Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHAkódy.
Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.
Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.
Filtr:
| ORPHA number | Název | OMIM | MKN-10 |
| 238446 | 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Trisomie 15q11q13 (15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13) |
608636 | Q92.3 |
| 238446 | 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Dup(15)(q11q13), Trizomie 15q11-q13, Trizomie 15q11q13, 15q11-q13 duplikační syndrom, 15q11-q13 mikroduplikační syndrom, 15q11q13 duplikační syndrom (15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13) |
608636 | Q92.3 |
| 79154 | 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie (Alpha-aminoadipic aciduria) |
204750 | E72.3 |
| 79154 | 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie (Alpha-aminoadipic aciduria) |
204750 | E72.3 |
| 31 | 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy (Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency) |
203740 | E88.8 |
| 31 | 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy (Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency) |
203740 | E88.8 |
| 7 | 3C syndrom (3C syndrome)
Kraniocerebelokardiální dysplázie, Ritscherův-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom (Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome) |
220210 300963 619135 | Q87.8 |
| 7 | 3C syndrom (3C syndrome)
Ritscherův-Schinzelův syndrom (Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome) |
220210 300963 | Q87.8 |
| 20 | 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Hydroxymethylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria) |
246450 | E71.1 |
| 20 | 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy, Deficit HMG-COA lyázy, Hydroxymethylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria) |
246450 | E71.1 |
| 939 | 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) | 236795 | E71.1 |
| 939 | 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) | 236795 | E71.1 |
| 293843 | 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom (Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome) |
248340 257920 265050 | Q87.8 |
| 293843 | 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom (Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome) |
248340 257920 265050 | Q87.8 |
| 289902 | 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) | E71.1 | |
| 289902 | 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) | E71.1 | |
| 67046 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
MGA1 (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1) |
250950 | E71.1 |
| 67046 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy, Deficit 3MG-CoA hydratázy, MGA1 (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1) |
250950 | E71.1 |
| 67047 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
Syndrom Costeffovy atrofie optiku, Infantilní atrofie optiku s choreou a spastickou paraplegií, MGA3, Syndrom autozomálně recesivní atrofie optiku plus, Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3, Costeffův syndrom (Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3) |
258501 | E71.1 |
| 67047 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
MGA3 (Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3) |
258501 | E71.1 |
| 67048 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4 (MGA4) |
250951 | E71.1 |
| 67048 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4 (MGA4) |
250951 | E71.1 |
| 445038 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii, MGA7 (3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7) |
616271 | E71.1 |
| 445038 | 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
MGA7 (3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7) |
616271 | E71.1 |
| 505208 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8 (MGA8) |
||
| 505208 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8 (MGA8) |
E71.1 | |
| 505216 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
MGA9, Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci (3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9) |
617698 | E71.1 |
| 505216 | 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci (3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9) |
617698 | |
| 2616 | 3M syndrom (3M syndrome)
Jakutský syndrom krátké postavy (3-M syndrome, Dolichospondylic dysplasia, Gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome, Yakut short stature syndrome) |
273750 612921 614205 | Q87.1 |
| 2616 | 3M syndrom (3M syndrome)
3-M syndrom, Dolichospondylická dysplázie, Le Merrerové syndrom, Jakutský syndrom nízkého vzrůstu, Syndrom zasmušilé tváře (3-M syndrome, Yakut short stature syndrome) |
273750 612921 614205 | Q87.1 |
| 1772 | 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis) |
Q98.7 | |
| 1772 | 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis) |
Q98.7 | |
| 182734 | 46,XX gonadální dysgeneze (Genetic urticaria)
XX-GD |
||
| 243 | 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
XX-GD (46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, FSH-RO, Follicular stimulating hormone-resistant ovaries, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD) |
618723 618078 233300 300510 614324 618117 | Q99.1 |
| 243 | 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
46,XX kompletní gonadální dysgeneze, 46,XX ovariální dysgeneze, FSH-RO, FSH-rezistentní ovária, Hypergonadotropní ovariální dysgeneze, XX ženská gonadální dysgeneze, XX-GD, 46,XX čistá forma gonadální dysgeneze (46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, FSH-RO, Follicular stimulating hormone-resistant ovaries, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD) |
618723 618078 233300 300510 614324 618117 | Q99.1 |
| 2138 | 46, XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular disorder of sex development)
Pravý hermafroditismus (46,XX ovotesticular DSD) |
400045 | Q56.0 |
| 2138 | 46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular disorder of sex development)
46, XX ovotestikulární DSD, Pravý hermafroditismus (46,XX ovotesticular DSD) |
400045 | Q56.0 |
| 325055 | 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development) | ||
| 325055 | 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development) | ||
| 90776 | 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX DSD induced by fetal androgens excess) |
E25.0 | |
| 90776 | 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX DSD induced by fetal androgens excess) |
E25.0 | |
| 2982 | 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX disorder of sex development)
Ženský pseudohermafroditismus (46,XX DSD) |
Q56.2 | |
| 2982 | 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX disorder of sex development)
46,XX DSD, Ženský pseudohermafroditismus (46,XX DSD) |
Q56.2 | |
| 91144 | 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny (46,XX DSD induced by maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 91144 | 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny (46,XX DSD induced by maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 393 | 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular disorder of sex development)
46,XX testikulární DSD, XX, mužský syndrom, De la Chapellův syndrom (46,XX testicular DSD, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome) |
278850 300833 400045 | Q99.1 |
| 393 | 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular disorder of sex development)
XX, mužský syndrom (46,XX testicular DSD, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome) |
278850 300833 400045 | Q99.1 |
| 293190 | 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (OBSOLETE: Pleomorphic undifferentiated sarcoma)
XX, mužský syndrom |
||
| 242 | 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
46,XY CGD, 46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze, Swyerův syndrom (46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome) |
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 | Q99.1 |
| 242 | 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
Swyerův syndrom (46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome) |
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 | Q99.1 |
| 325345 | 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular disorder of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD (46,XY ovotesticular DSD) |
||
| 325345 | 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular disorder of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD (46,XY ovotesticular DSD) |
Q56.0 | |
| 251510 | 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY PGD, 46,XY parciální testikulární dysgeneze (46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis) |
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 | Q56.1 |
| 251510 | 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY parciální testikulární dysgeneze (46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis) |
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 | Q56.1 |
| 325351 | 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu (46,XY DSD of endocrine origin) |
||
| 325351 | 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu (46,XY DSD of endocrine origin) |
||
| 325632 | 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu (46,XY DSD of gynecological interest) |
||
| 325632 | 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu (46,XY DSD of gynecological interest) |
||
| 325093 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 325093 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 325099 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 325099 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen) |
Q56.2 | |
| 325537 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors) |
||
| 325537 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors) |
||
| 325061 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess) |
||
| 324989 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Juvenile-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) |
||
| 324982 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Adult-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) |
||
| 325061 | 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess) |
||
| 443090 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect) | ||
| 443090 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect) | ||
| 752 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency) |
264300 | E29.1 |
| 752 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Deficit 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3, Deficit 17-ketoreduktázy, Deficit 17-ketosteroidreduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency) |
264300 | E29.1 |
| 753 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
46, XY DSD, deficit 5-alfa reduktázy, Pseudovaginální perineoskrotální hypospadie, Deficit steroid 5-alfa-reduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency) |
264600 | E29.1 |
| 753 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
Deficit steroid 5-alfa-reduktázy (46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase deficiency) |
264600 | E29.1 |
| 443087 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) | 614279 | E29.1 |
| 443087 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) | 614279 | E29.1 |
| 90796 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) | 202110 | E29.1 |
| 90796 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) | 202110 | E29.1 |
| 90786 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect) |
||
| 90786 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect) |
||
| 325511 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect) |
||
| 325511 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect) |
||
| 90783 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect) |
||
| 90783 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect) |
||
| 90787 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect) |
E29.1 | |
| 90787 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect) |
E29.1 | |
| 325357 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY DSD due to impaired androgen production) |
||
| 325357 | 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY DSD due to impaired androgen production) |
||
| 98085 | 46, XY porucha sexuálního vývoje (46,XY disorder of sex development)
46,XY DSD (46,XY DSD) |
||
| 98085 | 46,XY porucha sexuálního vývoje (46,XY disorder of sex development)
46,XY DSD (46,XY DSD) |
||
| 98078 | 46, XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů (46,XX DSD induced by androgens excess) |
||
| 98078 | 46,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů (46,XX DSD induced by androgens excess) |
||
| 98086 | 46, XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue) | ||
| 98086 | 46,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue) | ||
| 96263 | 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) | Q98.1 | |
| 96263 | 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) | Q98.1 | |
| 99329 | 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) | Q98.8 | |
| 99329 | 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) | Q98.8 | |
| 96264 | 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) | Q98.1 | |
| 96264 | 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) | Q98.1 | |
| 261534 | 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) | Q98.8 | |
| 261534 | 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) | Q98.8 | |
| 99330 | 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) | Q98.8 | |
| 99330 | 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) | Q98.8 | |
| 228415 | 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Trisomie 5q35 (Dup(5)(q35), Trisomy 5q35) |
Q92.3 | |
| 228415 | 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Dup(5)(q35), Trizomie 5q35 (Dup(5)(q35), Trisomy 5q35) |
Q92.3 | |
| 75857 | 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) | Q93.5 | |
| 75857 | 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) | Q93.5 | |
| 85445 | AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Sekundární amyloidóza (Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis) |
E85.3 | |
| 85445 | AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Reaktivní amyloidóza, Sekundární amyloidóza, Zánětlivá amyloidóza (Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis) |
E85.3 | |
| 93560 | AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Apolipoprotein A-I amyloidóza, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant) |
E85.0 | |
| 93560 | AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant) |
E85.0 | |
| 439232 | AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza (Apolipoprotein A-IV amyloidosis) |
E85.8 | |
| 439232 | AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza (Apolipoprotein A-IV amyloidosis) |
E85.8 | |
| 915 | Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Aarskoguv syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, Faciogenitální dysplázie, Aarskogův syndrom, Aarskog-Scottův syndrom (Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia) |
100050 305400 | Q87.1 |
| 915 | Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Faciogenitální dysplázie (Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia) |
100050 305400 | Q87.1 |
| 916 | Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Aaseho-Smithův syndrom I, Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů, Aase-Smithův syndrom, Aase-Smithův syndrom I (Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome) |
147800 | Q87.8 |
| 916 | Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů (Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome) |
147800 | Q87.8 |
| 918 | ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu (Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome) |
600501 | |
| 918 | ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu (Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome, Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural hearing loss syndrome) |
600501 | |
| 98127 | Aberace autozomů (Autosomal anomaly) | ||
| 98127 | Aberace autozomů (Autosomal anomaly) | ||
| 98155 | Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů (Allosome anomaly) |
||
| 98155 | Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů (Allosome anomaly) |
||
| 439246 | ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza (Beta2-microglobulinic amyloidosis) |
||
| 439246 | ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza (Beta2-microglobulinic amyloidosis) |
||
| 324718 | ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
ABetaA21G-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, Flemishův typ, HCHWA, Flemishův typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ (ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324718 | ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ (ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324723 | ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ (ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324723 | ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
ABetaE22G amyloidóza, HCHWA, arktický typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ (ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 100006 | ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
ABetaE22Q amyloidóza, HCHWA, holandský typ, HCHWA-D, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ (ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 100006 | ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ (ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324708 | ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ (ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324708 | ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
ABetaD23N amyloidóza, HCHWA, iowský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ (ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324713 | ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
ABetaE22K amyloidóza, HCHWA, italský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ (ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type) |
605714 | I68.0* E85.4+ |
| 324713 | ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ (ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type) |
605714 | I68.0* E85.4+ |
| 324703 | ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ (ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 324703 | ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
ABetaL34V-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, piedmontský typ, HCHWA, piedmontský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ (ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type) |
605714 | E85.4+ I68.0* |
| 14 | Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie , Bassenův-Kornzweigův syndrom, Bassen-Kornzweigův syndrom (Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia) |
200100 615558 605019 | E78.6 |
| 14 | Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia) |
200100 | E78.6 |
| 95493 | Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (OBSOLETE: Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) | ||
| 1138 | Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) | Q25.7 | |
| 1138 | Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) | Q25.7 | |
| 99089 | Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) | Q24.5 | |
| 99089 | Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) | Q24.5 | |
| 98691 | Abnormální pohyby očí (OBSOLETE: Abnormal eye movements) | ||
| 97345 | ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence (Familial dementia, British type) |
176500 | E85.4+ I68.0* |
| 97345 | ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence (Familial dementia, British type) |
176500 | E85.4+ I68.0* |
| 921 | Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu (CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome) |
302905 | Q87.8 |
| 921 | Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
CHARGE-like syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu, Abruzzo-Ericksonův syndrom (CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome, Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome) |
302905 | Q87.8 |
| 980 | Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis (Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis) |
Q25.7 | |
| 980 | Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis (Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis) |
Q25.7 | |
| 48818 | Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu (Hereditary ceruloplasmin deficiency) |
604290 | E83.1 |
| 48818 | Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu (Hereditary ceruloplasmin deficiency) |
604290 | G23.0 |
| 99736 | Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
Bolestivá myotonie (ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia) |
608390 | G71.1 |
| 99736 | Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
ACZ responzivní vrozená myotonie, ACZ responzivní myotonie, Acetazolamid responzivní vrozená myotonie, Syndrom zahrnující myotonii a bolestivé kontrakce, Bolestivá vrozená myotonie, Bolestivá myotonie (ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia) |
608390 | G71.1 |
| 294983 | Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky (Congenital absence of hand) |
Q71.3 | |
| 294983 | Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky (Congenital absence of hand) |
Q71.3 | |
| 294961 | Acheirie (OBSOLETE: Syndromes with synostoses of limbs)
Vrozené chybění ruky |
||
| 931 | Acheiropodie (Acheiropodia)
Acheiropodie (Acheiropody) |
200500 | Q74.8 |
| 931 | Acheiropodie (Acheiropodia)
Acheiropody (Acheiropody) |
200500 | Q74.8 |
| 932 | Achondrogeneze (Achondrogenesis) | 200600 200610 600972 | Q77.0 |
| 932 | Achondrogeneze (Achondrogenesis) | 200600 200610 600972 | Q77.0 |
| 93299 | Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ (Achondrogenesis, Houston-Harris type) |
200600 | Q77.0 |
| 93299 | Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ, Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ (Achondrogenesis, Houston-Harris type) |
200600 | Q77.0 |
| 93298 | Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ, Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ (Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type) |
600972 | Q77.0 |
| 93298 | Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ (Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type) |
600972 | Q77.0 |
| 93296 | Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ (Achondrogenesis, Langer-Saldino type) |
200610 | Q77.0 |
| 93296 | Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ, Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ (Achondrogenesis, Langer-Saldino type) |
200610 | Q77.0 |
| 15 | Achondroplázie (Achondroplasia) | 100800 | Q77.4 |
| 15 | Achondroplázie (Achondroplasia) | 100800 | Q77.4 |
| 49382 | Achromatopsie (Achromatopsia)
Totální barvoslepota (ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness) |
216900 262300 610024 613093 613856 616517 | H53.5 |
| 49382 | Achromatopsie (Achromatopsia)
ACHM, Kompletní nebo inkompletní barvoslepost, Pingelapeská slepota, Totální barvoslepota, Tyčinkový monochromatismus (ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness) |
216900 262300 610024 613093 613856 616517 | H53.5 |
| 19 | Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie (2-hydroxyglutaric acidemia) |
E72.8 | |
| 19 | Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie (2-hydroxyglutaric acidemia) |
E72.8 | |
| 40366 | Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Embryopatie způsobená kyselinou retinovou (Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy) |
Q86.8 | |
| 40366 | Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Fetální acitretinový/etretinátový syndrom, Retinoidní embryopatie, Embryopatie způsobená kyselinou retinovou (Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy) |
Q86.8 | |
| 2561 | Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret (Ackerman fused molar roots syndrome) |
200970 | K00.2 |
| 2561 | Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret (Ackerman fused molar roots syndrome) |
200970 | K00.2 |
| 163931 | Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc |
L40.2 | |
| 163931 | Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc |
L40.2 | |
| 178307 | Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK (RAK) |
615537 | L81.8 |
| 178307 | Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK (RAK) |
615537 | L81.8 |
| 99892 | ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome) |
E24.0 | |
| 99892 | ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
ACTH-dependentní CS, Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome) |
E24.0 | |
| 99893 | ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom (Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) |
E24.8 | |
| 99893 | ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom (Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) |
E24.8 | |
| 443287 | ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) | ||
| 443287 | ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) | ||
| 592894 | Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies
ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G04.0 | |
| 592900 | Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies
Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G04.0 | |
| 623801 | Acute flaccid myelitis | ||
| 592873 | Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies) |
G37.3 | |
| 435623 | Adaktylie nohy (OBSOLETE: Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy (Congenital absence of toes) |
||
| 294931 | Adaktylie ruky (OBSOLETE: Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky (Fingers absent) |
||
| 563576 | Adamantinom (Autoimmune hepatitis type 1)
AIH type 1 (AIH type 1) |
||
| 55881 | Adamantinom (Adamantinoma)
Adamantinoma of long bones (Adamantinoma of long bones) |
102660 | C40.2 |
| 55881 | Adamantinom (Adamantinoma)
Adamantinoma of long bones (Adamantinoma of long bones) |
102660 | C40.2 |
| 974 | Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
AOS, Vrozené defekty kůže hlavy s distálními anomáliemi končetin, Vrozené defekty kůže hlavy s distálně-redukčními anomáliemi končetin, Defekty končetin, kůže hlavy a lebky, Adams-Oliverův syndrom (AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects) |
100300 614219 614814 615297 616028 616589 | Q87.2 |
| 974 | Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
Defekty končetin, kůže hlavy a lebky (AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects) |
100300 614219 614814 615297 616028 616589 | Q87.2 |
| 97346 | ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence (Familial dementia, Danish type) |
117300 | E85.4+ I68.0* |
| 97346 | ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence (Familial dementia, Danish type) |
117300 | E85.4+ I68.0* |
| 85138 | Addisonova choroba (Addison disease)
Autoimunitní Addisonova choroba, Autoimunitní adrenalitida, Klasická Addisonova choroba, Primární Addisonova choroba (Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease) |
103230 240200 | E27.1 |
| 85138 | Addisonova choroba (Addison disease)
Primární Addisonova choroba (Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease) |
103230 240200 | E27.1 |
| 85142 | Addisonova choroba (NON RARE IN EUROPE: Aldosterone-producing adenoma)
Primární Addisonova choroba (APA, Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma) |
||
| 424943 | Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT (Adenocarcinoma of the liver and IBT) |
C22.0 | |
| 95512 | Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy (Anterior pituitary hypophysitis) |
E23.6 | |
| 95512 | Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy (Anterior pituitary hypophysitis) |
E23.6 | |
| 213828 | Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom (Cervical adenoid basal carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213828 | Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom (Cervical adenoid basal carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213823 | Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom (Cervical adenoid cystic carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213823 | Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom (Cervical adenoid cystic carcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213557 | Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type carcinoma of the breast) |
C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 | |
| 213557 | Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
Salivary gland type carcinoma of the breast (Salivary gland type carcinoma of the breast) |
C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 | |
| 213741 | Adenoidně cystický karcinom těla děložního (OBSOLETE: Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom (Endometrial adenoid cystic carcinoma) |
||
| 424016 | Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) | C21.1 | |
| 424016 | Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) | C21.1 | |
| 314022 | Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku, GAPPS (Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS) |
619182 | C16.9 |
| 314022 | Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
GAPPS (Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS) |
||
| 213772 | Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom (Cervical adenocarcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213772 | Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom (Cervical adenocarcinoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 424943 | Adenokarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT (Adenocarcinoma of the liver and IBT) |
C22.0 | |
| 99974 | Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: TACI-related selective deficiency of IgA)
Ezofageální adenokarcinom |
||
| 99972 | Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A1 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom (IgA1 deficiency) |
||
| 99973 | Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A2 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom (IgA2 deficiency) |
||
| 99976 | Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom (Esophageal adenocarcinoma) |
614266 | C15.2 C15.5 |
| 99976 | Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom (Esophageal adenocarcinoma) |
614266 | C15.2 C15.5 |
| 213504 | Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom (Ovarian adenocarcinoma) |
C56 | |
| 213504 | Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom (Ovarian adenocarcinoma) |
C56 | |
| 398053 | Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom (Penile adenocarcinoma) |
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0 | |
| 398053 | Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom (Penile adenocarcinoma) |
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0 | |
| 104075 | Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small intestine)
Adenocarcinoma of the small bowel (Adenocarcinoma of the small bowel) |
D01.4 | |
| 104075 | Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small instestine)
Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small bowel) |
D01.4 | |
| 494454 | Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
Adenocarcinoma of the vulva (Adenocarcinoma of the vulva) |
||
| 494454 | Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
Adenocarcinoma of the vulva (Adenocarcinoma of the vulva) |
C51.8 | |
| 424991 | Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT (Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT) |
C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9 | |
| 424991 | Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT (Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT) |
C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9 | |
| 566841 | Adenomatóza jater (Liver adenomatosis)
Hepatic adenomatosis (Hepatic adenomatosis) |
D13.4 | |
| 91347 | Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy (Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma) |
D35.2 | |
| 91347 | Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy (Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma) |
D35.2 | |
| 314790 | Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) | D35.2 | |
| 314790 | Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) | D35.2 | |
| 93292 | Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom (Pancreatic adenoma) |
D13.6 | |
| 93292 | Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom (Pancreatic adenoma) |
D13.6 | |
| 369929 | Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami |
615474 | E26.0 |
| 369929 | Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami |
615474 | E26.0 |
| 99408 | Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) | D35.2 | |
| 99408 | Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) | D35.2 | |
| 213792 | Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom (Cervical adenosarcoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213792 | Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom (Cervical adenosarcoma) |
C53.0 C53.1 C53.8 | |
| 213600 | Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | |
| 213600 | Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) | C54.2 | |
| 482601 | Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie (Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy)
ADSSL1-related distal myopathy, ADSSL1-vázaná distální myopatie (ADSSL1-related distal myopathy) |
617030 | G71.0 |
| 36397 | Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Adiposalgie, Dercumova nemoc, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatóza, Revmatismus tukové tkáně (Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa) |
103200 | E88.2 |
| 36397 | Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Neurolipomatóza (Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatosis) |
103200 | E88.2 |
| 404448 | ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome) |
615873 | Q87.0 |
| 404448 | ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome) |
615873 | Q87.0 |
| 595337 | Adrenal hypoplasia congenita
AHC, Congenital adrenal hypoplasia, Primary adrenal hypoplasia (AHC, Congenital adrenal hypoplasia, Primary adrenal hypoplasia) |
||
| 100091 | Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor) | ||
| 100091 | Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor) | ||
| 181412 | Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS |
||
| 181412 | Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS |
||
| 1501 | Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) | 202300 | C74.0 |
| 1501 | Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) | 202300 | C74.0 |
| 231625 | Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý APAC, Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom, Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom (Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma) |
E26.0 C74.0 | |
| 231625 | Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom (Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma) |
C74.0 | |
| 139399 | Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) | 300100 | E71.3 |
| 139399 | Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) | 300100 | E71.3 |
| 977 | Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) | 300270 | |
| 977 | Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) | 300270 | E27.4 |
| 329478 | Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) | G71.0 | |
| 329478 | Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) | G71.0 | |
| 284414 | Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) | 307030 | E74.8 |
| 284414 | Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) | 307030 | E74.8 |
| 391490 | Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Adultní získaná myastenie, Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti (Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis) |
G70.0 | |
| 391490 | Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti (Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis) |
G70.0 | |
| 247676 | Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní fosfoetanolaminurie (Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria) |
146300 | E83.3 |
| 247676 | Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní Rathburnova choroba, Adultní fosfoetanolaminurie (Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria) |
146300 | E83.3 |
| 2688 | Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
Adult chronic idiopathic neutropenia (Adult chronic idiopathic neutropenia) |
607847 | D70 |
| 2688 | Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
Adult chronic idiopathic neutropenia (Adult chronic idiopathic neutropenia) |
607847 | D70 |
| 206583 | Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD (APBD) |
263570 | E74.0 |
| 206583 | Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD (APBD) |
263570 | E74.0 |
| 79262 | Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
Kufsova nemoc (ANCL, Adult NCL, Kufs disease) |
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 | E75.4 |
| 79262 | Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
ANCL, Adultní NCL, Kufsova nemoc (ANCL, Adult NCL, Kufs disease) |
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 | E75.4 |
| 178487 | Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Adultní střevní kolonizující botulismus, Adultní střevní toxemický botulismus, Adultní střevní botulismus způsobený toxinem, Botulismus podobný dětskému (Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism) |
A05.1 | |
| 178487 | Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Botulismus podobný dětskému (Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism) |
A05.1 | |
| 86875 | Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL (ATLL) |
C91.5 | |
| 86875 | Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL (ATLL) |
C91.5 | |
| 93562 | AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Fibrinogen A alfa-řetězec amyloidóza, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce (Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant) |
E85.0 | |
| 93562 | AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce (Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant) |
E85.0 | |
| 93564 | AFib amyloidóza (OBSOLETE: Pediatric polyarteritis nodosa)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce (PAN, pediatric onset) |
||
| 101334 | Africká klíšťová horečka (African tick typhus) | A77.1 | |
| 101334 | Africká klíšťová horečka (African tick typhus) | A77.1 | |
| 139507 | Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload)
Bantu sideróza (Bantu siderosis) |
601195 | E83.1 |
| 139507 | Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload)
Bantu sideróza (Bantu siderosis) |
601195 | E83.1 |
| 183669 | Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia) | ||
| 183669 | Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia) | ||
| 85448 | AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Hereditární amyloidóza, finský typ (Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type) |
105120 | E85.1 |
| 85448 | AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Familiární amyloidní polyneuropatie, typ IV, Familiární amyloidóza, finský typ, Gelsolinova amyloidóza, Hereditární amyloidóza, finský typ (Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type) |
105120 | E85.1 |
| 180142 | Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) | Q51.0 | |
| 180142 | Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) | Q51.0 | |
| 1496 | Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixská choroba, Andermannův syndrom (Andermann syndrome, Charlevoix disease) |
218000 | G60.0 |
| 1496 | Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixova choroba (Andermann syndrome, Charlevoix disease) |
218000 | G60.0 |
| 99114 | Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze horní duté žíly (Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein) |
Q26.8 | |
| 99114 | Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze SVC, Chybění VCS, Chybění horní kavální žíly, Chybění vena cava superior (Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein) |
Q26.8 | |
| 294973 | Ageneze/hypoplazie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie (Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia) |
Q71.8 | |
| 294973 | Ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie (Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia) |
Q71.8 | |
| 411709 | Ageneze ledviny (Renal agenesis)
Ageneze ledvin |
191830 615721 | Q60.2 Q60.0 Q60.1 |
| 99062 | Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) | Q23.3 | |
| 99062 | Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) | Q23.3 | |
| 984 | Ageneze plic (Pulmonary agenesis) | Q33.3 | |
| 984 | Ageneze plic (Pulmonary agenesis) | Q33.3 | |
| 982 | Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA (Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA) |
Q22.2 | |
| 982 | Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA, Vrozená absence pulmonální chlopně (Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA) |
Q22.2 | |
| 3346 | Ageneze trachey (Tracheal agenesis) | Q32.1 | |
| 3346 | Ageneze trachey (Tracheal agenesis) | Q32.1 | |
| 95457 | Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
Congenital unguarded tricuspid orifice (Congenital unguarded tricuspid orifice) |
Q22.4 | |
| 95457 | Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
Congenital unguarded tricuspid orifice (Congenital unguarded tricuspid orifice) |
Q22.4 | |
| 981 | Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid agenesis) | Q28.1 | |
| 981 | Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid absence) | Q28.1 | |
| 300846 | Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL (Aggressive B-cell NHL) |
||
| 300846 | Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL (Aggressive B-cell NHL) |
||
| 86873 | Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
ANKCL, Agresivní NK-buněčný lymfom, NK-buněčná LGL leukémie, NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie (ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia) |
C94.7 | |
| 86873 | Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie (ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia) |
C94.7 | |
| 98850 | Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) | C96.2 | |
| 98850 | Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) | C96.2 | |
| 442582 | AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců (Heavy chain amyloidosis) |
E85.9 | |
| 442582 | AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců (Heavy chain amyloidosis) |
E85.9 | |
| 412069 | AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkou dysmorfii (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom (Xia-Gibbs syndrome) |
615829 | Q87.8 |
| 412069 | AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom, Xia-Gibbsův syndrom (Xia-Gibbs syndrome) |
615829 | Q87.8 |
| 51 | Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru (Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid) |
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 | G31.8 |
| 51 | Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s kalcifikací bazálních ganglií, Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru, Aicardi-Goutièresův syndrom (Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid) |
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 | G31.8 |
| 50 | Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami (Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality) |
304050 | Q04.0 |
| 50 | Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami (Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality) |
304050 | Q04.0 |
| 250977 | AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
Decifit ATIC (5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, ATIC deficiency) |
608688 | E79.8 |
| 250977 | AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie, Decifit ATIC (5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency, ATIC deficiency) |
608688 | E79.8 |
| 90081 | AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) | B22.2 | |
| 90081 | AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) | B22.2 | |
| 67043 | Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida |
B60.1+ H19.2* | |
| 67043 | Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida |
B60.1+ H19.2* | |
| 79468 | Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) | Q82.5 | |
| 79468 | Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) | Q82.5 | |
| 926 | Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy (Catalase deficiency) |
614097 | E80.3 |
| 926 | Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy (Catalase deficiency) |
614097 | E80.3 |
| 674 | Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) | Q45.3 | |
| 674 | Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) | Q45.3 | |
| 99061 | Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) | Q23.8 | |
| 99061 | Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) | Q23.8 | |
| 158673 | Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form)
DEB, akrální, DEB-ac (Localized DEB, acral form) |
Q81.2 | |
| 158673 | Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Acral dystrophic epidermolysis bullosa)
DEB-ac |
Q81.2 | |
| 90396 | Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) | L98.5 | |
| 90396 | Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) | L98.5 | |
| 263534 | Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Akrální PSS, Lokalizovaný PSS, Akrální opadavá kůže, Lokalizovaná opadavá kůže (Acral PSS, Acral deciduous skin, Localized PSS, Localized deciduous skin) |
609796 | Q80.8 |
| 263534 | Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Lokalizovaná opadavá kůže (Acral PSS, Acral deciduous skin, Localized PSS, Localized deciduous skin) |
609796 | Q80.8 |
| 945 | Akranie (Acalvaria)
Akranie (Primary acalvaria) |
Q00.0 | |
| 945 | Akranie (Acalvaria)
Primary acalvaria (Primary acalvaria) |
Q00.0 | |
| 221054 | Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Elejaldeův syndrom (Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome) |
200995 | Q87.0 |
| 221054 | Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Akrocefalopolydaktylní dysplázie, Elejaldeův syndrom (Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome) |
200995 | Q87.0 |
| 946 | Akrocefalosyndaktylie (OBSOLETE: Acrocephalosyndactyly)
ACS (Acrocephalosyndactylia) |
||
| 946 | Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS (ACS, Acrocephalosyndactylia) |
Q87.0 | |
| 37 | Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
AE, AEZ, Vrozený deficit zinku (AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency) |
201100 | E83.2 |
| 37 | Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
Vrozený deficit zinku (AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency) |
201100 | E83.2 |
| 950 | Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Akrodysplázie, Arklessův-Grahamův syndrom, Maroteauxův-Malamutův syndrom, Arkless-Grahamův syndrom, Maroteaux-Malamutův syndrom (Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome) |
101800 614613 | Q75.4 |
| 950 | Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Maroteauxův-Malamutův syndrom (Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome) |
101800 614613 | Q75.4 |
| 280651 | Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) | 101800 614613 | Q75.4 |
| 280651 | Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) | 101800 614613 | Q75.4 |
| 364574 | Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis) | ||
| 364574 | Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis) | ||
| 1786 | Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom (Opitz-Caltabiano syndrome) |
101805 | Q75.4 |
| 1786 | Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom, Opitz-Caltabianův syndrom (Opitz-Caltabiano syndrome) |
101805 | Q75.4 |
| 64542 | Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom (Kennedy-Teebi syndrome) |
Q75.4 | |
| 64542 | Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom, Kennedy-Teebiho syndrom (Kennedy-Teebi syndrome) |
Q75.4 | |
| 1787 | Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) | 601829 | Q75.4 |
| 1787 | Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) | 601829 | Q75.4 |
| 1788 | Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) | 201170 | Q75.4 |
| 1788 | Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) | 201170 | Q75.4 |
| 952 | Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrofaciální dysostóza (Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis) |
193530 | Q75.4 |
| 952 | Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrodentální dysostóza, Weyersova akrofaciální dysostóza, Curryův-Hallův syndrom, Curry-Hallův syndrom (Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis) |
193530 | Q75.4 |
| 1784 | Akro-fronto-facio-nazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom (Richieri-Costa-Colletto syndrome) |
201180 | Q75.1 |
| 1784 | Akrofrontofacionazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom, Richieri-Costa-Collettové syndrom (Richieri-Costa-Colletto syndrome) |
201180 | Q75.1 |
| 2500 | Akrogerie (Acrogeria)
Akrometagerie, Akrogerie, Gottronův typ, Gottronův syndrom (Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome) |
201200 | L90.8 |
| 2500 | Akrogerie (Acrogeria)
Gottronův syndrom (Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome) |
201200 | L90.8 |
| 36 | Akrokalosální syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS (ACS) |
200990 | Q04.0 |
| 36 | Akrokalózní syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS (ACS) |
200990 | Q04.0 |
| 63446 | Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) | 607778 | Q78.8 |
| 63446 | Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) | 607778 | Q78.8 |
| 2008 | Akro-kardio-faciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii (ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome) |
600460 | Q87.8 |
| 2008 | Akrokardiofaciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
ACFS, CCGE syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii (ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome) |
600460 | Q87.8 |
| 79356 | Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) | Q82.8 | |
| 79356 | Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) | Q82.8 | |
| 949 | Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome) |
201050 | Q87.0 |
| 949 | Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom, Kaplan-Plauchu-Fitchův syndrom (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome) |
201050 | Q87.0 |
| 968 | Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví, Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ (Acromesomelic dwarfism) |
201250 | Q78.8 |
| 968 | Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví (Acromesomelic dwarfism) |
201250 | Q78.8 |
| 963 | Akromegalie (Acromegaly) | 102200 300943 | E22.0 |
| 963 | Akromegalie (Acromegaly) | 102200 300943 | E22.0 |
| 39 | Akromelanóza (Acromelanosis) | L81.4 | |
| 39 | Akromelanóza (Acromelanosis) | L81.4 | |
| 1827 | Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriellové syndrom (AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome) |
603671 | Q75.8 |
| 1827 | Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriello syndrom (AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome) |
603671 | Q75.8 |
| 93436 | Akromelické dysplazie (Acromelic dysplasia) | Q74.8 | |
| 93436 | Akromelické dysplázie (Acromelic dysplasia) | Q74.8 | |
| 40 | Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) | 602875 | Q77.8 |
| 40 | Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) | 602875 | Q77.8 |
| 2098 | Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe (Chondrodysplasia, Grebe type) |
200700 | Q78.8 |
| 2098 | Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe (Chondrodysplasia, Grebe type) |
200700 | Q78.8 |
| 93437 | Akromezomelické dysplazie (Acromesomelic dysplasia) | ||
| 93437 | Akromezomelické dysplázie (Acromesomelic dysplasia) | ||
| 969 | Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) | 102370 | Q77.8 |
| 969 | Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) | 102370 | Q77.8 |
| 955 | Akroosteolýza, dominantní typ (Hajdu-Cheney syndrome)
Akrodentoosteodysplázie, Artrodentoosteodysplázie, Cheneyho syndrom, Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti, Hajduův-Cheneyho syndrom, Hajdu-Cheneyho syndrom (Acroosteolysis dominant type, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome) |
102400 102500 | M89.5 |
| 955 | Akroosteolýza, dominantní typ (Acroosteolysis dominant type)
Hajduův-Cheneyho syndrom (Acrodentoosteodysplasia, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome, Hajdu-Cheney syndrome) |
102400 102500 | M89.5 |
| 2980 | Akro-oto-okulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky (Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome) |
264475 | Q87.0 |
| 2980 | Akrootookulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky (Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome) |
264475 | Q87.0 |
| 85203 | Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
ACRP syndrom, Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna (ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome) |
605967 | Q74.0 |
| 85203 | Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna (ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome) |
605967 | Q74.0 |
| 953 | Akro-pektoro-renální dysplázie (OBSOLETE: Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type) | ||
| 956 | Akro-pektoro-renální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) | Q87.8 | |
| 956 | Akropektororenální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) | Q87.8 | |
| 957 | Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom (F syndrome) |
102510 | Q74.8 |
| 957 | Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom (F syndrome) |
102510 | Q74.8 |
| 959 | Akro-renálně-okulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) | 607323 | Q87.8 |
| 959 | Akrorenálněokulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) | 607323 | Q87.8 |
| 958 | Akro-renální-mandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii (Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome) |
200980 | Q87.8 |
| 971 | Akrorenální syndrom (Acrorenal syndrome) | 102520 201310 | Q87.2 |
| 971 | Akrorenální syndromy (Acrorenal syndrome) | 102520 201310 | Q87.2 |
| 958 | Akrorenomandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii (Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome) |
200980 | Q87.8 |
| 79085 | AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD (AKT2-related FPLD) |
E88.1 | |
| 79085 | AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD (AKT2-related FPLD) |
E88.1 | |
| 330061 | Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale (Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale) |
174770 | L56.4 |
| 330061 | Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale (Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale) |
174770 | L56.4 |
| 254395 | Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Letní aktinická lichenoidní erupce (Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption) |
L43.8 | |
| 254395 | Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Aktinický LP, Lichen planus aktinus, Subtropický lichen planus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Letní aktinická lichenoidní erupce (Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption) |
L43.8 | |
| 457095 | Aktinomykóza (Actinomycosis) | A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2 | |
| 457095 | Aktinomykóza (Actinomycosis) | A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2 | |
| 95409 | Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Akutní selhání nadledvin, Akutní adrenokortikální insuficience, Addisonská krize, Adrenální krize, Adrenokortikální krize (Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis) |
E27.2 | |
| 95409 | Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Adrenokortikální krize (Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis) |
E27.2 | |
| 284460 | Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR (AAOR) |
||
| 284460 | Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR (AAOR) |
||
| 207038 | Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) |
||
| 207038 | Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) |
||
| 86849 | Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) | C94.7 | |
| 86849 | Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) | C94.7 | |
| 98837 | Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) | ||
| 98837 | Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) | ||
| 69736 | Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
BADI (BADI) |
Q13.8 | |
| 69736 | Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
BADI (BADI) |
Q13.8 | |
| 98836 | Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) | ||
| 98836 | Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) | ||
| 529799 | Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Acute kernicterus (ABE, Acute kernicterus) |
||
| 529799 | Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Akutní kernikterus (ABE, Acute kernicterus) |
P57.8 | |
| 231450 | Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický GBS, Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom (Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 231450 | Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom (Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 83597 | Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
Akutní diseminovaná encefalitida (ADEM, Acute disseminated encephalitis) |
G04.0 | |
| 83597 | Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
ADEM, Akutní diseminovaná encefalitida (ADEM, Acute disseminated encephalitis) |
G04.0 | |
| 363549 | Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
AESD, AIEF, Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky (AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes) |
G40.4 | |
| 363549 | Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky (AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes) |
G40.4 | |
| 363567 | Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus) | ||
| 363567 | Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus) | ||
| 279888 | Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) | H44.0 H44.1 | |
| 279888 | Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) | H44.0 H44.1 | |
| 318 | Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
Erytroleukémie (AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia) |
133180 | C94.0 |
| 318 | Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
AML M6, Akutní myeloidní leukémie M6, Erytroleukémie (AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia) |
133180 | C94.0 |
| 293173 | Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
AGEP, Pustulózní poléková erupce, Toxická pustuloderma (AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma) |
||
| 293173 | Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
Toxická pustuloderma (AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma) |
||
| 217371 | Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins) |
613070 | K72.0 |
| 217371 | Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins) |
613070 | E88.8 |
| 79276 | Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) | 176000 | E80.2 |
| 79276 | Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) | 176000 | E80.2 |
| 79126 | Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Hammanův-Richův syndrom (Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome) |
178500 | J84.1 |
| 79126 | Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Akutní intersticiální pneumonitida, Hammanův-Richův syndrom, Hamman-Richův syndrom (Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome) |
178500 | J84.1 |
| 35889 | Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) | T40.0 T40.1 T40.2 | |
| 35889 | Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) | T40.0 T40.1 T40.2 | |
| 569816 | Akutní intoxikace ovocem ackee (CELSR1-related late-onset primary lymphedema)
Jamajský syndrom zvracení |
||
| 73423 | Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Jamajský syndrom zvracení (Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome) |
T62.2 | |
| 73423 | Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Akutní intoxikace ovocem akee, Akutní intoxikace Blighia sapida, Jamajská nemoc zvracení, Jamajský syndrom zvracení (Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome) |
T62.2 | |
| 95157 | Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) | E80.2 | |
| 95157 | Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) | E80.2 | |
| 163528 | Akutní kožní lupus erythematodes (OBSOLETE: Acute cutaneous lupus erythematosus) | ||
| 86851 | Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Akutní leukémie se smíšeným fenotypem (Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia) |
601626 | C95.0 |
| 86851 | Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Hybridní akutní leukémie, Akutní leukémie se smíšenou linií, Akutní leukémie se smíšeným fenotypem, Akutní leukémie neurčitého původu (Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia) |
601626 | C95.0 |
| 589534 | Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 (MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1) |
C92.7 | |
| 589595 | Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3) (Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3))
MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged (MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged) |
C92.6 | |
| 41842 | Akutní leukemie smíšeného fenotypu (NON RARE IN EUROPE: Fibromyalgia) | ||
| 530995 | Akutní leukemie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL (MPAL) |
601626 | C95.0 |
| 530995 | Akutní leukémie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL (MPAL) |
601626 | C95.0 |
| 513 | Akutní lymfoblastická leukemie (Acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfotická leukemie (ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia) |
247640 613065 613067 | C91.0 |
| 513 | Akutní lymfoblastická leukémie (Acute lymphoblastic leukemia)
ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom, Akutní lymfotická leukémie (ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia, Precursor lymphoid neoplasm) |
247640 613065 613067 | C91.0 |
| 99859 | Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (OBSOLETE: Posttraumatic syringomyelia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk |
||
| 99860 | Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk (B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma) |
615545 | C91.0 C83.5 |
| 99860 | Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
B-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk (B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma) |
615545 | C91.0 C83.5 |
| 99861 | Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL) |
C91.0 | |
| 99861 | Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL) |
C91.0 | |
| 488239 | Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR (AMNR) |
||
| 488239 | Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR (AMNR) |
||
| 566393 | Akutní mastocytární leukémie (Acute mast cell leukemia)
Acute MCL (Acute MCL) |
C94.3 | |
| 518 | Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
AMKL, AML M7, Akutní megakaryocytární leukémie, Akutní myeloidní leukémie M7 (AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7) |
C94.2 | |
| 518 | Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie M7 (AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7) |
C94.2 | |
| 500481 | Akutní megakaryoblastická leukémie (Squamous cell carcinoma of salivary glands)
Akutní myeloidní leukémie M7 |
275355 | |
| 329469 | Akutní megakaryoblastická leukemie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL (Non-DS-AMKL) |
C94.2 | |
| 329469 | Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL (Non-DS-AMKL) |
C94.2 | |
| 99888 | Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (NON RARE IN EUROPE: Adrenocortical adenoma)
DS-AMKL |
||
| 99887 | Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL (DS-AMKL) |
C94.2 | |
| 99887 | Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL (DS-AMKL) |
C94.2 | |
| 514 | Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic/monocytic leukemia)
AML M5, Akutní monocytární leukémie (AML M5, Acute monoblastic or monocytic leukemia) |
C92.7 | |
| 514 | Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic leukemia)
Akutní monocytární leukémie (AML M5, Acute monocytic leukemia) |
C92.7 | |
| 98918 | Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom (AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 98918 | Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
AMAN, Akutní čistě motorický GBS, Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom (AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 98917 | Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
AMSAN, Akutní motoricko senzorický axonální GBS, Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom, Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom (AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 98917 | Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom (AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 98833 | Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M1 (AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1) |
C92.0 | |
| 98833 | Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
AML M1, Akutní myeloblastická leukémie M1 (AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1) |
C92.0 | |
| 98832 | Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0 (AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia) |
C92.0 | |
| 98832 | Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0 (AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia) |
C92.0 | |
| 98834 | Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M2 (AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2) |
C92.0 | |
| 98834 | Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
AML M2, Akutní myeloblastická leukémie M2 (AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2) |
C92.0 | |
| 519 | Akutní myeloidní leukemie (Acute myeloid leukemia)
Akutní myeloidní leukemie (AML, Acute myelogenous leukemia) |
601626 | C92.0 |
| 519 | Akutní myeloidní leukémie (Acute myeloid leukemia)
AML (AML, Acute myelogenous leukemia) |
601626 | C92.0 |
| 164726 | Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací (AML and myelodysplastic syndromes related to radiation) |
D46 | |
| 164726 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací (AML and myelodysplastic syndromes related to radiation) |
D46 | |
| 102379 | Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent) |
C92.8 | |
| 102379 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent) |
C92.8 | |
| 102381 | Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor) |
C92.0 | |
| 102381 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor) |
C92.0 | |
| 86846 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
Sekundární AML, Sekundární akutní myeloidní leukémie, AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome) |
601626 | C92.0 |
| 86846 | Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome) |
601626 | C92.0 |
| 167714 | Akutní myeloidní leukemie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
Neklasifikovaná Akutní myeloidní leukemie (Unclassified AML) |
601626 | |
| 167714 | Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
AML jinak neklasifikovaná, Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie (Unclassified AML) |
601626 | |
| 402023 | Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13) (Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13)) |
C94.2 | |
| 402023 | Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13) (Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13)) |
C94.2 | |
| 98831 | Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23 (AML with 11q23 abnormalities) |
C92.6 | |
| 98831 | Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23 (AML with 11q23 abnormalities) |
C92.6 | |
| 98829 | Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)) |
C92.5 | |
| 98829 | Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)) |
C92.5 | |
| 86845 | Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií (AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia) |
601626 | C92.8 |
| 86845 | Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií (AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia) |
601626 | C92.8 |
| 319480 | Akutní myeloidní leukemie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA (AML with CEBPA somatic mutations) |
601626 | C92.0 |
| 319480 | Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA (AML with CEBPA somatic mutations) |
601626 | C92.0 |
| 402026 | Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1 (AML with NPM1 somatic mutations) |
C92.0 | |
| 402026 | Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1 (AML with NPM1 somatic mutations) |
C92.0 | |
| 402020 | Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)) |
C92.0 | |
| 402020 | Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)) |
C92.0 | |
| 98277 | Akutní myeloidní leukemie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami (AML with recurrent genetic anomaly) |
601626 | |
| 98277 | Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami (AML with recurrent genetic anomaly) |
601626 | |
| 402014 | Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34) (AML with t(6;9)(p23;q34)) |
C92.0 | |
| 402014 | Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34) (AML with t(6;9)(p23;q34)) |
C92.0 | |
| 102724 | Akutní myeloidní leukemie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací (AML with t(8;21)(q22;q22) translocation) |
C92.0 | |
| 102724 | Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací (AML with t(8;21)(q22;q22) translocation) |
C92.0 | |
| 402017 | Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23) (AML with t(9;11)(p22;q23)) |
C92.0 | |
| 402017 | Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23) (AML with t(9;11)(p22;q23)) |
C92.0 | |
| 585867 | Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2) (AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)) |
C92.7 | |
| 370026 | Akutní myeloidní leukemie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13) (AML with t(8;16)(p11;p13) translocation) |
C92.0 | |
| 370026 | Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13) (AML with t(8;16)(p11;p13) translocation) |
C92.0 | |
| 517 | Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4 (AML M4, AMMoL) |
C92.5 | |
| 517 | Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4 (AML M4, AMMoL) |
C92.5 | |
| 98835 | Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0 (Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0) |
601626 | C95.0 |
| 98835 | Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0 (Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0) |
601626 | C95.0 |
| 263524 | Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
ANEC, Izolovaná ANE, Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie (ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy) |
614212 | G31.8 |
| 263524 | Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie (ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy) |
614212 | G31.8 |
| 454831 | Akutní nemoc z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom (Acute radiation sickness) |
T66 | |
| 247546 | Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Akutní neonatální citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type I) |
E72.2 | |
| 247546 | Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Klasická citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type I) |
E72.2 | |
| 43119 | Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect) | ||
| 542643 | Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Livedoid vasculopathy)
Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis (Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis) |
L95.0 | |
| 43119 | Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect) | ||
| 43117 | Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) | T43.0 | |
| 43117 | Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) | T43.0 | |
| 542585 | Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome) | 617717 | |
| 231457 | Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní neuropatie (Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy) |
G61.0 | |
| 231457 | Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní GBS, Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom, Akutní panautonomní neuropatie, Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom (Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy) |
G61.0 | |
| 86843 | Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myelodysplázie s myelofibrózou, Akutní myelofibróza, Akutní myeloskleróza (Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis) |
C94.4 | |
| 86843 | Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myeloskleróza (Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis) |
C94.4 | |
| 90064 | Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie |
I74.4 | |
| 90064 | Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie |
I74.4 | |
| 178320 | Akutní plicní poranění (Acute lung injury) | ||
| 178320 | Akutní plicní poranění (Acute lung injury) | ||
| 520 | Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty (AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants) |
612376 | C92.4 |
| 520 | Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
AML M3, AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty, Akutní myeloblastická leukémie, typ 3, Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty (AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants) |
612376 | C92.4 |
| 99920 | Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) | T86.0 | |
| 99920 | Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) | T86.0 | |
| 140896 | Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
SARS, SARS-1 (SARS, SARS-1) |
U04.9 | |
| 140896 | Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
SARS, SARS-1 (SARS, SARS-1) |
U04.9 | |
| 615964 | Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči (Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate)
Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency (Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency) |
618384 | |
| 90062 | Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání (Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure) |
K72.0 | |
| 90062 | Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání (Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure) |
K72.0 | |
| 370088 | Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) | 615438 | K72.0 |
| 370088 | Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) | 615438 | K72.0 |
| 231466 | Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom (ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 231466 | Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
ASAN, Akutní senzorický ataxický GBS, Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom (ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome) |
G61.0 | |
| 90059 | Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) | H83.3 | |
| 90059 | Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) | H83.3 | |
| 454831 | Akutní syndrom z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom (Acute radiation sickness) |
T66 | |
| 243377 | Akutní těhotenská steatóza (NON RARE IN EUROPE: Diabetes mellitus type 1)
AFLP (Insulin-dependent diabetes mellitus) |
||
| 243367 | Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP (AFLP) |
O26.6 | |
| 243367 | Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP (AFLP) |
O26.6 | |
| 139417 | Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) | G37.3 | |
| 139417 | Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) | G37.3 | |
| 98916 | Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma (AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form) |
139393 | G61.0 |
| 98916 | Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
AIDP, Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie, Akutní zánětlivá polyneuropatie, GBS, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillain-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma (AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form) |
139393 | G61.0 |
| 284454 | Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR (AZOOR) |
||
| 284454 | Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR (AZOOR) |
||
| 261600 | Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12 (Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12) |
118450 | Q44.7 |
| 261600 | Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12), Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12, Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12, Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12, Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12 (Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12) |
118450 | Q44.7 |
| 261619 | Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací, Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation) |
118450 | Q44.7 |
| 261619 | Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací (Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation) |
118450 | Q44.7 |
| 261629 | Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2 (Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation) |
610205 | Q44.7 |
| 261629 | Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2, Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation) |
610205 | Q44.7 |
| 52 | Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Arteriohepatická dysplázie, Alagillův-Watsonův syndrom, Syndromická atrézie žlučových cest, Alagille-Watsonův syndrom (Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity) |
118450 610205 | Q44.7 |
| 52 | Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Syndromická atrézie žlučových cest (Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity) |
118450 610205 | Q44.7 |
| 85443 | AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza (Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis) |
254500 | E85.9 |
| 85443 | AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza, Amyloidóza s lehkými řetězci (Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis) |
254500 | E85.9 |
| 178333 | Ålandská oční nemoc (Åland Islands eye disease)
AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism, Forsius-Erikssonův syndrom, Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu (AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism) |
300600 | H35.5 |
| 53 | Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Albers-Schönbergova nemoc, Osteopetróza, pozdní forma, Osteopetróza, benigní forma, Osteopetróza, autozomálně dominantní, typ 2, Albers-Schönbergova osteopetróza (Osteopetrosis autosomal dominant type 2) |
166600 | Q78.2 |
| 53 | Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Osteopetróza, benigní forma (Osteopetrosis autosomal dominant type 2) |
166600 | Q78.2 |
| 665 | Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy) | ||
| 665 | Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy) | ||
| 35664 | ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit P5CS (Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency) |
219150 | Q87.8 |
| 35664 | ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy, Deficit P5CS, Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ (Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency) |
219150 | Q87.8 |
| 439224 | ALECT2 amyloidosis
Získaná renální amyloidóza (Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis) |
E85.8 | |
| 439224 | ALECT2 amyloidóza (ALECT2 amyloidosis)
Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis, Získaná renální amyloidóza, Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2 (Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis) |
E85.8 | |
| 99907 | Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) | J67.8 | |
| 99907 | Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) | J67.8 | |
| 1164 | Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
ABPA, Alergická aspergilóza, Hinsonova-Pepysova nemoc, Hinson-Pepysova nemoc (ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease) |
103920 | B44.1+ J99.8* |
| 1164 | Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
Hinsonova-Pepysova nemoc (ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease) |
103920 | B44.1+ J99.8* |
| 158799 | Aleukemická leukemie ze žírných buněk (OBSOLETE: Aleukemic mast cell leukemia) | ||
| 58 | Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD (AxD) |
203450 | E75.2 |
| 58 | Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD (AxD) |
203450 | E75.2 |
| 363717 | Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I (AxD type I) |
203450 | E75.2 |
| 363717 | Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I (AxD type I) |
203450 | E75.2 |
| 363722 | Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II (AxD type II) |
203450 | E75.2 |
| 363722 | Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II (AxD type II) |
203450 | E75.2 |
| 98910 | Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie (CRYAB-related myofobrillar myopathy) |
G71.8 | |
| 98910 | Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie (CRYAB-related myofobrillar myopathy) |
G71.8 | |
| 61 | Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency) |
248500 | E77.1 |
| 61 | Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency) |
248500 | E77.1 |
| 309288 | Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form) |
E77.1 | |
| 309288 | Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form) |
248500 | E77.1 |
| 309282 | Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form) |
248500 | E77.1 |
| 309282 | Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma (Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form) |
E77.1 | |
| 846 | Alfa-talasemie (Alpha-thalassemia) | 604131 | D56.0 |
| 275745 | Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related diseases) | D56.0 | |
| 275745 | Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related disorders) | D56.0 | |
| 163596 | Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Alfa-talasemie hydrops fetalis, Hb Bart's hydrops fetalis, Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, Homozygotní alfa talasemie , Hb Bartův fetální hydropsový syndrom, Hb Bartův hydrops fetalis, Hemoglobin Bartův hydrops fetalis (Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia) |
236750 | D56.0 |
| 163596 | Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Hb Bartův fetální hydropsový syndrom (Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia) |
236750 | D56.0 |
| 231401 | Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
Hemoglobinopatie s hemoglobinem H (ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease) |
300448 | D46.7 D56.0 |
| 231401 | Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
ATMDS, Získaná HbH nemoc, Hemoglobinopatie s hemoglobinem H (ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease) |
300448 | D46.7 D56.0 |
| 79324 | ALG12-CDG
CDG syndrom, typ Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ig, Vrozená porucha glykosylace, typ 1g, Vrozená porucha glykosylace, typ Ig, Deficit mannosyltransferázy 8, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ig (CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency) |
607143 | E77.8 |
| 79324 | ALG12-CDG
Deficit mannosyltransferázy 8 (CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency) |
607143 | E77.8 |
| 324422 | ALG13-CDG
Vrozená poruchy glykosylace, typ Is (CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is) |
300884 | E77.8 |
| 324422 | ALG13-CDG
CDG syndrom, typ Is, CDG-Is, CDG1S, Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s, Vrozená poruchy glykosylace, typ Is (CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is) |
300884 | E77.8 |
| 79327 | ALG1-CDG
CDG syndrom, typ Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ik, Vrozená porucha glykosylace, typ 1k, Vrozená porucha glykosylace, typ Ik, Deficit mannosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ik (CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency) |
608540 | E77.8 |
| 79327 | ALG1-CDG
Deficit mannosyltransferázy 1 (CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency) |
608540 | E77.8 |
| 79326 | ALG2-CDG
Deficit mannosyltransferázy 2 (CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency) |
607906 | E77.8 |
| 79326 | ALG2-CDG
CDG syndrom, typ Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ii, Vrozená porucha glykosylace, typ 1i, Vrozená porucha glykosylace, typ Ii, Deficit mannosyltransferázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ii (CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency) |
607906 | E77.8 |
| 79321 | ALG3-CDG
CDG syndrom, typ Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Id, Vrozená porucha glykosylace, typ 1d, Vrozená porucha glykosylace, typ Id, Deficit mannosyltransferázy 6, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Id (CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency) |
601110 | E77.8 |
| 79321 | ALG3-CDG
Deficit mannosyltransferázy 6 (CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency) |
601110 | E77.8 |
| 79320 | ALG6-CDG
Deficit glukosyltransferázy 1 (CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency) |
603147 | E77.8 |
| 79320 | ALG6-CDG
CDG syndrom, typ Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ic, Vrozená porucha glykosylace, typ 1c, Vrozená porucha glykosylace, typ Ic, Deficit glukosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ic (CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency) |
603147 | E77.8 |
| 79325 | ALG8-CDG
CDG syndrom, typ Ih, CDG-Ih, CDG1H, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ih, Vrozená porucha glykosylace, typ 1h, Vrozená porucha glykosylace typ, Ih, Deficit glukosyltransferázy 2 (CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency) |
608104 | E77.8 |
| 79325 | ALG8-CDG
Deficit glukosyltransferázy 2 (CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency) |
608104 | E77.8 |
| 79328 | ALG9-CDG
Deficit mannosyltransferázy 7-9 (CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency) |
608776 263210 | E77.8 |
| 79328 | ALG9-CDG
CDG syndrom, typ IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IL, Vrozená porucha glykosylace, typ 1L, Vrozená porucha glykosylace, typ IL, Deficit mannosyltransferázy 7-9, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IL (CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency) |
608776 263210 | E77.8 |
| 139477 | Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome) | 612379 | |
| 139477 | Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome)
Al-Gazali-Dattaniho syndrom |
612379 | |
| 56 | Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny (Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency) |
203500 | E70.2 |
| 56 | Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny, Dědičná ochronóza (Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency) |
203500 | E70.2 |
| 300903 | ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma) |
C84.7 | |
| 300903 | ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK- ALCL, ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma) |
C84.7 | |
| 300895 | ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ ALCL, ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma) |
C84.6 | |
| 300895 | ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma) |
C84.6 | |
| 364043 | ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+ velkobuněčný B-lymfom (ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma) |
C83.3 | |
| 364043 | ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+LBCL, ALK+ velkobuněčný B-lymfom (ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma) |
C83.3 | |
| 59 | Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
AHDS, Deficit MCT8, Deficit monokarboxylátového transportéru 8, Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii, Allan-Herndon-Dudleyův syndrom (AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome) |
300523 | G31.8 |
| 59 | Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii (AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome) |
300523 | G31.8 |
| 93925 | Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) | 157170 610829 609637 | Q04.2 |
| 93925 | Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) | 157170 610829 609637 301043 | Q04.2 |
| 129 | Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq |
L66.0 | |
| 129 | Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq |
L66.0 | |
| 700 | Alopecia totalis | 104000 300042 610753 | L63.0 |
| 700 | Alopecia totalis | 104000 300042 610753 | L63.0 |
| 701 | Alopecia universalis | 104000 203655 610753 | L63.1 |
| 701 | Alopecia universalis | 104000 203655 610753 | L63.1 |
| 79364 | Alopecie (Alopecia) | ||
| 79364 | Alopecie (Alopecia) | ||
| 1006 | Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
Ipp-Gelfand syndrome (Ipp-Gelfand syndrome) |
||
| 1006 | Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
Ipp-Gelfand syndrome (Ipp-Gelfand syndrome) |
D80.8 | |
| 726 | Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie, Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater, Alpersův syndrom, Alpers-Huttenlocherův syndrom (Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease) |
203700 | G31.8 |
| 726 | Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater (Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease) |
203700 | G31.8 |
| 63 | Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií (Alport deafness-nephropathy) |
104200 203780 301050 | Q87.8 |
| 63 | Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií (Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy) |
104200 203780 301050 | Q87.8 |
| 86818 | Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
ATS-MR (AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR) |
300194 300990 | Q87.8 |
| 86818 | Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
AMME komplex, AMME syndrom, ATS-MR (AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR) |
300194 300990 | Q87.8 |
| 64 | Alströmův syndrom (Alström syndrome) | 203800 | E34.8 |
| 64 | Alströmův syndrom (Alström syndrome) | 203800 | E34.8 |
| 209978 | Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia) | ||
| 209978 | Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia) | ||
| 2131 | Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC (AHC) |
104290 614820 | G98 |
| 2131 | Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC (AHC) |
104290 614820 | G98 |
| 284 | Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
Echinococcus multilocularis infection (Echinococcus multilocularis infection) |
B67.6 B67.7 B67.5 | |
| 284 | Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
Echinococcus multilocularis infection (Echinococcus multilocularis infection) |
B67.6 B67.7 B67.5 | |
| 99756 | Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) | 268220 | C49.9 |
| 99756 | Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) | 268220 | C49.9 |
| 163699 | Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
ASPS, Alveolární sarkom měkkých částí (ASPS, Alveolar soft part sarcoma) |
606243 | C49.9 |
| 163699 | Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
Alveolární sarkom měkkých částí (ASPS, Alveolar soft part sarcoma) |
606243 | C49.9 |
| 93561 | ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu (Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis) |
E85.0 | |
| 93561 | ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu (Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis) |
E85.0 | |
| 67 | Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) | A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9 | |
| 67 | Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) | A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9 | |
| 68 | Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) | B60.1 B60.2 | |
| 68 | Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) | B60.1 B60.2 | |
| 294925 | Amelie (Amelia) | Q73.0 | |
| 294925 | Amelie (Amelia) | Q73.0 | |
| 294969 | Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) | Q72.0 | |
| 294969 | Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) | Q72.0 | |
| 294967 | Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) | Q71.0 | |
| 294967 | Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) | Q71.0 | |
| 314422 | Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) | C41.1 | |
| 314422 | Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) | C41.1 | |
| 314419 | Ameloblastom (Ameloblastoma) | D16.5 D16.4 | |
| 314419 | Ameloblastom (Ameloblastoma) | D16.5 D16.4 | |
| 1946 | Amelo-cerebro-hypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Kohlschutterův-Tonzův syndrom (Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome) |
226750 | G40.8 |
| 1946 | Amelocerebrohypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta, Kohlschutterův-Tonzův syndrom, Kohlschutter-Tonzův syndrom (Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome) |
226750 | G40.8 |
| 88661 | Amelogenesis imperfecta | 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 | K00.5 |
| 88661 | Amelogenesis imperfecta | 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 | K00.5 |
| 1028 | Amelo-onycho-hypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome (Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome) |
104570 | Q82.4 |
| 1028 | Ameloonychohypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome (Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome) |
104570 | Q82.4 |
| 3386 | Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc (Chagas disease) |
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5 | |
| 3386 | Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc (Chagas disease) |
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5 | |
| 1908 | Aminopterinová/methotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Fetální aminopterinový syndrom (Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome) |
Q86.8 | |
| 1908 | Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Syndrom aminopterinové embryopatie, Fetální aminopterinový syndrom (Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome) |
Q86.8 | |
| 1034 | Amniální pruhy (OBSOLETE: Amniotic bands)
Syndrom amniálních pruhů (ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome) |
||
| 319635 | Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica (Amyloidosis cutis dyschromica) |
617920 | E85.4+ L99.0* |
| 319635 | Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica (Amyloidosis cutis dyschromica) |
617920 | E85.4+ L99.0* |
| 100008 | Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
CST3-vázaná amyloidóza, Cystatinová amyloidóza, HCHWA, Islandský typ, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ, Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie (CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy) |
105150 | E85.4+ I68.0* |
| 100008 | Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie (CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy) |
105150 | E85.4+ I68.0* |
| 69 | Amyloidóza (Amyloidosis) | E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9 | |
| 69 | Amyloidóza (Amyloidosis) | E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9 | |
| 803 | Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
Lou Gehrigova nemoc (ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease) |
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 614696 617839 | G12.2 |
| 803 | Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc (ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease) |
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 619133 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 600795 617839 619141 | G12.2 |
| 357043 | Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
dHMN s příznaky léze horního motoneuronu (ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs) |
602433 | G12.2 |
| 357043 | Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
ALS4, Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu, dHMN s příznaky léze horního motoneuronu (ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs) |
602433 | G12.2 |
| 228113 | Anální píštěl (Anal fistula) | K60.3 | |
| 228113 | Anální píštěl (Anal fistula) | K60.3 | |
| 251589 | Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) | C71.9 | |
| 251589 | Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) | C71.9 | |
| 251646 | Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom |
C71.9 | |
| 251646 | Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom |
C71.9 | |
| 251957 | Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma) | ||
| 251957 | Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma) | D43.0 | |
| 142 | Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) | C73 | |
| 142 | Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) | C73 | |
| 251663 | Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA (aMOA) |
C71.9 | |
| 251663 | Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA (aMOA) |
C71.9 | |
| 251630 | Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) | 137800 616568 | C71.9 |
| 251630 | Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) | 137800 616568 | C71.9 |
| 98841 | Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
sACL (ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL) |
C84.6 C84.7 | |
| 98841 | Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
ALCL, Primární systémový ALCL, sACL, CD30 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom, Ki-1 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL) |
C84.6 C84.7 | |
| 251855 | Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) | C71.6 | |
| 251855 | Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) | C71.6 | |
| 93347 | Anauxetická dysplazie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplazie, anauxetický typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type) |
607095 617396 | Q77.7 |
| 93347 | Anauxetická dysplázie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, anauxetický typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie, Mengerův typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type) |
618853 607095 617396 | Q77.7 |
| 37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza, LQT7, Syndrom dlouhého QT 7, Andersenův syndrom, Andersenův-Tawilův syndrom, Andersen-Tawilův syndrom (Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7) |
170390 | G72.3 |
| 37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Syndrom dlouhého QT 7 (Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7) |
170390 | G72.3 |
| 178330 | Anemie s Heinzovými tělísky (OBSOLETE: Heinz body anemia) | ||
| 1044 | Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (OBSOLETE: Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency) | ||
| 157954 | ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii (Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome) |
612079 | |
| 157954 | ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii (Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome) |
612079 | |
| 1053 | Aneurysma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly (Vein of Galen arteriovenous malformations) |
618196 | Q28.2 |
| 99092 | Aneurysma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) | 105805 | Q21.0 |
| 95484 | Aneurysma nebo dilatace vzestupné aorty (OBSOLETE: Aneurysm or dilatation of ascending aorta) | ||
| 1054 | Aneurysma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) | Q25.4 | |
| 1053 | Aneuryzma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly (Vein of Galen arteriovenous malformations) |
618196 | Q28.2 |
| 99092 | Aneuryzma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) | 105805 | Q21.0 |
| 99107 | Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) | Q21.1 | |
| 99107 | Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) | Q21.1 | |
| 480553 | Aneuryzmatická kostní cysta (Aneurysmal bone cyst) | ||
| 1054 | Aneuryzma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) | Q25.4 | |
| 72 | Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) | 105830 | Q93.5 |
| 72 | Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) | 105830 | Q93.5 |
| 411511 | Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) | Q93.5 | |
| 411511 | Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) | Q93.5 | |
| 98794 | Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13) |
Q93.5 | |
| 98794 | Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13) |
Q93.5 | |
| 98795 | Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat (UPD(15)pat) |
Q93.5 | |
| 98795 | Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat (UPD(15)pat) |
Q93.5 | |
| 411515 | Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) | Q93.5 | |
| 411515 | Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu v oblasti 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) | Q93.5 | |
| 251671 | Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) | C71.9 | |
| 251671 | Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) | C71.9 | |
| 100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron (ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema) |
300909 | T78.3 |
| 100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioedém indukovaný RAAS blokátory, RAAS blokovaný angioneurotický edém, RAE, Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron (ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema) |
300909 | T78.3 |
| 95429 | Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) | 106050 300652 | L81.7 |
| 95429 | Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) | 106050 300652 | L81.7 |
| 569164 | Angiomatoidní fibrózní histiocytom (Angiomatoid fibrous histiocytoma)
AFH (AFH) |
D21.9 | |
| 2346 | Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom, Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom (Klippel-Trénaunay-Weber syndrome) |
149000 608355 608354 | Q87.2 |
| 2346 | Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelova-Trenaunayova nemoc (Klippel-Trénaunay-Weber syndrome) |
149000 608355 608354 | Q87.2 |
| 75508 | Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Servellův-Martorellův syndrom (Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome) |
||
| 75508 | Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Flebektatická osteohypoplastická angiodysplázie, Servellův-Martorellův syndrom, Servelle-Martorellův syndrom (Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome) |
||
| 263413 | Angiosarkom (Angiosarcoma) | C49.9 | |
| 263413 | Angiosarkom (Angiosarcoma) | C49.9 | |
| 74 | Angiostrongyliasis | B81.3 B83.2 | |
| 74 | Angiostrongyliasis | B81.3 B83.2 | |
| 370039 | Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom (Schauder syndrome) |
Q82.5 | |
| 370039 | Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom (Schauder syndrome) |
Q82.5 | |
| 77 | Aniridie (OBSOLETE: Aniridia) | ||
| 1070 | Anisakóza (Anisakiasis) | B81.0 | |
| 1070 | Anisakóza (Anisakiasis) | B81.0 | |
| 78 | Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem (Ancylostomiasis, Hookworm infection) |
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0 | |
| 500135 | Ankylostomiáza (Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome)
Infekce měchovcem (MARCH syndrome) |
236500 | |
| 78 | Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem (Ancylostomiasis, Hookworm infection) |
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0 | |
| 500144 | Ankylostomiáza (Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome)
Infekce měchovcem |
617669 | G40.4 |
| 500055 | Ankylostomiáza (16p13.2 microdeletion syndrome)
Infekce měchovcem (Del(16)(p13.2), Monosomy 16p13.2) |
616863 | |
| 500095 | Ankylostomiáza (Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome)
Infekce měchovcem (Thauvin-Robinet-Faivre syndrome) |
617107 | |
| 500062 | Ankylostomiáza (Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome)
Infekce měchovcem (ORAS, OTULIN deficiency, OTULIN-related autoinflammatory syndrome, Otulipenia) |
617099 | E85.0 |
| 140917 | Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom (Teunissen-Cremers syndrome) |
184460 | Q87.8 |
| 140917 | Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom, Teunissen-Cremersův syndrom (Teunissen-Cremers syndrome) |
184460 | Q87.8 |
| 99797 | Anodoncie (Anodontia) | 206780 | K00.0 |
| 99797 | Anodoncie (Anodontia) | 206780 | K00.0 |
| 98725 | Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) | Q25.4 | |
| 98726 | Anomálie ascendentní aorty (OBSOLETE: Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly) | ||
| 98725 | Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) | Q25.4 | |
| 98720 | Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly) | ||
| 98720 | Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly) | ||
| 68335 | Anomálie chromosomů (Rare chromosomal anomaly) | ||
| 68335 | Anomálie chromozomů (Rare chromosomal anomaly) | ||
| 261697 | Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1) | ||
| 261724 | Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10) | ||
| 261730 | Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11) | ||
| 261733 | Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12) | ||
| 261736 | Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13) | ||
| 261739 | Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14) | ||
| 261742 | Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15) | ||
| 261745 | Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16) | ||
| 261748 | Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17) | ||
| 261751 | Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18) | ||
| 261754 | Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19) | ||
| 261700 | Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2) | ||
| 261757 | Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20) | ||
| 261760 | Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21) | ||
| 261763 | Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22) | ||
| 261703 | Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3) | ||
| 261706 | Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4) | ||
| 261709 | Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5) | ||
| 261712 | Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6) | ||
| 261715 | Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7) | ||
| 619 | Anomálie chromozomu 8 (NON RARE IN EUROPE: Primary ovarian failure)
Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency (Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency) |
||
| 261718 | Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8) | ||
| 261721 | Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9) | ||
| 263711 | Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly) | ||
| 98639 | Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease) | ||
| 98639 | Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease) | ||
| 141037 | Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Fistula čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 141037 | Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Cysta čtvrté branchiální štěrbiny, Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 141022 | Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Fistula druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula) |
113600 | Q18.0 |
| 141022 | Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Cysta druhé branchiální štěrbiny, Píštěl druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula) |
113600 | Q18.0 |
| 95485 | Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie Botallovy dučeje (Patent ductus arteriosus anomalies) |
||
| 95485 | Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie ductus arteriosus patens, Anomálie Botallovy dučeje (Patent ductus arteriosus anomalies) |
||
| 98605 | Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly (Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly) |
||
| 98605 | Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly (Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly) |
||
| 3294 | Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom (Hapnes-Boman-Skeie syndrome) |
187390 | |
| 3294 | Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom, Hapnes-Boman-Skeieův syndrom (Hapnes-Boman-Skeie syndrome) |
187390 | |
| 572550 | Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT3-related riboflavin transporter deficiency)
RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3 (RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3) |
||
| 572773 | Anomálie inhibitoru proteázy (Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome)
MISSLA (MISSLA) |
||
| 98435 | Anomálie inhibitoru proteázy (OBSOLETE: Protease inhibitor anomaly) | ||
| 572543 | Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT2-related riboflavin transporter deficiency)
RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2 (RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2) |
||
| 542822 | Anomálie koronárního ostia (Anomaly of the coronary ostia) | ||
| 79362 | Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly) | ||
| 79362 | Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly) | ||
| 79374 | Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin) | ||
| 79374 | Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin) | ||
| 156249 | Anomálie laryngu (Larynx anomaly) | Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9 | |
| 156249 | Anomálie laryngu (Larynx anomaly) | Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9 | |
| 79372 | Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly) | ||
| 79372 | Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly) | ||
| 101932 | Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) | Q23.8 | |
| 101932 | Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) | Q23.8 | |
| 79368 | Anomálie nehtů (Nail anomaly) | ||
| 79368 | Anomálie nehtů (Nail anomaly) | ||
| 98692 | Anomálie nervového systému s postižením očí (OBSOLETE: Nervous system anomaly with eye involvement) | ||
| 225707 | Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy) | ||
| 225707 | Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy) | ||
| 156246 | Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) | Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9 | |
| 156246 | Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) | Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9 | |
| 98572 | Anomálie očních koutků (OBSOLETE: Canthal anomaly) | ||
| 98564 | Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly) | ||
| 98564 | Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly) | ||
| 98601 | Anomálie pigmentace obočí/řas (OBSOLETE: Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly) | ||
| 93469 | Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Harmonic micromelia) | ||
| 93466 | Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Limb-girdle bone anomaly) | ||
| 98719 | Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly) | ||
| 98719 | Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly) | ||
| 263714 | Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly) | ||
| 263714 | Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly) | ||
| 263717 | Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype) | ||
| 263717 | Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype) | ||
| 263720 | Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype) | ||
| 263720 | Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype) | ||
| 263746 | Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly) | ||
| 263746 | Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly) | ||
| 98716 | Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly) | ||
| 98716 | Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly) | ||
| 141013 | Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Cysta první branchiální štěrbiny, Píštěl první branchiální štěrbiny (First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 141013 | Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Fistula první branchiální štěrbiny (First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 202940 | Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin) | ||
| 202940 | Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin) | ||
| 98608 | Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system) | ||
| 98603 | Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly) | ||
| 95510 | Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
Atrial auricle anomaly (Atrial auricle anomaly) |
Q20.8 | |
| 95510 | Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
Atrial auricle anomaly (Atrial auricle anomaly) |
Q20.8 | |
| 99055 | Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords (Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords) |
Q22.8 | |
| 99055 | Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords (Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords) |
Q22.8 | |
| 164004 | Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) | Q16.4 Q16.3 | |
| 164004 | Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) | Q16.4 Q16.3 | |
| 210581 | Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly) | ||
| 210581 | Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly) | ||
| 156252 | Anomálie trachey (Tracheal anomaly) | ||
| 156252 | Anomálie trachey (Tracheal anomaly) | ||
| 141030 | Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Cysta třetí branchiální štěrbiny, Píštěl třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 141030 | Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Fistula třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula) |
Q18.0 | |
| 95463 | Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) | Q22.8 | |
| 95463 | Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) | Q22.8 | |
| 98655 | Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly) | ||
| 98655 | Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly) | ||
| 98653 | Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) | Q12.1 | |
| 98653 | Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) | Q12.1 | |
| 156243 | Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly) | ||
| 156243 | Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly) | ||
| 98652 | Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly) | ||
| 98652 | Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly) | ||
| 79363 | Anomálie vlasů (Hair anomaly) | ||
| 79363 | Anomálie vlasů (Hair anomaly) | ||
| 263749 | Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) | Q98.8 | |
| 263749 | Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) | Q98.8 | |
| 541478 | Anomální aortální odstup koronární tepny (Anomalous aortic origin of coronary artery)
AAOCA (AAOCA) |
Q24.5 | |
| 541443 | Anomální aortální odstup levé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the left coronary artery)
AOLCA, L-ACAOS, Levá koronární tepna z pravého aortálního sinu (AOLCA, L-ACAOS, Left coronary artery from right aortic sinus) |
Q24.5 | |
| 541454 | Anomální aortální odstup pravé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the right coronary artery)
AORCA, R-ACAOS, Pravá koronární tepna z levého aortálního sinu (AORCA, R-ACAOS, Right coronary artery from left aortic sinus) |
Q24.5 | |
| 541507 | Anomální odstup koronární tepny z plicnice (Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery)
ACAPA (ACAPA) |
Q24.5 | |
| 94150 | Anonychia congenita totalis | 206800 | Q84.3 |
| 94150 | Anonychia congenita totalis | 206800 | Q84.3 |
| 69125 | Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) | 106750 | |
| 69125 | Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) | 106750 | |
| 96346 | Anorektální malformace (Anorectal malformation)
ARM (ARM) |
||
| 96346 | Anorektální malformace (Anorectal malformation) | ||
| 93976 | Anotie (Anotia) | 600674 | Q16.1 Q16.0 |
| 93976 | Anotie (Anotia) | 600674 | Q16.1 Q16.0 |
| 80 | Antifosfolipidový syndrom (Antiphospholipid syndrome)
APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome (APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome) |
||
| 2194 | Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization) | ||
| 2194 | Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization) | ||
| 454710 | Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) | L12.8 | |
| 454710 | Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) | L12.8 | |
| 375 | Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Anti-GBM syndrom, Goodpastureův syndrom (Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome) |
233450 | M31.0+ N08.5* |
| 375 | Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Goodpastureův syndrom (Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome) |
233450 | M31.0+ N08.5* |
| 499107 | Antisyntetázový syndrom (Idiopathic optic perineuritis)
Anti-Jo1 syndrom (Idiopathic OPN) |
||
| 81 | Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
Anti-Jo1 syndrom (AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome) |
M35.8 | |
| 81 | Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
AS syndrom, Anti-Jo1 syndrom (AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome) |
M35.8 | |
| 596008 | Antley-Bixler syndrome without genital anomaly or disorder of steroidogenesis | ||
| 83 | Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome)
Antley-Bixlerův syndrom |
207410 | Q87.0 |
| 83 | Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome) | 207410 | Q87.0 |
| 63269 | Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom (Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler-like syndrome, Antley-Bixler syndrome type 2, Antley-Bixler syndrome, POR-related) |
201750 | |
| 63269 | Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
Syndrom podobný Antleyho-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom, Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze, Syndrom podobný Antley-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antley-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom (Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler syndrome) |
201750 | |
| 254411 | Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP (Annular atrophic LP) |
L43.8 | |
| 254411 | Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP (Annular atrophic LP) |
L43.8 | |
| 281139 | Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI (AEI) |
607602 | Q80.3 |
| 281139 | Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI (AEI) |
607602 | Q80.3 |
| 254424 | Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP (Annular LP) |
L43.8 | |
| 254424 | Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP (Annular LP) |
L43.8 | |
| 675 | Anulární pankreas (Annular pancreas) | 167750 | Q45.1 |
| 675 | Anulární pankreas (Annular pancreas) | 167750 | Q45.1 |
| 98718 | Aortální malformace (Aortic malformation) | ||
| 98718 | Aortální malformace (Aortic malformation) | ||
| 99071 | Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 99071 | Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 99070 | Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 99070 | Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 99086 | Aortopulmonární průběh koronární arterie (OBSOLETE: Aortopulmonary coronary arterial course) | ||
| 3400 | Aorto-ventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 3400 | Aortoventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) | Q20.8 | |
| 247806 | APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná AFAP, APC-vázaná atenuovaná FAP, APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva (APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli) |
175100 | D12.6 |
| 247806 | APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva (APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli) |
175100 | D12.6 |
| 87 | Apertův syndrom (Apert syndrome)
Akrocefalosyndaktylie, typ 1 (ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1) |
101200 | Q87.0 |
| 87 | Apertův syndrom (Apert syndrome)
ACS1, Akrocefalosyndaktylie, typ 1 (ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1) |
101200 | Q87.0 |
| 1114 | Aplasia cutis congenita | 600360 107600 | Q84.8 |
| 1114 | Aplasia cutis congenita | 600360 107600 | Q84.8 |
| 611216 | Aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome
AMeD syndrome (AMeD syndrome) |
619151 | |
| 182040 | Aplastická anemie (Aplastic anemia) | D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3 | |
| 182040 | Aplastická anémie (Aplastic anemia) | D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3 | |
| 180145 | Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) | Q51.5 | |
| 180145 | Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) | Q51.5 | |
| 576742 | Aplázie červené krevní řady (Genetic hemolytic uremic syndrome)
Genetic HUS (Genetic HUS) |
||
| 98421 | Aplázie červené krevní řady (Red cell aplasia) | D60.0 D60.8 D60.1 D60.9 | |
| 98421 | Aplázie červené krevní řady (Primary acquired red cell aplasia)
Primary autoimmune red cell aplasia (Primary autoimmune red cell aplasia) |
D60.0 D60.8 D60.1 D60.9 | |
| 86789 | Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH (PTLAH) |
168860 | Q74.1 |
| 86789 | Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH (PTLAH) |
168860 | Q74.1 |
| 141074 | Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu (External auditory canal stenosis/atresia) |
108760 607842 | Q16.1 |
| 141074 | Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu (External auditory canal stenosis/atresia) |
108760 607842 | Q16.1 |
| 86815 | Aplázie slzných a slinných žlaz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu (ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands) |
180920 | Q10.4 Q38.4 |
| 86815 | Aplázie slzných a slinných žláz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
ALSG, Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu (ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands) |
180920 | Q10.4 Q38.4 |
| 83471 | Aplázie thymu (Thymic aplasia)
Nezelofův syndrom (Nezelof syndrome) |
242700 | D81.4 |
| 83471 | Aplázie thymu (Thymic aplasia)
Nezelofův syndrom (Nezelof syndrome) |
242700 | D81.4 |
| 3383 | Aplazie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) | 191000 | Q74.0 |
| 3383 | Aplázie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) | 191000 | Q74.0 |
| 99981 | Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) | P28.4 | |
| 99981 | Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) | P28.4 | |
| 238269 | Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II (Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant) |
E85.0 | |
| 238269 | Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Amyloido´za z apolipoproteinu AII, Amyloidóza z apolipoproteinu AII, Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II (Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant) |
E85.0 | |
| 294986 | Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy (Congenital absence of foot) |
Q72.3 | |
| 294986 | Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy (Congenital absence of foot) |
Q72.3 | |
| 98688 | Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia) | ||
| 98688 | Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia) | ||
| 566857 | Aprosencefalie (Aprosencephaly) | ||
| 1126 | Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) | 601374 | Q04.3 |
| 1126 | Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) | 601374 | Q04.3 |
| 2356 | Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) | 182990 207790 | G93.0 |
| 2356 | Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) | 182990 207790 | G93.0 |
| 137817 | Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Adhezivní arachnoiditida, Chronická arachnoiditida (Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis) |
182950 | G03.9 |
| 137817 | Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Chronická arachnoiditida (Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis) |
182950 | G03.9 |
| 344 | Arbovirová horečka (Arbovirus fever) | ||
| 344 | Arbovirová horečka (Arbovirus fever) | ||
| 1133 | AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes (Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome) |
207780 | Q87.8 |
| 1133 | AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akro-renální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes (Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome) |
207780 | Q87.8 |
| 101096 | Aregenerativní anemie (Aregenerative anemia) | D46.7 | |
| 101096 | Aregenerativní anémie (Aregenerative anemia) | D46.7 | |
| 319223 | Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka (Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever) |
A96.0 | |
| 319223 | Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka (Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever) |
A96.0 | |
| 90 | Argininémie (Argininemia)
Hyperargininemie (Arginase deficiency, Hyperargininemia) |
207800 | E72.2 |
| 90 | Argininémie (Argininemia)
Deficit arginázy, Hyperargininemie (Arginase deficiency, Hyperargininemia) |
207800 | E72.2 |
| 23 | Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit ASA, Deficit ASL, Deficit argininsukcinázy, Deficit argininosukcinátlyázy, Deficit argininsukcinátlyázy (ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency) |
207900 | E72.2 |
| 23 | Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit argininsukcinátlyázy (ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency) |
207900 | E72.2 |
| 60014 | Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže (Silver staining) |
T56.8 | |
| 60014 | Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže (Silver staining) |
T56.8 | |
| 268882 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ 1 (Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I) |
118420 | G95.0 |
| 268882 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I) |
118420 | G95.0 |
| 1136 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Chiariho malformace II (Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) |
207950 | Q07.0 |
| 1136 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2 (Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) |
207950 | Q07.0 |
| 1134 | Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu (Isolated nose agenesis) |
Q30.1 | |
| 1134 | Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu (Isolated nose agenesis) |
Q30.1 | |
| 357107 | Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
ATOS, Arteriální TOS, Arteriální kostoklavikulární syndrom, Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní, Arteriální syndrom krčního žebra, Arteriální hyperabdukční syndrom (ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | |
| 357107 | Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní (ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome) |
G54.0 | |
| 46724 | Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Intrakraniální arteriovenózní malformace (Intracranial arteriovenous malformation) |
108010 | Q28.2 |
| 46724 | Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Cerebrální arteriovenózní shunt, Intrakraniální arteriovenózní malformace, Arteriovenózní píštěl v mozku (Intracranial arteriovenous malformation) |
108010 | Q28.2 |
| 1149 | Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc (Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease) |
259450 208200 | Q87.2 |
| 1149 | Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc (Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease) |
259450 208200 | |
| 1037 | Arthrogryposis multiplex congenita
AMC, Amyoplasia congenita, Vrozená artromyodysplázie, Myodysplázie, Mnohočetná vrozená artrogrypóza, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur (AMC, Multiple congenital arthrogryposis) |
Q74.3 | |
| 1037 | Arthrogryposis multiplex congenita
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur (AMC, Multiple congenital arthrogryposis) |
Q74.3 | |
| 1143 | Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Amyoplasia congenita, neuropatická forma, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma |
208100 | Q74.3 |
| 1143 | Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma |
208100 | Q74.3 |
| 85438 | Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
Juvenilní spondyloartropatie (ERA, Enthesitis-related JIA) |
M08.8 | |
| 85438 | Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
ERA, Juvenilní spondyloartropatie (Enthesitis-related JIA, Juvenile ERA) |
M08.8 | |
| 1155 | Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (OBSOLETE: Arthrogryposis due to muscular dystrophy) | ||
| 109007 | Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) | Q68.8 | |
| 109007 | Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) | Q68.8 | |
| 99710 | Artropatie s progerií (Punctate acrokeratoderma freckle-like pigmentation) | ||
| 99706 | Artropatie s progerií (OBSOLETE: Progeria-associated arthropathy) | ||
| 182079 | ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy) | ||
| 182079 | ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy) | ||
| 423655 | ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum) | ||
| 423655 | ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformaci mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum) | ||
| 247 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
Arytmogenní dysplázie pravé komory (ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia) |
I42.8 | |
| 498693 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome)
Arytmogenní dysplázie pravé komory (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome) |
Q68.8 | |
| 498470 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Non-syndromic complex polydactyly)
Arytmogenní dysplázie pravé komory |
||
| 247 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
ARVC, ARVD, Arytmogenní dysplázie pravé komory (ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia) |
I42.8 | |
| 1253 | Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom, Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret (Blepharochalasis-double lip syndrome) |
109900 | Q87.0 |
| 1253 | Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom (Blepharochalasis-double lip syndrome) |
109900 | Q87.0 |
| 563690 | Aseptická osteitida (Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini)
Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini (Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini) |
||
| 57194 | Aseptická osteitida (OBSOLETE: Aseptic osteitis) | ||
| 137686 | Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Děložní synechie (Intrauterine adhesions, Intrauterine synechiae) |
N85.6 | |
| 137686 | Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Intrauterinní adheze, Děložní synechie |
N85.6 | |
| 93 | Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy (Aspartylglucosaminidase deficiency) |
208400 | E77.1 |
| 93 | Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy (Aspartylglucosaminidase deficiency) |
208400 | E77.1 |
| 1163 | Aspergilóza (Aspergillosis) | 614079 | B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9 |
| 1163 | Aspergilóza (Aspergillosis) | 614079 | B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9 |
| 85175 | Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia) | Q77.3 | |
| 85175 | Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia)
Astley-Kendallův syndrom |
Q77.3 | |
| 251679 | Astroblastom (Astroblastoma) | C71.9 | |
| 251679 | Astroblastom (Astroblastoma) | C71.9 | |
| 94 | Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor (Astrocytic tumor) |
137800 | |
| 94 | Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor (Astrocytic tumor) |
137800 | |
| 100 | Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové (Louis-Bar syndrome) |
208900 208910 | G11.3 |
| 100 | Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové (Louis-Bar syndrome) |
208900 208910 | G11.3 |
| 1168 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1 (AOA1) |
208920 | G11.3 |
| 1168 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1 (AOA1) |
208920 | G11.3 |
| 459033 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4 (AOA4) |
616267 | G11.0 |
| 459033 | Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4 (AOA4) |
616267 | G60.2 |
| 96 | Ataxie s deficitem vitaminu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
AVED, Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E, Familiární izolovaný deficit vitaminu E, Friedreich-like ataxie, Izolovaný deficit vitaminu E (AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency) |
277460 | G11.1 |
| 96 | Ataxie s deficitem vitamínu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
Izolovaný deficit vitamínu E (AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency) |
277460 | G11.1 |
| 572333 | Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus)
3q23 microdeletion syndrome, BPES plus (3q23 microdeletion syndrome, BPES plus) |
||
| 572354 | Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1)
BPES type 1 (BPES type 1) |
||
| 98538 | Ataxie s demencí (Ataxia with dementia) | ||
| 98538 | Ataxie s demencí (Ataxia with dementia) | ||
| 566852 | Atelencefalie (Atelencephaly)
Atelencephalic microcephaly (Atelencephalic microcephaly) |
||
| 1190 | Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
AO1, AOI, Atelosteogeneze, typ 1, Spondylohumerofemorální dysplázie, Obrovskobuněčná chondrodysplázie (AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia) |
108720 | Q78.8 |
| 1190 | Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
Spondylo-humero-femorální dysplázie (AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia) |
108720 | Q78.8 |
| 56304 | Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1 (AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1) |
256050 | Q77.5 |
| 563666 | Atelosteogeneze, typ II (Serous cystadenoma of childhood)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1 (Serous cystadenoma of ovary in childhood) |
||
| 56304 | Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Atelosteogeneze, typ 2, De la Chapellova dysplázie, Neonatální oseální dysplázie, typ 1 (AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1) |
256050 | Q77.5 |
| 56305 | Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
AO3, AOIII, Atelosteogeneze, typ 3 (AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3) |
108721 | Q78.8 |
| 563609 | Atelosteogeneze, typ III (Isolated anencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3 |
||
| 563612 | Atelosteogeneze, typ III (Isolated exencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3 |
||
| 56305 | Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
Atelosteogeneze, typ 3 (AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3) |
108721 | Q78.8 |
| 220460 | Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
Atenuovaná familiární polyposis coli (AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli) |
175100 608456 612591 615083 616415 | D12.6 |
| 220460 | Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
AFAP, Atenuovaná FAP, Atenuovaná familiární polyposis coli (AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli) |
175100 608456 612591 615083 616415 | D12.6 |
| 352723 | Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom, Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom, Atypický Chédiak-Higashiho syndrom (Atypical Chédiak-Higashi syndrome) |
E70.3 | |
| 352723 | Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom (Atypical Chédiak-Higashi syndrome) |
E70.3 | |
| 69739 | Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
Navažský syndrom mozkového kmene (ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome) |
601536 | |
| 69739 | Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
ABSD, Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene, Navažský syndrom mozkového kmene (ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome) |
601536 | G96.8 |
| 1193 | Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ, Atkin-Flaitzové syndrom (X-linked intellectual disability, Atkin type) |
300431 | Q87.8 |
| 1193 | Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ (X-linked intellectual disability, Atkin type) |
300431 | Q87.8 |
| 99666 | Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Atlantoaxial subluxation) | ||
| 99662 | Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Posterior fossa tumors) | ||
| 99665 | Atlantoaxiální subluxace (NON RARE IN EUROPE: Ventral hernia) | ||
| 163934 | Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) | H16.2 | |
| 163934 | Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) | H16.2 | |
| 514980 | ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism) | ||
| 514980 | ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism) | ||
| 95448 | Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) | Q23.0 | |
| 95448 | Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) | Q23.0 | |
| 1203 | Atrézie duodena (Duodenal atresia) | 223400 | Q41.0 |
| 1203 | Atrézie duodena (Duodenal atresia) | 223400 | Q41.0 |
| 1199 | Atrézie jícnu (Esophageal atresia) | 189960 | Q39.0 Q39.1 |
| 1199 | Atrézie jícnu (Esophageal atresia) | 189960 | Q39.0 Q39.1 |
| 99118 | Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) | Q21.1 | |
| 99118 | Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) | Q21.1 | |
| 1202 | Atrézie laryngu (Larynx atresia) | 150300 | Q31.8 |
| 1202 | Atrézie laryngu (Larynx atresia) | 150300 | Q31.8 |
| 1205 | Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) | Q23.2 | |
| 1205 | Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) | Q23.2 | |
| 1207 | Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) | 178370 | Q25.5 |
| 1207 | Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) | 178370 | Q25.5 |
| 65681 | Atrezie pochvy (Vaginal atresia) | Q52.0 | |
| 65681 | Atrezie pochvy (Vaginal atresia) | Q52.0 | |
| 1201 | Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine)
Atrézie intestinální (Apple peel syndrome, Intestinal atresia type IIIb, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, Small intestinal atresia) |
243600 | Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2 |
| 1201 | Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine)
Atrézie jejuna, Atrézie jejuna a ilea, Atrézie intestinální, Syndrom jablečné slupky, Střevní atrézie, typ IIIb (Apple peel syndrome, Intestinal atresia type IIIb, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, Small intestinal atresia) |
243600 | Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2 |
| 1198 | Atrézie tračníku (Colonic atresia) | 303650 | Q42.9 |
| 1198 | Atrézie tračníku (Colonic atresia) | 303650 | Q42.9 |
| 105 | Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie (Urethral atresia) |
Q64.3 | |
| 498451 | Atrézie uretry (Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations)
Uretrální atrézie |
||
| 105 | Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie (Urethral atresia) |
Q64.3 | |
| 98727 | Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace (Atrial defect and interauricular communication) |
Q21.1 | |
| 98727 | Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace (Atrial defect and interauricular communication) |
Q21.1 | |
| 98734 | Atriální defekty a interatriální komunikace (OBSOLETE: Cardioskeletal syndrome)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace |
||
| 1344 | Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou (Atrial cardiomyopathy with heart block) |
108770 615745 | I45.5 |
| 1344 | Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou (Atrial cardiomyopathy with heart block) |
108770 615745 | I45.5 |
| 86819 | Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie (Papular atrichia) |
209500 | L65.8 |
| 86819 | Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie (Papular atrichia) |
209500 | L65.8 |
| 254449 | Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP (Atrophic LP) |
L43.8 | |
| 254449 | Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP (Atrophic LP) |
L43.8 | |
| 79100 | Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate (Folliculitis ulerythematosa reticulate) |
209700 604093 | L66.4 |
| 79100 | Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate (Folliculitis ulerythematosa reticulate) |
209700 604093 | L66.4 |
| 263355 | ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome) | ||
| 85451 | ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie (ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy) |
105210 | I43.1* E85.4+ |
| 85451 | ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
ATTR kardiomyopatie, ATTRV122I-vázaná amyloidóza, TTR-vázaná amyloidní kardiomyopatie, TTR-vázaná kardiální amyloidóza, Transthyretin amyloidní kardiopatie, Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie (ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy) |
105210 | I43.1* E85.4+ |
| 85447 | ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
ATTRV30M-vázaná amyloidóza, Familiární amyloidní polyneuropatie, typ I (portugalsko-švédsko-japonský typ), TTR amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní polyneuropatie (ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy) |
105210 | G63.3* E85.1+ |
| 85447 | ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
Transthyretin amyloidní polyneuropatie (ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy) |
105210 | G63.3* E85.1+ |
| 595109 | Atypical Timothy syndrome
ATS, Atypical LQT8 (ATS, Atypical LQT8) |
I49.8 | |
| 98824 | Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie (Subacute myeloid leukemia) |
C92.2 | |
| 98824 | Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie (Subacute myeloid leukemia) |
C92.2 | |
| 314721 | Atypická dysplazie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplazie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami (Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies) |
125400 | K00.5 |
| 314721 | Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami (Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies) |
125400 | K00.5 |
| 309252 | Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) | 610539 | E75.2 |
| 309252 | Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) | 610539 | E75.2 |
| 289863 | Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická neketotická hyperglycinémie (Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia) |
617301 605899 | E72.5 |
| 289863 | Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická NKA, Atypická neketotická hyperglycinémie (Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia) |
617301 605899 | E72.5 |
| 1456 | Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Koarktace břišní aorty, Syndrom dysplázie střední aorty, Syndrom střední aorty, Syndrom břišní aorty (Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome) |
Q25.1 | |
| 1456 | Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Syndrom břišní aorty (Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome) |
Q25.1 | |
| 216873 | Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
PKAN, atypická forma (NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form) |
234200 | G23.0 |
| 216873 | Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, atypická forma, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma, PKAN, atypická forma (NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form) |
234200 | G23.0 |
| 261501 | Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí, Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3) (Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3) |
H35.5 | |
| 261501 | Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3) (Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3) |
H35.5 | |
| 199627 | Atypický autismus (Atypical autism) | F84.1 | |
| 199627 | Atypický autismus (Atypical autism) | F84.1 | |
| 95487 | Atypický ductus arteriosus (NON RARE IN EUROPE: Atypical arterial duct)
Atypická Botallova dučej (Atypical patent ductus arteriosus) |
||
| 544472 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu (Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality)
aHUS s abnormalitou genu komplementu (Atypical HUS with complement gene abnormality, aHUS with complement gene abnormality) |
612923 612924 235400 609814 612922 612925 612926 615008 | D58.8 |
| 93575 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
aHUS s anomálií C3 (Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly) |
||
| 93578 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru B (Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly) |
||
| 93579 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru H (Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly) |
||
| 93580 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru I (Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly) |
||
| 93576 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
aHUS s anomálií MCP/CD46 (Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly) |
||
| 217023 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
aHUS s anomálií trombomodulinu (Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly) |
||
| 357008 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
aHUS s deficitem DGKE (HUS with DGKE deficiency) |
615008 | D58.8 |
| 357008 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
Atypický HUS s deficitem DGKE, D- HUS s deficitem DGKE, aHUS s deficitem DGKE, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE (HUS with DGKE deficiency) |
615008 | D58.8 |
| 93581 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H, D- HUS s protilátkami proti faktoru H, aHUS s protilátkami proti faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s protilátkami proti faktoru H (Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H) |
235400 | D58.8 |
| 93581 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
aHUS s protilátkami proti faktoru H (Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H) |
235400 | D58.8 |
| 391411 | Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) | 615528 615530 | G20 |
| 391411 | Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) | 615528 615530 | G20 |
| 86797 | Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus (Intermediate lichen myxedematosus) |
L98.5 | |
| 86797 | Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus (Intermediate lichen myxedematosus) |
L98.5 | |
| 314466 | Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom (Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome) |
D27 | |
| 314466 | Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom, Atypický Demons-Meigsův syndrom (Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome) |
D27 | |
| 251902 | Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma (Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma) |
C71.5 | |
| 251902 | Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma (Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma) |
C71.5 | |
| 3095 | Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Varianta Rettova syndromu (Atypical RTT, Rett syndrome variant) |
617904 617903 300672 312750 613454 | F84.2 |
| 3095 | Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Atypický RTT, Varianta Rettova syndromu (Atypical RTT, Rett syndrome variant) |
617904 617903 300672 312750 613454 | F84.2 |
| 238523 | Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS (Atypical HCS) |
606407 | E72.0 |
| 238523 | Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS (Atypical HCS) |
606407 | E72.0 |
| 99966 | Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT (ATRT) |
609322 | C49.9 |
| 99966 | Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT (ATRT) |
609322 | C49.9 |
| 79474 | Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom (Atypical progeroid syndrome) |
E34.8 | |
| 79474 | Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom (Atypical progeroid syndrome) |
E34.8 | |
| 95713 | Atyreóza (Athyreosis) | 218700 225250 | E03.1 |
| 95713 | Atyreóza (Athyreosis) | 218700 225250 | E03.1 |
| 166415 | Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) | G40.5 | |
| 166415 | Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) | G40.5 | |
| 137888 | Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku (Question mark ear syndrome) |
602483 612798 614669 615706 | Q75.8 |
| 137888 | Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku (Question mark ear syndrome) |
602483 612798 614669 615706 | Q75.8 |
| 114 | Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) | 109000 | Q87.5 |
| 114 | Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) | 109000 | Q87.5 |
| 1219 | Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom (Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome) |
109050 | |
| 1219 | Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom, Kurczynski-Caspersonové syndrom (Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome) |
109050 | |
| 622014 | Autoimmune encephalitis
AE, AIE (AE, AIE) |
||
| 623615 | Autoimmune limbic encephalitis
(ALE) |
||
| 79669 | Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease) | ||
| 79669 | Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease) | ||
| 420789 | Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome (Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome) |
G04.8 | |
| 420789 | Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome (Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome) |
G04.8 | |
| 94075 | Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Těžká enteropatie na podkladě imunitní reakce, Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce (Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy) |
||
| 94075 | Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce (Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy) |
||
| 103916 | Autoimunitní enteropatie, typ 2 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 2) | ||
| 103917 | Autoimunitní enteropatie typu 3 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 3) | ||
| 573278 | Autoimunitní hemolytická anemie (Split cord malformation)
AIHA (SCM) |
||
| 98375 | Autoimunitní hemolytická anemie (Autoimmune hemolytic anemia)
AIHA (AHA, AIHA) |
D59.0 D59.1 | |
| 98375 | Autoimunitní hemolytická anémie (Autoimmune hemolytic anemia)
AHA, AIHA (AHA, AIHA) |
D59.0 D59.1 | |
| 90036 | Autoimunitní hemolytická anemie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA (Mixed AIHA) |
D59.1 | |
| 90036 | Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA (Mixed AIHA) |
D59.1 | |
| 90033 | Autoimunitní hemolytická anemie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
wAIHA (Warm AIHA, wAHA, wAIHA) |
D59.1 | |
| 90033 | Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
Tepelná AIHA, wAHA, wAIHA (Warm AIHA, wAHA, wAIHA) |
D59.1 | |
| 90037 | Autoimunitní hemolytická anemie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky (Drug-induced AIHA) |
D59.0 | |
| 90037 | Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky (Drug-induced AIHA) |
D59.0 | |
| 563576 | Autoimunitní hepatitida typu 1 (Autoimmune hepatitis type 1)
AIH type 1 (AIH type 1) |
K75.4 | |
| 563581 | Autoimunitní hepatitida typu 2 (Autoimmune hepatitis type 2)
AIH type 2 (AIH type 2) |
K75.4 | |
| 238305 | Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) | E23.6 | |
| 238305 | Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) | E23.6 | |
| 499047 | Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy) | ||
| 98752 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect) | ||
| 98753 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect) | ||
| 98751 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect) | ||
| 3261 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
FAS deficit (ALPS, Canale-Smith syndrome) |
618534 601859 603909 615559 | D47.9 |
| 3261 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
ALPS, FAS deficit, Canaleův-Smithův syndrom, Canale-Smithův syndrom (ALPS, Canale-Smith syndrome) |
618534 601859 603909 615559 | D47.9 |
| 275517 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
ALPS s rekurentními virovými infekcemi, CEDS, Syndrom deficitu kaspázy 8, Stav deficitu kaspázy 8 (ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome) |
607271 | D47.9 |
| 275517 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
Stav deficitu kaspázy 8 (ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome) |
607271 | D47.9 |
| 436159 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním (ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease) |
616100 | D84.8 |
| 436159 | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
ALPS, typ 5, ALPS, typ V, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5, CHAI, ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí, CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním (ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease) |
616100 | D84.8 |
| 98750 | Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy) | ||
| 98750 | Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy) | ||
| 315350 | Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement) | ||
| 315350 | Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement) | ||
| 103919 | Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP (AIP) |
K86.1 | |
| 103919 | Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP (AIP) |
K86.1 | |
| 280302 | Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida (AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) |
K86.1 | |
| 280302 | Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
AIP typ 1, IgG4 asociovaná pankreatitida, Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida (AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) |
K86.1 | |
| 280315 | Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
AIP typ 2, Centroduktální pankreatitida (AIP type 2, Duct-centric pancreatitis) |
K86.1 | |
| 280315 | Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
Centroduktální pankreatitida (AIP type 2, Duct-centric pancreatitis) |
K86.1 | |
| 747 | Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
iPAP (Autoimmune PAP, Idiopathic PAP, Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis, aPAP, iPAP) |
610910 | J84.0 |
| 747 | Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
Autoimunitní PAP, Idiopatická PAP, Idiopatická plicní alveolární proteinóza, aPAP, iPAP (Autoimmune PAP, aPAP) |
610910 | J84.0 |
| 227982 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
APS typ 3, APS3, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3 (APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3) |
E31.0 | |
| 227982 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3 (APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3) |
E31.0 | |
| 227990 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4 (APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4) |
E31.0 | |
| 227990 | Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
APS typ 4, APS4, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4 (APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4) |
E31.0 | |
| 282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
APS, Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS, Autoimmune polyglandular syndrome) |
E31.0 | |
| 282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS, Autoimmune polyglandular syndrome) |
E31.0 | |
| 3143 | Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
Schmidtův syndrom (APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome) |
269200 | E31.0 |
| 3143 | Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
APS typ 2, APS2, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2, Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu, Schmidtův syndrom (APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome) |
269200 | E31.0 |
| 3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APEDEC syndrom, APS typ 1, APS1, Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1, Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie, Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu, HAM syndrom, Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu, MEDAC syndrom, APS syndrom 1. typu, Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu, Blizzardův syndrom (APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome) |
240300 | E31.0 |
| 3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APS syndrom 1. typu (APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome) |
240300 | E31.0 |
| 71203 | Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) | D69.3 | |
| 71203 | Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) | D69.3 | |
| 36913 | Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) | E20.8 | |
| 36913 | Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) | E20.8 | |
| 206569 | Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
NAM (Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM) |
G72.4 | |
| 206569 | Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
Anti-HMG-CoA myopatie, Anti-SRP myopatie, Autoimunitní nekrotizující myozitida, NAM, Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie (Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM) |
G72.4 | |
| 324530 | Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID (APLAID) |
614878 | D89.8 |
| 324530 | Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID (APLAID) |
614878 | |
| 93665 | Autoinflamatorní syndrom (Autoinflammatory syndrome) | ||
| 617919 | Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12 (F12-associated cold autoinflammatory syndrome) | ||
| 329173 | Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit |
615895 | D89.8 |
| 329173 | Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit |
615895 | |
| 93668 | Autoinflamatorní syndromy (OBSOLETE: Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
Adult CRMO (Adult CRMO) |
||
| 93665 | Autoinflamatorní syndromy (Autoinflammatory syndrome) | ||
| 402003 | Autosomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) | 615735 | Q82.8 |
| 34145 | Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (NON RARE IN EUROPE: Berger disease)
IgA nephropathy (IgA nephropathy) |
||
| 34149 | Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD (ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD) |
603860 609886 174000 | Q61.5 |
| 67036 | Autosomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
OPA3, autosomálně dominantní (Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant) |
165300 | H47.2 |
| 521414 | Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD) |
618036 | |
| 487814 | Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 due to DGAT2 mutation (CMT2 due to DGAT2 mutation) |
||
| 488333 | Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W) |
616625 | |
| 64746 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2 (Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2) |
G60.0 | |
| 228179 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M (CMT2M) |
606482 | G60.0 |
| 228174 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N (CMT2N) |
613287 | G60.0 |
| 329258 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q (CMT2Q) |
615025 | G60.0 |
| 401964 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons) |
610100 | G60.0 |
| 397735 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U) |
616280 | G60.0 |
| 447964 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dopělosti (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy) |
616491 | G60.0 |
| 435819 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu (CMT2 due to TFG mutation) |
G60.0 | |
| 324611 | Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací (CMT2 due to KIF5A mutation) |
G60.0 | |
| 216989 | Autosomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ (DDEB, Pasini type) |
||
| 319543 | Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency) |
D84.8 | |
| 319581 | Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
615978 | D84.8 |
| 319589 | Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
D84.8 | |
| 1810 | Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplazie (AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia) |
617337 129490 614940 | Q82.4 |
| 98349 | Autosomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 1455 | Autosomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) | Q25.1 | |
| 503 | Autosomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) | 150250 | Q74.8 |
| 99027 | Autosomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
Autosomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti (ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy) |
169500 | E75.2 |
| 330041 | Autosomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
M hemoglobinopatie (M hemoglobinopathy) |
617971 617973 | D74.0 |
| 457050 | Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) | 616209 | G71.3 |
| 651 | Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (NON RARE IN EUROPE: Idiopathic infantile nystagmus)
Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus (Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus) |
||
| 329206 | Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (OBSOLETE: Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome)
ADNIV (Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome) |
||
| 329211 | Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV (ADNIV) |
193235 | H35.2 |
| 178469 | Autosomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) | 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083 | |
| 1010 | Autosomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ (Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type) |
104100 | Q82.8 |
| 238755 | Autosomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H (LGMD1H) |
613530 | G71.0 |
| 211037 | Autosomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) | G12.1 | |
| 316235 | Autosomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX (AD-SPAX) |
G11.4 | |
| 320365 | Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36 (SPG36) |
613096 | G11.4 |
| 171612 | Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37 (SPG37) |
611945 | G11.4 |
| 171617 | Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38 (SPG38) |
612335 | G11.4 |
| 320355 | Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41 (SPG41) |
613364 | G11.4 |
| 324585 | Autosomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain) | G60.0 | |
| 228169 | Autosomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD (ADSD) |
609161 | |
| 55595 | Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F, TNP03-related LGMD D2) |
608423 | G71.0 |
| 55596 | Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G) |
609115 | G71.0 |
| 102014 | Autosomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) | G71.0 | |
| 65743 | Autosomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typu 8 (Distal arthrogryposis type 8) |
178110 | Q79.8 |
| 453521 | Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
Spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní, typ 17 (SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17) |
616127 | G11.1 |
| 98357 | Autosomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autosomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 402041 | Autosomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
Autosomálně recesivní distální RTA (AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA) |
267300 602722 | N25.8 |
| 329329 | Autosomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) | Q04.3 | |
| 319539 | Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency) |
D84.8 | |
| 319569 | Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
209950 | D84.8 |
| 319574 | Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
614889 | D84.8 |
| 319535 | Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency) |
D84.8 | |
| 248 | Autosomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplazie (AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia) |
224900 614941 618535 | Q82.4 |
| 435998 | Autosomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D (RI-CMT type D) |
616039 | G60.0 |
| 98356 | Autosomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 238505 | Autosomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit (Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency) |
615122 | D47.9 |
| 412057 | Autosomálně recesivní mozečková ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16 (SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16) |
615768 | G11.1 |
| 319332 | Autosomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita) |
618484 | Q74.3 |
| 1878 | Autosomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
Sarkotubulární myopatie (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8) |
254110 | G71.0 |
| 731 | Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autosomálně recesivní polycystóza ledvin (AR-PKD) |
263200 617610 | Q61.1 |
| 521411 | Autosomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect) | ||
| 437552 | Autosomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16 (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency) |
615707 | D84.8 |
| 316240 | Autosomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX (AR-SPAX) |
G11.8 | |
| 209951 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18)
SPG18 (SPG18) |
611225 | G11.4 |
| 171622 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32 (SPG32) |
611252 | G11.4 |
| 171629 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35 (SPG35) |
612319 | G11.4 |
| 357 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (NON RARE IN EUROPE: Gilbert syndrome)
SPG35 (Familial cholemia, Hyperbilirubinemia type 1) |
||
| 320370 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43 (SPG43) |
615043 | G11.4 |
| 320401 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44 (SPG44) |
613206 | G11.4 |
| 320396 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG65 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65) |
613162 | G11.4 |
| 320391 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46 (SPG46) |
614409 | G11.4 |
| 320385 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49) |
615031 | G11.4 |
| 319199 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53 (SPG53) |
614898 | G11.4 |
| 320380 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54 (SPG54) |
615033 | G11.4 |
| 320375 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55 (SPG55) |
615035 | G11.4 |
| 320411 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56 (SPG56) |
615030 | G11.4 |
| 397946 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58 (Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58) |
611302 | G11.4 |
| 401795 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59 (SPG59) |
G11.4 | |
| 401800 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60 (SPG60) |
G11.4 | |
| 401780 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61 (SPG61) |
615685 | G11.4 |
| 401785 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62 (SPG62) |
615681 | G11.4 |
| 401805 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63 (SPG63) |
615686 | G11.4 |
| 401810 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64 (SPG64) |
615683 | G11.4 |
| 401815 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66 (SPG66) |
G11.4 | |
| 401820 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67 (SPG67) |
G11.4 | |
| 401825 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68 (SPG68) |
||
| 401830 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69 (SPG69) |
G11.4 | |
| 401835 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70 (SPG70) |
G11.4 | |
| 401840 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71 (SPG71) |
G11.4 | |
| 459056 | Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75 (SPG75) |
616680 | G11.4 |
| 401979 | Autosomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) | 613320 | Q77.8 |
| 2311 | Autosomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom (Jarcho-Levin syndrome) |
608681 609813 277300 613686 616566 | Q76.8 |
| 217055 | Autosomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A (RI-CMT type A) |
608340 | G60.0 |
| 102015 | Autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) | G71.0 | |
| 300345 | Autosomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární systémový lupus erythematodes (Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus) |
614420 | M32.8 |
| 331176 | Autosomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii (SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome) |
612541 | D70 |
| 319698 | Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, deutan type)
SCAR13 (Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type) |
||
| 324262 | Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13) |
614831 | G11.1 |
| 319705 | Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Parkinson disease)
SCAR13 |
||
| 319691 | Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, protan type)
SCAR13 (Partial achromatopsia, protan type, Protanopia) |
||
| 238569 | Autosomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autosomálně recesivní IBD s časným nástupem (IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease) |
612567 613148 | K52.8 |
| 33110 | Autosomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia, non-Bruton type) |
616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 | D80.0 |
| 401849 | Autosomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72 (SPG72) |
615625 | G11.4 |
| 168629 | Autosomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) | 188000 273900 612004 | D69.4 |
| 290839 | Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency) | ||
| 290839 | Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency) | ||
| 290842 | Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement) | ||
| 290842 | Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement) | ||
| 436166 | Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome (NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome) |
616050 | E85.0 |
| 436166 | Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome (NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome) |
616050 | E85.0 |
| 319719 | Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood) | ||
| 319719 | Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood) | ||
| 171863 | Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42 (SPG42) |
612539 | G11.4 |
| 171863 | Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42 (SPG42) |
612539 | G11.4 |
| 281217 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome) | ||
| 281217 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome) | ||
| 281244 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs) | ||
| 281244 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs) | ||
| 281234 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (OBSOLETE: Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy) | ||
| 281222 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities) | ||
| 281222 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities) | ||
| 281238 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs) | ||
| 281238 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs) | ||
| 281241 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course) | ||
| 281241 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course) | ||
| 402003 | Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) | 615735 | Q82.8 |
| 140481 | Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) | 608236 | G60.0 |
| 140481 | Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) | 608236 | G60.0 |
| 440354 | Autozomálně dominantně dědičný syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome) | ||
| 34149 | Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (ADTKD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy, MCKD, Medullary cystic kidney disease) |
162000 609886 174000 | Q61.5 |
| 88918 | Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) | 104200 | Q87.8 |
| 88918 | Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) | 104200 | Q87.8 |
| 1020 | Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
EOFAD, Familiární forma Alzheimerovy nemoci, Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci (EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease) |
604154 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 | G30.0 |
| 1020 | Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
Familiární forma Alzheimerovy nemoci (EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease) |
611155 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 | G30.0 |
| 314399 | Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie (Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia) |
614675 | D61.0 |
| 314399 | Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie (Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia) |
614675 | D61.0 |
| 3212 | Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom, Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom (Autosomal dominant optic atrophy and congenital hearing loss, Konigsmark-Knox-Hussels syndrome) |
125250 | H47.2 |
| 3212 | Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom (Konigsmark-Knox-Hussels syndrome) |
125250 | H47.2 |
| 98672 | Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA (ADOA, DOA) |
H47.2 | |
| 98672 | Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA (ADOA, DOA) |
H47.2 | |
| 250932 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) | H47.2 | |
| 250932 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) | H47.2 | |
| 255117 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (OBSOLETE: Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness) | ||
| 67036 | Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3, OPA3, autozomálně dominantní (Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant) |
165300 | H47.2 |
| 93304 | Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3 (Brachyolmia type 3) |
113500 | Q76.3 |
| 93304 | Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3 (Brachyolmia type 3) |
113500 | Q76.3 |
| 99 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADSCA (ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia) |
G11.8 | |
| 99 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADCA, ADSCA, Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia) |
G11.8 | |
| 314404 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii (ADCA-DN syndrome) |
604121 | G11.0 |
| 314404 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
ADCA-DN, Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii (ADCA-DN syndrome, Autosomal dominant cerebellar ataxia-hearing loss-narcolepsy syndrome) |
604121 | G11.2 |
| 94145 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
ADCA1, ADCAI, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I (ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome) |
G11.8 | |
| 94145 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I (ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome) |
G11.8 | |
| 208508 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II (ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2) |
||
| 208508 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
ADCA2, ADCAII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II (ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2) |
||
| 94148 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
ADCA3, ADCAIII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III, Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky (ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome) |
G11.8 | |
| 94148 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky (ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome) |
G11.8 | |
| 94149 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV (ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4) |
G11.8 | |
| 94149 | Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
ADCA4, ADCAIV, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV (ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4) |
G11.8 | |
| 521414 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
CMT2DD, ATP1A1-vázaná CMT2, ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD) |
618036 | G60.0 |
| 487814 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 způsobená mutací DGAT2 (CMT2 due to DGAT2 mutation) |
G60.0 | |
| 488333 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
CMT2W, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W) |
616625 | G60.0 |
| 466768 | Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z)
CMT2Z, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, CMT2Z) |
616688 | G60.0 |
| 64746 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMT2, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc (Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2) |
G60.0 | |
| 99946 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1 (CMT2A1) |
118210 | G60.0 |
| 99946 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1 (CMT2A1) |
118210 | G60.0 |
| 99947 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2 (CMT2A2) |
609260 | G60.0 |
| 99947 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2 (CMT2A2) |
609260 | G60.0 |
| 99936 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B (CMT2B) |
600882 | G60.0 |
| 99936 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B (CMT2B) |
600882 | G60.0 |
| 99937 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C (CMT2C) |
606071 | G60.0 |
| 99937 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C (CMT2C) |
606071 | G60.0 |
| 99938 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D (CMT2D) |
601472 | G60.0 |
| 99938 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D (CMT2D) |
601472 | G60.0 |
| 99939 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E (CMT2E) |
607684 | G60.0 |
| 99939 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E (CMT2E) |
607684 | G60.0 |
| 99940 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F (CMT2F) |
606595 | G60.0 |
| 99940 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F (CMT2F) |
606595 | G60.0 |
| 99941 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G (CMT2G) |
608591 | G60.0 |
| 99941 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G (CMT2G) |
608591 | G60.0 |
| 99942 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I (CMT2I) |
607677 | G60.0 |
| 99942 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I (CMT2I) |
607677 | G60.0 |
| 99943 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J (CMT2J) |
607736 | G60.0 |
| 99943 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J (CMT2J) |
607736 | G60.0 |
| 99944 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K (CMT2K) |
607831 | G60.0 |
| 99944 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K (CMT2K) |
607831 | G60.0 |
| 99945 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L (CMT2L) |
608673 | G60.0 |
| 99945 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L (CMT2L) |
608673 | G60.0 |
| 228179 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M (CMT2M) |
606482 | G60.0 |
| 228174 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N (CMT2N) |
613287 | G60.0 |
| 284232 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O (CMT2O) |
614228 | G60.0 |
| 284232 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O (CMT2O) |
614228 | G60.0 |
| 329258 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q (CMT2Q) |
615025 | G60.0 |
| 401964 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
CMT2 s obrovskými axony, HMSN2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons) |
610100 | G60.0 |
| 397735 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U) |
616280 | G60.0 |
| 447964 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
CMT2V, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU, Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy) |
616491 | G60.0 |
| 435387 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y) |
616687 | G60.0 |
| 435819 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (CMT2 due to TFG mutation) |
G60.0 | |
| 435387 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutací VCP (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y) |
616687 | G60.0 |
| 324611 | Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (CMT2 due to KIF5A mutation) |
G60.0 | |
| 79344 | Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (OBSOLETE: Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ |
||
| 100980 | Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 100980 | Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní čistá HSP, Autozomálně dominantní čistá SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP, Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 90348 | Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL (ADCL) |
123700 614434 616603 | Q82.8 |
| 90348 | Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL (ADCL) |
123700 614434 616603 | Q82.8 |
| 98673 | Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Atrofie optiku, typ 1 (Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1) |
165500 605293 610708 | H47.2 |
| 98673 | Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Kjerova atrofie optiku, Atrofie optiku, typ 1, Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1) |
618977 605293 165500 610708 | H47.2 |
| 307773 | Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 307773 | Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 140465 | Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní dHMN, Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy) |
G12.1 | |
| 140465 | Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy) |
G12.1 | |
| 206650 | Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) | G71.0 | |
| 206650 | Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) | G71.0 | |
| 93608 | Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA (AD dRTA) |
179800 | N25.8 |
| 93608 | Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA (AD dRTA) |
179800 | N25.8 |
| 98808 | Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací (Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation) |
128230 | G24.1 |
| 98808 | Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
DYT5a, GTPCH1-deficientní DRD, GTPCH1-deficientní dopa-responzivní dystonie, HPD s výraznou diurnální fluktuací, Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací, Autozomálně dominantní Segawův syndrom (Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation) |
128230 | G24.1 |
| 88949 | Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1 (ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1) |
174000 | Q61.5 |
| 88950 | Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease (ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease) |
162000 | Q61.5 |
| 79153 | Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Trachyonychie |
161050 | L60.3 |
| 79153 | Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Totální onychodystrofie, Trachyonychie |
161050 | L60.3 |
| 79407 | Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, Cockayneho-Touraineho typ, Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ, DDEB, Cockayne-Touraineho typ (DDEB, Cockayne-Touraine type) |
||
| 79407 | Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, generalizovaná (DDEB, Cockayne-Touraine type) |
||
| 98853 | Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2 (EDMD2) |
181350 612998 612999 614302 | G71.0 |
| 98853 | Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2 (EDMD2) |
181350 612998 612999 614302 | G71.0 |
| 216989 | Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ (DDEB, Pasini type) |
||
| 101046 | Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku, Částečná epilepsie se sluchovou aurou, Částečná epilepsie se sluchovými rysy (ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features) |
600512 616436 616461 | G40.0 |
| 101046 | Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
Částečná epilepsie se sluchovými rysy (ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features) |
600512 616436 616461 | |
| 169189 | Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM (AD-CNM) |
160150 614408 | G71.2 |
| 169189 | Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM (AD-CNM) |
160150 614408 | G71.2 |
| 319543 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency) |
D84.8 | |
| 319581 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
615978 | D84.8 |
| 319589 | Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
D84.8 | |
| 140456 | Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140456 | Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140453 | Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140453 | Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140474 | Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) | G60.8 | |
| 140474 | Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) | G60.8 | |
| 276580 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 |
| 276580 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2, Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 |
| 276575 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 |
| 276575 | Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 |
| 89937 | Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
Autozomálně dominantní hypofosfatémie (ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia) |
193100 | E83.3 |
| 89937 | Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
ADHR, Autozomálně dominantní hypofosfatémie (ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia) |
193100 | E83.3 |
| 1810 | Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AD-HED, Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie (AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia) |
617337 129490 614940 | Q82.4 |
| 428 | Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie (AD hypocalcemia) |
601198 615361 | E20.8 |
| 428 | Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie (AD hypocalcemia) |
601198 615361 | E20.8 |
| 329466 | Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
DYT25, Dystonia 25 (DYT25, Dystonia 25) |
615073 | G24.1 |
| 329466 | Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
DYT25, Dystonia 25 (DYT25, Dystonia 25) |
615073 | G24.1 |
| 98349 | Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 93325 | Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom |
127000 | Q87.1 |
| 93325 | Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome) | 127000 | Q87.1 |
| 2334 | Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida, Dědičná keratitida (Hereditary keratitis) |
148190 | H16.8 |
| 2334 | Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida (Hereditary keratitis) |
148190 | H16.8 |
| 1455 | Autozomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) | Q25.1 | |
| 100979 | Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 100979 | Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplexní HSP, Autozomálně dominantní komplexní SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná HSP, Autozomálně dominantní komplikovaná SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 447753 | Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A (AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome) |
601162 | G11.4 |
| 447757 | Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B (AD-SPG9B) |
G11.4 | |
| 503 | Autozomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) | 150250 | Q74.8 |
| 99027 | Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
ADLD, Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti (ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy) |
169500 | E75.2 |
| 140957 | Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) | 187800 613112 615193 | D69.4 |
| 140957 | Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) | 619271 187800 613112 615193 | D69.4 |
| 330041 | Autozomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
Nemoc M hemoglobinu, M hemoglobinopatie, Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu (M hemoglobinopathy) |
617971 617973 | D74.0 |
| 2514 | Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) | 156580 616311 | Q02 |
| 2514 | Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) | 619179 619180 617520 156580 616311 | Q02 |
| 457050 | Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) | 616209 | G71.3 |
| 99846 | Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) | 160010 | R82.1 |
| 99846 | Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) | 160010 | R82.1 |
| 329211 | Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV (ADNIV) |
193235 | H35.2 |
| 178469 | Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) | 617796 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 619188 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083 | F71 F72 F73 F70 |
| 90635 | Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA (Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA) |
616697 616969 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 618140 618410 600101 600652 600965 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 | H90.3 |
| 90635 | Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA (Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA) |
616697 618915 616969 618787 618778 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 619081 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 619274 618140 618410 600101 600652 600965 619086 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 | H90.3 |
| 98784 | Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE (ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy) |
600513 603204 605375 610353 615005 | G40.0 |
| 98784 | Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE (ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy) |
600513 603204 605375 610353 615005 | |
| 93328 | Autozomálně dominantní omodysplazie (Autosomal dominant omodysplasia) | 164745 | Q78.8 |
| 93328 | Autozomálně dominantní omodysplázie (Autosomal dominant omodysplasia) | 164745 | Q78.8 |
| 308031 | Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
||
| 308031 | Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
||
| 98353 | Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 98353 | Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 98352 | Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 98352 | Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 306588 | Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
Autozomálně dominantní Opitzův syndrom (ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome) |
145410 | Q87.8 |
| 1215 | Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
DOA+, Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii (DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome, Optic atrophy-hearing loss-polyneuropathy-myopathy syndrome) |
125250 165199 616648 | H47.2 |
| 1215 | Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii (DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome) |
125250 165199 616648 | H47.2 |
| 2783 | Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) | 607634 | Q78.2 |
| 2783 | Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) | 607634 | Q78.2 |
| 2790 | Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Endosteální hyperostóza, Worthův typ, Worthův syndrom (Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome) |
144750 | Q78.2 |
| 2790 | Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Worthův syndrom (Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome) |
144750 | Q78.2 |
| 1010 | Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPKA-CA, Stevanovicův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ (Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type) |
104100 | Q82.8 |
| 266 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu (LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency) |
159000 609200 | G71.0 |
| 266 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
LGMD1A, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu (LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency) |
159000 609200 | G71.0 |
| 264 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
LGMD1B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C (LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency) |
159001 | |
| 264 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C (LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency) |
159001 | |
| 265 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3 (LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency) |
607801 | |
| 265 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
LGMD1C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3 (LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency) |
607801 | |
| 34516 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D) |
603511 | G71.0 |
| 34516 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D) |
603511 | G71.0 |
| 34517 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E (LGMD1E) |
||
| 34517 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E (LGMD1E) |
||
| 238755 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H (LGMD1H) |
613530 | G71.0 |
| 730 | Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
ADPKD (ADPKD) |
173900 613095 600666 | Q61.2 |
| 88924 | Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin (Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome) |
600273 | |
| 88924 | Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin (PKDTS, TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome) |
600273 | |
| 477749 | Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií (Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy)
PADMAL (PADMAL) |
618564 | I67.8 |
| 34528 | Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
HOMG2, Renální hypomagnesémie, typ 2, Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie, Izolované ztráty hořčíku ledvinami (HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2) |
154020 | E83.4 |
| 34528 | Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
Renální hypomagnesémie, typ 2 (HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2) |
154020 | E83.4 |
| 2964 | Autozomálně dominantní prognacie (Autosomal dominant prognathism) | 176700 | K07.1 |
| 2964 | Autozomálně dominantní prognatie (Autosomal dominant prognathism) | 176700 | K07.1 |
| 254892 | Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
adPEO (adPEO) |
609283 609286 610131 613077 157640 | H49.4 |
| 254892 | Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
adPEO (adPEO) |
609283 609286 610131 613077 157640 | H49.4 |
| 88659 | Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) | 161900 | I15.1 |
| 88659 | Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) | 161900 | I15.1 |
| 314889 | Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA (AD pRTA) |
N25.8 | |
| 314889 | Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA (AD pRTA) |
N25.8 | |
| 211037 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) | G12.1 | |
| 363454 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách (BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2) |
615290 | G12.1 |
| 363454 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2 (BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2) |
615290 | G12.1 |
| 363447 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED (Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED) |
158600 615290 | G12.1 |
| 363447 | Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách (Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED) |
158600 615290 | G12.1 |
| 209341 | Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1, Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur (DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1) |
158600 | G12.1 |
| 209341 | Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1 (DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1) |
158600 | G12.1 |
| 209867 | Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) | 609508 | H33.0 |
| 209867 | Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) | 609508 | H33.0 |
| 3107 | Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) | 180700 616331 616894 | Q87.1 |
| 3107 | Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) | 180700 616331 616894 | Q87.1 |
| 247511 | Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza (Autosomal dominant secondary erythrocytosis) |
609820 611783 | D75.1 |
| 247511 | Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza (Autosomal dominant secondary erythrocytosis) |
609820 611783 | D75.1 |
| 316235 | Autozomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX (AD-SPAX) |
G11.4 | |
| 251282 | Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1 (SPAX1) |
108600 | G11.4 |
| 251282 | Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1 (SPAX1) |
108600 | G11.4 |
| 100991 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10 (SPG10) |
604187 | G11.4 |
| 100991 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10 (SPG10) |
604187 | G11.4 |
| 100993 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12 (SPG12) |
604805 | G11.4 |
| 100993 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12 (SPG12) |
604805 | G11.4 |
| 100994 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13 (SPG13) |
605280 | G11.4 |
| 100994 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13 (SPG13) |
605280 | G11.4 |
| 100998 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B, SPG17, Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou, dHMN5B, Silverův syndrom (SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet) |
270685 | G11.4 |
| 100998 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
dHMN5B (SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet) |
270685 | G11.4 |
| 100999 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19 (SPG19) |
607152 | G11.4 |
| 100999 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19 (SPG19) |
607152 | G11.4 |
| 101009 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29 (SPG29) |
609727 | G11.4 |
| 101009 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29 (SPG29) |
609727 | G11.4 |
| 100984 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba (Strümpell disease) |
182600 | G11.4 |
| 100984 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba (Strümpell disease) |
182600 | G11.4 |
| 101010 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30 (SPG30) |
610357 | G11.4 |
| 101010 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30 (SPG30) |
610357 | G11.4 |
| 101011 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31 (SPG31) |
610250 | G11.4 |
| 101011 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31 (SPG31) |
610250 | G11.4 |
| 320365 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36 (SPG36) |
613096 | G11.4 |
| 171612 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37 (SPG37) |
611945 | G11.4 |
| 171617 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38 (SPG38) |
612335 | G11.4 |
| 100985 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4 (SPG4) |
182601 | G11.4 |
| 100985 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4 (SPG4) |
182601 | G11.4 |
| 320355 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41 (SPG41) |
613364 | G11.4 |
| 100988 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6, Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3 (SPG6) |
600363 | G11.4 |
| 100988 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6 (SPG6) |
600363 | G11.4 |
| 444099 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73 (SPG73) |
616282 | G11.4 |
| 444099 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73 (SPG73) |
616282 | G11.4 |
| 100989 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8 (SPG8) |
603563 | G11.4 |
| 100989 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8 (SPG8) |
603563 | G11.4 |
| 100990 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (OBSOLETE: Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux (SPG9) |
||
| 447753 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A (AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome) |
601162 | G11.4 |
| 447757 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B (AD-SPG9B) |
G11.4 | |
| 98068 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly) | ||
| 98071 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation) | ||
| 98070 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine) | ||
| 98069 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy) | ||
| 1797 | Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie (Autosomal dominant spondylocostal dysplasia) |
122600 | Q76.4 |
| 1797 | Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie (Autosomal dominant spondylocostal dysplasia) |
122600 | Q76.4 |
| 324585 | Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain)
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain) |
G60.0 | |
| 90114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMTDI) |
G60.0 | |
| 90114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI (CMTDI) |
G60.0 | |
| 100043 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA (CMTDIA) |
606483 | G60.0 |
| 100043 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A (CMTDIA) |
606483 | G60.0 |
| 100044 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B (CMTDIB) |
606482 | G60.0 |
| 100044 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB (CMTDIB) |
606482 | G60.0 |
| 100045 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC (CMTDIC) |
608323 | G60.0 |
| 100045 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C (CMTDIC) |
608323 | G60.0 |
| 100046 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D (CMTDID) |
607791 | G60.0 |
| 100046 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID (CMTDID) |
607791 | G60.0 |
| 93114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii (CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome) |
614455 | G60.0 |
| 93114 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
CMTDIE, Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a nefropatii (CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome) |
614455 | G60.0 |
| 352670 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F (CMTDIF) |
615185 | G60.0 |
| 352670 | Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF (CMTDIF) |
615185 | G60.0 |
| 228169 | Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD (ADSD) |
609161 | G31.8 |
| 55595 | Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F, TNP03-related LGMD D2) |
608423 | G71.0 |
| 55596 | Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G) |
609115 | G71.0 |
| 102014 | Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) | G71.0 | |
| 65743 | Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 8 (Distal arthrogryposis type 8) |
178110 | Q79.8 |
| 476093 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii (Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome) | G60.8 | |
| 79499 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom (Autosomal dominant hearing loss-onychodystrophy syndrome, DDOD syndrome) |
124480 | Q87.8 |
| 79499 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom (DDOD syndrome) |
124480 | Q87.8 |
| 440354 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome) |
||
| 476119 | Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad (Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome) | ||
| 486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) | 202700 257100 613107 | D70 |
| 486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) | 618752 202700 257100 613107 | D70 |
| 3357 | Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplazie a syndaktylie (OBSOLETE: Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom (Trueb-Burg-Bottani syndrome) |
||
| 466806 | Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček (Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect) | 619130 616913 | D69.4 |
| 93111 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B (HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
HNF1B-MODY, MODY5, RCAD syndrom, Syndrom zahrnující renální cysty a MODY diabetes, Syndrom zahrnující renální dysfunkci a diabetes s časným nástupem, Syndrom renálních cyst a diabetes (ADTKD-HNF1B, HNF1B-MODY, HNF1B-related nephropathy, MODY5, Maturity-onset diabetes of the young type 5, RCAD syndrome, Renal cysts and diabetes syndrome, Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome) |
137920 616026 | N11.8 |
| 88949 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1 (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1) |
174000 | Q61.5 |
| 88950 | Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (ADTKD-UMOD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, Medullary cystic kidney disease type 2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin-associated kidney disease) |
162000 | Q61.5 |
| 3086 | Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC (ADVIRC) |
193220 | H35.5 |
| 3086 | Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC (ADVIRC) |
193220 | H35.5 |
| 1216 | Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy) |
600175 | G12.1 |
| 1216 | Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami, Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie, Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy) |
600175 | G12.1 |
| 88919 | Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) | 203780 | Q87.8 |
| 88919 | Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) | 203780 | Q87.8 |
| 1027 | Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) | 601360 | Q73.0 |
| 1027 | Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) | 601360 | Q73.0 |
| 88644 | Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
SCAR8 (ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8) |
610743 | G11.2 |
| 88644 | Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
ARCA1, SCAR8, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1 (ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8) |
610743 | G11.2 |
| 247815 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10 (Mild peroxismal disorder due to PEX10 deficiency) |
G11.8 | |
| 247815 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10 (Mild peroxisomal disorder due to PEX10 deficiency) |
G11.8 | |
| 139485 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
ARCA2, SCAR9, Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10, Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9 (ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9) |
619028 612016 | G11.1 |
| 139485 | Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
SCAR9 (ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9) |
612016 | G11.1 |
| 99012 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type) | ||
| 227976 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) | 612989 | H47.2 |
| 227976 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) | 612989 | H47.2 |
| 91024 | Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
AR-CMT2, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 (AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2) |
G60.0 | |
| 91024 | Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2) |
G60.0 | |
| 324442 | Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií (ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia) |
137200 | G60.0 |
| 324442 | Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií (ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia) |
137200 | G60.0 |
| 139455 | Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ (Retinopathy, Burgess-Black type) |
611809 | H35.5 |
| 139455 | Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ, Retinopatie, Burgess-Blackův typ (Retinopathy, Burgess-Black type) |
611809 | H35.5 |
| 1172 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA (ARCA) |
||
| 1172 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA (ARCA) |
||
| 352641 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency) |
G11.8 | |
| 352641 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency) |
G11.8 | |
| 284289 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10) |
613728 | G11.2 |
| 284289 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10) |
613728 | G11.2 |
| 453521 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
SCAR17, Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17 (SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17) |
616127 | G11.1 |
| 352403 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem (Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1) |
615386 | G11.1 |
| 352403 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem (Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1) |
615386 | G11.1 |
| 98097 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) | G11.3 | |
| 98097 | Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) | G11.3 | |
| 412057 | Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
SCAR16, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16 (SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16) |
615768 | G11.1 |
| 1170 | Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2) |
213200 | G11.0 |
| 1170 | Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2) |
213200 | G11.0 |
| 466775 | Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X)
CMT2X, ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11 (ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, CMT2X) |
616668 | G60.0 |
| 101097 | Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
ARCMT2K, Autozomálně recesivní axonální CMT4C4, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K (ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K) |
607706 607831 | G60.0 |
| 101097 | Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K) |
607706 607831 | G60.0 |
| 98357 | Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 100982 | Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní čistá HSP, Autozomálně recesivní čistá SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP, Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 100982 | Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 90349 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém (ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type) |
614437 219100 | Q82.8 |
| 90349 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
ARCL1, Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením, Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém (ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type) |
614437 219100 | Q82.8 |
| 90350 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
ARCL2, Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje (ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay) |
Q82.8 | |
| 90350 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje (ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay) |
Q82.8 | |
| 357058 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A (ARCL2A) |
219200 278250 | Q82.8 |
| 357058 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A (ARCL2A) |
219200 278250 | Q82.8 |
| 357064 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
ARCL2, progeroidní typ, ARCL2B, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ (ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type) |
612940 | Q82.8 |
| 357064 | Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ (ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type) |
612940 | Q82.8 |
| 357074 | Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
Debrého syndrom (ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type) |
219200 617403 617402 | Q82.8 |
| 357074 | Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
ARCL2, Debrého typ, ARCL2, klasický typ, Debrého syndrom, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ (ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type) |
219200 617403 617402 | Q82.8 |
| 98098 | Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia) | ||
| 98098 | Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia) | ||
| 140468 | Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní dHMN, Autozomálně recesivní dSMA, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie (Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy) |
G12.2 | |
| 140468 | Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie (Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy) |
G12.2 | |
| 206653 | Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) | G71.0 | |
| 206653 | Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) | G71.0 | |
| 402041 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
AR dRTA, Autozomálně recesivní distální RTA (AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA) |
267300 602722 | N25.8 |
| 93609 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
AR dRTA bez hluchoty, AR dRTA bez ztráty sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1c, dRTA typ 1c, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu (AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c) |
N25.8 | |
| 93609 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
dRTA typ 1c (AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c) |
N25.8 | |
| 93611 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
dRTA typ 1b (AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b) |
N25.8 | |
| 93611 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
AR dRTA s hluchotou, AR dRTA se ztrátou sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1b, dRTA typ 1b, Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu (AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b) |
N25.8 | |
| 101150 | Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
DYT5b, Deficit tyrosin hydroxylázy, Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie, Autozomálně recesivní Segawova nemoc (Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia) |
605407 | G24.1 |
| 101150 | Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia) |
605407 | G24.1 |
| 519388 | Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) | 617319 | Q13.8 |
| 519388 | Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) | 617319 | Q13.8 |
| 280654 | Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) | 161050 614157 | Q84.6 |
| 280654 | Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) | 614157 | Q84.6 |
| 98855 | Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3 (EDMD3) |
616516 | G71.0 |
| 98855 | Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3, Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD3) |
616516 | G71.0 |
| 512103 | Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI (AREI) |
||
| 512103 | Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI (AREI) |
||
| 562538 | Autozomálně recesivní extraorální halitóza (Autosomal recessive extra-oral halitosis)
MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency (MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency) |
618148 | E88.8 |
| 1974 | Autozomálně recesivní facio-digito-genitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom (Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome) |
227330 | Q87.8 |
| 1974 | Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Aarskog-like syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ, Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom, Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom (Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome) |
227330 | Q87.8 |
| 169186 | Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM (AR-CNM) |
255200 615959 | G71.2 |
| 169186 | Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM (AR-CNM) |
255200 615959 | G71.2 |
| 329329 | Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) | Q04.3 | |
| 319539 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency) |
D84.8 | |
| 319569 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency) |
209950 | D84.8 |
| 319574 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu (Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency) |
614889 | D84.8 |
| 319535 | Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency) |
D84.8 | |
| 140459 | Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140459 | Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) | G60.0 | |
| 140477 | Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) | G60.8 | |
| 140477 | Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) | G60.8 | |
| 79643 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 |
| 79643 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency) |
256450 | E16.1 |
| 79644 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 |
| 79644 | Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency) |
601820 | E16.1 |
| 289176 | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR (ARHR) |
241520 613312 | E83.3 |
| 289176 | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR (ARHR) |
241520 613312 | E83.3 |
| 248 | Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AR-HED, Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie (AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia) |
224900 614941 618535 | Q82.4 |
| 300547 | Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony (Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone) |
616963 143880 | E83.5 |
| 300547 | Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony (Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone) |
616963 143880 | E83.5 |
| 435998 | Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D, Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D (RI-CMT type D) |
616039 | G60.0 |
| 98676 | Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy (Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy) |
616289 617302 258500 616732 | H47.2 |
| 98676 | Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy (Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy) |
616289 617302 258500 616732 | H47.2 |
| 98356 | Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis) |
Q82.8 | |
| 2775 | Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza (Hereditary multicentric osteolysis) |
||
| 2775 | Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza (Hereditary multicentric osteolysis) |
||
| 93324 | Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome) | 244460 | Q87.1 |
| 93324 | Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom |
244460 | Q87.1 |
| 100981 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplexní HSP, Autozomálně recesivní komplexní SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná HSP, Autozomálně recesivní komplikovaná SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 100981 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie (Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia) |
G11.4 | |
| 447760 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B (AR-SPG9B) |
616586 | G11.4 |
| 506353 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction (Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction) |
||
| 506353 | Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction) |
618768 | G11.4 |
| 538096 | Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie (Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy) | 604431 | G60.0 |
| 238505 | Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit (Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency) |
615122 | D47.9 |
| 667 | Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza (Infantile malignant osteopetrosis) |
259700 259710 611490 615085 | Q78.2 |
| 667 | Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza (Infantile malignant osteopetrosis) |
259700 259710 611490 615085 | Q78.2 |
| 574957 | Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1 (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency)
Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency (Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency) |
D84.8 | |
| 98096 | Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia) | ||
| 98096 | Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia) | ||
| 363969 | Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) | G31.8 | |
| 363969 | Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) | G31.8 | |
| 319332 | Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná AMC, SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita, Autozomálně recesivní myogenní AMC (Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita) |
618484 | Q74.3 |
| 363677 | Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) | 605637 | G71.2 |
| 363677 | Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) | 605637 | G71.2 |
| 477857 | Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency)
Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation, Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC, Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma (Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation) |
616622 | D84.8 |
| 284332 | Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6) |
608029 | G11.0 |
| 284332 | Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6) |
608029 | G11.0 |
| 88616 | Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
AR-NSID, NS-ARID (AR-NSID, NS-ARID) |
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402 | F70 F73 F72 F71 |
| 88616 | Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
NS-ARID (AR-NSID, NS-ARID) |
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402 | |
| 90636 | Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB, Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB (Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNB) |
616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 619093 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 619174 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 618434 618257 617637 617654 618422 618481 618410 | H90.3 |
| 90636 | Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, (zkratka DFNB) (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB (Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB) |
616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 618434 618257 617637 617654 618422 618481 618410 | H90.3 |
| 93329 | Autozomálně recesivní omodysplazie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplazii a dislokaci radia (Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome) |
258315 | Q78.8 |
| 93329 | Autozomálně recesivní omodysplázie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplázii a dislokaci radia (Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome) |
258315 | Q78.8 |
| 308041 | Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
||
| 308041 | Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
||
| 206580 | Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
dSMA4 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4) |
611067 | G12.2 |
| 206580 | Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
Distální spinální svalová atrofie, typ 4, dSMA4, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4 (Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4) |
611067 | G12.2 |
| 307804 | Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 307804 | Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature) |
Q82.8 | |
| 441344 | Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type) | ||
| 1366 | Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii, Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPK-CA, Wallisův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ (Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type) |
212360 | Q84.0 Q82.8 |
| 1366 | Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ (Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type) |
212360 | Q84.0 Q82.8 |
| 267 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
LGMD2A, Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu, Primární kalpainopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy) |
253600 618129 | G71.0 |
| 267 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
Primární kalpainopatie (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy) |
253600 618129 | G71.0 |
| 278 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (OBSOLETE: Corticobasal degeneration)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu |
||
| 268 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B) |
253601 | G71.0 |
| 268 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
LGMD2B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B) |
253601 | G71.0 |
| 353 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Gama-sakrokanalopatie, LGMD2C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C) |
253700 | G71.0 |
| 353 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C) |
253700 | G71.0 |
| 62 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Alfa-sarkoglykanopatie, LGMD2D, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu (Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D) |
608099 | G71.0 |
| 62 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu (Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D) |
608099 | G71.0 |
| 119 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E) |
604286 | G71.0 |
| 119 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Beta-sakroglykanopatie, LGMD2E, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E) |
604286 | G71.0 |
| 219 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Delta-sakroglykanopatie, LGMD2F, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F) |
601287 | G71.0 |
| 219 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F) |
601287 | G71.0 |
| 34514 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7) |
601954 | G71.0 |
| 34514 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
LGMD2G, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7) |
601954 | G71.0 |
| 1878 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
LGMD2H, Sarkotubulární myopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32 (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8) |
254110 | G71.0 |
| 34515 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I) |
607155 | G71.0 |
| 34515 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
LGMD2I, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I) |
607155 | G71.0 |
| 140922 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10) |
608807 | G71.0 |
| 140922 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10) |
608807 | G71.0 |
| 86812 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11) |
609308 | G71.0 |
| 86812 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
LGMD2K, Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11) |
609308 | G71.0 |
| 206549 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L (Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) |
611307 | G71.0 |
| 206549 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L (Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) |
611307 | G71.0 |
| 206554 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M (Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M) |
611588 | G71.0 |
| 206554 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M (Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M) |
611588 | G71.0 |
| 206559 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14) |
613158 | G71.0 |
| 206559 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14) |
613158 | G71.0 |
| 206564 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15) |
613157 | G71.0 |
| 206564 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15) |
613157 | G71.0 |
| 280333 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P (Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P) |
613818 | G71.0 |
| 280333 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P (Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P) |
613818 | G71.0 |
| 363543 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R, Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R) |
615325 | |
| 363543 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R) |
615325 | |
| 369840 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18) |
615356 | G71.0 |
| 369840 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18) |
615356 | G71.0 |
| 363623 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T) |
615352 | G71.2 |
| 363629 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (OBSOLETE: GMPPB-related congenital muscular dystrophy)
LGMD2T (GMPPB-related CMD) |
||
| 363623 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T) |
615352 | G71.2 |
| 352482 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (OBSOLETE: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
LGMD2U (Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement) |
||
| 352479 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U) |
616052 | G71.0 |
| 352479 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U, Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U) |
616052 | G71.0 |
| 476084 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X (BVES-related limb-girdle muscular dystrophy)
LGMD2X, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, BVES-related LGMD, LGMD type 2X, LGMD2X, Limb-girdle muscular dystrophy 2X) |
616812 | G71.0 |
| 424261 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y (TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy)
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B, Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y, Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B deficiency, Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency, LGMD type 2Y, LGMD2Y, Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contractures and rigid spine, TOR1AIP1-related LGMD) |
617072 | G71.0 |
| 480682 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z (POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21)
LGMD2Z (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, LGMD type 2Z, LGMD2Z, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, POGLUT1-related LGMD R21) |
617232 | G71.0 |
| 731 | Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autozomálně recesivní polycystóza ledvin (AR-PKD) |
263200 617610 | Q61.1 |
| 284324 | Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7) |
609270 | G11.1 |
| 284324 | Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7) |
609270 | G11.1 |
| 521411 | Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect (Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect) |
G60.0 | |
| 437552 | Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16, Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency) |
615707 | D84.8 |
| 2512 | Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
Pravá mikrocefalie (MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly) |
617984 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 612703 614673 614852 615414 616080 616402 616486 616681 617914 617090 | Q02 |
| 2512 | Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
MCPH, Mikrocefalia vera, Mikrocefalie vera, Pravá mikrocefalie (MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly) |
617984 617983 617985 618179 618351 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 617800 612703 614673 614852 616051 616080 616402 616486 616681 617914 617090 | Q02 |
| 254886 | Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO (arPEO) |
258450 617069 | H49.4 |
| 254886 | Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO (arPEO) |
258450 617069 | H49.4 |
| 93607 | Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací (AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability) |
604278 | |
| 93607 | Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
AR pRTA, Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací (AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability) |
604278 | N25.8 |
| 1507 | Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
COVESDEM syndrom, Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii, RRS (COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS) |
618529 268310 | Q87.1 |
| 1507 | Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
RRS (COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS) |
618529 268310 | Q87.1 |
| 247378 | Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ (Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type) |
D75.1 | |
| 247378 | Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem, Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ, Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ (Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type) |
D75.1 | |
| 260305 | Autozomálně recesivní sideroblastická anemie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
Vrozná sideroblastická anemie (ARSA, Congenital sideroblastic anemia) |
182170 205950 | D64.0 |
| 260305 | Autozomálně recesivní sideroblastická anémie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
ARSA, Vrozená sideroblastická anémie (ARSA, Congenital sideroblastic anemia) |
182170 205950 | D64.0 |
| 255132 | Autozomálně recesivní sideroblastická anemie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anemie (GLRX5-related sideroblastic anemia) |
616860 | D64.0 |
| 255132 | Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anémie (GLRX5-related sideroblastic anemia) |
616860 | D64.0 |
| 316240 | Autozomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX (AR-SPAX) |
G11.8 | |
| 314603 | Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
ARSAL, SPAX3, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3 (ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3) |
611390 | E88.8 |
| 314603 | Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
SPAX3 (ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3) |
611390 | G11.4 |
| 98 | Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS (ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6) |
270550 | G11.1 |
| 98 | Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS (ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6) |
270550 | G11.1 |
| 2822 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum (Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome) |
604360 | G11.4 |
| 2822 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
SPG11, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum, Nakamuraův-Osameův syndrom, Nakamura-Osameův syndrom (Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome) |
604360 | G11.4 |
| 100995 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14 (SPG14) |
605229 | G11.4 |
| 100995 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14 (SPG14) |
605229 | G11.4 |
| 100996 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice (Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome) |
270700 | G11.4 |
| 100996 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Hereditární spastická paraparéza, typ 15, SPG15, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice, Kjellinův syndrom (Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome) |
270700 | G11.4 |
| 209951 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18)
SPG18 (SPG18) |
611225 | G11.4 |
| 101000 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
SPG20, Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů, Troyerův syndrom (Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome) |
275900 | G11.4 |
| 101000 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
Troyerův syndrom (Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome) |
275900 | G11.4 |
| 101001 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21 (Mast syndrome, SPG21) |
248900 | G11.4 |
| 101001 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21, Syndrom žírných buněk (Mast syndrome, SPG21) |
248900 | G11.4 |
| 101003 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
SPG23, Lisonův syndrom, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies (Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome) |
270750 | G11.4 |
| 101003 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies (Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome) |
270750 | G11.4 |
| 101004 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24 (SPG24) |
607584 | G11.4 |
| 101004 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24 (SPG24) |
607584 | G11.4 |
| 101005 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku (Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25) |
608220 | G11.4 |
| 101005 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25 (Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25) |
608220 | G11.4 |
| 101006 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
SPG26 (GM2 synthase deficiency, SPG26) |
609195 | G11.4 |
| 101006 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
Deficit GM2 syntázy, SPG26 (GM2 synthase deficiency, SPG26) |
609195 | G11.4 |
| 101007 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27 (SPG27) |
609041 | G11.4 |
| 101007 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27 (SPG27) |
609041 | G11.4 |
| 101008 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28 (SPG28) |
609340 | G11.4 |
| 101008 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28 (SPG28) |
609340 | G11.4 |
| 171622 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32 (SPG32) |
611252 | G11.4 |
| 171629 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35 (SPG35) |
612319 | G11.4 |
| 139480 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
SPG39, Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu, Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou (SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation) |
612020 | G11.4 |
| 139480 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou (SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation) |
612020 | G11.4 |
| 320370 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43 (SPG43) |
615043 | G11.4 |
| 320401 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44 (SPG44) |
613206 | G11.4 |
| 320396 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG45, SPG65, Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65) |
613162 | G11.4 |
| 320391 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46 (SPG46) |
614409 | G11.4 |
| 306511 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48 (SPG48) |
613647 | G11.4 |
| 306511 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48 (SPG48) |
613647 | G11.4 |
| 320385 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49) |
615031 | G11.4 |
| 319199 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53 (SPG53) |
614898 | G11.4 |
| 320380 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54 (SPG54) |
615033 | G11.4 |
| 320375 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55 (SPG55) |
615035 | G11.4 |
| 320411 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56 (SPG56) |
615030 | G11.4 |
| 431329 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
SPG57, Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG (SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency) |
615658 | G11.4 |
| 431329 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG (SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency) |
615658 | G11.4 |
| 397946 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58 (Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58) |
611302 | G11.4 |
| 401795 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59 (SPG59) |
G11.4 | |
| 100986 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A (SPG5A) |
270800 | G11.4 |
| 100986 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A (SPG5A) |
270800 | G11.4 |
| 401800 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60 (SPG60) |
G11.4 | |
| 401780 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61 (SPG61) |
615685 | G11.4 |
| 401785 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62 (SPG62) |
615681 | G11.4 |
| 401805 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63 (SPG63) |
615686 | G11.4 |
| 401810 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64 (SPG64) |
615683 | G11.4 |
| 401815 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66 (SPG66) |
G11.4 | |
| 401820 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67 (SPG67) |
G11.4 | |
| 401825 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68 (SPG68) |
||
| 401830 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69 (SPG69) |
G11.4 | |
| 401835 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70 (SPG70) |
G11.4 | |
| 401840 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71 (SPG71) |
G11.4 | |
| 468661 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 74)
SPG74 (SPG74) |
616451 | G11.4 |
| 459056 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75 (SPG75) |
616680 | G11.4 |
| 488594 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76 (SPG76) |
616907 | G11.4 |
| 488594 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76 (SPG76) |
616907 | |
| 466722 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 77)
SPG77 (SPG77) |
617046 | G11.4 |
| 513436 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78 (SPG78) |
617225 | G11.4 |
| 513436 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78 (SPG78) |
617225 | |
| 447760 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B (AR-SPG9B) |
616586 | G11.4 |
| 284282 | Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12) |
614322 | G11.1 |
| 284282 | Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12 (Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12) |
614322 | G11.1 |
| 401979 | Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) | 613320 | Q77.8 |
| 2311 | Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom, Jarcho-Levinův syndrom (Jarcho-Levin syndrome) |
608681 609813 277300 613686 616566 | Q76.8 |
| 250984 | Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) | 614134 614284 | Q87.5 |
| 250984 | Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) | 614134 614284 | Q87.5 |
| 217055 | Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A (RI-CMT type A) |
608340 | G60.0 |
| 254334 | Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B (RI-CMT type B) |
613641 | G60.0 |
| 254334 | Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B (RI-CMT type B) |
613641 | G60.0 |
| 369867 | Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C (RI-CMT type C) |
615376 | G60.0 |
| 369867 | Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C, Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C (RI-CMT type C) |
615376 | G60.0 |
| 268337 | Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT, Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc (RI-CMT) |
G60.0 | |
| 268337 | Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT (RI-CMT) |
G60.0 | |
| 254361 | Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17) |
613723 | G71.0 |
| 254361 | Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q, Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17) |
613723 | G71.0 |
| 102015 | Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) | G71.0 | |
| 98099 | Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia) | ||
| 98099 | Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia) | ||
| 314572 | Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome) | ||
| 314572 | Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome) | I67.8 | |
| 2990 | Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
EVMPS, Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií, Escobarův syndrom, Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií (Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome) |
618469 265000 | Q79.8 |
| 2990 | Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií (Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome) |
618469 265000 | Q79.8 |
| 363429 | Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) | 614831 616204 | G11.1 |
| 363429 | Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) | 614831 616204 | G11.1 |
| 300345 | Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární SLE, Familiární systémový lupus erythematodes, Autozomálně recesivní SLE (Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus) |
614420 | M32.8 |
| 420702 | Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) | 617014 | D70 |
| 423384 | Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) | 616022 | D70 |
| 439849 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia) | ||
| 439849 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia) | ||
| 420702 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) | 617014 | D70 |
| 420699 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) | D70 | |
| 420699 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) | D70 | |
| 423384 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) | 616022 | D70 |
| 331176 | Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
SCN4, Těžká vrozená neutropenie, typ 4, Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii (SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome) |
612541 | D70 |
| 324262 | Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13, Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13) |
614831 | G11.1 |
| 363432 | Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18, Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18) |
616204 | G11.1 |
| 363432 | Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18) |
616204 | G11.1 |
| 98095 | Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia) | ||
| 98095 | Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia) | ||
| 281097 | Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI (ARCI) |
||
| 281097 | Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI (ARCI) |
||
| 238569 | Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem (IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease) |
612567 613148 | K52.8 |
| 280365 | Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) | E88.1 | |
| 280365 | Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) | E88.1 | |
| 33110 | Autozomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia, non-Bruton type) |
616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 | D80.0 |
| 79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP (EPP) |
177000 | E80.0 |
| 79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP (EPP) |
177000 | E80.0 |
| 401849 | Autozomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72 (SPG72) |
615625 | G11.4 |
| 168629 | Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) | 188000 273900 612004 | D69.4 |
| 399164 | Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN (AVN) |
M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9 | |
| 399164 | Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN (AVN) |
M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9 | |
| 399388 | Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) | M93.9 | |
| 399388 | Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) | M93.9 | |
| 98978 | Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) | 601631 602482 | Q15.0 |
| 98978 | Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) | 601631 602482 | Q15.0 |
| 782 | Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Axenfeldův syndrom, Riegerův syndrom, Axenfeld-Riegerův syndrom (Axenfeld syndrome, Rieger syndrome) |
180500 601499 602482 | Q13.8 |
| 782 | Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Riegerův syndrom (Axenfeld syndrome, Rieger syndrome) |
180500 601499 602482 | Q13.8 |
| 168549 | Axiální spondylometafyzární dysplazie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) | 602271 | Q77.8 |
| 168549 | Axiální spondylometafyzární dysplázie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) | 602271 | Q77.8 |
| 401911 | AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva (AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli) |
D12.6 | |
| 401911 | AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná AFAP, AXIN2-vázaná atenuovaná FAP, AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva (AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli) |
D12.6 | |
| 476109 | Axonální hereditární senzomotorická neuropatie (Axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Axonal HMSN, Axonální HMSN (Axonal HMSN) |
||
| 643 | Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
GAN (GAN) |
256850 | G60.8 |
| 643 | Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
GAN (GAN) |
256850 | G60.8 |
| 209004 | Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) | G61.8 | |
| 209004 | Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) | G61.8 | |
| 536467 | B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom (B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
spEDS-B3GALT6, B3GALT6-vázaný spEDS, EDS s deficitem Beta3GalT6, Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2, B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2 (B3GALT6-related spEDS, B3GALT6-related spondylodysplastic EDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6) |
615349 | Q79.6 |
| 79332 | B4GALT1-CDG
Deficit beta-1,4-galaktosyltransferázy, CDg syndrom, typ IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IId, Vrozená porucha glykosylace, typ 2d, Vrozená porucha glykosylace, typ IId, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IId (Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId) |
607091 | E77.8 |
| 79332 | B4GALT1-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IId (Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId) |
607091 | E77.8 |
| 108 | Babezióza (Babesiosis) | B60.0 | |
| 108 | Babezióza (Babesiosis) | B60.0 | |
| 206994 | Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) | M60.0 | |
| 206994 | Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) | M60.0 | |
| 1223 | Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie (Balantidiosis, Ciliary dysentery) |
A07.0 | |
| 1223 | Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie (Balantidiosis, Ciliary dysentery) |
A07.0 | |
| 363746 | Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii, Balintův-Holmesův syndrom, Balint-Holmesův syndrom (Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome) |
H51.8 | |
| 363746 | Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii (Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome) |
H51.8 | |
| 1225 | Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome) | 218600 | Q75.0 |
| 1225 | Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome)
Baller-Geroldův syndrom |
218600 | Q75.0 |
| 228165 | Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace (Concentric demyelination) |
G37.5 | |
| 228165 | Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace (Concentric demyelination) |
G37.5 | |
| 1226 | Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra (Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome) |
241850 | E03.1 |
| 1226 | Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra, Bamforthův syndrom, Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra, Bamforth-Lazarusův syndrom (Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome) |
241850 | E03.1 |
| 138066 | Bamforthův-Lazarusův syndrom (OBSOLETE: Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra (Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies) |
||
| 1227 | Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci (Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome) |
210740 | E31.8 |
| 1227 | Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci (Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome) |
210740 | E31.8 |
| 1228 | Bankiho syndrom (Banki syndrome) | 109300 | Q68.1 |
| 1228 | Bankiho syndrom (Banki syndrome) | 109300 | Q68.1 |
| 109 | Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
BRRS, Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom, Myhre-Riley-Smithův syndrom (BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome) |
158350 | Q87.8 |
| 109 | Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom (BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome) |
158350 | Q87.8 |
| 289539 | BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1 (Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations) |
614327 | |
| 289539 | BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1 (Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations) |
614327 | D23.9 |
| 2995 | Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3, Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci, Baraitser-Winterův syndrom |
243310 614583 | Q87.0 |
| 2995 | Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci |
243310 614583 | Q87.0 |
| 1231 | Barberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii, Barber-Sayův syndrom (Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome) |
209885 | Q87.0 |
| 110 | Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS (BBS) |
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 | Q87.8 |
| 110 | Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS, Bardet-Biedlův syndrom (BBS) |
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 | Q87.8 |
| 111 | Barthův syndrom (Barth syndrome)
X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie (3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia) |
302060 | E71.1 |
| 111 | Barthův syndrom (Barth syndrome)
3-methylglutakonová acidurie, typ 2, BTHS, Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi, Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii, MGA2, X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie (3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia) |
302060 | E71.1 |
| 1234 | Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia (Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome) |
263650 | Q87.2 |
| 1234 | Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia, Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia, Bartsocas-Papasův syndrom (Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome) |
263650 619339 | Q87.2 |
| 620217 | Bartter syndrome type 1
Bartter syndrome type I (Bartter syndrome type I) |
||
| 620220 | Bartter syndrome type 2
Bartter syndrome type II (Bartter syndrome type II) |
||
| 112 | Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií, Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička, Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička (Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type) |
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 | E26.8 |
| 112 | Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička (Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type) |
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 | E26.8 |
| 169446 | Bartterův syndrom (OBSOLETE: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička (AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome) |
||
| 263417 | Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ V |
E26.8 | |