.0 | |
| 228000 | Idiopatická CD4-pozitivní T-lymfocytopenie (Idiopathic CD4 lymphocytopenia) | 615518 | D72.8 | 4A00.2 |
| 169615 | Idiopatická centrální předčasná puberta (Idiopathic central precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné! | |||
| 2902 | Idiopatická chronická eozinofilní pneumonie (Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia)
Chronická eozinofilní pneumonie (Chronic eosinophilic pneumonia) |
J82 | CB02.11 | |
| 480512 | Idiopatická duktopenie (Idiopathic ductopenia)
IAD, Idiopathic adult ductopenia, Idiopatická duktopenie v dospělosti (IAD, Idiopathic adult ductopenia) |
K83.8 | ||
| 247724 | Idiopatická eosinofilní myozitida (Idiopathic eosinophilic myositis)
(Idiopathic eosinophilia-associated myopathy) |
M60.8 | ||
| 182101 | Idiopatická eozinofilní pneumonie (Idiopathic eosinophilic pneumonia) | J82 | ||
| 444316 | Idiopatická falangeální akroosteolýza (Idiopathic phalangeal acro-osteolysis)
Idiopatická falangeální akro-osteolýza (Idiopathic phalangeal acroosteolysis) |
M89.5 | ||
| 558411 | Idiopatická gastroparéza (Idiopathic gastroparesis) | K31.8 | DA41.00 | |
| 2197 | Idiopatická hyperkalciurie (Idiopathic hypercalciuria) | 143870 607258 | E83.5 | MF98.0 |
| 33208 | Idiopatická hypersomnie (Idiopathic hypersomnia)
Primární hypersomnie (Idiopathic excessive sleepiness) |
F51.1 | 7A21 | |
| 228318 | Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku (Idiopathic hypersomnia without long sleep time) Neaktuální Orphakód! | |||
| 228315 | Idiopatická hypersomnie s dlouhým spánkem (Idiopathic hypersomnia with long sleep time) Neaktuální Orphakód! | |||
| 238624 | Idiopatická intrakraniální hypertenze (Idiopathic intracranial hypertension)
IIH, Pseudotumor cerebri, Benigní intrakraniální hypertenze (Benign intracranial hypertension, IIH, Pseudotumor cerebri) |
243200 | G93.2 | 8D60.Y |
| 85193 | Idiopatická juvenilní osteoporóza (Idiopathic juvenile osteoporosis)
IJO, Juvenilní osteoporóza (IJO, Juvenile osteoporosis) |
259750 615221 | M81.5 | FB83.1Y |
| 1320 | Idiopatická kamptokormie (Idiopathic camptocormia)
Idiopatický kamptokormismus, Idiopatická progresivní lumbární kyfóza (Idiopathic camptocormism, Idiopathic progressive lumbar kyphosis) |
M43.8 | ||
| 35066 | Idiopatická kožní a mukózní kandidóza (Idiopathic cutaneous and mucosal candidosis)
(Idiopathic cutaneous and mucosal candidiasis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
B37 | ||
| 314017 | Idiopatická lineární intersticiální keratitida (Idiopathic linear interstitial keratitis) | H16.3 | ||
| 90158 | Idiopatická lokalizovaná lipodystrofie (Idiopathic localized lipodystrophy) | E88.1 | EF01.1 | |
| 353344 | Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1 (Idiopathic macular telangiectasia type 1)
Aneuryzmální telangiektázie, Viditelné a exudativní idiopatické juxtafoveolární teleangiektázie sítnice (Aneurysmal telangiectasia, Visible and exudative idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis) |
H35.0 | 9B75.3 | |
| 353351 | Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3 (Idiopathic macular telangiectasia type 3)
Okluzivní idiopatické juxtafoveolární releangiektázie sítnice (Occlusive idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis) |
H35.0 | 9B75.3 | |
| 84065 | Idiopatická malabsorpce způsobená poruchou syntézy žlučových kyselin (Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects)
Idiopatická malabsorpce žlučových kyselin (Idiopathic bile acid malabsorption) |
K90.8 | DA96.02 | |
| 97560 | Idiopatická membranózní glomerulonefritida (Primary membranous glomerulonephritis)
(Idiopathic membranous glomerulonephritis, Primary membranous nephropathy) |
614692 | N04.2 | |
| 570431 | Idiopatická multicentrická Castlemanova choroba (Idiopathic multicentric Castleman disease)
(HHV-8-negative multicentric Castleman disease, Human herpesvirus-8-negative multicentric Castleman disease) |
D47.7 | ||
| 567544 | Idiopatická nelupusová full-house nefropatie (Idiopathic non-lupus full-house nephropathy)
(Idiopathic non-lupus FHN) |
N05 | ||
| 2810 | Idiopatická obrna obličeje (Idiopathic facial palsy)
Bellova obrna (Bell palsy) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
G51.0 | ||
| 441 | Idiopatická ortostatická hypotenze (Pure autonomic failure)
Bradburyho-Egglestonuv syndrom, PAF, Bradburyho-Egglestonův syndrom, Čisté autonomní selhání, Čistá dysautonomie, Čistá idiopatická dysautonomie, Bradbury-Egglestonův syndrom (Bradbury-Eggleston syndrome, Idiopathic orthostatic hypotension, PAF, Pure dysautonomia, Pure idiopatic dysautonomia) |
G90.8 | 8D84 | |
| 280921 | Idiopatická panuveitida (Idiopathic panuveitis) | H44.1 | ||
| 480524 | Idiopatická pelióza jater (Idiopathic peliosis hepatis)
Idiopathic peliosis hepatitis, Idiopatická hepatická pelióza (Idiopathic peliosis hepatitis) |
K76.4 | ||
| 499107 | Idiopatická perineuritida optiku (Idiopathic optic perineuritis)
Idiopathic OPN, Idiopatická OPN (Idiopathic OPN) |
H05.0 | 9C40.3 | |
| 494428 | Idiopatická pleuroparenchymální fibroelastóza (Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis)
IPPFE (IPPFE, Idiopathic pleuropulmonary fibroelastosis) |
J84.1 | ||
| 1676 | Idiopatická plicní arteriální dilatace (Idiopathic pulmonary artery dilatation) | I28.8 | LA8B.1 | |
| 275766 | Idiopatická plicní arteriální hypertenze (Idiopathic pulmonary arterial hypertension)
IPAH, Primární plicní arteriální hypertenze (IPAH, Primary pulmonary arterial hypertension) |
I27.0 | BB01.0 | |
| 2032 | Idiopatická plicní fibróza (Idiopathic pulmonary fibrosis)
KFA, Kryptogenní fibrotizující alveolitida, UIP, Obvyklá intersticiální pneumonie (IPF) |
178500 616371 616373 619611 | J84.1 | CB03.4 |
| 99931 | Idiopatická plicní hemosideróza (Idiopathic pulmonary hemosiderosis) | 178550 235500 | E83.1+ J99.8* | CB04.30 |
| 280914 | Idiopatická přední uveitida (Idiopathic anterior uveitis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H20.0 H20.1 H20.2 H20.8 H20.9 | ||
| 251307 | Idiopatická rekurentní perikarditida (Idiopathic recurrent pericarditis)
Idiopatická relabující perikarditida (Idiopathic relapsing pericarditis) |
I09.2 | ||
| 458718 | Idiopatická spontánní disekce koronární artérie (Idiopathic spontaneous coronary artery dissection)
Idiopatická SCAD (Idiopathic SCAD) |
122455 | I25.4 | |
| 99858 | Idiopatická syringomyelie (Idiopathic syringomyelia) | G95.0 | 8D66.0 | |
| 35065 | Idiopatická těžká pneumokokcémie (Idiopathic severe pneumococcemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 209919 | Idiopatická toxikóza způsobená mědí (Idiopathic copper-associated cirrhosis)
Newilsonovská dětská hepatická toxikóza z mědi (Non-Wilsonian hepatic copper toxicosis of infancy and childhood) |
215600 | K74.6 | DB93.21 |
| 3002 | Idiopatická trombocytopenická purpura (Immune thrombocytopenia)
ITP, Imunitní trombocytopenie, Autoimunitní trombocytopenická purpura (ITP, Immune thrombocytopenic purpura) |
188030 | D69.3 | 3B64.10 |
| 228140 | Idiopatická ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ (Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type)
Familiární paroxyzmální ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ (Familial paroxysmal ventricular fibrillation, non Brugada type) |
603829 612956 | I49.0 | |
| 95717 | Idiopatická vrozená hypotyreóza (Idiopathic congenital hypothyroidism) | E03.1 | 5A00.0Y | |
| 280917 | Idiopatická zadní uveitida (Idiopathic posterior uveitis) | H30.9 | ||
| 60033 | Idiopatické bronchiektázie (Idiopathic bronchiectasis) | 211400 613021 613071 | J47 | CA24 |
| 98482 | Idiopatické inflamatorní myopatie (Idiopathic inflammatory myopathy)
IMM, Dysimunní myopatie (IMM, Idiopathic inflammatory myositis) |
4A41 | ||
| 98300 | Idiopatické intersticiální pneumonie (Idiopathic interstitial pneumonia) | |||
| 651 | Idiopatický dětský nystagmus (Idiopathic infantile nystagmus)
(Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H81.1 | ||
| 89845 | Idiopatický hydrops fetalis (Idiopathic hydrops fetalis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3260 | Idiopatický hypereozinofilní syndrom (Idiopathic hypereosinophilic syndrome) | 607685 | D47.5 | 4B03.Z |
| 567550 | Idiopatický multirezistentní nefrotický syndrom (Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome) | N04.8 | ||
| 93209 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s difuzní proliferací mesangia (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93206 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93207 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s minimálními změnami (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change)
MCNS citlivý na steroidy (Steroid-sensitive MCNS) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 357502 | Idiopatický nefrotický syndrom (Idiopathic nephrotic syndrome) | |||
| 567546 | Idiopatický nefrotický syndrom citlivý na steroidy se sekundární rezistencí na steroidy (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance)
(Idiopathic SSNS with secondary steroid resistance, Secondary SRNS, Secondary steroid-resistant nephrotic syndrome) |
N04.8 | ||
| 567548 | Idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy (Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome)
(Idiopathic SRNS) |
619263 | N04.8 | |
| 567552 | Idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s citlivostí na imunosupresivní léčbu druhé linie (Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy)
(Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to intensified immunosuppression) |
N04.8 | ||
| 45452 | Idiopatický novorozenecký síňový flutter (Idiopathic neonatal atrial flutter) | P29.1 | BC81.20 | |
| 35061 | Idiopatický rekurentní a oslabující kožní herpes (Idiopathic recurrent and disabling cutaneous herpes) Neaktuální Orphakód! | |||
| 276174 | Idiopatický rekurentní stupor (Idiopathic recurrent stupor) | G93.8 | 8E2Y | |
| 69061 | Idiopatický steroid-sensitivní nefrotický syndrom (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome) | 615861 | N04.0 | GB41 |
| 86908 | Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie (Idiopathic hemiconvulsion-hemiplegia syndrome)
HHE syndrom, Syndrom zahrnující hemikonvulzi, hemiplegii a epilepsii, IHHS (HHE syndrome, Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, IHHS) |
G40.4 | 8A62.Y | |
| 447881 | Idiopatický syndrom padající hlavy (Idiopathic dropped head syndrome)
Izolovaná myopatie extenzorů šíje (Isolated neck extensor myopathy) |
G72.8 | ||
| 555905 | IgA pemfigus (IgA pemphigus) | L10.8 | EB40.Y | |
| 449400 | IgG4 asociovaná aortitida (IgG4-related aortitis)
IgG4 asociovaná periaortitida |
I77.6 | 4A43.0 | |
| 90003 | IgG4 asociovaná hepatopatie (Inflammatory pseudotumor of the liver)
Zánětlivý pseudotumor jater |
K75.8 | DB99.Y | |
| 63999 | IgG4 asociovaná mediastinitida (IgG4-related mediastinitis)
Fibrotizující mediastinitida, Mediastinální fibróza, Sklerotizující mediastinitida (Fibrosing mediastinitis, Mediastinal fibrosis, Sclerosing mediastinitis) |
J98.5 | CB22.0 | |
| 238593 | IgG4-asociovaná mezenteritis (IgG4-related mesenteritis)
Izolovaná mezenterická lipodystrofie, Lipomatózní mezenteritis, Liposklerotická mezenteritis, Mezenterický lipogranulom, Mezenterická panikulitida, Sklerotizující mezenteritis, Panniculitis peritonealis (Isolated mesenteric lipodystrophy, Lipomatous mesenteritis, Liposclerotic mesenteritis, Mesenteric lipogranuloma, Mesenteric panniculitis, Sclerosing mesenteritis) |
K65.8 | 4A43.0 | |
| 284264 | IgG4 asociovaná onemocnění (IgG4-related disease)
IgG4 asociovaná sklerotizující onemocnění, IgG4 asociovaná systémová onemocnění, Imunoglobulin G4 asociovaná sklerotizující onemocnění (IgG4-related sclerosing disease, Immunoglobulin G4-related sclerosing disease) |
4A43.0 | ||
| 449427 | IgG4 asociovaná pachymeningitida (IgG4-related pachymeningitis)
Idiopatická hypertrofická pachymeningitida (Idiopathic hypertrophic pachymeningitis) |
G03.9 | 4A43.0 | |
| 49041 | IgG4 asociovaná retroperitoneální fibróza (IgG4-related retroperitoneal fibrosis)
Ormondova choroba, Idiopatická retroperitoneální fibróza (Idiopathic retroperitoneal fibrosis, Ormond disease) |
228800 | K66.2 | 4A43.0 |
| 79078 | IgG4 asociovaná sialo-dakryoadenitida (IgG4-related dacryoadenitis and sialadenitis)
Chronická dakryoadenitida a sialoadenitida, Mikuliczova choroba (Chronic dacryoadenitis and sialadenitis, Mikulicz disease) |
K11.8 | 4A43.0 | |
| 449395 | IgG4 asociované postižení ledvin (IgG4-related kidney disease) | N11.8 | 4A43.0 | |
| 449563 | IgG4 asociované postižení očí (IgG4-related ophthalmic disease) | H05.1 | 4A43.0 | |
| 449432 | IgG4 asociované postižení submandibulární slinné žlázy (IgG4-related submandibular gland disease)
IgG4 asociovaná sialoadenitida, Küttnerův nádor (Küttner tumor) |
K11.2 | 4A43.0 | |
| 447764 | IgG4-vázaná sklerotizující cholangitida (IgG4-related sclerosing cholangitis) | K83.0 | 4A43.0 | |
| 477661 | IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku (IL21-related infantile inflammatory bowel disease)
IL21-related infantile IBD, IL21-vázaná infantilní IBD (IL21-related infantile IBD) |
615767 | D84.8 | |
| 100078 | Ileální endokrinní nádor (Ileal neuroendocrine tumor)
(Ileal neuroendocrine neoplasm) |
C17.2 | ||
| 85173 | IMAGe syndrom (IMAGe syndrome)
Syndrom zahrnující intrauterinní růstovou retardaci, metafyzární dysplázii, vrozenou adrenální hypoplázii a anomálie genitálií (Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome) |
614732 | Q87.1 | 5A74.Y |
| 42062 | Iminoglycinurie (Iminoglycinuria) | 242600 | E72.0 | 5C60.Y |
| 648681 | Immune-mediated scleritis | |||
| 641350 | Immunotherapy induced hypophysitis | |||
| 641343 | Imprinting disorders | |||
| 464764 | Imunitně mediovaná získaná porucha nervosvalové ploténky (Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease) | |||
| 529974 | Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev (Immune dysregulation with inflammatory bowel disease) | |||
| 364013 | Imunitní hydrops fetalis (Immune hydrops fetalis)
IHF, Imunitní HF, Imunitní fetální edém, Imunitní fetální hydrops (IHF, Immune HF, Immune fetal edema, Immune fetal hydrops) |
P56.0 | KA85.0 | |
| 101977 | Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek (Immunodeficiency predominantly affecting antibody production) | 4A01.0 | ||
| 200421 | Imunodeficience s anomálií faktoru H (Immunodeficiency with factor H anomaly) | 609814 | D84.1 | 4A00.1Y |
| 200418 | Imunodeficience s anomálií faktoru I (Immunodeficiency with factor I anomaly)
(Complete factor I deficiency) |
610984 | D84.1 | 4A00.1Y |
| 331232 | Imunodeficience s isotypem nebo deficitem lehkého řetězce s normálním počtem B-buněk (Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells) | |||
| 34592 | Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy (Immunodeficiency by defective expression of MHC class I)
Syndrom nahých lymfocytů, typ 1 (Bare lymphocyte syndrome type 1, MHC class I deficiency) |
604571 241600 | D81.6 | 4A01.11 |
| 331240 | Imunodeficience s těžkým snížením IgG a IgA, s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk (Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells) | 4A01.05 | ||
| 331220 | Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku (Immunodeficiency due to absence of thymus) | |||
| 169100 | Imunodeficience způsobená deficitem CD25 (Immunodeficiency due to CD25 deficiency)
IL2RA deficit, Deficit alfa řetězce interleukin-2 receptoru (Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency) |
606367 | D89.8 | 4A01.21 |
| 70592 | Imunodeficience způsobená deficitem kinázy 4 asociované s receptory interleukinu-1 (Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency)
Deficit IRAK4 (IRAK4 deficiency) |
607676 | D84.8 | 4A00.2 |
| 331187 | Imunodeficience způsobená deficitem MASP-2 (Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency) | 613791 | D84.1 | |
| 331190 | Imunodeficience způsobená ficolin3 deficitem (Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency) | 613860 | D84.1 | |
| 572 | Imunodeficience způsobená poruchou exprese HLA 2. třídy (Immunodeficiency by defective expression of MHC class II)
Syndrom nahých lymfocytů, typ 2, HLA 2. třídy-negativní těžký kombinovaný imunodeficit (Bare lymphocyte syndrome type 2, MHC class II deficiency) |
209920 | D81.7 | 4A01.12 |
| 169150 | Imunodeficience způsobená poruchou pozdní složky komplementu (Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency)
Porucha koncové dráhy komplementu, Imunodeficience způsobená poruchou složek C5 až C9 komplementu (Immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency, Terminal complement pathway deficiency) |
610102 612446 613789 613790 613825 609536 | D84.1 | 4A00.11 |
| 169147 | Imunodeficience způsobená poruchou složky klasické dráhy komplementu (Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency)
Imunodeficience způsobená poruchou složek C1, C4 nebo C2 komplementu, Imunodeficience způsobená poruchou časné složky komplementu (Immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency, Immunodeficiency due to an early component of complement deficiency) |
216950 217000 613652 613783 614379 614380 | D84.1 | 4A00.10 |
| 101992 | Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu (Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly) | D84.1 | 4A00.1 | |
| 70593 | Imunodeficience způsobená selektivním deficitem anti-polysacharidových protilátek (Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency)
(Specific anti-polysaccharide antibody deficiency) |
D80.8 | 4A01.02 | |
| 79391 | Imunodeficit s postižením kůže (Immune deficiency with skin involvement) | |||
| 459348 | Imunodeficit způsobený deficitem regulátorů komplementu (Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency) | |||
| 459345 | Imunodeficit způsobený deficitem složky komplementové kaskády (Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency) | |||
| 619941 | Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů (Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration)
(Immunodeficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration, MKL1-related neutrophil motility defect) |
D71 | ||
| 761 | Imunoglobulin A vaskulitida (Immunoglobulin A vasculitis)
Anafylaktoidní purpura, Henochova-Schönleinova purpura, IgA vaskulitida, Revmatická purpura, Revmatoidní purpura, Henoch-Schönleinova purpura (Anaphylactoid purpura, Henoch-Schönlein purpura, IgA vasculitis, Purpura rheumatica, Rheumatoid purpura) |
D69.0 | 4A44.92 | |
| 169349 | Imunooseální dysplázie (Immuno-osseous dysplasia) | 4A01.32 | ||
| 103915 | Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva (Immunoproliferative small intestinal disease)
(IPSID, Mediterranean lymphoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97567 | Imunotaktoidní glomerulopatie (Immunotactoid glomerulopathy)
Imunotaktoidní glomerulonefritida (Immunotactoid glomerulonephritis) |
N03.6 | 5D00.Y | |
| 91137 | Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulopatie (Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy)
Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulonefritida (Immunotactoid or fibrillary glomerulonephritis) |
|||
| 45453 | Incesantní kojenecká komorová tachykardie (Incessant infant ventricular tachycardia) | I47.2 | BC71.0Y | |
| 463 | Incidentalom nadledvin (Adrenal incidentaloma) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D35.0 | ||
| 464 | Incontinentia pigmenti (Incontinentia pigmenti)
Blochův-Siemensův syndrom, Blochův-Sulzbergerův syndrom, Bloch-Siemensův syndrom, Bloch-Sulzbergerův syndrom (Bloch-Siemens syndrome, Bloch-Sulzberger syndrome) |
308300 | Q82.3 | LD27.00 |
| 103920 | Indeterminovaná kolitida (Undetermined colitis) | K52.3 | DD72 | |
| 101335 | Indický klíšťový tyfus (Indian tick typhus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 300842 | Indolentní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Indolent B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Indolentní B-buněčný NHL (Indolent B-cell NHL) |
|||
| 98848 | Indolentní systémová mastocytóza (Indolent systemic mastocytosis) | D47.0 | 2A21.0Y | |
| 1909 | Indometacinová embryofetopatie (Indomethacin embryofetopathy)
Fetální indometacinový syndrom (Fetal indomethacin syndrome) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 641353 | Infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome
(HPDL-related Leigh-like encephalopathy, HPDL-related infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome) |
|||
| 70590 | Infantilní apnoe (Infantile apnea)
AOI, Apnoe u dětí (Apnea in full-term infants, Apnea of infancy) |
P28.4 | 7A4Y | |
| 1576 | Infantilní bilaterální nekróza striata (Infantile bilateral striatal necrosis)
IBSN, Infantilní striatonigrální degenerace, Infantilní striatonigrální nekróza (IBSN, Infantile striatonigral degeneration, Infantile striatonigral necrosis) |
271930 500003 | ||
| 313850 | Infantilní cerebelární a retinální degenerace (Infantile cerebellar-retinal degeneration) | 614559 | E88.8 | |
| 402364 | Infantilní cerebrální a cerebelární atrofie s postnatální progresivní mikrocefalií (Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly) | 613668 | Q04.3 | |
| 1577 | Infantilní degenerace thalamu (Infantile thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 199267 | Infantilní digitální fibromatóza (Infantile digital fibromatosis)
Fibromatóza s inkluzními tělísky, Recidivující digitální fibrózní nádor dětského věku, Reyeův nádor (Inclusion body fibromatosis, Recurring digital fibrous tumor of childhood, Reye tumor) |
M72.8 | EE61 | |
| 238455 | Infantilní dystonie a parkinsonismus (Infantile dystonia-parkinsonism)
IPD, PKDYS (IPD, PKDYS) |
613135 | G24.8 | 8A02.12 |
| 171714 | Infantilní epileptický syndrom Amišů (Amish infantile epilepsy syndrome)
Syndrom zahrnující infantilní symptomatickou epilepsii, stagnaci vývoje a slepotu (Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome-developmental stagnation-blindness syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
E77.8 | ||
| 210589 | Infantilní hemangiom vzácné lokalizace (Infantile hemangioma of rare localization) | |||
| 247651 | Infantilní hypofosfatázie (Infantile hypophosphatasia)
Infantilní Rathburnova choroba, Infantilní fosfoetanolaminurie (Infantile Rathbun disease, Infantile phosphoethanolaminuria) |
241500 | E83.3 | 5C64.3 |
| 464293 | Infantilní kapilární hemangiom (Infantile capillary hemangioma) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D18.0 | ||
| 31709 | Infantilní konvulze a choreoatetóza (Infantile convulsions and choreoathetosis)
ICCA syndrom, Paroxysmální kinezigenní dyskineze a infantilní konvulze (ICCA syndrome, Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions) |
602066 | G40.4 | 8A61.10 |
| 206436 | Infantilní Krabbeho choroba (Infantile Krabbe disease)
Krabbeho choroba, klasická forma, Krabbeho choroba s časným nástupem (Krabbe disease, classic form, Krabbe disease, early-onset) |
E75.2 | 8A44.4 | |
| 456312 | Infantilní multisystémová neurologicko-endokrino-pankreatická choroba (Infantile multisystem neurologic-endocrine-pancreatic disease)
IMNEPD (IMNEPD) |
616263 | Q87.8 | |
| 2591 | Infantilní myofibromatóza (Infantile myofibromatosis) | 228550 615293 | D48.1 | 2F7C |
| 411629 | Infantilní nefropatická cystinóza (Infantile nephropathic cystinosis) | 219800 | E72.0+ N16.3* | 5C60.1 |
| 35069 | Infantilní neuroaxonální dystrofie (Infantile neuroaxonal dystrophy)
INAD, INAD1, PLAN, Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2, Seitelbergerova nemoc (INAD, INAD1, PLAN, Phospholipase A2-associated neurodegeneration, Seitelberger disease) |
256600 610217 | G23.0 | 5C64.10 |
| 79263 | Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza (Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis)
Hagbergova-Santavuoriové nemoc, INCL, Infantilní NCL, Santavuoriové nemoc, Santavuoriové-Haltiova nemoc, Hagberg-Santavuoriové nemoc, Santavuori-Haltiova nemoc (Hagberg-Santavuori disease, INCL, Infantile NCL, Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease) |
256730 | E75.4 | 5C56.1 |
| 77292 | Infantilní neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy (Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency)
Niemann-Pickova choroba, typ A (Infantile neurovisceral ASMD, NPD-A, Niemann-Pick disease type A) |
257200 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 85179 | Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií (Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia) | 259720 600329 | Q78.2 | LD24.10 |
| 247165 | Infantilní otrava rtutí (Infantile mercury poisoning)
Erythroedema polyneuropathia, Feerova nemoc, Infantilní akrodynie, Infantilní intoxikace rtutí, Swiftova nemoc, Swiftova-Feerova nemoc, Růžová nemoc, Swift-Feerova nemoc (Erythroedema polyneuritis, Feer disease, Infantile acrodynia, Infantile mercury intoxication, Pink disease, Swift disease, Swift-Feer disease) |
T56.1 | ||
| 772 | Infantilní Refsumova nemoc (Infantile Refsum disease)
IRD (IRD, Mild PBD-ZSD, Mild peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder) |
202370 266510 601539 614863 614867 614871 614873 614877 614885 614920 617370 | G60.1 | 5C57.1 |
| 1575 | Infantilní striatothalamická degenerace (Infantile striatothalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3311 | Infantilní symetrická degenerace thalamu (Infantile symmetrical thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2176 | Infantilní systémová hyalinóza (Infantile systemic hyalinosis) | 228600 | E78.8 | EE6Y |
| 648665 | Infectious scleritis | |||
| 91127 | Infekce adenoviry u imunokompromitovaných pacientů (Adenovirus infection in immunocompromised patients) | B34.0 | ||
| 391658 | Infekce kravskými neštovicemi (Cowpox infection) Neaktuální Orphakód! | |||
| 314946 | Infekce Mycobacterium xenopi (Mycobacterium xenopi infection) Neaktuální Orphakód! | |||
| 324632 | Infekce virem Hendra (Hendra virus infection) | B33.8 | ||
| 230800 | Infekční botulismus zprostředkovaný toxinem (Toxin-mediated infectious botulism)
(Toxin-mediated infective botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 98542 | Infekční choroby s demencí (Infectious disease with dementia) | |||
| 289347 | Infekční dermatitida asociovaná s HTLV-1 (Infective dermatitis associated with HTLV-1)
IDH, Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1, Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I (IDH, Infective dermatitis associated with human T-lymphotropic virus type 1, Infective dermatitis associated with human T-lymphotropic virus type I) |
L30.3 | ||
| 232035 | Infekční embryofetopatie (Infectious embryofetopathy) | LD2F.Y | ||
| 98252 | Infekční encefalitidy (Infectious encephalitis) | |||
| 570762 | Infekční endokarditida (Infective endocarditis)
(Bacterial endocarditis, Infectious endocarditis) |
I33.0 | BB40 | |
| 137593 | Infekční epiteliální keratitida (Infectious epithelial keratitis) | H16.8 | 1F00.10 | |
| 519278 | Infekční keratitida (Infective keratitis) | |||
| 206988 | Infekční, mykotická nebo parazitická myopatie (Infectious, fungal or parasitic myopathy) | FB30 | ||
| 206613 | Infekční nemoci s periferní neuropatií (Infectious disease with peripheral neuropathy) | |||
| 98010 | Infekční onemocnění nervového systému (Infectious disease of the nervous system) | |||
| 166490 | Infekční onemocnění s epilepsií (Infectious disease with epilepsy) | |||
| 279925 | Infekční panuveitida (Infectious panuveitis) | H44.1 | 9C20.1 | |
| 279922 | Infekční přední uveitida (Infectious anterior uveitis) | H20.0 H20.1 H20.2 H20.8 H20.9 | ||
| 279919 | Infekční zadní uveitida (Infectious posterior uveitis) | H32.0 | 9B65.1 | |
| 178342 | Inflamatorní myofibroblastický tumor (Inflammatory myofibroblastic tumor) | D48.7 | 2F30.Y 2E92.1 | |
| 247257 | Inhalační antrax (Inhalational anthrax)
Plicní antrax, Respirační antrax (Inhalation anthrax disease, Pulmonary anthrax, Respiratory anthrax, Respiratory anthrax disease) |
A22.1 | 1B97 | |
| 254504 | Inhalační botulismus (Inhalational botulism)
(Inhalation botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 63259 | Iniencefalie (Iniencephaly) | Q00.2 | LA00.1 | |
| 481671 | Interferonopatie dětského věku, typ1 (Type 1 interferonopathy of childhood) | |||
| 477647 | Interferonopatie, typ 1 (Type 1 interferonopathy) | |||
| 454872 | Interferonopatie, typ 1, s imunodeficitem (Type 1 interferonopathy with immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93926 | Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře (Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly)
MIH, MIH typ HPE, MIHF, MIHV (MIH, MIH type HPE, MIHF, MIHV, Middle interhemispheric fusion variant, Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly, Syntelencephaly) |
157170 610829 609637 | Q04.2 | LA05.2 |
| 294927 | Interkalární defekty končetin (Intercalary limb defects)
Interkalární meromelie (Intercalary meromelia) |
|||
| 279914 | Intermediální uveitida (Intermediate uveitis)
IU (IU) |
H30.2 | 9B66 | |
| 646113 | Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
(Intermediate COL6-RD) |
G71.2 | 8C70.6 | |
| 268173 | Intermitentní forma leucinózy (Intermittent maple syrup urine disease)
Intermitentní forma nemoci javorového sirupu, Intermitentní forma deficitu BCKD, Intermitentní forma MSUD, Intermitentní forma deficitu dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin (Intermittent BCKD deficiency, Intermittent MSUD, Intermittent branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency) |
248600 | E71.0 | 5C50.D0 |
| 329967 | Intermitentní hydrartróza (Intermittent hydrarthrosis) | M12.4 | FA27.4 | |
| 2689 | Intermitentní neutropenie (Intermittent neutropenia) Zneplatněný Orphakód! | D70 | ||
| 2299 | Interrupce aortálního oblouku (Aortic arch interruption) | Q25.4 | LA8B.22 | |
| 37202 | Intersticiální cystitida (Interstitial cystitis)
Syndrom bolesti močového měchýře, Syndrom bolestivého měchýře (Bladder pain syndrome, IC/BPS, IC/PBS, Interstitial cystitis/bladder pain syndrome, Interstitial cystitis/painful bladder syndrome, Painful bladder syndrome) |
N30.1 | GC00.3 | |
| 79099 | Intersticiální granulomatózní dermatitida s artritidou (Interstitial granulomatous dermatitis with arthritis)
Ackermanuv dermatitický syndrom, IGDA, Ackermanův dermatitický syndrom (Ackerman dermatitis syndrome, Ackerman syndrome, IGDA) |
L30.8 | ||
| 182095 | Intersticiální plicní nemoci (Interstitial lung disease)
ILD (ILD) |
|||
| 264984 | Intersticiální plicní nemoc související s expozicí (Exposure-related interstitial lung disease) | |||
| 264978 | Intersticiální plicní nemoc související s expozicí lékům a radiaci (Drug or radiation exposure-related interstitial lung disease) | J70.2 J70.3 J70.4 | ||
| 264656 | Intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství (Interstitial lung disease specific to childhood)
ILD specifická pro dětství (ILD specific to childhood) |
|||
| 264735 | Intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé (Interstitial lung disease specific to adulthood)
ILD specifická pro dospělé (ILD specific to adulthood) |
|||
| 264694 | Intersticiální plicní nemoc specifická pro kojence (Interstitial lung disease specific to infancy)
ILD specifická pro kojence (ILD specific to infancy) |
|||
| 264757 | Intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti (Interstitial lung disease in childhood and adulthood)
ILD v dětství a dospělosti (ILD in childhood and adulthood) |
|||
| 440402 | Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ABCA3 (Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency)
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ATP-binding cassette transporteru A3 (Interstitial lung disease due to ATP-binding cassette subfamily A member 3 deficiency) |
610921 | J84.8 | |
| 440392 | Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem SP-C (Interstitial lung disease due to SP-C deficiency)
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem surfaktantového proteinu C (Interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency) |
610913 | J84.8 | |
| 470 | Intolerance bílkovin s lysinurií (Lysinuric protein intolerance)
Hyperdibazická aminoacidurie, typ 2, LPI (Hyperdibasic aminoaciduria, LPI) |
222700 | E72.0 | 5C60.Y |
| 254843 | Intolerance kyseliny mléčné při cvičení (Exercise intolerance with lactic acidosis) | |||
| 2302 | Intoxikace azbestem (Asbestos intoxication)
Azbestóza (Asbestosis) |
J61 | CA60.2 | |
| 90068 | Intoxikace kokainem (Cocaine intoxication) | T40.5 | 6C45.3 | |
| 424058 | Intraduktální papilární mucinózní karcinom pankreatu (Intraductal papillary mucinous carcinoma of pancreas)
Pankreatický intraduktální papilární mucinózní karcinom (IPMN, Pancreatic intraductal papillary mucinous carcinoma) |
C25.3 | 2C10.0 | |
| 580572 | Intraduktální tubulopapilární novotvar slinivky břišní (Intraductal tubulopapillary neoplasm of pancreas)
(ITPN) |
C25.8 | ||
| 69665 | Intrahepatální cholestáza v těhotenství (Intrahepatic cholestasis of pregnancy)
Intrahepatální těhotenská cholestáza, Těhotenská cholestáza, Rekurentní intrahepatální cholestáza v těhotenství (Gravidic intrahepatic cholestasis, Pregnancy-related cholestasis, Recurrent intrahepatic cholestasis of pregnancy) |
147480 614972 | O26.6 | JA65.0 |
| 645359 | Intramedullary non-dysraphic spinal cord lipoma | |||
| 99088 | Intramurální průběh koronární arterie (Intramural coronary arterial course) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99085 | Intramyokardiální průběh koronární arterie (Coronary artery intramyocardial course) Neaktuální Orphakód! | |||
| 100003 | Intraneurální perineuriom (Intraneural perineurioma) | D36.1 | 2F3Y | |
| 98839 | Intravaskulární velkobuněčný B-lymfom (Intravascular large B-cell lymphoma)
Angioendotheliomatosis proliferans systemisata, Intravaskulární lymfomatóza, Maligní angioendoteliomatóza, Tappeinerova-Pflegerova nemoc, Angiotropní velkobuněčný lymfom, Tappeiner-Pflegerova nemoc (Angioendotheliomatosis proliferans systemisata, Angiotropic large cell lymphoma, Intravascular lymphomatosis, Malignant angioendotheliomatosis, Tappeiner-Pfleger disease) |
C83.3 | 2A81.1 | |
| 636945 | Invasive Candidiasis
(Systemic candidiasis) |
B37.8 | ||
| 633124 | Invazivní infekce druhem Scopulariopsis (Invasive scopulariopsis infection) | B48.7 | ||
| 90078 | Invazivní infekce způsobená vankomycin-rezistentními enterokoky (Invasive infections due to vancomycin-resistant enterococci)
Invazivní infekce způsobená VRE (Invasive infections due to VRE) |
A49.1 | ||
| 99925 | Invazivní mola (Invasive mole) | D39.2 | 2F76 | |
| 324648 | Invazivní netyfoidní salmonelóza (Invasive non-typhoidal salmonellosis)
(Invasive non-typhoidal salmonella disease, iNTS disease) |
A02.8 | ||
| 98951 | Inverzní fenomén Marcuse Gunna (Inverse Marcus-Gunn phenomenon) | Q07.8 | 9A03.00 | |
| 329324 | Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom (Inverse Klippel-Trénaunay syndrome)
Kutánní hemangiom se svalovou nebo kostní atrofií, Inverzní Klippel-Trénaunayův syndrom (Cutaneous hemangioma with muscle or bone atrophy) |
Q87.2 | ||
| 97279 | Inzulinom (Insulinoma) | D37.7 C25.4 D13.7 | 2C10.1 | |
| 411593 | Inzulinový autoimunitní syndrom (Insulin autoimmune syndrome)
Hirataova nemoc (Hirata disease) |
E16.1 | ||
| 209981 | IRIDA syndrom (IRIDA syndrome)
Anémie z nedostatku železa nereagující na léčbu železem (Iron-refractory iron deficiency anemia) |
206200 | D50.8 | |
| 98634 | Iridogoniodysgeneze (Anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations) | |||
| 64734 | Iridokorneální endoteliální syndrom (Iridocorneal endothelial syndrome)
ICE syndrom (ICE syndrome) |
H21.1 | LA11.Y | |
| 209943 | IRVAN syndrom (IRVAN syndrome)
Syndrom zahrnující idiopatickou retinální vaskulitidu, aneuryzma a neuroretinitidu (Idiopathic retinal vasculitis-aneurysms-neuroretinitis syndrome) |
H35.0 | 9B7Y | |
| 84142 | Isaacův syndrom (Isaacs syndrome)
Získaná neuromyotonie, Syndrom trvalé aktivity svalových vláken, Periferní nervová hyperexcitabilita, Isaacův-Mertensův syndrom, Isaac-Mertensův syndrom (Continuous muscle fiber activity syndrome, Isaacs-Mertens syndrome, Quantal squander syndrome) |
G71.1 | 8C71.4 | |
| 85200 | Ischiovertebrální syndrom (Ischiovertebral syndrome)
Ischiospinální dysostóza, Ischiovertebrální dysplázie (Ischiospinal dysostosis, Ischiovertebral dysplasia) |
Q77.8 | LD24.H | |
| 645325 | Isolated filum lipoma
(Lipoma of the filum terminale) |
|||
| 649029 | Isolated left bronchial isomerism
(Left bronchial isomerism without heterotaxy) |
|||
| 647782 | Isolated micronodular adrenocortical disease
(i-MAD) |
|||
| 637064 | Isolated optic nerve aplasia | Q07.8 | LA13.71 | |
| 637061 | Isolated optic nerve hypoplasia | Q07.8 | LA13.70 | |
| 647794 | Isolated persistent urogenital sinus
(Isolated PUGS) |
|||
| 647772 | Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
(Isolated PPNAD, i-PPNAD) |
|||
| 645322 | Isolated transitional filum lipoma | |||
| 33 | Isovalerová acidémie (Isovaleric acidemia)
Deficit isovaleryl-CoA-dehydrogenázy (Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) |
243500 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 439254 | ITM2B amyloidóza (ITM2B amyloidosis)
ITM2B-vázaná amyloidóza, ITM2B-vázaná cerebrální amyloidová angiopatie (Familial cerebral amyloid angiopathy, ITM2B-related amyloidosis, ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy) |
117300 176500 | E85.4+ I68.0* | 5D00.2Y |
| 435 | Ito hypomelanosis
HI syndrom, Incontinentia pigmenti, typ 1, Pigmentový mosaicismus, Itův typ (HI syndrome, Hypomelanosis of Ito, Pigmentary mosaicism, Ito type) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 457375 | ITPA-vázaná encefalopatie (ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement)
(Martsolf-like syndrome) |
616647 | G40.4 | |
| 263432 | Itův névus (Nevus of Ito)
Nevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus (Nevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus) |
D22.6 | LC10 | |
| 97548 | Ivemarkův syndrom (Right sided atrial isomerism)
(Isomerism of right atrial appendage, Ivemark syndrome, RAI) |
208530 | Q20.6 | LA8Y |
| 294415 | Ivemarkův syndrom, typ II (Renal-hepatic-pancreatic dysplasia)
Dysplázie ledvin, jater a pankreatu, Renohepatopankreatická dysplázie (Ivemark II syndrome, Renohepaticopancreatic dysplasia) |
208540 615415 | Q45.8 | |
| 2307 | IVIC syndrom (IVIC syndrome)
Okulootoradiální syndrom, Porucha radiální osy, zhoršení sluchu, externí oftalmoplegie a trombocytopenie (Oculo-oto-radial syndrome, Radial ray defects, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia) |
147750 | Q71.8 | |
| 96325 | Izochromozom Y (Isochromosome Y) | |||
| 98797 | Izochromozom Yp (Isochromosomy Yp) | Q98.6 | ||
| 98798 | Izochromozom Yq (Isochromosomy Yq) | Q98.6 | ||
| 229717 | Izolovaná agamaglobulinémie (Isolated agammaglobulinemia)
Izolovaná hypogamaglobulinémie (Isolated hypogammaglobulinemia) |
300310 300755 601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941 | D80.0 | 4A01.00 |
| 269203 | Izolovaná ageneze mozečkové vermis (Isolated cerebellar vermis agenesis)
Izolovaná ageneze vermis cerebela, Izolovaná ageneze vermis mozečku |
Q04.3 | ||
| 440987 | Izolovaná ageneze žlučníku (Isolated agenesis of gallbladder) | Q44.0 | LB20.10 | |
| 268868 | Izolovaná amyelie (Isolated amyelia) | Q06.0 | LA07.2 | |
| 563609 | Izolovaná anencefalie (Isolated anencephaly) | Q00.0 | LA00.00 LA00.0 | |
| 1048 | Izolovaná anencefalie/exencefalie (Isolated anencephaly/exencephaly) | 619452 206500 | Q04.8 | LA00.Y LA00.0 |
| 250923 | Izolovaná aniridie (Isolated aniridia) | 106210 617142 617141 | Q13.1 | LA11.3 |
| 268936 | Izolovaná arinencefalie (Isolated arhinencephaly) | Q04.1 | LA05.4 | |
| 206599 | Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy (Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase)
(Idiopathic asymptomatic hyperCKemia, Isolated asymptomatic hyperCKemia) |
R74.8 | ||
| 199326 | Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesemie, Glaudemansův typ (Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type) | E83.4 | 5C64.41 | |
| 269221 | Izolovaná bilaterální hemisferická mozečková hypoplázie (Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia) | Q04.3 | LA06.1 | |
| 519390 | Izolovaná blefarochaláza (Isolated blepharochalasis) | H02.3 | 9A06.8 | |
| 35099 | Izolovaná brachycefalie (Non-syndromic bicoronal craniosynostosis)
Nesyndromická bikoronární synostóza (Isolated bicoronal craniosynostosis, Isolated brachycephaly, Non-syndromic bilateral coronal suture synostosis) |
123100 615314 616602 | Q75.0 | LB70.0Y |
| 96269 | Izolovaná částečná ageneze pochvy (Isolated partial vaginal agenesis)
Vrozené chybění pochvy (Congenital absence of vagina) |
Q52.0 | LB42.0 | |
| 519300 | Izolovaná chorioretinální dystrofie (Isolated chorioretinal dystrophy) | |||
| 217 | Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace (Isolated Dandy-Walker malformation)
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace |
220200 | Q03.1 | LA06.0 |
| 269215 | Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu (Isolated Dandy-Walker malformation without hydrocephalus)
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace bez hydrocefalu |
Q03.1 | LA06.0 | |
| 269212 | Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem (Isolated Dandy-Walker malformation with hydrocephalus)
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace s hydrocefalem |
Q03.1 | LA06.0 | |
| 619360 | Izolovaná dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (Isolated hereditary persistence of fetal hemoglobin) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D56.4 | ||
| 520817 | Izolovaná dědičná porucha sítnice (Isolated inherited retinal disorder) | |||
| 306527 | Izolovaná dědičná vrozená faciální paralýza (Isolated hereditary congenital facial paralysis) | 601471 | Q87.0 | |
| 209908 | Izolovaná dětská řečová apraxie (Isolated childhood apraxia of speech)
CAS, Vývojová verbální dyspraxie, Poruchy řeči a jazyka s orofaciální dyspraxií, Poruchy řeči a jazyka, typ 1 (Isolated CAS, Isolated developmental verbal dyspraxia, Pure CAS, Pure childhood apraxia of speech, Speech and language disorder with orofacial dyspraxia, Speech-language disorder type 1) |
602081 | F82.0 | |
| 307148 | Izolovaná difuzní palmoplantární keratoderma (Isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Izolovaná difuzní PPK, Izolovaná difuzní keratosis palmoplantaris, Izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Isolated diffuse PPK, Isolated diffuse keratosis palmoplantaris, Isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 1885 | Izolovaná dislokace čočky (Isolated ectopia lentis)
Syndrom dislokace čočky, Familiární dislokace čočky (Ectopia lentis syndrome, Familial ectopia lentis) |
129600 225100 225200 | Q12.1 | LA12.Y |
| 99177 | Izolovaná distichiáza (Isolated distichiasis) | 126300 | Q10.3 | |
| 156159 | Izolovaná dystonie (Isolated dystonia)
Čistá dystonie (Pure dystonia) |
|||
| 199647 | Izolovaná encefalokéla (Isolated encephalocele) | Q01.0 Q01.1 Q01.2 Q01.8 Q01.9 | LA01 | |
| 563612 | Izolovaná exencefalie (Isolated exencephaly) | Q00.0 | LA00.00 LA00.0 | |
| 221106 | Izolovaná faciální myokymie (Isolated facial myokymia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 154 | Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie (Familial isolated dilated cardiomyopathy)
Familiární idiopatická dilatační kardiomyopatie (Familial or idiopathic dilated cardiomyopathy) |
619897 619747 618189 619492 619371 613694 613697 613881 614672 615184 615235 615248 615373 615396 615916 620203 115200 302045 600884 601154 601493 601494 604145 604288 604765 605582 606685 607482 608569 609909 609915 611407 611615 611878 611879 611880 612158 612877 613122 613172 613252 613286 613424 613426 613642 | I42.0 | BC43.00 |
| 65683 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie (Isolated focal cortical dysplasia)
Epilepsie způsobená FCD (Epilepsy due to FCD) |
607341 | Q04.8 | LA05.51 |
| 268961 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ I (Isolated focal cortical dysplasia type I)
FCD typ I (FCD type I) |
Q04.8 | LA05.51 | |
| 268973 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ia (Isolated focal cortical dysplasia type Ia)
FCD typ Ia (FCD type Ia) |
Q04.8 | LA05.51 | |
| 268980 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ib (Isolated focal cortical dysplasia type Ib)
FCD typ Ib (FCD type Ib) |
Q04.8 | LA05.51 | |
| 268987 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ic (Isolated focal cortical dysplasia type Ic)
FCD typ Ic (FCD type Ic) |
Q04.8 | LA05.51 | |
| 268994 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ II (Isolated focal cortical dysplasia type II)
Kortikální dysplázie, typ II, FCD type II, Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ 2 (Cortical dysplasia, Taylor type, FCD type II, Isolated focal cortical dysplasia type 2) |
607341 | Q04.8 | LA05.51 |
| 269001 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa (Isolated focal cortical dysplasia type IIa)
FCD typ IIa (FCD type IIa) |
607341 | Q04.8 | LA05.51 |
| 269008 | Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb (Isolated focal cortical dysplasia type IIb)
FCD typ IIb (FCD type IIb) |
607341 | Q04.8 | LA05.51 |
| 448264 | Izolovaná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma (Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma) | 613000 616400 | L98.8 | |
| 307846 | Izolovaná fokální palmoplantární keratoderma (Isolated focal palmoplantar keratoderma)
Izolovaná fokální PPK, Izolovaná fokální keratosis palmoplantaris, Izolovaná fokální palmoplantární hyperkeratóza (Isolated focal PPK, Isolated focal keratosis palmoplantaris, Isolated focal palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 519398 | Izolovaná foveální hypoplázie (Isolated foveal hypoplasia) | H35.8 | ||
| 468666 | Izolovaná generalizovaná anhidróza s normálními potními žlázami (Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands) | 106190 | L98.8 | |
| 2128 | Izolovaná hemihyperplázie (Isolated hemihyperplasia)
Hemi-3-syndrom, Hemikorporální hypertrofie, Izolovaná hemihypertrofie (Hemi 3 syndrome, Hemicorporal hypertrophy, Isolated hemihypertrophy) |
235000 | Q87.3 | |
| 542657 | Izolovaná hyperchlorhidróza (Isolated hyperchlorhidrosis)
Deficit karbonické anhydrázy XII (Carbonic anhydrase XII deficiency) |
143860 | L98.8 | |
| 1398 | Izolovaná hypoplázie/ageneze mozečku (Isolated cerebellar agenesis)
(Near total absence of cerebellum, Subtotal absence of cerebellum) |
Q04.3 | ||
| 137902 | Izolovaná hypoplázie optického nervu (Isolated optic nerve hypoplasia/aplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 439 | Izolovaná hypoplázie pravé komory (Isolated right ventricular hypoplasia) | 277200 | Q22.6 | LA88.Y |
| 199630 | Izolovaná hypoplázie vermis mozečku (Isolated cerebellar vermis hypoplasia) | Q04.3 | ||
| 603515 | Izolovaná hypospadie u žen (Isolated female hypospadias) | Q54.8 | LB53.Y | |
| 519392 | Izolovaná iridoschíza (Isolated iridoschisis) | H21.2 | LA11.61 | |
| 2338 | Izolovaná keratoderma palmoplantaris punctata (Isolated punctate palmoplantar keratoderma)
Izolovaná PPK punctata, Izolovaná hyperkeratosis palmoplantaris punctata (Isolated punctate PPK, Isolated punctate palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 485426 | Izolovaná kongenitální jaterní fibróza (Isolated congenital hepatic fibrosis)
Isolated CHF (Isolated CHF) |
Q44.6 | ||
| 477797 | Izolovaná konstituční trombocytopenie (Isolated constitutional thrombocytopenia)
Non-syndromic constitutional thrombocytopenia, Cconstitutional thrombocytopenia without extra-hematopoietic manifestation, Nesyndromická konstituční trombocytopenie, Konstituční trombocytopenie bez extrahematopoetických projevů (Constitutional thrombocytopenia without extra-hematopoietic manifestations, Non-syndromic constitutional thrombocytopenia) |
|||
| 139390 | Izolovaná kraniosynostóza (Non-syndromic craniosynostosis)
(Isolated craniosynostosis) |
|||
| 91396 | Izolovaná kryptoftalmie (Isolated cryptophthalmia) | 123570 | Q11.2 | LA14.01 |
| 1084 | Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů (Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 519302 | Izolovaná makulární dystrofie (Isolated macular dystrophy) | |||
| 158778 | Izolovaná mastocytóza kostní dřeně (Isolated bone marrow mastocytosis) | D47.0 | 2A21.0Y | |
| 268920 | Izolovaná megalencefalie (Isolated megalencephaly)
Izolovaná makrencefalie (Isolated macrencephaly) |
Q04.5 | LA05.1 | |
| 519402 | Izolovaná megalopapila (Isolated megalopapilla) | Q14.2 | LA13.74 | |
| 519394 | Izolovaná mikrofakie (Isolated microphakia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 519396 | Izolovaná mikrosférofakie (Isolated microspherophakia) | Q12.4 | LA12.3 | |
| 480556 | Izolovaná neonatální sklerotizující cholangoitida (Isolated neonatal sclerosing cholangitis) | K83.0 | ||
| 499096 | Izolovaná neuritida optiku (Isolated optic neuritis)
ION (ION) |
H46 | 9C40.1 | |
| 592885 | Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek (Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies)
(Isolated optic neuritis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
H46 | ||
| 592888 | Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami (Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies)
(Isolated optic neuritis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
H46 | ||
| 166119 | Izolovaná osteopoikilóza (Isolated osteopoikilosis) | 166700 | Q78.8 | LD24.11 |
| 63440 | Izolovaná oxycefalie (Isolated oxycephaly)
Akrocefalie, Hypsicefalie, Hypsocefalie, Pyrgocefalie, Turicefalie (Acrocephaly, Hypsicephaly, Hypsocephaly, Pyrgocephaly, Turricephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 269209 | Izolovaná parciální ageneze mozečkové vermis (Isolated partial cerebellar vermis agenesis)
Izolovaná parciální ageneze vermis mozečku |
Q04.3 | ||
| 35098 | Izolovaná plagiocefalie (Isolated plagiocephaly)
Nesyndromická unikoronární synostóza, Synostotická plagiocefalie (Non-syndromic unicoronal synostosis, Synostotic plagiocephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 264691 | Izolovaná plicní kapilaritida (Isolated pulmonary capillaritis) | J84.8 | CB04.4 | |
| 2924 | Izolovaná polycystická nemoc jater (Isolated polycystic liver disease)
APDCLD, PCLD, Autozomálně dominantní polycystická nemoc jater (ADPCLD, Autosomal dominant polycystic liver disease, PCLD) |
617004 174050 | Q44.6 | DB99.10 |
| 254846 | Izolovaná porucha komplexu oxidativní fosforylace (Isolated oxidative phosphorylation complex disorder)
Izolovaná porucha komplexu dýchacího řetězce (Isolated respiratory chain complex disorder) |
|||
| 3387 | Izolovaná přední krční hypertrichóza (Isolated anterior cervical hypertrichosis)
Syndrom vlasatého hrdla, Tsukaharův-Kajiiho syndrom, Tsukahara-Kajiiho syndrom (Hairy throat syndrome, Tsukahara-Kajii syndrome) |
600457 | L68.2 | |
| 519306 | Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice (Isolated progressive inherited retinal disorder) | |||
| 35093 | Izolovaná skafocefalie (Non-syndromic sagittal craniosynostosis)
Izolovaná dolichocefalie, Nesyndromická sagitální synostóza (Isolated sagittal craniosynostosis, Isolated scaphocephaly, Non-syndromic sagittal suture synostosis) |
600775 615529 123100 | Q75.0 | LB70.0Y |
| 823 | Izolovaná spina bifida (Spina bifida and other spinal dysraphisms)
(Isolated spina bifida, Isolated spinal dysraphism) |
182940 301410 601634 | LA02 | |
| 457083 | Izolovaná splenogonadální fúze (Isolated splenogonadal fusion)
SGF (SGF) |
Q89.0 | ||
| 519319 | Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice (Isolated stationary inherited retinal disorder) | |||
| 178311 | Izolovaná sternokostoklavikulární hyperostóza (Isolated sternocostoclavicular hyperostosis)
Syndrom SAPHO (Isolated SCCH) |
M85.8 | ||
| 269206 | Izolovaná totální ageneze mozečkové vermis (Isolated total cerebellar vermis agenesis)
Izolovaná totální ageneze vermis mozečku |
Q04.3 | ||
| 454750 | Izolovaná tracheoezofageální píštěl (Isolated tracheoesophageal fistula)
(H-type tracheoesophageal fistula) |
Q39.2 | LB12.2 | |
| 3366 | Izolovaná trigonocefalie (Non-syndromic metopic craniosynostosis)
Nesyndromická metopická kraniosynostóza (Isolated metopic craniosynostosis, Isolated trigonocephaly, Non-syndromic metopic suture synostosis) |
190440 614485 | Q75.0 | LB70.0Y |
| 583861 | Izolovaná trombóza mezenterické žíly (Isolated mesenteric vein thrombosis) | K55.0 | DD30.2 | |
| 583856 | Izolovaná trombóza slezinné žíly (Isolated splenic vein thrombosis) | I82.8 | DB98.4 | |
| 269218 | Izolovaná unilaterální hemisferická mozečková hypoplázie (Isolated unilateral hemispheric cerebellar hypoplasia) | Q04.3 | LA06.1 | |
| 519304 | Izolovaná vitreoretinopatie (Isolated vitreoretinopathy) | |||
| 563951 | Izolovaná vrozená aglosie (Isolated congenital aglossia) | Q38.3 | LA31.1 | |
| 91416 | Izolovaná vrozená alakrimie (Isolated congenital alacrima) | 103420 601549 | Q10.6 | |
| 79143 | Izolovaná vrozená anonychie (Isolated congenital anonychia)
Izolovaná anonychie (Isolated anonychia) |
107000 206800 614149 | Q84.3 | EC22.0 |
| 88620 | Izolovaná vrozená anosmie (Isolated congenital anosmia) | 107200 | Q07.8 | CA0Y |
| 563954 | Izolovaná vrozená hypoglosie (Isolated congenital hypoglossia) | Q38.3 | LA31.1 | |
| 141152 | Izolovaná vrozená hypoglosie/aglosie (Isolated congenital hypoglossia/aglossia) | 612776 | Q38.3 | |
| 180188 | Izolovaná vrozená hypoplázie/aplázie prsu (Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia)
Izolovaná vrozená amastie (Isolated congenital amastia) |
113700 616001 | Q83.0 | LB60 |
| 91489 | Izolovaná vrozená megalokornea (Isolated congenital megalocornea)
Kongenitální anteriorní megaloftalmie (Congenital anterior megalophthalmia) |
309300 | Q15.8 | LA11.1 |
| 199642 | Izolovaná vrozená mikrocefalie (Isolated congenital microcephaly) | Q02 | ||
| 91490 | Izolovaná vrozená sklerokornea (Isolated congenital sclerocornea) | 181700 | Q13.3 | LA11.1 |
| 162526 | Izolovaná vrozená vada ušních kůstek (Isolated congenital auditory ossicle malformation)
Vrozené vady ušních kůstek bez abnormalit vnějšího ucha (Congenital auditory ossicle malformation without external ear abnormality) |
Q16.3 | LA22.3 | |
| 216718 | Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých tepen (Isolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries)
Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých cév (Isolated congenitally uncorrected transposition of the great vessels) |
Q20.3 | ||
| 79366 | Izolované abnormality stvolu vlasů (Isolated hair shaft abnormality) | |||
| 200 | Izolované ageneze corpus callosum (Isolated corpus callosum agenesis) | Q04.0 | LA05.3 | |
| 79369 | Izolované anomálie nehtů (Isolated nail anomaly) | |||
| 557 | Izolované anorektální malformace (Non-syndromic anorectal malformation)
(Non-syndromic ARM) |
107100 207500 301800 | LB17.0 | |
| 248340 | Izolované střádání v delta granulích trombocytů (Isolated delta-storage pool disease)
Izolované delta-SPD, Izolované denzní SPD, Izolované střádání v denzních granulích trombocytů (Isolated delta-SPD, Isolated dense-SPD, Isolated dense-storage pool disease) |
D69.1 | 3B62.3 | |
| 99171 | Izolované vrozené ektropium (Isolated congenital ectropion) | Q10.1 | LA14.03 | |
| 519386 | Izolované vrozené entropium (Isolated congenital entropion) | Q10.2 | LA14.02 | |
| 91397 | Izolovaný adnátní filiformní ankyloblefaron (Isolated ankyloblepharon filiforme adnatum) | Q10.3 | LA14.07 | |
| 199299 | Izolovaný deficit ACTH s pozdním nástupem (Late-onset isolated ACTH deficiency) | E23.6 | 5A61.0 | |
| 254913 | Izolovaný deficit ATP syntázy (Isolated ATP synthase deficiency)
Izolovaný deficit komplexu V mitochondriálního dýchacího řetězce (Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency) |
618683 618120 615228 604273 614053 | E88.8 | 5C53.25 |
| 1460 | Izolovaný deficit CoQ-cytochrom C reduktázy (Isolated complex III deficiency)
Izolovaný deficit koenzym Q-cytochrom C reduktázy, Izolovaný deficit ubichinon-cytochrom C reduktázy, Izolovaný deficit komplexu III mitochondriálního respiračního řetězce (Isolated CoQ-cytochrome C reductase deficiency, Isolated coenzyme Q-cytochrome C reductase deficiency, Isolated mitochondrial respiratory chain complex III deficiency, Isolated ubiquinone-cytochrome C reductase deficiency) |
618775 620137 124000 615157 615158 615159 615160 615453 615824 615838 616111 | G71.3 | 5C53.2Y |
| 254905 | Izolovaný deficit cytochrom C oxidázy (Isolated cytochrome C oxidase deficiency)
Izolovaný deficit COX, Izolovaný deficit komplexu IV mitochondriálního respiračního řetězce (Isolated COX deficiency, Isolated mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency) |
619058 220110 619355 619054 619055 619053 619059 619060 619061 619062 619063 619064 619046 619048 619051 619052 | E88.8 | 5C53.2Y |
| 52901 | Izolovaný deficit folikulostimulačního hormonu (Isolated follicle stimulating hormone deficiency)
Izolovaný deficit FSH (Isolated FSH deficiency) |
229070 | E23.6 | 5A61.0 |
| 408 | Izolovaný deficit glycerol kinázy (Isolated glycerol kinase deficiency)
Hyperglycerolemie (Hyperglycerolemia) |
307030 | E74.8 | 5C51.1 |
| 238670 | Izolovaný deficit hormonu produkujícího thyrotropin (Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency)
Izolovaný deficit TRF, Izolovaný deficit TRH, Izolovaný deficit faktoru produkujícího TSH, Izolovaný deficit prothyroliberinu, Izolovaný deficit protirelinu, Izolovaný deficit thyroliberinu, Izolovaný deficit faktoru produkujícího thyrotropin (Isolated TRF deficiency, Isolated TRH deficiency, Isolated TSH-releasing factor deficiency, Isolated prothyroliberin deficiency, Isolated protirelin deficiency, Isolated thyroliberin deficiency, Isolated thyrotropin-releasing factor deficiency) |
275120 | E03.1 | |
| 2609 | Izolovaný deficit komplexu I (Isolated complex I deficiency)
Izolovaný deficit NADH-CoQ reduktázy, Izolovaný deficit NADH-koenzym Q reduktázy, Izolovaný deficit NADH-ubichinon reduktázy, Izolovaný deficit mitochondriálního respiračního řetězce komplexu I (Isolated NADH-CoQ reductase deficiency, Isolated NADH-coenzyme Q reductase deficiency, Isolated NADH-ubiquinone reductase deficiency, Isolated mitochondrial respiratory chain complex I deficiency) |
618230 618232 618241 618222 618229 618236 618233 618240 619003 252010 301021 618237 618224 618246 301020 618228 619272 618225 618776 618234 618250 618226 618245 618251 619170 620135 618253 618238 618242 | G71.3 | 5C53.2Y |
| 231662 | Izolovaný deficit růstového hormonu, typ 1A (Isolated growth hormone deficiency type IA)
Vrozený IGHD, typ IA, Vrozený izolovaný GH deficit, typ IA, Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IA (Congenital IGHD type IA, Congenital isolated GH deficiency type IA, Congenital isolated growth hormone deficiency type IA) |
262400 618160 | E23.0 | |
| 231671 | Izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB (Isolated growth hormone deficiency type IB)
Vrozený IGHD, typ 1B, Vrozený izolovaný GH deficit, typ IB, Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB (Congenital IGHD type IB, Congenital isolated GH deficiency type IB, Congenital isolated growth hormone deficiency type IB) |
612781 618157 | E23.0 | |
| 231679 | Izolovaný deficit růstového hormonu, typ II (Isolated growth hormone deficiency type II)
Vrozený IGHD, typ II, Vrozený izolovaný GH deficit, typ II, Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ II (Congenital IGHD type II, Congenital isolated GH deficiency type II, Congenital isolated growth hormone deficiency type II) |
173100 | E23.0 | |
| 231692 | Izolovaný deficit růstového hormonu, typ III (Isolated growth hormone deficiency type III)
Vrozený IGHD, typ III, Vrozený izolovaný GH deficit, typ III, X-vázaný IGHD, Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ III, X-vázaný izolovaný deficit růstového hormonu (Congenital IGHD type III, Congenital isolated GH deficiency type III, Congenital isolated growth hormone deficiency type III, X-linked IGHD, X-linked isolated growth hormone deficiency) |
307200 300123 | E23.0 | |
| 440713 | Izolovaný deficit sedoheptulokinázy (Isolated sedoheptulokinase deficiency)
Izolovaný deficit SHPK (Isolated SHPK deficiency) |
617213 | E88.8 | |
| 3208 | Izolovaný deficit sukcinát-CoQ reduktázy (Isolated succinate-CoQ reductase deficiency)
Izolovaný deficit sukcinát-koenzym Q reduktázy, Izolovaný deficit sukcinát-ubichinon reduktázy, Izolovaný deficit mitochondriálního komplexu II respiračního řetězce (Isolated mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Isolated succinate dehydrogenase deficiency, Isolated succinate-coenzyme Q reductase deficiency, Isolated succinate-ubiquinone reductase deficiency) |
619167 619166 619224 252011 | G71.3 | 5C53.2Y |
| 99731 | Izolovaný deficit sulfit oxidázy (Isolated sulfite oxidase deficiency)
ISOD, Sulfocysteinurie (ISOD, Sulfocysteinuria) |
272300 | E72.1 | 5C50.B |
| 90674 | Izolovaný deficit tyroid-stimulujícího hormonu (Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency)
Izolovaný deficit TSH (Isolated TSH deficiency, Isolated thyrotropin deficiency) |
275100 | E03.1 | 5A00.01 |
| 2335 | Izolovaný keratokonus (Isolated keratoconus) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K18.6 | ||
| 2345 | Izolovaný Klippelův-Feilův syndrom (Isolated Klippel-Feil syndrome)
Klippelova-Feilova malformace, Klippelova-Feilova sekvence, Vrozené splynutí krčních obratlů, Vrozené spojení krčních segmentů, Izolovaný Klippel-Feilův syndrom, Klippel-Feilova malformace, Klippel-Feilova sekvence (Congenital cervical vertebral fusion, Congenital fused cervical segments, Klippel-Feil malformation, Klippel-Feil sequence) |
118100 214300 613702 | Q76.1 | LB73.20 |
| 590539 | Izolovaný melanocytární schwannom (Isolated melanotic schwannoma)
(Isolated melanocytic schwannoma) |
D36.1 | 2A02.1Y | |
| 95707 | Izolovaný mikropenis (Idiopathic isolated micropenis) | Q55.6 | LB50 | |
| 718 | Izolovaný Pierre Robinův syndrom (Isolated Pierre Robin syndrome)
Izolovaná Pierre Robinova sekvence (Isolated Pierre Robin sequence) |
261800 | Q87.0 | LA56 |
| 199302 | Izolovaný rozštěp patra (Isolated cleft lip) | 129400 600757 225060 608874 119530 602966 608371 610361 612858 | Q36.0 Q36.1 Q36.9 | LA40 |
| 2343 | Izolovaný syndrom lebky tvaru jetelového listu (Isolated cloverleaf skull syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 238666 | Izolovaný vrozený hypogonadotropní hypogonadismus (Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism)
(Gonadotropic deficiency, Isolated congenital gonadotropin deficiency, Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency) |
E23.0 | 5A61.0 | |
| 472 | Izosporiáza (Isosporiasis)
Cystoizosporiáza (Cystoisosporiasis) |
A07.3 | 1A33 | |
| 2305 | Izotretinoinový syndrom (Isotretinoin syndrome)
Izotretinoinová embryopatie, Embryopatie z kyseliny retinové, Retinoidní embryopatie (Isotretinoin embryopathy, Retinoic acid embryopathy, Retinoids embryopathy) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 1540 | Jacksonův-Weissův syndrom (Jackson-Weiss syndrome)
JWS, Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hypoplázii střední části obličeje a abnormality chodidla, Jackson-Weissův syndrom (Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome, JWS) |
123150 | Q87.8 | |
| 2308 | Jacobsenův syndrom (Jacobsen syndrome)
Del(11)(q23.3), Del(11)(qter), Distální mikrodelece 11q, Distální monozomie 11q, Monozomie 11qter, Telomerická delece 11q (11q terminal deletion syndrome, Del(11)(q23.3), Del(11)(qter), Distal deletion 11q, Distal monosomy 11q, Monosomy 11qter, Telomeric deletion 11q) |
147791 | Q93.5 | LD44.B0 |
| 102025 | Jaderná envelopatie (Nuclear cell envelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1873 | Jaliliho syndrom (Jalili syndrome)
Syndrom zahrnující dystrofii čípků a tyčinek a amelogenesis imperfecta (Cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome) |
217080 | H35.5 | LA30.6 |
| 519404 | Jamka terče zrakového nervu (Optic disc pit) | Q14.2 | LA13.7Y | |
| 79139 | Japonská encefalitida (Japanese encephalitis) | A83.0 | 1C85 | |
| 102069 | Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou (Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis)
(Cholestatic hepatic amyloidosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 890 | Jaterní žilní okluze (Hepatic veno-occlusive disease)
Syndrom sinusoidální obstrukce, Venookluzivní choroba jater, Syndrom jaterní sinusoidální obstrukce, Sinusoidální obstrukční syndrom (Sinusoidal obstruction syndrome) |
K76.5 | DB98.6 | |
| 313795 | Jawadův syndrom (Jawad syndrome) | 251255 | Q87.8 | |
| 139431 | Jeavonsův syndrom (Jeavons syndrome)
EMEA, Myoklonie víček s abcencemi nebo bez absencí (EMEA, Eyelid myoclonia with and without absences) |
G40.3 | 8A61.2Y | |
| 211243 | Jednoduchá vaskulární malformace (Simple vascular malformation) | |||
| 99097 | Jednoduchý defekt komorového septa (Single ventricular septal defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1464 | Jednokomorové srdce (Univentricular heart)
Dvojvtoková levá komora (Double inlet atrioventricular connection) |
Q20.4 | LA89.0 | |
| 439755 | Jednoorgánová polyarteritis nodosa (Single-organ polyarteritis nodosa)
Jednoorgánová PAN, Jednoorgánová periarteritis nodosa (Single-organ PAN, Single-organ periarteritis nodosa) |
M30.0 | 4A44.4 | |
| 295065 | Jednostranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral)
Jednostranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295061 | Jednostranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral)
Jednostranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295057 | Jednostranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295053 | Jednostranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295038 | Jednostranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 180071 | Jednostranná aplázie Müllerových vývodů (Unilateral aplasia of the Müllerian ducts)
(Unicornuate uterus) |
Q51.4 | ||
| 295081 | Jednostranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295069 | Jednostranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, unilateral)
Jednostranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295012 | Jednostranná syndaktylie 2.-5. prstu (Syndactyly type 6)
Spojená ruka, Syndaktylie, typ mitten, Syndaktylie, typ 6, Syndaktylie, typ palcové rukavice (Mitten hand, Syndactyly, mitten type, Unilateral syndactyly of digits 2-5) |
Q70.1 | LB79.Y | |
| 295077 | Jednostranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295075 | Jednostranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100077 | Jejunální endokrinní nádor (Jejunal neuroendocrine tumor)
(Jejunal neuroendocrine neoplasm) |
|||
| 90647 | Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom (Jervell and Lange-Nielsen syndrome)
Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu (Long QT interval-deafness syndrome, Long QT interval-hearing loss syndrome) |
220400 612347 | I45.8 | BC65.0 |
| 33314 | Jessnerova lymfocytární infiltrace kůže (Jessner lymphocytic infiltration of the skin)
Jessnerova benigní lymfocytární infiltrace kůže, Lymfocytární infiltrát kůže Jessner-Kanof (Jessner-Kanof lymphocytic infiltration of the skin) |
L98.6 | EE90 | |
| 474 | Jeuneův syndrom (Jeune syndrome)
Asfyktická torakální dystrofie, JATD, Jeuneho asfyktické dystrofie hrudníku (Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn, JATD, Jeune asphyxiating thoracic dystrophy) |
617088 611263 613819 613091 614376 615633 615630 619479 616300 208500 | Q77.2 | LD24.B1 |
| 98868 | Jihovýchodoasijská ovalocytóza (Southeast Asian ovalocytosis)
Hereditární ovalocytóza, Melanézská eliptocytóza, Melanézská ovalocytóza, SAO, Stomatocytická eliptocytóza (Hereditary ovalocytosis, Melanesian elliptocytosis, Melanesian ovalocytosis, SAO, Stomatocytic elliptocytosis) |
166900 | D58.1 | 3A10.Y |
| 208994 | Jiná ganglionopatie související s autoimunitními chorobami (Other ganglionopathy related to autoimmune diseases)
(Other neuronopathy related to autoimmune diseases) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79217 | Jiná metabolická onemocnění doprovázená postižením kůže (Other metabolic disease with skin involvement) | |||
| 91088 | Jiná metabolická porucha (Other metabolic disease) | |||
| 206606 | Jiná svalová slabost a/nebo chronická svalová bolest (Other muscle weakness and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód! | |||
| 477808 | Jiné geneticky podmíněné nemoci dermis (Other genetic dermis disorder) | |||
| 79360 | Jiné geneticky podmíněné postižení epidermis (Other genetic epidermal disease) | |||
| 79381 | Jiné poruchy dermis (Other dermis disorder) | |||
| 79359 | Jiné poruchy epidermis (Other epidermal disorder) | |||
| 331193 | Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity (Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity) | |||
| 181381 | Jiné vzácné druhy diabetes mellitus (Other rare diabetes mellitus) | |||
| 90077 | Jiné získané kožní nemoci (Other acquired skin disease) | |||
| 169346 | Jiný defekt reparace DNA než kombinovaná imunodeficience T-buněk a B-buněk (DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies) | 4A01.31 | ||
| 331244 | Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek (Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects) | |||
| 269531 | Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem (Other syndrome with a central nervous system malformation as a major feature) | |||
| 90080 | Jizvení po trabekulektomii pro glaukom (Scarring in glaucoma filtration surgical procedures) | H59.8 | ||
| 324999 | JMP syndrom (JMP syndrome)
Syndrom zahrnující kloubní kontraktury, svalovou atrofii, mikrocytární anémii a lipodystrofii indukovanou panikulitidou (Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D89.8 | ||
| 2315 | Johansonové-Blizzardův syndrom (Johanson-Blizzard syndrome)
Johanson-Blizzardův syndrom (JBS) |
243800 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 2316 | Johnsonové neuroektodermální syndrom (Johnson neuroectodermal syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, anosmii, hluchotu a hypogonadismus, Johnsonové-McMillinův syndrom, Johnson-McMillinův syndrom (Alopecia-anosmia-conductive hearing loss-hypogonadism syndrome, Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome, Johnson-McMillin syndrome) |
147770 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 475 | Joubertův syndrom (Joubert syndrome)
CPD IV, Cerebeloparenchymatózní porucha IV, Klasický Joubertův syndrom, Joubertův syndrom, typ A, Joubertův-Bolthauserův syndrom, Čistý Joubertův syndrom, Joubert-Bolthauserův syndrom (CPD IV, Cerebelloparenchymal disorder IV, Classic Joubert syndrome, Joubert syndrome type A, Joubert-Boltshauser syndrome, Pure Joubert syndrome) |
608629 608091 609583 610188 611560 612285 300804 614465 614815 615665 617767 618763 619476 619562 619582 619185 617120 617121 617757 618161 617761 213300 610688 612291 614173 614424 614464 614615 614970 615636 616490 616654 616781 616784 617622 | Q04.3 | LD20.00 |
| 140874 | Joubertův syndrom a příbuzné nemoci (Joubert syndrome and related disorders)
JSRD (JSRD) |
|||
| 397715 | Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii (Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy)
JBTS s JATD, Joubertův syndrom s JATD (JBTS with JATD, Joubert syndrome with JATD) |
615636 616546 | Q04.3 | |
| 2318 | Joubertův syndrom s okulorenálním defektem (Joubert syndrome with oculorenal defect)
CORS, Cerebelookulorenální syndrom, JS typ B, JS-OR, Arimův syndrom, Dekabanův-Arimův syndrom, Joubertův a Seniorův-Lokenův syndrom, Dekaban-Arimův syndrom, Joubertův a Senior-Lokenův syndrom (Arima syndrome, CORS, Cerebellooculorenal syndrome, Dekaban-Arima syndrome, JS type B, JS-OR, Joubert syndrome with Senior-Loken syndrome) |
243910 608091 610188 612285 614424 614465 614844 | Q04.3 | LD20.0Y |
| 2754 | Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem (Orofaciodigital syndrome type 6)
OFD6, Orofaciodigitální syndrom, typ 6, Váradiové syndrom, Syndrom zahrnující polydaktylii, rozštěp rtu/patra a psychomotorickou retardaci, Váradiové-Pappův syndrom, Váradi-Pappův syndrom (Joubert syndrome with oral-facial-digital syndrome, Joubert syndrome with orofaciodigital defect, OFD6, Oral-facial-digital syndrome type 6, Polydactyly-cleft lip/palate-psychomotor retardation syndrome, Váradi syndrome, Váradi-Papp syndrome) |
618763 277170 300804 614815 615665 617127 | Q04.3 | LD25.00 |
| 220493 | Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí (Joubert syndrome with ocular defect)
JS-O, Joubertův syndrom s retinopatií (JS-O, Joubert syndrome with retinopathy) |
608629 614424 614464 614970 617121 | H35.5 Q04.3 | LD20.0Y |
| 220497 | Joubertův syndrom s poruchou ledvin (Joubert syndrome with renal defect)
JS-R (JS-R) |
609583 611560 614424 | Q04.3 Q61.5 | LD20.0Y |
| 1454 | Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou (Joubert syndrome with hepatic defect)
COACH syndrom, Gentileho syndrom, JS-H, Hypoplázie mozečkové vermis, oligofrenie, vrozená ataxie, kolobom a jaterní fibróza, Joubertův syndrom s postižením jater (COACH syndrome, Cerebellar vermis hypoplasia-oligophrenia-congenital ataxia-coloboma-hepatic fibrosis, Gentile syndrome, JS-H, Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis) |
216360 619113 619111 | Q04.3 | LD20.0Y |
| 2319 | Jubergův-Haywardův syndrom (Juberg-Hayward syndrome)
Orokraniodigitální syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, abnormální palce a mikrocefalii, Juberg-Haywardův syndrom (Cleft lip/palate-abnormal thumbs-microcephaly syndrome, Orocraniodigital syndrome) |
216100 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 93972 | Jubergův-Marsidiové syndrom (Juberg-Marsidi syndrome)
Juberg-Marsidiové syndrom Zneplatněný Orphakód! |
F84.8 | ||
| 2321 | Jungův-Wolffův-Backův-Stahlův syndrom (Jung syndrome) | 601427 | Q87.8 | |
| 305 | Junkční epidermolysis bullosa (Junctional epidermolysis bullosa)
EBJ, Epidermolysis bullosa atrophicans, JEB (Epidermolysis bullosa atrophicans, JEB) |
EC31 | ||
| 79404 | Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův typ (Severe generalized junctional epidermolysis bullosa)
Epidermolysis bullosa letalis, JEB-H, Junkční epidermolysis bullosa generalisata gravis, Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův-Pearsonův typ, Junkční epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearsonův typ (Epidermolysis bullosa letalis, JEB-H, Junctional epidermolysis bullosa generalisata gravis, Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type, Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearson type, Severe generalized JEB) |
619786 226700 | Q81.1 | EC31 |
| 79405 | Junkční epidermolysis bullosa inversa (Junctional epidermolysis bullosa inversa)
EBJ-I, Inverzní JEB, JEB-I (JEB inversa, JEB-I) |
226650 | Q81.8 | EC31 |
| 89840 | Junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type)
NEAKTUÁLNÍ: JEN-nH (JEN-nH) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 79406 | Junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem (Late-onset junctional epidermolysis bullosa)
Progresivní EB, JEB-lo (Epidermolysis bullosa progressiva, JEB-lo, Late-onset JEB) |
Q81.8 | EC31 | |
| 1941 | Juvenilní absence (Juvenile absence epilepsy)
JAE (JAE) |
607631 | G40.3 | 8A61.31 |
| 300605 | Juvenilní amyotrofická laterální skleróza (Juvenile amyotrophic lateral sclerosis)
JALS, Juvenilní Charcotova nemoc, Juvenilní Lou Gehrigova nemoc (JALS, Juvenile Charcot disease, Juvenile Lou Gehrig disease) |
205100 602099 614373 | G12.2 | |
| 2778 | Juvenilní chronická recidivující multifokální osteomyelitida (Juvenile chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
(Juvenile CRMO) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 329894 | Juvenilní dermato-myozitida (Juvenile overlap myositis) | M33.0 | ||
| 93672 | Juvenilní dermatomyozitida (Juvenile dermatomyositis)
Juvenilní DM (Juvenile DM) |
M33.0 | 4A41.01 | |
| 93592 | Juvenilní forma nefronoftízy (Juvenile nephronophthisis) | 615382 256100 | Q61.5 | |
| 98977 | Juvenilní glaukom (Juvenile glaucoma) | 137750 231300 608695 608696 610535 611274 | H40.1 | 9C61.41 |
| 248111 | Juvenilní Huntingtonova choroba (Juvenile Huntington disease)
JHD, Juvenilní Huntingtonova chorea (JHD, Juvenile Huntington chorea) |
143100 | G10 | |
| 2028 | Juvenilní hyalinní fibromatóza (Juvenile hyaline fibromatosis)
Murrayův-Pureticův-Drescherův syndrom, Pureticův syndrom, Murray-Puretic-Drescherův syndrom (Murray-Puretic-Drescher syndrome, Puretic syndrome) |
228600 | M72.8 | EE6Y |
| 92 | Juvenilní idiopatická artritida (Juvenile idiopathic arthritis)
Juvenilní chronická artritida, Juvenilní revmatoidní artritida (Juvenile chronic arthritis, Juvenile rheumatoid arthritis) |
FA24 | ||
| 247854 | Juvenilní idiopatická polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies)
Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis with anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor with anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 459696 | Juvenilní idiopatická skolióza (Juvenile idiopathic scoliosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | M41.1 | ||
| 329888 | Juvenilní idiopatická zánětlivá myopatie (Juvenile idiopathic inflammatory myopathy)
JIIM (JIIM) |
|||
| 391497 | Juvenilní myasthenia gravis (Juvenile myasthenia gravis)
Juvenilní získaná myastenie, Juvenilní autoimunitní myasthenia gravis, Myastenia gravis dětského věku (Childhood myasthenia gravis, Juvenile acquired myasthenia, Juvenile autoimmune myasthenia gravis) |
G70.0 | 8C60 | |
| 86834 | Juvenilní myelomonocytární leukémie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
JMML, Juvenilní chronická myelomonocytární leukémie (JMML, Juvenile chronic myelomonocytic leukemia) |
607785 | C93.3 | 2A42 |
| 307 | Juvenilní myoklonická epilepsie (Juvenile myoclonic epilepsy)
JME, Juvenilní myoklonie (JME, Juvenile myoclonus epilepsy) |
254770 604827 607628 607682 608816 611136 611364 613060 614280 617924 | G40.3 | 8A61.30 |
| 289596 | Juvenilní nasofaryngeální angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
JNA (JNA) |
D10.6 | 2E90.6 | |
| 157719 | Juvenilní nebo adultní CACH syndrom (Juvenile or adult CACH syndrome) | 603896 | E75.2 | 8A44.3 |
| 655 | Juvenilní nefronoftíza (Nephronophthisis) | 617271 256100 602088 604387 606966 611498 613159 613820 613824 614377 615382 615862 | Q61.5 | GB83 |
| 411634 | Juvenilní nefropatická cystinóza (Juvenile nephropathic cystinosis)
Intermediární cystinóza, Juvenilní cystinóza (Intermediate cystinosis, Juvenile cystinosis) |
219900 | E72.0+ N16.3* | 5C60.1 |
| 79264 | Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza (Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis)
Battenova nemoc, JNCL, Juvenilní NCL, Spielmeyerova-Vogtova nemoc, Spielmeyer-Vogtova nemoc (Batten disease, JNCL, Juvenile NCL, Spielmeyer-Vogt disease) |
204200 204500 256730 600143 609055 610127 | E75.4 | 5C56.1 |
| 2801 | Juvenilní Pagetova choroba (Juvenile Paget disease)
Familiární osteoektasie, Vrozená hyperfosfatázie, Hyperostosis corticalis deformans juvenilis, JPG (Familial osteoectasia, Hereditary hyperphosphatasia, Hyperostosis corticalis deformans juvenilis, JPG) |
239000 | M88.0 M88.8 M88.9 | FB85.0 |
| 352504 | Juvenilní parkinsonismus nereagující na levodopu (Levodopa-unresponsive juvenile parkinsonism)
(L-DOPA-unresponsive juvenile parkinsonism) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 352497 | Juvenilní parkinsonismus s mentálním postižením způsobený deficitem DNAJC6 (Juvenile parkinsonism with intellectual disability due to DNAJC6 deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 404580 | Juvenilní polyartritida (Polyarticular juvenile idiopathic arthritis)
Juvenilní polyartikulární artritida (Juvenile polyarthritis, Juvenile polyarticular arthritis, Polyarticular JIA) |
|||
| 93568 | Juvenilní polymyozitida (Juvenile polymyositis)
Juvenilní PM (Juvenile PM) |
M33.2 | 4A41.10 | |
| 2929 | Juvenilní polypóza (Juvenile polyposis syndrome)
JIP, JPS, Syndrom juvenilní polypózy, Juvenilní intestinální polypóza (JIP, JPS, Juvenile gastrointestinal polyposis, Juvenile intestinal polyposis) |
174900 175050 612242 | D12.6 | 2B90.Y |
| 79076 | Juvenilní polypóza v dětském věku (Juvenile polyposis of infancy)
Syndrom infantilní juvenilní polypózy (Infantile juvenile polyposis syndrome) |
175050 612242 | D12.6 | 2B90.Y |
| 247604 | Juvenilní primární laterální skleróza (Juvenile primary lateral sclerosis)
JPLS, Juvenilní PLS (JPLS, Juvenile PLS) |
606353 | G12.2 | |
| 85436 | Juvenilní psoriatická artritida (Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis)
(Juvenile psoriatic arthritis, Psoriasis-related JIA) |
L40.5+ M09.0* | FA24.2 | |
| 85408 | Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida (Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis)
Polyartritida bez revmatoidního faktoru (Juvenile polyarthritis without rheumatoid factor, Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis, Rheumatoid factor-negative polyarticular JIA) |
M08.3 | FA24.1 | |
| 247861 | Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida bez antinukleárních protilátek (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies)
Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem bez antinukleárních protilátek (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis without anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor without anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 85435 | Juvenilní revmatoidní faktor-pozitivní polyartritida (Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis)
Polyartritida s revmatoidním faktorem (Juvenile idiopathic rheumatoid factor-positive polyarthritis, Juvenile polyarthritis with rheumatoid factor, Rheumatoid factor-positive polyarticular JIA) |
M08.0 | FA24.1 | |
| 93399 | Juvenilní sialidóza, typ 2 (Juvenile sialidosis type 2) | E77.1 | 5C56.21 | |
| 26137 | Juvenilní temporální arteritida (Juvenile temporal arteritis)
Non-obrovskobuněčná granulomatózní temporální arteritida s eosinofilií (JTA, Non-giant cell granulomatous temporal arteritis with eosinophilia) |
L95.8 | 4A44.Y | |
| 158000 | Juvenilní xantogranulom (Juvenile xanthogranuloma) | D76.3 | 2B31.0 | |
| 99100 | Juxtapozice síňových oušek (Juxtaposition of the atrial appendages)
Juxtapozice síňových přívěsků (Juxtaposition of the atrial auricles) |
Q20.8 | LA8F | |
| 2322 | Kabuki syndrom (Kabuki syndrome)
Kabuki make-up syndrom, Niikawaův-Kurokiho sydrom, Niikawa-Kurokiho sydrom (Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) |
147920 300867 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 168972 | Kahriziové syndrom (Kahrizi syndrome)
Mentální retardace, Kahriziové typ, Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu, kolobom a kyfózu (Intellectual disability, Kahrizi type, Intellectual disability-cataract-coloboma-kyphosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
612713 | E77.8 | |
| 178506 | Kalcifikace mozku, typ Rajabové (Brain calcification, Rajab type) | 619013 613658 | G93.8 | LD20.4 |
| 199260 | Kalcifikující aponeurotický fibrom (Calcifying aponeurotic fibroma)
Juvenilní aponeurotický fibrom, Keasbyův nádor (Juvenile aponeurotic fibromatosis, Keasby tumor) |
M72.8 | EE61 | |
| 556985 | Kalcifikující leukoencefalopatie s časným nástupem a kostní dysplázií (Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia) | 618476 | G93.4 | |
| 280062 | Kalcifylaxe (Calciphylaxis) | E83.5 | EB90.42 | |
| 2324 | Kalerův-Garrityho-Sternův syndrom (Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome)
Syndrom zahrnující osteopenii, mentální retardaci a řídké vlasy, Kaler-Garrity-Sternův syndrom (Kaler-Garrity-Stern syndrome) |
259690 | Q87.5 | |
| 83316 | Kalifornský pseudotyfus (Pseudotyphus of California) | A79.8 | ||
| 478 | Kallmannův syndrom (Kallmann syndrome)
Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus s anosmií, Olfaktogenitální patologická sekvence (Congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia, Olfacto-genital pathological sequence) |
618841 616030 147950 244200 308700 610628 612370 612702 614837 614838 614840 614858 614880 614897 615266 615267 615269 615270 615271 | E23.0 | 5A61.2 |
| 140 | Kampomelická dysplázie (Campomelic dysplasia)
Kampomelické trpaslictví (Campomelic dwarfism) |
114290 211990 602196 | Q87.1 | LD2A.Y |
| 1318 | Kampomelie, Cummingův typ (Campomelia, Cumming type) | 211890 | Q87.8 | LD24.C |
| 1319 | Kamptobrachydaktylie (Camptobrachydactyly) | 114150 | Q74.8 | |
| 295016 | Kamptodaktylie prstů ruky (Camptodactyly of fingers) | 114200 | Q68.1 | LB80.Y |
| 140503 | Kanálopatie (Channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98746 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou draslíkového kanálu (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic potassium channel defect) | |||
| 98749 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou GABA-receptoru (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic GABA receptor defect) | |||
| 98748 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou receptoru pro acetylcholin (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect) | |||
| 98747 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou receptoru pro glycin (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic glycine receptor defect) | |||
| 98744 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou sodíkového kanálu (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic sodium channel defect) | |||
| 98745 | Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou vápníkového kanálu (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic calcium channel defect) | |||
| 98121 | Kanalopatie Cys-loop receptorů (Cys-loop receptor channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 182083 | Kanálopatie s epilepsií (Channelopathy with epilepsy) | |||
| 98105 | Kanalopatie způsobená iontovými kanály řízenými cyklickými nukleotidy (Channelopathy due to cyclic nucleotide-gated ion channels) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98124 | Kanalopatie způsobená poruchou acetylcholinových receptorů kosterních svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98106 | Kanalopatie způsobená poruchou draslíkových kanálů aktivovaných kalciem (Channelopathy due to a calcium-activated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98110 | Kanalopatie způsobená poruchou epiteliálních sodíkových kanálů (Channelopathy due to an epithelial sodium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98111 | Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula příčně pruhovaných svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98112 | Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula srdečního svalu (Channelopathy due to a cardiac muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98104 | Kanalopatie způsobená poruchou kanálů s tranzientním receptorovým potenciálem (Channelopathy due to a transient receptor potential channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98103 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízeného draslíkového kanálu (Channelopathy due to a voltage-gated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98108 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených kalciových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98107 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených sodíkových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated sodium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98125 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních acetylcholinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98123 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních a ledvinných GABA receptorů (Channelopathy due to a neuronal kidney GABA receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98122 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních glycinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal glycine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98102 | Kanalopatie způsobená poruchou vnitřně usměrněného draslíkového kanálu (Channelopathy due to an inwardly rectifying potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99179 | Kandoriho skvrnitá sítnice (Kandori fleck retina) | 228990 | H35.5 | 9B70 |
| 100642 | Kapavka (Gonorrhea) Onemocnění není v Evropě vzácné! | A54.9 | ||
| 2122 | Kaposiformní hemangioendoteliom (Kaposiform hemangioendothelioma) | C49.9 | 2F72.Y | |
| 464329 | Kaposiformní lymfangiomatóza (Kaposiform lymphangiomatosis) | D18.1 | 2E81.10 | |
| 33276 | Kaposiho sarkom (Kaposi sarcoma) | 148000 | C46.0 C46.1 C46.2 C46.3 C46.7 C46.8 C46.9 | 2B57.Y 2B57.2 2B57.0 2B57.1 2B57 1C61.30 1C60.30 |
| 443328 | Kaposiho sarkom související s HIV (HIV-related Kaposi sarcoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2328 | Kapurův-Toriellův syndrom (Kapur-Toriello syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, anomálie oka, srdce a střev, Kapur-Toriellův syndrom (Cleft lip/palate-facial, eye, heart and intestinal anomalies syndrome) |
244300 | Q87.8 | |
| 213605 | Karcinofibrom těla děložního (Carcinofibroma of the corpus uteri) | C54.0 C54.2 C54.1 C54.3 C54.8 | 2B5D.1 | |
| 100093 | Karcinoid a karcinoidový syndrom (Carcinoid syndrome)
(Malignant carcinoid syndrome) |
E34.0 | 5B10 | |
| 424013 | Karcinom análního kanálu (Carcinoma of the anal canal) | |||
| 251899 | Karcinom choroidálního plexu (Choroid plexus carcinoma) | 260500 | C71.7 | 2A00.22 |
| 424936 | Karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract)
Karcinom jater a IBT (Carcinoma of liver and IBT) |
|||
| 70482 | Karcinom jícnu (Carcinoma of esophagus)
Ezofageální karcinom (Esophageal carcinoma) |
|||
| 418945 | Karcinom jícnu, typ slinné žlázy (Carcinoma of esophagus, salivary gland type)
Ezofageální karcinom, typ slinné žlázy (Esophageal carcinoma, salivary gland type) |
C15.1 C15.2 C15.3 C15.4 C15.5 C15.8 C15.0 | ||
| 217071 | Karcinom ledviny (Renal cell carcinoma)
RCC (RCC) |
2C90.0 | ||
| 319276 | Karcinom ledviny ze světlých buněk (Clear cell renal carcinoma)
CCRCC, Adenokarcinom ze světlých buněk, Adenokarcinom ze světlých renálních buněk, Světlobuněčný karcinom ledviny (CCRCC, Clear cell renal cell adenocarcinoma, Clear cell renal cell carcinoma) |
C64 | ||
| 424046 | Karcinom pankreatu z acinárních buněk (Acinar cell carcinoma of pancreas)
Pankreatický karcinom z acinárních buněk (Pancreatic acinar cell carcinoma) |
C25.7 C25.8 C25.0 C25.1 C25.2 | 2C10.0 | |
| 180247 | Karcinom pochvy (Vaginal carcinoma)
Zhoubný epiteliální nádor pochvy (Vaginal malignant epithelial tumor) |
C52 | ||
| 289682 | Karcinom podobný lymfoepiteliomu (Lymphoepithelial-like carcinoma) | C80.9 | ||
| 143 | Karcinom příštítných tělísek (Parathyroid carcinoma) | 608266 | C75.0 | 2D12.Y |
| 329984 | Karcinom s pohárkovými buňkami (Goblet cell carcinoma)
GCC, Adenokarcinoid s pohárkovými buňkami, Karcinoid s pohárkovými buňkami, Nádor s pohárkovými buňkami (GCC, Goblet cell adenocarcinoid, Goblet cell carcinoid, Goblet cell tumor) |
C18.1 | ||
| 100088 | Karcinom štítné žlázy (Rare thyroid carcinoma) | |||
| 213746 | Karcinom těla děložního z přechodných buněk (Transitional cell carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální karcinom z přechodných buněk (Endometrial transitional cell carcinoma) |
C54.9 | 2C76.Y | |
| 99868 | Karcinom thymu (Thymic carcinoma)
Maligní thymom (Malignant thymoma) |
C37 | 2C27.0 | |
| 300557 | Karcinom Vaterovy papily (Carcinoma of the ampulla of Vater)
Ampulární karcinom, Ampulom (Ampullary carcinoma, Ampulloma) |
C24.1 | 2C16 | |
| 494418 | Karcinom vulvy (Vulvar carcinoma)
(Carcinoma of vulva) |
C51.8 | 2C70 | |
| 289651 | Karcinomy asociované s virem Epsteina-Barrové (Epstein-Barr Virus-associated carcinoma)
Karcinomy asociované s EBV, Karcinomy asociované s virem Epstein-Barrové (EBV-associated carcinoma) |
|||
| 313920 | Karcinom žaludku asociovaný s virem Epsteina-Barrové (Epstein-Barr virus-associated gastric carcinoma)
EBV-asociovaný karcinom žaludku, EBVaGC, Karcinom žaludku asociovaný s virem Epstein-Barrové (EBV-associated gastric carcinoma, EBVaGC) |
C16.2 C16.0 | ||
| 423781 | Karcinom žaludku, typ slinné žlázy (Carcinoma of stomach, salivary gland type)
Žaludeční karcinom, typ slinné žlázy (Gastric carcinoma, salivary gland type) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 247203 | Karcinom ze sběrných kanálků (Collecting duct carcinoma)
BCD, Belliniho karcinom, CDC, Karcinom ze sběrných Belliniho kanálků (BDC, Bellini carcinoma, Bellini duct carcinoma, CDC) |
C64 | ||
| 56044 | Karcinom žlučníku a extrahepatických žlučových cest (Carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Karcinom žlučníku a EBT (Carcinoma of gallbladder and EBT) |
|||
| 79140 | Karcinom z Merkelových buněk (Cutaneous neuroendocrine carcinoma)
MCC, Kožní neuroendokrinní karcinom (MCC, Merkel cell carcinoma) |
C44.6 C44.7 C44.3 | 2C34 | |
| 1340 | Kardiofaciokutánní syndrom (Cardiofaciocutaneous syndrome)
CFC syndrom (CFC syndrome) |
115150 615278 615279 615280 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 97292 | Kardiogenní šok (Cardiogenic shock) | R57.0 | MG40.0 | |
| 2872 | Kardiokraniální syndrom, Pfeifferův typ (Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type)
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci, Pfeifferův-Singerův-Zschiescheův syndrom, Pfeiffer-Singer-Zschiescheův syndrom (Craniosynostosis-congenital heart disease-intellectual disability syndrome, Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome) |
218450 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 167848 | Kardiomyopatie (Rare cardiomyopathy) | |||
| 565612 | Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity (Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy)
(Neutral lipid storage disease with severe cardiovascular involvement, TGCV) |
E75.5 | ||
| 98734 | Kardioskeletální syndrom (Cardioskeletal syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3238 | Kardiospondylokarpofaciální syndrom (Cardiospondylocarpofacial syndrome)
Syndrom zahrnující mitrální regurgitaci, hluchotu a anomálie skeletu, Forneyův syndrom, Forneyův-Robinsonův-Pascoův syndrom, Forney-Robinson-Pascoův syndrom (Forney syndrome, Forney-Robinson-Pascoe syndrome, Mitral regurgitation-deafness-skeletal anomalies syndrome, Mitral regurgitation-hearing loss-skeletal anomalies syndrome) |
157800 | Q87.8 | |
| 1361 | Karnosinémie (Carnosinase deficiency)
Deficit karnosinázy |
212200 | E70.8 | 5C50.F1 |
| 2767 | Karpotarzální osteochondromatóza (Carpotarsal osteochondromatosis)
Maroteauxův-Le Merrerové-Bensahelův syndrom, Maroteaux-Le Merrer-Bensahelův syndrom (Maroteaux-Le Merrer-Bensahel syndrome) |
127820 | D16.9 | LD24.2Y |
| 2329 | Karschův-Neugebauerův syndrom (Karsch-Neugebauer syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp ruky/rozštěp nohy a nystagmus, Karsch-Neugebauerův syndrom (Split hand/split foot-nystagmus syndrome) |
183800 | Q87.2 | |
| 401996 | Karyomegalická intersticiální nefritida (Karyomegalic interstitial nephritis)
KIN, Systémová karyomegalie (KIN, Systemic karyomegaly) |
614817 | N11.8 | |
| 2330 | Kasabachův-Merittové syndrom (Kasabach-Merritt syndrome)
Syndrom zahrnující hemangiom a trombocytopenii, Kasabach-Merittové syndrom (Hemangioma-thrombocytopenia syndrome) |
141000 | D18.0 | KA8Y |
| 98644 | Katarakta asociovaná s metabolickým onemocněním (Metabolic disease with cataract) | |||
| 98987 | Katarakta, hutteritský typ (Cataract, Hutterite type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom (Catastrophic antiphospholipid syndrome)
CAPS, Catastrophic APS, Katastrofický APS (CAPS, Catastrophic APS) |
D68.6 | ||
| 3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)
CPVT, Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy, Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie, Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy, Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce (Bidirectional ventricular tachycardia induced by catecholamine, CPVT, Malignant paroxysmal ventricular tachycardia, Polymorphic ventricular tachycardia induced by catecholamines) |
604772 611938 614021 614916 615441 | I47.2 | BC65.5 |
| 575553 | Katepsin A-vázaná arteriopatie, mrtvice a leukoencefalopatie (Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy)
(CARASAL) |
I67.8 | ||
| 1756 | Kaudální duplikace (Caudal duplication)
Dipygus, Syndrom rozštěpení notochordu (Dipygus, Split notochord syndrome) |
607864 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 71213 | Kavernózní hemangiom sítnice (Retinal capillary malformation)
(Retinal cavernous hemangioma) |
D18.0 | LD23 | |
| 164 | Kavernózní malformace mozku (Cerebral cavernous malformations)
(Brain cavernous angioma, Brain cavernous hemangioma, Cerebral cavernoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q28.2 | ||
| 165958 | Kavitární myiáze (Cavitary myiasis) | B87.8 | ||
| 2331 | Kawasakiho syndrom (Kawasaki disease)
Mukokutánní lymfatický syndrom (Mucocutaneous lymph node syndrome) |
611775 | M30.3 | 4A44.5 |
| 2332 | KBG syndrom (KBG syndrome)
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, obličejové a kosterní anomálie, mentální retardaci a makrodoncii (Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome) |
148050 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 439218 | KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie (KCNQ2-related epileptic encephalopathy)
KCNQ2-NEE, KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie novorozenců (KCNQ2-NEE, KCNQ2-related neonatal epileptic encephalopathy) |
613720 | G40.4 | |
| 480 | Kearnsův-Sayreův syndrom (Kearns-Sayre syndrome)
Kearns-Sayreův syndrom |
530000 | H49.8 | 9C82.0 |
| 2662 | Keipertův syndrom (Keipert syndrome)
Nazodigitoakustický syndrom (Nasodigitoacoustic syndrome) |
301026 | Q87.0 | |
| 481 | Kennedyho nemoc (Kennedy disease)
SBMA, SMAX1-vázaná spinobulbární svalová atrofie, X-vázaná BSMA, X-vázaná bulbospinální amyotrofie, X-vázaná bulbospinální muskulární atrofie, X-vázaná spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA, SMAX1, X-linked BSMA, X-linked bulbospinal amyotrophy, X-linked bulbospinal muscular atrophy, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy) |
313200 | G12.2 | 8B61.4 |
| 2333 | Kennyho-Caffeyův syndrom (Kenny-Caffey syndrome)
Kennyho syndrom, Kenny-Caffeyův syndrom (Kenny syndrome) |
244460 127000 | Q87.1 | |
| 101336 | Keňský klíšťový tyfus (Kenya tick typhus)
(Kenya tick-bite fever) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 435628 | Keppenové-Lubinského syndrom (Keppen-Lubinsky syndrome)
Syndrom zahrnující generalizovanou lipodystrofii, progeroidní rysy a těžkou mentální retardaci, Keppen-Lubinského syndrom (Generalized lipodystrophy-progeroid features-severe intellectual disability syndrome) |
614098 | E88.1 | |
| 281103 | Keratinopatická ichtyóza (Keratinopathic ichthyosis)
KPI (KPI) |
EC20.03 | ||
| 447777 | Keratocystický odontogenní tumor (Keratocystic odontogenic tumor)
KTOC, Odontogenní keratocysta (KTOC, Odontogenic keratocystoma) |
D16.4 | 2E83.Z 2E83.1 | |
| 79395 | Keratoderma hereditarium mutilans s ichtyózou (Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis)
Camisova nemoc, Syndrom zahrnující keratoderma, ichtyoziformní dermatózu a zvýšenou beta-glukuronidázu, Lorikrinové keratoderma, Syndrom zahrnující Vohwinkelův syndrom a ichtyózu, Vohwinkelův syndrom s ichtyózou (Camisa disease, Keratoderma-ichthyosiform dermatosis-elevated beta-glucuronidase syndrome, Loricrin keratoderma, Vohwinkel syndrome with ichthyosis) |
604117 | Q82.8 | EC20.30 |
| 79501 | Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 1 (Punctate palmoplantar keratoderma type 1)
PPKP1, Buschkeho-Fischerův-Brauerův syndrom, Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschkeho-Fischerův-Brauerův typ, Buschke-Fischer-Brauerův syndrom, Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauerův typ (Buschke-Fischer-Brauer syndrome, Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauer type, PPKP1) |
148600 614936 | Q82.8 | EC20.32 |
| 79502 | Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 2 (Punctate palmoplantar keratoderma type 2)
PPKP2, PPPP, Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza (PPKP2, PPPP, Porokeratosis punctata palmaris et plantaris, Punctate palmoplantar hyperkeratosis type 2) |
175860 | Q82.8 | EC20.32 |
| 647815 | Keratoendotheliitis fugax hereditaria
(KFH) |
148200 | ||
| 50943 | Keratolytický zimní erytém (Keratolytic winter erythema)
Erytrokeratolysis hiemalis, Oudtshoornská nemoc (Erythrokeratolysis hiemalis, Oudtshoorn disease) |
148370 | L30.8 | EC20.30 |
| 2340 | Keratosis follicularis spinulosa decalvans | 308800 612843 604093 | Q82.8 | ED56 |
| 307967 | Keratosis palmoplantaris punctata (Punctate palmoplantar keratoderma)
PPK puncata, Keratoderma palmoplantaris punctata, Hyperkeratosis palmoplantaris punctata (Punctate PPK, Punctate keratosis palmoplantaris, Punctate palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 50942 | Keratosis palmoplantaris striata (Striate palmoplantar keratoderma)
Keratosis palmoplantaris striata et areata, Wachtersova keratosis palmoplantaris varians, Striatární palmoplantární keratoderma (Keratosis palmoplantaris striata, Keratosis palmoplantaris striata et areata, Keratosis palmoplantaris varians of Wachters) |
148700 607654 612908 | Q82.8 | EC20.31 |
| 498 | Keratosis pilaris atrophicans | ED56 | ||
| 499 | Kerion celsi | B35.0 | 1F28.4 | |
| 293807 | Ketaminem indukovaná dilatace žlučových cest (Ketamine-induced biliary dilatation) | X44 | ||
| 156071 | Ketatokonus (Keratoconus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 438075 | Ketoacidóza způsobená deficitem monokarboxylového transportéru 1 (Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency) | 616095 | E88.8 | |
| 85202 | Keutelův syndrom (Keutel syndrome)
Syndrom zahrnující stenózu arterie pulmonalis, brachytelefalangismus a kalcifikaci chrupavek (Pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome) |
245150 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 477 | KID syndrom (KID syndrome)
KID/HID syndrom, Syndrom zahrnující keratitidu, ichtyózu a hluchotu/Hystrix-like ichtióza s hluchotou, Senterův syndrom (Ichthyosis hystrix Rheydt type, KID/HID syndrome, Keratitis-ichthyosis-deafness/Hystrix-like ichthyosis-deafness syndrome, Keratitis-ichthyosis-hearing loss/Hystrix-like ichthyosis-hearing loss syndrome, Senter syndrome) |
148210 242150 602540 | Q80.8 | LD27.2 |
| 97332 | Kienboeckova nemoc (Kienbock disease)
Aseptická nekróza os lunatum, Lunatomalacie, Osteochondritida os lunatum, Osteochondróza os lunatum (Aseptic necrosis of the lunate bone, Lunatomalacia, Osteochondrosis of the lunate bone, Progressive avascular necrosis of the lunate bone) |
M92.2 M93.1 | FB81.0 | |
| 50918 | Kikuchiho-Fujimotova choroba (Kikuchi-Fujimoto disease)
Histiocytární nekrotizující lymfadenitida, Kikuchiho nemoc, Kikuchi-Fujimotova choroba (Histiocytic necrotizing lymphadenitis, Kikuchi disease) |
I88.1 | 4B2Y | |
| 482 | Kimurova choroba (Kimura disease)
Eozinofilní lymfogranulom (Eosinophilic lymphogranuloma) |
I89.8 | 4B2Y | |
| 2908 | Kindlerové syndrom (Kindler epidermolysis bullosa)
KS, Kindlerové poikilodermie (Congenital bullous poikiloderma, Kindler syndrome, Poikiloderma of Kindler) |
Q81.8 | LD2B | |
| 98577 | Kinetické anomálie očního víčka (Kinetic eyelid anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99741 | Kingův-Denboroughův syndrom (King-Denborough syndrome)
Koussefův-Nicholsův syndrom, King-Denboroughův syndrom, Koussef-Nicholsův syndrom (Koussef-Nichols syndrome) |
619542 | G71.2 | 8C72.Y |
| 617408 | Klasická eozinofilní pustulózní folikulitida (Classic eosinophilic pustular folliculitis)
(Classic EPF, Ofuji disease) |
L73.8 | ||
| 79254 | Klasická fenylketonurie (Classic phenylketonuria)
Klasická PKU (Classic PKU) |
E70.0 | 5C50.00 | |
| 2584 | Klasická forma mycosis fungoides (Classic mycosis fungoides)
Mycosis fungoides, typ Alibert-Bazin (Mycosis fungoides, Alibert-Bazin type) |
254400 | C84.0 | |
| 315306 | Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, forma se solnými ztrátami (Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form)
Klasická CAH, 21-OHD, forma se solnými ztrátami (Classic 21-OHD CAH, salt wasting form) |
E25.0 | 5A71.01 | |
| 315311 | Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, prostá virilizující forma (Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form)
Klasická CAH, 21-OHD, prostá virilizující forma (Classic 21-OHD CAH, simple virilizing form) |
E25.0 | 5A71.01 | |
| 79239 | Klasická galaktosémie (Classic galactosemia)
Deficit GALT, Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy, Galaktosémie, typ 1 (GALT deficiency, Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, Galactosemia type 1) |
230400 | E74.2 | 5C51.40 |
| 394 | Klasická homocystinurie (Classic homocystinuria)
Deficit cystathionin beta-syntázy, Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy (Cystathionine beta-synthase deficiency, Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency) |
236200 | E72.1 | 5C50.B |
| 268145 | Klasická leucinóza (Classic maple syrup urine disease)
Klasická nemoc javorového sirupu, Klasický deficit BCKD, Klasická MSUD, Klasický deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin (Classic BCKD deficiency, Classic MSUD, Classic branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency, Classic branched-chain ketoaciduria) |
248600 | E71.0 | 5C50.D0 |
| 102009 | Klasická lisencefalie (Classic lissencephaly)
Lisencefalie, typ 1 (Lissencephaly type 1) |
LD20.1 | ||
| 158796 | Klasická mastocytární leukémie (Classic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 324604 | Klasická multiminicore myopatie (Classic multiminicore myopathy)
Klasická MmD, Klasická multiminicore nemoc (Classic MmD, Classic multiminicore disease) |
602771 | G71.2 | 8C72.0Y |
| 216866 | Klasická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, klasická forma, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, klasická forma, PKAN, klasická forma (NBIA1, classic form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, classic form, PKAN, classic form) |
234200 | G23.0 | 5C64.10 |
| 79163 | Klasická organická acidurie (Classic organic aciduria) | 5C50.E0 | ||
| 163898 | Klasická paraneoplastická limbická encefalitida (Classic paraneoplastic limbic encephalitis)
Klasická paraneoplastická limbická encefalitida s nebo bez protilátek proti intracelulárním antigenům (Classic paraneoplastic limbic encephalitis, with or without intracellular antigens) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 538863 | Klasická pyoderma gangrenosum (Classic pyoderma gangrenosum)
Ulcerózní pyoderma gangrenosum (Ulcerative pyoderma gangrenosum) |
L88 | EB21 | |
| 90794 | Klasická vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy (Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)
Klasická 21-OHD CAH (Classic 21-OHD CAH) |
201910 | E25.0 | 5A71.01 |
| 325524 | Klasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem (Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency)
Klasická CLAH (Classic CLAH) |
E25.0 | ||
| 93605 | Klasický Bartterův syndrom (Bartter syndrome type 3)
Bartterův syndrom, adultní forma, Bartterův syndrom, typ 3, Bartterův syndrom, typ III (Bartter syndrome type III) |
607364 | E26.8 | GB90.43 |
| 329977 | Klasický endokrinní nádor apendixu (Classic neuroendocrine tumor of appendix)
(Classic appendiceal neuroendocrine tumor, Classic appendix neuroendocrine tumor) |
D37.3 | ||
| 391 | Klasický Hodgkinův lymfom (Classic Hodgkin lymphoma)
Klasická Hodgkinova choroba (Classic Hodgkin disease) |
236000 300221 400021 | C81.7 C81.9 C81.1 C81.0 C81.2 C81.3 C81.4 | 2B30.1 |
| 98845 | Klasický Hodgkinův lymfom, typ bohatý na lymfocyty (Classic Hodgkin lymphoma, lymphocyte-rich type) | C81.4 | 2B30.11 | |
| 98846 | Klasický Hodgkinův lymfom, typ lymfocytární deplece (Classic Hodgkin lymphoma, lymphocyte-depleted type) | C81.3 | 2B30.13 | |
| 98843 | Klasický Hodgkinův lymfom, typ nodulární sklerózy (Classic Hodgkin lymphoma, nodular sclerosis type) | C81.1 | 2B30.10 | |
| 98844 | Klasický Hodgkinův lymfom, typu smíšené buněčnosti (Classic Hodgkin lymphoma, mixed cellularity type) | C81.2 | 2B30.12 | |
| 251867 | Klasický meduloblastom (Classic medulloblastoma) | 155255 | C71.6 | 2A00.10 |
| 99864 | Klasický seminom (Classic seminoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 240071 | Klasický syndrom progresivní supranukleární obrny (Classic progressive supranuclear palsy syndrome)
Klasický PSP syndrom, Steeleho-Richardsonova-Olszewského nemoc, Richardsonův syndrom, Steele-Richardson-Olszewského nemoc (Classic PSP syndrome, Richardson syndrome, Steele-Richardson-Olszewski disease) |
601104 609454 610898 | G23.1 | 8A00.10 |
| 443192 | Klasický syndrom ztuhlého těla (Classic stiff person syndrome)
Klasický SPS (Classic SPS) |
184850 | G25.8 | 8E4A.0 |
| 99978 | Klatskinův nádor (Klatskin tumor)
Hilový CCA, Hilový cholangiokarcinom (Hilar CCA, Hilar cholangiocarcinoma) |
C24.0 | 2C18.0 | |
| 261494 | Kleefstrové syndrom (Kleefstra syndrome) | 610253 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 261652 | Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací (Kleefstra syndrome due to a point mutation) | 617768 610253 | Q87.8 | |
| 1452 | Kleidokraniální dysplázie (Cleidocranial dysplasia)
Kleidokraniální dysostóza (Cleidocranial dysostosis) |
620099 119600 | Q74.0 | LD24.2Y |
| 93451 | Kleidokraniální dysplázie a izolované defekty kraniální osifikace (Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect) | |||
| 1453 | Kleidorhizomelický syndrom (Cleidorhizomelic syndrome)
Rhizomelické zkrácení s defektem klavikuly, Wallisův-Zieffův-Goldblattův syndrom, Wallis-Zieff-Goldblattův syndrom (Rhizomelic shortness with clavicular defect, Wallis-Zieff-Goldblatt syndrome) |
119650 | Q77.8 | |
| 33543 | Kleineho-Levinův syndrom (Kleine-Levin syndrome)
Kleine-Levinův syndrom |
148840 | G47.8 | 7A22 |
| 399081 | KLHL9-vázaná distální myopatie s nástupem v dětském věku (KLHL9-related early-onset distal myopathy) | G71.0 | ||
| 98958 | Klimatická kapičková keratopatie (Climatic droplet keratopathy)
(Honey-droplet corneal dystrophy) |
H18.4 | 9A70.Y | |
| 484 | Klinefelterův syndrom (Klinefelter syndrome)
(47,XXY syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q98.0 | ||
| 90308 | Klippelova-Trenaunayova nemoc (Klippel-Trénaunay syndrome)
Klippel-Trenaunayova nemoc |
149000 | Q87.2 | LD26.60 |
| 297 | Klíšťová encefalitida (Tick-borne encephalitis)
(TBE) |
A84.0 A84.1 A84.8 A84.9 | 1C80 | |
| 93929 | Kloakální extrofie (Cloacal exstrophy)
OEIS komplex, Syndrom zahrnující pupeční kýlu, kloakální extrofii, anální atrézii a páteřní defekt (OEIS complex, Omphalocele-cloacal exstrophy-imperforate anus-spinal defect syndrome) |
258040 | Q64.1 | LB17.3 |
| 221083 | Klonický hemifaciální spasmus (Hemifacial spasm)
Faciální hemispasmus, Fokální myoklonus tváře (Facial hemispasm, Focal myoclonus of face) |
G51.3 | 8B88.2 | |
| 1063 | Klubkovitý angiom (Tufted angioma)
Nagakawa angioblastom (Nakagawa angioblastoma) |
607859 | D18.0 | 2F2Y |
| 157823 | Klüverův-Bucyho syndrom (Klüver-Bucy syndrome)
Klüver-Bucyho syndrom |
G04.8 | ||
| 485 | Kniestova dysplázie (Kniest dysplasia) | 156550 | Q77.7 | LD24.3 |
| 1571 | Knoblochův syndrom (Knobloch syndrome)
Syndrom zahrnující odchlípení sítnice a okcipitální encefalokélu, Knoblochův-Layerův syndrom, Knobloch-Layerův syndrom (Knobloch-Layer syndrome, Retinal detachment-occipital encephalocele syndrome) |
618458 267750 | Q15.8 | LD2F.1Y |
| 1457 | Koarktace aorty (Aorta coarctation) | 120000 | Q25.1 | LA8B.21 |
| 502305 | Kochleovestibulární malformace (Cochleovestibular malformation) | Q16.5 | ||
| 364063 | Kojenecká epilepticko-dyskinetická encefalopatie (Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy) | 308350 | G40.4 | |
| 98258 | Kojenecké epileptické syndromy (Infantile epilepsy syndrome) | |||
| 89938 | Kojenecký Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou (Bartter syndrome type 4)
Bartterův syndrom, typ 4, Bartterův syndrom, typ IV (Bartter syndrome type IV, Bartter syndrome with sensorineural deafness, Bartter syndrome with sensorineural hearing loss) |
602522 613090 | E26.8 | GB90.43 |
| 178478 | Kojenecký botulismus (Infant botulism)
Kojenecký střevní botulismus, Kojenecký střevní toxemický botulismus, Kojenecký střevní botulismus způsobený toxinem (Infant intestinal botulism, Infant intestinal toxemia botulism, Infant intestinal toxin-mediated botulism, Infantile botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 1911 | Kokainová embryofetopatie (Cocaine embryofetopathy)
Fetální kokainový syndrom (Fetal cocaine syndrome) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 228123 | Kokcidiomykóza (Coccidioidomycosis)
Kalifornská nemoc, Kokcidiová infekce, Pouštní revmatismus, Pouštní horečka, Horečka údolí San Joaquin, Údolní horečka (California disease, Coccidioides infection, Desert fever, Desert rheumatism, San Joaquin valley fever, Valley fever) |
B38.0 B38.1 B38.2 B38.3 B38.4 B38.7 B38.8 B38.9 | 1F25.1Y 1F25 1F25.0 1F25.00 1F25.01 1F25.1 1F25.10 1F25.11 1F25.12 | |
| 36205 | Kolagenní kolitida (Collagenous colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98665 | Kolobomatózní a areolární dystrofie (Colobomatous and areolar dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98938 | Kolobomatózní mikroftalmie (Colobomatous microphthalmia)
MAC, Mikroftalmie s kolobomatózní cystou, Syndrom zahrnující mikroftalmii, anoftalmii a kolobom (MAC, Microphthalmia with colobomatous cyst, Microphthalmia-anophthalmia-coloboma syndrome) |
605738 610092 611638 613703 614497 615145 616428 251505 300345 601186 | Q11.2 | LA10.0 |
| 98943 | Kolobom čočky (Coloboma of eye lens) | Q12.2 | LA12.0 | |
| 155889 | Kolobom dolního očního víčka (Coloboma of inferior eyelid)
Dolní palpebrální kolobom, Coloboma palpebrae inferior (Inferior palpebral coloboma) |
Q10.3 | ||
| 98944 | Kolobom duhovky (Coloboma of iris) | 120200 | Q13.0 | LA11.4 |
| 155884 | Kolobom horního víčka (Coloboma of superior eyelid)
Coloboma palpebrae superior (Superior palpebral coloboma) |
Q10.3 | ||
| 98945 | Kolobom makuly (Coloboma of macula) | Q14.8 | LA13.2 | |
| 98947 | Kolobom papily zrakového nervu (Coloboma of optic disc)
(Coloboma of optic papilla) |
Q14.2 | LA13.76 | |
| 98942 | Kolobom sítnice a choroidey (Coloboma of choroid and retina) | 120200 | Q14.8 | LA13.1 |
| 98946 | Kolobom víčka (Coloboma of eyelid) | Q10.3 | LA14.00 | |
| 83595 | Koloradská klíšťová horečka (Colorado tick fever)
Horečka amerických hor, Koloradská klíšťová encefalitida (American mountain fever, Colorado tick encephalitis, Colorado tick-borne disease, Mountain fever, Mountain tick fever) |
A93.2 | 1D41 | |
| 466667 | Kolorektální karcinom (Colorectal cancer) Onemocnění není v Evropě vzácné! | C18.0 | ||
| 370114 | Kombinovaná cervikální dystonie (Combined cervical dystonia) Zneplatněný Orphakód! | G11.3 | ||
| 79211 | Kombinovaná hyperlipidémie (Combined hyperlipidemia)
Kombinovaná hyperlipoproteinémie, Smíšená hyperlipidémie, Smíšená hyperlipoproteinémie (Combined hyperlipoproteinemia, Mixed hyperlipidemia, Mixed hyperlipoproteinemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 221139 | Kombinovaná imunodeficience s facio-okulo-skeletálními anomáliemi (Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies)
Roifmanův-Chitayatův syndrom, Roifman-Chitayatův syndrom (Roifman-Chitayat syndrome) |
613328 | Q87.8 | |
| 157949 | Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy (Combined immunodeficiency with granulomatosis)
CID zpusobený deficitem RAG 1/2, CID způsobený deficitem RAG 1/2, Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem RAG 1/2, Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací RAG1 či RAG 2 (CID due to RAG 1/2 deficiency, Combined immunodeficiency due to RAG 1/2 deficiency) |
233650 | D81.1 | |
| 231154 | Kombinovaná imunodeficience T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem (Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency)
CID T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem, CID s expanzí gama delta T-buněk (CID due to partial RAG1 deficiency, CID with expansion of gamma delta T cells, Combined immunodeficiency with expansion of gamma delta T cells) |
609889 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 217390 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8 (Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency)
Syndrom DOCK8 imunodeficience, CID způsobená deficitem DOCK8, Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem donoru proteinu cytokineze 8 (CID due to DOCK8 deficiency, Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein deficiency, DOCK8 immunodeficiency syndrome) |
243700 | D81.1 | 4A01.1Y |
| 505227 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem GINS1 (Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency)
CID způsobená deficitem GINS1, Kombinovaná imunodeficience zahrnující nitroděložní růstovou retardaci, deficit NK buněk a neutropenii (CID due to GINS1 deficiency, Combined immunodeficiency with intrauterine growth retardation-NK cell deficiency-neutropenia, Combined immunodeficiency with intrauterine growth retardation-natural killer cell deficiency-neutropenia) |
617827 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 538963 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK (Combined immunodeficiency due to ITK deficiency)
ITK deficit, Autozomálně recesivní lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem ITK (Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to ITK deficiency, ITK deficiency) |
613011 | D82.3 | |
| 397964 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1 (Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency) | 615468 | D81.8 | |
| 317430 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STIM1 (Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency)
CID způsobená deficitem STIM1 (CID due to STIM1 deficiency) |
612783 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 314689 | Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4 (Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency)
CID způsobená deficitem STK4 (CID due to STK4 deficiency) |
614868 | D81.8 | |
| 169090 | Kombinovaná imunodeficience způsobená dysfunkcí CRAC kanálu (Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction)
Dysfunkce imunity způsobená inaktivací T-buněk poruchou vápníkového vstupu (Immune dysfunction due to T-cell inactivation due to calcium entry defect) |
612782 612783 | D81.8 | |
| 596759 | Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA (Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency)
(CID due to RELA haploinsufficiency) |
D81.8 | ||
| 504530 | Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu (Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency)
MSN-vázaná kombinovaná imunodeficience, X-vázaná moesin-asociovaná imunodeficience, CID způsobená deficitem moesinu (CID due to Moesin deficiency, MSN-related combined immunodeficiency, X-linked Moesin-associated immunodeficiency) |
300988 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 317428 | Kombinovaná imunodeficience způsobená ORAI1 deficitem (Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency)
CID způsobená ORAI1 deficitem (CID due to ORAI1 deficiency) |
612782 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 289504 | Kombinovaná malonová a methylmalonová acidémie (Combined malonic and methylmalonic acidemia)
CMAMMA, Kombinovaná malonová a methylmalonová acidurie (CMAMMA, Combined malonic and methylmalonic aciduria) |
614265 | E71.1 | |
| 324535 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 11 (Combined oxidative phosphorylation defect type 11)
COXPD11 (COXPD11) |
614922 | E88.8 | |
| 319514 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 13 (Combined oxidative phosphorylation defect type 13)
COXPD13 (COXPD13) |
614932 | E88.8 | 5C53.23 |
| 319519 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 14 (Combined oxidative phosphorylation defect type 14)
COXPD14 (COXPD14) |
614946 | E88.8 | 5C53.23 |
| 319524 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 15 (Combined oxidative phosphorylation defect type 15)
COXPD15 (COXPD15) |
614947 | E88.8 | 5C53.23 |
| 369913 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 17 (Combined oxidative phosphorylation defect type 17)
COXPD17 (COXPD17) |
615440 | E88.8 | |
| 319504 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 8 (Combined oxidative phosphorylation defect type 8)
COXPD8 (COXPD8) |
614096 | E88.8 | 5C53.23 |
| 319509 | Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 9 (Combined oxidative phosphorylation defect type 9)
COXPD9 (COXPD9) |
614582 | E88.8 | 5C53.23 |
| 169082 | Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama (Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency) | 615607 | D81.2 | 4A01.1Y |
| 101972 | Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience (Combined T and B cell immunodeficiency) | D81 | 4A01.1 | |
| 98203 | Kombinované dystonie (Combined dystonia)
Syndromy dystonie-plus (Dystonia-plus syndrome) |
|||
| 254920 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 2 (Combined oxidative phosphorylation defect type 2)
COXPD2 (COXPD2) |
610498 | E88.8 | 5C53.23 |
| 477684 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 26 (Combined oxidative phosphorylation defect type 26)
COXPD26 (COXPD26) |
616539 | E88.8 | |
| 477774 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 27 (Combined oxidative phosphorylation defect type 27)
COXPD27 (COXPD27) |
616672 | E88.8 | |
| 478029 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 29 (Combined oxidative phosphorylation defect type 29)
COXPD29 (COXPD29) |
616811 | E88.8 | |
| 478042 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 30 (Combined oxidative phosphorylation defect type 30)
COXPD30 (COXPD30) |
616974 | E88.8 | |
| 254925 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 4 (Combined oxidative phosphorylation defect type 4)
COXPD4 (COXPD4) |
610678 | E88.8 | 5C53.23 |
| 254930 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 7 (Combined oxidative phosphorylation defect type 7)
COXPD7 (COXPD7, Severe C12ORF65-related COXPD, Severe C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect) |
613559 | E88.8 | 5C53.23 |
| 565624 | Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace typu 39 (Combined oxidative phosphorylation defect type 39)
(COXPD39, GFM2-related combined oxidative phosphorylation defect) |
618397 | E88.8 | 5C53.23 |
| 35909 | Kombinovaný deficit faktoru V a VIII (Combined deficiency of factor V and factor VIII)
F5F8D, Kombinovaný deficit FV a FVIII, Familiární mnohočetný deficit koagulačních faktorů (F5F8D, FV and FVIII combined deficiency) |
227300 227310 613625 | D68.8 | 3B14.Z |
| 600691 | Kombinovaný deficit faktoru VII a faktoru X (Combined deficiency of factor VII and factor X) | D68.4 | ||
| 95494 | Kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, genetické formy (Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms)
Familiární vrozený hypopituitarismus, Mnohočetný deficit hormonů hypofýzy, genetické formy (Familial congenital hypopituitarism, Multiple pituitary hormone deficiencies, genetic forms) |
182230 262600 613986 | E23.0 | |
| 420728 | Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20 (Combined oxidative phosphorylation defect type 20)
COXPD20 (COXPD20) |
615917 | E88.8 | 5C53.23 |
| 420733 | Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 21 (Combined oxidative phosphorylation defect type 21)
COXPD21 (COXPD21) |
615918 | E88.8 | 5C53.23 |
| 444013 | Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 23 (Combined oxidative phosphorylation defect type 23)
COXPD23 (COXPD23) |
616198 | E88.8 | |
| 444458 | Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 24 (Combined oxidative phosphorylation defect type 24)
COXPD24 (COXPD24) |
616239 | E88.8 | 5C53.23 |
| 447954 | Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 25 (Combined oxidative phosphorylation defect type 25)
COXPD25 (COXPD25) |
616430 | E88.8 | 5C53.23 |
| 309111 | Kombinovaný deficit pankreatické lipázy a kolipázy (Combined pancreatic lipase-colipase deficiency) | 614338 | K90.3 | 5C62 |
| 440727 | Kombinovaný hamartom sítnice a retinálního pigmentového epitelu (Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium)
Kombinovaný hamartom sítnice a RPE (CHR-RPE, Combined hamartoma of the retina and RPE) |
D31.2 | ||
| 529852 | Kombinovaný hepatocelulární karcinom a cholangiokarcinom (Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma)
cHCC-CC, Kombinované HCC-CC, Hepatocholangiokarcinom (Combined HCC-CC, Combined hepatocellular-cholangiocarcinoma, Hepatocholangiocarcinoma, cHCC-CC) |
C22.0 C22.1 | 2C12.00 | |
| 476113 | Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC (Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency)
(CID due to TFRC deficiency, TFRC-related combined immunodeficiency) |
616740 | D81.8 | |
| 431149 | Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40 (Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency)
Kombinovaná imunodeficience s Kaposiho sarkomem vznikajícím v dětství, Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči HHV-8, Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči lidskému herpes viru 8 (Combined immunodeficiency with childhood-onset Kaposi sarcoma, Combined immunodeficiency with impaired immunity to HHV-8, Combined immunodeficiency with impaired immunity to human herpes virus 8) |
615593 | D81.8 | |
| 445018 | Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LRBA (Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency)
CID způsobená deficitem LRBA (CID due to LRBA deficiency) |
614700 | D81.8 | 4A01.21 |
| 911 | Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70 (Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency)
Deficit zeta-asociovaného proteinu 70 (Zeta-associated-protein 70 deficiency) |
269840 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 221078 | Kombinovaný syndrom hyperaktivní dysfunkce kraniálních nervů (Combined hyperactive dysfunction syndrome of the cranial nerves) | G52.7 | 8A85 | |
| 141061 | Komisurální píštěl rtu (Commissural lip fistula) | Q38.0 | LA5Y | |
| 99077 | Kommerellův divertikl (Kommerell diverticulum) | Q25.4 | LA8B.2Y | |
| 1329 | Kompletní atrioventrikulární kanál (Complete atrioventricular septal defect)
CAVC, Kompletní defekt atrioventrikulárního septa, Kompletní AVSD, Společný atrioventrikulární kanál (CAVC, Complete AVSD, Complete atrioventricular canal, Complete atrioventricular canal defect, Complete atrioventricular septal defect with atrial and ventricular components) |
Q21.2 | LA87.4 | |
| 498491 | Kompletní hemimelie (Complete hemimelia) | |||
| 254688 | Kompletní hydatidiformní mola (Complete hydatidiform mole)
Kompletní molární těhotenství (Complete molar pregnancy) |
231090 614293 618431 618432 | O01.0 | JA02.0 |
| 98949 | Kompletní kryptoftalmie (Complete cryptophthalmia) | 123570 | Q11.2 | LA14.01 |
| 2019 | Komplex femur-fibula-ulna (Femur-fibula-ulna complex)
FFU komplex, Dysostóza femur-fibula-ulna, Syndrom femur-fibula-ulna, Fokální femorální deficit (FFU complex, Femur-fibula-ulna dysostosis, Femur-fibula-ulna syndrome) |
228200 | Q74.8 | LD26.0 |
| 2369 | Komplex končetina-stěna tělní (Limb body wall complex)
LBWC syndrom (Body stalk anomaly, LBWC syndrome) |
Q87.8 | LD2F.1Y | |
| 263708 | Komplexní chromozomová přestavba (Complex chromosomal rearrangement) | |||
| 102013 | Komplexní hereditární spastické paraplegie (Complex hereditary spastic paraplegia)
Komplexní HSP, Komplexní SPG, Komplexní familiární spastická paraplegie, Komplikovaná HSP, Komplikovaná SPG, Komplikovaná familiární spastická paraplegie, Komplikovaná dědičná spastická paraplegie (Complex HSP, Complex SPG, Complex familial spastic paraplegia, Complicated HSP, Complicated SPG, Complicated familial spastic paraplegia, Complicated hereditary spastic paraplegia) |
|||
| 457378 | Komplexní letální osteochondrodysplázie (Complex lethal osteochondrodysplasia)
Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoensové-Barnesův-Gistelinckové typ, Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoens-Barnes-Gistelinckové typ (Complex lethal osteochondrodysplasia, Symoens-Barnes-Gistelinck type) |
616897 | Q78.8 | |
| 83452 | Komplexní regionální bolestivý syndrom (Complex regional pain syndrome)
KRBS, Sudeckův syndrom |
604335 | G90.6 G90.5 | MG30.04 |
| 99995 | Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1 (Complex regional pain syndrome type 1)
Algodystrofie, Reflexní sympatická dystrofie (Algodystrophy, Reflex sympathetic dystrophy) |
604335 | G90.5 | MG30.04 |
| 99994 | Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2 (Complex regional pain syndrome type 2)
Kauzalgie (Causalgia) |
G90.6 | MG30.04 | |
| 211277 | Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi (Complex vascular malformation with associated anomalies)
Hemangiolymfangiom (Hemangiolymphangioma) |
|||
| 805 | Komplex tuberózní sklerózy (Tuberous sclerosis complex)
Tuberózní skleróza, Bournevillův syndrom (Bourneville syndrome, Tuberous sclerosis) |
191100 613254 | Q85.1 | LD2D.2 |
| 98888 | Komplex X-vázaných spastických paraplegií (X-linked complex spastic paraplegia)
Komplex X-vázaných HSP, Komplex X-vázaných SPG, Komplikované X-vázané HSP, Komplikované X-vázané SPG, X-vázané komplikované spastické paraplegie (Complex X-linked HSP, Complex X-linked SPG, Complicated X-linked HSP, Complicated X-linked SPG, X-linked complicated spastic paraplegia) |
|||
| 90020 | Komplex zahrnující amyotrofickou laterální sklerózu, parkinsonismus a demenci (Parkinson-dementia complex of Guam)
Amyotrofická laterální skleróza, parkinsonismus a demence u nemoci ostrova Guam, Nemoc ostrova Guam, Lytico-Bodig syndrom, PDALS, Komplex zahrnující parkinsonismus, demenci a ALS, Guamská forma ALS (G-PDC, Guam disease, Guam parkinsonism-dementia complex, Lytico-Bodig disease) |
105500 | G12.2 | 6D85.Y |
| 322 | Komplex zahrnující extrofii a epispadii (Exstrophy-epispadias complex)
BEEC, EEC, Komplex zahrnující extrofii močového měchýře, epispadii a kloakální extrofii (BEEC, Bladder exstrophy-epispadias-cloacal extrophy complex, EEC) |
258040 600057 | Q64.1 | |
| 220295 | Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom (Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex)
XP/CS komplex (XP/CS complex) |
278730 278760 278780 610651 | LD2B | |
| 306644 | Komplikace po orgánové transplantaci (Complication after organ transplantation) | T86.8 | ||
| 268316 | Komplikace při hemodialýze (Complication in hemodialysis) | Y84.1 | ||
| 168966 | Kompozitní lymfom (Composite lymphoma)
Kompozitní Hodgkinův a non-Hodgkinův lymfom (Composite Hodgkin and non-Hodgkin lymphoma) |
C85.7 C81.7 | ||
| 565837 | Končetinová svalová dystrofie R23 související s lamininovou podjednotkou alfa 2 (Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23)
(LGMD type R23, Laminin subunit alpha 2-related LGMD R23, Laminin subunit alpha 2-related late-onset muscular dystrophy) |
G71.0 | ||
| 595337 | Kongenitální adrenální hypoplázie (Adrenal hypoplasia congenita)
(AHC, Congenital adrenal hypoplasia, Primary adrenal hypoplasia) |
|||
| 293825 | Kongenitální dyserytropoetická anémie, typ IV (Congenital dyserythropoietic anemia type IV)
CDA IV, CDA, typ 4, CDA, typ IV, CDAN4, Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 4, CDA způsobená mutací KLF1, Vrozená dyserytropoetická anémie způsobená mutací KLF1 (CDA IV, CDA due to KLF1 mutation, CDA type 4, CDA type IV, CDAN4, Congenital dyserythropoietic anemia due to KLF1 mutation, Congenital dyserythropoietic anemia type 4) |
613673 | D64.4 | |
| 157826 | Kongenitální epulis (Congenital epulis)
Vrozený nádor dásní, Vrozený nádor z granulárních buněk (Congenital gingival cell tumor, Congenital granular cell tumor, Neumann tumor) |
K06.8 | KC23 | |
| 476406 | Kongenitální generalizovaný syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti (Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome) | G71.2 | ||
| 457074 | Kongenitální nemalinová myopatie (Congenital nemaline myopathy)
Vrozená nemalinová myopatie |
|||
| 98612 | Konjunktivální hemangiom nebo hemangiolymfom (Conjunctival hemangioma or hemolymphangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98614 | Konjunktivální lymfangiektázie (Conjunctival lymphangiectasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98613 | Konjunktivální teleangiektázie (Conjunctival telangiectasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98611 | Konjunktivální vaskulární anomálie (Conjunctival vascular anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 420794 | Kono-spondylární dysplázie (Cono-spondylar dysplasia)
Syndrom zahrnující malý vzrůst, kyfózu, hypoplázii baze kosti kyčelní, kuželovité epifýzy a faciální dysmorfismus (Short stature-kyphosis-hypoplasia of basal ilia-cone epiphyses-facial dysmorphism syndrome) |
Q77.7 | ||
| 2445 | Konotrunkální srdeční malformace (Conotruncal heart malformations) | 217095 | ||
| 98360 | Konstituční anémie způsobená poruchou metabolismu železa (Constitutional anemia due to iron metabolism disorder) | |||
| 248296 | Konstituční deficitní anémie (Constitutional deficiency anemia) | |||
| 293830 | Konstituční dyserytropoetická anémie (Constitutional dyserythropoietic anemia) | 3A73 | ||
| 98366 | Konstituční hemolytická anémie způsobená akantocytózou (Constitutional hemolytic anemia due to acanthocytosis)
(Constitutional hemolytic anemia due to acanthocytic disorder) |
3A10.Y | ||
| 98415 | Konstituční megaloblastická anémie nezávislá na vitaminu B12 a folátech (Vitamin B12- and folate-independent constitutional megaloblastic anemia) | 3A03.Y | ||
| 319651 | Konstituční megaloblastická anémie s těžkým neurologickým onemocněním (Constitutional megaloblastic anemia with severe neurologic disease)
DHFR deficit, Deficit dihydrofolát reduktázy (DHFR deficiency, Dihydrofolate reductase deficiency) |
613839 | D52.8 | 3A02.Y |
| 98408 | Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu folátů (Constitutional megaloblastic anemia due to folate metabolism disorder) | |||
| 98396 | Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu vitaminu B12 (Constitutional megaloblastic anemia due to vitamin B12 metabolism disorder) | |||
| 101987 | Konstituční neutropenie (Constitutional neutropenia) | D70 | 4B00.00 | |
| 331184 | Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy (Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations) | |||
| 98362 | Konstituční sideroblastické anémie (Constitutional sideroblastic anemia) | D64.0 | 3A72.0 | |
| 725 | Kontinuální hroty a vlny během spánku (Continuous spikes and waves during sleep)
CSWS, CSWSS syndrom, Kontinuální hroty a vlny během hlubokého spánku, Epileptická encefalopatie s kontinuálními hroty a vlnami během spánku (CSWS, CSWSS syndrome, Continuous spikes and waves during slow-wave sleep, Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow sleep) |
245570 | G40.4 | 8A62.Y |
| 436003 | Kontraktury, opožděný vývoj a Pierre Robinův syndrom (Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome)
Mikrodeleční syndrom 5q23 (5q23 microdeletion syndrome) |
Q87.0 | ||
| 96169 | Koolenův-de Vriesův syndrom (Koolen-De Vries syndrome)
KdVS, Koolen-de Vriesův syndrom (KdVS) |
610443 | Q87.8 | |
| 363965 | Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation)
Koolen-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi |
Q93.5 | ||
| 98990 | Korálová katarakta (Coralliform cataract) | 115800 | Q12.0 | LA12.1 |
| 3177 | Korneální-cerebelární syndrom (Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome)
Syndrom zahrnující spinocerebelární degeneraci a korneální dystrofii, Der Kaloustianův-Jarudiho-Khouryho syndrom, Der Kaloustian-Jarudi-Khouryho syndrom (Der Kaloustian-Jarudi-Khoury syndrome) |
271310 | G11.1 | 9A70.Y |
| 300570 | Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu (Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation) | 614039 | Q04.3 | |
| 278 | Kortikobazální degenerace (Corticobasal degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 454887 | Kortikobazální syndrom (Corticobasal syndrome) | G31.0 | ||
| 99749 | Kostmannův syndrom (Kostmann syndrome)
Infantilní agranulocytóza (Infantile agranulocytosis, Severe congenital neutropenia type 3) |
610738 | D70 | 4B00.00 |
| 1844 | Kostní dysplázie, Azouzův typ (Bone dysplasia, Azouz type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1842 | Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ (Bone dysplasia, lethal Holmgren type)
Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie (Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type) |
211120 | Q77.8 | |
| 166277 | Kostní dysplázie s wormiánskými kůstkami, mnohočetnými zlomeninami a dentinogenesis imperfecta (Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia)
Suarezův-Sticklerův syndrom, Suarez-Sticklerův syndrom (Suarez-Stickler syndrome) |
604922 | Q78.8 | |
| 93445 | Kostní onemocnění se zvýšenou hustotou kostí a postižením metafýzy nebo diafýzy (Bone disease with increased bone density and metaphyseal or diaphyseal involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 371195 | Kostní porucha související s vrozenou poruchou glykosylace (Congenital disorder of glycosylation-related bone disorder)
Kostní porucha související s CDG (CDG-related bone disorder) |
|||
| 2351 | Kousseffův syndrom (Kousseff syndrome)
Syndrom zahrnující sakrální meningokélu a konotrunkální srdeční vady (Sacral meningocele-conotruncal heart defects syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1508 | Koxoaurikulární syndrom (Coxoauricular syndrome) | 122780 | Q87.1 | LD24.E |
| 1509 | Koxopodopatelární syndrom (Coxopodopatellar syndrome)
Ischiopatelární dysplázie, SPS, Syndrom malé pately, Scottův-Taorův syndrom, Scott-Taorův syndrom (Ischiopatellar dysplasia, SPS, Scott-Taor syndrome, Small patella syndrome) |
147891 | Q74.1 | LD24.JY |
| 2352 | Kozlowského-Brownův-Hardwickův syndrom (Kozlowski-Brown-Hardwick syndrome)
Kozlowski-Brown-Hardwickův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 436274 | Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa (Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa)
Syndrom podobný PXE s retinitis pigmentosa (PXE-like syndrome with retinitis pigmentosa) |
Q82.8 | ||
| 280779 | Kožní kolagenní vaskulopatie (Cutaneous collagenous vasculopathy)
CCV (CCV) |
L98.8 | EF20.Y | |
| 889 | Kožní leukocytoklastická angiitida (Cutaneous small vessel vasculitis)
Kožní hypersenzitivní vaskulitida, Kožní leukocytoklastická vaskulitida, Kožní vaskulitida malých cév, Hypersenzitivní angiitida (Cutaneous hypersensitivity vasculitis) |
M31.0 | EF40.1 | |
| 535 | Kožní lupus erythematodes (Rare cutaneous lupus erythematosus) | |||
| 79455 | Kožní mastocytom (Cutaneous mastocytoma)
Lokální kožní mastocytom, Solitární mastocytom, Mnohočetný mastocytom (Cutaneous local mastocytoma, Multiple mastocytoma, Solitary mastocytoma) |
Q82.2 | 2A21.1Y | |
| 66646 | Kožní mastocytóza (Cutaneous mastocytosis) | 2A21.1 | ||
| 99983 | Kožní myiáza (Cutaneous myiasis) | B87.0 | 1G01.3 | |
| 439729 | Kožní polyarteritis nodosa (Cutaneous polyarteritis nodosa)
Kožní PAN, Kožní periarteritis nodosa (Cutaneous PAN, Cutaneous periarteritis nodosa) |
M30.0 | EF40.Z | |
| 451607 | Kožní pseudolymfomy (Cutaneous pseudolymphoma) | L98.6 | 4A43.0 | |
| 206448 | Krabbeho choroba dospělých (Adult Krabbe disease)
Adultní Krabbeho choroba |
E75.2 | 8A44.4 | |
| 487 | Krabbeho nemoc (Krabbe disease)
Deficit GALC, Deficit galaktocerebrosidázy, Deficit galaktosylceramidázy, Globoidní leukodystrofie (GALC deficiency, Galactocerebrosidase deficiency, Galactosylceramidase deficiency, Globoid cell leukodystrophy) |
245200 611722 | E75.2 | 8A44.4 |
| 98038 | Kraniální malformace (Cranial malformation) | |||
| 268820 | Kraniální meningokéla (Cranial meningocele) | Q01.1 Q01.2 Q01.8 Q01.9 Q01.0 | LA01 | |
| 98518 | Kraniální nervová a nukleární aplázie (Cranial nerve and nuclear aplasia) | |||
| 221109 | Kraniální neuralgie (Cranial neuralgia)
Neuralgie obličeje (Facial neuralgia) |
|||
| 1339 | Kranioakrofaciální syndrom (Cranioacrofacial syndrome)
(Grosse syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 420485 | Kraniocervikální dystonie s postižením hrtanu a horních končetin (Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement)
DYT24, Dystonie 24 (DYT24, Dystonia 24) |
615034 | G24.8 | |
| 1513 | Kraniodiafyzární dysplázie (Craniodiaphyseal dysplasia) | 122860 218300 | M85.2 | LD24.1Y |
| 1514 | Kraniodigitální syndrom s mentální retardací (Craniodigital-intellectual disability syndrome)
Scottův kraniodigitální syndrom, Scottův-Bryantův-Grahamův syndrom, Scott-Bryant-Grahamův syndrom (Scott craniodigital syndrome, Scott-Bryant-Graham syndrome) |
312860 | Q87.0 | |
| 1515 | Kranioektodermální dysplázie (Cranioectodermal dysplasia)
CED, Sensenbrennerův syndrom (CED, Sensenbrenner syndrome) |
617102 218330 613610 614099 614378 | Q87.5 | LD27.0Y |
| 98650 | Kraniofaciální anomálie s kataraktou (Craniofacial anomaly with cataract) | |||
| 1516 | Kraniofaciální dyssynostóza (Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis)
(BLSS, Bilateral lambdoid and sagittal synostosis, Isolated sagittal and bilambdoid craniosynostosis, Non-syndromic sagittal and bilateral lambdoid synostosis) |
218350 | Q87.0 | |
| 85168 | Kraniofaciální konodysplázie (Craniofacial conodysplasia) | Q87.5 | ||
| 1800 | Kraniofaciocervikální osteoglyfická dysplázie (Craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia)
(Bazopoulou-Kyrkanidou syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 363705 | Kraniofaciofrontodigitální syndrom (Craniofaciofrontodigital syndrome)
Cantuův kraniofaciofrontodigitální syndrom (Cantu craniofaciofrontodigital syndrome) |
114620 | Q87.0 | |
| 54595 | Kraniofaryngeom (Craniopharyngioma) | D44.4 | ||
| 1520 | Kraniofrontonazální dysplázie (Craniofrontonasal dysplasia)
CFND, CFNS, Kraniofrontonazální syndrom (CFND, CFNS, Craniofrontonasal syndrome) |
304110 | Q87.1 | LD25.3 |
| 50814 | Kraniolentikulosuturální dysplázie (Craniolenticulosutural dysplasia)
Boyadjievův-Jabsové syndrom, Boyadjiev-Jabsové syndrom (Boyadjiev-Jabs syndrome) |
607812 | Q75.8 | LB70.Y |
| 85184 | Kraniometadiafyzární dysplázie, typ s wormiánskými kůstkami (Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type) | 269300 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 1522 | Kraniometafyzární dysplázie (Craniometaphyseal dysplasia) | 123000 218400 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 1524 | Kraniomikromelický syndrom (Craniomicromelic syndrome) | 602558 | Q87.0 | LD24.GY |
| 1525 | Kranioosteoartropatie (Cranio-osteoarthropathy)
Currarinova nemoc, Currarinova idiopatická osteoartropatie, Reginatův-Schiapachasseův syndrom, Reginato-Schiapachasseův syndrom (Currarino disease, Currarino idiopathic osteoarthropathy, Reginato-Schiapachasse syndrome) |
259100 | M89.4 | FB86.10 |
| 63260 | Kraniorachischíza (Craniorachischisis)
Vrozený rozštěp lebečního krytu a páteře |
Q00.1 | LA00.00 | |
| 157832 | Kraniorhinie (Craniorhiny) | 123050 | Q30.8 | LA70.Y |
| 98684 | Kraniostenózy se strabismem (Craniostenosis with strabismus) | |||
| 1531 | Kraniosynostóza (Craniosynostosis) | Q75.0 | LB70.0 | |
| 284149 | Kraniosynostóza a anomálie zubů (Craniosynostosis-dental anomalies)
Kreiborgův-Pakistaniho syndrom, Kreiborg-Pakistaniho syndrom (Kreiborg-Pakistani syndrome) |
614188 | Q87.0 | |
| 1527 | Kraniosynostóza, filadelfský typ (Craniosynostosis, Philadelphia type) | 185900 | Q87.0 | LD24.GY |
| 2145 | Kraniosynostóza, Herrmannův-Opitzův typ (Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type)
Kraniosynostóza, Herrmann-Opitzův typ |
Q75.0 | LD24.GY | |
| 1534 | Kraniosynostóza-radiální aplázie, typ Imaizumi (Craniosynostosis-radial aplasia, Imaizumi type)
(Imaizumi-Kuroki syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1541 | Kraniosynostóza, typ Boston (Craniosynostosis, Boston type)
Kraniosynostóza, Warmanův typ, Warmanův-Mullikenův-Haywardův syndrom, Warman-Mulliken-Haywardův syndrom (Craniosynostosis, Warman type, Warman-Mulliken-Hayward syndrome) |
604757 | Q75.8 | LD24.GY |
| 1528 | Kraniotelencefalická dysplázie (Craniotelencephalic dysplasia) | 218670 | Q04.3 | LD20.1 |
| 79097 | Křeče reagující na folinát (Folinic acid-responsive seizures) | G40.3 | 5C59.Y | |
| 79096 | Křeče reagující na pyridoxal-fosfát (Pyridoxal phosphate-responsive seizures)
Deficit PNPO, Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie, Deficit pyridoxamin 5´ oxidázy, Deficit pyridox(am)in 5´-fosfát oxidázy, Neonatální epileptická encefalopatie podmíněná mutacemi v PNPO genu (PNPO deficiency, PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy, Pyridoxal phosphate-dependent seizures, Pyridoxamine 5'-oxidase deficiency, Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency) |
610090 | G40.8 | 8A61.00 |
| 99854 | Kríjská leukoencefalopatie (Cree leukoencephalopathy) | 603896 | E75.2 | 8A44.3 |
| 83317 | Křovinný tyfus (Scrub typhus)
Nemoc tsutsugamushi, Horečka tsutsugamushi, Japonská říční horečka (Tsutsugamushi disease, Tsutsugamushi fever) |
A75.3 | 1C30.3 | |
| 89838 | KRT14-vázaná epidermolysis bullosa simplex (Autosomal recessive generalized epidermolysis bullosa simplex)
EBS-AR KRT14 (Autosomal recessive generalized EBS) |
619599 601001 | Q81.0 | EC30 |
| 530838 | KRT1-vázaná difuzní non-epidermolytická keratoderma (KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma)
KRT1-vázaná difuzní NEPPK (KRT1-related diffuse NEPPK) |
600962 | Q82.8 | |
| 91481 | Kruhový dermoid rohovky (Ring dermoid of cornea)
Syndrom kruhového dermoidu (Ring dermoid syndrome) |
180550 | D31.1 | 2F36.Y |
| 98885 | Krvácivá diatéza způsobená deficitem glykoproteinu IV (Bleeding diathesis due to glycoprotein VI deficiency) | 614201 | D69.8 | 3B62.Y |
| 98886 | Krvácivá diatéza způsobená deficitem integrinu alfa2-beta1 (Bleeding diathesis due to integrin alpha2-beta1 deficiency) | 614200 | D69.8 | 3B62.Y |
| 599579 | Krvácivá porucha faktor V Amsterdam (Factor V Amsterdam bleeding disorder) | D68.4 | ||
| 600194 | Krvácivá porucha faktor V Atlanta (Factor V Atlanta bleeding disorder) | D68.4 | ||
| 599519 | Krvácivá porucha související s krátkými izoformami faktoru V (Factor V short isoforms-related bleeding disorder)
(FV short isoforms-related bleeding disorder) |
D68.4 | ||
| 420566 | Krvácivá porucha způsobená deficitem CalDAG-GEFI (Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency)
Krvácivá porucha způsobená deficitem vápníkového a DAG-regulovaným guaninem výměnného faktoru 1 (Bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency) |
615888 | D69.1 | |
| 178396 | Krvácivá porucha způsobená Pittsburgskou mutací alfa-1-antitrypsinu (Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation) | D68.8 | 5C5A | |
| 73271 | Krvácivé diatézy způsobené poruchami kolagenního receptoru (Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect) | 614200 614201 | D69.8 | 3B62.Y |
| 99827 | Krymsko-konžská hemoragická horečka (Crimean-Congo hemorrhagic fever)
CCHF, Konžská horečka, Konžská hemoragická horečka, Krymská hemoragická horečka (CCHF, Congo fever, Congo hemorrhagic fever, Crimean hemorrhagic fever) |
A98.0 | 1D49 | |
| 91138 | Kryoglobulinemická vaskulitida (Cryoglobulinemic vasculitis)
Esenciální kryoglobulinémie, Esenciální smíšená kryoglobulinémie, MC, Smíšená kryoglobulinémie, Primární kryoglobulinémie (Essential cryoglobulinemia, Essential mixed cryoglobulinemia, Mixed cryoglobulinemia, Primary cryoglobulinemia) |
123550 | D89.1 | 4A44.90 |
| 98562 | Kryptoftalmie (Cryptophthalmia) | LA14.01 | ||
| 163708 | Kryptogenní epileptické spazmy s pozdním nástupem (Cryptogenic late-onset epileptic spasms)
Infantilní spazmy s pozdním nástupem (Late-onset infantile spasms) |
G40.4 | 8A61.2Y | |
| 468635 | Kryptogenní multifokální ulcerózní stenozující enteritida (Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis)
CMUSE (CMUSE) |
K63.8 | DA94.02 | |
| 1302 | Kryptogenní organizující se pneumonie (Cryptogenic organizing pneumonia)
Bronchiolitis obliterans s organizující se pneumonií (BOOP, Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia, COP) |
J84.1 | CB03.2 | |
| 1546 | Kryptokokóza (Cryptococcosis) | B45.1 B45.2 B45.3 B45.0 B45.7 B45.8 B45.9 | 1F27.Y 1F27 1F27.0 1F27.1 1F27.2 1D01.10 | |
| 1549 | Kryptosporidióza (Cryptosporidiosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | A07.2 | ||
| 2355 | Kumarův-Levickův syndrom (Kumar-Levick syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii nehtů, kamptodaktylii a brachydaktylii typu B, Kumar-Levickův syndrom (Nail dysplasia-camptodactyly-brachydactyly type B syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
106990 | ||
| 454745 | Kuru | 245300 | A81.8 | 8E01.1 |
| 542568 | Kvadrikuspidální/čtyřcípá aortální chlopeň (Quadricuspid aortic valve) | Q23.8 | ||
| 209059 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-aktinu (Qualitative or quantitative defects of alpha-actin) | |||
| 209044 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfaB-crystallinu (Qualitative or quantitative defects of alphaB-cristallin) | |||
| 207060 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-sarkoglykanu (Qualitative or quantitative defects of alpha-sarcoglycan) | |||
| 207063 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty beta-sarkoglykanu (Qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan) | |||
| 207070 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty delta-sarkoglykanu (Qualitative or quantitative defects of delta-sarcoglycan) | |||
| 209041 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty desminu (Qualitative or quantitative defects of desmin) | |||
| 207073 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dysferlinu (Qualitative or quantitative defects of dysferlin)
Dysferlinopatie (Dysferlinopathy) |
|||
| 207085 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dystrofinu (Qualitative or quantitative defects of dystrophin)
Dystrofinopatie (Dystrophinopathy) |
|||
| 209188 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty emerinu (Qualitative or quantitative defects of emerin) | |||
| 209047 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty filaminu C (Qualitative or quantitative defects of filamin C) | |||
| 207119 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty FKRP (Qualitative or quantitative defects of FKRP) | |||
| 207122 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty fukutinu (Qualitative or quantitative defects of fukutin) | |||
| 207067 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty gamma-sarkoglykanu (Qualitative or quantitative defects of gamma-sarcoglycan) | |||
| 209203 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty glukosaminu (UDP-N-acetyl)-2-epimerázy/N-acetylmannosaminázy kinázy - (Qualitative or quantitative defects of glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase -) | |||
| 207098 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty integrinu alfa-7 (Qualitative or quantitative defects of integrin alpha-7)
Integrinopatie (Integrinopathy) |
|||
| 207104 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kalpainu (Qualitative or quantitative defects of calpain) | |||
| 207078 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kaveolinu-3 (Qualitative or quantitative defects of caveolin-3)
Kavelinopatie (Caveolinopathy) |
|||
| 207090 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kolagenu 6 (Qualitative or quantitative defects of collagen 6) | |||
| 207094 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty merosinu (Laminin subunit alpha 2-related muscular dystrophy)
(LAMA2-related muscular dystrophy, Qualitative or quantitative defects of merosin) |
|||
| 209038 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myofibrilárních proteinů (Qualitative or quantitative defects of myofibrillar proteins) | |||
| 209224 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotilinu (Myotilinopathy)
(Qualitative or quantitative defects of myotilin) |
|||
| 207110 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotubularinu (Qualitative or quantitative defects of myotubularin) | |||
| 209182 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty nebulinu (Qualitative or quantitative defects of nebulin) | |||
| 207101 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty perlekanu (Qualitative or quantitative defects of perlecan) | |||
| 209196 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty plektinu (Qualitative or quantitative defects of plectin) | |||
| 209030 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 1 (Qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 1) | |||
| 209033 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 2 (Qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 2) | |||
| 209024 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-manózy beta1,2N-acetylglukosaminyltransferázy (Qualitative or quantitative defects of protein O-mannose beta1,2N-acetylglucosaminyltransferase)
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu POMGNT1 (Qualitative or quantitative defects of protein POMGNT1) |
|||
| 209027 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu podobnému glykosyltransferáze (Qualitative or quantitative defects of protein glycosyltransferase-like) | |||
| 209199 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu SERCA1 (Qualitative or quantitative defects of protein SERCA1) | |||
| 207049 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinů u nervosvalových chorob (Qualitative or quantitative protein defects in neuromuscular diseases) | |||
| 207113 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu zapojeného v O-glykosylaci alfa-dystroglykanu (Qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan)
Sekundární alfa-dystroglykanopatie, Sekundární dystroglykanopatie (Secondary alpha-dystroglycanopathy, Secondary dystroglycanopathy) |
|||
| 209050 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu ZASP (Qualitative or quantitative defects of protein ZASP) | |||
| 207052 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty sarkoglykanu (Qualitative or quantitative defects of sarcoglycan)
Sarkoglykanopatie (Sarcoglycanopathy) |
|||
| 209193 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty selenoproteinu N1 (Qualitative or quantitative defects of selenoprotein N1) | |||
| 209056 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty telethoninu (Qualitative or quantitative defects of telethonin) | |||
| 209185 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty těžkého řetězce beta-myozinu (MYH7) (Qualitative or quantitative defects of beta-myosin heavy chain (MYH7)) | |||
| 209053 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty titinu (Qualitative or quantitative defects of titin) | |||
| 424925 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty Torsin-1A-interagujícího proteinu 1 (Qualitative or quantitative defects of Torsin-1A-interacting protein 1) | |||
| 207107 | Kvalitativní nebo kvantitativní defekty TRIM32 (Qualitative or quantitative defects of TRIM32) | |||
| 371024 | Kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu (Qualitative or quantitative defects of alpha-dystroglycan)
Alfa-dystroglykanopatie, Dystroglykanopatie (Alpha-dystroglycanopathy, Dystroglycanopathy) |
|||
| 101985 | Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů (Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect) | |||
| 284790 | Kvantitativní nebo kvalitativní defekty tropomyosinu (Qualitative or quantitative defects of tropomyosin) | |||
| 284786 | Kvantitativní nebo kvalitativní defekty troponinu (Qualitative or quantitative defects of troponin) | |||
| 1801 | Kyfomelická dysplázie (Kyphomelic dysplasia) | 211350 | Q79.8 | LD24.C |
| 1900 | Kyfoskoliotický Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1 (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency)
EDS VIA, EDS, okuloskoliotický typ, EDS, kyfoskoliotický typ způsobený deficitem lysyl hydroxylázy 1, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 6A, Ehlersův-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ, Kyfoskoliotický Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 6A, Ehlers-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ (Cutis hyperelastica, EDS VIA, Ehlers-Danlos syndrome type 6A, Kyphoscoliotic EDS due to lysyl hydroxylase 1 deficiency, Lysyl hydroxylase-deficient EDS, Ocular-scoliotic EDS, kEDS-PLOD1) |
225400 | Q79.6 | |
| 2674 | Kyperský facioneuromuskuloskeletální syndrom (Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome) | 123853 | Q87.8 | |
| 275543 | L1 syndrom (L1 syndrome)
CRASH syndrom, Syndrom zahrnující hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci, addukované palce na rukou, spasticitu a hydrocefalus, L1CAM syndrom (CRASH syndrome, Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome, L1CAM syndrome) |
303350 304100 307000 | Q04.8 | LD90.Y |
| 79314 | L-2-Hydroxyglutarová acidurie (L-2-hydroxyglutaric aciduria)
L-2-HGA, L-2-Hydroxyglutarová acidémie (L-2-HGA, L-2-hydroxyglutaric acidemia) |
236792 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 3473 | Labandův-Zimmermannův syndrom (Zimmermann-Laband syndrome)
Syndrom zahrnující fibromatózu dásní, hepatosplenomegalii a další anomálie, Labandův syndrom, Laband-Zimmermannův syndrom (Gingival fibromatosis-hepatosplenomegaly-other anomalies syndrome, Laband syndrome) |
135500 616455 618658 618729 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 83483 | La Crossova encefalitida (La Crosse encephalitis)
Kalifornská encefalitida (Californian encephalitis) |
A83.5 | 1C8D | |
| 324290 | Laforova choroba s časným nástupem (Early-onset Lafora body disease) | 616640 | G40.3 | 8A61.41 |
| 501 | Laforova nemoc (Lafora disease)
EPM2, PME, typ 2, Progresivní myoklonická epilepsie Laforova typu, Progresivní myoklonická epilepsie, typ 2 (EPM2, PME type 2, Progressive myoclonic epilepsy type 2, Progressive myoclonus epilepsy type 2) |
254780 | G40.3 | 8A61.41 |
| 59135 | Laingova distální myopatie s časným nástupem (Laing early-onset distal myopathy)
Distální myopatie, typ 1, Gowersova nemoc, MPD1 (Distal myopathy type 1, Gowers disease, MPD1) |
160500 | G71.0 | |
| 2363 | Lakrimoaurikulodentodigitální syndrom (Lacrimoauriculodentodigital syndrome)
LADD syndrom, LARD syndrom, Lakrimoaurikuloradiodentální syndrom, Levyho-Hollisterův syndrom, Levy-Hollisterův syndrom (LADD syndrome, LARD syndrome, Lacrimoauriculoradiodental syndrome, Levy-Hollister syndrome) |
149730 620193 620192 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 443173 | Laktační psychóza (Postpartum psychosis)
Poporodní psychóza, Puerperální psychóza (Puerperal psychosis) |
F53.1 | 6E21 | |
| 521450 | LAMA5-vázaný multisystémový syndrom (LAMA5-related multisystemic syndrome) | M79.8 | ||
| 306507 | LAMB2-vázaný nefrotický syndrom s nástupem v dětském věku (LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 614199 | ||
| 43393 | Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (Lambert-Eaton myasthenic syndrome)
Lambert-Eatonův myastenický syndrom |
G73.1 | 8C62 | |
| 1296 | Lambertův syndrom (Lambert syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii žaberních oblouků, mentální retardaci a inguinální hernii (Branchial dysplasia-intellectual disability-inguinal hernia syndrome) |
245550 | Q87.8 | |
| 530983 | Lambův-Shafferové syndrom (Lamb-Shaffer syndrome)
Syndrom haploinsuficience SOX5, Lamb-Shafferové syndrom (SOX5 haploinsufficiency syndrome) |
Q87.8 | ||
| 441452 | Lamelární katarakta s časným nástupem (Early-onset lamellar cataract) | 600881 613763 116100 | H26.8 | |
| 313 | Lamerální ichtyóza (Lamellar ichthyosis)
Klasická lamerální ichtyóza, Vrozená lamelární ichtyóza, LI (LI) |
242300 601277 604777 606545 612281 613943 617571 | Q80.2 | EC20.02 |
| 98301 | Laminopatie (Laminopathy) | |||
| 300755 | Laminopatie se složkou příčně pruhovaného svalstva (Laminopathy with striated muscle involvement) | |||
| 300763 | Laminopatie s lipodystrofií (Laminopathy with lipodystrophy) | |||
| 300758 | Laminopatie s periferní neuropatií (Laminopathy with peripheral neuropathy) | |||
| 300766 | Laminopatie s předčasným stárnutím (Laminopathy with premature aging) | |||
| 137871 | Laminopatie, typ Decaudainové-Vigourouxové (Laminopathy type Decaudain-Vigouroux)
Laminopatie s těžkým metabolickým syndromem a myopatií, NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudain-Vigourouxové (Laminopathy with severe metabolic syndrome and myopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 98818 | Landauův-Kleffnerův syndrom (Landau-Kleffner syndrome)
Získaná epileptická afázie, LKS, Landau-Kleffnerův syndrom (Acquired epileptic aphasia, LKS) |
245570 | F80.3 | 8A62.2 |
| 2632 | Langerova mezomelická dysplázie (Langer mesomelic dysplasia)
Mezomelické trpaslictví, Langerův typ (Mesomelic dwarfism, Langer type) |
249700 | Q87.1 | LD24.A |
| 502 | Langerův-Giedionův syndrom (Trichorhinophalangeal syndrome type 2)
Delece 8q24.1, Monozomie 8q24.1, Trichorhinofalangeální syndrom, typ 2, Langer-Giedionův syndrom (Langer-Giedion syndrome) |
150230 | Q87.8 | LD24.80 |
| 633 | Laronův syndrom (Laron syndrome)
Deficit GH receptoru, Primární necitlivost k GH, Primární GH rezistence, Kompletní necitlivost k růstovému hormonu, Deficit receptoru pro růstový hormon, Laronův typ nanismu, Primární necitlivost k růstovému hormonu, Primární rezistence k růstovému hormonu, Malý vzrůst kvůli rezistenci na růstový hormon (Complete growth hormone insensitivity, GH receptor deficiency, Growth hormone receptor deficiency, Laron-type dwarfism, Primary GH insensitivity, Primary GH resistance, Primary growth hormone insensitivity, Primary growth hormone resistance, Short stature due to growth hormone resistance) |
262500 | E34.3 | 5A61.0 |
| 220465 | Laronův syndrom s imunodeficiencí (Laron syndrome with immunodeficiency)
Laron-like syndrom, Nízký vzrůst způsobený deficitem STAT5b (Laron-like syndrome, Short stature due to STAT5b deficiency) |
618985 245590 | D82.8 E34.3 | 5A61.0 |
| 284139 | Larsen-like syndrom, typ B3GAT3 (Larsen-like syndrome, B3GAT3 type)
Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, malý vzrůst, kraniofaciální dysmorfismus a vrozené srdeční vady (Multiple joint dislocations-short stature-craniofacial dysmorphism-congenital heart defects syndrome) |
245600 | Q74.8 | |
| 294049 | Larsenův syndrom z ostrova Reunion (Reunion Island Larsen-like syndrome)
RLS, Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, hyperlaxitu a kraniofaciální dysmorfismus (Multiple joint dislocations-short stature-hyperlaxity-craniofacial dysmorphism syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q79.6 | ||
| 100083 | Laryngeální endokrinní nádor (Laryngeal neuroendocrine tumor) | C32.1 | 2F00.2 | |
| 2372 | Laryngokéla (Laryngocele) | Q31.3 | LA71.1 | |
| 137935 | Laryngotracheální angiom (Laryngotracheal angioma) | D18.0 | ||
| 2005 | Laryngotracheoezofageální píštěl s plicní hypoplázií (Laryngo-tracheo-esophageal cleft-pulmonary hypoplasia syndrome)
Novakův syndrom (Novak syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2004 | Laryngotracheoezofageální rozštěp (Laryngotracheoesophageal cleft)
LC, LTEC, Laryngotracheoezofageální diastéma (LC, LTEC, Laryngo-tracheo-esophageal cleft, Laryngo-tracheo-esophageal diastema) |
215800 | Q32.1 | LA72 |
| 280205 | Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 0 (Laryngotracheoesophageal cleft type 0)
LTEC0 (LTEC0, Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 0) |
Q32.1 | LA72 | |
| 93938 | Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 1 (Laryngotracheoesophageal cleft type 1)
LTEC I, LTEC1 (LTEC I, LTEC1, Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 1) |
Q32.1 | LA72 | |
| 93939 | Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 2 (Laryngotracheoesophageal cleft type 2)
LTEC II, LTEC2 (LTEC II, LTEC2, Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 2) |
Q32.1 | LA72 | |
| 93940 | Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 3 (Laryngotracheoesophageal cleft type 3)
LTEC III, LTEC3 (LTEC III, LTEC3, Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 3) |
215800 | Q32.1 | LA72 |
| 93941 | Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 4 (Laryngotracheoesophageal cleft type 4)
LTEC IV, LTEC4 (LTEC IV, LTEC4, Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 4) |
Q32.1 | LA72 | |
| 141269 | Laterální rozštěp obličeje (Lateral facial cleft)
Rozštěp obličeje číslo 7 dle Tessiera, Transverzální rozštěp obličeje |
|||
| 46059 | Lathosterolóza (Lathosterolosis)
Deficit sterol C5-desaturázy (Sterol C5-desaturase deficiency) |
607330 | Q87.8 | 5C52.10 |
| 99094 | Laubryův-Pezziho syndrom (Laubry-Pezzi syndrome)
VSD s aortální insuficiencí, Defekt komorového septa s aortální insuficiencí, Laubry-Pezziho syndrom (VSD with aortic insufficiency, Ventricular septal defect with aortic insufficiency) |
Q21.0 | ||
| 2377 | Laurenceův-Moonův syndrom (Laurence-Moon syndrome)
Laurence-Moonův syndrom |
245800 | Q87.8 | LD90.Y |
| 2378 | Laurinové-Sandrowův syndrom (Laurin-Sandrow syndrome)
Syndrom zahrnující zrcadlové ruce a nohy a defekty nosu, Sandrowův syndrom, Laurin-Sandrowův syndrom (Mirror hands and feets-nasal defects syndrome, Sandrow syndrome) |
135750 | Q87.2 | LD26.2 |
| 99718 | Leberova choroba plus (Leber plus disease)
LHON+ (LHON plus disease) |
165200 500001 | H47.2 | 8C73.Y |
| 104 | Leberova hereditární optická neuropatie (Leber hereditary optic neuropathy)
LHON, Leberova optická atrofie, Dědičná Leberova atrofie (LHON, Leber optic atrophy) |
619382 308905 535000 | H47.2 | 8C73.Y |
| 65 | Leberova vrozená amauróza (Leber congenital amaurosis)
(Amaurosis congenita of Leber) |
179900 204000 204100 604232 604393 604537 608553 610612 611755 612712 613341 613826 613829 613835 613837 613843 614186 615360 618513 | H35.5 | 9B70 |
| 199251 | Ledderhosův syndrom (Ledderhose disease)
Plantární fibromatóza, Ledderhoseova nemoc (Plantar fibromatosis) |
M72.2 | EE61 | |
| 549 | Legionářská nemoc (Legionnaires disease) | A48.1 | 1C19.1 | |
| 600832 | Legionelóza (Legionellosis) | A48.1 | 1C19 | |
| 137605 | Legiusův syndrom (Legius syndrome)
NF1-like syndrom, Syndrom podobný neurofibromatóze 1 (NF1-like syndrome, Neurofibromatosis 1-like syndrome, Nonmosaic LGSS, Nonmosaic Legius syndrome) |
611431 | Q85.0 | LD27.5 |
| 93279 | Lehká spondyloepifyzární dysplázie na podkladě mutace COL2A1 s časnou osteoartritidou (Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis) | 604864 | Q77.7 | LD24.3 |
| 506 | Leighův syndrom (Leigh syndrome)
Leighova choroba, Subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců (Infantile subacute necrotizing encephalopathy, Leigh disease) |
256000 | 5C53.24 | |
| 70474 | Leighův syndrom s kardiomyopatií (Leigh syndrome with cardiomyopathy)
Leighova choroba s myopatií, Kardiomyopatie s hypotonií na podkladě deficitu cytochrom C oxidázy, Kardiomyopatie s myopatií na podkladě deficitu COX (Cardiomyopathy with hypotonia due to cytochrome C oxidase deficiency, Cardiomyopathy with myopathy due to COX deficiency, Leigh disease with myopathy) Zneplatněný Orphakód! |
618252 618228 256000 | G31.8 | 5C53.24 |
| 255241 | Leighův syndrom s leukodystrofií (Leigh syndrome with leukodystrophy)
Leighova choroba s leukodystrofií, Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s leukodystrofií (Infantile subacute necrotizing encephalopathy with leukodystrophy, Leigh disease with leukodystrophy) Zneplatněný Orphakód! |
618230 618248 618241 618222 618229 618249 618225 618244 618233 618240 618239 618235 618224 618243 618226 618228 252010 256000 616277 | G31.8 | 5C53.24 |
| 255249 | Leighův syndrom s nefrotickým syndromem (Leigh syndrome with nephrotic syndrome)
Leighova choroba s nefrotickým syndromem, Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s nefrotickým syndromem (Infantile subacute necrotizing encephalopathy with nephrotic syndrome, Leigh disease with nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
607426 614652 | G31.8 | 5C53.24 |
| 52994 | Leiomyom orbity (Orbital leiomyoma) | D31.6 | 2F36.Y | |
| 64720 | Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma) | C49.9 | ||
| 213807 | Leiomyosarkom hrdla děložního (Leiomyosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální leiomyosarkom (Cervical leiomyosarcoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2B58.1 | |
| 213625 | Leiomyosarkom těla děložního (Leiomyosarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | ||
| 104076 | Leiomyosarkom tenkého střeva (Leiomyosarcoma of small intestine) | C17.1 C17.3 C17.2 C17.8 C17.0 | 2B58.Y | |
| 507 | Leishmanióza (Leishmaniasis) | 608207 | B55.0 B55.1 B55.2 B55.9 | 1F54.2 1F54 1F54.0 1F54.1 |
| 251325 | Léky indukovaná vaskulitida (Drug-induced vasculitis) | M31.8 | 4A85.03 | |
| 231111 | Léky navozený systémový lupus erythematodes (Drug-induced lupus erythematosus)
DILE (DILE) |
M32.0 | 4A40.1 | |
| 139402 | Léky způsobená vyrážka s eozinofilií a systémovými symptomy (Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms)
DRESS syndrom, Eozinofilní systémový syndrom způsobený reakcí na léčiva (DRESS syndrome, Drug rash with eosinophilia and systemic symptoms) |
T78.4 | EH65 | |
| 140936 | Lelisův syndrom (Lelis syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a acanthosis nigricans (Ectodermal dysplasia-acanthosis nigricans syndrome) |
608290 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 137839 | Lemierrův syndrom (Lemierre syndrome)
Lemierrova postanginózní sepse, Sekundární postanginózní sepse po orofaryngeální infekci, Septická flebitida vnitřní krční žíly (Lemierre postanginal sepsis, Postanginal sepsis secondary to orophyngeal infection, Septic phlebitis of the internal jugular vein) |
J03.8 | ||
| 2382 | Lennoxův-Gastautův syndrom (Lennox-Gastaut syndrome)
Lennox-Gastautův syndrom |
618141 615369 616346 617113 | G40.4 | 8A62.1 |
| 98587 | Lentiginózy víček (Palpebral lentiginosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2658 | Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví (Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism)
Lenz-Majewského hyperostické trpaslictví |
151050 | Q87.1 | LD24.1Y |
| 548 | Lepra (Leprosy) | 246300 607572 609888 610988 613223 613407 | A30.0 A30.4 A30.5 A30.8 A30.1 A30.2 A30.3 A30.9 | 1B20.0 1B20.1 1B20.2 1B20.3 1B20 |
| 508 | Leprechaunismus (Leprechaunism)
Donohueova nemoc (Donohue syndrome) |
246200 | E34.8 | 5A44 |
| 268838 | Leptomyelolipom (Leptomyelolipoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 509 | Leptospiróza (Leptospirosis) | A27.8 A27.9 A27.0 | 1B91 | |
| 2900 | Leriho pleonosteóza (Leri pleonosteosis) | 151200 | Q68.8 | |
| 240 | Lériho-Weillova dyschondroosteóza (Léri-Weill dyschondrosteosis)
Lériho-Weillův syndrom, Léri-Weillova dyschondroosteóza, Léri-Weillův syndrom (Léri-Weill syndrome) |
127300 | Q77.8 | LD24.A |
| 510 | Leschův-Nyhanův syndrom (Lesch-Nyhan syndrome)
Kompletní deficit HPRT, Kompletní deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy, Deficit HPRT stupně IV, Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy, stupeň IV, Lesch-Nyhanův syndrom (HPRT complete deficiency, HPRT deficiency grade IV, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV) |
300322 308950 | E79.1 | 5C55.01 |
| 158687 | Letální akantolytická epidermolysis bullosa (Lethal acantholytic erosive disorder)
LAEB |
609638 | Q81.0 | |
| 1187 | Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku (Lethal ataxia with deafness and optic atrophy)
Artsův syndrom (Arts syndrome, Lethal ataxia with hearing loss and optic atrophy) |
301835 | E79.8 | LD2H.Y |
| 93465 | Letální chondrodysplázie (Lethal chondrodysplasia) | |||
| 1420 | Letální chondrodysplázie, Moermanův typ (Lethal chondrodysplasia, Moerman type)
Moermanův-Vandenbergheův-Frynsův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Moerman-Vandenbergh-Frynsův syndrom (Moerman-Vandenberghe-Fryns syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1421 | Letální chondrodysplázie, Sellerův typ (Lethal chondrodysplasia, Seller type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2347 | Letální dysplázie podobná Kniestově (Lethal Kniest-like dysplasia) | 245190 | Q77.8 | |
| 330050 | Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení (DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect) | 614388 | E88.8 | |
| 1972 | Letální faciokardiomelická dysplázie (Lethal faciocardiomelic dysplasia) | 227270 | Q87.8 | |
| 35064 | Letální idiopatická virová infekce (Lethal idiopathic viral infection) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99742 | Letální mikrocefalie Amišů (Amish lethal microcephaly) | 607196 | Q02 | LA05.0 |
| 1832 | Letální osteosklerotická kostní dysplázie (Lethal osteosclerotic bone dysplasia)
Raineův syndrom (Raine syndrome) |
259775 | Q78.2 | LD24.1Y |
| 210144 | Letální polymalformativní syndrom, Boisselové typ (Lethal polymalformative syndrome, Boissel type) | 612938 | Q87.8 | |
| 1423 | Letální recesivní chondrodysplázie (Lethal recessive chondrodysplasia)
Maroteauxův-Stanescuho-Cousinův syndrom, Maroteaux-Stanescu-Cousinův syndrom (Maroteaux-Stanescu-Cousin syndrome) |
Q78.8 | FB82.Y | |
| 33108 | Letální syndrom mnohočetných pterygií (Lethal multiple pterygium syndrome)
LMPS, Autozomálně recesivní letální syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome, LMPS) |
253290 | Q79.8 | LD26.40 |
| 2371 | Letální syndrom podobný Larsenovu (Lethal Larsen-like syndrome) | 245650 | Q74.8 | LD24.E |
| 459787 | Letální syndrom vícečetných vrozených vad a dysmorfismu (Lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome) | |||
| 294965 | Letální syndrom vrozených kontraktur (Lethal congenital contracture syndrome)
LCCS (LCCS) |
|||
| 137776 | Letální syndrom vrozených kontraktur, typ 2 (Lethal congenital contracture syndrome type 2)
LCCS2, Syndrom mnohočetných kontraktur, izraelsko-beduínský typ (LCCS2, Multiple contracture syndrome, Israeli-Bedouin type) |
607598 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 2640 | Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlisterův-Craneův typ (Lethal short-limb dwarfism, McAlister-Crane type)
McAlisterův-Craneův syndrom, Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlister-Craneův typ, McAlister-Craneův syndrom (McAlister-Crane syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 580933 | Letální vývojové vady mozku a srdce (Lethal brain and heart developmental defects) | Q87.8 | ||
| 99870 | Lettererova-Siweho choroba (Letterer-Siwe disease)
Akutní a diseminovaná histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Letterer-Siweho choroba (Acute and disseminated Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 511 | Leucinóza (Maple syrup urine disease)
Nemoc javorového sirupu, Deficit BCKD, Deficit BCKDH, Deficit dehydrogenázy 2-ketokyselin s větveným řetězcem (BCKD deficiency, BCKDH deficiency, Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency, Branched-chain ketoaciduria, MSUD) |
615135 248600 | E71.0 | 5C50.D0 |
| 268184 | Leucinóza reagující na thiamin (Thiamine-responsive maple syrup urine disease)
Nemoc javorového sirupu reagující na thiamin, Deficit BCKD reagující na thiamin, MSUD reagující na thiamin, Deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin, reagující na thiamin (Thiamine-responsive BCKD deficiency, Thiamine-responsive MSUD, Thiamine-responsive branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency) |
248600 | E71.0 | 5C50.D0 |
| 512034 | Leukémie velkých granulárních lymfocytů (Large granular lymphocyte leukemia) | |||
| 58017 | Leukémie z vlasatých buněk (Classic hairy cell leukemia)
VBL, Leukemická retikuloendotelióza, Vlasatobuněčná leukémie (HCL-C, Leukemic reticuloendotheliosis) |
C91.4 | 2A82.2 | |
| 300878 | Leukémie z vláskových buněk (Hairy cell leukemia variant)
HCL-v, Leukemická retikuloendotelióza, Prolymfocytární varianta HCL, Prolymfocytární leukémie z vláskových buněk (HCL-v, Leukemic reticuloendotheliosis variant, Prolymphocytic variant of HCL, Prolymphocytic variant of hairy cell leukemia) |
C91.4 | ||
| 98851 | Leukémie z žírných buněk (Mast cell leukemia) | C94.3 | 2A21.00 | |
| 68356 | Leukodystrofie (Leukodystrophy) | 8A44 | ||
| 139444 | Leukoencefalopatie s bilaterálními cystami přední části temporálního laloku (Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts) | E75.2 | 8A44.3 | |
| 542310 | Leukoencefalopatie s kalcifikacemi a cystami (Leukoencephalopathy with calcifications and cysts)
LCC, Labrunův syndrom (LCC, Labrune syndrome) |
614561 | I67.8 | |
| 363540 | Leukoencefalopatie s mírnou cerebelární ataxií a edémem bílé hmoty (Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema)
Leukoencefalopatie s mírnou mozečkovou ataxií a edémem bílé hmoty |
615651 | E75.2 | |
| 99111 | Levá horní dutá žíla pokračující do levostranné síně (Persistent left superior vena cava connecting to the roof of left-sided atrium)
Levá SVC pokračující do levostranné síně, Levá vena cava superior pokračující do levostranné síně (Persistent left SVC connecting to left-sided atrium, Persistent left SVC connecting to the roof of left-sided atrium, Persistent left superior vena cava connecting to left-sided atrium) |
Q26.1 | ||
| 566862 | Levostranná síňová izomerie (Left sided atrial isomerism)
(Isomerism of left atrial appendage, LAI) |
Q20.6 | LA8Y | |
| 2389 | Lewisův-Pashayanův syndrom (Lewis-Pashayan syndrome)
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp rtu/patra, Lewis-Pashayanův syndrom (Cleft lip/palate-ectrodactyly syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 48162 | Lewisův-Sumnerův syndrom (Lewis-Sumner syndrome)
MADSAM, Multifokální získaná demyelinizační senzorická a motorická neuropatie, Lewis-Sumnerův syndrom (MADSAM, Multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy) |
G61.8 | 8C01.3 | |
| 65285 | Lhermitte-Duclosova nemoc (Lhermitte-Duclos disease)
LDD, Dysplastický gangliocytom mozečku (Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, LDD) |
158350 | Q04.8 | 2A00.21 |
| 49804 | Lichen amyloidosus (Lichen amyloidosis)
Amyloidní lichen (Amyloid lichen, Lichen amyloidosus) |
E85.4+ L99.0* | 5D00.0 | |
| 402007 | Lichen myxedematosus | EB90.1 | ||
| 525 | Lichen planopilaris
Folikulární lichen planus, LPP, Lichen follicularis, Lichen planus follicularis (Follicular lichen planus, LPP, Lichen follicularis, Lichen planus follicularis) |
L66.1 | EA91.2 | |
| 254463 | Lichen planus pigmentosus
LP pigmentosa, LP pigmentosus, Lichen planus pigmentosa, Lichen planus pigmentosus inversus (LP pigmentosa, LP pigmentosus, Lichen planus pigmentosa, Lichen planus pigmentosus inversus) |
L43.8 | EA91.Y | |
| 33409 | Lichen sclerosus
(Lichen sclerosus et atrophicus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
L90.0 | ||
| 2390 | Lichtensteinův syndrom (Lichtenstein syndrome) | 246550 | D70 | |
| 526 | Liddleův syndrom (Liddle syndrome)
Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus, typ I (Pseudoaldosteronism, Pseudohyperaldosteronism type 1) |
618114 618126 177200 | I15.1 | BA04.Y |
| 56970 | Lidská prionová onemocnění (Human prion disease)
TSE, Transmisivní spongiformní encefalopatie (TSE, Transmissible spongiform encephalopathy) |
|||
| 99812 | LIG4 syndrom (LIG4 syndrome)
Deficit DNA ligázy IV, Ligáza 4 syndrom (DNA ligase IV deficiency, Ligase 4 syndrome) |
606593 | D81.1 | 4A01.1Y |
| 163903 | Limbická encefalitida asociovaná s protilátkami proti membránovým antigenům (Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens)
Limbická encefalitida s přítomností antineuronálních protilátek proti membránovým antigenům Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276402 | Limbická encefalitida s caspr2 protilátkami (Limbic encephalitis with caspr2 antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 329341 | Limbická encefalitida s DPP6 protilátkami (Limbic encephalitis with DPP6 antibodies)
Limbická encefalitida s DPPX protilátkami, Limbická encefalitida s protilátkami dipeptidyl-peptidáza 6 (Limbic encephalitis with DPPX antibodies, Limbic encephalitis with dipeptidyl-peptidase 6 antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 163914 | Limbická encefalitida s nCMA protilátkami (Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies)
(Limbic encephalitis with novel cell membrane antigen antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 163908 | Limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek (Limbic encephalitis with LGI1 antibodies)
(Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 498700 | Limbická encefalitida s protilátkami proti neurexinu 3 (Limbic encephalitis with neurexin-3 antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 217253 | Limbická encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům (NMDA receptor encephalitis)
Limbická encefalitida s protilátkami proti N-methyl-D-aspartát receptorům (Limbic encephalitis with N-methyl-D-aspartate receptor antibodies, Limbic encephalitis with NMDA receptor antibodies, N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis, NMDARE, anti-NMDA receptor encephalitis) |
G13.1 | ||
| 163892 | Limbická encefalopatie (Limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 645196 | Limited dorsal myeloschisis
(LDM) |
|||
| 220407 | Limitovaná systémová skleróza (Limited systemic sclerosis)
Systémová sklerodermie sine sclerodermia (Systemic sclerosis sine scleroderma) |
M34.0 | 4A42.2 | |
| 466801 | LIMS2-asociovaná svalová dystrofie pletencového typu (LIMS2-related myopathy)
LGMD2W Neaktuální Orphakód! |
|||
| 228236 | Lineární fokální dermální elastóza (Linear focal elastosis)
Elastotické strie (Elastotic striae, Linear focal dermal elastosis) |
L98.8 | ||
| 589608 | Lineární hypopigmentace a kraniofaciální asymetrie s akrálními, očními a mozkovými anomáliemi (Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies)
(RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia) |
Q82.4 | ||
| 46488 | Lineární IgA bulózní dermatóza (Linear IgA dermatosis) | L10.8 | EB42 | |
| 254379 | Lineární lichen planus (Linear lichen planus)
Blaschkoidní LP, Blaschkoidní lichen planus, Lineární LP (Blaschkoid LP, Blaschkoid lichen planus, Linear LP) |
L43.8 | EA91.Y | |
| 140933 | Lineární Moulinova atrophoderma (Linear atrophoderma of Moulin) | L90.8 | EB61.Y | |
| 2612 | Lineární sebaceózní névus (Linear nevus sebaceus syndrome)
Sebaceózní névus, Organoidní névus, Jadassohnův sebaceózní névus, Schimmelpenningův syndrom, Solomonův syndrom (Nevus sebaceus of Jadassohn, Nevus sebaceus syndrome, Organoid nevus syndrome, Schimmelpenning syndrome, Solomon syndrome) |
163200 | Q85.8 | |
| 36273 | Linitis plastica (Gastric linitis plastica)
Linitis plastica žaludku, Borrmannův karcinom žaludku, typ 4 (Borrmann gastric cancer type 4, Linitis plastica of the stomach) |
C16.9 | 2B72.0 | |
| 77243 | Lipedém (Lipedema) Onemocnění není v Evropě vzácné! | 614103 | E88.2 | |
| 435660 | LIPE-vázaná familiární parciální lipodystrofie (LIPE-related familial partial lipodystrophy)
FPLD6, LIPE-vázaná FPLD (FPLD6, LIPE-related FPLD) |
615980 | E88.1 | 5A44 |
| 79204 | Lipidózy (Lipid storage disease) | |||
| 156156 | Lipoatrofie s diabetem, leukomelanodermickými papulami, steatózou jater a hypertrofickou kardiomyopatií (Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy) Zneplatněný Orphakód! | E34.8 | ||
| 247762 | Lipoblastom (Lipoblastoma) | D17.9 | 2E80.1 | |
| 1979 | Lipodystrofie způsobená deficitem peptidových růstových faktorů (Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency)
Kombinovaný deficit inzulinu, růstového faktoru 1 podobného inzulinu (IGF1) a epidermálního růstového faktoru (EGF), Hoepffnerův-Dreyerův-Reimersův syndrom, Syndrom podobný Wernerovu způsobený kombinovaným deficitem růstového faktoru, Hoepffner-Dreyer-Reimersův syndrom (Combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency, Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome, Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency) |
233805 | E88.1 | LD27.6Z |
| 530 | Lipoidní proteinóza (Lipoid proteinosis)
Hyalinosis cutis et mucosae, Urbachova-Wietheova nemoc, Urbach-Wietheova nemoc (Hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe disease) |
247100 | E78.8 | LD27.Y |
| 268832 | Lipom asociovaný s neurospinálním dysrafismem (Lipoma associated with neurospinal dysraphism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 645300 | Lipomatous non-saccular limited dorsal myeloschisis
(Lipomatous flat LDM, Lipomatous flat limited dorsal myeloschisis, Lipomatous non-saccular LDM) |
|||
| 268835 | Lipomyelomeningokéla (Lipomyelomeningocele) Zneplatněný Orphakód! | Q05.9 | ||
| 251931 | Liponeurocytom mozečku (Cerebellar liponeurocytoma) | D33.1 | ||
| 329481 | Lipoproteinová glomerulopatie (Lipoprotein glomerulopathy)
LPG (LPG) |
611771 | N07.8 | MF82 |
| 69078 | Liposarkom (Liposarcoma) | 613488 | C49.9 | 2B59.Y 2B59 2B59.0 2B59.1 2B59.2 |
| 98955 | Lischova epiteliální dystrofie rohovky (Lisch epithelial corneal dystrophy)
Pruhovitá a závitovitá mikrocystická dystrofie rohovkového epitelu, LECD (Band-shaped and whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium, LECD) |
300778 | H18.5 | 9A70.Y |
| 100011 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 100012 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 100013 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 100014 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 100015 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 100016 | Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 2148 | Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin (Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation)
X-vázaná lisencefalie, typ 1 (X-linked lissencephaly type 1) |
300067 | Q04.3 | LD20.1 |
| 102011 | Lisencefalie, typ 3 (Lissencephaly type 3) | LD20.1 | ||
| 171680 | Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu (Lissencephaly due to TUBA1A mutation) | 611603 | Q04.3 | |
| 89844 | Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ (Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type)
Mikrolissencefalie, typ A, Lissencefalický syndrom, Norman-Robertsové typ (Microlissencephaly type A) |
257320 | Q04.3 | LD20.1 |
| 48471 | Lissencefalie (Lissencephaly) | LD20.1 | ||
| 86823 | Lissencefalie s hypoplázií mozečku (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia)
LCH (LCH) |
|||
| 51577 | Lissencefalie, typ 2 (Cobblestone lissencephaly)
Cobblestone lissencefalie (Lissencephaly type 2) |
LD20.1 | ||
| 95232 | Lissencefalie způsobená mutací LIS1 (Lissencephaly due to LIS1 mutation)
PAFAH1B1-vázaná lissencefalie (PAFAH1B1-related lissencephaly) |
607432 | Q04.3 | LD20.1 |
| 533 | Listerióza (Listeriosis)
(Listeria infection) |
A32.0 A32.1 A32.7 A32.9 A32.8 | 1C1A 1C1A.0 1C1A.1 1C1A.Y | |
| 524 | Liův-Fraumeniho syndrom (Li-Fraumeni syndrome)
Li-Fraumeni syndrom |
609265 151623 | C97 | 2B51.Y |
| 542643 | Livedoidní vaskulopatie (Livedoid vasculopathy)
Milianova bílá atrofie, Segmentální hyalinizující vaskulitida, Livedo reticularis s letními ulceracemi (Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis) |
L95.0 | EF50 | |
| 363618 | LMNA-vázaný syndrom kardiokutánní progerie (LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome)
LCPS (LCPS) |
E34.8 | ||
| 2404 | Loaiáza (Loiasis)
Loalóza, Loaóza |
B74.3 | 1F66.0 | |
| 93924 | Lobární holoprosencefalie (Lobar holoprosencephaly) | 157170 610829 609637 | Q04.2 | LA05.2 |
| 2406 | Locked-in syndrom (Locked-in syndrome)
Cerebromedullospinální rozpojení, Syndrom uzamčení (Cerebromedullospinal disconnection) |
G83.8 | 8E45 | |
| 2407 | LOC syndrom (Laryngo-onycho-cutaneous syndrome)
LOGIC syndrom, Laryngoonychokutánní syndrom, Syndrom laryngeální a okulární granulační tkáně u dětí z Indického subkotinentu, Shabbirův syndrom (LOC syndrome, LOGIC syndrome, Laryngeal and ocular granulation tissue in children from the Indian subcontinent syndrome, Shabbir syndrome) |
245660 | Q81.8 | EC31 |
| 60030 | Loeysův-Dietzův syndrom (Loeys-Dietz syndrome)
Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta, Loeys-Dietzův syndrom (Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies) |
609192 610168 | Q87.4 | BD50.Z |
| 75566 | Löfflerova endokarditida (Loeffler endocarditis)
Eozinofilní endokarditida (Eosinophilic endocarditis) |
I42.3 | BC43.20 | |
| 250831 | Logopenická progresivní afázie (Logopenic progressive aphasia)
LPA, Logopenická primární progresivní afázie, Logopenická varianta PPA (LPA, Logopenic primary progressive aphasia, Logopenic variant PPA) |
G31.0 | 6D83 | |
| 93685 | Lokalizovaná Castlemanova choroba (Unicentric Castleman disease)
(Localized Castleman disease) |
D47.7 | 4B2Y | |
| 595356 | Lokalizovaná dystrofická epidermolysis bullosa (Localized dystrophic epidermolysis bullosa)
(Localized DEB) |
Q81.2 | ||
| 1823 | Lokalizovaná epifyzární dysplázie (Localized epiphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79400 | Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex (Localized epidermolysis bullosa simplex)
EBS-loc, Epidermolysis bullosa simplex dlaní a plosek, Epidermolysis bullosa simplex, Weberův-Cockayneho typ, Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayneho typ (EBS-loc, Epidermolysis bullosa simplex of palms and soles, Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, Localized EBS) |
131800 619594 | Q81.0 | EC30 |
| 79088 | Lokalizovaná forma lipodystrofie (Localized lipodystrophy) | |||
| 90289 | Lokalizovaná forma sklerodermie (Localized scleroderma)
Lokalizovaná fibrotizující sklerodermie, Cirkumskriptní sklerodermie (Localized fibrosing scleroderma) |
L94.0 | EB61.0 EB61 | |
| 251393 | Lokalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Localized junctional epidermolysis bullosa)
JEB-nH loc (JEB-nH loc, Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz localized type, Localized JEB) |
226650 | Q81.8 | |
| 90160 | Lokalizovaná lipoatrofie vyvolaná tlakem (Pressure-induced localized lipoatrophy)
(Lipoatrophia semicircularis, Semicircular lipoatrophy) |
E88.1 | EF01.1 | |
| 90157 | Lokalizovaná lipodystrofie vyvolaná léky (Drug-induced localized lipodystrophy)
(Lipoatrophy caused by injected drug) |
E88.1 | EF01.1 | |
| 178517 | Lokalizovaná pagetoidní retikulóza (Localized pagetoid reticulosis)
Pagetoidní retikulóza, Woringerův-Koloppův typ, Pagetoidní retikulóza, Woringer-Koloppův typ (Pagetoid reticulosis, Woringer-Kolopp type) |
C84.0 | ||
| 86795 | Lokalizovaný lichen myxedematosus (Localized lichen myxedematosus)
Papulární mucinóza (Papular mucinosis) |
EB90.11 | ||
| 90398 | Lokalizovaný lichen myxedematosus se smíšenými prvky z jiných podtypů (Localized lichen myxedematosus with mixed features of different subtypes) | L98.5 | ||
| 90399 | Lokalizovaný lichen myxedematosus s monoklonální gamapatií nebo systémovými symptomy (Localized lichen myxedematosus with monoclonal gammopathy or systemic symptoms) | L98.5 | ||
| 498457 | Longitudinální defekt končetiny (Longitudinal limb defect) | |||
| 180157 | Longitudinální poševní septum (Longitudinal vaginal septum) | Q52.1 | LB42.1 | |
| 2408 | Loweho-Kohnův-Cohenův syndrom (Lowe-Kohn-Cohen syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, nefritidu a anorektální malformaci, Lowe-Kohn-Cohenův syndrom (Deafness-nephritis-ano-rectal malformation syndrome, Hearing loss-nephritis-ano-rectal malformation syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 534 | Loweho okulocerebrorenální syndrom (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe)
Loweho nemoc, Okulocerebrorenální syndrom - Lowe , OCR, OCRL, Okulocerebrorenální dystrofie, Okulocerebrorenální syndrom, Deficit fosfatidylinositol 4,5-bifosfát 5-fosfatázy, Loweův syndrom (Lowe disease, Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy, Lowe oculo-cerebro-renal syndrome, Lowe oculocerebrorenal dystrophy, Lowe syndrome, OCRL, Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency) |
309000 | E72.0 | 5C60.0 |
| 251592 | Low-grade astrocytom (Low-grade astrocytoma) | |||
| 251633 | Low-grade ependymom (Low-grade ependymoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2409 | Lowryho-MacLeanův syndrom (Lowry-MacLean syndrome)
Lowry-MacLeanův syndrom |
600252 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1824 | Lowryho-Woodův syndrom (Lowry-Wood syndrome)
Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, mikrocefalii a nystagmus, Lowry-Woodův syndrom (Epiphyseal dysplasia-microcephaly-nystagmus syndrome) |
226960 | Q87.5 | LD24.6Y |
| 498481 | LRP5-vázaná primární osteoporóza (LRP5-related primary osteoporosis) | M85.8 | ||
| 319213 | Lujo hemoragická horečka (Lujo hemorrhagic fever)
Zambijská hemoragická horečka (Zambian hemorrhagic fever) |
A96.8 | ||
| 268388 | Lumbosakrální spina bifida aperta (Lumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268758 | Lumbosakrální spina bifida cystica (Lumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 90285 | Lupus erythematodes panniculitis (Lupus erythematosus panniculitis)
Lupus erythematodes profundus (Lupus erythematosus profundus) |
L93.2 | EB51.Y | |
| 90283 | Lupus erythematodes tumidus (Lupus erythematosus tumidus)
(Intermittent cutaneous lupus) |
L93.2 | EB51.Y | |
| 597738 | Luscan-Lumish syndrom (Luscan-Lumish syndrome)
(SETD2-related overgrowth syndrome) |
Q87.3 | LD2C | |
| 537 | Lyellův syndrom (Toxic epidermal necrolysis)
(Lyell syndrome) |
L51.2 | EH63.1 EB13.1 | |
| 91546 | Lymeská nemoc (Lyme disease)
Lymeská borelióza (Lyme borreliosis) |
A69.2 | 1C1G | |
| 158793 | Lymfadenopatická mastocytóza s eosinofilií (Lymphoadenopathic mastocytosis with eosinophilia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 538 | Lymfangioleiomyomatóza (Lymphangioleiomyomatosis)
LAM (LAM) |
606690 | D48.7 | CB07 |
| 2035 | Lymfatická filarióza (Lymphatic filariasis) | B74.0 B74.1 B74.2 | 1F66.3 1F66.31 1F66.32 1F66.30 | |
| 79383 | Lymfedém (Lymphedema) Neaktuální Orphakód! | |||
| 33001 | Lymfedéma-distichiasis syndrom (Lymphedema-distichiasis syndrome) | 153400 | Q82.0 | BD93.0 |
| 65279 | Lymfocytární kolitida (Lymphocytic colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 314970 | Lymfocytární varianta hypereozinofilního syndromu (Lymphocytic hypereosinophilic syndrome)
HES-L, Lymfocytární varianta HES, Lymfoidní HES (HES-L, Lymphocytic variant HES, Lymphoid HES) |
D47.5 | BC43.20 | |
| 171898 | Lymfoidní hematologická onemocnění (Lymphoid hemopathy)
Lymfoidní hemopatie |
|||
| 79128 | Lymfoidní intersticiální pneumonie (Lymphoid interstitial pneumonia)
Lymfatická intersticiální pneumonie (Lymphocytic interstitial pneumonia) |
247610 | J84.1 | CB03.5 |
| 223735 | Lymfom (Lymphoma) | |||
| 86869 | Lymfomatoidní granulomatóza (Lymphomatoid granulomatosis)
LYG (LYG) |
C83.8 | 2A81.3 | |
| 98842 | Lymfomatoidní papulóza (Lymphomatoid papulosis)
LyP (LyP) |
C86.6 | 2B03.1 | |
| 329998 | Lymfomatózní meningitida (Lymphomatous meningitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 364039 | Lymfom "Hydroa vacciniforme-like (Hydroa vacciniforme-like lymphoma)
(Angiocentric cutaneous T-cell lymphoma of childhood, HVLL, Hydroa-like cutaneous T-cell lymphoma) |
C84.5 | ||
| 97285 | Lymfom štítné žlázy (Thyroid lymphoma) | C85.7 | 2B33.5 | |
| 300912 | Lymfom z buněk marginální zóny (Marginal zone lymphoma) | |||
| 52416 | Lymfom z plášťových buněk (Mantle cell lymphoma)
LCM, MCL, Lymfom z buněk plášťové zóny (LCM, MCL, Mantle zone lymphoma) |
C83.1 | 2A85.5 | |
| 443159 | Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce IgM (Lymphoplasmacytic lymphoma without IgM production)
Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce imunoglobulinu M (Lymphoplasmacytic lymphoma without Immunoglobulin M production) |
C83.0 | ||
| 555437 | Lymfoplazmocytický zánětlivý pseudotumor jater (Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver)
IgG4-vázaný zánětlivý pseudotumor jater (IgG4-related inflammatory pseudotumor of the liver) |
K75.8 | ||
| 86904 | Lymfoproliferativní nemoci asociované s methotrexátem (Methotrexate-associated lymphoproliferative disorders)
(MTX-LPD, MTX-associated lymphoproliferative disorders) |
D47.7 | 2B32.Y | |
| 98290 | Lymfoproliferativní onemocnění spojená s imunodeficiencí (Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disease) | 2B32 | ||
| 98291 | Lymfoproliferativní onemocnění spojená s primární poruchou imunity (Lymphoproliferative disease associated with primary immune disease) | |||
| 238510 | Lymfoproliferativní syndrom (Lymphoproliferative syndrome) | |||
| 144 | Lynchův syndrom (Lynch syndrome) | 120435 609310 613244 614331 614337 614350 614385 | D48.9 | |
| 225681 | Lysozomální onemocnění s epilepsií (Lysosomal disease with epilepsy) | |||
| 217581 | Lysozomální onemocnění s hypertrofickou kardiomyopatií (Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy) | |||
| 217638 | Lysozomální onemocnění s restriktivní kardiomyopatií (Lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy) | |||
| 93448 | Lysozomální střádavé onemocnění z postižením skeletu (Lysosomal storage disease with skeletal involvement)
Dysostosis multiplex (Dysostosis multiplex) |
|||
| 68366 | Lyzosomální onemocnění (Lysosomal disease) | 5C56 | ||
| 276238 | Machado-Josephova nemoc, typ 1 (Machado-Joseph disease type 1)
SCA3, Josephův typ, Spinocerebelární ataxie, typ 3, Josephův typ (SCA3, Joseph type, Spinocerebellar ataxia type 3, Joseph type) |
G11.8 | 8A03.16 | |
| 276241 | Machado-Josephova nemoc, typ 2 (Machado-Joseph disease type 2)
SCA3, typ Thomas, Spinocerebelární ataxie, typ Thomas (SCA3, Thomas type, Spinocerebellar ataxia, Thomas type) |
G11.8 | 8A03.16 | |
| 276244 | Machado-Josephova nemoc, typ 3 (Machado-Joseph disease type 3)
SCA3, typ Machado, Spinocerebelární ataxie, typ 3, typ Machado (SCA3, Machado type, Spinocerebellar ataxia type 3, Machado type) |
G11.8 | 8A03.16 | |
| 330006 | Macular telangiectasia type 2 Onemocnění není v Evropě vzácné! | H35.0 | ||
| 35688 | Madelungova deformita (Madelung deformity) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295223 | Madelungova deformita, bilaterální (Madelung deformity, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295221 | Madelungova deformita, unilaterální (Madelung deformity, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 137867 | Madráská nemoc motorických neuronů (Madras motor neuron disease)
MMND (MMND) |
G12.2 | 8B60.7 | |
| 163634 | Maffucciho syndrom (Maffucci syndrome) | 614569 | Q78.4 | LD2F.1Y |
| 324972 | MAGIC syndrom (MAGIC syndrome)
Vředy úst a genitálu se zanícenými chrupavkami (Mouth and genital ulcers-inflamed cartilage syndrome) |
D89.8 | ||
| 77297 | Majeedův syndrom (Majeed syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou rekurentní multifokální osteomyelitidu, vrozenou dyserytropoetickou anémii a neutrofilní dermatózu (Chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome) |
609628 | D84.8 | 4A00.Y |
| 79489 | Makrocystická lymfatická malformace (Macrocystic lymphatic malformation)
Kavernózní lymfangiom, Kavernózní lymfatická malformace, Makrocystický lymfangiom (Cavernous lymphangioma, Cavernous lymphatic malformation, Macrocystic lymphangioma) |
D18.1 | LA90.10 | |
| 295047 | Makrodaktylie prstů nohy (Macrodactyly of toes)
Makrodaktylie nohy (Macrodactyly of foot) |
Q74.2 | LB97.1 | |
| 295245 | Makrodaktylie prstů nohy, bilaterální (Macrodactyly of toes, bilateral)
Makrodaktylie nohou, bilaterální (Macrodactyly of foot, bilateral) |
Q74.2 | LB97.1 | |
| 295243 | Makrodaktylie prstů nohy, unilaterální (Macrodactyly of toes, unilateral)
Makrodaktylie nohou, unilaterální (Macrodactyly of foot, unilateral) |
Q74.2 | LB97.1 | |
| 295044 | Makrodaktylie prstů ruky (Macrodactyly of fingers)
Makrodaktylie ruky (Macrodactyly of hand) |
Q74.0 | LB97.0 | |
| 295241 | Makrodaktylie prstů ruky, bilaterální (Macrodactyly of fingers, bilateral)
Makrodaktylie rukou, bilaterální (Macrodactyly of hand, bilateral) |
Q74.0 | LB97.0 | |
| 295239 | Makrodaktylie prstů ruky, unilaterální (Macrodactyly of fingers, unilateral)
Makrodaktylie rukou, unilaterální (Macrodactyly of hand, unilateral) |
Q74.0 | LB97.0 | |
| 592 | Makrofagická myofasciitida (Macrophagic myofasciitis)
MMF, Autoimunní/zánětlivé onemocnění indukované adjuvancií s perzistujícími hliníkovými granulomaty (MMF) |
M60.8 | ||
| 156207 | Makroglosie (Macroglossia) | Q38.2 | DA03.5 | |
| 220448 | Makrotrombocytopenie s mitrální insuficiencí (Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency) | D69.4 | 3B62.01 | |
| 137814 | Makulární amyloidóza (Macular amyloidosis) | E85.4+ L99.0* | 5D00.0 | |
| 221142 | Makulární atrofie podobná konfetám (Confetti-like macular atrophy) | L90.8 | ||
| 98969 | Makulární dystrofie rohovky (Macular corneal dystrophy)
Fehrové dystrofie rohovky, MCD, Dystrofie rohovky, Groenouwův typ II (Corneal dystrophy Groenouw type II, Fehr corneal dystrophy, MCD) |
217800 | H18.5 | 9A70.Y |
| 75327 | Makulární dystrofie Severní Karolína (North Carolina macular dystrophy)
CAPE dystrofie, CAPED, Centrální areolární pigmentová epiteliální dystrofie, Centrální retinální pigmentová epiteliální dystrofie, MCDR1, NCMD, Makulární dystrofie Severní Karolína, retinální 1, Progresivní foveální dystrofie (CAPE dystrophy, CAPED, Central areolar pigment epithelial dystrophy, Central retinal pigment epithelial dystrophy, MCDR1, NCMD, North Carolina macular dystrophy, retinal 1, Progressive foveal dystrophy) |
136550 | H35.5 | 9B75.Y |
| 79457 | Makulopapulární kožní mastocytóza (Maculopapular cutaneous mastocytosis)
Urticaria pigmentosa (Urticaria pigmentosa) |
154800 | Q82.2 | 2A21.10 |
| 90287 | Makulopapulární lupusová vyrážka (Maculopapular lupus rash) Neaktuální Orphakód! | |||
| 35710 | Malabsorpce glukózy a galaktózy (Glucose-galactose malabsorption)
Deficit SGLT1 (SGLT1 deficiency) |
606824 | E74.3 | 5C61.0 |
| 556 | Malakoplakie (Malakoplakia) | N28.8 N32.8 N36.8 | GC0Y EL3Y GC01.Y | |
| 420179 | Malanův syndrom s makrosomií (Malan overgrowth syndrome)
Malanové syndrom nadměrného vzrůstu (Sotos syndrome 2) |
614753 | Q87.3 | LD2C |
| 673 | Malárie (Malaria) | 611162 | B54 B51.8 B51.9 B52.0 B52.8 B52.9 B53.0 B53.1 B53.8 B50.0 B50.8 B50.9 B51.0 | 1F40 1F42 1F41 1F43 1F44 1F45 |
| 96201 | Malé ring chromozomy X (X small rings)
Malé kruhové chromozomy X |
Q99.8 | LD51 | |
| 98043 | Malformace bránice nebo břišní stěny (Diaphragmatic or abdominal wall malformation) | |||
| 98044 | Malformace centrálního nervového systému (Central nervous system malformation) | |||
| 98514 | Malformace cerebelární vermis (Malformation of the cerebellar vermis) | |||
| 180062 | Malformace dělohy a pochvy (Uterovaginal malformation) | |||
| 97339 | Malformace durálních sinů (Dural sinus malformation)
Kraniální durální arteriovenózní píštěl, Kraniální durální arteriovenózní malformace (Cranial dural arteriovenous fistula, Cranial dural arteriovenous malformations) |
Q28.3 | LA90.2Y | |
| 182111 | Malformace dýchací soustavy (Respiratory malformation) | |||
| 98519 | Malformace fossa posterior (Posterior fossa malformation)
Malformace zadní jámy |
|||
| 182108 | Malformace hrudníku (Thoracic malformation) | |||
| 88993 | Malformace jícnu (Esophageal malformation) | LB12 | ||
| 93545 | Malformace ledvinného nebo močového traktu (Renal or urinary tract malformation)
CAKUT, Vrozené anomálie ledvinného a močového traktu (CAKUT, Congenital anomalies of kidney and urinary tract) |
|||
| 98516 | Malformace mozečkových hemisfér (Malformation of the cerebellar hemispheres) | |||
| 166478 | Malformace mozku s epilepsií (Cerebral malformation with epilepsy)
Malformace CNS s epilepsií |
|||
| 268843 | Malformace neurenterického kanálu, míchy a míšního kanálu (Malformation of the neurenteric canal, spinal cord and column) | |||
| 98561 | Malformace očních víček (Congenital malformation of the eyelid) | |||
| 98045 | Malformace respiračního traktu nebo mediastina (Respiratory or mediastinal malformation)
Malformace respiračního ústrojí nebo mediastina |
|||
| 633076 | Malformace s rozštěpem míchy, složený typ (Split cord malformation, composite type)
(Split cord malformation type 1.5, Split cord malformation, intermediate type, Split cord malformation, mixed type) |
Q06.2 | LA07.1 | |
| 98039 | Malformace trávicího traktu (Digestive tract malformation) | |||
| 83001 | Malformace urogenitálního traktu (Urogenital tract malformation) | |||
| 98196 | Malformační hamartózní syndromy (Malformation syndrome with hamartosis)
Dysmorfologické nemoci s fakomatózou (Dysmorphologic diseases with phakomatosis) |
|||
| 180766 | Malformační syndrom s dentinogenesis imperfecta (Malformative syndrome with dentinogenesis imperfecta) | |||
| 139021 | Malformační syndromy s malým vzrůstem (Malformation syndrome with short stature) | |||
| 139027 | Malformační syndromy s postižením kůže/sliznic (Rare developmental defect with skin/mucosae involvement) | |||
| 679 | Maligní atrofická papulóza (Malignant atrophic papulosis)
Degosova choroba, Köhlmeierova-Degosova nemoc, Köhlmeierův-Degosův-Delortův-Tricortův syndrom, Köhlmeier-Degosova nemoc, Köhlmeier-Degos-Delort-Tricortův syndrom (Degos disease, Köhlmeier-Degos disease, Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort syndrome, Papulosis atrophican maligna) |
602248 | I77.8 | EF5Y |
| 99912 | Maligní dysgerminomatózní nádor ovaria ze zárodečných buněk (Malignant dysgerminomatous germ cell tumor of the ovary)
Maligní ovariální dysgerminom, Dysgerminomatózní rakovina ovaria ze zárodečných buněk (Dysgerminomatous germ cell cancer of the ovary, Malignant ovarian dysgerminoma) |
C56 | 2C73.1 | |
| 276145 | Maligní epiteliální nádor slinných žláz (Malignant epithelial tumor of salivary glands) | C07 C08.0 C08.1 C08.8 | ||
| 398934 | Maligní epiteliální nádory ovaria (Malignant epithelial tumor of ovary)
Ovariální epiteliální zhoubné nádory, Ovariální maligní epiteliální nádor, Epiteliální zhoubné nádory vaječníku (Epithelial cancer of ovary, Ovarian epithelial cancer, Ovarian malignant epithelial tumor) |
|||
| 35807 | Maligní germinální nádory ovaria (Malignant germ cell tumor of ovary)
MOGCT, Maligní ovariální germinální nádor, Ovariální germinální rakovina (MOGCT, Malignant ovarian germ cell tumor, Ovarian germ cell cancer) |
603737 | 2C73.Y | |
| 423 | Maligní hypertermie (Malignant hyperthermia of anesthesia)
Hypertermie vyvolaná anestezií, Maligní hyperpyrexie (Hyperthermia of anesthesia) |
145600 154275 154276 600467 601887 601888 | T88.3 | 8C78 |
| 207046 | Maligní lymfom s periferní neuropatií (Malignant lymphoma with peripheral neuropathy) | |||
| 289644 | Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové (Epstein-Barr virus-associated malignant lymphoproliferative disorder)
Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové, Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové, Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové (EBV-associated lymphoproliferative disorder) |
|||
| 168999 | Maligní melanom sliznice (Malignant melanoma of the mucosa) | C43.9 | ||
| 617910 | Maligní melanom spojivky (Conjunctival malignant melanoma)
(Conjunctival melanoma) |
C69.0 | ||
| 213512 | Maligní mesenchymální nádor ovaria (Malignant mixed Müllerian tumor of the ovary)
Ovariální karcinosarkom (MMMT of the ovary, Ovarian carcinosarcoma, Ovarian malignant mixed Müllerian tumor, Ovarian malignant mixed epithelial mesenchymal tumor) |
C56 | ||
| 293181 | Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců (Malignant migrating focal seizures of infancy)
MMPEI, MMPSI, MPEI, MPSI, Maligní migrující parciální epilepsie u kojenců, Migrující parciální epilepsie u kojenců, Migrující parciální záchvaty u kojenců (Epilepsy of infancy with migrating focal seizures, MMPEI, MMPSI, MPEI, MPSI, Malignant migrating partial epilepsy of infancy, Malignant migrating partial seizures of infancy, Migrating partial epilepsy of infancy, Migrating partial seizures of infancy) |
613722 614959 615338 616645 | G40.0 | 8A61.12 |
| 99915 | Maligní nádor ovaria z buněk granulózy (Maligant granulosa cell tumor of the ovary)
Rakovina z buněk granulózy, Maligní nádor z buněk granulózy (Granulosa cell cancer, Granulosa cell malignant tumor) |
C56 | 2C73.2 | |
| 99916 | Maligní nádor ovaria ze Sertoliho-Leydigových buněk (Malignant Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary)
Androblastom, Arhenoblastom, Rakovina vaječníku ze Sertoliho-Leydigových buněk, Maligní nádor ze Sertoliho-Leydigových buněk, Virilizující nádor vaječníků (Androblastoma, Arrhenoblastoma, Ovarian Sertoli-Leydig cell cancer, Ovarian malignant Sertoli-Leydig cell tumor, Virilizing ovarian tumor) |
C56 | 2C73.Y | |
| 398043 | Maligní nádor penisu (Malignant tumor of penis)
Zhoubný nádor penisu, Maligní penilní nádor, Penilní zhoubný nádor (Cancer of penis, Malignant penile tumor, Penile cancer) |
C60 | ||
| 206489 | Maligní nádor pochvy z germinálních buněk (Malignant germ cell tumor of the vagina)
Vaginální nádor z germinálních buněk (Vaginal germ cell cancer, Vaginal germ cell malignant tumor) |
C52 | ||
| 98584 | Maligní nádory epidermis víček (Malignant tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 398940 | Maligní neepiteliální nádory ovaria (Malignant non-epithelial tumor of ovary)
Ovariální maligní non-epiteliální nádor, Ovariální neepiteliální zhoubné nádory, Neepiteliální zhoubné nádory vaječníku (Non-epithelial cancer of ovary, Ovarian malignant non-epithelial tumor, Ovarian non-epithelial cancer) |
|||
| 94093 | Maligní neuroleptický syndrom (Neuroleptic malignant syndrome) | G21.0 | 8A0Y | |
| 206538 | Maligní non-dysgerminomový tumor z germinálních buněk ovarií (Malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary)
Non-dysgerminomatózní nádor z germinálních buněk ovarií (Non-dysgerminomatous germ cell cancer of ovary) |
C56 | 2C73.Y | |
| 213630 | Maligní periferní neuroektodermální nádor těla děložního (Primitive neuroectodermal tumor of the corpus uteri)
Periferní neuroektodermální rakovina těla děložního (Malignant peripheral neuroectodermal tumor of the corpus uteri, Peripheral neuroectodermal cancer of the corpus uteri) |
C54.0 C54.2 C54.1 C54.3 C54.8 | ||
| 252128 | Maligní perineuriom (Malignant peripheral nerve sheath tumor with perineurial differentiation)
(Malignant perineurioma) |
C47.9 | ||
| 35808 | Maligní sex-cord stromální tumor ovaria (Malignant sex cord stromal tumor of ovary)
Maligní ovariální SCST, Maligní ovariální sex cord-stromální tumor (Malignant ovarian SCST, Malignant ovarian sex cord-stromal tumor) |
|||
| 213787 | Maligní smíšený mülleriánský nádor hrdla děložního (Carcinosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální maligní smíšený mulleriánský nádor (Cervical carcinosarcoma, Cervical malignant Müllerian mixed tumor, Malignant Müllerian mixed tumor of the cervix uteri) |
C53 | ||
| 398987 | Maligní teratom vaječníku (Malignant teratoma of ovary)
Ovariální nezralý teratom, Ovariální maligní teratom, Nezralý teratom vaječníku (Immature teratoma of ovary, Ovarian immature teratoma, Ovarian malignant teratoma) |
C56 | 2C73.3 | |
| 252212 | Maligní Tritonův tumor (Malignant triton tumor)
MPNST s rhabdomyosarkomatózní diferenciací, MTT, Zhoubný poševní nádor periferních nervů s rhabdomyosarkomatózní diferenciací (MPNST with rhabdomyosarcomatous differentiation, MTT, Malignant peripheral nerve sheath tumor with rhabdomyosarcomatous differenciation) |
C47.9 | ||
| 3148 | Maligní tumor z pochvy periferního nervu (Malignant peripheral nerve sheath tumor)
MPNST, Maligní neurilemom, Maligní neurofibrom, Maligní schwannom, Neurofibrosarkom, Neurogenní sarkom (MPNST, Malignant neurilemmoma, Malignant neurofibroma, Malignant schwannoma, Neurofibrosarcoma, Neurogenic sarcoma) |
C47.9 | 2A02.10 | |
| 289385 | Malignity diagnostikované během těhotenství (Malignancy diagnosed during pregnancy)
Nádory diagnostikované během těhotenství (Cancer diagnosed during pregnancy) |
O99.8 | ||
| 284400 | Malobuněčný karcinom močového měchýře (Small cell carcinoma of the bladder)
SCCB, Nediferencovaný neuroendokrinní karcinom močového měchýře, Malobuněčný zhoubný nádor močového měchýře (Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the bladder, SCCB, Small cell bladder cancer, Small cell bladder carcinoma, Small cell carcinoma of the urinary bladder) |
C67.1 C67.2 C67.3 C67.4 C67.5 C67.6 C67.7 C67.8 C67.9 C67.0 | ||
| 370396 | Malobuněčný karcinom ovaria (Small cell carcinoma of the ovary)
SCCO (SCCO, Small cell ovarian carcinoma) |
C56 | ||
| 70573 | Malobuněčný karcinom plic (Small cell lung cancer)
SCLC (SCLC) |
182280 | C34.9 | 2C25.1 |
| 263339 | Málo diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu (Poorly differentiated thymic neuroendocrine carcinoma) | C37 | 2C27.1 | |
| 943 | Malonová acidurie (Malonic aciduria)
Deficit malonyl-CoA dekarboxylázy (Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) |
248360 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 99090 | Malpozice koronárního ostia (Malposition of a coronary ostium) | Q24.5 | ||
| 98567 | Malpozice očních víček (Rare eyelid malposition disorder)
(Eyelids malposition disorder) |
|||
| 98576 | Malpozice vnějšího očního koutku (Syndromic outer canthal malposition)
(Malposition of external canthus) |
|||
| 2453 | Malpuechův syndrom (Malpuech syndrome)
3MC3 syndrom, Syndrom Malpuechova rozštěpu obličeje (3MC3 syndrome, Malpuech facial clefting syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
248340 | ||
| 52417 | MALT lymfom (MALT lymphoma)
Extranodální B-lymfom z marginální zóny, MALTom, Lymfom z lymfatické tkáně se vztahem ke sliznicím (Extranodal marginal zone B-cell lymphoma, MALToma, Mucosa-associated lymphatic tissue lymphoma, Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma) |
137245 | C88.4 | |
| 171706 | Malý vzrůst a opožděný kostní věk, způsobené deficitem metabolismu thyreoidálních hormonů (Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency) | 619855 620198 609698 | E03.1 | |
| 2867 | Malý vzrůst, bruselský typ (Short stature, Brussels type)
Mievisův-Verellen-Dumoulinové syndrom, Mievis-Verellen-Dumoulinové syndrom (Mievis-Verellen-Dumoulin syndrome) |
601350 | Q87.1 | LD24.2Y |
| 314802 | Malý vzrůst způsobený částečným deficitem receptoru pro růstový hormon (Short stature due to partial GHR deficiency)
(Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency) |
604271 | E34.3 | |
| 632 | Malý vzrůst způsobený izolovaným deficitem růstového hormonu s X-vázanou hypogamaglobulinémií (Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia) | 307200 | E23.0 | 4A01.00 |
| 629 | Malý vzrůst způsobený kvalitativní anomálií růstového hormonu (Short stature due to growth hormone qualitative anomaly)
Kowarského syndrom (Kowarski syndrome) |
262650 | E23.0 | 5A61.0 |
| 314795 | Malý vzrůst způsobený mutacemi v SHOX genu (SHOX-related short stature) | 300582 | Q87.1 | |
| 140941 | Malý vzrůst způsobený primárním deficitem acido-labilní podjednotky (Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency) | 615961 | E34.3 | 5A61.0 |
| 314769 | Mammo-somatotrofní adenom (Somatomammotropinoma)
Adenom hypofýzy produkující GH a PRL, Adenom hypofýzy produkující růstový hormon a prolaktin (GH and PRL cosecreting pituitary adenoma, Growth hormone and prolactin cosecreting pituitary adenoma, Somatolactotropinoma, Somatoprolactinoma) |
D35.2 | ||
| 397941 | MAN1B1-CDG
Syndrom zahrnující mentální retardaci a trunkální obezitu (Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II due to MAN1B1 deficiency, Congenital disorder of glycosylation type 2 due to MAN1B1 deficiency, Congenital disorder of glycosylation type II due to MAN1B1 deficiency, Intellectual disability-truncal obesity syndrome) |
E77.8 | ||
| 141174 | Mandibulární arteriovenózní malformace (Mandibular arteriovenous malformation)
(Arteriovenous malformation of mandible) |
Q27.3 | LA90.3Y | |
| 647667 | Mandibuloacral dysplasia associated to MTX2
(MADaM, MDPS, Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome) |
619127 | ||
| 2457 | Mandibuloakrální dysplázie (Mandibuloacral dysplasia)
MAD (MAD) |
608612 248370 | Q87.5 | LD27.6Z |
| 90153 | Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu A (Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy)
(MADA) |
248370 | Q87.5 | LD27.6Z |
| 90154 | Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu B (Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy) | 608612 | Q87.5 | LD27.6Z |
| 155899 | Mandibulofaciální dysostóza (Mandibulofacial dysostosis)
Bilaterální a symetrická oto-mandibulární dysplázie (Bilateral and symmetric oto-mandibular dysplasia) |
Q75.4 | LD2F.16 | |
| 443995 | Mandibulofaciální dysostóza s alopecií (Mandibulofacial dysostosis with alopecia)
MFDA (MFDA) |
616367 | Q75.4 | |
| 2459 | Mansoneliáza (Mansonelliasis)
Mansonelóza (Mansonellosis) |
B74.4 | 1F66.1 | |
| 736 | Mantouxova palmoplantární porokeratóza (Palmoplantar porokeratosis of Mantoux) Zneplatněný Orphakód! | Q82.8 | ||
| 228157 | Marburgova akutní roztroušená skleróza (Marburg acute multiple sclerosis)
Akutní roztroušená skleróza, Marburgova varianta, Akutní roztroušená skleróza, Marburgův typ (Acute multiple sclerosis, Marburg type, Acute multiple sclerosis, Marburg variant) |
G35 | 8A4Y | |
| 99826 | Marburská nemoc (Marburg hemorrhagic fever)
(Green monkey disease, MHF, Marburg virus disease) |
A98.3 | 1D60.1 | |
| 221074 | Marchiafavův-Bignamiho syndrom (Marchiafava-Bignami disease)
Marchiafava-Bignamiho syndrom (MBD) |
G37.1 | 8A46 | |
| 2461 | Mardenův-Walkerův syndrom (Marden-Walker syndrome)
Marden-Walkerův syndrom |
248700 | Q87.0 | LD26.41 |
| 643503 | Marfanoid habitus-facial dysmorphism-skeletal abnormality-heart defect syndrome | 617602 | ||
| 2464 | Marfanoidní syndrom, De Silvaův typ (Marfanoid syndrome, De Silva type) | 223330 | Q87.4 | |
| 558 | Marfanův syndrom (Marfan syndrome)
MFS (MFS) |
610168 154700 | Q87.4 | LD28.01 |
| 284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu (Marfan syndrome and Marfan-related disorders) | |||
| 284963 | Marfanův syndrom, typ 1 (Marfan syndrome type 1)
MFS1 (MFS1) |
154700 | Q87.4 | LD28.01 |
| 284973 | Marfanův syndrom, typ 2 (Marfan syndrome type 2)
MFS2 (MFS2) |
610168 | Q87.4 | LD28.01 |
| 307995 | Marginální papulární palmoplantární keratoderma (Marginal papular palmoplantar keratoderma)
Marginální papulární palmoplantární hyperkeratóza (Marginal papular palmoplantar hyperkeratosis) |
|||
| 101104 | Marin-Amatův syndrom (Marin-Amat syndrome) | Q07.8 | 9A03.00 | |
| 559 | Marinescův-Sjögrenův syndrom (Marinesco-Sjögren syndrome)
Marinesco-Sjögrenův syndrom |
248800 | G11.1 | 8C70.6 |
| 101337 | Marseillská horečka (Marseilles fever) Neaktuální Orphakód! | |||
| 83313 | Marseillská horečka (Boutonneuse fever)
Horečka boutonneuse, Exantematózní horečka (Mediterranean spotted fever) |
A77.1 | 1C31.1 | |
| 561 | Marshallův-Smithův syndrom (Marshall-Smith syndrome)
Syndrom zahrnující akcelerovaný kosterní vývoj, podivnou tvář a poruchu prospívání, Marshall-Smithův syndrom (Accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome) |
602535 | Q87.3 | LD2C |
| 2466 | MASA syndrom (MASA syndrome)
Mentální retardace, afázie, šouravá chůze a addukované palce (Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome) |
303350 | G11.4 | 8B44.02 |
| 66661 | Mastocytární sarkom (Mast cell sarcoma) | C96.2 | 2A21.2 | |
| 98292 | Mastocytózy (Mastocytosis) | 154800 | 2A21 | |
| 1349 | Maternálně dědičná kardiomyopatie a ztráta sluchu (Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss)
Syndrom zahrnující tRNA-LYS-vázanou kardiomyopatii a ztrátu sluchu, Maternálně dědičná kardiomyopatie a hluchota (Maternally-inherited cardiomyopathy and deafness, mtDNA-related cardiomyopathy and deafness, mtDNA-related cardiomyopathy and hearing loss, tRNA-LYS-related cardiomyopathy-hearing loss syndrome) |
E88.8 | ||
| 254851 | Maternálně dědičná mitochondriální dystonie (Mitochondrial DNA-related dystonia)
(Maternally-inherited mitochondrial dystonia, mtDNA-related dystonia) |
E88.8 | 8C73.Y | |
| 255225 | Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie (Maternally-inherited mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 320360 | Maternálně dědičná spastická paraplegie (MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia)
Maternálně dědičná SPG (Maternally-inherited SPG, Maternally-inherited spastic paraplegia) |
G11.4 | 8B44.0Y | |
| 225 | Maternálně dědičný diabetes a hluchota (Maternally-inherited diabetes and deafness)
MIDD, Mitochondriální diabetes (MIDD, Maternally-inherited diabetes and hearing loss, Mitochondrial diabetes) |
520000 | E34.8 | LD2H.Y |
| 254788 | Maternálně zděděná mitochondriální myopatie (Mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy)
(Maternally-inherited mitochondrial myopathy, mtDNA-related mitochondrial myopathy) |
|||
| 255210 | Maternálně zděděný Leighův syndrom (Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome)
MILS, Leighova choroba zděděná po matce, Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie zděděná po matce (MILS, Maternally-inherited Leigh disease, Maternally-inherited infantile subacute necrotizing encephalopathy, mtDNA-associated Leigh syndrome) |
256000 | E88.8 | 8C73.Y |
| 254534 | Maternální 14q32.2 hypermethylační syndrom (Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation) | 608149 | Q99.8 | |
| 411712 | Maternální deficit riboflavinu (Maternal riboflavin deficiency) | 615026 | P00.4 | |
| 2209 | Maternální fenylketonurie (Maternal phenylketonuria)
Hyperfenylalaninemická embryopatie, Maternální PKU, Maternální hyperfenylalaninemie, Fenylketonurická embryopatie (Hyperphenylalaninemic embryopathy, Maternal PKU, Maternal hyperphenylalaninemia, Phenylketonuric embryopathy) |
261600 | E70.1 | 5C50.02 |
| 2216 | Maternální hypertermie indukovaná vrozenými vadami (Maternal hyperthermia-induced birth defects) | Q86.8 | LD2F.Y | |
| 251009 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 1 (Maternal uniparental disomy of chromosome 1)
UDP(1)mat (UPD(1)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 97678 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 13 (Maternal uniparental disomy of chromosome 13)
UPD(13)mat (UPD(13)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96184 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 14 (Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14)
UPD(14)mat (UPD(14)mat) |
616222 | Q99.8 | |
| 96185 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 16 (Maternal uniparental disomy of chromosome 16)
UPD(16)mat (UPD(16)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96179 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 2 (Maternal uniparental disomy of chromosome 2)
UPD(2)mat (UPD(2)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96186 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 20 (Maternal uniparental disomy of chromosome 20)
Maternální UPD20, UPD(20)mat (Maternal UPD(20), UPD(20)mat) |
617352 | Q99.8 | LD45.0 |
| 96187 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 21 (Maternal uniparental disomy of chromosome 21)
UPD(21)mat (UPD(21)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96188 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 22 (Maternal uniparental disomy of chromosome 22)
UPD(22)mat (UPD(22)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96180 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 4 (Maternal uniparental disomy of chromosome 4)
UPD(4)mat (UPD(4)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96181 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 6 (Maternal uniparental disomy of chromosome 6)
UPD(6)mat (UPD(6)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 96183 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu 9 (Maternal uniparental disomy of chromosome 9)
UPD(9)mat (UPD(9)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 261519 | Maternální uniparentální dizomie chromozomu X (Maternal uniparental disomy of chromosome X)
UPD(X)mat (UPD(X)mat) |
Q99.8 | LD45.0 | |
| 2470 | Matthewův-Woodův syndrom (Matthew-Wood syndrome)
Syndrom zahrnující anoftalmii a plicní hypoplázii, MCOPS9, Syndromická mikroftalmie, typ 9, Matthew-Woodův syndrom (Anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome, PDAC syndrome, Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect syndrome, Spear syndrome) |
601186 615524 | Q11.2 | LD21.0 |
| 141171 | Maxilární arteriovenózní malformace (Maxillary arteriovenous malformation)
(Arteriovenous malformation of maxilla) |
Q27.3 | ||
| 1248 | Maxillonazální dysplázie (Maxillonasal dysplasia)
Maxillonazální dysostóza, Binderův syndrom (Binder syndrome, Maxillonasal dysostosis) |
155050 | Q75.8 | LD2H.Y |
| 247775 | Mayerův-Rokitanského-Küster Hauserův syndrom, typ 1 (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 1)
MRKH syndrom, typ 1, Rokitanského sekvence, Vrozená aplázie dělohy a pochvy, Mayer-Rokitansky-Küster Hauserův syndrom, typ 1 (Congenital absence of uterus and vagina, MRKH syndrome type 1, Rokitansky sequence) |
277000 | Q51.8 | |
| 3109 | Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)
MRKH syndrom, Rokitanského syndrom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom, Mayerův-Rokitanského-Küsterův syndrom, Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom (MRKH syndrome, Rokitansky syndrome) |
277000 601076 | Q51.8 | LB44.Y |
| 2578 | Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom, typ 2 (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2)
Atypický MRKH syndrom, MRKH syndrom, typ 2, MURCS asociace, Syndrom zahrnující aplázii Mulleriánského duktu, renální dysplázii a anomálii krčních somitů, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom, typ 2 (Atypical MRKH syndrome, MRKH syndrome type 2, MURCS association, Müllerian duct aplasia-renal dysplasia-cervical somite anomalies syndrome) |
601076 | Q87.8 | LD2F.14 |
| 850 | Mayova-Hegglinova trombocytopenie (May-Hegglin thrombocytopenia)
MHA, Mayova-Hegglinova anomálie, Mayův-Hegglinův syndrom, May-Hegglinova trombocytopenie, May-Hegglinova anomálie, May-Hegglinův syndrom (MHA, May-Hegglin anomaly, May-Hegglin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D72.0 | 3B64.01 |
| 57782 | Mazabraudův syndrom (Mazabraud syndrome)
Myxom s fibrózní dysplázií (Myxoma with fibrous dysplasia) |
M85.0 | FB80.0 | |
| 562 | McCuneův-Albrightův syndrom (McCune-Albright syndrome)
Gonadotropin independentní předčasná puberta dívek, McCune-Albrightův syndrom (Gonadotropin-independent female-limited sexual precocity) |
174800 | Q78.1 | FB80.0 |
| 2471 | McDonoughových syndrom (McDonough syndrome) | 248950 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 2473 | McKusickův-Kaufmanův syndrom (McKusick-Kaufman syndrome)
Syndrom zahrnující hydrometrokolpos a postaxiální polydaktylii, MKKS syndrom, Kaufmanův-McKusickův syndrom, McKusick-Kaufmanův syndrom, Kaufman-McKusickův syndrom (Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome, Kaufman-Mckusick syndrome) |
236700 | Q87.8 | 9B70 |
| 2474 | McLain-Dekabanův syndrom (McLain-Dekaban syndrome)
(Intellectual disability-coloboma-slimness syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 59306 | McLeodův neuroakantocytotický syndrom (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)
MLS, X-vázaný McLeodův syndrom (MLS, X-linked McLeod syndrome) |
300842 | G10 | 3A10.Y |
| 238744 | MDN syndrom (Mammary-digital-nail syndrome)
(MDN syndrome, Onycho-digito-mammary syndrome) |
613689 | Q87.2 | |
| 3097 | Meachamové syndrom (Meacham syndrome)
Syndrom zahrnující rhabdomyomatózní dysplázii, kardiopatii a anomálie genitálu, Meachamové-Winnův-Cullerův syndrom, Meacham-Winn-Cullerův syndrom (Meacham-Winn-Culler syndrome, Rhabdomyomatous dysplasia-cardiopathy-genital anomalies syndrome) |
608978 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 564 | Meckelův syndrom (Meckel syndrome)
Meckelův-Gruberův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom (Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber syndrome) |
615397 249000 603194 607361 611134 611561 612284 613885 609345 614209 617562 619879 267010 616258 | Q61.9 | LD2F.13 |
| 2476 | Medeirové-Dennisův-Donnaiové syndrom (Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome)
Syndrom zahrnující dysrafismus, rozštěp rtu/patra a redukční defekty končetin, Medeira-Dennis-Donnaiové syndrom (Medeira-Dennis-Donnai syndrome) |
Q00.0 | ||
| 57196 | Mediální kondenzující osteitida klavikuly (Medial condensing osteitis of the clavicle)
(Osteitis condensans of the clavicle) |
M85.3 | LB72.Y | |
| 141239 | Mediální rozštěp horního rtu a maxily (Median cleft of the upper lip and maxilla) | Q18.8 | LA51 | |
| 141288 | Mediální rozštěp krku (Midline cervical cleft) | Q18.8 | LA51 | |
| 141234 | Mediální rozštěp obličeje (Median facial cleft)
Středočárový rozštěp obličeje, Rozštěp obličeje číslo 0-14 a 30 dle Tessiera (Midline facial cleft, Tessier number 0-14 and 30 facial cleft) |
|||
| 2699 | Mediánní nodulus horního rtu (Median nodule of the upper lip) | 151630 | Q18.8 | |
| 2006 | Mediánní rozštěp rtu/mandibuly (Median cleft lip/mandible)
Mediánní rozštěp dolní obličejové etáže (Median cleft lower facial stage) |
Q36.1 | ||
| 370127 | Medichův syndrom obrovských destiček (Medich giant platelet syndrome)
Medichova makrotrombocytopenie (Medich macrothrombocytopenia) |
D69.1 | 3B62.Y | |
| 1309 | Medulární houbovitá ledvina (Medullary sponge kidney)
Cacchiho-Ricciho nemoc, MSK, Cacchi-Ricciho nemoc (Cacchi-Ricci disease, MSK, Precalicial canalicular ectasia) |
Q61.5 | LB30.8 | |
| 319319 | Medulární karcinom ledviny (Renal medullary carcinoma) | C64 | ||
| 1332 | Medulární karcinom štítné žlázy (Medullary thyroid carcinoma)
MTC (MTC) |
C73 | 2D10.4 | |
| 102000 | Medulární onemocnění (Medullar disease) | |||
| 616 | Meduloblastom (Medulloblastoma) | 155255 | C71.6 | 2A00.10 |
| 251858 | Meduloblastom s extenzivní nodularitou (Medulloblastoma with extensive nodularity)
Cerebelární neuroblastom (MBEN) |
155255 | C71.6 | 2A00.10 |
| 251883 | Meduloepiteliom (Medulloepithelioma of the central nervous system) | C72.9 | ||
| 98954 | Meesmannova dystrofie rohovky (Meesmann corneal dystrophy)
Meesmannova dystrofie (juvenilní hereditární epitelová dystrofie), MECD (Juvenile hereditary epithelial dystrophy of Meesmann, MECD) |
618767 122100 | H18.5 | 9A70.Y |
| 97252 | Mega cisterna magna (Mega-cisterna magna) | Q07.8 | ||
| 2477 | Megalencefalie (Megalencephaly)
Makrocefalie (Macroencephaly) |
155350 248000 | Q04.5 | LA05.1 |
| 2478 | Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts)
MLC, Megaloencefalická leukodystrofie, Syndrom zahrnující megaloencefalii a cystickou leukodystrofii, Vakuolující megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami, Van der Knaapové syndrom (MLC, Megalencephalic leukodystrophy, Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome, Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Van der Knaap syndrome) |
604004 613925 613926 | E75.2 | 8A44.3 |
| 352328 | MEGDEL syndrom (MEGDEL syndrome)
3-methylglutakonová acidurie s hluchotou, encefalopatii a syndromem podobným Leighovu (3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like syndrome, 3-methylglutaconic aciduria with hearing loss-encephalopathy-Leigh-like syndrome) |
614739 | E71.1 | |
| 85282 | MEHMO syndrom (MEHMO syndrome)
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, epileptické záchvaty, hypogenitalismus, mikrocefalii a obezitu (X-linked intellectual disability-epileptic seizures-hypogenitalism-microcephaly-obesity syndrome) |
300148 | Q87.8 | LD29 |
| 90186 | Meigeho choroba (Meige disease)
Hereditární lymfedém, typ II, Primární lymfedém s pozdním nástupem, Meigeho lymfedém (Hereditary lymphedema type II, Meige lymphedema) |
153200 | Q82.0 | BD93.0 |
| 314451 | Meigsův syndrom (Meigs syndrome)
Demonsův-Meigsův syndrom, Demons-Meigsův syndrom (Demons-Meigs syndrome) |
D27 | 2F32.2 | |
| 314376 | Mekoniový ileus způsobený deficitem guanylátcyklázy 2C (Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency)
Střevní obstrukce u novorozence způsobená deficitem guanylátcyklázy 2C (Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency) |
614665 | P76.0 | |
| 411533 | Melanom (Melanoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! | C43.3 C43.0 C43.1 C43.2 C43.4 C43.5 C43.6 C43.7 C43.8 | ||
| 97338 | Melanom měkkých tkání (Melanoma of soft tissue)
Světlobuněčný sarkom šlach a aponeuróz (Clear cell sarcoma of the tendons and aponeuroses) |
C43.6 C43.7 | ||
| 550 | MELAS
Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody, Mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) |
540000 | G71.3 | 8C73.Y |
| 87503 | Meledova choroba (Mal de Meleda)
Siemensova palmoplantární transgredientní keratóza, Nemoc z Meledy, Siemensova transgredientní palmoplantární keratoderma, Keratosis palmaris et plantaris (Keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens, Meleda disease, Transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens) |
248300 | Q82.8 | EC20.30 |
| 2482 | Melhemův-Fahlův syndrom (Melhem-Fahl syndrome)
Melhem-Fahlův syndrom |
Q76.4 | LD24.H | |
| 31202 | Melioidóza (Melioidosis) | 615557 | A24.1 A24.2 A24.3 A24.4 | 1C42 |
| 2483 | Melkerssonův-Rosenthalův syndrom (Melkersson-Rosenthal syndrome)
Melkersson-Rosenthalův syndrom |
155900 | G51.2 | 8B88.Y |
| 2484 | Melnickův-Needlesův syndrom (Melnick-Needles syndrome)
Melnickova-Needlesova osteodysplázie, Melnick-Needlesův syndrom, Melnick-Needlesova osteodysplázie (Melnick-Needles osteodysplasty) |
309350 | Q77.8 | LD25.1 |
| 2485 | Melorheostóza (Melorheostosis) | 155950 | M85.8 | LD24.1Y |
| 1879 | Melorheostóza s osteopoikilózou (Melorheostosis with osteopoikilosis)
MSBD syndrom, Smíšená sklerozující kostní dystrofie (MSBD syndrome, Mixed sclerosing bone dystrophy) |
M85.8 | LD24.1Y | |
| 329918 | Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná imunoglobuliny (C3 glomerulopathy)
Glomerulopatie se sníženým C3, MPGN nezprostředkovaná Ig, Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná Ig, MPGN nezprostředkovaná imunoglobuliny (Non-Ig-mediated MPGN, Non-Ig-mediated membranoproliferative glomerulonephritis, Non-immunoglobulin-mediated MPGN, Non-immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis) |
609814 614809 | N03.5 | MF8Y |
| 329903 | Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná imunoglobuliny (Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis)
MPGN zprostředkovaná Ig, Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná Ig, MPGN zprostředkovaná imunoglobuliny (Ig-mediated MPGN, Ig-mediated membranoproliferative glomerulonephritis, Immunoglobulin-mediated MPGN) |
615008 | N03.5 | |
| 748 | Mendelovská náchylnost k mykobakteriálnímu onemocnění (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases)
MSMD, Mendelovská náchylnost k atypickým mykobakteriím, Mendelovská náchylnost k mykobakteriální infekci, Idiopatická infekce způsobená BCG nebo atypickými mykobakteriemi (Idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria, MSMD, Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria, Mendelian susceptibility to mycobacterial infections) |
|||
| 401973 | MEND syndrom (MEND syndrome)
Mužská EBP porucha s neurologickými defekty (Male EBP disorder with neurological defects) |
300960 | Q87.8 | |
| 2494 | Ménétrierova nemoc (Ménétrier disease)
Hypertrofická gastritida, Hypertrofická gastropatie (Giant hypertrophic gastritis, Hypoproteinemic hypertrophic gastropathy) |
137280 | K29.6 | DA42.6 |
| 480549 | Méně závažný kombinovaný imunodeficit (Non-severe combined immunodeficiency)
Non-SCID (Non-SCID) |
|||
| 45360 | Menierova choroba (Menière disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H81.0 | ||
| 252046 | Meningeální melanocytom (Meningeal melanocytoma) | D32.9 | ||
| 2495 | Meningeom (Meningioma)
Meningiom |
606190 | D32.9 | 2A01.0 |
| 93968 | Meningokéla (Meningocele) Zneplatněný Orphakód! | Q05 | ||
| 33475 | Meningokoková meningitida (Meningococcal meningitis) | G01* A39.0+ | 1C1C.0 | |
| 93969 | Meningomyelokéla (Open spinal dysraphism with a myelomeningocele)
(MMC, Myelomeningocele) |
Q05.7 Q05.8 Q05.9 Q05.0 Q05.1 Q05.2 Q05.3 Q05.4 Q05.5 Q05.6 | LA02.1 | |
| 592574 | Menkeho-Hennekamův syndrom (Menke-Hennekam syndrome) | Q87.8 | ||
| 565 | Menkesova nemoc (Menkes disease)
Kinky-hair syndrom, MD, MK, MNK, Steely hair syndrom, Trichopoliodystrofie, Nemoc kudrnatých vlasů, Menkesův syndrom, Syndrom uzlíčkovatých vlasů, X-vázaný deficit mědi (MD, Menkes kinky hair disease, Menkes syndrome) |
309400 | E83.0 | 5C64.0Y |
| 166108 | Mentální retardace, Birkův-Barelův typ (Intellectual disability, Birk-Barel type)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a faciální dysmorfismus, Mentální retardace, Birk-Barelův typ (Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism syndrome) |
612292 | Q87.8 | |
| 3079 | Mentální retardace, typ Buenos-Aires (Intellectual disability, Buenos-Aires type)
Mutchinickův syndrom (Mutchinick syndrome) |
249630 | Q87.8 | LD90 |
| 3080 | Mentální retardace, Wolffův typ (Intellectual disability, Wolff type)
Wolffův-Zimmermannův syndrom, Wolff-Zimmermannův syndrom (Wolff-Zimmermann syndrome) |
277990 | Q87.0 | LD90 |
| 500166 | Mentální retardace z bodové mutace SIN3A (SIN3A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation) | 613406 | Q87.8 | |
| 3046 | Mentální retardaci a neobvyklá tvář, typ Davis-Lafer (Intellectual disability-unusual facies, Davis-Lafer type)
(Davis-Lafer syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 551 | MERRF
Fukuharův syndrom, Myoklonická epilepsie s potrhanými červenými vlákny (Fukuhara syndrome, Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres) |
545000 | G71.3 | 8C73.Y |
| 620 | Mesenterium commune (Common mesentery)
NON RARE IN EUROPE: Univerzální mezenterium (Universal mesentery) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q43.3 | ||
| 157801 | Mesoaxiální synostotická syndaktylie s redukcí falangů (Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction)
MSSD, Syndaktylie, typ 9, Syndaktylie, typ Malikův-Percinové, Syndaktylie, typ Malik-Percinové (MSSD, Syndactyly type 9, Syndactyly, Malik-Percin type) |
609432 | Q70.0 Q70.2 | LB79.Y |
| 1836 | Mesomelická dysplázie, Kantaputrův typ (Mesomelic dysplasia, Kantaputra type)
Kantaputrova mesomelická dysplázie, MDK, Mesomelická dysplázie, thajský typ (Kantaputra mesomelic dysplasia, MDK, Mesomelic dysplasia, Thai type) |
156232 613681 | Q78.8 | LD24.A |
| 98543 | Metabolická choroba s demencí (Metabolic disease with dementia) | |||
| 98486 | Metabolická myopatie (Metabolic myopathy) | |||
| 171690 | Metabolická myopatie způsobená poruchou přenašeče laktátu (Metabolic myopathy due to lactate transporter defect)
Porucha přenašeče laktátu v erytrocytu (Erythrocyte lactate transporter defect) |
245340 | G72.8 | |
| 98710 | Metabolická onemocnění asociovaná s očními příznaky (Metabolic disease associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98712 | Metabolická onemocnění s kataraktou (Metabolic disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98711 | Metabolická onemocnění s korneální opacitou (Metabolic disease with corneal opacity) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98714 | Metabolická onemocnění s makulární třešňovou skvrnou (Metabolic disease with macular cherry-red spot) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98713 | Metabolická onemocnění s pigmentovou retinitidou (Metabolic disease with pigmentary retinitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79219 | Metabolická onemocnění zahrnující ostatní deficity neurotransmiterů (Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency) | |||
| 309133 | Metabolická onemocnění způsobená jinými poruchami oxidace mastných kyselin (Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder) | |||
| 166481 | Metabolické nemoci s epilepsií (Metabolic diseases with epilepsy) | |||
| 79387 | Metabolické onemocnění s postižením kůže (Metabolic disease with skin involvement) | |||
| 104013 | Metabolické onemocnění s postižením střeva (Metabolic disease with intestinal involvement) | |||
| 411969 | Metabolický syndrom (Metabolic syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E88.8 | ||
| 2499 | Metachondromatóza (Metachondromatosis) | 156250 | Q78.4 | LD24.2Y |
| 512 | Metachromatická leukodystrofie (Metachromatic leukodystrophy)
Deficit arylsulfatázy A, MLD (Arylsulfatase A deficiency, MLD) |
156310 249900 250100 | E75.2 | 5C56.02 |
| 309271 | Metachromatická leukodystrofie, adultní forma (Metachromatic leukodystrophy, adult form)
Deficit arylsulfatázy A, adultní forma, MLD, adultní forma (Arylsulfatase A deficiency, adult form, MLD, adult form) |
E75.2 | 5C56.02 | |
| 309263 | Metachromatická leukodystrofie, forma juvenilní (Metachromatic leukodystrophy, juvenile form)
Deficit arylsulfatázy A, forma juvenilní, MLD, forma juvenilní (Arylsulfatase A deficiency, juvenile form, MLD, juvenile form) |
E75.2 | 5C56.02 | |
| 309256 | Metachromatická leukodystrofie, forma pozdně infantilní (Metachromatic leukodystrophy, late infantile form)
Deficit arylsulfatázy A, forma pozdně infantilní, MLD, forma pozdně infantilní (Arylsulfatase A deficiency, late infantile form, MLD, late infantile form) |
E75.2 | 5C56.02 | |
| 1240 | Metafyzární akroskyfodysplázie (Metaphyseal acroscyphodysplasia)
Belliniho syndrom, Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a klínovité epifýzy kolen (Bellini syndrome, Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome) |
250215 | Q78.5 | LD24.7 |
| 1040 | Metafyzární anadysplázie (Metaphyseal anadysplasia)
Regresivní metafyzární dysplázie, Maroteauxův-Verloesův-Stanescův syndrom, Maroteaux-Verloes-Stanescův syndrom (Maroteaux-Verloes-Stanescu syndrome, Regressive metaphyseal dysplasia) |
602111 613073 | Q78.5 | LD24.7 |
| 33067 | Metafyzární chondrodysplázie Jansen (Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type) | 156400 | Q78.5 | LD24.7 |
| 166038 | Metafyzární chondrodysplázie, Kaitilův typ (Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type) | 250230 | Q78.5 | |
| 174 | Metafyzární chondrodysplázie, Schmidův typ (Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type) | 156500 | Q78.5 | LD24.7 |
| 2501 | Metafyzární chondrodysplázie, Spahrův typ (Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type) | 250400 | Q78.5 | LD24.7 |
| 166035 | Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa (Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome) | 250410 | Q87.8 | |
| 99646 | Metafyzární chondromatóza s D-2-hydroxyglutarovou acidurií (Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria) | 614875 | Q78.8 | LD24.2Y |
| 1838 | Metafyzární dysplázie bez hypotrichózy (Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis)
Syndrom zahrnující hypoplastické chrupavky a vlasy a skeletální dysplázii bez hypotrichózy (Cartilage-hair hypoplasia-like-skeletal dysplasia without hypotrichosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
250460 | ||
| 85188 | Metafyzární dysplázie, Braunův-Tinschertův typ (Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type)
Metafyzární dysplázie, Braun-Tinschertův typ |
605946 | Q78.5 | LD24.1Y |
| 213531 | Metaplastický karcinom prsu (Metaplastic carcinoma of the breast) | C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 | 2C6Y | |
| 95504 | Metastatický deficit hormonů hypofýzy (Metastatic pituitary hormone deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99866 | Metastatický spermatocytární seminom (Metastatic spermatocytic seminoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2635 | Metatropická dysplázie (Metatropic dysplasia)
Metatropické trpaslictví (Metatropic dwarfism) |
156530 | Q77.8 | LD24.3 |
| 93427 | Metatropické dysplázie (Metatropic dysplasias) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1923 | Methimazolová embryopatie (Methimazole embryofetopathy)
Karbimazolová embryopatie (MMI/CMZ embryofetopathy, MMI/CMZ embryopathy, Methimazole/carbimazole embryofetopathy, Methimazole/carbimazole embryopathy) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 293355 | Methylmalonová acidemie bez homocystinurie (Methylmalonic acidemia without homocystinuria)
Methylmalonová acidurie bez homocystinurie (Methylmalonic aciduria without homocystinuria) |
|||
| 79312 | Methylmalonová acidémie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut- (Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-)
Parciální deficit methylmalonyl-CoA-mutázy, Methylmalonová acidurie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut- (Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase, Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut-) |
251000 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 28 | Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12 (Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia)
Adenosylkobalaminový deficit, Methylmalonová acidurie odpovídající na vitamin B12 (Adenosylcobalamin deficiency, Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria) |
251100 251110 277410 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 308442 | Methylmalonová acidémie reagující na vitamin B12, typ cblDv2 (Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2)
Methylmalonová acidurie reagující na vitamin B12, typ cblDv2 (Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria, type cblDv2) |
277410 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 79310 | Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIA (Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA)
Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIA (Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria type cblA) |
251100 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 79311 | Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIB (Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB)
Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIB (Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria, type cblB) |
251110 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 26 | Methylmalonová acidémie s homocystinurií (Methylmalonic acidemia with homocystinuria)
Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, Methylmalonová acidurie s homocysteinurií (Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, Methylmalonic aciduria with homocystinuria) |
277380 277400 277410 614857 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 79282 | Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC (Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC)
CbIC defekt, Defekt kobalaminu C, Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a metylkobalaminu, typ cbIC, Metylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIC (CblC defect, Cobalamin C defect, Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblC, Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblC) |
277400 | D58.8 | 5C50.E0 |
| 79283 | Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbID (Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD)
CbID defekt, Defekt kobalaminu D, Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbID, Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbID (CblD defect, Cobalamin D defect, Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblD, Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblD) |
277410 | E72.1 | 5C50.E0 |
| 79284 | Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIF (Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF)
CbIF Defekt, Defekt kobalaminu F, Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbIF, Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIF, Deficit transportéru kobalaminu na lysozomální membráně (CblF defect, Cobalamin F defect, Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblF, Lysosomal membrane cobalamin transporter deficiency, Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblF) |
277380 | E72.1 | 5C50.E0 |
| 369955 | Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIJ (Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ)
Poruchy CblJ, Porucha kobalaminu J, Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cblJ, Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cblJ (CblJ defects, Cobalamin J defect, Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblJ, Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblJ) |
614857 | E71.1 | |
| 369962 | Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIX (Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX)
Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbIX, Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIX (Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblX, Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblX) |
309541 | E71.1 | |
| 289916 | Methylmalonová acidemie, typ mut0, non-responzivní na vitamin B12 (Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0)
Úplný deficit methylmalonyl-CoA mutázy (Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase, Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut0) |
251000 | E71.1 | |
| 308425 | Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy (Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency)
MCEE deficit, Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy, Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy, Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy (MCEE deficiency, Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency, Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency) |
251120 | E71.1 | |
| 280183 | Methylmalonová acidurie způsobená poruchou v transkobalaminovém receptoru (Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect)
Methylmalonová acidémie, typ TCb1R, Methylmalonová acidémie, typ TCbIR (Methylmalonic acidemia, TCb1R type, Methylmalonic acidemia, TCbIR type) |
613646 | E71.1 | |
| 29 | Mevalonová acidurie (Mevalonic aciduria)
Úplný deficit mevalonátkinázy, MVA (Complete mevalonate kinase deficiency, MVA) |
610377 | E88.8 | 5C52.10 |
| 289656 | Mezenchymální nádory asociované s virem Epsteina-Barrové (Epstein-Barr Virus-associated mesenchymal tumor)
Mezenchymální nádory asociované s EBV, Mezenchymální nádory asociované s virem Epstein-Barrové (EBV-associated mesenchymal tumor) |
|||
| 423798 | Mezenchymální tumor tenkého střeva (Mesenchymal tumor of small intestine)
(Mesenchymal tumor of small bowel) |
|||
| 98591 | Mezenchymové nádory víček (Mesenchymatous palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99701 | Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou (Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis)
(HS-MTLE, Hippocampal sclerosis-related mesial temporal lobe epilepsy, MTLE-HS) |
G40.0 | ||
| 95443 | Mezokardie (Mesocardia)
Srdce ve střední čáře (Midline heart) |
Q24.8 | LA80.2 | |
| 2497 | Mezomelická dysplázie horních končetin (Upper limb mesomelic dysplasia)
Hypoplázie ulny, Frynsův-Hofkensův-Fabryho syndrom, Fryns-Hofkens-Fabryho syndrom (Fryns-Hofkens-Fabry syndrome, Ulna hypoplasia) |
191440 | Q78.8 | LD24.A |
| 85170 | Mezomelická dysplázie, Savarirayanův typ (Mesomelic dysplasia, Savarirayan type)
Syndrom zahrnující trojúhelníkovité tibie a fibulární aplázii, Mezomelická dysplázie s chybějícími fibulami a trojúhelníkovitými tibiemi (Mesomelic dysplasia with absent fibulas and triangular tibias, Triangular tibia-fibular aplasia syndrome) |
605274 | Q78.8 | LD24.A |
| 93438 | Mezomelické a rhizomezomelické dysplázie (Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia) | LD24.A | ||
| 2633 | Mezomelické trpaslictví, Nievergeltův typ (Mesomelic dysplasia, Nievergelt type)
Nievergeltův syndrom (Mesomelic dwarfism, Nievergelt type, Nievergelt syndrome) |
163400 | Q78.8 | LD24.A |
| 2634 | Mezomelické trpaslictví, Reinhardtův-Pfeifferův typ (Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type)
Reinhardtova-Pfeifferova mezomelická dysplázie, Reinhardtův-Pfeifferův syndrom, Mezomelické trpaslictví, Reinhardt-Pfeifferův typ, Reinhardt-Pfeifferova mezomelická dysplázie, Reinhardt-Pfeifferův syndrom (Reinhardt-Pfeiffer mesomelic dysplasia, Reinhardt-Pfeiffer syndrome) |
191400 | Q78.8 | LD24.A |
| 485421 | MFF asociovaná encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení (MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect)
Leigh-like encephalopathy-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome, Leigh-like basal ganglia disease-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome, Syndrom zahrnující Leigh-like encefalopatii, optickou atrofii a periferní neuropatii, Syndrom zahrnující Leigh-like onemocnění bazálních ganglií, optickou atrofii a periferní neuropatii (Leigh-like basal ganglia disease-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome, Leigh-like encephalopathy-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome) |
617086 | E88.8 | |
| 79329 | MGAT2-CDG
CDG syndrom, typ IIa, CDG-IIa, CDG2A, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIa, Vrozená porucha glykosylace, typ 2a, Vrozená porucha glykosylace, typ IIa, Deficit N-acetylglukosaminyltransferázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIa (CDG syndrome type IIa, CDG-IIa, CDG2A, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIa, Congenital disorder of glycosylation type 2a, Congenital disorder of glycosylation type IIa, N-acetylglucosaminyltransferase 2 deficiency) |
212066 | E77.8 | 5C54.0 |
| 735 | Mibelliho porokeratóza (Porokeratosis of Mibelli) | 175800 175900 | Q82.8 | ED52 |
| 2506 | Michelsové syndrom (Michels syndrome)
3MC1 syndrom, Okulopalatoskeletální syndrom (3MC1 syndrome, Oculopalatoskeletal syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
257920 | ||
| 2507 | Micklesonův syndrome (Mickleson syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 228299 | Mid-dermální elastolýza (Mid-dermal elastolysis) | L98.8 | EE41.Y | |
| 2557 | Mietensův syndrom (Mietens syndrome)
Mentální retardace, Mietensův-Weberův typ, Mentální retardace, Mietens-Weberův typ (Intellectual disability, Mietens-Weber type) |
249600 | Q87.8 | 9A70.Y |
| 1943 | Migrující fokální epilepsie u kojenců (Early-onset progressive encephalopathy with migrant continuous myoclonus) | G40.4 | ||
| 2558 | Mikatiho-Najjarův-Sahliové syndrom (Mikati-Najjar-Sahli syndrome)
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypergonadotropní hypogonadismus a malý vzrůst, Mikati-Najjar-Sahliové syndrom (Microcephaly-hypergonadotropic hypogonadism-short stature syndrome) |
E22.8 | ||
| 85172 | Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ (Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type)
Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saul-Wilsonův typ |
618150 | Q78.8 | LD24.D |
| 2636 | Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III)
MOPD typ I a II, Primordiální mikrocefalické trpaslictví, typ Crachamiové, Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybiho-Lindnerův typ, Taybiho-Linderův syndrom, Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybi-Lindnerův typ, Taybi-Linderův syndrom (MOPD types I and III, Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, Taybi-Linder type, Primordial microcephalic dwarfism, Crachami type, Taybi-Linder syndrome) |
210710 210730 | Q87.1 | LD20.2 |
| 324761 | Mikrocefalické primordiální trpaslictví (Microcephalic primordial dwarfism) | |||
| 319671 | Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ (Alazami syndrome)
(Microcephalic primordial dwarfism, Alazami type) |
615071 | Q87.1 | |
| 319675 | Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Dauberův typ (Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type) | 614851 | Q87.1 | |
| 2643 | Mikrocefalické primordiální trpaslictví, typ Toriellové (Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type) | 251190 | Q87.1 | LD24.D |
| 329228 | Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem (Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency)
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Walshův typ (Microcephalic primordial dwarfism, Walsh type) |
615095 | Q87.1 | |
| 217026 | Mikrocefalický faciokardioskeletální syndrom, Hadziselimovičův typ (Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type)
Mikrocefalie s faciokardioskeletálním syndromem, Hadziselimovičův syndrom (Hadziselimovic syndrome, Microcephaly-faciocardioskeletal syndrome) |
612946 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 83463 | Mikrocie (Microtia) | 128800 600674 | Q17.2 | LA22.0 |
| 98956 | Mikrocystická dystrofie rohovky (Epithelial basement membrane dystrophy)
(Anterior basement membrane dystrophy, Cogan microcystic epithelial dystrophy, EBMD, Map-dot-fingerprint dystrophy) |
121820 | H18.5 | 9A70.Y |
| 79490 | Mikrocystická lymfatická malformace (Microcystic lymphatic malformation)
Kapilární lymfangiom, Kapilární lymfatická malformace, Kožní lymphangioma circumscriptum, Mikrocystická infiltrativní lymfatická malformace, Mikrocystický lymfangiom, Superficiální lymfangiom, Superficiální lymfatická malformace (Capillary lymphangioma, Capillary lymphatic malformation, Cutaneous lymphangioma circumscriptum, Microcystic infiltrating lymphatic malformation, Microcystic lymphangioma, Superficial lymphangioma, Superficial lymphatic malformation) |
D18.1 | LA90.11 | |
| 569248 | Mikrocystický stromální tumor (Microcystic stromal tumor)
(MCST) |
D27 | ||
| 83642 | Mikrocytární anémie s přetížením jater železem (Microcytic anemia with liver iron overload) | 206100 | D50.8 | 3A00.Y |
| 284169 | Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31 (Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion)
Syndrom mikrodelece 10p12p11, Del(10)(p11.21p12.31), Delece 10p11.21p12.31, Monozomie 10p11.21p12.31 (10p12p11 microdeletion syndrome, Del(10)(p11.21p12.31), Deletion 10p11.21p12.31, Desanto-Shinawi syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion, Monosomy 10p11.21p12.31) |
616708 | Q87.8 | |
| 313884 | Mikrodeleční syndrom 12p12.1 (12p12.1 microdeletion syndrome)
Del(12)(p12.1), Monozomie 12p12.1 (Del(12)(p12.1), Monosomy 12p12.1) |
616803 | Q93.5 | |
| 94063 | Mikrodeleční syndrom 12q14 (12q14 microdeletion syndrome)
Del(12)(q14), Delece 12q14, Monozomie 12q14, Syndrom zahrnující osteopoikilózu, malý vzrůst a mentální retardaci (Del(12)(q14), Deletion 12q14, Monosomy 12q14, Osteopoikilosis-short stature-intellectual disability syndrome) |
Q93.5 | LD2F.1Y | |
| 289513 | Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1 (12q15q21.1 microdeletion syndrome)
Del(12)(q15)(q21.1), Delece 12q15q21.1, Monozomie 12q15q21.1 (Del(12)(q15)(q21.1), Deletion 12q15q21.1, Monosomy 12q15q21.1) |
Q93.5 | ||
| 412035 | Mikrodeleční syndrom 13q12.3 (13q12.3 microdeletion syndrome)
Del(13)(q12.3), Monozomie 13q12.3 (Del(13)(q12.3), Monosomy 13q12.3) |
Q93.5 | ||
| 401935 | Mikrodeleční syndrom 14q24.1q24.3 (14q24.1q24.3 microdeletion syndrome)
Del(14)(q24.1q24.3), Monozomie 14q24.1q24.3 (Del(14)(q24.1q24.3), Monosomy 14q24.1q24.3) |
Q93.5 | ||
| 199318 | Mikrodeleční syndrom 15q13.3 (15q13.3 microdeletion syndrome)
Del(15)(q13.3), Monozomie 15q13.3 (Del(15)(q13.3), Monosomy 15q13.3) |
612001 | Q93.5 | LD44.F |
| 94065 | Mikrodeleční syndrom 15q24 (15q24 microdeletion syndrome)
Del(15)(q24), Monozomie 15q24 (Del(15)(q24), Monosomy 15q24) |
613406 | Q93.5 | LD44.F |
| 500055 | Mikrodeleční syndrom 16p13.2 (Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion)
Del(16)(p13.2), Monozomie 16p13.2 (Chromosome 16p13.2 deletion syndrome, Del(16)(p13.2), Monosomy 16p13.2) |
616863 | Q93.5 | |
| 352629 | Mikrodeleční syndrom 16q24.1 (16q24.1 microdeletion syndrome)
Del(16)(q24.1), Monozomie 16q24.1 (Del(16)(q24.1), Monosomy 16q24.1) |
Q93.5 | ||
| 97685 | Mikrodeleční syndrom 17q11 (17q11 microdeletion syndrome)
Del(17)(q11), Monozomie 17q11, Mikrodeleční syndrom NF1, Neurofibromatóza, typ 1, mikrodeleční syndrom (Del(17)(q11), Monosomy 17q11, NF1 microdeletion syndrome, Neurofibromatosis type 1 microdeletion syndrome) |
613675 | Q85.0 | LD44.H0 |
| 363958 | Mikrodeleční syndrom 17q21.31 (17q21.31 microdeletion syndrome)
Del(17)(q21.31), Monozomie 17q21.31 (Del(17)(q21.31), Monosomy 17q21.31) |
610443 | Q93.5 | |
| 529962 | Mikrodeleční syndrom 17q24.2 (17q24.2 microdeletion syndrome)
Del(17)(q24) (Del(17)(q24)) |
Q93.5 | ||
| 357001 | Mikrodeleční syndrom 19p13.13 (19p13.13 microdeletion syndrome)
Del(19)(p13.13), Monozomie 19p13.13 (Del(19)(p13.13), Monosomy 19p13.13) |
613638 | Q93.5 | |
| 217346 | Mikrodeleční syndrom 19q13.11 (19q13.11 microdeletion syndrome)
Del(19)(q13.11), Monozomie 19q13.11 (Del(19)(q13.11), Monosomy 19q13.11) |
613026 | Q93.5 | |
| 293948 | Mikrodeleční syndrom 1p21.3 (1p21.3 microdeletion syndrome)
Del(1)p(21.3), Monozomie 1p21.3 (Del(1)(p21.3), Monosomy 1p21.3) |
Q93.5 | LD44.11 | |
| 401986 | Mikrodeleční syndrom 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome)
Del(1)(p31p32), Monozomie 1p31p32 (Del(1)(p31p32), Monosomy 1p31p32) |
613735 | Q93.5 | |
| 456298 | Mikrodeleční syndrom 1p35.2 (1p35.2 microdeletion syndrome)
Del(1)(p35.2), Delece 1p35.2, Monozomie 1p35.2 (Del(1)(p35.2), Deletion 1p35.2, Monosomy 1p35.2) |
Q93.5 | ||
| 250999 | Mikrodeleční syndrom 1q41q42 (1q41q42 microdeletion syndrome)
Del(1)(q41q42, Monozomie 1q41-q42, Monozomie 1q41q42, Mikrodeleční syndrom 1q41-q42 (Del(1)(q41q42), Monosomy 1q41q42) |
612530 | Q93.5 | LD44.10 |
| 238769 | Mikrodeleční syndrom 1q44 (1q44 microdeletion syndrome)
Del(1)(q44), Monozomie 1q44 (Del(1)(q44), Monosomy 1q44) |
Q93.5 | ||
| 313781 | Mikrodeleční syndrom 20p13 (20p13 microdeletion syndrome)
Syndrom subtelomerické delece 20p, Del(20)(p13), Monozomie 20p13 (20p subtelomeric deletion syndrome, Del(20)(p13), Monosomy 20p13) |
Q93.5 | ||
| 444051 | Mikrodeleční syndrom 20q11.2 (20q11.2 microdeletion syndrome)
Del(20)(q11.2), Monozomie 20q11 (Del(20)(q11.2), Monosomy 20q11) |
Q93.5 | ||
| 567 | Mikrodeleční syndrom 22q11.2 (22q11.2 deletion syndrome)
22q11DS, CATCH 22, Kardiofaciální syndrom, DiGeorgeova sekvence, Mikrodelece 22q11.2, Monozomie 22q11, Velokardiofaciální syndrom, Caylerův syndrom, Syndrom konotrunkální anomálie obličeje, DiGeorgeův syndrom, Syndrom Sedláčkové, Shprintzenův syndrom, Takaův syndrom (22q11DS, CATCH 22, Cayler cardiofacial syndrome, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorge sequence, DiGeorge syndrome, Microdeletion 22q11.2, Monosomy 22q11, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, Takao syndrome, Velocardiofacial syndrome) |
125520 192430 188400 | D82.1 | LD44.N0 |
| 363680 | Mikrodeleční syndrom 2p13.2 (2p13.2 microdeletion syndrome)
Del(2)(p13.2) (Del(2)(p13.2)) |
Q93.5 | ||
| 163693 | Mikrodeleční syndrom 2p21 (2p21 microdeletion syndrome)
Del(2)(p21), Monozomie 2p21, 2p21 deleční syndrom (2p21 deletion syndrome, Del(2)(p21), Monosomy 2p21) |
606407 | Q93.5 | |
| 369881 | Mikrodeleční syndrom 2p21 bez cystinurie (2p21 microdeletion syndrome without cystinuria)
Del(2)(p21) bez cystinurie (Del(2)(p21) without cystinuria) |
Q93.5 | ||
| 369886 | Mikrodeleční syndrom 2p21 homozygotní (Homozygous 2p21 microdeletion syndrome)
2p21 syndrom přilehlých genů (2p21 contiguous gene deletion syndrome) |
|||
| 228402 | Mikrodeleční syndrom 2q23.1 (2q23.1 microdeletion syndrome)
Del(2)(q23.1), Monozomie 2q23.1, Pseudo-Angelmanův syndrom (Del(2)(q23.1), Monosomy 2q23.1, Pseudo-Angelman syndrome) |
156200 | Q93.5 | |
| 1617 | Mikrodeleční syndrom 2q24 (2q24 microdeletion syndrome)
Del(2)(q24), Monozomie 2q24 (Del(2)(q24), Monosomy 2q24) |
Q93.5 | LD44.20 | |
| 1001 | Mikrodeleční syndrom 2q37 (2q37 microdeletion syndrome)
Albrightova hereditární osteodystrofie, typ III, Brachydaktylie a mentální retardace, Del(2)(q37), Delece 2q37, Delece 2q37-qter, Monozomie 2q37-qter, Syndrom podobný Albrightově hereditární osteodystrofii (Albright hereditary osteodystrophy type 3, Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome, Brachydactyly-intellectual disability syndrome, Del(2)(q37), Deletion 2q37, Monosomy 2q37qter) |
600430 | Q93.5 | |
| 435638 | Mikrodeleční syndrom 3p25.3 (3p25.3 microdeletion syndrome)
Del(3)p(25.3), Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a stereotypní pohyby rukou, Monozomie 3p25.3 (Del(3)p(25.3), Intellectual disability-epilepsy-stereotypic hand movement syndrome, Monosomy 3p25.3) |
Q93.5 | LD44.31 | |
| 356947 | Mikrodeleční syndrom 3q26q27 (3q26q27 microdeletion syndrome)
Del(3)(q26q27), Monozomie 3q26-q27, Monozomie 3q26q27, Mikrodeleční syndrom 3q26-q27 (Del(3)(q26q27), Monosomy 3q26q27) |
Q93.5 | ||
| 397695 | Mikrodeleční syndrom 3q27.3 (3q27.3 microdeletion syndrome)
Del(3)(q27.3) (Del(3)(q27.3)) |
Q93.5 | ||
| 65286 | Mikrodeleční syndrom 3q29 (3q29 microdeletion syndrome)
Syndrom subtelomerické delece 3q, 3qter delece, Del(3)(q29), Monozomie 3q29, Monozomie 3qter (3q subtelomere deletion syndrome, 3qter deletion, Del(3)(q29), Monosomy 3q29, Monosomy 3qter) |
609425 | Q93.5 | LD44.30 |
| 238750 | Mikrodeleční syndrom 4q21 (4q21 microdeletion syndrome)
Del(4)(q21), Monozomie 4q21 (Del(4)(q21), Monosomy 4q21) |
613509 | Q93.5 | |
| 228384 | Mikrodeleční syndrom 5q14.3 (5q14.3 microdeletion syndrome)
Del(5)(q14.3), Monozomie 5q14.3 (Del(5)(q14.3), Monosomy 5q14.3) |
613443 | Q93.5 | |
| 314655 | Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii (Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion)
Del(5)(q31.3), Monozomie 5q31.3, Mikrodeleční syndrom 5q31.3 (5q31.3 microdeletion syndrome, Del(5)(q31.3), Monosomy 5q31.3) |
Q93.5 | ||
| 284160 | Mikrodeleční syndrom 8q21.11 (8q21.11 microdeletion syndrome)
Del(8)(q21.11), Delece 8q21.11, Monozomie 8q21.11 (Del(8)(q21.11), Deletion 8q21.11, Monosomy 8q21.11) |
614230 | Q93.5 | LD44.80 |
| 178303 | Mikrodeleční syndrom 8q22.1 (8q22.1 microdeletion syndrome)
Monozomie 8q22.1, Nábuluský syndrom škraboškovitého obličeje (Monosomy 8q22.1, Nablus mask-like facial syndrome) |
608156 | Q93.5 | |
| 324313 | Mikrodeleční syndrom 9p13 (9p13 microdeletion syndrome)
Del(9)(p13), Monozomie 9p13 (Del(9)(p13), Monosomy 9p13) |
Q93.5 | ||
| 531151 | Mikrodeleční syndrom 9q21.13 (9q21.13 microdeletion syndrome) | Q93.5 | ||
| 352665 | Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu (Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion)
Del(9)(q21), Mikrodeleční syndrom 9q21 (9q21.3 microdeletion syndrome, Del(9)(q21.3)) |
Q93.5 | ||
| 401923 | Mikrodeleční syndrom 9q31.1q31.3 (9q31.1q31.3 microdeletion syndrome)
Del(9)(q31.1q31.3), Monozomie 9q31.1q31.3 (Del(9)(q31.1q31.3), Monosomy 9q31.1q31.3) |
Q93.5 | ||
| 495818 | Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11 (9q33.3q34.11 microdeletion syndrome)
(Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomy 9q33.3q34.11) |
Q93.5 | ||
| 251038 | Mikroduplikace 3q29 (3q29 microduplication syndrome)
Trizomie 3q29 (Trisomy 3q29) |
611936 | Q92.3 | |
| 300305 | Mikroduplikační syndrom 11p15.4 (11p15.4 microduplication syndrome)
Dup(11)p(15.4), Trizomie 11p15.4 (Dup(11)p(15.4), Trisomy 11p15.4) |
Q92.3 | ||
| 96078 | Mikroduplikační syndrom 16p13.3 (16p13.3 microduplication syndrome)
Distální duplikace 16p, Distální trizomie 16p, Dup(16)(p13.3), Telomerická duplikace 16p, Trizomie 16pter (Distal duplication 16p, Distal trisomy 16p, Dup(16)(p13.3), Telomeric duplication 16p, Trisomy 16pter) |
613458 | Q92.3 | |
| 217385 | Mikroduplikační syndrom 17p13.3 (17p13.3 microduplication syndrome)
Dup(17)(p13.3), Trizomie 17p13.3, Duplikační syndrom 17p13.3 (17p13.3 duplication syndrome, Dup(17)(p13.3), Trisomy 17p13.3) |
613215 | Q92.3 | |
| 139474 | Mikroduplikační syndrom 17q11.2 (17q11.2 microduplication syndrome)
Dup(17)(q11.2), Trizomie 17q11.2, Grisartův-Destréeové syndrom, Grisart-Destréeové syndrom (Dup(17)(q11.2), Grisart-Destrée syndrome, Trisomy 17q11.2) |
618874 | Q92.3 | |
| 217340 | Mikroduplikační syndrom 17q21.31 (17q21.31 microduplication syndrome)
Dup(17)(q21.31), Trizomie 17q21.31 (Dup(17)(q21.31), Trisomy 17q21.31) |
613533 | Q92.3 | |
| 447980 | Mikroduplikační syndrom 19p13.3 (19p13.3 microduplication syndrome)
Dup(19)(p13.13) (Dup(19)(p13.13)) |
Q92.3 | ||
| 363659 | Mikroduplikační syndrom 20q11.2 (20q11.2 microduplication syndrome)
Dup(20)(q11.2) (Dup(20)(q11.2)) |
Q93.5 | ||
| 1727 | Mikroduplikační syndrom 22q11.2 (22q11.2 duplication syndrome)
Dup(22)(q11), Duplikace 22q11.2, Trizomie 22q11.2 (22q11.2 microduplication syndrome, Dup(22)(q11), Duplication 22q11.2, Trisomy 22q11.2) |
608363 | Q92.3 | LD41.M |
| 313947 | Mikroduplikační syndrom 2q23.1 (2q23.1 microduplication syndrome)
Dup(2)(q23.1), Trizomie 2q23.1 (Dup(2)(q23.1), Trisomy 2q23.1) |
Q92.3 | ||
| 294026 | Mikroduplikační syndrom 2q31.1 (Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication)
Dup(2)(q31.1), Trizomie 2q31.1 (Syndactyly-nystagmus syndrome due to dup(2)(q31.1), Syndactyly-nystagmus syndrome due to trisomy 2q31.1) |
Q92.3 | ||
| 96095 | Mikroduplikační syndrom 3q26 (3q26 microduplication syndrome)
Cornelia de Lange-like syndrom, Dup(3)(q26), Trizomie 3q26 (Dup(3)(q26), Dup(3q) syndrome, Trisomy 3q26) |
Q92.3 | LD41.20 | |
| 96072 | Mikroduplikační syndrom 4p16.3 (4p16.3 microduplication syndrome)
Distální duplikace 4p, Distální trizomie 4p, Telomerická duplikace 4p, Trizomie 4pter (Distal duplication 4p, Distal trisomy 4p, Telomeric duplication 4p, Trisomy 4pter) |
Q92.3 | LD41.31 | |
| 329802 | Mikroduplikační syndrom 5p13 (5p13 microduplication syndrome)
Dup(5)(p13), Trizomie 5p13 (Dup(5)(p13), Trisomy 5p13) |
613174 | Q92.3 | |
| 314034 | Mikroduplikační syndrom 7p22.1 (7p22.1 microduplication syndrome)
Dup(7)(p22.1), Trizomie 7p22.1 (Dup(7)(p22.1), Trisomy 7p22.1) |
Q92.3 | ||
| 96121 | Mikroduplikační syndrom 7q11.23 (7q11.23 microduplication syndrome)
Dup(7)(q11.23), Trizomie 7q11.23 (Dup(7)(q11.23), Trisomy 7q11.23) |
609757 | Q92.3 | LD41.60 |
| 228399 | Mikroduplikační syndrom 8q12 (8q12 microduplication syndrome)
Dup(8)(q12), Trizomie 8q12 (Dup(8)(q12), Trisomy 8q12) |
Q92.3 | LD41.70 | |
| 284180 | Mikroduplikační syndrom Xp22.13p22.2 (Xp22.13p22.2 duplication syndrome)
Dup(X)(p22), Dup(X)(p22.13p22.2), Duplikace Xp22 (Dup(X)(p22), Dup(X)(p22.13p22.2), Duplication Xp22) |
Q99.8 | LD51 | |
| 280200 | Mikroforma holoprosencefalie (Microform holoprosencephaly)
Mikroforma HPE (HPE, minor form, HPE-L, Holoprosencephaly, minor form, Holoprosencephaly-like, Microform HPE) |
609637 147250 157170 610829 | Q04.2 | LA05.2 |
| 568 | Mikroftalmie, Lenzův typ (Microphthalmia, Lenz type)
Lenzova mikroftalmie (Lenz microphthalmia) |
300166 309800 | Q11.2 | LD21.0 |
| 1106 | Mikroftalmie s anomáliemi končetin (Microphthalmia with limb anomalies)
Syndrom zahrnující anoftalmii a syndaktylii, OAS, Oftalmoakromelický syndrom, Syndrom Waardenburgovy anoftalmie (Anophthalmia-syndactyly syndrome, OAS, Ophthalmoacromelic syndrome, Waardenburg anophthalmia syndrome) |
206920 | Q87.2 | LD21.0 |
| 139471 | Mikroftalmie s anomáliemi mozku a prstů (Microphthalmia with brain and digit anomalies)
Bakraniaové-Raggeové syndrom, MCOPS6, Syndromická mikroftalmie, typ 6, Bakrania-Raggeové syndrom (Bakrania-Ragge syndrome, MCOPS6, Syndromic microphthalmia type 6) |
607932 | Q11.2 | |
| 1083 | Mikrolisencefalie (Microlissencephaly) | 614019 616212 | Q04.3 | LD20.1 |
| 101052 | Mikrolissencefalie typu B (Microlissencephaly type B) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2641 | Mikromelické trpaslictví, Frynsův typ (Micromelic dwarfism, Fryns type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 58220 | Mikroskopická kolitida (Microscopic colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 727 | Mikroskopická polyangiitida (Microscopic polyangiitis)
MPA, Mikropolyangiitida, Mikroskopická polyarteritida (MPA, Micropolyangiitis, Microscopic polyarteritis) |
M31.7 | 4A44.A0 | |
| 2552 | Mikrosporidóza (Microsporidiosis) | B60.8 | 1F58 | |
| 2510 | Mikro syndrom (Micro syndrome)
WARBM, Warburgův mikro syndrom (WARBM, Warburg micro syndrome) |
600118 614222 614225 615663 | Q87.0 | LD20.1 |
| 289522 | Mikrotriplikace 11q24.1 (Microtriplication 11q24.1)
Tetrazomie 11q24.1 (Tetrasomy 11q24.1) |
Q99.8 | ||
| 98919 | Miller-Fischerův syndrom (Miller Fisher syndrome)
Kraniální varianta GBS, Kraniální varianta Guillainova-Barrého syndromu, Fisherův syndrom, Kraniální varianta Guillain-Barrého syndromu (Cranial variant of GBS, Cranial variant of Guillain-Barré syndrome, Fisher syndrome) |
G61.0 | 8C01.0 | |
| 531 | Millerův-Diekerův syndrom (Miller-Dieker syndrome)
Monozomie 17p13.3, Telomerická delece 17p, Lisencefalie způsobená delecí 17p13.3, Miller-Diekerův syndrom (Lissencephaly due to 17p13.3 deletion, Monosomy 17p13.3, Telomeric deletion 17p) |
247200 | Q04.3 | LD20.1 |
| 94091 | Millsův syndrom (Mills syndrome)
Amyotrofická laterální skleróza, hemiplegický typ |
G12.2 | 8B60.Y | |
| 79450 | Milroy-like disease (Non-hereditary congenital primary lymphedema)
Nonhereditární vrozený primární lymfedém, Onemocnění podobné Milroyově nemoci Zneplatněný Orphakód! |
Q82.0 | ||
| 79452 | Milroyova nemoc (Milroy disease)
Vrozený primární lymfedém, Hereditární lymfedém, typ I, Nonneho-Milroyův lymfedém, Nonne-Milroyův lymfedém (Hereditary lymphedema type I, Nonne-Milroy lymphedema) |
153100 247440 611944 613480 615907 | Q82.0 | BD93.0 |
| 66662 | Mimokožní mastocytom (Extracutaneous mastocytoma) | C96.2 | 2A21.3 | |
| 623695 | MIR140-asociovaná spondyloepifyzární dysplázie (MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia)
(MIR140-related SED, Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly and cone-shaped epiphyses) |
618618 | Q77.7 | LD24.3 |
| 3084 | Mirhosseiniho-Holmesův-Waltonův syndrom (Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome)
Syndrom zahrnující pigmentovou retinopatii a mentální retardaci, Mirhosseini-Holmes-Waltonův syndrom (Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
268050 | Q87.8 | |
| 521219 | Mirizziho syndrom (Mirizzi syndrome)
(Extrinsic biliary compression syndrome) |
K80.8 | DC11.Y | |
| 79253 | Mírná fenylketonurie (Mild phenylketonuria)
Mírná PKU, Variantní PKU, Variantní fenylketonurie, mPKU (Mild PKU, Variant PKU, Variant phenylketonuria, mPKU) |
E70.1 | ||
| 169808 | Mírná hemofilie A (Mild hemophilia A)
Mírný deficit faktoru VIII (Mild congenital F8 deficiency, Mild congenital factor VIII deficiency) |
306700 | D66 | 3B10.0 |
| 169799 | Mírná hemofilie B (Mild hemophilia B)
Mírný deficit faktoru IX (Mild congenital F9 deficiency, Mild congenital factor IX deficiency) |
306900 | D67 | 3B11.0 |
| 79651 | Mírná hyperfenylalaninémie (Mild hyperphenylalaninemia)
Mírná HPA, Non-PKU HPA, mHPA (Mild HPA, Non-PKU HPA, mHPA) |
E70.1 | 5C50.0Y | |
| 411536 | Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy (Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity)
Mírná superaktivita PRPP syntetázy, Mírná superaktivita PRPS1 (Mild PRPP synthetase superactivity, Mild PRPS1 superactivity) |
300661 | E79.8 | |
| 631248 | Mitchellův syndrom (Mitchell Syndrome) | 618960 | G60.8 | |
| 217613 | Mitochondriální choroba s dilatační kardiomyopatií (Mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy) | |||
| 217587 | Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií (Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy) | |||
| 35698 | Mitochondriální DNA depleční syndrom (Mitochondrial DNA depletion syndrome)
mtDNA depleční syndrom (mtDNA depletion syndrome) |
5C53.20 | ||
| 314637 | Mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie s laktátovou acidózou, způsobená deficitem MTO1 (Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency)
COXPD10, Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 10 (COXPD10, Combined oxidative phosphorylation defect type 10) |
614702 | E88.8 | |
| 206966 | Mitochondriální myopatie (Mitochondrial myopathy) | G71.3 | 8C73 | |
| 2598 | Mitochondriální myopatie a sideroblastická anémie (Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia)
MLASA, MSA, Myopatie, laktátová acidóza a sideroblastická anémie (MLASA, Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia) |
500011 600462 613561 | G71.3 | 3A72.0Y |
| 254864 | Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy (Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency)
Benigní COX deficit, Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem COX, Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem komplexu IV, Dětská myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy, Dětský reverzibilní deficit cytochrom C oxidázy, Dětský reverzibilní deficit respiračního řetězce (Benign COX deficiency, Infantile reversible cytochrome C oxidase deficiency myopathy, Mitochondrial myopathy with reversible COX deficiency, Mitochondrial myopathy with reversible complex IV deficiency, Reversible infantile cytochrome C oxidase deficiency, Reversible infantile respiratory chain deficiency) |
500009 | G71.3 | 8C73.Y |
| 168609 | Mitochondriální nesyndromická sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům (Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure)
Mitochondriální izolovaná neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům (Mitochondrial isolated neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure) Zneplatněný Orphakód! |
H90.3 | ||
| 90641 | Mitochondriální nesyndromová senzorineurální hluchota (Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness)
Izolovaná mitochondriální senzorineurální hluchota (Isolated mitochondrial neurosensory deafness, Isolated mitochondrial neurosensory hearing loss, Isolated mitochondrial sensorineural deafness, Isolated mitochondrial sensorineural hearing loss, Mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness, Mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss, Mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss) |
580000 304400 221745 500008 | H90.3 | 8C73.Y |
| 298 | Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy)
MNGIE (MNGIE) |
603041 612075 613662 619780 | G71.3 | 5C53.20 |
| 225700 | Mitochondriální onemocnění s epilepsií (Mitochondrial disease with epilepsy) | |||
| 225703 | Mitochondriální onemocnění s periferní neuropatií (Mitochondrial disease with peripheral neuropathy) | |||
| 98695 | Mitochondriální onemocnění s postižením očí (Mitochondrial disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 68380 | Mitochondriální porucha (Mitochondrial disease) | |||
| 309136 | Mitochondriální porucha způsobená poruchou složení nebo maturace komplexů respiračního řetězce (Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes) | |||
| 309139 | Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mitochondriální DNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA)
Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mtDNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mtDNA) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 35696 | Mitochondriální poruchy způsobené poruchou syntézy mitochondriálních proteinů (Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis)
COXPD, Kombinovaná porucha OXPHOS, Kombinovaný deficit OXPHOS, Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace (COXPD, Combined OXPHOS defect, Combined OXPHOS deficiency, Combined oxidative phosphorylation defect) |
|||
| 502423 | Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii (Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome)
Mitochondrial myopathy-cerebellar atrophy-pigmentary retinopathy syndrome, Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, cerebelární atrofii a pigmentovou retinopatii (Mitochondrial myopathy-cerebellar atrophy-pigmentary retinopathy syndrome) |
617675 | G71.3 | |
| 45448 | Miyoshiho myopatie (Miyoshi myopathy) | 254130 613318 | G71.0 | 8C75 |
| 3434 | MMEP syndrom (MMEP syndrome)
MCOPS8, Syndromická mikroftalmie, typ 8, Syndrom zahrnující mikrocefalii, mikroftalmii, ektrodaktylii dolních končetin a prognatii, Viljoenův-Smartův syndrom, Viljoen-Smartův syndrom (MCOPS8, Microcephaly-microphthalmia-ectrodactyly of lower limbs-prognathism syndrome, Syndromic microphthalmia type 8, Viljoen-Smart syndrome) |
601349 | Q87.8 | LD21.0 |
| 497757 | MME-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Tooth typ 2 (MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2)
MME-related autosomal dominant CMT2, MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2, MME-vázaná autozomálně dominantní CMT2, Autozomálně dominantní dědičná motorická a senzorická neuropatie typu 2 související s MME (MME-related autosomal dominant CMT2, MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2) |
617017 | G60.0 | |
| 276161 | Mnohočetná endokrinní neoplázie (Multiple endocrine neoplasia)
MEN (MEN) |
D44.8 | 2F7A.0 | |
| 653 | Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2 (Multiple endocrine neoplasia type 2)
MEN2 (MEN2) |
162300 171400 155240 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 247698 | Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2A (Multiple endocrine neoplasia type 2A)
MEN-2A, PTC syndrom, Sippleův syndrom (MEN2A, PTC syndrome, Sipple syndrome) |
171400 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 247709 | Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B (Multiple endocrine neoplasia type 2B)
MEN-2B, Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 3, Wagenmannův-Froboeseův syndrom, Wagenmann-Froboeseův syndrom (MEN2B, Multiple endocrine neoplasia type 3, Wagenmann-Froboese syndrome) |
162300 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 276152 | Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 4 (Multiple endocrine neoplasia type 4)
MEN4 (MEN4) |
610755 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 251 | Mnohočetná epifyzární dysplázie (Multiple epiphyseal dysplasia)
Polyepifyzární dysplázie (EDM, MED, Polyepiphyseal dysplasia) |
LD24.61 | ||
| 166024 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, Al-Gazaliové typ (Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type)
Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, makrocefalii a specifický faciální dysmorfismus (Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-distinctive facies syndrome) |
607131 | Q77.3 | LD24.61 |
| 166011 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ (Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type)
Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, myopii a hluchotu, Epifyzární dysplázie, Beightonův typ (Multiple epiphyseal dysplasia-myopia-deafness syndrome, Multiple epiphyseal dysplasia-myopia-hearing loss syndrome) |
132450 | Q77.3 | LD24.61 |
| 166016 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ (Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type)
Epifyzární dysplázie, Lowryho typ, Mnohočetná epifyzární dysplázie s Robinovým fenotypem (Multiple epiphyseal dysplasia with Robin phenotype) |
601560 | Q78.8 | |
| 93313 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, neklasifikovaný typ (Multiple epiphyseal dysplasia, unclassified type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 166032 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou (Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses) | 609325 | Q77.3 | LD24.61 |
| 166029 | Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru (Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia) | 609324 | Q77.3 | LD24.61 |
| 93308 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 1 (Multiple epiphyseal dysplasia type 1)
EDM1, MED1, Polyepifyzární dysplázie, typ 1 (EDM1, MED1, Polyepiphyseal dysplasia type 1) |
132400 | Q77.3 | LD24.61 |
| 93307 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 4 (Multiple epiphyseal dysplasia type 4)
EDM4, MED4, Polyepifyzární dysplázie, typ 4, rMED, Autozomálně recesivní mnohočetná epifyzární dysplázie (Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia, EDM4, MED4, Polyepiphyseal dysplasia type 4, rMED) |
226900 | Q77.3 | LD24.61 |
| 93311 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 5 (Multiple epiphyseal dysplasia type 5)
EDM5, MED5, Polyepifyzární dysplázie, typ 5 (BHMED, Bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia, EDM5, MED5, Polyepiphyseal dysplasia type 5) |
607078 | Q77.3 | LD24.61 |
| 166002 | Mnohočetná epifyzární dysplázie způsobená anomálií kolagenu 9 (Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly) | 600204 600969 614135 | Q77.3 | LD24.61 |
| 2029 | Mnohočetná neosifikující fibromatóza (Multiple non-ossifying fibromatosis)
Jaffeho-Campanacciho syndrom, Jaffe-Campanacciho syndrom (Jaffe-Campanacci syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M89.2 | ||
| 321 | Mnohočetná osteochondromatóza (Multiple osteochondromas)
Bessel-Hagenova nemoc, EXT1/EXT2-CDG, Mnohočetné kartilaginózní exostózy (Bessel-Hagen disease, Multiple cartilaginous exostoses) |
133700 133701 600209 | Q78.6 | LD24.20 |
| 2398 | Mnohočetná symetrická lipomatóza (Multiple symmetric lipomatosis)
Cefalotorakální lipodystrofie, Benigní symetrická lipomatóza, Madelungova choroba, Launoisův-Bensaudeův syndrom, Launois-Bensaudeův syndrom (Cephalothoracic lipodystrophy, Familial benign cervical lipomatosis, Launois-Bensaude lipomatosis, Madelung disease) |
151800 | E88.8 | EF02.1 |
| 102 | Mnohočetná systémová atrofie (Multiple system atrophy)
MSA, Multisystémová atrofie (MSA, Multisystem atrophy) |
146500 | G23.3 G23.2 | 8D87.0 |
| 227510 | Mnohočetná systémová atrofie, mozečkový typ (Multiple system atrophy, cerebellar type)
MSA, cerebelární typ, MSA-c, Sporadická OPCA, typ 1, Sporadická olivopontocerebelární atrofie, typ 1 (MSA, cerebellar type, MSA-c, Sporadic OPCA type 1, Sporadic olivopontocerebellar atrophy type 1) |
G23.3 | 8D87.00 | |
| 98933 | Mnohočetná systémová atrofie parkinsonského typu (Multiple system atrophy, parkinsonian type)
MSA parkinsonského typu, MSA-p (MSA, parkinsonian type, MSA-p) |
G23.2 | 8D87.01 | |
| 2505 | Mnohočetné benigní obvodové rýhy na končetinách (Multiple benign circumferential skin creases on limbs)
CCSF, MTBS, Vrozené obvodové záhyby kůže, Kunzeho-Riehmův syndrom, Syndrom dítěte podobného pneumatice Michelin, Kunze-Riehmův syndrom (CCSF, Circumferential skin creases, Kunze type, Congenital circumferential skin folds, Kunze-Riehm syndrome) |
156610 616734 | Q82.8 | |
| 93429 | Mnohočetné epifyzární dysplázie a pseudoachondroplázie (Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia) | LD24.6 | ||
| 50920 | Mnohočetné fibroadenomy prsu (Multiple fibroadenoma of the breast)
Mammární polyadenomatóza (Mammary polyadenomatosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93430 | Mnohočetné metafyzární dysplázie (Multiple metaphyseal dysplasia) | LD24.7 | ||
| 324299 | Mnohočetné paragangliomy asociované s polycytémií (Multiple paragangliomas associated with polycythemia)
Syndrom zahrnující paragangliom, somatostatinom a polycytémii, Mnohočetné paragangliomy asociované s erytrocytózou (Multiple paragangliomas associated with erythrocytosis, Paraganglioma-somatostatinoma-polycythemia syndrome) |
D75.1 | ||
| 97366 | Mnohočetné renální cysty (Multiloculated renal cyst)
Mnohočetné cysty ledvin (Multilocular cyst of the kidney, Multilocular renal cyst) |
D30.0 | ||
| 2300 | Mnohočetné střevní atrézie (Multiple intestinal atresia)
Syndrom familiární střevní polyatrézie (Familial intestinal polyatresia syndrome) |
619708 243150 | Q43.8 | LB15.1 |
| 102285 | Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability)
MCA bez mentální retardace, Mnohočetné vrozené anomálie bez mentální retardace s nebo bez dysmorfismu (MCA without intellectual disability, Multiple congenital anomalies without intellectual disability with or without dysmorphism) |
|||
| 102283 | Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability)
MCA/MR, Mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardace s nebo bez dysmorfismu (MCA/MR, Multiple congenital anomalies-intellectual disability with or without dysmorphism) |
|||
| 102284 | Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR, NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem (MCA/variable MR, Multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 254519 | Mnohočetné vrozené anomálie způsobené defektem maternální exprese 14q32.2 (Kagami-Ogata syndrome)
MCA způsobená maternálně vyjádřeným defektem genu 14q32.2 (KOS) |
608149 | Q87.8 | |
| 99096 | Mnohočetný defekt komorového septa (Multiple ventricular septal defects) Neaktuální Orphakód! | |||
| 148 | Mnohočetný karboxylázový deficit (Multiple carboxylase deficiency)
MCD (MCD) |
|||
| 29073 | Mnohočetný myelom (Multiple myeloma)
Kahlerova nemoc, Medulární plazmocytom, Myelomatóza, Plazmocytární myelom (Kahler disease, Medullary plasmacytoma, Myelomatosis, Plasma cell myeloma) |
254500 | C90.0 | 2A83.1 |
| 100094 | Mnohočetný polyglandulární nádor (Multiple polyglandular tumor) | 2F7A.0 | ||
| 65748 | Mnohočetný sebehojící skvamózní epiteliom (Multiple self-healing squamous epithelioma)
Ferguson-Smithova choroba, MSSE, Samoúzdravný skvamózní epiteliom, typ 1, Familiární primární samoúzdravný skvamózní epiteliom kůže, Fergusonův-Smithův typ, Mnohočetný keratoakantom, Ferguson-Smithův typ, Familiární primární samoúzdravný skvamózní epiteliom kůže, Ferguson-Smithův typ (Familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type, Ferguson-Smith disease, MSSE, Multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type, Self-healing squamous epithelioma type 1) |
132800 | D48.5 | 2C31.1 |
| 585 | Mnohočetný sulfatázový deficit (Multiple sulfatase deficiency)
(Juvenile sulfatidosis, Austin type, MSD, Mucosulfatidosis) |
272200 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 26791 | Mnohonásobný deficit acyl-CoA dehydrogenázy (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Glutarová acidemie, typ 2, Glutarová acidurie, typ 2, Deficit MAD, MADD, Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony, Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony v ubikvinonové oxidoreduktáze (Glutaric acidemia type 2, Glutaric aciduria type 2, MAD deficiency, MADD) |
231680 | E71.3 | 5C52.01 |
| 16 | Modrý čípkový monochromatismus (Blue cone monochromatism)
Atypická X-vázaná achromatopsie, Barvoslepost, modrý monochromatický typ, Modrá čípková monochromacie (Atypical X-linked achromatopsia, Blue cone monochromacy, Color blindness, blue monocone monochromatic type, S cone monochromacy, S cone monochromatism, X-linked incomplete achromatopsia) |
303700 | H53.5 | 9B70 |
| 552 | MODY
Diabetes dospělého typu objevující se u mladých lidí (Maturity-onset diabetes of the young) |
125850 125851 600496 606391 606392 606394 609812 610508 612225 613370 613375 616329 616511 | E34.8 | 5A13.6 |
| 570 | Moebiův syndrom (Moebius syndrome)
Vrozená faciální diplegie, Möbiův syndrom (Möbius syndrome) |
157900 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 52368 | Mohrův-Tranabjaergové syndrom (Mohr-Tranebjaerg syndrome)
DDON syndrom, Syndrom zahrnující hluchotu, dystonii a optickou neuropatii, Mohr-Tranabjaergové syndrom (DDON syndrome, Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome, Hearing loss-dystonia-optic neuronopathy syndrome) |
304700 | E88.8 | 8A02.12 |
| 2563 | MOMO syndrom (MOMO syndrome)
Syndrom zahrnující makrocefalii, obezitu, mentální retardaci a okulární abnormality, Syndrom zahrnující makrosomii, obezitu, makrocefalii a okulární abnormality (Macrocephaly-obesity-mental disability-ocular abnormalities syndrome, Macrosomia-obesity-macrocephaly-ocular abnormalities syndrome) |
157980 | Q87.3 | LD2C |
| 371428 | MONA spektrum (Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum)
Spektrum zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii (MONA spectrum, NAO syndrome, Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome, Torg-Winchester syndrome) |
259600 277950 | M89.5 | |
| 573 | Moniletrix (Monilethrix)
Syndrom moniliformních vlasů (Moniliform hair syndrome) |
158000 | Q84.1 | EC21.0 |
| 228423 | Monocytopenie s náchylností k infekcím (Monocytopenia with susceptibility to infections)
MonoMAC, Syndrom monocytopenie a mykobakteriální infekce, Kombinovaná imunodeficience s náchylností k mykobakteriálním, virovým a plísňovým infekcím, Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk, Syndrom zahrnující deficit monocytů, B lymfocytů, NK buněk a dendritických buněk (Combined immunodeficiency with susceptibility to mycobacterial, viral and fungal infections, Dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency, MonoMAC, Monocyte-B-natural killer-dendritic cell deficiency syndrome, Monocytopenia and mycobacterial infection syndrome) |
614172 | D72.8 | 4A00.2 |
| 166472 | Monogenní onemocnění s epilepsií (Monogenic disease with epilepsy) | |||
| 91139 | Monoklonální kryoglobulinémie (Simple cryoglobulinemia)
Kryoglobulinémie, typ 1 (Cryoglobulinemia type 1) |
D89.1 | 4B22 | |
| 65684 | Monomelická amyotrofie (Monomelic amyotrophy)
Benigní fokální amyotrofie, Hirayamova choroba, JMADUE, Juvenilní svalová atrofie horní končetiny distálně (Benign focal amyotrophy, Hirayama disease, JMADUE, Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity, Juvenile muscular atrophy of the distal upper limb) |
602440 | G12.8 | 8B60.6 |
| 2565 | Mononenové-Karnesové-Senacův syndrom (Mononen-Karnes-Senac syndrome)
Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a brachydaktylii, Mononen-Karnes-Senacův syndrom (Skeletal dysplasia-brachydactyly syndrome) |
301940 | Q87.5 | |
| 93277 | Monoostotická forma fibrózní dysplázie kostí (Monostotic fibrous dysplasia)
Jaffé-Lichtensteinova nemoc (Jaffe-Lichtenstein disease) |
M85.0 | FB80.0 | |
| 1587 | Monozomie 13q14 (Monosomy 13q14)
Del(13)(q14), Delece 13q14 (Del(13)(q14), Deletion 13q14) |
613884 | Q93.5 | LD44.D |
| 96168 | Monozomie 13q34 (Monosomy 13q34)
Del(13)(q34), Distální delece 13q34, Subtelometická delece 13q34 (Del(13)(q34), Distal deletion 13q34, Subtelomeric deletion 13q34) |
619148 | Q93.5 | LD44.D |
| 1598 | Monozomie 18p (Monosomy 18p)
18p- syndrom, Syndrom De Grouchyho (18p- syndrome, De Grouchy syndrome) |
146390 | Q93.5 | |
| 1600 | Monozomie 18q (Monosomy 18q)
18q- syndrom, Delece 18q (18q deletion syndrome, 18q- syndrome, Deletion 18q) |
601808 | Q93.5 | |
| 574 | Monozomie 21 (21q deletion syndrome)
Syndrom delece 21q, Syndrom 21q-, Parciální monozomie 21q (21q- syndrome, Partial 21q monosomy) |
Q93.0 | LD44.M | |
| 96123 | Monozomie 22 (Monosomy 22)
Del(22), Delece 22 (Del(22), Deletion 22) |
Q93.0 | ||
| 48652 | Monozomie 22q13 (Monosomy 22q13.3)
Delece 22q13, Phelanové-McDermidové syndrom, Phelan-McDermidové syndrom (22q13.3 deletion, Phelan-McDermid syndrome) |
606232 | Q93.5 | LD44.NY |
| 281 | Monozomie 5p (Monosomy 5p)
Syndrom cri du chat, Delece 5p, Syndrom kočičího křiku (Cri du chat syndrome, Deletion 5p) |
123450 | Q93.4 | LD44.51 |
| 261112 | Monozomie 9p (Monosomy 9p)
9p-syndrom, Alfi syndrom, 9p deleční syndrom (9p deletion syndrome, 9p- syndrome, Alfi syndrome) |
158170 | Q93.5 | LD44.91 |
| 77301 | Monozomie 9q22.3 (Monosomy 9q22.3)
Mikrodelece 9q22.3 (Microdeletion 9q22.3) |
Q93.5 | LD44.90 | |
| 102020 | Monozomie autozomů (Autosomal monosomy)
Delece autozomů (Autosomal deletion) |
LD43 LD44 | ||
| 98142 | Monozomie části autozomů (Partial autosomal deletion)
Parciální delece autozomů (Partial autosomal monosomy) |
LD44 | ||
| 98141 | Monozomie celých autozomů (Total autosomal monosomy) | LD43.0 | ||
| 99226 | Monozomie X (Monosomy X) | Q96.9 | LD50.00 | |
| 261476 | Monozomie Xp21 (Xp21 deletion syndrome)
Del(X)(p21), Syndrom zahrnující deficit glycerol kinázy a přilehlých genů, Xp21 mikrodeleční syndrom (Complex GKD, Complex glycerol kinase deficiency, Del(X)(p21), Xp21 contiguous gene deletion syndrome, Xp21 microdeletion syndrome) |
300679 | Q99.8 | |
| 519408 | Moorenův vřed (Mooren ulcer) | H16.0 | 9A76 | |
| 2569 | Mooreův-Federmanův syndrom (Moore-Federman syndrome)
Syndrom zahrnující trpaslictví, ztuhlé klouby a okulární abnormality, Moore-Federmanův syndrom (Dwarfism-stiff joint-ocular abnormalities syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
127200 | ||
| 707 | Mor (Plague)
Yersinióza (Yersiniosis) |
A20.0 A20.1 A20.2 A20.3 A20.7 A20.8 A20.9 | 1B93.Y 1B93.1 1B93.2 1B93.3 1B93 1B93.0 | |
| 77296 | Morgagniho-Stewartův-Morelův syndrom (Morgagni-Stewart-Morel syndrome)
Hyperostosis frontalis interna, Morgagni-Stewart-Morelův syndrom (Hyperostosis frontalis interna) |
144800 | M85.2 | FB80.3 |
| 75858 | MORM syndrom (MORM syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, trunkální obezitu, retinální dystrofii a mikropenis (Intellectual disability-truncal obesity-retinal dystrophy-micropenis syndrome) |
610156 | Q87.8 | 9B70 |
| 83467 | Morvanův syndrom (Morvan syndrome)
Syndrom zahrnující limbickou encefalitidu, neuromyotonii, hyperhidrózu a polyneuropatii, Morvanova fibrilární chorea (Limbic encephalitis-neuromyotonia-hyperhidrosis-polyneuropathy syndrome, Morvan fibrillary chorea) |
G60.8 | 8E4A.3 | |
| 634511 | Mosaic Legius syndrome
(Mosaic NF1-like syndrome, Mosaic neurofibromatosis 1-like syndrome) |
Q85.0 | ||
| 634475 | Mosaic NF2-related schwannomatosis
(MNF2, Mosaic NF2, Mosaic neurofibromatosis type 2) |
Q85.0 | ||
| 634492 | Mosaic schwannomatosis
(MNF3, Mosaic SWN, Mosaic neurilemmomatosis, Mosaic neurofibromatosis type 3) |
Q85.0 | ||
| 306765 | Motorické stereotypie (Motor stereotypies) | |||
| 99001 | Motýlovitá pigmentová dystrofie (Butterfly-shaped pigment dystrophy)
Motýlovitá vzorovaná dystrofie, Motýlovitá pigmentová makulární dystrofie (Butterfly-shaped pattern dystrophy, Butterfly-shaped pigmentary macular dystrophy) |
169150 608970 610125 | H35.5 | 9B70 |
| 3347 | Mounierův-Kühnův syndrom (Mounier-Kühn syndrome)
Vrozená tracheobronchomegalie, Idiopatická tracheobronchomegalie, Tracheobronchomegalie, Mounier-Kühnův syndrom (Congenital tracheobronchomegaly, Idiopathic tracheobronchomegaly, Tracheobronchomegaly) |
275300 | J98.0 | CA27.1 |
| 2152 | Mowatův-Wilsonové syndrom (Mowat-Wilson syndrome)
Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a mentální retardaci, Mowat-Wilsonové syndrom (Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome) |
235730 | Q43.1 | LD2F.1Y |
| 261537 | Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22 (Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22)
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená 2q22 mikrodelecí, Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená del(2)(q22), Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená monozomií 2q22, Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí, Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22), Mowat-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22, Mowat-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí, Mowat-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22) (Hirschsprung disease and intellectual disability due to 2q22 microdeletion, Hirschsprung disease and intellectual disability due to del(2)(q22), Hirschsprung disease and intellectual disability due to monosomy 2q22, Mowat-Wilson syndrome due to 2q22 microdeletion, Mowat-Wilson syndrome due to del(2)q(22)) |
235730 | Q43.1 | |
| 261552 | Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací (Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation)
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená ZEB2 bodovou mutací, Mowat-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací (Hirschsprung disease and intellectual disability due to a ZEB2 point mutation) |
235730 | Q43.1 | |
| 477768 | Moyamoya angiopatie (Moyamoya angiopathy) | |||
| 2573 | Moyamoya onemocnění (Moyamoya disease)
(Idiopathic Moyamoya disease) |
252350 607151 608796 614042 | I67.5 | 8B22.B |
| 2574 | Moynahanův syndrom (Moynahan syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii a oligofrenii, Moynahanův typ (Alopecia-epilepsy-intellectual disability syndrome, Moynahan type) |
203600 | G40.4 | |
| 1723 | Mozaika trizomie 2 (Mosaic trisomy 2)
(Mosaic trisomy chromosome 2, Trisomy 2 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1724 | Mozaika trizomie 20 (Mosaic trisomy 20)
(Mosaic trisomy chromosome 20, Trisomy 20 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 100071 | Mozaika trizomie 4 (Mosaic trisomy 3)
(Mosaic trisomy chromosome 3, Trisomy 3 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1747 | Mozaika trizomie 7 (Mosaic trisomy 7)
(Mosaic trisomy chromosome 7, Trisomy 7 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 99776 | Mozaika trizomie 9 (Mosaic trisomy 9)
(Mosaic trisomy chromosome 9, Trisomy 9 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 99228 | Mozaiková forma monozomie X (Mosaic monosomy X) | Q96.3 Q96.4 | LD50.03 LD50.04 | |
| 1692 | Mozaiková forma trizomie 1 (Mosaic trisomy 1)
(Mosaic trisomy chromosome 1, Trisomy 1 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1698 | Mozaiková forma trizomie 12 (Mosaic trisomy 12)
(Mosaic trisomy chromosome 12, Trisomy 12 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1703 | Mozaiková forma trizomie 14 (Mosaic trisomy 14)
(Mosaic trisomy chromosome 14, Trisomy 14 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1706 | Mozaiková forma trizomie 15 (Mosaic trisomy 15)
(Mosaic trisomy chromosome 15, Trisomy 15 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1708 | Mozaiková forma trizomie 16 (Mosaic trisomy 16)
(Mosaic trisomy chromosome 16, Trisomy 16 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 1711 | Mozaiková forma trizomie 17 (Mosaic trisomy 17)
(Mosaic trisomy chromosome 17, Trisomy 17 mosaicism) |
Q92.1 | ||
| 634461 | Mozaiková neurofibromatóza, typ 1 (Mosaic neurofibromatosis type 1)
(MNF1, Mosaic NF1) |
Q85.0 | ||
| 96063 | Mozaiková trizomie 10 (Mosaic trisomy 10)
(Mosaic trisomy chromosome 10, Trisomy 10 mosaicism) |
Q92.1 | LD40.Y | |
| 96068 | Mozaiková trizomie 22 (Mosaic trisomy 22)
(Mosaic trisomy chromosome 22, Trisomy 22 mosaicism) |
Q92.1 | LD40.Y | |
| 96059 | Mozaiková trizomie 4 (Mosaic trisomy 4)
(Mosaic trisomy chromosome 4, Trisomy 4 mosaicism) |
Q92.1 | LD40.Y | |
| 96060 | Mozaiková trizomie 5 (Mosaic trisomy 5)
(Mosaic trisomy chromosome 5, Trisomy 5 mosaicism) |
Q92.1 | LD40.Y | |
| 96061 | Mozaiková trizomie 8 (Mosaic trisomy 8)
Warkanyho syndrom (Mosaic trisomy chromosome 8, Trisomy 8 mosaicism, Warkany syndrome) |
Q92.1 | LD40.Y | |
| 199354 | Mozečková autozomálně recesivní arteriopatie, subkortikální infarkty a leukoencefalopatie (Cerebral autosomal recessive arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy)
Cerebrální autozomálně recesivní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií, Maedaův syndrom (CARASIL, Maeda syndrome) |
600142 | I67.8 | 8B22.C1 |
| 251582 | Mozková gliomatóza (Gliomatosis cerebri) | C71.0 | 2A00.0Y | |
| 166487 | Mozkové nemoci cévního původu s epilepsií (Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy) | |||
| 79323 | MPDU1-CDG
CDG syndrom, typ If, CDG-If, CDG1F, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type If, Vrozená porucha glykosylace, typ 1f, Vrozená porucha glykosylace, typ If, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ If (CDG syndrome type If, CDG-If, CDG1F, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type If, Congenital disorder of glycosylation type 1f, Congenital disorder of glycosylation type If) |
609180 | E77.8 | 5C54.2 |
| 79319 | MPI-CDG
CDG syndrom, typ Ib, CDG-Ib, CDG1B, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ib, Vrozená porucha glykosylace, typ 1b, Vrozená porucha glykosylace, typ Ib, Deficit fosfomannózaizomerázy, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ib (CDG syndrome type Ib, CDG-Ib, CDG1B, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ib, Congenital disorder of glycosylation type 1b, Congenital disorder of glycosylation type Ib, Phosphomannose isomerase deficiency) |
602579 | E77.8 | 5C54.0 |
| 263347 | MRCS syndrom (MRCS syndrome)
Syndrom zahrnující mikrokorneu, dystrofii tyčinek a čípků, katarakta a zadní stafylom (Microcornea-rod-cone dystrophy-cataract-posterior staphyloma syndrome) |
193220 619082 | H35.5 | 9E1Y |
| 98964 | Mřížková dystrofie rohovky, typ I (Lattice corneal dystrophy type I)
Biberova-Haabova-Dimmerova dystrofie, LCD1, LCDI, Klasická mřížková dystrofie rohovky, Mřížková dystrofie rohovky, typ 1, Biber-Haab-Dimmerova dystrofie (Biber-Haab-Dimmer dystrophy, Classic lattice corneal dystrophy, LCD1, LCDI, Lattice corneal dystrophy type 1) |
122200 608471 | H18.5 | 9A70.Y |
| 99003 | Mřížkovaná dystrofie makuly napodobující fundus flavimaculatus (Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus)
Mřížkovaná dystrofie makuly napodobující Stargardtovu nemoc (Multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease) |
H35.5 | 9B70 | |
| 560 | MRSHS syndrom (Marshall syndrome) | 154780 | Q87.0 | LD27.0Y |
| 480536 | MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis)
MSH3-related AFAP, MSH3-related attenuated FAP, MSH3-related attenuated familial polyposis coli, MSH3-vázaná AFAP, MSH3-vázaná atenuovaná FAP, MSH3-vázaná atenuovaná familiární polyposis coli (MSH3-related AFAP, MSH3-related attenuated FAP, MSH3-related attenuated familial polyposis coli) |
617100 | D12.6 | |
| 391723 | Mucinózní adenokarcinom apendixu (Mucinous adenocarcinoma of the appendix)
Apendikální mucinózní adenokarcinom (Appendiceal mucinous adenocarcinoma) |
C18.1 | 2B81.00 | |
| 398961 | Mucinózní adenokarcinom ovaria (Mucinous adenocarcinoma of ovary)
Ovariální mucinózní adenokarcinom (Ovarian mucinous adenocarcinoma) |
C56 | 2C73.04 | |
| 424053 | Mucinózní cystadenokarcinom pankreatu (Mucinous cystadenocarcinoma of the pancreas)
Pankreatický mucinózní cystadenokarcinom (Pancreatic mucinous cystadenocarcinoma) |
C25.2 C25.7 C25.8 C25.0 C25.1 | ||
| 563671 | Mucinózní cystadenom v dětství (Mucinous cystadenoma of childhood)
(Mucinous cystadenoma of ovary in childhood) |
D27 | ||
| 319322 | Mucinózní tubulární a vřetenobuněčný karcinom (Mucinous tubular and spindle cell renal carcinoma) | C64 | ||
| 575 | Muckleův-Wellsův syndrom (Muckle-Wells syndrome)
Neutrofilní urtikarie, Muckle-Wellsův syndrom (Neutrophilic urticaria) |
191900 | E85.0 | 4A60.1 |
| 566943 | Mueller-Weiss syndrom (Mueller-Weiss syndrome)
(Brailsford disease, Mueller-Weiss osteonecrosis of the tarsal bone) |
M87.8 | ||
| 53271 | Muenkeův syndrom (Muenke syndrome) | 602849 | Q87.0 | LD24.GY |
| 2451 | Mukokutánní venózní malformace (Mucocutaneous venous malformations)
VMCM, Kožní a slizniční venózní malformace (Cutaneous and mucosal venous malformation, VMCM) |
600195 | Q27.8 | LC51 |
| 79212 | Mukolipidóza (Mucolipidosis) | 5C56.20 | ||
| 576 | Mukolipidóza, typ II (Mucolipidosis type II)
Deficit N-acetylglukosamin-1-fosfotransferázy, I-cell disease, Nemoc I-buněk (I-cell disease, Mucolipidosis type II alpha/beta, N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase deficiency) |
252500 | E77.0 | 5C56.20 |
| 577 | Mukolipidóza, typ III (Mucolipidosis type III)
Pseudo-Hurlerové polydystrofie (Pseudo-Hurler polydystrophy) |
252600 252605 | E77.0 | 5C56.20 |
| 423461 | Mukolipidóza, typ III alfa/beta (Mucolipidosis type III alpha/beta)
ML 3 alfa/beta, ML III alfa/beta, Mukolipidóza, typ 3 alfa/beta (ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mucolipidosis type 3 alpha/beta) |
252600 | E77.0 | 5C56.20 |
| 423470 | Mukolipidóza, typ III gamma (Mucolipidosis type III gamma)
ML 3 gama, ML III gama, Mukolipidóza, typ 3 gama (ML 3 gamma, ML III gamma, Mucolipidosis type 3 gamma) |
252605 | E77.0 | 5C56.20 |
| 578 | Mukolipidóza, typ IV (Mucolipidosis type IV) | 252650 | E75.1 | 5C56.0Y |
| 79213 | Mukopolysacharidóza (Mucopolysaccharidosis) | 5C56.3 | ||
| 79388 | Mukopolysacharidóza s postižením kůže (Mucopolysaccharidosis with skin involvement)
MPS s postižením kůže (MPS with skin involvement) |
|||
| 579 | Mukopolysacharidóza, typ 1 (Mucopolysaccharidosis type 1)
Deficit alfa -L-iduronidázy, MPS1, MPSI, Mukopolysacharidóza I. typu (Alpha-L-iduronidase deficiency, MPS1, MPSI, Mucopolysaccharidosis type I) |
607014 607015 607016 | E76.0 | 5C56.30 |
| 580 | Mukopolysacharidóza, typ 2 (Mucopolysaccharidosis type 2)
Deficit iduronát 2-sulfatázy, MPS2, MPSII, Mukopolysacharidóza, typ II, Hunterův syndrom (Hunter syndrome, Iduronate 2-sulfatase deficiency, MPS2, MPSII, Mucopolysaccharidosis type II) |
309900 | E76.1 | 5C56.31 |
| 217093 | Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma (Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form)
Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ B, MPS2B, MPSIIB, Mukopolysacharidóza, typ 2B, Mukopolysacharidóza, typ IIB, Hunterův syndrom, typ B, Mukopolysacharidóza, typ II, mírnější forma (Hunter syndrome type B, Iduronate 2-sulfatase deficiency type B, MPS2B, MPSIIB, Mucopolysaccharidosis type 2B, Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form, Mucopolysaccharidosis type IIB) |
309900 | E76.1 | 5C56.31 |
| 217085 | Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma (Mucopolysaccharidosis type 2, severe form)
Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ A, MPS2A, MPSIIA, Mukopolysacharidóza, typ 2A, Mukopolysacharidóza, typ IIA, Hunterův syndrom, typ A, Mukopolysacharidóza, typ II, těžká forma (Hunter syndrome type A, Iduronate 2-sulfatase deficiency type A, MPS2A, MPSIIA, Mucopolysaccharidosis type 2A, Mucopolysaccharidosis type II, severe form, Mucopolysaccharidosis type IIA) |
309900 | E76.1 | 5C56.31 |
| 581 | Mukopolysacharidóza, typ 3 (Mucopolysaccharidosis type 3)
MPS3, MPSIII, Mukopolysacharidóza, typ III, Sanfilippova nemoc (MPS3, MPSIII, Mucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo disease) |
252900 252920 252930 252940 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 309297 | Mukopolysacharidóza, typ 4A (Mucopolysaccharidosis type 4A)
Deficit GALNS, Deficit galaktosamin-6-sulfatázy, MPS4A, MPSIVA, Morquiova nemoc, typ A, Mukopolysacharidóza typ IVA, Deficit N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy (GALNS deficiency, Galactosamine-6-sulfatase deficiency, MPS4A, MPSIVA, Morquio disease type A, Mucopolysaccharidosis type IVA, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency) |
253000 | E76.2 | 5C56.32 |
| 309310 | Mukopolysacharidóza, typ 4B (Mucopolysaccharidosis type 4B)
Deficit beta-D-galaktosidázy, MPS4B, MPSIVB, Morquiova nemoc, typ B, Mukopolysacharidóza, typ IVB (Beta-D-galactosidase deficiency, MPS4B, MPSIVB, Morquio disease type B, Mucopolysaccharidosis type IVB) |
253010 | E76.2 | 5C56.32 |
| 583 | Mukopolysacharidóza, typ 6 (Mucopolysaccharidosis type 6)
Deficit ARSB, Deficit ASB, Deficit arylsulfatázy B, MPS6, MPS VI, Mukopolysacharidóza, typ VI, Deficit N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, Maroteauxův-Lamyho syndrom, Maroteaux-Lamyho syndrom (ARSB deficiency, ASB deficiency, Arylsulfatase B deficiency, MPS6, MPSVI, Maroteaux-Lamy disease, Mucopolysaccharidosis type VI, N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency) |
253200 | E76.2 | 5C56.33 |
| 276223 | Mukopolysacharidóza, typ 6, pomalu progredující (Mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing)
Deficit arylsulfatázy B, pomalu progredující, MPS6, pomalu progredující, MPSVI, pomalu progredující, Mukopolysacharidóza, typ VI, pomalu progredující (Arylsulfatase B deficiency, slowly progressing, MPS6, slowly progressing, MPSVI, slowly progressing, Mucopolysaccharidosis type VI, slowly progressing) |
E76.2 | ||
| 276212 | Mukopolysacharidóza typ 6, rychle progredující (Mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing)
Deficit arylsulfatázy B, rychle progredující, MPS6, rychle progredující, MPSVI, rychle progredující, Mukopolysacharidóza, typ VI, rychle progredující (Arylsulfatase B deficiency, rapidly progressing, MPS6, rapidly progressing, MPSVI, rapidly progressing, Mucopolysaccharidosis type VI, rapidly progressing) |
E76.2 | ||
| 584 | Mukopolysacharidóza, typ 7 (Mucopolysaccharidosis type 7)
Deficit beta-glukuronidázy, MPS7, MPSVII, Mukopolysacharidóza, typ VII, Slyova choroba (Beta-glucuronidase deficiency, MPS7, MPSVII, Mucopolysaccharidosis type VII, Sly disease) |
253220 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 582 | Mukopolysacharidóza, typ IV (Mucopolysaccharidosis type 4)
MPS IV, Mukopolysacharidóza IV. typu, Morquiův syndrom (MPS4, MPSIV, Morquio disease, Mucopolysaccharidosis type IV) |
252300 253000 253010 | E76.2 | 5C56.32 |
| 46486 | Mukózní membranózní pemphigoid (Mucous membrane pemphigoid)
Pemphigoid v jizvě, Slizniční pemphigoid (Cicatricial pemphigoid, Mucosal pemphigoid, Mucosynechial pemphigoid) |
164185 | L12.1 | EB41.1 |
| 2576 | MULIBREY nanismus (Mulibrey nanism)
MULIBREY trpaslictví, Nanismus postihující svaly, játra, mozek a oči, Perheentupův syndrom, Syndrom zahrnující perikardiální konstrikci a selhání růstu (MUL, Mulibrey growth disorder, Muscle-liver-brain-eye nanism) |
253250 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 73217 | Mülleriánská aplázie (Müllerian aplasia)
Selhání Müllerova vývodu, Aplázie Müllerových vývodů (Aplasia of the Müllerian ducts, Müllerian duct failure) |
|||
| 247768 | Mülleriánská aplázie a hyperandrogenismus (Müllerian aplasia and hyperandrogenism)
Porucha Müllerových vývodu a hyperandrogenismus, WNT4 deficit, Porucha Müllerových vývodů a hyperandrogenismus (Müllerian duct failure and hyperandrogenism, WNT4 deficiency) |
158330 | Q51.8 | |
| 93686 | Multicentrická Castlemanova choroba (Multicentric Castleman disease)
MCD, Multicentrická hyperplázie mízních uzlin (MCD, Multicentric giant lymph node hyperplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 570438 | Multicentrická Castlemanova choroba spojená s HHV-8 (HHV-8-associated multicentric Castleman disease)
(Human herpesvirus-8-associated multicentric Castleman disease) |
D47.7 | 2A81.Y | |
| 2774 | Multicentrická karpotarzální osteolýza s nebo bez nefropatie (Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy)
Idiopatická multicentrická osteolýza s nebo bez nefropatie (Idiopathic multicentric osteolysis with or without nephropathy) |
166300 | M89.5 | |
| 139436 | Multicentrická retikulohistiocytóza (Multicentric reticulohistiocytosis)
Dermatoarthritis lipoidica, MR, Obrovskobuněčná histiocytomatóza (Giant cell histiocytomatosis, Lipoid dermatoarthritis) |
D76.3 | EE8Y | |
| 1851 | Multicystická dysplázie ledvin (Multicystic dysplastic kidney)
MCDK, Multicystická renální dysplázie (MCDK, Multicystic renal dysplasia) |
Q61.4 | LB30.9 | |
| 645854 | Multifocal tuberculosis | A18.8 | 1B12.Y | |
| 3282 | Multifokální atriální tachykardie (Multifocal atrial tachycardia)
Chaotická atriální tachykardie, MAT (Chaotic atrial tachycardia, MAT) |
I47.1 | BC81.Y | |
| 641 | Multifokální motorická neuropatie (Multifocal motor neuropathy)
MMN, MMNCB, Multifokální motorická neuropatie s blokem vedení (MMN, MMNCB, Multifocal motor neuropathy with conduction block) |
G61.8 | 8C01.3 | |
| 319287 | Multilokulární cystický karcinom ledviny (Multilocular cystic renal neoplasm of low malignant potential)
Multilokulární cystický renální adenokarcinom, Multilokulární adenokarcinom světlých buněk, Multilokulární karcinom světlých buněk, Multilokulární adenokarcinom světlých renálních buněk, Multilokulární karcinom světlých renálních buněk (MCRCC, Multilocular clear cell adenocarcinoma, Multilocular clear cell carcinoma, Multilocular clear cell renal cell adenocarcinoma, Multilocular clear cell renal cell carcinoma, Multilocular cystic renal cell adenocarcinoma, Multilocular cystic renal cell carcinoma) |
C64 | ||
| 598 | Multi-mini core myopatie (Multiminicore myopathy)
MmD, Multi-mini core disease, Multi-mini jádrové onemocnění (MmD, Multiminicore disease) |
117000 255320 602771 | G71.2 | 8C72.0Y |
| 647676 | Multiple epiphyseal dysplasia type 7
(CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia, EDM7, MED7) |
617719 | ||
| 404463 | Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny (Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome) | 613834 | I73.8 | |
| 598363 | Multisystémový zánětlivý syndrom u dětí a dospělých (Multisystem inflammatory syndrome in children and adults)
(MIS-C/A) |
U10.9 | RA03 | |
| 98648 | Muskuloskeletální onemocnění s kataraktou (Musculoskeletal disease with cataract) | |||
| 659 | Mutilující palmoplantární keratoderma s periorálními keratotickými plaky (Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques)
Mutilující palmoplantární hyperkeratóza s periorálními keratotickými plaky, Palmoplantární a periorificiální keratoderma, Olmstedův syndrom (Mutilating palmoplantar hyperkeratosis with periorificial keratotic plaques, Olmsted syndrome, Palmoplantar and periorificial keratoderma) |
300918 614594 619208 | Q82.8 | EC20.30 |
| 247798 | MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AFAP spojená s mutací genu MUTYH, Atenuovaná FAP spojená s mutací genu MUTYH, Atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva spojená s mutací genu MUTYH (MUTYH-related AFAP, MUTYH-related attenuated FAP, MUTYH-related attenuated familial polyposis coli) |
608456 | D12.6 | |
| 399805 | Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu (Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation)
Monogenní mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií |
619515 619673 619379 619585 619646 619672 619528 619645 619380 619949 619826 618110 620222 620084 620170 620196 619878 619696 619799 619828 619937 619805 619689 619867 619712 619803 305700 617960 617706 615081 617707 619108 616950 619202 618115 620103 108420 258150 270960 309120 613957 615413 615841 615842 399805 618086 | N46 | |
| 98328 | Mužská neplodnost s normální virilizací (Male infertility with normal virilization) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98329 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with normal virilization due to a hypothalamic or pituitary defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98331 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to a testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98342 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat spojeným s poraněním míchy (Male infertility with normal virilization due to testicular defect associated with spinal cord injury) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98330 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená podávání androgenů (Male infertility with normal virilization due to androgen administration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 217034 | Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená poruchou meiózy (Male infertility with normal virilization due to meiosis defect)
Azoospermie způsobená zastavením dozrávání, Azoospermie způsobená poruchou meiózy, Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená zastavením dozrávání (Azoospermia due to maturation arrest, Azoospermia due to meiosis defect, Male infertility with normal virilization due to maturation arrest) Zneplatněný Orphakód! |
N46 | ||
| 98341 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená systémovým onemocněním (Male infertility with normal virilization due to a systemic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98332 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98333 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s kryptorchismem (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with cryptorchidism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98334 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s varikokélou (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with varicocele) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98335 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98340 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with normal virilization due to acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98338 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s léčivy (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with drug) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98336 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s mykoplazmovou infekcí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with mycoplasma infection) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98337 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s radiací (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with radiation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98339 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s toxinem z vnějšího prostředí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with environmental toxin) Neaktuální Orphakód! | |||
| 399775 | Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze (Male infertility with spermatogenesis disorder) | |||
| 399786 | Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze v důsledku mutace v jednom genu (Male infertility with spermatogenesis disorder due to single gene mutation)
Monogenní mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze |
|||
| 98309 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace (Male infertility with impaired virilization) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98311 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu a hypofýzy spojená s hyperprolaktinémií (Male infertility with impaired virilization due to a hypothalamic and pituitary disorder associated with hyperprolactinemia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98310 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with impaired virilization due to an hypothalamic or pituitary disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98312 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98324 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s chronickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a chronic illness) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98322 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se selháním ledvin (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with renal failure) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98321 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se systémovým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a systemic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98323 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s jaterním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a hepatic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98327 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s neurologickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a neurologic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98326 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s poruchou imunity (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with an immune disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98325 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s tyreotoxikózou (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with thyrotoxicosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98315 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená virovou orchitidou (Male infertility with impaired virilization due to a viral orchitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98317 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získanou vadou varlat související s drogami (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect drug-related) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98314 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98319 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98318 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s environmentálním toxinem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with an environmental toxin) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98320 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s granulomatózním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with a granulomatous disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98316 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat v souvislosti s úrazem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with trauma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 399808 | Mužská neplodnost s teratozoospermií způsobená mutací v jednom genu (Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation)
Monogenní mužská neplodnost s teratozoospermií |
301059 619094 619102 619144 619044 619177 619145 619095 619258 102530 243060 613958 615413 | N46 | |
| 399771 | Mužská neplodnost způsobená abnormalitami spermatu (Male infertility due to sperm disorder) | |||
| 529970 | Mužská neplodnost způsobená acefalickými spermiemi (Male infertility due to acephalic spermatozoa)
Syndrom acefalických spermií (Acephalic spermatozoa syndrome) |
618112 617187 | N46 | |
| 171709 | Mužská neplodnost způsobená globozoospermií (Male infertility due to globozoospermia)
Mužská neplodnost způsobená kulatou hlavičkou spermií (Male infertility due to round-headed spermatozoa, Round-headed sperm syndrome) |
102530 613958 | N46 | |
| 98313 | Mužská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí (Male infertility due to gonadal dysgenesis)
Mužská neplodnost způsobená testikulární dysgenezí (Male infertility due to testicular dysgenesis) |
|||
| 399764 | Mužská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí nebo abnormalitami spermatu (Male infertility due to gonadal dysgenesis or sperm disorder)
Mužská neplodnost způsobená testikulární dysgenezí nebo abnormalitami spermatu (Male infertility due to testicular dysgenesis or sperm disorder) |
|||
| 352613 | Mužská neplodnost způsobená mutacemi NANOS1 (Male infertility due to NANOS1 mutation) Zneplatněný Orphakód! | N46 | ||
| 399813 | Mužská neplodnost způsobená nedostatečnou pohyblivostí spermií (Male infertility due to sperm motility disorder)
Mužská neplodnost způsobená astenozoospermií (Male infertility due to asthenozoospermia) |
|||
| 399998 | Mužská neplodnost způsobená obstrukční azoospermií genetického původu (Male infertility due to obstructive azoospermia of genetic origin)
Mužská neplodnost způsobená porušeným transportem spermií genetického původu (Male infertility due to impaired sperm transport of genetic origin) |
|||
| 98343 | Mužská neplodnost způsobená obstruktivní azoospermií (Male infertility due to obstructive azoospermia)
Mužská neplodnost způsobená poškozeným transportem spermií (Male infertility due to impaired sperm transport) |
|||
| 137893 | Mužská neplodnost způsobená polyploidními spermiemi s velkou hlavičkou a více bičíky (Male infertility due to large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
(Macrocephalic sperm head syndrome, Male infertility due to macrozoospermia) |
243060 | N46 | MF7Y |
| 98690 | Myastenické syndromy s postižením očí (Myasthenic syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 589 | Myasthenia gravis
Získaná myasthenie, Autoimunitní myasthenia gravis (Acquired myasthenia, Autoimmune myasthenia gravis) |
607085 159400 254200 | G70.0 | 8C60 |
| 498693 | MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome)
MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome, Autozomálně recesivní neletální syndrom AMC související s MYBPC1 (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome) |
Q74.3 | ||
| 2583 | Mycetom (Mycetoma)
Madurská noha (Madura foot) |
B47.0 B47.1 B47.9 | 1C43 1F29 1G60.0 | |
| 178566 | Mycosis fungoides a klinické varianty (Mycosis fungoides and variants) | C84.0 | 2B01 | |
| 178512 | Mycosis fungoides - folikulotropní varianta (Folliculotropic mycosis fungoides)
Mycosis fungoides asociovaná s folikulární mucinózou (Mycosis fungoides-associated follicular mucinosis) |
C84.0 | 2B01 | |
| 645378 | Myelic limited dorsal malformation
(MyeLDM) |
|||
| 268813 | Myelocystokéla (Myelocystocele) | Q05.9 | LA02.02 | |
| 98275 | Myelodysplastická/myeloproliferativní onemocnění (Myelodysplastic/myeloproliferative disease) | |||
| 52688 | Myelodysplastický syndrom (Myelodysplastic syndrome) | 614286 | ||
| 86841 | Myelodysplastický syndrom vázaný s izolovanou abnormalitou del(5q) (Myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q) chromosome abnormality)
5q- syndrom (5q- syndrome) |
153550 | D46.7 | 2A36 |
| 824 | Myelofibróza s myeloidní metaplázií (Primary myelofibrosis)
Agnogenní myeloidní metaplázie, Idiopatická myelofibróza, Myeloskleróza s myeloidní metaplázií, Primární myelofibróza (Agnogenic myeloid metaplasia, Idiopathic myelofibrosis, Myelofibrosis with myeloid metaplasia, Osteomyelofibrosis) |
254450 | D47.4 | 2A20.2 |
| 171895 | Myeloidní hematologická onemocnění (Myeloid hemopathy)
Myeleoidní hemopatie |
|||
| 589542 | Myeloidní/lymfoidní novotvar spojený s přestavbou JAK2 (Myeloid/lymphoid neoplasm associated with JAK2 rearrangement)
(Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM1-JAK2) |
D47.1 | 2A22 | |
| 168943 | Myeloidní neoplázie spojená s eozinofilií a abnormalitou PDGFRA, PDGFRB nebo FGFR1 (Myeloid/lymphoid neoplasms associated with eosinophilia and abnormality of PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 or JAK2) | |||
| 168953 | Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou FGFR1 (Myeloid/lymphoid neoplasm associated with FGFR1 rearrangement)
Myeloproliferativní syndrom 8p11, SCLL, Leukémie/lymfom kmenových buněk (8p11 myeloproliferative syndrome, Stem cell leukemia/lymphoma) |
613523 | D47.1 | 2A52 |
| 168947 | Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRA (Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement) | D47.1 | 2A50 | |
| 168950 | Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRB (Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement) | D47.1 | 2A51 | |
| 86850 | Myeloidní sarkom (Myeloid sarcoma)
Chlorom, Extramedulární myeloidní nádor, Granulocystický sarkom (Chloroma, Extramedullary myeloid tumor, Granulocytic sarcoma) |
C92.3 | 2A60.39 | |
| 98274 | Myeloproliferativní neoplázie (Myeloproliferative neoplasm)
MPD, MPN, Myeloproliferativní choroba (MPD, MPN, Myeloproliferative disorder) |
|||
| 645398 | Myeloschisis | LA02.Y | ||
| 437572 | MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy)
MYH7-vázaná SPMD s pozdním nástupem, MYH7-vázaný skapulo-peroneální syndrom s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset SPMD, MYH7-related late-onset scapuloperoneal syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 182050 | MYH9-vázaná trombocytopenie (MYH9-related disease)
MYH9-RD, MYH9-vázaná porucha, MYH9-vázaný syndrom, MYH9-vázaná syndromová trombocytopenie (MYH9-RD, MYH9-related disorder, MYH9-related syndrome, MYH9-related syndromic thrombocytopenia) |
155100 | D69.4 | 3B64.01 |
| 2588 | Myhreův syndrom (Myhre syndrome)
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, mentální retardaci, krátký vzrůst a ztrátu sluchu (Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome, Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome) |
139210 | Q87.8 | |
| 75110 | Myiáza (Myiasis) | B87 | 1G01.Y 1G01 1G01.0 1G01.1 1G01.2 1G01.3 | |
| 411703 | Mykobakteriální plicní infekce, netuberkulózní (Pulmonary non-tuberculous mycobacterial infection)
Netuberkulózní mykobakteriální onemocnění plic (Non-tuberculous mycobacterial lung disease) |
A31.0 | 1B21.0 | |
| 268249 | Mykofenolátová embryopatie (Mycophenolate mofetil embryopathy)
MMF embryopatie (MMF embryopathy) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 83482 | Mykoplazmová encefalitida (Mycoplasma encephalitis) | B96.0 | ||
| 519930 | Mykotická keratitida (Fungal keratitis)
(Keratomycosis, Mycotic keratitis) |
H16.8 | 9A71 | |
| 207000 | Mykotická myozitida (Fungal myositis) | M60.0 | FB30 | |
| 480491 | MYO5B-vázaná progresivní familiární intrahepatální cholestáza (MYO5B-related progressive familial intrahepatic cholestasis)
MYO5B deficiency, MYO5B deficit (MYO5B deficiency) |
K76.8 | ||
| 593 | Myofibrilární myopatie (Myofibrillar myopathy)
(MFM) |
8C76 | ||
| 210566 | Myoklonická dystonie 15 (Myoclonic dystonia 15)
DYT15, Myoklonická dystonie, typ 15 (DYT15, Myoclonus-dystonia type 15) Zneplatněný Orphakód! |
607488 | G24.1 | |
| 86909 | Myoklonická epilepsie u kojenců (Myoclonic epilepsy of infancy)
Benigní myoklonická epilepsie kojenců (Benign myoclonic epilepsy of infancy, Benign myoclonus epilepsy of infancy) |
G40.3 | 8A61.1Y | |
| 86913 | Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií (Myoclonic epilepsy in non-progressive encephalopathies)
(Myoclonic status in non-progressive encephalopathies, Myoclonus epilepsy in non-progressive encephalopathies) |
G40.4 | ||
| 1942 | Myoklonickoastatická epilepsie (Myoclonic-astatic epilepsy)
Dooseho syndrom, EMAS, MAE, Myoklonickoatonická epilepsie, Epilepsie s myoklonickoastatickými křečemi, Epilepsie s myoklonickoatonickými křečemi, Myoklonickoastatická epilepsie v časném dětství (Doose syndrome, EMAS, Epilepsy with myoclonic-astatic seizures, Epilepsy with myoclonic-atonic seizures, MAE, Myoclonic atonic epilepsy, Myoclonic-astatic epilepsy in early childhood) |
615369 616421 618587 | G40.4 | 8A61.22 |
| 104077 | Myopatická intestinální pseudoobstrukce (Myopathic intestinal pseudoobstruction) | K59.8 | DA90.2 | |
| 536516 | Myopatický Ehlers-Danlosův syndrom (Myopathic Ehlers-Danlos syndrome)
(EDS/myopathy overlap syndrome, Myopathic EDS) |
Q79.6 | ||
| 2596 | Myopatie a diabetes mellitus (Myopathy and diabetes mellitus) | 500002 | G71.3 | 8C73.Y |
| 168572 | Myopatie rodilých Američanů (Native American myopathy)
Syndrom zahrnující vrozenou myopatii, rozštěp patra a maligní hypertermii (Congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome) |
255995 | G71.2 | 8C72.Y |
| 289377 | Myopatie s časným nástupem a fatální kardiomyopatií (Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy)
(EOMFC, Salih myopathy) |
611705 | G71.8 | |
| 171886 | Myopatie s cylindrickými spirálami (Cylindrical spirals myopathy) | G71.2 | 8C72.0Y | |
| 268129 | Myopatie sféroidních tělísek (Spheroid body myopathy) | 182920 | G71.8 | 8C72.0Y |
| 171889 | Myopatie s hexagonálně zkříženými sadami tubulů (Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays) | G71.2 | 8C72.0Y | |
| 53698 | Myopatie s hyalinními tělísky (Myosin storage myopathy)
(Hyaline body myopathy) |
255160 608358 | G71.2 | 8C72.0Y |
| 206662 | Myopatie s inkluzními tělísky (Inclusion myopathy) | |||
| 52430 | Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí (Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia)
IBMPFD, Pletencová svalová dystrofie s Pagetovou kostní chorobou, Pagetoidní amyotrofická laterální skleróza, Pagetoidní neuroskeletální syndrom (IBMPFD, Limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone, Pagetoid amyotrophic lateral sclerosis, Pagetoid neuroskeletal syndrome) |
167320 615422 615424 | G71.8 | 4A41.21 |
| 397937 | Myopatie s polyglukanovými tělísky, typ 1 (Polyglucosan body myopathy type 1)
PGBM1 (PGBM1) |
615895 | E74.0 | |
| 456369 | Myopatie s polyglukosanovými tělísky, typ 2 (Polyglucosan body myopathy type 2) | 616199 | E74.0 | |
| 98689 | Myopatie s postižením očí (Myopathy with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2593 | Myopatie s tvorbou tubulárních agregátů (Tubular aggregate myopathy) | 160565 615883 | G71.2 | 8C72.Y |
| 98908 | Myopatie s ukládáním neutrálních lipidů (Neutral lipid storage myopathy)
NLSDM, Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s myopatií bez ichtyózy, Kardiomyovaskulopatie s depozity triglyceridů (NLSDM, Neutral lipid storage disease with myopathy without ichthyosis) |
610717 | E75.5 | 5C52.2 |
| 172982 | Myopatie s variabilitou velikosti svalových vláken (Congenital myopathy with fiber size variation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 88635 | Myopatie způsobená přetížením kalsekvestrinem a SERCA1 proteinem (Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates)
(Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload, Vacuolar aggregate myopathy) |
616231 | G71.8 | |
| 289685 | Myopericytom (Myopericytoma) | D21.9 | ||
| 178493 | Myopická makulární degenerace (Myopic macular degeneration)
Myopická makulopatie (Myopic maculopathy) |
H35.3 | 9B76 | |
| 306553 | Myosferulóza (Myospherulosis)
Sferulocytóza (Spherulocytosis, Subcutaneous spherulocystic disease) |
M79.8 | ||
| 289380 | Myoskleróza (Myosclerosis)
Vrozená myoskleróza, Löwenthalův typ (Congenital myosclerosis, Löwenthal type) |
255600 | G71.8 | 8C72.1 |
| 99734 | Myotonia fluctuans
Fluktuující myotonie, Cvičením vyvolaná myotonie s opožděným nástupem (Exercise-induced delayed-onset myotonia, Fluctuating myotonia) |
608390 | G71.1 | 8C71.2 |
| 99735 | Myotonia permanens | 608390 | G71.1 | 8C71.2 |
| 206647 | Myotonická dystrofie (Myotonic dystrophy) | G71.1 | 8C71.0 | |
| 273 | Myotonická dystrofie, typ 1 (Steinert myotonic dystrophy)
MD1, DM1, Steinertova myotonická dystrofie, Steinertova nemoc (Myotonic dystrophy type 1, Steinert disease) |
160900 | G71.1 | 8C71.0 |
| 606 | Myotonická dystrofie, typ 2 (Proximal myotonic myopathy)
Proximální myotonická myopatie, Proximální myotonická dystrofie, Rickerova nemoc, Rickerův syndrom (Myotonic dystrophy type 2, Proximal myotonic dystrophy, Ricker disease, Ricker syndrome) |
602668 | G71.1 | 8C71.0 |
| 54238 | Myotonická dystrofie, typ 3 (Myotonic dystrophy type 3) Zneplatněný Orphakód! | G71.1 | ||
| 206970 | Myotonický syndrom (Myotonic syndrome) | |||
| 612 | Myotonie zhoršená podáním draslíku (Potassium-aggravated myotonia)
Myotonie zhoršená K+, Myotonie zhoršená draslíkem, PAM (K+-aggravated myotonia, K-aggravated myotonia, PAM) |
608390 | ||
| 611 | Myozitida s inkluzními tělísky (Inclusion body myositis)
IBM, sIBM, Sporadická myozitida s inkluzními tělísky (IBM, Sporadic inclusion body myositis, sIBM) |
147421 | M60.8 | |
| 647799 | MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
(MYT1L-related Prader-Willi-like syndrome) |
616521 | ||
| 79105 | Myxofibrosarkom (Myxofibrosarcoma)
Fibromyxosarkom, Myxoidní maligní fibrózní histiocytom (Fibromyxosarcoma, Myxoid malignant fibrous histiocytoma) |
C49.9 | 2B53.0 | |
| 99967 | Myxoidní liposarkom (Myxoid/round cell liposarcoma)
MRCLS (MRCLS) |
613488 | C49.9 | |
| 251643 | Myxopapilární ependymom (Myxopapillary ependymoma) | D43.2 | 2A00.0Y 2A00.5 | |
| 331226 | Náchylnost k infekci způsobená TYK2 deficitem (Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyper-IgE syndrom způsobený TYK2 deficitem |
611521 | D82.4 | |
| 169085 | Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce (Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation)
Familiární deficit CD8 (Familial CD8 deficiency) |
608957 | D84.8 | 4A01.1Y |
| 294953 | Nadměrný růst/vývoj končetin (Non syndromic limb overgrowth) | |||
| 498448 | Nadměrný vzrůst s postižením skeletu (Overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement) | |||
| 252021 | Nádor centrálního nervového systému ze smíšených germinálních buněk (Mixed germ cell tumor of central nervous system)
Nádor CNS ze smíšených zárodečných buněk (Mixed germ cell tumor of CNS) |
C72.9 | 2A00.1Y | |
| 252006 | Nádor centrálního nervového systému ze žloutkového váčku (Yolk sac tumor of central nervous system)
Nádor endodermálního sinu CNS, Nádor endodermálního sinu centrálního nervového systému, Intrakraniální endodermální sinusový nádor, Nádor CNS ze žloutkového vácku, Intrakraniální nádor ze žloutkového váčku, Nádor CNS ze žloutkového váčku (Endodermal sinus tumor of CNS, Endodermal sinus tumor of central nervous system, Intracranial endodermal sinus tumor, Intracranial yolk sac tumor, Yolk sac tumor of CNS) |
C72.9 | 2A00.1Y | |
| 251896 | Nádor choroidálního plexu (Choroid plexus tumor) | 2A00.22 | ||
| 252057 | Nádor kraniálních a spinálních nervů (Tumor of cranial and spinal nerves)
Vzácný nádor kraniálních a spinálních nervů (Rare tumor of cranial and spinal nerves) |
|||
| 631251 | Nádorové onemocnění neznámé primární lokalizace (Cancer of unknown primary site)
(CUP, Carcinoma of unknown primary, Carcinoma of unknown primary origin, Metastases without primary tumor) |
C80.0 | ||
| 717 | Nádor produkující katecholaminy (Catecholamine-producing tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 874 | Nádor srdce v dospělém věku (Primary adult heart tumor)
Adultní kardiální nádor (Adult cardiac tumor, Adult heart tumor) |
C38.0 D15.1 | 2F01 | |
| 98592 | Nádor víček s vaskulární malformací (Palpebral tumor with a vascular malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 182130 | Nádory endokrinních žláz (Tumor of endocrine glands) | |||
| 68347 | Nádory hematopoetické a lymfatické tkáně (Tumor of hematopoietic and lymphoid tissues) | |||
| 304055 | Nádory hypofýzy (Pituitary tumor) | |||
| 98585 | Nádory mazových žláz víček (Palpebral sebaceous gland tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 289638 | Nádory související s virem Epsteina-Barrové (Epstein-Barr Virus-related tumor)
Nádory související s EBV, Nádory související s virem Epstein-Barrové (EBV-related tumor) |
|||
| 98616 | Nádory spojivky (Conjunctival tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 100087 | Nádory štítné žlázy (Rare thyroid tumor) | |||
| 100100 | Nádory thymu (Thymic tumor) | |||
| 98580 | Nádory víček (Palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98289 | Nádory z dendritických buněk (Dendritic cell tumor) | C96.4 | ||
| 98287 | Nádory z histiocytů a dendritických buněk (Histiocytic and dendritic cell tumor) | |||
| 98282 | Nádory z plazmatických buněk (Plasma cell tumor) | |||
| 206982 | Nádor ze svalové tkáně (Muscular tumor) | |||
| 3399 | Nádor ze zárodečných buněk (Germ cell tumor) | |||
| 876 | Nádor ze žloutkového váčku (Yolk sac tumor)
Endodermální nádor dutiny nosní (Endodermal sinus tumor) |
273300 | C56 C62.9 | 2C73.Y 2F34 |
| 2456 | Nadpočetná bradavka (Familial supernumerary nipples)
Izolovaná polytelie (Isolated polythelia) |
163700 | Q83.3 | LB63 |
| 141096 | Nadpočetná nostrila (Supernumerary nostril)
Akcesorní nostrila (Accessory nostril) |
Q30.8 | LA70.Y | |
| 180182 | Nadpočetná prsní žláza (Supernumerary breasts)
Akcesorní prsní žláza, Polymastie (Accessory breasts, Polymastia) |
Q83.1 | LB62 | |
| 1450 | Nadpočetný ring/marker chromozom 8 (Ring chromosome 8 syndrome)
Ring chromozom 8, Nadpočetný ring chromozom derivovaný z chromozomu 8 (Ring 8, Ring chromosome 8, r(8) syndrome) |
Q93.2 | ||
| 69087 | Naegeliho-Franceschettiho-Jadassohnův syndrom (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome)
NFJ syndrom, Naegeliho syndrom, Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom (NFJ syndrome, Naegeli syndrome) |
161000 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 245 | Nagerův syndrom (Nager syndrome)
NAFD, Nagerova akrofaciální dysostóza, Preaxiální akrodysostóza, Mandibulofaciální dysostóza s preaxiálními končetinovými anomáliemi (Mandibulofacial dysostosis with preaxial limb anomalies, NAFD, Nager acrofacial dysostosis, Preaxial acrodysostosis) |
154400 | Q75.4 | |
| 2615 | Nakajoův-Nishimurův syndrom (Nakajo-Nishimura syndrome)
NNS, Sekundární hypertrofní osteoperiostóza s oznobeninou, Syndrom zahrnující amyotrofii a anomálie tukové tkáně, Nakajo-Nishimurův syndrom (Amyotrophy-fat tissue anomaly syndrome, Secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 623 | NAME syndrom (NAME syndrome)
Syndrom zahrnující névy, atriální myxom, myxoidní neurofibromy a ephelides (Nevi-atrial myxoma-myxoid neurofibromata-ephelides syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D44.8 | ||
| 627 | Nanceův-Horanové syndrom (Nance-Horan syndrome)
Nanceův syndrom, Nance-Horanové syndrom |
302350 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 35612 | Nanoftalmie (Nanophthalmos)
(Nanophthalmia) |
613517 600165 609549 611897 615972 | Q11.2 | LA10.0 |
| 619284 | Narkolepsie (Narcolepsy)
(Narcolepsy with or without cataplexy) |
|||
| 83465 | Narkolepsie bez kataplexie (Narcolepsy type 2)
(Narcolepsy without cataplexy) |
G47.4 | 7A20.1 | |
| 2073 | Narkolepsie s kataplexií (Narcolepsy type 1)
Gélineauova nemoc (Gélineau disease, Narcolepsy-cataplexy) |
161400 605841 609039 612417 612851 614223 614250 | G47.4 | 7A20.0 |
| 150 | Nasofaryngeální karcinom (Nasopharyngeal carcinoma)
(Squamous cell carcinoma of the nasopharynx) |
161550 607107 617075 | C11.0 C11.1 C11.2 C11.3 | 2E60.0 |
| 141107 | Nasofaryngeální teratom (Nasopharyngeal teratoma)
Teratom nasofaryngu (Teratoma of the nasopharynx) |
D10.6 | LA70.Y | |
| 2770 | Nasuova-Hakolova nemoc (Nasu-Hakola disease)
NHD, PLO-SL, PLOSL, Polycystická lipomembranózní osteodysplázie se sklerotizující leukoencefalopatií, Nasu-Hakolova nemoc (NHD, PLO-SL, PLOSL, Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy) |
618193 221770 | G31.8 | 8A44.3 |
| 2663 | Natáliin syndrom (Nathalie syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, kataraktu a anomálie skeletu (Deafness-cataract-skeletal anomalies syndrome, Sensorineural hearing loss-cataract-skeletal anomalies-cardiomyopathy syndrome) |
255990 | Q87.8 | |
| 255229 | Navažská neurohepatopatie (Navajo neurohepatopathy)
Navažská neuropatie (Navajo neuropathy) |
256810 | E88.8 | 5C53.20 |
| 91547 | Návratná horečka (Relapsing fever) | A68.0 A68.1 A68.9 | 1C1J | |
| 34217 | Naxosova choroba (Naxos disease)
KWWH typ I, Keratosis palmoplantaris s arytmogenní kardiomyopatií, Palmoplantární hyperkeratóza s arytmogenní kardiomyopatií, Palmoplantární keratoderma s arytmogenní kardiomyopatií, Keratoderma s vlněnými vlasy, typ I (KWWH type I, Keratoderma with woolly hair type I, Keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy, Palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy, Palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy) |
601214 | Q87.8 | BC43.6 |
| 141103 | Nazální dermoidní cysta (Nasal dermoid cyst)
Nazální dermoidní cysta dutin (Nasal dermoid sinus cyst) |
600679 | Q18.8 | |
| 141118 | Nazální encefalokéla (Nasal encephalocele) | Q01.1 | LA01 | |
| 141115 | Nazální gangliogliom (Nasal ganglioglioma) | 2A00.21 | ||
| 443162 | NDE1-vázaná mikrohydranencefalie (NDE1-related microhydranencephaly)
MHAC (MHAC) |
605013 | Q04.8 | |
| 33271 | Nealkoholická steatóza jater (Non-alcoholic fatty liver disease)
(NAFLD) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
K76.0 | ||
| 97566 | Neamyloidová fibrilární glomerulopatie (Non-amyloid fibrillary glomerulopathy)
Neamyloidová fibrilární glomerulonefritida, Kongo-červeň negativní glomerulopatie podobná amyloidóze (Congo red-negative amyloidosis-like glomerulopathy, Non-amyloid fibrillary glomerulonephritis) |
N03.6 | ||
| 415300 | Nearteritická přední ischemická neuropatie zrakového nervu (Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy)
(NAION) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H47.0 | ||
| 542592 | Necrobiosis lipoidica
Oppenheimova-Urbachova nemoc, Oppenheim-Urbachova nemoc (Oppenheim-Urbach disease) |
L92.1 | EE80.1 | |
| 90185 | Nedědičný primární lymfedém s pozdním nástupem (Non-hereditary late-onset primary lymphedema)
Nemoc podobná Meigeho nemoci (Meige-like disease) Zneplatněný Orphakód! |
Q82.8 | ||
| 178315 | Nediferencovaný embryonální sarkom jater (Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver)
Embryonální sarkom jater, UES, Nediferencovaný sarkom jater (Embryonal sarcoma of the liver, UES, Undifferentiated sarcoma of the liver) |
C49.9 | 2B55.Y | |
| 424970 | Nediferencovaný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Undifferentiated carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract)
Nediferencovaný karcinom jater a IBT (Undifferentiated carcinoma of liver and IBT) |
C22.0 | ||
| 418951 | Nediferencovaný karcinom jícnu (Undifferentiated carcinoma of esophagus)
Nediferencovaný ezofageální karcinom (Undifferentiated esophageal carcinoma) |
C15.0 C15.1 C15.2 C15.3 C15.4 C15.5 C15.8 | ||
| 213721 | Nediferencovaný karcinom těla děložního (Undifferentiated carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální nediferencovaný karcinom (Endometrial undifferentiated carcinoma) |
C50 | 2C76.Y | |
| 423786 | Nediferencovaný karcinom žaludku (Undifferentiated carcinoma of stomach)
Nediferencovaný žaludeční karcinom (Undifferentiated gastric carcinoma) |
C16.5 C16.0 C16.1 C16.6 C16.8 C16.2 C16.3 C16.4 | ||
| 2023 | Nediferencovaný pleomorfní sarkom (Undifferentiated pleomorphic sarcoma)
UPS (UPS) |
C49.9 | ||
| 90002 | Nediferencovaný syndrom pojiva (Undifferentiated connective tissue syndrome)
UCTD (UCTD) |
M35.8 | LD28.Y | |
| 650 | Nedostatek LCAT (LCAT deficiency)
Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy, Choroba "rybích ocí, Deficit lecitincholesterolacyltransferázy, Choroba "rybích očí (Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency) |
136120 245900 | E78.6 | 5C81.0 |
| 206656 | Nedystrofická myopatie (Non-dystrophic myopathy) | |||
| 206659 | Nedystrofická myopatie s anomálií kolagenu 6 (Non-dystrophic myopathy with collagen 6 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 217629 | Nefamiliární dilatační kardiomyopatie (Non-familial dilated cardiomyopathy) | BC43.01 | ||
| 217598 | Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie (Non-familial hypertrophic cardiomyopathy) | |||
| 217720 | Nefamiliární restriktivní kardiomyopatie (Non-familial restrictive cardiomyopathy) | BC43.20 | ||
| 324767 | Nefamiliární vzácné onemocnění s dilatovanou kardiomyopatií (Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy) | |||
| 654 | Nefroblastom (Nephroblastoma)
Embryonální smíšený nádor ledviny, Wilmsův tumor (Renal embryonic tumor, Wilms tumor) |
194070 194071 194090 601363 601583 616806 | C64 | 2C90.Y |
| 223 | Nefrogenní diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus) | 125800 304800 | N25.1 | GB90.4A |
| 93606 | Nefrogenní syndrom s nepřiměřenou antidiurézou (Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis)
NSIAD (NSIAD) |
300539 | E22.2 | 5A60.20 |
| 137617 | Nefrogenní systémová fibróza (Nephrogenic systemic fibrosis)
Nefrogenní fibrotizující dermopatie, NSF, NFD (Nephrogenic fibrosing dermopathy) |
L98.8 | FB51.Y | |
| 93622 | Nefrolitiáza, typ 1 (Dent disease type 1)
Dentova choroba, typ 1 |
300009 300554 308990 310468 | N25.8 | GB90.42 |
| 93623 | Nefrolitiáza, typ 2 (Dent disease type 2)
Dentova choroba, typ 2 |
300555 | N25.8 | GB90.42 |
| 93589 | Nefronoftíza s pozdním nástupem (Late-onset nephronophthisis) | 617271 604387 613159 | Q61.5 | |
| 93593 | Nefropatie sekundární z důvodu střádání nebo jiného metabolického onemocnění (Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease) | |||
| 567564 | Nefrotický syndrom bez extrarenálních projevů (Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations) | |||
| 97552 | Nefrotický syndrom citlivý na steroidy, bez provedení renální biopsie (Steroid-sensitive nephrotic syndrome without renal biopsy) Zneplatněný Orphakód! | N04.0 | ||
| 506075 | Nefunkční neuroendokrinní tumor pankreatu (Non-functioning neuroendocrine tumor of pancreas)
Nefunkční PNET, Nefunkční pankreatický NET, Nefunkční pankreatický neuroendokrinní tumor, Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický NEN, Nefunkční dobře diferencovaný NEN pankreatu, Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar, Nefunkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu (Non-functioning PNET, Non-functioning pancreatic NET, Non-functioning pancreatic neuroendocrine tumor, Non-functioning well-differentiated NEN of pancreas, Non-functioning well-differentiated neuroendocrine neoplasm of pancreas, Non-functioning well-differentiated pancreatic NEN, Non-functioning well-differentiated pancreatic neuroendocrine neoplasm) |
C25.9 | ||
| 650102 | Negenetická centrální předčasná puberta u mužů (Non-genetic central precocious puberty in male)
(Non-genetic CPP in boy, Non-genetic CPP in male, Non-genetic central precocious puberty in boy) |
|||
| 218439 | Negenetické onemocnění srdečního rytmu (Non-genetic cardiac rhythm disease) | |||
| 567558 | Negenetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem (Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature) | |||
| 163924 | Neherpetická akutní limbická encefalitida (Non-herpetic acute limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 439202 | Nehojící se poporodní léze brachiálního plexu (Non-recovering obstetric brachial plexus lesion)
Chronické poporodní ochrnutí brachiálního plexu, Nehojící se OBPI, Nehojící se OBPL, Chronické poporodní poranění brachiálního plexu (Chronic obstetric brachial plexus injury, Chronic obstetric brachial plexus palsy, Non-recovering OBPI, Non-recovering OBPL) |
P14.3 | ||
| 93688 | Neidiopatická juvenilní artritida (Non-idiopathic juvenile arthritis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 363999 | Neimunitní hydrops fetalis (Non-immune hydrops fetalis)
Neimunitní HF, Neimunitní fetální edém, Neimunitní fetální hydrops (NIHF, Non-immune HF, Non-immune fetal edema, Non-immune fetal hydrops) |
236750 | P83.2 | KC41.1 |
| 306648 | Neinfekční přední uveiditida (Non-infectious anterior uveitis)
Neinfekční iridocyklitida (Non-infectious iridocyclitis) |
|||
| 90061 | Neinfekční zadní uveitida (Non-infectious posterior uveitis)
Neinfekční choroiditida (Non-infectious choroiditis) |
H30.1 | 9B65.0 | |
| 141179 | Neinvolující vrozený hemangiom (Non-involuting congenital hemangioma)
NICH (NICH) |
D18.0 | 2E81.2Y | |
| 276608 | Neinzulinomová perzistentní hyperinzulinemická hypoglykémie začínající v dospělosti (Non-insulinoma pancreatogenous hypoglycemia syndrome)
NI-PHH (NIPHS) |
E16.1 | ||
| 464366 | NEK9-vázaná letální skeletální dysplázie (NEK9-related lethal skeletal dysplasia)
Lethal skeletal dysplasia-fetal akinesia-contractures-thoracic dysplasia-pulmonary hypoplasia syndrome, Syndrom zahrnující letální skeletální dysplázii, fetální akinezi, kontrakce, hrudní dysplázii a plicní hypoplázii (Lethal skeletal dysplasia-fetal akinesia-contractures-thoracic dysplasia-pulmonary hypoplasia syndrome) |
617022 | Q77.2 | |
| 95698 | Neklasická vrozená hyperplázie nadledvin způsobená deficitem 21-hydroxylázy (Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)
(NCAH) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E25.0 | ||
| 325529 | Neklasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem (Non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency) | E25.0 | ||
| 97569 | Neklasifikovaná glomerulonefritida (Unclassified glomerulonephritis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 104078 | Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce (Unclassified intestinal pseudoobstruction) | K59.8 | DA90.2 | |
| 91140 | Neklasifikovaná juvenilní idiopatická artritida (Unspecified juvenile idiopathic arthritis)
(Unspecified JIA) |
M08.8 | FA24.Y | |
| 217678 | Neklasifikovaná kardiomyopatie (Unclassified cardiomyopathy) | |||
| 90345 | Neklasifikovaná metafyzární chondrodysplázie (Unclassified metaphyseal chondrodysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98825 | Neklasifikovaná myelodysplastická/myeloproliferativní nemoc (Unclassified myelodysplastic/myeloproliferative disease)
Neklasifikovaný smíšený myelodysplatický/myeloproliferativní syndrom (Unclassified mixed myelodysplastic/myeloproliferatic syndrome) |
C94.6 | 2A44 | |
| 251316 | Neklasifikovaná překryvná nemoc pojivové tkáně (Unclassified overlapping connective tissue disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 163678 | Neklasifikovaná spondylometafyzální dysplázie (Unclassified spondylometaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 251328 | Neklasifikovaná vaskulitida (Unclassified vasculitis) | I77.6 | ||
| 98073 | Neklasifikované autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (Unclassified autosomal dominant spinocerebellar ataxia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 86830 | Neklasifikované chronické myeloproliferativní onemocnění (Chronic myeloproliferative disease, unclassifiable)
CMPD-U, Nediferencované myeloproliferativní onemocnění (CMPD-U, Undifferentiated myeloproliferative disease) |
131440 | D47.1 | 2A44 |
| 98662 | Neklasifikované familiární retinální dystrofie (Unclassified familial retinal dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79385 | Neklasifikované geneticky podmíněné nemoci kůže (Unclassified genetic skin disorder) | |||
| 98666 | Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie (Unclassified primitive or secondary maculopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 324936 | Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom (Unclassified autoinflammatory syndrome) | |||
| 324953 | Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství (Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood) | |||
| 98827 | Neklasifikovaný myelodysplastický syndrom (Unclassified myelodysplastic syndrome) | D46.7 | 2A37 | |
| 180079 | Nekompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů (Pseudounicornuate uterus)
Neúplná jednostranná Müllerova aplázie, Uterus unicornis cum cornu rudimentario, Uterus pseudounicornis (Incomplete unilateral Müllerian aplasia, Incomplete unilateral aplasia of the Müllerian ducts, Unicornuate uterus with rudimentary horn) |
Q51.4 | LB44.2 | |
| 158011 | Nekrobiotický xantogranulom (Necrobiotic xanthogranuloma) | D76.3 | EE8Y | |
| 439196 | Nekrolytický akrální erytém citlivý na zinek (Zinc-responsive necrolytic acral erythema)
NAE, Nekrolytický akrální erytém (NAE, Necrolytic acral erythema) |
L53.8 | ||
| 391673 | Nekrotizující enterokolitida (Necrotizing enterocolitis) | P77 | KB88 | |
| 440368 | Nekrotizující infekce měkkých tkání (Necrotizing soft tissue infection)
(NSTI) |
M72.6 | ||
| 199244 | Nelsonův syndrom (Nelson syndrome) | E24.1 | 5A70.3 | |
| 169095 | Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku (Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency)
Deficience Winged Helix Nude, Syndrom zahrnující těžkou T-buněčnou imunodeficienci, vrozenou alopecii a dystrofii nehtů (Alymphoid cystic thymic dysgenesis, Nude/SCID, Nude/severe combined immunodeficiency, SCID due to FOXN1 deficiency, Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, Winged helix deficiency) |
618806 601705 | D82.8 | |
| 607 | Nemalinová myopatie (Nemaline myopathy)
NEM, NM, Nemalinová tyčinková myopatie (NEM, NM, Nemaline rod myopathy) |
8C72.00 | ||
| 98902 | Nemalinová myopatie Amišů (Amish nemaline myopathy) | 605355 | G71.2 | 8C72.00 |
| 171439 | Nemalinová myopatie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset nemaline myopathy)
Lehká nemalinová myopatie (Mild nemaline myopathy) |
161800 609285 609284 256030 609273 615731 617336 | G71.2 | |
| 171442 | Nemalinová myopatie s nástupem v dospělosti (Adult-onset nemaline myopathy) | G71.2 | 8C72.00 | |
| 488201 | Nemalobuněčný karcinom plic (Non-small cell lung cancer)
NSCLC (NSCLC) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
C34.2 C34.1 C34.3 C34.0 C34.8 | ||
| 141 | Nemoc Canavanové (Canavan disease)
Deficit ACY2, Deficit aminoacylázy 2, Deficit aspartoacylázy, Spongiformní leukodystrofie, Spongiozní degenerace mozku (ACY2 deficiency, Aminoacylase 2 deficiency, Aspartoacylase deficiency, Spongy degeneration of the brain) |
271900 | E75.2 | 5C50.E1 |
| 56425 | Nemoc chladových aglutininů (Cold agglutinin disease)
CAD, CAS, Chronická nemoc chladových aglutininů, Syndrom chladových aglutininů (CAD, CAS, Chronic cold agglutinin disease, Cold agglutinin syndrome) |
D59.1 | 3A20.1 | |
| 314629 | Nemoc CLN11 (CLN11 disease) | 614706 | E75.4 | |
| 352709 | Nemoc CLN13 (CLN13 disease) | 615362 | E75.4 | 5C56.1 |
| 93571 | Nemoc denzních depozit (Dense deposit disease)
Membranoproliferativní glomerulonefritida, typ 2 (Membranoproliferative glomerulonephritis type 2) |
609814 | N03.6 | GB40 |
| 35858 | Nemoc Gräsbeckova-Imerslundové (Imerslund-Gräsbeck syndrome)
Familiární megaloblastická anémie, Selektivní malabsorpce kobalaminu s proteinurií, Nemoc Gräsbeck-Imerslundové (Familial megaloblastic anemia, Selective cobalamin malabsorption with proteinuria) |
261100 618882 | D51.1 | 3A01.Y |
| 90039 | Nemoc hemoglobinu D (Hemoglobin D disease) | D58.2 | 3A51.6 | |
| 93616 | Nemoc hemoglobinu H (Hemoglobin H disease)
Alpha-thalasemia intermedia, HbH nemoc (Alpha-thalassemia intermedia, HbH disease) |
613978 | D56.0 | 3A50.02 |
| 364817 | Nemoci kostí související s agrekany (Aggrecan-related bone disorder) | |||
| 2290 | Nemoc inkluze mikrovilů (Microvillus inclusion disease)
Vrozená mikrovilózní atrofie, MVID, Nemoc mikrovilózní inkluze, Vrozená atrofie mikrovilů (Congenital microvillous atrophy, Congenital microvillus atrophy, MVID, Microvillous inclusion disease) |
619445 251850 | P78.3 | DA90.Y |
| 79382 | Nemoci podkoží (Subcutaneous tissue disease) | |||
| 79353 | Nemoci postihující epidermis (Epidermal disease) | |||
| 232288 | Nemoci související s alfa talasémií (Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature) | |||
| 364541 | Nemoci ze spektra otopalatodigitálního syndromu (Otopalatodigital syndrome spectrum disorder)
Poruchy OPD spektra, OPSD (OPD spectrum disorder, OPSD) |
|||
| 169 | Nemoc kroužkovitých vlasů (Ringed hair disease)
Pili annulati (Pili annulati) |
180600 | Q84.1 | EC21.0 |
| 319254 | Nemoc kyasanurského lesa (Kyasanur forest disease)
Kjasanurská horečka (Kyasanur hemorrhagic fever, Monkey disease, Monkey fever) |
A98.2 | 1D4B | |
| 401945 | Nemoc Moya-moya s achalázií s časným nástupem (Moyamoya disease with early-onset achalasia) | 615750 | I67.5 | |
| 99139 | Nemoc nestabilního hemoglobinu (Unstable hemoglobin disease) | D58.2 | 3A51.Y | |
| 2289 | Nemoc neuronální intranukleární inkluze (Neuronal intranuclear inclusion disease) | 603472 | G31.0 | 8A0Y |
| 280270 | Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově (Pelizaeus-Merzbacher-like disease)
PMLD, Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově (PMLD) |
260600 300523 608804 612233 | E75.2 | LD90.2 |
| 280293 | Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací (Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation)
Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací |
260600 | E75.2 | LD90.2 |
| 280288 | Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací (Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation)
Mitochondriální HSP60 chaperonopatie, Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací (Mitochondrial HSP60 chaperonopathy) |
612233 | E75.2 | LD90.2 |
| 280282 | Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu (Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation)
PMLD1, Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu (PMLD1) |
608804 | E75.2 | LD90.2 |
| 97238 | Nemoc projevující se řetězovou reakcí svalových křečí a bolestí, ztuhlostí a pomalou relaxací svalů (Rippling muscle disease) | 600332 606072 | G71.8 | 8C71.Y |
| 79292 | Nemoc rybích očí (Fish-eye disease)
FED, Parciální deficit LCAT (FED, Partial LCAT deficiency) |
136120 | E78.6 | 5C81.0 |
| 309334 | Nemoc Salla (Salla disease) | 604369 | E77.8 | |
| 309331 | Nemoc Salla, středně těžká (Intermediate severe Salla disease) | E77.8 | 5C56.4 | |
| 86864 | Nemoc těžkých řetězců (Heavy chain disease)
HCD (HCD) |
C88.2 C88.3 | 2A84.2 2A84.0 2A84.1 | |
| 93557 | Nemoc z depozice lehkých a těžkých řetězců (Light and heavy chain deposition disease)
LHCDD (LHCDD) |
D89.8 | 2A83.51 | |
| 93556 | Nemoc z depozice těžkých řetězců (Heavy chain deposition disease)
HCDD (HCDD) |
D89.8 | 2A83.50 | |
| 93558 | Nemoc z depozit lehkých řetězců (Light chain deposition disease)
LCDD (LCDD) |
D89.8 | 2A83.52 | |
| 75234 | Nemoc ze střádání cholesteryl esteru (Cholesteryl ester storage disease)
Nemoc ze střádání esteru cholesterolu (Cholesterol ester storage disease) |
278000 | E75.5 | 5C56.0Y |
| 50839 | Nemoc z kočičího škrábnutí (Cat-scratch disease)
Bartonellóza způsobená infekcí bakterií Bartonella henselae (Bartonellosis due to Bartonella henselae infection) |
A28.1 | 1B98 | |
| 100025 | Nemoc z těžkých řetězců alfa (Alpha-heavy chain disease)
Alfa HCD, IPSID, Imunoproliferativní nemoc tenkého střeva, Středomořský lymfom (Alpha-HCD, IPSID, Immunoproliferative small intestinal disease, Mediterranean lymphoma) |
C88.3 | 2A84.0 | |
| 100026 | Nemoc z těžkých řetězců gama (Gamma-heavy chain disease)
Franklinova nemoc, Gama HCD (Franklin disease, Gamma-HCD) |
C88.2 | 2A84.1 | |
| 100024 | Nemoc z těžkých řetězců Mu (Mu-heavy chain disease)
mu-HCD (mu-HCD) |
C88.2 | 2A84.2 | |
| 308573 | Nemoc z ukládání glykogenu způsobená nedostatkem kyselé maltázy, juvenilní průběh (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, juvenile onset)
(Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, juvenile onset, GSD due to acid maltase deficiency, juvenile onset, GSD type 2, juvenile onset, Glycogen storage disease type 2, juvenile onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, juvenile onset, Glycogenosis type 2, juvenile onset, Pompe disease, juvenile onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 210272 | Nemoc z vylodění (Mal de débarquement)
MDD, MdDS, Syndrom vylodění (Disembarkment syndrome, MdD, MdDS, Sickness of disembarkment) |
H81.8 | AB31.4 | |
| 641829 | Neonatal compartment syndrome
(CVIC, Congenital Volkmann ischemic contracture syndrome, NCS, Neonatal Volkmann ischemic contracture syndrome, Syndrome de Volkmann congénital) |
|||
| 44 | Neonatální adrenoleukodystrofie (Neonatal adrenoleukodystrophy)
NALD (Intermediate PBD-ZSD, Intermediate peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder, NALD) |
202370 266510 601539 614863 614867 614871 614873 614877 614885 614920 617370 | E71.3 | 5A74.Y |
| 398109 | Neonatální AIHA (Neonatal autoimmune hemolytic anemia)
Neonatální AHA, Neonatální autoimunitní hemolytická anémie (Neonatal AHA, Neonatal AIHA) |
D59.1 | ||
| 464370 | Neonatální aloimunní neutropenie (Neonatal alloimmune neutropenia) | P61.5 | ||
| 398097 | Neonatální antifosfolipidový syndrom (Neonatal antiphospholipid syndrome)
Neonatální antifosfolipidový protilátkový syndrom, Neonatální Hughesův syndrom (Neonatal Hughes syndrome, Neonatal antiphospholipid antibody syndrome) |
D68.6 | ||
| 398117 | Neonatální dermatomyozitida (Neonatal dermatomyositis)
Neonatální DM (Neonatal DM) |
M33.1 | ||
| 137929 | Neonatální dysfunkce mozkového kmene (Neonatal brainstem dysfunction) | G93.8 | ||
| 457185 | Neonatální encefalomyopatie, kardiomyopatie a syndrom respirační tísně (Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome)
COQ4-vázaná neonatální encefalomyopatie (COQ4-related neonatal encephalomyopathy) |
616276 | E88.8 | |
| 446 | Neonatální hemochromatóza (Neonatal hemochromatosis)
NH |
231100 | E83.1 | 5C64.10 |
| 247598 | Neonatální intrahepatální cholestáza způsobená deficitem citrinu (Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency)
NICCD, Neonatální intrahepatální cholestáza zpusobená deficitem citrinu, Neonatální intrahepatální cholestáza způsobená deficitem citrinu (NICCD, Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency) |
605814 | E72.2 | |
| 398124 | Neonatální lupus erythematodes (Neonatal lupus erythematosus) | M32.8 | KA07.0 | |
| 284979 | Neonatální Marfanův syndrom (Neonatal Marfan syndrome)
Neonatální MFS (Neonatal MFS) |
Q87.4 | LD28.0Y | |
| 97668 | Neonatální membranózní glomerulopatie při deficitu NEP u matky (Neonatal membranous glomerulopathy with maternal NEP deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 37629 | Neonatální neutropenie (Neonatal neutropenia) Zneplatněný Orphakód! | D70 | ||
| 398127 | Neonatální sklerodermie (Neonatal scleroderma) | P83.8 | ||
| 294023 | Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev (Neonatal inflammatory skin and bowel disease) | 614328 616069 | D84.8 | |
| 466784 | Neonatální závažné kardiopulmonální selhání z důvodu defektu mitochondriální metylace (Neonatal severe cardiopulmonary failure due to mitochondrial methylation defect)
COXPD28, Combined oxidative phosphorylation defect type 28, Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace typu 28 (COXPD28, Combined oxidative phosphorylation defect type 28) |
616794 | E88.8 | |
| 94058 | Neovaskulární glaukom (Neovascular glaucoma) | H40.5 | 9C61.32 | |
| 209989 | Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk (Non-papillary transitional cell carcinoma of the bladder)
Nepapilární uroteliální karcinom močového měchýře (Non-papillary urothelial carcinoma) |
C67.2 C67.3 C67.4 C67.5 C67.6 C67.7 C67.8 C67.9 C67.1 C67.0 | 2C94.2 | |
| 163918 | Neparaneoplastická limbická encefalitida (Non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 208989 | Neparaneoplastická senzorická ganglionopatie (Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy)
Neparaneoplastická senzitivní neuronopatie (Non-paraneoplastic sensory neuronopathy) |
G60.8 | ||
| 319681 | Neperzistence laktázy v dospělosti (Lactase non-persistence in adulthood) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E73.8 | ||
| 99817 | Nepolypózní Turcotův syndrom (Non-polyposis Turcot syndrome) Zneplatněný Orphakód! | D48.9 | ||
| 314647 | Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací (Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability) | 614756 | G11.0 | |
| 436271 | Neprogresivní predominantně posteriorní kavitující leukoencefalopatie s periferní neuropatií (Non-progressive predominantly posterior cavitating leukoencephalopathy with peripheral neuropathy) | G93.4 | ||
| 99648 | Neprogresivní vrozená srdeční blokáda (Non-progressive congenital heart block) Neaktuální Orphakód! | |||
| 101106 | Nesekretující chemodektom (Non-secreting chemodectoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 94080 | Nesekretující paragangliom (Non-functioning paraganglioma)
(Non-secreting paraganglioma) |
D44.7 | ||
| 90031 | Nesferocytární hemolytická anémie způsobená deficitem hexokinázy (Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency) | 235700 | D55.2 | 3A10.Y |
| 624268 | Nespecifická autoimunitní cerebelární ataxie bez charakteristických protilátek (Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristic antibodies)
(Non-specific autoimmune CA without characteristic antibodies, PACA, Primary Autoimmune Cerebellar Ataxia) |
G31.8 | ||
| 624259 | Nespecifická autoimunitní cerebelární ataxie s charakteristickými protilátkami (Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies)
(Non-specific autoimmune CA with characteristic antibodies) |
G31.8 | ||
| 624216 | Nespecifická autoimunitní encefalitida mozkového kmene bez charakteristických protilátek (Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies)
(Non-specific autoimmune rhombencephalitis without characteristic antibodies, Non-specific autoimmune rhomboencephalitis without characteristic antibodies) |
G04.8 | ||
| 624199 | Nespecifická autoimunitní encefalitida mozkového kmene s charakteristickými protilátkami (Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies)
(Non-specific autoimmune rhombencephalitis with characteristic antibodies, Non-specific autoimmune rhomboencephalitis with characteristic antibodies) |
G04.8 | ||
| 624178 | Nespecifická autoimunitní supratentoriální encefalitida bez charakteristických protilátek (Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies)
(Non-specific supratentorial AE without characteristic antibodies) |
G04.8 | ||
| 624166 | Nespecifická autoimunitní supratentoriální encefalitida s charakteristickými protilátkami (Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies)
(Non-specific supratentorial AE with characteristic antibodies) |
G04.8 | ||
| 91364 | Nespecifická intersticiální pneumonie (Non-specific interstitial pneumonia)
NSIP, Nespecifická idiopatická intersticiální pneumonie (NSIP, Non-specific idiopathic interstitial pneumonia) |
J84.8 | CB03.Y | |
| 254837 | Nespecifická porucha mitochondrií (Unspecified mitochondrial disorder) | |||
| 528084 | Nespecifická syndromická mentální retardace (Non-specific syndromic intellectual disability)
Komplexní neurovývojová porucha (Complex neurodevelopmental disorder) |
618914 618906 618659 618653 301029 619125 618470 619320 619244 619314 619264 619306 619268 618430 618009 620098 606053 618292 618342 618569 309590 619072 619076 619056 618974 619149 619000 619243 619083 619099 619157 619239 619031 619005 619091 619092 618971 618922 617755 620065 | F84.8 | |
| 280576 | Nestorův-Guillermův progeroidní syndrom (Nestor-Guillermo progeria syndrome)
NGPS, Nestor-Guillermův progeroidní syndrom (NGPS) |
614008 | E34.8 | |
| 601002 | Nesyndromická anorektální malformace bez píštěle (Non-syndromic anorectal malformation without fistula)
(Non-syndromic ARM without fistula, Non-syndromic anorectal malformation with no fistula) |
Q42.1 Q42.3 | LB17.0 | |
| 601008 | Nesyndromická anorektální malformace s anální stenózou (Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis)
(Non-syndromic ARM with anal stenosis) |
Q42.3 | LB17.0 | |
| 601018 | Nesyndromická anorektální malformace s atrézií rekta (Non-syndromic anorectal malformation with rectal atresia)
(Non-syndromic ARM with rectal atresia) |
Q42.0 | LB17.0 | |
| 601023 | Nesyndromická anorektální malformace se stenózou rekta (Non-syndromic anorectal malformation with rectal stenosis)
(Non-syndromic ARM with rectal stenosis) |
Q42.0 | LB17.0 | |
| 600952 | Nesyndromická anorektální malformace s perineální píštělí (Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula)
(Non-syndromic ARM with cutaneous fistula, Non-syndromic ARM with perineal fistula, Non-syndromic anorectal malformation with cutaneous fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 601033 | Nesyndromická anorektální malformace s píštělí typu H (Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula)
(Non-syndromic ARM with H-type fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 600961 | Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí (Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula)
(Non-syndromic ARM with rectourethral fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 600966 | Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí, bulbární typ (Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type)
(Non-syndromic ARM with rectobulbar fistula, Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, bulbar type, Non-syndromic anorectal malformation with rectobulbar fistula) |
Q42.0 Q42.2 | ||
| 600975 | Nesyndromická anorektální malformace s rektouretrální píštělí, prostatický typ (Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type)
(Non-syndromic ARM with rectoprostatic fistula, Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, prostatic type, Non-syndromic anorectal malformation with rectoprostatic fistula) |
Q42.0 Q42.2 | ||
| 601028 | Nesyndromická anorektální malformace s rektovaginální píštělí (Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula)
(Non-syndromic ARM with rectovaginal fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 600984 | Nesyndromická anorektální malformace s rektovezikální píštělí (Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula)
(Non-syndromic ARM with bladder neck fistula, Non-syndromic ARM with rectovesical fistula, Non-syndromic anorectal malformation with bladder neck fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 600993 | Nesyndromická anorektální malformace s vestibulární píštělí (Non-syndromic anorectal malformation with vestibular fistula)
(Non-syndromic ARM with vestibular fistula) |
Q42.0 Q42.2 | LB17.0 | |
| 601013 | Nesyndromická anorektální malformace s vychlípeninou tlustého střeva (Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon)
(Non-syndromic ARM with pouch colon) |
Q42.3 Q42.1 | LB17.0 | |
| 620198 | Nesyndromická bikoronární a metopická kraniosynostóza (Non-syndromic bicoronal and metopic craniosynostosis)
(Isolated bicoronal and metopic craniosynostosis, Non-syndromic bilateral coronal and metopic suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620205 | Nesyndromická bikoronární a sagitální kraniosynostóza (Non-syndromic bicoronal and sagittal craniosynostosis)
(Isolated bicoronal and sagittal craniosynostosis, Non-syndromic sagittal and bilateral coronal synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620178 | Nesyndromická bilambdoidní kraniosynostóza (Non-syndromic bilambdoid craniosynostosis)
(Isolated bilambdoid craniosynostosis, Isolated pachycephaly, Non-syndromic bilateral lambdoid synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 180776 | Nesyndromická brániční nebo hrudní malformace (Non-syndromic diaphragmatic or thoracic malformation) | |||
| 600998 | Nesyndromická kloakální malformace (Non-syndromic cloacal malformation) | Q43.7 | ||
| 498470 | Nesyndromická komplexní polydaktylie (Non-syndromic complex polydactyly) | |||
| 93546 | Nesyndromická malformace ledvinného nebo močového traktu (Non-syndromic renal or urinary tract malformation) | |||
| 620192 | Nesyndromická metopická a sagitální kraniosynostóza (Non-syndromic metopic and sagittal craniosynostosis)
(Isolated metopic and sagittal craniosynostosis, Non-syndromic metopic and sagittal suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620152 | Nesyndromická multisuturální kraniosynostóza (Non-syndromic multisutural craniosynostosis)
(Isolated multisutural craniosynostosis, Non-syndromic multiple suture synostosis) |
|||
| 276234 | Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií (Non-syndromic male infertility due to sperm motility disorder)
Nesyndromická mužská neplodnost způsobená astenozoospermií (Non-syndromic male infertility due asthenozoospermia) |
618664 618670 618745 618751 618643 618433 618429 617965 617593 617592 617576 618152 606766 612997 618153 614822 | N46 | |
| 620158 | Nesyndromická nespecifikovaná multisuturální kraniosynostóza (Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis)
(Isolated non-specific multisutural craniosynostosis, Non-syndromic non-specific multiple suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620212 | Nesyndromická pansynostóza (Non-syndromic pansynostosis)
(Isolated pansynostosis, Non-syndromic synostosis of all cranial vault sutures) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 98523 | Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie (Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia)
PCH, Pontoneocerebelární atrofie, Pontoneocerebelární hypoplázie (PCH, Pontoneocerebellar atrophy, Pontoneocerebellar hypoplasia) |
LD20.01 | ||
| 498467 | Nesyndromická postaxiální polydaktylie (Non-syndromic postaxial polydactyly) | |||
| 498464 | Nesyndromická preaxiální polydaktylie (Non-syndromic preaxial polydactyly) | |||
| 620139 | Nesyndromická unifrontosfenoidální kraniosynostóza (Non-syndromic unifrontosphenoidal craniosynostosis)
(Isolated unifrontosphenoidal craniosynostosis, Isolated unilateral sphenofrontal suture synostosis, Non-syndromic unilateral frontosphenoidal suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620186 | Nesyndromická unikoronární a sagitální kraniosynostóza (Non-syndromic unicoronal and sagittal craniosynostosis)
(Isolated unicoronal and sagittal craniosynostosis, Non-syndromic unilateral coronal and sagittal suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620102 | Nesyndromická unikoronární kraniosynostóza (Non-syndromic unicoronal craniosynostosis)
(Isolated frontal plagiocephaly, Isolated unicoronal craniosynostosis, Non-syndromic anterior synostotic plagiocephaly, Non-syndromic frontoparietal craniosynostosis, Non-syndromic hemicoronal craniosynostosis, Non-syndromic unilateral coronal synostosis) |
Q75.0 | LB70.00 | |
| 620113 | Nesyndromická unilambdoidní kraniosynostóza (Non-syndromic unilambdoid craniosynostosis)
(Isolated occipital plagiocephaly, Isolated unilamboid craniosynostosis, Non-syndromic posterior synostotic plagiocephaly, Non-syndromic unilateral lambdoid synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620146 | Nesyndromická uniskvamózní kraniosynostóza (Non-syndromic unisquamosal craniosynostosis)
(Isolated unisquamosal craniosynostosis, Non-syndromic unilateral squamosal suture synostosis) |
Q75.0 | LB70.0Y | |
| 620096 | Nesyndromická unisuturální kraniosynostóza (Non-syndromic unisutural craniosynostosis)
(Isolated unisutural craniosynostosis, Non-syndromic single suture synostosis) |
|||
| 108963 | Nesyndromické gastroduodenální malformace (Non-syndromic gastroduodenal malformation) | |||
| 108967 | Nesyndromické intestinální malformace (Non-syndromic intestinal malformation) | |||
| 108977 | Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny (Non-syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation) | |||
| 108989 | Nesyndromické malformace centrálního nervového systému (Non-syndromic central nervous system malformation) | |||
| 180065 | Nesyndromické malformace dělohy a pochvy (Non-syndromic uterovaginal malformation) | |||
| 108959 | Nesyndromické malformace jícnu (Non-syndromic esophageal malformation) | |||
| 109011 | Nesyndromické malformace končetin (Non-syndromic limb malformation) | |||
| 163209 | Nesyndromické malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací (Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration)
Malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací (Brain malformation due to abnormal neuronal migration) |
|||
| 165704 | Nesyndromické malformace urogenitálního traktu (Non-syndromic urogenital tract malformation) | |||
| 182121 | Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů (Non-syndromic urogenital tract malformation of male) | |||
| 182124 | Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů a žen (Non-syndromic urogenital tract malformation of male and female) | |||
| 182117 | Nesyndromické malformace urogenitálního traktu žen (Non-syndromic urogenital tract malformation of female) | |||
| 93458 | Nesyndromické polydaktylie, syndaktylie a/nebo hyperfalangie (Non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy) | |||
| 93457 | Nesyndromické redukční vady končetin (Non-syndromic limb reduction defect)
Nesyndromická hypoplázie končetin (Non-syndromic limb hypoplasia) |
LB99 LB9A LB9B | ||
| 108993 | Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace (Non-syndromic respiratory or mediastinal malformation) | |||
| 108971 | Nesyndromické viscerální malformace (Non-syndromic visceral malformation) | |||
| 108985 | Nesyndromické vývojové defekty oka (Non-syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód! | |||
| 87884 | Nesyndromová geneticky podmíněná hluchota (Non-syndromic genetic deafness)
Izolovaná geneticky podmíněná hluchota (Isolated genetic deafness, Isolated genetic hearing loss, Non-syndromic genetic hearing loss) |
H90.5 | AB50 | |
| 634 | Nethertonův syndrom (Netherton syndrome)
NS, Erythroderma ichthyosiforme congenitum, Syndrom bambusových vlasů, Comèlův-Nethertonův syndrom, Comèl-Nethertonův syndrom (Bamboo hair syndrome, Comèl-Netherton syndrome, NS) |
256500 | Q80.8 | LD27.2 |
| 99078 | Neuhauserova anomálie (Neuhauser anomaly) | Q25.4 | ||
| 2672 | Neuhauserův-Eichnerův-Opitzův syndrom (Neuhauser-Eichner-Opitz syndrome)
Rekurentní dětská encefalopatie, Neuhauser-Eichner-Opitzův syndrom (Recurrent encephalophathy of childhood) |
130950 | G93.4 | |
| 596941 | Neúplná septální cirhóza (Incomplete septal cirrhosis)
(Incomplete septal fibrosis) |
K74.6 | ||
| 2901 | Neuralgická amyotrofie brachiálního plexu (Neuralgic amyotrophy)
Akutní neuritida brachiálního plexu, Neuritida plexus brachialis, Neuralgická amyotrofie ramene, Scapula alata, Imunitně podmíněná neuropatie plexus brachialis, Mnohočetná mononeuropatie s brachiální predilekcí (Acute brachial plexus neuritis, Brachial plexus neuritis, Immune brachial plexus neuropathy, Mononeuritis multiplex with brachial predilection, Neuralgic shoulder amyotrophy) |
162100 | G54.5 | 8B91.0 |
| 221091 | Neuralgie trigeminu (Trigeminal neuralgia) | 190400 | G50.0 | 8B82.0 |
| 442835 | Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem (Non-specific early-onset epileptic encephalopathy)
Neurčená EOEE (Non-specific EOEE, Undetermined EOEE, Undetermined early-onset epileptic encephalopathy) |
618916 619606 619605 619561 618910 619777 619913 617020 618012 617836 618067 620149 620145 618201 301058 620115 619317 618008 618557 618559 614558 615833 615871 615905 616056 616211 616339 616346 616366 616409 617166 617105 617106 617153 618468 617938 617831 619124 618396 617132 617162 619881 619814 619970 618437 619922 620033 618959 615476 617665 617854 617829 617830 | G40.4 | |
| 268865 | Neurenterická cysta (Neurenteric cyst) | Q06.8 | LA07.Y | |
| 263440 | Neuroakantocytóza (Neuroacanthocytosis) | |||
| 635 | Neuroblastom (Neuroblastoma) | 613016 613017 616792 256700 613013 613014 613015 | C74.9 | 2A00.11 |
| 397725 | Neurodegenerace asociovaná COASY proteinem (COASY protein-associated neurodegeneration)
CoPAN, NBIA6, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, způsobená mutacemi v genu COASY (CoPAN, NBIA6, Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation) |
615643 | G23.0 | |
| 329308 | Neurodegenerace asociovaná s hydroxylázou mastných kyselin (Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration)
FAHN (FAHN) |
612319 | G23.0 | |
| 289560 | Neurodegenerace asociovaná s proteinem mitochondriální membrány (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration)
MPAN, NBIA4, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 4, NBIA z důvodu mutace C19orf12, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku z důvodu mutace C19orf12 (MPAN, NBIA due to C19orf12 mutation, NBIA4, Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4) |
614298 | G23.0 | |
| 385 | Neurodegenerace spojená s akumulací železa v mozku (Neurodegeneration with brain iron accumulation)
NBIA (NBIA) |
|||
| 329303 | Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu (PLA2G6-associated neurodegeneration)
PLAN (PLAN) |
|||
| 157850 | Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, Neurodegenerace spojená s akumulací železa, typ 1, PKAN, Hallervordenův-Spatzův syndrom, Hallervorden-Spatzův syndrom (Hallervorden-Spatz syndrome, NBIA1, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, PKAN) |
234200 | G23.0 | 5C64.10 |
| 88639 | Neurodegenerace způsobená deficitem 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolázy (Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency)
Deficit HIBCH, Metakrylová acidurie, Porucha metabolismu valinu (HIBCH deficiency, Methacrylic aciduria, Valine metabolic defect) |
250620 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 98534 | Neurodegenerativní choroby s demencí (Neurodegenerative disease with dementia) | |||
| 306719 | Neurodegenerativní onemocnění s choreou (Neurodegenerative disease with chorea) | |||
| 217382 | Neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem transportu cerebrálních folátů (Neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency) | 613068 | G31.8 | 5C63.1 |
| 641361 | Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar ataxia-cardiac conduction defects syndrome
(Cerebellar ataxia-brain abnormalities-cardiac conduction defects syndrome, Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar atrophy-cardiac conduction defects syndrome) |
|||
| 647788 | Neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
(DHX30-related neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome, DHX30-related neurodevelopmental disorder) |
617804 | ||
| 2676 | Neuroektodermální-endokrinní syndrom (Neuroectodermal-endocrine syndrome)
Oerterové-Friedmanův-Andersonův syndrom, Oerter-Friedman-Andersonův syndrom (Oerter-Friedman-Anderson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 33445 | Neuroektodermální melanolysosomální onemocnění (Neuroectodermal melanolysosomal disease)
Elejaldova choroba (Elejalde disease) |
256710 | L81.4 | LD27.Y |
| 217560 | Neuroendokrinní buněčná hyperplázie dětského věku (Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy)
NCHI, NEHI (NCHI, NEHI) |
J84.8 | CB04.7 | |
| 506098 | Neuroendokrinní karcinom pankreatu (Neuroendocrine carcinoma of pancreas)
Pankreatický NEC, Pankreatický neuroendokrinní karcinom, Špatně diferencovaný pankreatický NEN, Špatně diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar, Špatně diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu (Pancreatic NEC, Pancreatic neuroendocrine carcinoma, Poorly-differentiated NEN of pancreas, Poorly-differentiated neuroendocrine neoplasm of pancreas, Poorly-differentiated pancreatic NEN, Poorly-differentiated pancreatic neuroendocrine neoplasm) |
C25.9 | 2C10.1 | |
| 99869 | Neuroendokrinní karcinom thymu (Thymic neuroendocrine carcinoma) | C37 | 2C27.1 | |
| 506136 | Neuroendokrinní novotvar jícnu (Neuroendocrine neoplasm of esophagus)
NEN jícnu (Esophageal NEN, Esophageal neuroendocrine neoplasm, NEN of esophagus) |
C15.8 | ||
| 506052 | Neuroendokrinní novotvar pankreatu (Neuroendocrine neoplasm of pancreas)
PNEN, Pankreatický NEN, Pankreatický neuroendokrinní novotvar (PNEN, Pancreatic NEN, Pancreatic neuroendocrine neoplasm) |
2C10.1 | ||
| 506090 | Neuroendokrinní tumor pankreatu produkující serotonin (Serotonin-producing neuroendocrine tumor of pancreas)
PNET produkující serotonin, Pankreatický NET produkující serotonin, Pankreatický neuroendokrinní tumor produkující serotonin (Serotonin-producing PNET, Serotonin-producing pancreatic NET, Serotonin-producing pancreatic neuroendocrine tumor) |
C25.9 | ||
| 506124 | Neuroendokrinní tumor tenkého střeva (Neuroendocrine tumor of small intestine)
NET tenkého střeva (NET of small intestine) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 423975 | Neuroendokrinní tumor tenkého střeva (Neuroendocrine tumor of the small intestine)
(NET of the small intestine, Neuroendocrine neoplasm of the small intestine, Neuroendocrine tumor of small bowel) |
|||
| 2677 | Neuroepiteliom (Neuroepithelioma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2673 | Neurofaciodigitorenální syndrom (Neurofaciodigitorenal syndrome)
Freire Maiaův-Pinheirové-Opitzův syndrom, Freire Maia-Pinheiro-Opitzův syndrom (Freire Maia-Pinheiro-Opitz syndrome) |
256690 | Q87.8 | |
| 157846 | Neuroferitinopatie (Neuroferritinopathy)
Neurodegenerace spojená s akumulací železa, Hereditární feritinopatie, Onemocnění bazálních ganglií u dospělých (Adult basal ganglia disease, Ferritin-related neurodegeneration, Hereditary ferritinopathy) |
606159 | G23.0 | |
| 252183 | Neurofibrom (Neurofibroma) | D36.1 | 2F3Y | |
| 634518 | Neurofibromatosis/schwannomatosis
(NF/SWN) |
|||
| 68388 | Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 638 | Neurofibromatóza-Noonanové syndrom (Neurofibromatosis-Noonan syndrome)
NFNS, Neurofibromatóza, typ I, a Noonanové syndrom, NF1-Noonanové syndrom (NFNS, Neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome) |
601321 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 636 | Neurofibromatóza, typ 1 (Neurofibromatosis type 1)
NF1, Von Recklinghausenova choroba, Periferní typ neurofibromatózy (Nonmosaic NF1, Nonmosaic neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen disease) |
162200 162210 613675 | Q85.0 | LD2D.10 |
| 363700 | Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu (Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion)
Von Recklinghausenova nemoc způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu (Von Recklinghausen disease due to NF1 mutation or intragenic deletion) |
162200 | Q85.0 | |
| 637 | Neurofibromatóza, typ 2 (Full NF2-related schwannomatosis)
Bilaterální akustická neurofibromatóza , Centrální neurofibromatóza, NF2 (Full NF2, Full neurofibromatosis type 2, Nonmosaic NF2-related schwannomatosis, Nonmosaic neurofibromatosis type 2) |
101000 | Q85.0 | LD2D.11 |
| 93921 | Neurofibromatóza, typ 3 (Full schwannomatosis)
NF3, Neurilemomatóza, Schwannomatóza (Full NF3, Full SWN, Full neurofibromatosis type 3, Neurilemmomatosis, Nonmosaic schwannomatosis) |
162091 162260 615670 | Q85.0 | LD2D.1Y |
| 2678 | Neurofibromatóza, typ 6 (Familial isolated café-au-lait macules)
Familiární skvrny café-au-lait, NF6, Mnohočetné café-au-lait skvrny, Mnohočetný café-au-lait syndrom (CALs syndrome isolated, Familial CALMs isolated, Familial isolated CALSs, Familial isolated café-au-lait spots, Multiple isolated café-au-lait spots, Multiple isolated café-au-lait syndrome, NF6, Neurofibromatosis type 6) |
114030 | L81.3 | EC23.0 |
| 98593 | Neurogenní nádor víček (Neurogenic palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85146 | Neurogenní skapuloperoneální syndrom, Kaeserův typ (Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type)
Kaeserův syndrom, Starkův-Kaeserův syndrom, Stark-Kaeserův syndrom (Kaeser syndrome, Stark-Kaeser syndrome) |
181400 | G12.1 | |
| 100073 | Neurogenní syndrom horní hrudní apertury (Neurogenic thoracic outlet syndrome)
NTOS, Neurogenní TOS, Neurogenní kostoklavikulární syndrom, Neurogenní syndrom horní hrudní apertury, Neurogenní syndrom krčního žebra (NTOS, Neurogenic TOS, Neurogenic cervical rib syndrome, Neurogenic costoclavicular syndrome, Neurogenic thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | 8B91.Y | |
| 2481 | Neurokutánní melanocytóza (Neurocutaneous melanocytosis)
NCM, Neurokutánní melanóza (NCM, Neurocutaneous melanosis) |
249400 | D22.4 D22.5 D22.6 D22.3 D22.7 | 2F20.20 |
| 166466 | Neurokutánní syndromy s epilepsií (Neurocutaneous syndrome with epilepsy) | |||
| 140500 | Neurologická kanálopatie (Neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 538238 | Neurologická kanalopatie centrálního nervového systému způsobená genetickou poruchou chloridového kanálu (Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect) | |||
| 98739 | Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou chloridového kanálu (Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect) | |||
| 98741 | Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou draselného kanálu (Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect) | |||
| 98742 | Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou ryanodinového receptoru (Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect) | |||
| 98738 | Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou sodíkového kanálu (Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect) | |||
| 98740 | Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou vápníkového kanálu (Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect) | |||
| 137754 | Neurologické stavy spojené s deficitem aminoacylázy 1 (Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency)
ACY1D, Deficit aminohydrolázy N-acyl-L-aminokyseliny (ACY1D, N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency) |
609924 | E72.8 | 5C50.E1 |
| 163746 | Neurologický Waardenburgův-Shahův syndrom (Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease)
PCWH, WS4 plus, Syndrom zahrnující periferní demyelinizační neuropati, centrální dysmyelinizační leukodystrofii, Hirschsprungovu nemoc a Waardenburgův syndrom, Neurologický Waardenburg-Shahův syndrom (Neurologic Waardenburg-Shah syndrome, PCWH, WS4 plus) |
609136 | E75.2 | |
| 206586 | Neurolymfomatóza (Neurolymphomatosis) | C96.7 G63.1 | 8C01.Y | |
| 35705 | Neurometabolická porucha způsobená deficitem serinu (Neurometabolic disorder due to serine deficiency)
Deficit serinu (Serine deficiency) |
|||
| 182076 | Neurometabolická syndromická onemocnění s X-vázanou mentální retardací (Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
| 68385 | Neurometabolické onemocnění (Neurometabolic disease) | |||
| 217610 | Neuromuskulární choroba s dilatační kardiomyopatií (Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy) | |||
| 68381 | Neuromuskulární porucha (Neuromuscular disease) | |||
| 228329 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1 (CLN1 disease) | 256730 | E75.4 | |
| 228337 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10 (CLN10 disease)
Deficit katepsinu D (Cathepsin D deficiency) |
610127 | E75.4 | 5C56.1 |
| 228349 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2 (CLN2 disease)
(Classic late infantile NCL, Classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) |
204500 | E75.4 | |
| 228346 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3 (CLN3 disease)
(Classic juvenile NCL, Classic juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis) |
204200 | E75.4 | |
| 228340 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4 (CLN4A disease) | 204300 | E75.4 | |
| 228343 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B (CLN4B disease) | 162350 | E75.4 | |
| 228360 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5 (CLN5 disease) | 256731 | E75.4 | |
| 228363 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6 (CLN6 disease) | 601780 | E75.4 | |
| 228366 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7 (CLN7 disease) | 610951 | E75.4 | |
| 228354 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8 (CLN8 disease) | 600143 | E75.4 | |
| 228357 | Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9 (CLN9 disease) | 609055 | E75.4 | |
| 216 | Neuronální ceroid lipofuscinóza (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
NCL (NCL) |
E75.4 | 5C56.1 | |
| 99811 | Neuronální intestinální pseudoobstrukce (Neuronal intestinal pseudoobstruction) | 243185 | K59.8 | DA90.2 |
| 251924 | Neuronální nádor (Neuronal tumor) | |||
| 140653 | Neuro-oftalmologická onemocnění (Neuro-ophthalmological disease) | |||
| 306577 | Neuropatie malých vláken související s kanalopatií sodíkových kanálů (Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy) | 133020 615551 | G99.1 | |
| 139512 | Neuropatie s poruchou sluchu (Neuropathy with hearing impairment) | G60.8 | LD2H.1 | |
| 137596 | Neurotrofická keratopatie (Neurotrophic keratopathy)
Neurotrofická keratitida (Neurotrophic keratitis) |
H16.2 | 1F00.10 | |
| 102006 | Neurovaskulární malformace (Neurovascular malformation) | |||
| 521426 | Neurovývojová porucha asociovaná s PLAA (PLAA-associated neurodevelopmental disorder)
PLAAND (PLAAND) |
617527 | Q87.8 | |
| 2671 | Neuův-Laxové syndrom (Neu-Laxova syndrome)
Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, novorozenecká forma, Neu-Laxové syndrom |
256520 616038 | Q87.8 | LD20.1 |
| 370059 | NEVADA syndrom (NEVADA syndrome)
Nevus epidermicus verrucosus s angiodysplázii a aneuryzmaty (Nevus epidermicus verrucosus with angiodysplasia and aneurysms) |
Q84.8 | ||
| 2691 | Nevové syndrom (Nevo syndrome)
Cerebrální gigantismus, typ Nevové (Cerebral gigantism, Nevo type) Zneplatněný Orphakód! |
225400 | ||
| 79414 | Névus s rounovitými vlasy (Woolly hair nevus)
Lokalizovaná forma rounovitých vlasů (Wooly hair nevus) |
162900 | D23.4 | LC01 |
| 102237 | Nevysvětlený syndrom periodických horeček (Unexplained periodic fever syndrome) | |||
| 319658 | Nevysvětlitelné mentální postižení (Unexplained intellectual disability) Onemocnění není v Evropě vzácné! | F73 F74 F75 F76 F77 F78 F70 F71 F72 | ||
| 98588 | Névy víček (Palpebral nevus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 521399 | Nevzácná obezita (Non rare obesity) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E66.0 | ||
| 64738 | Nevzácná trombofilie (Non rare thrombophilia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D68.5 | ||
| 496924 | Nezánětlivá vaskulopatie (Non-inflammatory vasculopathy) | |||
| 180284 | Nezhoubný duktální tumor prsu (Benign ductal tumor of breast) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D24 | ||
| 180237 | Nezhoubný nádor vejcovodů (Benign tumor of fallopian tubes) | D28.2 | 2F33 | |
| 178025 | Nezískané kombinované deficity hormonů hypofýzy bez dalších malformací hypofýzy (Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations) | |||
| 95710 | Nezískané předčasné selhání vaječníků (Non-acquired premature ovarian failure) | 619938 | E28.3 | |
| 95488 | Nezískaný deficit hypofyzárních hormonů (Non-acquired pituitary hormone deficiency) | |||
| 631 | Nezískaný izolovaný deficit růstového hormonu (Non-acquired isolated growth hormone deficiency)
Vrozený IGHD, Vrozený izolovaný deficit GH, Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu (Congenital IGHD, Congenital isolated GH deficiency, Congenital isolated growth hormone deficiency) |
173100 262400 262650 300123 307200 612781 | E23.0 | 5A61.0 |
| 231720 | Nezískaný kombinovaný deficit hormonu hypofýzy s abnormalitami páteře (Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome)
(Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-deafness-rigid cervical spine syndrome) |
221750 | E23.0 | |
| 467 | Nezískaný kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů (Non-acquired combined pituitary hormone deficiency)
Vrozený hypopituitarismus, Vrozený kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů (Congenital combined pituitary hormone deficiency, Congenital hypopituitarism) |
|||
| 84096 | Neznámá leukodystrofie (Unknown leukodystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79289 | Niemannova-Pickova choroba, typ D (Niemann-Pick disease type D)
Niemannova-Pickova choroba, typ Nové Skotsko, Niemann-Pickova choroba, typ D, Niemann-Pickova choroba, typ Nové Skotsko (Niemann-Pick disease, Nova Scotia type) Zneplatněný Orphakód! |
E75.2 | ||
| 99022 | Niemannova-Pickova choroba, typ E (Niemann-Pick disease type E)
NEAKTUÁLNÍ: Niemann-Pickova choroba, typ E Neaktuální Orphakód! |
|||
| 646 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C (Niemann-Pick disease type C)
Niemann-Pickova nemoc, typ C |
257220 607625 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 216981 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup (Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset)
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, klasická forma, Niemann-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup, Niemann-Pickova nemoc, typ C, klasická forma (Niemann-Pick disease type C, classic form) |
E75.2 | 5C56.0Y | |
| 216986 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti (Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset)
Niemann-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti |
E75.2 | 5C56.0Y | |
| 216978 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup (Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset)
Niemann-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup |
E75.2 | 5C56.0Y | |
| 216975 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup (Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset)
Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup |
E75.2 | 5C56.0Y | |
| 216972 | Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma (Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form)
Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma |
E75.2 | 5C56.0Y | |
| 647 | Nijmegen breakage syndrom (Nijmegen breakage syndrome)
AT V1, Ataxia telangiectasia, varianta 1, Berlínský syndrom chromozomální instability, Syndrom zahrnující imunodeficit, mikrocefalii a chromozomální instabilitu, Syndrom zahrnující mikrocefalii, imunodeficit a lymforetikulom, NBS, Syndrom Seemanové, typ 2 (AT V1, Ataxia-telangiectasia, variant 1, Berlin breakage syndrome, Immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome, Microcephaly-immunodeficiency-lymphoid malignancy syndrome, NBS, Seemanova syndrome type 2) |
251260 | Q87.8 | 4A01.31 |
| 443098 | Nitrolební hyperostóza (Hyperostosis cranialis interna)
Hyperostosis cranialis interna |
144755 | M85.2 | |
| 268139 | Nitrooční meduloepiteliom (Intraocular medulloepithelioma)
Orbitální meduloepiteliom (Orbital medulloepithelioma) |
D31.4 | ||
| 171215 | Nízká anorektální malformace (Low isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 69663 | Nízkofosfolipidová cholelitiáza (Low phospholipid-associated cholelithiasis)
Cholelitiáza asociovaná s mutacemi genu ABCB4, Cholelitiáza s mutacemi genu ABCB4 (ABCB4-related cholelithiasis, LPAC) |
600803 | K80.8 | DC11.Y |
| 140949 | Nízkoprůtokový priapismus (Low-flow priapism) | N48.3 | GB06.1 | |
| 527497 | NKX6-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie (NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy)
SPAX8, Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie a progresivní spastická ataxie (Autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy-progressive spastic ataxia, SPAX8) |
617560 | E75.2 | |
| 576349 | NLRC4-vázaný familiární chladový autoinflamatorní syndrom (NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome)
(FCAS4, Familial cold autoinflammatory syndrome 4, NLRC4-related familial cold urticaria) |
616115 | D89.8 | 4A60.1 |
| 477742 | Nodulární fascitida (Nodular fasciitis)
Pseudosarcomatous fasciitis, Pseudosarcomatous fibromatosis (Pseudosarcomatous fasciitis, Pseudosarcomatous fibromatosis) |
M79.8 | ||
| 86893 | Nodulární Hodgkinův lymfom s převahou lymfocytů (Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma)
NLPHL (NLPHL) |
C81.0 | 2B30.0 | |
| 137810 | Nodulární kožní amyloidóza (Nodular cutaneous amyloidosis)
PLCNA, Primární nodulární amyloidóza lokalizovaná na kůži (PLCNA, Primary localized cutaneous nodular amyloidosis) |
E85.4+ L99.0* | 5D00.0 | |
| 90393 | Nodulární myxedematózní lichen (Nodular lichen myxedematosus)
Atypický tuberózní myxedém Jadassohnův-Dossekerův, Atypický tuberózní myxedém Jadassohn-Dossekerův (Atypical tuberous myxedema of Jadassohn-Dosseker) |
L98.5 | ||
| 33577 | Nodulární nehnisavá panikulitida (Nodular non-suppurative panniculitis)
Idiopatická lobulární panikulitida, Idiopatická nodulární panikulitida, Pfeifferova-Weberova-Christianova nemoc, Relabující febrilní nodulární nehnisavá panikulitida, Relabující febrilní nodulární panikulitida, WCD, Weberova-Christianova nemoc, Weberova-Christianova panikulitida, Pfeiffer-Weber-Christianova nemoc, Weber-Christianova nemoc, Weber-Christianova panikulitida (Idiopathic lobular panniculitis, Idiopathic nodular panniculitis, Pfeiffer-Weber-Christian syndrome, Relapsing febrile nodular nonsuppurative panniculitis, Relapsing febrile nodular panniculitis, WCD, Weber-Christian disease, Weber-Christian panniculitis) |
M35.6 | EF00.Y | |
| 2149 | Nodulární neuronální heterotopie (Nodular neuronal heterotopia) | 300049 608097 608098 612881 615544 617201 | Q04.8 | LA05.5Y |
| 48372 | Nodulární regenerativní hyperplázie jater (Nodular regenerative hyperplasia of the liver)
Non-cirhotická nodulace (Non-cirrhotic nodulation) |
K76.8 | DB98.2 | |
| 158772 | Nodulární urticaria pigmentosa (Nodular urticaria pigmentosa) | Q82.2 | 2A21.10 | |
| 31204 | Nokardióza (Nocardiosis) | A43.0 A43.1 A43.8 A43.9 | 1C1B.Y 1C1B 1C1B.0 1C1B.1 | |
| 2700 | Noma
Cancrum oris (Cancrum oris) |
A69.0 | DA0C.31 | |
| 86861 | Non-amyloidní onemocnění z depozice monoklonálních imunoglobulinů (Non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease)
Non-amyloidní MIDD, Randallova nemoc (Non-amyloid MIDD, Randall disease) |
D89.8 | ||
| 1581 | Non-distální monozomie 10q (Non-distal deletion 10q)
Non-distální delece 10q, Non-telomerická monozomie 10q (Non-distal monosomy 10q, Non-telomeric monosomy 10q) |
Q93.5 | LD44.A0 | |
| 96160 | Non-distální monozomie 12q (Non-distal deletion 12q)
Non-distální delece 12q, Non-telomerická monozomie 12q (Non-distal monosomy 12q, Non-telomeric monosomy 12q) |
Q93.5 | ||
| 96164 | Non-distální monozomie 20q (Non-distal monosomy 20q)
NEAKTUÁLNÍ: Non-distální delece 20q, NEAKTUÁLNÍ: Non-telomerická monozomie 20q (Non-distal deletion 20q, Non-telomeric monosomy 20q) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 96136 | Non-distální monozomie 7q (Non-distal monosomy 7p)
Non-distální delece 7q, Non-telomerická monozomie 7q (Non-distal deletion 7p, Non-telomeric monosomy 7p) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1695 | Non-distální trizomie 10q (Non-distal duplication 10q)
Non-distální duplikace 10q, Non-telomerická trizomie 10q (Non-distal trisomy 10q, Non-telomeric trisomy 10q) |
Q92.3 | ||
| 1702 | Non-distální trizomie 13q (Non-distal duplication 13q)
Non-distální duplikace 13q, Non-telomerická trizomie 13q (Non-distal trisomy 13q, Non-telomeric trisomy 13q) |
Q92.3 | ||
| 96112 | Non-distální trizomie 9q (Non-distal duplication 9q)
Non-distální duplikace 9q, Non-telomerická trizomie 9q (Non-distal trisomy 9q, Non-telomeric trisomy 9q) |
Q92.3 | LD41.80 | |
| 2337 | Non-epidermolytická palmoplantární keratoderma (Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma)
NEPPK, Autozomálně dominantní difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type, Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type, NEPPK) |
600231 | Q82.8 | EC20.30 |
| 247239 | Non-hereditární degenerativní ataxie (Non-hereditary degenerative ataxia) | 8A03.2 | ||
| 648569 | Non-HFE-related hemochromatosis | |||
| 658 | Non-histaminový angioedém (Non-histaminic angioedema)
Angioneurotický edém, Bradykininem-indukovaný angioedém, Non-histaminem indukovaný angioedém (Angioneurotic edema, Bradykinine-induced angioedema, Non histamine-induced angioedema) |
|||
| 547 | Non-Hodgkinův lymfom (Non-Hodgkin lymphoma)
NHL (NHL) |
605027 | ||
| 443325 | Non-Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Non-Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 329883 | Non-hypoproteinemická hypertrofická gastropatie (Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy)
Hypertrofická gastropatie bez hypoproteinemie (Hypertrophic gastropathy without hypoproteinemia) |
K29.6 | ||
| 54260 | Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory (Left ventricular noncompaction)
LVNC, Levostranná komorová hypertrabekulizace, Spongioformní kardiomyopatie (LVNC, Left ventricular hypertrabeculation, Spongy myocardium) |
615373 615396 601493 601494 604169 609470 611878 613424 613426 615092 | I42.8 | BC44 |
| 98109 | Non-pore-loop kanalopatie (Non-pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99651 | Non-pore-loop kanalopatie při jiné renální tubulární poruše (Non-pore-loop channelopathy involved in other renal tubular disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99650 | Non-pore-loop kanalopatie u několika typů epilepsie (Non-pore-loop channelopathy involved in several types of epilepsy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98120 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená barttin anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel barttin anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98114 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená bestrofinovou anomálií Cl- epiteliálních kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel bestrophin anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98113 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená CFTR anomálií epiteliálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel CFTR anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98115 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc1 anomálií Cl- kanálů příčně pruhovaných svalů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel skeletal muscle Clc1 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98116 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc2 anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel Clc2 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98117 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc5 anomálií Cl- renálního transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter kidney Clc5 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98118 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc7 anomálií Cl- transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter Clc7anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98119 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená CLCKA a CLCKB anomálií renálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channels kidney CLCKA and CLCKB anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 306759 | Non-progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Non progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature) | |||
| 176 | Non-rhizomelická chondrodysplasia punctata (Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata) | |||
| 645343 | Non-saccular limited dorsal myeloschisis
(Flat LDM, Non-saccular LDM) |
|||
| 363494 | Non-seminomový germinální nádor varlat (Non-seminomatous germ cell tumor of testis)
(Non-dysgerminomatous germ cell tumor of testis, Testicular non seminomatous germ cell tumor, Testicular non-dysgerminomatous germ cell tumor) |
273300 | C62.1 | |
| 648992 | Non-syndromic bridging bronchus | |||
| 649010 | Non-syndromic congenital bronchial atresia
(Non-syndromic CBA) |
|||
| 645340 | Non-terminal myelocystocele | |||
| 500 | Noonanové syndrom s mnohočetnými lentiginózními pigmentacemi (Noonan syndrome with multiple lentigines)
Kardiomyopatická lentiginóza, LEOPARD syndrom, Familiární syndrom mnohočetných lenitginózních névů (Cardiomyopathic lentiginosis, Familial multiple lentigines syndrome, LEOPARD syndrome) |
151100 611554 613707 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 680 | Normokalemická periodická paralýza (Normokalemic periodic paralysis)
NormoKPP, NormoPP, Normokalemická PP, Periodická paralýza, typ 3, Kalium-senzitivní normokalemická periodická paralýza (NormoKPP, NormoPP, Normokalemic PP, Periodic paralysis type 3, Potassium-sensitive normokalemic periodic paralysis) Zneplatněný Orphakód! |
170600 | ||
| 432 | Normosmický vrozený hypogonadotropický hypogonadismus (Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism)
Deficit gonadotropinu, Izolovaný vrozený deficit gonadotropinu, Normosmický idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus, nIHH (Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, nIHH) |
619755 146110 147950 244200 308700 610628 612370 612702 614837 614838 614839 614840 614841 614842 614858 614880 615266 615269 615270 | E23.0 | 5A61.0 |
| 314928 | Normotenzní hydrocefalus (Normal pressure hydrocephalus)
NPH, Chronický hydrocefalus dospělých (Chronic adult hydrocephalus) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
G91.2 | ||
| 649 | Norrieho choroba (Norrie disease)
Atrophia bulborum hereditaria, Episkopská slepota, Norrieho-Warburgův syndrom, Norrie-Warburgův syndrom (Atrophia bulborum hereditaria, Episkopi blindness, Norrie-Warburg disease) |
310600 | H35.5 | LD21.Y |
| 141112 | Nosní gliální heterotopie (Nasal glial heterotopia)
Nosní gliom (Nasal glioma) |
Q30.8 | LA70.Y | |
| 363558 | Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (New-onset refractory status epilepticus)
NORSE (NORSE) |
G41.8 | ||
| 557064 | Novorozenecká epileptická encefalopatie z glutaminázového deficitu (Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency) | 618328 | E88.8 | |
| 238688 | Novorozenecká expozice jódu (Neonatal iodine exposure) | P72.2 | ||
| 289857 | Novorozenecká glycinová encefalopatie (Neonatal glycine encephalopathy)
Klasická glycinová encefalopatie, Novorozenecká NKH, Neketotická hyperglycinémie, novorozenecký typ (Classic glycine encephalopathy, Neonatal NKH, Neonatal non-ketotic hyperglycinemia) |
605899 | E72.5 | 5C50.70 |
| 417 | Novorozenecká těžká primární hyperparathyreóza (Neonatal severe primary hyperparathyroidism)
NSHPT (NSHPT) |
618188 239200 | E21.0 | 5A51.0 |
| 98257 | Novorozenecké epileptické syndromy (Neonatal epilepsy syndrome) | |||
| 93443 | Novorozenecké osteosklerotické dysplázie (Neonatal osteosclerotic dysplasia) | |||
| 619363 | Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18 (Neonatal-onset severe multisystemic autoinflammatory disease with increased IL18)
(Neonatal-onset autoinflammation-cytopenia-facial dysmorphism syndrome, Neonatal-onset severe multisystemic autoinflammatory disease with increased interleukin 18) |
D76.1 | ||
| 224 | Novorozenecký diabetes mellitus (Neonatal diabetes mellitus)
NDM (NDM) |
P70.2 | KB60.2 | |
| 3032 | NPHP3-vázaný syndrom podobný Meckelovu (NPHP3-related Meckel-like syndrome)
Syndrom podobný Meckelovu syndromu, typ 1, Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandyho-Walkerovy cysty, Goldstonův syndrom, Meckelův syndrom, typ 7, Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandy-Walkerovy cysty (Goldston syndrome, Meckel syndrome type 7, Meckel-like syndrome type 1, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia-Dandy-Walker cysts syndrome) |
267010 | Q61.9 | |
| 2608 | N syndrom (N syndrome) | 310465 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 454840 | NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (NTHL1-related attenuated familial adenomatous polyposis)
NTHL1-vázaná AFAP (NTHL1-related AFAP, NTHL1-related attenuated FAP) |
616415 | D12.6 | |
| 98991 | Nukleární katarakta s časným nástupem (Early-onset nuclear cataract) | 600881 116400 607304 609376 610019 611391 | Q12.0 | |
| 100932 | Nukleární okulomotorická paralýza (Nuclear oculomotor paralysis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 280234 | Nulový syndrom (Null syndrome)
PLP1 nulový syndrom, Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom (PLP1 null syndrome, Pelizaeus-Merzbacher disease, null syndrome) |
312080 | E75.2 | 8A44.0 |
| 98156 | Numerické aberace gonozomů (Sex-chromosome number anomaly)
Numerické aberace pohlavních chromozomů (Allosome number anomaly) |
|||
| 79141 | Numulární (penízková) palmoplantární keratóza (Hereditary painful callosities)
Hereditární bolestivé otlaky, PPK nummularis, Palmoplantární hyperkeratosis nummularis, Palmoplantární keratoderma nummularis (Keratosis palmoplantaris nummularis, PPK nummularis, Plamoplantar hyperkeratosis nummularis, Plamoplantar keratoderma nummularis) |
114140 | Q82.8 | EC20.31 |
| 443167 | NUT karcinom střední čáry (NUT midline carcinoma)
NMC (NMC) |
C80.9 | ||
| 99704 | Obezita, hyperfagie a těžké vývojové opoždění s časným nástupem (Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome)
(OBHD) |
E66.8 | ||
| 397615 | Obezita způsobená deficitem CEP19 (Obesity due to CEP19 deficiency) | 615703 | E66.8 | 5B81.Y |
| 217031 | Obezita způsobená deficitem MC3R (Obesity due to MC3R deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E66.8 | ||
| 71528 | Obezita způsobená deficitem prohormon konvertázy I (Obesity due to prohormone convertase I deficiency)
Deficit PCI (PCI deficiency) |
600955 | E66.8 | |
| 71526 | Obezita způsobená deficitem proopiomelanokortinu (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)
Deficit POMC (POMC deficiency) |
601665 609734 | E66.8 | 5B81.Y |
| 71529 | Obezita způsobená deficitem receptoru pro melanokortin 4 (Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency)
Deficit MC4R (MC4R deficiency) |
601665 618406 | E66.8 | 5B81.Y |
| 369873 | Obezita způsobená deficitem SIM1 (Obesity due to SIM1 deficiency) | E66.8 | ||
| 179494 | Obezita způsobená poruchou genu pro leptinový receptor (Obesity due to leptin receptor gene deficiency) | 614963 | E66.8 | 5B81.Y |
| 179490 | Obezita způsobená vrozenou rezistencí na leptin (Obesity due to congenital leptin resistance) | E66.8 | 5B81.Y | |
| 66628 | Obezita způsobená vrozeným nedostatkem leptinu (Obesity due to congenital leptin deficiency) | 614962 | E66.8 | 5B81.Y |
| 1303 | Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí (Bronchiolitis obliterans with obstructive pulmonary disease)
BOOP, Konstriktivní bronchiolitida, Obliterující bronchiolitida (Constrictive bronchiolitis, Obliterative bronchiolitis) |
J44.8 | CA26.0 | |
| 295067 | Oboustranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral)
Oboustranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295063 | Oboustranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral)
Oboustranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1848 | Oboustranná ageneze ledvin (Renal agenesis, bilateral) | 191830 619887 617805 615721 | Q60.1 | LB30.00 |
| 295059 | Oboustranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295055 | Oboustranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295041 | Oboustranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295083 | Oboustranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1980 | Oboustranná kalcinóza striopallidodentata (Bilateral striopallidodentate calcinosis)
BSPDC, Cerebrovaskulární ferokalcinóza, Idiopatická kalcifikace bazálních ganglií (BSPDC, Cerebrovascular ferrocalcinosis, Idiopathic basal ganglia calcification, PFBC, Primary familial brain calcification) |
213600 618824 615007 615483 616413 | G23.8 | LD20.4 |
| 295071 | Oboustranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, bilateral)
Oboustranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295079 | Oboustranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295073 | Oboustranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 319205 | Oboustranné masivní adrenální krvácení (Bilateral massive adrenal hemorrhage)
BMAH, Bilaterální krvácení do nadledvin (BMAH, Bilateral adrenal hemorrhage) |
E27.4 | ||
| 98685 | Obrny okohybných svalů (Rare oculomotor nerve disorder) | |||
| 397 | Obrovskobuněčná arteriitida (Giant cell arteritis)
Hortonova nemoc, Temporální arteriitida, Hortonova choroba (Horton disease, Temporal arteritis) |
187360 | M31.6 | 4A44.2 |
| 329874 | Obrovskobuněčná myokarditida (Idiopathic giant cell myocarditis)
IGCM (IGCM) |
I40.1 | ||
| 251579 | Obrovskobuněčný glioblastom (Giant cell glioblastoma) | C71.9 | 2A00.00 | |
| 363976 | Obrovskobuněčný nádor kostí (Giant cell tumor of bone)
GCT kostí (GCT of bone, Osteoclastoma) |
D48.0 | 2F7B 2F9B | |
| 180267 | Obrovský fibroadenom prsu (Giant adenofibroma of the breast) | D24 | 2F30.5 | |
| 210592 | Obrovský infantilní hemangiom (Giant infantile hemangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1137 | Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty (Pulmonary aortic stenosis obstructive uropathy)
(Kashani-Strom-Utley syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 217410 | Obvodová lymfatická malformace (Circumscribed lymphatic malformation)
(Circumscribed lymphangioma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2704 | Ochoaův syndrom (Ochoa syndrome)
Urofaciální syndrom, Syndrom zahrnující hydronefrózu a opačný úsměv, Syndrom zahrnující opačný úsměv a neurogenní měchýř, Částečná obrna obličeje s močovými abnormalitami (Hydronephrosis-inverted smile syndrome, Inverted smile-neurogenic bladder syndrome, Partial facial palsy with urinary abnormalities, Urofacial syndrome) |
236730 615112 | N31.8 | LD2F.1Y |
| 99664 | Ochrnutí trochleárního nervu (Trochlear nerve palsy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 284804 | Oční albinismus (Ocular albinism)
Okulární albinismus |
9E1Y | ||
| 194 | Oční kolobom (Ocular coloboma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99922 | Oční pemfigoid (Ocular cicatricial pemphigoid) | L12+ H13.3* | 9A62 | |
| 90055 | Odmítnutí po transplantaci rohovky (Rejection after corneal transplantation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 91128 | Odmítnutí štěpu po transplantaci plic (Graft rejection after lung transplantation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 247685 | Odontohypofosfatázie (Odontohypophosphatasia) | 146300 | E83.3 | |
| 77295 | Odontoleukodystrofie (Odontoleukodystrophy)
Dentoleukoencefalopatie, Leukodystrofie s oligodoncií (Dentoleukoencephalopathy, Leukodystrophy with oligodontia) |
607694 | E75.2 | |
| 1811 | Odontomikronychiální dysplázie (Odontomicronychial dysplasia) | 601319 | Q84.8 | |
| 2721 | Odontoonychodermální dysplázie (Odonto-onycho-dermal dysplasia)
OODD (OODD) |
257980 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 2723 | Odontotrichomelický syndrom (Odontotrichomelic syndrome)
Freire-Maiaův syndrom (Freire-Maia syndrome) |
273400 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 69082 | Odontotrichoungvodigitopalmární syndrom (Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome)
OTUDP syndrom, Odontotrichoungvodigitopalmární syndrom, Mendozův-Valienteové typ, Odonto-tricho-ungvo-digito-palmární syndrom, Mendoza-Valienteové typ (OTUDP syndrome, Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome, Mendoza-Valiente type) |
601957 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 391655 | Off-periody u Parkinsonovy choroby neodpovídající na orální léčbu (Off-periods in Parkinson disease not responding to oral treatment) | G20 | ||
| 2741 | Oftalmomandibulomelická dysplázie (Ophthalmomandibulomelic dysplasia)
OMM syndrom, Pillayův syndrom (OMM syndrome, Pillay syndrome) |
164900 | Q87.8 | 9A70.Y |
| 75382 | Oguchiho nemoc (Oguchi disease)
Oguchiho syndrom, Vrozená stacionární noční slepota, Oguchiho typ (Congenital stationary night blindness, Oguchi type, Oguchi syndrome) |
258100 613411 | H53.6 | 9B70 |
| 2729 | Okamotův syndrom (Okamoto syndrome) | 604916 | Q87.8 | LD2Y |
| 268823 | Okcipitální encefalokéla (Occipital encephalocele) | Q01.2 | LA01 | |
| 280640 | Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie (Occipital pachygyria and polymicrogyria)
Okcipitální MCD, Okcipitální malformace kortikálního vývoje (Occipital MCD, Occipital malformations of cortical development) |
614115 | Q04.3 | |
| 93293 | Okihirův syndrom (Okihiro syndrome)
Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku (Duane-radial ray syndrome) |
607323 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 261638 | Okihirův syndrom způsobený 20q13 mikrodelecí (Okihiro syndrome due to 20q13 microdeletion)
Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená monozomií 20q13, Okihirův syndrom způsobený del(20)(q13), Okihirův syndrom způsobený monozomií 20q13 (Duane-radial ray syndrome due to monosomy 20q13, Okihiro syndrome due to del(20)(q13), Okihiro syndrome due to monosomy 20q13) |
Q87.8 | ||
| 261647 | Okihirův syndrom způsobený bodovou mutací (Okihiro syndrome due to a point mutation)
Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená bodovou mutací (Duane-radial ray syndrome due to a point mutation) |
Q87.8 | ||
| 411527 | Okluze centrální sítnicové žíly (Central retinal vein occlusion)
CRVO, Okluze vény centralis retinae (CRVO) |
H34.8 | 9B74.1 | |
| 1000 | Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou (Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness)
(Ocular albinism with late-onset sensorineural hearing loss) |
300650 | E70.3 | LD2H.Y |
| 352740 | Okulární albinismus s vrozenou senzorineurální hluchotou (Ocular albinism with congenital sensorineural deafness)
Waardenburgův syndrom, typ 2 s okulárním albinismem (Ocular albinism with congenital sensorineural hearing loss, Waardenburg syndrome type 2 with ocular albinism) Zneplatněný Orphakód! |
E70.3 | ||
| 411641 | Okulární cystinóza (Ocular cystinosis)
Non-nefropatická cystinóza, Cystinóza dospělých (Adult-onset cystinosis, Non-nephropathic cystinosis) |
219750 | E72.0 | |
| 157962 | Okuloaurikulární syndrom, Schorderetův typ (Oculoauricular syndrome, Schorderet type) | 612109 | Q87.8 | |
| 398156 | Okuloaurikulofrontonazální syndrom (Oculoauriculofrontonasal syndrome)
OAFNS (OAFNS) |
601452 | Q87.0 | |
| 141132 | Okulo-aurikulo-vertebrální spektrum (Oculo-auriculo-vertebral spectrum)
OAV spektrum, Unilaterální nebo bilaterální a asymetrická otomandibulární dysplázie (OAV spectrum, Oculoauriculovertebral spectrum) |
Q87.0 | ||
| 2549 | Okuloaurikulovertebrální spektrum s radiálním defektem (defektem střední čáry) (Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects)
Syndrom zahrnující hemifaciální mikrozomii a radiální defekty, Moeschlerův-Clarrenův syndrom, Moeschler-Clarrenův syndrom (Hemifacial microsomia-radial defects syndrome, Moeschler-Clarren syndrome) |
141400 | Q75.8 | LD2F.16 |
| 2705 | Okulocerebrální dysplázie (Oculocerebral dysplasia)
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mikrooftalmii a aplázii optického nervu, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumannův-Vogelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumann-Vogelův syndrom (Behrens-Baumann-Vogel syndrome, Microphthalmia-optic nerve aplasia syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2706 | Okulocerebroakrální syndrom (Oculocerebroacral syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2707 | Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ (Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type) | 244450 | Q87.0 | |
| 1647 | Okulocerebrokutánní syndrom (Oculocerebrocutaneous syndrome)
OCCS, Orbitální cysta s cerebrálními a fokálními dermálními malformacemi, Dellemanův syndrom, Dellemanův-Oorthuysův syndrom, Leichtmanův-Woodův-Rohnův syndrom, Delleman-Oorthuysův syndrom, Leichtman-Wood-Rohnův syndrom (Delleman syndrome, Delleman-Oorthuys syndrome, Leichtman-Wood-Rohn syndrome, OCCS, Orbital cyst with cerebral and focal dermal malformations) |
164180 | Q87.8 | LD20.Y |
| 2708 | Okulocerebrooseální syndrom (Oculocerebroosseous syndrome)
(Plum syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2709 | Okulodentální syndrom, typ Rutherfurdové (Oculodental syndrome, Rutherfurd type)
Gingivální hypertrofie, korneální dystrofie, Rutherfurdové syndrom (Gingival hypertrophy-corneal dystrophy, Rutherfurd syndrome) |
180900 | Q87.8 | 9A70.Y |
| 2710 | Okulodentodigitální dysplázie (Oculodentodigital dysplasia)
ODDD syndrom, Okulodentooseózní dysplázie, Meyer-Schwickerathův syndrom (Meyer-Schwickerath syndrome, ODDD syndrome, Oculodentoosseous dysplasia) |
164200 257850 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 2712 | Okulofaciokardiodentální syndrom (Oculofaciocardiodental syndrome)
OFCD syndrom, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrooftalmii, radikulomegalii a defekt srdečního septa (Cataract-microphthalmia-radiculomegaly-cardiac septal defect syndrome, OFCD syndrome) |
300166 | Q87.8 | LD21.0 |
| 270 | Okulofaryngeální svalová dystrofie (Oculopharyngeal muscular dystrophy)
OPMD (OPMD) |
164300 | G71.0 | 9C82.1 |
| 611201 | Okulogastrointestinální-neurovývojový syndrom (Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome)
(OGIN Syndrome) |
619318 | Q87.8 | |
| 1876 | Okulogastrointestinální svalová dystrofie (Oculogastrointestinal muscular dystrophy)
Syndrom zahrnující viscerální myopatii a familiární externí oftalmoplegii (Visceral myopathy-familial external ophthalmoplegia syndrome) |
277320 | G71.0 | DA90.2 |
| 55 | Okulokutánní albinismus (Oculocutaneous albinism)
OCA (OCA) |
EC23.20 | ||
| 352731 | Okulokutánní albinismus, typ 1 (Oculocutaneous albinism type 1)
OCA1 (OCA1) |
203100 606952 | E70.3 | EC23.20 |
| 79431 | Okulokutánní albinismus, typ 1A (Oculocutaneous albinism type 1A)
OCA1A, Tyrozináza-negativní okulokutánní albinismus (OCA1A, Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism) |
203100 | E70.3 | EC23.20 |
| 79434 | Okulokutánní albinismus, typ 1B (Oculocutaneous albinism type 1B)
OCA1B, Platinový okulokutánní albinismus, Žlutý okulokutánní albinismus, Okulokutánní albinismus, Amishův typ (OCA1B, Oculocutaneous albinism, Amish type, Platinum oculocutaneous albinism, Yellow oculocutaneous albinism) |
606952 | E70.3 | EC23.20 |
| 352737 | Okulokutánní albinismus typ 1, citlivý na teplotu (Temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1)
OCA1-TS, TS OCA typ 1 (OCA1-TS, TS OCA type 1) |
606952 | E70.3 | EC23.20 |
| 352734 | Okulokutánní albinismus typ 1 s minimálním množstvím pigmentu (Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1)
MP OCA typ 1, OCA1-MP (MP OCA type 1, OCA1-MP) |
E70.3 | EC23.20 | |
| 79432 | Okulokutánní albinismus, typ 2 (Oculocutaneous albinism type 2)
OCA2 (OCA2) |
203200 | E70.3 | EC23.20 |
| 79435 | Okulokutánní albinismus, typ 4 (Oculocutaneous albinism type 4)
OCA4 (OCA4) |
606574 | E70.3 | EC23.20 |
| 370091 | Okulokutánní albinismus, typ 5 (Oculocutaneous albinism type 5)
OCA5 (OCA5) |
615312 | E70.3 | EC23.20 |
| 370097 | Okulokutánní albinismus, typ 6 (Oculocutaneous albinism type 6)
OCA6 (OCA6) |
113750 | E70.3 | EC23.20 |
| 352745 | Okulokutánní albinismus, typ 7 (Oculocutaneous albinism type 7)
OCA7 (OCA7) |
615179 | E70.3 | EC23.20 |
| 597733 | Okulokutánní albinismus typu 8 (Oculocutaneous albinism type 8)
(OCA8) |
619165 | E70.3 | EC23.20 |
| 98706 | Okulokutánní nebo okulární albinismus (Oculocutaneous or ocular albinism) | E70.3 | ||
| 1794 | Okulomaxilofaciální dysostóza (Oculomaxillofacial dysostosis)
Richieri-Costův-Gorlinův syndrom, Richieri-Costa-Gorlinův syndrom (Richieri-Costa-Gorlin syndrome) |
Q75.1 | LD25.3 | |
| 1125 | Okulomotorická apraxie, Coganův typ (Ocular motor apraxia, Cogan type)
(Oculomotor apraxia, Cogan type) |
257550 | H51.8 | 9C82.4 |
| 2713 | Okuloosteokutánní syndrom (Oculoosteocutaneous syndrome) | 211370 | Q87.5 | LD27.0Y |
| 99806 | Okulootodentální syndrom (Oculootodental syndrome)
OOD (OOD) |
166750 | K07.8 | |
| 77302 | Okulootofaciální dysplázie (Oculo-oto-facial dysplasia)
Burnův-McKeownův syndrom, Burn-McKeownův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
608572 | Q87.8 | |
| 2714 | Okulopalatocerebrální syndrom (Oculo-palato-cerebral syndrome)
Okulopalatocerebrální trpaslictví (Oculo-palato-cerebral dwarfism) |
257910 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 2715 | Okulorenocerebelární syndrom (Severe oculo-renal-cerebellar syndrome)
Hunterův-Jurenkův-Thompsonův syndrom, Hunter-Jurenka-Thompsonův syndrom (Hunter-Jurenka-Thompson syndrome, ORC syndrome, Oculorenocerebellar syndrome) |
257970 | Q04.8 | |
| 557003 | Okuloskeletodentální syndrom (Oculoskeletodental syndrome)
(Oculo-skeleto-dental syndrome) |
618440 | Q87.8 | |
| 2716 | Okuloskeletorenální syndrom (Oculo-skeletal-renal syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2717 | Okulotrichoanální syndrom (Oculotrichoanal syndrome)
MOTA syndrom, Manitobský okulotrichoanální syndrom, Marlesové syndrom, Marlesové-Greenbergové-Persaudův syndrom, Marles-Greenberg-Persaudův syndrom (MOTA syndrome, Manitoba oculotrichoanal syndrome, Marles syndrome, Marles-Greenberg-Persaud syndrome) |
248450 | Q87.8 | |
| 2718 | Okulotrichodysplázie (Oculotrichodysplasia)
Cecatto de Limaové-Pinheirové syndrom, Cecatto de Lima-Pinheirové syndrom (Cecato de Lima-Pinheiro syndrome) |
257960 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 247834 | Okultní makulární dystrofie (Occult macular dystrophy)
OCMD, OMD (OCMD, OMD) |
613587 | H35.5 | 9B75.Y |
| 79458 | Oleyové syndrom (Oley syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou hypotrichózu a milia (Congenital hypotrichosis-milia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
L98.8 | ||
| 85410 | Oligoartikulární forma juvenilní idiopatické artritidy (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis)
Pauciartikulární juvenilní artritida (Oligoarticular JIA, Pauciarticular chronic arthritis) |
M08.4 | FA24.0 | |
| 247846 | Oligoartikulární juvenilní artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies)
Pauciartikulární chronická artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular JIA without anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 247839 | Oligoartikulární juvenilní idiopatická artritida s pozitivitou antinukleráních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies)
Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies, NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární JIA s antijadernými protilátkami, NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida s antijadernými protilátkami (Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 251651 | Oligoastrocytární nádor (Oligoastrocytic tumor)
Smíšený oligodendrogliální a astrocytární nádor (Mixed oligodendroglial and astrocytic tumor) |
|||
| 251656 | Oligoastrocytom (Oligoastrocytoma)
MOA, Smíšený oligoastrocytom (MOA, Mixed oligoastrocytoma) |
C71.9 | 2A00.0Y | |
| 46484 | Oligodendrogliální tumor (Oligodendroglial tumor) | |||
| 251627 | Oligodendrogliom (Oligodendroglioma) | 137800 616568 | C71.9 | 2A00.0Y |
| 99798 | Oligodoncie (Oligodontia)
Selektivní ageneze zubů (Selective tooth agenesis) |
620173 617073 616724 106600 150400 313500 604625 610926 | K00.0 | LA30.2 |
| 75378 | Oligokonální trichromázie (Oligocone trichromacy)
Oligokonální syndrom (Oligocone syndrome) |
H35.8 | 9B70 | |
| 2260 | Oligomeganefronie (Oligomeganephronia)
Oligomeganefronická renální hypoplázie (Oligomeganephronic renal hypoplasia) |
Q60.4 | LB30.4 | |
| 79215 | Oligosacharidóza (Oligosaccharidosis) | 5C56.21 | ||
| 2920 | Oliverův syndrom (Oliver syndrome)
Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a mentální retardaci (Postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome) |
258200 | Q87.2 | LD26.2 |
| 39041 | Omennův syndrom (Omenn syndrome)
Kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií (Combined immunodeficiency with hypereosinophilia) |
603554 | D81.8 | 4A01.10 |
| 220402 | Omezená kutánní systémová skleróza (Limited cutaneous systemic sclerosis)
Omezená kutánní systémová sklerodermie (Limited cutaneous systemic scleroderma) |
181750 | M34.1 | |
| 660 | Omfalokéla (Omphalocele) | 164750 310980 | Q79.2 | LB01 |
| 490 | Omfalomezenterická cysta (Omphalomesenteric cyst) | Q43.0 | LB03.Y | |
| 2733 | Omodysplázie (Omodysplasia) | 164745 258315 | Q78.8 | LD24.A |
| 319266 | Omská hemoragická horečka (Omsk hemorrhagic fever) | A98.1 | 1D4A | |
| 2737 | Onchocerciáza (Onchocerciasis) | B73 | 1F6A | |
| 661 | Ondinina kletba (Congenital central hypoventilation syndrome)
CCHS, Vrozený centrální hypoventilační syndrom, Vrozený centrální alveolární hypoventilační syndrom (CCHS, Congenital central alveolar hypoventilation syndrome, Ondine curse, Ondine syndrome) |
619482 209880 619483 | G47.3 | 7A42.1 |
| 95495 | Onemocnění asociované s nezískaným kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy (Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency) | |||
| 93550 | Onemocnění bazální membrány (Basement membrane disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 619972 | Onemocnění CADINS (CADINS disease)
(CARD11-associated atopy with dominant interference of NF-kB signaling syndrome) |
D81.8 | ||
| 99146 | Onemocnění funkce krevních destiček spojené s renální insuficiencí (Platelet function disease associated with renal insufficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 544590 | Onemocnění glomerulární bazální membrány související s kolagenem (Collagen-related glomerular basement membrane disease) | |||
| 93425 | Onemocnění kostí asociovaná s defektem filaminu (Filamin-related bone disorder)
Kostní filaminopatie (Bone filaminopathy) |
|||
| 93422 | Onemocnění kostí asociovaná s defektem kolagenu 11 (Type 11 collagen-related bone disorder) | |||
| 93421 | Onemocnění kostí asociovaná s defektem kolagenu 2 (Type 2 collagen-related bone disorder) | |||
| 93423 | Onemocnění kostí související se sulfatací (Sulfation-related bone disorder) | |||
| 93424 | Onemocnění kostí související s perlekanem (Perlecan-related bone disorder) | |||
| 98646 | Onemocnění ledvin s kataraktou (Renal disease with cataract) | |||
| 77304 | Onemocnění malých cév mozku neasociované s NOTCH3 (Not NOTCH3-related small vessel disease of the brain) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98503 | Onemocnění motoneuronů (Motor neuron disease)
Onemocnění předních rohů míšních (Anterior horn cell disease) |
G12.2 | 8B60 | |
| 98645 | Onemocnění mozku s kataraktou (Cerebral disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98702 | Onemocnění pojivové tkáně s postižením očí (Connective tissue disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98667 | Onemocnění predisponující k věkem podmíněné makulární degeneraci (Disease predisposing to age-related macular degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 307711 | Onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním příznakem (Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 101982 | Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk (Disease with severe reduction in serum IgA and IgG with normal/elevated IgM and normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
| 101978 | Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami (Disease with severe reduction in all serum immunoglobulin isotypes with profoundly decreased or absent B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
| 307871 | Onemocnění s fokální plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Onemocnění s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 308023 | Onemocnění s keratoderma plantaris punctata jako hlavním příznakem (Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Onemocnění s tečkovanou palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Disease with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
|||
| 101980 | Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk (Disease with isotype or light chain deficiencies with normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98703 | Onemocnění s potenciální neoplastickou degenerací asociovanou s očními příznaky (Disease with potential neoplastic degeneration associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98647 | Onemocnění srdce s kataraktou (Cardiac disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 448237 | Onemocnění virem Zika (Zika virus disease)
Infekce virem Zika, Zika (Zika virus infection) |
A92.5 | 1D48 | |
| 99825 | Onemocnění způsobené virem Nipah (Nipah virus disease)
Nipah encefalitida, Nipah horecka, Nipah horečka (Nipah encephalitis, Nipah fever) |
A98.8 | 1D63 | |
| 308604 | Onemocnění z ukládání glykogenu způsobené nedostatkem kyselé maltasy, nástup v dospělosti (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, adult onset)
(Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, adult onset, GSD due to acid maltase deficiency, adult onset, GSD type 2, adulte onset, Glycogen storage disease type 2, adult onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, adult onset, Glycogenosis type 2, adult onset, Pompe disease, adult onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 352540 | Onkogenní osteomalácie (Oncogenic osteomalacia)
TIO, Osteomalacie indukovaná nádorem, Hypofosfatemická osteomalacie při onkologickém onemocnění (Oncogenic hypophosphatemic osteomalacia, TIO, Tumor-induced osteomalacia) |
M83.8 | ||
| 300504 | Onychocytární matrikom (Onychocytic matricoma)
Akantom matrix nehtů (Acanthoma of the nail matrix) |
D23.9 | ||
| 300512 | Onychomatrikom (Onychomatricoma) | D23.9 | ||
| 98704 | Onychopatelární syndrom s postižením očí (Onycho-patellar syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 169142 | Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul (Recurrent infection due to specific granule deficiency)
Deficit specifických granul v neutrofilech (Neutrophil-specific granule deficiency) |
617475 245480 | D71 | 4A00.0Y |
| 645270 | Open spinal dysraphism with a posterior meningocele | |||
| 2745 | Opitzův G/BBB syndrom (Opitz GBBB syndrome)
Syndrom zahrnující hypertelorismus, jícnovou abnormalitu a hypospadii, Syndrom zahrnující hypospadii a dysfagii, Syndrom zahrnující hypospadii a hypertelorismus, Opitzův syndrom, Opitzův-Friasův syndrom, Opitz-Friasův syndrom (Hypertelorism-hypospadias syndrome, Hypertelorism-oesophageal abnormality-hypospadias syndrome, Hypospadias-dysphagia syndrome, Opitz BBB/G syndrome, Opitz BBBG syndrome, Opitz G/BBB syndrome, Opitz-Frias syndrome) |
300000 | Q87.8 | |
| 3034 | Opožděná membranózní osifikace lebky (Delayed membranous cranial ossification)
Gonzalez-del Angelové syndrom (Gonzales-del Angel syndrome) |
155980 | Q75.8 | LB70.Y |
| 313892 | Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem (Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency) | 616803 | Q87.8 | |
| 329195 | Opoždění vývoje s poruchou autistického spektra a nestabilní chůzí (Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability)
Opoždění vývoje s ASD a nestabilní chůzí (Developmental delay with ASD and gait instability) |
615516 | F84.8 | |
| 254516 | Opožděný motorický vývoj způsobený defektem paternální exprese 14q32.2 (Temple syndrome) | 616222 | Q87.8, | |
| 73272 | Opožděný růst způsobený deficitem růstového faktoru 1 podobného inzulinu (Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency)
Deficit IGF-1, Syndrom zahrnující opožděný růst, hluchotu a mentální postižení, Primární deficit růstového faktoru podobného inzulinu (Growth delay-deafness-intellectual disability syndrome, Growth delay-hearing loss-intellectual disability syndrome, IGF-1 deficiency, Primary insulin-like growth factor deficiency) |
608747 | E34.3 | 5A61.0 |
| 73273 | Opožděný růst způsobený rezistencí na růstový faktor I podobný inzulinu (Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance)
IGF-1 rezistence (Resistance to IGF-1) |
270450 | E34.3 | 5A61.0 |
| 2746 | Opsismodysplázie (Opsismodysplasia) | 258480 | Q78.8 | LD24.5Y |
| 31142 | Orální erozivní lichen (Oral erosive lichen) Onemocnění není v Evropě vzácné! | L43.8 | EA91.41 | |
| 357154 | Orální submukózní fibróza (Oral submucous fibrosis)
OSMF (OSMF) |
K13.5 | DA02.2 | |
| 289899 | Organická acidurie (Organic aciduria) | 5C50.E | ||
| 2749 | Oroakrální syndrom (Oromandibular-limb hypogenesis syndrome)
Syndrom oromandibulární a končetinové hypogeneze (Oroacral syndrome) |
|||
| 140997 | Orofaciodigitální syndrom (Orofaciodigital syndrome)
OFD (OFD, Oral-facial-digital syndrome) |
LD25.00 | ||
| 508501 | Orofaciodigitální syndrom s malým vzrůstem a brachymezofalangií (Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangy)
OFD18, Orofaciodigitální syndrom, typ 18 (OFD18, Oral-facial-digital syndrome type 18, Orofaciodigital syndrome type 18) |
617927 | Q87.0 | |
| 2750 | Orofaciodigitální syndrom, typ 1 (Orofaciodigital syndrome type 1)
OFD1, OFDI, OFDSI, Papillon-Léageové-Psaumeův syndrom, Papillon-Léage-Psaumeův syndrom (OFD1, OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1, Papillon-Léage-Psaume syndrome) |
311200 | Q87.0 | LD25.00 |
| 2756 | Orofaciodigitální syndrom, typ 10 (Orofaciodigital syndrome type 10)
OFD10, Orální-faciální-digitální syndrom, typ 10, Orofaciodigitální syndrom s fibulární aplázií, Figuerův syndrom (Figuera syndrome, OFD10, Oral-facial-digital syndrome type 10, Orofaciodigital syndrome with fibular aplasia) |
165590 | Q87.0 | LD25.00 |
| 141000 | Orofaciodigitální syndrom, typ 11 (Orofaciodigital syndrome type 11)
OFD11, Orální-faciální-digitální syndrom, Gabrielliho typ, Orofaciodigitální syndrom, Gabrielliho typ (OFD11, Oral-facial-digital syndrome type 11, Oral-facial-digital syndrome, Gabrielli type, Orofaciodigital syndrome, Gabrielli type) |
612913 | Q87.0 | LD25.00 |
| 141327 | Orofaciodigitální syndrom, typ 12 (Orofaciodigital syndrome type 12)
OFD12 (Moran-Barroso syndrome, OFD12, Oral-facial-digital syndrome type 12) |
Q87.0 | LD25.00 | |
| 141330 | Orofaciodigitální syndrom, typ 13 (Orofaciodigital syndrome type 13)
OFD13 (Degner syndrome, OFD13, Oral-facial-digital syndrome type 13) |
Q87.0 | LD25.00 | |
| 434179 | Orofaciodigitální syndrom, typ 14 (Orofaciodigital syndrome type 14)
Mikrocefalie, malformace mozku a orofaciodigitální syndrom, OFD14, Oro-facio-digitální syndrom, typ 14 (Microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome, OFD14, Oral-facial-digital syndrome type 14) |
615948 | Q87.0 | LD25.00 |
| 2751 | Orofaciodigitální syndrom, typ 2 (Orofaciodigital syndrome type 2)
OFD2, Mohrův syndrom (Mohr syndrome, OFD2, Oral-facial-digital syndrome type 2) |
252100 | Q87.0 | LD25.00 |
| 2752 | Orofaciodigitální syndrom, typ 3 (Orofaciodigital syndrome type 3)
OFD3, Sugarmanův syndrom (OFD3, Oral-facial-digital syndrome type 3, Sugarman syndrome) |
258850 | Q87.0 | LD25.00 |
| 2753 | Orofaciodigitální syndrom, typ 4 (Orofaciodigital syndrome type 4)
OFD4, Baraitserův-Burnův syndrom, Mohrův-Majewského syndrom, Baraitser-Burnův syndrom, Mohr-Majewského syndrom (Baraitser-Burn syndrome, Mohr-Majewski syndrome, OFD4, Oral-facial-digital syndrome type 4) |
258860 | Q87.0 | LD25.00 |
| 2919 | Orofaciodigitální syndrom, typ 5 (Orofaciodigital syndrome type 5)
OFD5, Orální-faciální-digitální syndrom, typ 5, Orofaciodigitální syndrom, Thurstonův typ, Postaxiální polydaktylie s mediánním rozštěpem horního rtu, Thurstonův syndrom (OFD5, Oral-facial-digital syndrome type 5, Orofaciodigital syndrome, Thurston type, Polydactyly postaxial with median cleft of upper lip, Thurston syndrome) |
174300 | Q87.0 | LD25.00 |
| 90649 | Orofaciodigitální syndrom, typ 7 (Orofaciodigital syndrome type 7)
OFD7, Orální-faciální-digitální syndrom, typ 7, Whelanův syndrom (OFD7, Oral-facial-digital syndrome type 7, Whelan syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
608518 | Q87.0 | |
| 2755 | Orofaciodigitální syndrom, typ 8 (Orofaciodigital syndrome type 8)
OFD8 (OFD8, Oral-facial-digital syndrome type 8, Oral-facial-digital syndrome, Edwards type, Orofaciodigital syndrome, Edwards type) |
300484 | Q87.0 | LD25.00 |
| 141007 | Orofaciodigitální syndrom, typ 9 (Orofaciodigital syndrome type 9)
OFD9, Orální-faciální-digitální syndrom s abnormalitami sítnice, Orofaciodigitální syndrom s abnormalitami sítnice (OFD9, Oral-facial-digital syndrome type 9, Oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities, Orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities) |
258865 | Q87.0 | LD25.00 |
| 93958 | Oromandibulární dystonie (Oromandibular dystonia) | G24.4 | 8A02.0Y | |
| 156215 | Oromandibulární syndrom s anomáliemi končetin (Oromandibular-limb anomalies syndrome) | LD25.0 | ||
| 97335 | Osgoodova-Schlatterova nemoc (Osgood-Schlatter disease)
Aseptická nekróza tuberositas tibiae, Osteochondróza tuberositas tibiae, Osgood-Schlatterova nemoc (Aseptic necrosis of the tibial tubercle, Osteochondrosis of the tibial tubercle) |
M93.2 | LB99.7 | |
| 2760 | OSLAM syndrom (OSLAM syndrome)
Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie koncetin a erytroidní makrocyty, Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie končetin a erytroidní makrocyty (Osteosarcoma-limb anomalies-erythroid macrocytosis syndrome) |
165660 | C41.9 | |
| 225713 | Ostatní metabolická onemocnění s epilepsií (Other metabolic disease with epilepsy) | |||
| 58040 | Osteoblastom (Osteoblastoma) | D16.1 D16.3 D16.4 D16.8 D16.0 D16.6 D16.7 D16.5 | 2E83.Z | |
| 2054 | Osteochondritida tarzálních/metatarzálních kostí (Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone)
Aseptická nekróza tarzálních kostí, Osteochondróza tarzálních kostí Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2764 | Osteochondritis dissecans
Königova nemoc (König disease) |
M93.2 | FB82.1 | |
| 399319 | Osteochondróza (Osteochondrosis) | FB82.1 | ||
| 399391 | Osteochondróza genetického původu (Osteochondrosis of genetic origin) | |||
| 563991 | Osteochondróza nártní kosti (Osteochondrosis of the tarsal bone)
(Aseptic necrosis of the tarsal bone, Avascular necrosis of the tarsal bone, Kohler disease) |
M92.6 | ||
| 564003 | Osteochondróza zánártní kosti (Osteochondrosis of the metatarsal bone)
(Avascular necrosis of the metatarsal bone, Freiberg disease, Freiberg infraction) |
M92.7 | ||
| 488265 | Osteofibrózní dysplázie (Osteofibrous dysplasia)
OFD (OFD) |
607278 | M85.0 | |
| 666 | Osteogenesis imperfecta
Lobsteinova nemoc, OI, Osteopsathyrosis, Porakova a Durantova nemoc, Nemoc křehkých kostí, Nemoc skleněných kostí (Brittle bone disease, Glass bone disease, Lobstein disease, OI) |
619795 610682 610915 610967 610968 613848 613849 613982 614856 615066 615220 616229 616507 619131 166200 166210 166220 166230 259420 259440 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 314029 | Osteogenesis imperfecta s vysokou kostní denzitou (High bone mass osteogenesis imperfecta)
OI s vysokou kostní denzitou (High bone mass OI) |
Q78.0 | ||
| 216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 (Osteogenesis imperfecta type 1)
Mírná osteogenesis imperfecta, Nedeformující osteogenesis imperfecta, OI typ 1, Adairův-Dightonův syndrom, Van der Hoeveův syndrom, Adair-Dightonův syndrom (Adair-Dighton syndrome, Mild osteogenesis imperfecta, Non-deforming osteogenesis imperfecta, OI type 1, Van der Hoeve syndrome) |
166200 166230 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 (Osteogenesis imperfecta type 2)
Letální osteogenesis imperfecta, OI typ 2 (Lethal osteogenesis imperfecta, OI type 2) |
166210 259440 610682 610915 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 (Osteogenesis imperfecta type 3)
OI typ 3, Progresivní deformující osteogenesis imperfecta, Težká osteogenesis imperfecta, Těžká osteogenesis imperfecta (OI type 3, Progressive deforming osteogenesis imperfecta, Severe osteogenesis imperfecta) |
259420 259440 610682 610915 610968 613848 613982 614856 615220 616229 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 (Osteogenesis imperfecta type 4)
OI typ 4 (OI type 4) |
166220 259440 610682 610968 613849 613982 615066 615220 616507 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 (Osteogenesis imperfecta type 5)
OI typ 5 (OI type 5) |
610967 | Q78.0 | LD24.K0 |
| 2645 | Osteoglofonické trpaslictví (Osteoglosphonic dysplasia)
(Osteoglophonic dwarfism) |
166250 | Q87.1 | LD24.2Y |
| 424080 | Osteoklastický obrovskobuněčný tumor pankreatu (Undifferentiated carcinoma with osteoclast-like giant cells of pancreas)
OGCT pankreatu, Pankreatický osteoklastický obrovskobuněčný tumor, Pankreatický nediferencovaný karcinom s osteoklastoidními obrovskými buňkami, Nediferencovaný karcinom pankreatu s osteoklastoidními obrovskými buňkami (OGCT of pancreas, Osteoclastic giant cell tumor of pancreas, Pancreatic osteoclastic giant cell tumor, Pancreatic undifferentiated carcinoma with osteoclast-like giant cells, Undifferentiated carcinoma of pancreas with osteoclast-like giant cells) |
C25.0 C25.1 C25.2 C25.7 C25.8 | ||
| 2763 | Osteokraniostenóza (Osteocraniostenosis)
Dysplázie gracilních kostí, Osteokraniosplenický syndrom (Gracile bone dysplasia, Osteocraniosplenic syndrome) |
602361 | Q78.0 | LD24.D |
| 2777 | Osteomezopyknóza (Osteomesopyknosis)
Axiální osteoskleróza (Axial osteosclerosis) |
166450 | Q78.2 | LD24.10 |
| 399158 | Osteonekróza (Osteonecrosis)
Nekróza kosti (Bone necrosis) |
M87 | FB81 | |
| 399293 | Osteonekróza čelisti (Osteonecrosis of the jaw) | K10.2 | DA06.0 | |
| 399380 | Osteonekróza genetického původu (Osteonecrosis of genetic origin)
Nekróza kosti genetického původu (Bone necrosis of genetic origin) |
|||
| 2781 | Osteopetróza (Osteopetrosis and related disorders) | Q78.2 | LD24.10 | |
| 2785 | Osteopetróza s renální tubulární acidózou (Osteopetrosis with renal tubular acidosis)
Deficit karboanhydrázy 2, Guibaudův-Vainselův syndrom, Guibaud-Vainselův syndrom (Carbonic anhydrase 2 deficiency, Guibaud-Vainsel syndrome, Marble brain disease, Mixed RTA, Mixed renal tubular acidosis, Renal tubular acidosis type 3) |
259730 267200 | Q78.2 | LD24.10 |
| 210110 | Osteopetróza, středně závažný typ (Intermediate osteopetrosis)
Autozomálně recesivní přechodná osteopetróza, Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 6 (Autosomal recessive intermediate osteopetrosis) |
611497 | Q78.2 | LD24.10 |
| 521127 | Osteoradionekróza mandibuly (Osteoradionecrosis of the mandible) | K10.2 | DA06.0 | |
| 668 | Osteosarkom (Osteosarcoma)
Osteogenický sarkom (Osteogenic sarcoma) |
259500 | C41.9 | 2B51.Y 2B51 2B51.0 2B51.1 2B51.2 |
| 500548 | Osteosklerotická metafyzární dysplázie (Osteosclerotic metaphyseal dysplasia) | 615198 | Q78.5 | |
| 99965 | O'Sullivanův-McLeodův syndrom (O'Sullivan-McLeod syndrome)
O'Sullivan-McLeodův syndrom |
G12.8 | ||
| 268363 | Otevřená iniencefalie (Open iniencephaly) | Q00.2 | LA00.1 | |
| 2791 | Otodentální syndrom (Otodental syndrome)
Globodoncie, Otodentální dysplázie (Globodontia, Otodental dysplasia) |
166750 | K00.2 | |
| 2792 | Otofaciocervikální syndrom (Otofaciocervical syndrome)
OFC syndrom, Farův-Chlupáčkové syndrom, Fara-Chlupáčkové syndrom (Fara-Chlupackova syndrome, OFC syndrome) |
166780 615560 | Q87.0 | |
| 155896 | Otomandibulární dysplázie (Otomandibular dysplasia) | LD2F.16 | ||
| 156202 | Otomandibulární dysplázie asociovaná s monogenními syndromy (Otomandibular dysplasia associated with monogenic syndromes) | |||
| 2793 | Otoonychoperoneální syndrom (Otoonychoperoneal syndrome) | 259780 | Q87.5 | LD27.4 |
| 669 | Otopalatodigitální syndrom (Otopalatodigital syndrome)
Taybiho syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
| 90650 | Otopalatodigitální syndrom, typ 1 (Otopalatodigital syndrome type 1)
OPD I syndrom, OPD 1 syndrom, Taybiho syndrom (OPD I syndrome, OPD syndrome 1, Taybi syndrome) |
311300 | Q87.0 | LD25.1 |
| 90652 | Otopalatodigitální syndrom, typ 2 (Otopalatodigital syndrome type 2)
OPD II syndrom, OPD 2 syndrom (OPD II syndrome, OPD syndrome 2) |
304120 | Q87.0 | LD25.1 |
| 1427 | Otospondylomegaepifyzární dysplázie (Otospondylomegaepiphyseal dysplasia)
OSMED (OSMED) |
215150 | Q77.7 | LD24.3 |
| 217064 | Otrava 5-fluorouracilem (5-fluorouracil poisoning)
Intoxikace 5-fluorouracilem (5-fluorouracil intoxication) |
T45.1 | ||
| 31828 | Otrava digitalisem (Digitalis poisoning) | T46.0 | ||
| 31826 | Otrava ethylenglykolem (Ethylene glycol poisoning) | T52.8 | NE61 | |
| 449285 | Otrava hadím uštknutím (Snakebite envenomation) | T63.0 | ||
| 31824 | Otrava kolchicinem (Colchicine poisoning) | T50.4 | NE60 | |
| 466670 | Otrava kyanidem (Cyanide poisoning) | T65.0 | NE61 | |
| 306682 | Otrava manganem (Manganese poisoning)
Intoxikace manganem, Manganismus (Manganese intoxication, Manganism) |
T57.2 | NE61 | |
| 31825 | Otrava metanolem (Methanol poisoning) | T51.1 | NE61 | |
| 90070 | Otrava methotrexátem (Methotrexate poisoning)
(Methotrexate intoxication) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 330015 | Otrava olovem (Lead poisoning)
Intoxikace olovem, Plumbismus, Saturnismus (Lead intoxication, Plumbism, Saturnism) |
T56.0 | NE61 | |
| 464458 | Otrava paracetamolem (Paracetamol poisoning)
Acetaminophen poisoning, Otrava acetaminofenem (Acetaminophen poisoning) |
T88.7 | NE60 | |
| 31827 | Otrava paraquatem (Paraquat poisoning) | T60.3 | NE61 | |
| 570470 | Otrava ricinem (Ricin poisoning) | T62.2 | ||
| 330021 | Otrava rtutí (Mercury poisoning)
(Hydrargyria, Mercurialism, Mercury intoxication) |
T56.1 | NE61 | |
| 263425 | Otův névus (Nevus of Ota)
Nevus fusculoceruleus ophthalmomaxillaris (Nevus fusculoceruleus ophthalmomaxillaris) |
D22.3 | LC10 | |
| 314473 | Ovariální fibrom (Ovarian fibroma) | D27 | 2F32.1 | |
| 314478 | Ovariální fibrothékom (Ovarian fibrothecoma) | D27 | ||
| 206484 | Ovariální gonadoblastom (Gonadoblastoma) | 424500 | D39.1 | |
| 64739 | Ovariální hyperstimulační syndrom (Ovarian hyperstimulation syndrome)
OHSS (OHSS) |
608115 | N98.1 | GA32.0 |
| 213500 | Ovariální nádory (Ovarian cancer)
Zhoubné nádory ovária (Ovarian malignant tumor) |
2C73 | ||
| 99853 | Ovarioleukodystrofie (Ovarioleukodystrophy) | 603896 615889 | E75.2 | 8A44.3 |
| 498488 | Overgrowth syndrom s translokací 2q37 (Overgrowth syndrome with 2q37 translocation) | Q87.3 | LD2C | |
| 2796 | Pachydermoperiostosis
PDP, Touraineův-Solenteho-Goleův syndrom, Touraine-Solente-Goleův syndrom (PDP, Touraine-Solente-Gole syndrome) |
167100 259100 614441 | M89.4 | FB86.10 |
| 1952 | Pacman dysplázie (Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome)
Syndrom zahrnující epifyzární tečkování a osteoklastickou hyperplázii (Pacman dysplasia) |
167220 | Q77.8 | FB86.2 |
| 99056 | Padákovitá trikuspidální chlopeň (Parachute tricuspid valve) | Q22.8 | ||
| 180275 | Pagetova choroba bradavky (Paget disease of the nipple)
(Mammary Paget disease, Paget disease of the breast, Paget's disease of the nipple) |
C50.0 | 2E65.5 | |
| 280110 | Pagetova choroba kostí (Paget disease of bone)
(Osteitis deformans) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
M88.0 M88.8 | ||
| 991 | PAGOD syndrom (PAGOD syndrome)
Syndrom zahrnující pulmonální hypoplázii, agonadismus, dextrokardii a brániční hernii (Pulmonary hypoplasia-agonadism-dextrocardia-diaphragmatic hernia syndrome) |
202660 | Q87.8 | |
| 1993 | Paiův syndrom (Pai syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp horního rtu, lipom corporis callosi a kožní polyp (Median cleft of the upper lip-corpus callosum lipoma-midline facial cutaneous polyps syndrome) |
155145 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 672 | Pallisterův-Hallův syndrom (Pallister-Hall syndrome)
Syndrom hamartoblastomu hypotalamu, Pallister-Hallův syndrom (Hypothalamic hamartoblastoma syndrome) |
146510 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 140966 | Palmoplantární keratoderma, Nagashimův typ (Palmoplantar keratoderma, Nagashima type)
PPK, Nagashimův typ, Palmoplantární hyperkeratóza, Nagashimův typ (PPK, Nagashima type, Palmoplantar hyperkeratosis, Nagashima type) |
615598 | Q82.8 | EC20.30 |
| 89833 | Palmoplantární keratoderma s tonotubulárním keratinem (Palmoplantar keratoderma with tonotubular keratin) Zneplatněný Orphakód! | Q82.8 | ||
| 498359 | Palmoplantární keratoderma způsobená vodou (Aquagenic palmoplantar keratoderma)
Aquagenic keratoderma, Aquagenic wrinkling of the palms, Aquagenic syringeal acrokeratoderma, Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma, Akvagenní keratoderma, Akvagenní vrásnění dlaní, Akvagenní syringeální akrokeratoderma, Přechodná reaktivní papulotranslucentní akrokeratoderma (Aquagenic keratoderma, Aquagenic syringeal acrokeratoderma, Aquagenic wrinkling of the palms, Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma) |
L85.1 | EK5Y | |
| 98589 | Palpebrální maligní melanom (Palpebral malignant melanoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98590 | Palpebrální piliární nádor (Palpebral piliary tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 317473 | Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1 (Pancytopenia due to IKZF1 mutations)
CID způsobená deficitem genu ikaros, Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem genu ikaros (CID due to IKAROS deficiency, Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency) |
616873 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 66624 | PANDAS
Pediatrické autoimunitní poruchy asociované se streptokokovými infekcemi, Pediatrické autoimunitní neuropsychiatrické poruchy asociované se streptokokovými infekcemi (Pediatric autoimmune disorders associated with Streptococcus infections, Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with Streptococcus infections) |
G96.8 | 8E4A.0 | |
| 95513 | Panhypofyzitida (Panhypophysitis)
Infundibulo-panhypofyzitida (Infundibulo-panhypophysitis) |
E23.6 | ||
| 90695 | Panhypopituitarismus (Non-acquired panhypopituitarism)
(Genetic panhypopituitarism) |
262600 312000 | E23.0 | 5A61.0 |
| 677 | Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma) | C25.1 | 2C10.0 | |
| 97336 | Pannerova nemoc (Panner disease)
Aseptická nekróza hlavice humeru, Osteochondróza hlavice humeru (Aseptic necrosis of the capital humerus, Osteochondrosis of the capital humerus) |
M92.0 | FB82.1 | |
| 90159 | Panniculitida a lokalizovaná lipodystrofie (Panniculitis-induced localized lipodystrophy) | E88.1 | EF01.1 | |
| 251304 | Pannikulitida dětského věku s uveitidou a systémovou granulomatózou (Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis) | M08.8 | EB7Y | |
| 280898 | Panuveitida (Panuveitis)
(Total uveitis) |
9C20 | ||
| 641380 | PAPASH syndrome
(Pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa syndrome) |
EB21 | ||
| 208600 | Papilární fibroelastom srdce (Papillary fibroelastoma of the heart)
Kardiální papilární fibroelastom (Cardiac papillary fibroelastoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 251962 | Papilární glioneurální tumor (Papillary glioneuronal tumor)
PGNT, Pseudopapilární ganglioglioneurocytom, Pseudopapilární neurocytom s gliální diferenciací (PGNT, Pseudopapillary ganglioglioneurocytoma, Pseudopapillary neurocytoma with glial differentiation) |
D33.0 | 2A00.21 | |
| 213817 | Papilární karcinom děložního hrdla (Papillary carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální papilární karcinom (Cervical papillary carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 228293 | Papilární kožní elastocytóza podobná pseudoxanthoma elasticum (Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis)
Papilární kožní elastocytóza podobná PXE (PXE-like papillary dermal elastolysis) |
L98.8 | EE41.Y | |
| 251915 | Papilární nádor pineální oblasti (Papillary tumor of the pineal region)
(PTPR) |
D44.5 | 2A00.20 | |
| 319298 | Papilární renální karcinom (Papillary renal cell carcinoma)
Papilární renální adenokarcinom (Papillary renal cell adenocarcinoma) |
C64 | ||
| 678 | Papillonův-Lefèvreho syndrom (Papillon-Lefèvre syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu a periodontopatii, PLS, Papillon-Lefèvreho syndrom (Keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome, PLS) |
245000 | Q82.8 | EC20.30 |
| 2807 | Papilom choroidálního plexu (Papilloma of choroid plexus)
(CPP, Choroid plexus papilloma) |
260500 | D33.0 | 2A00.22 |
| 228264 | Papulární elastorrhexis (Papular elastorrhexis)
Diseminovaný nevus anelasticus, Eruptivní kolagenom, Nevus anelasticus |
L98.8 | EE41.Y | |
| 90395 | Papulární mucinóza kojenců (Papular mucinosis of infancy)
Kožní mucinóza kojenců (Cutaneous mucinosis of infancy) |
L98.5 | ||
| 158008 | Papulární xantom (Papular xanthoma) | D76.3 | EE81 | |
| 73260 | Paracokcidioidomykóza (Paracoccidioidomycosis) | B41.8 B41.9 B41.0 B41.7 | 1F2E.Y 1F2E 1F2E.0 1F2E.1 | |
| 156224 | Paralytická malformace obličeje (Paralytic facial malformation) | |||
| 2808 | Paralýza laryngeálního abduktoru (Laryngeal abductor paralysis)
Familiární dysfunkce hlasivek, Gerhardtův syndrom (Familial vocal cord dysfunction, Gerhardt syndrome) |
150260 | J38.0 | LA71.Y |
| 141242 | Paramediální rozštěp nosu (Paramedian nasal cleft)
Rozštěp číslo 1 dle Tessiera (Alar cleft, Alar rim cleft, Cleft nose, Isolated cleft of the ala nasi, Isolated coloboma of the nose, Tessier number 1 cleft) |
614687 | Q18.8 | LA51 |
| 155867 | Paramediální rozštěp obličeje (Paramedian facial cleft)
Rozštěp obličeje číslo 1-1 a 2-12 dle Tessiera (Tessier number 1-1 and 2-12 facial cleft) |
|||
| 623626 | Paraneoplastická cerebelární degenerace (Paraneoplastic cerebellar degeneration)
(PCD, Paraneoplastic cerebellar ataxia, Rapidely progressive cerebellar syndrome, Subacute cerebellar degeneration) |
G31.8 | 8E4A.0 | |
| 624190 | Paraneoplastická izolovaná encefalitida mozkového kmene (Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis)
(Paraneoplastic isolated rhombencephalitis, Paraneoplastic isolated rhomboencephalitis) |
G04.8 | 8E4A.0 | |
| 163895 | Paraneoplastická limbická encefalitida (Paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 208999 | Paraneoplastická senzorická ganglionopatie (Paraneoplastic sensory ganglionopathy)
Paraneoplastická senzitivní neuronopatie (Paraneoplastic sensory neuronopathy) |
G60.8 | 8E4A.1 | |
| 279928 | Paraneoplastická uveitida (Paraneoplastic uveitis) | H57.8 | ||
| 36388 | Paraneoplastické neurologické syndromy (Paraneoplastic neurologic syndrome)
PCD, PNS, Paraneoplastická cerebelární degenerace (PNS) |
|||
| 63455 | Paraneoplastický pemfigus (Paraneoplastic pemphigus) | L10.8 | EB40.2 | |
| 231445 | Paraparetická varianta Guillainova-Barrého syndromu (Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome)
Paraparetická varianta GBS, Paraparetická varianta Guillain-Barrého syndromu (Paraparetic variant of GBS) |
G61.0 | ||
| 2646 | Parastrematické trpaslictví (Parastremmatic dwarfism) | 168400 | Q87.1 | LD24.3 |
| 363478 | Paratestikulární adenokarcinom (Paratesticular adenocarcinoma)
Adenokarcinom paratestikulární (Adenocarcinoma of the paratestis) |
C63.7 C63.2 C63.1 C63.8 C63.0 | ||
| 443227 | Paratyfoidní horečka (Paratyphoid fever) | A01.1 A01.2 A01.3 A01.4 | 1A08 | |
| 206997 | Parazitická myozitida (Parasitic myositis) | |||
| 261766 | Parciální delece chromozomu 1 (Partial deletion of chromosome 1)
Parciální monozomie chromozomu 1 (Partial monosomy of chromosome 1) |
|||
| 261811 | Parciální delece chromozomu 10 (Partial deletion of chromosome 10)
Parciální monozomie chromozomu 10 (Partial monosomy of chromosome 10) |
|||
| 261816 | Parciální delece chromozomu 11 (Partial deletion of chromosome 11)
Parciální monozomie chromozomu 11 (Partial monosomy of chromosome 11) |
|||
| 261826 | Parciální delece chromozomu 16 (Partial deletion of chromosome 16)
Parciální monozomie chromozomu 16 (Partial monosomy of chromosome 16) |
|||
| 261831 | Parciální delece chromozomu 17 (Partial deletion of chromosome 17)
Parciální monozomie chromozomu 17 (Partial monosomy of chromosome 17) |
|||
| 261836 | Parciální delece chromozomu 18 (Partial deletion of chromosome 18)
Parciální monozomie chromozomu 18 (Partial monosomy of chromosome 18) |
|||
| 261841 | Parciální delece chromozomu 19 (Partial deletion of chromosome 19)
Parciální monozomie chromozomu 19 (Partial monosomy of chromosome 19) |
|||
| 261771 | Parciální delece chromozomu 2 (Partial deletion of chromosome 2)
Parciální monozomie chromozomu 2 (Partial monosomy of chromosome 2) |
|||
| 261846 | Parciální delece chromozomu 20 (Partial deletion of chromosome 20)
Parciální monozomie chromozomu 20 (Partial monosomy of chromosome 20) |
|||
| 261776 | Parciální delece chromozomu 3 (Partial deletion of chromosome 3)
Parciální monozomie chromozomu 3 (Partial monosomy of chromosome 3) |
|||
| 261781 | Parciální delece chromozomu 4 (Partial deletion of chromosome 4)
Parciální monozomie chromozomu 4 (Partial monosomy of chromosome 4) |
|||
| 261786 | Parciální delece chromozomu 5 (Partial deletion of chromosome 5)
Parciální monozomie chromozomu 5 (Partial monosomy of chromosome 5) |
|||
| 261791 | Parciální delece chromozomu 6 (Partial deletion of chromosome 6)
Parciální monozomie chromozomu 6 (Partial monosomy of chromosome 6) |
|||
| 261796 | Parciální delece chromozomu 7 (Partial deletion of chromosome 7)
Parciální monozomie chromozomu 7 (Partial monosomy of chromosome 7) |
|||
| 261801 | Parciální delece chromozomu 8 (Partial deletion of chromosome 8)
Parciální monozomie chromozomu 8 (Partial monosomy of chromosome 8) |
|||
| 261806 | Parciální delece chromozomu 9 (Partial deletion of chromosome 9)
Parciální monozomie chromozomu 9 (Partial monosomy of chromosome 9) |
|||
| 263726 | Parciální delece chromozomu X (Partial deletion of chromosome X)
Parciální monozomie chromozomu X (Partial monosomy of chromosome X) |
|||
| 262001 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 1 (Partial deletion of the long arm of chromosome 1)
Parciální delece chromozomu 1q, Parciální monozomie chromozomu 1q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 1 (Partial deletion of chromosome 1q, Partial monosomy of chromosome 1q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 1) |
LD44.10 | ||
| 262083 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 10 (Partial deletion of the long arm of chromosome 10)
Parciální delece chromozomu 10q, Parciální monozomie chromozomu 10q (Partial deletion of chromosome 10q, Partial monosomy of chromosome 10q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 10) |
LD44.A0 | ||
| 262092 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 11 (Partial deletion of the long arm of chromosome 11)
Parciální delece chromozomu 11q, Parciální monozomie chromozomu 11q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 11 (Partial deletion of chromosome 11q, Partial monosomy of chromosome 11q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 11) |
LD44.B0 | ||
| 261821 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of the long arm of chromosome 12)
Parciální delece chromozomu 12q, Parciální monozomie chromozomu 12q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12q, Partial monosomy of chromosome 12q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 12) |
LD44.C0 | ||
| 262101 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 13 (Partial deletion of the long arm of chromosome 13)
Parciální delece chromozomu 13q, Parciální monozomie chromozomu 13q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 13 (Partial deletion of chromosome 13q, Partial monosomy of chromosome 13q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 13) |
|||
| 262110 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 14 (Partial deletion of the long arm of chromosome 14)
Parciální delece 14q, Parciální monozomie 14q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 14 (Partial deletion of chromosome 14q, Partial monosomy of chromosome 14q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 14) |
|||
| 262119 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 15 (Partial deletion of the long arm of chromosome 15)
Parciální delece 15q, Parciální monozomie 15q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 15 (Partial deletion of chromosome 15q, Partial monosomy of chromosome 15q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 15) |
|||
| 262128 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 16 (Partial deletion of the long arm of chromosome 16)
Parciální delece 16q, Parciální monozomie 16q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 16 (Partial deletion of chromosome 16q, Partial monosomy of chromosome 16q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 16) |
LD44.G0 | ||
| 262137 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 17 (Partial deletion of the long arm of chromosome 17)
Parciální delece 17q, Parciální monozomie 17q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 17 (Partial deletion of chromosome 17q, Partial monosomy of chromosome 17q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 17) |
LD44.H0 | ||
| 262146 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 18 (Partial deletion of the long arm of chromosome 18)
Parciální delece 18q, Parciální monozomie 18q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 18 (Partial deletion of chromosome 18q, Partial monosomy of chromosome 18q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 18) |
LD44.J0 | ||
| 262155 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 19 (Partial deletion of the long arm of chromosome 19)
Parciální delece 19q, Parciální monozomie 19q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 19 (Partial deletion of chromosome 19q, Partial monosomy of chromosome 19q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 19) |
LD44.K0 | ||
| 262010 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2 (Partial deletion of the long arm of chromosome 2)
Parciální delece chromozomu 2q, Parciální monozomie chromozomu 2q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 2 (Partial deletion of chromosome 2q, Partial monosomy of chromosome 2q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 2) |
LD44.20 | ||
| 262164 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 20 (Partial deletion of the long arm of chromosome 20)
Parciální delece 20q, Parciální monozomie 20q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 20 (Partial deletion of chromosome 20q, Partial monosomy of chromosome 20q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 20) |
LD44.L0 | ||
| 262173 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 21 (Partial deletion of the long arm of chromosome 21)
Parciální delece 21q, Parciální monozomie 21q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 21 (Partial deletion of chromosome 21q, Partial monosomy of chromosome 21q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 21) |
LD44.M | ||
| 262182 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 22 (Partial deletion of the long arm of chromosome 22)
Parciální delece 22q, Parciální monozomie 22q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 22 (Partial deletion of chromosome 22q, Partial monosomy of chromosome 22q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 22) |
|||
| 262019 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3 (Partial deletion of the long arm of chromosome 3)
Parciální delece chromozomu 3q, Parciální monozomie chromozomu 3q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 3 (Partial deletion of chromosome 3q, Partial monosomy of chromosome 3q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 3) |
LD44.30 | ||
| 262029 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 4 (Partial deletion of the long arm of chromosome 4)
Parciální delece chromozomu 4q, Parciální monozomie chromozomu 4q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 4 (Partial deletion of chromosome 4q, Partial monosomy of chromosome 4q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 4) |
LD44.40 | ||
| 262038 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 5 (Partial deletion of the long arm of chromosome 5)
Parciální delece chromozomu 5q, Parciální monozomie chromozomu 5q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 5 (Partial deletion of chromosome 5q, Partial monosomy of chromosome 5q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 5) |
LD44.50 | ||
| 262047 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 6 (Partial deletion of the long arm of chromosome 6)
Parciální delece chromozomu 6q, Parciální monozomie chromozomu 6q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 6 (Partial deletion of chromosome 6q, Partial monosomy of chromosome 6q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 6) |
LD44.60 | ||
| 262056 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 7 (Partial deletion of the long arm of chromosome 7)
Parciální delece chromozomu 7q, Parciální monozomie chromozomu 7q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 7 (Partial deletion of chromosome 7q, Partial monosomy of chromosome 7q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 7) |
LD44.70 | ||
| 262065 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 8 (Partial deletion of the long arm of chromosome 8)
Parciální delece chromozomu 8q, Parciální monozomie chromozomu 8q, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 8 (Partial deletion of chromosome 8q, Partial monosomy of chromosome 8q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 8) |
LD44.80 | ||
| 262074 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 9 (Partial deletion of the long arm of chromosome 9)
Parciální delece chromozomu 9q, Parciální monozomie chromozomu 9q (Partial deletion of chromosome 9q, Partial monosomy of chromosome 9q, Partial monosomy of the long arm of chromosome 9) |
LD44.90 | ||
| 263756 | Parciální delece dlouhého raménka chromozomu X (Partial deletion of the long arm of chromosome X)
Parciální delece Xq, Parciální monozomie Xq, Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu X (Partial deletion of chromosome Xq, Partial monosomy of chromosome Xq, Partial monosomy of the long arm of chromosome X) |
|||
| 261857 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 1 (Partial deletion of the short arm of chromosome 1)
Parciální delece chromozomu 1p, Parciální monozomie chromozomu 1p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 1 (Partial deletion of chromosome 1p, Partial monosomy of chromosome 1p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 1) |
LD44.11 | ||
| 261938 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10 (Partial deletion of the short arm of chromosome 10)
Parciální delece chromozomu 10p, Parciální monozomie chromozomu 10p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 10 (Partial deletion of chromosome 10p, Partial monosomy of chromosome 10p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 10) |
LD44.A1 | ||
| 261947 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 11 (Partial deletion of the short arm of chromosome 11)
Parciální delece chromozomu 11p, Parciální monozomie chromozomu 11p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 11 (Partial deletion of chromosome 11p, Partial monosomy of chromosome 11p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 11) |
LD44.B1 | ||
| 261956 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 16 (Partial deletion of the short arm of chromosome 16)
Parciální delece chromozomu 16p, Parciální monozomie chromozomu 16p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 16 (Partial deletion of chromosome 16p, Partial monosomy of chromosome 16p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 16) |
LD44.G1 | ||
| 261974 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 18 (Partial deletion of the short arm of chromosome 18)
Parciální delece chromozomu 18p, Parciální monozomie chromozomu 18p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 18 (Partial deletion of chromosome 18p, Partial monosomy of chromosome 18p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 18) |
LD44.J1 | ||
| 261983 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 19 (Partial deletion of the short arm of chromosome 19)
Parciální delece chromozomu 19p, Parciální monozomie chromozomu 19p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 19 (Partial deletion of chromosome 19p, Partial monosomy of chromosome 19p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 19) |
LD44.K1 | ||
| 261866 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 2 (Partial deletion of the short arm of chromosome 2)
Parciální delece chromozomu 2P, Parciální monozomie chromozomu 2p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 2 (Partial deletion of chromosome 2p, Partial monosomy of chromosome 2p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 2) |
LD44.21 | ||
| 261875 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 3 (Partial deletion of the short arm of chromosome 3)
Parciální delece chromozomu 3p, Parciální monozomie chromozomu 3p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 3 (Partial deletion of chromosome 3p, Partial monosomy of chromosome 3p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 3) |
LD44.31 | ||
| 261884 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 4 (Partial deletion of the short arm of chromosome 4)
Parciální delece chromozomu 4p, Parciální monozomie chromozomu 4p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 4 (Partial deletion of chromosome 4p, Partial monosomy of chromosome 4p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 4) |
LD44.41 | ||
| 261893 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 5 (Partial deletion of the short arm of chromosome 5)
Parciální delece chromozomu 5p, Parciální monozomie chromozomu 5p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 5 (Partial deletion of chromosome 5p, Partial monosomy of chromosome 5p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 5) |
LD44.51 | ||
| 261902 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 6 (Partial deletion of the short arm of chromosome 6)
Parciální delece chromozomu 6p, Parciální monozomie chromozomu 6p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 6 (Partial deletion of chromosome 6p, Partial monosomy of chromosome 6p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 6) |
LD44.61 | ||
| 261911 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 7 (Partial deletion of the short arm of chromosome 7)
Parciální delece chromozomu 7p, Parciální monozomie chromozomu 7p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 7 (Partial deletion of chromosome 7p, Partial monosomy of chromosome 7p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 7) |
LD44.71 | ||
| 261920 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 8 (Partial deletion of the short arm of chromosome 8)
Parciální delece chromozomu 8p, Parciální monozomie chromozomu 8p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 8 (Partial deletion of chromosome 8p, Partial monosomy of chromosome 8p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 8) |
LD44.81 | ||
| 261929 | Parciální delece krátkého raménka chromozomu 9 (Partial deletion of the short arm of chromosome 9)
Parciální delece chromozomu 9p, Parciální monozomie chromozomu 9p, Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 9 (Partial deletion of chromosome 9p, Partial monosomy of chromosome 9p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 9) |
LD44.91 | ||
| 262191 | Parciální duplikace chromozomu 1 (Partial duplication of chromosome 1)
Parciální trizomie chromozomu 1 (Partial trisomy of chromosome 1) |
|||
| 262648 | Parciální duplikace chromozomu 10 (Partial duplication of chromosome 10)
Parciální trizomie chromozomu 10 (Partial trisomy of chromosome 10) |
|||
| 262653 | Parciální duplikace chromozomu 11 (Partial duplication of chromosome 11)
Parciální trizomie chromozomu 11 (Partial trisomy of chromosome 11) |
LD41.A | ||
| 262672 | Parciální duplikace chromozomu 16 (Partial duplication of chromosome 16)
Parciální trizomie chromozomu 16 (Partial trisomy of chromosome 16) |
|||
| 262677 | Parciální duplikace chromozomu 17 (Partial duplication of chromosome 17)
Parciální trizomie chromozomu 17 (Partial trisomy of chromosome 17) |
|||
| 262687 | Parciální duplikace chromozomu 19 (Partial duplication of chromosome 19)
Parciální trizomie chromozomu 19 (Partial trisomy of chromosome 19) |
|||
| 262196 | Parciální duplikace chromozomu 2 (Partial duplication of chromosome 2)
Parciální trizomie chromozomu 2 (Partial trisomy of chromosome 2) |
|||
| 262201 | Parciální duplikace chromozomu 3 (Partial duplication of chromosome 3)
Parciální trizomie chromozomu 3 (Partial trisomy of chromosome 3) |
|||
| 262206 | Parciální duplikace chromozomu 4 (Partial duplication of chromosome 4)
Parciální trizomie chromozomu 4 (Partial trisomy of chromosome 4) |
|||
| 262628 | Parciální duplikace chromozomu 6 (Partial duplication of chromosome 6)
Parciální trizomie chromozomu 6 (Partial trisomy of chromosome 6) |
|||
| 262633 | Parciální duplikace chromozomu 7 (Partial duplication of chromosome 7)
Parciální trizomie chromozomu 7 (Partial trisomy of chromosome 7) |
|||
| 262638 | Parciální duplikace chromozomu 8 (Partial duplication of chromosome 8)
Parciální trizomie chromozomu 8 (Partial trisomy of chromosome 8) |
|||
| 263768 | Parciální duplikace chromozomu X (Partial duplication of chromosome X)
Parciální trizomie chromozomu X (Partial trisomy of chromosome X) |
|||
| 262833 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 1 (Partial duplication of the long arm of chromosome 1)
Parciální duplikace 1q, Parciální trizomie 1q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 1 (Partial duplication of chromosome 1q, Partial trisomy of chromosome 1q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 1) |
LD41.00 | ||
| 262914 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 10 (Partial duplication of the long arm of chromosome 10)
Parciální duplikace 10q, Parciální trizomie 10q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 10 (Partial duplication of chromosome 10q, Partial trisomy of chromosome 10q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 10) |
LD41.90 | ||
| 262923 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 11 (Partial duplication of the long arm of chromosome 11)
Parciální duplikace 11q, Parciální trizomie 11q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 11 (Partial duplication of chromosome 11q, Partial trisomy of chromosome 11q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 11) |
|||
| 262932 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 13 (Partial duplication of the long arm of chromosome 13)
Parciální duplikace 13q, Parciální trizomie 13q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 13 (Partial duplication of chromosome 13q, Partial trisomy of chromosome 13q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 13) |
LD41.C | ||
| 262941 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 14 (Partial duplication of the long arm of chromosome 14)
Parciální duplikace 14q, Parciální trizomie 14q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 14 (Partial duplication of chromosome 14q, Partial trisomy of chromosome 14q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 14) |
LD41.D | ||
| 262950 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 15 (Partial duplication of the long arm of chromosome 15)
Parciální duplikace 15q, Parciální trizomie 15q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 15 (Partial duplication of chromosome 15q, Partial trisomy of chromosome 15q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 15) |
LD41.E | ||
| 262968 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 17 (Partial duplication of the long arm of chromosome 17)
Parciální duplikace 17q, Parciální trizomie 17q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 17 (Partial duplication of chromosome 17q, Partial trisomy of chromosome 17q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 17) |
LD41.G0 | ||
| 262986 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 19 (Partial duplication of the long arm of chromosome 19)
Parciální duplikace 19q, Parciální trizomie 19q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 19 (Partial duplication of chromosome 19q, Partial trisomy of chromosome 19q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 19) |
LD41.J0 | ||
| 262842 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 2 (Partial duplication of the long arm of chromosome 2)
Parciální duplikace 2q, Parciální trizomie 2q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 2 (Partial duplication of chromosome 2q, Partial trisomy of chromosome 2q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 2) |
LD41.10 | ||
| 263004 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 22 (Partial duplication of the long arm of chromosome 22)
Parciální duplikace 22q, Parciální trizomie 22q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 22 (Partial duplication of chromosome 22q, Partial trisomy of chromosome 22q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 22) |
LD41.M | ||
| 262851 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 3 (Partial duplication of the long arm of chromosome 3)
Parciální duplikace 3q, Parciální trizomie 3q (Partial duplication of chromosome 3q, Partial trisomy of chromosome 3q) |
LD41.20 | ||
| 262860 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 4 (Partial duplication of the long arm of chromosome 4)
Parciální duplikace 4q, Parciální trizomie 4q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 4 (Partial duplication of chromosome 4q, Partial trisomy of chromosome 4q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 4) |
LD41.30 | ||
| 262878 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 6 (Partial duplication of the long arm of chromosome 6)
Parciální duplikace 6q, Parciální trizomie 6q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 6 (Partial duplication of chromosome 6q, Partial trisomy of chromosome 6q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 6) |
LD41.50 | ||
| 262887 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 7 (Partial duplication of the long arm of chromosome 7)
Parciální duplikace 7q, Parciální trizomie 7q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 7 (Partial duplication of chromosome 7q, Partial trisomy of chromosome 7q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 7) |
LD41.60 | ||
| 262896 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 8 (Partial duplication of the long arm of chromosome 8)
Parciální duplikace 8q, Parciální trizomie 8q, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 8 (Partial duplication of chromosome 8q, Partial trisomy of chromosome 8q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 8) |
LD41.70 | ||
| 263783 | Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu X (Partial duplication of the long arm of chromosome X)
Parciální duplikace chromozomu Xq, Parciální trizomie chromozomu Xq, Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu X (Partial duplication of chromosome Xq, Partial trisomy of chromosome Xq, Partial trisomy of the long arm of chromosome X) |
|||
| 264431 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 1 (Partial duplication of the short arm of chromosome 1)
Parciální duplikace 1p, Parciální trizomie 1p (Partial duplication of chromosome 1p, Partial trisomy of chromosome 1p) |
LD41.01 | ||
| 262776 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 10 (Partial duplication of the short arm of chromosome 10)
Parciální duplikace 10p, Parciální trizomie 10p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 10 (Partial duplication of chromosome 10p, Partial trisomy of chromosome 10p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 10) |
LD41.91 | ||
| 262785 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 11 (Partial duplication of the short arm of chromosome 11)
Parciální duplikace 11p, Parciální trizomie 11p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 11 (Partial duplication of chromosome 11p, Partial trisomy of chromosome 11p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 11) |
|||
| 262794 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 16 (Partial duplication of the short arm of chromosome 16)
Parciální duplikace 16p, Parciální trizomie 16p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 16 (Partial duplication of chromosome 16p, Partial trisomy of chromosome 16p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 16) |
LD41.F1 | ||
| 262803 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 17 (Partial duplication of the short arm of chromosome 17)
Parciální duplikace 17p, Parciální trizomie 17p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 17 (Partial duplication of chromosome 17p, Partial trisomy of chromosome 17p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 17) |
LD41.G1 | ||
| 262698 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 2 (Partial duplication of the short arm of chromosome 2)
Parciální duplikace 2p, Parciální trizomie 2p (Partial duplication of chromosome 2p, Partial trisomy of chromosome 2p) |
LD41.11 | ||
| 262707 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 3 (Partial duplication of the short arm of chromosome 3)
Parciální duplikace 3p, Parciální trizomie 3p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 3 (Partial duplication of chromosome 3p, Partial trisomy of chromosome 3p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 3) |
LD41.21 | ||
| 262716 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 4 (Partial duplication of the short arm of chromosome 4)
Parciální duplikace 4p, Parciální trizomie 4p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 4 (Partial duplication of chromosome 4p, Partial trisomy of chromosome 4p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 4) |
LD41.31 | ||
| 262740 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 6 (Partial duplication of the short arm of chromosome 6)
Parciální duplikace 6p, Parciální trizomie 6p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 6 (Partial duplication of chromosome 6p, Partial trisomy of chromosome 6p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 6) |
LD41.51 | ||
| 262749 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 7 (Partial duplication of the short arm of chromosome 7)
Parciální duplikace 7p, Parciální trizomie 7p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 7 (Partial duplication of chromosome 7p, Partial trisomy of chromosome 7p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 7) |
LD41.61 | ||
| 262758 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 8 (Partial duplication of the short arm of chromosome 8)
Parciální duplikace 8p, Parciální trizomie 8p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 8 (Partial duplication of chromosome 8p, Partial trisomy of chromosome 8p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 8) |
LD41.71 | ||
| 263775 | Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu X (Partial duplication of the short arm of chromosome X)
Parciální duplikace Xp, Parciální trizomie Xp, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu X (Partial duplication of chromosome Xp, Partial trisomy of chromosome Xp, Partial trisomy of the short arm of chromosome X) |
|||
| 254693 | Parciální hydatidiformní mola (Partial hydatidiform mole)
Nekompletní hydatidiformní mola, Nekompletní molární těhotenství, Parciální molární těhotenství (Incomplete hydatidiform mole, Incomplete molar pregnancy, Partial molar pregnancy) |
O01.1 | JA02.1 | |
| 261965 | Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 17 (Partial deletion of the short arm of chromosome 17)
Parciální delece chromozomu 17p, Parciální delece krátkého raménka chromozomu 17, Parciální monozomie chromozomu 17p (Partial deletion of chromosome 17p, Partial monosomy of chromosome 17p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 17) |
LD44.H1 | ||
| 261992 | Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 20 (Partial deletion of the short arm of chromosome 20)
Parciální delece chromozomu 20p, Parciální delece krátkého raménka chromozomu 20, Parciální monozomie chromozomu 20p, Čistá parciální 20p delece (Partial deletion of chromosome 20p, Partial monosomy of chromosome 20p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 20, Pure partial 20p deletion) |
LD44.L1 | ||
| 263731 | Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu X (Partial deletion of the short arm of the chromosome X)
Parciální delece Xp, Parciální delece krátkého raménka X chromozomu, Parciální monozomie Xp (Partial deletion of chromosome Xp, Partial deletion of the short arm of chromosome X, Partial monosomy of chromosome Xp, Partial monosomy of the short arm of chromosome X) |
|||
| 90797 | Parciální necitlivost k androgenům (Partial androgen insensitivity syndrome)
PAIS, Parciální androgenní rezistence (PAIS, Partial androgen resistance syndrome) |
312300 | E34.5 | LD2A.4 |
| 180068 | Parciální oboustranná aplázie Müllerových vývodů (Partial bilateral aplasia of the Müllerian ducts)
Nekompletní oboustranná aplázie Müllerových vývodů (Incomplete bilateral aplasia of the Müllerian ducts) |
|||
| 2805 | Parciální pankreatická ageneze (Partial pancreatic agenesis)
Vrozená ageneze pankreatu, Parciální ageneze pankreatu (Congenital pancreatic agenesis, Partial agenesis of the pancreas) |
167755 260370 615935 | Q45.0 | LB21.4 |
| 262692 | Parciální trizomie chromozomu 20 (Partial duplication of chromosome 20)
Parciální duplikace chromozomu 20 (Partial trisomy of chromosome 20) |
|||
| 262959 | Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 16 (Partial duplication of the long arm of chromosome 16)
Parciální duplikace 16q, Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 16, Parciální trizomie 16q (Partial duplication of chromosome 16q, Partial trisomy of chromosome 16q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 16) |
LD41.F0 | ||
| 262977 | Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 18 (Partial duplication of the long arm of chromosome 18)
Parciální duplikace 18q, Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 18, Parciální trizomie 18q (Partial duplication of chromosome 18q, Partial trisomy of chromosome 18q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 18) |
LD41.H1 | ||
| 262995 | Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 20 (Partial duplication of the long arm of chromosome 20)
Parciální duplikace 20q, Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 20, Parciální trizomie 20q (Partial duplication of chromosome 20q, Partial trisomy of chromosome 20q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 20) |
LD41.K0 | ||
| 262869 | Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 5 (Partial duplication of the long arm of chromosome 5)
Parciální duplikace 5q, Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 5, Parciální trizomie 5q (Partial duplication of chromosome 5q, Partial trisomy of chromosome 5q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 5) |
LD41.40 | ||
| 262905 | Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 9 (Partial duplication of the long arm of chromosome 9)
Parciální duplikace 9q, Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 9, Parciální trizomie 9q (Partial duplication of chromosome 9q, Partial trisomy of chromosome 9q, Partial trisomy of the long arm of chromosome 9) |
LD41.81 | ||
| 262767 | Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 9 (Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9)
Parciální duplikace 9p, Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 9, Parciální trizomie 9p (Partial duplication of chromosome 9p, Partial duplication of the short arm of chromosome 9, Partial tetrasomy of chromosome 9p, Partial triplication of chromosome 9p, Partial trisomy of chromosome 9p, Partial trisomy/tetrasomy of the short arm of chromosome 9) |
|||
| 262682 | Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 18 (Partial duplication/triplication of chromosome 18)
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 18 (Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 18) |
|||
| 262211 | Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 5 (Partial duplication/triplication of chromosome 5)
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 5 (Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 5) |
|||
| 262643 | Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 9 (Partial duplication/triplication of chromosome 9)
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 9 (Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 9) |
|||
| 262658 | Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 12 (Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12)
Parciální duplikace/triplikace 12p, Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 12, Parciální trizomie/tetrazomie 12p (Partial duplication/triplication of chromosome 12p, Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 12p, Partial trisomy/tetrasomy of the short arm of chromosome 12) |
|||
| 262812 | Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 18 (Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 18)
Parciální duplikace/triplikace 18p, Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 18, Parciální trizomie/tetrazomie 18p (Partial duplication/triplication of chromosome 18p, Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 18p, Partial trisomy/tetrasomy of the short arm of chromosome 18) |
|||
| 262725 | Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 5 (Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5)
Parciální duplikace/triplikace 5p, Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 5, Parciální trizomie/tetrazomie 5p (Partial duplication/triplication of chromosome 5p, Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 5p, Partial trisomy/tetrasomy of the short arm of chromosome 5) |
|||
| 79087 | Parciální získaná lipodystrofie (Acquired partial lipodystrophy)
Progresivní cefalothorakální lipodystrofie, Barraquerův-Simonsův syndrom, Barraquer-Simonsův syndrom (Barraquer-Simons syndrome, Progressive cephalothoracic lipodystrophy) |
608709 | E88.1 | EF01.0 |
| 2825 | PARC syndrom (PARC syndrome)
Syndrom zahrnující poikilodermii, alopecii, retrognatii a rozštěp patra (Poikiloderma-alopecia-retrognathism-cleft palate syndrome) |
600331 | Q87.8 | |
| 2375 | Paréza hlasivek spojená s mentální retardací (Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome)
Plottův syndrom (Plott syndrome) |
308850 | J38.0 | |
| 268826 | Parietální encefalokéla (Parietal encephalocele) | Q01.8 | LA01 | |
| 251290 | Parietální foramina s kleidokraniální dysplázií (Parietal foramina with clavicular hypoplasia)
Parietální foramina s kleidokraniální dysostózou (Parietal foramina with cleidocranial dysplasia) |
168550 | Q74.0 | |
| 851 | Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie (Paris-Trousseau thrombocytopenia)
Paris-Trousseauův typ trombocytopenie |
617443 188025 | D69.4 | 3B64.01 |
| 90307 | Parkes Weberův syndrom (Parkes Weber syndrome) | 608354 | Q87.2 | LD26.60 |
| 171695 | Parkinsonicko-pyramidální syndrom (Parkinsonian-pyramidal syndrome)
Palido-pyramidální syndrom (Pallidopyramidal syndrome) |
168100 168601 260300 | G20 | 8A00.1Y |
| 306692 | Parkinsonismus indukovaný kyanidem (Cyanide-induced parkinsonism-dystonia) | G21.2 | 8A00.2Y | |
| 306686 | Parkinsonismus indukovaný oxidem uhelnatým (Delayed encephalopathy due to carbon monoxide poisoning)
Parkinsonismus indukovaný CO (Delayed encephalopathy due to CO poisoning) |
G21.2 | ||
| 611237 | Parkinsonismus s polyneuropatií (Parkinsonism with polyneuropathy) | 619279 | G20 | |
| 314632 | Parkinsonismus způsobený deficitem ATP13A2 (ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis)
Nemoc CLN12, Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 12 (CLN12 disease, Juvenile parkinsonism-neuronal ceroid lipofuscinosis) |
606693 | E75.4 | |
| 319705 | Parkinsonova choroba (Parkinson disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G20 | ||
| 2828 | Parkinsonova choroba s časným nástupem (Young-onset Parkinson disease)
YOPD, Parkinsonova choroba s časným začátkem (Early-onset Parkinson disease, YOPD) |
615528 616840 300557 600116 602404 605909 606324 606852 610297 613643 | G20 | 8A00.00 |
| 90035 | Paroxysmální chladová hemoglobinurie (Paroxysmal cold hemoglobinuria)
Donathova-Landsteinerova hemolytická anémie, PCH, Donathův-Landsteinerův syndrom, Donath-Landsteinerův syndrom (Donath-Landsteiner hemolytic anemia, Donath-Landsteiner syndrome, PCH) |
D59.6 | 3A20.3 | |
| 1431 | Paroxysmální dyskineze (Paroxysmal dyskinesia)
Paroxysmální choreoatetóza, Paroxysmální dystonická choreoatetóza (Paroxysmal choreoathetosis, Paroxysmal dystonic choreoathetosis) |
8A02.2 | ||
| 53583 | Paroxysmální dystonická choreoatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou (Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity)
DYT9, Epizodická choreoatetóza/spasticita (DYT9, Episodic choreoathetosis/spasticity) |
601042 | G24.8 | 8A02.2 |
| 200037 | Paroxysmální dystonie (Paroxysmal dystonia) | 8A02.2 | ||
| 46348 | Paroxysmální extrémní bolest (Paroxysmal extreme pain disorder)
Familiární rektální bolest (Familial rectal pain) |
167400 | G90.8 | 8E43.Y |
| 157835 | Paroxysmální hemikranie (Paroxysmal hemicrania) | G44.0 | 8A82 | |
| 98812 | Paroxysmální hypnogenní dyskineze (Paroxysmal hypnogenic dyskinesia)
Paroxysmální hypnagogická dyskineze, Paroxysmální hypnagogická dystonie, Paroxysmální noční dystonie, Paroxysmální noční dyskineze (Nocturnal paroxysmal dystonia, Paroxysmal hypnagogic dyskinesia, Paroxysmal hypnagogic dystonia, Paroxysmal nocturnal dyskinesia) Zneplatněný Orphakód! |
G40.0 | ||
| 98809 | Paroxysmální kinezigenní dyskineze (Paroxysmal kinesigenic dyskinesia)
Familiární PKD, Familiární paroxysmální kinezigenní dyskineze, Paroxysmální kinezigenní choreoatetóza (Familial PKD, Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia, Paroxysmal kinesigenic choreathetosis) |
128200 611031 | G24.8 | 8A02.2 |
| 447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)
PNH, Marchiafavův-Micheliův syndrom, Marchiafa-Micheliův syndrom (Marchiafava-Micheli disease, PNH) |
300818 615399 | D59.5 | 3A21.0 |
| 98810 | Paroxysmální non-kinezigenní dyskineze (Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia)
Paroxystická non-kinezigenní choreoatetóza (Paroxystic non-kinesigenic choreoathetosis) |
118800 611147 | G24.8 | |
| 98811 | Paroxyzmální námahová dyskineze (Paroxysmal exertion-induced dyskinesia)
DYT18, Dystonie 18, PED (DYT18, Dystonia 18, PED) |
612126 | G24.8 | 8A02.2 |
| 2829 | Partingtonův-Andersonův syndrom (Partington-Anderson syndrome)
Partington-Andersonův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
260555 | Q87.8 | |
| 94083 | Partingtonův syndrom (Partington syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, dystonii a dysartrii, Partingtonův-Mulleyův syndrom, Partington-Mulleyův syndrom (Partington-Mulley syndrome, X-linked intellectual disability-dystonia-dysarthria syndrome) |
309510 | G93.4 | LD90.Y |
| 641385 | PASS syndrome
(Pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa-ankylosing spondylitis syndrome) |
EB21 | ||
| 99324 | Paternální uniparentální dizomie choromozomu 13 (Paternal uniparental disomy of chromosome 13)
UPD(13)pat (UPD(13)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 251004 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 1 (Paternal uniparental disomy of chromosome 1)
UDP(1)pat (UPD(1)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 96334 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 14 (Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14)
UPD(14)pat (UPD(14)pat) |
608149 | Q99.8 | |
| 96194 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 20 (Paternal uniparental disomy of chromosome 20)
Paternální UPD(20), UPD(20)pat (Paternal UPD(20), UPD(20)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 96195 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 21 (Paternal uniparental disomy of chromosome 21)
UPD(21)pat (UPD(21)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 96190 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 5 (Paternal uniparental disomy of chromosome 5)
UPD(5)pat (UPD(5)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 96191 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 6 (Paternal uniparental disomy of chromosome 6)
UPD(6)pat (UPD(6)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 96192 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu 7 (Paternal uniparental disomy of chromosome 7)
UPD(7)pat (UPD(7)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 261524 | Paternální uniparentální dizomie chromozomu X (Paternal uniparental disomy of chromosome X)
UPD(X)pat (UPD(X)pat) |
Q99.8 | LD45.1 | |
| 2439 | Pattersonův-Stevensonův-Fontaineův syndrom (Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome)
Pattersonův-Stevensonův syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp a deformity nohy a mandibulofaciální dysostózu, Patterson-Stevenson-Fontaineův syndrom, Patterson-Stevensonův syndrom (Patterson-Stevenson syndrome, Split foot deformity-mandibulofacial dysostosis syndrome) |
183700 | Q87.0 | |
| 93126 | Pauciimunní glomerulonefritida (Pauci-immune glomerulonephritis) | N05.7 | MF84 | |
| 97564 | Pauciimunní glomerulonefritida bez ANCA protilátek (Pauci-immune glomerulonephritis without ANCA)
Pauciimunní glomerulonefritida, negativní na antineutrofilní cytoplazmatické protilátky, Pauciimunní glomerulonefritida bez antineutrofilních cytoplazmatických protilátek (Antineutrophil cytoplasmic antibody-negative pauci-immune glomerulonephritis, Pauci-immune glomerulonephritis without antineutrophil cytoplasmic antibody) |
N05.7 | ||
| 97563 | Pauciimunní glomerulonefritida s ANCA protilátkami (Pauci-immune glomerulonephritis with ANCA)
Pauciimunní glomerulonefritida s antineutrofilními cytoplazmatickými protilátkami (Pauci-immune glomerulonephritis with antineutrophil cytoplasmic antibody) |
N05.7 | ||
| 699 | Pearsonův syndrom (Pearson syndrome) | 557000 | D64.0 | 3A72.01 |
| 93564 | Pediatrická polyarteritis nodosa (Pediatric polyarteritis nodosa)
(PAN, pediatric onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93567 | Pediatrická systémová skleróza (Pediatric systemic sclerosis)
(Pediatric systemic scleroderma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93566 | Pediatrický Sjögrenův syndrom (Pediatric Sjögren syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99807 | PEHO-like syndrom (PEHO-like syndrome) | 260565 617507 | G93.4 | |
| 2836 | PEHO syndrom (PEHO syndrome)
Progresivní encefalopatie s edémem, hypsarytmií a atrofií optického nervu, Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii a atrofii optického nervu (Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy, Progressive encephalopathy-optic atrophy syndrome) |
260565 | G31.8 | LD90.Y |
| 97352 | Pelagra (Pellagra) | E52 | 5B5C.0 | |
| 702 | Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc (Pelizaeus-Merzbacher disease)
Difuzní familiární skleróza mozku, PMD, Pelizaeusova-Merzbacherova skleróza mozku, Sudanofilní leukodystrodie, Pelizaeusův-Merzbacherův typ, Syndrom Pelizaeusův-Merzbacherův, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, Pelizaeus-Merzbacherova skleróza mozku, Sudanofilní leukodystrodie, Pelizaeus-Merzbacherův typ, Syndrom Pelizaeus-Merzbacherův (Diffuse familial brain sclerosis, PMD, Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis, Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type) |
312080 213900 | E75.2 | 8A44.0 |
| 280219 | Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma (Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form)
Klasická PMD, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, klasická forma (Classic PMD) |
E75.2 | 8A44.0 | |
| 280210 | Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma (Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form)
Konatální PMD, Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, typ II, Těžký PMD, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, konatální forma, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, typ II (Connatal PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease type II, Severe PMD) |
312080 | E75.2 | 8A44.0 |
| 280224 | Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma (Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form)
Přechodná PMD, Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, přechodná forma (Transitional PMD) |
E75.2 | 8A44.0 | |
| 280229 | Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček (Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers)
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček |
E75.2 | 8A44.0 | |
| 137672 | Pelucidní marginální degenerace (Pellucid marginal degeneration) | H18.7 | 9A78.4 | |
| 93333 | Pelviskapulární dysplázie (Pelviscapular dysplasia)
Familiární dysplázie pánve a lopatky, Cousinův syndrom (Cousin syndrome, Familial pelvis-scapular dysplasia) |
260660 | Q87.5 | |
| 83628 | PELVIS syndrom (LUMBAR syndrome)
Syndrom zahrnující perineální hemangiom, malformaci zevního genitálu, lipomyelomeningokélu, vezikorenální abnormality a atrézii anu, Malformační sekvence urorektálního septa (Lower body hemangioma-urogenital anomalies-myelopathy-bony deformities-anorectal and arterial malformations-renal anomalies syndrome, PELVIS syndrome, Perineal hemangioma-external genitalia malformations-lipomyelomeningocele-vesicorenal abnormalities-imperforate anus-skin tag syndrome, SACRAL syndrome) |
Q87.8 | LD2F.1Y | |
| 254478 | Pemfigoidní lichen planus (Lichen planus pemphigoides)
Pemfigoidní LP (LP pemphigoides) |
L43.8 | EB41.Y | |
| 79480 | Pemphigus erythematosus
Pemphigus seborrhoicus, Senearův-Usherův syndrom, Senear-Usherův syndrom (Seborrheic pemphigus, Senear-Usher syndrome) |
L10.4 | EB40.1 | |
| 79481 | Pemphigus foliaceus | L10.2 | EB40.1 | |
| 208524 | Pemphigus herpetiformis (Herpetiform pemphigus) | L10.8 | ||
| 79479 | Pemphigus vegetans | L10.1 | EB40.0Y | |
| 704 | Pemphigus vulgaris | 169610 | L10.0 | EB40.0 |
| 705 | Pendredův syndrom (Pendred syndrome)
Syndrom zahrnující strumu a hluchotu (Goiter-deafness syndrome, Goiter-hearing loss syndrome) |
274600 | E07.1 | 5A00.02 |
| 49 | Penilní ageneze (Penile agenesis)
Afálie, Ageneze penisu (Aphallia, Penis agenesis) |
Q55.5 | LB50 | |
| 2842 | Penoskrotální transpozice (Penoscrotal transposition) | Q55.8 | LB5Y | |
| 313936 | PENS syndrom (PENS syndrome)
(Papular epidermal nevi with skyline basal cell layers syndrome) |
Q82.5 | ||
| 11 | Pentazomie X (Pentasomy X)
49,XXXXX syndrom, Penta-X, Poly-X (49,XXXXX syndrome, Penta-X, Poly-X) |
Q97.1 | LD50.Y | |
| 2843 | Pentosurie (Pentosuria)
Esenciální pentosurie, Deficit xylitol dehydrogenázy (Essential pentosuria, Xylitol dehydrogenase deficiency) |
260800 | E74.8 | 5C51.0 |
| 58208 | Pericarditis Onemocnění není v Evropě vzácné! | I30 | ||
| 1795 | Periferní dysostóza (Peripheral dysostosis) | 170700 | Q74.8 | |
| 226310 | Periferní hypotyreóza (Peripheral hypothyroidism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 209010 | Periferní neuropatie asociovaná s monoklonální gamapatií (Peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy) | |||
| 178040 | Periferní předčasná puberta (Rare peripheral precocious puberty)
Periferní pubertas praecox, Pseudopuberta |
5A92 | ||
| 370348 | Periferní primitivní neuroektodermální nádor (Peripheral primitive neuroectodermal tumor)
PPNET, Periferní PNET (PPNET, Peripheral PNET, Peripheral neuroepithelioma) |
612219 | C71.9 | |
| 97927 | Periferní rezistence k tyreoidálním hormonům (Peripheral resistance to thyroid hormones) Neaktuální Orphakód! | |||
| 247623 | Perinatální letální hypofosfatázie (Perinatal lethal hypophosphatasia)
Perinatální letální Rathburnova choroba, Perinatální letální fosfoetanolaminurie (Perinatal lethal Rathbun disease, Perinatal lethal phosphoethanolaminuria) |
241500 | E83.3 | |
| 65250 | Perineurální cysta (Perineural cyst)
Tarlovova cysta (Tarlov cyst) |
G54.8 | 8B9Y | |
| 85102 | Perineuriomy (Perineurioma) | |||
| 206976 | Periodická paralýza (Periodic paralysis) | G72.3 | 8C74.1 | |
| 397750 | Periodická paralýza s distální motorickou neuropatií s pozdním nástupem (Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy) | G72.3 | ||
| 397755 | Periodická paralýza s tranzientním compartment-like syndromem (Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome) | G72.3 | ||
| 498251 | Periodické horečky závislé na menstruačním cyklu (Menstrual cycle-dependent periodic fever)
Luteal-phase-dependent periodic fever, Luteal-phase-dependent febrile episode, Menstrual cycle-dependent febrile episode, Periodická horečka závislá na luteální fázi, Febrilní epizoda závislá na luteální fázi, Febrilní epizoda závislá na menstruačním cyklu (Luteal-phase-dependent febrile episode, Luteal-phase-dependent periodic fever, Menstrual cycle-dependent febrile episode) |
N94.8 | ||
| 208650 | Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (Cryopyrin-associated periodic syndrome)
CAPS, Kryopyrinopatie (CAPS, Cryopyrinopathy, NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease) |
4A60.1 | ||
| 32960 | Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor-nekrotizující faktor (Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome)
Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF1, TRAPS syndrom, Familiární hibernská horečka (Familial Hibernian fever, TNF receptor 1-associated periodic syndrome, TRAPS syndrome) |
142680 | E85.0 | 4A60.2 |
| 139426 | Periorální myoklonie s absencemi (Perioral myoclonia with absences)
POMA (POMA) |
G40.4 | 8A61.2Y | |
| 519400 | Peripapilární stafylom (Peripapillary staphyloma) | Q14.2 | LA13.7Y | |
| 563 | Peripartum kardiomyopatie (Peripartum cardiomyopathy)
Postpartum kardiomyopatie (Postpartum cardiomyopathy) |
O90.3 | JB44.3 | |
| 168811 | Peritoneální maligní mezoteliom (Malignant peritoneal mesothelioma)
Difuzní peritoneální maligní mezoteliom, Primární peritoneální maligní mezoteliom (Diffuse malignant peritoneal mesothelioma, Primary malignant peritoneal mesothelioma) |
C45.1 | 2C51.2 | |
| 595133 | Perivaskulární epiteloidní buněčný novotvar (Perivascular epithelioid cell neoplasm)
(PEComa, Perivascular epithelioid tumour) |
D21.9 | ||
| 171676 | Periventrikulární leukomalacie (Periventricular leukomalacia)
NON RARE IN EUROPE: PVL Onemocnění není v Evropě vzácné! |
P91.2 | ||
| 98892 | Periventrikulární nodulární heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
(PVNH) |
618918 618185 617201 300049 608097 608098 612881 615544 | Q04.8 | LA05.5Y |
| 2849 | Perlmanův syndrom (Perlman syndrome)
Syndrom zahrnující nefroblastomatózu, fetální ascites, makrosomii a Wilmsův tumor (Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome) |
267000 | Q87.3 | 2C90.Y |
| 99885 | Permanentní novorozenecký diabetes mellitus (Isolated permanent neonatal diabetes mellitus)
PNDM, Monogenní diabetes dětského věku (Isolated PNDM, Monogenic diabetes of infancy) |
618856 606176 618858 618857 | P70.2 | KB60.2Y |
| 226292 | Permanentní vrozená hypotyreóza (Permanent congenital hypothyroidism) | 5A00.0Y | ||
| 120 | Perniciózní anémie (Pernicious anemia)
(Acquired pernicious anemia, Addison-Biermer anemia, Addisonian anemia, Biermer anemia, Biermer disease, Juvenile onset pernicious anemia) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
D51.0 | ||
| 225686 | Peroxizomální onemocnění s epilepsií (Peroxisomal disease with epilepsy) | |||
| 68373 | Peroxizomální porucha (Peroxisomal disease) | 5C57 | ||
| 642945 | Perrault syndrome type 1
(XX gonadal dysgenesis-deafness syndrome-without neurological manifestations) |
|||
| 642976 | Perrault syndrome type 2
(XX gonadal dysgenesis-deafness syndrome-progressive neurological manifestations) |
|||
| 2855 | Perraultův syndrom (Perrault syndrome)
Syndrom zahrnující XX gonadální dysgenezi a hluchotu (XX gonodal dysgenesis-deafness syndrome, XX gonodal dysgenesis-hearing loss syndrome) |
233400 614129 614926 615300 616138 617565 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 178509 | Perryho syndrom (Perry syndrome)
Parkinsonismus asociovaný s alveolární hypoventilací a mentální depresí (Parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression) |
168605 | G23.8 | 8A00.1Y |
| 73014 | Persistentní průjem kojenců (Intractable diarrhea of infancy)
IDI (IDI) |
|||
| 398147 | Perzistentní idiopatická bolest obličeje (Persistent idiopathic facial pain)
AFP, PIFP, Atypická obličejová bolest (AFP, Atypical facial pain, PIFP) |
G50.1 | 8A85 | |
| 391711 | Perzistentní kombinované dystonie (Persistent combined dystonia)
Perzistující kombinované dystonie |
|||
| 97341 | Perzistentní plakoidní makulopatie (Persistent placoid maculopathy) | H35.3 | 9B78.3Y | |
| 99120 | Perzistující chlopeň dolní duté žíly (Persistent eustachian valve) | Q26.8 | ||
| 91495 | Perzistující hyperplastický primární sklivec (Persistent hyperplastic primary vitreous)
PFVS, PHPV, Perzistující fetální vaskulatura, Perzistence primárního sklivce (Congenital retinal detachment, NCRNA disease, Non-syndromic congenital retinal non-attachment, PFVS, PHPV, Persistent fetal vasculature syndrome) |
221900 611308 | Q14.0 | LA13.Y |
| 99109 | Perzistující levá vena cava superior napojující se na levostrannou síň (Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium)
Perzistující levá SVC napojující se na levostrannou síň, Perzistující levá horní dutá žíla napojující se na levostrannou síň (Persistent left SVC connecting through coronary sinus to left-sided atrium) |
Q26.1 | ||
| 99076 | Perzistující pátý aortální oblouk (Persistent fifth aortic arch) | Q25.4 | LA8B.2Y | |
| 300324 | Perzistující polyklonální B-buněčná lymfocytóza (Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis)
PPBL, Perzistentní polyklonální B-buněčná lymfocytóza s dvoujadernými lymfocyty (PPBL, Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis with binucleated lymphocytes) |
606445 | D72.8 | |
| 706 | Perzistující tepenná dučej (Patent arterial duct)
PAD, Perzistující ductus arteriosus, Perzistující otevřená tepenná dučej (Patent ductus arteriosus, Persistent patency of the arterial duct) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q25.0 | ||
| 708 | Petersova anomálie (Peters anomaly)
Petersův vrozený zelený zákal (Peters congenital glaucoma) |
604229 612968 | Q13.4 | 9C61.42 |
| 2869 | Peutzův-Jeghersův syndrom (Peutz-Jeghers syndrome)
Hamartomatózní intestinální polypóza, PJS, Syndrom s polypy a skvrnami, Lentiginopolyposis digestiva, Peutz-Jeghersův syndrom (Hamartomatous intestinal polyposis, PJS) |
175200 | Q85.8 | LD2D.0 |
| 2870 | Peyronieho syndrom (Peyronie syndrome)
(Induratio penis plastica, Plastic induration of penis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
N48.6 | ||
| 42642 | PFAPA syndrom (PFAPA syndrome)
Marshallův syndrom s periodickou horečkou, Syndrom zahrnující periodickou horečku, aftózní stomatitidu, faryngitidu a adenopatii (Marshall syndrome with periodic fever, Periodic fever-aphtous stomatitis-pharyngitis-adenopathy syndrome) |
E85.0 | DA01.10 | |
| 2871 | Pfeifferův-Palmův-Tellerův syndrom (Pfeiffer-Palm-Teller syndrome)
Pfeiffer-Palm-Tellerův syndrom |
261560 | Q87.1 | |
| 710 | Pfeifferův syndrom (Pfeiffer syndrome)
ACS5, Akrocefalosyndaktylie, typ 5 (ACS5, Acrocephalosyndactyly type 5) |
101600 | Q87.0 | LD24.G0 |
| 93258 | Pfeifferův syndrom, typ 1 (Pfeiffer syndrome type 1)
Klasický Pfeifferův syndrom (Classic Pfeiffer syndrome) |
101600 | Q87.0 | LD24.G0 |
| 93259 | Pfeifferův syndrom, typ 2 (Pfeiffer syndrome type 2) | 101600 | Q87.0 | LD24.G0 |
| 93260 | Pfeifferův syndrom, typ 3 (Pfeiffer syndrome type 3) | 101600 | Q87.0 | LD24.G0 |
| 319646 | PGM1-CDG
CDG syndrom, typ It, CDG-It, CDG1T (CDG syndrome type It, CDG-It, CDG1T, Congenital disorder of glycosylation type 1t, Congenital disorder of glycosylation type It, PGM1-related congenital disorder of glycosylation, Phosphoglucomutase-1 deficiency) |
614921 | E77.8 | 5C54.0 |
| 443811 | PGM3-CDG
CID zpusobená deficitem PGM3, PGM3-vázaná vrozená porucha glykosylace, CID způsobená deficitem PGM3, Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem PGM3 (CID due to PGM3 deficiency, Combined immunodeficiency due to PGM3 deficiency, PGM3-related congenital disorder of glycosylation) |
615816 | E77.8 | |
| 42775 | PHACE syndrom (PHACE syndrome)
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 2 (PHACES syndrome, Pascual-Castroviejo syndrome type 2) |
140850 606519 | Q28.8 | LD2F.1Y |
| 79483 | Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis pigmentovascularis, typ 2 (Phakomatosis pigmentovascularis type 2) |
Q85.8 | LD2D.Y | |
| 79484 | Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmentovascularis, typ 5 (Phakomatosis pigmentovascularis type 5) |
Q85.8 | LD2D.Y | |
| 2874 | Phakomatosis pigmentokeratotica
Pigmentokeratotická fakomatóza |
Q85.8 | LD2D.Y | |
| 2875 | Phakomatosis pigmentovascularis
Pigmentovaskulární fakomatóza |
Q85.8 | LD2D.Y | |
| 79485 | Phakomatosis spilorosea
Phakomatosis pigmentovascularis, typ 3 (Phakomatosis pigmentovascularis type 3) |
Q85.8 | LD2D.Y | |
| 2876 | PHAVER syndrom (PHAVER syndrome)
Powellové-Chandraové-Saalův syndrom, Powell-Chandra-Saalův syndrom (Powell-Chandra-Saal syndrome) |
261575 | Q87.8 | |
| 498228 | Phyllodes tumor prostaty (Phyllodes tumor of the prostate)
(Cystic epithelial-stromal tumors of the prostate, Cystosarcoma phyllodes of the prostate, Phyllodes type of atypical prostatic hyperplasia) |
C61 | ||
| 670 | PIBIDS syndrom (PIBIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ F, Trichothiodystrofie s fotosenzitivitou (Trichothiodystrophy type F, Trichothiodystrophy-sun sensitivity syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601675 | ||
| 2884 | Piebaldismus (Piebaldism) | 172800 | E70.3 | EC23.2Y |
| 156723 | Piepkornova dysplázie (Piepkorn dysplasia)
Syndrom zahrnující krátká žebra, kraniosynostózu a polysyndaktylii (Short ribs-craniosynostosis-polysyndactyly syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.1 | ||
| 487825 | Pierpontové syndrom (Pierpont syndrome)
Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, neobvyklou tvář a opoždění vývoje, Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje (Plantar lipomatosis-facial dysmorphism-developmental delay syndrome, Plantar lipomatosis-unusual facies-developmental delay syndrome) |
602342 | Q87.8 | |
| 138047 | Pierre Robinův syndrom asociovaný s chromozomální anomálií (Pierre Robin syndrome associated with a chromosomal anomaly)
Pierre Robinova sekvence asociovaná s chromozomální anomálií (Pierre Robin sequence associated with a chromosomal anomaly) |
|||
| 138041 | Pierre Robinův syndrom asociovaný s kolagenózou (Pierre Robin syndrome associated with collagen disease)
Pierre Robinova sekvence asociovaná s kolagenózou (Pierre Robin sequence associated with collagen disease) |
|||
| 138050 | Pierre Robinův syndrom spojený s anomáliemi branchiálních oblouků (Pierre Robin syndrome associated with branchial archs anomalies)
Pierre Robinova sekvence spojená s anomáliemi branchiálních oblouků (Pierre Robin sequence associated with branchial archs anomalies) |
|||
| 138055 | Pierre Robinův syndrom spojený s onemocněním kostí (Pierre Robin syndrome associated with bone disease)
Pierre Robinova sekvence spojená s onemocněním kostí (Pierre Robin sequence associated with bone disease) |
|||
| 138066 | Pierre Robinův syndrom spojený s různými anomáliemi (Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies)
(Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 138059 | Pierre Robinův syndrom způsobený teratogeny (Teratogenic Pierre Robin syndrome)
Teratogenní Pierre Robinova sekvence, Pierre Robinova sekvence způsobená teratogeny (Teratogenic Pierre Robin sequence) |
|||
| 2670 | Piersonův syndrom (Pierson syndrome)
Syndrom zahrnující mikrokorii a vrozenou nefrózu (Microcoria-congenital nephrosis syndrome) |
609049 | Q13.8 | GB41 |
| 568062 | PIEZO1-vázaná generalizovaná lymfatická dysplázie s neimunitním hydropsem plodu (PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis)
(Generalized lymphatic dysplasia of Fotiou, PIEZO1-related LRHF/GLD, PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with systemic involvement, PIEZO1-related lymphatic-related hydrops fetalis) |
Q82.0 | ||
| 251295 | Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie (Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)
PPRCA (PPRCA) |
172870 | H35.5 | 9B7Y |
| 66627 | Pigmentovaná vilonodulární synovitida (Tenosynovial giant cell tumor)
Difuzní typ GCT, TGCT, TSGCT, Difuzní typ obrovskobuněčného nádoru, Obrovskobuněčný tumor šlachové pochvy (Diffuse-type GCT, Diffuse-type giant cell tumor, Pigmented villonodular synovitis, TGCT, TSGCT) |
M12.2 | ||
| 63454 | Pigmentová pattern dystrofie (Pattern dystrophy)
Pattern dystrofie retinálního pigmentového epitelu (Patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium) |
|||
| 98615 | Pigmentové léze spojivky (Pigmented conjunctival lesion) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98586 | Pigmentové nádory víček (Pigmented palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 530313 | PIK3CA-vázaný syndrom s nadměrným vzrůstem (PIK3CA-related overgrowth syndrome)
PROS (PROS) |
|||
| 720 | Pili bifurcati | L67.8 | ED73.Y | |
| 719 | Pili canulati Neaktuální Orphakód! | |||
| 79492 | Pili gemini
Pili multigemini (Pili multigemini) |
L67.8 | ED73.Y | |
| 2889 | Pili torti
Nemoc přetáčení vlasů (Twisted hair) |
261900 | Q84.1 | EC21.0 |
| 251612 | Pilocytární astrocytom (Pilocytic astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 499182 | Pilomatrix karcinom (Pilomatrix carcinoma)
Malignant pilomatricoma, Trichomatrical carcinoma, Calcifying epitheliocarcinoma, Calcified epithelial carcinoma of Malherbe, Maligní pilomatrikom, Kalcifikující epiteliokarcinom, Malherbův kalcifikovaný epiteliální karcinom, Trichomatrikální karcinom (Calcified epithelial carcinoma of Malherbe, Calcifying epitheliocarcinoma, Malignant pilomatricoma, Trichomatrical carcinoma) |
C44.3 C44.4 | ||
| 91414 | Pilomatrixom (Pilomatrixoma)
Malherbeův kalcifikující epiteliom (Epithelioma calcificans of Malherbe, Pilomatricoma) |
132600 | D23.3 D23.4 D23.6 | 2F22 |
| 251615 | Pilomyxoidní astrocytom (Pilomyxoid astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 2894 | Pilottoův syndrom (Pilotto syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 251919 | Pineální parenchymatózní nádor středního stupně diferenciace (Pineal parenchymal tumor of intermediate differenciation) | D44.5 | ||
| 251905 | Pineální tumor neuroepiteliální tkáně (Pineal tumor of neuroepithelial tissue) | |||
| 251909 | Pineoblastom (Pineoblastoma) | C75.3 | 2A00.20 | |
| 251912 | Pineocytom (Pineocytoma) | D44.5 | 2A00.20 | |
| 2895 | Pinskyův-Di Georgeův-Harleyův syndrom (Pinsky-Di George-Harley syndrome)
Syndrom zahrnující mikroftalmii a mentální deficit, Pinsky-Di George-Harleyův syndrom (Microphthalmia-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 34 | Pipekolová acidémie (Pipecolic acidemia)
Hyperpipekolatemie (Hyperpipecolatemia) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 141219 | Píštěl/cysta nosního hřbetu (Nasal dorsum fistula) | Q18.8 | LA5Y | |
| 155838 | Píštěl nebo cysta ušního boltce (Pinnae fistula or cyst) | Q18.1 | LA21.Y | |
| 141064 | Píštěl spodního rtu (Lower lip fistula) | Q38.0 | LA5Y | |
| 221150 | Pitt-Hopkins-like syndrom (Pitt-Hopkins-like syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2896 | Pittův-Hopkinsův syndrom (Pitt-Hopkins syndrome)
Pitt-Hopkinsův syndrom |
610954 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 98788 | Pittův-Rogersův-Danksův syndrom (Pitt-Rogers-Danks syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a intrauterinní růstovou retardaci, Pitt-Rogers-Danksův syndrom (Intellectual disability-dysmorphism-intrauterine growth retardation syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
194190 | Q93.3 | |
| 251623 | Pituicytom (Pituicytoma) | C71.9 | ||
| 95613 | Pituitární apoplexie (Pituitary apoplexy)
(Pituitary tumor apoplexy) |
E23.6 | 5A61.0 | |
| 101957 | Pituitární deficit (Pituitary deficiency) | E23.0 | 5A61 | |
| 99725 | Pituitární gigantismus (Pituitary gigantism)
Hypofyzární gigantismus, Infantilní a juvenilní formy akromegalie (Hypophyseal gigantism, Infantile and juvenile forms of acromegaly) |
102200 | E22.0 | 5A60.0 |
| 300385 | Pituitární karcinom (Pituitary carcinoma) | C75.1 | ||
| 2897 | Pityriasis rubra pilaris | 173200 | L44.0 | EA94 |
| 439167 | Placentární insuficience (Placental insufficiency)
Uteroplacentární vaskulární insuficience (Uteroplacental vascular insufficiency) |
O36.5 | JA8A.Y | |
| 158769 | Plakovitá urticaria pigmentosa (Plaque-form urticaria pigmentosa) | Q82.2 | 2A21.10 | |
| 415675 | Plané neštovice (Small pox)
(Variola) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 439881 | Plastická bronchitida (Plastic bronchitis)
Krupózní bronchitida, Fibrinózní bronchitida, Pseudomembranózní bronchitida (Croupous bronchitis, Fibrinous bronchitis, Pseudo-membranous bronchitis) |
J98.0 | ||
| 85166 | Platyspondylická dysplázie, Torranceho typ (Platyspondylic dysplasia, Torrance type)
PLSD-T, Platyspondylická letální skeletální dysplázie, Torranceho typ, Platyspondylická dysplázie, Torranceho-Lutonův typ, Platyspondylická dysplázie, Torrance-Lutonův typ (PLSD-T, Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type, Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type) |
151210 | Q77.8 | LD24.5Y |
| 1417 | Platyspondylická letální chondrodysplázie (Platyspondylic lethal chondrodysplasia)
(Akaba-Hayasaka syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100976 | Plavková ichtyóza (Bathing suit ichthyosis)
BSI (BSI) |
242300 | Q80.2 | EC20.02 |
| 289666 | Plazmablastický lymfom (Plasmablastic lymphoma)
PBL (PBL) |
C83.3 | 2A81.2 | |
| 454714 | Plazmocelulární leukémie (Plasma cell leukemia)
PCL (PCL) |
C90.1 | 2A83.4 | |
| 86855 | Plazmocytom (Plasmacytoma)
Solitární plazmocytom (Solitary plasmacytoma) |
C90.2 C90.3 | 2A83.2 | |
| 454821 | Pleomorfní adenom slinných žláz (Pleomorphic salivary gland adenoma) | 181030 | D11.0 | |
| 99969 | Pleomorfní liposarkom (Pleomorphic liposarcoma)
PLS (PLS) |
C49.9 | ||
| 293190 | Pleomorfní nediferencovaný sarkom (Pleomorphic undifferentiated sarcoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 293199 | Pleomorfní rhabdomyosarkom (Pleomorphic rhabdomyosarcoma) | C49.9 | ||
| 251607 | Pleomorfní xanthoastrocytom (Pleomorphic xanthoastrocytoma)
PXA (PXA) |
C71.9 | 2A00.0Y | |
| 263 | Pletencová svalová dystrofie (Limb-girdle muscular dystrophy)
LGMD (LGMD) |
8C70.4 | ||
| 445110 | Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem POMK (Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency)
LGMD způsobená deficitem POMK (LGMD due to POMK deficiency) |
616094 | G71.0 | 8C70.41 |
| 449266 | Pleurální empyém (Pleural empyema) | J86.9 | CA44 | |
| 50251 | Pleurální mezoteliom (Pleural mesothelioma) | 156240 | C45.0 | 2C26.0 |
| 99131 | Pleuroperikardiální cysta (Pleuro-pericardial cyst) | Q24.8 | LA8D | |
| 64742 | Pleuropulmonální blastom (Pleuropulmonary blastoma) | 601200 | C34.3 C34.9 C34.2 C34.8 C34.1 | 2C25.Y |
| 99933 | Pleuropulmonální blastom, typ 1 (Pleuropulmonary blastoma type 1) | C34.1 C34.2 C34.3 C34.8 C34.9 | ||
| 99934 | Pleuropulmonální blastom, typ 2 (Pleuropulmonary blastoma type 2) | C34.9 C34.1 C34.2 C34.3 C34.8 | ||
| 99935 | Pleuropulmonální blastom, typ 3 (Pleuropulmonary blastoma type 3) | C34.2 C34.3 C34.8 C34.9 C34.1 | ||
| 521123 | Plexopatie vyvolaná radiací (Radiation-induced plexopathy) | G54.0 | 8B91.Y | |
| 537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh (PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 (PLG-related HAE with normal C1 inhibitor) |
T78.3 | 4A00.14 | |
| 60025 | Plicní alveolární mikrolitiáza (Pulmonary alveolar microlithiasis) | 265100 | J84.0 | CB06 |
| 572428 | Plicní alveolární proteinóza a hypogamaglobulinémie s nástupem v dětském věku (Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia)
(OAS1 deficiency, OAS1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia) |
J84.0 | ||
| 182090 | Plicní arteriální hypertenze (Pulmonary arterial hypertension)
PAH (PAH) |
BB01.0 | ||
| 275828 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s chronickou hemolytickou anémií (Pulmonary arterial hypertension associated with chronic hemolytic anemia)
PAH asociovaná s chronickou hemolytickou anémií (PAH associated with chronic hemolytic anemia) |
|||
| 275791 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s dalším onemocněním (Pulmonary arterial hypertension associated with another disease)
Sekundární PAH, PAH asociovaná s dalším onemocněním (PAH associated with another disease, Secondary PAH) |
|||
| 275823 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná se schistosomózou (Pulmonary arterial hypertension associated with schistosomiasis)
PAH asociovaná se schistosomózou (PAH associated with schistosomiasis) |
|||
| 275808 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s HIV infekcí (Pulmonary arterial hypertension associated with HIV infection)
PAH asociovaná s HIV infekcí (PAH associated with HIV infaction) |
|||
| 275798 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s nemocí pojiva (Pulmonary arterial hypertension associated with connective tissue disease)
PAH asociovaná s nemocí pojiva (PAH associated with connective tissue disease) |
|||
| 275813 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s portální hypertenzí (Pulmonary arterial hypertension associated with portal hypertension)
PAH asociovaná s portální hypertenzí, POPH, Portopulmonální hypertenze (PAH associated with portal hypertension, POPH, Portopulmonary hypertension) |
|||
| 275803 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s vrozenou srdeční vadou (Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease)
PAH asociovaná s vrozenou srdeční vadou (PAH associated with congenital heart disease) |
|||
| 275786 | Plicní arteriální hypertenze indukovaná léky nebo toxinem (Drug- or toxin-induced pulmonary arterial hypertension)
Léky nebo toxinem indukovaná PAH (Drug- or toxin-induced PAH) |
|||
| 64741 | Plicní blastom (Pulmonary blastoma)
Pneumoblastom (Pneumoblastoma) |
C34.2 C34.8 C34.9 C34.1 C34.3 | 2C25.Y | |
| 99049 | Plicnice vycházející z ductus arteriosus patens (Pulmonary artery coming from patent ductus arteriosus) | Q25.7 | ||
| 99874 | Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých (Adult pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
Plicní histiocytóza X (Pulmonary histiocytosis X) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 275844 | Plicní hypertenze s nejasným multifaktoriálním mechanismem (Pulmonary hypertension with unclear multifactorial mechanism)
PH s nejasným multifaktoriálním mechanismem (PH with unclear multifactorial mechanism) |
|||
| 275837 | Plicní hypertenze způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií (Pulmonary hypertension owing to lung disease and/or hypoxia)
PH způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií (PH due to lung disease and/or hypoxia, PH owing to lung disease and/or hypoxia, Pulmonary hypertension due to lung disease and/or hypoxia) |
|||
| 217557 | Plicní intersticiální glykogenóza (Pulmonary interstitial glycogenosis)
PIG, Infantilní buněčná intersticiální pneumonitida (Infantile cellular interstitial pneumonitis, PIG) |
P22.8 | CB04.Y | |
| 199241 | Plicní kapilární hemangiomatóza (Pulmonary capillary hemangiomatosis) | 234810 | D18.0 | BB01.0 |
| 60026 | Plicní nodulární lymfoidní hyperplázie (Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia)
Plicní pseudolymfom (Pulmonary pseudolymphoma) |
178610 | J98.4 | |
| 217080 | Plicní plísňová infekce u pacientů považovaných za rizikové (Pulmonary fungal infections in patients deemed at risk) | B48.7 | ||
| 280821 | Plicní sekvestrace komunikující s gastrointestinálním traktem (Communicating congenital bronchopulmonary-foregut malformation)
Vrozená bronchopulmonální malformace komunikující s předním střevem |
Q33.2 | ||
| 99050 | Plicní tepna vycházející z aorty (Abnormal origin of right or left pulmonary artery from the aorta)
Hemitruncus arteriosus, Abnormální počátek pravé nebo levé plicní tepny z aorty (Hemitruncus arteriosus, Pulmonary artery coming from the aorta) |
Q25.7 | ||
| 31837 | Plicní venookluzivní nemoc (Pulmonary venoocclusive disease) | 265450 | J98.4 | BB01.0 |
| 280356 | PLIN1-vázaná familiární parciální lipodystrofie (PLIN1-related familial partial lipodystrophy)
FPLD4, PLIN1-vázaný FPLD (FPLD4, PLIN1-related FPLD) |
613877 | E88.1 | |
| 504 | Plíživá myiáza (Creeping myiasis)
Migrující myiáza (Migratory myiasis) |
B87.0 | 1G01.3 | |
| 54028 | Plummerův-Vinsonův syndrom (Plummer-Vinson syndrome)
Sideropenická dysfagie, Patersonův -Brown-Kellyho syndrom, Plummer-Vinsonův syndrom, Paterson -Brown-Kellyho syndrom (Kelly-Paterson syndrome, Sideropenic dysphagia) |
D50.1 | 3A00.Y | |
| 79318 | PMM2-CDG
CDG syndrom, typ Ia, CDG-Ia, CDG1A, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ia, Vrozená porucha glykosylace, typ 1a, Vrozená porucha glykosylace, typ Ia, Deficit fosfomannomutázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ia (CDG syndrome type Ia, CDG-Ia, CDG1A, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ia, Congenital disorder of glycosylation type 1a, Congenital disorder of glycosylation type Ia, Phosphomannomutase 2 deficiency) |
212065 | E77.8 | 5C54.0 |
| 476394 | PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1 (PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1)
PMP2-related CMT1, PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1, PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1, PMP2 asociovaná CMT1, PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova neuropatie typ 1, PMP2 asociovaná dědičná motorická a senzorická neuropatie typ 1 (PMP2-related CMT1, PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1, PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1) |
618279 | G60.0 | |
| 723 | Pneumocystóza (Pneumocystosis) | B48.5+ J17.2* | 1F2G | |
| 55655 | Pneumokoková meningitida (Pneumococcal meningitis) | G00.1 | 1B53 | |
| 182098 | Pneumokoniózy (Pneumoconiosis) | CA60 | ||
| 90066 | Pneumonie způsobená infekcí Pseudomonas aeruginosa (Pneumonia caused by Pseudomonas aeruginosa infection) | J15.1 | CA40.05 | |
| 3029 | Podkovovitá ledvina (Horseshoe kidney) Onemocnění není v Evropě vzácné! | Q63.1 | ||
| 2905 | POEMS syndrom (POEMS syndrome)
Osteosklerotický myelom, PEP syndrom, Takatsukiho syndrom, Crowův-Fukaseův syndrom, Syndrom zahrnující polyneuropatii, endokrinopatii a dyskrazii plazmatických buněk, Crow-Fukaseův syndrom (Crow-Fukase syndrome, Osteosclerotic myeloma, PEP syndrome, Polyneuropathy-endocrinopathy-plasma cell dyscrasia syndrome, Takatsuki syndrome) |
D47.7 | 2A83.Y | |
| 459690 | Pohlavní dysforie (Gender dysphoria) Onemocnění není v Evropě vzácné! | |||
| 221046 | Poikilodermie s neutropenií (Poikiloderma with neutropenia)
Poikilodermie s neutropenií, typ Clericuziové (Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type) |
604173 | D82.8 | |
| 3333 | Pojivová dysplázie, Spellacyové typ (Connective tissue dysplasia, Spellacy type)
Spellacyové-Gibbsové-Wattsův syndrom, Spellacy-Gibbs-Wattsův syndrom (Spellacy-Gibbs-Watts syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2911 | Polandův syndrom (Poland syndrome)
Polandova anomálie, Polandova sekvence (Poland anomaly, Poland sequence) |
173800 | Q79.8 | LB73.10 |
| 206985 | Poléková a/nebo toxická myopatie (Drug and/or toxic myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 97368 | Poléková renální tubulární dysgeneze (Drug-related renal tubular dysgenesis) | Q63.8 | LB30.3 | |
| 2912 | Poliomyelitida (Poliomyelitis)
Dětská obrna |
A80.4 A80.2 A80.3 A80.9 A80.0 A80.1 | 1C81 | |
| 330009 | Poliomyelitida u pacientů s imunodeficiencemi považovanými za rizikové (Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk) Neaktuální Orphakód! | |||
| 75790 | Pollittův syndrom (Pollitt syndrome)
Syndrom trichorrhexis nodosa, Trichothiodystrofie, typ C, Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a neurokutánní syndrom (Trichorrhexis nodosa syndrome, Trichothiodystrophy type C, Trichothiodystrophy-neurocutaneous syndrome syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
234050 | L67.8 | |
| 767 | Polyarteritis nodosa
Küssmaulova-Maierova nemoc, PAN, Periarteritis nodosa, Küssmaul-Maierova nemoc (Küssmaul-Maier disease, PAN, Periarteritis nodosa) |
M30.0 | 4A44.4 | |
| 98427 | Polycytémie (Polycythemia) | |||
| 729 | Polycythaemia vera (Polycythemia vera)
Získaná primární erytrocytóza, Oslerova-Vaquezova nemoc, PV, Polycythemia rubra vera, Vaquezova choroba, Osler-Vaquezova nemoc (Acquired primary erythrocytosis, Osler-Vaquez disease, PV, Polycythemia rubra vera, Vaquez disease) |
263300 | D45 | 2A20.4 |
| 2913 | Polydaktylie (Non-syndromic polydactyly) | 603596 | LB78 | |
| 93339 | Polydaktylie dvoučlánkového palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux)
PPD1, Preaxiální polydaktylie, typ 1 (PPD1, Preaxial polydactyly type 1) |
174400 | Q69.1 | LB78.0 |
| 93336 | Polydaktylie trifalangeálního palce ruky (Polydactyly of a triphalangeal thumb)
PPD2, Preaxiální polydaktylie, typ 2 (PPD2, Preaxial polydactyly type 2) |
174500 | Q69.1 | LD26.2 |
| 93337 | Polydaktylie ukazováku ruky (Polydactyly of an index finger)
PPD3, Preaxiální polydaktylie, typ 3 (PPD3, Preaxial polydactyly type 3) |
174600 | Q69.0 | LB78.Y |
| 180229 | Polyembryom (Polyembryoma) | C80.9 | ||
| 453533 | Polyendokrinní-polyneuropatický syndrom (Polyendocrine-polyneuropathy syndrome) | 616113 | E34.8 | |
| 101956 | Polyendokrinopatie (Polyendocrinopathy) | |||
| 450322 | Polyklonální hyperviskózní syndrom (Polyclonal hyperviscosity syndrome) | D89.0 | ||
| 183422 | Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů (Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer) | |||
| 35981 | Polymikrogyrie (Polymicrogyria) | LA05.50 | ||
| 250972 | Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu (Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia) | Q04.3 | ||
| 300573 | Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu (Polymicrogyria due to TUBB2B mutation) | 610031 | Q04.3 | |
| 93569 | Polymyalgia rheumatica
Rhizomelická pseudopolyartritida (Rhizomelic pseudopolyarthritis) |
M35.3 | FA22 | |
| 732 | Polymyozitida (Polymyositis)
PM |
M33.2 | 4A41.1 | |
| 639 | Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG (Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG)
Anti-MAG neuropatie, Neuropatie asociovaná s monoklonálními protilátkami IgM proti glykoproteinu asociovanému s myelinem (Anti-MAG neuropathy, Neuropathy associated with monoclonal IgM antibodies to myelin-associated glycoprotein) |
G61.8 | ||
| 93276 | Polyostotická forma fibrózní dysplázie kostí (Polyostotic fibrous dysplasia) | Q78.1 | FB80.0 | |
| 96321 | Polyploidie (Polyploidy) | Q92.7 | LD42 | |
| 157798 | Polypózní syndrom s hyperplastickými polypy (Serrated polyposis syndrome)
Serátní polypóza (Hyperplastic polyposis syndrome) |
617108 | D12.6 | |
| 208981 | Polyradikuloneuropatie asociovaná s IgG/IgA/IgM monoklonální gamapatií bez známých protilátek (Polyradiculoneuropathy associated with IgG/IgA/IgM monoclonal gammopathy without known antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 141091 | Polyrhinie (Polyrrhinia)
Dvojitý nos (Double nose, Polyrhinia) |
Q30.8 | LA70 | |
| 93338 | Polysyndaktylie (Polysyndactyly)
PPD4, Preaxiální polydaktylie, typ 4 (PPD4, Preaxial polydactyly type 4) |
174700 | Q70.4 | LB78.1 |
| 263723 | Polyzomie chromozomu X (Polysomy of X chromosome) | |||
| 99748 | Pontiacká horečka (Pontiac fever)
(Non-pneumonic Legionnaires' disease) |
A48.2 | 1C19.0 | |
| 269229 | Pontinní dysplázie s dorzální čepičkou (Pontine tegmental cap dysplasia)
PTCD (PTCD) |
614688 | Q04.8 | |
| 2254 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 1 (Pontocerebellar hypoplasia type 1)
Normanova nemoc, PCH1 (Norman disease, PCH1) |
619304 618065 619303 607596 614678 616081 | Q04.3 | LD20.01 |
| 411493 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 10 (Pontocerebellar hypoplasia type 10)
CLP1-vázaná pontocerebelární hypoplázie, PCH10 (CLP1-related pontocerebellar hypoplasia, PCH10) |
615803 | Q04.3 | |
| 611247 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 11 (Pontocerebellar hypoplasia type 11)
(PCH11, Pontocerebellar hypoplasia due to TBC1D23) |
617695 | Q04.3 | LD20.01 |
| 611256 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 12 (Pontocerebellar hypoplasia type 12)
(COASY-related pontocerebellar hypoplasia, PCH12) |
618266 | Q04.3 | LD20.01 |
| 613267 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 13 (Pontocerebellar hypoplasia type 13)
(PCH13) |
618606 | Q04.3 | LD20.01 |
| 613274 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 14 (Pontocerebellar hypoplasia type 14)
(PCH14) |
619301 | Q04.3 | LD20.01 |
| 2524 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 2 (Pontocerebellar hypoplasia type 2)
PCH2 (PCH2) |
277470 612389 612390 613811 617026 | Q04.3 | LD20.01 |
| 97249 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 3 (Pontocerebellar hypoplasia type 3)
CLAM, PCH s atrofií optiku, PCH bez dyskineze, PCH3, Mozečková atrofie s progresivní mikrocefalií (Cerebellar atrophy with progressive microcephaly, PCH3) |
608027 | Q04.3 | LD20.01 |
| 166063 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 4 (Pontocerebellar hypoplasia type 4)
Fatální infantilní encefalopatie s olivopontocerebelární hypoplázií, Olivopontocerebelární hypoplázie, PCH4 (Fatal infantile encephalopathy with olivopontocerebellar hypoplasia, Olivopontocerebellar hypoplasia, PCH4) |
225753 | Q04.3 | LD20.01 |
| 166068 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 5 (Pontocerebellar hypoplasia type 5)
Olivopontocerebelární hypoplázie s prenatálním nástupem, PCH5 (Fetal-onset olivopontocerebellar hypoplasia, PCH5) Zneplatněný Orphakód! |
610204 | Q04.3 | |
| 166073 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 6 (Pontocerebellar hypoplasia type 6)
PCH6, Fatální infantilní encefalopatie s mitochondriálními poruchami dýchacího řetězce (Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects, PCH6) |
611523 | Q04.3 | LD20.01 |
| 284339 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 7 (Pontocerebellar hypoplasia type 7)
PCH7, Syndrom zahrnující pontocerebelární hypoplázii a 46,XY poruchu sexuálního vývoje (PCH7, Pontocerebellar hypoplasia-46,XY disorder of sex development syndrome) |
614969 | Q04.3 | |
| 324569 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 8 (Pontocerebellar hypoplasia type 8)
PCH8, Pontocerebelární hypoplázie způsobená CHMP1A mutací (PCH8, Pontocerebellar hypoplasia due to CHMP1A mutation) |
614961 | Q04.3 | |
| 369920 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 9 (Pontocerebellar hypoplasia type 9)
PCH9 (PCH9) |
615809 | Q04.3 | |
| 95621 | Pooperační hypopituitarismus (Postsurgical hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 90076 | Popáleniny druhého a třetího stupně (Partial deep dermal and full thickness burns) | T30.3 | ||
| 90058 | Poranění míchy (Spinal cord injury) | T09.3 | ||
| 98101 | Pore-loop kanálopatie (Pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2940 | Porencefalie (Porencephaly) | 175780 614483 | Q04.6 | LA05.60 |
| 738 | Porfyrie (Porphyria) | E80.1 E80.2 | 5C58.1 | |
| 100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy (Porphyria due to ALA dehydratase deficiency)
ALAD porfyrie, Dossova porfyrie, Porfyrie způsobená ALA deficitem, Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy (ALAD porphyria, Porphyria due to ALAD deficiency, Porphyria due to delta-aminolevulinate dehydratase deficiency, Porphyria of Doss) |
612740 | E80.2 | 5C58.1Y |
| 737 | Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata
Palmární, plantární a diseminovaná porokeratóza (Palmar, plantar and disseminated porokeratosis) |
175850 | Q82.8 | |
| 166286 | Porokeratotický ekrinní névus (Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus)
Nevus comedonicus dlaně (Comedo nevus of the palm, Porokeratotic eccrine nevus) |
Q82.5 | LC02 | |
| 79358 | Porokeratózy (Porokeratosis) | ED52 | ||
| 101330 | Porphyria cutanea tarda
PCT, Pozdní kožní porfyrie (PCT) |
176090 176100 | E80.1 | 5C58.10 |
| 79473 | Porphyria variegata
Deficit protoporfyrinogenoxidázy, Variegátní porfyrie (Protoporphyrinogen oxidase deficiency, Variegate porphyria) |
176200 | E80.2 | 5C58.13 |
| 596937 | Portosinusoidální cévní onemocnění (Portosinusoidal vascular disease)
(PSVD) |
K76.8 | ||
| 309827 | Porucha absorpce a transportu vitaminů a nebílkovinných kofaktorů (Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport) | 5C63 | ||
| 352490 | Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2 (Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency)
AUTS2 syndrom, ASD způsobená deficitem AUTS2 (ASD due to AUTS2 deficiency, AUTS2 syndrome) |
615834 | F84.1 | |
| 352301 | Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin (Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis) | |||
| 352306 | Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením centrálního nervového systému (Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with central nervous system predominant involvement) | |||
| 352312 | Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením kosterního svalstva (Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with skeletal muscle predominant involvement) | |||
| 352309 | Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením periferních nervů (Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with peripheral nerves predominant involvement) | |||
| 3276 | Porucha biosyntézy plasmalogenů (Disorder of plasmalogens biosynthesis) | |||
| 79195 | Porucha biosyntézy sterolů (Sterol biosynthesis disorder) | |||
| 254749 | Porucha cyklu trikarboxylických kyselin (Tricarboxylic acid cycle disorder)
Porucha citrátového cyklu, Porucha Krebsova cyklu, Porucha TCA cyklu (Citric acid cycle disorder, Krebs cycle disorder, TCA cycle disorder) |
|||
| 225696 | Porucha energetického metabolismu s epilepsií (Energy metabolism disorder with epilepsy) | |||
| 872 | Porucha hormonální syntézy s nebo beze strumy (Disorder in the hormonal synthesis with or without goiter) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79183 | Porucha ketolýzy (Disorder of ketolysis) | 5C52.02 | ||
| 177926 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie A (Bleeding disorder in hemophilia A carriers) | 306700 | D66 | |
| 177929 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie B (Bleeding disorder in hemophilia B carriers) | 306900 | D67 | |
| 79207 | Porucha lysosomálního transportu aminokyselin (Disorder of lysosomal amino acid transport) | |||
| 79062 | Porucha metabolismu aminokyselin a jiných organických kyselin (Disorder of amino acid and other organic acid metabolism) | |||
| 225689 | Porucha metabolismu aminokyselin nebo proteinů s epilepsií (Amino acid or protein metabolism disease with epilepsy) | |||
| 289841 | Porucha metabolismu glutaminu (Disorder of glutamine metabolism) | |||
| 289832 | Porucha metabolismu lysinu a hydroxylysinu (Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism) | E72.3 | 5C50.4 | |
| 352728 | Porucha metabolismu melaninu (Disorder of melanin metabolism) | |||
| 289869 | Porucha metabolismu ornitinu (Disorder of ornithine metabolism) | E72.4 | 5C50.9 | |
| 289866 | Porucha metabolismu prolinu (Disorder of proline metabolism) | 5C50.8 | ||
| 79224 | Porucha metabolismu purinů nebo pyrimidinů (Disorder of purine or pyrimidine metabolism) | |||
| 254746 | Porucha metabolismu pyruvátu (Pyruvate metabolism disorder) | |||
| 79226 | Porucha metabolismu sterolů (Sterol metabolism disorder) | |||
| 225710 | Porucha metabolismu sterolů s epilepsií (Sterol metabolism disorder with epilepsy) | |||
| 289829 | Porucha metabolismu tryptofanu (Disorder of tryptophan metabolism) | 5C50.3 | ||
| 285657 | Porucha metabolizmu a transportu folátů (Disorder of folate metabolism and transport) | 5C63.1 | ||
| 223713 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder)
OXPHOS nemoc (OXPHOS disease) |
5C53.2 | ||
| 254767 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace na podkladě rozsáhlé delece mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA)
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku, Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mitochondriální DNA o velkém měřítku, Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mtDNA, OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA, OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mtDNA) |
|||
| 2443 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi jaderné DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies)
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi nDNA, OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi nDNA, OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi jaderné DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nDNA anomalies, OXPHOS disease due to nDNA anomalies, OXPHOS disease due to nuclear DNA anomalies) |
|||
| 254758 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies)
Porucha oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mtDNA, OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mitochondriální DNA, OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mtDNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mtDNA anomalies, OXPHOS disease due to mitochondrial DNA anomalies, OXPHOS disease due to mtDNA anomalies) |
|||
| 254776 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA)
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mtDNA, Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA, Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mtDNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mtDNA, OXPHOS disease due to a point mutation of mitochondrial DNA, OXPHOS disease due to a point mutation of mtDNA) |
|||
| 254793 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA)
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mtDNA, Porucha OXPHOS způsobená duplikací mitochondriální DNA, OXPHOS porucha způsobená duplikací mtDNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mtDNA, OXPHOS disease due to a duplication of mitochondrial DNA, OXPHOS disease due to a duplication of mtDNA) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 254822 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená neznámým mechanismem (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with no known mechanism)
Porucha OXPHOS způsobená neznámým mechanismem (OXPHOS disease with no known mechanism) |
|||
| 254830 | Porucha nosiče mitochondriálního substrátu (Mitochondrial substrate carrier disorder) | 5C53.30 | ||
| 79174 | Porucha oxidace mastných kyselin a metabolismu ketolátek (Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism) | E71.3 | ||
| 79188 | Porucha peroxisomální beta oxidace (Peroxisomal beta-oxidation disorder) | |||
| 79189 | Porucha peroxisomální biogeneze (Peroxisome biogenesis disorder)
PBD-ZSD, PBD-ZSS, PBD - spektrum Zellwegerova syndromu (PBD-ZSD, Peroxisome biogenesis disorder spectrum, Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder) |
614872 614866 614879 601539 214100 614882 614870 614883 614862 614886 614876 214110 614859 614887 614885 614867 266510 614877 614920 614863 614871 614873 202370 | 5C57.0 | |
| 251347 | Porucha podobná ataxia teleangiektasia (Ataxia-telangiectasia-like disorder)
ATLD (ATLD) |
604391 | G11.3 | 4A01.31 |
| 240760 | Porucha podobná nijmegenskému breakage syndromu (Nijmegen breakage syndrome-like disorder)
Mikrocefalie a chromozomální nestabilita bez imunodeficience, NBS-like disorder, NBSLD, RAD50 (Microcephaly and chromosomal instability without immunodeficiency, NBS-like disorder, NBSLD, RAD50 deficiency) |
613078 | Q87.8 | 4A01.31 |
| 2701 | Porucha podobná Noonanové syndromu, s řídkými vlasy ve fázi anagenu (Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair)
NS/LAH, Tostiové syndrom (Mazzanti syndrome, NS/LAH) |
607721 617506 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 90771 | Porucha pohlavního vývoje (Difference of sex development)
DSD (DSD, Disorder of sex development) |
|||
| 325620 | Porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (Difference of sex development of gynecological interest)
DSD gynekologického typu (DSD of gynecological interest, Disorder of sex development of gynecological interest) |
|||
| 325118 | Porucha pohlavního vývoje s karyotypem 46,XY (46,XY disorder of gonadal development) | |||
| 325546 | Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů (Sex chromosome difference of sex development)
DSD spojená s poruchami pohlavních chromozomů (Sex chromosome DSD, Sex chromosome disorder of sex development) |
|||
| 254834 | Porucha proteinového importu mitochondrií (Mitochondrial protein import disorder) | 5C53.31 | ||
| 464682 | Porucha s akutním dětským selháním jater (Disorder with acute infantile liver failure) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138069 | Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovým syndromem (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovou sekvencí (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 519337 | Porucha s kompresí zrakového nervu (Disorder with optic nerve compression) | |||
| 567562 | Porucha s multisystémovým postižením a glomerulopatií (Disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy) | |||
| 568047 | Porucha s multisystémovým postižením a primárním lymfedémem (Disorder with multisystemic involvement and primary lymphedema) | |||
| 603699 | Porucha související s KLHL7 (Recessive KLHL7-related disorder) | |||
| 163631 | Porucha syntézy žlučových kyselin s cholestázou a malabsorpcí (Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption) | 5C52.11 | ||
| 438072 | Porucha transportu ketolátek (Disorder of keton body transport) | |||
| 254827 | Porucha transportu mitochondriální membránou (Mitochondrial membrane transport disorder) | 5C53.3 | ||
| 225692 | Porucha transportu nebo utilizace kovů s epilepsií (Metal transport or utilization disorder with epilepsy) | |||
| 370131 | Porucha trombocytů, Whitové typ (White platelet syndrome)
Whitové trombocytopenie |
D69.1 | 3B62.0Y | |
| 309337 | Porucha ukládání glykogenu v lysozomech (Lysosomal glycogen storage disease) | |||
| 368 | Porucha ukládání glykogenu způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy (Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency)
GSD typ 5, GSD V, Glykogenóza, typ 5, Glykogenóza, typ V, McArdleho nemoc, Deficit myofosforylázy, GSD způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy, Glykogenóza způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy (GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, GSD type 5, GSD type V, Glycogen storage disease type 5, Glycogen storage disease type V, Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, Glycogenosis type 5, Glycogenosis type V, McArdle disease, Myophosphorylase deficiency) |
232600 | E74.0 | 5C51.3 |
| 309324 | Porucha ukládání volné sialové kyseliny, infantilní forma (Free sialic acid storage disease, infantile form)
ISSD (ISSD) |
269920 | E77.8 | 5C56.4 |
| 268357 | Porucha uzávěru neurální trubice (Neural tube closure defect) | 182940 301410 601634 | ||
| 352649 | Porucha vezikulárního transportu dopamin-serotonin v mozku (Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease) | 618049 | G25.8 | |
| 521132 | Porucha vyvolaná radiací (Radiation-induced disorder) | |||
| 309001 | Poruchy absorpce a transportu cukrů (Disorder of carbohydrate absorption and transport) | 5C61 | ||
| 309028 | Poruchy absorpce a transportu lipidů (Disorder of lipid absorption and transport) | 5C62 | ||
| 309824 | Poruchy absorpce a transportu metabolitů (Disorder of metabolite absorption and transport) | |||
| 309836 | Poruchy absorpce a transportu minerálů (Disorder of mineral absorption and transport) | 5C64 | ||
| 98455 | Poruchy alfa granul (Alpha granule disease) | 3B62.00 | ||
| 98658 | Poruchy barevného vidění (Color-vision disease) | H53.5 | ||
| 401854 | Poruchy biosyntézy kyseliny lipoové (Lipoic acid biosynthesis defect)
Porucha biosyntézy lipoátu (Lipoate biosynthesis defect) |
|||
| 98456 | Poruchy denzních granul (Dense granule disease)
Poruchy delta granul (Delta granule disease) |
3B62.3 | ||
| 79377 | Poruchy dermis (Dermis disorder) | |||
| 79378 | Poruchy elastické tkáně dermis (Dermis elastic tissue disorder) | |||
| 79200 | Poruchy energetického metabolismu (Disorder of energy metabolism) | |||
| 294949 | Poruchy formování kloubů (Joint formation defects) | LB90 | ||
| 79196 | Poruchy gamaglutamylového cyklu (Disorder of the gamma-glutamyl cycle) | 5C50.5 | ||
| 79177 | Poruchy glukoneogeneze (Gluconeogenesis disorder) | |||
| 79178 | Poruchy glukózového transportu (Glucose transport disorder) | |||
| 308459 | Poruchy glykolýzy (Disorder of glycolysis) | |||
| 309515 | Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a zakotvených glykosylfosfatidylinositolů (Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation)
Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a proteinů se zakotvenými GPI (Disorder of glycosphingolipid and GPI-anchored proteins glycosylation) |
|||
| 308998 | Poruchy glyoxylátového metabolismu (Disorder of glyoxylate metabolism) | 5C51.2 | ||
| 309130 | Poruchy karnitinového cyklu a transportu karnitinu (Disorder of carnitine cycle and carnitine transport) | 5C52.00 | ||
| 309005 | Poruchy lipidového metabolismu (Disorder of lipid metabolism) | |||
| 309816 | Poruchy metabolismu a exkrece bilirubinu (Disorder of bilirubin metabolism and excretion) | 5C58.0 | ||
| 391381 | Poruchy metabolismu asparaginu (Disorder of asparagine metabolism) | |||
| 79214 | Poruchy metabolismu a transportu biogenních aminů (Disorder of biogenic amine metabolism and transport) | |||
| 309833 | Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů (Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport) | |||
| 79171 | Poruchy metabolismu a transportu kobalaminu (Disorder of cobalamin metabolism and transport) | 5C63.0 | ||
| 79169 | Poruchy metabolismu a transportu neurotransmiterů (Disorder of neurotransmitter metabolism and transport) | |||
| 298644 | Poruchy metabolismu a transportu thiaminu (Disorder of thiamine metabolism and transport) | |||
| 309842 | Poruchy metabolismu a transportu železa (Disorder of iron metabolism and transport) | E83.1 | ||
| 308407 | Poruchy metabolismu beta a omega aminokyselin (Disorder of beta and omega amino acid metabolism) | 5C50.C | ||
| 79190 | Poruchy metabolismu fenyalaninu a tyrosinu (Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism) | |||
| 284814 | Poruchy metabolismu fenylalaninu (Disorder of phenylalanine metabolism) | |||
| 308463 | Poruchy metabolismu fruktózy (Disorder of fructose metabolism) | E74.1 | 5C51.5 | |
| 308467 | Poruchy metabolismu galaktózy (Disorder of galactose metabolism) | E74.2 | 5C51.4 | |
| 79179 | Poruchy metabolismu glycerolu (Disorder of glycerol metabolism) | 5C51.1 | ||
| 79194 | Poruchy metabolismu glycinu a serinu (Disorder of serine or glycine metabolism) | |||
| 79181 | Poruchy metabolismu histidinu (Disorder of histidine metabolism) | 5C50.2 | ||
| 79175 | Poruchy metabolismu kyseliny gamaaminomáselné (Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism)
Poruchy metabolismu GABA (Disorder of GABA metabolism) |
5C59.1 | ||
| 309851 | Poruchy metabolismu manganu (Disorder of manganese transport) | |||
| 309839 | Poruchy metabolismu mědi (Disorder of copper metabolism) | E83.0 | 5C64.0 | |
| 79185 | Poruchy metabolismu ornithinu a prolinu (Disorder of ornithine or proline metabolism) | |||
| 79186 | Poruchy metabolismu pentózafostátu (Disorder of pentose phosphate metabolism) | 5C51.0 | ||
| 440701 | Poruchy metabolismu pentózy/polyolu (Disorders of pentose/polyol metabolism) | |||
| 79187 | Poruchy metabolismu peptidů (Disorder of peptide metabolism) | 5C50.F | ||
| 309813 | Poruchy metabolismu porfyrinu a hemu (Disorder of porphyrin and heme metabolism) | |||
| 79191 | Poruchy metabolismu purinů (Disorder of purine metabolism) | 5C55.0 | ||
| 79192 | Poruchy metabolismu pyridoxinu (Disorder of pyridoxine metabolism) | 5C59.2 | ||
| 79193 | Poruchy metabolismu pyrimidinů (Disorder of pyrimidine metabolism) | 5C55.1 | ||
| 79161 | Poruchy metabolismu sacharidů (Disorder of carbohydrate metabolism) | |||
| 309319 | Poruchy metabolismu sialové kyseliny (Disorder of sialic acid metabolism) | 5C56.4 | ||
| 284818 | Poruchy metabolismu tyrosinu (Disorder of tyrosine metabolism) | E70.2 | 5C50.1 | |
| 79197 | Poruchy metabolismu větvených aminokyselin (Disorder of branched-chain amino acid metabolism) | 5C50.D | ||
| 289098 | Poruchy metabolismu vitaminu D (Disorders of vitamin D metabolism) | |||
| 309845 | Poruchy metabolismu zinku (Disorder of zinc metabolism and transport) | E83.2 | ||
| 79173 | Poruchy methioninového cyklu a metabolismu sirných aminokyselin (Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism)
Poruchy cytosolového přenosu methylových skupin nebo metabolismu sirných aminokyselin (Cytosolic methyl group transfer or sulfur amino acid metabolism disorder) |
E72.1 | 5C50.B | |
| 309526 | Poruchy mnohočetné glykosylace (Disorder of multiple glycosylation) | 5C54.2 | ||
| 79167 | Poruchy močovinového cyklu a detoxikace amoniaku (Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification) | E72.2 | ||
| 309347 | Poruchy N-glykosylace proteinů (Disorder of protein N-glycosylation) | 5C54.0 | ||
| 309447 | Poruchy O-glykosylace proteinů (Disorder of protein O-glycosylation) | 5C54.1 | ||
| 309340 | Poruchy organel blízkých lysozomům (Disorder of lysosomal-related organelles) | |||
| 309115 | Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze (Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis) | 5C52.01 | ||
| 217591 | Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze s hypertrofickou kardiomyopatií (Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy) | |||
| 309810 | Poruchy peroxisomální alfa-, beta- a omega-oxidace (Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation) | 5C57.1 | ||
| 98700 | Poruchy pigmentace s postižením očí (Pigmentation disorder with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98708 | Poruchy pigmentace s postižením očí, vyjma albinismu (Pigmentation disorder with eye involvement, excluding albinism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 180208 | Poruchy pohlavního dospívání a/nebo menstruačního cyklu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle) | |||
| 300284 | Poruchy pojivové tkáně způsobené nedostatkem lysyl-3-hydroxylázy (Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency)
Syndrom kostní fragilita, kontraktury, arteriální ruptura a hluchota, Porucha pojivové tkáně způsobená nedostatkem LH3 (Bone fragility-contractures-arterial rupture-deafness syndrome, Bone fragility-contractures-arterial rupture-hearing loss syndrome, Connective tissue disorder due to LH3 deficiency) |
612394 | M35.8 | |
| 309819 | Poruchy pterinového metabolismu (Disorder of pterin metabolism) | 5C59.01 | ||
| 138221 | Poruchy sání/polykání (Rare sucking/swallowing disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138115 | Poruchy sání/polykání asociovaná s neuromuskulárním onemocněním (Sucking/swallowing disorder associated with a neuromuscular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138104 | Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi bazálních ganglií (Sucking/swallowing disorder associated with basal ganglia anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138109 | Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi fossa posterior (Sucking/swallowing disorder associated with posterior fossa anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138112 | Poruchy sání/polykání asociované s cerebelárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with cerebellar anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138084 | Poruchy sání/polykání asociované s cervikofaciální nebo ezofageální malformací (Sucking/swallowing disorder associated to cervicofacial or esophageal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138076 | Poruchy sání/polykání asociované s chromozomální anomálií (Sucking/swallowing disorder associated to a chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138101 | Poruchy sání/polykání asociované se suprabulbárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with suprabulbar anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138072 | Poruchy sání/polykání asociované s identifikovaným syndromem (Sucking/swallowing disorder associated with an identified syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 138095 | Poruchy sání/polykání asociované s neurologickými anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with neurologic anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 102024 | Poruchy související s lidským herpesvirem 8 (Human herpesvirus 8-related disorder)
Poruchy související s HHV-8 (HHV-8-related disorder) |
|||
| 68354 | Poruchy spánku (Rare sleep disorder) | |||
| 309505 | Poruchy syntézy fukoglykosanů (Disorder of fucoglycosan synthesis) | |||
| 309830 | Poruchy syntézy katecholaminů (Disorder of catecholamine synthesis) | 5C59.00 | ||
| 309469 | Poruchy syntézy O-mannosylglykanů (Disorder of O-mannosylglycan synthesis) | |||
| 309458 | Poruchy syntézy O-N-acetylgalaktosaminylglykanů (Disorder of O-N-acetylgalactosaminylglycan synthesis) | |||
| 309450 | Poruchy syntézy O-xylosylglykanů (Disorder of O-xylosylglycan synthesis) | |||
| 309463 | Poruchy syntézy O-xylosyl/N-acetylgalaktosaminylglykanů (Disorder of O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycan synthesis) | |||
| 79168 | Poruchy syntézy žlučových kyselin (Disorder of bile acid synthesis) | |||
| 309848 | Poruchy transportu hořčíku (Disorder of magnesium transport) | E83.4 | ||
| 308451 | Poruchy transportu neutrálních aminokyselin (Disorder of neutral amino acid transport) | |||
| 79166 | Poruchy vstřebávání a transportu aminokyselin (Disorder of amino acid absorption and transport) | E72.0 | 5C60 | |
| 246 | Postaxiální akrofaciální dysostóza (Postaxial acrofacial dysostosis)
POADS, Postaxiální akrodysostóza, Akrofaciální dysostóza, Geneeův-Wiedmannův typ, Mandibulofaciální dysostóza s postaxiálními anomáliemi končetin, Millerův syndrom, Akrofaciální dysostóza, Genee-Wiedmannův typ (Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedemann type, Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies, Miller syndrome, POADS, Postaxial acrodysostosis) |
263750 | Q75.4 | LD25.2 |
| 295008 | Postaxiální polydaktylie prstů nohy (Postaxial polydactyly of toes)
Postaxiální polydaktylie nohy (Postaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 294942 | Postaxiální polydaktylie prstů ruky (Postaxial polydactyly of fingers)
Postaxiální polydaktylie rukou (Postaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93334 | Postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A) | 618498 618219 174200 263450 602085 607324 608562 615226 | Q69.0 | LB78.2 |
| 93335 | Postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B) | 174200 | Q69.0 | LB78.2 |
| 2730 | Postaxiální tetramelická oligodaktylie (Postaxial tetramelic oligodactyly) | 176240 | Q73.8 | |
| 97349 | Postencefalitický parkinsonismus (Postencephalitic parkinsonism) | G21.3 | 8A00.22 | |
| 645294 | Posterior extramedullary conus spinal cord lipoma | |||
| 54247 | Posteriorní kortikální atrofie (Posterior cortical atrophy)
Biparietální Alzheimerova nemoc, PCA, Bensonův syndrom (Benson syndrome, Biparietal Alzheimer disease, PCA) |
G31.1 | 8A21.0 | |
| 466673 | Postherpetická neuralgie (Post-herpetic neuralgia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G53.0 | ||
| 306727 | Postinfekční autoimunitní onemocnění s choreou (Postinfectious autoimmune disease with chorea) | |||
| 624244 | Postinfekční cerebelitida (Postinfectious cerebellitis)
(ACA, APCA, Acute cerebellar ataxia, Acute postinfectious cerebellar ataxia, PIC, Para-infectious cerebellitis) |
G31.8 | ||
| 98253 | Postinfekční encefalitidy (Postinfectious encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 48435 | Postinfekční vaskulitida (Postinfectious vasculitis) | I77.6 | ||
| 281127 | Postižení kůže aker typu collodion baby se spontánní úpravou (Acral self-healing collodion baby)
Akrální SHCB (Acral SHCB) |
Q80.2 | EC20.02 | |
| 281122 | Postižení kůže typu collodion baby se spontánní úpravou (Self-improving collodion baby)
SHCB (SHCB, SICI, Self-healing collodion baby, Self-improving congenital ichthyosis) |
242100 242300 606545 | Q80.2 | EC20.02 |
| 370997 | Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií (Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy)
MEB nemoc s oboustrannou multicystickou leukodystrofií (MEB disease with bilateral multicystic leucodystrophy) |
616538 | G71.0 | |
| 263352 | Postkardiotomické selhání pravé komory (Postcardiotomy right ventricular failure) | I97.8 | ||
| 216452 | Postlingvální nesyndromová genetická hluchota (Postlingual non-syndromic genetic deafness)
Izolovaná postlingvální genetická hluchota (Isolated postlingual genetic deafness, Isolated postlingual genetic hearing loss, Postlingual non-syndromic genetic hearing loss) Zneplatněný Orphakód! |
H90.5 | ||
| 279947 | Postorgasmická nemoc (Postorgasmic illness syndrome)
POIS (POIS) |
F52.3 | HA02.Y | |
| 2942 | Postpoliomyelitický syndrom (Postpoliomyelitis syndrome)
Postpolio syndrom, Následky postpoliomyelitidy, Následky dětské obrny, Syndrom po infekční obrně (Postpolio sequelae, Postpolio syndrome, Postpoliomyelitic syndrome, Postpoliomyelitis sequelae) |
G14 | 8B62 | |
| 98913 | Postsynaptické vrozené myastenické syndromy (Postsynaptic congenital myasthenic syndromes) | 616720 616304 616313 616314 616321 616322 616323 616324 616325 616326 254300 601462 605809 608930 608931 614198 615120 | G70.2 | |
| 163921 | Posttransplantační akutní limbická encefalitida (Posttransplant acute limbic encephalitis)
(PALE) |
G04.8 | ||
| 99859 | Posttraumatická syringomyelie (Posttraumatic syringomyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95625 | Posttraumatický diabetes insipidus (Posttraumatic diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95623 | Posttraumatický hypopituitarismus (Posttraumatic hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
| 443236 | Posturální ortostatická tachykardie způsobená deficitem NET (Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency)
Familiární ortostatická tachykardie způsobená deficitem norepinefrinového transportéru, Posturální tachykardický syndrom způsobený deficitem NET (Familial orthostatic tachycardia due to norepinephrine transporter deficiency, Orthostatic intolerance due to NET deficiency, POTS due to NET deficiency) |
604715 | I95.1 | |
| 52022 | Potocké-Shafferové syndrom (Potocki-Shaffer syndrome)
Delece 11p11.2, Syndrom proximální delece 11p, Potocki-Shafferové syndrom (11p11.2 deletion, Proximal 11p deletion syndrome) |
601224 | Q93.5 | LD44.B1 |
| 70568 | Potransplantační lymfoproliferativní choroba (Post-transplant lymphoproliferative disease)
PTLCH (PTLD) |
D47.9 | ||
| 399175 | Potraumatická avaskulární nekróza (Traumatic avascular necrosis)
Potraumatická AVN (Traumatic AVN) |
M87.2 | FB81.3 | |
| 228371 | Potravinový botulismus (Foodborne botulism)
Intoxikační botulismus (Intoxication botulism) |
A05.1 | 1A11.0 | |
| 217067 | Pouchitida (Pouchitis) | K91.8 | ||
| 199257 | Povrchová fibromatóza (Superficial fibromatosis) | |||
| 46485 | Povrchový pemphigus (Superficial pemphigus) | |||
| 168491 | Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy (Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis)
Janského-Bielschowského nemoc, LINCL, Pozdně infantilní NCL, Jansky-Bielschowského nemoc (Jansky-Bielschowsky disease, LINCL, Late infantile NCL) |
256731 600143 601780 610127 610951 204500 256730 | E75.4 | 5C56.1 |
| 206443 | Pozdně infantilní/juvenilní Krabbeho choroba (Late-infantile/juvenile Krabbe disease)
Krabbeho choroba s pozdním nástupem (Krabbe disease, late-onset) |
E75.2 | 8A44.4 | |
| 98540 | Pozdně nastupující ataxie s demencí (Late-onset ataxia with dementia) | |||
| 228227 | Pozdní fokální dermální elastóza (Late-onset focal dermal elastosis)
Pozdní fokální dermální elastóza podobná PXE, Pozdní fokální dermální elastóza podobná pseudoxanthoma (PXE-like late-onset focal dermal elastosis, Pseudoxanthoma-like late-onset focal dermal elastosis) |
L98.8 | ||
| 77242 | Pozdní lymfedém (Lymphedema tarda) Neaktuální Orphakód! | |||
| 79083 | PPARG-vázaná familiární parciální lipodystrofie (PPARG-related familial partial lipodystrophy)
FPLD3, Familiární parciální lipodystrofie, typ 3, PPARG-vázaná FPLD (FPLD3, Familial partial lipodystrophy type 3, PPARG-related FPLD) |
604367 | E88.1 | 5A44 |
| 97278 | PPom (PPoma)
Pankreatický polypeptidom (Pancreatic polypeptidoma) |
E16.8 | 2C10.1 | |
| 739 | Praderův-Williho syndrom (Prader-Willi syndrome)
Praderův-Labhartův-Williho syndrom, Williho-Praderův syndrom, Prader-Williho syndrom, Prader-Labhart-Williho syndrom, Willi-Praderův syndrom (Prader-Labhart-Willi syndrome) |
176270 615547 | Q87.1 | LD90.3 |
| 177901 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 (Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1)
Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 |
Q87.1 | ||
| 177904 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 (Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2)
Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 |
Q87.1 | ||
| 177907 | Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace (Prader-Willi syndrome due to translocation)
Prader-Williho syndrom na podkladě translokace |
176270 | Q87.1 | |
| 398069 | Praderův-Williho syndrom způsobený bodovou mutací (MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome)
PWS způsobený bodovou mutací, Prader-Williho syndrom způsobený bodovou mutací (MAGEL2-related PWLS, Schaaf-Yang syndrome) |
615547 | Q87.1 | |
| 98754 | Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 (Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15)
UPD(15)mat, Prader-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 (UPD(15)mat) |
176270 | Q87.1 | |
| 98793 | Praderův-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 (Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion)
Prader-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 |
Q87.1 | LD90.3 | |
| 177910 | Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu (Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation)
Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu |
176270 | Q87.1 | |
| 2956 | Prataův-Liberalův-Goncalvesův syndrom (Acrodysplasia scoliosis)
Acrodysplasia scoliosis, Syndrom zahrnující brachydaktylii, skoliózu a karpální fúzi, Prata-Liberal-Goncalvesův syndrom (Brachydactyly-scoliosis-carpal fusion syndrome, Prata-Liberal-Goncalves syndrome) |
Q87.5 | ||
| 99119 | Pravá dolní dutá žíla ústící do levé síně (Right inferior vena cava connecting to left-sided atrium)
Pravá VCI napojující se na levostrannou síň, Pravá dolní dutá žíla napojujicí se na levostrannou síň (Right IVC connecting to left-sided atrium, Right inferior caval vein connecting to left-sided atrium) |
Q26.8 | ||
| 99110 | Pravá horní dutá žíla ústící do levé síně (Right superior vena cava connecting to left-sided atrium)
Pravá VCS ústící do levé síně, Pravá horní dutá žíla napojující se na levostrannou síň (Right SVC connecting to left-sided atrium, Right superior caval vein connecting to left-sided atrium) |
Q26.8 | ||
| 99081 | Pravostranný aortální oblouk (Right aortic arch) | Q25.4 | LA8B.2Y | |
| 100072 | Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu (True vascular thoracic outlet syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295006 | Preaxiální polydaktylie prstů nohy (Preaxial polydactyly of toes)
Bifidní palce na nohou, Bifidní hallux, Preaxiální polydaktylie nohy (Bifid great toes, Bifid halluces, Bifid hallux, Preaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 294939 | Preaxiální polydaktylie prstů ruky (Preaxial polydactyly of fingers)
Preaxiální polydaktylie rukou (Preaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 289877 | Přechodná hyperamonemie novorozenců (Transient hyperammonemia of the newborn) | P74.8 | 5C50.AY | |
| 169139 | Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství (Transient hypogammaglobulinemia of infancy) | D80.7 | 4A01.03 | |
| 300293 | Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a hepatosteatóza (Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis)
Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a steatóza jater (Transient infantile hypertriglyceridemia and fatty liver) |
619324 614480 | K76.0 | |
| 1153 | Přechodná novorozenecká artrogrypóza (Transient neonatal arthrogryposis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 178045 | Přechodná vrozená hypotyreóza (Transient congenital hypothyroidism) | 5A00.03 | ||
| 93164 | Přechodný pseudohypoaldosteronismus (Transient pseudohypoaldosteronism)
TPHA (Secondary pseudohypoaldosteronism, TPHA) |
N15.8 | GB90.4Y | |
| 52183 | Předčasná kondenzace chromozomů provázená mikrocefalií a mentální retardací (Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability) Zneplatněný Orphakód! | Q02 | ||
| 95708 | Předčasná puberta (Rare precocious puberty)
Pubertas praecox |
|||
| 435561 | Předčasná puberta u dívek (Rare precocious puberty in female) | |||
| 79389 | Předčasné stárnutí (Premature aging) | |||
| 77241 | Předčasný lymfedém (Lymphedema praecox) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95486 | Předčasný uzávěr Botallovy dučeje (Premature closure of the arterial duct)
Předčasný uzávěr patens ductus arteriosus, Předčasný uzávěr ductus arteriosus (Premature closure of the patent ductus arteriosus) |
Q25.8 | ||
| 457088 | Predispozice k invazivním mykotickým onemocněním způsobená deficitem CARD9 (Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency)
Syndrom zahrnující invazivní kandidózu a hlubokou dermatofytózu (Invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome) |
212050 | D84.8 | |
| 574918 | Predispozice k těžké virové infekci způsobené deficitem IRF7 (Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency) | D84.8 | ||
| 98988 | Přední polární katarakta s časným nástupem (Early-onset anterior polar cataract)
Přední subkapsulární katarakta s časným nástupem (Early-onset anterior subcapsular cataract) |
601202 | Q12.0 | |
| 280886 | Přední uveitida (Anterior uveitis)
Iridocyklitida (Iridocyclitis) |
9A96 | ||
| 525738 | Předpubertální mentální anorexie (Prepubertal anorexia nervosa) | F50.0 | ||
| 275555 | Preeklampsie (Preeclampsia) | 189800 609402 609403 609404 614595 | O14.2 O14.9 O14.0 O14.1 | JA24.0 JA24.1 JA24 |
| 2860 | Preeyasombat-Varavithya syndrom (Preeyasombat-Varavithya syndrome)
(Short stature-hyperkaliemia-acidosis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 98583 | Prekancerózní léze epidermis víček (Precancerous lesion of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 206572 | Překryvná myozitida (Overlap myositis)
Překryvná myozitida s počátkem v dospělosti (Adult-onset overlap myositis, Non-specific myositis) |
M33.2 | ||
| 251312 | Překryvná nemoc pojivové tkáně (Overlapping connective tissue disease) | M35.1 | ||
| 603684 | Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7 (KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome)
(PERCHING syndrome) |
Q87.8 | ||
| 562639 | Překryvný syndrom primární biliární cholangitidy/primární sklerotizující cholangitidy a autoimunitní hepatitidy (Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome)
(Overlap syndromes of autoimmune liver diseases, PBC/PSC and AIH overlap syndrome) |
K75.4 | ||
| 216445 | Prelingvální nesyndromická geneticky podmíněná hluchota (Prelingual non-syndromic genetic deafness)
Izolovaná prelingvální geneticky podmíněná hluchota (Isolated prelingual genetic deafness, Isolated prelingual genetic hearing loss, Prelingual non-syndromic genetic hearing loss) Zneplatněný Orphakód! |
H90.5 | ||
| 247638 | Prenatální benigní hypofosfatázie (Prenatal benign hypophosphatasia)
Prenatální benigní Rathburnova choroba, Prenatální benigní fosfoetanolaminurie (Prenatal benign Rathbun disease, Prenatal benign phosphoethanolaminuria) |
E83.3 | ||
| 93604 | Prenatální forma Bartterova syndromu (Antenatal Bartter syndrome)
Hyperprostaglandin E syndrom, Bartterův syndrom, typ furosemid, Bartterův syndrom, typ furosemid-amilorid (Bartter syndrome, furosemide type, Bartter syndrome, furosemide-amiloride type, Hyperprostaglandin E syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 178148 | Prenatální multi-mini core nemoc s arthrogryposis multiplex congenita (Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita) | G71.2 | 8C72.0Y | |
| 99123 | Přerušení dolní duté žíly (Inferior vena cava interruption without azygos continuation)
Interrupce dolní duté žíly, Přerušení VCI (IVC interruption, Inferior caval vein interruption) |
Q26.8 | ||
| 506784 | Přesahující syndrom SJS/TEN (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome)
Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN, Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy, Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy, Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN, Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy, Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy (SJS/TEN overlap syndrome, Stevens-Johnson/TEN overlap syndrome, Stevens-Johnson/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome) |
L51.2 | EB13.2 | |
| 98914 | Presynaptické vrozené myastenické syndromy (Presynaptic congenital myasthenic syndromes) | 618197 618323 618198 254210 615120 616040 616330 616720 617143 617239 | G70.2 | |
| 79410 | Pretibiální dystrofická epidermolysis bullosa (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form)
DEB-Pt, Pretibiální DEB (DEB-Pt, Localized DEB, pretibial form) |
131850 | Q81.2 | |
| 247790 | Přetížení organizmu železem spojené s FTH1 (FTH1-related iron overload)
Přetížení organizmu železem asociované s FTH1 (FTH1-associated iron overload) |
615517 | E83.1 | |
| 95462 | Přídatná tkáň trikuspidální chlopně (Accessory tricuspid valve tissue) | Q22.8 | ||
| 101958 | Primární adrenální insuficience (Primary adrenal insufficiency) | |||
| 228272 | Primární anetodermie (Primary anetoderma)
Primární makulární atrofie (Primary macular atrophy) |
L90.1 L90.2 | EE41.1 | |
| 522037 | Primární autoimunitní enteropatie (Primary autoimmune enteropathy) | D89.8 | ||
| 399302 | Primární avaskulární nekróza (Primary avascular necrosis)
Primární AVN (Primary AVN) |
|||
| 2285 | Primární bazilární invaginace (Primary basilar invagination)
Bullův-Nixonův syndrom, Bull-Nixonův syndrom (Bull-Nixon syndrome) |
109500 | Q75.8 | |
| 186 | Primární biliární cirhóza (Primary biliary cholangitis)
Hanotova cirhóza (Hanot syndrome, PBC, Primary biliary cirrhosis) |
109720 613007 613008 614220 614221 | K74.3 | DB96.1 |
| 650087 | Primární centrální předčasná puberta u mužů (Primary central precocious puberty in male)
(Primary CPP in boy, Primary CPP in male, Primary central precocious puberty in boy) |
|||
| 244 | Primární ciliární dyskineze (Primary ciliary dyskinesia)
PCD (PCD) |
620032 618801 618695 619436 618063 618781 617092 617091 613808 614017 614679 614874 614935 615067 620197 615294 615444 615451 615481 615482 615500 615504 615505 615872 616037 616481 616726 215518 215520 242670 242680 244400 606763 608644 608646 608647 610852 611884 612274 612444 612518 612649 612650 613193 613807 300991 617577 618449 618254 | Q34.8 | LA75.Y |
| 247522 | Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza (Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome) | 300455 | Q34.8 | LA75.Y |
| 98861 | Primární ciliární dyskineze, Kartagenerův typ (Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type)
Syndrom zahrnující dextrokardii, bronchiektázii a sinusitidu, Syndrom nepohyblivých řasinek, Kartagenerův typ, Kartagenerův syndrom, Siewertův syndrom (Dextrocardia-bronchiectasis-sinusitis syndrome, Immotile cilia syndrome, Kartagener type, Kartagener syndrome, Siewert syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
244400 | Q34.8 | |
| 671 | Primární cutis verticis gyrata (Primary cutis verticis gyrata) | EE7Y | ||
| 169464 | Primární deficit CD59 (Primary CD59 deficiency) | 612300 | D84.1 | |
| 565641 | Primární desmosis coli (Primary desmosis coli)
(Aplastic desmosis coli) |
K59.8 | ||
| 100049 | Primární dětská intersticiální plicní choroba způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu (Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies)
Primární ILD vyskytující se v dětství způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu (Primary ILD specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies) |
|||
| 98807 | Primární dystonie, typ DYT13 (Primary dystonia, DYT13 type)
DYT13, Primární dystonie se smíšeným fenotypem, Primární torzní dystonie s predominantním nástupem kraniocervikálním nebo na horní končetině (DYT13, Primary dystonia with mixed phenotype, Primary torsion dystonia with predominant craniocervical or upper limb onset) |
607671 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 370103 | Primární dystonie, typ DYT17 (Primary dystonia, DYT17 type) | 612406 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 99657 | Primární dystonie, typ DYT2 (Primary dystonia, DYT2 type)
DYT2 (DYT2) |
224500 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 306734 | Primární dystonie, typ DYT21 (Primary dystonia, DYT21 type)
DYT21 (DYT21) |
614588 | G24.1 | |
| 464440 | Primární dystonie, typ DYT27 (Primary dystonia, DYT27 type) | 616411 | G24.1 | |
| 98805 | Primární dystonie, typ DYT4 (Primary dystonia, DYT4 type)
DYT4, Hereditární šeptavá dysfonie (DYT4, Hereditary whispering dysphonia) |
128101 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 98806 | Primární dystonie, typ DYT6 (Primary dystonia, DYT6 type)
DYT6 (DYT6, Generalized cervical and upper-limb-onset dystonia, Idiopathic torsion dystonia of mixed type) |
602629 | G24.1 | 8A02.0Y |
| 48686 | Primární efuzní lymfom (Primary effusion lymphoma)
PEL, Lymfom v tělních dutinách (Body cavity-based lymphoma, PEL) |
C83.8 | 2A81.9 | |
| 402029 | Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci (Primary eosinophilic gastrointestinal disease)
EGID (EGID) |
|||
| 90026 | Primární erythermalgie (Primary erythromelalgia)
(Primary erythermalgia) |
133020 | I73.8 | EG00 |
| 357220 | Primární esenciální cutis verticis gyrata (Primary essential cutis verticis gyrata) | Q82.8 | EE7Y | |
| 2207 | Primární familiární hyperparatyreóza (Familial primary hyperparathyroidism) | |||
| 2257 | Primární familiární hypoplázie plic (Primary pulmonary hypoplasia) | 265430 | Q33.6 | LA75.2 |
| 90042 | Primární familiární polycytémie (Primary familial polycythemia)
Familiární erytrocytóza, PFCP, Primární vrozená erytrocytóza, Primární familiární a vrozená polycytémie, Vrozená erytrocytóza způsobená mutací receptoru pro erytropoetin, Vrozená polycytémie způsobená mutací receptoru pro erytropoetin (Congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation, Congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation, Familial erythrocytosis, PFCP, Primary congenital erythrocytosis, Primary familial and congenital polycythemia) |
133100 | D75.0 | 3A80.0 |
| 3337 | Primární Fanconiho syndrom (Primary Fanconi renotubular syndrome)
Primární Fanconiho renotubulární syndrom (DeToni-Debré-Fanconi syndrome, Primary Fanconi renal syndrome) |
134600 613388 615605 618913 | E72.0 | GB90.42 |
| 251995 | Primární germinální nádor centrálního nervového systému (Primary germ cell tumor of central nervous system)
Primární germinální nádor CNS (Primary germ cell tumor of CNS) |
|||
| 156005 | Primární glaukom (Primary early-onset glaucoma) | |||
| 353225 | Primární glaukom s otevřeným úhlem u dospělých (Primary adult open-angle glaucoma)
(POAG) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
H40.1 | ||
| 158038 | Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza (Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis)
Geneticky podmíněná hemofagocytující lymfohistiocytóza (Genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis) |
4A01.23 | ||
| 314950 | Primární hypereozinofilní syndrom (Primary hypereosinophilic syndrome)
Klonální hypereozinofilní syndrom, HES-M, HES-N, Neoplastický hypereozinofilní syndrom, Primární HES (Clonal hypereosinophilic syndrome, HES-M, HES-N, Neoplastic hypereosinophilic syndrome, Primary HES) |
D47.5 | ||
| 416 | Primární hyperoxalurie (Primary hyperoxaluria) | 259900 260000 613616 | E74.8 | 5C51.20 5C51.2Y |
| 93598 | Primární hyperoxalurie, typ 1 (Primary hyperoxaluria type 1)
Glykolická acidurie, Deficit peroxisomální alanin-glyoxylát aminotransferázy, Zvýšené vylučování glykolátu (Glycolic aciduria, Peroxisomal alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency) |
259900 | E74.8 | 5C51.20 |
| 93599 | Primární hyperoxalurie, typ 2 (Primary hyperoxaluria type 2)
Deficit D-glycerát dehydrogenázy, L-glycerová acidurie (D-glycerate dehydrogenase deficiency, L-glyceric aciduria) |
260000 | E74.8 | 5C51.2Y |
| 93600 | Primární hyperoxalurie, typ 3 (Primary hyperoxaluria type 3) | 613616 | E74.8 | |
| 99878 | Primární hyperplázie přístítných tělísek (Primary parathyroid hyperplasia)
NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperplázie příštítných tělísek, NEAKTUÁLNÍ: Dědičná hyperplázie příštítných tělísek (Familial parathyroid hyperplasia, Hereditary parathyroid hyperplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 248095 | Primární hypertrofická osteoartopatie (Primary hypertrophic osteoarthropathy)
Idiopatická hypertrofická osteoartropatie, PHOA (Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy, PHO) |
|||
| 95506 | Primární hypofyzitidy (Primary hypophysitis)
(Autoimmune hypophysitis) |
|||
| 2196 | Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí (Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement)
Syndrom zahrnující hyperkalciurii a bilaterální makulární kolobom, FHHNC s vážným postižením očí, Meierův-Blumbergův-Imahornův syndrom, Meier-Blumberg-Imahornův syndrom (FHHNC with severe ocular involvement, Hypercalciuria-bilateral macular coloboma syndrome, Meier-Blumberg-Imahorn syndrome) |
248190 | E83.4 | 5C64.41 |
| 30924 | Primární hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií (Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia)
HOMG1, HSH, Intestinální hypomagnezémie, typ 1, Intestinální hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií, PHSH, Hypomagnezémie způsobená selektivní malabsorpcí hořčíku (HOMG1, HSH, Hypomagnesemia caused by selective magnesium malabsorption, Hypomagnesemia intestinal type 1, Intestinal hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, PHSH) |
602014 | E83.4 | 5C64.41 |
| 31043 | Primární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou bez těžkého postižení očí (Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement)
HOMG3, Renální hypomagnezémie, typ 3, FHHNC bez těžké oční poruchy (FHHNC without severe ocular involvement, HOMG3, Renal hypomagnesemia type 3) |
248250 | E83.4 | |
| 564178 | Primární hypomagnezémie s refrakterními záchvaty a mentální retardací (Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome) | E83.4 | ||
| 306516 | Primární hypomagnézie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou (Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis)
FHHNC, Michellisův-Castrillův syndrom, Michellis-Castrillův syndrom (FHHNC, Michellis-Castrillo syndrome) |
E83.4 | ||
| 101997 | Primární imunodeficience (Primary immunodeficiency) | |||
| 75391 | Primární imunodeficience s deficitem NK buněk a adrenální nedostatečností (Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency)
Primární imunodeficience způsobená deficitem MCM4 (Primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency) |
609981 | D84.8 | |
| 101988 | Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity (Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity) | 4A00 | ||
| 90023 | Primární imunodeficience způsobená deficitem p14 (Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency)
Primární imunodeficience s nízkým vzrůstem (Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency, Primary immunodeficiency syndrome with short stature) |
610798 | D82.8 | 4B00.00 |
| 179006 | Primární imunodeficience způsobená poruchou specifické imunity (Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity) | 4A01 | ||
| 431156 | Primární imunodeficit s predispozicí k těžkým virovým infekcím (Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection) | |||
| 431166 | Primární imunodeficit způsobený deficitem STAT2 (Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection)
Primární imunodeficience s diseminací očkovacího kmene spalniček (Primary immunodeficiency with post-MMR vaccine viral infection) |
616669 616636 | D84.8 | |
| 264665 | Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství (Primary interstitial lung disease specific to childhood)
Primární ILD specifická pro dětství (Primary ILD specific to childhood) |
CB04 | ||
| 264683 | Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou (Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar vascular disorder)
Primární ILD specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou (Primary ILD specific to childhood due to alveolar vascular disorder) |
|||
| 264670 | Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury (Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar structure disorder)
Primární ILD specifická pro dětství způsobená poruchou alveolární struktury (Primary ILD specific to childhood due to alveolar structure disorder) |
|||
| 264740 | Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé (Primary interstitial lung disease specific to adulthood)
Primární ILD specifická pro dospělé (Primary ILD specific to adulthood) |
|||
| 264762 | Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti (Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood)
Primární ILD v dětství a dospělosti (Primary ILD in childhood and adulthood) |
|||
| 264935 | Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou (Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood due to alveolar vascular disorder)
Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou (Primary ILD in childhood and adulthood due to alveolar vascular disorder) |
|||
| 264930 | Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury (Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood due to alveolar structure disorder)
Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury (Primary ILD in childhood and adulthood due to alveolar structure disorder) |
|||
| 480506 | Primární intrahepatální lithiáza (Primary intrahepatic lithiasis)
PIHL, Primary hepatolithiasis, Primární hepatolithiáza (PIHL, Primary hepatolithiasis) |
K80.3 | ||
| 458768 | Primární intralymfatický angioendoteliom (Primary intralymphatic angioendothelioma)
Dabské tumor (Dabska tumor) |
D48.1 | ||
| 279904 | Primární intraokulární lymfom (Primary intraocular lymphoma)
PIOL, Primární intraokulární non-Hodgkinský lymfom (PIOL, Primary intraocular non-Hodgkin lymphoma) |
C85.7 | 2B33.5 | |
| 140436 | Primární intraoseální vaskulární malformace (Primary intraosseous venous malformation)
Intraoseální hemangiom, Kostní vaskulární malformace (Intraosseous hemangioma, Osseous venous malformation) |
606893 | D18.0 | |
| 477781 | Primární kondylární hyperplázie (Primary condylar hyperplasia)
Type 1 condylar hyperplasia, Hyperplázie kondylů typu 1 (Type 1 condylar hyperplasia) |
K07.6 | ||
| 364526 | Primární kostní dysplázie (Primary bone dysplasia)
Primární osteodysplázie (Primary osteodysplasia, Primary skeletal dysplasia) |
|||
| 93450 | Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent (Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components)
Primární osteodysplázie s disorganizovanými vývojem skeletálních komponent, Primární skeletální dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent (Primary osteodysplasia with disorganized development of skeletal components, Primary skeletal dysplasia with disorganized development of skeletal components) |
|||
| 93446 | Primární kostní dysplázie se sníženou kostní denzitou (Primary bone dysplasia with decreased bone density)
Primární osteodysplázie se sníženou kostní denzitou, Primární skeletální dysplázie se sníženou kostní denzitou (Primary osteodysplasia with decreased bone density, Primary skeletal dysplasia with decreased bone density) |
|||
| 93444 | Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou (Primary bone dysplasia with increased bone density)
Primární osteodysplázie se zvýšenou kostní denzitou, Primární skeletální dysplázie se zvýšenou kostní denzitou (Primary osteodysplasia with increased bone density, Primary skeletal dysplasia with increased bone density, Sclerosing bone dysplasia) |
|||
| 364536 | Primární kostní dysplázie s mikromelií (Primary bone dysplasia with micromelia)
Primární osteodysplázie s mikromelií (Primary osteodysplasia with micromelia, Primary skeletal dysplasia with micromelia) |
|||
| 93441 | Primární kostní dysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů (Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations)
Primární osteodysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů, Primární skeletální dysplázie s mnohočetnými dislokacemi kloubů (Primary osteodysplasia with multiple joint dislocations, Primary skeletal dysplasia with multiple joint dislocations) |
LD24.E | ||
| 364531 | Primární kostní dysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament (Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments)
Primární osteodysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament (Primary osteodysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments, Primary skeletal dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments) |
|||
| 93447 | Primární kostní dysplázie s vadnou kostní mineralizací (Primary bone dysplasia with defective bone mineralization)
Primární osteodysplázie s vadnou kostní mineralizací, Primární skeletální dysplázie s vadnou kostní mineralizací (Primary osteodysplasia with defective bone mineralization, Primary skeletal dysplasia with defective bone mineralization) |
|||
| 314684 | Primární kostní lymfom (Primary bone lymphoma) | C85.7 | ||
| 178528 | Primární kožní agresivní epidermotropní CD8+ T-buněčný lymfom (Primary cutaneous aggressive epidermotropic CD8+ T-cell lymphoma)
Bertiho lymfom, Primární kožní epidermotropní cytotoxický CD8+ T-buněčný lymfom (Berti lymphoma, Primary cutaneous epidermotropic cytotoxic CD8+ T-cell lymphoma) |
C84.5 | ||
| 137807 | Primární kožní amyloidóza (Primary cutaneous amyloidosis)
PLCA, Primární lokalizovaná kožní amyloidóza (PLCA, Primary localized cutaneous amyloidosis) |
5D00.0 | ||
| 178563 | Primární kožní B-buněčný lymfom (Primary cutaneous B-cell lymphoma) | |||
| 178554 | Primární kožní B-buněčný lymfom s agresivním průběhem (Aggressive primary cutaneous B-cell lymphoma)
Primární kožní agresivní B-buněčný lymfom |
|||
| 178557 | Primární kožní B-buněčný lymfom s indolentním průběhem (Indolent primary cutaneous B-cell lymphoma)
Primární kožní indolentní B-buněčný lymfom |
|||
| 178540 | Primární kožní B-lymfom z folikulárních center (Primary cutaneous follicle center lymphoma)
PCFCL (PCFCL) |
C82.6 | 2A80.3 | |
| 178536 | Primární kožní B-lymfom z marginální zóny (Primary cutaneous marginal zone B-cell lymphoma)
PCMZL (PCMZL) |
C83.0 | 2A85.2 | |
| 178544 | Primární kožní difúzní velkobuněčný B-lymfom dolních končetin (Primary cutaneous diffuse large B-cell lymphoma, leg type)
PCDLBCL,LT (PCDLBCL,LT) |
C83.3 | 2A81.A | |
| 178533 | Primární kožní gama/delta pozitivní T-buněčný lymfom (Primary cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma) | C84.4 | ||
| 542 | Primární kožní lymfom (Primary cutaneous lymphoma) | |||
| 178522 | Primární kožní lymfom s CD4+ malými/středně velkými pleomorfními T-buňkami (Primary cutaneous CD4+ small/medium-sized pleomorphic T-cell lymphoma) | C84.8 | ||
| 86885 | Primární kožní nespecifikovaný periferní T-buněčný lymfom (Primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma not otherwise specified)
(Primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma NOS, Primary cutaneous unspecified peripheral T-cell lymphoma) |
C84.4 | 2A90.C | |
| 451602 | Primární kožní plazmocytóza (Primary cutaneous plasmacytosis) | L98.6 | EK91.2 | |
| 171901 | Primární kožní T-buněčný lymfom (Primary cutaneous T-cell lymphoma) | |||
| 178551 | Primární kožní T-buněčný lymfom s agresivním průběhem (Aggressive primary cutaneous T-cell lymphoma)
Primární kožní agresivní T-buněčný lymfom |
|||
| 178548 | Primární kožní T-buněčný lymfom s indolentním průběhem (Indolent primary cutaneous T-cell lymphoma)
Primární kožní indolentní T-buněčný lymfom |
|||
| 541 | Primární kutánní CD30+ T-buněčná lymfoproliferativní nemoc (Primary cutaneous CD30+ T-cell lymphoproliferative disease)
Primární kutánní Ki-1+ T-buněčná lymfoproliferativní nemoc (Primary cutaneous Ki-1+ T-cell lymphoproliferative disease) |
C86.6 | 2B03 | |
| 371040 | Primární kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu (Primary qualitative or quantitative defects of alpha-dystroglycan)
Primární alfa-dystroglykanopatie, Primární dystroglykanopatie (Primary alpha-dystroglycanopathy, Primary dystroglycanopathy) |
|||
| 137926 | Primární laryngeální lymfangiom (Primary laryngeal lymphangioma) | D18.1 | ||
| 35689 | Primární laterální skleróza (Primary lateral sclerosis)
PLS, PLS s nástupem v dospělosti, Primární laterální skleróza s nástupem v dospělosti (Adult-onset PLS, Adult-onset primary lateral sclerosis, PLS) |
611637 | G12.2 | 8B60.4 |
| 90970 | Primární lipodystrofie (Primary lipodystrophy) | |||
| 314709 | Primární lokalizovaná amyloidóza (Primary localized amyloidosis)
Lokalizovaná AL amyloidóza (Localized AL amyloidosis) |
E85.4 | 5D00.0 | |
| 77240 | Primární lymfedém (Primary lymphedema)
Tronkulární lymfatická malformace |
BD93.0 | ||
| 568041 | Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení (Primary lymphedema without systemic or visceral involvement) | |||
| 289825 | Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení s pozdním nástupem (Late-onset primary lymphedema without systemic or visceral involvement) | |||
| 458841 | Primární lymfedém s asociovanými anomáliemi (Primary lymphedema with associated anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
| 568044 | Primární lymfedém se systémovým nebo viscerálním postižením (Primary lymphedema with systemic or visceral involvement) | |||
| 46135 | Primární lymfom centrálního nervového systému (Primary central nervous system lymphoma)
PCNSL, Primární lymfom CNS, Primární mozkový lymfom (PCNSL, Primary CNS lymphoma, Primary brain lymphoma) |
C83.3 | 2A8Z | |
| 319667 | Primární lymfom spojivky (Primary lymphoma of the conjunctiva)
Primární lymfoidní nádor spojivky (Primary lymphoid conjunctival tumor) |
C85.7 | ||
| 449262 | Primární malabsorpce žlučových kyselin (Primary bile acid malabsorption) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K90.8 | ||
| 168807 | Primární maligní peritoneální nádory (Primary malignant peritoneal tumor) | |||
| 238642 | Primární megaureter, adultní forma (Primary megaureter, adult-onset form) | Q62.2 | ||
| 252028 | Primární melanocytární nádor centrálního nervového systému (Primary melanocytic tumor of central nervous system)
Primární melanocytární léze CNS, Primární melanocytární léze centrálního nervového systému, Primární melanocytární nádor CNS (Primary melanocytic lesion of CNS, Primary melanocytic lesion of central nervous system, Primary melanocytic tumor of CNS) |
|||
| 252050 | Primární melanom centrálního nervového systému (Primary melanoma of the central nervous system)
(Malignant melanoma of meninges, Primary melanoma of the CNS) |
C70.9 | ||
| 54370 | Primární membranoproliferativní glomerulonefritida (Primary membranoproliferative glomerulonephritis)
MPGN, Mesangiokapilární glomerulonefritida (Mesangiocapillary glomerulonephritis, Primary MPGN) |
305800 609814 614809 615008 | N03.5 | MF8Y |
| 306750 | Primární myoklonus (Primary myoclonus) | |||
| 357225 | Primární neesenciální cutis verticis gyrata (Primary non-essential cutis verticis gyrata) | 219300 | Q82.8 | EE7Y |
| 100085 | Primární neuroendokrinní karcinom jater (Primary hepatic neuroendocrine carcinoma)
Primární jaterní karcinoid |
C22.7 | ||
| 289356 | Primární non-gestační choriokarcinom ovária (Primary non-gestational choriocarcinoma of ovary)
NGCO, Primární non-gestační ovariální choriokarcinom (NGCO, Primary non-gestational ovarian choriocarcinoma) |
C56 | ||
| 279897 | Primární okulocerebrální lymfom (Primary oculocerebral lymphoma)
Primární okulocerebrální non-Hodgkinský lymfom (Primary oculocerebral non-Hodgkin lymphoma) |
C85.7 | 2B33.5 | |
| 102373 | Primární onemocnění glomerulů (Primary glomerular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 279911 | Primární orgánově specifický lymfom (Primary organ-specific lymphoma) | |||
| 182058 | Primární ortostatická hypotenze (Primary orthostatic hypotension)
Dysautonomní ortostatická intolerance |
|||
| 521236 | Primární ortostatická porucha (Primary orthostatic disorder) | |||
| 238606 | Primární ortostatický tremor (Primary orthostatic tremor)
POT (POT) |
G25.2 | ||
| 93449 | Primární osteolýzy (Primary osteolysis) | |||
| 168829 | Primární peritoneální karcinom (Primary peritoneal carcinoma)
EOPPC, Extraovariální primární peritoneální karcinom, PPC, Primární peritoneální serózní karcinom, Serózní papilární karcinom peritonea (EOPPC, Extra-ovarian primary peritoneal carcinoma, PPC, Primary peritoneal serous carcinoma, Serous surface papillary carcinoma) |
C48.2 | ||
| 168803 | Primární peritoneální nádory (Primary peritoneal tumor) | |||
| 189439 | Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc (Primary pigmented nodular adrenocortical disease)
PPNAD (PPNAD, Primary pigmented nodular adrenal dysplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100021 | Primární plazmocytom kosti (Primary plasmacytoma of the bone) | C90.3 | 2A83.2 | |
| 2420 | Primární plicní lymfom (Primary pulmonary lymphoma) | C85.7 | 2C25.Y | |
| 439737 | Primární polyarteritis nodosa (Primary polyarteritis nodosa)
Primární PAN, Primární periarteritis nodosa (Primary PAN, Primary periarteritis nodosa) |
M30.0 | 4A44.4 | |
| 95432 | Primární progresivní afázie (Primary progressive aphasia)
PPA, Mesulamův syndrom (Mesulam syndrome, PPA) |
6D83 | ||
| 314566 | Primární progresivní apraxie řeči (Primary progressive apraxia of speech)
PPAOS, Primární progresivní řečová apraxie (PPAOS) |
G31.8 | ||
| 75567 | Primární progresivní zamrzající chůze (Primary progressive freezing gait)
(PPFG) |
G31.8 | 8A0Y | |
| 314822 | Primární renální tubulární acidóza (Primary renal tubular acidosis) | |||
| 412206 | Primární retence zubů (Primary failure of tooth eruption)
PFE, Primární selhání erupce zubu (PFE, Primary retention of teeth) |
125350 | K00.8 | |
| 619 | Primární selhání vaječníků (Primary ovarian failure)
(Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E28.3 | ||
| 289390 | Primární Sjögrenův syndrom (Primary Sjögren syndrome)
Primary Sjögren-Gougerot syndrome (Primary Sjögren-Gougerot syndrome) |
270150 | M35.0 | 4A43.20 |
| 171 | Primární sklerozující cholangitida (Primary sclerosing cholangitis)
PSC (PSC) |
602114 613806 | K83.0 | DB96.2 |
| 90362 | Primární střevní lymfangiektázie (Primary intestinal lymphangiectasia)
Waldmannova nemoc (Waldmann disease) |
152800 | I89.0 | LB15.Y |
| 365563 | Primární syndrom krátkého střeva (Primary short bowel syndrome) | |||
| 99856 | Primární syringomyelie (Primary syringomyelia)
Vrozená syringomyelie (Congenital syringomyelia) |
Q06.4 | 8D66.0 | |
| 268871 | Primární syringomyelie/hydromyelie (Primary syringomyelia/hydromyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 314701 | Primární systémová amyloidóza (Primary systemic amyloidosis)
Systémová AL amyloidóza (Systemic AL amyloidosis) |
254500 | E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 | |
| 2284 | Primární T buněčná imunodeficience (Primary T cell immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268861 | Primární tethered cord syndrom (Primary tethered cord syndrome)
Primární tethered spinal cord syndrom, Primární syndrom fixované míchy (Primary tethered spinal cord syndrome) |
Q06.8 | LA07.0 | |
| 231580 | Primární unilaterální adrenální hyperplázie (Primary unilateral adrenal hyperplasia)
PUAH (PUAH) |
E26.0 | 5A72.0 | |
| 140989 | Primární vaskulitida centrálního nervového systému (Primary angiitis of the central nervous system)
Izolovaná angiitida centrálního nervového systému, PACNS, PCNSV, Primární angiitida centrálního nervového systému (Isolated angiitis of the central nervous system, PACNS, PCNSV, Primary central nervous system vasculitis, Primary vasculitis of the central nervous system) |
I67.7 | 4A44.7 | |
| 300865 | Primární velkobuněčný anaplastický kožní lymfom (Primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma)
Primární C-ALCL, Regresivní atypická histiocytóza (Primary C-ALCL, Regressive atypical histiocytosis) |
C86.6 | 2B03.0 | |
| 98838 | Primární velkobuněčný B-lymfom mediastina (Primary mediastinal large B-cell lymphoma)
Med-DLBCL, Velkobuněčný lymfom mediastina, Mediastinální difuzní velkobuněčný lymfom se sklerózou, Primární mediastinální jasnobuněčný lymfom z B buněk (Large cell lymphoma of the mediastinum, Med-DLBCL, Mediastinal diffuse large-cell lymphoma with sclerosis, Primary mediastinal clear cell lymphoma of B-cell type) |
C83.3 | 2A81.0 | |
| 226295 | Primární vrozená hypotyreóza (Primary congenital hypothyroidism) | |||
| 95714 | Primární vrozená hypotyreóza bez tyreoidální vývojové anomálie (Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly) | |||
| 645822 | Primary bone and joint tuberculosis
(Primary musculoskeletal tuberculosis) |
A18.0, | 1B12.4 | |
| 645849 | Primary cutaneous tuberculosis
(Primary skin tuberculosis) |
A18.4 | 1B12.8 | |
| 645874 | Primary genito-urinary tuberculosis
(Urogenital tuberculosis) |
A18.1 | 1B12.5 | |
| 645814 | Primary pulmonary tuberculosis
(Tuberculosis of respiratory system) |
A15.0 A15.1 A15.2 A15.3 A15.4 A15.5 A15.6 A15.7 A15.8 A16.0 A16.1 A16.2 A16.3 A16.4 A16.5 A16.7 A16.8 | 1B10 | |
| 642071 | Primary pulmonary vein stenosis
(PPVS) |
|||
| 645859 | Primary tuberculosis of the digestive system | A18.3 | 1B12.7 | |
| 645807 | Primary tuberculous lymphadenitis
(Primary tuberculous lymphadenopathy) |
A18.2 | 1B12.6 | |
| 251870 | Primitivní neuroektodermální nádor CNS (Central nervous system embryonal tumor)
CNS PNET, PNET centrálního nervového systému (CNS PNET, Central nervous system primitive neuroectodermal tumor) |
|||
| 468631 | Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN (Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency) | 614833 | Q02 | |
| 2637 | Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II)
MOPD, typ II, Majewského primordiální osteodysplastické trpaslictví, typ II (MOPD type II, Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II) |
210720 | Q87.1 | LD20.2 |
| 412066 | PRKAR1B-vázaná neurodegenerativní demence s intermediárními filamenty (PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments) | G31.8 | ||
| 141099 | Proboscis lateralis
Vrozený tubulární nos (Congenital tubular nose) |
Q30.8 | LA70.Y | |
| 2963 | Progeroidní syndrom, typ Pettyové (Progeroid syndrome, Petty type)
Pettyové syndrom, Pettyové-Laxové-Wiedemannův syndrom, Petty-Laxova-Wiedemannův syndrom (Fontaine progeroid syndrome, Petty syndrome, Petty-Laxova-Wiedemann syndrome) |
612289 | E34.8 | |
| 139033 | Progeroidní syndromy (Progeroid syndrome) | LD2B | ||
| 363649 | Progeroidní syndrom zahrnující hypoplázii mandibuly a hluchotu (Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid features-lipodystrophy syndrome)
MDP syndrom (MDP syndrome, MDPL syndrome, Mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome) |
615381 | E34.8 | |
| 75373 | Progresivní bifokální chorioretinální atrofie (Progressive bifocal chorioretinal atrophy)
CRAPB, PBCRA (CRAPB, PBCRA) |
600790 | H35.5 | 9B70 |
| 56965 | Progresivní bulbární paralýza v dětství (Progressive bulbar paralysis of childhood)
Fasiova-Londeho nemoc, Progresivní bulbární ochrnutí v dětství (Fazio-Londe disease, Progressive bulbar palsy of childhood) Zneplatněný Orphakód! |
211500 | G12.2 | |
| 247198 | Progresivní cerebelo-cerebrální atrofie (Progressive cerebello-cerebral atrophy)
PCCA (PCCA) |
615851 | G31.8 | |
| 530303 | Progresivní demence s neuroserpinovými inkluzivními tělísky (Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies)
Familiární encefalopatie s pozdním nástupem s neuroserpinovými inkluzními tělísky (Late-onset familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies) |
G31.8 | ||
| 217396 | Progresivní demyelinizační neuropatie s bilaterální nekrózou striata (Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis) | 613710 | E88.8 | |
| 1871 | Progresivní dystrofie čípků (Progressive cone dystrophy)
Dystrofie čípků (Cone dystrophy) |
180020 300085 304030 602093 613093 | H35.5 | 9B70 |
| 352718 | Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu (Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect)
Syndrom zahrnující retinolovou dystrofii, kolobom duhovky a komedonové akné (Retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome) |
615147 | H35.5 | |
| 438266 | Progresivní encefalomyelitida s rigiditou a myoklonem (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus)
PERM (PERM) |
184850 | G04.8 | |
| 431361 | Progresivní encefalopatie s leukodystrofií způsobená deficitem DECR (Progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency)
Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy, Deficit DECR s hyperlysinemií (2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, DECR deficiency with hyperlysinemia) |
616034 | G31.8 | |
| 306762 | Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2744 | Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis)
HGPPS, Vrozená obrna horizontálního pohledu s progresivní skoliózou (HGPPS, Progressive external ophthalmoplegia and scoliosis) |
617542 607313 | H49.4 | 9C83.00 |
| 663 | Progresivní externí oftalmoplegie zděděná po matce (Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia)
CPEO zděděná po matce, Chronická progresivní externí oftalmoplegie zděděná po matce (Maternally-inherited CPEO, Maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia, mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia) |
H49.4 | 9C82.0 | |
| 172 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (Progressive familial intrahepatic cholestasis)
PFIC (PFIC) |
619662 620010 619868 211600 601847 602347 615878 617049 619849 619484 | K76.8 | 5C58.03 |
| 79306 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 1 (Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1)
Bylerova nemoc, Deficit FIC1, PFIC1 (Byler disease, FIC1 deficiency, PFIC1) |
211600 | K76.8 | 5C58.03 |
| 79304 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 2 (Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2)
Deficit BSEP, PFIC2 (BSEP deficiency, PFIC2) |
601847 | K76.8 | 5C58.03 |
| 79305 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 3 (Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3)
PFIC3 (PFIC3) |
602347 | K76.8 | 5C58.03 |
| 480483 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 4 (Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4)
PFIC4, TJP2 deficit (PFIC4, TJP2 deficit) |
615878 | K76.8 | |
| 480476 | Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 5 (Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5)
PFIC5, NR1H4 deficiency, NR1H4 deficit (NR1H4 deficiency, PFIC5) |
617049 | K76.8 | |
| 1214 | Progresivní hemifaciální atrofie (Progressive hemifacial atrophy)
Hemifaciální atrofie, PHA, Parryho-Rombergův syndrom, Progresivní hemiatrofie obličeje, Rombergův syndrom, Parry-Rombergův syndrom (Hemifacial atrophy, PHA, Parry-Romberg syndrome, Progressive facial hemiatrophy, Romberg syndrome) |
141300 | G51.8 | EB61.Y |
| 3235 | Progresivní hluchota s fixací třmínku (Progressive deafness with stapes fixation)
Stapedovestibulární ankylóza, Thiesové-Reisův syndrom, Thies-Reisův syndrom (Progressive hearing loss with stapes fixation, Stapedo-vestibular ankylosis, Thies-Reis syndrome) |
601449 | H74.3 | LD2H.2 |
| 2762 | Progresivní kostní heteroplázie (Progressive osseous heteroplasia)
Familiární ektopická osifikace, POH (Familial ectopic ossification, POH) |
166350 | M61.5 | FB31.0 |
| 79150 | Progresivní kribriformní a zosteriformní hyperpigmentace (Linear and whorled nevoid hypermelanosis)
Lineární a vírovitá névoidní hypermelanóza (LWNH) |
614323 | L81.4 | EC23.0 |
| 139447 | Progresivní leukoencefalopatie s kavitacemi (Progressive cavitating leukoencephalopathy) | E75.2 | 8A44.3 | |
| 217260 | Progresivní multifokální leukoencefalopatie (Progressive multifocal leukoencephalopathy)
Progresivní multifokální leukoencefalitida (PML, Progressive multifocal leukoencephalitis) |
A81.2 | 8A45.02 | |
| 424027 | Progresivní myklonická epilepsie, typ 8 (Progressive myoclonic epilepsy type 8)
EPM8, PME typ 8, Progresivní myoklonická epilepsie, typ 8, Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem CERS1 (EPM8, PME type 8, Progressive myoclonic epilepsy due to CERS1 deficiency, Progressive myoclonus epilepsy type 8) |
616230 | G40.3 | |
| 352596 | Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií (Progressive myoclonic epilepsy with dystonia)
PMED (PMED, Progressive myoclonus epilepsy with dystonia) |
615338 | G40.3 | |
| 530298 | Progresivní myoklonická epilepsie s neuroserpinovými inkluzními tělísky (Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies)
Familiární encefalopatie s časným nástupem s neuroserpinovými inkluzními tělísky (Early onset familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies) |
G31.8 | ||
| 263516 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3 (Progressive myoclonic epilepsy type 3)
EPM3, PME typ 3, Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KCTD7 (CLN14 disease, EPM3, PME type 3, Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency, Progressive myoclonus epilepsy type 3) |
611726 | G40.3 | 8A61.41 |
| 402082 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 5 (Progressive myoclonic epilepsy type 5)
EPM5, PME typ 5 (EPM5, PME type 5, Progressive myoclonus epilepsy type 5) |
607459 | G40.3 | |
| 280620 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 6 (Progressive myoclonic epilepsy type 6)
EPM6, GOSR2-vázaná progresivní myoklonická ataxie, PME, typ VI, Progresivní myoklonus a epilepsie, typ VI, Severomořská progresivní myoklonická epilepsie (EPM6, GOSR2-related progressive myoclonus ataxia, North Sea progressive myoclonus epilepsy, PME type 6, Progressive myoclonus epilepsy type 6) |
614018 | G40.3 | 8A61.41 |
| 435438 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 7 (Progressive myoclonic epilepsy type 7)
EPM7, MEAK, PME typ 7, Myoklonická epilepsie a ataxie způsobená mutací v draslíkovém kanálu, Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KV3.1 (EPM7, MEAK, Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation, PME type 7, Progressive myoclonic epilepsy due to KV3.1 deficiency, Progressive myoclonus epilepsy type 7) |
616187 | G40.3 | 8A61.41 |
| 457265 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 9 (Progressive myoclonic epilepsy type 9)
EPM9, PME typ 9, Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficiencí LMNB2 (EPM9, PME type 9, Progressive myoclonic epilepsy due to LMNB2 deficiency, Progressive myoclonus epilepsy type 9) |
616540 | G40.3 | |
| 98261 | Progresivní myoklonické epilepsie (Progressive myoclonic epilepsy)
PME (PME, Progressive myoclonus epilepsy) |
8A61.41 | ||
| 2062 | Progresivní neinfekční přední fúze obratlů (Progressive non-infectious anterior vertebral fusion)
Kodaňský syndrom (Copenhagen syndrome) |
Q87.8 | LD24.H | |
| 158022 | Progresivní nodulární histiocytóza (Progressive nodular histiocytosis) | D76.3 | EE81 | |
| 100070 | Progresivní nonfluentní afázie (Progressive non-fluent aphasia)
Agramatická varianta PPA, Agramatická varianta primární progresivní afázie, Nonfluentní varianta PPA (Agramatic variant of PPA, Agramatic variant of primary progressive aphasia, Non-fluent variant PPA) |
607485 172700 600274 | G31.0 | 6D83 |
| 1159 | Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí (Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood)
Syndrom zahrnující pozdní spondyloepifyzární dysplázii a progresivní artropatii (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome) |
208230 | Q77.7 | LD24.3 |
| 447977 | Progresivní skapulo-humero-peroneální distální myopatie (Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy) | 616852 | G71.0 | |
| 683 | Progresivní supranukleární obrna (Progressive supranuclear palsy)
Syndrom PSP (PSP syndrome) |
610898 260540 601104 609454 | G23.1 | 8A00.10 |
| 240103 | Progresivní supranukleární obrna s kortikobazálním syndromem (Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome)
PSP-CBS, PSP s kortikobazálním syndromem (PSP-CBS, PSP-corticobasal syndrome) |
G23.1 | 8A00.10 | |
| 454706 | Progresivní svalová atrofie (Progressive muscular atrophy)
PMA (PMA) |
G12.2 | 8B60.3 | |
| 206644 | Progresivní svalová dystrofie (Progressive muscular dystrophy) | |||
| 316 | Progresivní symetrická erytrokeratodermie (Progressive symmetric erythrokeratodermia)
Darier-Gottronova nemoc, Erythrokeratodermia progressiva symmetrica, Profresivní symetrická erytrokeratodermie, Gottronův typ (Darier-Gottron disease, Erythrokeratodermia progressiva symmetrica, Progressive symmetric erythrokeratodermia, Gottron type) |
619209 618531 617756 | Q82.8 | EC20.0Y |
| 520820 | Progresivní zevní oftalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia) | 9C82.0 | ||
| 2965 | Prolaktinom (Prolactinoma)
Laktotropní adenom, Adenom hypofýzy produkující PRL, PRLom, Laktotropní adenom hypofýzy, Adenom hypofýzy produkující prolaktin (Lactotroph adenoma, PRL-secreting pituitary adenoma, PRLoma, Pituitary lactotrophic adenoma, Prolactin-secreting pituitary adenoma) |
D35.2 | 2F37.Y | |
| 95458 | Prolaps trikuspidální chlopně (Tricuspid valve prolapse) Neaktuální Orphakód! | |||
| 492 | Proliferující trichilemální cysta (Proliferating trichilemmal cyst) | L72.1 | ||
| 35 | Propionová acidémie (Propionic acidemia)
Ketotická hyperglycinémie, Propionová acidurie, Deficit propionyl-CoA karboxylázy (Ketotic hyperglycinemia, Propionic aciduria, Propionyl-CoA carboxylase deficiency) |
606054 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 485358 | Propylthiouracilová embryofetopatie (Propylthiouracil embryofetopathy)
PTU embryopathy, PTU embryofetopathy, Propylthiouracil embryopathy, PTU embryopatie, PTU embryofetopatie, Propylthiouracilová embryopatie (PTU embryofetopathy, PTU embryopathy, Propylthiouracil embryopathy) |
Q06.8 | ||
| 158684 | Prostá bulózní epidermolýza s atrezií pyloru (Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia)
EBS-PA (EBS with pyloric atresia, EBS-PA) |
612138 | Q81.0 | EC30 |
| 158681 | Prostá bulózní epidermolýza s circinárním migrujícím erytémem (Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema)
EBS-migr (EBS with circinate migratory erythema, EBS-migr) |
609352 | Q81.0 | |
| 158668 | Prostá bulózní epidermolýza s deficitem plakofilinu (Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a fragilní kůži, McGrathův syndrom (McGrath syndrome) |
604536 | Q81.0 | |
| 2969 | Proteus-like syndrom (Proteus-like syndrome)
Cohenův-Haydenův syndrom, Cohen-Haydenův syndrom |
158350 | Q87.3 | LD2C |
| 744 | Proteův syndrom (Proteus syndrome)
Syndrom zahrnující parciální gigantismus, névy, hemihypertrofii a makrocefalii (Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome) |
176920 | Q87.3 | LD2C |
| 251598 | Protoplazmatický astrocytom (Protoplasmic astrocytoma) | C71.9 | 2A00.0Y | |
| 633228 | Proximální fokální femorální deficience (Proximal femoral focal deficiency)
(CPFD, Congenital proximal femoral deficiency, PFFD) |
Q74.8 | ||
| 370079 | Proximální mikroduplikační syndrom 16p11.2 (Proximal 16p11.2 microduplication syndrome)
Proximální dup(16)(p11.2), Proximální trizomie 16p11.2 (Proximal dup(16)(p11.2), Proximal trisomy 16p11.2) |
614671 | Q92.3 | |
| 401768 | Proximální myopatie s extrapyramidovými příznaky (Proximal myopathy with extrapyramidal signs) | 615673 | G71.3 | |
| 521305 | Proximální myopatie s fokální deplecí mitochondrií (Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria) | 600706 | G72.8 | |
| 47159 | Proximální renální tubulární acidóza (Proximal renal tubular acidosis)
Renální tubulární acidóza, typ 2, pRTA (Renal tubular acidosis type 2, pRTA) |
179830 604278 | N25.8 | GB90.44 |
| 70 | Proximální spinální svalová atrofie (Proximal spinal muscular atrophy)
SMA, Spinální muskulární atrofie (SMA) |
253300 253400 253550 271150 | G12.0 G12.1 | |
| 209335 | Proximální spinální svalová atrofie nastupující v dospělosti, autozomálně dominantní (Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy)
Finkelova nemoc (Autosomal dominant adult-onset proximal SMA, Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy, Finkel type, Finkel disease, SMAFK) |
182980 | G12.1 | 8B61.Y |
| 83330 | Proximální spinální svalová atrofie, typ 1 (Proximal spinal muscular atrophy type 1)
Infantilní spinální svalová atrofie, SMA typ 1, SMA typ I, SMA-I, SMA1, Werdnigova-Hoffmanova nemoc, Werdnig-Hoffmanova nemoc (Infantile spinal muscular atrophy, Infantile-onset spinal muscular atrophy, SMA type 1, SMA type I, SMA-I, SMA1, Werdnig-Hoffmann disease) |
253300 | G12.0 | 8B61.0 |
| 83418 | Proximální spinální svalová atrofie, typ 2 (Proximal spinal muscular atrophy type 2)
Chronická infantilní spinální svalová atrofie, Chronická spinální svalová atrofie, SMA typ 2, SMA typ II, SMA-II, SMA2, Středně závažná spinální svalová atrofie (Intermediate spinal muscular atrophy, SMA type 2, SMA type II, SMA-II, SMA2) |
253550 | G12.1 | 8B61.1 |
| 83419 | Proximální spinální svalová atrofie, typ 3 (Proximal spinal muscular atrophy type 3)
Juvenilní spinální svalová atrofie, Kugelbergova-Welanderové nemoc, SMA typ 3, SMA typ III, SMA-III, SMA3, Kugelberg-Welanderové nemoc (Juvenile spinal muscular atrophy, Kugelberg-Welander disease, SMA type 3, SMA type III, SMA-III, SMA3) |
253400 | G12.1 | 8B61.2 |
| 83420 | Proximální spinální svalová atrofie, typ 4 (Proximal spinal muscular atrophy type 4)
SMA typ 4, SMA typ IV, SMA-IV, SMA4, Spinální svalová atrofie, adultní forma (SMA type 4, SMA type IV, SMA-IV, SMA4, Spinal muscular atrophy, adult form) |
271150 | G12.1 | 8B61.3 |
| 3250 | Proximální symfalangismus (Proximal symphalangism)
Symfalangismus, Cushingův typ (Symphalangism, Cushing type) |
185800 615298 | Q70.9 | LB90.Y |
| 397606 | PrP systémová amyloidóza (PrP systemic amyloidosis)
Prionovo proteinová systémová amyloidóza, Chronický průjem s HSAN, Chronický průjem s dědičnou senzorickou a autonomní neuropatií (Chronic diarrhea with HSAN, Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy, Prion protein systemic amyloidosis) |
G60.8 | ||
| 103909 | Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy (Trehalase deficiency)
Izolovaná intolerance trehalózy (Isolated trehalose intolerance) |
612119 | E74.3 | 5C61.3 |
| 544469 | PRUNE1-vázaný neurologický syndrom (PRUNE1-related neurological syndrome) | 617481 | Q07.8 | |
| 64745 | Pruritické urtikariální papuly a plaky v graviditě (Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy)
Polymorfní erupce v těhotenství (PUPPP, Polymorphic eruption of pregnancy) |
178995 | O26.8 | JA65.12 |
| 641390 | PsAPASH syndrome
(Psoriatic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne-hidradenitis suppurativa syndrome) |
EB21 | ||
| 750 | Pseudoachondroplázie (Pseudoachondroplasia)
Pseudoachondroplastická dysplázie, Pseudoachondroplastická spondyloepifyzární dysplázie (Pseudoachondroplastic dysplasia, Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia) |
177170 | Q77.8 | LD24.60 |
| 221120 | Pseudoaminopterinový syndrom (Pseudoaminopterin syndrome)
ASSA, Syndrom podobný aminopterinovému syndromu, bez expozice aminopterinu (ASSA, Aminopterin syndrome-like sine aminopterin) |
600325 | Q82.0 | LD24.GY |
| 85174 | Pseudodiastrofická dysplázie (Pseudodiastrophic dysplasia) | 264180 | Q78.8 | LD24.E |
| 519339 | Pseudoedém papily (Pseudopapilledema) | |||
| 88660 | Pseudohyperaldosteronismus, typ 2 (Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor)
Hypertenze s časným nástupem s exacerbací v těhotenství, Hypertenze způsobená aktivačními mutacemi receptoru mineralokortikoidů (Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy, Pseudohyperaldosteronism type 2) |
I15.1 | BA04.Y | |
| 444916 | Pseudohypoaldosteronismus (Pseudohypoaldosteronism) | |||
| 756 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Pseudohypoaldosteronism type 1)
PHA typ 1 (PHA type 1, PHA1) |
177735 264350 | N25.8 | GB90.41 |
| 757 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2)
Syndrom chloridového shuntu, Familiární hyperkalemická hypertenze, Syndrom zahrnující Gordonovu hyperkalemii a hypertenzi, Hypertenzní hyperkalemie, Mineralokortikoid-rezistentní hyperkalemie, PHA2, PHAII, Syndrom zahrnující hyperkalemii a hypertenzi, Gordonův typ, Spitzerův-Weinsteinův syndrom, Spitzer-Weinsteinův syndrom (Chloride shunt syndrome, Familial hyperkalemic hypertension, Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome, Hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type, Hypertensive hyperkalemia, Mineralocorticoid resistant hyperkalemia, PHA2, PHAII, Spitzer-Weinstein syndrome) |
145260 614491 614492 614495 614496 | I15.1 | BA04.Y |
| 88938 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2A (Pseudohypoaldosteronism type 2A)
PHA2A (PHA2A) |
145260 | I15.1 | BA04.Y |
| 88939 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2B (Pseudohypoaldosteronism type 2B)
PHA2B (PHA2B) |
614491 | I15.1 | BA04.Y |
| 88940 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2C (Pseudohypoaldosteronism type 2C)
PHA2C (PHA2C) |
614492 | I15.1 | BA04.Y |
| 300525 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2D (Pseudohypoaldosteronism type 2D)
PHA2D (PHA2D) |
614495 | I15.1 | BA04.Y |
| 300530 | Pseudohypoaldosteronismus, typ 2E (Pseudohypoaldosteronism type 2E)
PHA2E (PHA2E) |
614496 | I15.1 | BA04.Y |
| 457062 | Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie (Pseudohypoparathyroidism without Albright hereditary osteodystrophy) | |||
| 457059 | Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií (Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy) | |||
| 79443 | Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A (Pseudohypoparathyroidism type 1A)
AHO-PHP syndrom Ia, Albrightova dědičná osteodystrofie - PHP syndrom Ia (AHO-PHP syndrome Ia, Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome Ia) |
103580 | E20.1 | 5A50.1 |
| 79444 | Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C (Pseudohypoparathyroidism type 1C) | 612462 | E20.1 | 5A50.1 |
| 94089 | Pseudohypoparatyreóza, typ 1B (Pseudohypoparathyroidism type 1B) | 603233 | E20.1 | 5A50.1 |
| 94090 | Pseudohypoparatyreóza, typ 2 (Pseudohypoparathyroidism type 2) | 203330 | E20.1 | 5A50.1 |
| 97593 | Pseudohypoparatyreózy (Pseudohypoparathyroidism) | E20.1 | 5A50.1 | |
| 2976 | Pseudoleprechaunismus, Pattersonův typ (Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type)
(Patterson pseudoleprechaunism syndrome, Patterson syndrome) |
169170 | E34.8 | |
| 314459 | Pseudo-Meigsův syndrom (Pseudo-Meigs syndrome)
Pseudo-Demonsův-Meigsův syndrom, Pseudo-Demons-Meigsův syndrom (Pseudo-Demons-Meigs syndrome) |
D39.1 | ||
| 26790 | Pseudomyxom peritonea (Pseudomyxoma peritonei)
Adenomucinóza, Želatinózní ascites, PMP (Adenomucinosis, Gelatinous ascites, PMP) |
C78.6 | ||
| 79445 | Pseudopseudohypoparatyreoidismus (Pseudopseudohypoparathyroidism)
AHO-PPHP syndrom, Albrightova dědičná osteodystrofie - PPHP syndrom (AHO-PPHP syndrome, Albright hereditary osteodystrophy-PPHP syndrome) |
612463 | E20.1 | 5A50.1 |
| 1229 | Pseudo-TORCH syndrom (Congenital intrauterine infection-like syndrome)
Syndrom imitující vrozenou infekci, BLC-PMG, Bilaterální pruhovité kalcifikace s polymikrogyrií, Syndrom zahrnující mikrocefalii, intrakraniální kalcifikace a mentální retardaci, Baraitserův-Brettův-Piesowiczův syndrom, Baraitserův-Reardonův syndrom, Baraitser-Brett-Piesowiczův syndrom, Baraitser-Reardonův syndrom (BLC-PMG, Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome, Baraitser-Reardon syndrome, Bilateral band-like calcification with polymicrogyria, Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome, Pseudo-TORCH syndrome) |
251290 | Q87.8 | LD20.2 |
| 52530 | Pseudo-Von Willebrandova nemoc (Pseudo-von Willebrand disease)
PT-VWD, Pseudo-Von Willebrandova nemoc, typ 2B (PT-VWD, Platelet type-von Willebrand disease, Pseudo-von Willebrand disease type 2B) |
177820 | D69.8 | 3B62.Y |
| 758 | Pseudoxanthoma elasticum
PXE, Gronbladův-Strandbergův-Touraineův syndrom, Gronblad-Strandberg-Touraineův syndrom (Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome, PXE) |
177850 264800 | Q82.8 | EC40 |
| 280794 | Pseudoxantomatózní difuzní kožní mastocytóza (Pseudoxanthomatous diffuse cutaneous mastocytosis)
Infiltrativní vezikulární DCM s malými vezikuly, Infiltrativní difuzní kožní mastocytóza s malými vezikuly, Pseudoxantomatózní DCM (Infiltrative small vesicular DCM, Infiltrative small vesicular diffuse cutaneous mastocytosis, Pseudoxanthomatous DCM) |
Q82.2 | 2A21.1Y | |
| 2981 | Pseudo-Zellwegerův syndrom (Pseudo-Zellweger syndrome)
Deficit thiolázy (Thiolase deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 40050 | Psoriatická artritida (Psoriatic arthritis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | L40.5 M07.3 | ||
| 71519 | Psychogenní poruchy hybnosti (Psychogenic movement disorders)
Psychogenní dystonie (Psychogenic dystonia) |
F44.4 | 8A0Y | |
| 88618 | Psychomotorická retardace způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy (S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency)
Hypermethioninemie způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy |
613752 | E72.1 | 5C50.B |
| 454836 | Ptačí chřipka (Avian influenza) | J09 | 1E31 | |
| 2989 | Pterygium spojivky, familiární forma (Familial pterygium of the conjunctiva) | 178000 | H11.0 | |
| 98578 | Ptózy (Rare disorder with ptosis) | |||
| 60039 | Pudendální neuralgie (Pudendal neuralgia)
Pudendální algie, Úžinový syndrom pudendálního nervu, Pudendalgie, Alcockův syndrom, Pudendální neuralgie způsobená kompresí pudendálního nervu (Alcock syndrome, Pudendal algia, Pudendal nerve entrapment syndrome, Pudendal neuralgia by pudendal nerve entrapment, Pudendalgia) |
G57.8 | GA34.0Y | |
| 431353 | Pulmonální venookluzní choroba a/nebo pulmonální kapilární hemangiomatóza (Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis) | |||
| 98984 | Pulverulentní katarakta (Pulverulent cataract)
Coppockovská katarakta, Prachová katarakta (Coppock-like cataract, Dusty cataract) |
116300 | Q12.0 | LA12.1 |
| 589515 | PUM1-asociovaný syndrom zahrnující vývojovou poruchu, ataxii a záchvaty (PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome)
(PADDAS syndrome) |
G11.8 | ||
| 642747 | PUM1-related cerebellar ataxia
(Adult-onset SCA47, Adult-onset spinocerebellar ataxia type 47) |
8A03.1Y | ||
| 99710 | Punctate acrokeratoderma pigmentace podobná pihám (Punctate acrokeratoderma freckle-like pigmentation) | L85.8 | ||
| 580951 | Punkční vnitřní choroidopatie (Punctate inner choroidopathy) | H31.0 | 9B65.0 | |
| 438216 | PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi (PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation) | 616158 | G40.4 | |
| 538866 | Pustulární pyoderma gangrenosum (Pustular pyoderma gangrenosum) | L88 | EB21 | |
| 163927 | Pustulosis palmaris et plantaris
LPP, Lokalizovaná pustulózní psoriáza, PPP, Palmoplantární pustulóza (LPP, Localized pustular psoriasis, PPP, Palmoplantar pustulosis) |
L40.3 | EA90.42 | |
| 293633 | PYCR1-vázaný De Barsyův syndrom (PYCR1-related De Barsy syndrome)
Deficit PYCR1, Deficit pyrrolidin-5-karboxylát reduktázy 1 (PYCR1 deficiency, Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency) |
614438 | Q87.8 | |
| 481152 | PYCR2-vázaná mikrocefalie s progresivní leukoencefalopatií (PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy) | 616420 | Q87.8 | |
| 3003 | Pyknoachondrogeneze (Pyknoachondrogenesis)
Camerův syndrom (Camera syndrome) |
265880 | Q78.8 | FB82.Y |
| 763 | Pyknodysostóza (Pycnodysostosis)
(Pyknodysostosis) |
265800 | Q78.8 | 5C56.Y |
| 3005 | Pyleova nemoc (Pyle disease)
Metafyzární dysplázie, Pyleův typ (Metaphyseal dysplasia, Pyle type) |
265900 | Q78.5 | LD24.1Y |
| 48104 | Pyoderma gangrenosum | L88 | EB21 | |
| 324927 | Pyogenní autoinflamatorní onemocnění (Pyogenic autoinflammatory syndrome) | |||
| 324942 | Pyogenní autoinflamatorní syndrom v dětství (Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood) | |||
| 764 | Pyomyozitida (Pyomyositis)
Myositis purulenta tropica, Tropická myozitida, PM, Supurativní myozitida, Tropická pyomyozitida (Myositis purulenta tropica, Myositis tropicans, PM, Suppurative myositis, Tropical pyomyositis) |
M60.0 | FB30 | |
| 95721 | Pyramidální lalok štítné žlázy (Thyroid pyramidal lobe) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3006 | Pyridoxin-dependentní epilepsie (Pyridoxine-dependent epilepsy)
Deficit antiquitinu, Pyridoxin-responzivní křeče (Antiquitin deficiency, Vitamin B6-dependent seizures) |
617290 266100 | G40.8 | 8A61.0Y |
| 3010 | Qaziho-Markouizosův syndrom (Qazi-Markouizos syndrome)
Syndrom zahrnující dysharmonickou maturaci skeletu a disproporci svalových vláken, Qazi-Markouizosův syndrom (Dysharmonic skeletal maturation-muscular fiber disproportion syndrome) |
600096 | Q87.8 | |
| 570491 | QRSL1-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace (QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect)
(QRSL1-related COXPD) |
618835 | E88.8 | 5C53.23 |
| 220436 | Quebecký destičkový syndrom (Quebec platelet disorder)
Quebecký faktor V (Factor V Quebec) |
601709 | D69.1 | 3B62.00 |
| 346 | Quinquaudova folliculitis decalvans (Quinquaud folliculitis decalvans) | L66.2 | ED70.50 | |
| 769 | Rabsonův-Mendenhallův syndrom (Rabson-Mendenhall syndrome)
Rabson-Mendenhallův syndrom |
262190 | E34.8 | 5A44 |
| 90021 | Radiační myelitida (Radiation myelitis) | G97.8 | ||
| 70475 | Radiační proktitida (Radiation proctitis) | K62.7 | DB33.42 | |
| 93321 | Radiální hemimelie (Radial hemimelia)
Vrozený longitudinální deficit radia, Radiální clubhand, Radiální longitudinální meromelie, Radiální paprskovitá ageneze (Congenital longitudinal deficiency of the radius, Radial clubhand, Radial longitidinal meromelia, Radial ray agenesis) |
Q71.4 | LB99.2 | |
| 3013 | Radikulomegalie špičáků a vrozená katarakta (Radiculomegaly of canine teeth- congenital cataract)
Marashiho-Gorlinův syndrom, Marashi-Gorlinův syndrom (Marashi-Gorlin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3015 | Radiorenální syndrom (Radio-renal syndrome) | 179280 | Q87.8 | |
| 443322 | Rakovina děložního čípku související s HIV (HIV-related cervical cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 443307 | Rakovina konečníku související s HIV (HIV-related anal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 157980 | Rakovina močového měchýře (Bladder cancer) Onemocnění není v Evropě vzácné! | C67.2 C67.3 C67.4 C67.5 C67.6 C67.7 C67.8 C67.0 C67.1 | ||
| 443304 | Rakovina orofaryngu související s HIV (HIV-related oropharyngeal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 443313 | Rakovina penisu související s HIV (HIV-related penile cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 443301 | Rakovina plic související s HIV (HIV-related lung cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 443319 | Rakovina vulvy a pochvy související s HIV (HIV-related vulvovaginal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3019 | Ramonův syndrom (Ramon syndrome)
Syndrom zahrnující cherubismus, fibromatózu dásní a mentální retardaci (Cherubism-gingival fibromatosis-intellectual disability syndrome) |
266270 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1051 | Ramos-Arroyové syndrom (Ramos-Arroyo syndrome)
Syndrom zahrnující korneální anestezii, hluchotu a mentální retardaci (Corneal anesthesia-deafness-intellectual disability syndrome, Corneal anesthesia-hearing loss-intellectual disability syndrome) |
122430 | Q87.8 | |
| 3020 | Ramsay-Huntův syndrom (Ramsay Hunt syndrome)
Obrna lícního nervu způsobená VZV, Obrna lícního nervu způsobená infekcí herpes zoster, Obrna nervus facialis způsobená VZV (Facial nerve palsy due to VZV, Facial nerve palsy due to herpes zoster infection, Facial nerve paralysis due to VZV) |
B02.2+ G53.0* | 8B88.Y | |
| 412220 | Ramsay Huntův syndrom typ II (Ramsay Hunt syndrome type II) Neaktuální Orphakód! | |||
| 178475 | Ranný botulismus (Wound botulism)
Inokulační botulismus, Kožní infekční botulismus, Kožní botulismus způsobený toxinem (Cutaneous infectious botulism, Cutaneous toxin-mediated botulism, Inoculation botulism, Skin infectious botulism, Skin toxin-mediated botulism) |
A05.1 | 1A11.1 | |
| 3021 | RAPADILINO syndrom (RAPADILINO syndrome) | 266280 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 3022 | Rappův-Hodgkinův syndrom (Rapp-Hodgkin syndrome)
RHS, Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra, Syndrom ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ, Ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ, Rapp-Hodgkinův syndrom, Syndrom ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ, Ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ (Anhidrotic ectodermic dysplasia-cleft lip/palate syndrome, Ectodermal dysplasia syndrome, Rapp-Hodgkin type, Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type, RHS) Zneplatněný Orphakód! |
129400 | ||
| 649017 | Rare adrenocortical nodular disease | |||
| 647768 | Rare adrenocortical nodular disease with Cushing syndrome as a major feature | |||
| 648559 | Rare scleritis | |||
| 438114 | RARS-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie (RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy) | 616140 | E75.2 | |
| 268114 | RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění (RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease)
ALPS typ 4, ALPS typ IV, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 4, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ IV, RALD (RALD) |
614470 | D72.8 | |
| 1929 | Rasmussenova subakutní encefalitida (Rasmussen subacute encephalitis)
Rasmussenův syndrom, Epilepsia partialis continua dětského věku (Rasmussen syndrome) |
G04.8 | 8A62.Y | |
| 3023 | Rasmussenové-Johnsenův-Thomsenův syndrom (External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome)
Rasmussen-Johnsen-Thomsenův syndrom (Rasmussen-Johnsen-Thomsen syndrome) |
133705 | Q87.8 | |
| 536391 | RASopatie (RASopathy) | |||
| 99852 | RAVINE syndrom (Ravine syndrome)
Progresivní encefalopatie s těžkou dětskou anorexií, Syndrom zahrnující anorexii ostrova Reunion, nepotlačitelné zvracení a neurologické znaky (Progressive encephalopathy with severe infantile anorexia, Reunion island-anorexia-vomiting which is irrepressible-neurological signs syndrome) |
E75.2 | 8A44.3 | |
| 39812 | Reakce štěpu proti hostiteli (Graft versus host disease)
GVHD (GVH) |
614395 | T86.0 | 4B24 |
| 29207 | Reaktivní artritida (Reactive arthritis)
Arthritis urethritica, Fiessingerova-Leroyova choroba, Polyarteritis enterica, Reiteruv syndrom, Venerická artritida, Fiessingerův-Leroyův-Reiterův syndrom, Reiterův syndrom, Fiessinger-Leroyova choroba, Fiessinger-Leroy-Reiterův syndrom (Arthritis urethritica, Fiessinger-Leroy disease, Polyarthritis enterica, Venereal arthritis) |
M02.3 | FA11.2 | |
| 1115 | Recesivní aplasia cutis congenita končetin (Recessive aplasia cutis congenita of limbs) Neaktuální Orphakód! | |||
| 139373 | Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ I (Recessive hereditary methemoglobinemia type 1)
Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ I, Deficit NADH-diaforázy, typ I (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 1, NADH-diaphorase deficiency type 1, Recessive congenital methemoglobinemia type 1) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 139380 | Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ II (Recessive hereditary methemoglobinemia type 2)
Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ II, Deficit NADH-diaforázy, typ II (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 2, NADH-diaphorase deficiency type 2, Recessive congenital methemoglobinemia type 2) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 89842 | Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa-generalizovaná jiná (Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, intermediate form)
Generalizovaná mitis RDEB, RDEB generalisata mitis, RDEB-O, RDEB-generalizovaná, Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa generalisata mitis, Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, generalizovaná, RDEB, non-Hallopeauův-Siemensův typ, Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeauův-Siemensův typ, RDEB, non-Hallopeau-Siemensův typ, Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeau-Siemensův typ (Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata mitis, Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, non-Hallopeau-Siemens type, Generalized RDEB, intermediate form, RDEB, non-Hallopeau-Siemens type) |
Q81.2 | EC32 | |
| 79409 | Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa inversa (Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa)
Dystrofická epidermolysis bullosa inversa, Inverzní RDEB, Inverzní recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, RDEB-I (RDEB inversa, RDEB-I) |
226600 | Q81.2 | EC32 |
| 97239 | Reducing body myopatie (Reducing body myopathy) | 300717 300718 | G71.2 | 8C72.Y |
| 310 | Reflexní epilepsie (Reflex epilepsy) | 8A61.40 | ||
| 166412 | Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí (Hot water reflex epilepsy) | 613339 613340 | G40.5 | |
| 98826 | Refrakterní anémie (Refractory anemia) | D46.7 | 2A30 | |
| 86839 | Refrakterní anémie s excesem blastů (Refractory anemia with excess blasts)
(RAEB) |
D46.2 | 2A35 | |
| 168960 | Refrakterní anémie s nadbytkem blastů (Refractory anemia with excess blasts in transformation)
RAEB-T (RAEB-t) |
D46.2 | ||
| 100019 | Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1 (Refractory anemia with excess blasts type 1)
RAEB-1 (RAEB-1) |
D46.2 | 2A35 | |
| 100020 | Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2 (Refractory anemia with excess blasts type 2)
RAEB-2 (RAEB-2) |
D46.2 | 2A35 | |
| 398063 | Refrakterní celiakie (Refractory celiac disease)
Refrakterní CD, Refrakterní sprue (Refractory CD, Refractory sprue) |
K90.0 | ||
| 86836 | Refrakterní cytopenie s multilineární dysplázií (Refractory cytopenia with multilineage dysplasia) | 2A34 | ||
| 773 | Refsumova nemoc (Refsum disease)
Refsumova choroba, adultní forma, Klasická Refsumova choroba, HMSN 4, Hereditární motorická a senzitivní neuropatie, typ IV, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Deficit fytan-CoA hydroxylázy (Adult Refsum disease, Classic Refsum disease, HMSN 4, HMSN IV, Hereditary motor and sensory neuropathy type 4, Hereditary motor and sensory neuropathy type IV, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Phytanic-CoA hydroxylase deficiency) |
266500 614879 | G60.1 | 5C57.1 |
| 83450 | Regionální odontodysplázie (Regional odontodysplasia)
Ghost teeth (Ghost teeth) |
K00.4 | DA07.3 | |
| 231416 | Regionální varianta Guillainova-Barrého syndromu (Regional variant of Guillain-Barré syndrome)
Regionální varianta GBS, Regionální varianta Guillain-Barrého syndromu (Regional variant of GBS) |
|||
| 448267 | Regresivní spondylometafyzární dysplázie (Regressive spondylometaphyseal dysplasia) | 618019 | Q77.8 | |
| 500180 | Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství (Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder) | 617672 | G31.8 | |
| 90073 | Reinfekce virem hepatitidy B následující po transplantaci jater (Hepatitis B reinfection following liver transplantation) | B18.0 | ||
| 98961 | Reisova-Bücklerova dystrofie rohovky (Reis-Bücklers corneal dystrophy)
Dystrofie membrana limitans anterior, typ I, Atypická granulární dystrofie rohovky, Dystrofie Bowmanovy vrstvy rohovky, typ I, Geografická dystrofie rohovky, Granulární dystrofie rohovky, typ III, RBCD, Povrchová granulární dystrofie rohovky, Reis-Bücklerova dystrofie rohovky (Anterior limiting membrane dystrophy type 1, Anterior limiting membrane dystrophy type I, Atypical granular corneal dystrophy, Corneal dystrophy of Bowman layer type 1, Corneal dystrophy of Bowman layer type I, Geographic corneal dystrophy, Granular corneal dystrophy type 3, Granular corneal dystrophy type III, RBCD, Superficial granular corneal dystrophy) |
608470 | H18.5 | 9A70.Y |
| 96167 | Rekombinantní chromozom 8 (Recombinant 8 syndrome)
Duplikace 8q/delece 8p, Rec(8) syndrom, Rec8 syndrom, Syndrom rekombinantního chromozomu 8, Syndrom San Luis Valley (Duplication 8q/deletion 8p, Rec(8) syndrome, Rec8 syndrome, Recombinant chromosome 8 syndrome, San Luis Valley syndrome) |
179613 | Q99.8 | LD41.P |
| 64740 | Rekurentní akutní pankreatitida (Recurrent acute pancreatitis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K85 | ||
| 293381 | Rekurentní erozivní dystrofie epitelu rohovky (Epithelial recurrent erosion dystrophy)
Dystrophia Helsinglandica, Dystrophia Smolandiensis, ERED, Dědičné recidivující eroze rohovky (Dystrophia Helsinglandica, Dystrophia Smolandiensis, ERED, Recurrent hereditary corneal erosions) |
122400 | H18.5 | 9A70.Y |
| 499103 | Rekurentní idiopatická neuroretinitida (Recurrent idiopathic neuroretinitis)
RINR (RINR) |
H46 | 9C40.2 | |
| 183675 | Rekurentní infekce asociované s vzácnými deficity imunoglobulinů (Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency)
Izolovaný IgG deficit, Selektivní IgG deficit, Deficit kappa lehkých řetězců (IgG subclass deficiency with IgA subclass deficiency, Isolated IgG subclass deficiency, Kappa-chain deficiency, Selective IgG subclass deficiency) |
614102 | D80.8 | |
| 169467 | Rekurentní Neisseriové infekce způsobené deficitem faktoru D (Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency) | 613912 | D84.1 | 4A00.1Y |
| 90052 | Rekurentní postižení jater indukované virem hepatitidy C u příjemců transplantátu (Recurrent hepatitis C virus induced liver disease in liver transplant recipients) | B18.2 | ||
| 60032 | Rekurentní respirační papilomatóza (Recurrent respiratory papillomatosis) | J98.8 | 2F00.1 | |
| 99991 | Relabující epidemický tyfus (Relapsing epidemic typhus) | A75.0 | 1C30.1 | |
| 728 | Relabující polychondritida (Relapsing polychondritis)
(Polychondropathia) |
M94.1 | FB82.3 | |
| 530792 | RELA fúzně pozitivní ependymom (RELA fusion-positive ependymoma)
Supratentoriální C11ORF95-RELA fúzovaný ependymom (Supratentorial C11ORF95-RELA fused ependymoma) |
D43.0 | ||
| 93100 | Renální ageneze, jednostranná (Renal agenesis, unilateral) | 617805 | Q60.0 | LB30.00 |
| 93108 | Renální dysplázie (Renal dysplasia)
(Kidney dysplasia) |
Q61.4 | LB30.1 | |
| 1092 | Renální-genitální-středoušní anomálie (Renal-genital-middle ear anomalies) Zneplatněný Orphakód! | 267400 | ||
| 69076 | Renální glykosurie (Familial renal glucosuria)
Familiární renální glykosurie, Deficit SGLT2 (Familial renal glycosuria, SGLT2 deficiency) |
233100 | E74.8 | 5C61.5 |
| 93101 | Renální hypoplázie (Renal hypoplasia) | Q60.3 Q60.4 Q60.5 | LB30.0Y | |
| 97361 | Renální hypoplázie, jednostranná (Renal hypoplasia, unilateral) | Q60.3 | LB30.0Y | |
| 97362 | Renální hypoplázie, oboustranná (Renal hypoplasia, bilateral) | Q60.4 | LB30.0Y | |
| 319314 | Renální karcinom spojený s výskytem neuroblastomu (Renal cell carcinoma associated with neuroblastoma)
Renální karcinom po neuroblastomu (Renal cell carcinoma after neuroblastoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1475 | Renální-kolobomální syndrom (Renal coloboma syndrome)
Kolobom optického nervu s poruchou ledvin, Papilorenální syndrom (Coloboma of optic nerve with renal disease, Papillo-renal syndrome) |
120330 | Q60.4 | LA13.7Y |
| 93172 | Renální/Ledvinná dysplázie, jednostranná (Renal dysplasia, unilateral)
(Kidney dysplasia, unilateral) |
Q61.4 | LB30.1 | |
| 93173 | Renální/ledvinná dysplázie, oboustranná (Renal dysplasia, bilateral)
(Kidney dysplasia, bilateral) |
Q61.4 | LB30.1 | |
| 71273 | Renální louskáčkový syndrom (Renal nutcracker syndrome)
Syndrom útlaku levé renální žíly, RNS (Left renal vein entrapment syndrome, RNS) |
Q27.8 | ||
| 156162 | Renální nefropatie (Renal ciliopathy) | |||
| 2613 | Renální nemoc podobná syndromu nehet-patela (Nail-patella-like renal disease)
Renální nemoc podobná hereditární osteoonychodysplázii, HOOD syndrom, Salcedoův syndrome (Salcedo syndrome) |
256020 | N07.8 | |
| 171871 | Renální pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Renal pseudohypoaldosteronism type 1)
Autozomálně dominantní pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (Autosomal dominant PHA1, Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1, Renal PHA1) |
177735 | N25.8 | GB90.41 |
| 3033 | Renální tubulární dysgeneze (Renal tubular dysgenesis)
Primitivní renální tubulární syndrom, Renotubulární dysgeneze (Primitive renal tubule syndrome, Renotubular dysgenesis) |
267430 | Q63.8 | LB30.3 |
| 97367 | Renální tubulární dysgeneze způsobená syndromem feto-fetální transfuze (Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion) | Q63.8 | LB30.3 | |
| 93975 | Renierův-Gabreelsův-Jasperův syndrom (Renier-Gabreels-Jasper syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Renier-Gabreels-Jasperův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3242 | Renpenningův syndrom (Renpenning syndrome)
X-vázaná mentální retardace způsobená mutacemi v PQBP1 genu, X-vázaná mentální retardace, Renpenningův typ (X-linked intellectual disability due to PQBP1 mutations, X-linked intellectual disability, Renpenning type) |
309500 | Q87.5 | LD90.Y |
| 494344 | RERE-vázaný neurovývojový syndrom (RERE-related neurodevelopmental syndrome) | 616975 | Q87.8 | |
| 97957 | Respirační nebo hrudní malformace (Respiratory or thoracic malformation) | |||
| 576074 | Respirační syndrom na Středním východě (Middle East respiratory syndrome)
(MERS) |
B34.2 | 1D64 | |
| 1662 | Restriktivní dermopatie (Restrictive dermopathy)
Syndrom zahrnující hyperkeratózu a kontraktury, Letální restriktivní dermopatie, Syndrom s kontrakturami a napjatou kůží (Lethal hyperkeratosis-contracture syndrome, Lethal restrictive dermopathy, Lethal tight skin-contracture syndrome) |
275210 619793 | Q82.8 | EE6Y |
| 217632 | Restriktivní kardiomyopatie (Restrictive cardiomyopathy) | BC43.2 | ||
| 645334 | Retained medullary cord | |||
| 2374 | Rete laryngis (Congenital laryngeal web) | 150360 | Q31.0 | LA71.Y |
| 458763 | Retiformní hemangioendoteliom (Retiform hemangioendothelioma) | D48.1 | ||
| 33355 | Retikulární dysgeneze (Reticular dysgenesis)
Deficit AK2, Vrozená aleukocytóza, De Vaalova choroba, Generalizovaná hematopoetická hypoplázie, SCID s leukopenií, Těžká kombinovaná imunodeficience s leukopenií (AK2 deficiency, Congenital aleukocytosis, De Vaal disease, Generalized hematopoietic hypoplasia, SCID with leukopenia, Severe combined immunodeficiency with leukopenia) |
267500 | D81.0 | 4A01.10 |
| 99002 | Retikulární dystrofie retinálního pigmentového epitelu (Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium) | 267800 617175 179840 | H35.5 | 9B70 |
| 100000 | Retikulární perineuriom (Reticular perineurioma) | D36.1 | 2F3Y | |
| 75326 | Retinální arteriální tortuozita (Retinal arterial tortuosity)
Retinální arteriolární tortuozita, Retinální hemoragie a vaskulární tortuozita, Tortuozita retinálních arterií (Familial isolated retinal arterial tortuosity, Retinal arteriolar tortuosity, Retinal hemorrhage with vascular tortuosity, Tortuosity of retinal arteries) |
180000 | ||
| 67042 | Retinální degenerace s pozdním nástupem (Late-onset retinal degeneration)
LORD, Autozomálně dominantní retinální degenerace s pozdním nástupem (Autosomal dominant late-onset retinal degeneration, LORD) |
605670 | H35.5 | 9B70 |
| 71862 | Retinální dystrofie (Inherited retinal disorder)
(Retinal dystrophy) |
|||
| 397758 | Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk (Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies)
Retinální dystrofie s anomáliemi vnitřní nukleární vrstvy a gangliových buněk (Retinal dystrophy with inner nuclear layer and ganglion cell anomalies) |
616079 | H35.5 | |
| 319640 | Retinální makulární dystrofie typ 2 (Retinal macular dystrophy type 2)
MCDR2 (MCDR2) |
608051 | H35.5 | |
| 247691 | Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie (Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations)
RVCL (RVCL, RVCL-S, Retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy) |
192315 | I77.8 | 9B78.0 |
| 791 | Retinitis pigmentosa | 619845 618826 618697 617123 617023 620228 618613 613809 613810 613827 613861 613862 613983 614180 614181 614494 614500 615233 615434 615565 615725 615780 617433 615922 616188 616394 616469 616544 616562 610599 611131 612095 612165 612572 612712 612943 613194 613341 613428 613464 613575 613581 613582 613617 613660 613731 613750 618955 619007 613756 613758 613767 613769 613794 613801 300424 300605 312600 312612 400004 600059 600105 600132 600138 600852 601414 601718 602594 602772 604232 604393 606068 607921 608133 608380 609913 609923 610282 610359 180100 180104 180105 180210 268000 268025 268060 300029 300155 617304 617460 618173 617781 618220 618195 618345 620102 | H35.5 | 9B70 |
| 261512 | Retinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené monozomií Xp11.3 (Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3)
(Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion, Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 52427 | Retinitis punctata albescens
(RPA) |
136880 | H35.5 | 9B70 |
| 790 | Retinoblastom (Retinoblastoma) | 180200 | C69.2 | 2D02.2 |
| 3087 | Retinohepatoendokrinologický syndrom (Retinohepatoendocrinologic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 268040 | ||
| 71505 | Retinopatie asociovaná s rakovinou (Cancer-associated retinopathy)
CAR syndrom, Paraneoplastická retinopatie (CAR syndrome, Paraneoplastic retinopathy) |
H35.8 | 9B71.4 | |
| 90050 | Retinopatie nedonošených (Retinopathy of prematurity)
ROP, Retrolentální fibroplázie, RLF (ROP, Retrolental fibroplasia) |
133780 | H35.1 | 9B71.3 |
| 269200 | Retrocerebelární cysta (Retrocerebellar cyst) Neaktuální Orphakód! | |||
| 778 | Rettův syndrom (Rett syndrome) | 312750 | F84.2 | LD90.4 |
| 3088 | Reveszův syndrom (Revesz syndrome)
Dyskeratosis congenita s bilaterální exudativní retinopatií, Syndrom zahrnující retinopatii, anémii a anomálie centrálního nervového systému, Reveszův-DeBuseův syndrom, Revesz-DeBuseův syndrom (Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy, Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, Revesz-DeBuse syndrome) |
268130 | Q82.8 | |
| 3099 | Revmatická horečka (Rheumatic fever)
Akutní revmatická horečka (Acute rheumatic fever) |
268240 | I00 I01.0 I01.1 I01.2 I01.8 I01.9 | 1B40 1B41 |
| 284130 | Revmatoidní artritida (Rheumatoid arthritis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | M05.0 | ||
| 3096 | Reyeův syndrom (Reye syndrome)
Reyův syndrom |
G93.7 | 8E46 | |
| 779 | Reynoldsův syndrom (Reynolds syndrome)
Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie (Primary biliary cirrhosis and systemic scleroderma) |
613471 | K74.3 M34.8 | 4A43.Y |
| 786 | Rezistence ke glukokortikoidům (Generalized glucocorticoid resistance syndrome) | 615962 | E25.8 | 5A71.00 |
| 566231 | Rezistence na hormony štítné žlázy způsobené mutací v receptoru alfa pro hormony štítné žlázy (Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha)
(RTHa, Resistance to thyroid hormone alpha, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRa) |
E07.8 | ||
| 566243 | Rezistence na hormony štítné žlázy způsobené mutací v receptoru beta pro hormony štítné žlázy (Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta)
(RTHb, Resistance to thyroid hormone beta, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRb) |
145650 188570 274300 | E07.8 | |
| 572543 | RFVT2-vázaný deficit riboflavinového transportéru (RFVT2-related riboflavin transporter deficiency)
(RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2) |
211530 | G12.1 | |
| 572550 | RFVT3-vázaný deficit riboflavinového transportéru (RFVT3-related riboflavin transporter deficiency)
(RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3) |
614707 | G12.1 | |
| 69077 | Rhabdoidní tumor (Rhabdoid tumor)
Maligní rhabdoidní tumor (Malignant rhabdoid tumor) |
609322 613325 | C49.9 | |
| 780 | Rhabdomyosarkom (Rhabdomyosarcoma) | 268210 268220 | C49.9 | 2B55.Y 2B55 2B55.0 2B55.1 2B55.2 |
| 213802 | Rhabdomyosarkom hrdla děložního (Rhabdomyosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální rhabdomyosarkom (Cervical rhabdomyosarcoma) |
C53.0 C53.8 C53.1 | 2B55.Y | |
| 213615 | Rhabdomyosarkom těla děložního (Rhabdomyosarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | 2B55.Y | |
| 177 | Rhizomelická chondrodysplasia punctata (Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
RCDP, Rhizomelická chondrodysplázie (RCDP) |
616716 215100 222765 600121 | Q77.3 | LD24.04 |
| 309789 | Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 1 (Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1) | 215100 | Q77.3 | LD24.04 |
| 309796 | Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 2 (Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2) | 222765 | Q77.3 | LD24.04 |
| 309803 | Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 3 (Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3) | 600121 | Q77.3 | LD24.04 |
| 468717 | Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 5 (Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5) | 616716 | Q77.3 | |
| 2831 | Rhizomelická dysplázie, Pattersonův-Lowryho typ (Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type)
Rhizomelická dysplázie, Patterson-Lowryho typ |
601438 | Q78.8 | LD24.A |
| 3098 | Rhizomelický syndrom, Urbachův typ (Rhizomelic syndrome, Urbach type) | 268250 | Q87.1 | |
| 59315 | Rhombencefalosynapse (Rhombencephalosynapsis) | Q04.3 | LA06.Y | |
| 140976 | RHYNS syndrom (RHYNS syndrome)
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hypopituitarismus, nefronoftízu a skeletální dysplázii (Retinitis pigmentosa-hypopituitarism-nephronophthisis-skeletal dysplasia syndrome) |
602152 | Q87.8 | |
| 1399 | Richardsův-Rundleho syndrom (Richards-Rundle syndrome)
Syndrom zahrnující ketoacidurii, mentální retardaci, ataxii a hluchotu, Richards-Rundleho syndrom (Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome, Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-hearing loss syndrome) |
245100 | G60.2 | LD2H.Y |
| 3101 | Richieri Costův-da Silvův syndrom (Richieri Costa-da Silva syndrome)
Syndrom zahrnující myotonii, mentální retardaci a anomálie skeletu, Richieri Costa-da Silvův syndrom (Myotonia-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome) |
255710 | Q87.8 | |
| 3102 | Richieri Costův-Pereirové syndrom (Richieri Costa-Pereira syndrome)
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinovu sekvenci, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus, Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinův syndrom, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus, Richieri Costa-Pereirové syndrom (Short stature-Pierre Robin sequence-cleft mandible-hand anomalies clubfoot syndrome, Short stature-Pierre Robin syndrome-cleft mandible-hand anomalies clubfoot syndrome) |
268305 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 83312 | Rickettsiové neštovice (Rickettsialpox) | A79.1 | 1C32 | |
| 102022 | Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou (Spotted fever rickettsiosis)
Rickettsiové onemocnění spojené se skvrnitou horečkou (Spotted fever rickettsiae disease) |
1C31 | ||
| 102021 | Rickettsiózy (Rickettsial disease)
Rickettsiová onemocnění (Rickettsiae disease) |
|||
| 420741 | RIDDLE syndrom (RIDDLE syndrome)
Deficit RNF168, Syndrom zahrnující radiosenzitivitu, imunodeficienci, dysmorfické rysy a obtíže s učením (RNF168 deficiency, Radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome) |
611943 | D82.8 | |
| 64744 | Riedelova struma (IgG4-related thyroid disease)
Riedelova tyreoiditida, IgG4 asociované onemocnění štítné žlázy (Riedel disease, Riedel thyroiditis) |
E06.5 | 4A43.0 | |
| 91483 | Riegerova anomálie (Rieger anomaly) | 137600 601631 602482 | Q13.8 | LA11.2 |
| 217335 | RIN2 syndrom (RIN2 syndrome)
MACS syndrom, Syndrom zahrnující makrocefalii, alopecii, cutis laxa a skoliózu, RIN2 deficit, Syndrom zahrnující vysoké čelo, řídké vlasy, hyperextensibilitu kůže a skoliózu (MACS syndrome, Macrocephaly-alopecia-cutis laxa-scoliosis syndrome, RIN2 deficiency, Tall forehead-sparse hair-skin hyperextensibility-scoliosis syndrome) |
613075 | Q82.8 | |
| 363203 | Ring chromozom (Ring chromosome) | |||
| 1437 | Ring chromozom 1 (Ring chromosome 1 syndrome)
(Ring 1, Ring chromosome 1, r(1) syndrome) |
Q93.2 | ||
| 1438 | Ring chromozom 10 (Ring chromosome 10 syndrome)
(Ring 10, Ring chromosome 10) |
Q93.2 | ||
| 96175 | Ring chromozom 11 (Ring chromosome 11 syndrome)
Kruhový chromozom 11 (RC11, Ring 11, Ring chromosome 11, r(11) syndrome) |
Q93.2 | ||
| 1439 | Ring chromozom 12 (Ring chromosome 12 syndrome)
(Ring 12, Ring chromosome 12) |
Q93.2 | ||
| 96176 | Ring chromozom 13 (Ring chromosome 13 syndrome)
Kruhový chromozom 13 (Ring 13, Ring chromosome 13) |
Q93.2 | ||
| 1440 | Ring chromozom 14 (Ring chromosome 14 syndrome)
(Ring 14, Ring chromosome 14) |
616606 | Q93.2 | |
| 96177 | Ring chromozom 15 (Ring chromosome 15 syndrome)
Kruhový chromozom 15 (Ring 15, Ring chromosome 15) |
Q93.2 | ||
| 96178 | Ring chromozom 16 (Ring chromosome 16 syndrome)
Kruhový chromozom 16 (Ring 16, Ring chromosome 16) |
Q93.2 | ||
| 1441 | Ring chromozom 17 (Ring chromosome 17 syndrome)
(Ring 17, Ring chromosome 17) |
Q93.2 | ||
| 1442 | Ring chromozom 18 (Ring chromosome 18 syndrome)
(Ring 18, Ring chromosome 18) |
Q93.2 | ||
| 1443 | Ring chromozom 19 (Ring chromosome 19 syndrome)
(Ring 19, Ring chromosome 19) |
Q93.2 | ||
| 96171 | Ring chromozom 2 (Ring chromosome 2 syndrome)
Kruhový chromozom 2 (Ring 2, Ring chromosome 2) |
Q93.2 | ||
| 1444 | Ring chromozom 20 (Ring chromosome 20 syndrome)
(Ring 20, Ring chromosome 20) |
Q93.2 | ||
| 1445 | Ring chromozom 21 (Ring chromosome 21 syndrome) | Q93.2 | ||
| 1446 | Ring chromozom 22 (Ring chromosome 22 syndrome)
(Ring 22, Ring chromosome 22, r(22) syndrome) |
Q93.2 | ||
| 96172 | Ring chromozom 3 (Ring chromosome 3 syndrome)
Kruhový chromozom 3 (Ring 3, Ring chromosome 3) |
Q93.2 | ||
| 1447 | Ring chromozom 4 (Ring chromosome 4 syndrome)
(Ring 4, Ring chromosome 4, Syndrome r(4), r(4) syndrome) |
Q93.2 | ||
| 251043 | Ring chromozom 5 (Ring chromosome 5 syndrome)
(Ring 5, Ring chromosome 5) |
Q93.2 | ||
| 1448 | Ring chromozom 6 (Ring chromosome 6 syndrome)
(Ring 6, Ring chromosome 6) |
Q93.2 | ||
| 1449 | Ring chromozom 7 (Ring chromosome 7 syndrome)
(Ring 7, Ring chromosome 7) |
Q93.2 | ||
| 96173 | Ring chromozom 9 (Ring chromosome 9 syndrome)
Kruhový chromozom 9 (Ring 9, Ring chromosome 9) |
Q93.2 | ||
| 261529 | Ring chromozom Y (Ring chromosome Y syndrome)
r(Y) (Ring chromosome Y, r(Y)) |
Q98.6 | ||
| 206575 | Rippling muscle disease s myasthenia gravis (Rippling muscle disease with myasthenia gravis)
Získaná rippling muscle disease, Imunitně mediovaná rippling muscle disease (Acquired rippling muscle disease, Immune-mediated rippling muscle disease) |
G70.8 | ||
| 544503 | RNF13-vázaná závažná epileptická encefalopatie s časným nástupem (RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy)
RNF13-vázaná závažná EOEE (RNF13-related severe EOEE) |
618379 | G40.4 | |
| 3103 | Robertsův syndrom (Roberts syndrome)
Pseudothalidomidový syndrom, Syndrom Robertsovy-SC fokomélie, SC fokomélie, SC pseudothalidomidový syndrom (Pseudothalidomide syndrome, Roberts-SC phocomelia syndrome, SC phocomelia, SC pseudothalidomide syndrome) |
268300 | Q73.8 | LD2F.1Y |
| 3106 | Robinowův-Soraufův syndrom (Robinow-Sorauf syndrome)
Robinow-Soraufův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
180750 | ||
| 97360 | Robinowův syndrom (Robinow syndrome)
Akrální dysostóza s faciálními a genitálními abnormalitami, Syndrom zahrnující mesomelické trpaslictví a malý genitál, Robinowovo trpaslictví, Syndrom fetální tváře, Robinowův-Silvermanův-Smithové syndrom, Robinow-Silverman-Smithové syndrom (Acral dysostosis with facial and genital abnormalities, Fetal face syndrome, Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome, Robinow dwarfism, Robinow-Silverman-Smith syndrome) |
616894 180700 268310 616331 | Q87.1 | LD24.A |
| 529 | Rochova-Leriho mesozomatózní lipomatóza (Roch-Leri mesosomatous lipomatosis)
Roch-Leriho mesozomatózní lipomatóza |
E88.2 | ||
| 363989 | Rodinná nezhoubná skvrna sítnice (Familial benign flecked retina) | 228980 | H35.5 | |
| 353298 | Roifmanův syndrom (Roifman syndrome)
Syndrom zahrnující spondylepifyzární dysplázii, dystrofii sítnice a imunodeficienci (Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome) |
616651 | Q77.7 | |
| 1945 | Rolandická epilepsie (Rolandic epilepsy)
BECRS, BECTS, BRE, Benigní rolandická epilepsie, Centrotemporální epilepsie, Benigní epilepsie v dětství s centrotemporálními hroty, Benigní epilepsie v dětství s rolandickými hroty (BECRS, BECTS, BRE, Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes, Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes, Benign rolandic epilepsy, Centrotemporal epilepsy) |
117100 245570 | G40.0 | 8A61.20 |
| 101016 | Romanův-Wardův syndrom (Romano-Ward syndrome)
Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT, Romano-Wardův syndrom, Romano-Wardův syndrom dlouhého QT (Romano-Ward long QT syndrome) |
613695 616247 616249 192500 600919 603830 611818 611819 611820 612955 613485 613688 613693 | I45.8 | BC65.0 |
| 3110 | Romboův syndrom (Rombo syndrome) | 180730 | L98.8 | |
| 158014 | Rosaïova-Dorfmanova choroba (Rosaï-Dorfman disease)
Destombova-Rosaïova-Dorfmanova choroba, Rosaïova-Dorfmanova-Destombova choroba, SHML, Sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií, Rosaï-Dorfmanova choroba, Destombes-Rosaï-Dorfmanova choroba, Rosaï-Dorfman-Destombova choroba (Destombes-Rosaï-Dorfman disease, Rosaï-Dorfman-Destombes disease, SHML, Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy) |
D76.3 | EK92 | |
| 251975 | Rosetovitý glioneurální nádor čtvrté komory (Rosette-forming glioneuronal tumor)
RGNT, DNET mozečku, Dysembryoplastický neuroepiteliální tumor mozečku (RGNT) |
D33.1 | 2A00.21 | |
| 90339 | Rosselli-Gulienetti syndrom (Rosselli-Gulienetti syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2909 | Rothmundův-Thomsonův syndrom (Rothmund-Thomson syndrome)
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, RTS, Rothmund-Thomsonův syndrom, Rothmund-Thomsonova poikilodermie (Poikiloderma of Rothmund-Thomson, RTS) |
268400 | Q82.8 | LD2B |
| 221008 | Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 1 (Rothmund-Thomson syndrome type 1)
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 1, RTS1, Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 1, Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 1 (Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 1, RTS1) |
268400 618625 | Q82.8 | LD2B |
| 221016 | Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 2 (Rothmund-Thomson syndrome type 2)
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 2, RTS2, Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 2, Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 2 (Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 2, RTS2) |
268400 | Q82.8 | LD2B |
| 3111 | Rotorův syndrom (Rotor syndrome)
Dědičná hyperbilirubinémie, Rotorův typ (Hyperbilirubinemia, Rotor type) |
237450 | E80.6 | 5C58.0Y |
| 3115 | Roussyho-Lévyho syndrom (Roussy-Lévy syndrome)
Dědičná areflexní dystasie, Roussyho-Lévyho typ, Roussy-Lévyho syndrom, Dědičná areflexní dystasie, Roussy-Lévyho typ (Hereditary areflexic dystasia, Roussy-Lévy type) |
180800 | G60.0 | 8C20.Y |
| 440724 | Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken (Extensive peripapillary myelinated nerve fibers) | H47.0 | ||
| 99102 | Rozšíření levého srdečního ouška (Ectasia of the left atrial appendage)
Dilatace levého ouška, Ektázie levého ouška, Dilatace levého srdečního ouška (Dilatation of the left atrial appendage, Dilatation of the left auricle, Ectasia of the left auricle) |
Q20.8 | ||
| 99101 | Rozšíření pravého srdečního ouška (Ectasia of the right atrial appendage)
Dilatace pravého srdečního ouška, Dilatace pravého síňového ouška, Ektázie pravého síňového ouška (Dilatation of the right atrial appendage, Dilatation of the right atrial auricle, Ectasia of the right atrial auricle) |
Q20.8 | ||
| 99772 | Rozštěp měkkého patra (Cleft velum)
(Cleft soft palate, Cleft velum palatinum) |
119570 | Q35.3 | LA42.1 |
| 95465 | Rozštěp mitrální chlopně (Cleft mitral valve) | Q23.3 | ||
| 294994 | Rozštěp nohy (Split foot) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2695 | Rozštěp nosu (Bifid nose) | 109740 210400 | Q30.2 | LA70.1 |
| 141229 | Rozštěp obličeje (Facial cleft)
Kraniofaciální rozštěp (Craniofacial cleft) |
LA51 | ||
| 141258 | Rozštěp obličeje číslo 4 dle Tessiera (Tessier number 4 facial cleft) | 600251 | Q18.8 | LA51 |
| 141261 | Rozštěp obličeje číslo 5 dle Tessiera (Tessier number 5 facial cleft) | Q18.8 | LA51 | |
| 141265 | Rozštěp obličeje číslo 6 dle Tessiera (Tessier number 6 facial cleft) | Q18.8 | LA51 | |
| 294935 | Rozštěpové vady ruky a/nebo nohy (Split hand or/and split foot malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2014 | Rozštěp patra (Cleft palate) | 119540 | Q35 | LA42 |
| 141291 | Rozštěp rtu a zubního lůžka (Cleft lip and alveolus) | 129400 119530 600757 602966 608371 610361 612858 225060 608874 | Q36.0 Q36.1 Q36.9 | LA41 LA41.0 LA41.1 |
| 199306 | Rozštěp rtu/patra (Cleft lip/palate)
FLP, Cleft lip and palate, Alveolar cleft lip and palate, Cleft lip-alveolus-palate syndrome, Rozštěp rtu a patra, Alveolární rozštěp rtu a patra, Syndrom rozštěpu rtu, alveolu a patra (Alveolar cleft lip and palate, Cleft lip and palate, Cleft lip-alveolus-palate syndrome, FLP) |
618149 129400 608864 225060 608874 613705 600625 119530 600757 602966 608371 610361 612858 616788 | Q37.0 Q37.4 Q37.5 Q37.8 Q37.9 Q37.1 Q37.2 Q37.3 | LA41 LA42 LA40 |
| 1991 | Rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra (Cleft lip with or without cleft palate)
Tessier cleft number 1,2, Rozštěp číslo 1,2 dle Tessiera (Tessier cleft number 1,2) |
|||
| 294992 | Rozštěp ruky (Split hand)
Račí klepeto (Ectrodactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2440 | Rozštěp ruky a nohy (Isolated split hand-split foot malformation)
Ektrodaktylie, SHFM, Klepetovitá ruka či noha (Ectrodactyly, SHFM, Split hand foot malformation) |
183600 225300 246560 313350 605289 606708 | Q74.8 | |
| 101023 | Rozštěp tvrdého patra (Cleft hard palate) | Q35.1 | LA42.0 | |
| 99771 | Rozštěp uvuly (Bifid uvula)
(Bifidity of the uvula, Uvular cleft) |
Q35.7 | LA42.2 | |
| 802 | Roztroušená skleróza (Multiple sclerosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G35 | ||
| 244310 | RTF1-CDG (RFT1-CDG)
CDG syndrom, typ In, CDG In, CDG1N, Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ In, Vrozená porucha glykosylace, typ 1n, Vrozená porucha glykosylace, typ In, Man5GlcNAc2-PP-Dol (CDG syndrome type In, CDG-In, CDG1N, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type In, Congenital disorder of glycosylation type 1n, Congenital disorder of glycosylation type In, Man5GlcNAc2-PP-Dol flippase deficiency) |
612015 | E77.8 | 5C54.0 |
| 783 | Rubinsteinův-Taybiho syndrom (Rubinstein-Taybi syndrome)
Rubinstein-Taybiho syndrom (Broad thumb-hallux syndrome, Broad thumbs-halluces syndrome) |
180849 610543 613684 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 353284 | Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300 (Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency)
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300 |
613684 | Q87.2 | |
| 353281 | Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3 (Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion)
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3 |
610543 | Q87.2 | LD44.G1 |
| 353277 | Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu (Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations)
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu |
180849 | Q87.2 | |
| 3118 | Rudigerův syndrom (Rudiger syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 268650 | Q87.8 | |
| 3121 | Ruvalcabaův syndrom (Ruvalcaba syndrome) | 180870 | Q87.8 | |
| 93471 | Různá metabolická onemocnění spojená s anomálií kostí (Miscellaneous metabolic disease associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 307058 | Různé poruchy hybnosti na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění (Miscellaneous movement disorder due to genetic neurodegenerative disease) | |||
| 306695 | Různé poruchy hybnosti způsobené neurodegenerativním onemocněním (Miscellaneous movement disorder due to neurodegenerative disease) | |||
| 141184 | Rychle involující vrozený hemangiom (Rapidly involuting congenital hemangioma)
RICH (RICH) |
D18.0 | 2E81.2Y | |
| 280569 | Rychle progredující glomerulonefritida (Rapidly progressive glomerulonephritis)
Srpkovitá glomerulonefritida, RPGN (Crescentic glomerulonephritis, RPGN) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3124 | Saccharopinurie (Saccharopinuria)
Hyperlysinémie, typ II, Deficit saccharopin dehydrogenázy (Hyperlysinemia type II, Saccharopine dehydrogenase deficiency) |
268700 | E72.3 | 5C50.4 |
| 645354 | Saccular limited dorsal myeloschisis
(Saccular LDM) |
|||
| 645319 | Saccular spinal dysraphism with a stalk to the dome | |||
| 794 | Saethreův-Chotzenův syndrom (Saethre-Chotzen syndrome)
ACS3, Akrocefalosyndaktylie, typ 3, SCS, Saethre-Chotzenův syndrom (ACS3, Acrocephalosyndactyly type 3, SCS) |
180750 101400 | Q87.0 | LD24.GY |
| 300493 | Saglikerových syndrom (Sagliker syndrome) | M89.8 | ||
| 3128 | Sakatiové-Nyhanův syndrom (Sakati-Nyhan syndrome)
ACPS III, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 3, Sakatiové syndrom, ACPS s hypoplázií dolních končetin, Sakatiové-Nyhanův-Tisdaleův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhan-Tisdaleův syndrom (ACPS III, ACPS with leg hypoplasia, Acrocephalopolysyndactyly type 3, Sakati syndrome, Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1773 | Sakrokokcygeální dysgeneze (Sacrococcygeal dysgenesis association) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 494421 | Sakrokokcygeální teratom (Sacrococcygeal teratoma) | C41.4 | ||
| 140969 | Saldinův-Mainzerův syndrom (Saldino-Mainzer syndrome)
Cono-renální syndrom, Syndrom zahrnující renální dysplázii, pigmentovou dystrofii retiny, mozečkovou ataxii a skeletální dysplázii, Saldino-Mainzerův syndrom (Conorenal syndrome, Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia syndrome) |
266920 615630 | Q87.5 | LD24.8Y |
| 796 | Sandhoffova nemoc (Sandhoff disease)
GM2 gangliosidóza, varianta 0, Deficit hexosaminidáz A a B (GM2 gangliosidosis 0 variant, Hexosaminidases A and B deficiency) |
268800 | E75.0 | 5C56.00 |
| 309169 | Sandhoffova nemoc, adultní forma (Sandhoff disease, adult form)
Adultní GM2 gangliosidóza, varianta 0, Deficit hexosaminidázy A a B, adultní forma (Adult GM2 gangliosidosis 0 variant, Hexosaminidases A and B deficiency, adult form) |
268800 | E75.0 | 5C56.00 |
| 309155 | Sandhoffova nemoc, infantilní forma (Sandhoff disease, infantile form)
Deficit hexosaminidázy A a B, infantilní forma, Infantilní GM2 gangliosidóza, varianta 0 (Hexosaminidases A and B deficiency, infantile form, Infantile GM2 gangliosidosis 0 variant) |
268800 | E75.0 | 5C56.00 |
| 309162 | Sandhoffova nemoc, juvenilní forma (Sandhoff disease, juvenile form)
Deficit hexosaminidázy A a B, juvenilní forma, Juvenilní GM2 gangliosidóza, varianta 0 (Hexosaminidases A and B deficiency, juvenile form, Juvenile GM2 gangliosidosis 0 variant) |
268800 | E75.0 | 5C56.00 |
| 71272 | Sandiferův syndrom (Sandifer syndrome) | G24.8 | ||
| 79269 | Sanfilippův syndrom, typ A (Sanfilippo syndrome type A)
Deficit heparansulfamidázy, MPS3A, MPSIIIA, Mukopolysacharidóza, typ 3A, Mukopolysacharidóza, typ IIIA (Heparan sulfamidase deficiency, MPS3A, MPSIIIA, Mucopolysaccharidosis type 3A, Mucopolysaccharidosis type IIIA) |
252900 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 79270 | Sanfilippův syndrom, typ B (Sanfilippo syndrome type B)
MPS3B, MPSIIIB, Mukopolysacharidóza, typ 3B, Mukopolysacharidóza, typ IIIB, Deficit N-acetyl-alfa-glukosaminidázy (MPS3B, MPSIIIB, Mucopolysaccharidosis type 3B, Mucopolysaccharidosis type IIIB, N-acetyl-alpha-glucosaminidase deficiency) |
252920 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 79271 | Sanfilippův syndrom, typ C (Sanfilippo syndrome type C)
Deficit HGSNAT, Deficit heparan-alfa-glukosaminid-N-acetyltransferázy, MPS3C, MPSIIIC, Mukopolysacharidóza, typ 3C, Mukopolysacharidóza, typ IIIC (HGSNAT deficiency, Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase deficiency, MPS3C, MPSIIIC, Mucopolysaccharidosis type 3C, Mucopolysaccharidosis type IIIC) |
252930 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 79272 | Sanfilippův syndrom, typ D (Sanfilippo syndrome type D)
Deficit GNS, Deficit glukosamin-N-acetyl-6-sulfatázy, MPS3D, MPSIIID, Mukopolysacharidóza, typ 3D, Mukopolysacharidóza, typ IIID (GNS deficiency, Glucosamine N-acetyl-6-sulfatase deficiency, MPS3D, MPSIIID, Mucopolysaccharidosis type 3D, Mucopolysaccharidosis type IIID) |
252940 | E76.2 | 5C56.3Y |
| 2323 | Sanjadův-Sakatiové syndrom (Sanjad-Sakati syndrome)
HRD syndrom, Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, mentální retardaci a dysmorfismus, Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, nízký vzrůst, mentální retardaci a záchvaty, SSS, Richardsonův-Kirkův syndrom, Sanjad-Sakatiové syndrom, Richardson-Kirkův syndrom (HRD syndrome, Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome, Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome, Richardson-Kirk syndrome, SSS) |
241410 | Q87.1 | LD24.D |
| 793 | SAPHO syndrom (SAPHO syndrome)
Syndrom zahrnující synovitidu, akné, pustulózu, hyperostózu a osteitidu (Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) |
M86.3 | 4A61 | |
| 54368 | Sarkocystóza (Sarcocystosis)
Sarcosporidióza (Sarcosporidiosis) |
A07.8 | 1A34 | |
| 797 | Sarkoidóza (Sarcoidosis)
Besnierova-Boeckova-Schaumannova choroba, Boeckova sarkoidóza, Besnier-Boeck-Schaumannova choroba (Besnier-Boeck-Schaumann disease, Boeck sarcoid) |
181000 612387 612388 | D86.0 D86.1 D86.9 D86.2 D86.3 D86.8 | 4B20.1 4B20.5 4B20.2 4B20.3 4B20.4 4B20 |
| 90341 | Sarkoidóza s časným nástupem (Early-onset sarcoidosis) Zneplatněný Orphakód! | 186580 | D89.8 | |
| 213797 | Sarkom hrdla děložního (Sarcoma of cervix uteri)
Cervikální maligní mezenchymální nádor, Cervikální sarkom, Maligní mezenchymální nádor hrdla děložního (Cervical malignant mesenchymal tumor, Cervical sarcoma, Malignant mesenchymal tumor of cervix uteri) |
|||
| 223727 | Sarkom kostí (Bone sarcoma) | |||
| 3394 | Sarkom měkkých tkání (Soft tissue sarcoma)
Maligní mezenchymový nádor, Maligní nádor měkkých tkání (Malignant mesenchymal tumor, Malignant soft tissue tumor, Soft part sarcoma) |
|||
| 213620 | Sarkom těla děložního (Sarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | ||
| 86903 | Sarkom z dendritických buněk jinak nespecifikovaný (Dendritic cell sarcoma not otherwise specified) | C96.4 | 2B31.Y | |
| 86902 | Sarkom z folikulárních dendritických buněk (Follicular dendritic cell sarcoma) | C96.4 | 2B31.5 | |
| 86900 | Sarkom z interdigitujících dendritických buněk (Interdigitating dendritic cell sarcoma)
Sarkom z interdigitujících buněk (Interdigitating cell sarcoma, Reticulum cell sarcoma) |
267730 | C96.4 | 2B31.4 |
| 86897 | Sarkom z Langerhansových buněk (Langerhans cell sarcoma) | C96.4 | 2B31.3 | |
| 3129 | Sarkosinemie (Sarcosinemia)
Deficit sarkosindehydrogenázového komplexu (Sarcosine dehydrogenase complex deficiency) |
268900 | E72.5 | 5C50.71 |
| 3130 | Satoyoshiho syndrom (Satoyoshi syndrome)
(Komuragaeri disease) |
600705 | M35.8 | |
| 3132 | Sayův-Barberové-Millerův syndrom (Say-Barber-Miller syndrome)
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypogamaglobulinémii a abnormální imunitu, Say-Barber-Millerův syndrom (Microcephaly-hypogammaglobulinemia-abnormal immunity syndrome) |
251240 | Q87.8 | 4A01.0Y |
| 3133 | Sayův-Fieldův-Coldwellův syndrom (Say-Field-Coldwell syndrome)
Syndrom zahrnující tříčlánkové palce ruky a dislokaci čéšky, Say-Field-Coldwellův syndrom (Triphalangeal thumbs-dislocation of patella syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 622934 | SBDS-asociovaná těžká neonatální spondylometafyzeální dysplázie (SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia)
(SBDS-related severe neonatal SMD, Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian-like type) |
Q77.7 | LD24.5Y | |
| 370052 | SCALP syndrom (SCALP syndrome)
Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace CNS, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus, Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace centrálního nervového systému, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus (Sebaceous nevus-CNS malformations-aplasia cutis congenital-limbal dermoid-pigmented nevus syndrome, Sebaceous nevus-central nervous system malformations-aplasia cutis congenital-limbal dermoid-pigmented nevus syndrome) |
Q84.8 | ||
| 3134 | SCARF syndrom (SCARF syndrome) | 312830 | Q82.8 | LD28.2 |
| 449280 | Scedosporióza (Scedosporiosis) | B48.7 | 1F2H | |
| 93474 | Scheieův syndrom (Scheie syndrome)
MPS1S, MPSIS, Mukopolysacharidóza, typ 1S, Mukopolysacharidóza, typ IS (MPS1S, MPSIS, Mucopolysaccharidosis type 1S, Mucopolysaccharidosis type IS) |
607016 | E76.0 | 5C56.30 |
| 2353 | Schilbachův-Rottův syndrom (Schilbach-Rott syndrome)
BRSS, Syndrom zahrnující hypotelorismus, rozštěp patra a hypospadii, Schilbach-Rottův syndrom (BRSS, Hypotelorism-cleft palate-hypospadias syndrome) |
164220 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 59298 | Schilderova choroba (Schilder disease)
Myelinoklastická difuzní skleróza, Schilderova nemoc (Myelinoclastic diffuse sclerosis) |
272100 | G37.0 | 8A40.Y |
| 1830 | Schimkeho imunooseální dysplázie (Schimke immuno-osseous dysplasia)
Schimkeho syndrom, Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a nefrotický syndrom (Schimke syndrome, Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome) |
242900 | Q77.7 | 4A01.32 |
| 798 | Schinzelův-Giedionův syndrom (Schinzel-Giedion syndrome)
SGS, Syndrom Schinzel-Giedion, Schinzel-Giedionův syndrom (SGS) |
269150 | Q87.0 | LD27.0Y |
| 1247 | Schistosomóza (Schistosomiasis)
Bilharzióza (Bilharziasis) |
181460 | B65.0 B65.1 B65.2 B65.3 B65.8 B65.9 | 1F86.2 1F86.3 1F86 1F86.0 1F86.1 |
| 799 | Schizencefalie (Schizencephaly) | 269160 | Q04.6 | LA05.61 |
| 3140 | Schizofrenie (Schizophrenia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | F20.0 F20.1 F20.2 F20.3 F20.4 F20.5 F20.6 F20.8 | ||
| 96369 | Schizofrenie s časným nástupem (Early-onset schizophrenia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3144 | Schneckenbecken dysplázie (Schneckenbecken dysplasia)
Chondrodysplázie s pánevní kostí vzhledu slimáka, SLC35D1-CDG (Chondrodysplasia with snail-like pelvis, SLC35D1-CDG) |
269250 | Q77.7 | LD24.3 |
| 37748 | Schnitzlerové syndrom (Schnitzler syndrome)
Chronická kopřivka provázející gamapatii, Chronická kopřivka s makroglobulinemií (Chronic urticaria with gammopathy, Chronic urticaria with macroglobulinemia) |
L50.8 | EB03 | |
| 98967 | Schnyderova dystrofie rohovky (Schnyder corneal dystrophy)
Krystalická stromální dystrofie, Hereditární krystalická stromální Schnyderova dystrofie, SCCD, SCD, Schnyderova krystalická dystrofie rohovky, Schnyderova centrální krystalická dystrofie, Schnyderova krystalická dystrofie bez krystalů (Crystalline stromal dystrophy, Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder, SCCD, SCD, Schnyder crystalline corneal dystrophy, Schnyder crystalline dystrophy sine crystals) |
121800 | H18.5 | 9A70.Y |
| 50944 | Schöpfův-Schulzův-Passargův syndrom (Schöpf-Schulz-Passarge syndrome)
Ekrinní nádory a ektodermální dysplázie, SSPS, Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu, Syndrom zahrnující palmoplantární hypokeratózu, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu, Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, cysty očních víček, hypodoncii a hypotrichózu, Schöpf-Schulz-Passargův syndrom (Eccrine tumors-ectodermal dysplasia, Keratosis palmoplantaris-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome, Palmoplantar hyperkeratosis-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome, Palmoplantar keratoderma-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome, SSPS) |
224750 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 800 | Schwartzův-Jampelův syndrom (Schwartz-Jampel syndrome)
Burtonova skeletální dysplázie, Myotonická chondrodystrofie, Osteochondromuskulární dystrofie, SJS, SJS1, Aberfeldův syndrom, Burtonův syndrom, Catelův-Hempelův syndrom, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catelův-Hempelův typ, Myotonická myopatie, trpaslictví, chondrodystrofie, anomálie očí a tváře, Schwartzův-Jampelův syndrom 1. typu, Schwartzův-Jampelův-Aberfeldův syndrom, Schwartz-Jampelův syndrom, Catel-Hempelův syndrom, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempelův typ, Schwartz-Jampelův syndrom 1. typu, Schwartz-Jampel-Aberfeldův syndrom (Aberfeld syndrome, Burton skeletal dysplasia, Burton syndrome, Catel-Hempel syndrome, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel type, Myotonic chondrodystrophy, Myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular and facial anomalies, Osteochondromuscular dystrophy, SJS, SJS1, Schwartz-Jampel syndrome type 1, Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome) |
255800 | Q78.8 G71.1 | 8C71.1 |
| 185 | Scimitar syndrom (Scimitar syndrome)
Vrozený plicní venolobární syndrom, Syndrom pravé epibronchiální plicní tepny (žíly), Syndrom hypogenetické plíce, Halaszův syndrom (Congenital pulmonary venolobar syndrome, Epibronchial right pulmonary vein syndrome, Halasz syndrome, Hypogenetic lung syndrome) |
Q26.8 | LA86.22 | |
| 806 | Scottův syndrom (Scott syndrome) | 262890 | D69.8 | 3B62.Y |
| 158029 | Sea-blue histiocyt syndrom (Sea-blue histiocytosis) | 269600 | D76.3 | EK92 |
| 807 | Sebastianův syndrom (Sebastian syndrome)
Makrotrombocytopenie s leukocytárními inkluzemi (Macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 841 | Sebocystomatóza (Sebocystomatosis)
Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex) |
184500 | L72.2 | 2F22 |
| 168606 | Seborrhea-like dermatitida s psoriaziformními prvky (Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements) | 610227 | L21.8 | |
| 808 | Seckelův syndrom (Seckel syndrome) | 210600 606744 614728 613676 613823 615807 616777 614851 617523 | Q87.1 | LD24.D |
| 645350 | Segmental arterial mediolysis | |||
| 67039 | Segmentální odontomaxilární dysplázie (Segmental odontomaxillary dysplasia)
SOD |
K00.4 | DA07.3 | |
| 314662 | Segmentální progresivní syndrom nadměrného vzrůstu s fibroadipózní hyperplázií (Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia) | Q87.3 | ||
| 139420 | Sekundární akutní transverzální myelitida (Secondary acute transverse myelitis)
NEAKTUÁLNÍ: Sekundární transverzální myelitida (Disease-associated transverse myelitis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 399169 | Sekundární avaskulární nekróza (Secondary avascular necrosis)
Sekundární AVN (Secondary AVN) |
|||
| 169618 | Sekundární centrální předčasná puberta (Secondary central precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné! | |||
| 650092 | Sekundární centrální předčasná puberta u mužů (Secondary central precocious puberty in male)
(Secondary CPP in boy, Secondary CPP in male, Secondary central precocious puberty in boy) |
|||
| 650082 | Sekundární centrální předčasná puberta u žen (Secondary central precocious puberty in female)
(Secondary CPP in female, Secondary CPP in girl, Secondary central precocious puberty in girl) |
|||
| 91365 | Sekundární ciliární dyskineze (Secondary ciliary dyskinesia)
Získaná ciliární dyskineze, SCD (Acquired ciliary dyskinesia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 95617 | Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu granulomatózního onemocnění (Pituitary hormone deficiency secondary to a granulomatous disease) | |||
| 95618 | Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu střádavého onemocnění (Pituitary hormone deficiency secondary to storage disease) | |||
| 98571 | Sekundární ektropia (Secondary ectropion) | H02.1 | ||
| 98569 | Sekundární entropia (Secondary entropion) Neaktuální Orphakód! | |||
| 529864 | Sekundární erytromelalgie (Secondary erythromelalgia)
(Secondary erythermalgia) |
I73.8 | EG00 | |
| 519331 | Sekundární glaukom s časným nástupem (Secondary early-onset glaucoma) | |||
| 238763 | Sekundární glaukom se sférofakií/ectopia lentis a megalokornea (Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea)
Syndrom zahrnující megalokornea, sférofakii a sekundární glaukom (Megalocornea-spherophakia-secondary glaucoma syndrome) |
251750 | Q15.8 | |
| 98631 | Sekundární glaukom u dysgeneze předního segmentu (Congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature) | |||
| 98637 | Sekundární glaukomy způsobené poruchami proliferace a diferenciace (Secondary glaucoma due to a proliferation and differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93551 | Sekundární glomerulární onemocnění (Secondary glomerular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 158041 | Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza (Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis)
Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza, Reaktivní hemofagocytický syndrom (Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis, Reactive hemophagocytic syndrome) |
3B62.Y | ||
| 314962 | Sekundární hypereozinofilní syndrom (Secondary hypereosinophilic syndrome)
HES-R, Reaktivní hypereozinofilní syndrom, Sekundární HES (HES-R, Reactive hypereosinophilic syndrome, Secondary HES) |
D47.5 | ||
| 140286 | Sekundární hypoparatyreóza způsobená poruchou sekrece parathormonu (Secondary hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion) | E20.8 | 5A50.01 | |
| 264973 | Sekundární instersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou (Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic vasculitis)
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou (Secondary ILD in childhood and adulthood associated with a systemic vasculitis) |
|||
| 264699 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí (Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a systemic disease)
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí (Secondary ILD specific to childhood associated with a systemic disease) |
|||
| 264709 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou (Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a systemic vasculitis)
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou (Secondary ILD specific to childhood associated with a systemic vasculitis) |
|||
| 264714 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí (Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a granulomatous disease)
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí (Secondary ILD specific to childhood associated with a granulomatous disease) |
|||
| 264719 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí (Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a metabolic disease)
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí (Secondary ILD specific to childhood associated with a metabolic disease) |
|||
| 264704 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva (Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a connective tissue disease)
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva (Secondary ILD specific to childhood associated with a connective tissue disease) |
|||
| 264745 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí (Secondary interstitial lung disease specific to adulthood associated with a systemic disease)
Sekundární ILD specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí (Secondary ILD specific to adulthood associated with a systemic disease) |
|||
| 264944 | Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti (Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood)
Sekundární ILD v dětství a dospělosti (Secondary ILD in childhood and adulthood) |
|||
| 264949 | Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí (Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic disease)
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí (Secondary ILD in childhood and adulthood associated with a systemic disease) |
|||
| 264968 | Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí (Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a metabolic disease)
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí (Secondary ILD in childhood and adulthood associated with a metabolic disease) |
|||
| 182104 | Sekundární intersticiální plicní procesy dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně (Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a connective tissue disease)
CTD-ILD, Sekundární ILD dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně (CTD-ILD, Secondary ILD in childhood and adulthood associated with a connective tissue disease) |
|||
| 398091 | Sekundární neonatální autoimunitní onemocnění (Secondary neonatal autoimmune disease)
Transplacentárně získané neonatální autoimunitní onemocnění (Transplacentally acquired neonatal autoimmune disease) |
|||
| 399180 | Sekundární netraumatická avaskulární nekróza (Secondary non-traumatic avascular necrosis)
Sekundární netraumatická AVN (Secondary non-traumatic AVN, Secondary non-traumatic osteonecrosis) |
M87.1 M87.3 | ||
| 420259 | Sekundární plicní alveolární proteinóza (Secondary pulmonary alveolar proteinosis)
Sekundární PAP (Secondary PAP) |
J84.0 | CB04.31 | |
| 99930 | Sekundární plicní hemosideróza (Secondary pulmonary hemosiderosis) | E83.1+ J99.8* | CB05.5 | |
| 439746 | Sekundární polyarteritis nodosa (Secondary polyarteritis nodosa)
Sekundární PAN, Sekundární periarteritis nodosa (Secondary PAN, Secondary periarteritis nodosa) |
M30.0 M30.8 | 4A44.4 | |
| 98428 | Sekundární polycytémie (Secondary polycythemia)
Sekundární erytrocytóza (Secondary erythrocytosis) |
D75.1 | ||
| 289395 | Sekundární Sjögrenův syndrom (Secondary Sjögren syndrome)
(Secondary Sjögren-Gougerot syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
M35.0 | ||
| 447774 | Sekundární sklerotizující cholangitida (Secondary sclerosing cholangitis) | K83.0 | DC13 | |
| 90363 | Sekundární střevní lymfangiektázie (Secondary intestinal lymphangiectasia) | I89.0 | BD92.0 | |
| 95427 | Sekundární syndrom krátkého střeva (Secondary short bowel syndrome) | K91.2 | ||
| 99857 | Sekundární syringomyelie (Secondary syringomyelia) | G95.0 | 8D66.1 | |
| 445197 | Sekundární vaskulitida (Secondary vasculitis) | |||
| 617294 | Sekvence anémie-polycytémie u dvojčat (TAPS) (Twin anemia-polycythemia sequence)
(TAPS) |
031.8 | ||
| 139006 | Sekvence nebo asociace (Sequence or association) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3160 | Sekvence přerušení cév (Vascular disruption sequence) Neaktuální Orphakód! | |||
| 617297 | Sekvence reverzní arteriální perfuze u dvojčat (TRAP) (Twin-reversed arterial perfusion sequence)
(TRAP) |
031.8 | ||
| 1665 | Sekvence sporadické fetální mozkové disrupce (Sporadic fetal brain disruption sequence) | Q02 | ||
| 99974 | Selektivní deficit IgA související s TACI (TACI-related selective deficiency of IgA) Neaktuální Orphakód! | |||
| 331235 | Selektivní deficit IgM (Selective IgM deficiency)
Selektivní deficit imunoglobulinu M (Selective immunoglobulin M deficiency) |
D80.4 | 4A01.04 | |
| 617301 | Selektivní nitroděložní růstová restrikce (Selective intrauterine growth restriction)
(Selective fetal growth restriction, sFGR, sIUGR) |
031.8 | ||
| 165994 | Selektivní pituitární rezistence k tyroidnímu hormonu (Pituitary resistance to thyroid hormone)
(PRTH, Selective pituitary resistance to thyroid hormone) Zneplatněný Orphakód! |
145650 | E07.8 | |
| 90397 | Self-healing papulární mucinóza (Self-healing papular mucinosis) | L98.5 | EB90.1Y | |
| 443084 | Selhání baroreflexu (Baroreflex failure) | G90.4 | 8D89.3 | |
| 100069 | Sémantická demence (Semantic dementia)
Sémantická primární progresivní afázie, Sémantická varianta PPA (Semantic primary progressive aphasia, Semantic variant PPA) |
172700 600274 | G31.0 | 6D83 |
| 220386 | Semilobární holoprosencefalie (Semilobar holoprosencephaly) | 301043 157170 609637 610829 | Q04.2 | LA05.2 |
| 3156 | Senior-Loken syndrom (Senior-Loken syndrome)
Nefronoftíza s retinální dystrofií, Syndrom zahrnující renální dysplázii a retinální aplázii, SLSN (Nephronophthisis with retinal dystrophy, Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome, SLSN) |
266900 606995 606996 609254 610189 613615 614845 616307 616629 | Q61.5 | 9B70 |
| 84081 | Seniorův-Boichisův syndrom (Senior-Boichis syndrome)
Boichisova nemoc, Syndrom zahrnující nefronoftízu a jaterní fibrózu, Senior-Boichisův syndrom (Boichis disease, Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome) |
616217 613550 | Q61.8 | GB8Y |
| 70595 | Senzoataktická ataktická neuropatie s dysartrií a oftalmoparézou (Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome)
SANDO (SANDO) |
607459 | G71.3 | 5C53.21 |
| 85162 | Senzorická a motorická neuropatie počínající v obličeji (Facial onset sensory and motor neuronopathy)
FOSMN syndrom (FOSMN syndrome) |
G60.0 | ||
| 217622 | Senzorineurální hluchota s dilatační kardiomyopatií (Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy)
Neurosenzorická hluchota s dilatační kardiomyopatií, Neurosenzorická ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií, Senzorineurální ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií (Neurosensory deafness with dilated cardiomyopathy, Neurosensory hearing loss with dilated cardiomyopathy, Sensorineural hearing loss with dilated cardiomyopathy) |
605362 | I42.0 | |
| 90051 | Sepse u nedonošených (Sepsis in premature infants) | P36.0 P36.1 P36.2 P36.3 P36.4 P36.5 P36.8 P36.9 | ||
| 3157 | Septooptická dysplázie (Septo-optic dysplasia spectrum)
SOD, Spektrum septooptické dysplázie, De Morsierův syndrom (De Morsier syndrome, SOD, Septo-optic dysplasia) |
182230 | Q04.4 | 5A61.0 |
| 280195 | Septopreoptická holoprosencefalie (Septopreoptic holoprosencephaly)
Septopreoptická HPE (Septopreoptic HPE) |
610829 157170 609637 | Q04.2 | LA05.2 |
| 180154 | Septovaná vagina (Septate vagina) | Q52.1 | LB42.1 | |
| 139466 | SERKAL syndrom (SERKAL syndrome)
Syndrom zahrnující sex-reversion a dysgenezi ledvin, nadledvin a plic (Sex reversion-kidneys, adrenal and lung dysgenesis syndrome) |
611812 | Q87.8 | |
| 563676 | Seromucinózní cystadenom v dětství (Seromucinous cystadenoma of childhood)
(Seromucinous cystadenoma of ovary in childhood) |
D27 | ||
| 563589 | Séronegativní autoimunitní hepatitida (Seronegative autoimmune hepatitis)
(Autoantibody-negative autoimmune hepatitis, Seronegative AIH) |
K75.4 | DB96.0 | |
| 43116 | Serotoninový syndrom (Serotonin syndrome)
Serotonergický syndrom, Serotoninová toxicita, Serotoninový toxidrom, Serotoninová bouře (Serotonergic syndrome, Serotonin storm, Serotonin toxicity, Serotonin toxidrome) |
T43.1 | 8D85 | |
| 424073 | Serózní cystadenokarcinom pankreatu (Serous cystadenocarcinoma of pancreas)
Pankreatický serózní cystadenokarcinom (Pancreatic serous cystadenocarcinoma) |
C25.8 C25.0 C25.1 C25.2 C25.7 | 2C10.0 | |
| 563666 | Serózní cystadenom v dětství (Serous cystadenoma of childhood)
(Serous cystadenoma of ovary in childhood) |
D27 | ||
| 213726 | Serózní karcinom corpus uteri (Serous carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální kapilární karcinom (Endometrial serous carcinoma) |
C54.1 | ||
| 206470 | Serózní nebo mucinózní cystadenom v dětství (Cystadenoma of childhood)
(Cystadenoma of ovary in childhood) |
D27 | ||
| 35686 | Serpiginózní choroiditida (Serpiginous choroiditis)
Geografická helikoidální peripapilární choroidopatie (Geographic helicoid peripapillary choroidopathy) |
H30.8 | 9B65.0 | |
| 250805 | Serpinopatie (Serpinopathy) | |||
| 250811 | Serpinopatie se ztrátou funkce serpinu (Serpinopathy with loss of serpin function) | |||
| 250808 | Serpinopatie s toxickou polymerizací serpinu (Serpinopathy with toxic serpin polymerization) | |||
| 363489 | Sex cord stromální nádory varlat (Sex cord-stromal tumor of testis)
Testikulární sex cord stromální nádor (Testicular sex cord-stromal tumor) |
D40.1 | ||
| 3162 | Sézaryho syndrom (Sézary syndrome)
Sézaryho lymfom (Sézary lymphoma) |
C84.1 | 2B02 | |
| 98866 | Sférocytární eliptocytóza (Spherocytic elliptocytosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 371442 | Sfingolipidóza s epilepsií (Sphingolipidosis with epilepsy) | |||
| 79225 | Sfingolipidózy (Sphingolipidosis) | 5C56.0 | ||
| 91355 | Sheehanův syndrom (Sheehan syndrome) | E23.0 | 5A61.0 | |
| 1147 | Sheldonův-Hallův syndrom (Sheldon-Hall syndrome)
Distální artrogrypóza, typ IIb, Sheldon-Hallův syndrom (Distal arthrogryposis type 2B, Freeman-Sheldon syndrome variant) |
616266 618435 601680 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 810 | Shigelóza (Shigellosis) | A03.8 A03.9 A03.0 A03.2 A03.1 A03.3 | 1A02 | |
| 99063 | Shoneův komplex (Shone complex) | Q23.8 | LA88.Y | |
| 3163 | SHORT syndrom (SHORT syndrome)
Syndrom zahrnující lipodystrofii, Riegerovu anomálii a diabetes, Syndrom zahrnující Riegerovu anomálii a parciální lipodystrofii, Aarskogův-Oseův-Pandeové syndrom, Aarskog-Ose-Pandeové syndrom (Lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome, Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome) |
269880 | Q87.1 | LD27.6Z |
| 66629 | Shprintzenův-Goldbergové syndrom (Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome)
GOSHS, Syndrom zahrnující megakolon a mikrocefalii, Goldbergové-Shprintzenův megakolonový syndrom, Shprintzen-Goldbergové syndrom, Goldberg-Shprintzenův megakolonový syndrom (GOSHS, Megacolon-microcephaly syndrome) |
609460 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 2462 | Shprintzenův-Goldbergův syndrom (Shprintzen-Goldberg syndrome)
Syndrom marfanoidní kraniosynostózy, SGS, Shprintzen-Goldbergův syndrom (Marfanoid craniosynostosis syndrome, SGS) |
182212 | Q87.8 | LD28.0Y |
| 811 | Shwachmanův-Diamondův syndrom (Shwachman-Diamond syndrome)
SDS, Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně, Shwachmanův syndrom, Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom, Shwachman-Diamondův syndrom, Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom (Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction, SDS, Shwachman syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) |
260400 617941 | D61.0 | 3A70.0 |
| 98932 | Shy-Dragerův syndrom (Shy-Drager syndrome)
(MSA-urinary dysfunction syndrome, Multiple system atrophy-urinary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 87876 | Sialidosa, typ 2 (Sialidosis type 2)
Infantilní dysmorfická sialidosa (Infantile dysmorphic sialidosis) |
256150 256550 | E77.1 | 5C56.21 |
| 309294 | Sialidóza (Sialidosis) | 5C56.21 | ||
| 812 | Sialidóza, typ I (Sialidosis type 1)
Lipomukopolysacharidóza, Normomorfní sialidóza, Syndrom zahrnující třešňově červenou skvrnu a myoklonus (Cherry-red spot-myoclonus syndrome, Lipomucopolysaccharidosis, Normomorphic sialidosis) |
256550 | E77.1 | 5C56.21 |
| 3166 | Sialurie (Sialuria)
Sialurie, francouzský typ (Sialuria, French type) |
269921 | E77.8 | 5C56.4 |
| 75789 | SIBIDS syndrom (SIBIDS syndrome)
Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a osteosklerózu (Trichothiodystrophy-osteosclerosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
L67.8 | ||
| 1047 | Sideroblastická anémie (Sideroblastic anemia) | 182170 205950 300751 619523 | ||
| 3167 | Sieglerův-Brewerův-Careyho syndrom (Siegler-Brewer-Carey syndrome)
Siegler-Brewer-Careyho syndrom |
J98.8 | ||
| 141253 | Šikmý rozštěp obličeje (Oblique facial cleft)
Orbitofaciální rozštěp (Orbitofacial cleft) |
|||
| 71276 | Silent sinus syndrom (Silent sinus syndrome)
Syndrom zhroucení předsíně (Imploding antrum syndrome) |
J34.8 | CA0B | |
| 3168 | Sillencův syndrom (Sillence syndrome)
Syndrom zahrnující brachydaktylii a symfalangismus (Brachydactyly-symphalangism syndrome) |
113450 | Q74.8 | |
| 813 | Silverův-Russellův syndrom (Silver-Russell syndrome)
Silverův-Rusellův nanismus, Silver-Russellův syndrom, Silver-Rusellův nanismus (Silver-Russell dwarfism) |
616489 180860 312780 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 231144 | Silverův-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací (Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication)
Silver-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací |
Q87.1 | ||
| 397590 | Silverův-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Silver-Russell syndrome due to a point mutation)
Silver-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi |
618908 618907 616489 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 231147 | Silverův-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 11 (Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11)
UPD(11)mat, Silver-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální disomií chromozomu 11 (UPD(11)mat) |
Q87.1 | ||
| 96182 | Silverův-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 7 (Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7)
UPD(7)mat, Silver-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 7 (UPD(7)mat) |
Q87.1 | ||
| 231137 | Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13 (Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication)
Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13, Silverův-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13), Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2-p13, Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2p13, Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13, Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13, Silver-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13), Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2-p13, Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2p13 (Silver-Russell syndrome due to 7p11.2-p13 microduplication, Silver-Russell syndrome due to dup(7)(p11.2p13), Silver-Russell syndrome due to trisomy 7p11.2-p13, Silver-Russell syndrome due to trisomy 7p11.2p13) |
Q87.1 | ||
| 231140 | Silverův-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 (Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15)
Silver-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 |
Q87.1 | ||
| 373 | Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom (Simpson-Golabi-Behmel syndrome)
DGSX, SDYS, SGBS, SGBS1, Syndrom Simpsonova dysmorfismu, Golabiho-Rosenův syndrom, Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom, typ 1, Simpson-Golabi-Behmelové syndrom, Golabi-Rosenův syndrom, Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 1 (DGSX, Golabi-Rosen syndrome, SDYS, SGBS, SGBS1, Simpson dysmorphia syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1, X-linked dysplasia gigantism syndrome) |
312870 | Q87.3 | LD2C |
| 79022 | Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom, typ 2 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2)
Letální varianta Simpsonova-Golabiho-Behmelova syndromu, SGBS2, Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 2, Letální varianta Simpson-Golabi-Behmelova syndromu (Lethal variant of Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS2) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 500163 | SIN3A-vázaná mentální retardace (Witteveen-Kolk syndrome)
(SIN3A-related intellectual disability syndrome, WITKOS) |
Q87.8 | ||
| 97337 | Sinding-Larsenova-Johanssonova nemoc (Sinding-Larsen-Johansson disease)
Aseptická nekróza apexu pately, Osteochondróza čéšky, Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc (Aseptic necrosis of patella, Osteochondrosis of patella) |
M92.4 | FB82.1 | |
| 85191 | Singletonova-Mertenova dysplázie (Singleton-Merten dysplasia)
Singletonův-Mertenův syndrom, Singleton-Mertenova dysplázie, Singleton-Mertenův syndrom (Singleton-Merten syndrome) |
182250 616298 | Q78.8 | LD24.KY |
| 95854 | Sinistrokardie (Levocardia)
Levokardie, Levokardie při situs inversus (Isolated levocardia, Levocardia with situs inversus) |
Q24.1 | LA80.0 | |
| 1260 | Sinoaurikulární blok (Sino-auricular heart block) Neaktuální Orphakód! | |||
| 844 | Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem (Lown-Ganong-Levine syndrome)
Syndrom krátkého PQ, Lownův-Ganongův-Levineův syndrom, Lown-Ganong-Levineův syndrom (Atrial tachyarrhythmia with short PR interval, LGL syndrome) |
108950 | I45.6 | BC81.Y |
| 3169 | Sirenomelie (Sirenomelia) | 600145 | Q87.2 | LD2F.12 |
| 99064 | Široká a/nebo nasedající mitrální chlopeň (Straddling and/or overriding mitral valve) | Q23.8 | LA87.1Y | |
| 2882 | Sitosterolemie (Sitosterolemia)
Fytosterolemie, Xantomatóza se sitosterolemii (Phytosterolemia) |
210250 618666 | E78.0 | 5C52.1Y |
| 157769 | Situs ambiguus
Nekompletní situs inversus, Situs ambiguous, Částečný situs inversus (Incomplete situs inversus, Partial situs inversus, Situs ambiguous) |
Q89.3 | ||
| 101063 | Situs viscerum inversus totalis (Situs inversus totalis)
Kompletní situs inversus, Kompletní situs inversus viscerum, Situs inversus (Complete situs inversus, Complete situs inversus viscerum, Situs inversus) |
Q89.3 | LA82 | |
| 488437 | SIX2-vázaná frontonazální dysplázie (SIX2-related frontonasal dysplasia)
SIX2-vázaná FND (SIX2-related FND) |
Q75.8 | ||
| 816 | Sjogrenův-Larssonův syndrom (Sjögren-Larsson syndrome)
Deficit oxidoreduktázy alkoholů mastných kyselin, Sjogren-Larssonův syndrom (Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency) |
270200 | Q87.1 | 5C52.03 |
| 378 | Sjögrenův syndrom (Sjögren syndrome)
(Sicca syndrome, Sjögren-Gougerot syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
M35.0 | ||
| 431255 | Skapuloperoneální spinální svalová atrofie (Scapuloperoneal spinal muscular atrophy)
Neurogenní skapuloperoneální amyotrofie, typ Nová Anglie, SPSMA, Skapuloperoneální neuronopatie (Neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type, SPSMA, Scapuloperoneal neuronopathy) |
181405 | G12.1 | 8B61.4 |
| 431263 | Skapuloperoneální svalová dystrofie s pozdním nástupem a s hyalinními tělísky (Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies)
Pozdne nastupující SPMD s hyalinními telísky, Skapuloperoneální syndrom s pozdním nástupem, myopatický typ, Pozdně nastupující SPMD s hyalinními tělísky (Late-onset SPMD with hyaline bodies, Late-onset scapuloperoneal syndrome, myopathic type) |
|||
| 935 | Skeletální dysplázie končetin s těžkou kombinovanou imunodeficiencí (Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency)
Syndrom zahrnující achondroplázii a SCID, Syndrom zahrnující achondroplázii a švýcarský typ agamaglobulinémie, Syndrom zahrnující achondroplázii a těžkou kombinovanou imunodeficienci, Syndrom zahrnující imunodeficienci a trpaslictví s krátkými končetinami, Skeletální dysplázie s krátkými končetinami a SCID (Achondroplasia-SCID syndrome, Achondroplasia-Swiss type agammaglobulinemia syndrome, Achondroplasia-severe combined immunodeficiency syndrome, Immunodeficiency-short limb dwarfism syndrome, Short limb skeletal dysplasia with SCID) |
200900 | D82.2 | 4A01.10 |
| 352763 | Skleredém (Scleredema)
Scleredema adultorum Buschke (Buschke scleredema) |
M34.8 | EE7Y | |
| 801 | Sklerodermie (Scleroderma) | |||
| 167635 | Skleromyxedém (Scleromyxedema)
Arndtova-Gottronova choroba, Generalizovaná lichenoidní papulární erupce, Generalizovaný papulární a sklerodermoidní lichen myxedematosus, Arndt-Gottronova choroba (Arndt-Gottron disease, Generalized lichenoid papular eruption, Generalized papular and sclerodermoid lichen myxedematosus) |
L98.5 | EB90.11 | |
| 90400 | Skleromyxedém bez monoklonální gamapatie (Scleromyxedema without monoclonal gammopathy) | L98.5 | ||
| 3152 | Sklerosteóza (Sclerosteosis)
Syndrom zahrnující kortikální hyperostózu a syndaktylii (Cortical hyperostosis-syndactyly syndrome) |
269500 614305 | M85.2 | LD24.1Y |
| 447771 | Sklerotizující cholangoitida (Sclerosing cholangitis) | |||
| 100001 | Sklerozující perineuriom (Sclerosing perineurioma) | D36.1 | 2F3Y | |
| 398058 | Skvamocelulární karcinom penisu (Squamous cell carcinoma of the penis)
Penilní skvamocelulární karcinom (Penile squamous cell carcinoma) |
C60.2 C60.8 C60.9 C60.0 C60.1 | 2C81.0 | |
| 99645 | Skvrnitá diafyzární dysplázie (Dappled diaphyseal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q77.3 | ||
| 238459 | SLC35A1-CDG
CDG syndrom, typ IIf, CDG-IIf, CDG2F, Deficit transportéru CMP-kyseliny sialové, Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ IIf, Vrozené poruchy glykosylace, typ 2f (CDG syndrome type IIf, CDG-IIf, CDG2F, CMP-sialic acid transporter deficiency, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIf, Congenital disorder of glycosylation type 2f, Congenital disorder of glycosylation type IIf) |
603585 | E77.8 | 5C54.2 |
| 356961 | SLC35A2-CDG
CDG syndrom, typ IIm, CDG-IIm, CDG2M, Vrozená porucha glykosylace typ 2m, Vrozená porucha glykosylace typ IIm (CDG syndrome type IIm, CDG-IIm, CDG2M, Congenital disorder of glycosylation type 2m, Congenital disorder of glycosylation type IIm) |
300896 | E77.8 | 5C54.2 |
| 468699 | SLC39A8-CDG
CDG2N, CDG-IIn, SLC39A8 deficiency, CDG syndrome type IIn, Congenital disorder of glycosylation type 2n, Congenital disorder of glycosylation type IIn, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIn, SLC39A8 deficit, CDG syndrom typ IIn, Vrozená porucha glykosylace typ 2n, Vrozená porucha glykosylace typ IIn, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIn (CDG syndrome type IIn, CDG-IIn, CDG2N, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIn, Congenital disorder of glycosylation type 2n, Congenital disorder of glycosylation type IIn, SLC39A8 deficiency) |
616721 | E77.8 | |
| 647834 | SLC40A1-related hemochromatosis | 606069 | ||
| 521268 | SLC5A6-CDG
Vrozená porucha glykosylace související s SLC5A6 (SLC5A6-related congenital disorder of glycosylation) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 458758 | Složený hemangioendoteliom (Composite hemangioendothelioma) | D48.1 | ||
| 97230 | Sluneční kopřivka (Solar urticaria) | L56.3 | EB01.Y | |
| 637013 | SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome | 619293 | Q87.0 | |
| 466962 | SMARCA4 deficitní sarkom hrudníku (SMARCA4-deficient sarcoma of thorax)
SMARCA4-deficient thoracic sarcoma, SMARCA4-deficientní hrudní sarkom (SMARCA4-deficient thoracic sarcoma) |
C49.3 | ||
| 458792 | Smíšená cystická lymfatická malformace (Mixed cystic lymphatic malformation)
Smíšený cystický lymfangiom (Mixed cystic lymphangioma) |
D18.1 | ||
| 71516 | Smíšená dystonie (Mixed dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93554 | Smíšená kryoglobulinemie, typ II (Mixed cryoglobulinemia type II)
MC typ II (MC type II) |
D89.1 | ||
| 93555 | Smíšená kryoglobulinemie, typ III (Mixed cryoglobulinemia type III)
MC typ III (MC type III) |
D89.1 | ||
| 324364 | Smíšená sklerozující kostní dystrofie s extraskeletálními manifestacemi (Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations) | M85.8 | ||
| 809 | Smíšené nemoci pojivové tkáně (Mixed connective tissue disease)
MCTD, Sharpův syndrom (MCTD, Sharp syndrome) |
M35.1 | 1A30 | |
| 79380 | Smíšené poruchy dermis (Mixed dermis disorder) | |||
| 324933 | Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom (Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome) | |||
| 314759 | Smíšený funkční adenom hypofýzy (Mixed functioning pituitary adenoma)
Smíšený sekrečně aktivní adenom hypofýzy (Mixed secreting pituitary adenoma) |
|||
| 180234 | Smíšený germinální nádor (Mixed germ cell tumor) | C80.9 | 2D4Y | |
| 506112 | Smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar pankreatu (Mixed neuroendocrine and non-neuroendocrine neoplasm of pancreas)
Pankreatický MiNEN, MiNEN pankreatu, Pankreatický smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar (MiNEN of pancreas, Pancreatic MiNEN, Pancreatic mixed neuroendocrine-nonneuroendocrine neoplasm) |
C25.9 | ||
| 251934 | Smíšený neurogliální nádor (Mixed neuronal-glial tumor) | 2A00.21 | ||
| 178355 | Smithova-McCortova dysplázie (Smith-McCort dysplasia)
Smith-McCortova dysplázie |
607326 615222 | Q77.7 | LD24.3 |
| 819 | Smithové-Magenisové syndrom (Smith-Magenis syndrome)
Mikrodeleční syndrom 17p11.2, Smith-Magenisův syndrom (17p11.2 microdeletion syndrome) |
182290 | Q93.5 | LD44.H1 |
| 93974 | Smithův-Finemanův-Myersův syndrom (Smith-Fineman-Myers syndrome)
Smith-Fineman-Myersův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 818 | Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, RHS syndrom, SLOS, Syndrom Smith-Lemli-Opitz, Smith-Lemli-Opitzův syndrom (7-dehydrocholesterol reductase deficiency, RSH syndrome, SLOS) |
270400 | Q87.1 | 5C52.10 |
| 820 | Sneddonův syndrom (Sneddon syndrome)
Livedo racemosa a cerebrovaskulární poruchy, Livedo reticularis a cerebrovaskulární poruchy, Ehrmannův-Sneddonův syndrom, Ehrmann-Sneddonův syndrom (Ehrmann-Sneddon syndrome, Livedo racemosa-cerebrovascular accident syndrome, Livedo reticularis-cerebrovascular accident syndrome) |
182410 | I77.8 | 4A44.6 |
| 180173 | Snížený objem nebo počet prsů (Deficient breast volume or number) | |||
| 209019 | Solidní nádor asociovaný se získanou periferní neuropatií (Solid tumor associated with an acquired peripheral neuropathy) | |||
| 424065 | Solidní pseudopapilární karcinom pankreatu (Solid pseudopapillary carcinoma of pancreas)
Pankreatický solidní pseudopapilární karcinom (Pancreatic solid pseudopapillary carcinoma, Solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas) |
C25.1 C25.2 C25.0 C25.7 C25.8 | ||
| 2126 | Solitární fibrózní tumor (Solitary fibrous tumor)
(SFT) |
234820 | D21.9 | |
| 83468 | Solitární kostní cysta (Solitary bone cyst)
Jednokomorová kostní cysta (Unicameral bone cyst) |
M85.4 | FB80.5 | |
| 100035 | Solitární nekrotický nádor jater (Solitary necrotic nodule of the liver)
(Hepatic solitary necrotic nodule) |
D13.4 | DB99.Y | |
| 97365 | Solitární renální cysta (Solitary renal cyst)
(Simple kidney cyst) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
N28.1 | ||
| 97283 | Somatostatinom (Somatostatinoma) | E16.8 | ||
| 96256 | Somatotropní adenomy (Somatotropic adenoma)
Somatotropinom (Somatotropinoma) |
102200 | ||
| 59181 | Sorsbyho dystrofie fundu (Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy) | 136900 264420 | H35.5 | 9B61 |
| 821 | Sotosův syndrom (Sotos syndrome)
Cerebrální gigantismus (Cerebral gigantism) |
617169 117550 | Q87.3 | LD2C |
| 279882 | Spasmus nutans | F98.4 | 8A04.Y | |
| 316226 | Spastická ataxie (Spastic ataxia)
SPAX (SPAX) |
8B44.0Z | ||
| 313772 | Spastická ataxie a neuropatie s časným nástupem (Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome)
Syndrom zahrnující AFG3L2-vázanou spastickou ataxii a neuropatii, SPAX5, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 5 (AFG3L2-related spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome, Autosomal recessive spastic ataxia type 5, SPAX5) |
614487 | G11.4 | |
| 1182 | Spastická ataxie s vrozenou miózou (Spastic ataxia with congenital miosis)
(Autosomal dominant spastic ataxia type 7, SPAX7) |
108650 | G11.4 | |
| 1680 | Spastická diplegie, infantilní typ (Spastic diplegia, infantile type)
Littleův syndrom (Little syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 431320 | Spastická paraplegie, optická atrofie a neuropatie a porucha vázaná na tato onemocnění (Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy and spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related disorder)
SPOAN a SPOAN-vázaná porucha (SPOAN and SPOAN-related disorder) |
|||
| 99015 | Spastická paraplegie, typ 2 (Spastic paraplegia type 2)
SPG2, Spastická paraparéza, typ 2, X-vázaná spastická paraplegie, typ 2, Spastická chůze, typ 2 (SPG2, Spastic gait type 2, Spastic paraparesis type 2, X-linked spastic paraplegia type 2) |
312920 | G11.4 | LD90.Y |
| 99013 | Spastická paraplegie, typ 7 (Spastic paraplegia type 7)
SPG7 (SPG7) |
607259 | G11.4 | 8B44.01 |
| 557056 | Spastické ataxie-dysartrie z glutaminázového deficitu (Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency) | E88.8 | ||
| 213777 | Špatně diferencovaný endokrinní karcinom hrdla děložního (High-grade neuroendocrine carcinoma of the cervix uteri)
Špatně diferencovaný endokrinní cervikální karcinom (High-grade neuroendocrine carcinoma of the uterine cervix, Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the cervix uteri, Poorly differentiated neuroendocrine cervical carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | ||
| 213731 | Špatně diferencovaný endokrinní karcinom těla děložního (High-grade neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri)
Špatně diferencovaný endokrinní karcinom endometria (High-grade neuroendocrine carcinoma of the uterine corpus, Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri, Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the endometrium) |
C54.0 C54.1 C54.3 C54.2 C54.8 | ||
| 211053 | Specifická porucha řeči (Specific language disorder)
Dysfázie (Dysphasia) |
|||
| 211047 | Specifická porucha učení (Specific learning disability)
Specifické obtíže s učením (Specific learning difficulty, Specific learning disorder) |
|||
| 458713 | Specifické jazykové postižení (Specific language impairment) Onemocnění není v Evropě vzácné! | F80.0 | ||
| 169443 | Specifický deficit protilátek s normálními koncentracemi imunoglobulinů a normálním počtem B lymfocytů (Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells) | 4A01.02 | ||
| 101039 | Specificky ženská epilepsie s mentální retardací (Female restricted epilepsy with intellectual disability)
EFMR, Specificky ženská familiární epilepsie a mentální retardace (EFMR, Juberg-Hellman syndrome) |
300088 | G40.8 | |
| 566847 | Spektrum aprosencefalie/atelencefalie (Aprosencephaly/atelencephaly spectrum)
(AP/AT spectum) |
Q04.3 | LA05.Y | |
| 254818 | Spektrum ataxie a neuropatie (Ataxia neuropathy spectrum) | |||
| 1834 | Spektrum mezodermální axiální dysplázie (Axial mesodermal dysplasia spectrum)
Porucha blastogeneze, Russellův-Weaverův-Bullův syndrom, Russell-Weaver-Bullův syndrom (Blastogenesis defect, Russell-Weaver-Bull syndrome) |
Q87.8 | ||
| 71211 | Spektrum onemocnění neuromyelitis optica (Neuromyelitis optica spectrum disorder)
Devicova nemoc (Devic disease, NMOSD) |
G36.0 | 8A43 | |
| 592869 | Spektrum onemocnění neuromyelitis optica bez anti-MOG a bez anti-AQP4 protilátek (Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies)
(NMOSD without anti-MOG antibodies and without anti-AQP4 antibodies, Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-Myelin oligodendrocyte glycoprotein and without anti-Aquaporin-4 antibodies) |
G36.0 | ||
| 592850 | Spektrum onemocnění neuromyelitis optica s anti-AQP4 protilátkami (Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies)
(NMOSD with anti-AQP4 antibodies, Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-aquaporin 4 antibodies) |
G36.0 | 8A43.0 | |
| 592856 | Spektrum onemocnění neuromyelitis optica s anti-MOG protilátkami (Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies)
(NMOSD with anti-MOG antibodies, Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G36.0 | 8A41.1 | |
| 592564 | Spektrum související s GNAO1 zahrnující vývojové opoždění, záchvaty a poruchu pohybu (GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum)
(GNAO1-related neurodevelopmental disorder, GNAO1-related spectrum) |
615473 617493 | G93.4 | |
| 401993 | Spektrum zahrnující chladem indukovaný syndrom nadměrného pocení a hypertermii (Cold-induced sweating syndrome-hyperthermia spectrum) | |||
| 444941 | Spektrum zahrnující kaudální regresi a sirenomelii (Caudal regression-sirenomelia spectrum) | |||
| 436252 | Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii (Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum)
CID-MIA/IBD s časným nástupem (CID-MIA/early-onset IBD) |
243150 | Q82.8 | |
| 99865 | Spermatocytický seminom (Spermatocytic seminoma) | 273300 | C62.9 | 2C80.Y |
| 268369 | Spina bifida aperta (Open spinal dysraphism)
(Open spina bifida, Spina bifida aperta) |
Q05.8 Q05.9 Q05.0 Q05.1 Q05.2 Q05.3 Q05.4 Q05.5 Q05.6 Q05.7 | LA02.1 | |
| 268744 | Spina bifida cystica (Spinal dysraphism with a posterior meningocele)
(Spina bifida cystica) |
LA02.0 | ||
| 645276 | Spinal cord lipoma | |||
| 645188 | Spinal dermal sinus
(Dermal sinus tract) |
|||
| 1217 | Spinální atrofie, oftalmoplegie a pyramidální syndrom (Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome)
Hamanův-Tsukamotův syndrom, Hamano-Tsukamotův syndrom (Hamano-Tsukamoto syndrome) |
G12.2 | ||
| 486811 | Spinální muskulární atrofie s prenatálním nástupem a s vrozenými zlomeninami (Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures)
SMABF (SMABF) |
616866 616867 | G12.8 | |
| 404521 | Spinální muskulární atrofie s respirační tísní, typ 2 (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2)
Diafragmatická spinální muskulární atrofie, typ 2, SMARD2, Těžká infantilní axonální neuropatie s respiračním selháním, typ 2, X-vázaná spinální svalová atrofie s respirační tísní (Diaphragmatic spinal muscular atrophy type 2, SMARD2, Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 2, X-linked spinal muscular atrophy with respiratory distress) |
G12.2 | ||
| 207012 | Spinální svalová atrofie asociovaná s anomálií centrálního nervového systému (Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly) | |||
| 2590 | Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií (Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome)
Syndrom zahrnující hereditární myoklonus a progresivní distální svalovou atrofii, Jankovicův-Riverův syndrom, Jankovic-Riverův syndrom (Hereditary myoclonus-progressive distal muscular atrophy syndrome, Jankovic-Rivera syndrome, SMA-PME) |
159950 | G25.3 | |
| 98920 | Spinální svalová atrofie s respirační tísní, typ 1 (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1)
Autozomálne recesivní spinální svalová atrofie s respiracní tísní, Diafragmatická spinální svalová atrofie, Distální hereditární motorická neuropatie, typ 6, Distální HMN, typ 6, SIANRF, SMARD1, dHMN6, dSMA1, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 1, Autozomálně recesivní spinální svalová atrofie s respirační tísní, Těžká infantilní axonální neuropatie s respiračním selháním, typ 1 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 1, Autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress, Diaphragmatic spinal muscular atrophy, Distal hereditary motor neuropathy type 6, Distal-HMN type 6, SIANRF, SMARD1, Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 1, dHMN6, dSMA1) |
604320 | G12.2 | 8B61.0 |
| 64753 | Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií, typ 2 (Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
AOA2, Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 2, SCAN 2, SCAR1 (AOA2, Ataxia-oculomotor apraxia type 2, SCAN 2, SCAR1) |
606002 615217 | G60.2 | 9C82.4 |
| 254881 | Spinocerebelární ataxie s epilepsií (Spinocerebellar ataxia with epilepsy)
MSCAE, Mitochondriální spinocerebelární ataxie s epilepsií, SCAE (MSCAE, Mitochondrial spinocerebellar ataxia with epilepsy, SCAE) |
607459 | E88.8 | 5C53.21 |
| 1186 | Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Infantile-onset spinocerebellar ataxia)
IOSCA, OHAHA syndrom, Syndrom zahrnující oftalmoplegii, hypotonii, ataxii, hypakuzi a atetózu (IOSCA, Ohaha syndrome, Ophthalmoplegia-hypotonia-ataxia-hypoacusis-athetosis syndrome) |
271245 | G11.1 | LD90.Y |
| 98693 | Spinocerebelární ataxie s okohybnou anomálií (Spinocerebellar ataxia with oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98755 | Spinocerebelární ataxie, typ 1 (Spinocerebellar ataxia type 1)
SCA1 (SCA1) |
164400 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98761 | Spinocerebelární ataxie, typ 10 (Spinocerebellar ataxia type 10)
SCA10 (SCA10) |
603516 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98767 | Spinocerebelární ataxie, typ 11 (Spinocerebellar ataxia type 11)
SCA11 (SCA11) |
604432 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98762 | Spinocerebelární ataxie, typ 12 (Spinocerebellar ataxia type 12)
SCA12 (SCA12) |
604326 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98768 | Spinocerebelární ataxie, typ 13 (Spinocerebellar ataxia type 13)
SCA13 (SCA13) |
605259 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98763 | Spinocerebelární ataxie, typ 14 (Spinocerebellar ataxia type 14)
SCA14 (SCA14) |
605361 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98769 | Spinocerebelární ataxie, typ 15/16 (Spinocerebellar ataxia type 15/16)
SCA15/16 (SCA15/16) |
606658 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98770 | Spinocerebelární ataxie, typ 16 (Spinocerebellar ataxia type 16)
SCA16 (SCA16) Zneplatněný Orphakód! |
606658 | G11.2 | |
| 98759 | Spinocerebelární ataxie, typ 17 (Spinocerebellar ataxia type 17)
HDL4, Huntingtonská fenokopie 4, SCA17 (HDL4, Huntington disease-like 4, SCA17) |
607136 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98771 | Spinocerebelární ataxie, typ 18 (Spinocerebellar ataxia type 18)
SCA18 (SCA18) |
607458 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98772 | Spinocerebelární ataxie, typ 19/22 (Spinocerebellar ataxia type 19/22)
SCA19/22 (SCA19/22) |
607346 | G11.2 | 8A03.16 |
| 94124 | Spinocerebelární ataxie, typ 1 s axonální neuropatií (Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1)
SCAN1 (SCAN1) |
607250 | G60.2 | |
| 98756 | Spinocerebelární ataxie, typ 2 (Spinocerebellar ataxia type 2)
SCA2 (SCA2) |
183090 | G11.2 | 8A03.16 |
| 101110 | Spinocerebelární ataxie, typ 20 (Spinocerebellar ataxia type 20)
SCA20 (SCA20) |
608687 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98773 | Spinocerebelární ataxie, typ 21 (Spinocerebellar ataxia type 21)
SCA21 (SCA21) |
607454 | G11.1 | 8A03.16 |
| 101107 | Spinocerebelární ataxie, typ 22 (Spinocerebellar ataxia type 22)
SCA22 (SCA22) Zneplatněný Orphakód! |
607346 | G11.2 | |
| 101108 | Spinocerebelární ataxie, typ 23 (Spinocerebellar ataxia type 23)
SCA23 (SCA23) |
610245 | G11.2 | 8A03.16 |
| 101111 | Spinocerebelární ataxie, typ 25 (Spinocerebellar ataxia type 25)
SCA25 (SCA25) |
608703 | G11.8 | 8A03.16 |
| 101112 | Spinocerebelární ataxie, typ 26 (Spinocerebellar ataxia type 26)
SCA26 (SCA26) |
609306 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98764 | Spinocerebelární ataxie, typ 27 (Spinocerebellar ataxia type 27)
SCA27 (SCA27) |
193003 | G11.8 | 8A03.16 |
| 101109 | Spinocerebelární ataxie, typ 28 (Spinocerebellar ataxia type 28)
SCA28 (SCA28) |
610246 | G11.1 | 8A03.16 |
| 208513 | Spinocerebelární ataxie, typ 29 (Spinocerebellar ataxia type 29)
Vrozená neprogresivní spinocerebelární ataxie, SCA29 (Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia, SCA29) |
117360 | G11.0 | 8A03.16 |
| 98757 | Spinocerebelární ataxie, typ 3 (Spinocerebellar ataxia type 3)
MJD, Machadova choroba, Machadova-Josephova choroba, Nigro-spino-dentální degenerace s nukleární oftalmoplegií, SCA3, Autozomálně dominantní striatonigrální degenerace, Azorské onemocnění nervového systému, Machado-Josephova choroba (Azorean disease of the nervous system, MJD, Machado disease, Machado-Joseph disease, Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia, SCA3) |
109150 | G11.8 | 8A03.16 |
| 211017 | Spinocerebelární ataxie, typ 30 (Spinocerebellar ataxia type 30)
SCA30 (SCA30) |
613371 | G11.2 | 8A03.16 |
| 217012 | Spinocerebelární ataxie, typ 31 (Spinocerebellar ataxia type 31)
SCA31 (SCA31) |
117210 | G11.8 | 8A03.16 |
| 276183 | Spinocerebelární ataxie, typ 32 (Spinocerebellar ataxia type 32)
Cerebelární ataxie s azoospermií a mentální retardací, SCA32 (Cerebellar ataxia with azoospermia and intellectual disability, SCA32) |
613909 | G11.8 | 8A03.16 |
| 1955 | Spinocerebelární ataxie, typ 34 (Spinocerebellar ataxia type 34)
Erytrokeratodermie s ataxií, SCA34, Spinocerebelární ataxie a erytrokeratodermie (Erythrokeratodermia with ataxia, SCA34, Spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia) |
133190 | G11.1 | 8A03.16 |
| 276193 | Spinocerebelární ataxie, typ 35 (Spinocerebellar ataxia type 35)
SCA35 (SCA35) |
613908 | G11.8 | 8A03.16 |
| 276198 | Spinocerebelární ataxie, typ 36 (Spinocerebellar ataxia type 36)
Asidan, SCA36 (Asidan, SCA36) |
614153 | G11.8 | 8A03.16 |
| 363710 | Spinocerebelární ataxie, typ 37 (Spinocerebellar ataxia type 37)
SCA37, Spinocerebelární ataxie s alterovanými vertikálními pohyby očí (SCA37, Spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements) |
615945 | G11.8 | 8A03.16 |
| 423296 | Spinocerebelární ataxie, typ 38 (Spinocerebellar ataxia type 38)
SCA38 (SCA38) |
615957 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98765 | Spinocerebelární ataxie, typ 4 (Spinocerebellar ataxia type 4)
SCA4 (SCA4) |
600223 | G11.2 | 8A03.16 |
| 423275 | Spinocerebelární ataxie, typ 40 (Spinocerebellar ataxia type 40)
SCA40 (SCA40) |
616053 | G11.8 | 8A03.16 |
| 458798 | Spinocerebelární ataxie, typ 41 (Spinocerebellar ataxia type 41)
SCA41 (SCA41) |
616410 | G11.2 | |
| 458803 | Spinocerebelární ataxie, typ 42 (Spinocerebellar ataxia type 42)
SCA42 (SCA42) |
616795 | G11.8 | |
| 497764 | Spinocerebelární ataxie, typ 43 (Spinocerebellar ataxia type 43)
SCA43 (SCA43) |
617017 | G11.2 | 8A03.16 |
| 631095 | Spinocerebelární ataxie, typ 44 (Spinocerebellar ataxia type 44) | G11.4 | 8A03.16 | |
| 631103 | Spinocerebelární ataxie, typ 48 (Spinocerebellar ataxia type 48) | G11.4 | 8A03.16 | |
| 631106 | Spinocerebelární ataxie, typ 49 (Spinocerebellar ataxia type 49) | G11.4 | 8A03.16 | |
| 98766 | Spinocerebelární ataxie, typ 5 (Spinocerebellar ataxia type 5)
SCA5 (SCA5) |
600224 | G11.2 | 8A03.16 |
| 98758 | Spinocerebelární ataxie, typ 6 (Spinocerebellar ataxia type 6)
SCA6 (SCA6) |
183086 | G11.2 | 8A03.16 |
| 94147 | Spinocerebelární ataxie, typ 7 (Spinocerebellar ataxia type 7)
Ataxie s pigmentární retinopatií, Syndrom zahrnující cerebelární syndrom a pigmentární makulopatii, SCA7 (Ataxia with pigmentary retinopathy, Cerebellar syndrome-pigmentary maculopathy syndrome, SCA7) |
164500 | G11.8 | 8A03.16 |
| 98760 | Spinocerebelární ataxie, typ 8 (Spinocerebellar ataxia type 8)
SCA8 (SCA8) |
608768 | G11.2 | 8A03.16 |
| 589527 | Spinocerebelární ataxie typu 45 (Spinocerebellar ataxia type 45)
(SCA45) |
G11.8 | 8A03.16 | |
| 589522 | Spinocerebelární ataxie typu 46 (Spinocerebellar ataxia type 46)
(SCA46) |
G11.8 | 8A03.16 | |
| 98694 | Spinocerebelární degenerace a spastické paraparézy s okohybnou anomálií (Spinocerebellar degenerescence and spastic paraparesis with an oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99903 | Spirilární horečka z krysího kousnutí (Spirillary rat-bite fever)
Sodoku (Sodoku) |
A25.0 | 1B90.0 | |
| 86854 | Splenický lymfom z marginální zóny (Splenic marginal zone lymphoma)
SMZL (SMZL) |
C83.0 | 2A82.Y | |
| 2287 | Spojené řezáky dolní čelisti (Fused mandibular incisors) | 147251 | K00.2 | LA30.4 |
| 93357 | SPONASTRIME dysplázie (SPONASTRIME dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Sponastrime (Spondylar and nasal changes with striations of the metaphyses (SPONASTRIME) dysplasia, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type) |
271510 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93283 | Spondeloepifyzární dysplázie, typ Kimberley (Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type) | 608361 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93434 | Spondylodysplastické dysplázie (Spondylodysplastic dysplasia) | LD24.5 | ||
| 536471 | Spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom (Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
(Spondylodysplastic EDS, spEDS) |
Q79.6 | LD28.1Y | |
| 1855 | Spondyloenchondrodysplázie (Spondyloenchondrodysplasia)
SPENCD, Spondyloenchondromatóza, Spondylometafyzeální dysplázie s enchondromatózními změnami (SPENCD, Spondyloenchondromatosis, Spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes) |
607944 | Q77.7 | LD24.3 |
| 253 | Spondyloepifyzární a spondyloepimetafyzární dysplázie (Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia)
SED a SEMD (SED and SEMD) |
Q77.7 | LD24.3 | |
| 163673 | Spondyloepifyzární dysplázie, Byersův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type)
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a dystrophia corneae punctata (Spondyloepiphyseal dysplasia-punctate corneal dystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
183850 | Q77.7 | |
| 163654 | Spondyloepifyzární dysplázie, Cantuův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome)
SED-BDS, Tattoova dysplázie, Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, brachydaktylii a poruchy řeči (SED-BDS, Tattoo dysplasia) |
611717 | Q77.7 | |
| 163668 | Spondyloepifyzární dysplázie, MacDermotové typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type)
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, myopii a senzorineurální hluchotu (Spondyloepiphyseal dysplasia-myopia-sensorineural deafness syndrome, Spondyloepiphyseal dysplasia-myopia-sensorineural hearing loss syndrome) |
184000 | Q77.7 | LD24.3 |
| 263482 | Spondyloepifyzární dysplázie, Maroteauxův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type)
Pseudo-Morquioův syndrom, typ 2 (Pseudo-Morquio syndrome type 2) |
184095 | Q77.7 | LD24.3 |
| 163649 | Spondyloepifyzární dysplázie, Nishimurův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome)
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, kraniosystózu, rozštěp patra, kataraktu a mentální retardaci |
618618 602611 | Q77.7 | |
| 93280 | Spondyloepifyzární dysplázie, ománský typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type)
Humerospinální dysostóza Zneplatněný Orphakód! |
Q74.8 | ||
| 93284 | Spondyloepifyzární dysplázie, pozdní typ (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda) | 184100 271600 313400 | Q77.7 | LD24.3 |
| 163662 | Spondyloepifyzární dysplázie, Reardonův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type) | 600561 | Q77.7 | LD24.3 |
| 163665 | Spondyloepifyzární dysplázie s pozdním nástupem, Kohnův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type) | 271620 | Q77.7 | LD24.3 |
| 459051 | Spondyloepifyzární dysplázie, typ Stanescuových (Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type)
SED, typ Stanescu (SED, Stanescu type) |
616583 | Q77.7 | |
| 252 | Spondyloepimetafyzární dysplázie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 168448 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, Bieganskiho typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type) Zneplatněný Orphakód! | G11.4 | ||
| 168454 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, Genevieveho typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type)
(SEMD, Geneviève type, SEMDG) |
610442 | Q77.7 | |
| 93359 | Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity)
SEMD-JL, SEMDJL1, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 1 Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93352 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, Shohatův typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type)
SEMD, Shohatův typ (SEMD, Shohat type) |
602557 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93360 | Spondyloepimetafyzární dysplázie s mnohočetnými dislokacemi (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type)
SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, Hallův typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 2, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, leptodaktylní typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie s mnohočetnými dislokacemi, Hallův typ (SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxicity, Hall type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations, Hall type) |
603546 | Q77.7 | LD24.3 |
| 171866 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type)
SEMD, typ agrekan (SEMD, aggrecan type) |
612813 | Q77.7 | LD24.3 |
| 370019 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Czarny-Ratajczak (Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type) Zneplatněný Orphakód! | Q77.8 | ||
| 99642 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Handigodu (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type) | 613343 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93351 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Irapa (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type)
SEMD, typ Irapa (SEMD, Irapa type) |
271650 | Q77.7 | LD24.3 |
| 370015 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Isidor (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type)
(SEMDIST, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature) |
Q77.8 | ||
| 156728 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ matrilin-3 (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type)
MATN3-vázaný SEMD, SEMD, typ matrilin-3 (SEMD, MATN3-related, SEMD, matrilin-3 type) |
608728 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93356 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Missouri (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type)
SEMD typ 2, SEMD, typ Missouri, Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ 2 (SEMD type 2, SEMD, Missouri type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia type 2) |
602111 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93282 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ PAPSS2 (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, pakistánský typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type) |
612847 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93346 | Spondyloepimetafyzární vrozená dysplázie, Strudwickův typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type) | 184250 | Q77.7 | LD24.3 |
| 642099 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
(SEMD-JL1, SEMDJL1, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1) |
271640 | Q77.7 | LD24.3 |
| 642085 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6B type
(SEMD-JL3, SEMDJL3, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3) |
618395 | Q77.7 | LD24.3 |
| 642737 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature Neaktuální Orphakód! | |||
| 3275 | Spondylokarpotarzální synostóza (Spondylocarpotarsal synostosis)
Synspondylismus (Synspondylism) |
272460 | Q76.4 | LD24.5Y |
| 228387 | Spondylo-megaepifyzární-metafyzární dysplázie (Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia) | 613330 | Q77.7 | |
| 254 | Spondylometafyzární dysplázie (Spondylometaphyseal dysplasia) | LD24.4 | ||
| 168544 | Spondylometafyzární dysplázie, Goldenův typ (Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type)
X-vázaná spondylometafyzární dysplázie (X-linked spondylometaphyseal dysplasia) |
313420 | Q77.8 | LD24.4 |
| 93314 | Spondylometafyzární dysplázie, Kozlowskeho typ (Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type) | 184252 | Q77.8 | LD24.4 |
| 93316 | Spondylometafyzární dysplázie, Schmidtův typ (Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type)
Spondylometafyzární dysplázie, alžírský typ, Spondylometafyzární dysplázie s těžkým genu valgum (Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum, Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type) |
184253 | Q77.8 | LD24.4 |
| 93317 | Spondylometafyzární dysplázie, Sedaghatianův typ (Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type) | 250220 | Q77.8 | LD24.5Y |
| 50816 | Spondylometafyzární dysplázie s kombinovanou imunodeficiencí (Spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency)
SPENCDI, Spondyloenchondrodysplázie s dysregulací imunity, Roifmanův-Melamedův syndrom, Roifman-Melamedův syndrom (Roifman-Melamed syndrome, SPENCDI, Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) Zneplatněný Orphakód! |
607944 | Q77.7 | |
| 168555 | Spondylometafyzární dysplázie, typ A4 (Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type) | 609052 | Q77.8 | LD24.4 |
| 93315 | Spondylometafyzární dysplázie, typ s okrajovými fragmenty metafyzárních zlomenin (Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type)
Spondylometafyzární dysplázie, Sutcliffův typ (Spondylometaphyseal dysplasia, Sutcliffe type) |
184255 | Q77.8 | LD24.4 |
| 85194 | Spondylookulární syndrom (Spondylo-ocular syndrome) | 605822 | Q87.5 | LD24.KY |
| 645793 | Spontaneous intestinal perforation
(FIP, Focal intestinal perforation, Isolated perforation, SIP) |
KB84 | ||
| 443180 | Spontánní intrakraniální hypotenze (Spontaneous intracranial hypotension)
Spontánní únik mozkomíšního moku (Spontaneous cerebrospinal fluid leak) |
G96.0 | 8D61.0 | |
| 29822 | Spontánní periodická hypotermie (Spontaneous periodic hypothermia)
Epizodická spontánní hypotermie, Shapirův syndrom (Episodic spontaneous hypothermia, Shapiro syndrome) |
G90.8 | 8D80 | |
| 99722 | Sporadická achalázie (Sporadic achalasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 247234 | Sporadická ataxie neznámého původu s nástupem v dospělosti (Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology)
SAQA, Idiopatická cerebelární ataxie s pozdním začátkem (Idiopathic late-onset cerebellar ataxia, SAOA) |
G31.8 | ||
| 204 | Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease)
Sporadická CJD, Sporadická Creutzfeldt-Jakobova nemoc (Sporadic CJD) |
123400 | A81.0 | 8E00 |
| 586130 | Sporadická fatální nespavost (Sporadic fatal insomnia) | A81.9 | 6D85.5 | |
| 357034 | Sporadická forma retinoblastomu (Non-hereditary retinoblastoma)
Nedědičná forma retinoblastomu |
180200 | C69.2 | 2D02.2 |
| 306776 | Sporadická hyperekplexie (Sporadic hyperekplexia) | G25.8 | ||
| 225147 | Sporadická infantilní bilaterální nekróza striata (Sporadic infantile bilateral striatal necrosis)
Sporadická IBSN, Sporadická infantilní striatonigrální degenerace, Sporadická infantilní striatonigrální nekróza (ABSN, Acute bilateral striatal necrosis, Sporadic IBSN, Sporadic infantile striatonigral degeneration, Sporadic infantile striatonigral necrosis) |
G23.2 | LD90.Y | |
| 443057 | Sporadická porphyria cutanea tarda (Sporadic porphyria cutanea tarda)
Porphyria cutanea tarda, typ I (Porphyria cutanea tarda type I) |
176090 | E80.1 | 5C58.10 |
| 576356 | Sporadické lidské prionové onemocnění (Sporadic human prion disease)
(Idiopathic human prion disease) |
|||
| 276624 | Sporadický feochromocytom (Sporadic pheochromocytoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 276621 | Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom (Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma) | D35.0 C74.1 | ||
| 93222 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní mesangiální proliferací (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93220 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93218 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální hyalinózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97555 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s kolabující glomerulopatií (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93221 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód! | |||
| 84271 | Sporadický idiopatický steroid-rezistentní nefrotický syndrom (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome)
Sporadická idiopatická nefróza (Sporadic idiopathic nephrosis) Zneplatněný Orphakód! |
N04.8 N04.3 N04.1 | ||
| 255199 | Sporadický Leighův syndrom (Sporadic Leigh syndrome)
(Sporadic Leigh disease, Sporadic infantile subacute necrotizing encephalopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276627 | Sporadický sekretující paragangliom (Sporadic secreting paraganglioma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 826 | Sporotrichóza (Sporotrichosis) | B42.0 B42.1 B42.7 B42.8 B42.9 | 1F2J.3 1F2J.Y 1F2J.0 1F2J.1 1F2J.2 1F2J | |
| 3181 | Sprengelova deformita (Sprengel deformity)
Vysoký stav lopatky, Asymetrie lopatky (High scapula) |
184400 | Q74.0 | LB72.1 |
| 324737 | SRD5A3-CDG
CDG-Iq, CDG1Q, Vrozená porucha glykosylace, typ 1q, Vrozená porucha glykosylace, typ Iq (CDG syndrome type Iq, CDG-Iq, CDG1Q, Congenital disorder of glycosylation type 1q, Congenital disorder of glycosylation type Iq) |
612379 | E77.8 | 5C54.0 |
| 99069 | Srdce se společnou komorou a jedinou AV chlopní (Univentricular heart with single atrio-ventricular valve) Neaktuální Orphakód! | |||
| 180118 | Srdcovitá děloha (Cordiform uterus)
Uterus arcuatus (Uterus arcuatus, Uterus cordiformis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
Q51.8 | ||
| 1686 | Srdeční divertikl (Cardiac diverticulum)
Vrozený divertikl levé komory |
Q24.8 | LA88.Y | |
| 875 | Srdeční nádor u dětí (Primary pediatric heart tumor)
Kardiální nádor u dětí, Primární nádor srdce u dětí (Cardiac tumor of child, Heart tumor of child) |
C38.0 D15.1 | 2F01 | |
| 95483 | Srdeční vady se společnou komorou (Univentricular cardiopathy) | |||
| 232 | Srpkovitá anémie (Sickle cell anemia)
Srpkovitá nemoc |
603903 | D57.0 D57.1 D57.2 | 3A51.1 3A51.2 |
| 251355 | Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu (Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly)
Srpkovitá porucha dvojích heterozygotů (Double heterozygotes sickling disorder) |
|||
| 275752 | Srpkovitá anémie a související nemoci (Sickle cell disease and related diseases) | D57.0 | ||
| 370927 | SSR4-CDG
CDG syndrom, typ Iy, CDG-Iy, CDG1Y, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Iy, Vrozená porucha glykosylace, typ 1y, Vrozená porucha glykosylace, typ Iy, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Iy (CDG syndrome type Iy, CDG-Iy, CDG1Y, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iy, Congenital disorder of glycosylation type 1y, Congenital disorder of glycosylation type Iy) |
300934 | E77.8 | 5C54.0 |
| 370933 | ST3GAL5-CDG (GM3 synthase deficiency)
Deficit GM3 syntázy (ST3GAL5-CDG) |
609056 | E77.8 | 5C54.Y |
| 36238 | Stafylokoková nekrotizující pneumonie (Staphylococcal necrotizing pneumonia) | J15.2 | ||
| 36235 | Stafylokoková spála (Staphylococcal scarlet fever) | A38 | EA50.3 | |
| 300579 | Stafylokoková toxémie (Staphylococcal toxemia) | |||
| 36236 | Stafylokokový syndrom opařené kůže (Staphylococcal scalded skin syndrome)
Generalizovaná exfoliativní dermatitida, SSSS (Generalized exfoliative disease, SSSS) |
L00 | EA50.2 | |
| 99919 | Stafylokokový syndrom toxického šoku (Staphylococcal toxic-shock syndrome)
Stafylokokový TSS (Staphylococcal TSS) |
A48.3 | 1C45.1 | |
| 502434 | STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux (STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome) | 617635 | Q87.0 | |
| 827 | Stargardtova nemoc (Stargardt disease)
Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 (Fundus flavimaculatus, Stargardt 1) |
248200 600110 603786 | H35.5 | 9B70 |
| 438159 | STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem (STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease) | 615952 | M35.8 | |
| 329284 | Statická encefalopatie v dětství s neurodegenerací v dospělosti (Beta-propeller protein-associated neurodegeneration)
BPAN, NBIA5, SENDA, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 5 (BPAN, NBIA5, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5, SENDA, Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood) |
300894 | G23.0 | |
| 438117 | Steelův syndrom (Steel syndrome)
Syndrom zahrnující bilaterální luxaci kyčle a hlavice radia, malý vzrůst, skoliózu, fúzi karpálních kůstek, pes cavus a faciální dysmorfismus (Bilateral hip and radial head dislocations-short stature-scoliosis-carpal coalitions-pes cavus-facial dysmorphism syndrome) |
615155 | Q87.5 | |
| 589827 | Steinertova myotonická dystrofie s nástupem u mladistvých (Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy)
(Juvenile-onset Steinert disease, Juvenile-onset myotonic dystrophy type 1) |
G71.1 | 8C71.0 | |
| 589824 | Steinertova myotonická dystrofie s nástupem v dětstkém věku (Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy)
(Childhood-onset Steinert disease, Childhood-onset myotonic dystrophy type 1) |
G71.1 | 8C71.0 | |
| 589830 | Steinertova myotonická dystrofie s nástupem v dospělosti (Adult-onset Steinert myotonic dystrophy)
(Adult-onset Steinert disease, Adult-onset myotonic dystrophy type 1) |
G71.1 | 8C71.0 | |
| 589833 | Steinertova myotonická dystrofie s pozdním nástupem (Late-onset Steinert myotonic dystrophy)
(Late-onset Steinert disease, Late-onset myotonic dystrophy type 1) |
G71.1 | 8C71.0 | |
| 99117 | Stenóza koronárního sinu (Coronary sinus stenosis) | Q21.1 | LA86.Y | |
| 99087 | Stenóza nebo atrofie koronárního ostia (Coronary ostial stenosis or atresia)
(COSA, Congenital coronary arterial orifice stenosis or atresia, Congenital stenosis or atresia of a coronary ostium) |
Q24.5 | LA86.Y | |
| 99084 | Stenóza větve plicnice (Peripheral pulmonary stenosis)
(Branch pulmonary artery stenosis, Pulmonary branch stenosis) |
Q25.6 | ||
| 210115 | Sterilní multifokální osteomyelitida s periostitidou a pustulózou (Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis)
DIRA, Deficit antagonisty interleukinu 1, OMPP, Autoimunitní choroba způsobená deficitem antagonisty interleukin-1 receptoru (Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency, DIRA, Interleukin-1 receptor antagonist deficiency, OMPP) |
612852 | D84.8 | 4A00.Y |
| 2017 | Sternální rozštěp (Sternal cleft)
Sternum bifidum, Rozštěp sterna (Cleft sternum, Sternum bifidum) |
Q76.7 | LB73.13 | |
| 3194 | Sternův-Lubinského-Durrieův syndrom (Corneodermatoosseous syndrome)
Korneodermatooseální syndrom, Stern-Lubinsky-Durrieův syndrom (CDO syndrome, Stern-Lubinsky-Durrie syndrome) |
122440 | H18.5 | |
| 36426 | Stevensův-Johnsonův syndrom (Stevens-Johnson syndrome)
Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ, Stevens-Johnsonův syndrom, Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ (Dermatostomatitis, Stevens Johnson type) |
608579 | L51.1 | EB13.0 |
| 828 | Sticklerův syndrom (Stickler syndrome)
Arthrophthalmopatia progressiva hereditaria (Hereditary progressive arthroophthalmopathy) |
108300 604841 609508 614134 614284 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 90653 | Sticklerův syndrom, typ 1 (Stickler syndrome type 1)
STL1 |
108300 609508 | Q87.5 | LD2F.1Y |
| 90654 | Sticklerův syndrom, typ 2 (Stickler syndrome type 2)
STL2 |
604841 | Q87.5 | LD2F.1Y |
| 166100 | Sticklerův syndrom, typ 3 (Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia)
Sticklerův syndrom, forma bez postižení zraku (AD OSMED, Stickler syndrome type 3, Stickler syndrome, non-ocular type) |
184840 | Q87.0 | |
| 3198 | Stiff person syndrom a jeho varianty (Stiff person spectrum disorder)
SMS, SPS, Syndrom stiff-man, Moerschův-Woltmannův syndrom, Moersch-Woltmannův syndrom (Moersch-Woltman syndrome, SMS, SPS, Stiff man syndrome) |
184850 | G25.8 | 8E4A.0 |
| 829 | Stillova nemoc s nástupem v dospělém věku (Adult-onset Still disease)
AOSD, Wisslerův-Fanconiho syndrom, Wissler-Fanconiho syndrom (AOSD, Wissler-Fanconi syndrome) |
M06.1 | FA23 | |
| 3199 | Stimmlerův syndrom (Stimmler syndrome) | 202900 | Q87.1 | |
| 425120 | STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství (STING-associated vasculopathy with onset in infancy)
SAVI (SAVI) |
615934 | M35.8 | |
| 3200 | Stollův-Alembikův-Finckův syndrom (Arthrogryposis-ectodermal dysplasia syndrome)
Syndrom zahrnující artrogrypózu, ektodermální dysplázii a jiné anomálie, Stoll-Alembik-Finckův syndrom (Stoll-Alembik-Finck syndrome) |
601701 | Q68.8 | |
| 3204 | Stormorkenův-Sjaastadův-Langsletův syndrom (Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome)
Syndrom zahrnující trombocytopatii, asplenii a miózu, Stormorken-Sjaastad-Langsletův syndrom (Stormorken syndrome, Thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome) |
185070 | D69.8 | 3B62.Y |
| 165 | Střádání neutrálních lipidů (Neutral lipid storage disease)
Lipidóza se střádáním triglyceridů (Lipidosis with triglyceride storage disease) |
5C52.2 | ||
| 834 | Střádání volné sialové kyseliny (Free sialic acid storage disease) | 269920 604369 | E77.8 | 5C56.4 |
| 263335 | Středně diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu (Moderately-differentiated thymic neuroendocrine carcinoma) | C37 | 2C27.1 | |
| 476123 | Středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc (Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
Intermediate hereditary motor and sensory neuropathy, Středně těžká dědičná motorická a senzorická neuropatie (Intermediate CMT, Intermediate hereditary motor and sensory neuropathy) |
8C20.2 | ||
| 169805 | Středně těžká hemofilie A (Moderate hemophilia A)
Středně těžký deficit faktoru VIII (Moderate congenital F8 deficiency, Moderate congenital factor VIII deficiency) |
306700 | D66 | 3B10.0 |
| 169796 | Středně těžká hemofilie B (Moderate hemophilia B)
Středně těžký deficit faktoru IX (Moderate congenital F9 deficiency, Moderate congenital factor IX deficiency) |
306900 | D67 | 3B11.0 |
| 268162 | Středně těžká leucinóza (Intermediate maple syrup urine disease)
Středně těžká nemoc javorového sirupu, Středně těžký deficit BCKD, Středně těžká MSUD, Středně těžký deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin (Intermediate BCKD deficiency, Intermediate MSUD, Intermediate branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency) |
248600 615135 | E71.0 | 5C50.D0 |
| 178145 | Středně těžká multi-mini core nemoc s postižením rukou (Moderate multiminicore disease with hand involvement) | 117000 | G71.2 | 8C72.0Y |
| 171433 | Středně těžká nemalinová myopatie (Intermediate nemaline myopathy) | 609284 256030 615731 161800 | G71.2 | 8C72.00 |
| 93435 | Středně těžká spondylodysplastická dysplázie (Moderate spondylodysplastic dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 90056 | Středně těžké a těžké traumatické poranění mozku (Moderate and severe traumatic brain injury) | S06.4 S06.5 S06.6 S06.7 S06.8 S06.9 S06.0 S06.1 S06.2 S06.3 | ||
| 99989 | Středně závažný DEND syndrom (Intermediate DEND syndrome)
Středně závažná forma syndromu zahrnujícího opožděný vývoj, epilepsii a novorozenecký diabetes (Developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome, intermediate form) |
P70.2 | ||
| 171208 | Střední anorektální malformace (Intermediate isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 576242 | Střední atrioventrikulární septální defekt (Intermediate atrioventricular septal defect)
(Intermediate AVSD, Intermediate atrioventricular canal defect, Transitional atrioventricular canal defect) |
Q21.2 | LA87.42 | |
| 268926 | Středočárové malformace mozku (Midline cerebral malformation)
Středočárová mozková malformace (Midline brain malformation) |
|||
| 101022 | Středomořská makrotrombocytopenie (Mediterranean macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! | 210250 | D69.1 | |
| 101338 | Středozemní skvrnitá horečka (Mediterranean spotted fever) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99905 | Streptobacilární horečka z krysího kousnutí (Streptobacillary rat-bite fever)
Haverhillská horečka |
A25.1 | 1B90.1 | |
| 544493 | Streptococcus pneumoniae-asociovaný hemolyticko-uremický syndrom (Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome)
SP-HUS, S. pneumoniae-asociovaný HUS (S. pneumoniae-associated HUS, SP-HUS) |
D58.8 | ||
| 99918 | Streptokokový syndrom toxického šoku (Streptococcal toxic-shock syndrome)
Streptokokový TSS (Streptococcal TSS) |
A48.3 | 1C45.0 | |
| 178481 | Střevní botulismus (Intestinal botulism)
Střevní kolonizující botulismus, Střevní toxemický botulismus, Střevní botulismus způsobený toxinem (Intestinal colonization botulism, Intestinal toxemia botulism, Intestinal toxin-mediated botulism) |
A05.1 | ||
| 104004 | Střevní choroby způsobené anomálií absorpce vitaminů (Intestinal disease due to vitamin absorption anomaly) | |||
| 104005 | Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků (Intestinal disease due to fat malabsorption) | |||
| 92050 | Střevní epiteliální dysplázie (Congenital tufting enteropathy)
IED, Vrozený familiární neřešitelný průjem s abnormalitami epitelu, Chomáčovitá enteropatie (IED, Intestinal epithelial dysplasia, Non-syndromic congenital tufting enteropathy) |
613217 | P78.3 | DA90.Y |
| 36204 | Střevní lymfangiektázie (Intestinal lymphangiectasia) | BD92.0 | ||
| 97945 | Střevní malformace (Intestinal malformation) | |||
| 98626 | Stromální dystrofie rohovky (Stromal corneal dystrophy) | |||
| 137599 | Stromální keratitida (Herpes simplex virus stromal keratitis) | H16.3 | 1F00.10 | |
| 506307 | Strommův syndrom (Stromme syndrome)
Syndrom zahrnující jejunální atrézii, mikrocefalii a oční anomálie, Syndrom zahrnující jejunální atrézii (syndrom jablečné slupky), oční anomálie a mikrocefalii (Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome, Jejunal atresia-microcephaly-ocular anomalies syndrome) |
243605 | Q13.8 | |
| 76 | Strongyloidiáza (Strongyloidiasis)
Anguilluliáza, Anguillulóza (Anguilluliasis, Anguillulosis) |
B78.0 B78.9 B78.1 B78.7 | 1F6B | |
| 98159 | Strukturní aberace chromozomu X (Chromosome X structural anomaly) | |||
| 98158 | Strukturní aberace chromozomu Y (Chromosome Y structural anomaly) | Q98.6 | LD53 | |
| 98157 | Strukturní aberace gonozomů (Sex-chromosome structural anomaly)
Strukturní aberace pohlavních chromozomů (Allosome structural anomaly) |
|||
| 98599 | Strukturní anomálie obočí/řas (Eyebrow/eyelashes structural anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 519272 | Strukturní vývojový defekt oka (Structural developmental eye defect) | |||
| 370921 | STT3A-CDG
CDG syndrom, typ Iw, CDG-Iw, CDG1W, Vrozená porucha glykosylace typ Iw (CDG syndrome type Iw, CDG-Iw, CDG1W, Congenital disorder of glycosylation type 1w, Congenital disorder of glycosylation type Iw) |
615596 | E77.8 | 5C54.0 |
| 370924 | STT3B-CDG
CDG syndrom, typ Ix, CDG-Ix, CDG1X, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ix, Vrozená porucha glykosylace, typ 1x, Vrozená porucha glykosylace, typ Ix, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Ix (CDG syndrome type Ix, CDG-Ix, CDG1X, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix, Congenital disorder of glycosylation type 1x, Congenital disorder of glycosylation type Ix) |
615597 | E77.8 | 5C54.0 |
| 830 | Stuccokeratosis Onemocnění není v Evropě vzácné! | D23.9 | ||
| 3205 | Sturgeův-Weberův syndrom (Sturge-Weber syndrome)
Encefalofaciální angiomatóza, Encefalotrigeminální syndrom, SWS, Sturgeova-Weberova-Krabbeova angiomatóza, Sturgeův-Weberův-Dimitriho syndrom, Sturgeův-Weberův-Krabbeův syndrom, Sturge-Weberův syndrom, Sturge-Weber-Dimitriho syndrom, Sturge-Weber-Krabbeova angiomatóza, Sturge-Weber-Krabbeův syndrom (Encephalofacial angiomatosis, Encephalotrigeminal angiomatosis, SWS, Sturge-Weber-Dimitri syndrome, Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrome) |
185300 | Q85.8 | LD23 |
| 3206 | Stüveové-Wiedemannův syndrom (Stüve-Wiedemann syndrome)
SJS2, Stüveové-Wiedemannova dysplázie, Neonatální Schwartzův-Jampelův syndrom, Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2, Stüveové-Wiedemannův/Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2, Stüve-Wiedemannův syndrom, Neonatální Schwartz-Jampelův syndrom, Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2, Stüve-Wiedemannova dysplázie, Stüve-Wiedemannův/Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2 (Neonatal Schwartz-Jampel syndrome, SJS2, Schwartz-Jampel syndrome type 2, Stüve-Wiedemann dysplasia) |
619751 601559 | Q78.8 | LD24.C |
| 163525 | Subakutní kožní lupus erythematodes (Subacute cutaneous lupus erythematosus) | L93.1 | EB50 | |
| 2806 | Subakutní sklerotizující leukoencefalitida (Subacute sclerosing leukoencephalitis)
Dawsonova nemoc, SSPE, Subakutní sklerózující panencefalitida, Van Bogaertova nemoc, Van Bogaertova encefalitida, Subakutní encefalitida s inkluzními tělísky (Dawson encephalitis, SSPE, Subacute inclusion body encephalitis, Subacute sclerosing panencephalitis, Van Bogaert disease, Van Bogaert encephalitis) |
260470 | A81.1 | 8A45.01 |
| 206594 | Subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) |
G61.8 | 8C01.2 | |
| 99113 | Subaortální průběh vena innominata (Subaortic course of innominate vein)
Subaortální průběh vena brachiocefalica (Subaortic course of brachiocephalic vein) |
Q26.8 | ||
| 101030 | Subependymální nodulární heterotopie (Subependymal nodular heterotopia) | Q04.8 | LA05.5Y | |
| 251618 | Subependymální velkobuněčný astrocytom (Subependymal giant cell astrocytoma)
SEGA (SEGA) |
D43.2 | 2A00.0Y | |
| 251639 | Subependymom (Subependymoma) | D43.2 | 2A00.0Y 2A00.5 | |
| 98959 | Subepitelová mucinózní dystrofie rohovky (Subepithelial mucinous corneal dystrophy)
SMCD (SMCD) |
612867 | H18.5 | 9A70.Y |
| 48377 | Subkorneální pustulární dermatóza (Subcorneal pustular dermatosis)
Pustulosis subcornealis, Sneddonova-Wilkinsonova nemoc, Subkorneální pustulární dermatitida, Dermatitis pustulosa subcornealis, Sneddon-Wilkinsonova nemoc (Pustulosis subcornealis, Sneddon-Wilkinson disease, Subcorneal pustular dermatitis) |
L13.1 | EB2Y | |
| 101029 | Subkortikální nodulární heterotopie (Sub-cortical nodular heterotopia) | Q04.8 | LA05.5Y | |
| 99796 | Subkortikální pruhovitá heterotopie (Subcortical band heterotopia)
Subkortikální laminární heterotopie (Subcortical laminar heterotopia) |
300067 600348 607432 | Q04.3 | LD20.1 |
| 165961 | Subkutánní myiáza (Subcutaneous myiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 86884 | Subkutánní T-buněčný lymfom podobný panikulitidě (Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma)
SPTCL, Subkutánní panikulitický T-buněčný lymfom (SPTCL, Subcutaneous panniculitic T-cell lymphoma) |
618398 | C83.6 | 2B00 |
| 155878 | Submukózní rozštěp patra (Submucosal cleft palate) | Q35.9 | LA4Y | |
| 3190 | Subpulmonální stenóza (Subpulmonary stenosis) | Q24.3 | LA8A.6 | |
| 498602 | Sugarmanova brachydaktylie (Sugarman brachydactyly)
Sugarman-Hager-Kulik syndrome, Sugarman-Hager-Kulik syndrom (Sugarman-Hager-Kulik syndrome) |
272150 | Q71.8 | |
| 936 | Sukcinátová acidurie (Succinic acidemia) Zneplatněný Orphakód! | 600335 | ||
| 3210 | Summittův syndrom (Summitt syndrome) | 272350 | Q82.0 | |
| 57145 | SUNCT syndrom (SUNCT syndrome)
Krátce trvající jednostranné neuralgiformní bolesti hlavy s konjunktivální injekcí a slzením (Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing) |
G44.8 | 8A82 | |
| 3222 | Superaktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy (Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity)
Superaktivita PRPP syntetázy, PRPS1 superaktivita (PRPP synthetase superactivity, PRPS1 superactivity) |
300661 | E79.8 | 5C55.0Y |
| 98625 | Superficiální dystrofie rohovky (Superficial corneal dystrophy)
Přední dystrofie rohovky (Anterior corneal dystrophy) |
|||
| 455 | Superficiální epidermolytická ichtyóza (Superficial epidermolytic ichthyosis)
Ichthyosis bullosa, typ Siemens, SEI (Ichthyosis bullosa of Siemens, SEI) |
146800 | Q80.8 | EC20.03 |
| 247245 | Superficiální sideróza (Superficial siderosis)
(Hemosiderosis of the central nervous system, Superficial hemosiderosis of the CNS, Superficial hemosiderosis of the central nervous system, Superficial siderosis of the CNS, Superficial siderosis of the central nervous system) |
I69.0 | ||
| 158661 | Suprabazální epidermolysis bullosa simplex (Suprabasal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98687 | Supranukleární obrny okohybných svalů (Supranuclear eye movement disorder) | |||
| 3192 | Supravalvulární pulmonální stenóza (Supravalvular pulmonary stenosis) | Q25.6 | ||
| 3193 | Supravalvulární stenóza aorty (Supravalvular aortic stenosis)
SVAS (SVAS) |
185500 | Q25.3 | LA8A.3 |
| 391351 | SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 (SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4)
CMT4K, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4K, SURF1-vázaná CMT4, SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, SURF1-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4K, SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMT4K, Charcot-Marie-Tooth disease type 4K, SURF1-related CMT4, SURF1-related severe demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease) |
616684 | G60.0 | |
| 838 | Susacův syndrom (Susac syndrome)
RED-M, Retinokochleocerebrální vaskulopatie, Retinopatie, encefalopatie a hluchota asociovaná s mikroangiopatií, SICRET syndrom, Mikroinfarkty kochleární, retinální a encefalické tkáně (Retinocochleocerebral vasculopathy) |
I67.7 | 8A45.2Y | |
| 98985 | Suturální katarakta s časným nástupem (Early-onset sutural cataract)
Katarakta s opacifikacemi v Y-švu s časným nástupem (Early-onset cataract with Y-shaped suture opacities) |
600881 605728 116100 | Q12.0 | |
| 565909 | Svalová dystrofie končetin D4 související s kalpainem-3 (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4)
(LGMD type D4, LGMD1I, Limb-girdle muscular dystrophy type D4) |
G71.0 | ||
| 565899 | Svalová dystrofie končetin související s POMGNT2 R24 (POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24)
(LGMD type R24, Limb-girdle muscular dystrophy type R24, POMGNT2-related LGMD R24, POMGNT2-related muscular dystrophy) |
G71.0 | ||
| 199340 | Svalová dystrofie, Selcenové typ (Muscular dystrophy, Selcen type) | 612954 | G71.8 | |
| 171445 | Svalová filaminopatie (Muscle filaminopathy)
(FLNC-associated myofibrillar myopathy, Filamin C-related filaminopathy, MFM5) |
609524 | G71.8 | |
| 206959 | Svalová glykogenóza (Muscular glycogenosis)
Myopatie se střádáním glykogenu (Glycogen storage myopathy) |
|||
| 275534 | Svalová hypertrofie související s myostatinem (Myostatin-related muscle hypertrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 206953 | Svalová lipidóza (Muscular lipidosis)
Myopatie se střádáním lipidů (Lipid storage myopathy) |
|||
| 98473 | Svalové dystrofie (Muscular dystrophy) | G71.0 | 8C70 | |
| 71864 | Svalové kanálopatie (Muscular channelopathy) | |||
| 398971 | Světlobuněčný adenokarcinom ovaria (Clear cell adenocarcinoma of the ovary)
Ovariální světlobuněčný adenokarcinom (Ovarian clear cell adenocarcinoma) |
C56 | 2C73.00 | |
| 404511 | Světlobuněčný renální karcinom (Clear cell papillary renal cell carcinoma) | C64 | ||
| 457246 | Světlobuněčný sarkom ledviny (Clear cell sarcoma of kidney)
CCSK (CCSK) |
C64 | ||
| 228379 | S viry asociovaná trichodysplasia spinulosa (Virus-associated trichodysplasia spinulosa)
Cyklosporinem indukovaná folikulodystrofie, Pilomatrix dysplasia (Cyclosporine-induced folliculodystrophy, Pilomatrix dysplasia, TS, Trichodysplasia spinulosa, VATS) |
L08.8 | ||
| 35737 | Svlačcový syndrom (Morning glory disc anomaly)
Ektatický kolobom, Syndrom svlačcového květu (Ectasic coloboma, Morning glory syndrome) |
120430 | Q14.2 | LA13.7Y |
| 3243 | Sweetův syndrom (Sweet syndrome)
Akutní febrilní neutrofilní dermatóza (Acute febrile neutrophilic dermatosis) |
608068 | L98.2 | EB20 |
| 306731 | Sydenhamova chorea (Sydenham chorea) | I02.0 I02.9 | 1B42 | |
| 251019 | Sydrom mikrodelece 2q32q33 (2q32q33 microdeletion syndrome)
Syndrom mikrodelece 2q32-q33, Del(2)(q32), Del(2)(q32q33), Monozomie 2q32, Monozomie 2q32-q33, Monozomie 2q32q33 (Del(2)(q32), Del(2)(q32q33), Monosomy 2q32, Monosomy 2q32q33) |
612313 | Q93.5 | |
| 252206 | Sydrom zahrnující melanom a nádor nervového systému (Melanoma and neural system tumor syndrome)
Syndrom zahrnující melanom a astrocytom (Melanoma-astrocytoma syndrome) |
155755 | D43 | |
| 1570 | Symbrachydaktylie rukou a nohou (Symbrachydactyly of hands and feet)
De Smetův-Fabryho-Frynsův syndrom, De Smet-Fabry-Frynsův syndrom (De Smet-Fabry-Fryns syndrome) |
Q73.8 | LB75.2 | |
| 1314 | Symetrické kalcifikace v oblasti thalamu (Symmetrical thalamic calcifications)
(Bilateral symmetrical thalamic gliosis) |
G93.8 | ||
| 3246 | Symfalangismus s mnohočetnými anomáliemi ruky a nohy (Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet)
Learmanův syndrom (Learman syndrome) |
185750 | Q74.8 | |
| 79098 | Sympatická oftalmie (Sympathetic ophthalmia)
Sympatická uveitida (Sympathetic uveitis) |
H44.1 | 9B65.0 | |
| 276630 | Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček (Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carriers)
Symptomatická forma Coffin-Lowryho syndromu u žen přenašeček |
Q87.0 | ||
| 206546 | Symptomatická forma Duchenovy a Beckerovy svalové dystrofie u žen přenašeček (Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers) | G71.0 | ||
| 449291 | Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček (Symptomatic form of fragile X syndrome in female carriers) | 300624 | Q99.2 | |
| 465508 | Symptomatická forma hemochromatózy, typ 1 (Symptomatic form of HFE-related hemochromatosis)
Symptomatic form of classic hemochromatosis, Symptomatic form of HFE-related hereditary hemochromatosis, Symptomatická forma klasické hemochromatózy, Symptomatická forma dědičné hemochromatózy související s HFE (Symptomatic form of classic hemochromatosis, Symptomatic form of hemochromatosis type 1) |
235200 | E83.1 | |
| 604680 | Symptomatická forma X-vázané centronukleární myopatie u žen přenašeček (Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers)
(Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carriers, Symptomatic form of XLCNM in female carriers, Symptomatic form of XLMTM in female carriers) |
G71.2 | ||
| 98915 | Synaptické vrozené myastenické syndromy (Synaptic congenital myasthenic syndromes) | 603034 | G70.2 | |
| 90025 | Syndaktylie (Non-syndromic syndactyly) | Q70 | LB79 | |
| 93402 | Syndaktylie, typ 1 (Syndactyly type 1) | 185900 | Q70.3 Q70.1 | LB79.Y |
| 93403 | Syndaktylie, typ 2 (Syndactyly type 2)
Synpolydaktylie (Synpolydactyly) |
608180 610234 | Q70.0 Q70.2 | LB79.Y |
| 93404 | Syndaktylie, typ 3 (Syndactyly type 3)
SD3, Syndaktylie 4. a 5. prstu ruky (SD3, Syndactyly of fingers 4 and 5) |
186100 | Q70.1 | LB79.Y |
| 93405 | Syndaktylie, typ 4 (Syndactyly type 4)
Polysyndaktylie, Haasův typ (Polysyndactyly, Haas type) |
186200 | Q70.4 | LB79.Y |
| 93406 | Syndaktylie, typ 5 (Syndactyly type 5)
Postaxiální syndaktylie s metakarpální synostózou, SD5 (Postaxial syndactyly with metacarpal synostosis, SD5) |
186300 | Q70.0 Q70.2 | LB79.Y |
| 2498 | Syndaktylie typu 8 (Syndactyly type 8)
Fúze metakarpů 4 a 5 (Fusion of metacarpals 4 and 5) |
309630 | Q70.0 | LB79.Y |
| 2654 | Syndesmodysplastické trpaslictví (Syndesmodysplasic dwarfism)
Laplaneův-Fontaineův-Lagardereův syndrom, Laplane-Fontaine-Lagardereův syndrom (Laplane-Fontaine-Lagardere syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
272450 | ||
| 261222 | Syndom distální mikrodelece 16p11.2 (Distal 16p11.2 microdeletion syndrome)
Distální del(16)(p11.2), Distální monozomie 16p11.2 (Distal del(16)(p11.2), Distal monosomy 16p11.2) |
613444 | Q93.5 | |
| 1713 | Syndrom 17p11.2 mikroduplikace (17p11.2 microduplication syndrome)
Potocké-Lupského syndrom, Trizomie 17p11.2, Potocki-Lupského syndrom (Potocki-Lupski syndrome, Trisomy 17p11.2) |
610883 | Q92.3 | LD41.G1 |
| 1621 | Syndrom 3q13 mikrodelece (3q13 microdeletion syndrome)
Del(3)(q13), Monozomie 3q13 (Del(3)(q13), Monosomy 3q13) |
615433 | Q93.5 | LD44.30 |
| 325109 | Syndrom 46,XX poruchy pohlavního vývoje (Syndrome with 46,XX difference of sex development)
Syndrom 46,XX DSD (Syndrome with 46,XX DSD, Syndrome with 46,XX disorder of sex development) |
|||
| 8 | Syndrom 47,XYY (47,XYY syndrome)
Dizomie Y, Dvojité Y (Double Y syndrome, XYY syndrome, Y disomy) |
Q98.5 | LD52.1 | |
| 10 | Syndrom 48,XXYY (48,XXYY syndrome) | Q98.8 | LD50.3Y | |
| 556955 | Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie (Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome) | 618500 | Q87.8 | |
| 965 | Syndrom akromegaloidně vyhlížejícího obličeje (Acromegaloid facial appearance syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 102150 | ||
| 529468 | Syndrom aktivace monoklonálních žírných buněk (Monoclonal mast cell activation syndrome)
Monoklonální MCAD (Monoclonal MCAD) |
C94.3 | ||
| 397596 | Syndrom aktivované PI3K-delta (Activated PI3K-delta syndrome)
APDS, Syndrom zahrnující stárnoucí T-buňky, lymfadenopatii a imunodeficienci, způsobený mutací aktivovanou p110delta (APDS, Senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation) |
615513 616005 | D81.8 | |
| 158061 | Syndrom aktivovaných makrofágů (Macrophage activation syndrome) | D76.1 | ||
| 217563 | Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem SP-B (Neonatal acute respiratory distress due to SP-B deficiency)
Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem surfaktantového proteinu B (Neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency) |
265120 | P28.0 | CB04.2 |
| 466794 | Syndrom akutního dětského jaterního selhání, cerebelární ataxie a periferní senzorimotorické neuropatie (Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome)
SCAR21, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie typu 21 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21, SCAR21) |
616719 | G11.0 | |
| 70578 | Syndrom akutní respirační tísně u dospělých (Adult acute respiratory distress syndrome)
Adultní ARDS (Adult ARDS) |
J80 | CB00 | |
| 295000 | Syndrom amniálních pruhů (Constriction rings syndrome)
Streeterova dysplázie, Syndrom vrozených konstrikčních pruhů (Amniotic band sequence, Amniotic band syndrome, Congenital ring constrictions, Constriction band syndrome, Streeter dysplasia) |
217100 | Q79.8 | LD26.5 |
| 754 | Syndrom androgenní insenzitivity (Androgen insensitivity syndrome)
AIS, Syndrom androgenní rezistence, Syndrom Goldbergové-Maxwellové, Syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom, Reifensteinův syndrom, Syndrom Goldberg-Maxwellové (AIS, Androgen resistance syndrome, Goldberg-Maxwell syndrome, Morris syndrome, Testicular feminization syndrome) |
E34.5 | LD2A.4 | |
| 1104 | Syndrom anoftalmie-plus (Anophthalmia plus syndrome)
Syndrom Frynsovy mikroftalmie, Mikroftalmie s rozštěpem obličeje (Fryns microphthalmia syndrome, Microphthalmia with facial clefting) |
600776 | Q87.8 | LD21.0 |
| 90390 | Syndrom anonychiie s onychodystrofií (Anonychia-onychodystrophy syndrome) | 107000 614149 | Q84.3 | LD27.0Y |
| 2987 | Syndrom antekubitálních pterygií (Antecubital pterygium syndrome) | 178200 | Q87.2 | |
| 3342 | Syndrom arteriální tortuozity (Arterial tortuosity syndrome)
ATS (ATS) |
208050 | I77.1 | LD28.Y |
| 54251 | Syndrom aseptického abscesu senzitivního na kortikosteroidy (Corticosteroid-sensitive aseptic abscess syndrome)
Syndrom aseptického abscesu, Aseptické systémové abscesy, Diseminované aseptické abscesy (Aseptic abscesses syndrome, Aseptic systemic abscesses, Disseminated aseptic abscesses) |
D89.8 | ||
| 217619 | Syndrom asociovaný s dilatační kardiomyopatií (Syndrome associated with dilated cardiomyopathy) | |||
| 217595 | Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií (Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy) | |||
| 70588 | Syndrom aspirace mekonia (Meconium aspiration syndrome) | P24.0 | KB26.0 | |
| 99750 | Syndrom atypické progresivní supranukleární obrny (Atypical progressive supranuclear palsy syndrome)
Atypický PSP syndrom (Atypical PSP syndrome) |
260540 | G23.1 | |
| 324636 | Syndrom autoerytrocytární senzitizace (Autoerythrocyte sensitization syndrome)
GDS, Psychogenní purpura, Gardnerův-Diamondův syndrom, Syndrom bolestivých pohmožděnin, Gardner-Diamondův syndrom (GDS, Gardner-Diamond syndrome, Painful bruising syndrome, Psychogenic purpura) |
D69.2 | ||
| 2776 | Syndrom autozomálně recesivní distální osteolýzy (Autosomal recessive distal osteolysis syndrome)
Syndrom zahrnující distální osteolýzu, malý vzrůst a mentální retardaci, Petitův-Frynsův syndrom, Petit-Frynsův syndrom (Distal osteolysis-short stature-intellectual disability syndrome, Petit-Fryns syndrome) |
259610 | M89.5 | FB86.2 |
| 93395 | Syndrom Ballardových (Ballard syndrome)
Kombinovaná brachydaktylie, typy B a E, Pittové-Williamsova brachydaktylie, Pitt-Williamsova brachydaktylie (Brachydactyly, combined B and E types, Pitt-Williams brachydactyly) Zneplatněný Orphakód! |
112440 | Q73.8 | |
| 64755 | Syndrom Beckerova névu (Becker nevus syndrome)
Pigmentovaný ochlupený epidermální névus (Pigmentary hairy epidermal nevus) |
604919 | D22.5 | LC02 |
| 71269 | Syndrom benigního exoftalmu (Benign exophthalmos syndrome)
BES (BES) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 244283 | Syndrom bilaterální atrézie s malformací sleziny (Biliary atresia with splenic malformation syndrome)
BASM syndrom (BASM syndrome) |
Q44.2 | ||
| 617440 | Syndrom bolestivých nohou a pohyblivých prstů na nohou (Painful legs and moving toes syndrome)
(PLMT syndrome) |
G25.8 | ||
| 50815 | Syndrom branchiogenní hluchoty (Branchiogenic deafness syndrome)
Mégarbanéův-Loiseletův syndrom, Mégarbané-Loiseletův syndrom (Branchiogenic hearing loss syndrome, Mégarbané-Loiselet syndrome) |
609166 | Q87.0 | |
| 130 | Syndrom Brugadových (Brugada syndrome)
Bangungut, Snová choroba, Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových, Syndrom smrti "Pokkuri, SUNDS, Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti, Syndrom bratří Brugadů (Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type) |
601144 611777 611875 611876 612838 613119 613120 613123 616399 | I49.8 | BC65.1 |
| 619948 | Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience (Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome)
(SOCS1-related autoinflammatory syndrome) |
D84.8 | ||
| 139015 | Syndrom chondrodysplastické malformace (Chondrodysplastic malformation syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 435988 | Syndrom chronické atriální a intestinální dysrytmie (Chronic atrial and intestinal dysrhythmia syndrome)
CAID syndrom, Chronická atriální dysrytmie a poruchy intestinální motility (CAID syndrome, Chronic atrial dysrhythmia-intestinal motility disorder) |
616201 | K59.8 | |
| 217566 | Syndrom chronické dechové tísně s deficitem metabolismu surfaktantu (Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency) | 610913 | J84.8 | |
| 1983 | Syndrom chronické únavy (Chronic fatigue syndrome)
(Chronic fatigue immune dysfunction syndrome, Myalgic encephalomyelitis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
G93.3 | ||
| 1451 | Syndrom CINCA (CINCA syndrome)
Chronický infantilní neurologický kutánní artikulární syndrom, IOMID syndrom, NOMID syndrom, Multisystémový zánět začínající v dětství, Prieurův-Griscelliho syndrom, Prieur-Griscelliho syndrom (Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome, IOMID syndrome, Infantile-onset multisystem inflammatory disease, NOMID syndrome, Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, Prieur-Griscelli syndrome) |
607115 | E85.0 | 4A60.1 |
| 93367 | Syndrom CINCA bez mutací NLRP3 (CINCA syndrome without NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93365 | Syndrom CINCA s mutacemi NLRP3 (CINCA syndrome with NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód! | |||
| 178338 | Syndrom citlivosti vůči UV záření (UV-sensitive syndrome) | 600630 614621 614640 | L56.8 | |
| 199 | Syndrom Cornelie de Langové (Cornelia de Lange syndrome)
Syndrom Brachmannův-de Langeové, Syndrom Brachmann-de Langeové (Brachmann-de Lange syndrome) |
122470 300590 300882 610759 614701 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 488647 | Syndrom DDX41-vázané predispozice k hematologickým malignitám (DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome) | 616871 | C96.7 | |
| 70587 | Syndrom dechové tísně novorovozence (Infant acute respiratory distress syndrome)
Nemoc hyalinních membrán, Infantilní ARDS, Infantilní syndrom dechové tísně, Syndrom dechové tísně u dítěte (Hyaline membrane disease, Infant ARDS, Infant respiratory distress syndrome, Neonatal respiratory distress syndrome) |
267450 | P22.0 | KB23.0 |
| 252190 | Syndrom dědičné predispozice k rakovině nervového systému (Inherited nervous system cancer-predisposing syndrome) | |||
| 79172 | Syndrom deficitu kreatinu (Creatine deficiency syndrome)
CDS, Syndrom nedostatku mozkového kreatinu (CCDS, CDS, Cerebral creatine deficiency syndrome) |
|||
| 71275 | Syndrom deficitu Rh antigenů (Rh deficiency syndrome)
Syndrom nepřítomnosti Rh antigenů (Rh-null syndrome) |
617970 268150 | D58.8 | 3A10.Y |
| 497906 | Syndrom degenerace bazálních ganglií s nástupem v dětském věku (Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome)
Lenk-Ploski syndrome, Lenk-Ploskiho syndrom (Lenk-Ploski syndrome) |
617054 | G31.8 | |
| 420402 | Syndrom dehiscence semicirkulárního kanálku (Semicircular canal dehiscence syndrome)
(SCD syndrome) |
H83.8 | ||
| 171829 | Syndrom delece 6q16 (6q16 microdeletion syndrome)
Del(6)(q16), Monozomie 6q16, Prader-Willi-like syndrom způsobený delecí 6q16 (Del(6)(q16), Monosomy 6q16, Prader-Willi-like syndrome due to microdeletion 6q16) |
Q93.5 | ||
| 251066 | Syndrom delece 8p11.2 (8p11.2 deletion syndrome)
Del(8)(p11.2), Monozomie 8m11.2 (Del(8)(p11.2), Monosomy 8p11.2) |
Q93.5 | LD44.81 | |
| 508488 | Syndrom delece 8q24.3 (8q24.3 microdeletion syndrome)
Del(8)(q24.3), Delece 8q24.3, Monozomie 8q24.3, Verheijové syndrom (Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomy 8q24.3, Verheij syndrome) |
615583 | Q93.5 | |
| 352470 | Syndrom delece mitochondriální DNA s progresivní myopatií (DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome)
Syndrom delece mitochondriální DNA s pletencovou slabostí, Syndrom delece mtDNA s pletencovou slabostí, Syndrom delece mtDNA s progresivní myopatií (Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness, Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy, mtDNA deletion syndrome with limb-girdle weakness, mtDNA deletion syndrome with progressive myopathy) |
615156 | G71.3 | |
| 254803 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma (Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form)
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma (mtDNA depletion syndrome, encephalomyopathic form) |
612073 612075 | ||
| 1933 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií (Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria)
Syndrom zahrnující mitochondriální encefalomyopatii a aminoacidopatii, Syndrom mtDNA deplece, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií, Boothův-Haworthův-Dillingův syndrom, Booth-Haworth-Dillingův syndrom (Booth-Haworth-Dilling syndrome, Mitochondrial encephalomyopathy-aminoacidopathy syndrome, mtDNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria) |
612073 | G71.3 | 5C53.20 |
| 369897 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi (Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies)
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi (mtDNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies) |
615471 | E88.8 | |
| 254871 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma (Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form)
Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrální forma (Deoxyguanosine kinase deficiency, mtDNA depletion syndrome, hepatocerebral form) |
|||
| 363534 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrorenální forma (Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form)
Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrorenální forma (mtDNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form) |
271245 | E88.8 | 5C53.20 |
| 254875 | Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma (Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form)
Syndrom deplece mtDNA, myopatická forma (mtDNA depletion syndrome, myopathic form) |
618972 609560 | G71.3 | 5C53.20 |
| 26823 | Syndrom disperze pigmentu (Pigment-dispersion syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H40.1 | ||
| 261257 | Syndrom distální mikrodelece 17p13.3 (Distal 17p13.3 microdeletion syndrome)
Distální del(17)(p13.3), Distální monozomie 17p13.3 (Distal del(17)(p13.3 ), Distal monosomy 17p13.3) |
Q93.5 | ||
| 261330 | Syndrom distální mikrodelece 22q11.2 (Distal 22q11.2 microdeletion syndrome)
Distální del(22)(q11.2), Distální monozomie 22q11.2 (Distal del(22)(q11.2), Distal monosomy 22q11.2) |
611867 | Q93.5 | |
| 254351 | Syndrom distální mikrodelece 7q11.23 (Distal 7q11.23 microdeletion syndrome)
Distální del(7)(q11.23), Distální monozomie 7q11.23 (Distal del(7)(q11.23), Distal monosomy 7q11.23) |
613729 | Q93.5 | |
| 261337 | Syndrom distální mikroduplikace 22q11.2 (Distal 22q11.2 microduplication syndrome)
Distální dup(22)(q11.2), Distální trizomie 22q11.2 (Distal dup(22)(q11.2), Distal trisomy 22q11.2) |
Q92.3 | ||
| 261102 | Syndrom distální mikroduplikace 7q11.23 (Distal 7q11.23 microduplication syndrome)
Distální dup(7)(q11.23), Distální trizomie 7q11.23 (Distal dup(7)(q11.23), Distal trisomy 7q11.23, Dup7q11.23D) |
Q92.3 | LD41.60 | |
| 768 | Syndrom dlouhého QT intervalu (Familial long QT syndrome)
Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu (Congenital long QT syndrome, LQTS) |
618447 611820 612347 612955 613485 613688 613693 613695 616247 616249 192500 220400 600919 601005 603830 611818 611819 | BC65.0 | |
| 276435 | Syndrom dolního motoneuronu s nástupem v pozdní dospělosti (Lower motor neuron syndrome with late-adult onset)
(LOSMoN, Late-onset spinal motor neuronopathy, SMAJ, Spinal muscular atrophy, Jokela type) |
615048 | G12.1 | 8B60.Y |
| 33069 | Syndrom Dravetové (Dravet syndrome)
DS, SMEI, Težká epilepsie s myoklonem v casném detství, Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství, Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství (SMEI, Severe myoclonic epilepsy of infancy, Severe myoclonus epilepsy of infancy) |
607208 612164 615744 | G40.4 | 8A61.11 |
| 488280 | Syndrom duplikace 14q32 (14q32 duplication syndrome)
Dup(14)q(32), Trizomie 14q32, Predispozice k myeloproliferativnímu novotvaru s nástupem v dospělosti způsobená duplikací 14q32 (Dup(14)q(32), Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication, Trisomy 14q32) |
616604 | D47.1 | |
| 251076 | Syndrom duplikace 8p23.1 (8p23.1 duplication syndrome)
Dup(8)(p23.1p23.1), Trizomie 8p23.1 (Dup(8)(p23.1p23.1), Trisomy 8p23.1) |
Q92.3 | LD41.71 | |
| 477817 | Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1 (PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome)
Dup(17)(p11.2p12), Trisomy 17p11.2p12, Trisomy 17p11.2-p12, Yuan-Harel-Lupski syndrome, 17p11.2p12 microduplication syndrome, Trizomie 17p11.2p12, Trizomie 17p11.2-p12, Yuan-Harel-Lupski syndrom, Syndrom mikroduplikace 17p11.2p12 (17p11.2p12 microduplication syndrome, Dup(17)(p11.2p12), Trisomy 17p11.2-p12, Trisomy 17p11.2p12, Yuan-Harel-Lupski syndrome) |
616652 | Q92.3 | |
| 261483 | Syndrom duplikace Xq27.3q28 (Xq27.3q28 duplication syndrome)
Dup(X)(q27.3q28), Trizomie Xq27.3-q28, Trizomie Xq27.3q28, Xq27.3-q28 mikroduplikační syndrom (Dup(X)(q27.3q28), Trisomy Xq27.3-q28, Trisomy Xq27.3q28, Xq27.3-q28 microduplication syndrome) |
300869 | Q99.8 | LD51 |
| 98609 | Syndrom EEC a příbuzné syndromy (EEC syndrome and related disorders)
(EEC syndrome and related syndrome, Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome and related disorders) |
|||
| 96170 | Syndrom Emanuelové (Emanuel syndrome)
Der(22)t(11;22) syndrom, Syndrom nadpočetného der(22) (Der(22)t(11;22) syndrome, Supernumerary der(22) syndrome) |
609029 | Q92.6 | LD41.Q |
| 199332 | Syndrom endokrinocerebroosteodysplázie (Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome)
ECO syndrom (ECO syndrome) |
612651 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 35125 | Syndrom epidermálních névů (Epidermal nevus syndrome)
Syndrom epidermálních hamartomů (Epidermal hamartoma syndrome) |
Q85.8 | LC02 | |
| 306661 | Syndrom familiární hyperfosfatemické tumorové kalcinózy/hyperfosfatemické hyperostózy (Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome)
Hyperkalcemická tumorová kalcinóza (Hypercalcemic tumoral calcinosis) |
211900 617993 617994 | M11.2 | |
| 280403 | Syndrom familiární omfalokély s faciálním dysmorfismem (Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism) | Q79.2 | ||
| 289573 | Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome) | |||
| 401869 | Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 1 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1)
Deficit NFU1 (MMDS1, NFU1 deficiency) |
605711 | E88.8 | 5C53.21 |
| 401874 | Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 2 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2)
Deficit BOLA3 (BOLA3 deficiency, MMDS2) |
614299 | E88.8 | 5C53.21 |
| 457406 | Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 4 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4)
(MMDS4) |
616370 | E88.8 | |
| 363424 | Syndrom fatální mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 3 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3)
Deficit IBA57 (IBA57 deficiency, MMDS3) |
615330 | E88.8 | |
| 439897 | Syndrom fetálně letální cerebrorenogenitourinární ageneze/hypoplázie (Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome) | 616258 | Q87.8 | |
| 95431 | Syndrom feto-fetální transfuze (Twin to twin transfusion syndrome)
Feto-fetální transfuzní syndrom (Feto-fetal transfusion syndrome) |
O43.0 | JA8A.0 | |
| 2044 | Syndrom Floating Harbor (Floating-Harbor syndrome) | 136140 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 561854 | Syndrom FOXG1 (FOXG1 syndrome)
(FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy) |
Q04.8 | ||
| 598164 | Syndrom FOXG1 způsobený intragenovou změnou (FOXG1 syndrome due to intragenic alteration) | Q04.8 | ||
| 908 | Syndrom fragilního X (Fragile X syndrome)
FRAXA syndrom, FXS, FraX syndrom, Syndrom Martinův-Bellové, Syndrom Martin-Bellové (FRAXA syndrome, FXS, FraX syndrome, Martin-Bell syndrome) |
300624 311360 | Q99.2 | LD55 |
| 97295 | Syndrom Furlongové (Furlong syndrome)
Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a kraniosynostózu (Marfanoid habitus-craniosynostosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609192 | Q87.4 | |
| 93256 | Syndrom FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)
Syndrom tremoru/ataxie asociovaný s fragilním X (FXTAS syndrome) |
300623 | G11.2 | 8A03.1Y |
| 168632 | Syndrom generalizovaného basaloidního folikulárního hamartomu (Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome) | 605827 | Q82.5 | |
| 2129 | Syndrom hemihypertrofie, atrézie střeva a katarakty (Hemihypertrophy-intestinal web-corneal opacity syndrome)
(HIPO syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 231242 | Syndrom hemoglobinu C s beta-talasémií (Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome)
C-beta-talasémie, HbC/beta-talasémie (C-beta-thalassemia, HbC-beta-thalassemia syndrome) |
D58.2 | ||
| 231249 | Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií (Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome)
E-beta-talasémie, HbE/beta-talasémie (E-beta-thalassemia, HbE-beta-thalassemia syndrome) |
D58.2 | ||
| 3214 | Syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací, jemenský typ (Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type)
Jemenský syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací, Warburgův-Thomsenův syndrom, Warburg-Thomsenův syndrom (Warburg-Thomsen syndrome, Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) |
601706 | Q13.8 | LD2H.Y |
| 97330 | Syndrom horní hrudní apertury (Thoracic outlet syndrome)
TOS, Kompresivní syndrom horní hrudní apertury (TOS, Thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | 8B91.Y | |
| 622099 | Syndrom horní mezenterické tepny (Superior mesenteric artery syndrome)
(SMAS, Wilkie syndrome) |
K31.5 | DA52.Y | |
| 93476 | Syndrom Hurlerové-Scheieův (Hurler-Scheie syndrome)
MPS1H/S, MPSIH/S, Mukopolysacharidóza, typ 1H/S, Mukopolysacharidóza, typ IH/S, Syndrom Hurler-Scheieův (MPS1H/S, MPSIH/S, Mucopolysaccharidosis type 1H/S, Mucopolysaccharidosis type IH/S) |
607015 | E76.0 | 5C56.30 |
| 476403 | Syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti (Hypercontractile muscle stiffness syndrome) | |||
| 98723 | Syndrom hypoplastického pravého srdce (Hypoplastic right heart syndrome) | Q22.6 | ||
| 175 | Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů (Cartilage-hair hypoplasia)
Autozomálně recesivní metafyzární chondrodysplázie, McKusickův typ metafyzární chondrodysplázie (Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type) |
250460 250250 | Q78.8 | LD27.0Y |
| 2248 | Syndrom hypoplázie levého srdce (Hypoplastic left heart syndrome)
HLHS (HLHS) |
241550 614435 | Q23.4 | LA89.3 |
| 443101 | Syndrom hypotalamické adipsické hypernatrémie (Hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome) | E23.3 | ||
| 2267 | Syndrom ichtyóza-tváře-obočí (Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome)
Sidranského-Feinsteinův-Goodmanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sidranski-Feinstein-Goodmanův syndrom (Sidransky-Feinstein-Goodman syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 88621 | Syndrom ichtyózy a předčasného narození (prematurity) (Ichthyosis-prematurity syndrome)
Vrozená ichtyóza, typ 4, IPS (Congenital ichthyosis type 4, IPS) |
608649 | Q80.8 | LD27.2 |
| 229720 | Syndromická agamaglobulinémie (Syndromic agammaglobulinemia) | |||
| 522043 | Syndromická autoimunitní enteropatie (Syndromic autoimmune enteropathy) | |||
| 498350 | Syndromická biliární atrézie (Syndromic biliary atresia) | |||
| 180779 | Syndromická brániční nebo hrudní malformace (Syndromic diaphragmatic or thoracic malformation) | |||
| 519321 | Syndromická chorioretinální dystrofie (Syndromic chorioretinal dystrophy) | |||
| 519325 | Syndromická dědičná porucha sítnice (Syndromic inherited retinal disorder)
Syndromická dystrofie sítnice (Syndromic retinal dystrophy) |
|||
| 519323 | Syndromická dystrofie makuly (Syndromic macular dystrophy) | |||
| 391479 | Syndromická frontonazální dysplázie (Syndromic frontonasal dysplasia)
(Syndromic median cleft syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 522554 | Syndromická genetická ektopie čočky (Syndromic genetic ectopia lentis) | |||
| 522548 | Syndromická genetická katarakta (Syndromic genetic cataract) | |||
| 522520 | Syndromická genetická porucha se strabismem (Syndromic genetic disorder with strabismus) | |||
| 441434 | Syndromická hereditární optická neuropatie (Syndromic hereditary optic neuropathy) | |||
| 180193 | Syndromická hypoplázie/aplázie prsní žlázy (Syndromic breast hypoplasia/aplasia) | |||
| 98606 | Syndromická hypoplázie okraje orbity (Syndromic orbital border hypoplasia)
Urrets-Zavaliův syndrom (Urrets-Zavalia syndrome) |
165600 | Q10.7 | |
| 137905 | Syndromická hypoplázie optického nervu (Syndromic optic nerve hypoplasia) | |||
| 177107 | Syndromická hypotyreóza (Syndromic hypothyroidism) | |||
| 477794 | Syndromická konstituční trombocytopenie (Syndromic constitutional thrombocytopenia) | |||
| 519357 | Syndromická malformace terče zrakového nervu (Syndromic malformation of the optic disc) Neaktuální Orphakód! | |||
| 202948 | Syndromická mikroftalmie (Syndromic microphthalmia-anophthalmia-coloboma)
(Syndromic microphthalmia) |
|||
| 178364 | Syndromická mikroftalmie, typ 5 (Syndromic microphthalmia type 5)
MCOPS5, Syndromická mikroftalmie/anoftalmie způsobená mutací OTX2 genu (MCOPS5, Syndromic microphthalmia/anophthalmia due to OTX2 mutation) |
610125 | Q11.2 | LD21.0 |
| 228426 | Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch (Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency) | 613385 | D89.8 | 4A43.Y |
| 240371 | Syndromická obezita (Syndromic obesity) | |||
| 138080 | Syndromická porucha sání/polykání s neidentifikovaným syndromem (Syndromic sucking/swallowing disorder with unidentifyed syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 519274 | Syndromická porucha slzného ústrojí (Syndromic lacrimal system disorder) | |||
| 457223 | Syndromická senzorineurální hluchota způsobená kombinovým deficitem oxidativní fosforylace (Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect)
Syndromická senzorineurální hluchota způsobená COXPD, Syndromická senzorineurální ztráta sluchu způsobená COXPD (Syndromic sensorineural deafness due to COXPD, Syndromic sensorineural hearing loss due to COXPD) |
617872 | E88.8 | |
| 519327 | Syndromická vitreoretinopatie (Syndromic vitreoretinopathy) | |||
| 281090 | Syndromická X-vázaná ichtyóza (Syndromic recessive X-linked ichthyosis)
Syndromická RXLI, Syndromická recesivní X-vázaná ichtyóza (Recessive X-linked ichthyosis with extracutaneous manifestations, Syndromic RXLI) |
308100 | Q80.1 | |
| 85274 | Syndromická X-vázaná mentální retardace 7 (Syndromic X-linked intellectual disability 7)
MRXS7, X-vázaná mentální retardace, Ahmadův typ (MRXS7, X-linked intellectual disability, Ahmad type) |
300218 | Q87.8 | LD90 |
| 85279 | Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C (KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability)
Syndromická mentální retardace způsobená mutací JARID1C |
300534 | Q87.8 | LD90 |
| 79367 | Syndromické abnormality stvolu vlasů (Syndromic hair shaft abnormality) | |||
| 79370 | Syndromické anomálie nehtů (Syndromic nail anomaly) | |||
| 117573 | Syndromické anorektální malformace (Syndromic anorectal malformation) | |||
| 108965 | Syndromické gastroduodenální malformace (Syndromic gastroduodenal malformation) | |||
| 108969 | Syndromické intestinální malformace (Syndromic intestinal malformation) | |||
| 108979 | Syndromické malformace bránice nebo břišní stěny (Syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation) | |||
| 180148 | Syndromické malformace dělohy a pochvy (Syndromic uterovaginal malformation) | |||
| 108961 | Syndromické malformace jícnu (Syndromic esophageal malformation) | |||
| 165707 | Syndromické malformace urogenitálního traktu (Syndromic urogenital tract malformation) | |||
| 182073 | Syndromické neurometabolické onemocnění s non-X-vázaným mentálním postižením (Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
| 108995 | Syndromické respirační nebo mediastinální malformace (Syndromic respiratory or mediastinal malformation) | |||
| 108973 | Syndromické viscerální malformace (Syndromic visceral malformation) | |||
| 108987 | Syndromické vývojové defekty oka (Syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód! | |||
| 522564 | Syndromický genetický keratokonus (Syndromic genetic keratoconus) | |||
| 89832 | Syndromický lymfedém (Syndromic lymphedema) Neaktuální Orphakód! | |||
| 284811 | Syndromický okulokutánní albinismus (Syndromic oculocutaneous albinism) | |||
| 84064 | Syndromický průjem (Syndromic diarrhea)
SD/THE, Syndromická diarea/Trichohepatoenterický syndrom, Trichohepatoenterický syndrom, Průjem s abnormálním fenotypem (Phenotypic diarrhea, SD/THE, Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome, Tricho-hepato-enteric syndrome, Trichohepatoenteric syndrome) |
222470 614602 | K52.8 | DA90.0 |
| 563708 | Syndromický vrozený sodíkový průjem (Syndromic congenital sodium diarrhea)
(Syndromic congenital tufting enteropathy) |
K59.8 K90.8 | ||
| 209956 | Syndrom idiopatické uveální efuze (Idiopathic uveal effusion syndrome) | H31.8 | 9B6Y | |
| 169361 | Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí (Immune dysregulation disease with immunodeficiency) | |||
| 331249 | Syndrom imunodeficience s hypopigmentací (Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation) | 4A01.20 | ||
| 1313 | Syndrom infantilní choroidocerebrální kalcifikace (Infantile choroidocerebral calcification syndrome) | 215480 | G93.8 | |
| 99134 | Syndrom intermediární stomatocytózy (Intermediate stomatocytosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 104010 | Syndrom intestinální polypózy (Intestinal polyposis syndrome) | |||
| 96092 | Syndrom invertované duplikace/delece 8p (8p inverted duplication/deletion syndrome)
Invdupdel(8p) (Invdupdel(8p), Inverted 8p duplication/deletion syndrome) |
Q99.8 | LD41.P | |
| 2297 | Syndrom inzulinové rezistence, typ A (Insulin-resistance syndrome type A) | 610549 | E34.8 | 5A44 |
| 2298 | Syndrom inzulinové rezistence typ B (Insulin-resistance syndrome type B) | E34.8 | 5A44 | |
| 464724 | Syndrom jaterního selhání kojenců vázaného na horečku (Fever-associated acute infantile liver failure syndrome) | 616483 618641 | K72.0 | |
| 488434 | Syndrom kamptodaktylie, guadalajarský typ 3 (Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3) | 611929 | Q87.8 | |
| 50838 | Syndrom karpálního tunelu (Carpal tunnel syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! | G56.0 | ||
| 3027 | Syndrom kaudální regrese (Caudal regression syndrome)
Kaudální dysplázie, Syndrom sakrální ageneze (Caudal dysgenesis syndrome, Caudal dysplasia, Caudal regression sequence) |
600145 | Q76.0 | |
| 96147 | Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34 (Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion)
Syndrom 9q subtelomerické delece, 9qSTDS, Syndrom Kleefstrové způsobený 9q subtelomerickou delecí, Syndrom Kleefstrové způsobený del(9)(q34), Syndrom Kleefstrové způsobený monozomií 9q34 (9q subtelomeric deletion syndrome, 9qSTDS, Kleefstra syndrome due to 9q subtelomeric deletion, Kleefstra syndrome due to del(9)(q34), Kleefstra syndrome due to monosomy 9q34) |
610253 | Q87.8 | |
| 195 | Syndrom kočičího oka (Cat-eye syndrome)
CES, Cat-eye syndrom (CES) |
115470 | Q92.8 | LD41.P |
| 468672 | Syndrom kolobomatózní makroftalmie a mikrokorney (Colobomatous macrophthalmia-microcornea syndrome)
MACOM syndrome, MACOM syndrom (MACOM syndrome) |
602499 | Q15.8 | |
| 300564 | Syndrom kombinované pulmonární fibrózy a emfyzému (Combined pulmonary fibrosis-emphysema syndrome)
CPFE (CPFE) |
J84.1 | CB03.1 | |
| 99068 | Syndrom kompletního AV kanálu s Fallotovou tetralogií (Complete atrioventricular septal defect-tetralogy of Fallot)
CAVC typ C, Syndrom zahrnující CAVC a Fallotovu tetralogii, Kompletní atrioventrikulární kanál, typ C (CAVC-tetralogy of Fallot, Complete AVSD-tetralogy of Fallot, Complete atrioventricular canal defect-tetralogy of Fallot) |
615779 | Q21.2 | LA87.4 |
| 99067 | Syndrom kompletního AV kanálu s hypoplázií komory (Complete atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia)
CAVC typ B, Syndrom zahrnující CAVC a hypoplázii komory, Kompletní atrioventrikulární kanál, typ B (CAVC with ventricular hypoplasia, Complete AVSD with ventricular hypoplasia, Complete atrioventricular canal defect with ventricular hypoplasia, Complete atrioventricular septal defect with ventricular imbalance, Unbalanced complete atrioventricular canal) |
615779 | Q21.2 | |
| 99066 | Syndrom kompletního AV kanálu s obstrukcí levého srdce (Complete atrioventricular canal-left heart obstruction syndrome)
CAVC type A, Syndrom zahrnující CAVC a obstrukci levého srdce, Kompletní atrioventrikulární kanál, typ A (CAVC-left heart obstruction syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 99429 | Syndrom kompletní necitlivosti na androgeny (Complete androgen insensitivity syndrome)
CAIS, Syndrom kompletní rezistence na androgeny (CAIS, Complete androgen resistance syndrome) |
300068 | E34.5 | |
| 293208 | Syndrom komprese truncus coeliacus (Celiac artery compression syndrome)
Syndrom komprese celiakální arterie, Syndrom ligamentum arcuatum medianum, Dunbarův syndrom (Dunbar syndrome, MALS, Median arcuate ligament syndrome) |
I77.4 | BD52.5 | |
| 252202 | Syndrom konstitučního deficitu mismatch repair mechanismů (Constitutional mismatch repair deficiency syndrome)
CMMR-D syndrom (CMMR-D syndrome) |
619101 276300 619096 619097 | D80.8 | |
| 93452 | Syndrom kraniosynostózy nebo onemocnění osifikace lebky (Craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 104008 | Syndrom krátkého střeva (Short bowel syndrome) | DA96.04 | ||
| 498497 | Syndrom krátkých žeber s polydaktylií, typ 5 (Short rib-polydactyly syndrome type 5) | 614091 | Q77.2 | |
| 581271 | Syndrom křečí a fascikulace (Cramp-fasciculation syndrome) | G90.8 | ||
| 90354 | Syndrom křehkých rohovek (Brittle cornea syndrome)
(Ehlers-Danlos syndrome type 6B) |
229200 614170 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 3123 | Syndrom křehkých vlasů, sabinaský typ (Brittle hair syndrome, Sabinas type)
Trichothiodystrofie, typ B, Syndrom zahrnující křehké vlasy a mentální retardaci (Brittle hair-mental deficiency syndrome, Trichothiodystrophy type B) Zneplatněný Orphakód! |
211390 | ||
| 306674 | Syndrom Kufor-Rakeb (Kufor-Rakeb syndrome)
PARK9 (PARK9) |
606693 | G23.0 | |
| 496686 | Syndrom kyfózy, laterální atrofie jazyka a myofibrilární myopatie (Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome) | 617114 | G71.2 | |
| 2789 | Syndrom laterální meningokély (Lateral meningocele syndrome)
Lehmanův syndrom (Lehman syndrome) |
130720 | Q87.5 | LA07.Y |
| 314718 | Syndrom letální arteriopatie způsobený deficitem fibulinu-4 (Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency) | 614437 | Q28.8 | |
| 478049 | Syndrom letálních nekompaktních křečí levé komory, hypotonie, katarakty a opožděného vývoje (Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome) | 617228 | E88.8 | |
| 2611 | Syndrom lineárního verukosního névu (Linear verrucous nevus syndrome)
Syndrom lineárního hamartomu (Linear hamartoma syndrome) |
Q82.5 | ||
| 101356 | Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie (Lissencephaly-demyelinating axonal neuropathy syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 263548 | Syndrom loupající se kůže, typ A (Peeling skin syndrome type A)
PSS typ A, Generalizovaná opadavá kůže, typ A, Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A, Nezánětlivý generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A, Nezánětlivý syndrom loupající se kůže, typ A (Generalized peeling skin syndrome type A, Non-inflammatory generalized peeling skin syndrome type A., Non-inflammatory peeling skin syndrome type A, PSS type A) |
618084 616265 | Q80.8 | EC20.1 |
| 263553 | Syndrom loupající se kůže typ B (Peeling skin syndrome type B)
PSS typ B, Generalizovaná opadavá kůže typ B, Generalizovaný syndrom loupající se kůže typ B, Zánětlivý syndrom loupající se kůže (Generalized peeling skin disease type B, Generalized peeling skin syndrome type B, Inflammatory peeling skin disease, Inflammatory peeling skin syndrome, PSS type B, PSS1, Peeling skin syndrome 1) |
270300 | Q80.8 | EC20.1 |
| 86917 | Syndrom lymfedému a rozštěpu patra (Lymphedema-cleft palate syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 466791 | Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory (Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome) | 300967 | Q87.8 | |
| 99143 | Syndrom mandibulofaciální dysostózy a lymfedému (Mandibulofacial dysostosis-lymphedema syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 91412 | Syndrom Marcuse Gunna (Marcus-Gunn syndrome)
Syndrom mandibulární synkineze, Syndrom zahrnující mandibulopalpebrální synkinezi a ptózu, Marcus Gunnův fenomén, Gunnův syndrom mandibulární synkineze (Jaw-winking syndrome, Mandibulo-palpebral synkinesis-ptosis syndrome, Marcus-Gunn phenomenon) |
154600 | Q07.8 | 9A03.00 |
| 137862 | Syndrom Martínez-Fríasové (Martínez-Frías syndrome)
Syndrom zahrnující duodenální a extrahepatální biliární atrézii, hypoplastický pankreas a malrotaci střeva (Duodenal and extrahepatic biliary atresia-hypoplastic pancreas-intestinal malrotation syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601346 | Q45.8 | |
| 254528 | Syndrom maternální mikrodelece 14q32.2 (Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 microdeletion)
Maternální del(14)(q32.2), Maternální monozomie 14q32.2 (Maternal del(14)(q32.2), Maternal monosomy 14q32.2) |
608149 | Q93.5 | |
| 171851 | Syndrom MEDNIK (MEDNIK syndrome)
Erythrokeratodermia variabilis 3, Erythrokeratodermia variabilis, kamouraský typ, Syndrom zahrnující mentální retardaci, enteropatii, hluchotu, periferní neuropatii, ichtyózu a keratodermii (Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome, Intellectual disability-enteropathy-hearing loss-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome) |
609313 | E83.0 | |
| 49827 | Syndrom megaloblastové anémie reagující na thiamin (Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome)
TRMA, Megaloblastová anémie reagující na thiamin s diabetes mellitus a senzorineurální hluchotou, Rogersův syndrom (Rogers syndrome, TRMA, Thiamine-responsive megaloblastic anemia with diabetes mellitus and sensorineural deafness, Thiamine-responsive megaloblastic anemia with diabetes mellitus and sensorineural hearing loss) |
249270 | Q53.1 | 5C63.Y |
| 508093 | Syndrom MEPAN (MEPAN syndrome)
DYT29, Dystonie 29, Syndrom neurodegenerace asociovaný s proteinem mitochondriální enoyl CoA reduktázy, Autozomálně recesivní dětská dystonie, typ DYT29, Syndrom zahrnující generalizovanou dystonii s nástupem v dětství a oční atrofii (Autosomal recessive childhood-onset dystonia, DYT29 type, Childhood-onset generalized dystonia-optic atrophy syndrome, DYT29, Dystonia 29, Mitochondrial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration syndrome) |
617282 | E88.8 | |
| 228418 | Syndrom mikrocefalie, záchvatů a opožděného vývoje (Microcephaly-seizures-developmental delay syndrome)
(MCSZ) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276413 | Syndrom mikrodelece 10q22.3q23.3 (10q22.3q23.3 microdeletion syndrome)
Del(10)(q22.3q23.3), Delece 10q22.3q23.3, Monozomie 10q22.3q23.3 (Del(10)(q22.3q23.3), Deletion 10q22.3q23.3, Monosomy 10q22.3q23.3) |
612242 | Q93.5 | |
| 444002 | Syndrom mikrodelece 11q22.2q22.3 (11q22.2q22.3 microdeletion syndrome)
Del(11)(q22.2q22.3), Monozomie 11q22.2-q22.3, Monozomie 11q22.2q22.3, 11q22.2-q22.3 deleční syndrom (Del(11)(q22.2q22.3), Monosomy 11q22.2q22.3) |
Q93.5 | ||
| 261120 | Syndrom mikrodelece 14q11.2 (14q11.2 microdeletion syndrome)
Del(14)(q11.2), Monozomie 14q11.2 (Del(14)(q11.2), Monosomy 14q11.2) |
613457 | Q93.5 | |
| 261144 | Syndrom mikrodelece 14q12 (FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion)
Del(14)(q12), Monozomie 14q12 (Del(14)(q12), Monosomy 14q12) |
Q93.5 | ||
| 264200 | Syndrom mikrodelece 14q22q23 (14q22q23 microdeletion syndrome)
Del(14)(q22q23), Monozomie 14q22-q23, Monozomie 14q22q23, 14q22-q23 mikrodeleční syndrom (14q22-q23 microdeletion syndrome, Del(14)(q22q23), Monosomy 14q22-q23, Monosomy 14q22q23) |
609640 | Q93.5 | |
| 261183 | Syndrom mikrodelece 15q11.2 (15q11.2 microdeletion syndrome)
Del(15)(q11.2), Monozomie 15q11.2 (15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome, Del(15)(q11.2), Monosomy 15q11.2) |
615656 | Q93.5 | |
| 261190 | Syndrom mikrodelece 15q14 (15q14 microdeletion syndrome)
Del(15)(q14), Monozomie 15q14 (Del(15)(q14), Monosomy 15q14) |
616898 | Q93.5 | LD44.F |
| 261211 | Syndrom mikrodelece 16p11.2p12.2 (16p11.2p12.2 microdeletion syndrome)
Del(16)(p11.2p12.2), Monozomie 16p11.2-p12.2, Monozomie 16p11.2p12.2, 16p11.2-p12.2 mikrodeleční syndrom (Del(16)(p11.2p12.2), Monosomy 16p11.2p12.2) |
613604 | Q93.5 | |
| 261236 | Syndrom mikrodelece 16p13.11 (16p13.11 microdeletion syndrome)
Del(16)(p13.11), Monozomie 16p13.11 (Del(16)(p13.11), Monosomy 16p13.11) |
Q93.5 | ||
| 261250 | Syndrom mikrodelece 16q24.3 (16q24.3 microdeletion syndrome)
Del(16)(q24.3), Monozomie 16q24.3 (Del(16)(q24.3), Monosomy 16q24.3) |
Q93.5 | ||
| 261265 | Syndrom mikrodelece 17q12 (17q12 microdeletion syndrome)
Del(17)(q12), Monozomie 17q12 (Del(17)(q12), Monosomy 17q12) |
614527 | Q93.5 | |
| 261279 | Syndrom mikrodelece 17q23.1q23.2 (17q23.1q23.2 microdeletion syndrome)
Del(17)(q23.1q23.2), Monozomie 17q23.1-q23.2, Monozomie 17q23.1q23.2, 17q23.1-q23.2 mikrodeleční syndrom (Del(17)(q23.1q23.2), Monosomy 17q23.1q23.2) |
613355 | Q93.5 | |
| 254346 | Syndrom mikrodelece 19p13.12 (19p13.12 microdeletion syndrome)
Del(19)(p13.12), Monozomie 19p13.12 (Del(19)(p13.12), Monosomy 19p13.12) |
Q93.5 | ||
| 250989 | Syndrom mikrodelece 1q21.1 (1q21.1 microdeletion syndrome)
Del(1)(q21), Monozomie 1q21.1 (Del(1)(q21), Monosomy 1q21.1) |
612474 | Q93.5 | |
| 261295 | Syndrom mikrodelece 20p12.3 (20p12.3 microdeletion syndrome)
Del(20)(p12.3), Monozomie 20p12.3 (Del(20)(p12.3), Monosomy 20p12.3) |
Q93.5 | ||
| 261311 | Syndrom mikrodelece 20q13.33 (20q13.33 microdeletion syndrome)
Del(20)(q13.33), Monozomie 20q13.33 (Del(20)(q13.33), Monosomy 20q13.33) |
Q93.5 | ||
| 261323 | Syndrom mikrodelece 21q22.11q22.12 (21q22.11q22.12 microdeletion syndrome)
Del(21)(q22.11q22.12), Monozomie 21q22.11-q22.12, Monozomie 21q22.11q22.12, 21q22.11-q22.12 mikrodeleční syndrom (Del(21)(q22.11q22.12), Monosomy 21q22.11q22.12) |
Q93.5 | ||
| 268261 | Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2 (DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion)
Syndrom mikrodelece 21q22.13-q22.2, Del(21)(q22.13q22.2), Monozomie 21q22.13-q22.2, Monozomie 21q22.13q22.2 (21q22.13q22.2 microdeletion syndrome, Del(21)(q22.13q22.2), Monosomy 21q22.13q22.2) |
Q93.5 | ||
| 261349 | Syndrom mikrodelece 2p15p16.1 (2p15p16.1 microdeletion syndrome)
Del(2)(p15p16.1), Monozomie 2p15-p16.1, Monozomie 2p15p16.1, 2p15-p16.1 mikrodeleční syndrom (Del(2)(p15p16.1), Monosomy 2p15p16.1) |
612513 | Q93.5 | |
| 251014 | Syndrom mikrodelece 2q31.1 (2q31.1 microdeletion syndrome)
Del(2)(q31.1), Monosomie 2q31.1 (Del(2)(q31.1), Monosomy 2q31.1) |
Q93.5 | LD44.20 | |
| 251028 | Syndrom mikrodelece 2q33.1 (SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement)
Del(2)(q33.1), Monozomie 2q33.1 (2q33.1 microdeletion syndrome, Del(2)(q33.1), Monosomy 2q33.1) |
612313 | Q93.5 | |
| 251046 | Syndrom mikrodelece 6p22 (6p22 microdeletion syndrome)
Del(6)(p22), Monozomie 6p22 (Del(6)(p22), Monosomy 6p22) |
Q93.5 | ||
| 251056 | Syndrom mikrodelece 6q25 (6q25 microdeletion syndrome)
Del(6)(q25), Monozomie 6q25 (Del(6)(q25), Monosomy 6q25) |
612863 | Q93.5 | |
| 251061 | Syndrom mikrodelece 7q31 (7q31 microdeletion syndrome)
Del(7)(q31), Monozomie 7q31 (Del(7)(q31), Monosomy 7q31) |
Q93.5 | ||
| 251071 | Syndrom mikrodelece 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome)
Del(8)(p23.1), Monozomie 8p23.1 (Del(8)(p23.1), Monosomy 8p23.1) |
Q93.5 | LD44.81 | |
| 276422 | Syndrom mikroduplikace 10q22.3q23.3 (10q22.3q23.3 microduplication syndrome)
Dup(10)(q22.3q23.3), Trizomie 10q22.3q23.3 (Dup(10)(q22.3q23.3), Trisomy 10q22.3q23.3) |
Q92.3 | ||
| 261229 | Syndrom mikroduplikace 14q11.2 (14q11.2 microduplication syndrome)
Dup(14)(q11.2), Trizomie 14q11.2 (Dup(14)(q11.2), Trisomy 14q11.2) |
Q92.3 | ||
| 261204 | Syndrom mikroduplikace 16p11.2p12.2 (16p11.2p12.2 microduplication syndrome)
Dup(16)(p11.2p12.2), Trizomie 16p11.2p12.2 (Dup(16)(p11.2p12.2), Trisomy 16p11.2p12.2) |
Q92.3 | ||
| 261243 | Syndrom mikroduplikace 16p13.11 (16p13.11 microduplication syndrome)
Dup(16)(p13.11), Trizomie 16p13.11 (Dup(16)(p13.11), Trisomy 16p13.11) |
Q92.3 | ||
| 261272 | Syndrom mikroduplikace 17q12 (17q12 microduplication syndrome)
Dup(17)(q12), Trizomie 17q12 (Dup(17)(q12), Trisomy 17q12) |
614526 | Q92.3 | |
| 250994 | Syndrom mikroduplikace 1q21.1 (1q21.1 microduplication syndrome)
Dup(1)(q21.1), Trizomie 1q21.1 (Dup(1)(q21.1), Trisomy 1q21.1) |
612475 | Q92.3 | |
| 217377 | Syndrom mikroduplikace Xp11.22-p11.23 (Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome)
Trizomie Xp11.22-p11.23 (Dup(X)(p11.22p11.23), Trisomy Xp11.22p11.23) |
300801 | Q99.8 | |
| 521258 | Syndrom mikroduplikace Xq25 (Xq25 microduplication syndrome)
Dup(X)(q25) (Dup(X)(q25), Xq25 microtriplication) |
300979 | Q98.8 | |
| 2543 | Syndrom mikroftalmie a katarakty (Microphthalmia-cataract syndrome)
(Congenital cataract-microphthalmia syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 494433 | Syndrom MIRAGE (MIRAGE syndrome)
Syndrom zahrnující myelodysplázii, časté infekty, omezení růstu, adrenální hypoplázii, dysgenezi genitálu a enteropatii (Myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy syndrome, Myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital phenotypes-enteropathy syndrome) |
617053 | D46.7 | |
| 255235 | Syndrom mitochondriální deplece DNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií (Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy)
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií (mtDNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy) |
612075 | G31.8 | |
| 279934 | Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK (Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency) | 251880 | E88.8 | |
| 254807 | Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA (Multiple mitochondrial DNA deletion syndrome)
Syndrom mnohočetné delece mtDNA (Multiple mtDNA deletion syndrome) |
5C53.21 | ||
| 652 | Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1 (Multiple endocrine neoplasia type 1)
MEN1, Wermerův syndrom (MEN1, Wermer syndrome) |
131100 | D44.8 | 2F7A.0 |
| 329314 | Syndrom mnohočetné mitochondriální DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem (Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency)
Syndrom mnohočetné mt DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem (Adult-onset multiple mtDNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency) |
617070 | G71.3 | |
| 569274 | Syndrom mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 5 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5)
(ISCA1 deficiency, MMDS5) |
617613 | E88.8 | 5C53.21 |
| 569290 | Syndrom mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 6 (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6)
(PMPCB deficiency) |
617954 | E88.8 | 5C53.21 |
| 294060 | Syndrom mnohočetných pterygií (Multiple pterygium syndrome) | LD26.40 | ||
| 79446 | Syndrom mnohočetných pterygií, Aslanův typ (Multiple pterygium syndrome, Aslan type) Zneplatněný Orphakód! | Q87.2 | ||
| 3237 | Syndrom mnohočetných synostóz (Multiple synostoses syndrome)
Facioaudiosymfalangismus, Syndrom zahrnující symfalangismus a brachydaktylii, WL syndrom, Syndrom zahrnující hluchotu a Hermannův typ symfalangismu (Deafness-Hermann type symphalangism syndrome, Facio-audio-symphalangism, Hearing loss-Hermann type symphalangism syndrome, Symphalangism-brachydactyly syndrome, WL syndrome) |
186500 610017 612961 | Q78.8 | LD26.3 |
| 597749 | Syndrom mnohočetných vrozených vad souvisejících s KAT6B (KAT6B-related multiple congenital anomalies syndrome)
(KAT6B-related disorder) |
|||
| 94086 | Syndrom modré pleny (Blue diaper syndrome)
Syndrom zahrnující familiární hyperkalcemii, nefrokalcinózu a indikanurii, Malabsorpce tryptofanu, Drummondův syndrom (Drummond syndrome, Familial hypercalcemia-nephrocalcinosis-indicanuria syndrome) |
211000 | E70.8 | 5C60.Y |
| 1052 | Syndrom mozaikově pestré aneuploidie (Mosaic variegated aneuploidy syndrome)
Warburtonův-Anyaneho-Yeboaův syndrom, Warburton-Anyane-Yeboaův syndrom (Warburton-Anyane-Yeboa syndrome) |
620153 257300 614114 620189 617598 | Q99.8 | LD7Y |
| 209905 | Syndrom mozku, plic a štítné žlázy (Brain-lung-thyroid syndrome)
Syndrom zahrnující choreoatetózu, hypotyreózu a dechovou tíseň novorozence (Choreoathetosis-hypothyroidism-neonatal respiratory distress syndrome) |
610978 | E03.1 | CB04.5 |
| 464321 | Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie (Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome)
MLT, Cutaneovisceral angiomatosis-thrombocytopenia syndrome, Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia, Syndrom kutánněviscerální angiomatózy a trombocytopenie, Multifokální lymfangioendoteliomatóza s trombocytopenií (Cutaneovisceral angiomatosis-thrombocytopenia syndrome, MLT, Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia) |
D18.1 | ||
| 178345 | Syndrom nadbytku aromatázy (Aromatase excess syndrome)
AEXS, Familiární hyperestrogenismus, Hereditární prepubertální gynekomastie (AEXS, Familial hyperestrogenism, Hereditary prepubertal gynecomastia) |
139300 | E30.1 | 5A92 |
| 477831 | Syndrom nadměrného růstu kostí, kraniofaciálního dysmorfismu, hyperplastické kůže a lézí bílé hmoty (Kosaki overgrowth syndrome)
Kosaki overgrowth syndrome, Kosakiho syndrom přerůstání (Skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndrome) |
616592 | Q87.3 | LD2C |
| 314585 | Syndrom nadměrného vzrůstu vázaný na 15q (15q overgrowth syndrome) | 614846 | Q87.3 | |
| 415687 | Syndrom náhlého úmrtí kojence (Sudden infant death syndrome)
(SIDS) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
R95.0 R95.9 | ||
| 644 | Syndrom NARP (NARP syndrome)
Neurogenní svalová slabost s ataxií a retinitis pigmentosa, Syndrom zahrnující neuropatii, ataxii a retinitis pigmentosa (Neurogenic muscle weakness-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, Neuropathy-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome) |
551500 | E88.8 | 8C73.1 |
| 139018 | Syndrom nechondrodysplastické malformace postihující kosti (Non-chondrodysplastic malformation syndrome affecting bones) Neaktuální Orphakód! | |||
| 181393 | Syndrom necitlivosti k růstovému hormonu (Growth hormone insensitivity syndrome)
GHIS, Malý vzrůst způsobený poruchou receptoru pro růstový hormon nebo defektem v post-receptorové dráze (GHIS, Short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway) |
|||
| 2614 | Syndrom nehet-patela (Nail-patella syndrome)
Osteoonychodysplázie, Nail-patella syndrom, Turnerův-Kieserův syndrom, Turner-Kieserův syndrom (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser syndrome) |
161200 | Q87.2 | LD24.J0 |
| 83449 | Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (Inappropriate antidiuretic hormone secretion syndrome)
(SIADH) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E22.2 | ||
| 73267 | Syndrom nesynchronizovaného 24-hodinového rytmu (Non-24-hour sleep-wake syndrome)
Hypernychthemerální syndrom (Hypernychthemeral syndrome) |
G47.2 | 7A6Z | |
| 1410 | Syndrom neučesatelných vlasů (Uncombable hair syndrome)
Pili trianguli et canaliculi (Pili trianguli et canaliculi) |
191480 617251 617252 | Q84.1 | EC21.0 |
| 583607 | Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem 3-fosfoglycerát dehydrogenázy (Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, prenatal form) |
Q87.8 | ||
| 583612 | Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem 3-fosfoserinfosfatázy (Neu-Laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency)
(3-phosphoserine phosphatase deficiency, prenatal form) |
Q87.8 | ||
| 583602 | Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem fosfoserinaminotransferázy (Neu-Laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency)
(Phosphoserine aminotransferase deficiency, prenatal form) |
Q87.8 | ||
| 3228 | Syndrom neurosenzorické hluchoty a hypofyzárního trpaslictví (Neurosensory deafness-pituitary dwarfism syndrome)
(Neurosensory hearing loss-pituitary dwarfism syndrome, Winkelmann-Bethge-Pfeiffer syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 64754 | Syndrom nevus comedonicus (Nevus comedonicus syndrome) | 617025 | Q82.5 | LD2D.Y |
| 324960 | Syndrom nevysvětlené periodické horečky v dětství (Unexplained periodic fever syndrome of childhood) | |||
| 251332 | Syndrom nevysvětlitelné dlouhotrvající horečky či zánětu (Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome)
(Persistent fever/inflammation of unknown origin) |
R65.2 | ||
| 247868 | Syndrom NLRP12-vázané hereditární periodické horečky (NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome)
FCAS2, NAPS12, Familiární chladový autozánětlivý syndrom, typ 2 (FCAS2, Familial cold autoinflammatory syndrome type 2, NAPS12) |
611762 | E85.0 | 4A60.Y |
| 363972 | Syndrom Noonan-like s juvenilní myelomonocytární leukémií (Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia)
CBL syndrom, Syndrom Noonan-like s JMML (CBL syndrome, Noonan syndrome-like disorder with JMML) |
613563 | C93.3 | |
| 648 | Syndrom Noonanové (Noonan syndrome) | 618624 619745 618499 619087 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613706 615355 616559 616564 | Q87.1 | LD2F.15 |
| 98733 | Syndrom Noonanové a příbuzné syndromy (Noonan syndrome and Noonan-related syndrome) | |||
| 198 | Syndrom okcipitálního rohu (Occipital horn syndrome)
EDS IX, X-vázaná cutis laxa, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 9, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IX, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 9, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX |
304150 | E83.0 | LD28.2 |
| 2719 | Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Crossův typ (Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type)
Crossův syndrom (Cross syndrome) |
257800 | E70.3 | EC23.20 |
| 2720 | Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Preusův typ (Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type) | 257790 | E70.3 | |
| 817 | Syndrom olupování kůže (Peeling skin syndrome)
Keratolysis exfoliativa, Keratosis exfoliativa congenita, PSS, Familiární trvalý syndrom olupování kůže, Idiopatická opadavá kůže, Nemoc olupování kůže (Deciduous skin, Familial continuous skin peeling syndrome, Idiopathic deciduous skin, Keratosis exfoliativa congenita, PSS, Peeling skin disease) |
EC20.1 | ||
| 3164 | Syndrom omfalokély, Shprintzenův-Goldbergův typ (Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type)
Syndrom omfalokély, Shprintzen-Goldbergův typ |
182210 | Q79.2 | LD2F.1Y |
| 230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův (Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome)
OI/EDS syndrom, Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův (EDS/OI syndrome) |
619115 619120 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 519292 | Syndromová ektopie čočky (Syndromic ectopia lentis) | |||
| 90642 | Syndromová geneticky podmíněná hluchota (Syndromic genetic deafness)
(Syndromic genetic hearing loss) |
LD2H | ||
| 139393 | Syndromová kraniosynostóza (Syndromic craniosynostosis) | |||
| 519294 | Syndromová mikrosférofakie (Syndromic microspherophakia) | |||
| 447877 | Syndrom PAPP (Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis)
PPAP, Adenomatózní polypóza spojená s poruchou "proofreading" polymeráz (PPAP) |
612591 615083 | D12.6 | |
| 254531 | Syndrom paternální hypomethylace 14q32.2 (Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation) | 616222 | Q87.8 | |
| 254525 | Syndrom paternální mikrodelece 14q32.2 (Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion)
Paternální del (14)(q32.2), Paternální monozomie 14q32.2 (Paternal del(14)(q32.2)) |
616222 | Q93.5 | |
| 261304 | Syndrom paternální mikrodelece 20q13.2q13.3 (Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome)
Paternální del(20)(q13.2q13.3), Paternální monozomie 20q13.2-q13.3, Paternální monozomie 20q13.2.q13.3, Paternální 20q13.2-q13.3 mikrodeleční syndrom (Paternal del(20)(q13.2q13.3), Paternal monosomy 20q13.2q13.3) |
Q93.5 | ||
| 438134 | Syndrom PCNA-vázané progresivní neurodegenerativní fotosensitivity (PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome) | 615919 | G11.3 | |
| 439822 | Syndrom PDE4D haploinsuficience (PDE4D haploinsufficiency syndrome) | 615668 | Q87.8 | |
| 324939 | Syndrom periodické horečky v dětství (Periodic fever syndrome of childhood) | |||
| 2856 | Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu (Persistent Müllerian duct syndrome)
PMDS, Perzistující Müllerovy deriváty (PMDS, Persistent Müllerian derivatives) |
261550 | Q55.8 | LD2A.Y |
| 709 | Syndrom Peters-plus (Peters plus syndrome)
Krauseho-Kivlinův syndrom, Krauseho-van Schooneveldův-Kivlinův syndrom, Petersova anomálie s trpaslictvím s krátkými končetinami, Krause-Kivlinův syndrom, Krause-van Schooneveld-Kivlinův syndrom (Krause-Kivlin syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters anomaly with short limb dwarfism) |
261540 | Q13.8 | LD21.Y |
| 254723 | Syndrom pigmentové hypertrichózy s inzulin-dependentním diabetes mellitus (Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome)
PHID (PHID) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 157820 | Syndrom pocení vyvolaného chladem (Cold-induced sweating syndrome)
CISS (CISS) |
272430 610313 617055 | G90.8 | 8C21.Y |
| 603689 | Syndrom podobný Bohring-Opitzovu syndromu související s KLHL7 (KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome)
(KLHL7-related BOS-like syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2051 | Syndrom podobný Fraserovu (Fraser-like syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 229230 | Q87.8 | |
| 2109 | Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu (Hallermann-Streiff-like syndrome)
Dennisův-Fairhurstův-Mooreho syndrom, Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom, těžká forma, Těžký Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom, Syndrom podobný Hallermann-Streiffovu syndromu, Dennis-Fairhurst-Mooreho syndrom, Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom, těžká forma, Těžký Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom (Dennis-Fairhurst-Moore syndrome, Hallermann-Streiff-François syndrome, severe form, Severe Hallermann-Streiff-François syndrome) |
Q87.0 | ||
| 158266 | Syndrom podobný Huntingtonově chorobě (Huntington disease-like syndrome)
Huntingtonské fenokopie (Huntington disease phenocopy syndrome) |
|||
| 157941 | Syndrom podobný Huntingtonově chorobě 1 (Huntington disease-like 1)
HDL1, Prionové onemocnění s časným nástupem s výraznými psychiatrickými rysy (Early-onset prion disease with prominent psychiatric features, HDL1) |
603218 | G10 | 8A01.11 |
| 157946 | Syndrom podobný Huntingtonově chorobě 3 (Huntington disease-like 3)
HDL3 (HDL3) |
604802 | G10 | 8A01.11 |
| 2306 | Syndrom podobný izotretinoinovému syndromu (Isotretinoin-like syndrome)
Kawashimové syndrom, Syndrom zahrnující mikrocii a aortální oblouk (Kawashima syndrome, Microtia-aortic arch syndrome) |
243440 | Q87.8 | |
| 505248 | Syndrom podobný mukopolysacharidóze s vrozenými srdečními vadami a hematopoetickými poruchami (Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders)
Nemoc podobná mukopolysacharidóze plus (Mucopolysaccharidosis-like plus disease) |
617303 | Q87.8 | |
| 603694 | Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7 (KLHL7-related Crisponi/cold-induced sweating-like syndrome)
(KLHL7-related Crisponi-like syndrome) |
Q87.8 | ||
| 3105 | Syndrom podobný Robinowovu syndromu (Robinow-like syndrome)
Saalův-Greensteinův syndrom, Saal-Greensteinův syndrom (Saal-Greenstein syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3185 | Syndrom polycystických ovarií (Polycystic ovary syndrome)
(PCOS, Polycystic ovarian syndrome, Stein-Leventhal syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E28.2 | ||
| 228410 | Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění (Polyvalvular heart disease syndrome)
PHD syndrom (PHD syndrome) |
Q87.8 | ||
| 294963 | Syndrom popliteálních pterygií (Popliteal pterygium syndrome) | |||
| 1300 | Syndrom popliteálních řas (Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome)
Faciogenitopopliteální syndrom, Syndrom popliteálních blan, Autozomálně dominantní syndrom popliteálních pterygií (Facio-genito-popliteal syndrome, Popliteal web syndrome) |
119500 | Q87.2 | LD26.4Y |
| 572013 | Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru (Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome) | 618325 | Q04.8 | |
| 324977 | Syndrom postižení proteazomu (Proteasome-associated autoinflammatory syndrome)
ALDD syndrom, PRAAS, Autoimunitní syndrom asociovaný s proteazomem, Syndrom zahrnující autozáněty, lipodystrofii a dermatózu (ALDD syndrome, Autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome, PRAAS, Proteasome disability syndrome) |
619175 619183 618048 617591 256040 | D89.8 | |
| 477673 | Syndrom postnatální mikrocefalie, infantilní hypotonie, spastické diplegie, dysartrie a intelektové nedostatečnosti (Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome) | 616281 | G11.4 | |
| 398073 | Syndrom Prader-Willi-like (Prader-Willi-like syndrome)
(PWS-like) |
|||
| 398079 | Syndrom Prader-Willi-like způsobený bodovými mutacemi (SIM1-related Prader-Willi-like syndrome)
(SIM1-related PWLS) |
Q87.1 | ||
| 293822 | Syndrom predispozice k MITF-vázanému melanomu a k světlobuněčnému karcinomu ledviny (MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome) | 614456 | C43.9 | |
| 284343 | Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuropulmonálních blastomů (DICER1 tumor-predisposition syndrome)
Syndrom DICER1, PPBFTDS, Syndrom predispozice k nádorům z rodiny PPB, Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuro-pulmonálních blastomů (PPB familial tumor and dysplasia syndrome, PPBFTDS, Pleuropulmonary blastoma familial tumor and dysplasia syndrome) |
601200 | C34.8 | |
| 95496 | Syndrom přerušení hypofyzární stopky (Pituitary stalk interruption syndrome)
Ektopická neurohypofýza, PSIS (Ectopic neurohypophysis, PSIS) |
E23.6 | 5A61.0 | |
| 466921 | Syndrom progresivních kontraktur s nástupem v dětském věku, slabosti pletencových svalů a svalové dystrofie (Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome) | G71.0 | ||
| 610573 | Syndrom progresivní neurodegenerace a periferní neuropatie s nástupem v dětství související s CLCN6 (CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome) | 619173 | G93.8 G31.8 | |
| 502437 | Syndrom proximální delece 4q25 (4q25 proximal deletion syndrome)
Proximal del(4)(q25), Proximal monosomy 4q25, Proximální del(4)(q25), Proximální monozomie 4q25 (Proximal del(4)(q25), Proximal monosomy 4q25) |
Q93.5 | ||
| 261197 | Syndrom proximální mikrodelece 16p11.2 (Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome)
Proximální del(16)(p11.2), Proximální monozomie 16p11.2 (Proximal del(16)(p11.2), Proximal monosomy 16p11.2) |
611913 | Q93.5 | LD44.G1 |
| 2985 | Syndrom pseudoprogerie (Pseudoprogeria syndrome)
Syndrom zahrnující absenci obočí a očních řas a mentální retardaci, Halův-Bergův-Rudolphův syndrom, Hal-Berg-Rudolphův syndrom (Absent eyebrows and eyelashes-intellectual disability syndrome, Hal-Berg-Rudolph syndrome) |
200130 | Q87.8 | |
| 306498 | Syndrom PTEN asociovaných hamartomů (PTEN hamartoma tumor syndrome)
PHTS (PHTS) |
|||
| 94125 | Syndrom recesivní mitochondriální ataxie (Recessive mitochondrial ataxia syndrome)
MIRAS (MIRAS) |
G11.8 | 5C53.21 | |
| 284388 | Syndrom reverzibilní cerebrální vazokonstrikce (Reversible cerebral vasoconstriction syndrome)
RCVS, Call-Flemmingův syndrom (RCVS) |
I67.8 | 8B22.2 | |
| 99832 | Syndrom rezistence k tyreotropin-releasing hormonu (Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome)
Syndrom TRH rezistence, Centrální hypotyreóza způsobená deficitem TRH receptoru (Central hypothyroidism due to TRH receptor deficiency, TRH resistance syndrome) |
618573 | E03.1 | 5A00.01 |
| 785 | Syndrom rezistence na estrogen (Estrogen resistance syndrome) | 615363 | E30.8 | 5A90 |
| 97244 | Syndrom rigidní páteře (Rigid spine syndrome)
Vrozená svalová dystrofie se spinální rigiditou (Rigid spine congenital muscular dystrophy) |
602771 | G71.2 | 8C70.6 |
| 314613 | Syndrom rostoucího teratomu (Growing teratoma syndrome) | D48.7 | ||
| 2438 | Syndrom ruka-noha-genitál (Hand-foot-genital syndrome)
HFGS, Syndrom ruka-noha-děloha (HFGS, Hand-foot-uterus syndrome) |
140000 | Q51.2 | LD2F.1Y |
| 1350 | Syndrom ruka-srdce, typ 2 (Heart-hand syndrome type 2)
Atriodigitální dysplázie, typ 2, Tabatznikův syndrom (Atriodigital dysplasia type 2, Tabatznik syndrome) |
Q87.2 | LD2F.1Y | |
| 1342 | Syndrom ruka-srdce, typ 3 (Heart-hand syndrome type 3)
Atriodigitální dysplázie, typ 3, Kardiomelický syndrom, typ 3, Syndrom ruka-srdce, španělský typ (Atriodigital dysplasia type 3, Cardiomelic syndrome type 3, Heart-hand syndrome, Spanish type, Heart-limb syndrome type 3) |
140450 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 98087 | Syndrom s 46,XY poruchou sexuálního vývoje (Syndrome with 46,XY difference of sex development)
Syndrom s 46,XY DSD (Syndrome with 46,XY DSD, Syndrome with 46,XY disorder of sex development) |
|||
| 2286 | Syndrom samostatného centrálního řezáku maxilly (Solitary median maxillary central incisor syndrome)
SMMCI, Jediný horní přední řezák (SMMCI, Single upper central incisor) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 324982 | Syndrom SAPHO u dospělých (Adult-onset SAPHO syndrome)
(Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 324989 | Syndrom SAPHO u mladistvých (Juvenile-onset SAPHO syndrome)
(Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 69028 | Syndrom s brachydaktylií (Dysostosis with brachydactyly) | |||
| 269546 | Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem (Syndrome with a Dandy-Walker malformation as a major feature)
Syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem |
|||
| 721 | Syndrom šedých destiček (Gray platelet syndrome)
GPS, Deficit alfa střádavých granul, Deficit destičkových alfa-granul (Alpha storage pool deficiency, GPS, Platelet alpha-granule deficiency) |
139090 187900 | D69.1 | 3B62.00 |
| 168 | Syndrom se snadno vypadávajícími vlasy v anagenní fázi (Loose anagen syndrome) | 600628 | L65.1 | EC21.0 |
| 3122 | Syndrom sinusového uzlu a myopie (Sinus node disease-myopia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2036 | Syndrom skalp-ucho-bradavka (Scalp-ear-nipple syndrome)
Finlayův-Marksův syndrom, Finlay-Marksův syndrom (Finlay-Marks syndrome) |
181270 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 1327 | Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 1 (Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1) | 211910 | Q87.1 | |
| 1326 | Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 2 (Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2) | 211920 | Q87.1 | |
| 464311 | Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A (Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation)
DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation, Syndrom mentálního postižení souvisejícího s DYRK1A způsobený bodovou mutací (DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation) |
Q87.8 | ||
| 420556 | Syndrom sněžného vidění (Visual snow syndrome) | H53.8 | ||
| 596426 | Syndrom snížené citlivosti na hormony štítné žlázy (Syndrome of reduced sensitivity to thyroid hormone) | |||
| 209964 | Syndrom solitárního rektálního vředu (Solitary rectal ulcer syndrome) | K62.6 | DB33.0 | |
| 633028 | Syndrom související s CPE podobný Praderovu-Williho syndromu (CPE-related Prader-Willi-like syndrome)
(BDV syndrome, Blakemore-Durmaz-Vasileiou syndrome) |
Q87.8 | ||
| 633004 | Syndrom související s KDM3B zahrnující mentální retardaci, obličejovou dysmorfii a malý vzrůst (KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome)
(Diets-Jongmans Syndrome) |
Q87.8 | ||
| 633024 | Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně dominantní dědičností zahrnující opoždění vývoje v dětství, mentální retardaci a senzorineurální hluchotu (SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome) | Q87.8 | ||
| 633021 | Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně recesivní dědičností zahrnující novorozenecké opoždění vývoje, mentální retardaci, potíže s krmením a senzorineurální hluchotu (SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome) | Q87.8 | ||
| 633014 | Syndrom související s SLC12A2 zahrnující senzorineurální hluchotu, opoždění vývoje a mentální retardaci (SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome) | Q87.8 | ||
| 592570 | Syndrom související s TRAF7, zahrnující srdeční vadu, anomálie prstů, faciální dysmorfii a opoždění motoriky a řeči (TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome) | Q87.8 | ||
| 275853 | Syndrom s plicní hypertenzí jako hlavním příznakem (Syndrome with pulmonary hypertension as a major feature) | |||
| 138063 | Syndrom spojený s Pierre Robinovým syndromem (Syndrome associated with Pierre Robin syndrome)
(Syndrome associated with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 576278 | Syndrom spojený s SATB2 (SATB2-associated syndrome)
(SAS) |
Q87.8 | ||
| 576283 | Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou (SATB2-associated syndrome due to a pathogenic variant)
(SATB2-associated syndrome due to a point mutation) |
612313 | Q87.8 | |
| 3180 | Syndrom spondylokamptodaktylie (Spondylocamptodactyly syndrome) | 600000 | Q87.5 | |
| 589435 | Syndrom spondylometafyzální dysplázie a rohovkové dystrofie (Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome)
(SMD-corneal dystrophy syndrome) |
618961 | Q87.8 | |
| 325638 | Syndrom s poruchou pohlavního vývoje gynekologického typu (Syndrome with difference of sex development of gynecological interest)
Syndrom s DSD gynekologického typu (Syndrome with DSD of gynecological interest, Syndrome with disorder of sex development of gynecological interest) |
|||
| 228184 | Syndrom srdce-ruka (Heart-hand syndrome)
Atriodigitální dysplázie (Atriodigital dysplasia) |
|||
| 168796 | Syndrom srdce-ruka, slovinský typ (Heart-hand syndrome, Slovenian type)
Atriodigitální dysplázie, slovinský typ, Syndrom zahrnující poruchu převodního systému srdce, dilatační kardiomyopatii a brachydaktylii, Syndrom Holtové-Oramův, Syndrom Holt-Oramův (Atriodigital dysplasia, Slovenian type, Cardiac conduction disease-dilated cardiomyopathy-brachydactyly syndrome) |
610140 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 251359 | Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie (Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome)
Syndrom HbS-beta talasemie (HbS-beta-thalassemia syndrome) |
D57.2 | 3A51.3 3A51.4 | |
| 251365 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C (Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome)
HbSC onemocnění (HbSC disease) |
D57.2 | 3A51.4 3A51.3 | |
| 251370 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D (Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome)
HbSD onemocnění (HbSD disease) |
D57.2 | 3A51.3 | |
| 251375 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E (Sickle cell-hemoglobin E disease syndrome)
HbSE onemocnění (HbSE disease) |
D57.2 | 3A51.3 | |
| 370938 | Syndrom sůl a pepř (Salt-and-pepper syndrome) Zneplatněný Orphakód! | E77.8 | ||
| 434809 | Syndrom s vlněnými vlasy (Syndrome with woolly hair) | |||
| 2970 | Syndrom svraštělého břicha (Prune belly syndrome)
Obrinského syndrom, Prune belly syndrom, Syndrom deficitu břišních svalů, Eagleův-Barrettův syndrom, Eagle-Barrettův syndrom (Abdominal muscle deficiency syndrome, Eagle-Barret syndrome, Obrinsky syndrome, Triad syndrome) |
100100 | Q79.4 | LD2F.10 |
| 1412 | Syndrom tarzální a karpální koalice (Tarsal-carpal coalition syndrome) | 186400 186570 | Q74.8 | LD26.3 |
| 488632 | Syndrom TBCK-vázané mentální retardace (TBCK-related intellectual disability syndrome) | 616900 | Q87.0 | |
| 3292 | Syndrom Tel Hashomerovy kamptodaktylie (Tel Hashomer camptodactyly syndrome)
(Camptodactyly-muscular hypoplasia-skeletal anomalies-abnormal palmar creases syndrome) |
211960 | Q74.0 | |
| 983 | Syndrom testikulární regrese (Testicular regression syndrome)
ETRS, Syndrom embryonální testikulární regrese, TRS, Syndrom mizejících varlat (ETRS, Embryonic testicular regression syndrome, TRS, Vanishing testes syndrome, Vanishing testis syndrome, XY gonadal agenesis syndrome) |
273250 | Q55.0 | LD2A.Y |
| 467176 | Syndrom těžké hypotonie, psychomotorického opoždění, strabismu a defektu komorového septa (Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome) | 616816 | G71.2 | |
| 466688 | Syndrom těžké intelektové nedostatečnosti, ageneze corpus callosum, faciální dysmorfismus a cerebelární ataxie (Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome) | 616819 | Q87.0 | |
| 595098 | Syndrom Timothyové, typ 1 (Timothy syndrome type 1)
(LQT8 type 1, TS1) |
I49.8 | ||
| 595105 | Syndrom Timothyové, typ 2 (Timothy syndrome type 2)
(LQT8 type 2, TS2) |
I49.8 | ||
| 51084 | Syndrom Torsade-de-pointes (TdP) s krátkým spojovacím intervalem (Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval) | 613600 | I49.8 | BC71.01 |
| 227972 | Syndrom toxického oleje (Toxic oil syndrome) | X46 | ||
| 36234 | Syndrom toxického šoku (Bacterial toxic-shock syndrome)
TSS (Bacterial TSS) |
A48.3 | 1C45 | |
| 485405 | Syndrom triplikace 16p12.1p12.3 (16p12.1p12.3 triplication syndrome)
(Tetrasomy 16p12.1p12.3, Trip(16)(p12.1p12.3)) |
Q93.7 | ||
| 91500 | Syndrom tubulointersticiální nefritidy a uveitidy (Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome)
Akutní tubulointersticiální nefritida s uveitidou, TINU syndrom, Tubulointersticiální nefritida s uveitidou (Dobrin syndrome, TINU syndrome) |
607665 | N10 | 9A96.1 |
| 2833 | Syndrom tuhé kůže (Stiff skin syndrome)
Stiff skin syndrom |
184900 228020 | L98.8 | EE6Y |
| 2812 | Syndrom tvrdé kůže, typ Paraná (Parana hard skin syndrome)
(Hard skin syndrome, Parana type) |
260530 | L91.8 | |
| 2554 | Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst (Ear-patella-short stature syndrome)
Meierův-Gorlinův syndrom, Meier-Gorlinův syndrom (Meier-Gorlin syndrome) |
224690 613800 613803 613804 613805 616835 617063 | Q87.1 | LD24.JY |
| 352456 | Syndrom udržování mitochondriální DNA (Mitochondrial DNA maintenance syndrome)
Syndrom udržování mtDNA (mtDNA maintenance syndrome) |
|||
| 1837 | Syndrom ulnární metafyzární dysplázie (Ulna metaphyseal dysplasia syndrome)
Rosenbergův-Lohrův syndrom, Rosenberg-Lohrův syndrom (Rosenberg-Lohr syndrome) |
191420 | Q78.5 | LD24.7 |
| 542323 | Syndrom uvolnění cytokinů spojený s CAR T-buněčnou terapií (CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome)
(CAR T cell therapy-associated CRS, Chimeric antigen receptor-T cell therapy-associated cytokine release syndrome) |
D89.8 | ||
| 596753 | Syndrom VEXAS (VEXAS syndrome) | 301054 | M35.8 | |
| 2834 | Syndrom vrásčité kůže (Wrinkly skin syndrome)
WSS (WSS, Wrinkled skin syndrome) |
278250 | Q82.8 | LD2B |
| 425003 | Syndrom vrozené predispozice pro vznik nádoru trávicího traktu (Inherited digestive cancer-predisposing syndrome) | |||
| 329206 | Syndrom vrozené svalové dystrofie a svalové hypertrofie s těžkým mentálním postižením (Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome)
(Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 137783 | Syndrom vrozených letálních kontraktur, typ 3 (Lethal congenital contracture syndrome type 3)
LCCS3 (LCCS3) |
611369 614915 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 500150 | Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti (Brain malformations-musculoskeletal abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome)
(ZTTK syndrome, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome) |
617140 | Q87.8 | |
| 466943 | Syndrom WAC asociovaného faciálního dysmorfismu, opožděného vývoje a behaviorální abnormalit (WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome)
(Desanto-Shinawi syndrome) |
616708 | Q87.0 | |
| 1643 | Syndrom Xp22.3 mikrodelece (Xp22.3 microdeletion syndrome)
Del(X)(p23) (Del(X)(p23)) |
Q99.8 | ||
| 847 | Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací (Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome)
ATR-X syndrom (ATR-X syndrome) |
301040 309580 | D56.0 | |
| 480907 | Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese (X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome) | 300966 | Q87.0 | LD90 |
| 482606 | Syndrom X-vázaných keloidních jizev, snížené kloubní mobility a zvýšeného poměru jamky a terče (X-linked keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio syndrome) | |||
| 166475 | Syndromy idiopatické nebo kryptogenní dědičné epilepsie s identifikovanými lokusy/geny (Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes) | |||
| 139042 | Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou (Malformation syndrome with odontal and/or periodontal component) | |||
| 93460 | Syndromy nadměrného vzrůstu (Overgrowth syndrome) | Q87.3 | LD2C | |
| 156237 | Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku (Syndrome or malformation associated with head and neck malformations) | |||
| 101995 | Syndromy periodické horečky (Periodic fever syndrome) | |||
| 199639 | Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem (Syndrome with corpus callosum agenesis/dysgenesis as a major feature) | |||
| 98557 | Syndromy s aniridií (Syndromic aniridia) | |||
| 98628 | Syndromy s dystrofií rohovky (Syndromic corneal dystrophy) | |||
| 98709 | Syndromy s ektodermální malformací asociované s očními příznaky (Ectodermal malformation syndrome associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98574 | Syndromy s epikanty (Syndromic epicanthus) | |||
| 98565 | Syndromy se srůsty víček (Syndromic ankyloblepharon filiforme adnatum)
(Syndromic ankyloblepharon) |
|||
| 98683 | Syndromy se symptomatickým strabismem (Syndromic disorder with strabismus)
(Syndrome with a symptomatic strabismus) |
|||
| 294961 | Syndromy se synostózami končetin (Syndromes with synostoses of limbs) Neaktuální Orphakód! | |||
| 93459 | Syndromy se synostózou nebo jiným defektem formace kloubů (Syndrome with synostosis or other joint formation defect) | |||
| 294959 | Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií (Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy) | LD26.2 | ||
| 98622 | Syndromy s hyperopií (Syndromic hyperopia) | |||
| 181402 | Syndromy s hypoparatyreoidismem (Syndrome with hypoparathyroidism) | |||
| 98563 | Syndromy s hypoplázií/aplázií očních víček (Microblepharon-ablephara syndrome) | |||
| 98699 | Syndromy s ichtyózou a očními příznaky (Syndromic ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
| 169355 | Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou (Immunodeficiency syndrome with autoimmunity) | 4A01.21 | ||
| 98641 | Syndromy s kataraktou (Syndromic cataract) | |||
| 98623 | Syndromy s keratokonem (Syndromic keratoconus) | |||
| 98566 | Syndromy s kolobomy víček (Syndromic eyelid coloboma)
(Syndromic palpebral coloboma) |
|||
| 331217 | Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí (Syndrome with combined immunodeficiency) | |||
| 139024 | Syndromy s makrosomií/obezitou (Overgrowth/obesity syndrome) | |||
| 109009 | Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem (Syndrome with limb malformations as a major feature) | Q87.2 | ||
| 93547 | Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu (Syndromic renal or urinary tract malformation) | |||
| 108991 | Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem (Syndrome with a central nervous system malformation as a major feature) | |||
| 269523 | Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem (Syndrome with a cerebellar malformation as a major feature) | |||
| 269528 | Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem (Syndrome with microcephaly as a major feature) | LD20.2 | ||
| 98620 | Syndromy s myopií (Syndromic myopia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 139039 | Syndromy s orofaciálními rozštěpy (Orofacial clefting syndrome) | |||
| 98732 | Syndromy spojené s vrozenou kardiopatií (Syndrome associated with a congenital cardiopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 139036 | Syndromy s poruchou vývoje žaberních oblouků nebo orálně-akrálních oblastí (Branchial arch or oral-acral syndrome) | |||
| 294955 | Syndromy s redukčními vadami končetin (Syndrome with limb reduction defects) | |||
| 98661 | Syndromy s retinitis pigmentosa (Syndromic rod-cone dystrophy)
(Syndromic retinitis pigmentosa) |
|||
| 98555 | Syndromy zahrnující anoftalmii a mikroftalmii (Microphthalmia-anophthalmia-coloboma)
(Anophthalmia-microphthalmia syndrome) |
|||
| 404481 | Syndromy zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome) | |||
| 330197 | Syndromy zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfické syndromy a proměnlivou mentální retardaci (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné MCA/proměnlivá MR, NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady a proměnlivou mentální retardaci, s nebo bez dysmorfismu (Genetic MCA/variable MR, Genetic multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 68341 | Syndromy zahrnující mnohočetné vrozené anomálie a dysmorfie (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome) | |||
| 2252 | Syndrom zahnující radiální hypoplázii, trifalangeální palce, hypospadii a maxilární diastema (Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome)
Schmittův-Gillenwaterův-Kellyho syndrome, Schmitt-Gillenwater-Kellyho syndrome (Schmitt-Gillenwater-Kelly syndrome) |
179250 | Q87.2 | |
| 2973 | Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a anorektální anomálie (46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome)
Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a anorektální anomálie (46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome) |
Q56.2 | LD2F.1Y | |
| 2975 | Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a skeletální anomálie (46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome)
Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a skeletální anomálie (46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome) |
264270 | Q56.2 | |
| 168563 | Syndrom zahrnující 46 XY gonadální dysgenezi a motorickou a senzorickou neuropatii (46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome) | 607080 | Q56.1 | LD2A.1 |
| 168558 | Syndrom zahrnující 46,XY poruchu pohlavního vývoje a nedostatečnost nadledvin způsobenou deficitem CYP11A1 (46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency)
Syndrom zahrnující XY zvrat pohlaví a selhání nadledvin (46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency, XY sex reversal-adrenal failure) |
613743 | Q56.1 | |
| 920 | Syndrom zahrnující ablefarii a makrostomii (Ablepharon macrostomia syndrome)
Syndrom zahrnující ablefaron a makrostomii, Syndrom zahrnující ablepharon a makrostomii |
200110 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 423454 | Syndrom zahrnující abnormality nehtů a zubů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci (Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a malý vzrůst, Syndrom zahrnující malý vzrůst, dysplázii nehtů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci (Ectodermal dysplasia-short stature syndrome, Short stature-nail dysplasia-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome) |
616029 | Q82.8 | |
| 978 | Syndrom zahrnující abnormální pigmentace, ektrodaktylii a hypodontii (ADULT syndrome)
ADULT syndrom, Akro-dermato-unguální-lakrimální-zubní syndrom (Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome, Pigment anomaly-ectrodactyly-hypodontia syndrome) |
103285 | Q87.2 | LD27.0Y |
| 2310 | Syndrom zahrnující absenci deformity nohy a kataraktu (Absence deformity of leg-cataract syndrome) | 246000 | Q87.2 | |
| 1658 | Syndrom zahrnující absenci dermatoglyfů a vrozená mília (Absence of fingerprints-congenital milia syndrome)
Syndrom zahrnující absenci otisků prstů a vrozená mília, Bairdův syndrom (Absence of dermatoglyphics-congenital milia syndrome, Baird syndrome, Basan-Baird syndrome) |
129200 | Q82.8 | LD27.0Y |
| 90301 | Syndrom zahrnující acanthosis nigricans, inzulinovou rezistenci, svalové křeče a akrální zvětšení (Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome) | 200170 | E34.8 | |
| 99777 | Syndrom zahrnující achalazii a alakrimii (Achalasia-alacrimia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 231550 | E27.4 | |
| 929 | Syndrom zahrnující achalázii a mikrocefalii (Achalasia-microcephaly syndrome) | 200450 | Q39.5 | |
| 85165 | Syndrom zahrnující achondroplázii, opoždění vývoje a acanthosis nigricans (Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome)
SADDAN (SADDAN) |
616482 | Q77.4 | |
| 2952 | Syndrom zahrnující addukované palce na rukou a artrogrypózu, Christianův typ (Adducted thumbs-arthrogryposis syndrome, Christian type) | 201550 | Q74.8 | |
| 2666 | Syndrom zahrnující adultní familiární nefronoftídu a spastickou kvadruparézu (Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome) | Q61.8 | GB83 | |
| 1112 | Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi (Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome)
Johnsonův-Munsonův syndrom, Johnson-Munsonův syndrom (Johnson-Munson syndrome) |
207620 | Q87.8 | |
| 1113 | Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii (Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome) | 600384 | Q87.2 | |
| 324540 | Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, zdvojené palce a mentální retardaci (Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome)
Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, dvojité palce a mentální retardaci (Aphonia-deafness-retinal dystrophy-duplicated halluces-intellectual disability syndrome, Aphonia-hearing loss-retinal dystrophy-duplicated halluces-intellectual disability syndrome) |
Q87.0 | ||
| 83617 | Syndrom zahrnující agamaglobulinémii, mikrocefalii, kraniosynostózu a těžkou dermatitidu (Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome) | 610483 | Q87.0 | 4A01.00 |
| 1492 | Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a zdvojení sběrného močového systému (Corpus callosum agenesis-double urinary collecting system-trigonocephaly syndrome)
(Ben Ari-Shuper-Mimouni syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 459074 | Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, makrocefalii a hypertelorismus (Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome)
Mikroduplikační syndrom 7q36.3 (7q36.3 microduplication syndrome, Dup(7)(q36.3)) |
Q04.0 | ||
| 52055 | Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii (Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome)
Grahamův-Coxův syndrom, Graham-Coxův syndrom (Graham-Cox syndrome) |
300472 | Q87.8 | |
| 1397 | Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus (Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome) | 307010 | Q04.3 | |
| 99048 | Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus (Pulmonary valve agenesis-intact ventricular septum-persistent ductus arteriosus syndrome)
APV/PDA, non-Fallotův typ, Syndrom zahrnující chybění pulmonální chlopně, defekt komorového septa a perzistující ductus arteriosus, PVA/PDA, non-Fallotův typ (APV/PDA, non-Fallot type) |
Q22.2 | ||
| 101206 | Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus (Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome)
APV/ADA, Fallotův typ, Syndrom zahrnující absenci pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus, PVA/ADA, Fallotův typ (APV/ADA, Fallot type, Absence of pulmonary valve-Fallot tetralogy-absence of ductus arteriosus syndrome, PVA/ADA, Fallot type) |
Q22.2 | ||
| 990 | Syndrom zahrnující agnatii, holoprosencefalii a situs inversus (Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome)
Syndrom zahrnující chybění brady, holoprosencefalii a situs inversus |
202650 | Q87.8 | |
| 163696 | Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání (Action myoclonus-renal failure syndrome)
EPM4, Syndrom zahrnující myoklonus a nefropatii, Progresivní myoklonická epilepsie, typ 4 (AMRF, EPM4, Myoclonus-nephropathy syndrome, Progressive myoclonic epilepsy type 4, Progressive myoclonus epilepsy type 4) |
254900 | G40.4 | |
| 964 | Syndrom zahrnující akromegalii, cutis verticis gyrata a korneální leukom (Acromegaly-cutis verticis gyrata-corneal leukoma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 102100 | ||
| 363665 | Syndrom zahrnující akroosteolýzu, keloidní léze a předčasné stárnutí (Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome)
Syndrom předčasného stárnutí, typ Penttinenové (Premature aging syndrome, Penttinen type) |
601812 | E34.8 | |
| 404454 | Syndrom zahrnující alakrimii, choreoatetózu a dysfukci jater (Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome)
Deficit NGLY1, NGLY1-CDDG (NGLY1 deficiency, NGLY1-CDDG) |
615273 | E77.8 | |
| 998 | Syndrom zahrnující albinismus a hluchotu (Albinism-deafness syndrome)
(Albinism-hearing loss syndrome) |
300700 | H90.5 | LD2H.Y |
| 98791 | Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, vázaný na chromozom 17 (Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16)
ART syndrom vázaný na chromozom 16, ART-16 syndrom, Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, ART syndrom, deleční typ, Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, deleční typ (ATR syndrome linked to chromosome 16, ATR syndrome, deletion type, ATR-16 syndrome, Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type) |
141750 | D56.0 | 3A50.1 |
| 2850 | Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci (Alopecia-intellectual disability syndrome)
Perniolův-Krajewské-Carnevaleův syndrom, Perniola-Krajewska-Carnevaleův syndrom (Perniola-Krajewska-Carnevale syndrome) |
618840 203650 610422 613930 | Q87.8 | |
| 1008 | Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci (Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome)
Shokeirův syndrom (Shokeir syndrome) |
104130 | Q87.8 | LD90.Y |
| 1011 | Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu (Alopecia-hypogonadism-extrapyramidal syndrome)
Devriendtův-Legiusův-Frynsův syndrom, Devriendt-Legius-Frynsův syndrom (Devriendt-Legius-Fryns syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1005 | Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci (Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome)
(ACD-intellectual disability syndrome) |
203550 | Q87.8 | |
| 1014 | Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus (Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome)
Devriendtův-Vanderbergheho-Frynsův syndrom, Devriendt-Vanderberghe-Frynsův syndrom (Devriendt-Vandenberghe-Fryns syndrome) |
601217 | Q87.8 | |
| 1021 | Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu (Amaurosis-hypertrichosis syndrome) | 204110 | H35.5 | 9B70 |
| 171836 | Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a hyperplázii dásní (Amelogenesis imperfecta-gingival hyperplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 204690 | K00.5 | |
| 1031 | Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu (Enamel-renal syndrome)
(Amelogenesis imperfecta-nephrocalcinosis syndrome) |
204690 | K00.5 | LA30.6 |
| 284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartritidu (Aneurysm-osteoarthritis syndrome)
AOS |
613795 | Q87.8 | LD28.0Y |
| 69088 | Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii, imunodeficienci, osteopetrózu a lymfedém (Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome)
OL-EDA-ID (OL-EDA-ID) |
300291 612132 | Q78.2 | LD27.0Y |
| 1069 | Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu (Aniridia-absent patella syndrome) | 106220 | Q87.8 | |
| 1068 | Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci (Aniridia-intellectual disability syndrome)
Walkerův-Dysonův syndrom, Walker-Dysonův syndrom (Walker-Dyson syndrome) |
Q13.1 | ||
| 1065 | Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci (Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome)
Gillespieho syndrom (Gillespie syndrome) |
206700 | G11.0 | |
| 1067 | Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu (Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome) | Q13.1 | ||
| 1064 | Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci (Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome)
Sommerův-Rathbunův-Battlesův syndrom, Sommer-Rathbun-Battlesův syndrom (Sommer-Rathbun-Battles syndrome) |
206750 | Q87.8 | |
| 1071 | Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome)
AEC syndrom, Hayův-Wellsův syndrom, Hay-Wellsův syndrom (AEC syndrome, Hay-Wells syndrome) |
106260 | Q82.4 | |
| 1074 | Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu (Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome)
Aughtonův-Hufnagleho syndrom, Aughton-Hufnagleho syndrom (Aughton-Hufnagle syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1072 | Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra (Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome) | 106250 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 1102 | Syndrom zahrnující anoftalmii a hypotalamo-hypofyzární insuficienci (Anophthalmia-hypothalamo-pituitary insufficiency syndrome)
Monozomie 14q22, Mikrodeleční syndrom 14q22, Al Frayhův-Facharztův-Haqueho syndrom, Al Frayh-Facharzt-Haqueho syndrom (14q22 microdeletion syndrome, Al Frayh-Facharzt-Haque syndrome, Monosomy 14q22) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 99987 | Syndrom zahrnující anoftalmii, ezofageální a genitální syndrom (Anophthalmia-esophageal-genital syndrome syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1101 | Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu (Anophthalmia-megalocornea-cardiopathy-skeletal anomalies syndrome)
Syndrom Stocco dos Santosové (Cassia Stocco dos Santos syndrome) |
Q87.8 | ||
| 77298 | Syndrom zahrnující anoftalmii/mikroftalmii a atrézii jícnu (Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome)
MCOPS3, Syndromická mikroftalmie, typ 3 (MCOPS3, Syndromic microphthalmia type 3) |
206900 | Q87.8 | LD21.0 |
| 91129 | Syndrom zahrnující anoftalmii, srdeční a plicní anomálie srdce a mentální retardaci (Anophthalmia-heart and pulmonary anomalies-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q11.2 | ||
| 2491 | Syndrom zahrnující anomálie Mulleriánského duktu a končetin (Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome) | 146160 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 477993 | Syndrom zahrnující anomálie patra, širokými trematy, faciální dysmorfismus a vývojové opoždění (Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome)
Palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome, Syndrom zahrnující anomálii patra, mnohočetná diastemata, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj (Palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome) |
616728 | Q87.8 | |
| 352487 | Syndrom zahrnující anomálie prstů, mentální retardaci a malý vzrůst (Digital anomalies-intellectual disability-short stature syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 1110 | Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci (Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome) | 107500 | Q87.8 | |
| 1094 | Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii (Anonychia-microcephaly syndrome)
Teebiho-Kaurahův syndrom, Teebi-Kaurahův syndrom (Teebi-Kaurah syndrome) |
607214 | Q87.8 | |
| 1117 | Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii (Aplasia cutis-myopia syndrome)
Gershoniho-Baruchův-Leiboův syndrom, Gershoni-Baruch-Leiboův syndrom (Gershoni-Baruch-Leibo syndrome) |
601075 | Q84.8 | LD27.Y |
| 1116 | Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii (Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome)
Autozomálně recesivní aplasia cutis, Bronspiegelův-Zelnickův syndrom, Bronspiegel-Zelnickův syndrom (Bronspiegel-Zelnick syndrome) |
207731 | Q84.8 | LD27.Y |
| 611216 | Syndrom zahrnující aplastickou anémii, mentální retardaci a malý vzrůst (Aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome)
(AMeD syndrome) |
619151 | D61.0 | |
| 3112 | Syndrom zahrnující aplázii čéšky, coxa vara a tarzální synostózu (Patella aplasia-coxa vara-tarsal synostosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 168850 | ||
| 1118 | Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii (Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome) | 113310 | Q73.8 | LD26.0 |
| 1129 | Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci (Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome)
Kosztolanyiův syndrom (Kosztolanyi syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1130 | Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii (Arachnodactyly-intellectual disability-dysmorphism syndrome)
De Die-Smuldersové-Vlesův-Frynsův syndrom, De Die-Smulders-Vles-Frynsův syndrom (De Die-Smulders-Vles-Fryns syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1135 | Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii (Arrhinia-choanal atresia-microphthalmia syndrome) | 603457 | Q87.0 | |
| 1682 | Syndrom zahrnující arteriální disekci a lentiginózu (Arterial dissection-lentiginosis syndrome) | 600459 | Q87.8 | |
| 1150 | Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face (Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome)
Illumův syndrom (Illum syndrome) |
208155 | Q87.8 | LD26.41 |
| 1485 | Syndrom zahrnující artrogrypózu a hyperkeratózu, letální forma (Arthrogryposis-hyperkeratosis syndrome, lethal form)
Johnstonové-Aaronsův-Schelleyové syndrom, Johnston-Aarons-Schelleyové syndrom (Johnston-Aarons-Schelley syndrome) |
208158 | Q68.8 | |
| 65720 | Syndrom zahrnující artrogrypózu a těžkou skoliózu (Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 4, Distální artrogrypóza, typ IID (Distal arthrogryposis type 4, Distal arthrogryposis type IID) |
609128 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 2697 | Syndrom zahrnující artrogrypózu, renální dysfunkci a cholestázu (Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome)
ARC syndrom (ARC syndrome) |
613404 208085 | Q89.7 | 5C58.0Y |
| 1167 | Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty (Facial asymmetry-temporal seizures syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2585 | Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii (Ataxia-pancytopenia syndrome)
Myelocerebelární porucha (Myelocerebellar disorder) |
159550 | D61.0 | |
| 1178 | Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci (Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome) | 272600 | G11.1 | |
| 1184 | Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst (Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome)
Fentonův-Wilkinsonův-Toselandův syndrom, Fenton-Wilkinson-Toselandův syndrom (Fenton-Wilkinson-Toselano syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1188 | Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci (Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome)
Reardonův-Baraitserův syndrom, Reardon-Baraitserův syndrom (Ataxia-hearing loss-intellectual disability syndrome, Reardon-Baraitser syndrome) |
208850 | G11.1 | LD2H.Y |
| 1180 | Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii (Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome)
Boucherové-Neuhäuserův syndrom, Boucher-Neuhäuserův syndrom (Boucher-Neuhäuser syndrome) |
215470 | G11.8 | |
| 370022 | Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty (Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome)
(Poretti-Boltshauser syndrome) |
615960 | G11.1 | |
| 88628 | Syndrom zahrnující ataxii zadních provazců a retinitis pigmentosa (Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome)
PCARP, Autozomálně recesivní ataxie zadních provazců a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa, PCARP) |
609033 | G11.1 | |
| 1192 | Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii (Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome)
Feigenbaumův-Bergeronův-Richardsonův syndrom, Feigenbaum-Bergeron-Richardsonův syndrom (Atherosclerosis-hearing loss-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome, Feigenbaum-Bergeron-Richardson syndrome) |
209010 | I70.9 | LD2H.Y |
| 1211 | Syndrom zahrnující atrichii a mentální a růstové opoždění (Atrichia-mental and growth delay syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1352 | Syndrom zahrnující atrioventrikulární defekt, blefarofimózu a defekty radia a anu (Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome)
Houlstonův-Irontonův-Templeův syndrom, Houlston-Ironton-Templeův syndrom (Houlston-Ironton-Temple syndrome) |
600123 | Q87.8 | |
| 401777 | Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci (Optic atrophy-intellectual disability syndrome)
(BBSOAS, Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome) |
615722 | H47.2 | |
| 496790 | Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění (Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome)
Harel-Yoon syndrome, Harel-Yoonův syndrom (Harel-Yoon syndrome) |
617183 | E88.8 | |
| 544628 | Syndrom zahrnující atypický Fanconiho syndrom a neonatální hyperinzulinismus (Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome) | E34.8 | ||
| 77300 | Syndrom zahrnující aurikulární abnormality, rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra a okulární abnormality (Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome) | Q87.0 | ||
| 71270 | Syndrom zahrnující aurikulookulární anomálie a rozštěp rtu (Auriculoocular anomalies-cleft lip syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 308410 | Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin (Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency) | 614923 | E71.1 | |
| 137911 | Syndrom zahrnující autismus a faciální naevus flammeus (Autism-facial port-wine stain syndrome) Zneplatněný Orphakód! | F84.8 | ||
| 391487 | Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím (Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome) | 614162 | K63.9 | |
| 444463 | Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anemii, trombocytopenii a primární imunodeficit (Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome)
Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anémii, autoimunitní trombocytopenii a primární imunodeficienci, Deficit TPPII, Deficit tripeptidyl-peptidázy II, Onemocnění zahrnující TPPII-vázanou imunodeficienci, autoimunitu a opoždění nervového vývoje s poruchou glykolýzy a lysozomální expanzí, TRIANGLE onemocnění (Evans syndrome associated with primary immunodeficiency, TPPII deficiency, TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity, and neurodevelopmental delay with impaired glycolysis and lysosomal expansion disease, TRIANGLE disease, Tripeptidyl-peptidase II deficiency) |
619220 | D89.8 | |
| 444092 | Syndrom zahrnující autoimunitní intersticiální plicní chorobu a artritidu (Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome)
COPA defekt (COPA syndrome) |
616414 | J84.8 | |
| 566067 | Syndrom zahrnující autoinflamaci, imunodeficienci a neutrofilní dysfunkci spojenou s CEBPE (CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome)
(CAIN) |
D89.8 | ||
| 73229 | Syndrom zahrnující autozomálně dědičnou familiární hematurii, retinální arteriální tortuozitu a kontraktury (HANAC syndrome)
HANAC syndrom, Syndrom zahrnující hereditární angiopatii, nefropatii, aneuryzmata a svalové křeče (Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome, Hereditary angiopathy-nephropathy-aneurysms-muscle cramps syndrome) |
611773 | I99 | GB4Y |
| 1432 | Syndrom zahrnující autozomálně dominantní chorioretinopatii a mikrocefalii (Autosomal dominant chorioretinopathy-microcephaly syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 156590 | ||
| 457193 | Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady (Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome)
(Arboleda-Tham syndrome, KAT6A syndrome) |
616268 | Q87.8 | |
| 95434 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a sakadické pohyby očí (Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome)
SCAR4, SCASI (SCAR4, SCASI) |
607317 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 404499 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency)
Autozomálne recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15, SCAR15, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 15, SCAR15, Salih ataxia) |
615705 | G11.1 | |
| 404493 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem TUD (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency)
SCAR23, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 23 (SCAR23, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23) |
616949 | G11.1 | |
| 95433 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, slepotu a hluchotu (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome)
SCAR3 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 3, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-hearing loss syndrome, SCABD, SCAR3) |
271250 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 2518 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii (Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome)
Syndrom pseudotoxoplazmózy (Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome) |
251270 616335 | Q87.8 | 9B61 |
| 254343 | Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii (Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome)
SPAX4, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 4 (Autosomal recessive spastic ataxia type 4, SPAX4) |
613672 | E88.8 | |
| 567502 | Syndrom zahrnující B-buněčnou imunodeficienci, anomálii končetin a urogenitální malformaci (B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome)
(BILU syndrome, Hoffman syndrome) |
Q87.8 | ||
| 231256 | Syndrom zahrnující beta-talasémii a trichothiodystrofie (Beta-thalassemia-trichothiodystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! | L67.8 | ||
| 231393 | Syndrom zahrnující beta-talasémii a X-vázanou trombocytopenii (Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome)
XLTT (XLTT) |
314050 | D69.4 | 3A50.2 |
| 330032 | Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore (Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome)
(HbLepore-beta-thalassemia syndrome, Lepore-beta-thalassemia syndrome) |
D56.8 | ||
| 140963 | Syndrom zahrnující bilaterální mikrocii, hluchotu a rozštěp patra (Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome)
(Bilateral microtia-hearing loss-cleft palate syndrome) |
612290 | Q87.0 | LD2H.Y |
| 329255 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální postižení, způsobený UBE3B deficitem (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome due to UBE3B deficiency) Zneplatněný Orphakód! | 244450 | Q87.0 | |
| 293642 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome)
BMRS (BMRS) |
|||
| 597746 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci/genitopatelární překryvný syndrom (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome) | Q87.8 | ||
| 2728 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Ohdův typ (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type)
BMRS, Ohdův typ, Syndrom blefarofimózy, Ohdův typ, Ohdův syndrom, Ohdův-Madokorův-Sonodaův syndrom, Ohdo-Madokoro-Sonodaův syndrom (BMRS, Ohdo type, Blepharophimosis syndrome, Ohdo type, Ohdo syndrome, Ohdo-Madokoro-Sonoda syndrome) |
249620 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 3047 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type)
Syndrom zahrnující hypotyreózu, dysmorfismus, postaxiální polydaktylii a mentální retardaci, SBBYSS, Sayův-Barberův-Bieseckerův-Youngův-Simpsonův syndrom, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonův syndrom (Hypothyroidism-dysmorphism-postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome, SBBYS variant of Ohdo syndrome, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome) |
603736 | Q87.8 | |
| 293707 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type)
BMRS, typ MKB, BMRS, typ Maat-Kievit-Brunner, Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ Maat-Kievit-Brunner, X-vázaný Ohdoův syndrom (BMRS, MKB type, BMRS, Maat-Kievit-Brunner type, Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Maat-Kievit-Brunner type, X-linked Ohdo syndrome) |
300895 | Q87.8 | |
| 293725 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Verloesův typ (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type)
BMRS, typ V, BMRS, typ Verloes, Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ V (BMRS type V, BMRS, Verloes type, Blepharophimosis-intellectual disability syndrome type V) |
604314 | Q87.8 | |
| 1256 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a radioulnární synostózu (Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome)
Jorgensonův-Lenzův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Jorgenson-Lenzův syndrom (Jorgenson-Lenz syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 261572 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený bodovou mutací (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a point mutation syndrome)
Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené bodovou mutací (Blepharophimosis types 1 and 2 due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 261559 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený přestavbou 3q23 (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to 3q23 rearrangement syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 126 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, inverzní epikant a ptózu (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome)
Blefarofimóza, typy 1 a 2 (BPES) |
110100 | Q10.3 | LD21.Y |
| 572333 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, plus (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus)
(3q23 microdeletion syndrome, BPES plus) |
110100 | Q10.3 | LD44.30 |
| 572354 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 1 (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1)
(BPES type 1, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome with premature ovarian failure) |
110100 | Q10.3 | |
| 572361 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 2 (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2)
(BPES type 2, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome without premature ovarian failure) |
110100 | Q10.3 | |
| 2057 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu, ezotropii, syndaktylii a malý vzrůst (Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome)
Frydmanův-Cohenův-Karmonův syndrom, Frydman-Cohen-Karmonův syndrom (Frydman-Cohen-Karmon syndrome) |
210745 | Q87.8 | |
| 1259 | Syndrom zahrnující blefaroptózu, myopii a ektopia lentis (Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome) | 110150 | Q15.8 | LA14.0Y |
| 1258 | Syndrom zahrnující blefaroptózu, rozštěp patra, ektrokatylii a dentální anomálie (Blepharoptosis-cleft palate-ectrodactyly-dental anomalies syndrome)
Rodiniho-Richieri Costův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rodini-Richieri Costův syndrom (Rodini-Richieri Costa syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 93964 | Syndrom zahrnující blefarospasmus a oromandibulární dystonii (Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome)
Meigeho dystonie, Meigeův syndrom (Meige dystonia, Meige syndrome) |
G24.8 | 8A02.0Y | |
| 300501 | Syndrom zahrnující bolestivé orbitální a systémové neurofibromy a marfanoidní habitus (Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome) | D36.1 | ||
| 1276 | Syndrom zahrnující brachydaktylii a arteriální hypertenzi (Brachydactyly-arterial hypertension syndrome)
Bilginturanova brachydaktylie, Bilginturanův syndrom, Brachydaktylie typu E, s malým vzrůstem a hypertenzí (Bilginturan brachydactyly, Bilginturan syndrome, Brachydactyly type E, with short stature and hypertension) |
112410 | Q73.8 | LD24.8Y |
| 2946 | Syndrom zahrnující brachydaktylii a dlouhý palec na ruce (Brachydactyly-long thumb syndrome)
Brachydaktylie, typ s dlouhým palcem na ruce (Brachydactyly, long thumb type) |
112430 | Q87.2 | |
| 1275 | Syndrom zahrnující brachydaktylii a dysplázii lokte a zápěstí (Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome)
Syndrom zahrnující brachydaktylii a kloubní dysplázii, Liebenbergův syndrom (Brachydactyly-joint dysplasia syndrome, Liebenberg syndrome) |
186550 | Q73.8 | LD26.1 |
| 1278 | Syndrom zahrnující brachydaktylii a preaxiální hallux varus (Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome) | 112450 | Q73.8 | |
| 1277 | Syndrom zahrnující brachydaktylii, mezomelii, mentální retardaci a srdeční vady (Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome)
Strattonův-Garciaův-Youngův syndrom, Stratton-Garcia-Youngův syndrom (Stratton-Garcia-Young syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1246 | Syndrom zahrnující brachydaktylii, nystagmus a cerebelární ataxii (Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome)
Biemondův syndrom (Biemond syndrome) |
113400 | Q87.8 | |
| 1292 | Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus (Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome)
BOD syndrom, Seniorův syndrom (BOD syndrome, Senior syndrome) |
113477 | Q87.1 | |
| 2899 | Syndrom zahrnující brachyolmii a amelogenesis imperfecta (Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome)
Syndrom zahrnující platyspondylii a amelogenesis imperfecta, Verloesův-Bourguignonův syndrom, Verloes-Bourguignonův syndrom (Platyspondyly-amelogenesis imperfecta syndrome, Verloes-Bourguignon syndrome) |
601216 | Q76.3 | LD24.5Y |
| 568056 | Syndrom zahrnující bradavice, imunodeficienci, lymfedém a anogenitální dysplázii (Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome)
(Disseminated warts-impaired cell-mediated immunity-primary lymphedema-anogenital dysplasia syndrome, WILD syndrome) |
Q82.0 | ||
| 527468 | Syndrom zahrnující brániční kýlu, krátké střevo a asplenii (Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome) | Q87.8 | ||
| 1301 | Syndrom zahrnující bronchiektázie a oligospermii (Bronchiectasis-oligospermia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 319340 | Syndrom zahrnující Carneyho komplex, trismus a pseudokamptodaktylii (Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome)
Varianta Carneyho komplex (Carney complex variant) |
608837 | Q68.8 | |
| 610569 | Syndrom zahrnující časné letální vrozené malformace mozku související s KIAA1109 a artrogrypózu (KIAA1109-related early lethal congenital brain malformations-arthrogryposis syndrome)
(Alkuraya-Kucinskas syndrome) |
617822 | Q68.8 | |
| 1459 | Syndrom zahrnující celiakii, epilepsii a kalcifikace mozku (Celiac disease-epilepsy-cerebral calcification syndrome)
CEC (CEC) |
226810 | G40.8 | |
| 544488 | Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, alopecii, makrocefalii, faciální dysmorfismus a strukturální anomálie mozku (Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome)
Deficit ornitin dekarboxylázy (Bachmann-Bupp syndrome, Ornithine decarboxylase deficiency) |
619075 | E72.4 | |
| 488613 | Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci (Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome) | 616973 | F84.8 | |
| 1174 | Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii (Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome) | 212835 | G11.1 | LD27.0Y |
| 1173 | Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus (Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome)
Gordon Holmesův syndrom, Deficit hormonu uvolňujícího luteinizační hormon s ataxií (Gordon-Holmes syndrome, Luteinizing hormone-releasing hormone deficiency with ataxia) |
212840 605672 | G11.8 | |
| 284271 | Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a psychomotorickou retardaci, autozomálně recesivní (Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome)
SCAR11, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 11 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 11, SCAR11) |
614229 | G11.1 | |
| 1171 | Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu (Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome)
CAPOS syndrom (CAPOS syndrome, Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural deafness syndrome) |
601338 | G11.1 | |
| 603448 | Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci (Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome)
(CIMDAG syndrome) |
619273 | Q04.8 | |
| 2081 | Syndrom zahrnující cerebrální gigantismus a cysty čelisti (Cerebral gigantism-jaw cysts syndrome)
Cramerův-Niederdellmannův syndrom, Cramer-Niederdellmannův syndrom (Cramer-Niederdellmann syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2218 | Syndrom zahrnující cervikální hypertrichózu a periferní neuropatii (Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome) | 239840 | G60.0 | LD27.3 |
| 90103 | Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc, hluchotu a mentální retardaci (Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome)
Hereditární motorická a senzorická neuropatie s hluchotou, mentální retardací a absencí velkých senzorických myelinizovaných vláken, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc, hluchotu a mentální retardaci (CMT-deafness-intellectual disability syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease-hearing loss-intellectual disability syndrome, Hereditary motor and sensory neuropathy with deafness, intellectual disability and absent sensory large myelinated fibers, Hereditary motor and sensory neuropathy with hearing loss, intellectual disability and absent sensory large myelinated fibers) |
214370 | G60.0 | 8C20.Y |
| 589856 | Syndrom zahrnující choanální atrézii, atelii, hypotyreózu, opožděnou pubertu a nízký vzrůst (Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome)
(KMT2D-related choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome) |
620186 | Q87.8 | |
| 1200 | Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus (Burn-McKeown syndrome)
Burnův-McKeownové syndrom, Burn-McKeownové syndrom (Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome) |
608572 616462 | Q87.8 | |
| 1415 | Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra (Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome)
Hardikarův syndrom (Hardikar syndrome) |
301068 | Q87.8 | |
| 1422 | Syndrom zahrnující chondrodysplázii a poruchy pohlavního vývoje (Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome)
Syndrom zahrnující chondrodysplázii a pseudohermafroditismus, Nivelonův syndrom (Chondrodysplasia-disorder of sex development syndrome, Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome) |
600092 | Q87.1 | |
| 1433 | Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii (Choroidal atrophy-alopecia syndrome)
Regionální choroidální atrofie a alopecie, Moloneyův syndrom (Moloney syndrome, Regional choroidal atrophy and alopecia) |
Q82.8 | LD27.0Y | |
| 1434 | Syndrom zahrnující choroiderémii a hypopituitarismus (Choroideremia-hypopituitarism syndrome)
(CHM-hypopituitarism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1435 | Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu (Xq21 microdeletion syndrome)
Ayaziho syndrom (Ayazi syndrome, Del(X)(q21), Monosomy Xq21) |
303110 | Q93.5 | |
| 2951 | Syndrom zahrnující chybějící palec na ruce, malý vzrůst a imunodeficit (Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome) | 274190 | D82.8 | 4A01.1Y |
| 3016 | Syndrom zahrnující chybějící radius a anogenitální anomálie (Absent radius-anogenital anomalies syndrome) | 312190 | Q87.8 | |
| 3328 | Syndrom zahrnující chybějící tibie, polydaktylii a arachnoidální cystu (Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome)
Holmesův-Collinsův syndrom, Holmes-Collinsův syndrom (Holmes-Collins syndrome) |
601027 | ||
| 2487 | Syndrom zahrnující chybění dolní končetiny a hypospadii (Lower limb malformation-hypospadias syndrome)
Friedův-Goldbergův-Mundelův syndrom, Fried-Goldberg-Mundelův syndrom (Fried-Goldberg-Mundel syndrome) |
Q87.2 | ||
| 309854 | Syndrom zahrnující cirhózu, dystonii, polycytémii a hypermanganémii (Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome) | 613280 | E88.8 | |
| 2621 | Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii (Low birth weight-dwarfism-dysgammaglobulinemia syndrome)
(Christian-Rosenberg syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100978 | Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií (Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome)
Benallegueův-Laceteův syndrom, Benallegue-Laceteův syndrom (Benallegue-Lacete syndrome) |
Q87.5 | LD24.GY | |
| 1555 | Syndrom zahrnující cutis gyrata, acanthosis nigricans a kraniosynostózu (Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome)
Beareův-Stevensonův syndrom cutis gyrata, Beare-Stevensonův syndrom cutis gyrata (Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome) |
123790 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 171719 | Syndrom zahrnující cutis laxa a marfanoidní habitus (Cutis laxa-Marfanoid syndrome) | 614100 | Q87.8 | LD28.2 |
| 1557 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata a mentální retardaci (Cutis verticis gyrata-intellectual disability syndrome)
McDowallův syndrom (McDowall syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
219300 | ||
| 217315 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální hluchotu (Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorineural deafness syndrome)
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou hluchotu, Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou ztrátu sluchu, Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální ztrátu sluchu (Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-neurosensory deafness syndrome, Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-neurosensory hearing loss syndrome, Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorineural hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
216550 | Q82.8 | |
| 79482 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, tyreoidní aplázii a mentální retardaci (Cutis verticis gyrata-thyroid aplasia-intellectual disability syndrome)
Akessonův syndrom (Akesson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304200 | Q82.8 | |
| 2575 | Syndrom zahrnující cystickou fibrózu, gastritidu a megaloblastickou anémii (Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome)
Lubaniho-Al Salehův-Teebiho syndrom, Lubani-Al Saleh-Teebiho syndrom (Lubani-Al Saleh-Teebi syndrome) |
219721 | E84.8 | |
| 1562 | Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu (Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome)
Gunalův-Seberův-Basaranův syndrom, Gunal-Seber-Basaranův syndrom (Gunal-Seber-Basaran syndrome) |
166705 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 1566 | Syndrom zahrnující Dandyho-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii (Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome)
DWM s postaxiální polydaktylií, Pierquinův syndrom, Syndrom zahrnující Dandy-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii (DWM with postaxial polydactyly, Pierquin syndrome) |
220220 | Q87.8 | |
| 46532 | Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii (Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome)
Syndrom zahrnující HPFH a beta-talasémii (HPFH-beta-thalassemia syndrome) |
141749 142335 142470 305435 613566 | D56.4 | 3A50.4 |
| 619233 | Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci (Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome)
(Dias-Logan syndrome) |
617101 | Q87.8 | |
| 251380 | Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii (Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome)
Syndrom zahrnující HPFH a srpkovitou anémii (HPFH-sickle cell disease syndrome) |
613566 141749 142335 142470 305435 | D57.2 | 3A51.3 |
| 2141 | Syndrom zahrnující defekt bránice, chybění končetiny a defekt lebky (Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome)
Frosterův-Huchův syndrom, Froster-Huchův syndrom (Froster-Huch syndrome) |
601163 | Q87.8 | |
| 2489 | Syndrom zahrnující defekt horních končetin a abnormality oka a ucha (Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome) | 274205 | Q87.8 | |
| 1479 | Syndrom zahrnující defekt septa síní a poruchy atrioventrikulárního převodu (Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome) | 108900 | Q21.1 | |
| 52056 | Syndrom zahrnující defekt ulnárního/fibulárního paprsku a brachydaktylii (Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome)
Moravové-Mehesův syndrom, Morava-Mehesův syndrom (Morava-Mehes syndrome) |
608571 | Q73.8 | |
| 1307 | Syndrom zahrnující defekty distálních částí končetin a mikrognatii (Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome)
Mikroduplikační syndrom 10q24, Buttiensův-Frynsův syndrom, Buttiens-Frynsův syndrom (10q24 microduplication syndrome, Buttiens-Fryns syndrome) |
246560 | Q92.3 | LD41.90 |
| 1003 | Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii (Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome) | 181250 | Q87.2 | |
| 2725 | Syndrom zahrnující defekty očí, arachnodaktylii a kardiopatii (Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome)
Al Gazaliové-Al Talabaniové syndrom, Al Gazaliové-Lytleův syndrom, Al Gazali-Al Talabaniové syndrom, Al Gazali-Lytleův syndrom (Al Gazali-Al Talabani syndrome, Al Gazali-Lytle syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609465 | ||
| 2580 | Syndrom zahrnující defekty ramene a kloubního pletence a familiární mentální retardaci (Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 293978 | Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci (Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome)
DAVID syndrom (DAVID syndrome) |
615577 | E23.0 | |
| 1121 | Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii (Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome) | Q73.8 | ||
| 3196 | Syndrom zahrnující deficit steroidní dehydrogenázy a zubní anomálie (Steroid dehydrogenase deficiency-dental anomalies syndrome)
Lyngstadaasův syndrom (Lyngstadaas syndrome) |
K76.8 | ||
| 2251 | Syndrom zahrnující deformity palce, alopecii a anomálii pigmentace (Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome)
(Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome) |
188150 | Q87.1 | |
| 1940 | Syndrom zahrnující deformity ramene a hrudníku a vrozenou srdeční vadu (Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 71267 | Syndrom zahrnující dentinogenesis imperfecta, malý vzrůst, ztrátu sluchu a mentální postižení (Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome)
(Dentinogenesis imperfecta-short stature-deafness-intellectual disability syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 99792 | Syndrom zahrnující dentinovou dysplázii a sklerotické kosti (Dentin dysplasia-sclerotic bones syndrome) | 125440 | K00.5 | |
| 1655 | Syndrom zahrnující deriváty Müllerova vývodu, lymfangiektázii a polydaktylii (Müllerian derivatives-lymphangiectasia-polydactyly syndrome)
(Urioste syndrome) |
235255 | Q87.8 | |
| 494541 | Syndrom zahrnující dětskou benigní choreu a postižená striata (Childhood-onset benign chorea with striatal involvement) | 616922 | G25.5 | |
| 85182 | Syndrom zahrnující diafyzární medulární stenózu a kostní malignity (Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome)
Syndrom zahrnující kostní dysplázii a medulární fibrosarkom, Syndrom zahrnující diafyzární medulární stenózu a maligní fibrózní histiocytom, Hardcastlův syndrom (Bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome, Diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome, Hardcastle syndrome) |
112250 | M89.8 | LD24.1Y |
| 494444 | Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální ztrátu sluchu a trombocytopenii (DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome)
Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální hluchotu a trombocytopenii (DIAPH1-related sensorineural deafness-thrombocytopenia syndrome) |
124900 | H90.3 | |
| 404437 | Syndrom zahrnující difuzní cerebrální a cerebelární atrofii, nezvladatelné záchvaty a progresivní mikrocefalii (Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome) | 615760 | G98 | |
| 86918 | Syndrom zahrnující difuzní palmoplantární keratoderma a akrocyanózu (Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome)
Syndrom zahrnující difuzní palmoplantární hyperkeratózu a akrocyanózu (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis-acrocyanosis syndrome) |
Q82.8 | ||
| 88636 | Syndrom zahrnující dilataci aorty, kloubní hypermobilitu a arteriální tortuositu (Aortic dilatation-joint hypermobility-arterial tortuosity syndrome) Zneplatněný Orphakód! | I71.2 | ||
| 2229 | Syndrom zahrnující dilatovanou kardiomyopatii a hypergonadotropní hypogonadismus (Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome)
Kardiogenitální syndrom, Maloufův syndrom, Najjarův syndrom (Cardiogenital syndrome, Malouf syndrome, Najjar syndrome) |
212112 | I42.0 | |
| 2412 | Syndrom zahrnující dislokaci kyčelního kloubu a dysmorfismus (Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome)
Collinsové-Popeho syndrom, Collins-Popeho syndrom (Collins-Pope syndrome) |
601450 | Q87.2 | |
| 1683 | Syndrom zahrnující distichiázu, vrozené srdeční vady a periferní vaskulární anomálie (Distichiasis-congenital heart defects-peripheral vascular anomalies syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 126320 | Q87.8 | |
| 2838 | Syndrom zahrnující divertikly renálních kalichů a hluchotu (Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome)
(Renal caliceal diverticuli-hearing loss syndrome) |
Q64.8 | ||
| 50817 | Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu (Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome)
Verloesův-Deprezův syndrom, Verloes-Deprezův syndrom (Verloes-Deprez syndrome) |
Q87.5 | ||
| 228190 | Syndrom zahrnující ductus arteriosus patens, bikuspidální aortální chlopeň a anomálie rukou (Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome)
(Patent arterial duct-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome) |
604381 | Q87.2 | |
| 3172 | Syndrom zahrnující dvojité obočí a syndaktylii (Eyebrow duplication-syndactyly syndrome) | 227210 | ||
| 1765 | Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu (Dyschondrosteosis-nephritis syndrome) | 127350 | Q73.8 | |
| 93943 | Syndrom zahrnující dysgenezi corpus callosum a hypopituitarismus (Corpus callosum dysgenesis-hypopituitarism syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q04.4 | ||
| 2282 | Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a poruchu vývoje pohlaví (Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome)
Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a pseudohermafroditismus (Dysmorphism-short stature-deafness-disorder of sex development syndrome, Dysmorphism-short stature-hearing loss-disorder of sex development syndrome, Ieshima-Koeda-Inagaki syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2104 | Syndrom zahrnující dysmorfismus, pectus carinatum a zvýšenou kloubní laxicitu (Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome)
Guízar Vázquezův-Sánchezův-Manzanův syndrom, Guízar Vázquez-Sánchez-Manzanův syndrom (Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano syndrome) |
Q87.8 | ||
| 289553 | Syndrom zahrnující dysmorfismus, převodní ztrátu sluchu a srdeční vady (Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome) | 615102 | Q87.8 | |
| 1779 | Syndrom zahrnující dysmorfismus, rozštěp patra a volnou kůži (Dysmorphism-cleft palate-loose skin syndrome) | Q87.0 | ||
| 1861 | Syndrom zahrnující dysplázii hrudníku a hydrocefalus (Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome) | 273730 | Q87.8 | |
| 1804 | Syndrom zahrnující dyssegmentální dysplázii a glaukom (Dyssegmental dysplasia-glaucoma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 601561 | ||
| 412217 | Syndrom zahrnující dystonii a afonii (Dystonia-aphonia syndrome) | G24.8 | ||
| 521406 | Syndrom zahrnující dystonii, parkinsonismus a hypermanganémii (Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome) | 617013 | E83.8 | |
| 1490 | Syndrom zahrnující dystrofii rohovky a percepční hluchotu (Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome)
CDPD, Dystrofie rohovky s progresivní hluchotou, Harboyanův syndrom (CDPD, Corneal dystrophy with progressive deafness, Corneal dystrophy with progressive hearing loss, Corneal dystrophy-perceptive hearing loss syndrome, Harboyan syndrome) |
217400 | H18.5 | LD2H.Y |
| 1235 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a absenci dermatoglyfů (Ectodermal dysplasia-absent dermatoglyphs syndrome)
Basanův syndrom (Basan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 247827 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a kožní syndaktylie (Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome)
EDCS, EDSS2 |
613576 | Q82.8 | |
| 1883 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a senzorineurální hluchotu (Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome)
(Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome) |
224800 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 1806 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a slepotu (Ectodermal dysplasia-blindness syndrome) | 268320 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 247820 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a syndaktylii (Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome)
EDSS, ESSS1 |
613573 | Q82.8 | |
| 1812 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, mentální retardaci a malformaci centrálního nervového systému (Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome) | 225040 | Q87.8 | |
| 1884 | Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii (Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome)
Nobleho-Bassův-Shermanův syndrom, Noble-Bass-Shermanův syndrom (Noble-Bass-Sherman syndrome) |
Q15.8 | LA12.Y | |
| 1888 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a ektodermální dysplázii bez rozštěpu (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia without clefting syndrome)
EEC syndrom bez rozštěpu rtu/patra (EEC syndrome without cleft lip/palate) Zneplatněný Orphakód! |
129810 | ||
| 71271 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a hluchotu (Split hand-split foot-deafness syndrome)
(Split hand-split foot-hearing loss syndrome) |
220600 | Q87.2 | LD2H.Y |
| 1892 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a polydaktylii (Ectrodactyly-polydactyly syndrome) | 225290 | Q69.9 Q73.8 | |
| 1889 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp patra (Ectrodactyly-cleft palate syndrome)
ECP syndrom (ECP syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
129830 | ||
| 1894 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii, spina bifida a kardiomyopatii (Ectrodactyly-spina bifida-cardiopathy syndrome)
Kasznicaův-Carlsonův-Coppedgeův syndrom, Kasznica-Carlson-Coppedgeův syndrom (Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 319678 | Syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc (Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome) | 614654 616733 | E88.8 | |
| 85186 | Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku (Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome) | 614381 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 2582 | Syndrom zahrnující eozinofilii a myalgii, související s tryptofanem (Myalgia-eosinophilia syndrome associated with tryptophan) | M35.8 | 4A43.Y | |
| 231742 | Syndrom zahrnující epibulbární lipodermoid, preaurikulární přívěsek a polytelii (Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome) | Q83.3 | ||
| 2694 | Syndrom zahrnující epidermální névus a křivici rezistentní na vitamin D (Epidermal nevus-vitamin D-resistant rickets syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1825 | Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, ztrátu sluchu a dysmorfismus (Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome)
Finucanův-Kurtzův-Scottův syndrom, Finucane-Kurtz-Scottův syndrom (Epiphyseal dysplasia-deafness-dysmorphism syndrome, Finucane-Kurtz-Scott syndrome) |
Q87.0 | ||
| 1948 | Syndrom zahrnující epilepsii, mikrocefalii a skeletální dysplázii (Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome)
Battagliův-Neriho syndrom, Battaglia-Neriho syndrom (Battaglia-Neri syndrome) |
601352 | Q87.8 | |
| 488635 | Syndrom zahrnující epilepsii s časným nástupem, mentální retardaci a anomálie mozku (Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome)
PIGG-CDG, Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGG (Congenital disorder of glycosylation due to PIGG deficiency, PIGG-CDG) |
616917 | E77.8 | |
| 411986 | Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome)
Syndrom zahrnující epilepsii, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) |
615859 | G40.4 | |
| 103912 | Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu (Epithelio-exfoliative colitis-deafness syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 476096 | Syndrom zahrnující erytrokeratodermii a kardiomyopatii (Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome)
EKC syndrome, EKC syndrom (EKC syndrome) |
I42.0 | ||
| 1962 | Syndrom zahrnující exostózy, anetodermii a brachydaktylii typu E (Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome) | 133690 | Q87.5 | |
| 1964 | Syndrom zahrnující extrasystoly, malý vzrůst, hyperpigmentaci a mikrocefalii (Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome)
Charův-Douglasův-Dunganův syndrom, Char-Douglas-Dunganův syndrom (Char-Douglas-Dungan syndrome) |
133750 | ||
| 1969 | Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, anorexii, kachexii a anomálie oka a kůže (Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome)
FACES syndrom, Friedmanův-Goodmanův syndrom, Friedman-Goodmanův syndrom (FACES syndrome, Friedman-Goodman syndrome) |
Q87.0 | ||
| 412022 | Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, dislokaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky (Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome)
FDLAB syndrom, Traboulsiho syndrom, Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, luxaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky (FDLAB syndrome, Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-nontraumatic conjunctive cysts syndrome, Traboulsi syndrome) |
601552 | Q87.0 | |
| 352712 | Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, imunodeficienci, livedo a nízký vzrůst (Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome)
FILS syndrom (FILS syndrome) |
615139 | Q87.1 | |
| 1970 | Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandyho-Walkerovu malformaci (Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome)
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandy-Walkerovu malformaci |
220219 | Q87.8 | |
| 1778 | Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, šálovité skrotum a uvolněné klouby (Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome)
Seaverův-Cassidyho syndrom, Seaver-Cassidyho syndrom (Seaver-Cassidy syndrome) |
Q87.8 | ||
| 3304 | Syndrom zahrnující Fallotovu tetralogii, mentální retardaci a opoždění růstu (Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome)
Bindewaldové-Ulmerův-Müllerův syndrom, Bindewald-Ulmer-Müllerův syndrom (Bindewald-Ulmer-Müller syndrome) |
601127 | Q87.8 | |
| 2454 | Syndrom zahrnující familiární intestinální malrotaci a obličejové anomálie (Familial intestinal malrotation-facial anomalies syndrome)
Stalkerův-Chitayatův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Stalker-Chitayatův syndrom (Stalker-Chitayat syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 313846 | Syndrom zahrnující familiární kožní teleangiektázie a predispozici k orofaryngeálním nádorům (Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome) | 614564 | C10.9 | |
| 488197 | Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu (Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome) | 616722 | Q13.8 | |
| 1981 | Syndrom zahrnující Fanconiho syndrom, ichtyózu a dysmorfismus (Fanconi syndrome-ichthyosis-dysmorphism syndrome)
Dealův-Barratův-Dillonův syndrom, Deal-Barrat-Dillonův syndrom (Deal-Barrat-Dillon syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 293838 | Syndrom zahrnující fatální kojeneckou encefalopatii a plicní hypertenzi (Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome) Zneplatněný Orphakód! | G11.3 | ||
| 363409 | Syndrom zahrnující fetální akinezi a krvácení do mozku a do sítnice (Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome)
(LCCS5, Lethal congenital contracture syndrome type 5) |
615368 | G71.2 | |
| 621758 | Syndrom zahrnující fibrózu, neurodegeneraci a mozkovou angiomatózu (Fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome)
(FINCA, Interstitial lung fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome) |
618278 | G31.8 | |
| 210136 | Syndrom zahrnující fibrózu plic, hyperplázii jater a hypoplázii kostní dřeně (Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome) | DB99.Y | ||
| 2639 | Syndrom zahrnující fibulární aplázii a komplexní brachydaktylii (Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome)
Du Panův syndrom (Du Pan syndrome) |
228900 | Q73.8 | LD26.0 |
| 480773 | Syndrom zahrnující fibulární aplázii, tibiální kampomelii a oligosyndaktylii (Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1757 | Syndrom zahrnující fibulární dimelii a diplopodii (Fibular dimelia-diplopodia syndrome)
Syndrom zahrnující duplikaci nohy a zrcadlové chodidlo (Leg duplication-mirror foot syndrome) |
Q74.8 | ||
| 2256 | Syndrom zahrnující fibuloulnární hypoplázii a anomálie ledvin (Fibulo-ulnar hypoplasia-renal anomalies syndrome)
Saitové-Kubaův-Tsurutaův syndrom, Saito-Kuba-Tsurutaův syndrom (Saito-Kuba-Tsuruta syndrome) |
228940 | Q87.8 | |
| 2853 | Syndrom zahrnující fibulu tvaru písmene S a polycystické ledviny (Serpentine fibula-polycystic kidneys syndrome)
Exnerův syndrom (Exner syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2878 | Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii (Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome)
Stollův-Lévyho-Francfortův syndrom, Stoll-Lévy-Francfortův syndrom (Phocomelia-ectrodactyly-hearing loss-sinus arrhythmia syndrome, Stoll-Lévy-Francfort syndrome) |
171480 | Q87.2 | LD2H.Y |
| 2112 | Syndrom zahrnující folikulární hamartom, alopecii a cystickou fibrózu (Follicular hamartoma-alopecia-cystic fibrosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2273 | Syndrom zahrnující folikulární ichtyózu, alopecii a fotofobii (Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome)
IFAP syndrom, Sydrom zahrnující folikulární ichtyózu, plešatost a fotofobii (IFAP syndrome, Ichthyosis follicularis-atrichia-photophobia syndrome) |
308205 619016 | LD27.2 | |
| 2339 | Syndrom zahrnující folikulární keratózu, trpaslictví a cerebrální atrofii (Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome) | 308830 | Q87.1 | |
| 397618 | Syndrom zahrnující foveální hypoplázii, defekt decussatio nervi optici a dysgeneze předního segmentu (Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome)
FHONDA syndrom (FHONDA syndrome) |
609218 | Q15.8 | |
| 293165 | Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární keratoderma (Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome)
Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární hyperkeratózu (Skin fragility-woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis syndrome) |
607655 | Q82.8 | |
| 521308 | Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, rozštěp nosu a anomálie horní končetiny (Frontonasal dysplasia-bifid nose-upper limb anomalies syndrome) | Q87.0 | ||
| 306542 | Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, těžkou mikroftalmii a těžké faciální rozštěpy (Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome)
ALX1-vázaná frontonazální dysplázie (ALX1-related frontonasal dysplasia, Frontonasal dysplasia type 3) |
613456 | Q87.0 | |
| 2072 | Syndrom zahrnující Gaucherovu chorobu, oftalmoplegii a kardiovaskulární kalcifikaci (Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome)
Kardiovaskulární Gaucherova choroba, Gaucherova choroba, typ 3C, Choroba podobná Gaucherově (Cardiovascular Gaucher disease, Gaucher disease type 3C, Gaucher-like disease) |
231005 | E75.2 | 5C56.0Y |
| 79137 | Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi (Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome)
GEPD (GEPD) |
609446 | G40.3 | 8A61.2Y |
| 611327 | Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability)
(Genetic multiple congenital anomalies-intellectual disability with or without dysmorphism) |
|||
| 2025 | Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a faciální dysmorfismus (Gingival fibromatosis-facial dysmorphism syndrome) | 228560 | Q87.0 | |
| 2026 | Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a hypertrichózu (Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome)
CGHT, Vrozená generalizovaná hypertrichóza terminalis, Syndrom zahrnující hirsutismus a vrozenou gingivální hyperplázii, Hypertrichóza s nebo bez gingivální hyperplázie (CGHT, Congenital generalized hypertrichosis terminalis, Hirsutism-congenital gingival hyperplasia syndrome, Hypertrichosis with or without gingival hyperplasia) |
135400 | L68.8 | LD27.0Y |
| 2027 | Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a progresivní hluchotu (Gingival fibromatosis-progressive deafness syndrome)
Jonesův syndrom (Gingival fibromatosis-progressive hearing loss syndrome, Jones syndrome) |
135550 | H90.3 | LD2H.Y |
| 2085 | Syndrom zahrnující glaukom a spánkovou apnoe (Glaucoma-sleep apnea syndrome) | 137763 | ||
| 2084 | Syndrom zahrnující glaukom, ektopii, mikrosférofakii, ztuhlé klouby a nízký vzrůst (Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome)
GEMSS syndrom (GEMSS syndrome) |
608328 | Q87.1 | |
| 404476 | Syndrom zahrnující globální opoždění vývoje, cysty plic, nadměrný vzrůst a Wilmsův tumor (Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome)
GLOW syndrom (GLOW syndrome) |
618272 | Q87.3 | LD2C |
| 2087 | Syndrom zahrnující glomerulonefritidu, řídké vlasy a teleangiektázii (Glomerulonephritis-sparse hair-telangiectasis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 2110 | Syndrom zahrnující hallux varus a preaxiální polysyndaktylii (Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome)
Kleinerův-Holmesův syndrom, Kleiner-Holmesův syndrom (Kleiner-Holmes syndrome) |
234280 | Q74.2 | |
| 306741 | Syndrom zahrnující hemidystonii a hemiatrofii (Hemidystonia-hemiatrophy syndrome)
HD-HA syndrom (HD-HA syndrome) |
G24.8 | ||
| 276280 | Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu (Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome)
HHML (HHML) |
Q87.3 | ||
| 988 | Syndrom zahrnující hemimelii, polysyndaktylii a trifalangeální palec (Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome)
(Absent tibia-polydactyly syndrome, Werner mesomelic spectrum) |
188740 | Q87.2 | |
| 306669 | Syndrom zahrnující hemiparkinsonismus a hemiatrofii (Hemiparkinsonism-hemiatrophy syndrome)
HP-HA syndrom (HP-HA syndrome) |
G20 | 8A00.21 | |
| 79124 | Syndrom zahrnující hepatální venookluzivní chorobu a imunodeficienci (Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome)
VODI syndrom (VODI syndrome) |
235550 | K76.5 | 4A01.33 |
| 2031 | Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci (Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome)
Thompsonův-Baraitserův syndrom, Thompson-Baraitserův syndrom (Thompson-Baraitser syndrome) |
213010 | ||
| 79091 | Syndrom zahrnující hereditární myopatii s inkluzními tělísky, kloubní kontraktury a oftalmoplegii (Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome)
HIBM3, IBM3, Hereditární myopatie s inkluzními tělísky, typ 3, Myopatie s inkluzními tělísky, typ 3 (HIBM3, Hereditary inclusion body myopathy type 3, IBM3, Inclusion body myopathy type 3) |
605637 | G71.8 | 4A41.21 |
| 456318 | Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, hluchotu a demenci (Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome)
HSAN1E, HSN1E, Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a demenci (HSAN1E, HSN1E, Hereditary sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-dementia syndrome) |
614116 | G60.8 | |
| 477697 | Syndrom zahrnující hereditární trombocytopenii a predispozici k nádorovým onemocněním (Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome)
(Familial platelet disorder with predisposition to hematological cancer) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 314432 | Syndrom zahrnující hernia Spiegeli a kryptorchismus (Spigelian hernia-cryptorchidism syndrome)
Syndrom zahrnující Spiegelovu kýlu a kryptorchismus |
K43.6 | ||
| 2151 | Syndrom zahrnující Hirschprungovu nemoc a ganglioneuroblastom (Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome) | Q43.1 | ||
| 2150 | Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a brachydaktylii typu D (Hirschsprung disease-type D brachydactyly syndrome) | 306980 | Q43.1 | |
| 2155 | Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu, hluchotu a polydaktylii (Hirschsprung disease-deafness-polydactyly syndrome)
Santosův-Mateusův-Lealův syndrom, Santos-Mateus-Lealův syndrom (Hirschsprung disease-hearing loss-polydactyly syndrome, Santos-Mateus-Leal syndrome) |
235740 | Q43.1 | LD2H.Y |
| 2156 | Syndrom zahrnující hirsutismus, kosterní dysplázii a mentální retardaci (Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome)
Wiedemannův-Oldigsův-Oppermannův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Wiedemann-Oldigs-Oppermannův syndrom (Wiedemann-Oldigs-Oppermann syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2158 | Syndrom zahrnující histidinurii a renální tubulární poškození (Histidinuria-renal tubular defect syndrome) | 235830 | E70.8 | |
| 90646 | Syndrom zahrnující hluchotu a hypogonadismus (Deafness-hypogonadism syndrome)
(Hearing loss-hypogonadism syndrome) |
304350 | H90.6 | LD2H.Y |
| 85321 | Syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci, Martinové-Probstův typ (Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type)
X-vázaný syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci, Martinové-Probstův syndrom, Syndrom zahrnující hluchotu a mentální retardaci, Martin-Probstův typ, Martin-Probstův syndrom (Hearing loss-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type, Martin-Probst syndrome, X-linked deafness-intellectual disability syndrome syndrome, X-linked hearing loss-intellectual disability syndrome syndrome) |
300519 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 94064 | Syndrom zahrnující hluchotu a neplodnost (Deafness-infertility syndrome)
DIS (DIS, Hearing loss-infertility syndrome) |
611102 | Q93.5 | LD2H.Y |
| 3224 | Syndrom zahrnující hluchotu, anomálie genitálu a metakarpální a metatarzální synostózy (Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome)
Pfeifferův-Kapfererův syndrom, Pfeiffer-Kapfererův syndrom (Hearing loss-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome, Pfeiffer-Kapferer syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 3230 | Syndrom zahrnující hluchotu a oligodoncii (Deafness-oligodontia syndrome)
(Hearing loss-oligodontia syndrome) |
221740 | H90.3 | LD2H.Y |
| 3231 | Syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Deafness-onychodystrophy syndrome)
(Hearing loss-onychodystrophy syndrome) |
124480 220500 | ||
| 3213 | Syndrom zahrnující hluchotu, atrofii optického a akustického nervu a demenci (Deafness-opticoacoustic nerve atrophy-dementia syndrome)
Jensenův syndrom (Jensen syndrome, hearing loss-opticoacoustic nerve atrophy-dementia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304700 | ||
| 3215 | Syndrom zahrnující hluchotu, bílé vlasy, kontrakce a papilomy (Deafness-white hair-contractures-papillomas syndrome)
(Davenport-Donlan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3217 | Syndrom zahrnující hluchotu, divertikulózu tenkého střeva a neuropatii (Deafness-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome)
Grollův-Hirschowitzův syndrom, Groll-Hirschowitzův syndrom (Groll-Hirschowitz syndrome, Hearing loss-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome) |
221400 | G60.8 | LD2H.Y |
| 254898 | Syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní (Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome)
Syndrom zahrnující ztrátu sluchu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní (Hearing loss-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome) |
614651 | E88.8 | 5C53.22 |
| 3218 | Syndrom zahrnující hluchotu, epifyzární dysplázii a malý vzrůst (Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome)
Chittyho-Hallův-Baraitserův syndrom, Chitty-Hall-Baraitserův syndrom (Chitty-Hall-Baraitser syndrome, Hearing loss-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome) |
601351 | Q87.5 | LD2H.Y |
| 3220 | Syndrom zahrnující hluchotu, hypoplázii skloviny a defekty nehtů (Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome)
Heimlerův syndrom (Hearing loss-enamel hypoplasia-nail defects syndrome, Heimler syndrome) |
234580 616617 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 3226 | Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii (Deafness-lymphedema-leukemia syndrome)
Embergerův syndrom (Emberger syndrome, Hearing loss-lymphedema-leukemia syndrome) |
614038 | D46.7 | BD93.0 |
| 3232 | Syndrom zahrnující hluchotu, malformace ucha a obrnu obličeje (Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome)
Sellarsův-Beightonův syndrom, Sellars-Beightonův syndrom (Hearing loss-ear malformation-facial palsy syndrome, Sellars-Beighton syndrome) |
124490 | Q87.0 | LD2F.1Y |
| 3229 | Syndrom zahrnující hluchotu, periferní neuropatii a arteriální onemocnění (Deafness-peripheral neuropathy-arterial disease syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1529 | Syndrom zahrnující hluchotu, postižení ruky a kraniofaciální abnormality (Craniofacial-deafness-hand syndrome)
CDHS, Sommerové-Young-Weeové-Fryeův syndrom (CDHS, Craniofacial-hearing loss-hand syndrome, Sommer-Young-Wee-Frye syndrome) |
122880 | Q87.0 | LD2H.Y |
| 3239 | Syndrom zahrnující hluchotu, vitiligo a achalázii (Deafness-vitiligo-achalasia syndrome)
(Hearing loss-vitiligo-achalasia syndrome) |
221350 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 2165 | Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kaudální dysgenezi (Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome) | Q04.2 | ||
| 2163 | Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kraniosynostózu (Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome)
Janovský syndrom, Camerův-Lituaniův-Cohenův syndrom, Camer-Lituania-Cohenův syndrom (Camero-Lituania-Cohen syndrome, Genoa syndrome) |
601370 | Q04.2 | LD20.3 |
| 2166 | Syndrom zahrnující holoprosencefalii a postaxiální polydaktylii (Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome)
Pseudotrizomie chromozomu 13 (Pseudo-trisomy 13 syndrome) |
264480 | Q87.8 | |
| 3186 | Syndrom zahrnující holoprosencefalii a radiální srdeční renální anomálie (Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome)
Steinfeldův syndrom (Steinfeld syndrome) |
184705 | Q87.8 | |
| 2570 | Syndrom zahrnující holoprosencefalii, hypokinesii a vrozené kontraktury (Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome)
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a sekvenci fetální akinézie/hypokinézie, Morseův-Rawnsleyové-Sargentův syndrom, Morse-Rawnsley-Sargentův syndrom (Morse-Rawnsley-Sargent syndrome) |
306990 | Q04.2 | |
| 480528 | Syndrom zahrnující hydranencefalus a brániční syndrom, letální typ (Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome) | Q87.8 | ||
| 2184 | Syndrom zahrnující hydrocefalus a nízko položený pupek (Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome)
Palmerův-Pagonův syndrom, Palmer-Pagonův syndrom (Palmer-Pagon syndrome) |
|||
| 2180 | Syndrom zahrnující hydrocefalus, kostovertebrální dysplázii a Sprengelovu deformitu (Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome)
Ferliniové-Ragnové-Calzolariové syndrom, Waalerův-Aarskogův syndrom, Ferlini-Ragno-Calzolariové syndrom, Waaler-Aarskogův syndrom (Ferlini-Ragno-Calzolari syndrome, Waaler-Aarskog syndrome) |
600991 | Q87.8 | |
| 2186 | Syndrom zahrnující hydrocefalus, modré skléry a nefropatii (Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome)
Daentlův-Townsendův-Siegelův syndrom, Daentl-Townsend-Siegelův syndrom (Daentl-Townsend-Siegel syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2183 | Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus (Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome)
Sengersův-Hamelův-Ottenův syndrom, Sengers-Hamel-Ottenův syndrom (Sengers-Hamel-Otten syndrome) |
|||
| 2181 | Syndrom zahrnující hydrocefalus, vysoký vzrůst a nadměrnou kloubní volnost (Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome)
Daishův-Hardmanův-Lamontův syndrom, Daish-Hardman-Lamontův syndrom (Daish-Hardman-Lamont syndrome) |
236660 | Q87.8 | |
| 528091 | Syndrom zahrnující hydrops, laktátovou acidózu, sideroblastickou anémii a multisystémové selhání (Hydrops-lactic acidosis-sideroblastic anemia-multisystemic failure syndrome) | 617021 | E88.8 | |
| 566175 | Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii (Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome)
(CD55 deficiency, CHAPLE syndrome) |
226300 | D84.1 | |
| 163985 | Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii (Hyperekplexia-epilepsy syndrome) | 300607 | G25.8 | |
| 369979 | Syndrom zahrnující hyperfalangii prstů ruky, anomálie prstů nohy a těžký pectus excavatum (Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome) | Q87.2 | ||
| 247262 | Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci (Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome)
HPMR, Mabryho syndrom (Mabry syndrome) |
239300 614207 614749 615716 616025 616809 | Q87.8 | |
| 2410 | Syndrom zahrnující hypergonadotropní hypogonadismus a katarakta (Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome)
Lubinského syndrom (Lubinsky syndrome) |
240950 | E29.1 | |
| 35878 | Syndrom zahrnující hyperinzulinismus a hyperamonémii (Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome)
HI/HA syndrom (HI/HA syndrome) |
606762 | E72.8 | 5C50.AY |
| 1336 | Syndrom zahrnující hyperkeratózu a hyperpigmentace (Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome) | 144190 | Q82.8 | |
| 415 | Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii (Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome)
HHH syndrom, Deficit ORNT1, Triple H syndrom, Deficit přenašeče ornitinu (HHH syndrome, ORNT1 deficiency, Ornithine carrier deficiency, Ornithine translocase deficiency, Triple H syndrome) |
238970 | E72.4 | 5C50.AY |
| 99880 | Syndrom zahrnující hyperparathyroidismus a nádor čelisti (Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome)
HPT-JT (HPT-JT) |
145001 | E21.0 | 5A51.0 |
| 2211 | Syndrom zahrnující hypertelorismus, hypospadii a polysyndaktylii (Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome)
Akrofrontofacionazální dysostóza, typ 2, Akrofrontofacionazální syndrom, typ 2, Naguibův-Richieri-Costův syndrom, Naguib-Richieri-Costův syndrom (Acrofrontofacionasal dysostosis type 2, Acrofrontofacionasal syndrome type 2, Naguib-Richieri-Costa syndrome) |
239710 | Q87.8 | LD25.3 |
| 2213 | Syndrom zahrnující hypertelorismus, mikrocii a faciální rozštěp (Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome)
HMC syndrom, Bixlerův-Christianův-Gorlinův syndrom, Bixler-Christian-Gorlinův syndrom (Bixler-Christian-Gorlin syndrome, HMC syndrome) |
239800 | Q87.0 | |
| 293958 | Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, "punctal pits" a hluchotu (Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome)
HPPD, Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, "punctal pits" a ztrátu sluchu (HPPD, Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-hearing loss syndrome) |
614187 | Q87.8 | |
| 966 | Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidně vyhlížející obličej (Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome)
HAFF, Syndrom zahrnující hypertrichózu a hrubé faciální rysy, Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidní obličejové rysy (HAFF, Hypertrichosis-acromegaloid facial features syndrome, Hypertrichosis-coarse face syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 217330 | Syndrom zahrnující hyperurikémii, anémii a renální selhání (REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
FJHN typ 2, Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 2, REN-asociovaná FJHN, REN-asociovaná familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, REN-asociované onemocnění ledvin (ADTKD-REN, FJHN type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2, REN-associated FJHN, REN-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy, REN-associated kidney disease) |
613092 | Q61.5 | |
| 363694 | Syndrom zahrnující hyperurikémii, plicní hypertenzi, renální selhání a alkalózu (Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome)
HUPRA syndrom (HUPRA syndrome) |
613845 | E88.8 | |
| 2435 | Syndrom zahrnující hypo- a hypermelanózní kožní makuly, opožděný růst a mentální retardaci (Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome)
Westerhofův-Beemerův-Cormaneův syndrom, Westerhof-Beemer-Cormaneův syndrom (Westerhof-Beemer-Cormane syndrome) |
|||
| 2228 | Syndrom zahrnující hypodoncii a dysplázii nehtů (Hypodontia-dysplasia of nails syndrome)
Syndrom zub a nehet, Syndrom zahrnující hypodoncii a dysgenezi nehtů, Witkopův syndrom (Hypodontia-nail dysgenesis syndrome, Tooth and nail syndrome, Witkop syndrome) |
189500 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 989 | Syndrom zahrnující hypoglosii a hypodaktylii (Hypoglossia-hypodactyly syndrome)
Syndrom zahrnující aglosii a adaktylii, Hanhartův syndrom, Jussieův syndrom (Aglossia-adactylia syndrome, Hanhart syndrome, Jussieu syndrome) |
103300 | Q87.2 | LD25.0Y |
| 2233 | Syndrom zahrnující hypogonadismus, prolaps mitrální chlopně a mentální retardaci (Hypogonadism-mitral valve prolapse-intellectual disability syndrome)
Cantalamessův-Baldiniho-Ambrosiův syndrom, Cantalamessa-Baldini-Ambrosiův syndrom (Cantalamessa-Baldini-Ambrosi syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2230 | Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a frontoparietální alopecii (Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome)
Saltiho-Salemův syndrom, Salti-Salemův syndrom (Salti-Salem syndrome) |
E23.0 | ||
| 2235 | Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa (Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome)
Changův-Davidsonův-Carlsonův syndrom, Chang-Davidson-Carlsonův syndrom (Chang-Davidson-Carlson syndrome) |
|||
| 293967 | Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální ztrátu sluchu a dysmorfismus (Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome)
Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální hluchotu a dysmorfismus (Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural deafness-dysmorphism syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1882 | Syndrom zahrnující hypohidrotickou ektodermální dysplázii, hypotyreózu a ciliární dyskinezi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome)
ANOTHER syndrom (ANOTHER syndrome, HEDH syndrome) |
225050 | Q82.4 | LD27.02 |
| 528105 | Syndrom zahrnující hypohidrózu, elektrolytovou nerovnováhu, dysfunkci slzné žlázy, ichtyózu a xerostomii (Hypohidrosis-electrolyte imbalance-lacrimal gland dysfunction-ichthyosis-xerostomia syndrome)
Syndrom HELIX (HELIX syndrome) |
617671 | N25.8 | |
| 363523 | Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci (Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome)
(Shaheen syndrome) |
615328 | Q82.8 | |
| 85163 | Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu (Hypomyelination-congenital cataract syndrome) | 610532 | G37.8 | |
| 88637 | Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, hypogonadotropní hypogonadismus a hypodoncii (Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome)
4H syndrom (4H syndrome) |
607694 614381 616494 | G11.1 | 8A44.3 |
| 447893 | Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, mozečkovou atrofii a hypoplázii corpus callosum (Hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome) | 607694 | E75.2 | |
| 2237 | Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, hluchotu a renální onemocnění (Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome)
HDR syndrom, Barakatův syndrom (Barakat syndrome, HDR syndrome, Hypoparathyroidism-sensorineural hearing loss-renal disease syndrome) |
146255 | Q87.8 | |
| 324561 | Syndrom zahrnující hypopigmentaci a tečkovaná palmoplantární keratoderma (Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome)
Coleova nemoc, Kapkovitá hypopigmentace a tečkovaná palmoplantární keratoderma, Hypopigmentace a tečkovaná keratóza dlaní a chodidel (Cole disease, Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma, Hypopigmentation and punctate keratosis of the palms and soles) |
615522 | Q82.8 | |
| 2244 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus a mikroftalmii (Hypopituitarism-microphthalmia syndrome)
Kaplowitzův-Bodurthův syndrom, Kaplowitz-Bodurthův syndrom (Kaplowitz-Bodurtha syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2245 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus a postaxiální polydaktylii (Hypopituitarism-postaxial polydactyly syndrome)
Cullerův-Jonesův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Culler-Jonesův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2626 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus, malý vzrůst a kosterní anomálie (Hypopituitarism-short stature-skeletal anomalies syndrome)
(Blethen-Wenick-Hawkins syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2243 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus, mikropenis a rozštěp rtu a patra (Hypopituitarism-micropenis-cleft lip/palate syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3332 | Syndrom zahrnující hypoplastické tibie a postaxiální polydaktylii (Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome)
Wernerův mezomelický syndrom (Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome, Werner mesomelic syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
188740 | Q74.8 | |
| 2007 | Syndrom zahrnující hypoplázii alárních chrupavek, kolobom a telekantus (Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome) | 203000 | Q75.8 | |
| 3207 | Syndrom zahrnující hypoplázii bílé hmoty, agenezi corpus callosum a mentální retardaci (White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome)
Curatolův-Ciliův-Pessagnův syndrom, Curatolo-Cilio-Pessagnův syndrom (Curatolo-Cilio-Pessagno syndrome) |
Q87.0 | ||
| 2246 | Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci (Cerebellar hypoplasia-tapetoretinal degeneration syndrome) | 213000 | Q04.3 | LD20.0Y |
| 2255 | Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, diabetes a vrozenou vadu srdce (Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome)
Yorifujiho-Okunoův syndrom, Yorifuji-Okunoův syndrom (Yorifuji-Okuno syndrome) |
600001 | Q87.8 | |
| 293864 | Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, střevní atrézii a hypoplastický žlučník (Hypoplastic pancreas-intestinal atresia-hypoplastic gallbladder syndrome) | 615710 | Q45.8 | |
| 3026 | Syndrom zahrnující hypoplázii radiálního paprsku a atrézii choan (Radial ray hypoplasia-choanal atresia syndrome)
Goldblattův-Viljoenův syndrom, Goldblatt-Viljoenův syndrom (Goldblatt-Viljoen syndrome) |
179270 | Q87.8 | |
| 2250 | Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus (Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome)
Bosmaův-Henkinův-Christiansenův syndrom, Bosma-Henkin-Christiansenův syndrom (Bosma arhinia-microphthalmia syndrome, Bosma-Henkin-Christiansen syndrome) |
603457 | Q87.0 | |
| 2261 | Syndrom zahrnující hypospadii a mentální retardaci, Goldblattův typ (Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome)
Goldblattův-Wallisův syndrom, Goldblatt-Wallisův syndrom (Goldblatt-Wallis syndrome) |
241760 | Q87.8 | |
| 157788 | Syndrom zahrnující hypospadii, hypertelorismus, kolobom a hluchotu (Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome)
(Hypospadias-hypertelorism-coloboma and hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
211380 | Q87.0 | |
| 370006 | Syndrom zahrnující hypotalamickou nedostatečnost, sekundární mikrocefalii, postižení zraku a anomálie močového traktu (Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 615926 | Q87.8 | |
| 163690 | Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii (Hypotonia-cystinuria syndrome)
HCS (HCS) |
606407 | E72.0 | 5C60.Y |
| 238517 | Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii, typ 1 (Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome) | GB90.40 | ||
| 79507 | Syndrom zahrnující hypotonii, neprospívání a mikrocefalii (Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome)
Deficit LCT4 syntázy, Deficit leukotrien C4 syntázy (LTC4 synthase deficiency, Leukotriene C4 synthase deficiency) |
614037 | E88.8 | |
| 371364 | Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění (Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome)
(IHPRF syndrome, Infantile hypotonia-psychomotor retardation-characteristic facies syndrome) |
616801 615419 | Q87.8 | |
| 330029 | Syndrom zahrnující hypotrichózu a hluchotu (Hypotrichosis-deafness syndrome)
(Hypotrichosis-hearing loss syndrome) |
H90.5 | ||
| 69735 | Syndrom zahrnující hypotrichózu, lymfedém, teleangiektázii a vady ledvin (Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome)
Syndrom zahrnující hypotrichózu, lymfedém, teleangiektázii a membranoproliferativní glomerulonefritidu (Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome) |
137940 607823 | Q82.0 | |
| 307936 | Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární keratoderma (Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome)
HOPP syndrom, Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární hyperkeratózu (HOPP syndrome, Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar hyperkeratosis syndrome, Hypotrichosis-striate palmoplantar hyperkeratosis-acroosteolysis-periodontitis syndrome, Hypotrichosis-striate palmoplantar keratoderma-acroosteolysis-periodontitis syndrome) |
607658 | Q82.8 | EC20.31 |
| 2272 | Syndrom zahrnující ichtyózu a anomálie úst a prstů (Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome)
Clayton-Smithové-Donnaiové syndrom, Clayton-Smith-Donnaiové syndrom (Clayton Smith-Donnai syndrome) |
258840 | LD27.2 | |
| 2269 | Syndrom zahrnující ichtyózu, alopecii, eklabium, ektropium a mentální retardaci (Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome)
Jagellův-Holmgrenův-Hoferův syndrom, Jagell-Holmgren-Hoferův syndrom (Jagell-Holmgren-Hofer syndrome) |
242510 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 431 | Syndrom zahrnující ichtyózu a mužský hypogonadismus (Ichthyosis-male hypogonadism syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 308200 | ||
| 2274 | Syndrom zahrnující ichtyózu, hepatosplenomegalii a cerebelární degeneraci (Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome)
Dykesův-Markesův-Harperův syndrom, Dykes-Markes-Harperův syndrom (Dykes-Marks-Harper syndrome) |
242520 | Q87.8 | |
| 59303 | Syndrom zahrnující ichtyózu, hypotrichózu a sklerotizující cholangitidu (Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome)
IHSC, NISCH syndrom (IHSC, Ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome, NISCH syndrome) |
607626 | Q80.8 | DB96.2Y |
| 2278 | Syndrom zahrnující ichtyózu, mentální retardaci, trpaslictví a poruchu ledvin (Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome)
Passwellův-Goodmanové-Ziprkowského syndrom, Passwell-Goodman-Ziprkowského syndrom (Passwell-Goodman-Siprkowski syndrome) |
242530 | ||
| 363992 | Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii (Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome)
Mikrodeleční syndrom 15q26.3 (15q26.3 microdeletion syndrome) |
613195 | Q87.8 | |
| 37042 | Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, polyendokrinopatii a enteropatii vázanou na chromozom X (Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome)
Autoimunitní enteropatie, typ 1, IPEX (Autoimmune enteropathy type 1, IPEX) |
304790 | E31.0 | 4A01.21 |
| 529977 | Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome) | D89.8 | ||
| 457205 | Syndrom zahrnující infantilní axonální motorickou a senzorickou neuropatii, atrofii optiku a neurodegeneraci (Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome)
ANOAC, Syndrom zahrnující axonální neuropatii, atrofii optiku a kognitivní deficit (ANOAC, Axonal neuropathy-optic atrophy-cognitive deficit syndrome) |
G60.8 | ||
| 3173 | Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce (Infantile spasms-broad thumbs syndrome)
Tsaoův-Ellingsonův syndrom, Tsao-Ellingsonův syndrom (Tsao-Ellingson syndrome) |
G40.4 | ||
| 263410 | Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií (Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome) | E88.8 | ||
| 1849 | Syndrom zahrnující infundibulopelvickou stenózu a multicystickou dysplázii ledviny (Infundibulopelvic stenosis-multicystic kidney syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 352662 | Syndrom zahrnující intraepiteliální dyskeratózu rohovky, palmoplantární hyperkeratózu a dyskeratózu hrtanu (Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome) | 615225 | Q82.8 | |
| 1057 | Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady (Intracranial aneurysms-multiple congenital anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 436144 | Syndrom zahrnující intrauterinní růstovou restrikci, malý vzrůst a diabetes s nástupem v časné dospělosti (Intrauterine growth restriction-short stature-early adult-onset diabetes syndrome) | Q87.1 | ||
| 2542 | Syndrom zahrnující izolovanou anoftalmii a mikroftalmii (Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma)
MAC spektrum, Spektrum zahrnující mikroftalmii, anoftalmii a kolobom (Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome) |
251600 610093 611038 613094 613517 613704 615113 156850 | ||
| 79403 | Syndrom zahrnující junkční epidermolysis bullosa a atrézii pyloru (Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia)
Carmiové syndrom, JEB-PA (Carmi syndrome, JEB with pyloric atresia, JEB-PA) |
619817 226730 | Q81.8 | EC31 |
| 445062 | Syndrom zahrnující juvenilní diabetes mellitus a centrální a periferní neurodegeneraci (Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome)
Syndrom zahrnující kombinovanou mozečkovou a periferní ataxii, ztrátu sluchu a diabetes mellitus (Combined cerebellar and peripheral ataxia-deafness-diabetes mellitus syndrome, Combined cerebellar and peripheral ataxia-hearing loss-diabetes mellitus syndrome) |
616192 | G31.8 | |
| 247794 | Syndrom zahrnující juvenilní katarakta, mikrokornea a renální glykosurii (Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome)
(Juvenile cataract-microcornea-renal glycosuria syndrome) |
612018 | E88.8 | |
| 3240 | Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii (Central nervous system calcification-deafness-tubular acidosis-anemia syndrome)
Yoshimurův-Takeshitův syndrom, Yoshimura-Takeshitův syndrom (Central nervous system calcification-hearing loss-tubular acidosis-anemia syndrome, Yoshimura-Takeshita syndrome) |
G93.8 | LD2H.Y | |
| 2326 | Syndrom zahrnující Kallmannův syndrom a onemocnění srdce (Kallmann syndrome-heart disease syndrome) | Q24.8 | ||
| 2848 | Syndrom zahrnující kamptodaktylii, artropatii, coxa vara a perikarditidu (Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome)
Syndrom zahrnující artropatii a kamptodaktylii, CACP syndrom, Syndrom zahrnující perikarditidu, artropatii a kamptodaktylii, Jacobsův syndrom (Arthropathy-camptodactyly syndrome, CACP syndrome, Jacobs syndrome, Pericarditis-arthropathy-camptodactyly syndrome) |
208250 | M12.8 | |
| 1325 | Syndrom zahrnující kamptodaktylii a taurinurii (Camptodactyly-taurinuria syndrome)
Familiární streblodaktylie s amino-acidurií (Familial streblodactyly with amino-aciduria) |
Q68.1 | ||
| 1321 | Syndrom zahrnující kamptodaktylii, hyperplázii vazivové tkáně a skeletální dysplázii (Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome)
Goodmanova kamptodaktylie (Goodman camptodactyly) |
211930 | Q87.2 | |
| 1323 | Syndrom zahrnující kamptodaktylii, kloubní kontraktury a defekty skeletu obličeje (Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome)
Rozinové syndrom kamptodaktylie, Rozinové-Hertzové-Goodmanův syndrom, Rozin-Hertz-Goodmanův syndrom (Rozin camptodactyly syndrome) |
602612 | Q87.0 | |
| 85164 | Syndrom zahrnující kamptodaktylii, velký vzrůst, skoliózu a ztrátu sluchu (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome)
CATSHL syndrom (CATSHL syndrome, Camptodactyly-tall stature-scoliosis-deafness syndrome) |
610474 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 137667 | Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace (Capillary malformation-arteriovenous malformation)
CM-AVM (CM-AVM) |
608354 | Q27.3 | LA90.3Y |
| 90022 | Syndrom zahrnující kardiomyopatii a renální anomálie (Cardiomyopathy-renal anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 91130 | Syndrom zahrnující kardiomyopatii, hypotonii a laktátovou acidózu (Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome) | 610773 | G71.3 | 5C53.30 |
| 1345 | Syndrom zahrnující kardiomyopatii, kataraktu a onemocnění bederní páteře (Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome)
Krasnowův-Qaziho syndrom, Krasnow-Qaziho syndrom (Krasnow-Qazi syndrome) |
I42.0 | ||
| 1373 | Syndrom zahrnující kataraktu, aberantní orální frenulum a opožděný růst (Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome)
Wellesleyové-Carmanův-Frenchův syndrom, Wellesley-Carman-Frenchův syndrom (Wellesley-Carman-French syndrome) |
115645 | Q87.8 | |
| 162 | Syndrom zahrnující kataraktu a glaukom (Cataract-glaucoma syndrome) | Q12.0 | ||
| 1377 | Syndrom zahrnující kataraktu a mikrokorneu (Cataract-microcornea syndrome) | 115700 116200 601547 604219 | Q13.8 | |
| 1368 | Syndrom zahrnující kataraktu, ataxii a hluchotu (Cataract-ataxia-deafness syndrome)
(Cataract-ataxia-hearing loss syndrome) |
212710 | G11.2 | LD2H.Y |
| 436174 | Syndrom zahrnující kataraktu, deficit růstového hormonu, senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a kostní dysplázii (Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome)
CAGSSS (CAGSSS) |
616007 | E88.8 | |
| 1383 | Syndrom zahrnující kataraktu, hluchotu a hypogonadismus (Cataract-deafness-hypogonadism syndrome)
Schaapův-Taylorův-Baraitserův syndrom, Schaap-Taylor-Baraitserův syndrom (Cataract-hearing loss-hypogonadism syndrome, Schaap-Taylor-Baraitser syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 1375 | Syndrom zahrnující kataraktu, hypertrichózu a mentální retardaci (Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome)
CAHMR syndrom (CAHMR syndrome) |
211770 | Q87.8 | LD27.3 |
| 1387 | Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus (Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome)
Martsolfův syndrom (Martsolf syndrome) |
212720 619420 | Q87.8 | |
| 1381 | Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí (Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome)
Karandikarův-Mariaův-Kambleův syndrom, Karandikar-Maria-Kambleův syndrom (Karandikar-Maria-Kamble syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1380 | Syndrom zahrnující kataraktu, nefropatii a encefalopatii (Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome)
Cromeův syndrom (Crome syndrome) |
218900 | Q87.8 | |
| 314993 | Syndrom zahrnující kataraktu, vrozené srdeční vady a defekty neurální trubice (Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome) | 608227 | Q87.8 | |
| 1123 | Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu (Caudal appendage-deafness syndrome)
Lynchův-Leeův-Murdayův syndrom, Lynch-Lee-Murdayův syndrom (Caudal appendage-hearing loss syndrome, Lynch-Lee-Murday syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 2124 | Syndrom zahrnující kavernózní hemangiom obličeje a supraumbilikální rozštěp (Cavernous hemangiomas of face-supraumbilical midline raphe syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 140850 | ||
| 281201 | Syndrom zahrnující keratosis linearis, ichtyosis congenita a sklerozující keratodermu (Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome)
KLICK syndrom (KLICK syndrome) |
601952 | Q82.8 | |
| 86919 | Syndrom zahrnující keratosis palmaris et plantaris a klinodaktylii (Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a klinodaktylii (Palmoplantar keratoderma-clinodactyly syndrome) |
148520 | Q82.8 | |
| 447974 | Syndrom zahrnující Klippelovu-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus (Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome)
Syndrom zahrnující Klippel-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus |
616549 | Q76.1 | |
| 2698 | Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární hyperkeratózu (Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome)
Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární keratoderma, Bartův-Pumphreyův syndrom, Bart-Pumphreyův syndrom (Bart-Pumphrey syndrome, Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar keratoderma syndrome, Knuckle pads-leukonychia-sensorineural hearing loss-palmoplantar hyperkeratosis syndrome, Knuckle pads-leukonychia-sensorineural hearing loss-palmoplantar keratoderma syndrome) |
149200 | Q82.8 | LD2H.Y |
| 3233 | Syndrom zahrnující kochleosakulární degeneraci a kataraktu (Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome) | 120040 | H83.8 | LD2H.Y |
| 444077 | Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii (Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome)
CHOPS syndrom (CHOPS syndrome) |
616368 | Q87.8 | |
| 522077 | Syndrom zahrnující kojeneckou hypotonii, okulomotorické anomálie, hyperkinetické pohyby a opoždění vývoje (Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome)
SYT1-vázaná neurovývojová porucha (SYT1-related neurodevelopmental disorder) |
618218 | F84.8 | |
| 435930 | Syndrom zahrnující kolobomatózní discus opticus, makulární atrofii a chorioretinopatii (Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome) | 212550 | Q14.8 | |
| 363741 | Syndrom zahrnující kolobomatózní mikroftalmii, obezitu, hypogenitalismus a mentální retardaci (Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome) | 601794 | Q87.8 | |
| 1471 | Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B (Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome)
Sorsbyho syndrom (Sorsby syndrome) |
120400 | Q87.1 | LD2F.1Y |
| 1474 | Syndrom zahrnující kolobom, mikroftalmii, srdeční vadu a ztrátu sluchu (Colobomatous-microphthalmia-heart disease-hearing loss syndrome)
Hittnerův-Hirschův-Krehův syndrom, Hittner-Hirsch-Krehův syndrom (Hittner-Hirsch-Kreh syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 603494 | Syndrom zahrnující kolobom, osteopetrózu, mikroftalmii, makrocefalii, albinismus a hluchotu (Coloboma-osteopetrosis-microphthalmia-macrocephaly-albinism-deafness syndrome)
(COMMAD syndrome) |
617306 | Q87.8 | |
| 1473 | Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci (Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability) | 120433 | Q13.8 | LD2F.1Y |
| 69085 | Syndrom zahrnující končetinové anomálie a mamární hypoplázii (Limb-mammary syndrome)
LMS (LMS) |
603543 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 1484 | Syndrom zahrnující kontraktury, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra (Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome)
Laddův-Zonanův-Ramerové syndrom, Ladda-Zonana-Ramerové syndrom (Ladda-Zonana-Ramer syndrome) |
301815 | Q87.8 | LD27.0Y |
| 314002 | Syndrom zahrnující kontraktury, pterygium colli, mikrognátii a hypoplastické bradavky (Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome)
Dinno syndrom (Dinno syndrome) |
Q87.8 | ||
| 94062 | Syndrom zahrnující koronární onemocnění, hyperlipidemii, hypertenzi, diabetes a osteoporózu (Coronary artery disease-hyperlipidemia-hypertension-diabetes-osteoporosis syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! | E88.8 | ||
| 1389 | Syndrom zahrnující kortikální slepotu, mentální retardaci a polydaktylii (Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome) | 218010 | Q87.8 | |
| 1858 | Syndrom zahrnující kosterní dysplázii, epilepsii a nízký vzrůst (Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome)
Gurrieriho-Sammitův-Bellussiho syndrom, Gurrieri-Sammito-Bellussiho syndrom (Gurrieri-Sammito-Bellussi syndrome) |
601187 | Q87.5 | LD24.8Y |
| 2881 | Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu (Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome) | 219095 | L57.8 | DB33.Y |
| 2837 | Syndrom zahrnující kožní vyrážku podobnou pelagře a neurologické projevy (Pellagra-like skin rash-neurological manifestations syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 260650 | E72.8 | |
| 228407 | Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, anomálie skeletu a mentální retardaci (Craniofacial dysmorphism-skeletal anomalies-intellectual disability syndrome)
Syndrom poruchy TMCO1 (TMCO1 defect syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
213980 | Q87.8 | |
| 459061 | Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci (Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome)
(Developmental delay-short stature-dysmorphic features-sparse hair syndrome, Loucks-Innes syndrome) |
620062 616901 | Q87.8 | |
| 1789 | Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, artrogrypózu a progeroidní vzhled (Craniofacial dysostosis-arthrogryposis-progeroid appearance syndrome)
(Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1521 | Syndrom zahrnující kraniofrontonazální dysplázii a Polandovu anomálii (Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome)
Websterův-Demingův syndrom, Webster-Demingův syndrom (Webster-Deming syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1533 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu a aplázii fibuly (Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome)
Lowryho syndrom (Lowry syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 52054 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu a intrakraniální kalcifikaci (Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome)
Longmanové-Tolmieho syndrom, Longman-Tolmieho syndrom (Longman-Tolmie syndrome) |
608432 | Q87.0 | |
| 1530 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu a kataraktu (Craniosynostosis-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85199 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, anomálie anu a porokeratózu (Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome)
CAP syndrom, CDAGS syndrom (CAP syndrome, CDAGS syndrome) |
603116 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1538 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandyho-Walkerovu malformaci a hydrocefalus (Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome)
Braddockův-Jonesův-Supernauův syndrom, Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandy-Walkerovu malformaci a hydrocefalus, Braddock-Jones-Supernauův syndrom (Braddock-Jones-Superneau syndrome) |
123155 | Q03.1 | LD2F.1Y |
| 1535 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, dysmorfismus a brachydaktylii (Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome)
Glassův-Chapmanův-Hockleyův syndrom, Glass-Chapman-Hockleyův syndrom (Glass-Chapman-Hockley syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.0 | ||
| 171839 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnoldovu-Chiariho malformaci typu I, a radioulnární synostózu (Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome)
Syndrom zahrnující familiární skafocefalii a radioulnární synostózu, Berantův syndrom, Caprův-DeMarcův syndrom, Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnold-Chiariho malformaci typ I, a radioulnární synostózu, Capra-DeMarcův syndrom (Berant syndrome, Capra-DeMarco syndrome, Familial scaphocephaly-radioulnar synostosis syndrome) |
Q87.8 | ||
| 565858 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, mikroretrognatii a těžké mentální postižení (Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome) | 618265 | Q87.8 | |
| 1526 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu-synostózy-hypertenzní nefropatii (Craniosynostosis-synostoses-hypertensive nephropathy syndrome)
(Acro-cephalo-synostosis, Allain-Babin-Demarquez syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1505 | Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii (Short rib-polydactyly syndrome) | LD24.B0 | ||
| 93268 | Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Beemerův-Langerův typ (Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type)
Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 4, Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Beemer-Langerův typ (Short rib-polydactyly syndrome type 4) |
269860 | Q77.2 | LD24.B0 |
| 93269 | Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Majewského typ (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type)
Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 2 (Short rib-polydactyly syndrome type 2) |
263520 613091 | Q77.2 | LD24.B0 |
| 93270 | Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Saldinův-Noonanův typ (Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type)
Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 1, Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Saldino-Noonanův typ (Short rib-polydactyly syndrome type 1) |
613091 | Q77.2 | LD24.B0 |
| 93271 | Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Vermaův-Naumoffův typ (Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type)
Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, typ 3, Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii, Verma-Naumoffův typ (Short rib-polydactyly syndrome type 3) |
614091 613091 615503 615633 | Q77.2 | LD24.B0 |
| 2832 | Syndrom zahrnující krátké tarzální ploténky a absenci dolních očních řas (Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome)
Lopesové-Gorlinův syndrom, Lopes-Gorlinův syndrom (Lopes-Gorlin syndrome) |
600269 | Q87.2 | |
| 357175 | Syndrom zahrnující krátkou ulnu, dysmorfismus, hypotonii a mentální retardaci (Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome) | 615162 | Q87.8 | |
| 79156 | Syndrom zahrnující křeče a mentální postižení způsobený hydroxylysinurií (Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome) | 236900 | E72.3 | |
| 466926 | Syndrom zahrnující křeče, skoliózu a makrocefalii (Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome)
SSM syndrome, SSM syndrom (SSM syndrome) |
616682 | E77.8 | |
| 1547 | Syndrom zahrnující kryptomikrocii, brachydaktylii a prodloužené konečky prstů (Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome)
Syndrom zahrnující kryptomikrocii a brachydaktylii, Tonokiho-Ohuraův-Niikawaův syndrom, Tonoki-Ohura-Niikawaův syndrom (Cryptomicrotia-brachydactyly syndrome, Tonoki-Ohura-Niikawa syndrome) |
123560 | Q87.8 | |
| 1548 | Syndrom zahrnující kryptorchismus, arachnodaktylii a mentální retardaci (Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome)
Van Benthemův-Driessenův-Haneveldův syndrom, Van Benthem-Driessen-Haneveldův syndrom (Van Benthem-Driessen-Hanveld syndrome) |
Q87.8 | ||
| 357329 | Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater (Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency) | 615207 | D81.8 | |
| 307766 | Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, akrální keratodermii a zubní kaz (Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome)
CHAC syndrom, CHACS (CHAC syndrome, CHACS) |
607656 | Q82.8 | |
| 496689 | Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a hereditární spastickou paraplegii (Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome)
Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome, Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a HSP (Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome) |
G11.4 | ||
| 495875 | Syndrom zahrnující labioskrotální agenezi, malformace mozečku, korneální dystrofii a faciální dysmorfismus (Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome)
Congenital agenesis of labia majora or scrotum-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome, Syndrom zahrnující vrozenou agenezi velkých stydkých pysků nebo šourku, mozečkovou malformaci, rohovkovou dystrofii a obličejový dysmorfismus (Congenital agenesis of labia majora or scrotum-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome) |
Q87.8 | ||
| 93267 | Syndrom zahrnující lebku tvaru jetelového listu a mnohočetné vrozené anomálie (Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome) | 607161 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 53696 | Syndrom zahrnující letální artrogrypózu a nemoc buněk předních míšních rohů (Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome)
LAAHD, Vuopalové nemoc (AAHD, Vuopala disease) |
611890 | Q68.8 | LD2F.1Y |
| 444069 | Syndrom zahrnující letální fetální malformaci mozku, duodenální atrézii a bilaterální renální hypoplázii (Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome) | 243605 | Q87.8 | |
| 1046 | Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu (Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome)
Watersové-Westové syndrom, Waters-Westové syndrom (Water-West syndrome) |
600461 | D58.8 | |
| 435845 | Syndrom zahrnující letální neonatální spasticitu a epileptickou encefalopatii (Lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome)
Syndrom zahrnující letální neonatální rigiditu a multifokální záchvaty (Lethal neonatal rigidity-multifocal seizure syndrome) |
618056 614498 | G40.4 | |
| 2736 | Syndrom zahrnující letální omfalokélu a rozštěp patra (Lethal omphalocele-cleft palate syndrome)
Czeizelův syndrom (Czeizel syndrome) |
258320 | Q87.8 | |
| 615954 | Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci (Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome)
(Fatal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory distress syndrome, Fatal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome) |
618810 | Q04.8 | |
| 615986 | Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bialelickými delecemi v genovém klastru ATAD3 (Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster)
(Lethal 1p36.33 deletion syndrome) |
618810 | Q04.8 | |
| 615983 | Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bodovou mutací (Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to a point mutation) | 618810 | Q04.8 | |
| 83629 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii a metafyzární chondrodysplázii (Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome)
(H-SMD, Hypomyelination-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome, Leukoencephalopathy-SEMD syndrome, Leukoencephalopathy-metaphyseal chondrodysplasia syndrome) |
300232 | G37.8 | |
| 314051 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, anomálie thalamu a mozkového kmene a vysokou hladinu laktátu (Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome)
COXPD12, Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 12, LTBL (COXPD12, Combined oxidative phosphorylation defect type 12, LTBL) |
614924 | E88.8 | |
| 2386 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii a palmoplantární keratoderma (Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome) | Q82.8 | ||
| 137639 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, ataxii, hypodoncii a hypomyelinizaci (Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, opožděnou dentici a hypomyelinizaci (Ataxia-delayed dentition-hypomyelination syndrome) |
607694 | E75.2 | |
| 163684 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, dystonii a motorickou neuropatii (Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome) | 613724 | E75.2 | |
| 137898 | Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu (Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome)
LBSL, Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a elevaci laktátu (LBSL, Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-lactate elevation syndrome) |
611105 | E88.8 | |
| 210133 | Syndrom zahrnující leukonychia totalis, léze podobné acanthosis nigricans a abnormální vlasy (Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome) | Q82.8 | ||
| 85192 | Syndrom zahrnující léze na lebce tvaru koblih a křehkost kostí (Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome)
Familiární léze lebky tvaru koblih (Familial doughnut lesions of skull) |
126550 | M85.8 | |
| 50811 | Syndrom zahrnující lipodystrofii, mentální retardaci a hluchotu (Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome)
Rajabové-Sprangerův syndrom, Rajab-Sprangerův syndrom (Lipodystrophy-intellectual disability-hearing loss syndrome, Rajab-Spranger syndrome) |
608154 | Q78.8 | |
| 86822 | Syndrom zahrnující lissencefalii typu 3 a dysplázii metakarpálních kostí (Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome) | 601160 | Q04.3 | LD20.1 |
| 86821 | Syndrom zahrnující lissencefalii typu 3 a sekvenci familiární fetální akineze (Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome) | Q04.3 | LD20.1 | |
| 231556 | Syndrom zahrnující lokalizovanou junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem a mentální retardaci (Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome)
(Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome) |
226440 | Q81.8 | |
| 86914 | Syndrom zahrnující lymfedém a arteriovenózní anomálie v mozku (Lymphedema-cerebral arteriovenous anomaly-primary pulmonary hypertension syndrome) | 152900 | Q28.3 | |
| 2419 | Syndrom zahrnující lymfedém a ptózu (Lymphedema-ptosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 99141 | Syndrom zahrnující lymfedém a zadní atrézii choan (Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome) | 613611 | Q82.0 | |
| 86915 | Syndrom zahrnující lymfedém, defekty síňového septa a faciální změny (Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome)
Ironsové-Bianchiové syndrom, Irons-Bianchiové syndrom (Irons-Bhan syndrome, Irons-Bianchi syndrome) |
601927 | Q87.8 | BD93.0 |
| 397612 | Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj (Macrocephaly-developmental delay syndrome) | 615637 | Q75.3 | |
| 94061 | Syndrom zahrnující makrocefalii, imunitní deficit a anemii (Macrocephaly-immune deficiency-anemia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2427 | Syndrom zahrnující makrocefalii, malý vzrůst a paraplegii (Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome)
Volckeho-Soekarmanův syndrom, Volcke-Soekarmanův syndrom (Volcke-Soekarman syndrome) |
Q87.1 | ||
| 210548 | Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus (Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome) | 613926 605309 | Q87.8 | |
| 457485 | Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník (Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome)
MINDS syndrom (MINDS syndrome, Smith-Kingsmore syndrome) |
616638 | Q87.0 | |
| 2429 | Syndrom zahrnující makrocefalii, spastickou paraplegii a dysmorfismus (Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome)
Frynsova makrocefalie (Fryns macrocephaly) |
600302 | Q87.8 | |
| 2432 | Syndrom zahrnující makrosomii, mikroftalmii a rozštěp patra (Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome)
Teebiho-Al Salehův-Hassoonův syndrom, Teebi-Al Saleh-Hassoonův syndrom (Teebi-Al Saleh-Hassoon syndrome) |
248110 | Q87.0 | |
| 83619 | Syndrom zahrnující makrostomii, preaurikulární výběžky a zevní oftalmoplegii (Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome) | Q87.0 | ||
| 487796 | Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii (Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome)
Takenouchiho-Kosakiho syndrom, Takenouchi-Kosakiho syndrom (Takenouchi-Kosaki syndrome) |
616737 | Q87.8 | |
| 91494 | Syndrom zahrnující makulární kolobom, rozštěp patra a hallux valgus (Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome) | 216800 | Q87.8 | |
| 3195 | Syndrom zahrnující malformace sterna a vaskulární dysplázii (Sternal malformation-vascular dysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3438 | Syndrom zahrnující malformace žlučových cest a renální selhání (Biliary tract malformation-renal failure syndrome)
Syndrom zahrnující cholestatický ikterus a renální tubulární insuficienci, Lutzův-Richnerův-Landoltův syndrom, Lutz-Richner-Landoltův syndrom (Cholestatic jaundice-renal tubular insufficiency syndrome, Lutz-Richner-Landolt syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 75389 | Syndrom zahrnující malformaci mozku, vrozené onemocnění srdce a postaxiální polydaktylii (Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome)
Goossensův-Devriendtův syndrom, Goossens-Devriendtův syndrom (Goossens-Devriendt syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2215 | Syndrom zahrnující maligní hypertermii, artrogrypózu a torticollis (Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome)
Froster-Iskeniusové-Watersonův syndrom, Froster-Iskenius-Watersonův syndrom (Froster-Iskenius-Waterson-Hall syndrome, Malignant hyperthermia-arthrogryposis-torticollis syndrome) |
217150 | G71.8 | |
| 397623 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrézii zvukovodu, mandibulární hypoplázii a anomálie skeletu (Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome)
SAMS syndrom (SAMS syndrome) |
602471 | Q87.1 | |
| 391677 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelgerovu-Huëtovu anomálii (Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome)
SOPH syndrom, Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelger-Huëtovu anomálii (SOPH syndrome) |
614800 | Q87.1 | |
| 464288 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění (Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome)
SBIDDS (SBIDDS) |
617157 | Q87.8 | |
| 2866 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, hluchotu, dysfunkci neutrofilů a dysmorfismus (Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome)
Thongův-Douglasův-Ferranteův syndrom, Thong-Douglas-Ferranteův syndrom (Short stature-hearing loss-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome, Thong-Douglas-Ferrante syndrome) |
Q87.1 | LD2H.Y | |
| 2649 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, mentální retardaci, oční anomálie a rozštěp rtu/patra (Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové syndrom, Richieri Costa-Guion Almeidaové syndrom (Richieri Costa-Guion Almeida syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
243310 | Q87.8 | |
| 2868 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, onemocnění srdečních chlopní a charateristickou facies (Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome) | 126190 | Q87.1 | |
| 314394 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, onychodysplázii, faciální dysmorfismus a hypotrichózu (Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome)
SOFT syndrom (SOFT syndrome) |
614813 | Q87.1 | |
| 2864 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, prognatismus a krátký krček stehenní kosti (Short stature-prognathism-short femoral necks syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1088 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie (Short stature-heart defect-craniofacial anomalies syndrome)
Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom (Rommen-Mueller-Sybert syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 435804 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem (Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome) | 165800 | M89.8 | |
| 85442 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, vady hypofýzy a mozečku a malé sella turcica (Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome) | 262700 | E23.0 | |
| 2863 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, wormianské kůstky a dextrokardii (Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome)
Strattonův-Parkerův syndrom, Stratton-Parkerův syndrom (Stratton-Parker syndrome) |
185120 | Q87.1 | |
| 79113 | Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii (Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome)
MFDM syndrom, Mandibulofaciální dysostóza, Guion-Almeidové typ, Syndrom zahrnující opožděný růst, mentální retardaci, mandibulofaciální dysostózu, mikrocefalii a rozštěp patra (MFDM syndrome, Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type) |
610536 | Q87.0 | |
| 2458 | Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu-hluchotu-postaxiální polydaktylii (Mandibulofacial dysostosis-deafness-postaxial polydactyly syndrome)
(Opitz-Reynolds-FitzGerald syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 357158 | Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu, makroblefaron a makrostomii (Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome)
Syndrom zahrnující makroblefaron, ektropion, hypertelorismus a makrostomii (Macroblepharon-ectropion-hypertelorism-macrostomia syndrome) |
602562 | Q87.0 | |
| 2463 | Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a autozomálně recesivní mentální retardaci (Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome)
(Fragoso-Cantú syndrome) |
248770 | Q87.8 | |
| 314041 | Syndrom zahrnující marfanoidní habitus, tříselnou kýlu a urychlený kostní věk (Marfanoid habitus-inguinal hernia-advanced bone age syndrome) | Q87.8 | ||
| 238637 | Syndrom zahrnující megacystis a megaureter (Megacystis-megaureter syndrome)
Syndrom zahrnující megaureter a megacystis (Megaureter-megacystis syndrome) |
Q62.7 | LB31.7 | |
| 2241 | Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon a hypoperistaltiku střev (Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome)
MMIHS, Berdonův syndrom, Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon, hypoperistaltiku střev a hydronefrózu (Berdon syndrome, MMIHS, Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-hydronephrosis syndrome) |
619351 619362 619365 619431 249210 | Q43.8 | |
| 60040 | Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii (Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome)
MCAP, MCM, M-CMTC, Syndrom zahrnující makrocefalii a kapilární malformaci, Syndrom zahrnující makrocefalii a cutis marmorata telangiectatica congenita, Syndrom zahrnující megalencefalii a kapilární malformaci, Syndrom zahrnující megalencefalii a cutis marmorata telangiectatica congenita (MCAP, MCM, MCMTC, Macrocephaly-capillary malformation syndrome, Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome, Megalencephaly-capillary malformation syndrome, Megalencephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome) |
602501 | Q87.3 | LD2F.1Y |
| 83473 | Syndrom zahrnující megalencefalii, polymikrogyrii, postaxiální polydaktylii a hydrocefalus (Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome)
MPPH syndrom (MPPH syndrome) |
615938 603387 615937 | Q04.8 | |
| 457359 | Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst (Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome) | 617011 | Q87.3 | LD2C |
| 2479 | Syndrom zahrnující megalokorneu a mentální retardaci (Megalocornea-intellectual disability syndrome)
MMR syndrom, Neuhäuserův syndrom (MMR syndrome, Neuhäuser syndrome) |
249310 | Q87.8 | |
| 51013 | Syndrom zahrnující melanom a rakovinu slinivky břišní (Melanoma-pancreatic cancer syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 580940 | Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1 (QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome) | 617982 | Q87.8 | |
| 3042 | Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii (Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome)
Primroseův syndrom (Primrose syndrome) |
259050 | Q87.8 | |
| 468678 | Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování (White-Sutton syndrome)
(Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome) |
616364 | Q87.0 | |
| 404440 | Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5 (Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency) | 615761 | Q87.0 | |
| 289483 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, alakrimii a achalázii (Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome) | 300858 | ||
| 3043 | Syndrom zahrnující mentální retardaci a neobvyklou tvář (Intellectual disability-unusual facies syndrome)
(Morillo Cucci-Passarge syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 542306 | Syndrom zahrnující mentální retardaci a srdeční arytmii způsobený deficitem GNB5 (GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome) | 617173 | I49.8 | |
| 363528 | Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus (Intellectual disability-strabismus syndrome) | 615286 | H50.8 | |
| 529965 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, autismus, řečovou apraxii a kraniofaciální dysmorfismus (Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome)
Pilarowské-Bjornssonův syndrom, Pilarowski-Bjornssonův syndrom (Pilarowski-Bjornsson syndrome) |
617682 | Q87.0 | |
| 364577 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, brachydaktylii a Pierre Robinovu anomálii (Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome) | 608670 | Q87.0 | |
| 3044 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus, hypogonadismus a diabetes mellitus (Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome) | 249599 | Q87.8 | |
| 468620 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy (Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome) | 617171 | G93.8 | |
| 436151 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus (Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, ztrátu vyjadřovacích schopností a faciální dysmorfismus (Intellectual disability-loss of expressive language-facial dysmorphism syndrome) |
616078 616083 | Q87.0 | |
| 370010 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a anomálie rukou (Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome) | Q87.0 | ||
| 397709 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii (Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy, makrocefalii a cerebelární hypoplázii, SCAR20, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 20 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 20, Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypoplasia syndrome, SCAR20) |
616354 | Q87.8 | |
| 369847 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hyperkinetické pohyby a trunkální ataxii (Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome) | G25.5 | ||
| 1495 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypoplázii corpus callosum a preaurikulární vyrůstek (Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome)
Da Silvaův syndrom (Da Silva syndrome) |
Q87.8 | ||
| 3050 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a hyperpigmentaci kůže (Intellectual disability-hypotonia-skin hyperpigmentation syndrome)
Medranův-Roldanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Medrano-Roldanův syndrom (Medrano-Roldan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 314575 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, brachycefalii, pylorostenózu a kryptorchismus (Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome) | Q87.8 | ||
| 356996 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku (ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome) | 615493 | G93.8 | |
| 171860 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu a kyfózu (Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 633035 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu s časným nástupem a mikrocefalii (Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome)
(Baralle-Macken syndrome) |
619255 | Q87.8 | |
| 329224 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus (Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome)
(PACS1-related syndrome, Schuurs-Hoeijmakers syndrome) |
615009 | Q87.0 | |
| 457279 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování (Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome) | 616355 | Q87.8 | |
| 3074 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a hypertelorismus (Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome)
Stollův-Géraudelův-Chauvinův syndrom, Stoll-Géraudel-Chauvinův syndrom (Stoll-Géraudel-Chauvin syndrome) |
Q87.8 | ||
| 3067 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a falangeální a faciální abnormality (Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3313 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a neobvyklé facie (Intellectual disability-microcephaly-unusual facies syndrome)
(Thiele syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3068 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, myopatii, malý vzrůst a endokrinní poruchu (Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome)
Chudleyho-Rozdilskyho syndrom, Chudley-Rozdilskyho syndrom (Chudley-Rozdilsky syndrome) |
253320 | Q87.8 | LD90 |
| 397973 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, prognácii a anomálie očí a kůže (Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome)
MOMES syndrom (MOMES syndrome) |
606772 | Q87.8 | |
| 352530 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus (Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome)
Autozomálně recesivní mentální retardace způsobená deficitem TRAPPC9 (Autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency) |
Q04.8 | ||
| 3454 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury (Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome)
Syndrom zahrnující kontraktury nohy, svalovou atrofii a okulomotorickou apraxii, Wieackerův-Wolffův syndrom, Wieacker-Wolffův syndrom (Foot contractures-muscle atrophy-oculomotor apraxia syndrome, Wieacker-Wolff syndrome) |
314580 | G71.8 | |
| 3082 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, polydaktylii a neučesatelné vlasy (Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome)
Kozlowského-Krajewské syndrom, Kozlowski-Krajewské syndrom (Kozlowski-Krajewska syndrome) |
Q87.2 | ||
| 363611 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii (CTCF-related neurodevelopmental disorder) | 615502 | Q87.8 | |
| 3051 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii (Nicolaides-Baraitser syndrome)
Nicolaidesův-Baraitserův syndrom, Nicolaides-Baraitserův syndrom (Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome) |
601358 | Q87.1 | |
| 1891 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu a ektrodaktylii (Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome)
Jancarův syndrom (Jancar syndrome) |
246555 | Q87.2 | |
| 508498 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů (Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome) | 615583 | Q87.8 | |
| 457365 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, svalovou slabost, malý vzrůst a faciální dysmorfismus (Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome) | Q87.8 | ||
| 391372 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus (Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome)
(FOXP1 syndrome) |
613670 | Q87.0 | |
| 513456 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, abnormální chůzi a faciální dysmorfismus (Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome)
Skrabanové-Deardorffův syndrom, Skraban-Deardorffův syndrom (Skraban-Deardorff syndrome) |
617616 | Q87.0 | |
| 369837 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie (Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome)
(Congenital disorder of glycosylation due to PIGT deficiency, MCAHS type 3, Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 3, PIGT-CDG) |
615398 | Q87.8 | |
| 369950 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, makrocefalii a obezitu (Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome)
Der(8)t(8;12) (Der(8)t(8;12)) |
Q87.8 | ||
| 3041 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, ztrátu vlasů, luxaci čéšky a akromikrii (Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome)
Scholteův-Begeerův-van Essenův syndrom, Scholte-Begeer-van Essenův syndrom (Scholte-Begeer-van Essen syndrome) |
300977 | Q87.8 | |
| 2502 | Syndrom zahrnující metafyzární dysostózu, mentální retardaci a převodní hluchotu (Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome)
(Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive hearing loss syndrome) |
250420 | Q78.5 | |
| 2504 | Syndrom zahrnující metafyzární dysplázii, hypoplázii maxily a brachydaktylii (Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome) | 156510 | Q77.8 | LD24.7 |
| 502430 | Syndrom zahrnující metopický hřeben, ptózu a faciální dysmorfismus (Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome) | Q87.8 | ||
| 2631 | Syndrom zahrnující mezomelické trpaslictví, rozštěp patra a kamptodaktylii (Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome)
Reardonův-Hallové-Slaneyové syndrom, Reardon-Hall-Slaneyové syndrom (Mesomelic dysplasia, Kozlowski-Reardon type, Mesomelic dysplasia, Reardon type, Reardon-Hall-Slaney syndrome) |
249710 | Q78.8 | LD24.A |
| 2496 | Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy (Mesomelia-synostoses syndrome)
Del(8)q(13), Monozomie 8q13, 8q13 mikrodeleční syndrom, Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ, Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ, Verloesův-Davidův syndrom, Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloes-David-Pfeifferův typ, Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloes-David-Pfeifferův typ, Verloes-Davidův syndrom (8q13 microdeletion syndrome, Del(8)q(13), Mesomelia-synostoses syndrome, Verloes-David-Pfeiffer type, Mesomelic dysplasia with acral synostoses, Verloes-David-Pfeiffer type, Monosomy 8q13, Verloes-David syndrome) |
600383 | Q74.8 | LD24.9 |
| 2511 | Syndrom zahrnující mikrobrachycefalii, ptózu a rozštěp rtu (Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Ramosův syndrom, Richieri Costa-Guion Almeida-Ramosův syndrom (Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos syndrome) |
268850 | Q87.8 | |
| 2522 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a fúzi krční páteře (Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome) | 251250 | Q87.8 | LD20.2 |
| 2508 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál (Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome)
Proudové-Levineův-Carpenterové syndrom, Proud-Levine-Carpenterové syndrom (ACC-abnormal genitalia syndrome, Microcephaly-corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome, Proud syndrome, Proud-Levine-Carpenter syndrome) |
300004 | Q87.8 | |
| 294016 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace (Microcephaly-capillary malformation syndrome)
MIC-CAP syndrom, MIC-CM syndrom, Syndrom zahrnující mikrocefalii a malformace kožních kapilár (MIC-CAP syndrome, MIC-CM syndrome, Microcephaly-cutaneous capillary malformation syndrome) |
614261 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 2515 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a kardiomyopatii (Microcephaly-cardiomyopathy syndrome)
Winshipův-Viljoenův-Learyho syndrom, Winship-Viljoen-Learyho syndrom (Winship-Viljoen-Leary syndrome) |
251220 | Q87.8 | |
| 423894 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a komplexní motorickou a senzorickou axonální neuropatii (Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome) | G60.0 | ||
| 2513 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, albinismus a anomálie prstů (Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome)
Castro Gagoův-Pombové-Novoův syndrom, Castro Gago-Pombo-Novoův syndrom (Castro Gago-Pombo-Novo syndrome) |
203340 | Q87.8 | |
| 2528 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikrokorneu, typ Seemanové (Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type)
Seemanové-Lesného syndrom (Seemanova-Lesny syndrome) |
Q87.8 | LD20.2 | |
| 572768 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikromelii (Microcephaly-micromelia syndrome)
(MIMIS) |
251230 | Q87.1 | |
| 137653 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a mentální retardaci (Microcephaly-digital anomalies-intellectual disability syndrome)
Kellyho-Kirsonův-Wyattův syndrom, Kelly-Kirson-Wyattův syndrom (Kelly-Kirson-Wyatt syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 2521 | Syndrom zahrnující mikrocefalii a rozštěp patra (Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome)
Halalův syndrom |
Q87.8 | ||
| 3433 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, brachydaktylii a kyfoskoliózu (Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome)
Viljoenův-Kallisův-Vogesův syndrom, Viljoen-Kallis-Vogesův syndrom (Viljoen-Kallis-Voges syndrome) |
Q87.8 | ||
| 99142 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, cutis verticis gyrata a lymfedém (Microcephaly-cutis verticis gyrata-lymphedema syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 521445 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, faciální dysmorfismus, oční vady a mnohočetné vrozené vady (Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome) | Q87.8 | ||
| 2172 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, glomerulonefritidu a marfanoidní habitus (Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome) | 248760 | Q87.8 | |
| 2533 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, hluchotu a mentální retardaci (Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome)
Kawashimaové-Tsujiho syndrom, Kawashima-Tsujiho syndrom (Kawashima-Tsuji syndrome, Microcephaly-hearing loss-intellectual disability syndrome) |
156620 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 500159 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci (Microcephaly-corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia-facial dysmorphism-intellectual disability syndrom) | 617751 | Q87.0 | |
| 457284 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) | 616362 | Q87.0 | |
| 329332 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a poruchu srdečního vedení (Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome)
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a vrozenou poruchu srdečního vedení (Microcephaly-cerebellar hypoplasia-congenital heart conduction defect syndrome) |
614407 | Q87.8 | |
| 2526 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii (Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome)
MLCRD (MLCRD) |
152950 | Q87.8 | BD93.0 |
| 572773 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst a abnormality končetin (Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome)
(MISSLA) |
617604 | Q87.1 | |
| 423306 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) | Q87.1 | ||
| 137658 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, anomálie falangů a neurologické anomálie (Microcephaly-intellectual disability-phalangeal and neurological anomalies syndrome)
Woodsův-Crouchmanův-Husonův syndrom, Woods-Crouchman-Husonův syndrom (Woods-Crouchman-Huson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
615236 | Q87.8 | |
| 457351 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus (Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome)
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální hluchotu, epilepsii a abnormální svalový tonus (Microcephaly-intellectual disability-sensorineural deafness-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome) |
616577 | Q02 | |
| 171703 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum (Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome) | Q04.3 | ||
| 2523 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, poškození mozku, spasticitu a hypernatrémii (Microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome)
Franekův-Bockerův-Kahlenův syndrom, Franek-Bocker-Kahlenův syndrom (Franek-Bocker-Kahlen syndrome) |
G98 | LD20.2 | |
| 2516 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, srdeční vadu a malsegmentaci plic (Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome)
Ellisův-Yaleův-Winterův syndrom, Ellis-Yale-Winterův syndrom (Ellis-Yale-Winter syndrome) |
601355 | Q87.8 | |
| 397951 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci (Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome) | 615599 | Q87.8 | |
| 597743 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, těžkou mentální retardaci a vícečetné vrozené vady související s SETD2 (SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome) | Q87.8 | ||
| 488168 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, vrozenou kataraktu a psoriaziformní dermatitidu (Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome)
Deficit SMO, Deficit sterol-C4-metyl oxidázy (SMO deficiency, Sterol-C4-methyl oxidase deficiency) |
616834 | E88.8 | |
| 2519 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, záchvaty, mentální retardaci a srdeční onemocnění (Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome) | Q87.8 | ||
| 139450 | Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod (Microtia-eye coloboma-imperforation of the nasolacrimal duct syndrome)
Balikové-Vermeeschův syndrom, Balikova-Vermeeschův syndrom (Balikova-Vermeesch syndrome) |
611863 | Q13.8 | |
| 77299 | Syndrom zahrnující mikroftalmii a mozkovou atrofii (Microphthalmia-brain atrophy syndrome)
MCOPS10, MOBA syndrom, Syndromická mikroftalmie, typ 10 (MCOPS10, MOBA syndrome, Syndromic microphthalmia type 10) |
611222 | Q11.2 | LD21.0 |
| 85275 | Syndrom zahrnující mikroftalmii, ankyloblefaron a mentální retardaci (Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome)
MCOPS4, Syndromická mikroftalmie, typ 4 (MCOPS4, Syndromic microphthalmia type 4) |
Q11.2 | LD21.0 | |
| 2547 | Syndrom zahrnující mikroftalmii, mikrocii a fetální akinezi (Microphthalmia-microtia-fetal akinesia syndrome)
Thomasův-Jewettův-Rainesův syndrom, Thomas-Jewett-Rainesův syndrom (Thomas-Jewett-Raines syndrome) |
Q68.8 | ||
| 424099 | Syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy a rhizomelickou dysplázii (Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome)
Mikroftalmie, kolobom a rhizomelická skeletální dysplázie (Microphthalmia-coloboma-rhizomelic skeletal dysplasia) |
615877 | Q87.5 | |
| 2538 | Syndrom zahrnující mikrogastrii a redukční defekty končetin (Microgastria-limb reduction defect syndrome) | 156810 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 476126 | Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci (Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome) | 617061 | Q87.8 | |
| 2536 | Syndrom zahrnující mikrokorneu, glaukom a chybějící frontální sinus (Microcornea-glaucoma-absent frontal sinuses syndrome) | 156700 | Q15.8 | |
| 369970 | Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus (Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome)
MMCAT syndrom (MMCAT syndrome) |
615458 | Q15.8 | |
| 231736 | Syndrom zahrnující mikrokorneu, posteriorní megalolentikonus, perzistentní fetální vaskulaturu a kolobom (Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome)
MPPC syndrom (MPPC syndrome) |
Q15.8 | ||
| 50810 | Syndrom zahrnující mikrolissencefalii a mikromelii (Microlissencephaly-micromelia syndrome)
Basel-Vanagaiteové-Sirotové syndrom, Basel-Vanagaite-Sirotové syndrom (Basel-Vanagaite-Sirota syndrome) |
Q04.3 | ||
| 251279 | Syndrom zahrnující mikrooftalmii, retinitis pigmentosa, foveoschisis a drúzy zrakového nervu (Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome)
(Nanophthalmos-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome) |
611040 | Q15.8 | |
| 2556 | Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže (Microphthalmia with linear skin defects syndrome)
MCOPS7, MIDAS syndrom, MLS syndrom, Syndrom zahrnující mikrooftalmii, dermální aplázii a sklerokorneu, Syndromická mikrooftalmie, typ 7 (MCOPS7, MIDAS syndrome, MLS syndrome, Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome, Syndromic microphthalmia type 7) |
300887 300952 309801 | Q11.2 | LD21.0 |
| 2551 | Syndrom zahrnující mikrosféroplakii a metafyzární dysplázii (Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome)
Verloesův-Van Maldergemův-de Marneffeové syndrom, Verloes-Van Maldergem-de Marneffeové syndrom (Verloes-Van Maldergem-de Marneffe syndrome) |
157151 | Q87.5 | |
| 2535 | Syndrom zahrnující mirkokorneu, korektopii a makulární hypoplázii (Microcornea-corectopia-macular hypoplasia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2597 | Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a hluchotu (Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome)
Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a ztrátu sluchu (Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-hearing loss syndrome) |
251950 | G71.3 | |
| 404560 | Syndrom zahrnující mnohočetné dysplastické névy/melanom a pankreatický karcinom (Familial atypical multiple mole melanoma syndrome)
Syndrom B-K pigmentové skrvny, Syndrom FAMM-PC, FAMMM syndrom, Familiární syndrom s Clarkovými névy, Familiární syndrom s atypickými pigmentovými skvrnami, Syndrom zahrnující melanom a karcinom pankreatu, Syndrom familiárního melanomu, Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými névy či bez nich), Familiární syndrom dysplastických névů (B-K mole syndrome, FAMM-PC syndrome, FAMMM syndrome, Familial atypical mole syndrome, Familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome, Familial dysplastic nevus syndrome, Melanoma-pancreatic cancer syndrome) |
155600 606719 | C43.9 | |
| 300496 | Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2)
MCAHS typ 2 (MCAHS type 2) |
300868 | Q87.8 | |
| 280633 | Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome)
(Congenital disorder of glycosylation due to PIGN deficiency, PIGN-CDG) |
614080 | Q87.8 | |
| 500135 | Syndrom zahrnující mnohojaderné neurony, anhydramnion, dysplázii ledvin, mozečkovou hypoplázii a hydranencefalii (Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome)
MARCH syndrome (MARCH syndrome) |
236500 | Q87.8 | |
| 2560 | Syndrom zahrnující Moebiusův syndrom, axonální neuropatii a hypogonadotropní hypogonadismus (Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome) | E23.0 | ||
| 280679 | Syndrom zahrnující Moyamoya angiopatii, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus (Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome)
Onemocnění zahrnující moyamoya, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus (Moyamoya disease-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism) |
300845 | Q87.8 | LD2F.Y |
| 504476 | Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii s neuropatií a bilaterální vestibulární areflexií (Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome)
CANVAS, Syndrom CABV, Syndrom mozečkové ataxie s bilaterální vestibulopatií (CABV syndrome, CANVAS, Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome) |
614575 | G11.2 | |
| 2033 | Syndrom zahrnující multifokální svalovou fibrózu a obstrukci cév (Multifocal muscular fibrosis-obstructed vessels syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2091 | Syndrom zahrnující multinodulární strumu, cystickou ledvinu a polydaktylii (Multinodular goiter-cystic kidney-polydactyly syndrome)
Tyreorenodigitální anomálie, Danemanův-Davyho-Mancerův syndrom, Daneman-Davy-Mancerův syndrom (Daneman-Davy-Mancer syndrome, Thyroid-renal-digital anomalies) |
138790 | Q87.8 | |
| 2234 | Syndrom zahrnující mužský hypergonadotropní hypogonadismus, mentální retardaci a kosterní anomálie (Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome)
Sohvalův-Sofferův syndrom, Sohval-Sofferův syndrom (Sohval-Soffer syndrome) |
307500 | Q87.8 | |
| 36899 | Syndrom zahrnující myoklonus a dystonii (Myoclonus-dystonia syndrome)
Alkohol-responzivní dystonie, DYT11, Hereditární esenciální myoklonus, Myoklonická dystonie (Alcohol-responsive dystonia, Hereditary essential myoclonus, Myoclonic dystonia) |
616398 159900 | G24.1 | 8A02.11 |
| 2589 | Syndrom zahrnující myoklonus, cerebelární ataxii a hluchotu (Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome)
(Myoclonus-cerebellar ataxia-hearing loss syndrome) |
159800 | G11.1 | LD2H.Y |
| 2601 | Syndrom zahrnující myopatii, opoždění růstu, mentální retardaci a hypospadii (Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 439212 | Syndrom zahrnující myopatii s časným nástupem, areflexii, respirační obtíže a dysfagii (Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome)
EMARDD (EMARDD) |
614399 | G71.2 | |
| 498485 | Syndrom zahrnující nadměrný růst, nedostatečnou modelací metafýz a spondylární dysplázii (Overgrowth-metaphyseal undermodeling-spondylar dysplasia syndrome) | 608811 | Q87.3 | LD2C |
| 137634 | Syndrom zahrnující nadměrný vzrůst, makrocefalii a faciální dysmorfismus (Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome)
RNF135-vázaný syndrom s makrosomií |
Q87.3 | LD2C | |
| 2703 | Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus (Port-wine nevi-mega cisterna magna-hydrocephalus syndrome)
Novův syndrom (Nova syndrome) |
Q03.8 | ||
| 168593 | Syndrom zahrnující náhlou smrt dítěte a dysgenezi varlat (Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome)
SIDDT (SIDDT) |
608800 | G90.8 | |
| 1654 | Syndrom zahrnující natální zuby, střevní pseudoobstrukci a otevřenou Botallovu dučej (Natal teeth-intestinal pseudoobstruction-patent ductus syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2399 | Syndrom zahrnující nazopalpebrální lipom, kolobom a telekantus (Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome) | 167730 | Q10.3 | LD21.Y |
| 300333 | Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, hluchotu a pretibiální epidermolysis bullosa (Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome)
Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, ztrátu sluchu a pretibiální epidermolysis bullosa (EBS with nephropathy, Epidermolysis bullosa simplex with nephropathy, Nephrotic syndrome-hearing loss-epidermolysis bullosa syndrome) |
609057 | N08.2 | |
| 2669 | Syndrom zahrnující nefrózu, hluchotu, malformace močového traktu a prstů (Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome)
Braunův-Bayerův syndrom, Braun-Bayerův syndrom (Braun-Bayer syndrome, Nephrosis-hearing loss-urinary tract-digital malformations syndrome) |
256200 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 79118 | Syndrom zahrnující neonatální diabetes, vrozený hypothyroidismus, vrozený glaukom, jaterní fibrózu a polycystické ledviny (Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome) | 610199 | P70.2 | GB8Y |
| 2759 | Syndrom zahrnující neperforovaný orofarynx a kosto-vertebrální anomálie (Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome)
Seghersův syndrom (Seghers syndrome) |
Q87.5 | ||
| 2972 | Syndrom zahrnující neprořezání zubů, hypoplázii horní čelisti a genu valgum (Non-eruption of teeth-maxillary hypoplasia-genu valgum syndrome)
Stoelingův-de Koomenův-Davisův syndrom, Stoelinga-de Koomen-Davisův syndrom (Stoelinga-de Koomen-Davis syndrome) |
273050 | K07.0 | |
| 2675 | Syndrom zahrnující neuroaxiální dystrofii a renální tubulární acidózu (Neuroaxonal dystrophy-renal tubular acidosis syndrome)
(Maccario-Mena syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2668 | Syndrom zahrnující neuropatii, hluchotu a hyperparatyreózu (Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome)
Edwardsův-Pattonův-Dillyové syndrom, Edwards-Patton-Dillyové syndrom (Edwards-Patton-Dilly syndrome, Nephropathy-hearing loss-hyperparathyroidism syndrome) |
256120 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 2680 | Syndrom zahrnující neuropatii s hypomyelinizací a artrogrypózu (Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome)
Boylanův-Dewův syndrom |
618186 616286 616287 617468 | Q68.8 | |
| 529665 | Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku (Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome)
Defekt GPAA1-vázané biosyntézy (GPAA1-related biosynthesis defect) |
617810 | Q87.8 | |
| 453499 | Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii (Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome)
(Au-Kline syndrome) |
616580 | Q87.8 | |
| 453504 | Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi (Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation)
Auův-Klinové syndrom, Au-Klinové syndrom |
616580 | Q87.8 | |
| 600668 | Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu související s CCNK, těžkou mentální retardaci a obličejový dysmorfismus (CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) | G93.8 | ||
| 2687 | Syndrom zahrnující neutropenii a hyperlymfocytózu s velkými granulárními lymfocyty (Neutropenia-hyperlymphocytosis with large granular lymphocytes syndrome) Zneplatněný Orphakód! | C91.7 | ||
| 2690 | Syndrom zahrnující neutropenii, monocytopenii a hluchotu (Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome)
(Neutropenia-monocytopenia-hearing loss syndrome) |
D82.8 | ||
| 2994 | Syndrom zahrnující nízký vzrůst, kraniofaciální anomálie a hypoplázii genitálu (Short stature-craniofacial anomalies-genital hypoplasia syndrome)
Haspeslaghův-Frynsův-Muelenaereův syndrom, Haspeslagh-Fryns-Muelenaereův syndrom (Haspeslagh-Fryns-Muelenaere syndrome) |
177980 | Q87.8 | |
| 2861 | Syndrom zahrnující nízký vzrůst, mikrocefalii a srdeční vady (Short stature-microcephaly-heart defect syndrome)
(D'Ercole syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2865 | Syndrom zahrnující nízký vzrůst, pterygium colli a onemocnění srdce (Short stature-webbed neck-heart disease syndrome)
Al Gazaliové-Azizův-Salemův syndrom, Al Gazali-Aziz-Salemův syndrom (Al Gazali-Aziz-Salem syndrome) |
Q87.8 | ||
| 589442 | Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu (Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome)
(Liberfarb syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1390 | Syndrom zahrnující noční slepotu, anomálie skeletu a dysmorfismus (Night blindness-skeletal anomalies-dysmorphism syndrome)
Hunterův-Thompsonův-Reedův syndrom, Hunter-Thompson-Reedův syndrom (Hunter-Thompson-Reed syndrome) |
Q87.8 | ||
| 85196 | Syndrom zahrnující nodulózu, artropatii a osteolýzu (Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome)
Syndrom zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii, NAO syndrom (NAO syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M89.5 | ||
| 88643 | Syndrom zahrnující obezitu, kolitidu, hypotyreózu, hypertrofii srdce a opoždění vývoje (Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome) | E03.8 | ||
| 293987 | Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci a autonomní dysregulaci (Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome)
ROHHAD, ROHHADNET, Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci, autonomnní dysregulaci a neuroektodermové nádory (ROHHAD, ROHHADNET, Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome) |
E66.8 | ||
| 598603 | Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, hypertrichózu, epilepsii, mentální retardaci/opoždění vývoje a přerůstání dásní (Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome)
(FHEIG syndrome) |
618381 | Q87.8 | |
| 314555 | Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, těžkou myopii, osteopenii, mentální retardaci a zubní anomálie (Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome)
Hamamyové syndrom, Syndrom zahrnující kraniofaciální dysplázii a osteopenii (Hamamy syndrome) |
611174 | Q87.5 | |
| 2724 | Syndrom zahrnující odontomatózu a aortoezofageální stenózu (Odontomatosis-aortae esophagus stenosis syndrome)
Boderův syndrom (Boder syndrome) |
164330 | D16.5 | |
| 2722 | Syndrom zahrnující odontoonycho dysplázii a alopecii (Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome) | Q82.4 | LD27.0Y | |
| 3391 | Syndrom zahrnující odontoonychohypohidrotickou dysplázii a defekty skalpu ve střední čáře (Odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia-midline scalp defects syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a cystu nadledvin, Tuffliho-Laxové syndrom, Tuffli-Laxové syndrom (Ectodermal dysplasia-adrenal cyst syndrome, Tuffli-Laxova syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
129550 | ||
| 2743 | Syndrom zahrnující oftalmoplegii, mentální retardaci a zbrázděný jazyk (Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome)
Levičův-Stefanovičův-Nikoličův syndrom, Levič-Stefanovič-Nikoličův syndrom (Levic-Stefanovic-Nikolic syndrome) |
165150 | H51.2 | |
| 2742 | Syndrom zahrnující oftalmoplegii, myalgii a tubulární agregáty (Ophthalmoplegia-myalgia-tubular aggregates syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 293925 | Syndrom zahrnující okcipitální encefalokélu a kosterní dysplázii, letální varianta (Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome) | 614416 | Q87.5 | |
| 300576 | Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům (Oligodontia-cancer predisposition syndrome)
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní ektodermální dysplázii a predispozici k nádorům (Autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome) |
608615 | C19 | LD27.0Y |
| 2732 | Syndrom zahrnující olivopontocerebelární atrofii a hluchotu (Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome)
(Olivopontocerebellar atrophy-hearing loss syndrome) |
Q04.8 | LD2H.Y | |
| 444138 | Syndrom zahrnující olupování kůže, leukonychii, akrální tečkovanou keratózu, cheilitidu a Garrodovy uzly (Peeling skin-leukonychia-acral punctate keratoses-cheilitis-knuckle pads syndrome)
PLACK syndrom (PLACK syndrome) |
616295 | Q82.8 | |
| 496693 | Syndrom zahrnující omfalokélu, brániční hernii, kardiovaskulární anomálie a defekty radiálního paprsku (Omphalocele-diaphragmatic hernia-cardiovascular anomalies-radial ray defect syndrome)
Gershoni-Baruch syndrome, Gershoni-Baruchové syndrome (Gershoni-Baruch syndrome) |
609545 | Q87.8 | |
| 2739 | Syndrom zahrnující onychotrichodysplázii a neutropenii (Onycho-tricho-dysplasia-neutropenia syndrome)
ONMR syndrom, Trichothiodystrofie, typ G, Itinův syndrom (Itin syndrome, ONMR syndrome, Trichothiodystrophy type G) Zneplatněný Orphakód! |
258360 | ||
| 480864 | Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci (Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome)
(TANGO2-related metabolic encephalopathy-arrhythmia syndrome) |
616878 | G31.8 | |
| 3038 | Syndrom zahrnující opoždění řeči, faciální asymetrii, strabismus a rýhy ušního lalůčku (Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome)
Mehesův syndrom (Mehes syndrome) |
182875 | Q87.0 | |
| 391348 | Syndrom zahrnující opoždění růstu a vývoje, hypotonii, poruchu zraku a laktátovou acidózu (Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome) | 615578 | E88.8 | |
| 541423 | Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mentální retardaci a hepatopatii (Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome) | 617093 | K76.8 | |
| 363444 | Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite (THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome)
(BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes syndrome) |
613680 | Q87.0 | |
| 3035 | Syndrom zahrnující opožděný růst, hydrocefalus a hypoplázii plic (Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome)
Gameův-Friedmanův-Paradiceho syndrom, Game-Friedman-Paradiceho syndrom (Game-Friedman-Paradice syndrome) |
236640 | Q87.8 | |
| 163988 | Syndrom zahrnující opožděný vývoj a hluchotu, Hildebrandův typ (Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 619979 | Syndrom zahrnující opožděný vývoj, imunodeficienci, leukoencefalopatii a hypohomocysteinémii (Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome) | 617744 | E72.1 | |
| 73223 | Syndrom zahrnující opožděný vývoj, osteopenii a ektodermální defekt (Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome) | Q87.8 | ||
| 1183 | Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus (Opsoclonus-myoclonus syndrome)
Syndrom ataxoopsomyoklonus, OMA syndrom, OMS, Syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii, POMA syndrom, Paraneoplastický opsoklonus a myoklonus, Paraneoplastický syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii, Syndrom tančících očí, Syndrom tančících očí a nohou, Kinsbournův syndrom (Ataxo-opso-myoclonus syndrome, Dancing eye syndrome, Dancing eye-dancing feet syndrome, Kinsbourne syndrome, OMA syndrome, OMS, Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome, POMA syndrome, Paraneoplastic opsoclonus-myoclonus, Paraneoplastic opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome) |
G25.3 | 9C85.02 | |
| 543470 | Syndrom zahrnující optickou atrofii, ataxii, periferní neuropatii a celkové opoždění vývoje (Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome) | E88.8 | ||
| 2370 | Syndrom zahrnující oseální dysplázii podobnou Larsenovu syndromu a malý vzrůst (Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome) | 608545 | Q74.8 | LD24.E |
| 73230 | Syndrom zahrnující osifikační anomálie a opožděný psychomotorický vývoj (Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome) | Q79.8 | ||
| 2653 | Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa (Osteochondrodysplatic nanism-deafness-retinitis pigmentosa syndrome)
Syndrom zahrnující osteochondrodysplastické trpaslictví, hluchotu a retinitis pigmentosa (Osteochondrodysplatic dwarfism-deafness-retinitis pigmentosa syndrome, Osteochondrodysplatic dwarfism-hearing loss-retinitis pigmentosa syndrome, Osteochondrodysplatic nanism-hearing loss-retinitis pigmentosa syndrome) |
Q87.1 | LD2H.Y | |
| 2772 | Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, mikrocefalii a kataraktu (Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome) | 259410 | Q78.0 | LD24.KY |
| 2773 | Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, retinopatii, záchvaty a mentální retardaci (Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome)
Al Gazaliové-Nairův syndrom, Al Gazali-Nairův syndrom (Al Gazali-Nair syndrome) |
Q87.8 | ||
| 2780 | Syndrom zahrnující osteopathia striata a kraniální sklerózu (Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome)
Hyperostosis generalisata se striemi, Robinowův-Ungerové syndrom, Robinow-Ungerové syndrom (Hyperostosis generalisata with striations, Robinow-Unger syndrome) |
300373 | Q78.8 | LD24.1Y |
| 2779 | Syndrom zahrnující osteopathia striata, pigmentární dermopatii a vitiligo nad čelem (Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome)
Whyteův-Murphyho syndrom, Whyte-Murphyho syndrom (Whyte-Murphy syndrome) |
300373 | Q77.8 | LD2F.1Y |
| 91133 | Syndrom zahrnující osteopenii, myopii, ztrátu sluchu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome)
(Osteopenia-myopia-deafness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 178389 | Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii (Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome)
Autozomálně recesivní osteopetróza s nedostatkem osteoklastů s hypogamaglobulinémií, Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 7 (Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia, Autosomal recessive osteopetrosis type 7) |
612301 | Q78.2 | |
| 2786 | Syndrom zahrnující osteoporózu a okulokutánní hypopigmentaci (Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome)
OOCHS, Hernándezův-Fragosův syndrom, Hernández-Fragosův syndrom (Hernández-Fragoso syndrome, OOCHS) |
601220 | Q87.5 | LD24.KY |
| 2788 | Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom (Osteoporosis-pseudoglioma syndrome)
OPPG, Okulární forma osteogenesis imperfecta (OPPG, Ocular form of osteogenesis imperfecta) |
259770 | Q87.5 | LD24.KY |
| 2787 | Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu (Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome)
Heideho syndrome (Heide syndrome) |
Q87.5 | LD24.KY | |
| 75325 | Syndrom zahrnující osteosklerózu, ichtyózu a předčasné ovariální selhání (Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome)
Syndrom zahrnující sklerotizující dysplázii kostí, ichtyózu a předčasné ovariální selhání (Sclerosing dysplasia of bone-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome) |
609993 | M85.8 | LD2F.1Y |
| 178377 | Syndrom zahrnující osteosklerózu, opožděný vývoj a kraniosynostózu (Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome) | Q75.8 | LD2F.1Y | |
| 444048 | Syndrom zahrnující ovariální dysgenezi a malý vzrůst při karyotypu 46,XX (46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome) | 616185 | Q96.8 | |
| 94084 | Syndrom zahrnující pachygyrii, epilepsii, mentální retardaci a dysmorfismus (Cerebro-oculo-facial-lymphatic syndrome)
Cerebrookulofaciální-lymfatický syndrom, Frynsův-Aftimosův syndrom, Fryns-Aftimosův syndrom (Fryns-Aftimos syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
243310 | Q04.3 | |
| 2798 | Syndrom zahrnující pachygyrii, mentální retardaci a epilepsii (Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome)
Kuznieckého syndrom (Kuzniecky syndrome) |
600176 | G40.4 | |
| 2198 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a karcinom jícnu (Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu a karcinom jícnu, Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a karcinom jícnu, Syndrom zahrnující tylózu a karcinom jícnu, Bennionův-Pattersonův syndrom, Howellův-Evansův syndrom, Bennion-Pattersonův syndrom, Howell-Evansův syndrom (Bennion-Patterson syndrome, Howell-Evans syndrome, Keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome, Palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome, Tylosis-oesophageal carcinoma syndrome) |
148500 | Q82.8 | EC20.31 |
| 384 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a sklerodaktylii (Huriez syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a sklerodaktylii, Skleroatrofický syndrom, Sklerotylóza, Huriezův syndrom (Palmoplantar hyperkeratosis-sclerodactyly syndrome, Palmoplantar keratoderma-sclerodactyly syndrome, Scleroatrophic syndrome, Sclerotylosis) |
181600 | Q82.8 | EC20.30 |
| 2201 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a spastickou paralýzu (Palmoplantar keratoderma-spastic paralysis syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a spastickou paralýzu, Powellův-Venencieův-Gordonův syndrom, Powell-Venencie-Gordonův syndrom (Palmoplantar hyperkeratosis-spastic paralysis syndrome, Powell-Venencie-Gordon syndrome) |
148360 | Q82.8 | |
| 2202 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma s hluchotou (Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome)
Syndrom zahrnující PPK a hluchotu, Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a hluchotu, Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a ztrátu sluchu, Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a ztrátu sluchu (PPK-deafness syndrome, Palmoplantar hyperkeratosis-deafness syndrome, Palmoplantar hyperkeratosis-hearing loss syndrome, Palmoplantar keratoderma-hearing loss syndrome) |
148350 | Q82.8 | EC20.30 |
| 85112 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, XX reverzi pohlaví a predispozici ke spinocelulárnímu karcinomu (Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, XX reverzi pohlaví a predispozici ke spinocelulárnímu karcinomu (Palmoplantar hyperkeratosis-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome) |
610644 | Q56.0 | |
| 538574 | Syndrom zahrnující palmoplantární keratodermu a hereditární motorickou a senzorickou neuropatii (Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome)
Syndrom zahrnující palmoplantární keratodermu a Charcot-Marie-Toothovu chorobu (Palmoplantar keratoderma-Charcot-Marie-Tooth syndrome) |
148360 | G60.0 | |
| 401764 | Syndrom zahrnující pancytopenii a opožděný vývoj (Pancytopenia-developmental delay syndrome)
Syndrom zahrnující trilineární selhání kostní dřeně a opožděný vývoj (Trilineage bone marrow failure-developmental delay syndrome) |
615715 | D61.0 | |
| 2840 | Syndrom zahrnující pánevní dysplázii a artrogrypózu dolních končetin (Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome)
Rayové-Petersonův-Scottův syndrom, Ray-Peterson-Scottův syndrom (Ray-Peterson-Scott syndrome) |
602484 | Q68.8 | |
| 199337 | Syndrom zahrnující pankreatickou insuficienci, anémii a hyperostózu (Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome) | 612714 | E88.8 | 5C53.2Y |
| 2823 | Syndrom zahrnující paraplegii, brachydaktylii a epifýzu kuželovitého tvaru (Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome)
Fitzsimmonsův-Guilbertové syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmons-Guilbertové syndrom (Fitzsimmons-Guilbert syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2824 | Syndrom zahrnující paraplegii, mentální retardaci a hyperkeratózu (Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome)
Fitzsimmonsův-McLachlanův-Gilbertův syndrom, Fitzsimmons-McLachlan-Gilbertův syndrom (Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert syndrome) |
309560 | G82.1 | |
| 401959 | Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior (Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome) | Q04.3 | ||
| 2379 | Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci (Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome)
Laxova-Opitzův syndrom, Waismanův syndrom (Laxova-Opitz syndrome, Waisman syndrome) |
311510 | G20 | LD90.1 |
| 2835 | Syndrom zahrnující pectus excavatum, makrocefalii a dysplastické nehty (Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome)
Zoriho-Stalkerův-Williamsův syndrom, Zori-Stalker-Williamsův syndrom (Zori-Stalker-Williams syndrome) |
600399 | Q87.5 | |
| 2400 | Syndrom zahrnující periferní motorickou neuropatii a dysautonomii (Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome)
Liskerův-García-Ramosův syndrom, Lisker-García-Ramosův syndrom (Lisker-Garcia-Ramos syndrome) |
252320 | G60.8 | 8C2Y |
| 397744 | Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a ztrátu sluchu (Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome)
Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a hluchotu (Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-deafness syndrome) |
614369 | G60.0 | |
| 500062 | Syndrom zahrnující periodické horečky, panniculitidu a dermatózu s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome)
ORAS, Otulipenia, OTULIN deficiency, OTULIN-related autoinflammatory syndrome, Otulipenie, OTULIN deficit, Autoinflamatorní syndrom související s OTULINem (ORAS, OTULIN deficiency, OTULIN-related autoinflammatory syndrome, Otulipenia) |
617099 | D89.8 | |
| 65288 | Syndrom zahrnující permanentní novorozenecký diabetes mellitus a pankreatickou a cerebelární agenezi (Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome)
Pankreatická a cerebelární ageneze (Pancreatic and cerebellar agenesis) |
609069 | P70.2 | KB60.2Y |
| 101033 | Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu (Peters anomaly-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2885 | Syndrom zahrnující piebaldismus a neurologické poruchy (Piebald trait-neurologic defects syndrome)
Telferův-Sugarův-Jaegerův syndrom, Telfer-Sugar-Jaegerův syndrom (Telfer-Sugar-Jaeger syndrome) |
172850 | ||
| 2888 | Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a faciodigitální anomálii (Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome)
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a faciodigitální anomálie, Chitayatův-Meunierové-Hodgkinsonové syndrom, Chitayat-Meunier-Hodgkinsonové syndrom (Chitayat-Meunier-Hodgkinson syndrome, Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome) |
311895 | Q87.8 | |
| 494439 | Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus (Retinitis pigmentosa-hearing loss-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome)
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hluchotu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus, Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a typický fenotyp tváře (Retinitis pigmentosa-deafness-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome) |
617763 | Q87.8 | |
| 2890 | Syndrom zahrnující pili torti a onychodysplázii (Pili torti-onychodysplasia syndrome) | Q82.4 | LD27.0Y | |
| 2891 | Syndrom zahrnující pili torti, opoždění vývoje a neurologické abnormality (Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome) | 261990 | Q84.1 | |
| 2892 | Syndrom zahrnující pilodentální dysplázii a refrakční vady (Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome)
Euhidrotická ektodermální dysplázie, Kopyscův-Barczykův-Krolův syndrom, Kopysc-Barczyk-Krolův syndrom (Euhidrotic ectodermal dysplasia, Kopysc-Barczyk-Krol syndrome) |
262020 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 1120 | Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů (Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome)
Mardiniho-Nyhanův syndrom, Mardini-Nyhanův syndrom (Mardini-Nyhan syndrome) |
601612 | Q87.8 | |
| 137631 | Syndrom zahrnující plicní fibrózu, imunodeficienci a 46,XX gonadální dysgenezi (Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome) | 611926 | D82.8 | |
| 1968 | Syndrom zahrnující plochý obličej, mikrostomii a anomálie ucha (Flat face-microstomia-ear anomaly syndrome)
Syndrom zahrnující blefarofimózu, telekantus a mikrostomii, Simosův-Penchaszadehův-Bustosové syndrom, Simosa-Penchaszadeh-Bustosové syndrom (Blepharophimosis-telecanthus-microstomia syndrome, Simosa craniofacial syndrome, Simosa-Penchaszadeh-Bustos syndrome) |
182150 | Q87.0 | |
| 632603 | Syndrom zahrnující podkovovitou ledvinu, Nievergeltovu/Savarirayanovu mezomelickou dysplázii, epilepsii, hypertrichózu, mentální retardaci a postižení plic (Mesomelic dysplasia-digital anomalies-intellectual disability syndrome) | 619297 | Q87.8 | |
| 2795 | Syndrom zahrnující polycystická ovaria a dysfunkci svěrače uretry (Fowler urethral sphincter dysfunction syndrome)
Syndrom Fowlerové (Fowler syndrome, Fowler-Christmas-Chapple syndrome) |
N39.8 | ||
| 2917 | Syndrom zahrnující polydaktylii a myopii (Polydactyly-myopia syndrome)
Czeizelův-Brooserův syndrom, Czeizel-Brooserův syndrom (Czeizel-Brooser syndrome) |
174310 | Q87.2 | |
| 500533 | Syndrom zahrnující polyhydramnion, megalencefalii a symptomatickou epilepsii (Polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome)
PMSE syndrome, PMSE syndrom (PMSE syndrome) |
611087 | G40.4 | |
| 2925 | Syndrom zahrnující polymikrogyrii, turicefalii a hypogenitalismus (Polymicrogyria-turricephaly-hypogenitalism syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2926 | Syndrom zahrnující polyneuropatii a defekt ruky (Digital extensor muscle aplasia-polyneuropathy)
Hamanishiové-Uebaův-Tsujiho syndrom, Hamanishi-Ueba-Tsujiho syndrom (Congenital aplasia of the extensor muscles of the fingers and thumb associated with generalized polyneuropathy, Hamanishi-Ueba-Tsuji syndrome, Polyneuropathy-hand defect syndrome) |
207740 | Q87.8 | |
| 2928 | Syndrom zahrnující polyneuropatii, mentální retardaci, akromikrii a předčasnou menopauzu (Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome)
Lundbergův syndrom (Lundberg syndrome) |
Q87.8 | ||
| 171848 | Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu (Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome)
PHARC syndrom, Periferní neuropatie, Fiskerstrandův typ (PHARC syndrome, Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type, Polyneuropathy-deafness-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome) |
612674 | G60.1 | |
| 2934 | Syndrom zahrnující polysyndaktylii a srdeční malformaci (Polysyndactyly-cardiac malformation syndrome)
Bonneauův syndrom (Bonneau syndrome) |
263630 | Q87.8 | |
| 306547 | Syndrom zahrnující porencefalii, mikrocefalii a bilaterální vrozenou kataraktu (Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital cataract syndrome) | 613730 | Q07.8 | |
| 2941 | Syndrom zahrnující porencefalii, mozečkovou hypoplázii a vnitřní malformace (Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome)
Bonnemannové-Meineckeův syndrom, Bonnemann-Meineckeův syndrom (Bonnemann-Meinecke syndrome) |
601322 | Q87.8 | |
| 370943 | Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu (Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome)
SLC35A3-CDG (SLC35A3-CDG) |
615553 | Q87.8 | 5C54.0 |
| 2983 | Syndrom zahrnující poruchu sexuálního vývoje a mentální retardaci (Difference of sex development-intellectual disability syndrome)
Syndrom zahrnující pseudohermafroditismus a mentální retardaci, Verloesův-Gillerotův-Frynsův syndrom, Verloes-Gillerot-Frynsův syndrom (Disorder of sex development-intellectual disability syndrome, Verloes-Gillerot-Fryns syndrome) |
600122 | Q56.3 | |
| 447961 | Syndrom zahrnující poruchy pigmentace, palmoplantární keratoderma a karcinom kůže (Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome) | 618373 | D04.8 | |
| 2916 | Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a anomálie zubů a obratlů (Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome) | 263540 | Q87.2 | |
| 420584 | Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii, anomálie přední hypofýzy a faciální dysmorfismus (Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome)
(Culler-Jones syndrome) |
615849 | Q87.8 | |
| 99715 | Syndrom zahrnující postižení mitrální chlopně, aorty, kostry a kůže (MASS syndrome)
MASS syndrom (Mitral valve-aorta-skeleton-skin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
604308 | Q87.4 | |
| 2921 | Syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii, kolobom a mentální retardaci (Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome)
Pfeifferův-Mayerův syndrom, Pfeiffer-Mayerův syndrom (Pfeiffer-Mayer syndrome) |
Q87.2 | ||
| 276432 | Syndrom zahrnující předčasné stárnutí, opoždění vývoje a srdeční arytmie (Ogden syndrome)
Ogdenský syndrom (Premature aging appearance-developmental delay-cardiac arrhythmia syndrome) |
300855 | E34.8 | |
| 562559 | Syndrom zahrnující přední čelistní protruzi, strabismus a mentální retardaci (Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome)
(MRAMS syndrome) |
613671 | F72.8 | |
| 3236 | Syndrom zahrnující převodní hluchotu, ptózu a anomálie skeletu (Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome)
Jacksonův-Barrův syndrom, Jackson-Barrův syndrom (Conductive hearing loss-ptosis-skeletal anomalies syndrome, Jackson-Barr syndrome) |
221320 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 3216 | Syndrom zahrnující převodní nedoslýchavost a malformace vnějšího ucha (Conductive deafness-malformed external ear syndrome)
Mengelův-Konigsmarkův syndrom, Mengel-Konigsmarkův syndrom (Conductive hearing loss-malformed external ear syndrome, Mengel-Konigsmark syndrome) |
221300 | Q17.8 | |
| 2232 | Syndrom zahrnující primární hypergonadotropní hypogonadismus a částečnou alopecii (Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome)
Al Awadiové-Faragův-Teebiho syndrom, Al Awadi-Farag-Teebiho syndrom (Al Awadi-Farag-Teebi syndrome) |
241090 | E28.3 E29.1 | |
| 620363 | Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu (Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome) | 616418 | E83.4 | |
| 306558 | Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, epilepsii a permanentní neonatální diabetes (Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome) | 614231 619278 | Q02 | |
| 391408 | Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, mírnou mentální retardaci a diabetes s nástupem v mládí (Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome) | 616033 616817 | Q87.8 | |
| 46658 | Syndrom zahrnující primordiální malý vzrůst, mikrodoncii, opalescentní zuby a zuby bez kořenů (Primordial short stature-microdontia-opalescent and rootless teeth syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.1 | ||
| 436182 | Syndrom zahrnující primordiální trpaslictví, mikrocefalii a inzulinovou rezistenci (Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome) | 617253 616541 | Q87.1 | |
| 589905 | Syndrom zahrnující problémy s chováním související s PHIP, mentální retardaci, obezitu a dysmorfické rysy (PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome)
(Chung-Jansen syndrome, DIDOD) |
617991 | Q87.8 | |
| 2959 | Syndrom zahrnující progerii, malý vzrůst a pigmentové névy (Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome)
Mulvihillův-Smithův syndrom, Mulvihill-Smithův syndrom (Mulvihill-Smith syndrome) |
176690 | Q87.1 | LD2B |
| 300382 | Syndrom zahrnující progeroidní a marfanoidní vzhled a lipodystrofii (Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome) | 616914 | E88.1 | |
| 435953 | Syndrom zahrnující progeroidní rysy a predispozici k hepatocelulárnímu karcinomu (Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome)
Ruijsové-Aalfsové syndrom, Ruijs-Aalfsové syndrom (Ruijs-Aalfs syndrome) |
616200 | C22.0 | |
| 448251 | Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a hluchotu (Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome)
SCAR19, Lichtensteinův-Knorrův syndrom, Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a sensorineurální ztrátu sluchu, Lichtenstein-Knorrův syndrom (Lichtenstein-Knorr syndrome, Progressive autosomal recessive ataxia-sensorineural hearing loss syndrome, SCAR19) |
616291 | G11.1 | |
| 496641 | Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků (Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome) | 617193 | G93.4 | |
| 496756 | Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii (Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome) | 617207 | G31.8 | |
| 500144 | Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii, ztrátu sluchu, hypoplázii pontu a atrofii mozku s časným nástupem (Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome)
(Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome, PEBAS) |
617669 | Q07.8 | |
| 1947 | Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ (Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type)
CLN8, varianta severské epilepsie, NCL, varianta severské epilepsie, Neuronální ceroidní lipofuscinóza, varianta severské epilepsie, Severská epilepsie (CLN8 disease, Northern epilepsy variant, NCL, Northern epilepsy variant, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Northern epilepsy variant, Northern epilepsy) |
610003 | E75.4 | |
| 457212 | Syndrom zahrnující progresivní esenciální třes, poruchy řeči, faciální dysmorfismus, mentální retardaci a poruchy chování (Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome) | 616269 | F78.1 | |
| 352447 | Syndrom zahrnující progresivní externí oftalmoplegii, myopatii a emaciaci (Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome)
Syndrom zahrnující PEO, myopatii a emaciaci, Syndrom poruchy mitochondriální DNA, způsobený deficitem MGME1, Syndrom poruchy mtDNA způsobený deficitem MGME1 (Mitochondrial DNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency, PEO-myopathy-emaciation syndrome, mtDNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency) |
615084 | G71.3 | |
| 477814 | Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění (Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome) | 616632 | Q02 | |
| 352654 | Syndrom zahrnující progresivní neurodegeneraci s časným nástupem, slepotu, ataxii a spasticitu (Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome)
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 79) |
615491 | G31.8 | |
| 228012 | Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii (Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome)
Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii, Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii, Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii (Progressive neurosensory deafness-hypertrophic cardiomyopathy syndrome, Progressive neurosensory hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome, Progressive sensorineural deafness-hypertrophic cardiomyopathy syndrome) |
606346 | H90.3 | |
| 457395 | Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci (Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome) | 616723 | Q87.8 | |
| 240094 | Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a čistým akinetickým freezingem chůze (Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome)
PSP‑ PAGF, PSP s čistým akinetickým freezingem chůze (PSP-PAGF, PSP-pure akinesia with gait freezing) |
G23.1 | 8A00.10 | |
| 240085 | Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a parkinsonismus (Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome)
PSP-p, PSP s parkinsonismem (PSP-p, PSP-parkinsonism) |
260540 | G23.1 | 8A00.10 |
| 240112 | Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a progresivní nonfluentní afázii (Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome)
PSP-AOS, PSP-PNFA, Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a apraxii řeči (PSP-AOS, PSP-PNFA, Progressive supranuclear palsy-apraxia of speech syndrome) |
G23.1 | 8A00.10 | |
| 2083 | Syndrom zahrnující prominující glabelu, mikrocefalii a hypogenitalismus (Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome)
Mac Dermotův-Winterův syndrom, Mac Dermot-Winterův syndrom (MacDermot-Winter syndrome) |
247990 | Q87.8 | |
| 3390 | Syndrom zahrnující proximální tubulopatii, diabetes mellitus a cerebelární ataxii (Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 560000 | ||
| 505242 | Syndrom zahrnující psychomotorický regres, okulomotorickou apraxii, poruchu pohybu a nefropatii (Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome)
Cerebrorenální syndrom, Perezův typ (Cerebrorenal syndrome, Perez type) |
617595 | E83.2 | |
| 2988 | Syndrom zahrnující pterygium colli, mentální retardaci a anomálie prstů ruky (Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome)
Khalifův-Grahamové syndrom, Khalifa-Grahamové syndrom (Khalifa-Graham syndrome) |
600159 | Q87.0 | |
| 2997 | Syndrom zahrnující ptózu a paralýzu hlasivek (Ptosis-vocal cord paralysis syndrome)
Tuckerův syndrom (Tucker syndrome) |
193240 | J38.0 | |
| 228396 | Syndrom zahrnující ptózu, horní omezení očních pohybů a chybění slzných bodů (Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome) | Q87.0 | ||
| 2999 | Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a ektopické zornice (Ptosis-strabismus-ectopic pupils syndrome)
McPhersonův-Hallův syndrom, McPherson-Hallův syndrom (McPherson-Hall syndrome) |
178330 | Q10.0 | |
| 238766 | Syndrom zahrnující ptózu, syndaktylii a potíže s učením (Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q93.5 | ||
| 1208 | Syndrom zahrnující pulmonální atrézii a intaktní komorové septum (Pulmonary atresia-intact ventricular septum syndrome) | 265150 | Q22.6 | LA8A.10 |
| 438213 | Syndrom zahrnující PURA-vázanou těžkou neonatální hypotonii, záchvaty a encefalopatii (PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome) | 616158 | G40.4 | |
| 289478 | Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa (PASH syndrome)
PASH syndrom (Pyoderma gangrenosum-acne-suppurative hidradenitis syndrome) |
D89.8 | ||
| 69126 | Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné (PAPA syndrome)
FRA, Familiární rekurentní artritida, PAPA syndrom (FRA, Familial recurrent arthritis, Pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne syndrome) |
604416 | D89.8 | 4A60.Y |
| 3271 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a abnormality sítnicového pigmentu (Radio-ulnar synostosis-retinal pigment abnormalities syndrome)
Buntinxův-Lormansův-Martinův syndrom, Buntinx-Lormans-Martinův syndrom (Buntinx-Lormans-Martin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 71289 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a amegakaryocytickou trombocytopenii (Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome)
ATRUS syndrom (ATRUS syndrome) |
605432 616738 | Q87.2 | 3B64.01 |
| 3268 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, mikrocefalii a skoliózu (Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome)
Giuffrého-Tsukaharův syndrom, Tsukaharův syndrom, Giuffré-Tsukaharův syndrom (Giuffré-Tsukahara syndrome, Tsukahara syndrome) |
603438 | Q87.5 | |
| 3270 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, opoždění vývoje a hypotonii (Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome)
Der Kaloustianův-McIntoshův-Silverův syndrom, Der Kaloustian-McIntosh-Silverův syndrom (Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome) |
266255 | Q87.8 | |
| 280384 | Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury (Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome)
IDMDC (IDMDC) |
|||
| 597623 | Syndrom zahrnující regresivní neurovývojovou poruchu související s IRF2BPL, dystonii a záchvaty (IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome) | 618088 | G93.8 | |
| 251523 | Syndrom zahrnující rekurentní infekce a zánět, způsobené poruchou metabolismu zinku (Hyperzincemia and hypercalprotectinemia)
Hyperzinkémie a hyperkalprotektinémie (Hz/Hc, PAMI syndrome, PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome) |
194470 | E83.2 | |
| 3145 | Syndrom zahrnující renální diabetes insipidus, intrakraniální kalcifikace, malý vzrůst a faciální dysmorfii (Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome)
Schoferův-Beetzův-Bohlův syndrom, Schofer-Beetz-Bohlův syndrom |
221995 | N25.1 | |
| 1850 | Syndrom zahrnující renální dysplázii, megalocytózu a sirenomelii (Renal dysplasia-megalocystis-sirenomelia syndrome)
Seligův-Benacerrafův-Greeneho syndrom, Selig-Benacerraf-Greeneho syndrom (Selig-Benacerraf-Greene syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 254902 | Syndrom zahrnující renální tubulopatii, encefalopatii a selhání jater (Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome) | 124000 | E88.8 | 5C53.2Y |
| 79127 | Syndrom zahrnující respirační bronchiolitidu a intersticiální plicní chorobu (Respiratory bronchiolitis-interstitial lung disease syndrome)
RB-ILD (RB-ILD) |
J68.4 | CB03.6 | |
| 1574 | Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom (Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome)
Mackayové-Shekův-Carrův syndrom, Mackay-Shek-Carrův syndrom (Mackay-Shek-Carr syndrome) |
267760 | H35.5 | 9E1Y |
| 313800 | Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy (Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome)
(Optic nerve edema-splenomegaly syndrome, ROSAH syndrome) |
614979 | ||
| 3018 | Syndrom zahrnující retinální ischémii, hyalinózu malých cév zažívacího traktu a difuzní kalcifikaci mozku (Retinal ischemic syndrome-digestive tract small vessel hyalinosis-diffuse cerebral calcifications syndrome)
Rambaudův-Gallianův syndrom, Rambaudův-Gallianův-Touchardův syndrom, Rambaud-Gallianův syndrom, Rambaud-Gallian-Touchardův syndrom (Rambaud-Gallian syndrome, Rambaud-Gallian-Touchard syndrome) |
277175 | E78.8 | |
| 436245 | Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci (Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome)
Syndrom zahrnující retinální dystrofii, juvenilní kataraktu a malý vzrůst (Retinal dystrophy-juvenile cataract-short stature syndrome) |
616108 | Q87.8 | |
| 3085 | Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, mentální retardaci, hluchotu a hypogenitalismus (Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome)
(Retinitis pigmentosa-intellectual disability- labyrinthine deafness-hypogenitalism syndrome, Retinitis pigmentosa-intellectual disability-sensorineural hearing loss-hypogenitalism syndrome) |
268020 | Q87.8 | |
| 79132 | Syndrom zahrnující řídké vlasy, nízký vzrůst a anomálie kůže (Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3104 | Syndrom zahrnující Robinovu sekvenci a oligodaktylii (Robin sequence-oligodactyly syndrome)
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a oligodaktylii (Pierre Robin sequence-oligodactyly syndrome) |
172880 | Q87.0 | |
| 163721 | Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii (Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome) | 245570 300643 | G40.8 | 8A61.2Y |
| 163727 | Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii, paroxysmální dystonii vyvolanou cvičením a písařskou křeč (Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome)
(Rolandic epilepsy exercise-induced dystonia) |
608105 | G40.4 | 8A61.2Y |
| 488232 | Syndrom zahrnující rozštěp nohy a mezoaxiální polydaktylii (Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome)
SFMMP, Syndrom zahrnující rozštěp nohy, mezoaxiální polydaktylii, nehtové abnormality a senzorineurální ztrátu sluchu (SFMMP, Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly-nail abnormalities-sensorineural hearing loss syndrome) |
616890 | Q74.8 | |
| 2016 | Syndrom zahrnující rozštěp patra a laterální synechie (Cleft palate-lateral synechia syndrome)
CPSL syndrom (CPLS syndrome) |
119550 | Q87.8 | |
| 2010 | Syndrom zahrnující rozštěp patra, fixaci třmínku a oligodoncii (Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome) | 216300 | Q87.8 | |
| 2015 | Syndrom zahrnující rozštěp patra, malý vzrůst a anomálie obratlů (Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome)
Mathieuův-De Brocův-Bonyův syndrom, Mathieu-De Broca-Bonyův syndrom (Mathieu-De Broca-Bony syndrome) |
Q87.0 | ||
| 2013 | Syndrom zahrnující rozštěp patra, velké uši a malou hlavu (Cleft palate-large ears-small head syndrome)
Sayův-Barberův-Hobbsův syndrom, Say-Barber-Hobbsův syndrom (Say-Barber-Hobbs syndrome) |
181180 | Q87.8 | |
| 508476 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, kraniofaciální dysmorfismus, vrozenou srdeční vadu a ztrátu sluchu (Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome)
Deficit hyaluronidázy 2 (Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-deafness syndrome, Hyaluronidase 2 deficiency) |
Q87.8 | ||
| 1995 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii (Cleft lip-retinopathy syndrome)
Ausemsův-Wittebol Postův-Hennekamův syndrom, Ausems-Wittebol Post-Hennekamův syndrom (Ausems-Wittebol Post-Hennekam syndrome, Cleft lip-cone rod dystrophy syndrome, Cleft lip-progressive retinopathy syndrome) |
Q87.8 | ||
| 320317 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra a ektodermální dysplázii (Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome)
CLEPD Neaktuální Orphakód! |
|||
| 2003 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, hluchotu a sakrální lipom (Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome)
Lowryho-Yongův syndrom, Lowry-Yongův syndrom (Cleft lip/palate-hearing loss-sacral lipoma syndrome, Lowry-Yong syndrome) |
Q87.8 | LD2H.Y | |
| 2001 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, intestinální malrotaci a kardiopatii (Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome)
McPhersonův-Clemensův syndrom, McPherson-Clemensův syndrom (McPherson-Clemens syndrome) |
601165 | Q87.8 | |
| 3151 | Syndrom zahrnující roztroušenou sklerózu, ichtyózu a deficit faktoru VIII (Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome) | G37.8 | ||
| 391366 | Syndrom zahrnující růstovou retardaci, mírné opoždění vývoje a chronickou hepatitidu (Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome) | K73.8 | ||
| 2055 | Syndrom zahrnující růstový deficit, brachydaktylii a dysmorfismus (Growth deficiency-brachydactyly-dysmorphism syndrome)
Friasův syndrom (Frias syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609640 | Q87.0 | |
| 397927 | Syndrom zahrnující sakrální agenezi, abnormální osifikaci obratlových těl a perzistentní notochordální kanál (Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome) | 615709 | Q87.5 | |
| 2125 | Syndrom zahrnující sakrální hemangiomy a mnohočetné vrozené abnormality (Sacral hemangiomas-multiple congenital abnormalities syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3331 | Syndrom zahrnující šavlovité tibie, anomálie radia, osteopenii a fraktury (Bowed tibiae-radial anomalies-osteopenia-fractures syndrome)
Chittyho-Hallův-Webbův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Chitty-Hall-Webbův syndrom (Chitty-Hall-Webb syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 137608 | Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus (Segmental outgrowth-lipomatosis-arteriovenous malformation-epidermal nevus syndrome)
SOLAMEN syndrom (SOLAMEN syndrome) |
Q87.3 | LD2D.Y | |
| 66633 | Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, časné šedivění a esenciální tremor (Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome)
(Sensorineural deafness-early graying-essential tremor syndrome) |
H90.3 | LD2H.Y | |
| 1436 | Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a mentální retardaci (X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome)
Christianův syndrom (Christian syndrome) |
309620 | Q87.5 | |
| 508533 | Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje (Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome)
Syndrom EXTL3-vázané neuroimunoskeletální dysplázie, Syndrom neuroimunoskeletální dysplázie způsobené deficitem EXTL3 (EXTL3-related neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome, Neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome due to EXTL3 deficiency) |
Q87.8 | ||
| 171844 | Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii (Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome) | 612445 | Q87.5 | LD28.Y |
| 542585 | Syndrom zahrnující sluchovou neuropatii a optickou atrofii (Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome) | 617717 | E88.8 | |
| 466732 | Syndrom zahrnující smrtelnou brachymelii, polycystickou chorobu ledvin a vrozenou srdeční vadu (Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome)
(Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 401866 | Syndrom zahrnující spasticitu, ataxii a anomálie chůze (Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia)
(Childhood-onset spasticity with variant non-ketotic hyperglycinemia, Spasticity-ataxia-gait anomalies syndrome) |
616859 | E88.8 | |
| 3175 | Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii (X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome) | 308350 | G25.3 | |
| 2572 | Syndrom zahrnující spastickou ataxii a korneální dystrofii (Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome)
Syndrom zahrnující spastickou ataxii a okulární anomálie, Syndrom spastické ataxie beduínů, Mousův-Al Dinův-Al Nassarův syndrom, Mousa-Al Din-Al Nassarův syndrom (Bedouin spastic ataxia syndrome, Mousa-Al Din-Al Nassar syndrome, Spastic ataxia-ocular anomalies syndrome) |
271320 | G11.8 | 9A70.Y |
| 2815 | Syndrom zahrnující spastickou paraparézu a hluchotu (Spastic paraparesis-deafness syndrome)
Wellsové-Jankovicův syndrom, Wells-Jankovicův syndrom (Spastic paraparesis-hearing loss syndrome, Wells-Jankovic syndrome) |
312910 | G11.4 | LD2H.Y |
| 615938 | Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, kataraktu a opoždění řeči (Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome)
(Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity) |
619338 | E71.3 | |
| 2819 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a faciální a kožní léze (Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome)
Bahemukaův-Brownův syndrom, Bahemuka-Brownův syndrom (Bahemuka-Brown syndrome) |
G11.4 | ||
| 329475 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí (Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome) | G11.4 | ||
| 2826 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a předčasnou pubertu (Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome) | 182820 | G11.4 | |
| 320406 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, atrofii optiku a neuropatii (Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome)
SPOAN (SPOAN) |
609541 | G11.4 | 8B44.01 |
| 2816 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, epilepsii a mentální retardaci (Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome)
SPERM (SPEMR) Zneplatněný Orphakód! |
182610 | ||
| 2818 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, glaukom a mentální retardaci (Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome) | 270850 | G11.4 | |
| 521390 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci, nystagmus a obezitu (Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome)
Syndrom SINO (SINO syndrome) |
617296 | G11.4 | |
| 2820 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, nefritidu a hluchotu (Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome)
Fitzsimmonsův-Walsonův-Mellorův syndrom, Fitzsimmons-Walson-Mellorův syndrom (Fitzsimmons-Walson-Mellor syndrome, Spastic paraplegia-nephritis-hearing loss syndrome) |
182690 | G11.4 | LD2H.Y |
| 2821 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, neuropatii a poikilodermii (Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome)
Antinoloův-Nietoův-Borregoův syndrom, Antinolo-Nieto-Borregoův syndrom (Antinolo-Nieto-Borrego syndrome) |
182815 | G11.4 | |
| 464282 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii (Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome)
SPPRS syndrome, Spastic paraplegia-psychomotor retardation-seizures syndrome, SPPRS syndrom, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, psychomotorickou retardaci a záchvaty (SPPRS syndrome, Spastic paraplegia-psychomotor retardation-seizures syndrome) |
616756 | Q87.8 | |
| 3011 | Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci (Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome)
Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci (Spastic quadriplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome) |
270950 | G82.4 | |
| 447997 | Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii (Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome)
ASCT1 deficit, Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii (ASCT1 deficiency, Spastic quadriplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome) |
616657 | Q02 | |
| 3176 | Syndrom zahrnující spina bifida a hypospadii (Spina bifida-hypospadias syndrome) | Q05.9 | ||
| 73245 | Syndrom zahrnující spinální svalovou atrofii, Dandyho-Walkerovu malformaci a kataraktu (Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome)
Syndrom zahrnující spinální svalovou atrofii, Dandy-Walkerovu malformaci a kataraktu |
G12.8 | ||
| 1185 | Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus (Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome) | 271270 | G11.8 | |
| 2063 | Syndrom zahrnující splenogonadální fúzi, končetinové defekty a mikrognatii (Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome)
SGFLD syndrom (SGFLD syndrome) |
183300 | Q87.8 | |
| 611207 | Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu (Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome)
(SHILCA syndrome) |
619260 | Q87.8 | |
| 168451 | Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a abnormální dentici (Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome) | 601668 | Q77.7 | LD24.3 |
| 168443 | Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a hypotrichózu (Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome) | 183849 | Q77.7 | LD24.3 |
| 93358 | Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii, krátké končetiny a abnormální kalcifikaci (Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome) | 271665 | Q77.7 | LD24.3 |
| 94095 | Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu a anální a urogenitální malformace (Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome)
Casamassimův-Mortonové-Nanceho syndrom, Casamassima-Morton-Nanceho syndrom (Casamassima-Morton-Nance syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 329252 | Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu, hypospadii a mentální retardaci (Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85167 | Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii a dystrofii tyčinek a čípků (Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome)
SMD-CRD (SMD-CRD) |
608940 | Q77.8 | LD24.4 |
| 168552 | Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii, křivé předloktí a faciální dysmorfismus (Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome) | 607543 | Q77.8 | |
| 1856 | Syndrom zahrnující spondyloperiferální dysplázii a krátkou loketní kost (Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome) | 271700 | Q77.7 | LD24.3 |
| 137628 | Syndrom zahrnující srdeční anomálie a heterotaxii (Cardiac anomalies-heterotaxy syndrome) | Q28.8 | ||
| 369891 | Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus (Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency)
(MED13L-related intellectual disability syndrome) |
616789 | Q87.8 | |
| 1338 | Syndrom zahrnující srdeční defekt, hamartom jazyka a polysyndaktylii (Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome)
Orstavikové-Lindemannův-Solbergův syndrom, Orstavik-Lindemann-Solbergův syndrom (Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome) |
217085 | Q87.8 | |
| 1354 | Syndrom zahrnující srdeční vady a zkrácené končetiny (Heart defects-limb shortening syndrome) | 212135 | Q87.2 | |
| 3184 | Syndrom zahrnující steatocystoma multiplex a natální zuby (Steatocystoma multiplex-natal teeth syndrome) | 184510 | L72.2 | |
| 3191 | Syndrom zahrnující subaortickou stenózu a malý vzrůst (Subaortic stenosis-short stature syndrome)
Onatův syndrom (Onat syndrome) |
271960 | Q87.8 | |
| 2579 | Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus (Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome)
Furukawaův-Takagiův-Nakaové syndrom, Furukawa-Takagi-Nakaové syndrom (Furukawa-Takagi-Nakao syndrome) |
158500 | G11.1 | |
| 1877 | Syndrom zahrnující svalovou dystrofii a spongiózu bílé hmoty (Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 324416 | Syndrom zahrnující svalovou hypertrofii, hepatomegalii a polyhydramnion (Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome) | Q87.8 | ||
| 2349 | Syndrom zahrnující svalovou pseudohypertrofii a hypotyreózu (Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome)
Hoffmanův syndrom, Kocher-Debrého-Semelaignův syndrom, Kocher-Debré-Semelaignův syndrom (Hoffmann syndrome, Kocher-Debré-Semelaigne syndrome) |
E03.1 | 5A00.0Y | |
| 357332 | Syndrom zahrnující syndaktylii, kamptodaktylii a klinodaktylii pátých prstů ruky a rozštěpení palce u nohy (Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome)
Syndaktylie, kamptodaktylie a klinodaktylie pátých prstů ruky a bifidní palce, Wahabův syndrom (Synactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid halluces syndrome, Wahab syndrome) |
615170 | Q87.2 | |
| 3259 | Syndrom zahrnující syndaktylii, polydaktylii a postižení ušního lalůčku (Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome) | 186350 | Q74.8 | |
| 140952 | Syndrom zahrnující syndaktylii, telekantus a anogenitální a renální malformace (Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome)
STAR syndrome (STAR syndrome) |
300707 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 99694 | Syndrom zahrnující synechii alveolů, ankyloblefaron a ektodermální dysplázii (Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal dysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q82.4 | ||
| 3263 | Syndrom zahrnující syngnathii a rozštěp patra (Syngnathia-cleft palate syndrome) | Q18.8 | ||
| 3284 | Syndrom zahrnující tachykardii, hypertenzi, mikroftalmus a hyperglycinurii (Tachycardia-hypertension-microphthalmos-hyperglycinuria syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2731 | Syndrom zahrnující taurodoncii, chybění zubů a řídké vlasy (Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 272980 | ||
| 3293 | Syndrom zahrnující telekantus, hypertelorismus, strabismus a pes cavus (Telecanthus-hypertelorism-strabismus-pes cavus syndrome) | Q87.8 | ||
| 1506 | Syndrom zahrnující tenká žebra, lamelární kosti a dysmorfismus (Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome)
Sharma-Kapoor-Ramji syndrom (Sharma-Kapoor-Ramji syndrome) |
Q87.5 | ||
| 88630 | Syndrom zahrnující terminální kostní dysplázii a pigmentové defekty (Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome) | 300244 | Q87.2 | LD24.8Y |
| 3301 | Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace (Tetraamelia-multiple malformations syndrome)
Zimmerova fokomelie (Zimmer phocomelia) |
273395 618021 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 324307 | Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii (Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome) | Q68.4 | ||
| 369992 | Syndrom zahrnující těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a metabolickou kachexii (Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome)
SAM syndrom, Syndrom zahrnující vrozenou erytrodermii, hypotrichózu, opakující se infekce a mnohočetné potravinové alergie (Congenital erythroderma-hypotrichosis-recurrent infections-multiple food allergies syndrome, SAM syndrome) |
615508 | Q82.8 | |
| 527450 | Syndrom zahrnující těžkou krátkozrakost, generalizovanou hypermobilitu kloubů a malý vzrůst (Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome) | 617662 | Q87.5 | |
| 404473 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii (Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome)
(CTNNB1 syndrome) |
615075 | G80.1 | |
| 438178 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem acyl-CoA reduktázy 1 mastných kyselin (Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency)
Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem FAR1, Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený peroxisomální poruchou (FAR1 deficiency, PFCRD, Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder) |
616154 | E71.3 | |
| 94066 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii, anální anomálie a hypoplázie distálních falangů (Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia) | Q87.8 | ||
| 436141 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, hypotonii, strabismus, hrubé faciální rysy a pes planovalgus (Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome) | Q87.8 | ||
| 391307 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus (Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome) | 615541 | Q87.8 | |
| 369939 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii (Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome)
(Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural hearing loss-dystonia syndrome) |
300475 | Q87.8 | |
| 363686 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky (Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome) | 615074 | Q87.8 | |
| 397933 | Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře (Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome)
(IQSEC2-related syndromic intellectual disability) |
Q87.8 | ||
| 1236 | Syndrom zahrnující těžkou mikrobrachycefalii, mentální retardaci a athetoidní mozkovou obrnu (Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome) | Q87.8 | ||
| 329249 | Syndrom zahrnující těžkou obezitu s časným začátkem a inzulinovou rezistenci, způsobený SH2B1 deficitem (Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency) | E66.8 | ||
| 352577 | Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3 (Bainbridge-Ropers syndrome)
Bainbridgeův-Roppersův syndrom, Bainbridge-Roppersův syndrom (Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome) |
615485 | Q87.0 | |
| 488627 | Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci (Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome) | 617051 | Q87.8 | |
| 3329 | Syndrom zahrnující tibiální aplázii a ektrodaktylii (Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome)
Aplázie tibie s deformitou split-hand/split-foot, SHFLD syndrom, SHFM asociovaná s aplázií dlouhých kostí, Split hand/foot malformace s deficitem dlouhých kostí, Split-hand/foot malformace asociovaná s aplázií dlouhých kostí, TH-SHFM, Tibiální hemimelie se split hand/foot malformací, Syndrom zahrnující tibiální hemimelii a ektrodaktylii (Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity, SHFLD syndrome, SHFM associated with aplasia of long bones, Split hand/foot malformation with long bone deficiency, Split-hand/foot malformation associated with aplasia of long bones, TH-SHFM, Tibial hemimelia with split hand/foot malformation, Tibial hemimelia-ectrodactyly syndrome) |
119100 610685 612576 | Q73.8 | LD26.0 |
| 3341 | Syndrom zahrnující torticollis, keloidy, kryptorchismus a renální dysplázii (Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome) | 314300 | Q87.8 | |
| 2042 | Syndrom zahrnující tracheoezofageální píštěl a hypospadii (Tracheo-esophageal fistula-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2492 | Syndrom zahrnující transverzální defekt končetin a anomálii srdce (FATCO syndrome)
Hechtové-Scottův syndrom, Hecht-Scottův syndrom (Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome, Hecht-Scott syndrome) |
Q87.2 | ||
| 2486 | Syndrom zahrnující transverzální končetinový deficit a hemangiom (Transverse limb deficiency-hemangioma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 447896 | Syndrom zahrnující tremor, ataxii a centrální hypomyelinizaci (Tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome)
TACH syndrom (TACH syndrome) |
607694 | E75.2 | |
| 3350 | Syndrom zahrnující tremor, nystagmus a duodenální vřed (Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome)
Neuhauserův-Dalyho-Magnelliové syndrom, Neuhauser-Daly-Magnelliové syndrom (Neuhauser-Daly-Magnelli syndrome) |
190310 | G25.0 | |
| 3360 | Syndrom zahrnující trichodermální syndrom a mentální retardaci (Trichodermal syndrome-intellectual disability syndrome)
Katsantoniové-Papadakou Lagoyanniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Katsantoni-Papadakou Lagoyanniho syndrom (Katsantoni-Papadakou Lagoyanni syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3353 | Syndrom zahrnující trichodermodysplázii a dentální alteraci (Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome)
Pinheirové-Freire Maiaův-Mirandaův syndrom, Pinheiro-Freire Maia-Mirandaův syndrom (Pinheiro-Freire Maia-Miranda syndrome) |
Q82.4 | LD27.0Y | |
| 79129 | Syndrom zahrnující trichodysplázii a amelogenesis imperfecta (Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome) | Q82.4 | LD27.0Y | |
| 3361 | Syndrom zahrnující trichodysplázii a xerodermii (Trichodysplasia-xeroderma syndrome) | 190360 | L67.8 | |
| 3362 | Syndrom zahrnující trichomegalii, kataraktu a dědičnou sférocytózu (Trichomegaly-cataract-hereditary spherocytosis syndrome)
(Goldstein-Hutt syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 3363 | Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví (Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome)
Syndrom zahrnující dlouhé oční řasy a mentální retardaci, Oliverův-McFarlaneův syndrom, Oliver-McFarlaneův syndrom (Long eyelashes-intellectual disability syndrome, Oliver-McFarlane syndrome) |
275400 | Q87.1 | LD27.0Y |
| 2947 | Syndrom zahrnující tříčlánkové palce na rukou a brachyektrodaktylii (Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome)
Carnevaleové-Hernándezové-del Castillové syndrom, Carnevale-Hernández-del Castillové syndrom (Carnevale-Hernández-del Castillo syndrome) |
190680 | Q74.8 | LD26.2 |
| 2950 | Syndrom zahrnující tříčlánkový palec na ruce a polysyndaktylii (Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome)
TPT-PS syndrom (TPT-PS syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
174500 | Q74.8 | |
| 3365 | Syndrom zahrnující trigonocefalii a široké palce na rukou (Trigonocephaly-broad thumbs syndrome)
Hunterův-Ruddův-Hoffmannův syndrom, Hunter-Rudd-Hoffmannův syndrom (Hunter-Rudd-Hoffmann syndrome) |
Q87.0 | ||
| 3369 | Syndrom zahrnující trigonocefalii, nízký vzrůst a opoždění vývoje (Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome)
Sayův-Meyerův syndrom, Say-Meyerův syndrom (Say-Meyer syndrome) |
314320 | Q87.0 | |
| 3368 | Syndrom zahrnující trigonocefalii, rozštěpený nos a akrální anomálie (Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome) | 275595 | Q87.0 | |
| 3377 | Syndrom zahrnující trismus s pseudokamptodaktylii (Trismus-pseudocamptodactyly syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 7, Holandsko-kentucký syndrom, Hechtův syndrom, Hechtův-Bealsův syndrom, Hecht-Bealsův syndrom (Distal arthrogryposis type 7, Dutch-Kentucky syndrome, Hecht syndrome, Hecht-Beals syndrome) |
158300 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 3323 | Syndrom zahrnující trombocytopenii a Robinovu sekvenci (Braddock-Carey syndrome)
Braddockův-Careyův syndrom, Braddock-Careyův syndrom (Thrombocytopenia-Robin sequence syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2661 | Syndrom zahrnující trpaslictví a dlouhé obratle (Dwarfism-tall vertebrae syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 126950 | ||
| 2650 | Syndrom zahrnující trpaslictví, mentální postižení a abnormality očí (Dwarfism-intellectual disability-eye abnormality syndrome)
(Mollica-Pavone-Antener syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 73224 | Syndrom zahrnující tubulární renální nemoc a kardiomyopatii (Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome) | N25.8 | ||
| 1078 | Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci (Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome)
Piussanův-Lenaertsův-Mathieuův syndrom, Piussan-Lenaerts-Mathieuův syndrom (Piussan-Lenaerts-Mathieu syndrome) |
188201 | Q87.2 | |
| 3405 | Syndrom zahrnující ulcerace pupeční šňůry a intestinální atrézii (Umbilical cord ulceration-intestinal atresia syndrome) | Q43.8 | LD2F.1Y | |
| 2249 | Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a mentální retardaci (Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome) | 276821 | Q87.2 | |
| 1122 | Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu (Ulnar hypoplasia-split foot syndrome)
Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a klepetovitou deformitu nohy, Van den Bergheho-Dequeckerův syndrom, Van den Berghe-Dequeckerův syndrom (Ulnar hypoplasia-lobster-claw deformity of feet syndrome, Van den Berghe-Dequecker syndrome) |
314360 | Q73.8 | |
| 137622 | Syndrom zahrnující velmi těžký průjem, atrézii choan a oční anomálie (Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome) | Q87.8 | DA90.Y | |
| 3201 | Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, perodaktylii a Robinovu sekvenci (Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome)
Stollův-Kienyův-Dottové syndrom, Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, vrozené deformity prstů a Robinovu sekvenci, Stoll-Kieny-Dottové syndrom (Stoll-Kieny-Dott syndrome) |
192445 | Q87.8 | |
| 73246 | Syndrom zahrnující viscerální neuropatii, anomálie mozku, faciální dysmorfismus a opožděný vývoj (Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome) | Q87.8 | ||
| 1408 | Syndrom zahrnující vlasový defekt, fotosenzitivitu a mentální retardaci (Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome)
Calderónův-Gonzálezův-Cantuův syndrom, Calderón-González-Cantuův syndrom (Calderón-González-Cantu syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
234030 | ||
| 1409 | Syndrom zahrnující vlněné vlasy, hypotrichózu, everzi spodního rtu a odstávající uši (Woolly hair-hypotrichosis-everted lower lip-outstanding ears syndrome)
Salamonův syndrom (Salamon syndrome, Wooly hair-hypotrichosis-everted lower lip-outstanding ears syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
278200 | ||
| 420686 | Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratoderma (Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome)
KWWH typ IV, Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární hyperkeratózu, Keratoderma s vlněnými vlasy, typ IV (KWWH type IV, Keratoderma with woolly hair type IV, Woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis syndrome) |
616099 | Q82.8 | |
| 508512 | Syndrom zahrnující vrozené četné skvrny barvy bílé kávy a zvýšenou výměnu mezi sesterskými chromatidami (Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome) | 618097 | ||
| 562528 | Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj (Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome)
(CLIFAHDD syndrome) |
616266 | Q87.8 | |
| 2292 | Syndrom zahrnující vrozené ohnutí dlouhých kostí, malý vzrůst, dolichomakrocefalii a hypertelorismus očí (Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 508542 | Syndrom zahrnující vrozené progresivní selhání kostní dřeně, imunodeficienci B buněk a skeletální dysplázii (Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome)
Deficit MYSM1 (MYSM1 deficiency) |
Q87.8 | ||
| 521438 | Syndrom zahrnující vrozené vady páteře, srdce a ledvin (Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome)
Vrozená porucha deficitu NAD (Congenital NAD deficiency disorder) |
618845 617660 617661 | Q87.8 | |
| 617449 | Syndrom zahrnující vrozenou afakii, hypoplázii duhovky, mikroftalmii a mikrokorneu (Congenital aphakia-iris hypoplasia-microphthalmia-microcornea syndrome) | Q13.8 | ||
| 352333 | Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii (Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, omezení intelektu a spastickou tetraplegii (Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic tetraplegia syndrome, ELOVL4-related neuro ichthyosis) |
614457 | Q80.8 | |
| 2271 | Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a tetraplegii (Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a kvadruplegii (Congenital ichthyosis-microcephalus-quadriplegia syndrome) |
Q87.8 | ||
| 1376 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu a ichtyózu (Congenital cataract-ichthyosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 48431 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii (Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome)
CCFDN (CCFDN) |
604168 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 1369 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii (Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome)
Sengersův syndrom (Sengers syndrome) |
212350 615418 | Q87.8 | 5C53.Y |
| 464738 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci (Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome) | 616449 | Q87.8 | |
| 330054 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, ztrátu sluchu a vývojové opoždění (Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, hluchotu a vývojové opoždění (Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-deafness-developmental delay syndrome) |
613076 | G71.3 | |
| 521432 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, těžkou novorozeneckou hepatopatii a celkové opoždění vývoje (Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome) | K83.1 | ||
| 300313 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje (Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hluchotu a těžké opoždění vývoje, Letální neurodegenerativní onemocnění způsobené poruchou transportu mědi (Congenital cataract-deafness-severe developmental delay syndrome, Huppke-Brendel syndrome, Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect) |
614482 | E88.8 | |
| 391376 | Syndrom zahrnující vrozenou mikrocefalii, těžkou encefalopatii a progresivní mozkovou atrofii (Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome)
Deficit asparagin syntetázy (Asparagine synthetase deficiency) |
615574 | E72.8 | |
| 369852 | Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, myelofibrózu a nefromegalii (Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome)
Deficit VPS45, Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, fibrózu kostní dřeně a nefromegalii (Congenital neutropenia-bone marrow fibrosis-nephromegaly syndrome, VPS45 deficiency) |
615285 | D70 | |
| 369861 | Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje (Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome)
SIFD syndrom (SIFD syndrome) |
616084 | D64.0 | |
| 1355 | Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, kulatý obličej a opoždění vývoje (Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome)
Sonodův syndrom (Sonoda syndrome) |
270460 | Q87.8 | |
| 562569 | Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj spojený s TMEM94 (TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome) | 618316 | Q87.8 | |
| 1875 | Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, infantilní katarakta a hypogonadismus (Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome)
Bassoeův syndrom (Bassoe syndrome) |
254000 | G71.0 | 8C70.6 |
| 486815 | Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, respirační selhání, abnormality kůže a hyperlaxicitu kloubů (Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome)
Congenital muscular dystrophy, Davignon-Chauveau type, Vrozená svalová dystrofie typ Davignon-Chauveau (Congenital muscular dystrophy, Davignon-Chauveau type) |
617066 | G71.0 | |
| 514352 | Syndrom zahrnující vrozený brachyezofagus, nitrohrudní uložení žaludku a obratlové anomálie (Congenital brachyesophagus-intrathoracic stomach-vertebral anomalies syndrome)
Plazu podobný syndrom (Serpentine-like syndrome) |
Q87.8 | ||
| 363396 | Syndrom zahrnující vysokou myopii a senzorineurální hluchotu (High myopia-sensorineural deafness syndrome)
(High myopia-sensorineural hearing loss syndrome) |
221200 | H90.5 | |
| 329191 | Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, dlouhé palce na nohách a nadpočetné epifýzy (Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome)
(Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the halluces syndrome) |
615923 | Q87.3 | LD2C |
| 404443 | Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Tatton-Brown-Rahman syndrome)
DNMT3A-vázaný syndrom nadměrného vzrůstu (DNMT3A-related overgrowth syndrome, Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome) |
615879 | Q87.3 | LD2C |
| 500095 | Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a vady ledvin (Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome)
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, Thauvin-Robinet-Faivreové syndrom (Thauvin-Robinet-Faivre syndrome) |
617107 | Q87.3 | LD2C |
| 79107 | Syndrom zahrnující vývojové malformace, hluchotu a dystonii (Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome)
DJO, Dystonie s nástupem v dětství (Developmental malformations-hearing loss-dystonia syndrome) |
607371 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 480898 | Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii (Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome) | 616875 | Q87.8 | |
| 599082 | Syndrom zahrnující vývojové opoždění související s CHD3, opoždění řeči, mentální retardaci, abnormality zraku a obličejový dysmorfismus (CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome)
(Snijders Blok-Campeau syndrome) |
618205 | Q87.0 | |
| 597874 | Syndrom zahrnující vývojové opoždění související s MTHFS, mikrocefalii, nízký vzrůst a epilepsii (MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome) | 618367 | E88.8 | |
| 3065 | Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a anomálii metabolismu monoaminoxidázy A (X-linked intellectual disability-monoamine oxidase A metabolism anomaly syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 93951 | Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní mentální retardaci a epilepsii (X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 137831 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii (X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome)
OPHN1 syndrom, Oligophrenin-1 syndrom (OPHN1 syndrome, Oligophrenin-1 syndrome) |
300486 | Q04.3 | LD90 |
| 2076 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a epilepsii (X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome) | 300088 300423 300607 | ||
| 73220 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a hypotonický obličej (X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 309580 | D56.0 | |
| 2898 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a plagiocefalii (X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome)
Hyde Forsterův-McCarthyho-Berryho syndrom, Hyde Forster-McCarthy-Berryho syndrom (Hyde Forster-McCarthy-Berry syndrome) |
300064 | Q87.0 | |
| 163982 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou kvadruparézu (X-linked intellectual disability-spastic quadriparesis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 309640 | G31.8 | |
| 85333 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou paraplegii s depozity železa (X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome)
Arenův syndrom (Arena syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
G11.4 | ||
| 1568 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty (X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandy-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty (Pettigrew Syndrome) |
304340 | Q04.8 | LD90 |
| 457260 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti (X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome) | 300958 | F78.8 | LD90 |
| 457240 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu (X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome) | 300957 | Q87.8 | LD90 |
| 435938 | Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus (X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome) | 300998 | Q87.8 | |
| 456328 | Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu (X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome)
Mikrodeleční syndrom Xq28 (Xq28 contiguous gene deletion syndrome) |
300219 | Q99.8 | |
| 1770 | Syndrom zahrnující XY typ gonadální dysgeneze a související anomálie (XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome) | 233430 | Q99.1 | |
| 505237 | Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje (Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome) | 617452 | Q87.8 | |
| 2064 | Syndrom zahrnující zadní fúzi lumbosakrálních obratlů a blefaroptózu (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome)
Faulkův-Epsteinův-Jonesův syndrom, Faulk-Epstein-Jonesův syndrom (Faulk-Epstein-Jones syndrome) |
192800 | Q87.5 | |
| 529980 | Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce (Inflammatory bowel disease-recurrent sinopulmonary infections syndrome)
Haploinsuficience NFAT5 (NFAT5 haploinsufficiency) |
D89.8 | ||
| 3411 | Syndrom zahrnující zdvojení dělohy, hemivaginu a agenezi ledvin (Double uterus-hemivagina-renal agenesis syndrome)
OHVIRA syndrom, Syndrom zahrnující zdvojení dělohy a obstrukční hemivaginu, Herlynův-Wernerův syndrom, Obstrukční hemivagina a ipsilaterální anomálie ledviny, Wunderlichův syndrom, Herlyn-Wernerův syndrom (Double uterus and obstructed hemivagina syndrome, Herlyn-Werner syndrome, OHVIRA syndrome, Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly, Wunderlich syndrome) |
192050 | Q51.2 | LD2F.1Y |
| 66518 | Syndrom zahrnující zkrácený pátý metakarp a inzulinovou rezistenci (Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome) | E34.8 | 5A44 | |
| 3004 | Syndrom zahrnující zrcadlovou polydaktylii, segmentaci obratlů a defekty končetin (Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome) | Q87.2 | LD26.2 | |
| 2405 | Syndrom zahrnující ztluštělé ušní lalůčky a převodní hluchotu (Thickened earlobes-conductive deafness syndrome)
Escherův-Hirtův syndrom, Escher-Hirtův syndrom (Escher-Hirt syndrome, Thickened earlobes-conductive hearing loss syndrome) |
128980 | H90.0 | LD2H.Y |
| 3225 | Syndrom zahrnující ztrátu sluchu a familiární necitlivost slinných žláz k aldosteronu (Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome)
Tunglandův-Bellmanův syndrom, Tungland-Bellmanův syndrom (Tungland-Bellman syndrome) |
E34.8 | LD2H.Y | |
| 465824 | Syndrom zapouzdření plodu (Fetal encasement syndrome) | 613630 | Q87.8 | |
| 320 | Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů (Apparent mineralocorticoid excess)
Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 2, Ulickův syndrom (11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2, Ulick syndrome) |
218030 | E26.1 | 5A76.Y |
| 589746 | Syndrom zděděné predispozice ke gynekologickému zhoubnému nádorovému onemocnění (Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome) | |||
| 662 | Syndrom žlutých nehtů (Yellow nail syndrome)
Lymfedém se žlutými nehty, YNS (Lymphedema with yellow nails, YNS) |
153300 | L60.5 | EE11.1 |
| 99170 | Syndrom zvlněné tarzální ploténky (Tarsal kink syndrome) | Q10.3 | ||
| 544254 | SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie (SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy)
SYNGAP1-vázaná DEE (SYNGAP1-related DEE) |
G40.4 | ||
| 3262 | Syngnathia s mnohočetnými anomáliemi (Dobrow syndrome)
(Syngnathia-multiple anomalies syndrome) |
Q87.8 | ||
| 3269 | Synostosis radioulnaris congenita (Congenital radioulnar synostosis)
Radioulnární fúze (Radioulnar fusion) |
179300 | Q74.0 | LB90.3 |
| 3273 | Synoviální sarkom (Synovial sarcoma)
Synovialosarkom (Synovialosarcoma) |
300813 | C49.9 | |
| 295195 | Synpolydaktylie, typ 1 (Synpolydactyly type 1)
SD2a, SPD1, SD2, Vordingborgův typ, SPD, Vordingborgův typ, Synpolydaktylie, Vordingborgův typ (SD2, Vordingborg type, SD2a, SPD, Vordingborg type, SPD1, Synpolydactyly, Vordingborg type) |
186000 | Q70.2 Q70.0 | LB79.Y |
| 295197 | Synpolydaktylie, typ 2 (Synpolydactyly type 2)
SD2b, SPD2, SD2, Debeerův typ, SPD, Debeerův typ, Synpolydaktylie, Debeerův typ (SD2, Debeer type, SD2b, SPD, Debeer type, SPD2, Synpolydactyly, Debeer type) |
608180 | Q70.0 Q70.2 | LB79.Y |
| 295199 | Synpolydaktylie, typ 3 (Synpolydactyly type 3)
SD2c, SPD3, SD2, Malikův typ, SPD, Malikův typ, Synpolydaktylie, Malikův typ (SD2, Malik type, SD2c, SPD, Malik type, SPD3, Synpolydactyly, Malik type) |
610234 | Q70.0 Q70.2 | LB79.Y |
| 840 | Syringocystadenoma papilliferum
Fistulózní vegetativní verukózní hydradenom, Naevus syringocystadenomatosus papilliferus, SCAP, Syringadenoma papilliferum (Fistulous vegetative verrucous hydradenoma, Naevus syringocystadenomatosus papilliferus, Papillary syringocystadenoma, SCAP, Syringadenoma papilliferum) |
D23.9 | LC0Y | |
| 3280 | Syringomyelie (Syringomyelia)
Hydromyelie (Hydromyelia) |
186700 | 8D66 | |
| 182228 | Systémová autoimunitní onemocnění (Systemic autoimmune disease) | |||
| 1060 | Systémová cystická angiomatóza a Seipův syndrom (Systemic cystic angiomatosis-Seip syndrome)
Brunzellův syndrom (Brunzell syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 85414 | Systémová forma juvenilní idiopatické artritidy (Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis)
Stillova choroba, Systémová polyartritida, Systémová JIA (Still disease, Systemic-onset JIA) |
618795 604302 | M08.2 | FA24.4 |
| 240266 | Systémová histiocytóza z non-Langerhansových buněk (Systemic non-Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2467 | Systémová mastocytóza (Systemic mastocytosis)
Nemoc žírných buněk |
C96.2 | 2A21.0 | |
| 98849 | Systémová mastocytóza spojená s klonální hematologickou nemocí z jiných buněk než mastocytů (Systemic mastocytosis with associated hematologic neoplasm)
(SM-AHN, SM-AHNMD, Systemic mastocytosis with an associated clonal hematologic non-mast cell lineage disease) |
C96.2 | 2A21.0Y | |
| 280930 | Systémová onemocnění se zadní uveitidou (Systemic diseases with posterior uveitis) | |||
| 98643 | Systémová onemocnění s kataraktou (Systemic disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 280933 | Systémová onemocnění s panuveitidou (Systemic diseases with panuveitis) | |||
| 290836 | Systémová onemocnění s postižením kůže (Systemic disease with skin involvement) | |||
| 280926 | Systémová onemocnění s přední uveitidou (Systemic diseases with anterior uveitis) | |||
| 280373 | Systémová onemocnění v pediatrii (Rare pediatric systemic disease) | |||
| 90069 | Systémová otrava monochlóracetátem (Systemic monochloroacetate poisoning) | T60.3 | NE61 | |
| 439762 | Systémová polyarteritis nodosa (Systemic polyarteritis nodosa)
Systémová PAN, Systémová periarteritis nodosa (Systemic PAN, Systemic periarteritis nodosa) |
M30.0 | 4A44.4 | |
| 220393 | Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa (Diffuse cutaneous systemic sclerosis)
Difuzní forma systémové sklerodermie, Progresivní forma systémové sklerodermie, Progresivní forma systémové sklerózy (Diffuse cutaneous systemic scleroderma, Progressive cutaneous systemic scleroderma, Progressive cutaneous systemic sclerosis) |
M34.0 | ||
| 90291 | Systémová skleróza (Systemic sclerosis)
Systémová sklerodermie (Systemic scleroderma) |
181750 | M34.0 M34.1 M34.2 M34.8 M34.9 | 4A42 |
| 364033 | Systémová T-buněčná lymfoproliferativní nemoc dětského věku s pozitivitou viru Epsteina-Barrové (Systemic Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood)
Systémová EBV+ T-buněčná LPD v dětství (Systemic EBV+ T-cell LPD of childhood, Systemic EBV-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood) |
D47.9 | ||
| 567560 | Systémová vaskulitida spojená s glomerulopatií (Systemic vasculitis associated with glomerulopathy) | |||
| 567554 | Systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem (Systemic disease with glomerulopathy as a major feature) | |||
| 596448 | Systémové onemocnění související s IgG4 (IgG4-related systemic disease) | M35.8 | 4A43.0 | |
| 209007 | Systémové zánětlivé onemocnění asociované se získanou periferní neuropatií (Systemic inflammatory disease associated with an acquired peripheral neuropathy) | |||
| 536 | Systémový lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
(Disseminated lupus erythematosus, SLE) |
301080 614420 | M32.0 M32.1 M32.8 M32.9 | 4A40.0 |
| 93552 | Systémový lupus erythematodes dětského věku (Pediatric systemic lupus erythematosus)
SLE, nástup v dětském věku (SLE, pediatric onset) |
M32.0 M32.1 M32.8 M32.9 | 4A40.0Y | |
| 158 | Systémový primární deficit karnitinu (Systemic primary carnitine deficiency)
CDSP, CUD, Defekt karnitinového transportéru, SPCD, Porucha transmembránového přenosu karnitinu, Porucha transmembránového přenašeče karnitinu (CDSP, CUD, Carnitine transporter defect, Carnitine uptake deficiency, Deficiency of plasma-membrane carnitine transporter, SPCD) |
212140 | E71.3 | 5C52.00 |
| 188 | Systémový syndrom děravých kapilár (Systemic capillary leak syndrome)
Syndrom hyperpermeability kapilár, Clarksonova choroba, SCLS, Syndrom děravých kapilár, Idiopatický syndrom děravých kapilár (Capillary hyperpermeability syndrome, Capillary leak syndrome, Clarkson disease, Idiopathic capillary leak syndrome, SCLS) |
I78.8 | BD5Y | |
| 3283 | Tachykardie z Hisova svazku (His bundle tachycardia)
JET, Junkční ektopická tachykardie (JET, Junctional ectopic tachycardia) |
I47.1 | BC81.1 | |
| 3287 | Takayasuova arteriitida (Takayasu arteritis) | 207600 | M31.4 | 4A44.1 |
| 66529 | Tako-Tsubo kardiomyopatie (Tako-Tsubo cardiomyopathy)
Ampulová kardiomyopatie, Apikální balónový syndrom, Balonková kardiomyopatie, Stresová kardiomyopatie, Tako-tsubo syndrom, Takotsubo kardiomyopatie, Takotsubo syndrom, Syndrom zlomeného srdce, Přechodný apikální balonový syndrom levé komory, Neurogenní omráčení myokardu (Ampulla cardiomyopathy, Apical ballooning syndrome, Ballooning cardiomyopathy, Broken heart syndrome, Stress cardiomyopathy, Tako-Tsubo syndrome, Takotsubo cardiomyopathy, Takotsubo syndrome, Transient left ventricular apical ballooning syndrome) |
I42.8 | BC43.5 | |
| 50809 | Talopatelloskafoidální osteolýza (Talo-patello-scaphoid osteolysis)
Singhův-Williamsové-McAlisterův syndrom, Singh-Williams-McAlisterův syndrom (Singh-Williams-McAlister syndrome) |
609655 | M89.5 | FB86.2 |
| 364198 | Talus bipartitus (Bipartite talus) | Q66.8 | ||
| 2655 | Tanatoforická dysplázie (Thanatophoric dysplasia)
TD, Tanatoforické trpaslictví (TD) |
156830 187600 187601 | Q77.1 | LD24.02 |
| 31150 | Tangierská nemoc (Tangier disease)
Deficit ATP-vázajícího kazetového transportéru A1, Analfalipoproteinémie, Defektní adenozin trifosfát-vázající kazetový transportér A1 (ATP-binding cassette transporter A1 deficiency, Analphalipoproteinemia) |
205400 | E78.6 | 5C81.0 |
| 86886 | T-angioimunoblastický lymfom (Angioimmunoblastic T-cell lymphoma)
AILT, Imunoblastická lymfadenopatie, Lymfogranulomatóza X, T-buněčný lymfom, AILD typ (AILT, Immunoblastic lymphadenopathy, Lymphogranulomatosis X, T-cell lymphoma, AILD type) |
C86.5 | 2A90.9 | |
| 457077 | TARFO syndrom (TAFRO syndrome)
Syndrom zahrnující trombocytopenii, anasarku, horečku, renální insuficienci a organomegalii (Thrombocytopenia-anasarca-fever-renal insufficiency-organomegaly syndrome) |
M35.8 | 4A4Y | |
| 2886 | TARP syndrom (TARP syndrome)
Syndrom zahrnující talipes equinovarus, defekt septa síní, Robinovu sekvenci a perzistentní levou horní dutou žílu, Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, vrozenou srdeční vadu a talipes, Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, vrozenou vadu srdce a talipes (Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome, Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome, Talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome) |
311900 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 98527 | Tauopatie (Tauopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98528 | Tauopatie s non-Alzheimerovskou a non-Pickovskou lobární degenerací (Tauopathy with non-Alzheimer non-Pick frontal lobe degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98531 | Tauopatie s většinou tau dubletů na 60 a 64 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 60 and 64 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98530 | Tauopatie s většinou tau dubletů na 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98532 | Tauopatie s většinou tau na 60 kDa (Tauopathy with a major tau at 60 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98529 | Tauopatie s většinou tau tripletů na 60, 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau triplet at 60, 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3289 | Taurodontismus/taurodoncie (Taurodontism) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K00.2 | ||
| 101042 | Taussig-Bingův syndrom (Taussig-Bing syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 845 | Tayova-Sachsova nemoc (Tay-Sachs disease)
GM2 gangliosidóza, varianta B, Deficit hexosaminidázy A, Tay-Sachsova nemoc (GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency) |
272800 | E75.0 | 5C56.00 |
| 309239 | Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta (Tay-Sachs disease, B1 variant)
GM2 gangliosidóza, B1 varianta, Deficit hexosaminidázy A, B1 varianta, Tay-Sachsova nemoc, B1 varianta (GM2 gangliosidosis, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency, B1 variant) |
E75.0 | 5C56.00 | |
| 309192 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma (Tay-Sachs disease, B variant, adult form)
GM2 gangliosidóza, B varianta, adultní forma, Deficit hexosaminidázy A, adultní forma, Tay-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma (GM2 gangliosidosis, B variant, adult form, Hexosaminidase A deficiency, adult form) |
E75.0 | 5C56.00 | |
| 309178 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma (Tay-Sachs disease, B variant, infantile form)
GM2 gangliosidóza, B varianta, infantilní forma, Deficit hexosaminidázy A, infantilní forma, Tay-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma (GM2 gangliosidosis, B variant, infantile form, Hexosaminidase A deficiency, infantile form) |
E75.0 | 5C56.00 | |
| 309185 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma (Tay-Sachs disease, B variant, juvenile form)
GM2 gangliosidóza, B varianta, juvenilní forma, Deficit hexosaminidázy A, juvenilní forma, Tay-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma (GM2 gangliosidosis, B variant, juvenile form, Hexosaminidase A deficiency, juvenile form) |
E75.0 | 5C56.00 | |
| 397802 | T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience (T+ B+ severe combined immunodeficiency) | |||
| 317416 | T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience (T-B+ severe combined immunodeficiency)
T-B+ SCID (T-B+ SCID) |
D81.2 | 4A01.10 | |
| 317419 | T-B- těžká kombinovaná imunodeficience (T-B- severe combined immunodeficiency)
T-B- SCID (T-B- SCID) |
D81.1 | 4A01.10 | |
| 169160 | T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta (T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta)
T-B+ SCID způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta (T-B+ SCID due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta) |
610163 615615 615617 | D81.2 | 4A01.10 |
| 169157 | T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45 (T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency)
T-B+ SCID způsobená deficitem CD45 (T-B+ SCID due to CD45 deficiency) |
608971 | D81.2 | |
| 276 | T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce (T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency)
SCIDX1, T-B+ SCID způsobený deficitem gama řetězce, T-B+ X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience (SCIDX1, T-B+ SCID due to gamma chain deficiency, T-B+ severe combined immunodeficiency, X-linked) |
300400 | D81.2 | 4A01.10 |
| 169154 | T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa (T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency)
T-B+ SCID způsobená deficitem IL-7R alfa (T-B+ SCID due to IL-7Ralpha deficiency) |
608971 | D81.2 | |
| 324294 | T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis (T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis)
T-buněčná imunodeficience způsobená RHOH deficitem (T-cell immunodeficiency due to RHOH deficiency) |
618307 | D84.8 | |
| 86880 | T-buněčný lymfom asociovaný s enteropatií (Enteropathy-associated T-cell lymphoma)
EATL, ETTL, T-buněčný lymfom typu enteropatie, Intestinální T-buněčný lymfom (EATL, ETTL, Enteropathy-type T-cell lymphoma, Intestinal T-cell lymphoma) |
C86.2 | 2A90.7 | |
| 300857 | T-buněčný/na histiocyty bohatý velkobuněčný B-lymfom (T-cell/histiocyte rich large B cell lymphoma)
THRLBCL (THRLBCL) |
C83.3 | 2A81.4 | |
| 171918 | T-buněčný nehodgkinský lymfom (T-cell non-Hodgkin lymphoma)
T-buněčný NHL (T-cell NHL) |
|||
| 397959 | TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit (TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency)
TCR-alfa-beta+ T-buněčný deficit (TCR-alpha-beta+ T-cell deficiency) |
615387 | D81.8 | |
| 3291 | Teebiho-Shaltoutové syndrom (Teebi-Shaltout syndrome)
Teebi-Shaltoutové syndrom |
272950 | Q82.4 | |
| 90389 | Teleangiectasia macularis eruptiva persistans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans) | Q82.2 | 2A21.1Y | |
| 98575 | Telekanty (Syndromic telecanthus) | |||
| 488642 | TELO2-vázaná mentální retardace s neurovývojovou poruchou (TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder)
Youové - Hoover-Fongové syndrom, You - Hoover-Fongové syndrom (You-Hoover-Fong syndrome) |
616954 | Q87.8 | |
| 284227 | TEMPI syndrom (TEMPI syndrome)
Syndrom zahrnující teleangiektázii, erytrocytózu, monoklonální gamapatii, perinefrické kolekce tekutiny a intrapulmonární zkraty (Telangiectasia-erythrocytosis-monoclonal gammopathy-perinephric-fluid collections-intrapulmonary shunting syndrome) |
D75.1 | ||
| 420561 | Templové-Baraitserův syndrom (Temple-Baraitser syndrome)
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a aplázii/hypoplázii palců horních a dolních končetin, Temple-Baraitserův syndrom (Severe intellectual disability-aplasia/hypoplasia of thumb and hallux syndrome, TMBTS) |
611816 | Q87.2 | |
| 363417 | Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie (Temtamy preaxial brachydactyly syndrome) | 605282 | Q87.2 | |
| 1777 | Temtamy syndrom (Temtamy syndrome)
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, kolobom a agenezi corpus callosum, Temtamyové-Shalashův syndrom, Temtamy-Shalashův syndrom (Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome, Temtamy-Shalash syndrome) |
218340 | Q87.8 | |
| 252018 | Teratom centrálního nervového systému (Teratoma of the central nervous system) | D48.7 | ||
| 645288 | Terminal extramedullary conus spinal cord lipoma | |||
| 645337 | Terminal myelocystocele | |||
| 294929 | Terminální defekty končetin (Terminal limb defects)
Terminální meromelie (Terminal meromelia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 498461 | Terminální příčný defekt končetiny (Terminal transverse limb defect) | |||
| 93937 | Terminální transverzální defekty paže (Terminal transverse defects of arm)
Vrozená amputace končetiny (Congenital limb amputation) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 519410 | Terrienova marginální degenerace (Terrien marginal degeneration) | H18.4 | ||
| 325124 | Testikulární ageneze (Testicular agenesis)
Úplná anorchie (Bilateral anorchia) |
Q55.0 | LD2A.2 | |
| 363472 | Testikulární a paratestikulární nádor (Tumor of testis and paratestis)
(Testicular and paratesticular tumor) |
|||
| 842 | Testikulární seminomatózní nádor ze zárodečných buněk (Testicular seminomatous germ cell tumor)
Seminom varlete, Testikulární seminom, Seminomatózní nádor varlete ze zárodečných buněk (Seminoma of testis, Seminomatous germ cell tumor of testis, Testicular seminoma) |
273300 | C62.9 | 2C80.2 |
| 363483 | Testikulární teratom (Testicular teratoma)
Teratom varlat (Teratoma of the testis) |
273300 | C62.9 | 2F34 2C80.2 |
| 3299 | Tetanus | A33 A34 A35 | 1C14 1C15 1C13 | |
| 294971 | Tetraamelie (Tetra-amelia)
Totální amelie (Total amelia) |
Q73.0 | LB9B | |
| 199310 | Tetragametický chimérismus (Tetragametic chimerism)
Chimérismus 46,XX/46,XY (46,XX/46,XY chimerism) |
Q99.0 | LD56 | |
| 2564 | Tetramelická monodaktylie (Tetramelic monodactyly)
Sommerové-Hinesové syndrom, Sommer-Hinesové syndrom (Sommer-Hines syndrome) |
187510 | Q73.8 | |
| 3305 | Tetraploidie (Tetraploidy) | Q92.7 | LD42.1 | |
| 884 | Tetrazomie 12p (Tetrasomy 12p)
Izochromozom 12p v mozaice, Syndrom izochromozomu 12p, Killianův-Pallisterův syndrom, Killian-Pallisterův syndrom (Isochromosome 12p mosaicism, Isochromosome 12p syndrome, Pallister-Killian syndrome) |
601803 | Q99.8 | LD7Y |
| 3307 | Tetrazomie 18p (Tetrasomy 18p)
Izochromozom 18p (Isochromosome 18p) |
614290 | Q99.8 | LD7Y |
| 96055 | Tetrazomie 21 (Tetrasomy 21)
Izochromozom 21 (Isochromosome 21) |
Q99.8 | LD7Y | |
| 3309 | Tetrazomie 5p (Tetrasomy 5p)
Izochromozom 5p (Isochromosome 5p) |
Q99.8 | ||
| 3310 | Tetrazomie 9p (Tetrasomy 9p)
Izochromozom 9p (Isochromosome 9p) |
Q99.8 | LD7Y | |
| 9 | Tetrazomie X (Tetrasomy X)
48, XXXX syndrom, Quadruple X, Tetra X (48,XXXX syndrome, Quadruple X, Tetra X) |
Q97.1 | LD50.Y | |
| 438207 | Těžká autozomálně recesivní makrotrombocytopenie (Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia) | 616176 | D69.4 | |
| 90118 | Těžká axonální neuropatie s časným nástupem na podkladě deficitu MFN2 (Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency)
AR-CMT2, Ouvrierův typ, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Ouvrierův typ, SEOAN na podkladě deficitu MFN2, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, Ouvrierův typ (AR-CMT2, Ouvrier type, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type, SEOAN due to MFN2 deficiency) |
G60.0 | ||
| 228374 | Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená NEFL deficitem (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5)
Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená deficitem lehké podjednotky neurofilament (AR-CMT2B5, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5, SEOAN due to NEFL deficiency, Severe early-onset axonal neuropathy due to NEFL deficiency, Severe early-onset axonal neuropathy due to light neurofilament subunit deficiency) |
607734 | G60.0 | 8C20.1 |
| 83618 | Těžká dilatační kardiomyopatie způsobená mutací laminu A/C (Severe dilated cardiomyopathy due to lamin A/C mutation)
Těžká dilatační kardiomyopatie s nebo bez myopatie (Severe dilated cardiomyopathy with or without myopathy) Zneplatněný Orphakód! |
I42.0 | ||
| 35062 | Těžká diseminovaná cytomegalovirová infekce u imunokompetentních pacientů (Severe disseminated cytomegalovirus infection in immunocompetent patients)
Idiopatická diseminovaná CMV infekce, Idiopatická diseminovaná cytomegalovirová infekce (Severe disseminated CMV infection in immunocompetent patients) |
B25.8 | ||
| 231080 | Těžká dysplázie u pacientů s Barretovým jícnem (High-grade dysplasia in patients with Barrett esophagus) | K22.7 | ||
| 364055 | Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem (Severe early-childhood-onset retinal dystrophy)
EOSRD, SECORD, Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem v dětském věku (EOSRD, Early-onset severe retinal dystrophy, SECORD) |
H35.5 | ||
| 79408 | Těžká generalizovaná recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form)
RDEB generalizata gravis, RDEB-sev gen, Autozomálně recesivní epidermolysis bullosa generalisata gravis, Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeauův-Siemensův typ, RDEB, Hallopeauův-Siemensův typ, Těžká generalizovaná RDEB, Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemensův typ, RDEB, Hallopeau-Siemensův typ (Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata gravis, Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens type, Generalized RDEB, severe form, RDEB generalisata gravis, RDEB, Hallopeau-Siemens type, Severe generalized RDEB) |
226600 | Q81.2 | |
| 169802 | Těžká hemofilie A (Severe hemophilia A)
Těžký deficit faktoru VIII (Severe congenital F8 deficiency, Severe congenital factor VIII deficiency) |
306700 | D66 | 3B10.0 |
| 169793 | Těžká hemofilie B (Severe hemophilia B)
Těžký deficit faktoru IX (Severe congenital F9 deficiency, Severe congenital factor IX deficiency) |
306900 | D67 | 3B11.0 |
| 183660 | Těžká kombinovaná imunodeficience (Severe combined immunodeficiency)
SCID (SCID) |
4A01.10 | ||
| 35078 | Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3 (T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency)
T-B+ SCID způsobený deficitem JAK3 (T-B+ SCID due to JAK3 deficiency) |
600802 | D81.2 | 4A01.10 |
| 277 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy (Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency)
Deficit ADA, SCID způsobená deficitem adenozin deaminázy (ADA deficiency, SCID due to adenosine deaminase deficiency) |
102700 | D81.3 | 4A01.10 |
| 357237 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11 (Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency)
SCID způsobená deficitem CARD11 (SCID due to CARD11 deficiency) |
615206 | D81.2 | |
| 228003 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A (Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency)
SCID způsobená deficitem CORO1A, SCID způsobená deficitem koronin 1A, Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem koronin 1A (SCID due to CORO1A deficiency, SCID due to coronin-1A deficiency, Severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency) |
615401 | D81.2 | |
| 275 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C (Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency)
Athabaskan SCID, SCID způsobená deficitem DCLRE1C, SCID způsobená mutací v genu artemis, Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací v genu artemis, Těžká kombinovaná imunodeficience, Athabaskan typ (SCID due to ARTEMIS deficiency, SCID due to DCLRE1C deficiency, SCID, Athabascan type, SCID, Athabaskan type, Severe combined immunodeficiency due to ARTEMIS deficiency, Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Severe combined immunodeficiency, Athabaskan type) |
602450 | D81.1 | 4A01.10 |
| 317425 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs (Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency)
SCID způsobená deficitem DNA-PKcs (DNA dependentní protein kináza - katalytická podjednotka) (SCID due to DNA-PKcs deficiency) |
615966 | D81.1 | 4A01.10 |
| 397787 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2 (Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency)
SCID způsobená deficitem IKK2 (SCID due to IKK2 deficiency) |
615592 618204 | D81.2 | |
| 504523 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT (Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency)
SCID způsobená deficitem LAT (SCID due to LAT deficiency) |
617514 | D81.2 | 4A01.10 |
| 331206 | Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem (Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency)
SCID způsobená kompletním RAG1/2 deficitem (SCID due to complete RAG1/2 deficiency) |
601457 | D81.1 | |
| 280763 | Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie (Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia)
Syndrom AP4 deficitu (AP4 deficiency syndrome) |
614067 612936 613744 614066 | G11.4 | |
| 397593 | Těžká neonatální laktátová acidóza způsobená deficitem komplexu NFS1-ISD11 (Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency) | 615595 | E88.8 | |
| 600663 | Těžká neurovývojová porucha související s NRXN1, motorické stereotypie, chronická zácpa a poruchy cyklu spánek-bdění (NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance) | 614325 | G96.8 | |
| 209370 | Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií (Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly)
Těžká vrozená encefalopatie způsobená mutací MECP2 (Severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation) |
300673 | Q02 | LD20.2 |
| 440427 | Těžká plicní alveolární proteinóza s časným nástupem způsobená deficitem MARS (Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency)
Hereditání plicní alveolární proteinóza s postižením jater, Intersticiální choroba plic a jater, PAP, Typ ostrov Reunion, Plicní alveolární proteinóza, typ ostrov Reunion (Hereditary pulmonary alveolar proteinosis with hepatic involvement, Interstitial lung and liver disease, PAP, Reunion island type, Pulmonary alveolar proteinosis, Reunion island type) |
615486 | J84.0 | |
| 468726 | Těžká primární trimetylaminurie (Severe primary trimethylaminuria)
(TMAU) |
602079 | E88.8 | |
| 300298 | Těžká vrozená hypochromní anémie s prstenčitými sideroblasty (Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts)
Těžká vrozená hypochromní sideroblastická anémie (Severe congenital hypochromic sideroblastic anemia) |
615234 | D64.0 | 3A72.00 |
| 171430 | Těžká vrozená nemalinová myopatie (Severe congenital nemaline myopathy) | 615348 161800 256030 615731 616165 | G71.2 | 8C72.00 |
| 42738 | Těžká vrozená neutropenie, typ 3 (Severe congenital neutropenia)
Kostmannova choroba |
|||
| 3078 | Těžká X-vázaná mentální retardace, Gustavsonův typ (Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type) | 309555 | F72.9 | LD90 |
| 238329 | Těžká X-vázaná mitochondriální encefalomyopatie (Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy)
Mitochondriální encefalomyopatie kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 6, Mitochondriální encefalomyopatie způsobená COXPD6 (Mitochondrial encephalomyopathy due to COXPD6, Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phosphorylation defect 6) |
300816 | E88.8 | |
| 420573 | Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1 (Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency)
SCID způsobená deficitem CTPS1 (SCID due to CTPS1 deficiency) |
615897 | D81.2 | |
| 280142 | Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK (Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency)
SCID způsobený deficitem LCK, SCID způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů, Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů (SCID due to LCK deficiency, SCID due to lymphocyte-specific protein tyrosine kinase deficiency, Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein tyrosine kinase deficiency) |
615758 | D81.1 | |
| 363400 | Těžký neurodegenerativní syndrom s lipodystrofií (Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy)
Těžký neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem BSCL2 (Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency) |
615924 | G31.8 | |
| 1780 | Thakkerův-Donnaiové syndrom (Thakker-Donnai syndrome)
Syndrom zahrnující dysmorfismus a mnohočetné strukturální anomálie, Thakker-Donnaiové syndrom (Dysmorphism-multiple structural anomalies syndrome) |
227255 | Q87.8 | |
| 3312 | Thalidomidová embryopatie (Thalidomide embryopathy)
Fetální thalidomidový syndrom (Fetal thalidomide syndrome) |
Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 93275 | Thanatoforická dysplázie, Glasgowská varianta (Thanatophoric dysplasia, Glasgow variant) Zneplatněný Orphakód! | 273680 | Q78.8 | |
| 93274 | Thanatoforická dysplázie, typ 2 (Thanatophoric dysplasia type 2)
Syndrom zahrnující lebku tvaru jetelového listu a mikromelickou kostní dysplázii, TD2, Thanatoforické trpaslictví, typ 2, Syndrom zahrnující thanatoforické trpaslictví a lebku tvaru jetelového listu (Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome, TD2, Thanatophoric dwarfism type 2, Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome) |
156830 187601 | Q77.1 | LD24.02 |
| 1860 | Thanatoforická dysplázie, typ I (Thanatophoric dysplasia type 1)
TDI, Tanatoforický dwarfismus, typ I (TD1, Thanatophoric dwarfism type 1) |
187600 | Q77.1 | LD24.02 |
| 199348 | Thiamin-responzivní encefalopatie (Thiamine-responsive encephalopathy) | 607483 | E51.2 | |
| 98960 | Thielova-Behnkeho dystrofie rohovky (Thiel-Behnke corneal dystrophy)
Dystrofie membrana limitans anterior, typ II, Dystrofie Bowmanovy vrstvy, typ II, Rohovková dystrofie vlnitých vláken, Voštinovitá dystrofie rohovky, TBCD, Waardenburgova-Jonkerova dystrofie rohovky, Thiel-Behnkeho dystrofie rohovky, Waardenburg-Jonkerova dystrofie rohovky (Anterior limiting membrane dystrophy type 2, Anterior limiting membrane dystrophy type II, Corneal dystrophy of Bowman layer type 2, Corneal dystrophy of Bowman layer type II, Curly fiber corneal dystrophy, Honeycomb corneal dystrophy, TBCD, Waardenburg-Jonker corneal dystrophy) |
602082 | H18.5 | 9A70.Y |
| 3314 | Thiemannova nemoc, familiární forma (Thiemann disease, familial form)
Aseptická nekróza epifýz článků prstů, Osteochondritida epifýz článků prstů, Osteochondróza epifýz článků prstů (Aseptic necrosis of phalangeal epiphyses, Osteochondrosis of phalangeal epiphyses) |
165700 | M93.2 | FB82.1 |
| 3316 | Thomasův syndrom (Thomas syndrome)
Syndrom zahrnující sekvenci Potterové, rozštěp rtu/patra a kardiopatii (Potter sequence-cleft lip/palate-cardiopathy syndrome) |
Q87.8 | 8A00.1Y | |
| 614 | Thomsenova a Beckerova choroba (Thomsen and Becker disease)
Kongenitální myotonie, Thomsenova a Beckerova nemoc, Thomsenova vrozená myotonie (Myotonia congenita) |
160800 255700 | G71.1 | 8C71.2 |
| 1759 | Thorakoabdominální střevní duplikatura (Thoraco-abdominal enteric duplication) | Q43.4 | LD2F.1Y | |
| 268384 | Thorakolumbosakrální spina bifida aperta (Thoracolumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268752 | Thorakolumbosakrální spina bifida cystica (Thoracolumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1803 | Thorakomelická dysplázie (Thoracomelic dysplasia)
Riverův-Perezův-Salasův syndrom, Rivera-Perez-Salasův syndrom (Rivera-Perez-Salas syndrome, Thoracolimb dysplasia, Rivera type) |
273740 | Q77.2 | LD24.BY |
| 496 | Thostova-Unnova palmoplantární keratoderma (Thost-Unna palmoplantar keratoderma)
Thost-Unnova palmoplantární keratoderma Zneplatněný Orphakód! |
600962 | Q82.8 | |
| 436169 | Thrombomodulin-vázaná krvácivá porucha (Thrombomodulin-related bleeding disorder)
THBD-vázané krvácivé stavy, THBD-vázaná koagulopatie, Koagulopatie související s trombomodulinem (THBD-related bleeding disorder, THBD-related coagulopathy, Thrombomodulin-related coagulopathy) |
614486 | D68.3 | |
| 519406 | Thygesonova keratopatie (Thygeson superficial punctate keratitis)
(Thygeson superficial punctate keratopathy) |
H16.1 | ||
| 3326 | Thymická-renální-anální-plicní dysplázie (Thymic-renal-anal-lung dysplasia) | 274265 | Q87.8 | |
| 99867 | Thymom (Thymoma)
Primární thymická epiteliální neoplázie, Primární thymický epiteliální nádor (Primary thymic epithelial neoplasm, Primary thymic epithelial tumor) |
274230 | D38.4 D15.0 | 2C27.2 |
| 263310 | Thymom, typ A (Thymoma type A)
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ A, Primární epiteliální nádor thymu, typ A (Primary thymic epithelial neoplasm type A, Primary thymic epithelial tumor type A) |
C37 D15.0 | 2C27.2 | |
| 263324 | Thymom, typ AB (Thymoma type AB)
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ AB, Primární epiteliální nádor thymu, typ AB (Primary thymic epithelial neoplasm type AB, Primary thymic epithelial tumor type AB) |
C37 D15.0 | 2C27.2 | |
| 263317 | Thymom, typ B (Thymoma type B)
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ B, Primární epiteliální nádor thymu, typ B (Primary thymic epithelial neoplasm type B, Primary thymic epithelial tumor type B) |
C37 D15.0 | 2C27.2 | |
| 3327 | Thyrocerebrorenální syndrom (Thyrocerebrorenal syndrome)
Cutlerův-Bassův-Romsheův syndrom, Cutler-Bass-Romsheův syndrom (Cutler-Bass-Romshe syndrome) |
274240 | N15.8 | |
| 93322 | Tibiální hemimelie (Tibial hemimelia)
Vrozená absence tibie, Vrozená aplázie a dysplázie tibie s intaktní fibulou, Vrozený longitudinální deficit tibie, Tibiální longitudinální meromelie (Congenital absence of tibia, Congenital aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula, Congenital longitudinal deficiency of the tibia, Tibial longitudinal meromelia) |
275220 | Q72.5 | LB9A.1 |
| 609 | Tibiální svalová dystrofie (Tibial muscular dystrophy)
Distální titinopatie, Finnishova tibiální svalová dystrofie, TMD, Uddova myopatie, Distální mopatie, Uddův typ (Distal myopathy, Udd type, Distal titinopathy, Finnish tibial muscular dystrophy, TMD, Udd myopathy) |
600334 | G71.0 | 8C75 |
| 295028 | Tibiofibulární synostóza (Tibio-fibular synostosis)
Tibiofibulární fúze (Tibio-fibular fusion) |
Q74.2 | LB90.6 | |
| 314786 | Tichý adenom hypofýzy (Silent pituitary adenoma) | D35.2 | ||
| 42665 | Tietzův syndrom zahrnující albinismus a hluchotu (Tietz syndrome)
Syndrom zahrnující hypopigmentaci a hluchotu, TADS (Hypopigmentation-deafness syndrome, Hypopigmentation-hearing loss syndrome) |
103500 | E70.3 | EC23.2Y |
| 65283 | Timothyové syndrom (Timothy syndrome)
LQTS8, Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8, Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii (LQT8, Long QT syndrome type 8, Long QT syndrome-syndactyly syndrome) |
618447 601005 | I49.8 | BC65.0 |
| 466703 | TMEM199-CDG
CDG2P, CDG-IIp, CDG syndrome type IIp, Congenital disorder of glycosylation type 2p, Congenital disorder of glycosylation type IIp, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp, CDG syndrom typ IIp, Vrozená porucha glykosylace typ 2p, Vrozená porucha glykosylace typ IIp, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIp (CDG syndrome type IIp, CDG-IIp, CDG2P, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp, Congenital disorder of glycosylation type 2p, Congenital disorder of glycosylation type IIp) |
616829 | E77.8 | |
| 1194 | TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie (TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy)
Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená deficitem F1Fo ATPázy, Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem ATP syntázy, Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem komplexu V mitochondriálního respiračního řetězce (Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to F1Fo ATPase deficiency, Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated ATP synthase deficiency, Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency) |
614052 | G71.3 | 5C53.2Y |
| 64686 | Tolosův-Huntův syndrom (Tolosa-Hunt syndrome)
Bolestivá oftalmoplegie, Tolosa-Huntův syndrom (Painful ophthalmoplegia) |
H49.8 | 8A85 | |
| 1920 | Toluenová embryopatie (Toluene embryopathy) | Q86.8 | LD2F.0Y | |
| 640 | Tomakulózní neuropatie (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)
Aktuální neuropatie citlivá na tlak, HNPP, Heterozygotní mikrodelece 17p11.2p12, Hereditární neuropatie s tendencí k tlakovým parézám (Current pressure-sensitive neuropathy, HNPP, Heterozygous microdeletion 17p11.2p12, Potato-grubbing palsy, Tomaculous neuropathy, Tulip-bulb digger's palsy) |
162500 | G60.0 | 8C20.Y |
| 3336 | Tomého-Brunetův-Fardeauův syndrom (TomÚ-Brunet-Fardeau syndrome)
Tomé-Brunet-Fardeauův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3317 | Torakolaryngopelvická dysplázie (Thoracolaryngopelvic dysplasia)
Barnesův syndrom (Barnes syndrome) |
187760 187770 | Q77.2 | LD24.BY |
| 3338 | Toriellové-Careyův syndrom (Toriello-Carey syndrome)
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, blefarofimózu a Robinovu sekvenci, Toriello-Careyův syndrom (Corpus callosum agenesis-blepharophimosis-Robin sequence syndrome) |
217980 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 3339 | Toriellové-Lacassieův-Drosteův syndrom (Toriello-Lacassie-Droste syndrome)
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a epibulbární dermoidy, Okuloektodermální syndrom, Toriello-Lacassie-Drosteův syndrom (Aplasia cutis congenita-epibulbar dermoids syndrome, Oculoectodermal syndrome) |
600268 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 587 | Torrého-Muirův syndrom (Muir-Torre syndrome)
Mnohočetné keratoakantomy, Muirův-Torrého typ, Torré-Muirův syndrom, Mnohočetné keratoakantomy, Muir-Torrého typ (Multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type) |
158320 | L72.8 | 2C31.1 |
| 3340 | Torres-Aybar syndrome Neaktuální Orphakód! | |||
| 2387 | Totální leukonychie (Leukonychia totalis) | 151600 | Q84.4 | EC22.0 |
| 268377 | Totální spina bifida aperta (Total spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
| 268748 | Totální spina bifida cystica (Total spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
| 856 | Tourettův syndrom (Tourette syndrome)
(GTS, Gilles de la Tourette syndrome, Tourette disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
F95.2 | ||
| 857 | Townesův-Brocksův syndrom (Townes-Brocks syndrome)
Neperforovaný anus s anomáliemi rukou, nohou a uší, REAR syndrom, Senzorineurální hluchota s neperforovaným anem a hypoplastickými palci, TBS, Syndrom postihující ledviny, uši, anus a vřetenní kost, Townesův syndrom, Townes-Brocksův syndrom (Imperforate anus-hand, foot and ear anomalies syndrome, REAR syndrome, Renal-ear-anal-radial syndrome, Sensorineural deafness with imperforate anus and hypoplastic thumbs, Sensorineural hearing loss with imperforate anus and hypoplastic thumbs, TBS, Townes syndrome) |
107480 617466 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 529831 | Toxicita letrozolu (Letrozole toxicity) | T88.7 | ||
| 565782 | Toxicita metotrexátu (Methotrexate toxicity) | Y14 | ||
| 206619 | Toxická a/nebo iatrogenní neuropatie (Toxic or/and iatrogenic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 293815 | Toxická dermatóza (Toxic dermatosis) | |||
| 95455 | Toxická epidermální nekrolýza (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum)
SJS-TEN, Toxická epidermolýza, Syndrom opařené kůže (Epidermal necrolysis, SJS-TEN) |
608579 | L51.2 | EB13 |
| 279894 | Toxická makulopatie způsobená antimalariky (Toxic maculopathy due to antimalarial drugs) | H35.3 T37.2 | ||
| 3343 | Toxokaróza (Toxocariasis) | B83.0 | 1F6D | |
| 86871 | T-prolymfocytární leukémie (T-cell prolymphocytic leukemia)
T-PLL, Chronická T-lymfocytární leukémie (T-PLL, T-cell chronic lymphocytic leukemia) |
C91.6 | 2A90.0 | |
| 3348 | Tracheobronchopatia osteochondroplastica (Tracheobronchopathia osteochondroplastica)
Tracheopathia osteoplastica (Tracheopathia osteoplastica) |
189961 | J98.0 | CA27.0 |
| 495 | Transgredientní a progredientní palmoplantární keratoderma (Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma)
Greitherova choroba, Keratosis extremitatum hereditaria progrediens, Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens, Progresivní difuzní PPK, Progresivní difuzní palmoplantární keratoderma, Transgredientní a progredientní PPK (Greither disease, Keratosis extremitatum hereditaria progrediens, Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens, Progressive diffuse PPK, Progressive diffuse palmoplantar keratoderma, Transgrediens et progrediens PPK) |
133200 | Q82.8 | |
| 645291 | Transitional extramedullary conus spinal cord lipoma | |||
| 319308 | Translokační karcinom ledviny (MiT family translocation renal cell carcinoma)
Karcinom asociovaný s MITF/TFE translokací, Translokační karcinom (Carcinoma associated with MITF/TFE translocation, Translocation renal cell carcinoma) |
300854 | C64 | |
| 90053 | Transplantace krvetvorných kmenových buněk (Complications after hematopoietic stem cell transplantation)
(Complications after HSCT) |
Z94.8 | ||
| 216675 | Transpozice velkých tepen (Transposition of the great arteries)
Úplná transpozice, TGA, TGV, Transpozice velkých cév (Complete transposition, TGA, TGV, Transposition of the great vessels) |
LA85.1 | ||
| 98717 | Transpozice velkých tepen a konotrunkální srdeční anomálie (Transposition of the great arteries and conotruncal cardiac anomaly) | |||
| 180160 | Transverzální poševní septum (Transverse vaginal septum) | Q52.1 | LB42.1 | |
| 79411 | Tranzientní bulózní dermolýza novorozenců (Self-improving dystrophic epidermolysis bullosa)
DEB-BDN, DEB, bulózní dermolýza novorozenců (Self-improving DEB, Transient bullous dermolysis of the newborn) |
131705 | Q81.2 | EC32 |
| 98871 | Tranzientní erytroblastopenie dětského věku (Transient erythroblastopenia of childhood)
Tranzientní získaná čistá aplázie červené řady (Transient acquired pure red cell aplasia) |
227050 | D60.1 | 3A61.0 |
| 2312 | Tranzientní familiární neonatální hyperbilirubinémie (Transient familial neonatal hyperbilirubinemia)
Luceyho-Driscollův syndrom, Lucey-Driscollův syndrom (Lucey-Driscoll syndrome) |
237900 | P59.8 | |
| 420611 | Tranzientní myeloproliferativní syndrom (Transient myeloproliferative syndrome)
TMD, Tranzientní abnormální myelopoéza, Tranzientní myeloproliferativní choroba (TMD, Transient abnormal myelopoiesis, Transient myeloproliferative disease) |
159595 | D47.7 | |
| 391504 | Tranzientní neonatální myasthenia gravis (Transient neonatal myasthenia gravis)
NMG, Neonatální myasthenia gravis, Tranzientní neonatální získaná myastenie, Tranzientní neonatální autoimunitní myasthenia gravis (NMG, Neonatal myasthenia gravis, Transient neonatal acquired myasthenia, Transient neonatal autoimmune myasthenia gravis) |
P94.0 | KB08.0 | |
| 99886 | Tranzientní novorozenecký diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
TNDM (TNDM) |
601410 610374 610582 | P70.2 | KB60.20 |
| 3402 | Tranzientní tyrosinémie novorozenců (Transient tyrosinemia of the newborn)
(Transient tyrosinemia of the neonate) |
P74.5 | 5C50.1Y | |
| 238696 | Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany matky (Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor) | |||
| 238699 | Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany novorozence (Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor) | P72.2 | ||
| 165955 | Traumatická myiáze (Wound myiasis)
(Traumatic myiasis) |
B87.1 | 1G01.3 | |
| 861 | Treacher Collinsův syndrom (Treacher-Collins syndrome)
Franceschettiho syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom , Franceschettiho-Kleinův syndrom, Mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin, Franceschetti-Kleinův syndrom (Franceschetti-Klein syndrome, Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies) |
618939 154500 248390 613717 | Q75.4 | LD2F.16 |
| 3349 | Treftův-Sanbornův-Careyův syndrom (Treft-Sanborn-Carey syndrome)
Syndrom zahrnující atrofii optického nervu, oftalmoplegii, ptózu, hluchotu a myopatii, Treft-Sanborn-Careyův syndrom (Optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-deafness-myopathy syndrome, Optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-hearing loss-myopathy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1463 | Triatriální srdce (Triatrial heart)
Cor triatriatum (Cor triatriatum) |
Q24.2 | ||
| 863 | Trichinelóza (Trichinellosis)
Trichinóza (Trichinosis) |
B75 | 1F6E | |
| 3351 | Trichodentální syndrom (Trichodental syndrome)
Kerseyův syndrom (Kersey syndrome) |
601453 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 3352 | Trichodentooseální syndrom (Tricho-dento-osseous syndrome)
TDO syndrom (TDO syndrome) |
190320 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 864 | Trichofolikulom (Trichofolliculoma) | D23.4 | ||
| 3355 | Trichoodontoonychiální dysplázie (Trichoodontoonychial dysplasia)
Trichoodontoonychiální dysplázie s kostním deficitem ve frontoparietální oblasti (Trichoodontoonychial dysplasia with bone deficiency in frontoparietal region) |
275450 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 3354 | Trichookulodermovertebrální syndrom (Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, katarakta a kyfoskoliózu, Alvesův-dos Santosův-Castelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Alves-dos Santos-Castelův syndrom (Alves-dos Santos-Castelo syndrome, Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 1264 | Trichoretinodentodigitální syndrom (Tricho-retino-dento-digital syndrome)
Borkův syndrom, Syndrom zahrnující neučesatelné vlasy, retinální pigmentální dystrofii, dentální anomálie a brachydaktylii (Bork syndrome, Uncombable hair-retinal pigmentary dystrophy-dental anomalies-brachydactyly syndrome) |
191482 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 77258 | Trichorhinofalangeální syndrom, typ 1 a 3 (Trichorhinophalangeal syndrome type 1) | 190350 190351 | Q87.1 | LD27.0Y |
| 324764 | Trichorinofalangeální syndrom (Trichorhinophalangeal syndrome) | |||
| 33364 | Trichothiodystrofie (Trichothiodystrophy) | 619691 619692 616943 618546 234050 300953 601675 616390 616395 | L67.8 | EC21.1 |
| 157843 | Trigeminální autonomní cefalea (Trigeminal autonomic cephalalgia) | 8A82 | ||
| 1209 | Trikuspidální atrézie (Tricuspid atresia) | 605067 | Q22.4 | LA89.1 |
| 35056 | Trimetylaminurie (Trimethylaminuria)
(Fish-odor syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E88.8 | ||
| 3374 | Triopie (Unilateral ocular duplication)
(Triophthalmia, Triopia, Unilateral diplophthalmia, Unilateral diplophthalmos) |
Q15.8 | ||
| 869 | Triple A syndrom (Triple A syndrome)
2A syndrom, 3A syndrom, 4A syndrom, AAA syndrom, Achalázie, adrenální insuficience a alakrimie, Syndrom dvojitého A, Double A syndrom, Allgrovův syndrom, Syndrom čtverného A (2A syndrome, 3A syndrome, 4A syndrome, AAA syndrome, Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome, Adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome, Allgrove syndrome, Double A syndrome, Quaternary A syndrome) |
231550 615510 | E27.4 | 5A74.Y |
| 3376 | Triploidie (Triploidy) | Q92.7 | LD42.0 | |
| 88629 | Tritanopie (Tritanopia)
Nevnímání modré barvy, Vrozená tritanopie (Blue colour blindness, Congenital tritanopia, Tritan colour blindness) |
190900 | H53.5 | 9D44 |
| 171929 | Trizomie 10p (Trisomy 10p) | Q92.2 | ||
| 1699 | Trizomie 12p (Trisomy 12p)
Duplikace 12p (Duplication 12p) |
Q92.3 | LD41.B1 | |
| 3378 | Trizomie 13 (Trisomy 13)
Patauův syndrom (Patau syndrome) |
Q91.4 Q91.5 Q91.6 Q91.7 | LD40.1 | |
| 261290 | Trizomie 17p (Trisomy 17p)
Dup(17p) (Dup(17p)) |
Q92.2 | ||
| 3380 | Trizomie 18 (Trisomy 18)
Duplikace chromozomu 18, Edwardsův syndrom (Chromosome 18 duplication, Edwards syndrome) |
Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3 | LD40.2 | |
| 1715 | Trizomie 18p (Trisomy 18p)
Duplikace 18p, Duplikace krátkého raménka chromozomu 18, Trizomie krátkého raménka chromozomu 18 (Duplication 18p, Duplication of the short arm of chromosome 18, Trisomy of the short arm of chromosome 18) |
Q92.2 | LD41.H1 | |
| 261344 | Trizomie 1q (Trisomy 1q)
Duplikace 1q (Duplication 1q) |
Q92.2 | ||
| 261318 | Trizomie 20p (Trisomy 20p)
Dup(20p), Duplikace 20p, Parciální duplikace chromozomu 20p, Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 20, Parciální trizomie chromozomu 20p, Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 20 (Dup(20p), Duplication of 20p, Partial duplication of chromosome 20p, Partial duplication of the short arm of chromosome 20, Partial trisomy of chromosome 20p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 20) |
Q92.2 | LD41.K1 | |
| 1738 | Trizomie 4p (Trisomy 4p)
Duplikace 4p, Duplikace krátkého raménka chromozomu 4, Trizomie krátkého raménka chromozomu 4 (Duplication 4p, Duplication of the short arm of chromosome 4, Trisomy of the short arm of chromosome 4) |
Q92.2 | LD41.31 | |
| 1742 | Trizomie 5p (Trisomy 5p)
Duplikace 5p, Duplikace krátkého raménka chromozomu 5, Trizomie krátkého raménka chromozomu 5 (Duplication 5p, Duplication of the short arm of chromosome 5, Trisomy of the short arm of chromosome 5) |
Q92.2 | LD41.41 | |
| 264450 | Trizomie 8p (Trisomy 8p)
Duplikace 8p (Duplication 8p) |
Q92.2 | ||
| 1752 | Trizomie 8q (Trisomy 8q)
Duplikace 8q (Duplication 8q) |
Q92.2 | LD41.70 | |
| 236 | Trizomie 9p (Trisomy 9p)
Duplikace 9p, Duplikace krátkého raménka chromozomu 9, Trizomie krátkého raménka chromozomu 9, Syndrom Rethoreové (Duplication 9p, Duplication of the short arm of chromosome 9, Trisomy of the short arm of chromosome 9) |
Q92.2 | LD41.81 | |
| 98130 | Trizomie autozomů (Autosomal trisomy)
Duplikace autozomů (Autosomal duplication) |
|||
| 98132 | Trizomie části autozomů (Partial autosomal duplication/triplication)
(Partial autosomal trisomy/tetrasomy) |
|||
| 98131 | Trizomie celých autozomů (Total autosomal trisomy) | |||
| 3375 | Trizomie X (Trisomy X)
47,XXX syndrom, Triple X syndrom, XXX syndrom, Syndrom tří X (47,XXX syndrome, Triple X syndrome, Triplo-X syndrome, XXX syndrome) |
Q97.0 | LD50.1 | |
| 1762 | Trizomie Xq28 (Proximal Xq28 duplication syndrome)
Distální duplikace Xq, Telomerická duplikace Xq (MECP2 duplication syndrome, X-linked intellectual disability syndrome, Lubs type) |
300815 300260 | Q99.8 | |
| 1863 | Trochleární dysplázie (Trochlear dysplasia)
Insuficience fossa intercondylaris femoris, Hypoplázie femorální trochley (Femoral trochlear groove insufficiency, Hypoplasia of the femoral trochlea) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
|||
| 3320 | Trombocytopenie s aplázií radia (Thrombocytopenia-absent radius syndrome)
TAR syndrom (TAR syndrome) |
274000 | Q87.2 | LD2F.1Y |
| 67044 | Trombocytopenie s vrozenou dyserytropoetickou anémií (Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia)
Vrozená dyserytropoetická anémie s trombocytopenií, X-vázaná vrozená dyserytropoetická anémie s trombocytopenií, XDAT (Congenital dyserythropoietic anemia with thombocytopenia, X-linked congenital dyserythropoietic anemia with thrombocytopenia, XDAT) |
300367 | D69.4 | |
| 98454 | Trombocyty - deficit ukládacího poolu (Platelet storage pool disease)
SPD (SPD) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 54057 | Trombotická trombocytopenická purpura (Thrombotic thrombocytopenic purpura)
TTP, Moschcowitzův syndrom (Moschcowitz disease, TTP) |
274150 | M31.1 | 3B64.14 |
| 93573 | Trombotické mikroangiopatie (Thrombotic microangiopathy)
(TMA) |
|||
| 854 | Trombóza portální žíly (Primitive portal vein thrombosis)
(Non-cirrhotic portal vein thrombosis) |
I81 | DB98.3 | |
| 75565 | Tropická endomyokardiální fibróza (Tropical endomyocardial fibrosis)
Daviesova nemoc, TEMF (Davies disease, TEMF) |
I42.3 | BC43.20 | |
| 103918 | Tropická pankreatitida (Tropical pancreatitis)
TCP, Tropická kalcifikující chronická pankreatitida (TCP, Tropical calcific chronic pancreatitis) |
608189 | K86.1 | DC32.5 |
| 289326 | Tropická spastická paraparéza (Tropical spastic paraparesis)
HAM/TSP, Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s HTLV-1, Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I, Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1, TSP (HAM/TSP, HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, Human T-lymphotropic virus type I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, Human T-lymphotropic virus type-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, TSP) |
159580 | G04.1 | 8A45.00 |
| 2617 | Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ (Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type)
(Bird-headed dwarfism, Montreal type) |
210700 | Q87.1 | |
| 364820 | TRPV4-vázané nemoci kostí (TRPV4-related bone disorder) | |||
| 645383 | True myelomeningocele
(True MMC) |
|||
| 645401 | True myeloschisis | |||
| 3384 | Truncus arteriosus
TAC, Truncus arteriosus persistens, Společný aortopulmonální kmen, Společný tepenný kmen (Common aorticopulmonary trunk, Common arterial trunk, TAC) |
217095 | Q20.0 | LA85.4 |
| 93956 | Trunkální dystonie (Truncal dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3385 | Trypanozomóza africká (African trypanosomiasis)
Spavá nemoc (Sleeping sickness) |
B56.0 B56.1 B56.9 | 1F51.Y 1F51 1F51.0 1F51.00 1F51.1 1F51.10 1F51.0Y 1F51.1Y | |
| 3389 | Tuberkulóza (Tuberculosis) | 607948 | A16 A15 | |
| 499004 | Tuberkulózní meningitida (Tuberculous meningitis)
TBM, Tubercular meningitis, Tuberkulární meningitis Neaktuální Orphakód! |
|||
| 100048 | Tubulární duplikace jícnu (Tubular duplication of the esophagus) | Q39.8 | LB12.Y | |
| 319325 | Tubulocystický karcinom (Tubulocystic renal cell carcinoma) | C64 | ||
| 3392 | Tularémie (Tularemia) | A21.0 A21.1 A21.2 A21.3 A21.7 A21.8 A21.9 | 1B94.Y 1B94 1B94.0 | |
| 391651 | Tumor glomu (Glomus tumor) | D18.0 | 2E81.0Z | |
| 252025 | Tumor mening (Tumor of meninges) | |||
| 36414 | Tumor mozkového kmene (Brain stem tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
| 423668 | Tumor nadledvin produkující kortizol (Cortisol-producing adrenal tumor) Onemocnění není v Evropě vzácné! | D35.0 | ||
| 99662 | Tumory fossa posterior (Posterior fossa tumors) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99053 | Tunelová subaortální stenóza (Tunnel subaortic stenosis) | Q24.4 | LA8A.Y | |
| 879 | Tungiáza (Tungiasis) | B88.1 | 1G05 | |
| 99818 | Turcotův syndrom s polypózou (Turcot syndrome with polyposis) | 175100 | D12.6 | 2B90.Y |
| 881 | Turnerův syndrom (Turner syndrome)
45,X syndrom, 45,X/46,XX syndrom, Monozomie X (45,X syndrome, 45,X/46,XX syndrome) |
Q96.0 Q96.1 Q96.8 Q96.9 Q96.2 Q96.3 Q96.4 | LD50.0 | |
| 99413 | Turnerův syndrom způsobený strukturními aberacemi chromozomu X (Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies) | Q96.1 Q96.2 | LD50.01 LD50.02 | |
| 69083 | Turnpennyho typ ektodermální dysplázie s natálními zuby (Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type) | 601345 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 86872 | T-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie (T-cell large granular lymphocyte leukemia)
T-LGL, Proliferace velkých granulárních lymfocytů, T-buněčná LGL leukémie (Proliferation of large granular lymphocytes, T-LGL, T-cell LGL leukemia) |
C91.7 | 2A90.1 | |
| 102023 | Tyfové rickettsiózy (Typhus-group rickettsiosis)
Rickettsiové onemocnění spojené s tyfem (Typhus-group rickettsiae disease) |
1C30 | ||
| 171436 | Typická nemalinová myopatie (Typical nemaline myopathy) | 161800 610687 609285 256030 615731 616165 | G71.2 | 8C72.00 |
| 158766 | Typická urticaria pigmentosa (Typical urticaria pigmentosa) | Q82.2 | 2A21.10 | |
| 90038 | Typický hemolytickouremický syndrom (Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome)
D+ HUS, HUS vázaný na toxin podobný shiga, Sxt-HUS, Typický HUS, Hemolytickouremický syndrom s průjmem (D+ HUS, EHEC-HUS, Hemolytic uremic syndrome associated with Shiga toxin-producing Escherichia coli, Hemolytic uremic syndrome with diarrhea, STEC-HUS, Shiga-like toxin-associated HUS, Stx-HUS, Typical HUS, Typical hemolytic uremic syndrome) |
235400 | D58.8 | |
| 79102 | Tyreotoxická periodická paralýza (Thyrotoxic periodic paralysis)
Tyreotoxická hypokalemická periodická paralýza (Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis) |
188580 613239 614834 | G72.3 | 5A02.Y |
| 28378 | Tyrosinémie, typ 2 (Tyrosinemia type 2)
Syndrom zahrnující keratosis palmoplantaris a korneální dystrofii, Okulokutánní tyrosinémie, Tyrosinémie, typ II, Richnerův-Hanhartův syndrom, Tyrosinémie způsobená deficitem TAT, Tyrosinémie způsobená deficitem tyrosin aminotransferázy, Richner-Hanhartův syndrom (Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome, Oculocutaneous tyrosinemia, Richner-Hanhart syndrome, Tyrosinemia due to TAT deficiency, Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase deficiency, Tyrosinemia type II) |
276600 | E70.2 | 5C50.12 |
| 69723 | Tyrosinémie, typ 3 (Tyrosinemia type 3)
Tyrosinémie typu III, Tyrosinémie způsobená deficitem 4-hydroxyfenypyruvátdioxygenázy, Tyrosinémie způsobená deficitem oxidázy kyseliny 4-hydroxyfenylpyrohroznové, Tyrosinémie způsobená deficitem HPD (Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency, Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase deficiency, Tyrosinemia due to HPD deficiency, Tyrosinemia type III) |
276710 | E70.2 | 5C50.1Y |
| 882 | Tyrozinemie, typ 1 (Tyrosinemia type 1)
FAH deficit, Deficit fumarylacetoacetázy, Deficit fumarylacetoacetát hydrolázy, Hepatorenální tyrosinémie, Tyrosinémie, typ I (FAH deficiency, Fumarylacetoacetase deficiency, Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency, Hepatorenal tyrosinemia, Tyrosinemia type I) |
276700 | E70.2 | 5C50.11 |
| 3403 | Uhlova anomálie (Uhl anomaly)
Cor pseudotriloculare |
107970 | Q24.8 | LA88.Y |
| 3404 | Ulbrightové-Hodesův syndrom (Ulbright-Hodes syndrome)
Syndrom zahrnující renální dysplázii, mezomelii a radiohumerální fúzi, Syndrom zahrnující renální dysplázii a poruchy končetin, Ulbright-Hodesův syndrom (Renal dysplasia-limb defects syndrome, Renal dysplasia-mesomelia-radiohumeral fusion syndrome) |
266910 | Q87.8 | |
| 771 | Ulcerózní kolitida (Ulcerative colitis)
(Ulcerative proctitis, Ulcerative proctosigmoiditis) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
K51.4 K51.5 K51.8 K51.2 K51.3 K51.0 K51.1 | ||
| 166427 | Úleková epilepsie (Startle epilepsy) | G40.5 | 8A61.40 | |
| 3406 | Ulerythema ophryogenesis | 604093 | L73.8 | ED56 |
| 93320 | Ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia)
Vrozený longitudinální deficit ulny, Ulnární clubhand, Ulnární longitudinální meromelie (Congenital longitudinal deficiency of the ulna, Ulnar clubhand, Ulnar longitudinal meromelia) |
Q71.5 | LB99.3 | |
| 3138 | Ulnární-mamární syndrom (Ulnar-mammary syndrome)
UMS, Pallisterův ulnární-mamární syndrom, Schinzelův syndrom (Pallister ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS) |
181450 | Q71.8 | LD2F.1Y |
| 295101 | Unilaterální acheirie (Acheiria, unilateral)
Unilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295116 | Unilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, unilateral)
Unilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295105 | Unilaterální apodie (Apodia, unilateral)
Unilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295128 | Unilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, unilateral)
Unilaterální krátkoprstost (Short fingers, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295132 | Unilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295171 | Unilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, unilateral)
Unilaterální zrcadlová ruka, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, unilateral, Mirror hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295183 | Unilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální zrcadlová noha, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, unilateral, Mirror foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 268947 | Unilaterální fokální polymikrogyrie (Unilateral focal polymicrogyria) | Q04.3 | LA05.50 | |
| 101071 | Unilaterální hemisférická polymikrogyrie (Unilateral hemispheric polymicrogyria) | Q04.3 | LA05.50 | |
| 295209 | Unilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, unilateral)
Unilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295205 | Unilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral)
Unilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295213 | Unilaterální humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis, unilateral)
Unilaterální humero-ulnární fúze (Humero-ulnar fusion, unilateral) |
Q74.0 | LB90.2 | |
| 295140 | Unilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, unilateral)
Hyperfalangie prstů 2-5, Unilaterální nadpočetné falangy, Unilaterální nadpočetné falanx (Hyperphalangy in digits 2-5, Supernumerary phalanges, unilateral, Supernumerary phalanx, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97363 | Unilaterální multicystická dysplázie ledvin (Unilateral multicystic dysplastic kidney)
Unilaterální MCDK, Unilaterální multicystická renální dysplázie (Unilateral MCDK, Unilateral multicystic renal dysplasia) |
Q61.4 | LB30.9 | |
| 295144 | Unilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295148 | Unilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2, Unilaterální PPD2 (Preaxial polydactyly type 2, unilateral, Unilateral PPD2) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295152 | Unilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 268943 | Unilaterální polymikrogyrie (Unilateral polymicrogyria)
Nonlissencefalická kortikální dysplázie unilaterální |
Q04.3 | LA05.50 | |
| 295159 | Unilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295179 | Unilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295163 | Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295167 | Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295175 | Unilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální bifidní halluxy, Unilaterální bifidní hallux, Jednostranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, unilateral, Bifid halluces, unilateral, Bifid hallux, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295217 | Unilaterální radio-ulnární synostóza (Radio-ulnar synostosis, unilateral)
Unilaterální radio-ulnární fúze (Radio-ulnar fusion, unilateral) |
Q74.0 | LB90.3 | |
| 295124 | Unilaterální rozštěp nohy (Split foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295120 | Unilaterální rozštěp ruky (Split hand, unilateral)
(Ectrodactyly of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295136 | Unilaterální symbrachydaktylie prstů ruky a nohy (Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295110 | Unilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, unilateral)
Unilaterální hypodaktylie palců, Unilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, unilateral, Thumb oligodactyly, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 973 | Unilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral)
Adaktylie ruky, unilaterální, Unilaterální hypodaktylie prstů 2-5, Unilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (Adactyly of hand, unilateral, Digits 2-5 hypodactyly, unilateral, Digits 2-5 oligodactyly, unilateral) |
102650 | Q71.3 | LB99.7 |
| 295097 | Unilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral)
Unilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295093 | Unilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, unilateral)
Unilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295089 | Unilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral)
Unilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 295234 | Unilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
| 295201 | Unilaterální vrozený vertikální talus (Congenital vertical talus, unilateral) | Q66.8 | LB98.4 | |
| 98152 | Uniparentální dizomie autozomů (Autosomal uniparental disomy) | |||
| 263019 | Uniparentální dizomie chromozomu 1 (Uniparental disomy of chromosome 1)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(1) (UPD(1)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263034 | Uniparentální dizomie chromozomu 11 (Uniparental disomy of chromosome 11)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(11) (UPD(11)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263044 | Uniparentální dizomie chromozomu 13 (Uniparental disomy of chromosome 13)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(13) (UPD(13)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263049 | Uniparentální dizomie chromozomu 14 (Uniparental disomy of chromosome 14)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(14) (UPD(14)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263054 | Uniparentální dizomie chromozomu 15 (Uniparental disomy of chromosome 15)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(15) (UPD(15)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263059 | Uniparentální dizomie chromozomu 20 (Uniparental disomy of chromosome 20)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(20) (UPD(20)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263064 | Uniparentální dizomie chromozomu 21 (Uniparental disomy of chromosome 21)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(21) (UPD(21)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263024 | Uniparentální dizomie chromozomu 6 (Uniparental disomy of chromosome 6)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(6) (UPD(6)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263029 | Uniparentální dizomie chromozomu 7 (Uniparental disomy of chromosome 7)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(7) (UPD(7)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 263793 | Uniparentální dizomie chromozomu X (Uniparental disomy of chromosome X)
UPD(X) (UPD(X)) |
|||
| 98153 | Uniparentální dizomie maternálního původu (Maternal uniparental disomy)
Maternální uniparentální dizomie |
LD45.0 | ||
| 98154 | Uniparentální dizomie paternálního původu (Paternal uniparental disomy)
Paternální uniparentální dizomie |
LD45.1 | ||
| 308 | Unverrichtova-Lundborgova nemoc (Progressive myoclonic epilepsy type 1)
PME typ 1, Progresivní myoklonická epilepsie, typ 1, ULD, Unverricht-Lundborgova nemoc (EPM1, Progressive myoclonus epilepsy type 1, ULD, Unverricht-Lundborg disease) |
254800 310370 612437 | G40.3 | 8A61.41 |
| 3408 | Upingtonská nemoc (Upington disease)
Syndrom zahrnující kyčelní dysplázii, enchondrom a ekchondrom (Hip dysplasia-enchondromata-ecchondroma syndrome) |
191520 | M91.8 | LD24.2Y |
| 98994 | Úplná katarakta s časným nástupem (Total early-onset cataract) | 601547 616509 618415 | Q12.0 | |
| 576227 | Úplný atrioventrikulární septální defekt bez ventrikulární hypoplázie (Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia)
(Balanced complete atrioventricular canal, CAVC without ventricular hypoplasia, Complete AVSD without ventricular hypoplasia, Complete atrioventricular canal defect without ventricular hypoplasia, Complete atrioventricular septal defect with balanced ventricles) |
Q21.2 | ||
| 431347 | Urachální divertikl (Urachal diverticulum)
Vezikourachální divertikl (Vesicourachal diverticulum) |
Q64.4 | LB03.0 | |
| 431344 | Urachální sinus (Urachal sinus) | Q64.4 | LB03.0 | |
| 431341 | Urachus patens (Patent urachus) | Q64.4 | LB03.0 | |
| 3409 | Urbanův-Rogersův-Meyerův syndrom (Urban-Rogers-Meyer syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst, kontraktury ruky a anomálie genitálu, Syndrom zahrnující Praderův-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii, Urban-Rogers-Meyerův syndrom, Syndrom zahrnující Prader-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii (Intellectual disability-short stature-hand contractures-genital anomalies syndrome, Prader-Willi habitus-osteopenia-camptodactyly syndrome) |
264010 | Q87.8 | |
| 94059 | Uremický pruritus (Uremic pruritus) | L29.8 | EC90.10 | |
| 210128 | Urokanová acidurie (Urocanic aciduria)
Encefalopatie způsobená deficitem urokanázy (Encephalopathy due to urocanase deficiency) |
276880 | E70.8 | 5C50.21 |
| 598216 | Uroteliální karcinom horních cest močových (Upper tract urothelial carcinoma)
(Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter, Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract, UTUC) |
C65 C66 | ||
| 886 | Usherův syndrom (Usher syndrome)
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa a hluchotu, USH (Retinitis pigmentosa-deafness syndrome, Retinitis pigmentosa-hearing loss syndrome, USH) |
612632 614504 614869 614990 276900 276901 276902 276904 500004 601067 602083 602097 605472 606943 611383 | H35.5 | LD2H.4 |
| 231169 | Usherův syndrom, typ I (Usher syndrome type 1)
USH1 (USH1) |
618632 614990 276900 276904 601067 602083 602097 606943 612632 614869 | H35.5 | LD2H.4 |
| 231178 | Usherův syndrom, typ II (Usher syndrome type 2)
USH2 (USH2) |
276901 605472 611383 | H35.5 | LD2H.4 |
| 231183 | Usherův syndrom, typ III (Usher syndrome type 3)
USH3 (USH3) |
276902 500004 614504 | H35.5 | LD2H.4 |
| 481665 | USP18 deficit (USP18 deficiency) | 617397 | Q04.8 | |
| 180134 | Uterus bicornis (Bicornuate uterus) | Q51.3 | LB44.3 | |
| 180106 | Uterus bicornis bicollis a slepá hemivagina (Bicervical bicornuate uterus and blind hemivagina) | Q51.1 | LB44.3 | |
| 180111 | Uterus bicornis bicollis s persistujícím čípkem a pochvou (Bicervical bicornuate uterus with patent cervix and vagina) | Q51.1 | LB44.3 | |
| 180114 | Uterus bicornis unicollis (Unicervical bicornuate uterus) | Q51.3 | LB44.3 | |
| 180086 | Uterus duplex didelphys (Didelphys uterus)
(Bicervical bicornuate uterus) |
Q51.1 | LB44.3 | |
| 180122 | Uterus septus (Septate uterus) | LB44.4 | ||
| 180126 | Uterus septus - kompletní (Complete septate uterus)
(Total septate uterus) |
Q51.2 | ||
| 180129 | Uterus subseptus (Partial septate uterus)
(Subtotal septate uterus, Uterus subseptus) |
Q51.2 | ||
| 180074 | Uterus unicornis (True unicornuate uterus)
Úplná jednostranná Müllerova aplázie, Kompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů (Complete unilateral Müllerian aplasia, Complete unilateral aplasia of the Müllerian ducts, Unicornuate uterus without rudimentary horn) |
Q51.4 | LB44.2 | |
| 39044 | Uveální melanom (Uveal melanoma)
Choroidální melanom, Melanom duhovky (Choroidal melanoma, Iris melanoma) |
155720 606660 606661 | C69.3 | 2D0Y |
| 98715 | Uveitidy (Uveitis) | |||
| 268366 | Uzavřená iniencefalie (Closed iniencephaly) | Q00.2 | LA00.1 | |
| 86867 | Uzlinový B-buněčný lymfom z marginální zóny (Nodal marginal zone B-cell lymphoma)
NMZL (NMZL) |
C83.0 | 2A85.0 | |
| 3412 | VACTERL s hydrocefalem (VACTERL with hydrocephalus)
Sujanskeho-Leonardův syndrom, Sujansky-Leonardův syndrom (Sujansky-Leonard syndrome) |
276950 314390 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 887 | VACTERL/VATER asociace (VACTERL/VATER association)
VACTERL asociace, VATER asociace (VACTERL association, VATER association) |
192350 | Q87.2 | LD2F.11 |
| 99054 | Valvulární pulmonální stenóza (Valvular pulmonary stenosis) | Q22.1 | ||
| 3417 | Van den Boschův syndrom (Van den Bosch syndrome) | 314500 | Q87.8 | |
| 2460 | Van den Endové-Guptův syndrom (Van den Ende-Gupta syndrome)
Syndrom podobný Mardenovu-Walkerovu syndromu, VDEGS, Van den Ende-Guptův syndrom, Syndrom podobný Marden-Walkerovu syndromu (Marden-Walker-like syndrome, VDEGS) |
600920 | Q87.0 | LD26.41 |
| 888 | Van der Woudeho syndrom (Van der Woude syndrome)
Syndrom s jamkami na rtu, VWS, Rozštěp rtu nebo patra s mukózními cystami dolního rtu (Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip, Lip-pit syndrome, VWS) |
119300 604547 606713 | Q38.0 | LD2F.1Y |
| 3419 | Van Regemorterův-Pierquinův-Vamosův syndrom (Van Regemorter-Pierquin-Vamos syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorter-Pierquin-Vamosův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
| 454742 | Variabilní prionopatie senzitivní na proteázu (Variably protease-sensitive prionopathy) | A81.8 | 8E03 | |
| 314652 | Varianta ABeta2M amyloidózy (Variant ABeta2M amyloidosis)
Varianta amyloidózy chronicky dialyzovaných, Autozomálně dominantní amyloidóza s beta2-mikroglobulinem (Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis) |
E85.1 | 5D00.3 | |
| 231413 | Varianta Guillainova-Barrého syndromu (Variant of Guillain-Barré syndrome)
Varianta GBS, Varianta Guillain-Barrého syndromu (Variant of GBS) |
|||
| 228145 | Varianta roztroušené sklerózy (Multiple sclerosis variant) | |||
| 370109 | Variantní ataxia-telangiectasia (Ataxia-telangiectasia variant)
v-AT, Ataxia teleangiectasia - varianta (v-AT) |
G11.3 | ||
| 576370 | Variantní Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Variant Creutzfeldt-Jakob disease)
Variantní Creutzfeldt-Jakobova nemoc (Variant MCJ, vCJD) |
A81.0 | 8E01.2 | |
| 280558 | Varšavský syndrom chromozomální instability (Warsaw breakage syndrome)
WABS (WABS) |
613398 | Q87.8 | LD2F.1Y |
| 636941 | Vascular Ehlers-Danlos-polymicrogyria syndrome
(Vascular EDS with polymicrogyria) |
618343 | Q79.6 | |
| 68419 | Vaskulární anomálie nebo angiomy (Vascular anomaly or angioma) | |||
| 2452 | Vaskulární malpozice (Vascular malposition) Neaktuální Orphakód! | |||
| 458827 | Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi (Vascular tumor with associated anomalies) | |||
| 79379 | Vaskulární onemocnění kůže (Skin vascular disease) | |||
| 52759 | Vaskulitida (Vasculitis)
Systémová vaskulitida (Systemic vasculitis) |
4A44 | ||
| 156152 | Vaskulitida asociovaná s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilů (Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis)
AAV, ANCA-asociovaná vaskulitida (AAV, ANCA-associated vasculitis, Antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis) |
4A44.A | ||
| 156146 | Vaskulitida převážně malých cév (Predominantly small-vessel vasculitis) | |||
| 156143 | Vaskulitida převážně středních cév (Predominantly medium-vessel vasculitis) | |||
| 156140 | Vaskulitida převážně velkých cév (Predominantly large-vessel vasculitis) | |||
| 156149 | Vaskulitida zprostředkovaná imunitním komplexem (Immune complex mediated vasculitis) | |||
| 404553 | Vaskulitida způsobená deficitem ADA2 (Vasculitis due to ADA2 deficiency)
(Vasculitis due to DADA2) |
615688 | M30.8 | |
| 280369 | Vaskulitidy v pediatrii (Rare pediatric vasculitis)
Vzácné vaskulitidy v pediatrii |
|||
| 3423 | Vasquezův-Hurstův-Sotosův syndrom (Vasquez-Hurst-Sotos syndrome)
Syndrom zahrnující hypogonadismus, gynekomastii a X-vázanou mentální retardaci, Vasquez-Hurst-Sotosův syndrom (Hypogonadism-gynecomastia-X-linked intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 353356 | Vazoproliferativní nádor sítnice (Vasoproliferative tumor of the retina)
(Retinal vasoproliferative tumor, VPTR, Vasoproliferative tumor of the ocular fundus) |
D31.2 | ||
| 538872 | Vegetativní pyoderma gangrenosum (Vegetative pyoderma gangrenosum)
Granulomatózní pyoderma gangrenosum (Granulomatous pyoderma gangrenosum) |
L88 | EB21 | |
| 279 | Věkem podmíněná makulární degenerace (Age-related macular degeneration) Onemocnění není v Evropě vzácné! | H35.3 | ||
| 3424 | Velofacioskeletální syndrom (Velo-facial-skeletal syndrome) | 600736 | Q87.0 | |
| 319234 | Venezuelská hemoragická horečka (Venezuelan hemorrhagic fever)
Guanarito hemoragická horečka (Guanarito hemorrhagic fever) |
A96.8 | 1D61.3 | |
| 357131 | Venózní syndrom horní hrudní apertury (Venous thoracic outlet syndrome)
VTOS, Venózní TOS, Venózní kostoklavikulární syndrom, Venózní scalenus anticus syndrom, Venózní syndrom horní hrudní apertury, kompresivní, Ponámahová trombóza podklíčkové žíly, Pagetův-Schroetterův syndrom, Venózní syndrom krčního žebra, Venózní hyperabdukční syndrom, Paget-Schroetterův syndrom (Effort subclavian vein thrombosis, Paget-Schrotter disease, VTOS, Venous TOS, Venous cervical rib syndrome, Venous costoclavicular syndrome, Venous hyperabduction syndrome, Venous scalenus anticus syndrome, Venous thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | ||
| 99665 | Ventrální kýla (Ventral hernia) Onemocnění není v Evropě vzácné! | K43.3 K43.4 K43.5 K43.6 K43.7 K43.0 K43.1 K43.2 | ||
| 443988 | Ventrikulomegalie a cystická choroba ledvin (Ventriculomegaly-cystic kidney disease)
Syndrom zahrnující vrozenou nefrózu a cerebrální ventrikulomegalii, VMCKD (Congenital nephrosis-cerebral ventriculomegaly syndrome, VMCKD) |
219730 | Q04.8 | |
| 3429 | Verloove Vanhorickův-Brubakkův syndrom (Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpy, malformace končetin a srdeční vady, Verloove Vanhorick-Brubakkův syndrom (Cleft lip-limb and heart malformations syndrome) |
215850 | Q87.8 | |
| 70476 | Vernální keratokonjunktivitida (Vernal keratoconjunctivitis)
Jarní katar, Vernální katar, VKC (Spring catarrh) |
H16.2 | 9A60.5 | |
| 2206 | Vertebrální ankylozující hyperostóza s tylózou (Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis) | 106400 | M48.1 | LD24.H |
| 464318 | Verukózní hemangiom (Verrucous hemangioma) | D18.0 | ||
| 79467 | Verukózní névus (Verrucous nevus)
Naevus verrucosus |
Q82.5 | LC00.Y | |
| 252175 | Vestibulární schwannom (Vestibular schwannoma)
Neurilemom akustiku, Neurinom akustiku, Neurom akustiku (Acoustic neurilemoma, Acoustic neurinoma, Acoustic neuroma) |
D33.3 | 2A02.3 | |
| 99663 | Vestibulární torticollis (Vestibular torticollis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 493348 | Vibrační angioedém (Vibratory angioedema) Neaktuální Orphakód! | |||
| 493342 | Vibrační kopřivka (Vibratory urticaria)
(Vibratory angioedema/urticaria) |
125630 | L50.4 | EB01.Y |
| 63862 | Vícečetný rozštěp (Schisis association) | Q87.8 | ||
| 1493 | Viciho syndrom (Vici syndrome)
Dionisi Viciho-Sabettaův-Gambararové syndrom, Dionisi-Vici-Sabetta-Gambararové syndrom (Corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome, Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome) |
242840 | Q87.8 | 4A01.1Y |
| 97282 | VIPom (VIPoma)
Pankreatická cholera, Nádor produkující VIP, WDHA syndrom, Diareogenní nádor ostrůvkových buněk, Vernerův-Morrisonův syndrom, Syndrom zahrnující vodnatý průjem, hypokalémii a achlorhydrii, Verner-Morrisonův syndrom (Diarrheogenic islet cell tumor, Pancreatic cholera, VIP-secreting tumor, Verner-Morrison syndrome, WDHA syndrome, Watery diarrhea-hypokalemia-achlorhydria syndrome) |
E16.8 | 2C10.1 | |
| 341 | Virová hemoragická horečka (Viral hemorrhagic fever) | |||
| 206991 | Virová myozitida (Viral myositis) | M60.0 | FB30 | |
| 280068 | Viscerální kalcifylaxe (Visceral calciphylaxis) | E83.5 | EB90.42 | |
| 98041 | Viscerální malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny (Visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen) | |||
| 27 | Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidémie (Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia)
Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidurie (Methylmalonyl-CoA mutase deficiency, Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency, Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria) |
251000 | E71.1 | 5C50.E0 |
| 3435 | Vitiligo Onemocnění není v Evropě vzácné! | L80 | ||
| 247871 | Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění (Vitiligo-associated autoimmune disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98670 | Vitreoretinální degenerace (Vitreoretinal degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98668 | Vitreoretinopatie (Vitreoretinopathy) | |||
| 170 | Vlněné vlasy (Woolly hair)
Familiární syndrom vlněných vlasů, Hereditární syndrom vlněných vlasů (Familial woolly hair syndrome, Familial wooly hair syndrome, Hereditary woolly hair syndrome, Hereditary wooly hair syndrome, Wooly hair) |
194300 278150 604379 615896 616760 | Q84.1 | EC21.0 |
| 91496 | Vločkovitá vitreoretinální degenerace (Snowflake vitreoretinal degeneration) | 193230 | H35.5 | 9B70 |
| 391311 | Vnímavost k virovým a mykobakteriálním infekcím (Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency)
STAT1 deficit (Predisposition to severe viral infection due to STAT1 deficiency, STAT1 deficiency) |
613796 | D84.8 | |
| 3437 | Vogtova-Koyanagiho-Haradova choroba (Vogt-Koyanagi-Harada disease)
Uveomeningeální syndrom, Vogt-Koyanagi-Haradova choroba (Uveomenigitic syndrome) |
H20.8 H30.8 | 9A96.1 | |
| 221145 | Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí (Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies)
Urbanův-Rifkinův-Davisové syndrom, Urban-Rifkin-Davisové syndrom (ARCL1C, Autosomal recessive cutis laxa type 1C, Urban-Rifkin-Davis syndrome) |
613177 | Q82.8 | LD28.2 |
| 98941 | Von Hippelova anomálie (Von Hippel anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 892 | Von Hippelova-Lindauova choroba (Von Hippel-Lindau disease)
Familiární cerebeloretinální angiomatóza, Lindauova nemoc , VHL, Von Hippelův-Lindauův syndrom, Von Hippel-Lindauova choroba, Von Hippel-Lindauův syndrom (Familial cerebelloretinal angiomatosis, Lindau disease, VHL, Von Hippel-Lindau syndrome) |
193300 | Q85.8 | 5A75 |
| 3439 | Von Voss Cherstvoyův syndrom (Von Voss-Cherstvoy syndrome)
Syndrom fokomélie DK, Syndrom zahrnující fokomélii, trombocytopenii, encefalokélu a urogenitální malformace (DK phocomelia syndrome, Phocomelia-thrombocytopenia-encephalocele-urogenital malformations syndrome) |
223340 | Q87.8 | |
| 903 | Von Willebrandova choroba (Von Willebrand disease)
Dědičná von Willebrandova choroba (Hereditary von Willebrand disease) |
193400 277480 314560 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166078 | Von Willebrandova nemoc, typ 1 (Von Willebrand disease type 1)
Willebrandova nemoc |
193400 | D68.0 | 3B12 |
| 166081 | Von Willebrandova nemoc, typ 2 (Von Willebrand disease type 2) | 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166084 | Von Willebrandova nemoc, typ 2A (Von Willebrand disease type 2A) | 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166087 | Von Willebrandova nemoc, typ 2b (Von Willebrand disease type 2B) | 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166090 | Von Willebrandova nemoc, typ 2M (Von Willebrand disease type 2M) | 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166093 | Von Willebrandova nemoc, typ 2N (Von Willebrand disease type 2N) | 613554 | D68.0 | 3B12 |
| 166096 | Von Willebrandova nemoc, typ 3 (Von Willebrand disease type 3) | 277480 | D68.0 | 3B12 |
| 466934 | VPS11 asociovaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie (VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy)
VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie související s VPS11 (VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy) |
616683 | G93.8 | |
| 210584 | Vřetenobuněčný hemangiom (Spindle cell hemangioma)
Vřetenobuněčný hemangioendoteliom (Spindle cell hemangioendothelioma) |
D18.0 | ||
| 294988 | Vrozená absence/hypoplázie palce ruky (Congenital hypoplasia of thumb)
Hypodaktylie palce ruky, Oligodaktylie palce ruky (Congenital absence/hypoplasia of thumb, Thumb hypodactyly, Thumb oligodactyly) |
Q71.3 | ||
| 294990 | Vrozená absence/hypoplázie prstů ruky kromě palce (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb)
Hypodaktylie 2-5 prstu, Oligodaktylie 2-5 prstu (Digits 2-5 hypodactyly, Digits 2-5 oligodactyly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 418 | Vrozená adrenální hyperplázie (Congenital adrenal hyperplasia)
CAH (CAH) |
201710 201810 201910 202010 202110 613571 | E25.0 | 5A71.01 |
| 90795 | Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy (Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency)
Deficit CYP11B1, CAH způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy (CAH due to 11-beta-hydroxylase deficiency, CYP11B1 deficiency) |
202010 | E25.0 | 5A71.01 |
| 90793 | Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 17-alfa-hydroxylázy (Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency)
Kombinovaný deficit 17-hydroxylázy/17,20-lyázy (CAH due to 17-alpha-hydroxylase deficiency, Combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency) |
202110 | E25.0 | 5A71.01 |
| 90791 | Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)
CAH způsobená deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (CAH due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) |
201810 | E25.0 | 5A71.01 |
| 95699 | Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem cytochrom P450 oxidoreduktázy (Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency)
Deficit POR, PORD, Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem cytochrom POR (Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome POR deficiency, POR deficiency, PORD) |
613571 | E25.0 | 5A71.01 |
| 95701 | Vrozená adrenální hypoplázie z maternálních příčin (Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause) Neaktuální Orphakód! | |||
| 495879 | Vrozená ageneze skrota (Congenital agenesis of the scrotum)
Congenital scrotal absence, Congenital scrotal agenesis, Congenital absence of the scrotum, Vrozená absence šourku, Vrozená skrotální ageneze, Vrozená absence skrota (Congenital absence of the scrotum, Congenital scrotal absence, Congenital scrotal agenesis) |
Q55.2 | ||
| 319465 | Vrozená akutní myeloidní leukémie (Inherited acute myeloid leukemia)
Familiární AML, Vrozená AML, Čistá familiární AML, Čistá familiární akutní myeloidní leukémie (Familial AML, Inherited AML, Pure familial AML, Pure familial acute myeloid leukemia) |
601626 | C92.0 | |
| 98604 | Vrozená alacrima (Congenital alacrima) | |||
| 210122 | Vrozená alveolární kapilární dysplázie (Congenital alveolar capillary dysplasia)
ACDMPV, Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních žil, Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních cév, Alveolární kapilární dysplázie - familiární výskyt (ACDMPV, Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels) |
265380 | Q33.6 | CB04.0 |
| 3319 | Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
CAMT, Vrozená amegakaryocytová trombocytopenická purpura (CAMT) |
604498 | D61.0 | 3B64.01 |
| 488586 | Vrozená amyoplázie (Congenital amyoplasia)
Amyoplasia congenita (Amyoplasia congenita) |
Q68.8 | LD26.41 | |
| 86816 | Vrozená analbuminémie (Congenital analbuminemia) | 616000 | R77.0 | 5D0Y |
| 210576 | Vrozená ankylóza temporomandibulárního kloubu (Congenital temporomandibular joint ankylosis)
Vrozený trismus (Congenital trismus) |
K07.6 | ||
| 95507 | Vrozená anomálie hepatálních žil (Congenital anomaly of hepatic vein) | Q26.8 | LB20.0Y | |
| 3090 | Vrozená anomálie návratu plicních žil (Congenital pulmonary venous return anomaly)
Vrozená anomálie spojení plicních žil (Congenital pulmonary venous connection anomaly) |
|||
| 2846 | Vrozená anomálie perikardu (Congenital pericardium anomaly) | LA8D | ||
| 3091 | Vrozená anomálie systémových žil (Congenital systemic veins anomaly) | |||
| 115 | Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami (Congenital contractural arachnodactyly)
CCA syndrom, Distální artrogrypóza, typ IX, Bealsův syndrom, Bealsův-Hechtův syndrom, Beals-Hechtův syndrom (Beals syndrome, Beals-Hecht syndrome, CCA syndrome, Distal arthrogryposis type 9) |
121050 | Q68.8 | LD28.00 |
| 512260 | Vrozená ataxie mozečku způsobená mutací RNU12 (Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation) | G11.0 | ||
| 1195 | Vrozená atransferinemie (Congenital atransferrinemia)
Vrozená hypotransferinemie (Congenital hypotransferrinemia) |
209300 | E88.0 | 5D0Y |
| 3188 | Vrozená atrézie nebo stenóza plicních žil (Congenital pulmonary veins atresia or stenosis) | Q26.3 | LA86.3 | |
| 566192 | Vrozená autozomálně recesivní trombocytopenie malých krevních destiček (Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia)
(CARST) |
D69.4 | ||
| 538101 | Vrozená axonální neuropatie s encefalopatií (Congenital axonal neuropathy with encephalopathy) | G60.0 | ||
| 2140 | Vrozená brániční kýla (Congenital diaphragmatic hernia)
CDH (CDH) |
142340 222400 306950 610187 | Q79.0 | LB00.0 |
| 2040 | Vrozená bronchobiliární píštěl (Congenital respiratory-biliary fistula) | Q32.4 | ||
| 99130 | Vrozená částečná ageneze perikardu (Congenital partial agenesis of pericardium) | Q24.8 | LA8D | |
| 172979 | Vrozená centronukleární myopatie (Congenital myopathy with central nuclei) Neaktuální Orphakód! | |||
| 1864 | Vrozená chlopenní dysplázie (Congenital valvular dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 329242 | Vrozená chronická diarea s protein-ztrácející enteropatií (Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy)
Vrozená chronická diarea s exudativní enteropatií (Congenital chronic diarrhea with exudative enteropathy) |
618183 615863 | K52.8 | |
| 280827 | Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 0 (Congenital pulmonary airway malformation type 0)
CPAM, typ 0, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 0, Vrozená malformace plicních bronchů, typ 0 (CPAM type 0, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 0, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 0) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 280832 | Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 1 (Congenital pulmonary airway malformation type 1)
CCAM, typ 1, CPAM, typ 1, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 1, Vrozená malformace plicních bronchů, typ 1, Vrozené cystické onemocnění plic, typ 1 (CCAM type 1, CPAM type 1, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 1, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 1, Congenital cystic disease of the lung type 1) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 280840 | Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 2 (Congenital pulmonary airway malformation type 2)
CCAM, typ 2, CPAM, typ 2, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 2, Vrozená malformace plicních bronchů, typ 2, Vrozené cystické onemocnění plic, typ 2 (CCAM type 2, CPAM type 2, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 2, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 2, Congenital cystic disease of the lung type 2) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 280847 | Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 3 (Congenital pulmonary airway malformation type 3)
CCAM, typ 3, CPAM, typ 3, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 3, Vrozená malformace plicních bronchů, typ 3, Vrozené cystické onemocnění plic, typ 3 (CCAM type 3, CPAM type 3, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 3, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 3, Congenital cystic disease of the lung type 3) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 280854 | Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 4 (Congenital pulmonary airway malformation type 4)
CCAM, typ 4, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 4, Vrozená malformace plicních bronchů, typ 4 (CPAM type 4, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 4, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 4) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 293603 | Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ II (Congenital hereditary endothelial dystrophy type II)
Autozomálné recesivní CHED, CHED2, CHEDII, Hereditární infantilní dystrofie endotelu, Maumeneeova dystrofie rohovky, Autozomálně recesivní vrozená dědičná dystrofie endotelu, Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ 2 (Autosomal recessive CHED, Autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED2, CHEDII, Congenital hereditary endothelial dystrophy type 2, Infantile hereditary endothelial dystrophy, Maumenee corneal dystrophy) |
217700 | H18.5 | |
| 306530 | Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní ztrátou sluchu (Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome)
Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní hluchotou, Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní ztrátou sluchu, Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní hluchotou (Congenital hereditary facial palsy with variable deafness, Congenital hereditary facial palsy with variable hearing loss, Congenital hereditary facial paralysis with variable deafness, Congenital hereditary facial paralysis-variable deafness syndrome) |
604185 614744 | Q87.0 | |
| 93109 | Vrozená dilatace renálních kalichů (Congenital megacalycosis) | Q63.8 | LB31.Y | |
| 295036 | Vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation) | Q74.1 | LB94 | |
| 295034 | Vrozená dislokace kolena (Congenital knee dislocation) | Q68.2 | LB93 | |
| 295032 | Vrozená dislokace lokte (Isolated congenital radial head dislocation)
Vrozená dislokace hlavice radia (Isolated congenital elbow dislocation) |
Q68.8 | LB92 | |
| 295030 | Vrozená dislokace ramene (True congenital shoulder dislocation) | Q68.8 | LB91 | |
| 85 | Vrozená dyserytropoetická anémie (Congenital dyserythropoietic anemia)
CDA (CDA) |
619789 105600 224120 224100 613673 615631 | D64.4 | 3A73 |
| 98869 | Vrozená dyserytropoetická anémie, typ I (Congenital dyserythropoietic anemia type I)
CDA I, CDA typ 1, CDA typ I, Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 1 (CDA I, CDA type 1, CDA type I, Congenital dyserythropoietic anemia type 1) |
224120 615631 | D64.4 | 3A73 |
| 98873 | Vrozená dyserytropoetická anémie, typ II (Congenital dyserythropoietic anemia type II)
CDA II, CDA typ 2, CDA typ II, Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 2, SEC23B-CDG, Hereditání erytroblastická dyserytropoéza s pozitivním sérum acidifikačním testem (hempas) (CDA II, CDA type 2, CDA type II, Congenital dyserythropoietic anemia type 2, Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified-serum test (hempas), SEC23B-CDG) |
224100 | D64.4 | 3A73 |
| 98870 | Vrozená dyserytropoetická anémie, typ III (Congenital dyserythropoietic anemia type III)
CDA III, CDA typ 3, CDA typ III, Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 3 (CDA III, CDA type 3, CDA type III, Congenital dyserythropoietic anemia type 3) |
105600 | D64.4 | 3A73 |
| 71278 | Vrozená dysgeneze mozku způsobená deficitem glutamin syntetázy (Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency)
Dědičný deficit GS, Dědičný deficit glutaminsyntetázy (Inherited GS deficiency, Inherited glutamine synthetase deficiency) |
610015 | E72.8 | 5C50.Y |
| 1775 | Vrozená dyskeratóza (Dyskeratosis congenita)
DC, DKC, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom, Zinsser-Engman-Coleův syndrom (DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole syndrome) |
620040 620133 127550 224230 305000 613987 613988 613989 613990 615190 616353 | Q82.8 | 3A70.0 |
| 555874 | Vrozená dysplázie trikuspidální/trojcípé chlopně (Congenital tricuspid valve dysplasia) | Q22.8 | ||
| 98570 | Vrozená ektropia (Congenital ectropion) | Q10.1 | LA14.03 | |
| 168601 | Vrozená enteropatie způsobená deficitem enteropeptidázy (Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency)
Vrozený deficit enterokinázy (Congenital enterokinase deficiency) |
226200 | K90.8 | |
| 292 | Vrozená enterovirová infekce (Congenital enterovirus infection)
Antenatální enterovirová infekce (Antenatal enterovirus infection, Mother-to-child transmission of enterovirus infection) |
P35.8 | KA62.5 | |
| 98568 | Vrozená entropia (Congenital entropion) Neaktuální Orphakód! | |||
| 231573 | Vrozená erozivní a vezikulární dermatóza (Congenital erosive and vesicular dermatosis)
(CEVD, Congenital erosive and vesicular dermatosis with reticulated supple scarring) |
Q82.8 | KC31 | |
| 79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie (Congenital erythropoietic porphyria)
CEP, Güntherova choroba (CEP, Günther disease) |
263700 | E80.0 | 5C58.12 |
| 519333 | Vrozená exkavace terče zrakového nervu (Congenital optic disc excavation) | |||
| 280811 | Vrozená extralobární plicní sekvestrace (Extralobar congenital pulmonary sequestration)
Vrozená extrapulmonární sekvestrace, Extralobární vrozená bronchopulmonární sekvestrace (Congenital extrapulmonary sequestration, Extralobar congenital bronchopulmonary sequestration) |
Q33.2 | LA75.6 | |
| 45358 | Vrozená fibróza extraokulárních svalů (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
FEOM (FEOM) |
616219 135700 600638 602078 609384 609428 609612 | H49.8 | 9C82.2 |
| 168486 | Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy (Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis)
Vrozená NCL (Congenital NCL) |
610127 | E75.4 | 5C56.1 |
| 1023 | Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ (Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type)
Ambrasův syndrom (Ambras syndrome) |
145701 | Q84.2 | LD27.0Y |
| 228429 | Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií (Generalized congenital lipodystrophy with myopathy)
GCL4, Generalizovaná vrozená lipodystrofie, typ 4 (GCL4, Generalized congenital lipodystrophy type 4) Zneplatněný Orphakód! |
613327 | E88.1 | |
| 522514 | Vrozená geneticky podmíněná exkavace terče zrakového nervu (Congenital optic disc excavation of genetic origin) | |||
| 98975 | Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I (Congenital hereditary endothelial dystrophy type I)
CHED1, CHEDI, Vrozená hereditární endotelová dystrofie, typ 1, Autozomálně dominantní CHED, Vrozená hereditární endotelová dystrofie s autozomálně dominantní dědičností (Autosomal dominant CHED, Autosomal dominant congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED1, CHEDI, Congenital hereditary endothelial dystrophy type 1) |
122000 | H18.5 | LA11.5 |
| 268874 | Vrozená hydromyelie (Congenital hydromyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2190 | Vrozená hydronefróza (Congenital hydronephrosis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 442 | Vrozená hypotyreóza (Congenital hypothyroidism)
Kretenismus |
5A00.0 | ||
| 226313 | Vrozená hypotyreóza způsobená matčiným užíváním antityreoidálních léků (Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs) | P72.2 | 5A00.03 | |
| 95715 | Vrozená hypotyreóza způsobená transplacentárně přenesenými mateřskými protilátkami inhibujícími TSH receptor (Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies) | P72.2 | ||
| 95711 | Vrozená hypotyreóza způsobená vývojovou anomálií (Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly)
Primární vrozená hypotyreóza způsobená vývojovou anomálií (Primary congenital hypothyroidism due to developmental anomaly) |
E03.1 | ||
| 281234 | Vrozená ichtyóza s trichothiodystrofií (Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 293 | Vrozená infekce herpes virem (Congenital herpes simplex virus infection)
Prenatální infekce herpes virem (Antenatal herpes simplex virus infection, Mother-to-child transmission of herpes simplex virus infection) |
P35.2 | ||
| 70596 | Vrozená infekce virem Epsteina-Barrové (Congenital Epstein-Barr virus infection)
Antenatální Epsteina-Barrové virová infekce, Vrozená infekce virem Epstein-Barrové, Antenatální Epstein-Barrové virová infekce (Antenatal EBV infection, Antenatal Epstein-Barr virus infection, Congenital EBV infection, Mother-to-child transmission of Epstein-Barr virus infection) |
P35.8 | KA62.1 | |
| 583097 | Vrozená infiltrující lipomatóza obličeje (Congenital infiltrating lipomatosis of the face)
(CIL-F, Facial infused lipomatosis, Fibroadipose infiltrating lipomatosis) |
Q87.3 | EF02.1 | |
| 217399 | Vrozená insenzitivita k bolesti s hyperhidrózou a absencí kožní senzorické inervace (Congenital insensitivity to pain-hyperhidrosis-absence of cutaneous sensory innervation)
Vrozená absence bolesti s hyperhidrózou, Vrozená analgesie s hyperhidrózou, Vrozená netečnost k bolesti s hyperhidrózou (Congenital absence of pain with hyperhidrosis, Congenital analgesia with hyperhidrosis, Congenital indifference to pain with hyperhidrosis, Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis) |
G60.8 | ||
| 280802 | Vrozená intralobární plicní sekvestrace (Intralobar congenital pulmonary sequestration)
Vrozená intrapulmonální sekvestrace, Intralobární vrozená bronchopulmonální sekvestrace (Congenital intrapulmonary sequestration, Intralobar congenital bronchopulmonary sequestration) |
Q33.2 | LA75.6 | |
| 289465 | Vrozená izolovaná adermatoglyfie (Isolated congenital adermatoglyphia)
Vrozená absence otisků prstů (Congenital absence of fingerprints, Immigration delay disease) |
136000 | Q82.8 | |
| 162516 | Vrozená izolovaná stenóza apertura pyriformis (Isolated congenital nasal pyriform aperture stenosis)
Izolovaná stenóza apertura pyriformis, Izolovaná hypoplázie apertura pyriformis (Isolated apertura pyriformis stenosis, Isolated nasal pyriform aperture hypoplasia) |
Q30.8 | LA70.Y | |
| 93176 | Vrozená jednostranná dilatace renálních kalichů (Unilateral congenital megacalycosis) | Q63.8 | LB31.Y | |
| 98983 | Vrozená katarakta, typ Volkmann (Congenital cataract, Volkmann type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99129 | Vrozená kompletní ageneze perikardu (Congenital complete agenesis of pericardium) | Q24.8 | LA8D | |
| 70472 | Vrozená laktátová acidóza, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean (Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type)
Deficit COX, francouzsko-kanadský typ, Deficit cytochrom C oxidázy, francouzsko-kanadský typ, Deficit cytochrom C oxidázy, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean, Deficit SLSJ-COX, Leighův syndrom, francouzsko-kanadský typ, Leighův syndrom, typ Saguenay-Lac-Saint-Jean (COX deficiency, French-Canadian type, Cytochrome C oxidase deficiency, French-Canadian type, Cytochrome oxidase deficiency, Saguenay-Lac-Saint-Jean type, Leigh syndrome, French-Canadian type, Leigh syndrome, Saguenay-Lac-Saint-Jean type, SLSJ-COX deficiency) |
220111 619065 | G31.8 | 5C53.24 |
| 2222 | Vrozená lanuginózní hypertrichóza (Hypertrichosis lanuginosa congenita)
Hypertrichosis universalis (Hypertrichosis universalis) |
145700 145701 307150 | Q84.2 | LD27.0Y |
| 141124 | Vrozená laryngeální cysta (Congenital laryngeal cyst) | Q31.8 | LA71.Y | |
| 137932 | Vrozená laryngeální paralýza (Congenital laryngeal palsy)
Vrozená obrna hlasivek (Congenital vocal cord paralysis) |
J38.0 | LA71.Y | |
| 2373 | Vrozená laryngomalacie (Congenital laryngomalacia) | 150280 | Q31.5 | LA71.0 |
| 1954 | Vrozená letální erytrodermie (Congenital lethal erythroderma) | 227090 | Q82.8 | |
| 210163 | Vrozená letální myopatie, typ Comptonové-Northové (Congenital lethal myopathy, Compton-North type)
Vrozená letální myopatie, typ Compton-Northové |
612540 | G71.2 | |
| 90790 | Vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená deficitem STAR (Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency)
CLAH (CLAH) |
201710 | E25.0 | 5A71.01 |
| 295227 | Vrozená luxace loketního kloubu, bilaterální (Congenital elbow dislocation, bilateral) | Q68.8 | LB92 | |
| 295225 | Vrozená luxace loketního kloubu, unilaterální (Congenital elbow dislocation, unilateral) | Q68.8 | LB92 | |
| 2430 | Vrozená makroglosie (Congenital macroglossia) | 153630 | Q38.2 | LA31.0 |
| 1081 | Vrozená malformace koronárních tepen (Coronary artery congenital malformation) | Q24.5 | LA8C | |
| 88991 | Vrozená malformace srdce (Rare congenital non-syndromic heart malformation) | |||
| 69063 | Vrozená membranózní nefropatie způsobená aloimunizací maternální anti-neutrální endopeptidázou (Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization)
FMAIG, Fetomaternální aloimunizace s antenatálními glomerulopatiemi, Neonatální membranózní glomerulopatie s maternálním deficitem NEP, Neonatální membranózní glomerulopatie s deficitem maternální neutrální endopeptidázy, Aloimunitní neonatální renální onemocnění (Alloimmune neonatal renal disease, FMAIG, Fetomaternal alloimmunization with antenatal glomerulopathies, Neonatal glomerulopathy due to neprilysin alloimmunization, Neonatal membranous glomerulopathy with maternal NEP deficiency, Neonatal membranous glomerulopathy with maternal neutral endopeptidase deficiency) |
P96.0 | GB41 | |
| 199293 | Vrozená mikrogastrie (Congenital microgastria) | Q40.2 | LB13.Y | |
| 566 | Vrozená mikrokorie (Congenital microcoria)
Vrozená mióza (Congenital miosis) |
156600 | Q13.8 | LA11.Y |
| 289499 | Vrozená mikrokornea a katarakta s korneální opacitou (Congenital cataract microcornea with corneal opacity)
CCMCO (CCMCO) |
269400 | Q12.0 | |
| 2447 | Vrozená mitrální malformace (Congenital mitral malformation) | |||
| 99057 | Vrozená mitrální stenóza (Congenital mitral stenosis) | Q23.2 | LA87.11 | |
| 98905 | Vrozená mnohojaderná myopatie s vnější oftalmoplegií (Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia) | 255320 | G71.2 | |
| 280671 | Vrozená muskulární dystrofie způsobená poruchou syntézy fosfatidylcholinu (Megaconial congenital muscular dystrophy)
(Congenital megaconial myopathy, Congenital muscular dystrophy due to phosphatidylcholine biosynthesis defect, Congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities) |
602541 | G71.2 | |
| 199329 | Vrozená myopatie, Paradasův typ (Congenital myopathy, Paradas type) | G71.2 | ||
| 172976 | Vrozená myopatie s "cores (Congenital myopathy with cores) | |||
| 98904 | Vrozená myopatie s nadbytkem tenkých filament (Congenital myopathy with excess of thin filaments)
Aktinová myopatie (Actin myopathy) |
161800 | G71.2 | 8C72.0Y |
| 424107 | Vrozená myopatie s nástupem podobným myastenii (Congenital myopathy with myasthenic-like onset) | G71.2 | ||
| 544602 | Vrozená myopatie s redukovanými svalovými vlákny typu 2 (Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers)
Vrozená myopatie s atrofií vláken typu II, Vrozená myopatie s atrofií svalových vláken typu 2, Vrozená myopatie s redukovanými svalovými vlákny typu II, Vrozená myopatie s atrofií rychle se smršťujících/stahujících vláken (Congenital myopathy with fast-twitch fiber atrophy, Congenital myopathy with reduced type II muscle fibers, Congenital myopathy with type 2 muscle fiber atrophy, Congenital myopathy with type II fiber atrophy) |
618414 | G71.2 | |
| 172985 | Vrozená myopatie s vakuolami (Congenital myopathy with vacuoles) Neaktuální Orphakód! | |||
| 206973 | Vrozená myotonie (Congenital myotonia) | 8C71.2 | ||
| 88642 | Vrozená necitlivost k bolesti, anosmii a neuropatické artropatii (Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy)
(SCN9A-related congenital insensitivity to pain) |
243000 | G60.8 | |
| 453510 | Vrozená necitlivost pro bolest s těžkou mentální retardací (Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability)
Vrozená necitlivost pro bolest se zachovanou citlivostí pro teplo, Vrozená absence bolesti s těžkou mentální retardací, Vrozená analgezie s těžkou mentální retardací, Vrozená necitlivost pro bolest s těžkým neprogresivním kognitivním opožděním (Congenital absence of pain with severe intellectual disability, Congenital analgesia with severe intellectual disability, Congenital insensitivity to pain with preserved temperature sensation, Congenital insensitivity to pain with severe non-progressive cognitive delay) |
G60.8 | ||
| 95464 | Vrozená nedostatečnost a/nebo stenóza mitrální chlopně (Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis) | |||
| 95449 | Vrozená nedostatečnost aortální chlopně (Congenital aortic valve insufficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99042 | Vrozená nekorigovaná transpozice velkých arterií s koarktací (Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation)
Vrozená nekorigovaná transpozice velkých cév s koarktací, TGA s koarktací (Congenitally uncorrected transposition of the great vessels with coarctation, TGA with coarctation) |
Q20.3 | ||
| 860 | Vrozená nekorigovaná transpozice velkých tepen (Congenitally uncorrected transposition of the great arteries)
Izolovaná ventrikuloarteriální diskordance, Ventrikuloarteriální diskordance s atrioventrikulární konkordancí (Congenitally uncorrected transposition of the great vessels, D-transposition of the great arteries, Dextro-transposition of the great arteries, Isolated ventriculoarterial discordance, Ventriculoarterial discordance with atrioventricular concordance) |
608808 613854 | Q20.3 | LA85.1 |
| 79394 | Vrozená non-bulózní ichtyoziformní erythroderma (Congenital ichthyosiform erythroderma)
CIE, Erytrodermická ichtyóza, Non-bulózní vrozená ichtyoziformní erythroderma (CIE, Erythrodermic ichthyosis, Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma) |
242100 606545 612281 615022 615023 615024 | Q80.2 | EC20.02 |
| 48 | Vrozená oboustranná absence vas deferens (Congenital bilateral absence of vas deferens)
Vrozená bilatelární ageneze vas deferens, Vrozená bilatelární aplázie vas deferens, CBAVD (Congenital bilateral agenesis of vas deferens, Congenital bilateral aplasia of vas deferens) |
277180 300985 | Q55.4 | LB57 |
| 93177 | Vrozená oboustranná dilatace renálních kalichů (Congenital bilateral megacalycosis) | Q63.8 | LB31.Y | |
| 98686 | Vrozená obrna trochleárního nervu (Congenital trochlear nerve palsy)
Vrozená CNIV obrna, Vrozená obrna čtvrtého hlavového nervu (Congenital CNIV palsy, Congenital fourth cranial nerve palsy, Congenital superior oblique palsy) |
H49.1 | 9C81.1 | |
| 79144 | Vrozená onychodysplázie (Isolated congenital onychodysplasia)
COIF, COIF syndrom, Isov-Kukuchiho syndrom, Vrozená onychodysplázie postihující ukazováčky (COIF, COIF syndrome, Congenital onychodysplasia of the index fingers, Iso-Kikuchi syndrome) |
605779 | Q84.6 | EC22.0 |
| 2309 | Vrozená panyonychie (Pachyonychia congenita)
PC (PC) |
167200 167210 260130 615726 615728 | Q84.5 | LD27.Y |
| 440233 | Vrozená paréza nervus abducens (Congenital abducens nerve palsy)
Benigní vrozená paréza šestého hlavového nervu, Vrozená paréza n.VI (Benign congenital sixth cranial nerve palsy, Congenital CNVI palsy) |
Q07.8 | ||
| 440221 | Vrozená paréza nervus oculomotorius (Congenital oculomotor nerve palsy)
Vrozená léze n.III, Vrozená paréza třetího kraniálního nervu (Congenital CNIII lesion, Congenital third cranial nerve palsy) |
Q07.8 | 9C81.0Y | |
| 2041 | Vrozená píštěl věnčitých tepen (Coronary arterial fistula)
Koronární arteriální malformace, Koronární píštěle |
Q24.5 | LA8C.2 BA83 | |
| 2414 | Vrozená plicní lymfangiektázie (Congenital pulmonary lymphangiectasia)
Plicní lymfangiomatóza (Pulmonary lymphangiomatosis) |
265300 | Q33.8 | LA75.Y |
| 3161 | Vrozená plicní sekvestrace (Congenital pulmonary sequestration)
Vrozená bronchopulmonální sekvestrace (Congenital bronchopulmonary sequestration) |
Q33.2 | LA75.6 | |
| 137 | Vrozená porucha glykosylace (Congenital disorder of glycosylation)
CDG, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů (CDG, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome) |
E77.8 | ||
| 371176 | Vrozená porucha glykosylace s dilatační kardiomyopatií (Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy)
CDG s dilatační kardiomyopatií (CDG with dilated cardiomyopathy) |
|||
| 371071 | Vrozená porucha glykosylace s epilepsií jako hlavním příznakem (Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature)
CDG s epilepsií jako hlavním příznakem (CDG with epilepsy as a major feature) |
|||
| 371183 | Vrozená porucha glykosylace se srdeční malformací jako hlavním příznakem (Congenital disorder of glycosylation with cardiac malformation as a major feature)
CDG se srdeční malformací jako hlavním příznakem (CDG with cardiac malformation as a major feature) |
|||
| 371212 | Vrozená porucha glykosylace s hluchotou jako hlavním příznakem (Congenital disorder of glycosylation with deafness as a major feature)
CDG s hluchotou jako hlavním příznakem (CDG with deafness as a major feature, CDG with hearing loss as a major feature, Congenital disorder of glycosylation with hearing loss as a major feature) |
|||
| 371207 | Vrozená porucha glykosylace s nefropatií jako hlavním příznakem (Congenital disorder of glycosylation with nephropathy as a major feature)
CDG s nefropatií jako hlavním příznakem (CDG with nephropathy as a major feature) |
|||
| 371047 | Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením (Congenital disorder of glycosylation with neurological involvement)
CDG s neurologickým postižením (CDG with neurological involvement) |
|||
| 371157 | Vrozená porucha glykosylace s postižením jater (Congenital disorder of glycosylation with hepatic involvement)
CDG s postižením jater (CDG with hepatic involvement) |
|||
| 371200 | Vrozená porucha glykosylace s postižením kůže (Congenital disorder of glycosylation with skin involvement)
CDG s postižením kůže (CDG with skin involvement) |
|||
| 371188 | Vrozená porucha glykosylace s postižením střeva (Congenital disorder of glycosylation with intestinal involvement)
CDG s postižením střeva (CDG with intestinal involvement) |
|||
| 371235 | Vrozená porucha glykosylace s vývojovými anomáliemi (Congenital disorder of glycosylation with developmental anomaly)
CDG s vývojovými anomáliemi (CDG with developmental anomaly) |
|||
| 280071 | Vrozená porucha glykosylace, typ 1p (ALG11-CDG)
CDG syndrom, typ Ip, CDG-Ip, CDG1P, ALG11-CDG, Vrozená porucha glykosylace, typ Ip, Syndrom poruchy vazby sacharidů na glykoproteinech, typ Ip (CDG syndrome type Ip, CDG-Ip, CDG1P, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ip, Congenital disorder of glycosylation type 1p, Congenital disorder of glycosylation type Ip) |
613661 | E77.8 | |
| 300536 | Vrozená porucha glykosylace, typ 1r (DDOST-CDG)
CDG syndrom, typ Ir, CDG-Ir, CDG1R, Syndrom deficitu karbohydrátového glykoproteinu, typ Ir, DDOST-CDG, Vrozená porucha glykosylace, typ Ir (CDG syndrome type Ir, CDG-Ir, CDG1R, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ir, Congenital disorder of glycosylation type 1r, Congenital disorder of glycosylation type Ir) |
614507 | E77.8 | |
| 220452 | Vrozená porucha obrovských krevních destiček (Isolated hereditary giant platelet disorder)
Vrozená makrotrombocytopenie (Isolated hereditary macrothrombocytopenia, Isolated inherited giant platelet disorder, Isolated inherited macrothrombocytopenia) |
3B62.01 | ||
| 79095 | Vrozená porucha syntézy žlučových kyselin, typ 4 (Congenital bile acid synthesis defect type 4)
Deficit 2-methylacyl-CoA racemázy, Deficit AMACR, Deficit alfa-methyl-acyl-CoA racemázy, Syndrom zahrnující onemocnění jater, retinitis pigmentosa, polyneuropatii a epilepsii (2-methylacyl-CoA racemase deficiency, AMACR deficiency, Alpha-methyl-acyl-CoA racemase deficiency, BASD4, Liver disease-retinitis pigmentosa-polyneuropathy-epilepsy syndrome) |
214950 614307 | K76.8 | 5C52.11 |
| 83461 | Vrozená primární afakie (Congenital primary aphakia) | 610256 | Q12.3 | LA12.2 |
| 295020 | Vrozená pseudoartróza femuru (Congenital pseudoarthrosis of the femur)
(Congenital pseudarthrosis of the femur) |
Q74.2 | LB9Y | |
| 295022 | Vrozená pseudoartróza fibuly (Congenital pseudoarthrosis of the fibula)
(Congenital pseudarthrosis of the fibula) |
Q74.2 | LB9Y | |
| 66630 | Vrozená pseudoartróza klavikuly (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
(Congenital pseudarthrosis of the clavicle) |
118980 | Q74.0 | LB72.Y |
| 157808 | Vrozená pseudoartróza končetin (Congenital pseudoarthrosis of the limbs)
(Congenital pseudarthrosis of the limbs) |
Q74.8 | ||
| 295024 | Vrozená pseudoartróza radia (Congenital pseudoarthrosis of the radius)
(Congenital pseudarthrosis of the radius) |
Q74.0 | LB9Y | |
| 295018 | Vrozená pseudoartróza tibie (Congenital pseudoarthrosis of the tibia)
(Congenital pseudarthrosis of the tibia) |
Q74.2 | LB9Y | |
| 295026 | Vrozená pseudoartróza ulny (Congenital pseudoarthrosis of the ulna)
(Congenital pseudarthrosis of the ulna) |
Q74.0 | LB9Y | |
| 91411 | Vrozená ptóza (Congenital ptosis) | 178300 300245 616219 | Q10.0 | LA14.04 |
| 2038 | Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl (Pulmonary arteriovenous malformation)
Plicní arteriovenózní aneuryzma (PAVM) |
265140 | Q25.7 | LA90.5 |
| 281190 | Vrozená retikulární ichtyoziformní erytrodermie (Congenital reticular ichthyosiform erythroderma)
CRIE, IWC, Ichthyosis variegata, Ichtyóza s konfetami (CRIE, IWC, Ichthyosis variegata, Ichthyosis with confetti) |
609165 | Q80.8 | EC20.0Y |
| 99176 | Vrozená retrakce očních víček (Congenital eyelid retraction) | Q10.3 | LA14.05 | |
| 290 | Vrozená rubeola (Congenital rubella syndrome)
CRS, Fetální zarděnkový syndrom, Greggův syndrom, Vrozené zarděnky, Vrozený zarděnkový syndrom (CRS, Fetal rubella syndrome, Mother-to-child transmission of rubella syndrome) |
P35.0 | KA62.8 | |
| 238536 | Vrozená sekundární polycytemie (Congenital secondary polycythemia)
Vrozená sekundární erytrocytóza (Congenital secondary erythrocytosis) |
|||
| 93400 | Vrozená sialidóza, typ 2 (Congenital sialidosis type 2) | E77.1 | 5C56.21 | |
| 300337 | Vrozená slepota způsobená odchlípením sítnice (Congenital blindness due to retinal non-attachment)
Vrozené odchlípení sítnice, Nesyndromické vrozené odchlípení sítnice, NCRNA onemocnění Neaktuální Orphakód! |
|||
| 94068 | Vrozená spondyloepifyzární dysplázie (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
(Congenital spondyloepiphyseal dysplasia, SEDC, Spranger-Wiedemann disease) |
183900 | Q77.7 | LD24.3 |
| 60041 | Vrozená srdeční blokáda (Congenital heart block)
Vrozená AV blokáda (Congenital atrioventricular block) |
234700 | Q24.6 | LA8Y |
| 215 | Vrozená stacionární noční slepota (Congenital stationary night blindness)
Vrozená nyktalopie (Congenital essential nyctalopia) |
617024 163500 257270 300071 310500 610427 610444 610445 613216 613830 614565 615058 616389 | H53.6 | 9D45 |
| 589821 | Vrozená Steinertova myotonická dystrofie (Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy)
(Congenital-onset Steinert disease, Congenital-onset myotonic dystrophy type 1) |
G71.1 | 8C71.0 | |
| 3093 | Vrozená stenóza aortální chlopně (Congenital aortic valve stenosis) | Q23.0 | LA8A.20 | |
| 99122 | Vrozená stenóza dolní duté žíly (Congenital stenosis of the inferior vena cava)
Vrozená stenóza VCI (Congenital stenosis of the IVC, Congenital stenosis of the inferior caval vein) |
Q26.0 | LA86.Y | |
| 3189 | Vrozená stenóza pulmonální chlopně (Congenital pulmonary valvar stenosis)
(Congenital stenosis of pulmonary valve) |
265500 | Q22.1 | LA8A.00 |
| 162521 | Vrozená stenóza pyriformní apertury s holoprosencefalií (Congenital nasal pyriform aperture stenosis with holoprosencephaly)
(Apertura pyriformis with holoprosencephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 97598 | Vrozená stenóza renální arterie (Congenital renal artery stenosis)
Vrozená renovaskulární hypoplázie (Congenital renovascular hypoplasia) |
Q27.1 | LA90.40 | |
| 141127 | Vrozená stenóza trachey (Congenital tracheal stenosis) | 603569 | Q32.1 | LA73.0 |
| 104006 | Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem (Congenital intestinal disease due to an enzymatic defect) | |||
| 101068 | Vrozená stromální korneální dystrofie (Congenital stromal corneal dystrophy)
CSCD, Witschelova dystrofie, Vrozená dědičná stromální dystrofie (CSCD, Congenital hereditary stromal dystrophy, Witschel dystrophy) |
610048 | H18.5 | 9A70.Y |
| 141121 | Vrozená subglotická stenóza (Congenital subglottic stenosis) | Q31.1 | LA71.3 | |
| 352687 | Vrozená svalová alfa-dystroglykanopatie s anomáliemi mozku a oka (Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies)
MDDGA, Lissencefalie typ 2 s postižením svalů a oka (Lissencephaly type 2 with muscular and ocular involvement, MDDGA) |
|||
| 370980 | Vrozená svalová dystrofie bez mentální retardace (Congenital muscular dystrophy without intellectual disability)
CMD bez mentální retardace, CMD-no MR (CMD without intellectual disability, CMD-no MR, Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy without intellectual disability) |
606612 613152 | G71.2 | |
| 272 | Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ (Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type)
FCMD, Fukuyamova vrozená svalová dystrofie (FCMD, FKTN-related congenital muscular dystrophy, Fukuyama congenital muscular dystrophy) |
253800 | G71.0 | 8C70.6 |
| 157973 | Vrozená svalová dystrofie na podkladě mutací genu LMNA (Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation)
L-CMD, LMNA-vázaná vrozená svalová dystrofie (L-CMD, LMNA-related congenital muscular dystrophy) |
613205 | G71.2 | |
| 34520 | Vrozená svalová dystrofie s deficitem integrinu alfa7 (Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency)
Vrozená svalová dystrofie s deficitem ITGA7 (Congenital muscular dystrophy with ITGA7 deficiency) |
613204 | G71.2 | 8C70.6 |
| 371007 | Vrozená svalová dystrofie s hyperlaxitou (Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity)
CMDH (CMDH) |
G71.2 | ||
| 370968 | Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací (Congenital muscular dystrophy with intellectual disability)
CMD s mentální retardací, CMD-MR (CMD with intellectual disability, CMD-MR) |
618992 606612 608840 613155 613156 615351 | G71.2 | |
| 329178 | Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií (Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy)
CDG syndrom, typ Iu, CDG-Iu, CDG1U, Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ Iu, Vrozená porucha glykosylace, typ Iu, DPM2-CDG, CMD s mentální retardací a těžkou epilepsií (CDG syndrome type Iu, CDG-Iu, CDG1U, CMD with intellectual disability and severe epilepsy, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iu, Congenital disorder of glycosylation type 1u, Congenital disorder of glycosylation type Iu, DPM2-CDG) |
615042 | E77.8 | |
| 370959 | Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku (Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement)
CMD-CRB, CMD s postižením mozečku (CMD with cerebellar involvement, CMD-CRB) |
606612 613151 613155 613156 615351 | G71.2 | 8C70.6 |
| 258 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1A (Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy)
CMD1A, MDC1A, Merozin-negativní vrozená svalová dystrofie, Vrozená svalová dystrofie způsobená deficitem laminin alfa2 (CMD1A, Congenital muscular dystrophy due to laminin alpha2 deficiency, Congenital muscular dystrophy type 1A, MDC1A, Merosin-negative congenital muscular dystrophy) |
618138 607855 | G71.2 | |
| 98893 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1B (Congenital muscular dystrophy type 1B)
CMD1B, MDC1B (CMD1B, MDC1B) |
604801 | G71.2 | 8C70.6 |
| 52428 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1C (Congenital muscular dystrophy type 1C)
CMD1C, MDC1C (CMD1C, MDC1C) Zneplatněný Orphakód! |
606612 | G71.0 | |
| 98894 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1D (Congenital muscular dystrophy type 1D)
MDC1D (MDC1D) Zneplatněný Orphakód! |
608840 | G71.2 | |
| 75840 | Vrozená svalová dystrofie typu Ullrich (Congenital muscular dystrophy, Ullrich type)
Skleroatonická svalová dystrofie, UCMD, Ullrichova choroba (Scleroatonic muscular dystrophy, UCMD, Ullrich disease) |
254090 616470 | G71.2 | 8C70.6 |
| 98469 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií glykosyltransferázy (Congenital muscular dystrophy due to glycosyltransferase anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98470 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů endoplazmatického retikula (Congenital muscular dystrophy due to proteins of the endoplasmic reticulum anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98468 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů extracelulární matrix (Congenital muscular dystrophy due to extracellular matrix protein anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 370953 | Vrozená svalová dystrofie způsobená dystroglykanopatií (Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy)
CMD způsobená dystroglykanopatií (CMD due to dystroglycanopathy) |
|||
| 499009 | Vrozená syfilis (Congenital syphilis)
(MTCT of syphilis, Mother-to-child transmission of syphilis) |
A50.4 A50.2 A50.3 A50.5 A50.6 A50.0 A50.1 | 1A60 | |
| 141214 | Vrozená syngnatie (Isolated congenital syngnathia)
Vrozená maxilomandibulární fúze (Isolated congenital maxillomandibular fusion) |
Q67.4 | ||
| 2039 | Vrozená systémová arteriovenózní píštěl (Congenital systemic arteriovenous fistula) | Q27.3 | LA90.3Z | |
| 858 | Vrozená toxoplazmóza (Congenital toxoplasmosis)
Toxoplazmová embryofetopatie, Toxoplazmová embryopatie (Mother-to-child transmission of toxoplasmosis, Toxoplasma embryofetopathy, Toxoplasma embryopathy) |
P37.1 | KA64.0 | |
| 95430 | Vrozená tracheomalacie (Congenital tracheomalacia)
Vrozený kolaps velkých dýchacích cest (Congenital major airway collapse) |
Q32.0 | LA73.1 | |
| 231013 | Vrozená trigeminová anestezie (Congenital trigeminal anesthesia) | 122450 | G50.8 | |
| 95459 | Vrozená trikuspidální stenóza (Congenital tricuspid stenosis) | Q22.4 | LA87.01 | |
| 93583 | Vrozená trombotická trombocytopenická purpura (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura)
Vrozený deficit ADAMTS-13, Vrozená TTP, Familiární TTP, Upshawův-Schulmanův syndrom, Upshaw-Schulmanův syndrom (Congenital ADAMTS-13 deficiency, Congenital TTP, Familial TTP, Upshaw-Schulman syndrome) |
274150 | M31.1 | 3B64.14 |
| 1166 | Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris (Congenital unilateral hypoplasia of depressor anguli oris)
Izolovaná asymetrie tváře (Isolated asymmetric crying facies) |
Q87.0 | ||
| 2258 | Vrozená unilaterální hypoplázie plic (Congenital unilateral pulmonary hypoplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2291 | Vrozená velofaryngeální inkompetence (Congenital velopharyngeal incompetence) | 167500 | J39.2 | LA50 |
| 324353 | Vrozené achiasma (Congenital achiasma) | H47.4 | ||
| 99072 | Vrozené aneuryzma ductus arteriosus pantens (Congenital patent ductus arteriosus aneurysm) | Q25.8 | LA8B.Y | |
| 95491 | Vrozené aneuryzma koronární tepny (Congenital coronary artery aneurysm)
(Congenital coronary aneurysm) |
Q24.5 | LA8C.Y | |
| 95499 | Vrozené anomálie dolní duté žíly (Congenital anomaly of the inferior vena cava)
Vrozené anomálie VCI, Vrozené anomálie vena cava inferior (Congenital anomaly of the IVC, Congenital anomaly of the inferior caval vein) |
LA86.Y | ||
| 95498 | Vrozené anomálie horní duté žíly (Congenital anomaly of superior vena cava)
Vrozené anomálie vena cava superior, Vrozené anomálie VCS (Congenital anomaly of superior caval vein, Congenital anomaly of the SVC) |
LA86.Y | ||
| 95500 | Vrozené anomálie koronárního sinu (Congenital anomaly of the coronary sinus) | LA86.Y | ||
| 98729 | Vrozené anomálie plicních žil (Congenital pulmonary veins anomaly) | |||
| 435743 | Vrozené anomálie urachu (Congenital urachal anomaly) | |||
| 98724 | Vrozené anomálie velkých tepen (Congenital anomaly of the great arteries)
Vrozené anomálie aorty, aortálního oblouku nebo plicních tepen (Congenital aorta, aortic arch or pulmonary arteries anomaly) |
|||
| 363189 | Vrozené anomálie velkých žil (Congenital anomaly of the great veins) | |||
| 2037 | Vrozené aortopulmonální okno (Congenital aortopulmonary window)
Vrozený defekt aortopulmonálního septa, Vrozená aortopulmonální píštěl (Congenital aortopulmonary artery fistula, Congenital aortopulmonary septal defect) |
Q21.4 | LA8B.0 | |
| 353334 | Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice (Congenital retinal arteriovenous communication)
Vrozená arteriovenózní komunikace na sítnici (Congenital arteriovenous anastomoses of the retina, Congenital arteriovenous communication of the retina, Congenital retinal arteriovenous anastomoses) |
Q14.1 | ||
| 98731 | Vrozené arteriovenózní píštěle (Congenital arteriovenous fistula) | |||
| 294981 | Vrozené chybění bérce a nohy (Congenital absence of both lower leg and foot)
Tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia) |
Q72.2 | LB9A.7 | |
| 294975 | Vrozené chybění nadloktí a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present)
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, Fokomelie horní končetiny (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia) |
Q71.1 | LB99.4 | |
| 98598 | Vrozené chybění obočí/řas (Congenital absence of the eyebrow/eyelashes) Neaktuální Orphakód! | |||
| 294979 | Vrozené chybění předloktí a ruky (Congenital absence of both forearm and hand)
Radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia) |
Q71.2 | LB99.5 | |
| 294977 | Vrozené chybění stehna a bérce s přítomností nohy (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present)
Femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie, Kompletní fokomelie dolní končetiny (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia) |
Q72.1 | LB9A.3 | |
| 313906 | Vrozené cysty pankreatu (Congenital pancreatic cyst)
Neonatální vrozené pankreatické cysty, Pravé vrozené pankreatické cysty (Neonatal congenital pancreatic cyst, True congenital pancreatic cyst) |
Q45.2 | LB21.Y | |
| 104003 | Vrozené defekty střevní pasáže (Congenital intestinal transport defect) | DA90.1 | ||
| 294944 | Vrozené deformity končetin (Congenital deformities of limbs) | |||
| 294947 | Vrozené deformity prstů ruky (Congenital deformities of fingers) | |||
| 91491 | Vrozené ektropion živnatky/uvey (Congenital ectropion uveae) | Q13.8 | LA14.03 | |
| 104007 | Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy (Congenital enteropathy involving intestinal mucosa development) | |||
| 295232 | Vrozené genu flexum (Congenital genu flexum) | Q68.2 | LB93.1 | |
| 295229 | Vrozené genu recurvatum (Congenital genu recurvatum) | Q68.2 | LB93.0 | |
| 2113 | Vrozené hamartomy hypotalamu (Congenital hypothalamic hamartoma syndrome)
CHHS (CHHS) Zneplatněný Orphakód! |
241800 | ||
| 183435 | Vrozené ichtyózy (Inherited ichthyosis)
Geneticky podmíněné ichtyózy (Genetic ichthyosis) |
|||
| 295085 | Vrozené jednostranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral)
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, jednostranná (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 294951 | Vrozené kloubní dislokace (Congenital joint dislocations) | |||
| 2391 | Vrozeně krátké ligamentum costocoracoideum (Congenitally short costocoracoid ligament) | 122580 | Q68.8 | |
| 68378 | Vrozené malformace končetin (Congenital limb malformation) | |||
| 95718 | Vrozené malformace štítné žlázy bez hypotyreózy (Congenital thyroid malformation without hypothyroidism) | |||
| 353327 | Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace (Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect) | 610542 614750 616227 616228 | G70.2 | 8C61 |
| 97245 | Vrozené myopatie (Congenital myopathy) | G71.2 | 8C72 | |
| 172973 | Vrozené myopatie s akumulací proteinů (Congenital myopathy with protein accumulation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99060 | Vrozené nechráněné mitrální orificium (Congenital unguarded mitral orifice) | Q23.3 | LA87.1Y | |
| 216729 | Vrozeně neopravená transpozice velkých tepen se srdeční malformací (Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation)
Vrozeně neopravená transpozice velkých cév se srdeční malformací, TGA se srdeční malformací (Congenitally uncorrected transposition of the great vessels with cardiac malformation, TGA with cardiac malformation) |
Q20.3 | ||
| 295087 | Vrozené oboustranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral)
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, oboustranná, Kompletní fokomelie horní končetiny (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 216694 | Vrozeně opravená transpozice velkých tepen (Congenitally corrected transposition of the great arteries)
Diskordantní ventrikuloarteriální a atrioventrikulární spojení, Dvojitá diskordance, L-transpozice velkých tepen, Levo-transpozice velkých tepen, Ventrikulární inverze, Ventrikuloarteriální a atrioventrikulární diskordance, Vrozeně opravená transpozice velkých cév (Congenitally corrected transposition of the great vessels, Discordant ventriculoarterial and atrioventricular connections, Double discordance, L-transposition of the great arteries, Levo-transposition of the great arteries, Ventricular inversion, Ventriculoarterial and atrioventricular discordance) |
Q20.5 | LA85.00 | |
| 217059 | Vrozené paličkovité prsty (Isolated congenital digital clubbing)
Izolovaná vrozená akropachie, Izolované vrozené paličkovité prsty (Isolated congenital acropachy, Isolated congenital nail clubbing) |
119900 | Q68.1 | LB90.5 |
| 98579 | Vrozené retrakce horního víčka (Congenital upper palpebral retraction) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2020 | Vrozené strukturální myopatie (Congenital fiber-type disproportion myopathy)
CFTDM (CFTDM) |
255310 300580 617760 | G71.2 | 8C72.1 |
| 97242 | Vrozené svalové dystrofie (Congenital muscular dystrophy)
CMD, MDC (CMD, MDC) |
8C70.6 | ||
| 98721 | Vrozené trikuspidální malformace (Congenital tricuspid malformation) | |||
| 167759 | Vrozené vady dentinu (Hereditary dentin defect) | |||
| 98669 | Vrozené vitreoretinální dysplázie (Congenital vitreoretinal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 2444 | Vrozené vývojové vady dýchacích cest (Congenital pulmonary airway malformation)
CCAM, CPAM, Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic (CCAM, CPAM, Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung, Congenital cystic adenomatous malformation of the lung, Congenital cystic disease of the lung) |
Q33.0 | LA75.4 | |
| 831 | Vrozené zúžení cervikální části páteřního kanálu (Congenital cervical spinal stenosis)
(Congenital narrowing of cervical spinal canal, Congenital stenosis of the cervical spine) |
Q06.8 | ||
| 97556 | Vrozený a kojenecký nefrotický syndrom (Congenital and infantile nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 99124 | Vrozený částečný anomální návrat plicních žil (Congenital partial pulmonary venous return anomaly) | Q26.3 | LA86.21 | |
| 95501 | Vrozený centrální diabetes insipidus (Congenital central diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód! | |||
| 264688 | Vrozený chylotorax (Congenital chylothorax) | 603523 | I89.8 | CB04.1 |
| 519384 | Vrozený cystický oční bulbus (Congenital cystic eye)
(Congenital anophthalmos with cyst) |
Q11.0 | LA10.Y | |
| 485631 | Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin (Congenital bile acid synthesis defect)
BASD (BASD) |
|||
| 79301 | Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 1 (Congenital bile acid synthesis defect type 1)
Deficit 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid-oxidoreduktázy (3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency, BASD1) |
607765 | K76.8 | 5C52.11 |
| 79303 | Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 2 (Congenital bile acid synthesis defect type 2)
Cholestáza, s deficitem delta(4)-3-oxosteroid-5-beta-reduktázy (BASD2, Cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency) |
235555 | K76.8 | 5C52.11 |
| 79302 | Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin, typ 3 (Congenital bile acid synthesis defect type 3)
Deficit oxysterol-7-alfa-hydroxylázy (BASD3, Oxysterol 7-alpha-hydroxylase deficiency) |
613812 | K76.8 | 5C52.11 |
| 79 | Vrozený deficit alfa2-antiplasminu (Congenital alpha2-antiplasmin deficiency) | 262850 | D68.8 | 3B50.0 |
| 168612 | Vrozený deficit alfa-fetoproteinu (Congenital deficiency in alpha-fetoprotein) | 615969 | R77.2 | |
| 325 | Vrozený deficit faktoru II (Congenital factor II deficiency)
Dysprotrombinémie, Hypoprotrombinémie, Deficit protrombinu (Dysprothrombinemia, Hypoprothrombinemia, Prothrombin deficiency) |
613679 | D68.2 | 3B14.Z |
| 326 | Vrozený deficit faktoru V (Congenital factor V deficiency)
Owrenova nemoc, Parahemofilie, Deficit proakcelerinu, Owrenova parahemofilie (Owren disease, Parahemophilia, Proaccelerin deficiency) |
227400 | D68.2 | 3B14.Z |
| 327 | Vrozený deficit faktoru VII (Congenital factor VII deficiency)
Hypoprokonvertinémie, Dědičný deficit prokonvertinu (Congenital proconvertin deficiency, Hypoproconvertinemia) |
227500 | D68.2 | 3B14.Z |
| 330 | Vrozený deficit faktoru XII (Congenital factor XII deficiency)
Vrozený deficit Hagemanova faktoru (Congenital Hageman factor deficiency) |
234000 | D68.2 | 3B15 |
| 335 | Vrozený deficit fibrinogenu (Congenital fibrinogen deficiency) | 202400 616004 | D68.2 | 3B14.0 |
| 103910 | Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu (Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency) | P78.3 | DA90.Y | |
| 465 | Vrozený deficit inhibitoru plasminogenového aktivátoru, typ 1 (Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency)
Vrozený deficit PAI-1 (Congenital PAI-1 deficiency) |
613329 | D68.8 | 3B50.1 |
| 169826 | Vrozený deficit koagulačních faktorů závislých na vitaminu K (Congenital vitamin K-dependent coagulation factors deficiency) | |||
| 331 | Vrozený deficit koagulačního faktoru XIII (Congenital factor XIII deficiency)
Deficit fibrin stabilizujícího faktoru (Fibrin-stabilizing factor deficiency) |
613225 613235 | D68.2 | 3B14.Z |
| 53690 | Vrozený deficit laktázy (Congenital lactase deficiency)
Vrozená laktózová intolerance |
223000 | E73.0 | 5C61.61 |
| 749 | Vrozený deficit prekalikreinu (Congenital prekallikrein deficiency) | 612423 | D68.8 | 3B15 |
| 35122 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency)
CSID, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy, Vrozená intolerance sacharózy, Intolerance disacharidů (CSID, Congenital sucrose intolerance, Disaccharide intolerance) |
222900 | E74.3 | 5C61.2 |
| 306486 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance sacharózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance)
CSID bez intolerance sacharózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy bez intolerance sacharózy, Disacharidová intolerance bez intolerance sacharózy (CSID without sucrose intolerance, Congenital sucrose-isomaltose malabsorption without sucrose intolerance, Disaccharide intolerance without sucrose intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 306462 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance)
CSID bez intolerance škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu, Vrozená sacharózová intolerance bez intolerance škrobu, Disacharidová intolerance bez intolerance škrobu (CSID without starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption without starch intolerance, Congenital sucrose intolerance without starch intolerance, Disaccharide intolerance without starch intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 306436 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance)
CSID s intolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s intolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu (CSID with starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch intolerance, Disaccharide intolerance with starch intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 306474 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu a laktózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance)
CSID s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená intolerance sacharózy s intolerancí škrobu a laktózy, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu a laktózy (CSID with starch and lactose intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch and lactose intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch and lactose intolerance, Disaccharide intolerance with starch and lactose intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 306446 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance)
CSID s minimální tolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s minimální tolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s minimální tolerancí škrobu (CSID with minimal starch tolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with minimal starch tolerance, Congenital sucrose intolerance with minimal starch tolerance, Disaccharide intolerance with minimal starch tolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 332 | Vrozený deficit vnitřního faktoru (Congenital intrinsic factor deficiency)
Vrozená perniciozní anémie, IFD, Deficit žaludečního vnitřního faktoru, Hereditární juvenilní megaloblastická anémie způsobená deficitem vnitřního faktoru, Deficit vnitřního faktoru (Congenital pernicious anemia, Gastric intrinsic factor deficiency, Hereditary juvenile megaloblastic anemia due to intrinsic factor deficiency, IFD, Intrinsic factor deficiency) |
243320 261000 | D51.0 | 3A01.0 |
| 483 | Vrozený deficit vysokomolekulárního kininogenu (Congenital high-molecular-weight kininogen deficiency) | 228960 | D68.8 | 3B15 |
| 91358 | Vrozený divertikl jícnu (Congenital esophageal diverticulum)
(Congenital esophageal pouch) |
Q39.6 | LB12.4 | |
| 98976 | Vrozený glaukom (Congenital glaucoma)
Buftalmie, Buftalmos, Buftalmus, Primární vrozený glaukom (Buphthalmia, Buphthalmos, Buphthalmus, Primary congenital glaucoma) |
613086 231300 600975 613085 617272 | Q15.0 | 9C61.40 |
| 263435 | Vrozený hamartom hladkého svalstva (Congenital smooth muscle hamartoma) | C44.8 | ||
| 458775 | Vrozený hemangiom (Congenital hemangioma) | |||
| 238691 | Vrozený hemangiom jater (Congenital liver hemangioma)
Vrozený jaterní hemangiom (Congenital hepatic hemangioma) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 91413 | Vrozený Hornerův syndrom (Congenital Horner syndrome)
Vrozený Claudův-Bernardův-Hornerův syndrom, Vrozený Claude-Bernard-Hornerův syndrom (Congenital Claude-Bernard-Horner syndrome) |
143000 | G90.2 | 8D8A.1 |
| 2185 | Vrozený hydrocefalus (Congenital hydrocephalus) | 236600 615219 | Q03.1 Q03.8 Q03.9 Q03.0 | LA04 |
| 174590 | Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus (Congenital hypogonadotropic hypogonadism) | |||
| 199296 | Vrozený izolovaný deficit ACTH (Congenital isolated ACTH deficiency) | 201400 | E23.6 | 5A74.Y |
| 209893 | Vrozený izolovaný deficit globulinu vázaného na tyroxin (Congenital isolated thyroxine-binding globulin deficiency)
Vrozený izolovaný deficit TBG (Congenital isolated TBG deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E07.8 | ||
| 657 | Vrozený izolovaný hyperinzulinismus (Congenital isolated hyperinsulinism)
CHI, PHHI, Perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie kojenců (PHHI, Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) |
|||
| 269505 | Vrozený komunikující hydrocefalus (Congenital communicating hydrocephalus)
Vrozený neobstrukční hydrocefalus (Congenital non-obstructive hydrocephalus) |
Q03.8 | ||
| 1486 | Vrozený letální syndrom kontraktur, typ 1 (Lethal congenital contracture syndrome type 1)
Nemoc Hervaové, LCCS1, Syndrom mnohočetných kontraktur, finský typ (Herva disease, LCCS1, Multiple contracture syndrome, Finnish type) |
253310 | Q68.8 | LD26.4Y |
| 1928 | Vrozený lobární emfyzém (Congenital lobar emphysema)
Vrozená lobární hyperinflace, Kojenecká lobární hyperinflace (Congenital lobar hyperinflation, Infantile lobar hyperinflation) |
130710 | Q33.8 | LA75.5 |
| 83620 | Vrozený malabsorpční průjem způsobený nedostatkem enteroendokrinních buněk (Enteric anendocrinosis)
Enterální anendokrinóza (Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells) |
610370 | P78.3 | DA90.Y |
| 2665 | Vrozený mezoblastický nefrom (Congenital mesoblastic nephroma) | D41.0 | 2C90.Y | |
| 590 | Vrozený myastenický syndrom (Congenital myasthenic syndrome)
CMS (CMS) |
617143 619461 616224 616325 616326 616330 616720 617239 254190 254210 254300 601462 603034 605809 608930 608931 610542 614198 614750 615120 616040 616227 616228 616304 616313 616314 616321 616322 616323 616324 | G70.2 | 8C61 |
| 157713 | Vrozený nebo infantilní CACH syndrom (Congenital or early infantile CACH syndrome) | 603896 | E75.2 | 8A44.3 |
| 328 | Vrozený nedostatek faktoru X (Congenital factor X deficiency)
Vrozený nedostatek Stuartova faktoru, Deficit Stuartova-Prowerové faktoru, Deficit Stuart-Prowerové faktoru (Congenital Stuart factor deficiency, Stuart-Prower factor deficiency) |
227600 | D68.2 | 3B14.1 |
| 329 | Vrozený nedostatek faktoru XI (Congenital factor XI deficiency)
Hemofilie C, PTA deficit (Hemophilia C, PTA deficiency, Plasma thromboplastin antecedent deficiency, Rosenthal factor deficiency, Rosenthal syndrome) |
612416 | D68.1 | 3B13 |
| 839 | Vrozený nefrotický syndrom finského typu (Congenital nephrotic syndrome, Finnish type)
Finská vrozená nefróza (Finnish congenital nephrosis) |
256300 | N04.8 | GB4Z |
| 306504 | Vrozený nefrotický syndrom s intersticiální plicní fibrózou a epidermolysis bullosa (Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome)
Vrozený ILNEB syndrom, Vrozený NEP syndrom, Syndrom zahrnující vrozenou intersticiální plicní fibrózu, nefrotický syndrom a epidermolysis bullosa, Syndrom zahrnující vrozený nefrotický syndrom, epidermolysis bullosa a plicní fibrózu (ILNEB syndrome, JEB with interstitial lung disease and nephrotic syndrome, Junctional epidermolysis bullosa with interstitial lung disease and nephrotic syndrome) |
614748 | J84.8 | |
| 269510 | Vrozený nekomunikující hydrocefalus (Congenital non-communicating hydrocephalus)
Vrozený obstrukční hydrocefalus (Congenital obstructive hydrocephalus) |
236600 | Q03.1 Q03.8 | 8D64.1 |
| 626 | Vrozený obrovský melanocytární névus (Large congenital melanocytic nevus)
Vrozený pigmentový névus, GMN, Obrovský vrozený melanocytární névus, Obrovský pigmentový vlasový névus, LCMN (Congenital pigmented nevus, GMN, Giant congenital melanocytic nevus, Giant pigmented hairy nevus, LCMN) |
137550 | D22.9 | 2F20.20 |
| 139414 | Vrozený panfolikulární névus (Congenital panfollicular nevus) | I78.1 | ||
| 480531 | Vrozený portosystémový shunt (Congenital portosystemic shunt)
Congenital portosystemic venous fistula, Vrozená portosystémová žilní píštěl (Congenital portosystemic venous fistula) |
Q26.5 | DB98.Y | |
| 2416 | Vrozený primární lymfedém bez systémového či orgánového postižení (Congenital primary lymphedema without systemic or visceral involvement) | |||
| 569821 | Vrozený primární lymfedém Gordonové (Congenital primary lymphedema of Gordon)
(VEGFC-related congenital primary lymphedema) |
Q82.0 | BD93.0 | |
| 617 | Vrozený primární megaureter (Congenital primary megaureter)
Vrozený primární megaloureter (Congenital primary megalo-ureter) |
Q62.2 | LB31.1 | |
| 238654 | Vrozený primární megaureter, nerefluktující a neobstrukční forma (Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form) | Q62.2 | LB31.1 | |
| 238646 | Vrozený primární megaureter, obstrukční forma (Congenital primary megaureter, obstructed form) | Q62.2 | LB31.1 | |
| 544578 | Vrozený primární megaureter, refluktující a obstrukční forma (Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form) | Q62.2 | ||
| 238650 | Vrozený primární megaureter, refluktující forma (Congenital primary megaureter, refluxing form) | Q62.2 | LB31.1 | |
| 53689 | Vrozený průjem s poruchou chloridů (Congenital chloride diarrhea) | 214700 | K90.8 | DA90.1 |
| 103908 | Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu (Congenital sodium diarrhea)
Deficit výmeny Na-H, Deficit výměny Na-H (Na-H exchange deficiency, Non-syndromic congenital sodium diarrhea) |
270420 616868 | K90.8 | DA90.1 |
| 178382 | Vrozený strmý talus (Congenital vertical talus)
Vrozená plochá noha, Vrozený plochý pes valgus, Vrozená kolébková noha (Congenital convex foot, Congenital convex pes valgus, Congenital rocker-bottom foot) |
192950 | Q66.8 | LB98.4 |
| 99059 | Vrozený supravalvulární mitrální prstenec (Congenital supravalvular mitral ring) | Q23.2 | LA87.1Y | |
| 98948 | Vrozený symblefaron (Congenital symblepharon) | Q11.2 | LA14.01 | |
| 2301 | Vrozený syndrom krátkého střeva (Congenital short bowel syndrome) | 300048 615237 | Q43.8 | LB15.2 |
| 99125 | Vrozený úplný anomální návrat plicních žil (Congenital total pulmonary venous return anomaly) | 106700 | Q26.2 | LA86.20 |
| 291 | Vrozený varicellový syndrom (Congenital varicella syndrome)
Prenatální nákaza virem vericelly (Antenatal varicella virus infection, Mother-to-child transmission of varicella syndrome) |
P35.8 | KA62.2 | |
| 235832 | Vrozený vaskulární syndrom kostí (Congenital vascular bone syndrome) | LD26.6 | ||
| 137583 | Vulvární intraepiteliální neoplázie (Vulvar intraepithelial neoplasia)
Vulvární intraepiteliální nádor (VIN, Vulvar intraepithelial tumor) |
D07.1 | GA13.1 2E67.13 2E67.12 | |
| 206492 | Vulvovaginální rabdomyosarkom (Vulvovaginal rhabdomyosarcoma) | C52 | 2C71.Y | |
| 83453 | Vulvovaginogingivální syndrom (Vulvovaginal gingival syndrome) | L43.8 | EA91.3 | |
| 83594 | Východní koňská encefalitida (Eastern equine encephalitis)
Východní koňská encefalomyelitida (Eastern equine encephalomyelitis) |
A83.2 | 1C84 | |
| 95461 | Vyklenutí nebo potlačení trikuspidální chlopně (Straddling or overriding tricuspid valve) | Q22.8 | LA87.0Y | |
| 330012 | Výškový plicní edém (High altitude pulmonary edema)
HAPE (HAPE) |
J81 | ||
| 171201 | Vysoká anorektální malformace (High isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 519276 | Vývojová abnormalita předního segmentu s extraokulárními projevy (Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations) | |||
| 139009 | Vývojové anomálie metabolického původu (Developmental anomaly of metabolic origin) | |||
| 589547 | Vývojové opoždění, mentální retardace a porucha autistického spektra související s GRIN2B (GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder)
(GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder) |
616139 613970 | G93.4 | |
| 289307 | Vývojové opoždění způsobené deficitem methylmalonátsemialdehyddehydrogenázy (Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency)
Vývojové opoždění způsobené deficitem ALDH6A1, Vývojové opoždění způsobené deficitem MMSDH (Developmental delay due to ALDH6A1 deficiency, Developmental delay due to MMSDH deficiency) |
614105 | E71.1 | |
| 98553 | Vývojové vady oka (Developmental defect of the eye) | 120200 216820 | ||
| 411543 | Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy (Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity)
Težká superaktivita PRPS1, Těžká superaktivita PRPP syntetázy, Těžká superaktivita PRPS1 (Severe PRPP synthetase superactivity, Severe PRPS1 superactivity) |
300661 | E79.8 | |
| 98050 | Vzácná alergická onemocnění (Rare allergic disease)
Vzácné alergie (Rare allergy) |
|||
| 98052 | Vzácná alergická respirační onemocnění (Rare allergic respiratory disease)
Vzácné respirační alergie (Rare respiratory allergy) |
|||
| 423662 | Vzácná autonomní porucha nervového systému (Rare autonomic nervous system disorder) | |||
| 163582 | Vzácná bakteriální infekční nemoc (Rare bacterial infectious disease) | |||
| 650063 | Vzácná centrální předčasná puberta (Rare central precocious puberty)
(Gonadotropin-dependant precocious puberty, Rare CPP) |
|||
| 650070 | Vzácná centrální předčasná puberta u žen (Rare central precocious puberty in female)
(Rare CPP in female, Rare central precocious puberty in girl) |
|||
| 97962 | Vzácná chirurgická onemocnění hrudníku (Rare surgical thoracic disease) | |||
| 97965 | Vzácná chirurgická onemocnění srdce (Rare surgical cardiac disease) | |||
| 231637 | Vzácná chirurgicky odstranitelná forma primárního aldosteronismu (Rare surgically correctable form of primary aldosteronism) | |||
| 183731 | Vzácná dědičná gynekologicko-porodnická onemocnění (Rare genetic gynecological and obstetrical diseases) | |||
| 220489 | Vzácná dědičná hemochromatóza (Rare hereditary hemochromatosis)
Nemoc z přetížení organismu železem (Iron overload disease) |
|||
| 363266 | Vzácná dědičná nemoc z přetížení železem (Rare hereditary iron overload disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 158300 | Vzácná dědičná onemocnění krvetvorby (Rare genetic hematologic disease) | |||
| 183634 | Vzácná dědičná onemocnění příštítných tělísek a fosfokalciového metabolismu (Rare genetic parathyroid disease and phosphocalcic metabolism disorder) | |||
| 399185 | Vzácná dědičná onemocnění s avaskulární nekrózou (Rare hereditary disease with avascular necrosis) | |||
| 101953 | Vzácná dyslipidémie (Rare dyslipidemia) | |||
| 68363 | Vzácná dystonie (Rare dystonia)
Vzácná dystonická porucha (Rare dystonic disorder) |
|||
| 97978 | Vzácná endokrinní onemocnění (Rare endocrine disease) | |||
| 90692 | Vzácná endokrinní porucha růstu (Rare endocrine growth disease) | |||
| 137820 | Vzácná endometrióza (Extrapelvic endometriosis)
(Endometriosis outside pelvis) |
N80.0 N80.1 N80.2 N80.3 N80.4 N80.5 N80.6 N80.8 N80.9 | GA10.CY GA10.Y GA10.DY GA10.C1 GA10.C2 GA10.C3 GA10.D GA10.D0 GA10.E GA10.F GA10.G GA10.H GA10.C GA10.C0 | |
| 795 | Vzácná forma salmonelózy (Rare form of salmonellosis) | |||
| 97935 | Vzácná gastroenterologická onemocnění (Rare gastroenterologic disease) | |||
| 101936 | Vzácná gastroezofageální onemocnění (Rare gastroesophageal disease) | |||
| 156638 | Vzácná genetická endokrinní choroba (Rare genetic endocrine disease) | |||
| 522544 | Vzácná genetická konjunktivitida (Rare genetic conjunctivitis) Neaktuální Orphakód! | |||
| 522574 | Vzácná genetická makulární degenerace (Rare genetic macular disorder) | |||
| 522522 | Vzácná genetická neuromuskulární porucha s anomálií oční motility/postavení očí (Rare genetic neuromuscular disorder with ocular motility/alignment anomaly) | |||
| 522508 | Vzácná genetická oční porucha s kortikálním postižením (Rare genetic ophthalmic disorder with cortical involvement) | |||
| 522510 | Vzácná genetická oční porucha s postižením mozkového nervu (Rare genetic ophthalmic disorder with cranial nerve involvement) | |||
| 420755 | Vzácná genetická odontální nebo periodontální nemoc (Rare genetic odontal or periodontal disorder) | |||
| 522526 | Vzácná genetická palpebrální porucha (Rare genetic palpebral disorder) | |||
| 434786 | Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému (Rare genetic autonomic nervous system disorder) | |||
| 522584 | Vzácná genetická porucha cévnatky (Rare genetic choroidal disorder) | |||
| 522532 | Vzácná genetická porucha exkrečního aparátu lakrimálního systému (Rare genetic disorder of the lacrimal apparatus) | |||
| 522528 | Vzácná genetická porucha malpozice očního víčka (Rare genetic eyelid malposition disorder) | |||
| 522506 | Vzácná genetická porucha mozku nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem (Rare genetic brainstem or cerebellar disorder with ophthalmic involvement as a major feature) | |||
| 522524 | Vzácná genetická porucha očních adnex (Rare genetic disorder of the ocular adnexa) | |||
| 522516 | Vzácná genetická porucha oční motility/postavení (Rare genetic ocular motility/alignment disorder) | |||
| 522578 | Vzácná genetická porucha postihující více očních struktur (Rare genetic disorder involving multiple structures of the eye) | |||
| 522538 | Vzácná genetická porucha předního segmentu oka (Rare genetic disorder of the anterior segment of the eye) | |||
| 522556 | Vzácná genetická porucha rohovky (Rare genetic corneal disorder) | |||
| 522530 | Vzácná genetická porucha s entropiem (Rare genetic disorder with entropion) | |||
| 522518 | Vzácná genetická porucha se strabismem (Rare genetic disorder with strabismus) | |||
| 522572 | Vzácná genetická porucha sítnice (Rare genetic retinal disorder) | |||
| 522546 | Vzácná genetická porucha s opacitou čočky (Rare genetic disorder with lens opacification) | |||
| 522558 | Vzácná genetická porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem (Rare genetic disorder with corneal involvement as a major feature) | |||
| 522542 | Vzácná genetická porucha s postižením spojivek jako hlavním příznakem (Rare genetic disorder with conjunctival involvement as a major feature) | |||
| 522570 | Vzácná genetická porucha zadního segmentu oka (Rare genetic disorder of the posterior segment of the eye) | |||
| 522568 | Vzácná genetická porucha zornice (Rare genetic disorder of the pupil) | |||
| 522512 | Vzácná genetická porucha zrakového nervu (Rare genetic optic nerve disorder) | |||
| 522504 | Vzácná genetická porucha zrakových orgánů (Rare genetic disorder of the visual organs) | |||
| 522576 | Vzácná genetická vaskulopatie (Rare genetic retinal vasculopathy) | |||
| 522566 | Vzácná genetická zánětlivá/autoimunitní porucha rohovky (Rare genetic inflammatory/autoimmune corneal disorder) | |||
| 96210 | Vzácná genetická ztráta sluchu (Rare genetic deafness)
(Rare genetic hearing loss) |
|||
| 391799 | Vzácná geneticky podmíněná dystonie (Rare genetic dystonia)
Vzácná geneticky podmíněná dystonická porucha (Rare genetic dystonic disorder) |
|||
| 165652 | Vzácná geneticky podmíněná gastroenterologická onemocnění (Rare genetic gastroenterological disease) | |||
| 496916 | Vzácná geneticky podmíněná hyperkinetická porucha (Rare genetic hyperkinetic movement disorder) | |||
| 399980 | Vzácná geneticky podmíněná mužská neplodnost (Rare genetic male infertility) | |||
| 400008 | Vzácná geneticky podmíněná neplodnost u žen (Rare genetic female infertility) | |||
| 77830 | Vzácná geneticky podmíněná odontologická onemocnění (Rare genetic odontologic disease) | |||
| 98053 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění (Rare genetic disease) | |||
| 156601 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění jater (Rare genetic hepatic disease) | |||
| 183524 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kostí (Rare genetic bone disease) | |||
| 68346 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kůže (Rare genetic skin disease)
Vzácná genodermatóza (Rare genodermatosis) |
|||
| 98056 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění ledvin (Rare genetic renal disease) | |||
| 183515 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění míchy (Rare genetic medullar disease) | |||
| 101435 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka (Rare genetic eye disease)
Vzácné genetické oftalmologické onemocnění (Rare genetic ophthalmologic disease) |
|||
| 307067 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem (Rare genetic disease with myoclonus as a major feature) | |||
| 98054 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění srdce (Rare genetic cardiac disease) | |||
| 183631 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění štítné žlázy (Rare genetic thyroid disease) | |||
| 183598 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění víček, spojivky a slzných kanálků (Rare genetic palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 271870 | Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění (Rare genetic systemic or rheumatologic disease) | |||
| 96344 | Vzácná gynekologicko-porodnická onemocnění (Rare gynecologic or obstetric disease) | |||
| 97992 | Vzácná hematologická onemocnění (Rare hematologic disease) | |||
| 71202 | Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční anomálií destiček (Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly)
Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční anomálií destiček, Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácná koagulopatie způsobená konstituční anomálií destiček, Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční trombopatií a/nebo trombocytopenií (Rare bleeding disorder due to a constitutional platelet anomaly, Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare coagulopathy due to a constitutional platelet anomaly, Rare coagulopathy due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy and/or thrombocytopenia) |
|||
| 68334 | Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů (Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect)
Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů, Vzácná koagulopatie způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů (Rare bleeding disorder due to a constitutional coagulation factors defect, Rare coagulopathy due to a constitutional coagulation factors defect) |
|||
| 275729 | Vzácná hemoragická porucha způsobená kostituční trombocytopenií (Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombocytopenia)
Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombocytopenií, Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombocytopenií (Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombocytopenia, Rare bleeding disorder due to a quantitative platelet defect, Rare coagulopathy due to a constitutional thrombocytopenia, Rare coagulopathy due to a quantitative platelet defect, Rare hemorrhagic disorder due to a quantitative platelet defect) |
|||
| 275736 | Vzácná hemoragická porucha způsobená poruchou destičkového receptoru (Rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect)
Vzácná krvácivá porucha způsobená poruchou destičkového receptoru, Vzácná koagulopatie způsobená poruchou destičkového receptoru (Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombopathy, Rare bleeding disorder due to a qualitative platelet defect, Rare coagulopathy due to a constitutional thrombopathy, Rare coagulopathy due to a qualitative platelet defect, Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy) |
|||
| 166775 | Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru (Rare hemorrhagic disorder due to an acquired coagulation factor defect)
Vzácná krvácivá porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru, Vzácná koagulopatie způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru (Rare bleeding disorder due to an acquired coagulation factor defect, Rare coagulopathy due to an acquired coagulation factor defect) |
|||
| 207018 | Vzácná hereditární metabolická onemocnění s periferní neuropatií (Rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy) | |||
| 207025 | Vzácná hereditární neurologická onemocnění s periferní neuropatií (Rare hereditary neurologic disease with peripheral neuropathy) | |||
| 207015 | Vzácná hereditární onemocnění s periferní neuropatií (Rare hereditary disease with peripheral neuropathy) | |||
| 207021 | Vzácná hereditární systémová onemocnění s periferní neuropatií (Rare hereditary systemic disease with peripheral neuropathy) | |||
| 217454 | Vzácná hereditární trombofilie (Rare hereditary thrombophilia) | |||
| 477811 | Vzácná hypercholesterolémie (Rare hypercholesterolemia) | |||
| 494457 | Vzácná hyperkinetická pohybová porucha (Rare hyperkinetic movement disorder) | |||
| 181422 | Vzácná hyperlipidémie (Rare hyperlipidemia) | |||
| 217569 | Vzácná hypertrofická kardiomyopatie (Rare hypertrophic cardiomyopathy)
Hypertrofická subaortální stenóza, Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie |
|||
| 177101 | Vzácná hypotyreóza dospělých (Rare adult hypothyroidism) | |||
| 482092 | Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie (Rare idiopathic macular telangiectasia) | |||
| 98345 | Vzácná idiopatická mužská neplodnost (Rare idiopathic male infertility) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98004 | Vzácná imunitní onemocnění (Rare immune disease) | |||
| 98619 | Vzácná izolovaná myopie (Rare isolated myopia) | 608908 614292 615431 | H52.1 | |
| 211247 | Vzácná kapilární malformace (Rare capillary malformation) | |||
| 458830 | Vzácná kapilární malformace s asociovanými anomáliemi (Rare capillary malformation with associated anomalies) | |||
| 519280 | Vzácná konjunktivitida (Rare conjunctivitis) | |||
| 68383 | Vzácná konstituční aplastická anémie (Rare constitutional aplastic anemia) | D61.0 | ||
| 98369 | Vzácná konstituční hemolytická anémie způsobená poruchou enzymu (Rare constitutional hemolytic anemia due to an enzyme disorder) | |||
| 2415 | Vzácná lymfatická malformace (Rare lymphatic malformation)
LM, Lymfangiom (LM, Lymphangioma) |
D18.1 | LA90.1 | |
| 211255 | Vzácná malformace lymfatického systému (Rare lymphatic system anomaly) | |||
| 68329 | Vzácná maxilofaciální chirurgická onemocnění (Rare maxillo-facial surgical disease)
Vzácné maxilofaciální anomálie (Rare maxillofacial anomaly) |
|||
| 101685 | Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie (Rare non-syndromic intellectual disability)
Vzácný nesyndromický intelektuální deficit (Rare NSID) |
F73 F71 F72 F70 | ||
| 101940 | Vzácná metabolická onemocnění jater (Rare metabolic liver disease) | |||
| 98048 | Vzácná mužská neplodnost (Rare male infertility) | |||
| 399994 | Vzácná mužská neplodnost způsobená adrenální poruchou genetického původu (Rare male infertility due to adrenal disorder of genetic origin) | |||
| 399584 | Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou funkce nadledvin (Rare male infertility due to adrenal disorder) | |||
| 399572 | Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy (Rare male infertility due to hypothalamic-pituitary-gonadal axis disorder)
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy, Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy (Rare male infertility due to gonadotropic axis disorder, Rare male infertility due to hypothalamic-pituitary-testicular axis disorder) |
|||
| 399983 | Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu (Rare male infertility due to hypothalamic-pituitary-gonadal axis disorder of genetic origin)
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu, Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu (Rare male infertility due to gonadotropic axis disorder of genetic origin, Rare male infertility due to hypothalamic-pituitary-testicular axis disorder of genetic origin) |
|||
| 399685 | Vzácná mužská neplodnost způsobená testikulární endokrinní poruchou (Rare male infertility due to testicular endocrine disorder) | |||
| 231641 | Vzácná nechirurgicky korigovatelná forma primárního aldosteronismu (Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism) | |||
| 180199 | Vzácná nemalformující gynekologicko-porodnická onemocnění (Rare non-malformative gynecologic or obstetric disease) | |||
| 180205 | Vzácná nemalformující uterovaginální nebo vulvovaginální onemocnění (Rare non-malformative uterovaginal or vulvovaginal disease) | |||
| 167762 | Vzácná nemoc s dentinogenesis imperfecta (Rare disease with dentinogenesis imperfecta) | |||
| 250908 | Vzácná neoplastická nemoc (Rare neoplastic disease)
Vzácná nemoc s nádory (Rare tumoral disease) |
|||
| 98047 | Vzácná neplodnost (Rare infertility) | |||
| 217049 | Vzácná nesyndromická katarakta (Rare non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
| 182070 | Vzácná neurodegenerativní onemocnění (Rare neurodegenerative disease) | |||
| 98006 | Vzácná neurologická onemocnění (Rare neurologic disease)
Vzácná onemocnění nervového systému (Rare nervous system disease) |
|||
| 98033 | Vzácná neurologická onemocnění s psychiatrickým postižením (Rare neurologic disease with psychiatric involvement) | |||
| 519347 | Vzácná neuromuskulární porucha s anomálií oční motility/postavení očí (Rare neuromuscular disorder with ocular motility/alignment anomaly) | |||
| 519343 | Vzácná oční porucha s kortikálním postižením (Rare ophthalmic disorder with cortical involvement) | |||
| 519349 | Vzácná oční porucha s postižením mozkového nervu (Rare ophthalmic disorder with cranial nerve involvement) | |||
| 98026 | Vzácná odontologická onemocnění (Rare odontologic disease) | |||
| 57146 | Vzácná onemocnění jater (Rare hepatic disease) | |||
| 93419 | Vzácná onemocnění kostí (Rare bone disease) | |||
| 98602 | Vzácná onemocnění lakrimálního systému (Rare disorder of the lacrimal apparatus)
(Rare lacrimal system disease) |
|||
| 93626 | Vzácná onemocnění ledvin (Rare renal disease) | |||
| 98028 | Vzácná onemocnění oběhového systému (Rare circulatory system disease) | |||
| 97966 | Vzácná onemocnění oka (Rare ophthalmic disorder) | |||
| 98558 | Vzácná onemocnění oka způsobená poruchou diferenciace (Rare eye disease due to a differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98559 | Vzácná onemocnění přídatných struktur oka (Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 207031 | Vzácná onemocnění s agenezí corpus callosum asociovaná s periferní neuropatií (Rare disease with corpus callosum agenesis associated with peripheral neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 285014 | Vzácná onemocnění s aneuryzmatem hrudní aorty a aortální disekcí (Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection) | |||
| 370106 | Vzácná onemocnění s dystonií a jinými neurologickými nebo systémovými projevy (Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation) | |||
| 98638 | Vzácná onemocnění s glaukomem jako hlavním příznakem (Rare disease with glaucoma as a major feature) | |||
| 181441 | Vzácná onemocnění s hypergonadotropním hypogonadismem (Rare disorder with hypergonadotropic hypogonadism)
Vzácná onemocnění s primárním hypogonadismem (Rare disorder with primary hypogonadism) |
|||
| 98621 | Vzácná onemocnění s hyperopií a/nebo astigmatismem (Rare hyperopia and astigmatism) | |||
| 306753 | Vzácná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem (Rare disease with myoclonus as a major feature) | |||
| 98027 | Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací (Rare disease with odontological manifestation) | |||
| 163637 | Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím (Rare disorder related with pregnancy, childbirth and puerperium) | |||
| 138044 | Vzácná onemocnění s Pierre Robinovým syndromem (Rare disease with Pierre Robin syndrome) | |||
| 98610 | Vzácná onemocnění spojivky (Rare disorder with conjunctival involvement as a major feature) | |||
| 97929 | Vzácná onemocnění srdce (Rare cardiac disease) | |||
| 98064 | Vzácná onemocnění ve fyzikální medicíně a rehabilitaci (Rare disease in physical medicine and rehabilitation) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98560 | Vzácná onemocnění víček (Rare palpebral disorder) | |||
| 101941 | Vzácná onemocnění žlučového traktu (Rare biliary tract disease) | |||
| 98036 | Vzácná otorinolaryngologická onemocnění (Rare otorhinolaryngologic disease) | |||
| 68415 | Vzácná paratyreoidální nemoc a anomálie kalciofosfátového metabolismu (Rare parathyroid disease and phosphocalcic metabolism anomaly) | |||
| 163588 | Vzácná parazitární onemocnění (Rare parasitic disease) | |||
| 68402 | Vzácná parkinsonská porucha (Rare parkinsonian disorder)
(Rare hypokinetic movement disorder) |
|||
| 486955 | Vzácná pediatrická revmatologická onemocnění (Rare pediatric rheumatologic disease) | |||
| 650187 | Vzácná periferní předčasná puberta u žen (Rare peripheral precocious puberty in female) | |||
| 71198 | Vzácná plicní hypertenze (Rare pulmonary hypertension) | |||
| 71281 | Vzácná porucha centrálního nervového systému a cévní choroba sítnice (Rare central nervous system and retinal vascular disease) | |||
| 519309 | Vzácná porucha cévnatky (Rare choroidal disorder) | |||
| 399846 | Vzácná porucha doprovázená ženskou neplodností, způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem (Rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism) | |||
| 506207 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci (Rare disorder potentially indicated for transplant) | |||
| 506219 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk (Rare disorder potentially indicated for hematopoietic stem cell transplant) | |||
| 506210 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater (Rare disorder potentially indicated for liver transplant) | |||
| 506213 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci ledvin (Rare disorder potentially indicated for kidney transplant) | |||
| 506222 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic (Rare disorder potentially indicated for lung transplant) | |||
| 506225 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci srdce (Rare disorder potentially indicated for heart transplant) | |||
| 506216 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci střeva (Rare disorder potentially indicated for bowel transplant) | |||
| 519353 | Vzácná porucha kladkového nervu (nervus trochlearis) (Rare trochlear nerve disorder) | |||
| 519313 | Vzácná porucha makuly (Rare macular disorder) | |||
| 519341 | Vzácná porucha mozkového kmene nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem (Rare brainstem or cerebellar disorder with ophthalmic involvement as a major feature) | |||
| 519266 | Vzácná porucha očních adnex (Rare disorder of the ocular adnexa) | |||
| 519355 | Vzácná porucha oční motility/postavení očí (Rare ocular motility/alignment disorder) | |||
| 519284 | Vzácná porucha předního segmentu oka (Rare disorder of the anterior segment of the eye) | |||
| 519282 | Vzácná porucha rohovky (Rare corneal disorder) | |||
| 519268 | Vzácná porucha s ektropiem (Rare disorder with ectropion) | |||
| 519270 | Vzácná porucha s entropiem (Rare disorder with entropion) | |||
| 181387 | Vzácná porucha s hypogonadotropním hypogonadismem (Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism)
Vzácná porucha se sekundárním hypogonadismem |
|||
| 519315 | Vzácná porucha sítnice (Rare retinal disorder) | |||
| 519298 | Vzácná porucha skléry (Rare scleral disorder) | |||
| 519345 | Vzácná porucha s malformací terče zrakového nervu (Rare disorder with optic disc malformation) | |||
| 617307 | Vzácná porucha související s monochoriálním dvojčetným těhotenstvím (Rare disorder related to monochorionic twin pregnancy) | |||
| 519296 | Vzácná porucha s pigmentovanou sklérou (Rare disorder with pigmented sclera) | |||
| 519288 | Vzácná porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem (Rare disorder with corneal involvement as a major feature) | |||
| 519311 | Vzácná porucha zadního segmentu oka (Rare disorder of the posterior segment of the eye) | |||
| 519329 | Vzácná porucha zahrnující více očních struktur (Rare disorder involving multiple structures of the eye) | |||
| 399839 | Vzácná porucha ženské plodnosti způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem (Rare female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism) | |||
| 617313 | Vzácná porucha způsobená nedostatečným sdílením placenty (Rare disorder due to inadequate sharing of the placenta) | |||
| 617310 | Vzácná porucha způsobená nevyváženou transfuzí krve mezi dvojčaty (Rare disorder due to unbalanced inter-twin blood transfusion) | |||
| 519351 | Vzácná porucha zrakového nervu (Rare optic nerve disorder) | |||
| 520814 | Vzácná porucha zrakových orgánů (Rare disorder of the visual organs) | |||
| 104009 | Vzácná postižení střevní motility (Rare disease involving intestinal motility) | |||
| 519286 | Vzácná pupilární porucha (Rare disorder of the pupil) | |||
| 213564 | Vzácná rakovina dělohy (Rare uterine cancer)
Vzácný maligní tumor dělohy (Rare cancer of uterus, Rare malignant tumor of uterus, Rare uterine malignant tumor) |
|||
| 213761 | Vzácná rakovina hrdla děložního (Rare cancer of cervix uteri)
Vzácná cervikální rakovina, Vzácný zhoubný cervikální nádor, Vzácný zhoubný nádor hrdla děložního (Rare cervical cancer, Rare cervical malignant tumor, Rare malignant tumor of cervix uteri) |
|||
| 213569 | Vzácná rakovina těla děložního (Rare cancer of corpus uteri)
Vzácný maligní nádor těla děložního (Rare malignant tumor of corpus uteri) |
|||
| 93603 | Vzácná renální tubulární onemocnění (Rare renal tubular disease) | |||
| 97955 | Vzácná respirační onemocnění (Rare respiratory disease) | |||
| 182231 | Vzácná revmatologická onemocnění (Rare rheumatologic disease) | |||
| 280342 | Vzácná revmatologická onemocnění dětského věku (Rare systemic or rheumatological disease of childhood) | |||
| 117569 | Vzácná střevní onemocnění (Rare intestinal disease) | |||
| 611314 | Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie (Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome) | |||
| 98023 | Vzácná systémová nebo revmatologická onemocnění (Rare systemic or rheumatologic disease) | |||
| 182222 | Vzácná systémová onemocnění (Rare systemic disease) | |||
| 182054 | Vzácná trombotická onemocnění hematologického původu (Rare thrombotic disease of hematologic origin) | |||
| 248401 | Vzácná trombotická vada z konstituční poruchy destiček (Rare thrombotic disorder due to a constitutional platelet anomaly) | |||
| 68362 | Vzácná vaskulární nemoc (Rare vascular disease) | |||
| 519317 | Vzácná vaskulopatie sítnice (Rare retinal vasculopathy) | |||
| 211252 | Vzácná venózní malformace (Rare venous malformation) | |||
| 163585 | Vzácná virová onemocnění (Rare viral disease) | |||
| 519290 | Vzácná zánětlivá/autoimunitní porucha rohovky (Rare inflammatory/autoimmune corneal disorder) | |||
| 104012 | Vzácná zánětlivá choroba střev (Rare inflammatory bowel disease) | |||
| 182064 | Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému (Rare neuroinflammatory or neuroimmunological disease) | |||
| 182214 | Vzácná zánětlivá onemocnění oka (Rare inflammatory eye disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 98049 | Vzácná ženská neplodnost (Rare female infertility) | |||
| 399853 | Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariálních funkcí (Rare female infertility due to an anomaly of ovarian function) | |||
| 400022 | Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariální funkce genetického původu (Rare female infertility due to an anomaly of ovarian function of genetic origin) | |||
| 399849 | Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchami funkce nadledvin (Rare female infertility due to an adrenal disorder) | |||
| 400011 | Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu (Rare female infertility due to hypothalamic-pituitary-gonadal axis disorder of genetic origin)
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu, Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu (Rare female infertility due to gonadotropic axis disorder of genetic origin, Rare female infertility due to hypothalamic-pituitary-testicular axis disorder of genetic origin) |
|||
| 399831 | Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonanadální osy (Rare female infertility due to hypothalamic-pituitary-gonadal axis disorder)
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy, Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-ovariální osy (Rare female infertility due to gonadotropic axis disorder, Rare female infertility due to hypothalamic-pituitary-ovarian axis disorder) |
|||
| 400018 | Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou nadledvin genetického původu (Rare female infertility due to adrenal disorder of genetic origin) | |||
| 101954 | Vzácné adrenální onemocnění (Rare adrenal disease) | |||
| 108997 | Vzácné anémie (Rare anemia) | |||
| 98594 | Vzácné anomálie obočí/řas (Rare eyebrow/eyelash disorder)
(Rare eyebrow/eyelashes anomaly) |
|||
| 211266 | Vzácné arteriovenózní malformace (Rare arteriovenous malformation) | |||
| 102002 | Vzácné ataxie (Rare ataxia) | |||
| 97293 | Vzácné benigní nádory vaječníků (Rare benign ovarian tumor) | |||
| 619238 | Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění (Rare hereditary autoinflammatory disease) | |||
| 183637 | Vzácné dědičné choroby nadledvin (Rare genetic adrenal disease) | |||
| 183757 | Vzácné dědičné mentální retardace (Rare genetic intellectual disability) | |||
| 183628 | Vzácné dědičné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy (Rare genetic hypothalamic or pituitary disease) | |||
| 619249 | Vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně (Rare hereditary connective tissue disease) | |||
| 183770 | Vzácné dědičné poruchy imunitního systému (Rare genetic immune disease) | |||
| 183601 | Vzácné dědičné refrakční anomálie (Rare genetic refraction anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 183763 | Vzácné dědičné syndromické mentální retardace (Rare genetic syndromic intellectual disability) | |||
| 183625 | Vzácné dědičné typy diabetes mellitus (Rare genetic diabetes mellitus) | |||
| 248293 | Vzácné deficitní anémie (Rare deficiency anemia) | |||
| 89043 | Vzácné demence (Rare dementia) | |||
| 101998 | Vzácné epilepsie (Rare epilepsy) | |||
| 424933 | Vzácné epiteliální tumory jater a intrahepatálních žlučových cest (Rare malignant epithelial tumor of liver and intrahepatic biliary tract)
Vzácný epiteliální nádor jater a IBT (Rare malignant epithelial tumor of liver and IBT) |
|||
| 99739 | Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou kardiomyopatií (Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy)
Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou subaortální stenózou, Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií (Rare familial disorder with hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Rare familial disorder with hypertrophic subaortic stenosis) |
|||
| 68361 | Vzácné formy hluchoty (Rare deafness)
(Rare hearing loss) |
|||
| 79390 | Vzácné fotodermatózy (Rare photodermatosis)
Vzácná kožní fotosenzitivita, Vzácná fotosenzitivita kůže (Rare skin photosensitivity) |
|||
| 180821 | Vzácné gastroezofageální nádory (Rare gastroesophageal tumor) | |||
| 71859 | Vzácné genetické neurologické poruchy (Rare genetic neurological disorder) | |||
| 404584 | Vzácné genetické poruchy kostního vývoje (Rare genetic bone development disorder)
Vzácné genetické poruchy kosterního vývoje (Rare genetic skeletal development disorder) |
|||
| 233655 | Vzácné genetické vaskulární onemocnění (Rare genetic vascular disease) | |||
| 183518 | Vzácné geneticky podmíněné ataxie (Hereditary ataxia) | |||
| 183509 | Vzácné geneticky podmíněné bolesti hlavy (Rare genetic headache) | |||
| 183512 | Vzácné geneticky podmíněné epilepsie (Rare genetic epilepsy) | |||
| 459526 | Vzácné geneticky podmíněné kapilární malformace (Rare genetic capillary malformation) | |||
| 307064 | Vzácné geneticky podmíněné myoklony (Rare genetic myoclonus) | |||
| 68336 | Vzácné geneticky podmíněné nádory (Rare genetic tumor) | |||
| 156619 | Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu (Rare genetic urogenital disease) | |||
| 307052 | Vzácné geneticky podmíněné parkinsonské poruchy (Rare genetic parkinsonian disorder)
(Rare genetic hypokinetic movement disorder) |
|||
| 183521 | Vzácné geneticky podmíněné poruchy hybnosti (Rare genetic movement disorder) | |||
| 183654 | Vzácné geneticky podmíněné poruchy koagulace (Rare genetic coagulation disorder) | |||
| 400003 | Vzácné geneticky podmíněné poruchy s obstrukční azoospermií (Rare genetic disorder with obstructive azoospermia)
Vzácné geneticky podmíněné poruchy s porušeným transportem spermií (Rare genetic disorder due to impaired sperm transport) |
|||
| 156610 | Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci (Rare genetic respiratory disease) | |||
| 307061 | Vzácné geneticky podmíněné třesové poruchy (Rare genetic tremor disorder) | |||
| 459543 | Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory (Rare genetic vascular tumor) | |||
| 459548 | Vzácné geneticky podmíněné venózní malformace (Rare genetic venous malformation) | |||
| 183530 | Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze (Rare genetic developmental defect during embryogenesis) | |||
| 98063 | Vzácné gynekologické nádory (Rare gynecological tumor)
Vzácné gynekologické neoplázie (Rare gynaecological cancer, Rare gynaecological neoplasm) |
|||
| 98363 | Vzácné hemolytické anémie (Rare hemolytic anemia) | |||
| 248308 | Vzácné hemoragické poruchy (Rare hemorrhagic disorder)
Vzácné krvácivé poruchy, Vzácné koagulopatie (Rare bleeding disorder) |
|||
| 248326 | Vzácné hemoragické poruchy způsobené anomáliemi destiček (Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly)
Vzácné krvácivé poruchy způsobené anomáliemi destiček, Vzácné krvácivé poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácné koagulopatie způsobené anomálií destiček, Vzácné koagulopatie způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácné hemoragické poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií (Rare bleeding disorder due to a platelet anomaly, Rare bleeding disorder due to a thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare coagulopathy due to a platelet anomaly, Rare coagulopathy due to a thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare hemorrhagic disorder due to a thrombopathy and/or thrombocytopenia) |
|||
| 248315 | Vzácné hemoragické poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů (Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect)
Vzácné krvácivé poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů, Vzácné koagulopatie způsobené defektem koagulačního faktoru (Rare bleeding disorder due to a coagulation factors defect, Rare coagulopathy due to a coagulation factor defect) |
|||
| 248347 | Vzácné hemoragické poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček (Rare hemorrhagic disorder due to an acquired platelet anomaly)
Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček, Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácná koagulopatie způsobená získanými anomáliemi destiček, Vzácná koagulopatie způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií, Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií (Rare bleeding disorder due to an acquired platelet anomaly, Rare bleeding disorder due to an acquired thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare coagulopathy due to an acquired platelet anomaly, Rare coagulopathy due to an acquired thrombopathy and/or thrombocytopenia, Rare hemorrhagic disorder due to an acquired thrombopathy and/or thrombocytopenia) |
|||
| 181431 | Vzácné hypolipidémie (Rare hypolipidemia) | E78.6 | ||
| 68416 | Vzácné infekční nemoci (Rare infectious disease) | |||
| 108999 | Vzácné intoxikace (Rare disorder due to toxic effects) | |||
| 306640 | Vzácné intoxikace způsobené užíváním léčivých přípravků (Rare intoxication due to medical products) | |||
| 98640 | Vzácné katarakty (Rare disorder with lens opacification)
(Rare cataract) |
|||
| 458837 | Vzácné kombinované cévní malformace (Rare combined vascular malformation) | |||
| 183651 | Vzácné konstituční anémie (Rare constitutional anemia) | |||
| 182043 | Vzácné konstituční hemolytické anémie (Rare constitutional hemolytic anemia) | |||
| 98364 | Vzácné konstituční hemolytické anémie způsobené anomáliemi membrány červených krvinek (Rare constitutional hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly) | |||
| 68411 | Vzácné kostní nádory (Rare bone tumor) | |||
| 364803 | Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah (Rare bone disease related to a common gene or pathway defect) | |||
| 79386 | Vzácné kožní nádory nebo hamartomy (Rare skin tumor or hamartoma) | |||
| 89826 | Vzácné kožní nemoci (Rare skin disease) | |||
| 155832 | Vzácné malformace hlavy a krku (Rare head and neck malformation) | |||
| 180151 | Vzácné malformace pochvy (Rare vaginal malformation) | |||
| 180163 | Vzácné malformace prsu (Rare breast malformation) | |||
| 87277 | Vzácné mentální retardace (Rare intellectual disability) | |||
| 163591 | Vzácné mykózy (Rare mycosis) | |||
| 306747 | Vzácné myoklony (Rare myoclonus) | |||
| 98057 | Vzácné nádory (Rare tumor)
Vzácné neoplázie (Rare neoplasm) |
|||
| 289635 | Vzácné nádory asociované s virovou infekcí (Rare virus associated tumor) | |||
| 180220 | Vzácné nádory děložních adnex (Rare uterine adnexal tumor)
Vzácné nádory vaječníků a vejcovodů |
|||
| 98060 | Vzácné nádory dýchacího systému (Rare respiratory tumor)
Vzácné neoplázie dýchacího systému (Rare respiratory cancer, Rare respiratory neoplasm) |
|||
| 290849 | Vzácné nádory hlavy a krku (Rare head and neck tumor) | |||
| 306636 | Vzácné nádory jater a intrahepatálních žlučových cest (Rare tumor of liver and intrahepatic biliary tract)
Vzácné nádory jater a IBT (Rare tumor of liver and IBT) |
|||
| 101943 | Vzácné nádory jater a žlučovodů (Rare hepatic and biliary tract tumor) | |||
| 93619 | Vzácné nádory ledvin (Rare renal tumor) | |||
| 98058 | Vzácné nádory močových cest (Rare urinary tract tumor)
Vzácné neoplázie močových cest (Rare urinary tract cancer, Rare urinary tract neoplasm) |
|||
| 300515 | Vzácné nádory nehtů (Rare nail tumor) | |||
| 98062 | Vzácné nádory nervového systému (Rare nervous system tumor)
Vzácné neoplázie nervového systému (Rare nervous system neoplasm) |
|||
| 180824 | Vzácné nádory pankreatu (Rare tumor of pancreas)
Vzácné pankreatické nádory (Rare pancreatic tumor) |
|||
| 180250 | Vzácné nádory prsu (Rare breast tumor) | |||
| 168194 | Vzácné nádory srdce (Rare cardiac tumor) | |||
| 104011 | Vzácné nádory střeva (Rare tumor of intestine)
Vzácné střevní nádory (Rare intestinal tumor, Rare tumor of bowel) |
|||
| 98059 | Vzácné nádory trávicího traktu (Rare digestive tumor)
Vzácné neoplázie trávicího traktu (Rare digestive cancer, Rare digestive neoplasm) |
|||
| 306633 | Vzácné nádory žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Rare tumor of gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Vzácné nádory žlučníku a EBT (Rare tumor of gallbladder and EBT) |
|||
| 180303 | Vzácné nemalformující nemoci děložních adnex (Rare non-malformative uterine adnexal disease) | |||
| 180202 | Vzácné nemalformující nemoci prsu (Rare non-malformative breast disease) | |||
| 180772 | Vzácné nemoci s autismem (Rare disease with autism) | |||
| 314749 | Vzácné nemoci s Cushingovým syndromem jako hlavním příznakem (Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature) | |||
| 180253 | Vzácné nezhoubné nádory prsu (Rare benign breast tumor) | D24 | ||
| 164001 | Vzácné odontální a periodontální poruchy (Rare odontal or periodontal disorder) | |||
| 314425 | Vzácné odontogenní nádory (Rare odontogenic tumor) | |||
| 616874 | Vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy po úplném vyšetření (Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation)
Plně vyšetřené vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy (Fully investigated rare disorder without a determined diagnosis) |
R69 | MG48 | |
| 181384 | Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy (Rare hypothalamic or pituitary disease) | |||
| 328269 | Vzácné onemocnění kostí s defektem redukce končetiny (Rare bone disease with limb reduction defect)
(Rare bone disease with limb hypoplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 101937 | Vzácné onemocnění pankreatu (Rare pancreatic disease) | |||
| 565779 | Vzácné onemocnění potenciálně indikované k transplantaci nebo při komplikaci po transplantaci (Rare disorder potentially indicated for transplant or complication after transplantation) | |||
| 557866 | Vzácné onemocnění s Hirschsprungovou chorobou jako hlavním příznakem (Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature) | |||
| 466658 | Vzácné onemocnění s maligní hypertermií (Rare disease with malignant hyperthermia) | |||
| 477771 | Vzácné onemocnění s moyamoya angiopatií (Rare disorder with a moyamoya angiopathy) | |||
| 218436 | Vzácné onemocnění srdečního rytmu (Rare cardiac rhythm disease) | |||
| 556508 | Vzácné onemocnění v důsledku otravy (Rare disorder due to poisoning) | |||
| 98061 | Vzácné otorhinolaryngologické nádory (Rare otorhinolaryngologic tumor)
Vzácné ORL nádory, Vzácné ORL neoplázie (Rare ORL cancer, Rare ORL neoplasm, Rare ORL tumor) |
|||
| 96333 | Vzácné otorinolaryngologické malformace (Rare otorhinolaryngological malformation)
Vzácné ORL malformace |
|||
| 101939 | Vzácné parenchymatózní onemocnění jater (Rare parenchymal liver disease) | |||
| 307055 | Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění (Rare parkinsonian syndrome due to genetic neurodegenerative disease) | |||
| 306666 | Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě neurodegenerativních onemocnění (Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease) | |||
| 306679 | Vzácné parkinsonské syndromy vyvolané intoxikací (Rare parkinsonian syndrome due to intoxication) | |||
| 306768 | Vzácné paroxysmální poruchy hybnosti (Rare paroxysmal movement disorder) | |||
| 98496 | Vzácné periferní neuropatie (Rare peripheral neuropathy) | |||
| 168778 | Vzácné pervazivní vývojové poruchy (Rare pervasive developmental disorder)
Vzácné ASD, Vzácné PDD, Vzácná porucha autistického spektra (Rare ASD, Rare PDD, Rare autism spectrum disorder) |
|||
| 101944 | Vzácné plicní onemocnění (Rare pulmonary disease) | |||
| 306715 | Vzácné poruchy hybnosti s choreou (Rare choreic movement disorder) | |||
| 98429 | Vzácné poruchy koagulace (Rare coagulation disorder) | |||
| 139012 | Vzácné poruchy kostního vývoje (Rare bone development disorder)
Vzácné poruchy skeletálního vývoje (Rare skeletal development disorder) |
|||
| 102003 | Vzácné poruchy pohybu (Rare movement disorder) | |||
| 399824 | Vzácné poruchy s obstrukční azoospermií (Rare disorder with obstructive azoospermia)
Vzácná porucha způsobená narušeným transportem spermií (Rare disorder due to impaired sperm transport) |
|||
| 248368 | Vzácné poruchy srážlivosti způsobené anomáliemi destiček (Rare thrombotic disorder due to a platelet anomaly) | |||
| 248365 | Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů (Rare thrombotic disorder due to an acquired coagulation factors defect) | |||
| 248404 | Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanými anomáliemi destiček (Rare thrombotic disorder due to an acquired platelet anomaly) | |||
| 93890 | Vzácné poruchy vývoje v průběhu embryogeneze (Rare developmental defect during embryogenesis)
Malformační syndromy (Malformation syndrome) |
|||
| 98022 | Vzácné příčiny bolesti hlavy (Rare headache) | |||
| 93618 | Vzácné příčiny hypertenze (Rare cause of hypertension) | |||
| 98618 | Vzácné refrakční anomálie (Rare refraction anomaly) | |||
| 165711 | Vzácné stavy v abdominální chirurgii (Rare abdominal surgical disease) | |||
| 102369 | Vzácné syndromické mentální retardace (Rare syndromic intellectual disability) | |||
| 181437 | Vzácné syndromové dyslipidémie (Rare syndromic dyslipidemia) | |||
| 156532 | Vzácné syndromy s malformacemi srdce (Rare syndrome with cardiac malformations) | |||
| 52662 | Vzácné teratologické vývojové vady (Rare teratologic disease)
Získaná embryofetopatie (Acquired embryofetopathy) |
|||
| 306712 | Vzácné třesové poruchy (Rare tremor disorder) | |||
| 248358 | Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem koagulačních faktorů (Rare thrombotic disorder due to a coagulation factors defect) | |||
| 248361 | Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem konstitučních koagulačních faktorů (Rare thrombotic disorder due to a constitutional coagulation factors defect) | |||
| 98681 | Vzácné typy strabismu a restrikční syndromy (Rare disorder with strabismus) | |||
| 101955 | Vzácné tyreoidální onemocnění (Rare thyroid disease) | |||
| 182114 | Vzácné urogenitální nádory (Rare urogenital tumor) | |||
| 101433 | Vzácné urogenitální onemocnění (Rare urogenital disease) | |||
| 79384 | Vzácné urtikárie (Rare urticaria) | |||
| 213574 | Vzácné varianty adenokarcinomu těla děložního (Rare variants of adenocarcinoma of the corpus uteri) Neaktuální Orphakód! | |||
| 458844 | Vzácné vaskulární malformace postihující velké cévy (Rare vascular malformation of major vessels) | |||
| 101938 | Vzácné vaskulární onemocnění jater (Rare vascular liver disease) | |||
| 68367 | Vzácné vrozené poruchy metabolismu (Rare inborn errors of metabolism)
Vzácné metabolické onemocnění (Rare metabolic disease) |
|||
| 180312 | Vzácné vulvovaginální nádory (Rare vulvovaginal tumor) | |||
| 139030 | Vzácné vývojové defekty s postižením pojivové tkáně (Rare developmental defect with connective tissue involvement) | |||
| 180257 | Vzácné zhoubné nádory prsu (Rare malignant breast tumor)
(Rare breast cancer) |
|||
| 164823 | Vzácné získané aplastické anémie (Rare acquired aplastic anemia) | |||
| 248302 | Vzácné získané deficitní anémie (Rare acquired deficiency anemia) | |||
| 182047 | Vzácné získané hemolytické anémie (Rare acquired hemolytic anemia) | |||
| 101949 | Vzácné získané onemocnění oka (Rare acquired eye disease) Neaktuální Orphakód! | |||
| 213528 | Vzácný adenokarcinom prsu (Rare adenocarcinoma of the breast) | C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 | ||
| 626609 | Vzácný andrologický nádor (Rare andrological tumor) | |||
| 101945 | Vzácný bronchopulmonální nádor (Rare bronchopulmonary tumor) | |||
| 101952 | Vzácný diabetes mellitus (Rare diabetes mellitus) | |||
| 181371 | Vzácný diabetes mellitus 1. typu (Rare diabetes mellitus type 1)
Vzácný inzulin-dependentní diabetes mellitus (Rare insulin-dependent diabetes mellitus) |
|||
| 181376 | Vzácný diabetes mellitus 2. typu (Rare diabetes mellitus type 2)
Vzácný diabetes mellitus nezávislý na inzulínu (Rare insulin-independent diabetes mellitus) |
|||
| 424033 | Vzácný epiteliální tumor pankreatu (Rare epithelial tumor of pancreas)
Vzácný pankreatický epiteliální nádor (Rare pancreatic epithelial tumor) |
|||
| 423998 | Vzácný epiteliální tumor rekta (Rare epithelial tumor of rectum)
Vzácný rektální epiteliální nádor (Rare rectal epithelial tumor) |
|||
| 425368 | Vzácný epiteliální tumor tenkého střeva (Rare epithelial tumor of small intestine)
Vzácný epiteliální nádor tenkého střeva (Rare epithelial tumor of small bowel) |
|||
| 423991 | Vzácný epiteliální tumor tlustého střeva (Rare epithelial tumor of colon) | |||
| 63443 | Vzácný epiteliální tumor žaludku (Rare epithelial tumor of stomach)
Vzácný žaludeční epiteliální tumor (Rare gastric epithelial tumor) |
|||
| 183604 | Vzácný genetický glaukom (Rare genetic glaucoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 622914 | Vzácný genetický névus (Rare genetic nevus) | |||
| 98629 | Vzácný glaukom (Rare glaucoma) Neaktuální Orphakód! | |||
| 181419 | Vzácný hyperaldosteronismus (Rare hypoaldosteronism) | |||
| 181408 | Vzácný hyperparatyreoidismus (Rare hyperparathyroidism) | |||
| 181399 | Vzácný hypertyreoidismus (Rare hyperthyroidism) | |||
| 181405 | Vzácný hypoparatyreoidismus (Rare hypoparathyroidism) | |||
| 181396 | Vzácný hypotyreoidismus (Rare hypothyroidism) | |||
| 217074 | Vzácný karcinom pankreatu (Rare carcinoma of pancreas)
Vzácný pankreatický karcinom (Rare pancreatic carcinoma) |
|||
| 423957 | Vzácný karcinom tenkého střeva (Rare carcinoma of small intestine)
(Rare carcinoma of small bowel) |
|||
| 423771 | Vzácný karcinom žaludku (Rare carcinoma of stomach)
Vzácný gastrický karcinom (Rare gastric carcinoma) |
|||
| 254370 | Vzácný kožní lichen planus (Rare cutaneous lichen planus)
Vzácný kožní LP (Rare cutaneous LP) |
|||
| 254367 | Vzácný lichen planus (Rare lichen planus)
Vzácný LP (Rare LP) |
|||
| 254373 | Vzácný lichen planus mukózy (Rare mucosal lichen planus)
Vzácné LP mukózy (Rare mucosal LP) |
|||
| 71209 | Vzácný nádor měkkých tkání (Rare soft tissue tumor)
Vzácný mezenchymální nádor (Rare mesenchymal tumor) |
|||
| 101950 | Vzácný nádor oka (Rare eye tumor) | |||
| 100090 | Vzácný nádor příštítného tělíska (Rare parathyroid tumor) | |||
| 276142 | Vzácný nádor slinných žláz (Rare tumor of salivary glands) | |||
| 251558 | Vzácný nádor z neuroepiteliální tkáně (Rare tumor of neuroepithelial tissue) | |||
| 294057 | Vzácný névus (Rare nevus) | |||
| 181415 | Vzácný primární hyperaldosteronismus (Rare primary hyperaldosteronism)
Vzácný primární aldosteronismus (Rare primary aldosteronism) |
|||
| 181368 | Vzácný syndrom inzulinové rezistence (Rare insulin-resistance syndrome) | 5A44 | ||
| 423793 | Vzácný tumor tenkého střeva (Rare tumor of small intestine)
Vzácný nádor tenkého střeva (Rare tumor of small bowel) |
|||
| 211237 | Vzácný vaskulární nádor (Rare vascular tumor) | |||
| 474347 | Vzácný vrozený defekt komorového septa (Rare congenital anomaly of ventricular septum)
(Congenital anomaly of interventricular communication, Congenital ventricular septal anomaly) |
|||
| 293168 | Vzestupná dědičná spastická paralýza s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)
IAHSP (IAHSP) |
607225 | G12.2 | |
| 770 | Vzteklina (Rabies)
Rabies, Lyssa |
A82.0 A82.1 A82.9 | 1C82 | |
| 897 | Waardenburgův-Shahův syndrom (Waardenburg-Shah syndrome)
WS4, Shahův-Waardenburgův syndrom, Waardenburgův syndrom, typ 4, Waardenburgův-Hirschsprungův syndrom, Waardenburg-Shahův syndrom, Shah-Waardenburgův syndrom, Waardenburg-Hirschsprungův syndrom (Shah-Waardenburg syndrome, WS4, Waardenburg syndrome type 4, Waardenburg-Hirschsprung syndrome) |
277580 613265 613266 | Q87.8 | LD2H.3 |
| 3440 | Waardenburgův syndrom (Waardenburg syndrome) | 148820 193500 193510 600193 606662 608890 611584 | E70.3 | EC23.2Y |
| 895 | Waardenburgův syndrom, typ 2 (Waardenburg syndrome type 2)
WS2 (WS2, Waardenburg syndrome type II) |
619947 193510 600193 606662 608890 611584 | E70.3 | EC23.2Y |
| 896 | Waardenburgův syndrom, typ 3 (Waardenburg syndrome type 3)
WS3, Kleinův-Waardenburgův syndrom, Waardenburgův syndrom s anomáliemi končetin, Klein-Waardenburgův syndrom (Klein-Waardenburg syndrome, WS3, Waardenburg syndrome type III, Waardenburg syndrome with limb anomalies) |
148820 | E70.3 | EC23.2Y |
| 894 | Waardenburgův syndrom, typ I (Waardenburg syndrome type 1)
WS1 (WS1, Waardenburg syndrome type I) |
193500 | E70.3 | EC23.2Y |
| 898 | Wagnerova choroba (Wagner disease)
Wagnerova dominantní hyaloideoretinální dystrofie, VCAN-vázaná vitreoretinopatie, Vitreoretinální degenerace, Wagnerův typ, Wagnerův syndrom (Dominant hyaloideoretinal dystrophy of Wagner, VCAN-related vitreoretinopathy, Vitreoretinal degeneration, Wagner type, Wagner syndrome) |
143200 | H35.5 | 9B80 |
| 893 | WAGR syndrom (WAGR syndrome)
Delece 11p13, Monozomie 11p13, Syndrom zahrnující Wilmsův tumor, aniridii, anomálie močopohlavního systému a mentální retardaci (Del(11)(p13), Deletion 11p13, Monosomy 11p13, Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome) |
194072 612469 | C64 | LD2A.Y |
| 33226 | Waldenströmova makroglobulinemie (Waldenström macroglobulinemia) | 153600 610430 | C88.0 | 2A85.4 |
| 899 | Walkerův-Warburgův syndrom (Walker-Warburg syndrome)
HARD syndrom, Syndrom zahrnující hydrocefalus, agyrii a retinální dysplázii, WWS, Walker-Warburgův syndrom (HARD syndrome, Hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia syndrome, WWS) |
618135 236670 253280 253800 613150 613153 613154 614643 614830 615041 615181 615249 615287 616538 | G71.0 | 8C70.6 |
| 572798 | WARS2-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace (WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect)
(Mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency) |
617710 | E88.8 | 5C53.2Y |
| 100067 | Waterhouseův-Friderichsenův syndrom (Waterhouse-Friderichsen syndrome)
Waterhouse-Friderichsenův syndrom |
A39.1+ E35.1* | 1C1C.1 | |
| 3444 | Watsonův syndrom (Watson syndrome)
Pulmonální stenóza se skvrnami "café-au-lait (Pulmonic stenosis with 'café-au-lait' spots) Zneplatněný Orphakód! |
193520 | Q85.0 | |
| 3446 | Weaver-like syndrom (Weaver-like syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3447 | Weaverův syndrom (Weaver syndrome)
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, makrosomii a faciální dysmorfismus (Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome) |
618786 277590 617561 | Q87.3 | LD2C |
| 3448 | Weaverův-Wiliamsův syndrom (Weaver-Williams syndrome)
Weaver-Wiliamsův syndrom |
Q87.8 | ||
| 3449 | Weillův-Marchesaniho syndrom (Weill-Marchesani syndrome)
Syndrom zahrnující sferofakii a brachymorfii, Weill-Marchesaniho syndrom (Spherophakia-brachymorphia syndrome) |
277600 608328 614819 | Q87.0 | 9C61.42 |
| 3344 | Weismann-Netterův syndrom (Weismann-Netter syndrome)
(Anterior bowing of legs with dwarfism, WNS, Weismann-Netter-Stuhl syndrome) |
112350 | Q77.8 | LD24.C |
| 3450 | Weissenbacherův-Zweymullerův syndrom (Weissenbacher-Zweymuller syndrome)
Heterozygotní OSMED, Heterozygotní otospondylomegaepifyzeální dysplázie, Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a fetální chondrodysplázii, Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a fetální chondrodysplázii, Weissenbacher-Zweymullerův syndrom (Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome, Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
184840 | ||
| 901 | Wellsův syndrom (Wells syndrome)
Eosinofilní celulitida (Eosinophilic cellulitis) |
L98.3 | EB30 | |
| 902 | Wernerův syndrom (Werner syndrome)
Adultní progérie, WS (Adult progeria, WS) |
277700 | E34.8 | LD2B |
| 97354 | Wernickeho encefalopatie (Wernicke encephalopathy)
(Dementia due to thiamine deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
E51.2 | ||
| 3451 | Westův syndrom (Infantile spasms syndrome)
Infantilní spasmy, Syndrom zahrnující mentální retardaci a hypsarytmii na EEG, Bleskové křeče (West syndrome) |
618298 300672 308350 613477 613722 615006 616139 616341 617929 617065 | G40.4 | 8A62.0 |
| 51636 | WHIM syndrom (WHIM syndrome)
WILM, Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii, Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii (WILM, Warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, Warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome) |
193670 | D81.8 | 4A00.Y |
| 3452 | Whippleova nemoc (Whipple disease)
Sekundární netropická sprue, Střevní lipodystrofie, Střevní lipofagická granulomatóza (Intestinal lipodystrophy) |
M14.8* K90.8+ | DA96.0Y | |
| 3455 | Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)
Neonata´lni´ progeroidni´ syndrom, Neonatální progeroidní syndrom, Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom (Neonatal progeroid syndrome) |
264090 | E34.8 | LD2B |
| 319182 | Wiedemannův-Steinerův syndrom (Wiedemann-Steiner syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, nízký vzrůst, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje, Wiedemann-Steinerův syndrom (Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome) |
605130 | Q87.1 | |
| 3456 | Wildervanckův syndrom (Wildervanck syndrome)
Cervico-oculo-acustic syndrom, Fúze krčních obratlů, Cervikookuloakustický syndrom (Cervicooculoacoustic syndrome) |
314600 | Q87.8 | |
| 411501 | Williamsův-Campbellův syndrom (Williams-Campbell syndrome)
Williams-Campbellův syndrom |
Q33.4 | LA74.Y | |
| 904 | Williamsův syndrom (Williams syndrome)
Delece 7q11.23, Monozomie 7q11.23, Williamsův-Beurenův syndrom, Williams-Beurenův syndrom (Deletion 7q11.23, Monosomy 7q11.23, Williams-Beuren syndrome) |
194050 | Q93.8 | LD44.70 |
| 905 | Wilsonova choroba (Wilson disease)
Hepatolentikulární degenerace (Hepatolenticular degeneration) |
277900 | E83.0 | 5C64.00 |
| 3459 | Wilsonův-Turnerův syndrom (Wilson-Turner syndrome)
WTS, X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, gynekomastii a obezitu, Wilson-Turnerův syndrom (WTS, X-linked intellectual disability-gynecomastia-obesity syndrome) |
309585 | Q87.8 | LD29 |
| 3460 | Winchesterův-Torgův syndrom (Torg-Winchester syndrome)
Winchesterův syndrom, Winchester-Torgův syndrom (Winchester syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 906 | Wiskottův-Aldrichův syndrom (Wiskott-Aldrich syndrome)
Syndrom zahrnující ekzém, trombocytopenii a imunodeficienci, WAS, Wiskott-Aldrichův syndrom (Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome, WAS) |
301000 600903 614493 | D82.0 | 3B62.0Y |
| 1667 | Wolcottové-Rallisonův syndrom (Wolcott-Rallison syndrome)
WRS, Časně-vzniklý diabetes mellitus s mnohočetnou epifyzární dysplázií, Wolcott-Rallisonův syndrom (Early-onset diabetes mellitus with multiple epiphyseal dysplasia, WRS) |
226980 | Q87.1 | 5A13.6 |
| 907 | Wolff-Parkinson-Whiteův syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
(Ventricular familial preexcitation syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! |
I45.6 | ||
| 411590 | Wolfram-like syndrom (Wolfram-like syndrome) | 614296 | E34.8 | |
| 3463 | Wolframův syndrom (Wolfram syndrome)
DIDMOAD syndrom, Syndrom zahrnující diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofii optiku a hluchotu (DIDMOAD syndrome, Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome, Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-hearing loss syndrome) |
222300 598500 604928 | E34.8 | 5A61.5 |
| 280 | Wolfův-Hirschhornův syndrom (Wolf-Hirschhorn syndrome)
Syndrom 4p-, Terminální delece 4p, Distální monozomie 4p, Telomerická delece 4p, Wolf-Hirschhornův syndrom (4p- syndrome, Distal deletion 4p, Distal monosomy 4p, Telomeric deletion 4p) |
194190 | Q93.3 | LD44.41 |
| 75233 | Wolmanova nemoc (Wolman disease) | 278000 | E75.5 | 5C56.0Y |
| 3464 | Woodhouseův-Sakatiův syndrom (Woodhouse-Sakati syndrome)
Syndrom zahrnující diabetes, hypogonadismus, hluchotu a mentální retardaci, Woodhouse-Sakatiův syndrom (Diabetes-hypogonadism-deafness-intellectual disability syndrome, Diabetes-hypogonadism-hearing loss-intellectual disability syndrome) |
241080 | Q87.5 | 5A61.0 |
| 3465 | Worster-Droughtův syndrom (Worster-Drought syndrome)
Vrozená suprabulbární obrna (Congenital suprabulbar paresis) |
185480 | G80.8 | 8D23 |
| 2804 | W syndrom (W syndrome)
Pallisterův W syndrom (Pallister-W syndrome) |
311450 | Q87.8 | |
| 3466 | WT syndrom (WT limb-blood syndrome) | 194350 | D61.0 | 3A70.0 |
| 53719 | Wyburn-Masonův syndrom (Wyburn-Mason syndrome)
CAMS2, Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 2, Bonnetův-Dechaumeův-Blancův syndrom, Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, CAMS2, Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 2) |
Q28.2 | LA90.3Y | |
| 93601 | Xanthinurie, typ I (Xanthinuria type I)
Deficit XDH, Deficit XO, Deficit XOR, Deficit xanthin dehydrogenázy, Deficit xanthinoxidázy, Deficit xanthin oxidoreduktázy (XDH deficiency, XO deficiency, XOR deficiency, Xanthine dehydrogenase deficiency, Xanthine oxidase deficiency, Xanthine oxidoreductase deficiency) |
278300 | E79.8 | 5C55.00 |
| 93602 | Xanthinurie, typ II (Xanthinuria type II)
XDH a AOX duální deficit, Deficit xanthindehydrogenázy a xanthin-aldehydoxidázy (XDH and AOX dual deficiency, Xanthine dehydrogenase and xanthine aldehyde oxidase dual deficiency) |
603592 | E79.8 | 5C55.00 |
| 910 | Xeroderma pigmentosum
XP |
278700 278720 278730 278740 278760 278780 610651 | Q82.1 | LD27.1 |
| 276249 | Xeroderma pigmentosum, typ A (Xeroderma pigmentosum complementation group A)
XPA, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A (XPA) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276252 | Xeroderma pigmentosum, typ B (Xeroderma pigmentosum complementation group B)
XPB, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina B (XPB) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276255 | Xeroderma pigmentosum, typ C (Xeroderma pigmentosum complementation group C)
XPC, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina C (XPC) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276258 | Xeroderma pigmentosum, typ D (Xeroderma pigmentosum complementation group D)
XPD, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina D (XPD) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276261 | Xeroderma pigmentosum, typ E (Xeroderma pigmentosum complementation group E)
XPE, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina E (XPE) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276264 | Xeroderma pigmentosum, typ F (Xeroderma pigmentosum complementation group F)
XPF, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina F (XPF) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 276267 | Xeroderma pigmentosum, typ G (Xeroderma pigmentosum complementation group G)
XPG, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G (XPG) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 90342 | Xeroderma pigmentosum - variant (Xeroderma pigmentosum variant)
XPV (XPV) |
278750 | Q82.1 | LD27.Y |
| 3469 | XK aprozencefalie (XK aprosencephaly syndrome)
Atelencefalie, Garciaův-Lurieho syndrom, Garcia-Lurieho syndrom (Garcia-Lurie syndrome, XK syndrome, XK-aprosencephaly) |
207770 | Q04.3 | LD20.3 |
| 371064 | X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature)
NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 43 | X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-linked adrenoleukodystrophy)
ALD, X-ALD, X-vázaná ALD (ALD, X-ALD, X-linked ALD) |
300100 302700 | E71.3 | 5C57.1 |
| 47 | X-vázaná agamaglobulinemie (X-linked agammaglobulinemia)
Deficit BTK, Brutonova agamaglobulinemie , X-vázaná hypogamaglobulinemie, Brutonova nemoc (BTK-deficiency, Bruton type agammaglobulinemia) |
300310 300755 | D80.0 | 4A01.00 |
| 448348 | X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi (X-linked acrogigantism due to a point mutation)
Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací, X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací (Familial infantile gigantism due to a point mutation, X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 329235 | X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s testikulárním zvětšením s pozdním začátkem (X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement)
Syndrom IGSF1 deficitu, X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s makroorchidismem s pozdním začátkem (IGSF1 deficiency syndrome, X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism) |
300888 | E03.1 | |
| 139396 | X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie (X-linked cerebral adrenoleukodystrophy)
X-CALD (X-CALD) |
300100 | E71.3 | 5C57.1 |
| 352675 | X-vázaná Charcotova-Marieho-Toothova nemoc, typ 6 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6)
CMT6X, CMTX6, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 6 (CMT6X, CMTX6) |
300905 | G60.0 | |
| 64747 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTX, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMTX, X-linked hereditary motor and sensory neuropathy) |
8C20.0 | ||
| 101075 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1)
CMT1X, CMTX1, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1 (CMT1X, CMTX1) |
302800 | G60.0 | 8C20.0 |
| 101076 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMTX2, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (CMTX2) |
302801 | G60.0 | LD90.Y |
| 101077 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3)
CMT3X, CMTX3, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3 (CMT3X, CMTX3) |
302802 | G60.0 | LD90.Y |
| 101078 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4)
CMT4X, CMTX4, Cowchockové syndrom, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4 (CMT4X, CMTX4, Cowchock syndrome) |
310490 | G60.0 | LD90.Y |
| 99014 | X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5 (X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5)
CMT5X, CMTX5, X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 5 (CMT5X, CMTX5) |
311070 | G60.0 | LD90.Y |
| 320332 | X-vázaná čistě spastická paraplegie (X-linked pure spastic paraplegia) | |||
| 1018 | X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem (X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis)
Xq22.3 mikrodeleční syndrom (Xq22.3 microdeletion syndrome) |
150700 308940 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 1145 | X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita (Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy)
SMAX2, SMAX2-vázaná spinální svalová atrofie, Spinální svalová atrofie s artrogrypózou, X-vázaná infantilní spinální svalová atrofie, X-vázaná spinální svalová atrofie, typ 2 (SMAX2, Spinal muscular atrophy with arthrogryposis, X-linked distal arthrogryposis multiplex congenita, X-linked spinal muscular atrophy type 2) |
301830 | G12.1 | 8B61.Y |
| 404538 | X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie (X-linked distal hereditary motor neuropathy)
X-vázaná dHMN, X-vázaná distální spinální svalová atrofie (X-linked dHMN, X-linked distal spinal muscular atrophy) |
|||
| 139557 | X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3 (X-linked distal spinal muscular atrophy type 3)
SMAX3-vázaná distální spinální svalová atrofie, X-vázaná dHMN, typ 3, X-vázaná dSMA, typ 3, X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie, typ 3 (ATP7A-related distal motor neuropathy, DSMAX, SMAX3, X-linked dHMN3, X-linked dSMA3, X-linked distal hereditary motor neuropathy type 3) |
300489 | G12.2 | |
| 35173 | X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata (X-linked dominant chondrodysplasia punctata)
CDPX2, CDPXD, CPXD, Chondrodystrophia calcificans congenita, X-vázaná chondrodysplasia punctata, typ 2, Conradiho-Hünermannův-Happleův syndrom, Conradi-Hünermann-Happleův syndrom (CDPX2, CDPXD, CPXD, Chondrodystrophia calcificans congenita, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, X-linked chondrodysplasia punctata type 2) |
302960 | Q77.3 | LD24.04 |
| 163966 | X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ (X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type)
Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní chondrodysplázii, hydrocefalus a mikroftalmii, X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaing-Lacombův typ (X-linked dominant chondrodysplasia-hydrocephaly-microphthalmia syndrome) |
300863 | Q87.8 | |
| 363727 | X-vázaná dyserytropoetická anémie s abnormálními destičkami a neutropenií (X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia) | 300835 | D64.4 | |
| 53351 | X-vázaná dystonie a parkinsonismus (X-linked dystonia-parkinsonism)
DYT3, Lubag, Lubag syndrom, XDP (DYT3, Lubag, Lubag syndrome, XDP) |
314250 | G24.1 | 8A00.20 |
| 293621 | X-vázaná dystrofie endotelu rohovky (X-linked endothelial corneal dystrophy)
XECD (XECD) |
300779 | H18.5 | 9A70.0 |
| 98863 | X-vázaná Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD1, Emerinopatie, X-vázaná Emery-Dreifussova svalová dystrofie |
300696 310300 | G71.0 | 8C70.2 |
| 443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie (X-linked erythropoietic protoporphyria)
X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie, X-vázaná dominantní protoporfyrie, XLDPP, XLP, XLPP (X-linked dominant erythropoietic protoporphyria, X-linked dominant protoporphyria, XLDPP, XLPP) |
300752 | E80.0 | |
| 995 | X-vázaná fetální akineze (X-linked fetal akinesia syndrome)
Holmesův-Benacerrafové syndrom, Holmes-Benacerrafové syndrom (Holmes-Benacerraf syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 596 | X-vázaná forma centronukleární myopatie (X-linked centronuclear myopathy)
Myotubulární myopatie, XLCNM, XLMTM (X-linked myotubular myopathy, XLCNM, XLMTM) |
310400 | G71.2 | 8C72.01 |
| 319605 | X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci (X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases)
X-vázaná MSMD (X-linked MSMD) |
300636 300645 | D84.8 | 4A00.2 |
| 319623 | X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem (X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency)
X-vázaná MSMD způsobená CYBB deficitem (X-linked MSMD due to CYBB deficiency) |
300645 | D84.8 | |
| 319612 | X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem (X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency)
X-vázaná MSMD způsobená IKBKG deficitem, X-vázaná MSMD způsobená NEMO deficitem, X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená NEMO deficitem (X-linked MSMD due to IKBKG deficiency, X-linked MSMD due to NEMO deficiency, X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency) |
300636 | D84.8 | |
| 139583 | X-vázaná hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou (X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness)
X-vázaná HSAN s hluchotou, X-vázaná neuropatie sluchového nervu s periferní senzorickou neuropatií, typ 1 (X-linked HSAN with deafness, X-linked HSAN with hearing loss, X-linked auditory neuropathy with peripheral sensory neuropathy type 1, X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss) |
300614 | G60.8 | 8C21.Y |
| 391327 | X-vázaná hyperostóza lebky (X-linked calvarial hyperostosis) | 302030 | M85.2 | |
| 89936 | X-vázaná hypofosfatémie (X-linked hypophosphatemia)
XLH, X-vázaná hypofosfatemická rachitida/křivice (X-linked hypophosphatemic rickets, XLH) |
307800 | E83.3 | 5C63.22 |
| 181 | X-vázaná hypohidrotická ektodermální dysplázie (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia)
X-vázaná anhidrotická ektodermální dysplázie , XHED, Syndrom Christův-Siemensův-Tourainův, Syndrom Christ-Siemens-Tourainův (Christ-Siemens-Touraine syndrome, X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia, XHED) |
305100 | Q82.4 | LD27.02 |
| 317476 | X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia)
XMEN, CID způsobená deficitem MAGT1, Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MAGT1 (CID due to MAGT1 deficiency, Combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency, XMEN) |
300853 | D81.8 | 4A01.1Y |
| 2571 | X-vázaná imunoneurologická porucha (X-linked immunoneurologic disorder)
Woodsův-Blackův-Norburyho syndrom, Woods-Black-Norburyho syndrom (Woods-Black-Norbury syndrome) |
300076 | D82.8 | 4A01.0Y |
| 98890 | X-vázaná izolovaná atrofie optiku s časným nástupem (Early-onset X-linked optic atrophy)
OPA2, Atrofie optiku, typ 2, Non-Leberův typ atrofie optiku s časným nástupem (Non-Leber type optic atrophy with early-onset, OPA2, Optic atrophy type 2) |
311050 | H47.2 | |
| 1497 | X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum (X-linked complicated corpus callosum dysgenesis) | 304100 | Q04.8 | LD20.Y |
| 306617 | X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1 (X-linked complicated spastic paraplegia type 1)
SPG1 (SPG1) |
|||
| 452 | X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia)
Syndrom zahrnující X-vázanou lisencefalii, agenezi corpus callosum a anomálie genitálu, XLAG (X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi) syndrom, X-vázaná lisencefalie s nejednoznačnými genitáliemi (X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia, X-linked lissencephaly-corpus callosum agenesis-genital anomalies syndrome, XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) syndrome) |
300215 | Q04.3 | |
| 1131 | X-vázaná mandibulofaciální dysostóza (X-linked mandibulofacial dysostosis)
Mandibulofaciální dysostóza, Toriellové typ, X-vázaný syndrom branchiálních oblouků, X-vázaná mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin (Mandibulofacial dysostosis, Toriello type, X-linked branchial arch syndrome, X-linked mandibulofacial dysostosis with limb anomalies) |
301950 | Q75.4 | LD25.2 |
| 85276 | X-vázaná mentální retardace, Armfieldův typ (X-linked intellectual disability, Armfield type)
Armfieldův syndrom (Armfield syndrome) |
300261 | Q87.8 | LD90 |
| 3056 | X-vázaná mentální retardace, Brooksův typ (X-linked intellectual disability, Brooks type) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 85293 | X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ (X-linked intellectual disability, Cabezas type)
Cabezasův syndrom (Cabezas syndrome) |
300354 | Q87.8 | LD90 |
| 85277 | X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ (X-linked intellectual disability, Cantagrel type) | 300912 | Q87.8 | LD90 |
| 459070 | X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie (X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome) | 300998 | Q87.0 | LD90 |
| 163971 | X-vázaná mentální retardace, Cilliersové typ (X-linked intellectual disability, Cilliers type)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a testikulární selhání (X-linked intellectual disability-microcephaly-testicular failure syndrome) |
Q87.8 | LD90 | |
| 93944 | X-vázaná mentální retardace, Ficherův typ (X-linked intellectual disability, Fichera type) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 93947 | X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ (X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type)
X-vázaná mentální retardace, Golabi-Ito-Hallův typ |
Q87.8 | LD90.Y | |
| 3059 | X-vázaná mentální retardace, Guův typ (X-linked intellectual disability, Gu type)
MRX35 (MRX35) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 93952 | X-vázaná mentální retardace, Hederův typ (X-linked intellectual disability, Hedera type)
MRXSH (MRXSH) |
300423 | LD90 | |
| 163961 | X-vázaná mentální retardace, Kroesové typ (X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome)
X-vázaný cerebro-cerebelární syndrom s kolobomy (X-linked intellectual disability, Kroes type) |
300864 | Q87.8 | |
| 85281 | X-vázaná mentální retardace, Lubsův typ (MECP2 duplication syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a rekurentní infekce, Lubsův-Arenův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Lubs-Arenův syndrom (Lubs-Arena syndrome, X-linked intellectual disability, Lubs type, X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 775 | X-vázaná mentální retardace, Martinezův typ (X-linked intellectual disability, Martinez type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85283 | X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ (X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type)
X-vázaná mentální retardace, Miles-Carpenterové typ |
314580 | Q87.8 | LD90 |
| 163937 | X-vázaná mentální retardace, Najmové typ (X-linked intellectual disability, Najm type)
MICPCH, Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a pontocerebelární hypoplázii (MICPCH, X-linked intellectual disability-microcephaly-pontocerebellar hypoplasia syndrome) |
300749 | Q04.3 | LD90.Y |
| 163956 | X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ (X-linked intellectual disability, Nascimento type)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, dystrofii nehtů a záchvaty (X-linked intellectual disability-nail dystrophy-seizures syndrome) |
300860 | Q87.8 | LD90 |
| 85322 | X-vázaná mentální retardace, Paiův typ (X-linked intellectual disability, Pai type) | Q87.8 | LD90 | |
| 93945 | X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ (X-linked intellectual disability, Porteous type) | Q87.8 | LD90.Y | |
| 163953 | X-vázaná mentální retardace, Raymondové typ (X-linked intellectual disability, Raymond type) Zneplatněný Orphakód! | 300799 | Q87.8 | |
| 85285 | X-vázaná mentální retardace, Schimkeho typ (X-linked intellectual disability, Schimke type) | 312840 | Q87.8 | LD90 |
| 3062 | X-vázaná mentální retardace, Schutzův typ (X-linked intellectual disability, Schutz type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85323 | X-vázaná mentální retardace, Seemanové typ (X-linked intellectual disability, Seemanova type) | Q87.8 | LD20.2 | |
| 480880 | X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví (X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability)
X-linked facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability syndrome limited to females, Syndrom X-vázaného obličejového dysmorfismu, malého vzrůstu, choanální atrézie a mentálního postižení omezený na ženy (X-linked facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability syndrome limited to females) |
300968 | Q87.8 | |
| 85286 | X-vázaná mentální retardace, Shashiové typ (X-linked intellectual disability, Shashi type)
Syndromická X-vázaná mentální retardace, typ 11 (Syndromic X-linked intellectual disability type 11) |
300238 | Q87.8 | LD90 |
| 85324 | X-vázaná mentální retardace, Shrimptonův typ (X-linked intellectual disability, Shrimpton type)
MRXS9 (MRXS9) |
300709 | Q87.8 | LD90 |
| 85287 | X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ (X-linked intellectual disability, Siderius type) | 300263 | Q87.8 | LD90 |
| 67045 | X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu (X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency)
MRGH (MRGH) |
300123 | E23.0 | |
| 163979 | X-vázaná mentální retardace s kraniofacioskeletálními symptomy (X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome) | 300712 | Q87.8 | LD90 |
| 776 | X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem (Lujan-Fryns syndrome)
XLMR s marfanoidním habitem, Lujanův syndrom, Lujanův-Frynsův syndrom, Lujan-Frynsův syndrom (X-linked intellectual disability with marfanoid habitus) |
309520 300799 | Q87.8 | |
| 3063 | X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ (X-linked intellectual disability, Snyder type)
Snyderův-Robinsonův syndrom, Snyder-Robinsonův syndrom (Snyder-Robinson syndrome) |
309583 | Q87.8 | LD90 |
| 85325 | X-vázaná mentální retardace, Stevensonův typ (X-linked intellectual disability, Stevenson type) | Q87.8 | LD90 | |
| 85288 | X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ (X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type) | 300434 | Q87.8 | LD90 |
| 85326 | X-vázaná mentální retardace, Stollův typ (X-linked intellectual disability, Stoll type) | Q87.8 | LD90 | |
| 93950 | X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ (X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type)
X-vázaná mentální retardace, Sutherland-Haanův typ |
Q87.5 | LD90.Y | |
| 85328 | X-vázaná mentální retardace, Turnerův typ (X-linked intellectual disability, Turner type) Zneplatněný Orphakód! | 309590 | F84.8 | |
| 85273 | X-vázaná mentální retardace, typ Abidiové (X-linked intellectual disability, Abidi type) | 300262 | Q87.8 | LD90 |
| 3061 | X-vázaná mentální retardace, typ Raynaudové (X-linked intellectual disability, Raynaud type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 163976 | X-vázaná mentální retardace, Van Eschové typ (X-linked intellectual disability, Van Esch type) | 301030 | Q87.8 | LD90 |
| 85289 | X-vázaná mentální retardace, Vitaleové typ (X-linked intellectual disability, Vitale type) Zneplatněný Orphakód! | 300354 | Q87.8 | |
| 85290 | X-vázaná mentální retardace, Wilsonův typ (X-linked intellectual disability, Wilson type) | 309545 | Q87.8 | LD90 |
| 3064 | X-vázaná mentální retardace, Wittnerův typ (X-linked intellectual disability, Wittner type) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85291 | X-vázaná mentální retardace, Wittwerův typ (X-linked intellectual disability, Wittwer type)
Wittwerův syndrom (Wittwer syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
194190 | Q93.3 | |
| 85337 | X-vázaná mentální retardace, Zorickův typ (X-linked intellectual disability, Zorick type) Zneplatněný Orphakód! | G31.8 | ||
| 25980 | X-vázaná myopatie s excesivní autofagií (X-linked myopathy with excessive autophagy)
Vakuolární myopatie, XMEA (XMEA) |
310440 | G71.8 | 4A41.21 |
| 178461 | X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií (X-linked myopathy with postural muscle atrophy)
(XMPMA) |
300696 | G71.0 | 8C70.Y |
| 555877 | X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s FLNA (FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia)
FLNA-vázaná valvulární dystrofie, X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s filaminem A (FLNA-related valvular dystrophy, Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia) |
314400 | Q23.8 | |
| 314978 | X-vázaná neprogresivní cerebelární ataxie (X-linked non progressive cerebellar ataxia) | 300703 302500 | G11.0 | |
| 777 | X-vázaná nesyndromická mentální retardace (X-linked non-syndromic intellectual disability)
X-vázaná nespecifická mentální retardace |
300983 300850 300851 300852 300919 300928 309530 309549 300210 300271 300324 300355 300372 300387 300419 300428 300433 300436 300454 300498 300505 300518 300558 300705 300716 300802 300803 300844 300848 300849 300046 300047 300062 300115 300143 300984 301013 300978 | F73 F70 F71 F72 | |
| 90625 | X-vázaná nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNX) (Rare X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN)
X-vázaná izolovaná senzorineurální hluchota, X-vázaná izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, X-vázaná izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFN, X-vázaná izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFN, X-vázaná nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFN, X-vázaná nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFN (X-linked isolated neurosensory deafness type DFN, X-linked isolated neurosensory hearing loss type DFN, X-linked isolated sensorineural deafness type DFN, X-linked isolated sensorineural hearing loss type DFN, X-linked non-syndromic neurosensory deafness type DFN, X-linked non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN, X-linked non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN) |
300030 300066 300914 304500 | H90.3 | |
| 391330 | X-vázaná osteoporóza s frakturami (X-linked osteoporosis with fractures) | 300910 | M80.5 | |
| 85453 | X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací (X-linked reticulate pigmentary disorder)
Familiární kožní amyloidóza, PDR, Partingtonova nemoc, X-vázaná kožní amyloidóza, XLPDR (Familial cutaneous amyloidosis, PDR, Partington disease, X-linked cutaneous amyloidosis, XLPDR) |
301220 | E85.0+ L99.0* | 5D00.Y |
| 1175 | X-vázaná progresivní cerebelární ataxie (X-linked progressive cerebellar ataxia) | 302500 302800 | G11.1 | |
| 98678 | X-vázaná recesivní atrofie zrakového nervu (X-linked recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 140462 | X-vázaná recesivní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (X-linked recessive hereditary axonal motor and sensory neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 461 | X-vázaná recesivní ichtyóza (Recessive X-linked ichthyosis)
RXLI, Deficit steroid-sulfatázy, X-vázaná ichtyóza, XLI (RXLI, Steroid sulfatase deficiency, X-linked ichthyosis, XLI) |
300001 308100 | Q80.1 | EC20.01 |
| 1852 | X-vázaná retinální dysplázie (X-linked retinal dysplasia) | 312550 | Q14.1 | |
| 792 | X‑vázaná retinoschisis (X-linked retinoschisis)
X-vázaná juvenilní retinoschíza, XLRS (X-linked juvenile retinoschisis, XLRS) |
312700 | Q14.1 | 9B73.11 |
| 75563 | X-vázaná sideroblastická anémie (X-linked sideroblastic anemia)
XLSA (XLSA) |
300751 | D64.0 | 3A72.00 |
| 2802 | X-vázaná sideroblastická anémie a ataxie (X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia)
X-vázaná sideroblastická anémie s ataxií, XLSA-A (Pagon-Bird-Detter syndrome, X-linked sideroblastic anemia with ataxia, XLSA-A) |
301310 | D64.0 | 3A72.01 |
| 431272 | X-vázaná skapuloperoneální svalová dystrofie (X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy)
X-vázaná SPMD, X-vázaný skapuloperoneální syndrom (X-linked SPMD, X-linked scapuloperoneal syndrome) |
300695 | G71.0 | 8C70.5 |
| 383 | X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální hluchota (X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher)
DFNX2, Nancova hluchota, X-vázaná hluchota, typ 2, X-vázaná nesyndromová ztráta sluchu, Převodní hluchota s fixací třmínku, X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická hluchota, X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická ztráta sluchu, X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální ztráta sluchu (Conductive deafness with stapes fixation, DFNX2, Nance deafness, X-linked deafness type 2, X-linked mixed conductive and neurosensory deafness, X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss, X-linked mixed conductive and sensorineural deafness, X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss, X-linked stapes gusher syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304400 | H90.3 | |
| 100997 | X-vázaná spastická paraplegie, typ 16 (X-linked spastic paraplegia type 16)
SPG16 (SPG16) |
300266 | G11.4 | 8B44.02 |
| 171607 | X-vázaná spastická paraplegie, typ 34 (X-linked spastic paraplegia type 34)
SPG34 (SPG34) |
300750 | G11.4 | 8B44.02 |
| 247765 | X-vázaná spinocerebelární ataxie (X-linked cerebellar ataxia) | |||
| 85297 | X-vázaná spinocerebelární ataxie, typ 3 (X-linked spinocerebellar ataxia type 3)
SCAX3, X-vázaný syndrom zahrnující ataxii a hluchotu (SCAX3, X-linked ataxia-deafness syndrome, X-linked ataxia-hearing loss syndrome) |
301790 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 85292 | X-vázaná spinocerebelární ataxie, typ 4 (X-linked spinocerebellar ataxia type 4)
SCAX4, X-vázaný syndrom zahrnující ataxii a demenci (SCAX4, X-linked ataxia-dementia syndrome) |
301840 | G11.1 | 8A03.1Y |
| 93349 | X-vázaná spondyloepimetafyzární dysplázie (X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia) | 300106 | Q77.7 | LD24.3 |
| 86788 | X-vázaná těžká vrozená neutropenie (X-linked severe congenital neutropenia) | 300299 | D70 | 4B00.00 |
| 852 | X-vázaná trombocytopenie s normálními destičkami (X-linked thrombocytopenia with normal platelets) | 313900 | D69.4 | 3B62.0Y |
| 79495 | X-vázaná vrozená generalizovaná hypertrichóza (X-linked congenital generalized hypertrichosis)
Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Macias Floresův typ, Macias Floresův-Garcia Cruzův-Riverův syndrom, Macias Flores-Garcia Cruz-Riverův syndrom (Congenital generalized hypertrichosis, Macias-Flores type, Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera syndrome) |
307150 | Q84.2 | LD27.0Y |
| 371054 | X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature)
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 538931 | X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A (X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency)
XLP1, SAP deficit, Deficit proteinu související s SH2D1A/SLAM, X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, typ 1 (SAP deficiency, SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency, X-linked lymphoproliferative syndrome type 1, XLP1) |
308240 | D82.3 | |
| 538934 | X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP (X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency)
XLP2, XIAP deficit, X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, typ 2 (X-linked lymphoproliferative syndrome type 2, XIAP deficiency syndrome, XLP2) |
300635 | D82.3 | |
| 364028 | X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi (X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations) | 300699 | F72 | LD90 |
| 98464 | X-vázané syndromické mentální retardace (X-linked syndromic intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
| 281210 | X-vázané syndromy s ichtyózou (X-linked ichthyosis syndrome) | Q80.1 | LD27.2 | |
| 448372 | X-vázaný akrogigantismus způsobený mikroduplikací Xq26 (X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication)
Familiární infantilní gigantismus způsobený mikroduplikací Xq26, Familiární infantilní gigantismus způsobený dup(X)q(26), X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený dup(X)q(26) (Familial infantile gigantism due to Xq26 microduplication, Familial infantile gigantism due to dup(X)q(26), X-LAG due to dup(X)q(26)) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 88917 | X-vázaný Alportův syndrom (X-linked Alport syndrome) | 301050 | Q87.8 | LD2H.Y |
| 52503 | X-vázaný deficit transportéru kreatinu (X-linked creatine transporter deficiency)
Deficit transportéru kreatinu, Deficit SLC6A8 (Creatine transporter deficiency, SLC6A8 deficiency) |
300352 | E72.8 | 5C53.4 |
| 1661 | X-vázaný dermoid rohovky (X-linked corneal dermoid)
Syndrom zahrnující epiteliální dystrofii rohovky a malý vzrůst, Guízar Vázquezův-Luengas Muñozův syndrom, Guízar Vázquez-Luengas Muñozův syndrom (Corneal dystrophy epithelial-short stature syndrome, Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz syndrome) |
304730 | Q13.4 | 2F36.Y |
| 75497 | X-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom (X-linked Ehlers-Danlos syndrome)
EDS V, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 5, X-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, typ 5 (EDS V, Ehlers-Danlos syndrome type 5, X-linked EDS) |
314400 | Q79.6 | LD28.1Y |
| 101088 | X-vázaný hyper-IgM syndrom (X-linked hyper-IgM syndrome)
HIGM1, Hyper-IgM syndrom, typ 1, XHIGM, Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40 ligandu, Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40L (HIGM1, Hyper-IgM syndrome due to CD40 ligand deficiency, Hyper-IgM syndrome due to CD40L deficiency, Hyper-IgM syndrome type 1, XHIGM) |
308230 | D80.5 | 4A01.1Y |
| 79447 | X-vázaný letální syndrom mnohočetných pterygií (X-linked lethal multiple pterygium syndrome) | 312150 | Q79.8 | LD26.40 |
| 2442 | X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (X-linked lymphoproliferative disease)
Duncanova nemoc, XLP, Purtilův syndrom (Duncan disease, Purtilo syndrome, XLP) |
300635 308240 | 4A01.22 | |
| 85334 | X-vázaný neurodegenerativní syndrom, Bertiniho typ (X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type) | G31.8 | LD90 | |
| 85336 | X-vázaný neurodegenerativní syndrom, Hamelův typ (X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type) | G31.8 | LD90.Y | |
| 54 | X-vázaný okulární albinismus (X-linked recessive ocular albinism)
OA1, Okulární albinismus, typ 1, XLOA, Okulární albinismus, Nettleshipův-Fallsův typ, Okulární albinismus, Nettleship-Fallsův typ (OA1, Ocular albinism type 1, Ocular albinism, Nettleship-Falls type, XLOA) |
300500 | E70.3 | 9E1Y |
| 306597 | X-vázaný Opitzův G/BBB syndrom (X-linked Opitz G/BBB syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: XLOS, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův syndrom (X-linked Opitz BBB/G syndrome, X-linked Opitz syndrome, XLOS) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 83648 | X-vázaný recesivní syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a ciliární dysfunkci (X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 324601 | X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií (X-linked cleft palate and ankyloglossia) | 303400 | Q38.6 | |
| 90001 | X-vázaný syndrom dysfunkce čípků s myopií (X-linked cone dysfunction syndrome with myopia)
Bornholmská nemoc oka (Bornholm eye disease) |
300843 | H53.8 | 9B70 |
| 622925 | X-vázaný syndrom těžkého aneuryzmatu a disekce hrudní aorty (X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection)
(Meester-Loeys syndrome, X-linked severe syndromic TAAD) |
I71.1 | ||
| 500188 | X-vázaný syndrom zahrnující atrézii zevního zvukovodu, dilataci vnitřního zvukovodu a faciální dysmorfismus (X-linked external auditory canal atresia-dilated internal auditory canal-facial dysmorphism syndrome) | 301018 | H91.8 | |
| 85294 | X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování (X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome) | 300491 | Q87.8 | |
| 85330 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, agenezi corpus callosum a spastickou kvadruparézu (X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | G11.4 | ||
| 85327 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, akromegalii a hyperaktivitu (X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome) | Q87.8 | LD90 | |
| 85332 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa (X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome)
Aldredův syndrom, Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené mikrodelecí Xp11.3, Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené del(X)(p11.3), Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené monozomií Xp11.3 (Aldred syndrome, Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion, Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3), Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3) |
300578 | H35.5 | LD90 |
| 85338 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, ataxii a apraxii (X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome) | G31.8 | ||
| 85280 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, cubitus valgus a dysmorfismus (X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome) | 300471 | Q87.8 | LD90 |
| 2958 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a atrofii mozku (X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome)
Prietoův-Badiaové-Mulasův syndrom, Prieto-Badia-Mulasův syndrom (Prieto-Badia-Mulas syndrome) |
309610 | Q87.8 | LD90 |
| 85319 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii, progresivní kloubní kontraktury a dysmorfismus (X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome) | Q87.8 | LD90 | |
| 85317 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogamaglobulinémii a progresivní neurologickou deterioraci (X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome) | Q87.8 | LD90 | |
| 3055 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogonadismus, ichtyózu, obezitu a malý vzrůst (X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome)
Youngův-Hughesův syndrom, Young-Hughesův syndrom (Young-Hughes syndrome) |
Q87.8 | ||
| 85329 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování (X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome) | 304340 | Q87.8 | LD90 |
| 324410 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání (X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome) | 300886 | Q87.8 | LD90 |
| 85320 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a makroorchidismus (X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome)
Johnsonův syndrom (Johnson syndrome) |
Q87.8 | LD90 | |
| 85331 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu a malý vzrůst (X-linked intellectual disability-obesity-short stature syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 85318 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, předčasnou pubertu a obezitu (X-linked intellectual disability-precocious puberty-obesity syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3077 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus (X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome)
PPM-X, Lindsayové-Burnův syndrom, Lindsay-Burnův syndrom (Lindsay-Burn syndrome, PPM-X) |
300055 | F71.1 | LD90 |
| 423479 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus (X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome) | E79.8 | LD90 | |
| 3052 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty a psoriázu (X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome)
Tranebjaergové-Svejgaardův syndrom, Tranebjaerg-Svejgaardův syndrom (Tranebjaerg-Svejgaard syndrome) |
309480 | Q87.8 | |
| 431140 | X-vázaný syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy, mikrocefalii, mentální retardaci a malý vzrůst (X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome)
(X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome) |
300915 | Q87.0 | |
| 363654 | X-vázaný syndrom zahrnující parkinsonismus a spasticitu (X-linked parkinsonism-spasticity syndrome)
XPDS (XPDS) |
300911 | G20 | |
| 370930 | XYLT1-CDG | E77.8 | 5C54.1 | |
| 263798 | Y chromozomální anomálie (Y chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
| 3471 | Youngův syndrom (Young syndrome)
Syndrom zahrnující azoospermii a sinopulmonární infekci (Azoospermia-sinopulmonary infections syndrome, Sinusitis-infertility syndrome) |
279000 | N46 | CB40.1 |
| 3472 | Yunisův-Varonův syndrom (Yunis-Varon syndrome)
Syndrom zahrnující kleidokraniální dysplázii, mikrognatii a absenci palců na rukou, Yunis-Varonův syndrom (Cleidocranial dysplasia-micrognathia-absent thumbs syndrome) |
216340 | Q87.8 | LD24.23 |
| 166433 | Záchvaty vyvolané čtením (Reading seizures) | 132300 | G40.5 | |
| 166418 | Záchvaty vyvolané jídlem (Eating reflex epilepsy)
(Eating epilepsy, Eating seizures) |
G40.5 | 8A61.40 | |
| 166430 | Záchvaty vyvolané močením (Micturation-induced seizures) | G40.5 | 8A61.40 | |
| 166421 | Záchvaty vyvolané orgasmem (Orgasm-induced seizures) | G40.5 | 8A61.40 | |
| 166424 | Záchvaty vyvolané přemýšlením (Thinking seizures) | G40.5 | 8A61.40 | |
| 98971 | Zadní amorfní dystrofie rohovky (Posterior amorphous corneal dystrophy)
PACD, Zadní amorfní stromální dystrofie rohovky (PACD, Posterior amorphous stromal dystrophy) |
612868 | H18.5 | 9A70.Y |
| 95706 | Zadní hypospadie (Non-syndromic posterior hypospadias)
Perineální, skrotální nebo penoskrotální hypospadie (Hypospadias, severe form, Perineal, scrotal or penoscrotal hypospadias) |
300633 300758 300856 146450 | Q54.2 Q54.3 | LB53.2 LB53.3 LB53.4 |
| 98627 | Zadní korneální dystrofie (Posterior corneal dystrophy) | |||
| 268810 | Zadní meningokéla (Isolated posterior meningocele) | Q05.7 Q05.8 Q05.3 Q05.2 | LA02.0Y | |
| 98993 | Zadní polární katarakta s časným nástupem (Early-onset posterior polar cataract) | 600881 613763 619593 | Q12.0 | |
| 98973 | Zadní polymorfní dystrofie rohovky (Posterior polymorphous corneal dystrophy)
PPCD, Zadní polymorfní dystrofie, Schlichtingova dystrofie (PPCD, Posterior polymorphous dystrophy, Schlichting dystrophy) |
609140 609141 618031 | H18.5 | LA11.5 |
| 441447 | Zadní subkapsulární katarakta s časným nástupem (Early-onset posterior subcapsular cataract) | H26.0 | ||
| 280892 | Zadní uveitida (Posterior uveitis)
Choroiditida (Choroiditis) |
|||
| 64694 | Zákopová horečka (Trench fever)
Bartonelóza způsobená infekcí Bartonella quintana (Bartonellosis due to Bartonella quintana infection) |
A79.0 | 1C11.1 | |
| 100075 | Žaludeční endokrinní nádor (Neuroendocrine tumor of stomach)
(GNET, Gastric NET, Gastric neuroendocrine tumor, NET of stomach) |
C16.9 | 2B72.1 | |
| 519335 | Zánětlivá/autoimunitní neuropatie optiku (Inflammatory/autoimmune optic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 166484 | Zánětlivá autoimunitní onemocnění s epilepsií (Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy) | |||
| 519264 | Zánětlivá/autoimunitní porucha postihující slzné ústrojí (Inflammatory/autoimmune disorder involving the lacrimal system) | |||
| 247718 | Zánětlivá myopatie s nadbytkem makrofágů (Inflammatory myopathy with abundant macrophages)
IMAM (IMAM) |
G72.4 | ||
| 102005 | Zánětlivá onemocnění mozku (Brain inflammatory disease) | |||
| 565788 | Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku (Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement) | 618213 | D89.8 | |
| 597887 | Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI (ALPI-related inflammatory bowel disease) | K52.8 | DD7Y | |
| 597201 | Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22 (TRIM22-related inflammatory bowel disease)
(TRIM22-related IBD) |
K52.8 | ||
| 79466 | Zánětlivý lineární verukózní epidermální névus (Inflammatory linear verrucous epidermal nevus)
ILVEN (ILVEN) |
Q82.5 | LC00.Y | |
| 83593 | Západní koňská encefalitida (Western equine encephalitis)
Západní koňská encefalomyelitida (Western equine encephalomyelitis) |
A83.1 | 1C83 | |
| 83476 | Západonilská encefalitida (West-Nile encephalitis)
Západonilská horečka (West-Nile fever) |
610379 | A92.3 | 1C80 |
| 83616 | Zarděnková panencefalitida (Rubella panencephalitis) | B06.0+ G05.1* | ||
| 1679 | Záškrt (Diphtheria)
Diftérie, Mázdřivka |
A36.1 A36.2 A36.3 A36.8 A36.0 A36.9 | 1C17.0 1C17.1 1C17.2 1C17.3 1C17 1C17.Y | |
| 466650 | Zátěžová maligní hypertermie (Exercise-induced malignant hyperthermia)
Exertional heat stroke, Úpal z námahy (Exertional heat stroke) |
T88.3 | ||
| 542301 | Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2 (Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency)
Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem RLTPR (Combined immunodeficiency due to RLTPR deficiency) |
618131 | D82.3 | |
| 538958 | Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70 (Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency)
SCID způsobený deficitem CD70 (CID due to CD70 deficiency) |
618261 | D82.3 | |
| 500545 | Závažná neurovývojová porucha s obtížným krmením, stereotypickými pohyby rukou a bilaterální kataraktou (Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract) | 617393 | F84.8 | |
| 225968 | Zděděná predispozice k esenciální trombocytemii (Inherited predisposition to essential thrombocythemia)
Familiární esenciální trombocytémie (Familial essential thrombocythemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
| 314621 | Zdvojení hypofýzy (Duplication of the pituitary gland)
DPG-plus syndrom (DPG-plus syndrome, Duplication of the pituitary gland-plus syndrome, Hypophyseal duplication) |
Q89.2 | ||
| 238 | Zdvojení trávicího traktu (Digestive duplication) | Q45.8 | ||
| 97240 | Zebra body myopatie (Zebra body myopathy) | G71.2 | 8C72.0Y | |
| 217017 | Zechi-Ceideové syndrom (Zechi-Ceide syndrome)
Syndrom zahrnující okcipitální atretickou cefalokélu, anomálie tváře a velkou nohu (Occipital atretic cephalocele-unusual facies-large feet syndrome) |
612916 | Q87.8 | |
| 98957 | Želatinózní kapkovitá korneální dystrofie (Gelatinous drop-like corneal dystrophy)
GDCD, Primární familiární amyloidóza rohovky, Subepiteliální amyloidóza rohovky (GDCD, Primary familial amyloidosis of the cornea, Subepithelial amyloidosis of the cornea) |
204870 | H18.5 | 9A70.Y |
| 50812 | Zellweger-like syndrom bez peroxizomálních anomálií (Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies)
Ahnův-Lerman-Sagieové syndrom, Ahn-Lerman-Sagieové syndrom (Ahn-Lerman-Sagie syndrome) |
Q87.8 | 5C53.2Y | |
| 912 | Zellwegerův syndrom (Zellweger syndrome)
Cerebrohepatorenální syndrom, ZS, CHRS (Cerebrohepatorenal syndrome, Severe PBD-ZSD, Severe peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder, ZS) |
214100 214110 614859 614862 614866 614870 614872 617370 614876 614882 614883 614886 614887 | Q87.8 | 5C57.0 |
| 404466 | Ženská neplodnost způsobená defektem zona pellucida (Female infertility due to zona pellucida defect) | 617712 618353 615774 | N97.8 | |
| 399877 | Ženská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí (Rare female infertility due to gonadal dysgenesis)
Ženská neplodnost způsobená ovariální dysgenezí (Rare female infertility due to ovarian dysgenesis) |
|||
| 404469 | Ženská neplodnost způsobená poruchami fertilizace (Rare female infertility due to oocyte maturation defect)
Ženská neplodnost způsobená poruchami oplodnění |
|||
| 400025 | Ženská neplodnost způsobená poruchami implantace genetického původu (Female infertility due to an implantation defect of genetic origin) | |||
| 399882 | Ženská neplodnost způsobená poruchou implantace (Rare female infertility due to an implantation defect) | |||
| 488191 | Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů (Female infertility due to oocyte meiotic arrest) | 620154 617743 616780 619176 619011 619009 | N97.8 | |
| 213837 | Zhoubný nádor hrdla děložního ze zárodečných buněk (Malignant germ cell tumor of the cervix uteri)
Cervikální rakovina ze zárodečných buněk, Cervikální zhoubný nádor ze zárodečných buněk, Rakovina hrdla děložního ze zárodečných buněk (Cervical germ cell cancer, Cervical malignant germ cell tumor, Germ cell cancer of the cervix uteri) |
C53.0 C53.1 C53.8 | 2C77.Y | |
| 213751 | Zhoubný nádor těla děložního ze zárodečných buněk (Malignant germ cell tumor of the corpus uteri)
Germinom hrdla děložního (Germ cell cancer of the corpus uteri) |
C54.0 C54.1 C54.2 C54.8 C54.3 | 2C76.Y | |
| 180242 | Zhoubný nádor vejcovodů (Malignant tumor of fallopian tubes)
(Cancer of fallopian tubes, Malignant tubal tumor, Tubal cancer) |
C57.0 | 2C74 | |
| 213812 | Zhoubný periferní neuroektodermální nádor hrdla děložního (Primitive neuroectodermal tumor of the cervix uteri)
Cervikální maligní periferní neuroektodermální nádor, Cervikální periferní neuroektodermální rakovina, Periferní neuroektodermální rakovina hrdla děložního (Cervical malignant peripheral neuroectodermal tumor, Cervical peripheral neuroectodermal cancer, Malignant peripheral neuroectodermal tumor of the cervix uteri, Peripheral neuroectodermal cancer of cervix uteri) |
C53.0 C53.1 C53.8 | ||
| 213782 | Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor hrdla děložního (Malignant mixed epithelial and mesenchymal tumor of cervix uteri)
Cervikální zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor, Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina hrdla děložního (Cervical malignant mixed epithelial and mesenchymal tumor, Mixed epithelial and mesenchymal cancer of cervix uteri) |
|||
| 213589 | Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor těla děložního (Malignant mixed epithelial and mesenchymal tumor of corpus uteri)
Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina těla děložního (Mixed epithelial and mesenchymal cancer of corpus uteri) |
2B5D.1 | ||
| 213610 | Zhoubný smíšený mülleriánský nádor těla děložního (Carcinosarcoma of the corpus uteri)
Smíšená mülleriánská rakovina těla děložního (Malignant mixed Müllerian tumor of the corpus uteri, Mixed Müllerian cancer of corpus uteri, Uterine carcinosarcoma) |
C54.9 | ||
| 207006 | Získaná amyloidová myopatie (Acquired amyloid myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 209013 | Získaná amyloidová periferní neuropatie (Acquired amyloid peripheral neuropathy) | |||
| 247242 | Získaná ataxie (Acquired ataxia) | 8A03.3 | ||
| 454700 | Získaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba (Acquired Creutzfeldt-Jakob disease)
Získaná Creutzfeldt-Jakobova choroba |
123400 | ||
| 228285 | Získaná cutis laxa (Acquired cutis laxa)
Cutis laxa acquisita (Cutis laxa acquisita) |
L98.8 | EE41.0 | |
| 46487 | Získaná epidermolysis bullosa (Epidermolysis bullosa acquisita)
Epidermolysis bullosa acquisita (Acquired epidermolysis bullosa) |
L12.3 | EB43 | |
| 79086 | Získaná generalizovaná lipodystrofie (Acquired generalized lipodystrophy)
Získaný lipoatrofický diabetes, Lawrencův syndrom, Lawrencův-Seipův syndrom, Lawrence-Seipův syndrom (Acquired lipoatrophic diabetes, Lawrence syndrome, Lawrence-Seip syndrome) |
E88.1 | 5A44 | |
| 158057 | Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza související s maligním onemocněním (Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease) | D76.1 | 3B62.Y | |
| 73274 | Získaná hemofilie (Acquired hemophilia) Neaktuální Orphakód! | |||
| 599480 | Získaná hemofilie A (Acquired hemophilia A)
(AHA, Acquired F8 deficiency, Acquired factor VIII deficiency) |
D68.4 | 3B22 | |
| 599485 | Získaná hemofilie B (Acquired hemophilia B)
(AHB, Acquired F9 deficiency, Acquired factor IX deficiency) |
D68.4 | 3B22 | |
| 454 | Získaná ichtyóza (Acquired ichthyosis) | L85.0 | ED50.0 | |
| 75564 | Získaná idiopatická sideroblastická anémie (Acquired idiopathic sideroblastic anemia)
AISA, Primární získaná sideroblastická anémie, RARS, Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty (AISA, Primary acquired sideroblastic anemia, RARS, Refractory anemia with ringed sideroblasts) |
D64.3 | 2A33 | |
| 306431 | Získaná imunodeficience s nástupem v dospělém věku (Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies)
Imunodeficience s anti-interferon-gama protilátkami s nástupem v dospělém věku (Acquired adult-onset immunodeficiency, Adult-onset immunodeficiency with acquired anti-interferon-gamma autoantibodies) |
D84.8 | ||
| 2221 | Získaná lanuginózní hypertrichóza (Acquired hypertrichosis lanuginosa) | L68.1 | EL10 | |
| 206616 | Získaná metabolická neuropatie (Acquired metabolic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 464453 | Získaná methemoglobinémie (Acquired methemoglobinemia)
Drug-induced methemoglobinemia, Methemoglobinémie vyvolaná léky (Drug-induced methemoglobinemia) |
D74.8 | 3A93 | |
| 206638 | Získaná muskuloskeletální onemocnění (Acquired skeletal muscle disease) | |||
| 207009 | Získaná nemalinová myopatie (Acquired rod-body myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 178996 | Získaná neutropenie (Acquired neutropenia)
Imunologicky podmíněná neutropenie (Immunologic neutropenia) |
4B00.01 | ||
| 98506 | Získaná onemocnění motoneuronů (Acquired motor neuron disease)
Získaná onemocnění předních rohů míšních (Acquired anterior horn cell disease) |
|||
| 314697 | Získaná porencefalie (Acquired porencephaly) | G93.0 | 8D68 | |
| 221114 | Získaná porucha periferní hybnosti (Acquired peripheral movement disorder) | |||
| 49566 | Získaná purpura fulminans (Acquired purpura fulminans) | D65 | 3B20 | |
| 485275 | Získaná schizencefalie (Acquired schizencephaly) | 269160 | Q04.6 | |
| 238547 | Získaná sekundární polycytemie (Acquired secondary polycythemia)
Získaná sekundární erytrocytóza (Acquired secondary erythrocytosis) |
|||
| 208984 | Získaná senzorická ganglionopatie (Acquired sensory ganglionopathy)
Získaná senzorická neuronopatie (Acquired sensory neuronopathy) |
|||
| 93585 | Získaná trombotická trombocytopenická purpura (Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura)
Získaná TTP, Autoimunitní trombotická trombocytopenická purpura (Acquired TTP, Acquired thrombotic thrombocytopenic purpura, Autoimmune thrombotic thrombocytopenic purpura, Thrombotic thrombocytopenic purpura due to anti-ADAMTS-13 antibodies, aTTP, iTTP) |
M31.1 | 3B64.14 | |
| 98494 | Získané choroby nervosvalové ploténky (Acquired neuromuscular junction disease) | |||
| 101963 | Získané chronické primární adrenální insuficience (Acquired chronic primary adrenal insufficiency) | |||
| 310050 | Získané imunodeficience (Acquired immunodeficiency) | 4A20 | ||
| 576360 | Získané lidské prionové onemocnění (Acquired human prion disease)
(Infectious human prion disease) |
|||
| 98307 | Získané lipodystrofie (Acquired lipodystrophy) | |||
| 404514 | Získané onemocnění ledvin asociované s renálním karcinomem (Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma) | C64 | ||
| 182086 | Získané periferní neuropatie (Acquired peripheral neuropathy) | |||
| 228218 | Získané poruchy elastické tkáně dermis (Acquired dermis elastic tissue disorder) | |||
| 228221 | Získané poruchy elastické tkáně dermis se sníženou elasticitou tkání (Acquired dermis elastic tissue disorder with decreased elastic tissue) | |||
| 228224 | Získané poruchy elastické tkáně dermis se zvýšenou elasticitou tkání (Acquired dermis elastic tissue disorder with increased elastic tissue) | |||
| 138118 | Získané poruchy příjmu potravy dětí (Acquired alimentary behavior disorder of infancy) Neaktuální Orphakód! | |||
| 95709 | Získané předčasné selhání vaječníků (Acquired premature ovarian failure) | E28.8 | ||
| 228247 | Získané pseudoxanthoma elasticum (Acquired pseudoxanthoma elasticum)
Získané PXE, Získaný Gronbladův-Strandbergův-Touraineův syndrom, Získaný Gronblad-Strandberg-Touraineův syndrom (Acquired Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome, Acquired PXE) |
L98.8 | EE41.Y | |
| 90065 | Získané subarachnoideální krvácení z aneuryzmatu (Acquired aneurysmal subarachnoid hemorrhage) | I60.9 | 8B01.0 | |
| 91385 | Získaný angioedém (Acquired angioedema)
AAE, Získaný deficit C1 inhibitoru, Získaný angioneurotický edém, Získaný angioedém vyvolaný bradykininem, Získaný angioedém nevyvolaný histaminem (AAE, Acquired C1 inhibitor deficiency, Acquired angioneurotic edema, Acquired bradykinine-induced angioedema, Acquired non histamine-induced angioedema) |
300909 | 4A00.15 | |
| 528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh (Acquired angioedema with C1Inh deficiency)
Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh, Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 (Acquired angioneurotic edema with C1 inhibitor deficiency, Acquired angioneurotic edema with C1Inh deficiency) |
D84.1 | ||
| 100056 | Získaný angioedém, typ 1 (Acquired angioedema type 1)
Získaný angioneurotický edém, typ 1 (Acquired angioneurotic edema type 1) |
T78.3 | ||
| 100055 | Získaný angioedém, typ 2 (Acquired angioedema type 2)
AAE 2, AAE II, Získaný angioneurotický edém, typ 2 (AAE 2, AAE II, Acquired angioneurotic edema type 2) |
T78.3 | ||
| 95626 | Ziskaný centrální diabetes insipidus (Acquired central diabetes insipidus)
Získaný CDI, Získaný neurogenní diabetes insipidus (Acquired CDI, Acquired neurogenic diabetes insipidus) |
E23.2 | 5A61.5 | |
| 599490 | Získaný deficit faktoru V (Acquired factor V deficiency) | D68.4 | 3B2Y | |
| 599495 | Získaný deficit faktoru VII (Acquired factor VII deficiency) | D68.4 | 3B2Y | |
| 599501 | Získaný deficit faktoru X (Acquired factor X deficiency)
(aFX) |
D68.4 | 3B2Y | |
| 599507 | Získaný deficit faktoru XI (Acquired factor XI deficiency)
(aFXI) |
D68.4 | 3B2Y | |
| 599513 | Získaný deficit faktoru XIII (Acquired factor XIII deficiency)
(aFXIII) |
D68.4 | 3B22 | |
| 95502 | Získaný deficit hypofyzárních hormonů (Acquired pituitary hormone deficiency) | |||
| 26349 | Získaný deficit proteinu S (Protein S acquired deficiency) | D68.8 | 3B61.1 | |
| 26348 | Získaný deficit protrombinu (Acquired prothrombin deficiency)
Získaná hypoprotrombinémie (Acquired hypoprothrombinemia) |
D68.4 | 3B2Y | |
| 91136 | Získaný Fanconiho syndrom asociovaný s lehkými řetězci monoklonálních imunoglobulinů (Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome)
Získaný Fanconiho syndrom způsobený monoklonální gamapatií (Acquired Fanconi syndrome secondary to monoclonal gammopathy, Acquired monoclonal immunoglobulin light chain-associated Fanconi syndrome) |
E72.0 | ||
| 37559 | Získaný syndrom neučesatelných vlasů (Acquired kinky hair syndrome) | L67.8 | ||
| 99147 | Získaný von Willebrandův syndrom (Acquired von Willebrand syndrome)
Získaná von Willebrandova choroba (Acquired von Willebrand disease) |
D68.4 | 3B2Y | |
| 2935 | Zkřížená polysyndaktylie (Crossed polysyndactyly)
Zkřížená polydaktylie |
175690 | Q70.4 | LD26.2 |
| 3253 | Zlotogorův-Ogurův syndrom (Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome)
CLPED1, Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, syndaktylii a pili torti, Syndaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp patra/rtu, Zlotogorův-Zilbermanův-Tenenbaumův syndrom, Zlotogora-Ogurův syndrom, Zlotogora-Zilberman-Tenenbaumův syndrom (CLPED1, Cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome, Syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate, Zlotogora-Ogur syndrome) |
225060 | Q82.4 | LD27.0Y |
| 101036 | Zlotogura-Martinez syndrom (Zlotogura-Martinez syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
| 99829 | Žlutá zimnice (Yellow fever)
(Bronze John, YF, Yellow Jack) |
A95.0 A95.1 A95.9 | 1D47 | |
| 913 | Zollingerův-Ellisonův syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
Gastrinom, Zollinger-Ellisonův syndrom (Gastrinoma) |
E16.4 | 5A43.1 | |
| 98995 | Zonulární katarakta s časným nástupem (Early-onset zonular cataract) | 116400 605728 607304 609376 610019 613763 | Q12.0 | |
| 498494 | Zrcadlová polydaktylie (Mirror-image polydactyly) | Q74.8 | ||
| 1077 | Zubní ankylóza (Dental ankylosis)
Ankylóza zubů (Ankylosis of teeth) |
K03.5 | DA07.61 | |
| 60015 | Zvětšení foramina parietalia (Enlarged parietal foramina)
Fenestrae parietales symmetricae, Foramina parietalia permagna, Hereditární cranium bifidum, Symetrická foramina parietalia, Catlinovy značky (Catlin marks, Fenestrae parietales symmetricae, Foramina parietalia permagna, Hereditary cranium bifidum, Symmetric parietal foramina) |
168500 609566 609597 | Q75.8 | |
| 466718 | Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik (Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy)
MCRPE (MCRPE) |
617111 | H35.5 | |
| 447740 | Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě (Susceptibility to localized juvenile periodontitis) | D71 | ||
| 180170 | Zvýšený objem nebo počet prsů (Excess breast volume or number) | |||
| 295187 | Zygodaktylie, typ 1 (Zygodactyly type 1)
SD1a, Syndaktylie, typ 1a, SD1, Weidenreichův typ, Syndaktylie typ 1, Weidenreichův typ, Zygodaktylie, Weidenreichův typ (SD1, Weidenreich type, SD1a, Syndactyly type 1, Weidenreich type, Syndactyly type 1a, Zygodactyly, Weidenreich type) |
609815 | Q70.3 | LB79.Y |
| 295189 | Zygodaktylie, typ 2 (Zygodactyly type 2)
SD1b, Syndaktylie, typ 1b, SD1, Leukenův typ, Syndaktylie typ 1, Leukenův typ, Zygodaktylie, Leukenův typ (SD1, Lueken type, SD1b, Syndactyly type 1, Lueken type, Syndactyly type 1b, Zygodactyly, Lueken type) |
Q70.0 Q70.1 Q70.2 Q70.3 | LB79.Y | |
| 295191 | Zygodaktylie, typ 3 (Zygodactyly type 3)
SD1c, Syndaktylie, typ 1c, SD1, Montaguův typ, Syndaktylie typ 1, Montaguův typ, Zygodaktylie, Montaguův typ (SD1, Montagu type, SD1c, Syndactyly type 1, Montagu type, Syndactyly type 1c, Zygodactyly, Montagu type) |
Q70.0 Q70.1 Q70.2 Q70.3 | LB79.Y | |
| 295193 | Zygodaktylie, typ 4 (Zygodactyly type 4)
SD1d, Syndaktylie typ 1d, SD1, Castillův typ, Syndaktylie typ 1, Castillův typ, Zygodaktylie, Castillův typ (SD1, Castilla type, SD1d, Syndactyly type 1, Castilla type, Syndactyly type 1d, Zygodactyly, Castilla type) |
Q70.3 | LB79.Y | |
| 73263 | Zygomykóza (Zygomycosis)
Mukormykóza (Mucormycosis) |
B46.0 B46.1 B46.2 B46.3 B46.4 B46.5 B46.8 B46.9 | 1F2C |