Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHAkódy.

Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.

Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.

Filtr:

ORPHA numberNázevOMIMMKN-10
238446 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Trisomie 15q11q13
(15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13)
608636 Q92.3
238446 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Dup(15)(q11q13), Trizomie 15q11-q13, Trizomie 15q11q13, 15q11-q13 duplikační syndrom, 15q11-q13 mikroduplikační syndrom, 15q11q13 duplikační syndrom
(15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13)
608636 Q92.3
79154 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie
(Alpha-aminoadipic aciduria)
204750 E72.3
79154 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie
(Alpha-aminoadipic aciduria)
204750 E72.3
31 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy
(Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency)
203740 E88.8
31 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy
(Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency)
203740 E88.8
7 3C syndrom (3C syndrome)
Kraniocerebelokardiální dysplázie, Ritscherův-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom
(Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome)
220210 300963 619135 Q87.8
7 3C syndrom (3C syndrome)
Ritscherův-Schinzelův syndrom
(Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome)
220210 300963 Q87.8
20 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Hydroxymethylglutarová acidurie
(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria)
246450 E71.1
20 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy, Deficit HMG-COA lyázy, Hydroxymethylglutarová acidurie
(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria)
246450 E71.1
939 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) 236795 E71.1
939 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) 236795 E71.1
293843 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom
(Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome)
248340 257920 265050 Q87.8
293843 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom
(Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome)
248340 257920 265050 Q87.8
289902 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) E71.1
289902 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) E71.1
67046 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
MGA1
(3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1)
250950 E71.1
67046 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy, Deficit 3MG-CoA hydratázy, MGA1
(3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1)
250950 E71.1
67047 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
Syndrom Costeffovy atrofie optiku, Infantilní atrofie optiku s choreou a spastickou paraplegií, MGA3, Syndrom autozomálně recesivní atrofie optiku plus, Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3, Costeffův syndrom
(Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3)
258501 E71.1
67047 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
MGA3
(Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3)
258501 E71.1
67048 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4
(MGA4)
250951 E71.1
67048 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4
(MGA4)
250951 E71.1
445038 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii, MGA7
(3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7)
616271 E71.1
445038 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
MGA7
(3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7)
616271 E71.1
505208 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8
(MGA8)
505208 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8
(MGA8)
E71.1
505216 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
MGA9, Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci
(3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9)
617698 E71.1
505216 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci
(3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9)
617698
2616 3M syndrom (3M syndrome)
Jakutský syndrom krátké postavy
(3-M syndrome, Dolichospondylic dysplasia, Gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome, Yakut short stature syndrome)
273750 612921 614205 Q87.1
2616 3M syndrom (3M syndrome)
3-M syndrom, Dolichospondylická dysplázie, Le Merrerové syndrom, Jakutský syndrom nízkého vzrůstu, Syndrom zasmušilé tváře
(3-M syndrome, Yakut short stature syndrome)
273750 612921 614205 Q87.1
1772 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
(45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
Q98.7
1772 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
(45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
Q98.7
182734 46,XX gonadální dysgeneze (Genetic urticaria)
XX-GD
243 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
XX-GD
(46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, FSH-RO, Follicular stimulating hormone-resistant ovaries, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD)
618723 618078 233300 300510 614324 618117 Q99.1
243 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
46,XX kompletní gonadální dysgeneze, 46,XX ovariální dysgeneze, FSH-RO, FSH-rezistentní ovária, Hypergonadotropní ovariální dysgeneze, XX ženská gonadální dysgeneze, XX-GD, 46,XX čistá forma gonadální dysgeneze
(46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, FSH-RO, Follicular stimulating hormone-resistant ovaries, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD)
618723 618078 233300 300510 614324 618117 Q99.1
2138 46, XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular disorder of sex development)
Pravý hermafroditismus
(46,XX ovotesticular DSD)
400045 Q56.0
2138 46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular disorder of sex development)
46, XX ovotestikulární DSD, Pravý hermafroditismus
(46,XX ovotesticular DSD)
400045 Q56.0
325055 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development)
325055 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development)
90776 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů
(46,XX DSD induced by fetal androgens excess)
E25.0
90776 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů
(46,XX DSD induced by fetal androgens excess)
E25.0
2982 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX disorder of sex development)
Ženský pseudohermafroditismus
(46,XX DSD)
Q56.2
2982 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX disorder of sex development)
46,XX DSD, Ženský pseudohermafroditismus
(46,XX DSD)
Q56.2
91144 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny
(46,XX DSD induced by maternal-derived androgen)
Q56.2
91144 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny
(46,XX DSD induced by maternal-derived androgen)
Q56.2
393 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular disorder of sex development)
46,XX testikulární DSD, XX, mužský syndrom, De la Chapellův syndrom
(46,XX testicular DSD, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome)
278850 300833 400045 Q99.1
393 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular disorder of sex development)
XX, mužský syndrom
(46,XX testicular DSD, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome)
278850 300833 400045 Q99.1
293190 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (OBSOLETE: Pleomorphic undifferentiated sarcoma)
XX, mužský syndrom
242 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
46,XY CGD, 46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze, Swyerův syndrom
(46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome)
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 Q99.1
242 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
Swyerův syndrom
(46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome)
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 Q99.1
325345 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular disorder of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD
(46,XY ovotesticular DSD)
325345 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular disorder of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD
(46,XY ovotesticular DSD)
Q56.0
251510 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY PGD, 46,XY parciální testikulární dysgeneze
(46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis)
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 Q56.1
251510 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY parciální testikulární dysgeneze
(46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis)
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 Q56.1
325351 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu
(46,XY DSD of endocrine origin)
325351 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu
(46,XY DSD of endocrine origin)
325632 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu
(46,XY DSD of gynecological interest)
325632 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu
(46,XY DSD of gynecological interest)
325093 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325093 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325099 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325099 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325537 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
(46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors)
325537 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
(46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors)
325061 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess)
324989 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Juvenile-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)
324982 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Adult-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)
325061 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess)
443090 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
443090 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
752 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
(17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency)
264300 E29.1
752 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Deficit 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3, Deficit 17-ketoreduktázy, Deficit 17-ketosteroidreduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
(17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency)
264300 E29.1
753 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
46, XY DSD, deficit 5-alfa reduktázy, Pseudovaginální perineoskrotální hypospadie, Deficit steroid 5-alfa-reduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 5-alfa-reduktázy 2
(46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency)
264600 E29.1
753 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
Deficit steroid 5-alfa-reduktázy
(46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase deficiency)
264600 E29.1
443087 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) 614279 E29.1
443087 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) 614279 E29.1
90796 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) 202110 E29.1
90796 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) 202110 E29.1
90786 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
90786 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
325511 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy
(46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect)
325511 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy
(46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect)
90783 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu
(46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect)
90783 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu
(46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect)
90787 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect)
E29.1
90787 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect)
E29.1
325357 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu
(46,XY DSD due to impaired androgen production)
325357 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu
(46,XY DSD due to impaired androgen production)
98085 46, XY porucha sexuálního vývoje (46,XY disorder of sex development)
46,XY DSD
(46,XY DSD)
98085 46,XY porucha sexuálního vývoje (46,XY disorder of sex development)
46,XY DSD
(46,XY DSD)
98078 46, XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů
(46,XX DSD induced by androgens excess)
98078 46,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů
(46,XX DSD induced by androgens excess)
98086 46, XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
98086 46,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
96263 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) Q98.1
96263 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) Q98.1
99329 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) Q98.8
99329 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) Q98.8
96264 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) Q98.1
96264 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) Q98.1
261534 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) Q98.8
261534 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) Q98.8
99330 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) Q98.8
99330 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) Q98.8
228415 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Trisomie 5q35
(Dup(5)(q35), Trisomy 5q35)
Q92.3
228415 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Dup(5)(q35), Trizomie 5q35
(Dup(5)(q35), Trisomy 5q35)
Q92.3
75857 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) Q93.5
75857 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) Q93.5
85445 AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Sekundární amyloidóza
(Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis)
E85.3
85445 AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Reaktivní amyloidóza, Sekundární amyloidóza, Zánětlivá amyloidóza
(Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis)
E85.3
93560 AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Apolipoprotein A-I amyloidóza, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I
(Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant)
E85.0
93560 AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I
(Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant)
E85.0
439232 AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza
(Apolipoprotein A-IV amyloidosis)
E85.8
439232 AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza
(Apolipoprotein A-IV amyloidosis)
E85.8
915 Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Aarskoguv syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, Faciogenitální dysplázie, Aarskogův syndrom, Aarskog-Scottův syndrom
(Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia)
100050 305400 Q87.1
915 Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Faciogenitální dysplázie
(Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia)
100050 305400 Q87.1
916 Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Aaseho-Smithův syndrom I, Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů, Aase-Smithův syndrom, Aase-Smithův syndrom I
(Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome)
147800 Q87.8
916 Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů
(Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome)
147800 Q87.8
918 ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu
(Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome)
600501
918 ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu
(Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome, Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural hearing loss syndrome)
600501
98127 Aberace autozomů (Autosomal anomaly)
98127 Aberace autozomů (Autosomal anomaly)
98155 Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů
(Allosome anomaly)
98155 Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů
(Allosome anomaly)
439246 ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza
(Beta2-microglobulinic amyloidosis)
439246 ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza
(Beta2-microglobulinic amyloidosis)
324718 ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
ABetaA21G-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, Flemishův typ, HCHWA, Flemishův typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ
(ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type)
605714 E85.4+ I68.0*
324718 ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ
(ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type)
605714 E85.4+ I68.0*
324723 ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ
(ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type)
605714 E85.4+ I68.0*
324723 ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
ABetaE22G amyloidóza, HCHWA, arktický typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ
(ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type)
605714 E85.4+ I68.0*
100006 ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
ABetaE22Q amyloidóza, HCHWA, holandský typ, HCHWA-D, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
(ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type)
605714 E85.4+ I68.0*
100006 ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
(ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type)
605714 E85.4+ I68.0*
324708 ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ
(ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type)
605714 E85.4+ I68.0*
324708 ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
ABetaD23N amyloidóza, HCHWA, iowský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ
(ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type)
605714 E85.4+ I68.0*
324713 ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
ABetaE22K amyloidóza, HCHWA, italský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ
(ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type)
605714 I68.0* E85.4+
324713 ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ
(ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type)
605714 I68.0* E85.4+
324703 ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ
(ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type)
605714 E85.4+ I68.0*
324703 ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
ABetaL34V-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, piedmontský typ, HCHWA, piedmontský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ
(ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type)
605714 E85.4+ I68.0*
14 Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie , Bassenův-Kornzweigův syndrom, Bassen-Kornzweigův syndrom
(Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia)
200100 615558 605019 E78.6
14 Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie 
(Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia)
200100 E78.6
95493 Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (OBSOLETE: Abnormal origin or aberrant course of coronary artery)
1138 Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) Q25.7
1138 Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) Q25.7
99089 Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) Q24.5
99089 Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) Q24.5
98691 Abnormální pohyby očí (OBSOLETE: Abnormal eye movements)
97345 ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence
(Familial dementia, British type)
176500 E85.4+ I68.0*
97345 ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence
(Familial dementia, British type)
176500 E85.4+ I68.0*
921 Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu
(CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome)
302905 Q87.8
921 Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
CHARGE-like syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu, Abruzzo-Ericksonův syndrom
(CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome, Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome)
302905 Q87.8
980 Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis
(Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis)
Q25.7
980 Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis
(Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis)
Q25.7
48818 Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu
(Hereditary ceruloplasmin deficiency)
604290 E83.1
48818 Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu
(Hereditary ceruloplasmin deficiency)
604290 G23.0
99736 Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
Bolestivá myotonie
(ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia)
608390 G71.1
99736 Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
ACZ responzivní vrozená myotonie, ACZ responzivní myotonie, Acetazolamid responzivní vrozená myotonie, Syndrom zahrnující myotonii a bolestivé kontrakce, Bolestivá vrozená myotonie, Bolestivá myotonie
(ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia)
608390 G71.1
294983 Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky
(Congenital absence of hand)
Q71.3
294983 Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky
(Congenital absence of hand)
Q71.3
294961 Acheirie (OBSOLETE: Syndromes with synostoses of limbs)
Vrozené chybění ruky
931 Acheiropodie (Acheiropodia)
Acheiropodie
(Acheiropody)
200500 Q74.8
931 Acheiropodie (Acheiropodia)
Acheiropody
(Acheiropody)
200500 Q74.8
932 Achondrogeneze (Achondrogenesis) 200600 200610 600972 Q77.0
932 Achondrogeneze (Achondrogenesis) 200600 200610 600972 Q77.0
93299 Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ
(Achondrogenesis, Houston-Harris type)
200600 Q77.0
93299 Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ, Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ
(Achondrogenesis, Houston-Harris type)
200600 Q77.0
93298 Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ, Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ
(Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type)
600972 Q77.0
93298 Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ
(Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type)
600972 Q77.0
93296 Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ
(Achondrogenesis, Langer-Saldino type)
200610 Q77.0
93296 Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ, Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ
(Achondrogenesis, Langer-Saldino type)
200610 Q77.0
15 Achondroplázie (Achondroplasia) 100800 Q77.4
15 Achondroplázie (Achondroplasia) 100800 Q77.4
49382 Achromatopsie (Achromatopsia)
Totální barvoslepota
(ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness)
216900 262300 610024 613093 613856 616517 H53.5
49382 Achromatopsie (Achromatopsia)
ACHM, Kompletní nebo inkompletní barvoslepost, Pingelapeská slepota, Totální barvoslepota, Tyčinkový monochromatismus
(ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness)
216900 262300 610024 613093 613856 616517 H53.5
19 Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie
(2-hydroxyglutaric acidemia)
E72.8
19 Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie
(2-hydroxyglutaric acidemia)
E72.8
40366 Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Embryopatie způsobená kyselinou retinovou
(Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy)
Q86.8
40366 Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Fetální acitretinový/etretinátový syndrom, Retinoidní embryopatie, Embryopatie způsobená kyselinou retinovou
(Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy)
Q86.8
2561 Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret
(Ackerman fused molar roots syndrome)
200970 K00.2
2561 Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret
(Ackerman fused molar roots syndrome)
200970 K00.2
163931 Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc
L40.2
163931 Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc
L40.2
178307 Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK
(RAK)
615537 L81.8
178307 Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK
(RAK)
615537 L81.8
99892 ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom
(ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome)
E24.0
99892 ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
ACTH-dependentní CS, Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom
(ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome)
E24.0
99893 ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom
(Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome)
E24.8
99893 ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom
(Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome)
E24.8
443287 ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor)
443287 ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor)
592894 Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies
ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies
(ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G04.0
592900 Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies
Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies
(Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G04.0
623801 Acute flaccid myelitis
592873 Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies
(Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G37.3
435623 Adaktylie nohy (OBSOLETE: Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy
(Congenital absence of toes)
294931 Adaktylie ruky (OBSOLETE: Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky
(Fingers absent)
563576 Adamantinom (Autoimmune hepatitis type 1)
AIH type 1
(AIH type 1)
55881 Adamantinom (Adamantinoma)
Adamantinoma of long bones
(Adamantinoma of long bones)
102660 C40.2
55881 Adamantinom (Adamantinoma)
Adamantinoma of long bones
(Adamantinoma of long bones)
102660 C40.2
974 Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
AOS, Vrozené defekty kůže hlavy s distálními anomáliemi končetin, Vrozené defekty kůže hlavy s distálně-redukčními anomáliemi končetin, Defekty končetin, kůže hlavy a lebky, Adams-Oliverův syndrom
(AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects)
100300 614219 614814 615297 616028 616589 Q87.2
974 Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
Defekty končetin, kůže hlavy a lebky
(AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects)
100300 614219 614814 615297 616028 616589 Q87.2
97346 ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence
(Familial dementia, Danish type)
117300 E85.4+ I68.0*
97346 ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence
(Familial dementia, Danish type)
117300 E85.4+ I68.0*
85138 Addisonova choroba (Addison disease)
Autoimunitní Addisonova choroba, Autoimunitní adrenalitida, Klasická Addisonova choroba, Primární Addisonova choroba
(Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease)
103230 240200 E27.1
85138 Addisonova choroba (Addison disease)
Primární Addisonova choroba
(Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease)
103230 240200 E27.1
85142 Addisonova choroba (NON RARE IN EUROPE: Aldosterone-producing adenoma)
Primární Addisonova choroba
(APA, Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma)
424943 Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT
(Adenocarcinoma of the liver and IBT)
C22.0
95512 Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy
(Anterior pituitary hypophysitis)
E23.6
95512 Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy
(Anterior pituitary hypophysitis)
E23.6
213828 Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom
(Cervical adenoid basal carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213828 Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom
(Cervical adenoid basal carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213823 Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom
(Cervical adenoid cystic carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213823 Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom
(Cervical adenoid cystic carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213557 Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
Adenoidně cystický karcinom prsu
(Salivary gland type carcinoma of the breast)
C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8
213557 Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
Salivary gland type carcinoma of the breast
(Salivary gland type carcinoma of the breast)
C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8
213741 Adenoidně cystický karcinom těla děložního (OBSOLETE: Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom
(Endometrial adenoid cystic carcinoma)
424016 Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) C21.1
424016 Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) C21.1
314022 Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku, GAPPS
(Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS)
619182 C16.9
314022 Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
GAPPS
(Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS)
213772 Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom
(Cervical adenocarcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213772 Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom
(Cervical adenocarcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
424943 Adenokarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT
(Adenocarcinoma of the liver and IBT)
C22.0
99974 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: TACI-related selective deficiency of IgA)
Ezofageální adenokarcinom
99972 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A1 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom
(IgA1 deficiency)
99973 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A2 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom
(IgA2 deficiency)
99976 Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom
(Esophageal adenocarcinoma)
614266 C15.2 C15.5
99976 Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom
(Esophageal adenocarcinoma)
614266 C15.2 C15.5
213504 Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom
(Ovarian adenocarcinoma)
C56
213504 Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom
(Ovarian adenocarcinoma)
C56
398053 Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom
(Penile adenocarcinoma)
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0
398053 Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom
(Penile adenocarcinoma)
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0
104075 Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small intestine)
Adenocarcinoma of the small bowel
(Adenocarcinoma of the small bowel)
D01.4
104075 Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small instestine)
Adenokarcinom tenkého střeva
(Adenocarcinoma of the small bowel)
D01.4
494454 Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
Adenocarcinoma of the vulva
(Adenocarcinoma of the vulva)
494454 Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
Adenocarcinoma of the vulva
(Adenocarcinoma of the vulva)
C51.8
424991 Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT
(Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT)
C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9
424991 Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT
(Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT)
C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9
566841 Adenomatóza jater (Liver adenomatosis)
Hepatic adenomatosis
(Hepatic adenomatosis)
D13.4
91347 Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy
(Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma)
D35.2
91347 Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy
(Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma)
D35.2
314790 Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) D35.2
314790 Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) D35.2
93292 Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom
(Pancreatic adenoma)
D13.6
93292 Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom
(Pancreatic adenoma)
D13.6
369929 Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami
615474 E26.0
369929 Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami
615474 E26.0
99408 Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) D35.2
99408 Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) D35.2
213792 Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom
(Cervical adenosarcoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213792 Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom
(Cervical adenosarcoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213600 Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) C54.2
213600 Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) C54.2
482601 Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie (Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy)
ADSSL1-related distal myopathy, ADSSL1-vázaná distální myopatie
(ADSSL1-related distal myopathy)
617030 G71.0
36397 Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Adiposalgie, Dercumova nemoc, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatóza, Revmatismus tukové tkáně
(Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa)
103200 E88.2
36397 Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Neurolipomatóza
(Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatosis)
103200 E88.2
404448 ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome
(ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome)
615873 Q87.0
404448 ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome
(ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome)
615873 Q87.0
595337 Adrenal hypoplasia congenita
AHC, Congenital adrenal hypoplasia, Primary adrenal hypoplasia
(AHC, Congenital adrenal hypoplasia, Primary adrenal hypoplasia)
100091 Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor)
100091 Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor)
181412 Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS
181412 Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS
1501 Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) 202300 C74.0
1501 Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) 202300 C74.0
231625 Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý APAC, Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom, Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom
(Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma)
E26.0 C74.0
231625 Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom
(Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma)
C74.0
139399 Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) 300100 E71.3
139399 Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) 300100 E71.3
977 Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) 300270
977 Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) 300270 E27.4
329478 Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) G71.0
329478 Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) G71.0
284414 Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) 307030 E74.8
284414 Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) 307030 E74.8
391490 Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Adultní získaná myastenie, Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
(Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis)
G70.0
391490 Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
(Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis)
G70.0
247676 Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní fosfoetanolaminurie
(Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria)
146300 E83.3
247676 Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní Rathburnova choroba, Adultní fosfoetanolaminurie
(Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria)
146300 E83.3
2688 Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
Adult chronic idiopathic neutropenia
(Adult chronic idiopathic neutropenia)
607847 D70
2688 Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
Adult chronic idiopathic neutropenia
(Adult chronic idiopathic neutropenia)
607847 D70
206583 Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD
(APBD)
263570 E74.0
206583 Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD
(APBD)
263570 E74.0
79262 Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
Kufsova nemoc
(ANCL, Adult NCL, Kufs disease)
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 E75.4
79262 Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
ANCL, Adultní NCL, Kufsova nemoc
(ANCL, Adult NCL, Kufs disease)
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 E75.4
178487 Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Adultní střevní kolonizující botulismus, Adultní střevní toxemický botulismus, Adultní střevní botulismus způsobený toxinem, Botulismus podobný dětskému
(Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism)
A05.1
178487 Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Botulismus podobný dětskému
(Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism)
A05.1
86875 Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL
(ATLL)
C91.5
86875 Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL
(ATLL)
C91.5
93562 AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Fibrinogen A alfa-řetězec amyloidóza, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant)
E85.0
93562 AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant)
E85.0
93564 AFib amyloidóza (OBSOLETE: Pediatric polyarteritis nodosa)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(PAN, pediatric onset)
101334 Africká klíšťová horečka (African tick typhus) A77.1
101334 Africká klíšťová horečka (African tick typhus) A77.1
139507 Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload)
Bantu sideróza
(Bantu siderosis)
601195 E83.1
139507 Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload)
Bantu sideróza
(Bantu siderosis)
601195 E83.1
183669 Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia)
183669 Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia)
85448 AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Hereditární amyloidóza, finský typ
(Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type)
105120 E85.1
85448 AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Familiární amyloidní polyneuropatie, typ IV, Familiární amyloidóza, finský typ, Gelsolinova amyloidóza, Hereditární amyloidóza, finský typ
(Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type)
105120 E85.1
180142 Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) Q51.0
180142 Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) Q51.0
1496 Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixská choroba, Andermannův syndrom
(Andermann syndrome, Charlevoix disease)
218000 G60.0
1496 Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixova choroba
(Andermann syndrome, Charlevoix disease)
218000 G60.0
99114 Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze horní duté žíly
(Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein)
Q26.8
99114 Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze SVC, Chybění VCS, Chybění horní kavální žíly, Chybění vena cava superior
(Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein)
Q26.8
294973 Ageneze/hypoplazie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie
(Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia)
Q71.8
294973 Ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie
(Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia)
Q71.8
411709 Ageneze ledviny (Renal agenesis)
Ageneze ledvin
191830 615721 Q60.2 Q60.0 Q60.1
99062 Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) Q23.3
99062 Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) Q23.3
984 Ageneze plic (Pulmonary agenesis) Q33.3
984 Ageneze plic (Pulmonary agenesis) Q33.3
982 Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA
(Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA)
Q22.2
982 Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA, Vrozená absence pulmonální chlopně
(Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA)
Q22.2
3346 Ageneze trachey (Tracheal agenesis) Q32.1
3346 Ageneze trachey (Tracheal agenesis) Q32.1
95457 Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
Congenital unguarded tricuspid orifice
(Congenital unguarded tricuspid orifice)
Q22.4
95457 Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
Congenital unguarded tricuspid orifice
(Congenital unguarded tricuspid orifice)
Q22.4
981 Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid agenesis) Q28.1
981 Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid absence) Q28.1
300846 Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL
(Aggressive B-cell NHL)
300846 Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL
(Aggressive B-cell NHL)
86873 Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
ANKCL, Agresivní NK-buněčný lymfom, NK-buněčná LGL leukémie, NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie
(ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia)
C94.7
86873 Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie
(ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia)
C94.7
98850 Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) C96.2
98850 Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) C96.2
442582 AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců
(Heavy chain amyloidosis)
E85.9
442582 AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců
(Heavy chain amyloidosis)
E85.9
412069 AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkou dysmorfii (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom
(Xia-Gibbs syndrome)
615829 Q87.8
412069 AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom, Xia-Gibbsův syndrom
(Xia-Gibbs syndrome)
615829 Q87.8
51 Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru
(Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid)
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 G31.8
51 Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s kalcifikací bazálních ganglií, Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru, Aicardi-Goutièresův syndrom
(Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid)
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 G31.8
50 Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
(Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality)
304050 Q04.0
50 Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
(Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality)
304050 Q04.0
250977 AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
Decifit ATIC
(5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, ATIC deficiency)
608688 E79.8
250977 AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie, Decifit ATIC
(5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency, ATIC deficiency)
608688 E79.8
90081 AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) B22.2
90081 AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) B22.2
67043 Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida
B60.1+ H19.2*
67043 Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida
B60.1+ H19.2*
79468 Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) Q82.5
79468 Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) Q82.5
926 Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy
(Catalase deficiency)
614097 E80.3
926 Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy
(Catalase deficiency)
614097 E80.3
674 Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) Q45.3
674 Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) Q45.3
99061 Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) Q23.8
99061 Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) Q23.8
158673 Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form)
DEB, akrální, DEB-ac
(Localized DEB, acral form)
Q81.2
158673 Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Acral dystrophic epidermolysis bullosa)
DEB-ac
Q81.2
90396 Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) L98.5
90396 Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) L98.5
263534 Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Akrální PSS, Lokalizovaný PSS, Akrální opadavá kůže, Lokalizovaná opadavá kůže
(Acral PSS, Acral deciduous skin, Localized PSS, Localized deciduous skin)
609796 Q80.8
263534 Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Lokalizovaná opadavá kůže
(Acral PSS, Acral deciduous skin, Localized PSS, Localized deciduous skin)
609796 Q80.8
945 Akranie (Acalvaria)
Akranie
(Primary acalvaria)
Q00.0
945 Akranie (Acalvaria)
Primary acalvaria
(Primary acalvaria)
Q00.0
221054 Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Elejaldeův syndrom
(Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome)
200995 Q87.0
221054 Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Akrocefalopolydaktylní dysplázie, Elejaldeův syndrom
(Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome)
200995 Q87.0
946 Akrocefalosyndaktylie (OBSOLETE: Acrocephalosyndactyly)
ACS
(Acrocephalosyndactylia)
946 Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS
(ACS, Acrocephalosyndactylia)
Q87.0
37 Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
AE, AEZ, Vrozený deficit zinku
(AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency)
201100 E83.2
37 Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
Vrozený deficit zinku
(AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency)
201100 E83.2
950 Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Akrodysplázie, Arklessův-Grahamův syndrom, Maroteauxův-Malamutův syndrom, Arkless-Grahamův syndrom, Maroteaux-Malamutův syndrom
(Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome)
101800 614613 Q75.4
950 Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Maroteauxův-Malamutův syndrom
(Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome)
101800 614613 Q75.4
280651 Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) 101800 614613 Q75.4
280651 Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) 101800 614613 Q75.4
364574 Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis)
364574 Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis)
1786 Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom
(Opitz-Caltabiano syndrome)
101805 Q75.4
1786 Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom, Opitz-Caltabianův syndrom
(Opitz-Caltabiano syndrome)
101805 Q75.4
64542 Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom
(Kennedy-Teebi syndrome)
Q75.4
64542 Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom, Kennedy-Teebiho syndrom
(Kennedy-Teebi syndrome)
Q75.4
1787 Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) 601829 Q75.4
1787 Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) 601829 Q75.4
1788 Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) 201170 Q75.4
1788 Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) 201170 Q75.4
952 Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrofaciální dysostóza
(Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis)
193530 Q75.4
952 Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrodentální dysostóza, Weyersova akrofaciální dysostóza, Curryův-Hallův syndrom, Curry-Hallův syndrom
(Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis)
193530 Q75.4
1784 Akro-fronto-facio-nazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom
(Richieri-Costa-Colletto syndrome)
201180 Q75.1
1784 Akrofrontofacionazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom, Richieri-Costa-Collettové syndrom
(Richieri-Costa-Colletto syndrome)
201180 Q75.1
2500 Akrogerie (Acrogeria)
Akrometagerie, Akrogerie, Gottronův typ, Gottronův syndrom
(Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome)
201200 L90.8
2500 Akrogerie (Acrogeria)
Gottronův syndrom
(Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome)
201200 L90.8
36 Akrokalosální syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS
(ACS)
200990 Q04.0
36 Akrokalózní syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS
(ACS)
200990 Q04.0
63446 Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) 607778 Q78.8
63446 Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) 607778 Q78.8
2008 Akro-kardio-faciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii
(ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome)
600460 Q87.8
2008 Akrokardiofaciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
ACFS, CCGE syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii
(ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome)
600460 Q87.8
79356 Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) Q82.8
79356 Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) Q82.8
949 Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom
(Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome)
201050 Q87.0
949 Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom, Kaplan-Plauchu-Fitchův syndrom
(Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome)
201050 Q87.0
968 Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví, Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ
(Acromesomelic dwarfism)
201250 Q78.8
968 Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví
(Acromesomelic dwarfism)
201250 Q78.8
963 Akromegalie (Acromegaly) 102200 300943 E22.0
963 Akromegalie (Acromegaly) 102200 300943 E22.0
39 Akromelanóza (Acromelanosis) L81.4
39 Akromelanóza (Acromelanosis) L81.4
1827 Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriellové syndrom
(AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome)
603671 Q75.8
1827 Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriello syndrom
(AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome)
603671 Q75.8
93436 Akromelické dysplazie (Acromelic dysplasia) Q74.8
93436 Akromelické dysplázie (Acromelic dysplasia) Q74.8
40 Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) 602875 Q77.8
40 Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) 602875 Q77.8
2098 Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe
(Chondrodysplasia, Grebe type)
200700 Q78.8
2098 Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe
(Chondrodysplasia, Grebe type)
200700 Q78.8
93437 Akromezomelické dysplazie (Acromesomelic dysplasia)
93437 Akromezomelické dysplázie (Acromesomelic dysplasia)
969 Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) 102370 Q77.8
969 Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) 102370 Q77.8
955 Akroosteolýza, dominantní typ (Hajdu-Cheney syndrome)
Akrodentoosteodysplázie, Artrodentoosteodysplázie, Cheneyho syndrom, Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti, Hajduův-Cheneyho syndrom, Hajdu-Cheneyho syndrom
(Acroosteolysis dominant type, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome)
102400 102500 M89.5
955 Akroosteolýza, dominantní typ (Acroosteolysis dominant type)
Hajduův-Cheneyho syndrom
(Acrodentoosteodysplasia, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome, Hajdu-Cheney syndrome)
102400 102500 M89.5
2980 Akro-oto-okulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky
(Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome)
264475 Q87.0
2980 Akrootookulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky
(Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome)
264475 Q87.0
85203 Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
ACRP syndrom, Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna
(ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome)
605967 Q74.0
85203 Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna
(ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome)
605967 Q74.0
953 Akro-pektoro-renální dysplázie (OBSOLETE: Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type)
956 Akro-pektoro-renální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Q87.8
956 Akropektororenální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Q87.8
957 Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom
(F syndrome)
102510 Q74.8
957 Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom
(F syndrome)
102510 Q74.8
959 Akro-renálně-okulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) 607323 Q87.8
959 Akrorenálněokulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) 607323 Q87.8
958 Akro-renální-mandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii
(Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome)
200980 Q87.8
971 Akrorenální syndrom (Acrorenal syndrome) 102520 201310 Q87.2
971 Akrorenální syndromy (Acrorenal syndrome) 102520 201310 Q87.2
958 Akrorenomandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii
(Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome)
200980 Q87.8
79085 AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD
(AKT2-related FPLD)
E88.1
79085 AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD
(AKT2-related FPLD)
E88.1
330061 Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale
(Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale)
174770 L56.4
330061 Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale
(Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale)
174770 L56.4
254395 Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Letní aktinická lichenoidní erupce
(Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption)
L43.8
254395 Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Aktinický LP, Lichen planus aktinus, Subtropický lichen planus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Letní aktinická lichenoidní erupce
(Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption)
L43.8
457095 Aktinomykóza (Actinomycosis) A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2
457095 Aktinomykóza (Actinomycosis) A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2
95409 Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Akutní selhání nadledvin, Akutní adrenokortikální insuficience, Addisonská krize, Adrenální krize, Adrenokortikální krize
(Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis)
E27.2
95409 Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Adrenokortikální krize
(Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis)
E27.2
284460 Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR
(AAOR)
284460 Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR
(AAOR)
207038 Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
207038 Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
86849 Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) C94.7
86849 Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) C94.7
98837 Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia)
98837 Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia)
69736 Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
BADI
(BADI)
Q13.8
69736 Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
BADI
(BADI)
Q13.8
98836 Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia)
98836 Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia)
529799 Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Acute kernicterus
(ABE, Acute kernicterus)
529799 Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Akutní kernikterus
(ABE, Acute kernicterus)
P57.8
231450 Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický GBS, Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom
(Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome)
G61.0
231450 Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom
(Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome)
G61.0
83597 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
Akutní diseminovaná encefalitida
(ADEM, Acute disseminated encephalitis)
G04.0
83597 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
ADEM, Akutní diseminovaná encefalitida
(ADEM, Acute disseminated encephalitis)
G04.0
363549 Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
AESD, AIEF, Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
(AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes)
G40.4
363549 Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
(AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes)
G40.4
363567 Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus)
363567 Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus)
279888 Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) H44.0 H44.1
279888 Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) H44.0 H44.1
318 Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
Erytroleukémie
(AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia)
133180 C94.0
318 Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
AML M6, Akutní myeloidní leukémie M6, Erytroleukémie
(AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia)
133180 C94.0
293173 Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
AGEP, Pustulózní poléková erupce, Toxická pustuloderma
(AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma)
293173 Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
Toxická pustuloderma
(AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma)
217371 Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
(Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins)
613070 K72.0
217371 Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
(Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins)
613070 E88.8
79276 Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) 176000 E80.2
79276 Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) 176000 E80.2
79126 Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Hammanův-Richův syndrom
(Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome)
178500 J84.1
79126 Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Akutní intersticiální pneumonitida, Hammanův-Richův syndrom, Hamman-Richův syndrom
(Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome)
178500 J84.1
35889 Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) T40.0 T40.1 T40.2
35889 Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) T40.0 T40.1 T40.2
569816 Akutní intoxikace ovocem ackee (CELSR1-related late-onset primary lymphedema)
Jamajský syndrom zvracení
73423 Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Jamajský syndrom zvracení
(Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome)
T62.2
73423 Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Akutní intoxikace ovocem akee, Akutní intoxikace Blighia sapida, Jamajská nemoc zvracení, Jamajský syndrom zvracení
(Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome)
T62.2
95157 Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) E80.2
95157 Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) E80.2
163528 Akutní kožní lupus erythematodes (OBSOLETE: Acute cutaneous lupus erythematosus)
86851 Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Akutní leukémie se smíšeným fenotypem
(Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia)
601626 C95.0
86851 Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Hybridní akutní leukémie, Akutní leukémie se smíšenou linií, Akutní leukémie se smíšeným fenotypem, Akutní leukémie neurčitého původu
(Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia)
601626 C95.0
589534 Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
(MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1)
C92.7
589595 Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3) (Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3))
MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged
(MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged)
C92.6
41842 Akutní leukemie smíšeného fenotypu (NON RARE IN EUROPE: Fibromyalgia)
530995 Akutní leukemie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL
(MPAL)
601626 C95.0
530995 Akutní leukémie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL
(MPAL)
601626 C95.0
513 Akutní lymfoblastická leukemie (Acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfotická leukemie
(ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia)
247640 613065 613067 C91.0
513 Akutní lymfoblastická leukémie (Acute lymphoblastic leukemia)
ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom, Akutní lymfotická leukémie
(ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia, Precursor lymphoid neoplasm)
247640 613065 613067 C91.0
99859 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (OBSOLETE: Posttraumatic syringomyelia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk
99860 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk
(B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma)
615545 C91.0 C83.5
99860 Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
B-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk
(B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma)
615545 C91.0 C83.5
99861 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL
(Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL)
C91.0
99861 Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk
(Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL)
C91.0
488239 Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR
(AMNR)
488239 Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR
(AMNR)
566393 Akutní mastocytární leukémie (Acute mast cell leukemia)
Acute MCL
(Acute MCL)
C94.3
518 Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
AMKL, AML M7, Akutní megakaryocytární leukémie, Akutní myeloidní leukémie M7
(AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7)
C94.2
518 Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie M7
(AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7)
C94.2
500481 Akutní megakaryoblastická leukémie (Squamous cell carcinoma of salivary glands)
Akutní myeloidní leukémie M7
275355
329469 Akutní megakaryoblastická leukemie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL
(Non-DS-AMKL)
C94.2
329469 Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL
(Non-DS-AMKL)
C94.2
99888 Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (NON RARE IN EUROPE: Adrenocortical adenoma)
DS-AMKL
99887 Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL
(DS-AMKL)
C94.2
99887 Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL
(DS-AMKL)
C94.2
514 Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic/monocytic leukemia)
AML M5, Akutní monocytární leukémie
(AML M5, Acute monoblastic or monocytic leukemia)
C92.7
514 Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic leukemia)
Akutní monocytární leukémie
(AML M5, Acute monocytic leukemia)
C92.7
98918 Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom
(AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98918 Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
AMAN, Akutní čistě motorický GBS, Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom
(AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98917 Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
AMSAN, Akutní motoricko senzorický axonální GBS, Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom, Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom
(AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98917 Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom
(AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98833 Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M1
(AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1)
C92.0
98833 Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
AML M1, Akutní myeloblastická leukémie M1
(AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1)
C92.0
98832 Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0
(AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia)
C92.0
98832 Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0
(AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia)
C92.0
98834 Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M2
(AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2)
C92.0
98834 Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
AML M2, Akutní myeloblastická leukémie M2
(AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2)
C92.0
519 Akutní myeloidní leukemie (Acute myeloid leukemia)
Akutní myeloidní leukemie
(AML, Acute myelogenous leukemia)
601626 C92.0
519 Akutní myeloidní leukémie (Acute myeloid leukemia)
AML
(AML, Acute myelogenous leukemia)
601626 C92.0
164726 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
(AML and myelodysplastic syndromes related to radiation)
D46
164726 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
(AML and myelodysplastic syndromes related to radiation)
D46
102379 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
(AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
C92.8
102379 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
(AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
C92.8
102381 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
(AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
C92.0
102381 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
(AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
C92.0
86846 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
Sekundární AML, Sekundární akutní myeloidní leukémie, AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
(Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome)
601626 C92.0
86846 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
(Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome)
601626 C92.0
167714 Akutní myeloidní leukemie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
Neklasifikovaná Akutní myeloidní leukemie
(Unclassified AML)
601626
167714 Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
AML jinak neklasifikovaná, Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie
(Unclassified AML)
601626
402023 Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)
(Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13))
C94.2
402023 Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)
(Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13))
C94.2
98831 Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23
(AML with 11q23 abnormalities)
C92.6
98831 Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23
(AML with 11q23 abnormalities)
C92.6
98829 Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
(AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
C92.5
98829 Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
(AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
C92.5
86845 Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií
(AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia)
601626 C92.8
86845 Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií
(AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia)
601626 C92.8
319480 Akutní myeloidní leukemie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA
(AML with CEBPA somatic mutations)
601626 C92.0
319480 Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA
(AML with CEBPA somatic mutations)
601626 C92.0
402026 Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
(AML with NPM1 somatic mutations)
C92.0
402026 Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
(AML with NPM1 somatic mutations)
C92.0
402020 Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
(AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
C92.0
402020 Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
(AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
C92.0
98277 Akutní myeloidní leukemie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami
(AML with recurrent genetic anomaly)
601626
98277 Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami
(AML with recurrent genetic anomaly)
601626
402014 Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34)
(AML with t(6;9)(p23;q34))
C92.0
402014 Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34)
(AML with t(6;9)(p23;q34))
C92.0
102724 Akutní myeloidní leukemie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
(AML with t(8;21)(q22;q22) translocation)
C92.0
102724 Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
(AML with t(8;21)(q22;q22) translocation)
C92.0
402017 Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23)
(AML with t(9;11)(p22;q23))
C92.0
402017 Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23)
(AML with t(9;11)(p22;q23))
C92.0
585867 Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)
(AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2))
C92.7
370026 Akutní myeloidní leukemie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
(AML with t(8;16)(p11;p13) translocation)
C92.0
370026 Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
(AML with t(8;16)(p11;p13) translocation)
C92.0
517 Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4
(AML M4, AMMoL)
C92.5
517 Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4
(AML M4, AMMoL)
C92.5
98835 Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0
(Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0)
601626 C95.0
98835 Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0
(Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0)
601626 C95.0
263524 Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
ANEC, Izolovaná ANE, Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie
(ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy)
614212 G31.8
263524 Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie
(ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy)
614212 G31.8
454831 Akutní nemoc z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom
(Acute radiation sickness)
T66
247546 Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Akutní neonatální citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ I
(Acute neonatal citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type I)
E72.2
247546 Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Klasická citrulinémie, typ I
(Acute neonatal citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type I)
E72.2
43119 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect)
542643 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Livedoid vasculopathy)
Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis
(Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis)
L95.0
43119 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect)
43117 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) T43.0
43117 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) T43.0
542585 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome) 617717
231457 Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní neuropatie
(Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy)
G61.0
231457 Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní GBS, Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom, Akutní panautonomní neuropatie, Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom
(Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy)
G61.0
86843 Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myelodysplázie s myelofibrózou, Akutní myelofibróza, Akutní myeloskleróza
(Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis)
C94.4
86843 Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myeloskleróza
(Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis)
C94.4
90064 Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie
I74.4
90064 Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie
I74.4
178320 Akutní plicní poranění (Acute lung injury)
178320 Akutní plicní poranění (Acute lung injury)
520 Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
(AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants)
612376 C92.4
520 Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
AML M3, AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty, Akutní myeloblastická leukémie, typ 3, Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
(AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants)
612376 C92.4
99920 Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) T86.0
99920 Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) T86.0
140896 Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
SARS, SARS-1
(SARS, SARS-1)
U04.9
140896 Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
SARS, SARS-1
(SARS, SARS-1)
U04.9
615964 Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči (Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate)
Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency
(Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency)
618384
90062 Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání
(Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure)
K72.0
90062 Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání
(Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure)
K72.0
370088 Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) 615438 K72.0
370088 Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) 615438 K72.0
231466 Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom
(ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome)
G61.0
231466 Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
ASAN, Akutní senzorický ataxický GBS, Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom
(ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome)
G61.0
90059 Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) H83.3
90059 Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) H83.3
454831 Akutní syndrom z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom
(Acute radiation sickness)
T66
243377 Akutní těhotenská steatóza (NON RARE IN EUROPE: Diabetes mellitus type 1)
AFLP
(Insulin-dependent diabetes mellitus)
243367 Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP
(AFLP)
O26.6
243367 Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP
(AFLP)
O26.6
139417 Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) G37.3
139417 Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) G37.3
98916 Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma
(AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form)
139393 G61.0
98916 Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
AIDP, Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie, Akutní zánětlivá polyneuropatie, GBS, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillain-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma
(AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form)
139393 G61.0
284454 Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR
(AZOOR)
284454 Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR
(AZOOR)
261600 Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12
(Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12)
118450 Q44.7
261600 Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12), Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12, Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12, Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12, Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
(Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12)
118450 Q44.7
261619 Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací, Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation)
118450 Q44.7
261619 Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation)
118450 Q44.7
261629 Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2
(Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation)
610205 Q44.7
261629 Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2, Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation)
610205 Q44.7
52 Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Arteriohepatická dysplázie, Alagillův-Watsonův syndrom, Syndromická atrézie žlučových cest, Alagille-Watsonův syndrom
(Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity)
118450 610205 Q44.7
52 Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Syndromická atrézie žlučových cest
(Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity)
118450 610205 Q44.7
85443 AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza
(Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis)
254500 E85.9
85443 AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza, Amyloidóza s lehkými řetězci
(Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis)
254500 E85.9
178333 Ålandská oční nemoc (Åland Islands eye disease)
AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism, Forsius-Erikssonův syndrom, Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu
(AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism)
300600 H35.5
53 Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Albers-Schönbergova nemoc, Osteopetróza, pozdní forma, Osteopetróza, benigní forma, Osteopetróza, autozomálně dominantní, typ 2, Albers-Schönbergova osteopetróza
(Osteopetrosis autosomal dominant type 2)
166600 Q78.2
53 Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Osteopetróza, benigní forma
(Osteopetrosis autosomal dominant type 2)
166600 Q78.2
665 Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy)
665 Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy)
35664 ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit P5CS
(Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency)
219150 Q87.8
35664 ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy, Deficit P5CS, Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ
(Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency)
219150 Q87.8
439224 ALECT2 amyloidosis
Získaná renální amyloidóza
(Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis)
E85.8
439224 ALECT2 amyloidóza (ALECT2 amyloidosis)
Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis, Získaná renální amyloidóza, Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2
(Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis)
E85.8
99907 Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) J67.8
99907 Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) J67.8
1164 Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
ABPA, Alergická aspergilóza, Hinsonova-Pepysova nemoc, Hinson-Pepysova nemoc
(ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease)
103920 B44.1+ J99.8*
1164 Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
Hinsonova-Pepysova nemoc
(ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease)
103920 B44.1+ J99.8*
158799 Aleukemická leukemie ze žírných buněk (OBSOLETE: Aleukemic mast cell leukemia)
58 Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD
(AxD)
203450 E75.2
58 Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD
(AxD)
203450 E75.2
363717 Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I
(AxD type I)
203450 E75.2
363717 Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I
(AxD type I)
203450 E75.2
363722 Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II
(AxD type II)
203450 E75.2
363722 Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II
(AxD type II)
203450 E75.2
98910 Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie
(CRYAB-related myofobrillar myopathy)
G71.8
98910 Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie
(CRYAB-related myofobrillar myopathy)
G71.8
61 Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency)
248500 E77.1
61 Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency)
248500 E77.1
309288 Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form)
E77.1
309288 Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form)
248500 E77.1
309282 Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form)
248500 E77.1
309282 Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form)
E77.1
846 Alfa-talasemie (Alpha-thalassemia) 604131 D56.0
275745 Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related diseases) D56.0
275745 Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related disorders) D56.0
163596 Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Alfa-talasemie hydrops fetalis, Hb Bart's hydrops fetalis, Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, Homozygotní alfa talasemie , Hb Bartův fetální hydropsový syndrom, Hb Bartův hydrops fetalis, Hemoglobin Bartův hydrops fetalis
(Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia)
236750 D56.0
163596 Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Hb Bartův fetální hydropsový syndrom
(Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia)
236750 D56.0
231401 Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
Hemoglobinopatie s hemoglobinem H
(ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease)
300448 D46.7 D56.0
231401 Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
ATMDS, Získaná HbH nemoc, Hemoglobinopatie s hemoglobinem H
(ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease)
300448 D46.7 D56.0
79324 ALG12-CDG
CDG syndrom, typ Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ig, Vrozená porucha glykosylace, typ 1g, Vrozená porucha glykosylace, typ Ig, Deficit mannosyltransferázy 8, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ig
(CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency)
607143 E77.8
79324 ALG12-CDG
Deficit mannosyltransferázy 8
(CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency)
607143 E77.8
324422 ALG13-CDG
Vrozená poruchy glykosylace, typ Is
(CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is)
300884 E77.8
324422 ALG13-CDG
CDG syndrom, typ Is, CDG-Is, CDG1S, Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s, Vrozená poruchy glykosylace, typ Is
(CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is)
300884 E77.8
79327 ALG1-CDG
CDG syndrom, typ Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ik, Vrozená porucha glykosylace, typ 1k, Vrozená porucha glykosylace, typ Ik, Deficit mannosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ik
(CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency)
608540 E77.8
79327 ALG1-CDG
Deficit mannosyltransferázy 1
(CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency)
608540 E77.8
79326 ALG2-CDG
Deficit mannosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency)
607906 E77.8
79326 ALG2-CDG
CDG syndrom, typ Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ii, Vrozená porucha glykosylace, typ 1i, Vrozená porucha glykosylace, typ Ii, Deficit mannosyltransferázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ii
(CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency)
607906 E77.8
79321 ALG3-CDG
CDG syndrom, typ Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Id, Vrozená porucha glykosylace, typ 1d, Vrozená porucha glykosylace, typ Id, Deficit mannosyltransferázy 6, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Id
(CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency)
601110 E77.8
79321 ALG3-CDG
Deficit mannosyltransferázy 6
(CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency)
601110 E77.8
79320 ALG6-CDG
Deficit glukosyltransferázy 1
(CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency)
603147 E77.8
79320 ALG6-CDG
CDG syndrom, typ Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ic, Vrozená porucha glykosylace, typ 1c, Vrozená porucha glykosylace, typ Ic, Deficit glukosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ic
(CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency)
603147 E77.8
79325 ALG8-CDG
CDG syndrom, typ Ih, CDG-Ih, CDG1H, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ih, Vrozená porucha glykosylace, typ 1h, Vrozená porucha glykosylace typ, Ih, Deficit glukosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency)
608104 E77.8
79325 ALG8-CDG
Deficit glukosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency)
608104 E77.8
79328 ALG9-CDG
Deficit mannosyltransferázy 7-9
(CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency)
608776 263210 E77.8
79328 ALG9-CDG
CDG syndrom, typ IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IL, Vrozená porucha glykosylace, typ 1L, Vrozená porucha glykosylace, typ IL, Deficit mannosyltransferázy 7-9, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IL
(CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency)
608776 263210 E77.8
139477 Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome) 612379
139477 Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome)
Al-Gazali-Dattaniho syndrom
612379
56 Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny
(Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency)
203500 E70.2
56 Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny, Dědičná ochronóza
(Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency)
203500 E70.2
300903 ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma)
C84.7
300903 ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK- ALCL, ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma)
C84.7
300895 ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ ALCL, ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma)
C84.6
300895 ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma)
C84.6
364043 ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+ velkobuněčný B-lymfom
(ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma)
C83.3
364043 ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+LBCL, ALK+ velkobuněčný B-lymfom
(ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma)
C83.3
59 Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
AHDS, Deficit MCT8, Deficit monokarboxylátového transportéru 8, Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii, Allan-Herndon-Dudleyův syndrom
(AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome)
300523 G31.8
59 Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii
(AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome)
300523 G31.8
93925 Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) 157170 610829 609637 Q04.2
93925 Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) 157170 610829 609637 301043 Q04.2
129 Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq
L66.0
129 Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq
L66.0
700 Alopecia totalis 104000 300042 610753 L63.0
700 Alopecia totalis 104000 300042 610753 L63.0
701 Alopecia universalis 104000 203655 610753 L63.1
701 Alopecia universalis 104000 203655 610753 L63.1
79364 Alopecie (Alopecia)
79364 Alopecie (Alopecia)
1006 Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
Ipp-Gelfand syndrome
(Ipp-Gelfand syndrome)
1006 Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
Ipp-Gelfand syndrome
(Ipp-Gelfand syndrome)
D80.8
726 Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie, Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater, Alpersův syndrom, Alpers-Huttenlocherův syndrom
(Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease)
203700 G31.8
726 Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater
(Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease)
203700 G31.8
63 Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií
(Alport deafness-nephropathy)
104200 203780 301050 Q87.8
63 Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií
(Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy)
104200 203780 301050 Q87.8
86818 Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
ATS-MR
(AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR)
300194 300990 Q87.8
86818 Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
AMME komplex, AMME syndrom, ATS-MR
(AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR)
300194 300990 Q87.8
64 Alströmův syndrom (Alström syndrome) 203800 E34.8
64 Alströmův syndrom (Alström syndrome) 203800 E34.8
209978 Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia)
209978 Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia)
2131 Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC
(AHC)
104290 614820 G98
2131 Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC
(AHC)
104290 614820 G98
284 Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
Echinococcus multilocularis infection
(Echinococcus multilocularis infection)
B67.6 B67.7 B67.5
284 Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
Echinococcus multilocularis infection
(Echinococcus multilocularis infection)
B67.6 B67.7 B67.5
99756 Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) 268220 C49.9
99756 Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) 268220 C49.9
163699 Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
ASPS, Alveolární sarkom měkkých částí
(ASPS, Alveolar soft part sarcoma)
606243 C49.9
163699 Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
Alveolární sarkom měkkých částí
(ASPS, Alveolar soft part sarcoma)
606243 C49.9
93561 ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu
(Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis)
E85.0
93561 ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu
(Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis)
E85.0
67 Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9
67 Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9
68 Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) B60.1 B60.2
68 Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) B60.1 B60.2
294925 Amelie (Amelia) Q73.0
294925 Amelie (Amelia) Q73.0
294969 Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) Q72.0
294969 Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) Q72.0
294967 Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) Q71.0
294967 Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) Q71.0
314422 Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) C41.1
314422 Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) C41.1
314419 Ameloblastom (Ameloblastoma) D16.5 D16.4
314419 Ameloblastom (Ameloblastoma) D16.5 D16.4
1946 Amelo-cerebro-hypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Kohlschutterův-Tonzův syndrom
(Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome)
226750 G40.8
1946 Amelocerebrohypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta, Kohlschutterův-Tonzův syndrom, Kohlschutter-Tonzův syndrom
(Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome)
226750 G40.8
88661 Amelogenesis imperfecta 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 K00.5
88661 Amelogenesis imperfecta 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 K00.5
1028 Amelo-onycho-hypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome
(Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome)
104570 Q82.4
1028 Ameloonychohypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome
(Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome)
104570 Q82.4
3386 Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc
(Chagas disease)
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5
3386 Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc
(Chagas disease)
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5
1908 Aminopterinová/methotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Fetální aminopterinový syndrom
(Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome)
Q86.8
1908 Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Syndrom aminopterinové embryopatie, Fetální aminopterinový syndrom
(Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome)
Q86.8
1034 Amniální pruhy (OBSOLETE: Amniotic bands)
Syndrom amniálních pruhů
(ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome)
319635 Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica
(Amyloidosis cutis dyschromica)
617920 E85.4+ L99.0*
319635 Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica
(Amyloidosis cutis dyschromica)
617920 E85.4+ L99.0*
100008 Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
CST3-vázaná amyloidóza, Cystatinová amyloidóza, HCHWA, Islandský typ, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ, Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
(CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy)
105150 E85.4+ I68.0*
100008 Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
(CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy)
105150 E85.4+ I68.0*
69 Amyloidóza (Amyloidosis) E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
69 Amyloidóza (Amyloidosis) E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
803 Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
Lou Gehrigova nemoc
(ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease)
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 614696 617839 G12.2
803 Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc
(ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease)
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 619133 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 600795 617839 619141 G12.2
357043 Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
dHMN s příznaky léze horního motoneuronu
(ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs)
602433 G12.2
357043 Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
ALS4, Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu, dHMN s příznaky léze horního motoneuronu
(ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs)
602433 G12.2
228113 Anální píštěl (Anal fistula) K60.3
228113 Anální píštěl (Anal fistula) K60.3
251589 Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) C71.9
251589 Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) C71.9
251646 Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom
C71.9
251646 Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom
C71.9
251957 Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma)
251957 Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma) D43.0
142 Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) C73
142 Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) C73
251663 Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA
(aMOA)
C71.9
251663 Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA
(aMOA)
C71.9
251630 Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) 137800 616568 C71.9
251630 Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) 137800 616568 C71.9
98841 Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
sACL
(ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL)
C84.6 C84.7
98841 Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
ALCL, Primární systémový ALCL, sACL, CD30 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom, Ki-1 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL)
C84.6 C84.7
251855 Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) C71.6
251855 Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) C71.6
93347 Anauxetická dysplazie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplazie, anauxetický typ
(Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type)
607095 617396 Q77.7
93347 Anauxetická dysplázie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, anauxetický typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie, Mengerův typ
(Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type)
618853 607095 617396 Q77.7
37553 Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza, LQT7, Syndrom dlouhého QT 7, Andersenův syndrom, Andersenův-Tawilův syndrom, Andersen-Tawilův syndrom
(Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7)
170390 G72.3
37553 Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Syndrom dlouhého QT 7
(Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7)
170390 G72.3
178330 Anemie s Heinzovými tělísky (OBSOLETE: Heinz body anemia)
1044 Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (OBSOLETE: Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency)
157954 ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii
(Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome)
612079
157954 ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii
(Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome)
612079
1053 Aneurysma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
(Vein of Galen arteriovenous malformations)
618196 Q28.2
99092 Aneurysma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) 105805 Q21.0
95484 Aneurysma nebo dilatace vzestupné aorty (OBSOLETE: Aneurysm or dilatation of ascending aorta)
1054 Aneurysma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) Q25.4
1053 Aneuryzma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
(Vein of Galen arteriovenous malformations)
618196 Q28.2
99092 Aneuryzma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) 105805 Q21.0
99107 Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) Q21.1
99107 Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) Q21.1
480553 Aneuryzmatická kostní cysta (Aneurysmal bone cyst)
1054 Aneuryzma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) Q25.4
72 Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) 105830 Q93.5
72 Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) 105830 Q93.5
411511 Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) Q93.5
411511 Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) Q93.5
98794 Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13
(Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13)
Q93.5
98794 Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13
(Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13)
Q93.5
98795 Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat
(UPD(15)pat)
Q93.5
98795 Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat
(UPD(15)pat)
Q93.5
411515 Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) Q93.5
411515 Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu v oblasti 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) Q93.5
251671 Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) C71.9
251671 Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) C71.9
100057 Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
(ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema)
300909 T78.3
100057 Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioedém indukovaný RAAS blokátory, RAAS blokovaný angioneurotický edém, RAE, Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
(ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema)
300909 T78.3
95429 Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) 106050 300652 L81.7
95429 Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) 106050 300652 L81.7
569164 Angiomatoidní fibrózní histiocytom (Angiomatoid fibrous histiocytoma)
AFH
(AFH)
D21.9
2346 Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom, Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom
(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)
149000 608355 608354 Q87.2
2346 Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelova-Trenaunayova nemoc
(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)
149000 608355 608354 Q87.2
75508 Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Servellův-Martorellův syndrom
(Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome)
75508 Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Flebektatická osteohypoplastická angiodysplázie, Servellův-Martorellův syndrom, Servelle-Martorellův syndrom
(Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome)
263413 Angiosarkom (Angiosarcoma) C49.9
263413 Angiosarkom (Angiosarcoma) C49.9
74 Angiostrongyliasis B81.3 B83.2
74 Angiostrongyliasis B81.3 B83.2
370039 Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom
(Schauder syndrome)
Q82.5
370039 Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom
(Schauder syndrome)
Q82.5
77 Aniridie (OBSOLETE: Aniridia)
1070 Anisakóza (Anisakiasis) B81.0
1070 Anisakóza (Anisakiasis) B81.0
78 Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem
(Ancylostomiasis, Hookworm infection)
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0
500135 Ankylostomiáza (Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome)
Infekce měchovcem
(MARCH syndrome)
236500
78 Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem
(Ancylostomiasis, Hookworm infection)
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0
500144 Ankylostomiáza (Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome)
Infekce měchovcem
617669 G40.4
500055 Ankylostomiáza (16p13.2 microdeletion syndrome)
Infekce měchovcem
(Del(16)(p13.2), Monosomy 16p13.2)
616863
500095 Ankylostomiáza (Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome)
Infekce měchovcem
(Thauvin-Robinet-Faivre syndrome)
617107
500062 Ankylostomiáza (Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome)
Infekce měchovcem
(ORAS, OTULIN deficiency, OTULIN-related autoinflammatory syndrome, Otulipenia)
617099 E85.0
140917 Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom
(Teunissen-Cremers syndrome)
184460 Q87.8
140917 Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom, Teunissen-Cremersův syndrom
(Teunissen-Cremers syndrome)
184460 Q87.8
99797 Anodoncie (Anodontia) 206780 K00.0
99797 Anodoncie (Anodontia) 206780 K00.0
98725 Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) Q25.4
98726 Anomálie ascendentní aorty (OBSOLETE: Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly)
98725 Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) Q25.4
98720 Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly)
98720 Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly)
68335 Anomálie chromosomů (Rare chromosomal anomaly)
68335 Anomálie chromozomů (Rare chromosomal anomaly)
261697 Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1)
261724 Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10)
261730 Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11)
261733 Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12)
261736 Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13)
261739 Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14)
261742 Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15)
261745 Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16)
261748 Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17)
261751 Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18)
261754 Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19)
261700 Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2)
261757 Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20)
261760 Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21)
261763 Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22)
261703 Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3)
261706 Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4)
261709 Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5)
261712 Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6)
261715 Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7)
619 Anomálie chromozomu 8 (NON RARE IN EUROPE: Primary ovarian failure)
Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency
(Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency)
261718 Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8)
261721 Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9)
263711 Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly)
98639 Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease)
98639 Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease)
141037 Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Fistula čtvrté branchiální štěrbiny
(Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula)
Q18.0
141037 Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Cysta čtvrté branchiální štěrbiny, Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny
(Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula)
Q18.0
141022 Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Fistula druhé branchiální štěrbiny
(Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula)
113600 Q18.0
141022 Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Cysta druhé branchiální štěrbiny, Píštěl druhé branchiální štěrbiny
(Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula)
113600 Q18.0
95485 Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie Botallovy dučeje
(Patent ductus arteriosus anomalies)
95485 Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie ductus arteriosus patens, Anomálie Botallovy dučeje
(Patent ductus arteriosus anomalies)
98605 Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly
(Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
98605 Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly
(Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
3294 Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom
(Hapnes-Boman-Skeie syndrome)
187390
3294 Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom, Hapnes-Boman-Skeieův syndrom
(Hapnes-Boman-Skeie syndrome)
187390
572550 Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT3-related riboflavin transporter deficiency)
RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3
(RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3)
572773 Anomálie inhibitoru proteázy (Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome)
MISSLA
(MISSLA)
98435 Anomálie inhibitoru proteázy (OBSOLETE: Protease inhibitor anomaly)
572543 Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT2-related riboflavin transporter deficiency)
RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2
(RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2)
542822 Anomálie koronárního ostia (Anomaly of the coronary ostia)
79362 Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly)
79362 Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly)
79374 Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin)
79374 Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin)
156249 Anomálie laryngu (Larynx anomaly) Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9
156249 Anomálie laryngu (Larynx anomaly) Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9
79372 Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly)
79372 Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly)
101932 Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) Q23.8
101932 Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) Q23.8
79368 Anomálie nehtů (Nail anomaly)
79368 Anomálie nehtů (Nail anomaly)
98692 Anomálie nervového systému s postižením očí (OBSOLETE: Nervous system anomaly with eye involvement)
225707 Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy)
225707 Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy)
156246 Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9
156246 Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9
98572 Anomálie očních koutků (OBSOLETE: Canthal anomaly)
98564 Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly)
98564 Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly)
98601 Anomálie pigmentace obočí/řas (OBSOLETE: Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly)
93469 Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Harmonic micromelia)
93466 Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Limb-girdle bone anomaly)
98719 Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly)
98719 Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly)
263714 Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly)
263714 Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly)
263717 Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype)
263717 Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype)
263720 Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype)
263720 Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype)
263746 Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly)
263746 Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly)
98716 Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly)
98716 Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly)
141013 Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Cysta první branchiální štěrbiny, Píštěl první branchiální štěrbiny
(First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula)
Q18.0
141013 Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Fistula první branchiální štěrbiny
(First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula)
Q18.0
202940 Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin)
202940 Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin)
98608 Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system)
98603 Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
95510 Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
Atrial auricle anomaly
(Atrial auricle anomaly)
Q20.8
95510 Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
Atrial auricle anomaly
(Atrial auricle anomaly)
Q20.8
99055 Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords
(Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords)
Q22.8
99055 Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords
(Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords)
Q22.8
164004 Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) Q16.4 Q16.3
164004 Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) Q16.4 Q16.3
210581 Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly)
210581 Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly)
156252 Anomálie trachey (Tracheal anomaly)
156252 Anomálie trachey (Tracheal anomaly)
141030 Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Cysta třetí branchiální štěrbiny, Píštěl třetí branchiální štěrbiny
(Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula)
Q18.0
141030 Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Fistula třetí branchiální štěrbiny
(Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula)
Q18.0
95463 Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) Q22.8
95463 Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) Q22.8
98655 Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly)
98655 Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly)
98653 Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) Q12.1
98653 Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) Q12.1
156243 Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly)
156243 Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly)
98652 Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly)
98652 Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly)
79363 Anomálie vlasů (Hair anomaly)
79363 Anomálie vlasů (Hair anomaly)
263749 Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) Q98.8
263749 Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) Q98.8
541478 Anomální aortální odstup koronární tepny (Anomalous aortic origin of coronary artery)
AAOCA
(AAOCA)
Q24.5
541443 Anomální aortální odstup levé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the left coronary artery)
AOLCA, L-ACAOS, Levá koronární tepna z pravého aortálního sinu
(AOLCA, L-ACAOS, Left coronary artery from right aortic sinus)
Q24.5
541454 Anomální aortální odstup pravé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the right coronary artery)
AORCA, R-ACAOS, Pravá koronární tepna z levého aortálního sinu
(AORCA, R-ACAOS, Right coronary artery from left aortic sinus)
Q24.5
541507 Anomální odstup koronární tepny z plicnice (Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery)
ACAPA
(ACAPA)
Q24.5
94150 Anonychia congenita totalis 206800 Q84.3
94150 Anonychia congenita totalis 206800 Q84.3
69125 Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) 106750
69125 Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) 106750
96346 Anorektální malformace (Anorectal malformation)
ARM
(ARM)
96346 Anorektální malformace (Anorectal malformation)
93976 Anotie (Anotia) 600674 Q16.1 Q16.0
93976 Anotie (Anotia) 600674 Q16.1 Q16.0
80 Antifosfolipidový syndrom (Antiphospholipid syndrome)
APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome
(APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome)
2194 Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization)
2194 Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization)
454710 Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) L12.8
454710 Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) L12.8
375 Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Anti-GBM syndrom, Goodpastureův syndrom
(Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome)
233450 M31.0+ N08.5*
375 Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Goodpastureův syndrom
(Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome)
233450 M31.0+ N08.5*
499107 Antisyntetázový syndrom (Idiopathic optic perineuritis)
Anti-Jo1 syndrom
(Idiopathic OPN)
81 Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
Anti-Jo1 syndrom
(AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome)
M35.8
81 Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
AS syndrom, Anti-Jo1 syndrom
(AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome)
M35.8
596008 Antley-Bixler syndrome without genital anomaly or disorder of steroidogenesis
83 Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome)
Antley-Bixlerův syndrom
207410 Q87.0
83 Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome) 207410 Q87.0
63269 Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom
(Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler-like syndrome, Antley-Bixler syndrome type 2, Antley-Bixler syndrome, POR-related)
201750
63269 Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
Syndrom podobný Antleyho-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom, Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze, Syndrom podobný Antley-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antley-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom
(Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler syndrome)
201750
254411 Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP
(Annular atrophic LP)
L43.8
254411 Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP
(Annular atrophic LP)
L43.8
281139 Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI
(AEI)
607602 Q80.3
281139 Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI
(AEI)
607602 Q80.3
254424 Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP
(Annular LP)
L43.8
254424 Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP
(Annular LP)
L43.8
675 Anulární pankreas (Annular pancreas) 167750 Q45.1
675 Anulární pankreas (Annular pancreas) 167750 Q45.1
98718 Aortální malformace (Aortic malformation)
98718 Aortální malformace (Aortic malformation)
99071 Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) Q20.8
99071 Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) Q20.8
99070 Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) Q20.8
99070 Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) Q20.8
99086 Aortopulmonární průběh koronární arterie (OBSOLETE: Aortopulmonary coronary arterial course)
3400 Aorto-ventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) Q20.8
3400 Aortoventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) Q20.8
247806 APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná AFAP, APC-vázaná atenuovaná FAP, APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
(APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli)
175100 D12.6
247806 APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
(APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli)
175100 D12.6
87 Apertův syndrom (Apert syndrome)
Akrocefalosyndaktylie, typ 1
(ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1)
101200 Q87.0
87 Apertův syndrom (Apert syndrome)
ACS1, Akrocefalosyndaktylie, typ 1
(ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1)
101200 Q87.0
1114 Aplasia cutis congenita 600360 107600 Q84.8
1114 Aplasia cutis congenita 600360 107600 Q84.8
611216 Aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome
AMeD syndrome
(AMeD syndrome)
619151
182040 Aplastická anemie (Aplastic anemia) D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3
182040 Aplastická anémie (Aplastic anemia) D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3
180145 Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) Q51.5
180145 Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) Q51.5
576742 Aplázie červené krevní řady (Genetic hemolytic uremic syndrome)
Genetic HUS
(Genetic HUS)
98421 Aplázie červené krevní řady (Red cell aplasia) D60.0 D60.8 D60.1 D60.9
98421 Aplázie červené krevní řady (Primary acquired red cell aplasia)
Primary autoimmune red cell aplasia
(Primary autoimmune red cell aplasia)
D60.0 D60.8 D60.1 D60.9
86789 Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH
(PTLAH)
168860 Q74.1
86789 Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH
(PTLAH)
168860 Q74.1
141074 Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu
(External auditory canal stenosis/atresia)
108760 607842 Q16.1
141074 Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu
(External auditory canal stenosis/atresia)
108760 607842 Q16.1
86815 Aplázie slzných a slinných žlaz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu
(ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands)
180920 Q10.4 Q38.4
86815 Aplázie slzných a slinných žláz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
ALSG, Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu
(ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands)
180920 Q10.4 Q38.4
83471 Aplázie thymu (Thymic aplasia)
Nezelofův syndrom
(Nezelof syndrome)
242700 D81.4
83471 Aplázie thymu (Thymic aplasia)
Nezelofův syndrom
(Nezelof syndrome)
242700 D81.4
3383 Aplazie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) 191000 Q74.0
3383 Aplázie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) 191000 Q74.0
99981 Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) P28.4
99981 Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) P28.4
238269 Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
(Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant)
E85.0
238269 Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Amyloido´za z apolipoproteinu AII, Amyloidóza z apolipoproteinu AII, Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
(Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant)
E85.0
294986 Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy
(Congenital absence of foot)
Q72.3
294986 Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy
(Congenital absence of foot)
Q72.3
98688 Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia)
98688 Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia)
566857 Aprosencefalie (Aprosencephaly)
1126 Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) 601374 Q04.3
1126 Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) 601374 Q04.3
2356 Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) 182990 207790 G93.0
2356 Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) 182990 207790 G93.0
137817 Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Adhezivní arachnoiditida, Chronická arachnoiditida
(Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis)
182950 G03.9
137817 Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Chronická arachnoiditida
(Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis)
182950 G03.9
344 Arbovirová horečka (Arbovirus fever)
344 Arbovirová horečka (Arbovirus fever)
1133 AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
(Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome)
207780 Q87.8
1133 AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akro-renální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
(Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome)
207780 Q87.8
101096 Aregenerativní anemie (Aregenerative anemia) D46.7
101096 Aregenerativní anémie (Aregenerative anemia) D46.7
319223 Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka
(Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever)
A96.0
319223 Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka
(Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever)
A96.0
90 Argininémie (Argininemia)
Hyperargininemie
(Arginase deficiency, Hyperargininemia)
207800 E72.2
90 Argininémie (Argininemia)
Deficit arginázy, Hyperargininemie
(Arginase deficiency, Hyperargininemia)
207800 E72.2
23 Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit ASA, Deficit ASL, Deficit argininsukcinázy, Deficit argininosukcinátlyázy, Deficit argininsukcinátlyázy
(ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency)
207900 E72.2
23 Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit argininsukcinátlyázy
(ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency)
207900 E72.2
60014 Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže
(Silver staining)
T56.8
60014 Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže
(Silver staining)
T56.8
268882 Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ 1
(Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I)
118420 G95.0
268882 Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Chiariho malformace, typ I
(Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I)
118420 G95.0
1136 Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Chiariho malformace II
(Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II)
207950 Q07.0
1136 Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2
(Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II)
207950 Q07.0
1134 Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu
(Isolated nose agenesis)
Q30.1
1134 Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu
(Isolated nose agenesis)
Q30.1
357107 Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
ATOS, Arteriální TOS, Arteriální kostoklavikulární syndrom, Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní, Arteriální syndrom krčního žebra, Arteriální hyperabdukční syndrom
(ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome)
G54.0
357107 Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní
(ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome)
G54.0
46724 Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Intrakraniální arteriovenózní malformace
(Intracranial arteriovenous malformation)
108010 Q28.2
46724 Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Cerebrální arteriovenózní shunt, Intrakraniální arteriovenózní malformace, Arteriovenózní píštěl v mozku
(Intracranial arteriovenous malformation)
108010 Q28.2
1149 Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc
(Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease)
259450 208200 Q87.2
1149 Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc
(Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease)
259450 208200
1037 Arthrogryposis multiplex congenita
AMC, Amyoplasia congenita, Vrozená artromyodysplázie, Myodysplázie, Mnohočetná vrozená artrogrypóza, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
(AMC, Multiple congenital arthrogryposis)
Q74.3
1037 Arthrogryposis multiplex congenita
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
(AMC, Multiple congenital arthrogryposis)
Q74.3
1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Amyoplasia congenita, neuropatická forma, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
208100 Q74.3
1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
208100 Q74.3
85438 Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
Juvenilní spondyloartropatie
(ERA, Enthesitis-related JIA)
M08.8
85438 Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
ERA, Juvenilní spondyloartropatie
(Enthesitis-related JIA, Juvenile ERA)
M08.8
1155 Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (OBSOLETE: Arthrogryposis due to muscular dystrophy)
109007 Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) Q68.8
109007 Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) Q68.8
99710 Artropatie s progerií (Punctate acrokeratoderma freckle-like pigmentation)
99706 Artropatie s progerií (OBSOLETE: Progeria-associated arthropathy)
182079 ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy)
182079 ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy)
423655 ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum)
423655 ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformaci mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum)
247 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
(ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
I42.8
498693 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
(MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome)
Q68.8
498470 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Non-syndromic complex polydactyly)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
247 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
ARVC, ARVD, Arytmogenní dysplázie pravé komory
(ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
I42.8
1253 Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom, Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret
(Blepharochalasis-double lip syndrome)
109900 Q87.0
1253 Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom
(Blepharochalasis-double lip syndrome)
109900 Q87.0
563690 Aseptická osteitida (Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini)
Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini
(Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini)
57194 Aseptická osteitida (OBSOLETE: Aseptic osteitis)
137686 Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Děložní synechie
(Intrauterine adhesions, Intrauterine synechiae)
N85.6
137686 Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Intrauterinní adheze, Děložní synechie
N85.6
93 Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy
(Aspartylglucosaminidase deficiency)
208400 E77.1
93 Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy
(Aspartylglucosaminidase deficiency)
208400 E77.1
1163 Aspergilóza (Aspergillosis) 614079 B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9
1163 Aspergilóza (Aspergillosis) 614079 B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9
85175 Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia) Q77.3
85175 Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia)
Astley-Kendallův syndrom
Q77.3
251679 Astroblastom (Astroblastoma) C71.9
251679 Astroblastom (Astroblastoma) C71.9
94 Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor
(Astrocytic tumor)
137800
94 Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor
(Astrocytic tumor)
137800
100 Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové
(Louis-Bar syndrome)
208900 208910 G11.3
100 Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové
(Louis-Bar syndrome)
208900 208910 G11.3
1168 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1
(AOA1)
208920 G11.3
1168 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1
(AOA1)
208920 G11.3
459033 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4
(AOA4)
616267 G11.0
459033 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4
(AOA4)
616267 G60.2
96 Ataxie s deficitem vitaminu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
AVED, Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E, Familiární izolovaný deficit vitaminu E, Friedreich-like ataxie, Izolovaný deficit vitaminu E
(AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency)
277460 G11.1
96 Ataxie s deficitem vitamínu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
Izolovaný deficit vitamínu E
(AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency)
277460 G11.1
572333 Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus)
3q23 microdeletion syndrome, BPES plus
(3q23 microdeletion syndrome, BPES plus)
572354 Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1)
BPES type 1
(BPES type 1)
98538 Ataxie s demencí (Ataxia with dementia)
98538 Ataxie s demencí (Ataxia with dementia)
566852 Atelencefalie (Atelencephaly)
Atelencephalic microcephaly
(Atelencephalic microcephaly)
1190 Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
AO1, AOI, Atelosteogeneze, typ 1, Spondylohumerofemorální dysplázie, Obrovskobuněčná chondrodysplázie
(AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia)
108720 Q78.8
1190 Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
Spondylo-humero-femorální dysplázie
(AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia)
108720 Q78.8
56304 Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1)
256050 Q77.5
563666 Atelosteogeneze, typ II (Serous cystadenoma of childhood)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(Serous cystadenoma of ovary in childhood)
56304 Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Atelosteogeneze, typ 2, De la Chapellova dysplázie, Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1)
256050 Q77.5
56305 Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
AO3, AOIII, Atelosteogeneze, typ 3
(AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3)
108721 Q78.8
563609 Atelosteogeneze, typ III (Isolated anencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3
563612 Atelosteogeneze, typ III (Isolated exencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3
56305 Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
Atelosteogeneze, typ 3
(AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3)
108721 Q78.8
220460 Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
Atenuovaná familiární polyposis coli
(AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli)
175100 608456 612591 615083 616415 D12.6
220460 Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
AFAP, Atenuovaná FAP, Atenuovaná familiární polyposis coli
(AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli)
175100 608456 612591 615083 616415 D12.6
352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom, Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom, Atypický Chédiak-Higashiho syndrom
(Atypical Chédiak-Higashi syndrome)
E70.3
352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom
(Atypical Chédiak-Higashi syndrome)
E70.3
69739 Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
Navažský syndrom mozkového kmene
(ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome)
601536
69739 Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
ABSD, Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene, Navažský syndrom mozkového kmene
(ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome)
601536 G96.8
1193 Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ, Atkin-Flaitzové syndrom
(X-linked intellectual disability, Atkin type)
300431 Q87.8
1193 Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ
(X-linked intellectual disability, Atkin type)
300431 Q87.8
99666 Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Atlantoaxial subluxation)
99662 Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Posterior fossa tumors)
99665 Atlantoaxiální subluxace (NON RARE IN EUROPE: Ventral hernia)
163934 Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) H16.2
163934 Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) H16.2
514980 ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism)
514980 ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism)
95448 Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) Q23.0
95448 Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) Q23.0
1203 Atrézie duodena (Duodenal atresia) 223400 Q41.0
1203 Atrézie duodena (Duodenal atresia) 223400 Q41.0
1199 Atrézie jícnu (Esophageal atresia) 189960 Q39.0 Q39.1
1199 Atrézie jícnu (Esophageal atresia) 189960 Q39.0 Q39.1
99118 Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) Q21.1
99118 Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) Q21.1
1202 Atrézie laryngu (Larynx atresia) 150300 Q31.8
1202 Atrézie laryngu (Larynx atresia) 150300 Q31.8
1205 Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) Q23.2
1205 Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) Q23.2
1207 Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) 178370 Q25.5
1207 Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) 178370 Q25.5
65681 Atrezie pochvy (Vaginal atresia) Q52.0
65681 Atrezie pochvy (Vaginal atresia) Q52.0
1201 Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine)
Atrézie intestinální
(Apple peel syndrome, Intestinal atresia type IIIb, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, Small intestinal atresia)
243600 Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2
1201 Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine)
Atrézie jejuna, Atrézie jejuna a ilea, Atrézie intestinální, Syndrom jablečné slupky, Střevní atrézie, typ IIIb
(Apple peel syndrome, Intestinal atresia type IIIb, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, Small intestinal atresia)
243600 Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2
1198 Atrézie tračníku (Colonic atresia) 303650 Q42.9
1198 Atrézie tračníku (Colonic atresia) 303650 Q42.9
105 Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie
(Urethral atresia)
Q64.3
498451 Atrézie uretry (Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations)
Uretrální atrézie
105 Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie
(Urethral atresia)
Q64.3
98727 Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
(Atrial defect and interauricular communication)
Q21.1
98727 Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
(Atrial defect and interauricular communication)
Q21.1
98734 Atriální defekty a interatriální komunikace (OBSOLETE: Cardioskeletal syndrome)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
1344 Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
(Atrial cardiomyopathy with heart block)
108770 615745 I45.5
1344 Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
(Atrial cardiomyopathy with heart block)
108770 615745 I45.5
86819 Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie
(Papular atrichia)
209500 L65.8
86819 Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie
(Papular atrichia)
209500 L65.8
254449 Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP
(Atrophic LP)
L43.8
254449 Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP
(Atrophic LP)
L43.8
79100 Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate
(Folliculitis ulerythematosa reticulate)
209700 604093 L66.4
79100 Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate
(Folliculitis ulerythematosa reticulate)
209700 604093 L66.4
263355 ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome)
85451 ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie
(ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy)
105210 I43.1* E85.4+
85451 ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
ATTR kardiomyopatie, ATTRV122I-vázaná amyloidóza, TTR-vázaná amyloidní kardiomyopatie, TTR-vázaná kardiální amyloidóza, Transthyretin amyloidní kardiopatie, Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie
(ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy)
105210 I43.1* E85.4+
85447 ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
ATTRV30M-vázaná amyloidóza, Familiární amyloidní polyneuropatie, typ I (portugalsko-švédsko-japonský typ), TTR amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní polyneuropatie
(ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy)
105210 G63.3* E85.1+
85447 ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
Transthyretin amyloidní polyneuropatie
(ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy)
105210 G63.3* E85.1+
595109 Atypical Timothy syndrome
ATS, Atypical LQT8
(ATS, Atypical LQT8)
I49.8
98824 Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie
(Subacute myeloid leukemia)
C92.2
98824 Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie
(Subacute myeloid leukemia)
C92.2
314721 Atypická dysplazie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplazie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami
(Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies)
125400 K00.5
314721 Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami
(Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies)
125400 K00.5
309252 Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) 610539 E75.2
309252 Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) 610539 E75.2
289863 Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická neketotická hyperglycinémie
(Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia)
617301 605899 E72.5
289863 Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická NKA, Atypická neketotická hyperglycinémie
(Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia)
617301 605899 E72.5
1456 Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Koarktace břišní aorty, Syndrom dysplázie střední aorty, Syndrom střední aorty, Syndrom břišní aorty
(Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome)
Q25.1
1456 Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Syndrom břišní aorty
(Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome)
Q25.1
216873 Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
PKAN, atypická forma
(NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form)
234200 G23.0
216873 Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, atypická forma, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma, PKAN, atypická forma
(NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form)
234200 G23.0
261501 Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí, Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
(Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3)
H35.5
261501 Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
(Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3)
H35.5
199627 Atypický autismus (Atypical autism) F84.1
199627 Atypický autismus (Atypical autism) F84.1
95487 Atypický ductus arteriosus (NON RARE IN EUROPE: Atypical arterial duct)
Atypická Botallova dučej
(Atypical patent ductus arteriosus)
544472 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu (Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality)
aHUS s abnormalitou genu komplementu
(Atypical HUS with complement gene abnormality, aHUS with complement gene abnormality)
612923 612924 235400 609814 612922 612925 612926 615008 D58.8
93575 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
aHUS s anomálií C3
(Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly)
93578 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru B
(Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly)
93579 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru H
(Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly)
93580 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru I
(Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly)
93576 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
aHUS s anomálií MCP/CD46
(Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly)
217023 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
aHUS s anomálií trombomodulinu
(Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly)
357008 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
aHUS s deficitem DGKE
(HUS with DGKE deficiency)
615008 D58.8
357008 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
Atypický HUS s deficitem DGKE, D- HUS s deficitem DGKE, aHUS s deficitem DGKE, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE
(HUS with DGKE deficiency)
615008 D58.8
93581 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H, D- HUS s protilátkami proti faktoru H, aHUS s protilátkami proti faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s protilátkami proti faktoru H
(Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H)
235400 D58.8
93581 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
aHUS s protilátkami proti faktoru H
(Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H)
235400 D58.8
391411 Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) 615528 615530 G20
391411 Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) 615528 615530 G20
86797 Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus
(Intermediate lichen myxedematosus)
L98.5
86797 Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus
(Intermediate lichen myxedematosus)
L98.5
314466 Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom
(Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome)
D27
314466 Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom, Atypický Demons-Meigsův syndrom
(Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome)
D27
251902 Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma
(Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma)
C71.5
251902 Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma
(Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma)
C71.5
3095 Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Varianta Rettova syndromu
(Atypical RTT, Rett syndrome variant)
617904 617903 300672 312750 613454 F84.2
3095 Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Atypický RTT, Varianta Rettova syndromu
(Atypical RTT, Rett syndrome variant)
617904 617903 300672 312750 613454 F84.2
238523 Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS
(Atypical HCS)
606407 E72.0
238523 Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS
(Atypical HCS)
606407 E72.0
99966 Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT
(ATRT)
609322 C49.9
99966 Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT
(ATRT)
609322 C49.9
79474 Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom
(Atypical progeroid syndrome)
E34.8
79474 Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom
(Atypical progeroid syndrome)
E34.8
95713 Atyreóza (Athyreosis) 218700 225250 E03.1
95713 Atyreóza (Athyreosis) 218700 225250 E03.1
166415 Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) G40.5
166415 Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) G40.5
137888 Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku
(Question mark ear syndrome)
602483 612798 614669 615706 Q75.8
137888 Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku
(Question mark ear syndrome)
602483 612798 614669 615706 Q75.8
114 Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) 109000 Q87.5
114 Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) 109000 Q87.5
1219 Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom
(Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome)
109050
1219 Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom, Kurczynski-Caspersonové syndrom
(Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome)
109050
622014 Autoimmune encephalitis
AE, AIE
(AE, AIE)
623615 Autoimmune limbic encephalitis
(ALE)
79669 Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease)
79669 Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease)
420789 Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome
(Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome)
G04.8
420789 Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome
(Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome)
G04.8
94075 Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Těžká enteropatie na podkladě imunitní reakce, Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce
(Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy)
94075 Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce
(Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy)
103916 Autoimunitní enteropatie, typ 2 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 2)
103917 Autoimunitní enteropatie typu 3 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 3)
573278 Autoimunitní hemolytická anemie (Split cord malformation)
AIHA
(SCM)
98375 Autoimunitní hemolytická anemie (Autoimmune hemolytic anemia)
AIHA
(AHA, AIHA)
D59.0 D59.1
98375 Autoimunitní hemolytická anémie (Autoimmune hemolytic anemia)
AHA, AIHA
(AHA, AIHA)
D59.0 D59.1
90036 Autoimunitní hemolytická anemie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA
(Mixed AIHA)
D59.1
90036 Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA
(Mixed AIHA)
D59.1
90033 Autoimunitní hemolytická anemie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
wAIHA
(Warm AIHA, wAHA, wAIHA)
D59.1
90033 Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
Tepelná AIHA, wAHA, wAIHA
(Warm AIHA, wAHA, wAIHA)
D59.1
90037 Autoimunitní hemolytická anemie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky
(Drug-induced AIHA)
D59.0
90037 Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky
(Drug-induced AIHA)
D59.0
563576 Autoimunitní hepatitida typu 1 (Autoimmune hepatitis type 1)
AIH type 1
(AIH type 1)
K75.4
563581 Autoimunitní hepatitida typu 2 (Autoimmune hepatitis type 2)
AIH type 2
(AIH type 2)
K75.4
238305 Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) E23.6
238305 Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) E23.6
499047 Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy)
98752 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect)
98753 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect)
98751 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect)
3261 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
FAS deficit
(ALPS, Canale-Smith syndrome)
618534 601859 603909 615559 D47.9
3261 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
ALPS, FAS deficit, Canaleův-Smithův syndrom, Canale-Smithův syndrom
(ALPS, Canale-Smith syndrome)
618534 601859 603909 615559 D47.9
275517 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
ALPS s rekurentními virovými infekcemi, CEDS, Syndrom deficitu kaspázy 8, Stav deficitu kaspázy 8
(ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome)
607271 D47.9
275517 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
Stav deficitu kaspázy 8
(ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome)
607271 D47.9
436159 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním
(ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease)
616100 D84.8
436159 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
ALPS, typ 5, ALPS, typ V, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5, CHAI, ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí, CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním
(ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease)
616100 D84.8
98750 Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy)
98750 Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy)
315350 Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement)
315350 Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement)
103919 Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP
(AIP)
K86.1
103919 Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP
(AIP)
K86.1
280302 Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida
(AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis)
K86.1
280302 Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
AIP typ 1, IgG4 asociovaná pankreatitida, Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida
(AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis)
K86.1
280315 Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
AIP typ 2, Centroduktální pankreatitida
(AIP type 2, Duct-centric pancreatitis)
K86.1
280315 Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
Centroduktální pankreatitida
(AIP type 2, Duct-centric pancreatitis)
K86.1
747 Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
iPAP
(Autoimmune PAP, Idiopathic PAP, Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis, aPAP, iPAP)
610910 J84.0
747 Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
Autoimunitní PAP, Idiopatická PAP, Idiopatická plicní alveolární proteinóza, aPAP, iPAP
(Autoimmune PAP, aPAP)
610910 J84.0
227982 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
APS typ 3, APS3, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
(APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3)
E31.0
227982 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
(APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3)
E31.0
227990 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
(APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4)
E31.0
227990 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
APS typ 4, APS4, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
(APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4)
E31.0
282196 Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
APS, Autoimunitní polyglandulární syndrom
(APS, Autoimmune polyglandular syndrome)
E31.0
282196 Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
Autoimunitní polyglandulární syndrom
(APS, Autoimmune polyglandular syndrome)
E31.0
3143 Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
Schmidtův syndrom
(APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome)
269200 E31.0
3143 Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
APS typ 2, APS2, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2, Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu, Schmidtův syndrom
(APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome)
269200 E31.0
3453 Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APEDEC syndrom, APS typ 1, APS1, Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1, Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie, Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu, HAM syndrom, Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu, MEDAC syndrom, APS syndrom 1. typu, Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu, Blizzardův syndrom
(APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome)
240300 E31.0
3453 Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APS syndrom 1. typu
(APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome)
240300 E31.0
71203 Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) D69.3
71203 Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) D69.3
36913 Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) E20.8
36913 Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) E20.8
206569 Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
NAM
(Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM)
G72.4
206569 Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
Anti-HMG-CoA myopatie, Anti-SRP myopatie, Autoimunitní nekrotizující myozitida, NAM, Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie
(Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM)
G72.4
324530 Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID
(APLAID)
614878 D89.8
324530 Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID
(APLAID)
614878
93665 Autoinflamatorní syndrom (Autoinflammatory syndrome)
617919 Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12 (F12-associated cold autoinflammatory syndrome)
329173 Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit
615895 D89.8
329173 Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit
615895
93668 Autoinflamatorní syndromy (OBSOLETE: Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
Adult CRMO
(Adult CRMO)
93665 Autoinflamatorní syndromy (Autoinflammatory syndrome)
402003 Autosomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) 615735 Q82.8
34145 Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (NON RARE IN EUROPE: Berger disease)
IgA nephropathy
(IgA nephropathy)
34149 Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD
(ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD)
603860 609886 174000 Q61.5
67036 Autosomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
OPA3, autosomálně dominantní
(Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant)
165300 H47.2
521414 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD)
618036
487814 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 due to DGAT2 mutation
(CMT2 due to DGAT2 mutation)
488333 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W)
616625
64746 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2
(Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2)
G60.0
228179 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M
(CMT2M)
606482 G60.0
228174 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N
(CMT2N)
613287 G60.0
329258 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q
(CMT2Q)
615025 G60.0
401964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
(Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons)
610100 G60.0
397735 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U)
616280 G60.0
447964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dopělosti
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy)
616491 G60.0
435819 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu
(CMT2 due to TFG mutation)
G60.0
324611 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací
(CMT2 due to KIF5A mutation)
G60.0
216989 Autosomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ
(DDEB, Pasini type)
319543 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319581 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
615978 D84.8
319589 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
D84.8
1810 Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplazie
(AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia)
617337 129490 614940 Q82.4
98349 Autosomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
1455 Autosomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) Q25.1
503 Autosomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) 150250 Q74.8
99027 Autosomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
Autosomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti
(ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy)
169500 E75.2
330041 Autosomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
M hemoglobinopatie
(M hemoglobinopathy)
617971 617973 D74.0
457050 Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) 616209 G71.3
651 Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (NON RARE IN EUROPE: Idiopathic infantile nystagmus)
Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus
(Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus)
329206 Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (OBSOLETE: Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome)
ADNIV
(Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome)
329211 Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV
(ADNIV)
193235 H35.2
178469 Autosomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083
1010 Autosomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
(Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type)
104100 Q82.8
238755 Autosomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H
(LGMD1H)
613530 G71.0
211037 Autosomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) G12.1
316235 Autosomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX
(AD-SPAX)
G11.4
320365 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36
(SPG36)
613096 G11.4
171612 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37
(SPG37)
611945 G11.4
171617 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38
(SPG38)
612335 G11.4
320355 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41
(SPG41)
613364 G11.4
324585 Autosomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain) G60.0
228169 Autosomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD
(ADSD)
609161
55595 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F, TNP03-related LGMD D2)
608423 G71.0
55596 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G)
609115 G71.0
102014 Autosomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
65743 Autosomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typu 8
(Distal arthrogryposis type 8)
178110 Q79.8
453521 Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
Spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní, typ 17
(SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17)
616127 G11.1
98357 Autosomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autosomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem
(Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
402041 Autosomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
Autosomálně recesivní distální RTA
(AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA)
267300 602722 N25.8
329329 Autosomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) Q04.3
319539 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319569 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8
319574 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
614889 D84.8
319535 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency)
D84.8
248 Autosomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplazie
(AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia)
224900 614941 618535 Q82.4
435998 Autosomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D
(RI-CMT type D)
616039 G60.0
98356 Autosomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
238505 Autosomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit
(Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency)
615122 D47.9
412057 Autosomálně recesivní mozečková ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
(SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16)
615768 G11.1
319332 Autosomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita
(Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita)
618484 Q74.3
1878 Autosomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
Sarkotubulární myopatie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8)
254110 G71.0
731 Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autosomálně recesivní polycystóza ledvin
(AR-PKD)
263200 617610 Q61.1
521411 Autosomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
437552 Autosomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16
(Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency)
615707 D84.8
316240 Autosomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX
(AR-SPAX)
G11.8
209951 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18)
SPG18
(SPG18)
611225 G11.4
171622 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32
(SPG32)
611252 G11.4
171629 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35
(SPG35)
612319 G11.4
357 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (NON RARE IN EUROPE: Gilbert syndrome)
SPG35
(Familial cholemia, Hyperbilirubinemia type 1)
320370 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43
(SPG43)
615043 G11.4
320401 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44
(SPG44)
613206 G11.4
320396 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG65
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65)
613162 G11.4
320391 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46
(SPG46)
614409 G11.4
320385 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49)
615031 G11.4
319199 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53
(SPG53)
614898 G11.4
320380 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54
(SPG54)
615033 G11.4
320375 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55
(SPG55)
615035 G11.4
320411 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56
(SPG56)
615030 G11.4
397946 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58
(Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58)
611302 G11.4
401795 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59
(SPG59)
G11.4
401800 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60
(SPG60)
G11.4
401780 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61
(SPG61)
615685 G11.4
401785 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62
(SPG62)
615681 G11.4
401805 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63
(SPG63)
615686 G11.4
401810 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64
(SPG64)
615683 G11.4
401815 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66
(SPG66)
G11.4
401820 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67
(SPG67)
G11.4
401825 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68
(SPG68)
401830 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69
(SPG69)
G11.4
401835 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70
(SPG70)
G11.4
401840 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71
(SPG71)
G11.4
459056 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75
(SPG75)
616680 G11.4
401979 Autosomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) 613320 Q77.8
2311 Autosomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom
(Jarcho-Levin syndrome)
608681 609813 277300 613686 616566 Q76.8
217055 Autosomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A
(RI-CMT type A)
608340 G60.0
102015 Autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
300345 Autosomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární systémový lupus erythematodes
(Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus)
614420 M32.8
331176 Autosomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii
(SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome)
612541 D70
319698 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, deutan type)
SCAR13
(Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type)
324262 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13)
614831 G11.1
319705 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Parkinson disease)
SCAR13
319691 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, protan type)
SCAR13
(Partial achromatopsia, protan type, Protanopia)
238569 Autosomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autosomálně recesivní IBD s časným nástupem
(IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease)
612567 613148 K52.8
33110 Autosomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie
(Agammaglobulinemia, non-Bruton type)
616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 D80.0
401849 Autosomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72
(SPG72)
615625 G11.4
168629 Autosomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 612004 D69.4
290839 Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency)
290839 Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency)
290842 Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement)
290842 Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement)
436166 Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome
(NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome)
616050 E85.0
436166 Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome
(NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome)
616050 E85.0
319719 Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood)
319719 Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood)
171863 Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42
(SPG42)
612539 G11.4
171863 Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42
(SPG42)
612539 G11.4
281217 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome)
281217 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome)
281244 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs)
281244 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs)
281234 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (OBSOLETE: Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy)
281222 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities)
281222 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities)
281238 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs)
281238 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs)
281241 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course)
281241 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course)
402003 Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) 615735 Q82.8
140481 Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) 608236 G60.0
140481 Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) 608236 G60.0
440354 Autozomálně dominantně dědičný syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
34149 Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie
(ADTKD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy, MCKD, Medullary cystic kidney disease)
162000 609886 174000 Q61.5
88918 Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) 104200 Q87.8
88918 Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) 104200 Q87.8
1020 Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
EOFAD, Familiární forma Alzheimerovy nemoci, Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci
(EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease)
604154 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 G30.0
1020 Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
Familiární forma Alzheimerovy nemoci
(EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease)
611155 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 G30.0
314399 Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
(Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia)
614675 D61.0
314399 Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
(Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia)
614675 D61.0
3212 Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom, Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom
(Autosomal dominant optic atrophy and congenital hearing loss, Konigsmark-Knox-Hussels syndrome)
125250 H47.2
3212 Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom
(Konigsmark-Knox-Hussels syndrome)
125250 H47.2
98672 Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA
(ADOA, DOA)
H47.2
98672 Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA
(ADOA, DOA)
H47.2
250932 Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) H47.2
250932 Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) H47.2
255117 Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (OBSOLETE: Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness)
67036 Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3, OPA3, autozomálně dominantní
(Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant)
165300 H47.2
93304 Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3
(Brachyolmia type 3)
113500 Q76.3
93304 Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3
(Brachyolmia type 3)
113500 Q76.3
99 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADSCA
(ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia)
G11.8
99 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADCA, ADSCA, Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie
(ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia)
G11.8
314404 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii
(ADCA-DN syndrome)
604121 G11.0
314404 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
ADCA-DN, Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii
(ADCA-DN syndrome, Autosomal dominant cerebellar ataxia-hearing loss-narcolepsy syndrome)
604121 G11.2
94145 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
ADCA1, ADCAI, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I
(ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome)
G11.8
94145 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I
(ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome)
G11.8
208508 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
(ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2)
208508 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
ADCA2, ADCAII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
(ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2)
94148 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
ADCA3, ADCAIII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III, Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky
(ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome)
G11.8
94148 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky
(ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome)
G11.8
94149 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV
(ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4)
G11.8
94149 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
ADCA4, ADCAIV, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV
(ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4)
G11.8
521414 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
CMT2DD, ATP1A1-vázaná CMT2, ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD)
618036 G60.0
487814 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 způsobená mutací DGAT2
(CMT2 due to DGAT2 mutation)
G60.0
488333 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
CMT2W, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W)
616625 G60.0
466768 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z)
CMT2Z, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, CMT2Z)
616688 G60.0
64746 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMT2, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc
(Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2)
G60.0
99946 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1
(CMT2A1)
118210 G60.0
99946 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1
(CMT2A1)
118210 G60.0
99947 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2
(CMT2A2)
609260 G60.0
99947 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2
(CMT2A2)
609260 G60.0
99936 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B
(CMT2B)
600882 G60.0
99936 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B
(CMT2B)
600882 G60.0
99937 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C
(CMT2C)
606071 G60.0
99937 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C
(CMT2C)
606071 G60.0
99938 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D
(CMT2D)
601472 G60.0
99938 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D
(CMT2D)
601472 G60.0
99939 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E
(CMT2E)
607684 G60.0
99939 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E
(CMT2E)
607684 G60.0
99940 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F
(CMT2F)
606595 G60.0
99940 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F
(CMT2F)
606595 G60.0
99941 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G
(CMT2G)
608591 G60.0
99941 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G
(CMT2G)
608591 G60.0
99942 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I
(CMT2I)
607677 G60.0
99942 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I
(CMT2I)
607677 G60.0
99943 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J
(CMT2J)
607736 G60.0
99943 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J
(CMT2J)
607736 G60.0
99944 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
(CMT2K)
607831 G60.0
99944 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K
(CMT2K)
607831 G60.0
99945 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L
(CMT2L)
608673 G60.0
99945 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L
(CMT2L)
608673 G60.0
228179 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M
(CMT2M)
606482 G60.0
228174 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N
(CMT2N)
613287 G60.0
284232 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O
(CMT2O)
614228 G60.0
284232 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O
(CMT2O)
614228 G60.0
329258 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q
(CMT2Q)
615025 G60.0
401964 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
CMT2 s obrovskými axony, HMSN2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
(Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons)
610100 G60.0
397735 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U)
616280 G60.0
447964 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
CMT2V, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU, Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy)
616491 G60.0
435387 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y)
616687 G60.0
435819 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
(CMT2 due to TFG mutation)
G60.0
435387 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutací VCP (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y)
616687 G60.0
324611 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
(CMT2 due to KIF5A mutation)
G60.0
79344 Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (OBSOLETE: Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ
100980 Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
100980 Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní čistá HSP, Autozomálně dominantní čistá SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP, Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
90348 Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL
(ADCL)
123700 614434 616603 Q82.8
90348 Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL
(ADCL)
123700 614434 616603 Q82.8
98673 Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Atrofie optiku, typ 1
(Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1)
165500 605293 610708 H47.2
98673 Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Kjerova atrofie optiku, Atrofie optiku, typ 1, Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku
(Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1)
618977 605293 165500 610708 H47.2
307773 Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
307773 Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
140465 Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní dHMN, Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy)
G12.1
140465 Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy)
G12.1
206650 Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) G71.0
206650 Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) G71.0
93608 Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA
(AD dRTA)
179800 N25.8
93608 Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA
(AD dRTA)
179800 N25.8
98808 Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací
(Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation)
128230 G24.1
98808 Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
DYT5a, GTPCH1-deficientní DRD, GTPCH1-deficientní dopa-responzivní dystonie, HPD s výraznou diurnální fluktuací, Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací, Autozomálně dominantní Segawův syndrom
(Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation)
128230 G24.1
88949 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1
(ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1)
174000 Q61.5
88950 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease
(ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease)
162000 Q61.5
79153 Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Trachyonychie
161050 L60.3
79153 Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Totální onychodystrofie, Trachyonychie
161050 L60.3
79407 Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, Cockayneho-Touraineho typ, Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ, DDEB, Cockayne-Touraineho typ
(DDEB, Cockayne-Touraine type)
79407 Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, generalizovaná
(DDEB, Cockayne-Touraine type)
98853 Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2
(EDMD2)
181350 612998 612999 614302 G71.0
98853 Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2
(EDMD2)
181350 612998 612999 614302 G71.0
216989 Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ
(DDEB, Pasini type)
101046 Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku, Částečná epilepsie se sluchovou aurou, Částečná epilepsie se sluchovými rysy
(ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features)
600512 616436 616461 G40.0
101046 Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
Částečná epilepsie se sluchovými rysy
(ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features)
600512 616436 616461
169189 Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM
(AD-CNM)
160150 614408 G71.2
169189 Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM
(AD-CNM)
160150 614408 G71.2
319543 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319581 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
615978 D84.8
319589 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
D84.8
140456 Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) G60.0
140456 Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) G60.0
140453 Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140453 Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140474 Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
140474 Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
276580 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
276580 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2, Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
276575 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
276575 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
89937 Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
Autozomálně dominantní hypofosfatémie
(ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia)
193100 E83.3
89937 Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
ADHR, Autozomálně dominantní hypofosfatémie
(ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia)
193100 E83.3
1810 Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AD-HED, Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie
(AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia)
617337 129490 614940 Q82.4
428 Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie
(AD hypocalcemia)
601198 615361 E20.8
428 Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie
(AD hypocalcemia)
601198 615361 E20.8
329466 Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
DYT25, Dystonia 25
(DYT25, Dystonia 25)
615073 G24.1
329466 Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
DYT25, Dystonia 25
(DYT25, Dystonia 25)
615073 G24.1
98349 Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
93325 Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom
127000 Q87.1
93325 Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome) 127000 Q87.1
2334 Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida, Dědičná keratitida
(Hereditary keratitis)
148190 H16.8
2334 Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida
(Hereditary keratitis)
148190 H16.8
1455 Autozomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) Q25.1
100979 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia)
G11.4
100979 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplexní HSP, Autozomálně dominantní komplexní SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná HSP, Autozomálně dominantní komplikovaná SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia)
G11.4
447753 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A
(AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome)
601162 G11.4
447757 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B
(AD-SPG9B)
G11.4
503 Autozomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) 150250 Q74.8
99027 Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
ADLD, Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti
(ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy)
169500 E75.2
140957 Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) 187800 613112 615193 D69.4
140957 Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) 619271 187800 613112 615193 D69.4
330041 Autozomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
Nemoc M hemoglobinu, M hemoglobinopatie, Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu
(M hemoglobinopathy)
617971 617973 D74.0
2514 Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) 156580 616311 Q02
2514 Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) 619179 619180 617520 156580 616311 Q02
457050 Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) 616209 G71.3
99846 Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) 160010 R82.1
99846 Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) 160010 R82.1
329211 Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV
(ADNIV)
193235 H35.2
178469 Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) 617796 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 619188 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083 F71 F72 F73 F70
90635 Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
(Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA)
616697 616969 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 618140 618410 600101 600652 600965 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 H90.3
90635 Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
(Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA)
616697 618915 616969 618787 618778 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 619081 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 619274 618140 618410 600101 600652 600965 619086 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 H90.3
98784 Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE
(ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy)
600513 603204 605375 610353 615005 G40.0
98784 Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE
(ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy)
600513 603204 605375 610353 615005
93328 Autozomálně dominantní omodysplazie (Autosomal dominant omodysplasia) 164745 Q78.8
93328 Autozomálně dominantní omodysplázie (Autosomal dominant omodysplasia) 164745 Q78.8
308031 Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
308031 Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
98353 Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
98353 Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
98352 Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
98352 Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
306588 Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
Autozomálně dominantní Opitzův syndrom
(ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome)
145410 Q87.8
1215 Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
DOA+, Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii
(DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome, Optic atrophy-hearing loss-polyneuropathy-myopathy syndrome)
125250 165199 616648 H47.2
1215 Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii
(DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome)
125250 165199 616648 H47.2
2783 Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) 607634 Q78.2
2783 Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) 607634 Q78.2
2790 Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Endosteální hyperostóza, Worthův typ, Worthův syndrom
(Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome)
144750 Q78.2
2790 Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Worthův syndrom
(Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome)
144750 Q78.2
1010 Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPKA-CA, Stevanovicův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
(Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type)
104100 Q82.8
266 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu
(LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency)
159000 609200 G71.0
266 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
LGMD1A, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu
(LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency)
159000 609200 G71.0
264 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
LGMD1B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C
(LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency)
159001
264 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C
(LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency)
159001
265 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3
(LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency)
607801
265 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
LGMD1C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3
(LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency)
607801
34516 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D)
603511 G71.0
34516 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D)
603511 G71.0
34517 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E
(LGMD1E)
34517 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E
(LGMD1E)
238755 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H
(LGMD1H)
613530 G71.0
730 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
ADPKD
(ADPKD)
173900 613095 600666 Q61.2
88924 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin
(Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome)
600273
88924 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin
(PKDTS, TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome)
600273
477749 Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií (Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy)
PADMAL
(PADMAL)
618564 I67.8
34528 Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
HOMG2, Renální hypomagnesémie, typ 2, Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie, Izolované ztráty hořčíku ledvinami
(HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2)
154020 E83.4
34528 Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
Renální hypomagnesémie, typ 2
(HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2)
154020 E83.4
2964 Autozomálně dominantní prognacie (Autosomal dominant prognathism) 176700 K07.1
2964 Autozomálně dominantní prognatie (Autosomal dominant prognathism) 176700 K07.1
254892 Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
adPEO
(adPEO)
609283 609286 610131 613077 157640 H49.4
254892 Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
adPEO
(adPEO)
609283 609286 610131 613077 157640 H49.4
88659 Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) 161900 I15.1
88659 Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) 161900 I15.1
314889 Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA
(AD pRTA)
N25.8
314889 Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA
(AD pRTA)
N25.8
211037 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) G12.1
363454 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách
(BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2)
615290 G12.1
363454 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2
(BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2)
615290 G12.1
363447 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED
(Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED)
158600 615290 G12.1
363447 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách
(Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED)
158600 615290 G12.1
209341 Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1, Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur
(DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1)
158600 G12.1
209341 Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1
(DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1)
158600 G12.1
209867 Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) 609508 H33.0
209867 Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) 609508 H33.0
3107 Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) 180700 616331 616894 Q87.1
3107 Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) 180700 616331 616894 Q87.1
247511 Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
(Autosomal dominant secondary erythrocytosis)
609820 611783 D75.1
247511 Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
(Autosomal dominant secondary erythrocytosis)
609820 611783 D75.1
316235 Autozomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX
(AD-SPAX)
G11.4
251282 Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1
(SPAX1)
108600 G11.4
251282 Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1
(SPAX1)
108600 G11.4
100991 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10
(SPG10)
604187 G11.4
100991 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10
(SPG10)
604187 G11.4
100993 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12
(SPG12)
604805 G11.4
100993 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12
(SPG12)
604805 G11.4
100994 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13
(SPG13)
605280 G11.4
100994 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13
(SPG13)
605280 G11.4
100998 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B, SPG17, Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou, dHMN5B, Silverův syndrom
(SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet)
270685 G11.4
100998 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
dHMN5B
(SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet)
270685 G11.4
100999 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19
(SPG19)
607152 G11.4
100999 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19
(SPG19)
607152 G11.4
101009 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29
(SPG29)
609727 G11.4
101009 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29
(SPG29)
609727 G11.4
100984 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba
(Strümpell disease)
182600 G11.4
100984 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba
(Strümpell disease)
182600 G11.4
101010 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30
(SPG30)
610357 G11.4
101010 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30
(SPG30)
610357 G11.4
101011 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31
(SPG31)
610250 G11.4
101011 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31
(SPG31)
610250 G11.4
320365 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36
(SPG36)
613096 G11.4
171612 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37
(SPG37)
611945 G11.4
171617 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38
(SPG38)
612335 G11.4
100985 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4
(SPG4)
182601 G11.4
100985 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4
(SPG4)
182601 G11.4
320355 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41
(SPG41)
613364 G11.4
100988 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6, Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3
(SPG6)
600363 G11.4
100988 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6
(SPG6)
600363 G11.4
444099 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73
(SPG73)
616282 G11.4
444099 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73
(SPG73)
616282 G11.4
100989 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8
(SPG8)
603563 G11.4
100989 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8
(SPG8)
603563 G11.4
100990 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (OBSOLETE: Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux
(SPG9)
447753 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A
(AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome)
601162 G11.4
447757 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B
(AD-SPG9B)
G11.4
98068 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly)
98071 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation)
98070 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine)
98069 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy)
1797 Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
(Autosomal dominant spondylocostal dysplasia)
122600 Q76.4
1797 Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
(Autosomal dominant spondylocostal dysplasia)
122600 Q76.4
324585 Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain)
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
(Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain)
G60.0
90114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
(CMTDI)
G60.0
90114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI
(CMTDI)
G60.0
100043 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA
(CMTDIA)
606483 G60.0
100043 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
(CMTDIA)
606483 G60.0
100044 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
(CMTDIB)
606482 G60.0
100044 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB
(CMTDIB)
606482 G60.0
100045 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC
(CMTDIC)
608323 G60.0
100045 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
(CMTDIC)
608323 G60.0
100046 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
(CMTDID)
607791 G60.0
100046 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID
(CMTDID)
607791 G60.0
93114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii
(CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome)
614455 G60.0
93114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
CMTDIE, Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a nefropatii
(CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome)
614455 G60.0
352670 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F
(CMTDIF)
615185 G60.0
352670 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF
(CMTDIF)
615185 G60.0
228169 Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD
(ADSD)
609161 G31.8
55595 Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F, TNP03-related LGMD D2)
608423 G71.0
55596 Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G)
609115 G71.0
102014 Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
65743 Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 8
(Distal arthrogryposis type 8)
178110 Q79.8
476093 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii (Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome) G60.8
79499 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom
(Autosomal dominant hearing loss-onychodystrophy syndrome, DDOD syndrome)
124480 Q87.8
79499 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom
(DDOD syndrome)
124480 Q87.8
440354 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome
(Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome)
476119 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad (Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome)
486 Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) 202700 257100 613107 D70
486 Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) 618752 202700 257100 613107 D70
3357 Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplazie a syndaktylie (OBSOLETE: Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom
(Trueb-Burg-Bottani syndrome)
466806 Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček (Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect) 619130 616913 D69.4
93111 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B (HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
HNF1B-MODY, MODY5, RCAD syndrom, Syndrom zahrnující renální cysty a MODY diabetes, Syndrom zahrnující renální dysfunkci a diabetes s časným nástupem, Syndrom renálních cyst a diabetes
(ADTKD-HNF1B, HNF1B-MODY, HNF1B-related nephropathy, MODY5, Maturity-onset diabetes of the young type 5, RCAD syndrome, Renal cysts and diabetes syndrome, Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome)
137920 616026 N11.8
88949 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1 (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie
(ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1)
174000 Q61.5
88950 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií
(ADTKD-UMOD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, Medullary cystic kidney disease type 2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin-associated kidney disease)
162000 Q61.5
3086 Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC
(ADVIRC)
193220 H35.5
3086 Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC
(ADVIRC)
193220 H35.5
1216 Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy)
600175 G12.1
1216 Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami, Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie, Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy)
600175 G12.1
88919 Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) 203780 Q87.8
88919 Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) 203780 Q87.8
1027 Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) 601360 Q73.0
1027 Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) 601360 Q73.0
88644 Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
SCAR8
(ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8)
610743 G11.2
88644 Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
ARCA1, SCAR8, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1
(ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8)
610743 G11.2
247815 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10
(Mild peroxismal disorder due to PEX10 deficiency)
G11.8
247815 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10
(Mild peroxisomal disorder due to PEX10 deficiency)
G11.8
139485 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
ARCA2, SCAR9, Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10, Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9
(ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9)
619028 612016 G11.1
139485 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
SCAR9
(ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9)
612016 G11.1
99012 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type)
227976 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) 612989 H47.2
227976 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) 612989 H47.2
91024 Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
AR-CMT2, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
G60.0
91024 Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
(AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
G60.0
324442 Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
(ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia)
137200 G60.0
324442 Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
(ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia)
137200 G60.0
139455 Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ
(Retinopathy, Burgess-Black type)
611809 H35.5
139455 Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ, Retinopatie, Burgess-Blackův typ
(Retinopathy, Burgess-Black type)
611809 H35.5
1172 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA
(ARCA)
1172 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA
(ARCA)
352641 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
(Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency)
G11.8
352641 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
(Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency)
G11.8
284289 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10)
613728 G11.2
284289 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10)
613728 G11.2
453521 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
SCAR17, Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17
(SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17)
616127 G11.1
352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
(Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1)
615386 G11.1
352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
(Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1)
615386 G11.1
98097 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) G11.3
98097 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) G11.3
412057 Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
SCAR16, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
(SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16)
615768 G11.1
1170 Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2)
213200 G11.0
1170 Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2)
213200 G11.0
466775 Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X)
CMT2X, ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11
(ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, CMT2X)
616668 G60.0
101097 Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
ARCMT2K, Autozomálně recesivní axonální CMT4C4, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
(ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
607706 607831 G60.0
101097 Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
(ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
607706 607831 G60.0
98357 Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem
(Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
100982 Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní čistá HSP, Autozomálně recesivní čistá SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP, Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
100982 Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
90349 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém
(ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type)
614437 219100 Q82.8
90349 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
ARCL1, Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením, Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém
(ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type)
614437 219100 Q82.8
90350 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
ARCL2, Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje
(ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay)
Q82.8
90350 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje
(ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay)
Q82.8
357058 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A
(ARCL2A)
219200 278250 Q82.8
357058 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A
(ARCL2A)
219200 278250 Q82.8
357064 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
ARCL2, progeroidní typ, ARCL2B, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
(ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type)
612940 Q82.8
357064 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
(ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type)
612940 Q82.8
357074 Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
Debrého syndrom
(ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type)
219200 617403 617402 Q82.8
357074 Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
ARCL2, Debrého typ, ARCL2, klasický typ, Debrého syndrom, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ
(ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type)
219200 617403 617402 Q82.8
98098 Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia)
98098 Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia)
140468 Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní dHMN, Autozomálně recesivní dSMA, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy)
G12.2
140468 Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy)
G12.2
206653 Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) G71.0
206653 Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) G71.0
402041 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
AR dRTA, Autozomálně recesivní distální RTA
(AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA)
267300 602722 N25.8
93609 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
AR dRTA bez hluchoty, AR dRTA bez ztráty sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1c, dRTA typ 1c, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu
(AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c)
N25.8
93609 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
dRTA typ 1c
(AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c)
N25.8
93611 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
dRTA typ 1b
(AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b)
N25.8
93611 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
AR dRTA s hluchotou, AR dRTA se ztrátou sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1b, dRTA typ 1b, Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu
(AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b)
N25.8
101150 Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
DYT5b, Deficit tyrosin hydroxylázy, Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie, Autozomálně recesivní Segawova nemoc
(Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia)
605407 G24.1
101150 Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie
(Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia)
605407 G24.1
519388 Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) 617319 Q13.8
519388 Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) 617319 Q13.8
280654 Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) 161050 614157 Q84.6
280654 Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) 614157 Q84.6
98855 Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3
(EDMD3)
616516 G71.0
98855 Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3, Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie
(EDMD3)
616516 G71.0
512103 Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI
(AREI)
512103 Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI
(AREI)
562538 Autozomálně recesivní extraorální halitóza (Autosomal recessive extra-oral halitosis)
MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency
(MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency)
618148 E88.8
1974 Autozomálně recesivní facio-digito-genitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom
(Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome)
227330 Q87.8
1974 Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Aarskog-like syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ, Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom, Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom
(Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome)
227330 Q87.8
169186 Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM
(AR-CNM)
255200 615959 G71.2
169186 Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM
(AR-CNM)
255200 615959 G71.2
329329 Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) Q04.3
319539 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319569 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8
319574 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
614889 D84.8
319535 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency)
D84.8
140459 Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140459 Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140477 Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
140477 Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
79643 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
79643 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
79644 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
79644 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
289176 Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR
(ARHR)
241520 613312 E83.3
289176 Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR
(ARHR)
241520 613312 E83.3
248 Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AR-HED, Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie
(AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia)
224900 614941 618535 Q82.4
300547 Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony
(Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone)
616963 143880 E83.5
300547 Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony
(Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone)
616963 143880 E83.5
435998 Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D, Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
(RI-CMT type D)
616039 G60.0
98676 Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy
(Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy)
616289 617302 258500 616732 H47.2
98676 Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy
(Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy)
616289 617302 258500 616732 H47.2
98356 Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
2775 Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza
(Hereditary multicentric osteolysis)
2775 Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza
(Hereditary multicentric osteolysis)
93324 Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome) 244460 Q87.1
93324 Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom
244460 Q87.1
100981 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplexní HSP, Autozomálně recesivní komplexní SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná HSP, Autozomálně recesivní komplikovaná SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia)
G11.4
100981 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia)
G11.4
447760 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B
(AR-SPG9B)
616586 G11.4
506353 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction
(Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction)
506353 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
(Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction)
618768 G11.4
538096 Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie (Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy) 604431 G60.0
238505 Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit
(Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency)
615122 D47.9
667 Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza
(Infantile malignant osteopetrosis)
259700 259710 611490 615085 Q78.2
667 Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza
(Infantile malignant osteopetrosis)
259700 259710 611490 615085 Q78.2
574957 Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1 (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency)
Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency
(Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency)
D84.8
98096 Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia)
98096 Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia)
363969 Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) G31.8
363969 Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) G31.8
319332 Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná AMC, SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita, Autozomálně recesivní myogenní AMC
(Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita)
618484 Q74.3
363677 Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) 605637 G71.2
363677 Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) 605637 G71.2
477857 Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency)
Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation, Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC, Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma
(Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation)
616622 D84.8
284332 Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6)
608029 G11.0
284332 Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6)
608029 G11.0
88616 Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
AR-NSID, NS-ARID
(AR-NSID, NS-ARID)
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402 F70 F73 F72 F71
88616 Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
NS-ARID
(AR-NSID, NS-ARID)
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402
90636 Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB, Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB
(Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNB)
616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 619093 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 619174 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 618434 618257 617637 617654 618422 618481 618410 H90.3
90636 Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, (zkratka DFNB) (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB
(Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB)
616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 618434 618257 617637 617654 618422 618481 618410 H90.3
93329 Autozomálně recesivní omodysplazie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplazii a dislokaci radia
(Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome)
258315 Q78.8
93329 Autozomálně recesivní omodysplázie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplázii a dislokaci radia
(Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome)
258315 Q78.8
308041 Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
308041 Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
206580 Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
dSMA4
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4)
611067 G12.2
206580 Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
Distální spinální svalová atrofie, typ 4, dSMA4, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4)
611067 G12.2
307804 Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
307804 Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
441344 Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type)
1366 Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii, Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPK-CA, Wallisův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ
(Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type)
212360 Q84.0 Q82.8
1366 Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ
(Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type)
212360 Q84.0 Q82.8
267 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
LGMD2A, Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu, Primární kalpainopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy)
253600 618129 G71.0
267 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
Primární kalpainopatie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy)
253600 618129 G71.0
278 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (OBSOLETE: Corticobasal degeneration)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
268 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B)
253601 G71.0
268 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
LGMD2B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B)
253601 G71.0
353 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Gama-sakrokanalopatie, LGMD2C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C)
253700 G71.0
353 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C)
253700 G71.0
62 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Alfa-sarkoglykanopatie, LGMD2D, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
(Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D)
608099 G71.0
62 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
(Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D)
608099 G71.0
119 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E)
604286 G71.0
119 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Beta-sakroglykanopatie, LGMD2E, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E)
604286 G71.0
219 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Delta-sakroglykanopatie, LGMD2F, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F)
601287 G71.0
219 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F)
601287 G71.0
34514 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7)
601954 G71.0
34514 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
LGMD2G, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7)
601954 G71.0
1878 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
LGMD2H, Sarkotubulární myopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8)
254110 G71.0
34515 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I)
607155 G71.0
34515 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
LGMD2I, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I)
607155 G71.0
140922 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10)
608807 G71.0
140922 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10)
608807 G71.0
86812 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11)
609308 G71.0
86812 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
LGMD2K, Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11)
609308 G71.0
206549 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L
(Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L)
611307 G71.0
206549 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L
(Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L)
611307 G71.0
206554 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M
(Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M)
611588 G71.0
206554 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M
(Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M)
611588 G71.0
206559 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14)
613158 G71.0
206559 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14)
613158 G71.0
206564 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15)
613157 G71.0
206564 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15)
613157 G71.0
280333 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P
(Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P)
613818 G71.0
280333 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P
(Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P)
613818 G71.0
363543 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R, Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R)
615325
363543 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R)
615325
369840 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18)
615356 G71.0
369840 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18)
615356 G71.0
363623 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T)
615352 G71.2
363629 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (OBSOLETE: GMPPB-related congenital muscular dystrophy)
LGMD2T
(GMPPB-related CMD)
363623 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T)
615352 G71.2
352482 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (OBSOLETE: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
LGMD2U
(Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement)
352479 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U)
616052 G71.0
352479 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U, Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U)
616052 G71.0
476084 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X (BVES-related limb-girdle muscular dystrophy)
LGMD2X, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, BVES-related LGMD, LGMD type 2X, LGMD2X, Limb-girdle muscular dystrophy 2X)
616812 G71.0
424261 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y (TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy)
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B, Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y, Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B deficiency, Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency, LGMD type 2Y, LGMD2Y, Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contractures and rigid spine, TOR1AIP1-related LGMD)
617072 G71.0
480682 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z (POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21)
LGMD2Z
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, LGMD type 2Z, LGMD2Z, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, POGLUT1-related LGMD R21)
617232 G71.0
731 Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autozomálně recesivní polycystóza ledvin
(AR-PKD)
263200 617610 Q61.1
284324 Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7)
609270 G11.1
284324 Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7)
609270 G11.1
521411 Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect
(Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect)
G60.0
437552 Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16, Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk
(Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency)
615707 D84.8
2512 Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
Pravá mikrocefalie
(MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly)
617984 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 612703 614673 614852 615414 616080 616402 616486 616681 617914 617090 Q02
2512 Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
MCPH, Mikrocefalia vera, Mikrocefalie vera, Pravá mikrocefalie
(MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly)
617984 617983 617985 618179 618351 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 617800 612703 614673 614852 616051 616080 616402 616486 616681 617914 617090 Q02
254886 Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO
(arPEO)
258450 617069 H49.4
254886 Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO
(arPEO)
258450 617069 H49.4
93607 Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací
(AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability)
604278
93607 Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
AR pRTA, Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací
(AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability)
604278 N25.8
1507 Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
COVESDEM syndrom, Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii, RRS
(COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS)
618529 268310 Q87.1
1507 Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
RRS
(COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS)
618529 268310 Q87.1
247378 Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
(Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type)
D75.1
247378 Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem, Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ, Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
(Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type)
D75.1
260305 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
Vrozná sideroblastická anemie
(ARSA, Congenital sideroblastic anemia)
182170 205950 D64.0
260305 Autozomálně recesivní sideroblastická anémie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
ARSA, Vrozená sideroblastická anémie
(ARSA, Congenital sideroblastic anemia)
182170 205950 D64.0
255132 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anemie
(GLRX5-related sideroblastic anemia)
616860 D64.0
255132 Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anémie
(GLRX5-related sideroblastic anemia)
616860 D64.0
316240 Autozomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX
(AR-SPAX)
G11.8
314603 Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
ARSAL, SPAX3, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3
(ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3)
611390 E88.8
314603 Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
SPAX3
(ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3)
611390 G11.4
98 Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS
(ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6)
270550 G11.1
98 Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS
(ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6)
270550 G11.1
2822 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum
(Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome)
604360 G11.4
2822 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
SPG11, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum, Nakamuraův-Osameův syndrom, Nakamura-Osameův syndrom
(Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome)
604360 G11.4
100995 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14
(SPG14)
605229 G11.4
100995 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14
(SPG14)
605229 G11.4
100996 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice
(Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome)
270700 G11.4
100996 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Hereditární spastická paraparéza, typ 15, SPG15, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice, Kjellinův syndrom
(Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome)
270700 G11.4
209951 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18)
SPG18
(SPG18)
611225 G11.4
101000 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
SPG20, Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů, Troyerův syndrom
(Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome)
275900 G11.4
101000 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
Troyerův syndrom
(Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome)
275900 G11.4
101001 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21
(Mast syndrome, SPG21)
248900 G11.4
101001 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21, Syndrom žírných buněk
(Mast syndrome, SPG21)
248900 G11.4
101003 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
SPG23, Lisonův syndrom, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
(Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome)
270750 G11.4
101003 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
(Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome)
270750 G11.4
101004 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24
(SPG24)
607584 G11.4
101004 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24
(SPG24)
607584 G11.4
101005 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku
(Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25)
608220 G11.4
101005 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25
(Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25)
608220 G11.4
101006 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
SPG26
(GM2 synthase deficiency, SPG26)
609195 G11.4
101006 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
Deficit GM2 syntázy, SPG26
(GM2 synthase deficiency, SPG26)
609195 G11.4
101007 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27
(SPG27)
609041 G11.4
101007 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27
(SPG27)
609041 G11.4
101008 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28
(SPG28)
609340 G11.4
101008 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28
(SPG28)
609340 G11.4
171622 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32
(SPG32)
611252 G11.4
171629 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35
(SPG35)
612319 G11.4
139480 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
SPG39, Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu, Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou
(SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation)
612020 G11.4
139480 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou
(SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation)
612020 G11.4
320370 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43
(SPG43)
615043 G11.4
320401 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44
(SPG44)
613206 G11.4
320396 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG45, SPG65, Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65)
613162 G11.4
320391 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46
(SPG46)
614409 G11.4
306511 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48
(SPG48)
613647 G11.4
306511 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48
(SPG48)
613647 G11.4
320385 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49)
615031 G11.4
319199 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53
(SPG53)
614898 G11.4
320380 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54
(SPG54)
615033 G11.4
320375 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55
(SPG55)
615035 G11.4
320411 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56
(SPG56)
615030 G11.4
431329 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
SPG57, Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG
(SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency)
615658 G11.4
431329 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG
(SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency)
615658 G11.4
397946 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58
(Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58)
611302 G11.4
401795 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59
(SPG59)
G11.4
100986 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A
(SPG5A)
270800 G11.4
100986 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A
(SPG5A)
270800 G11.4
401800 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60
(SPG60)
G11.4
401780 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61
(SPG61)
615685 G11.4
401785 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62
(SPG62)
615681 G11.4
401805 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63
(SPG63)
615686 G11.4
401810 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64
(SPG64)
615683 G11.4
401815 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66
(SPG66)
G11.4
401820 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67
(SPG67)
G11.4
401825 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68
(SPG68)
401830 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69
(SPG69)
G11.4
401835 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70
(SPG70)
G11.4
401840 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71
(SPG71)
G11.4
468661 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 74)
SPG74
(SPG74)
616451 G11.4
459056 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75
(SPG75)
616680 G11.4
488594 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76
(SPG76)
616907 G11.4
488594 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76
(SPG76)
616907
466722 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 77)
SPG77
(SPG77)
617046 G11.4
513436 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78
(SPG78)
617225 G11.4
513436 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78
(SPG78)
617225
447760 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B
(AR-SPG9B)
616586 G11.4
284282 Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12)
614322 G11.1
284282 Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12)
614322 G11.1
401979 Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) 613320 Q77.8
2311 Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom, Jarcho-Levinův syndrom
(Jarcho-Levin syndrome)
608681 609813 277300 613686 616566 Q76.8
250984 Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) 614134 614284 Q87.5
250984 Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) 614134 614284 Q87.5
217055 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
(RI-CMT type A)
608340 G60.0
254334 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B
(RI-CMT type B)
613641 G60.0
254334 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
(RI-CMT type B)
613641 G60.0
369867 Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C
(RI-CMT type C)
615376 G60.0
369867 Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C, Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
(RI-CMT type C)
615376 G60.0
268337 Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT, Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
(RI-CMT)
G60.0
268337 Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT
(RI-CMT)
G60.0
254361 Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17)
613723 G71.0
254361 Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q, Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17)
613723 G71.0
102015 Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
98099 Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia)
98099 Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia)
314572 Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome)
314572 Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome) I67.8
2990 Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
EVMPS, Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií, Escobarův syndrom, Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií
(Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome)
618469 265000 Q79.8
2990 Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií
(Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome)
618469 265000 Q79.8
363429 Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) 614831 616204 G11.1
363429 Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) 614831 616204 G11.1
300345 Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární SLE, Familiární systémový lupus erythematodes, Autozomálně recesivní SLE
(Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus)
614420 M32.8
420702 Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) 617014 D70
423384 Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) 616022 D70
439849 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia)
439849 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia)
420702 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) 617014 D70
420699 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) D70
420699 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) D70
423384 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) 616022 D70
331176 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
SCN4, Těžká vrozená neutropenie, typ 4, Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii
(SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome)
612541 D70
324262 Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13, Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13)
614831 G11.1
363432 Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18, Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18)
616204 G11.1
363432 Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18)
616204 G11.1
98095 Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia)
98095 Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia)
281097 Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI
(ARCI)
281097 Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI
(ARCI)
238569 Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem
(IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease)
612567 613148 K52.8
280365 Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) E88.1
280365 Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) E88.1
33110 Autozomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie
(Agammaglobulinemia, non-Bruton type)
616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 D80.0
79278 Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP
(EPP)
177000 E80.0
79278 Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP
(EPP)
177000 E80.0
401849 Autozomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72
(SPG72)
615625 G11.4
168629 Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 612004 D69.4
399164 Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN
(AVN)
M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9
399164 Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN
(AVN)
M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9
399388 Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) M93.9
399388 Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) M93.9
98978 Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) 601631 602482 Q15.0
98978 Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) 601631 602482 Q15.0
782 Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Axenfeldův syndrom, Riegerův syndrom, Axenfeld-Riegerův syndrom
(Axenfeld syndrome, Rieger syndrome)
180500 601499 602482 Q13.8
782 Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Riegerův syndrom
(Axenfeld syndrome, Rieger syndrome)
180500 601499 602482 Q13.8
168549 Axiální spondylometafyzární dysplazie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) 602271 Q77.8
168549 Axiální spondylometafyzární dysplázie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) 602271 Q77.8
401911 AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
(AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli)
D12.6
401911 AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná AFAP, AXIN2-vázaná atenuovaná FAP, AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
(AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli)
D12.6
476109 Axonální hereditární senzomotorická neuropatie (Axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Axonal HMSN, Axonální HMSN
(Axonal HMSN)
643 Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
GAN
(GAN)
256850 G60.8
643 Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
GAN
(GAN)
256850 G60.8
209004 Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) G61.8
209004 Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) G61.8
536467 B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom (B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
spEDS-B3GALT6, B3GALT6-vázaný spEDS, EDS s deficitem Beta3GalT6, Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2, B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2
(B3GALT6-related spEDS, B3GALT6-related spondylodysplastic EDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6)
615349 Q79.6
79332 B4GALT1-CDG
Deficit beta-1,4-galaktosyltransferázy, CDg syndrom, typ IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IId, Vrozená porucha glykosylace, typ 2d, Vrozená porucha glykosylace, typ IId, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IId
(Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId)
607091 E77.8
79332 B4GALT1-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IId
(Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId)
607091 E77.8
108 Babezióza (Babesiosis) B60.0
108 Babezióza (Babesiosis) B60.0
206994 Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) M60.0
206994 Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) M60.0
1223 Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie
(Balantidiosis, Ciliary dysentery)
A07.0
1223 Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie
(Balantidiosis, Ciliary dysentery)
A07.0
363746 Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii, Balintův-Holmesův syndrom, Balint-Holmesův syndrom
(Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome)
H51.8
363746 Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii
(Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome)
H51.8
1225 Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome) 218600 Q75.0
1225 Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome)
Baller-Geroldův syndrom
218600 Q75.0
228165 Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace
(Concentric demyelination)
G37.5
228165 Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace
(Concentric demyelination)
G37.5
1226 Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra
(Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome)
241850 E03.1
1226 Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra, Bamforthův syndrom, Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra, Bamforth-Lazarusův syndrom
(Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome)
241850 E03.1
138066 Bamforthův-Lazarusův syndrom (OBSOLETE: Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra
(Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies)
1227 Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci
(Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome)
210740 E31.8
1227 Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci
(Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome)
210740 E31.8
1228 Bankiho syndrom (Banki syndrome) 109300 Q68.1
1228 Bankiho syndrom (Banki syndrome) 109300 Q68.1
109 Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
BRRS, Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom, Myhre-Riley-Smithův syndrom
(BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome)
158350 Q87.8
109 Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom
(BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome)
158350 Q87.8
289539 BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1
(Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations)
614327
289539 BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1
(Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations)
614327 D23.9
2995 Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3, Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci, Baraitser-Winterův syndrom
243310 614583 Q87.0
2995 Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci
243310 614583 Q87.0
1231 Barberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii, Barber-Sayův syndrom
(Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome)
209885 Q87.0
110 Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS
(BBS)
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 Q87.8
110 Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS, Bardet-Biedlův syndrom
(BBS)
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 Q87.8
111 Barthův syndrom (Barth syndrome)
X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
(3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia)
302060 E71.1
111 Barthův syndrom (Barth syndrome)
3-methylglutakonová acidurie, typ 2, BTHS, Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi, Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii, MGA2, X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
(3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia)
302060 E71.1
1234 Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia
(Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome)
263650 Q87.2
1234 Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia, Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia, Bartsocas-Papasův syndrom
(Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome)
263650 619339 Q87.2
620217 Bartter syndrome type 1
Bartter syndrome type I
(Bartter syndrome type I)
620220 Bartter syndrome type 2
Bartter syndrome type II
(Bartter syndrome type II)
112 Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií, Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička, Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type)
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 E26.8
112 Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type)
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 E26.8
169446 Bartterův syndrom (OBSOLETE: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome)
263417 Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ V
E26.8