Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHAkódy.

Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.

Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.

Filtr:

ORPHA numberNázevOMIMMKN-10
238446 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Trisomie 15q11q13
(15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13)
608636 Q92.3
79154 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie
(Alpha-aminoadipic aciduria)
204750 E72.3
31 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy
(Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency)
203740 E88.8
7 3C syndrom (3C syndrome)
Ritscherův-Schinzelův syndrom
(Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome)
220210 300963 Q87.8
20 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Hydroxymethylglutarová acidurie
(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria)
246450 E71.1
939 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) 236795 E71.1
293843 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom
(Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome)
248340 257920 265050 Q87.8
289902 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria) E71.1
67046 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
MGA1
(3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1)
250950 E71.1
67047 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
MGA3
(Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3)
258501 E71.1
67048 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4
(MGA4)
250951 E71.1
445038 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
MGA7
(3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7)
616271 E71.1
505208 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8
(MGA8)
505216 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci
(3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9)
617698
2616 3M syndrom (3M syndrome)
Jakutský syndrom krátké postavy
(3-M syndrome, Dolichospondylic dysplasia, Gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome, Yakut short stature syndrome)
273750 612921 614205 Q87.1
1772 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
(45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
Q98.7
182734 46,XX gonadální dysgeneze (Genetic urticaria)
XX-GD
243 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
XX-GD
(46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, FSH-RO, Follicular stimulating hormone-resistant ovaries, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD)
618723 618078 233300 300510 614324 618117 Q99.1
2138 46, XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular disorder of sex development)
Pravý hermafroditismus
(46,XX ovotesticular DSD)
400045 Q56.0
325055 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development)
90776 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů
(46,XX DSD induced by fetal androgens excess)
E25.0
2982 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX disorder of sex development)
Ženský pseudohermafroditismus
(46,XX DSD)
Q56.2
91144 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny
(46,XX DSD induced by maternal-derived androgen)
Q56.2
293190 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (OBSOLETE: Pleomorphic undifferentiated sarcoma)
XX, mužský syndrom
393 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular disorder of sex development)
XX, mužský syndrom
(46,XX testicular DSD, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome)
278850 300833 400045 Q99.1
242 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
Swyerův syndrom
(46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome)
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 Q99.1
325345 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular disorder of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD
(46,XY ovotesticular DSD)
251510 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY parciální testikulární dysgeneze
(46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis)
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 Q56.1
325351 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu
(46,XY DSD of endocrine origin)
325632 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu
(46,XY DSD of gynecological interest)
325093 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325099 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen)
Q56.2
325537 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
(46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors)
324989 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Juvenile-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)
324982 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (OBSOLETE: Adult-onset SAPHO syndrome)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)
325061 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess)
443090 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
752 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
(17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency)
264300 E29.1
753 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
Deficit steroid 5-alfa-reduktázy
(46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase deficiency)
264600 E29.1
443087 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency) 614279 E29.1
90796 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency) 202110 E29.1
90786 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
325511 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy
(46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect)
90783 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu
(46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect)
90787 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect)
E29.1
325357 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu
(46,XY DSD due to impaired androgen production)
98085 46, XY porucha sexuálního vývoje (46,XY disorder of sex development)
46,XY DSD
(46,XY DSD)
98078 46, XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů
(46,XX DSD induced by androgens excess)
98086 46, XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
96263 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) Q98.1
99329 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) Q98.8
96264 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) Q98.1
261534 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) Q98.8
99330 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) Q98.8
228415 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Trisomie 5q35
(Dup(5)(q35), Trisomy 5q35)
Q92.3
75857 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) Q93.5
85445 AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Sekundární amyloidóza
(Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis)
E85.3
93560 AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I
(Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant)
E85.0
439232 AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza
(Apolipoprotein A-IV amyloidosis)
E85.8
915 Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Faciogenitální dysplázie
(Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia)
100050 305400 Q87.1
916 Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů
(Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome)
147800 Q87.8
918 ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu
(Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome)
600501
98127 Aberace autozomů (Autosomal anomaly)
98155 Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů
(Allosome anomaly)
439246 ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza
(Beta2-microglobulinic amyloidosis)
324718 ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ
(ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type)
605714 E85.4+ I68.0*
324723 ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ
(ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type)
605714 E85.4+ I68.0*
100006 ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
(ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type)
605714 E85.4+ I68.0*
324708 ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ
(ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type)
605714 E85.4+ I68.0*
324713 ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ
(ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type)
605714 I68.0* E85.4+
324703 ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ
(ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type)
605714 E85.4+ I68.0*
14 Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie 
(Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia)
200100 E78.6
95493 Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (OBSOLETE: Abnormal origin or aberrant course of coronary artery)
1138 Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) Q25.7
99089 Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) Q24.5
98691 Abnormální pohyby očí (OBSOLETE: Abnormal eye movements)
97345 ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence
(Familial dementia, British type)
176500 E85.4+ I68.0*
921 Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu
(CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome)
302905 Q87.8
980 Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis
(Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis)
Q25.7
48818 Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu
(Hereditary ceruloplasmin deficiency)
604290 G23.0
99736 Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
Bolestivá myotonie
(ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia)
608390 G71.1
294983 Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky
(Congenital absence of hand)
Q71.3
294961 Acheirie (OBSOLETE: Syndromes with synostoses of limbs)
Vrozené chybění ruky
931 Acheiropodie (Acheiropodia)
Acheiropodie
(Acheiropody)
200500 Q74.8
932 Achondrogeneze (Achondrogenesis) 200600 200610 600972 Q77.0
93299 Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ
(Achondrogenesis, Houston-Harris type)
200600 Q77.0
93298 Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ
(Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type)
600972 Q77.0
93296 Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ
(Achondrogenesis, Langer-Saldino type)
200610 Q77.0
15 Achondroplázie (Achondroplasia) 100800 Q77.4
49382 Achromatopsie (Achromatopsia)
Totální barvoslepota
(ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness)
216900 262300 610024 613093 613856 616517 H53.5
19 Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie
(2-hydroxyglutaric acidemia)
E72.8
40366 Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Embryopatie způsobená kyselinou retinovou
(Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy)
Q86.8
2561 Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret
(Ackerman fused molar roots syndrome)
200970 K00.2
163931 Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc
L40.2
178307 Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK
(RAK)
615537 L81.8
99892 ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom
(ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome)
E24.0
99893 ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom
(Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome)
E24.8
443287 ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor)
435623 Adaktylie nohy (OBSOLETE: Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy
(Congenital absence of toes)
294931 Adaktylie ruky (OBSOLETE: Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky
(Fingers absent)
563576 Adamantinom (Autoimmune hepatitis type 1)
AIH type 1
(AIH type 1)
55881 Adamantinom (Adamantinoma)
Adamantinoma of long bones
(Adamantinoma of long bones)
102660 C40.2
974 Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
Defekty končetin, kůže hlavy a lebky
(AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects)
100300 614219 614814 615297 616028 616589 Q87.2
97346 ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence
(Familial dementia, Danish type)
117300 E85.4+ I68.0*
85138 Addisonova choroba (Addison disease)
Primární Addisonova choroba
(Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease)
103230 240200 E27.1
85142 Addisonova choroba (NON RARE IN EUROPE: Aldosterone-producing adenoma)
Primární Addisonova choroba
(APA, Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma)
95512 Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy
(Anterior pituitary hypophysitis)
E23.6
213828 Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom
(Cervical adenoid basal carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213823 Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom
(Cervical adenoid cystic carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213557 Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
Adenoidně cystický karcinom prsu
(Salivary gland type carcinoma of the breast)
C50.0 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8
213741 Adenoidně cystický karcinom těla děložního (OBSOLETE: Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom
(Endometrial adenoid cystic carcinoma)
424016 Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) C21.1
314022 Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
GAPPS
(Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS)
213772 Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom
(Cervical adenocarcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
424943 Adenokarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT
(Adenocarcinoma of the liver and IBT)
C22.0
99972 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A1 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom
(IgA1 deficiency)
99976 Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom
(Esophageal adenocarcinoma)
614266 C15.2 C15.5
99974 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: TACI-related selective deficiency of IgA)
Ezofageální adenokarcinom
99973 Adenokarcinom jícnu (OBSOLETE: Immunoglobulin A2 deficiency)
Ezofageální adenokarcinom
(IgA2 deficiency)
213504 Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom
(Ovarian adenocarcinoma)
C56
398053 Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom
(Penile adenocarcinoma)
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0
104075 Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small instestine)
Adenokarcinom tenkého střeva
(Adenocarcinoma of the small bowel)
D01.4
494454 Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
Adenocarcinoma of the vulva
(Adenocarcinoma of the vulva)
424991 Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT
(Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT)
C24.0 C23 C24.1 C24.8 C28.9
91347 Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy
(Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma)
D35.2
314790 Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) D35.2
93292 Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom
(Pancreatic adenoma)
D13.6
369929 Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami
615474 E26.0
99408 Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) D35.2
213792 Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom
(Cervical adenosarcoma)
C53.0 C53.1 C53.8
213600 Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) C54.2
36397 Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Neurolipomatóza
(Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatosis)
103200 E88.2
404448 ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome
(ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome)
615873 Q87.0
100091 Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor)
181412 Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS
1501 Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma) 202300 C74.0
231625 Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom
(Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma)
C74.0
139399 Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) 300100 E71.3
977 Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) 300270
329478 Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) G71.0
284414 Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) 307030 E74.8
391490 Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
(Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis)
G70.0
247676 Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní fosfoetanolaminurie
(Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria)
146300 E83.3
2688 Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
Adult chronic idiopathic neutropenia
(Adult chronic idiopathic neutropenia)
607847 D70
206583 Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD
(APBD)
263570 E74.0
79262 Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
Kufsova nemoc
(ANCL, Adult NCL, Kufs disease)
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 E75.4
178487 Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Botulismus podobný dětskému
(Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism)
A05.1
86875 Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL
(ATLL)
C91.5
93564 AFib amyloidóza (OBSOLETE: Pediatric polyarteritis nodosa)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(PAN, pediatric onset)
93562 AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant)
E85.0
101334 Africká klíšťová horečka (African tick typhus) A77.1
139507 Africký typ přetížení organizmu železem (African iron overload)
Bantu sideróza
(Bantu siderosis)
601195 E83.1
183669 Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia)
85448 AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Hereditární amyloidóza, finský typ
(Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type)
105120 E85.1
180142 Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) Q51.0
1496 Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixova choroba
(Andermann syndrome, Charlevoix disease)
218000 G60.0
99114 Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze horní duté žíly
(Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein)
Q26.8
294973 Ageneze/hypoplazie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie
(Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia)
Q71.8
99062 Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) Q23.3
984 Ageneze plic (Pulmonary agenesis) Q33.3
982 Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA
(Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA)
Q22.2
3346 Ageneze trachey (Tracheal agenesis) Q32.1
95457 Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
Congenital unguarded tricuspid orifice
(Congenital unguarded tricuspid orifice)
Q22.4
981 Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid agenesis) Q28.1
300846 Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL
(Aggressive B-cell NHL)
86873 Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie
(ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia)
C94.7
98850 Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) C96.2
442582 AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců
(Heavy chain amyloidosis)
E85.9
412069 AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkou dysmorfii (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom
(Xia-Gibbs syndrome)
615829 Q87.8
51 Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru
(Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid)
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846 G31.8
50 Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
(Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality)
304050 Q04.0
250977 AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
Decifit ATIC
(5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, ATIC deficiency)
608688 E79.8
90081 AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) B22.2
67043 Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida
B60.1+ H19.2*
79468 Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) Q82.5
926 Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy
(Catalase deficiency)
614097 E80.3
674 Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) Q45.3
99061 Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) Q23.8
158673 Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Acral dystrophic epidermolysis bullosa)
DEB-ac
Q81.2
90396 Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) L98.5
263534 Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Lokalizovaná opadavá kůže
(Acral PSS, Acral deciduous skin, Localized PSS, Localized deciduous skin)
609796 Q80.8
945 Akranie (Acalvaria)
Akranie
(Primary acalvaria)
Q00.0
221054 Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Elejaldeův syndrom
(Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome)
200995 Q87.0
946 Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS
(ACS, Acrocephalosyndactylia)
Q87.0
37 Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
Vrozený deficit zinku
(AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency)
201100 E83.2
950 Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Maroteauxův-Malamutův syndrom
(Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome)
101800 614613 Q75.4
280651 Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) 101800 614613 Q75.4
364574 Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis)
1786 Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom
(Opitz-Caltabiano syndrome)
101805 Q75.4
64542 Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom
(Kennedy-Teebi syndrome)
Q75.4
1787 Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) 601829 Q75.4
1788 Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) 201170 Q75.4
952 Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrofaciální dysostóza
(Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis)
193530 Q75.4
1784 Akro-fronto-facio-nazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom
(Richieri-Costa-Colletto syndrome)
201180 Q75.1
2500 Akrogerie (Acrogeria)
Gottronův syndrom
(Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome)
201200 L90.8
36 Akrokalosální syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS
(ACS)
200990 Q04.0
63446 Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) 607778 Q78.8
2008 Akro-kardio-faciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii
(ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome)
600460 Q87.8
79356 Akrokeratoderma (Acrokeratoderma) Q82.8
949 Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom
(Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome)
201050 Q87.0
968 Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví
(Acromesomelic dwarfism)
201250 Q78.8
963 Akromegalie (Acromegaly) 102200 300943 E22.0
39 Akromelanóza (Acromelanosis) L81.4
1827 Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriello syndrom
(AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome)
603671 Q75.8
93436 Akromelické dysplazie (Acromelic dysplasia) Q74.8
40 Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) 602875 Q77.8
2098 Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe
(Chondrodysplasia, Grebe type)
200700 Q78.8
93437 Akromezomelické dysplazie (Acromesomelic dysplasia)
969 Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) 102370 Q77.8
955 Akroosteolýza, dominantní typ (Acroosteolysis dominant type)
Hajduův-Cheneyho syndrom
(Acrodentoosteodysplasia, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome, Hajdu-Cheney syndrome)
102400 102500 M89.5
2980 Akro-oto-okulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky
(Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome)
264475 Q87.0
85203 Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna
(ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome)
605967 Q74.0
956 Akro-pektoro-renální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Q87.8
953 Akro-pektoro-renální dysplázie (OBSOLETE: Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type)
957 Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom
(F syndrome)
102510 Q74.8
959 Akro-renálně-okulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) 607323 Q87.8
958 Akro-renální-mandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii
(Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome)
200980 Q87.8
971 Akrorenální syndromy (Acrorenal syndrome) 102520 201310 Q87.2
79085 AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD
(AKT2-related FPLD)
E88.1
330061 Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale
(Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale)
174770 L56.4
254395 Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Letní aktinická lichenoidní erupce
(Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption)
L43.8
457095 Aktinomykóza (Actinomycosis) A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2
95409 Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Adrenokortikální krize
(Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis)
E27.2
284460 Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR
(AAOR)
207038 Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
86849 Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) C94.7
98837 Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia)
69736 Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
BADI
(BADI)
Q13.8
98836 Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia)
529799 Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Acute kernicterus
(ABE, Acute kernicterus)
231450 Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom
(Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome)
G61.0
83597 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
Akutní diseminovaná encefalitida
(ADEM, Acute disseminated encephalitis)
G04.0
363549 Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
(AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes)
G40.4
363567 Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus)
279888 Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) H44.0 H44.1
318 Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
Erytroleukémie
(AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia)
133180 C94.0
293173 Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
Toxická pustuloderma
(AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma)
217371 Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
(Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins)
613070 K72.0
79276 Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) 176000 E80.2
79126 Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Hammanův-Richův syndrom
(Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome)
178500 J84.1
35889 Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid poisoning) T40.0 T40.1 T40.2
569816 Akutní intoxikace ovocem ackee (CELSR1-related late-onset primary lymphedema)
Jamajský syndrom zvracení
73423 Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Jamajský syndrom zvracení
(Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome)
T62.2
95157 Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) E80.2
163528 Akutní kožní lupus erythematodes (OBSOLETE: Acute cutaneous lupus erythematosus)
86851 Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Akutní leukémie se smíšeným fenotypem
(Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia)
601626 C95.0
530995 Akutní leukemie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL
(MPAL)
601626 C95.0
41842 Akutní leukemie smíšeného fenotypu (NON RARE IN EUROPE: Fibromyalgia)
513 Akutní lymfoblastická leukemie (Acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfotická leukemie
(ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia)
247640 613065 613067 C91.0
99859 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (OBSOLETE: Posttraumatic syringomyelia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk
99860 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
Akutní lymfocytická leukemie/lymfom s prekurzory B-buněk
(B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma)
615545 C91.0 C83.5
99861 Akutní lymfoblastická leukemie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL
(Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL)
C91.0
488239 Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR
(AMNR)
518 Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie M7
(AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7)
C94.2
500481 Akutní megakaryoblastická leukémie (Squamous cell carcinoma of salivary glands)
Akutní myeloidní leukémie M7
275355
329469 Akutní megakaryoblastická leukemie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL
(Non-DS-AMKL)
C94.2
99888 Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (NON RARE IN EUROPE: Adrenocortical adenoma)
DS-AMKL
99887 Akutní megakaryoblastická leukemie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL
(DS-AMKL)
C94.2
514 Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic leukemia)
Akutní monocytární leukémie
(AML M5, Acute monocytic leukemia)
C92.7
98918 Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom
(AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98917 Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom
(AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome)
G61.0
98833 Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M1
(AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1)
C92.0
98832 Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0
(AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia)
C92.0
98834 Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
Akutní myeloblastická leukémie M2
(AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2)
C92.0
519 Akutní myeloidní leukemie (Acute myeloid leukemia)
Akutní myeloidní leukemie
(AML, Acute myelogenous leukemia)
601626 C92.0
164726 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
(AML and myelodysplastic syndromes related to radiation)
D46
102379 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
(AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
C92.8
102381 Akutní myeloidní leukemie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
(AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
C92.0
86846 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
(Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome)
601626 C92.0
167714 Akutní myeloidní leukemie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
Neklasifikovaná Akutní myeloidní leukemie
(Unclassified AML)
601626
402023 Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)
(Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13))
C94.2
98831 Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23
(AML with 11q23 abnormalities)
C92.6
98829 Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
(AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
C92.5
86845 Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií
(AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia)
601626 C92.8
319480 Akutní myeloidní leukemie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA
(AML with CEBPA somatic mutations)
601626 C92.0
402026 Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
(AML with NPM1 somatic mutations)
C92.0
402020 Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
(AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
C92.0
98277 Akutní myeloidní leukemie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami
(AML with recurrent genetic anomaly)
601626
402014 Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34)
(AML with t(6;9)(p23;q34))
C92.0
102724 Akutní myeloidní leukemie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
(AML with t(8;21)(q22;q22) translocation)
C92.0
402017 Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23)
(AML with t(9;11)(p22;q23))
C92.0
370026 Akutní myeloidní leukemie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
(AML with t(8;16)(p11;p13) translocation)
C92.0
517 Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4
(AML M4, AMMoL)
C92.5
98835 Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0
(Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0)
601626 C95.0
263524 Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie
(ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy)
614212 G31.8
454831 Akutní nemoc z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom
(Acute radiation sickness)
T66
247546 Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Klasická citrulinémie, typ I
(Acute neonatal citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type 1, Classic citrullinemia type I)
E72.2
43119 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect)
542643 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Livedoid vasculopathy)
Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis
(Livedo reticularis with summer ulcerations, Milian atrophie blanche, Segmental hyalinizing vasculitis)
L95.0
542585 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome) 617717
43117 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) T43.0
231457 Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní neuropatie
(Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy)
G61.0
86843 Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myeloskleróza
(Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis)
C94.4
90064 Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie
I74.4
178320 Akutní plicní poranění (Acute lung injury)
520 Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
(AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants)
612376 C92.4
99920 Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) T86.0
140896 Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
SARS, SARS-1
(SARS, SARS-1)
U04.9
90062 Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání
(Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure)
K72.0
370088 Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) 615438 K72.0
231466 Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom
(ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome)
G61.0
90059 Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Acute sensorineural hearing loss by acute acoustic trauma or sudden deafness or surgery induced acoustic trauma) H83.3
243367 Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP
(AFLP)
O26.6
243377 Akutní těhotenská steatóza (NON RARE IN EUROPE: Diabetes mellitus type 1)
AFLP
(Insulin-dependent diabetes mellitus)
139417 Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) G37.3
98916 Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma
(AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form)
139393 G61.0
284454 Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR
(AZOOR)
261600 Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12
(Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12)
118450 Q44.7
261619 Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation)
118450 Q44.7
261629 Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2
(Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation)
610205 Q44.7
52 Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Syndromická atrézie žlučových cest
(Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity)
118450 610205 Q44.7
85443 AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza
(Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis)
254500 E85.9
53 Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Osteopetróza, benigní forma
(Osteopetrosis autosomal dominant type 2)
166600 Q78.2
665 Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy)
35664 ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit P5CS
(Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency)
219150 Q87.8
439224 ALECT2 amyloidosis
Získaná renální amyloidóza
(Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis)
E85.8
99907 Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) J67.8
1164 Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
Hinsonova-Pepysova nemoc
(ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease)
103920 B44.1+ J99.8*
158799 Aleukemická leukemie ze žírných buněk (OBSOLETE: Aleukemic mast cell leukemia)
58 Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD
(AxD)
203450 E75.2
363717 Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I
(AxD type I)
203450 E75.2
363722 Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II
(AxD type II)
203450 E75.2
98910 Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie
(CRYAB-related myofobrillar myopathy)
G71.8
61 Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency)
248500 E77.1
309288 Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form)
E77.1
309282 Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form)
E77.1
275745 Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related diseases) D56.0
163596 Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Hb Bartův fetální hydropsový syndrom
(Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia)
236750 D56.0
231401 Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
Hemoglobinopatie s hemoglobinem H
(ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease)
300448 D46.7 D56.0
79324 ALG12-CDG
Deficit mannosyltransferázy 8
(CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency)
607143 E77.8
324422 ALG13-CDG
Vrozená poruchy glykosylace, typ Is
(CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is)
300884 E77.8
79327 ALG1-CDG
Deficit mannosyltransferázy 1
(CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency)
608540 E77.8
79326 ALG2-CDG
Deficit mannosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency)
607906 E77.8
79321 ALG3-CDG
Deficit mannosyltransferázy 6
(CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency)
601110 E77.8
79320 ALG6-CDG
Deficit glukosyltransferázy 1
(CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency)
603147 E77.8
79325 ALG8-CDG
Deficit glukosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency)
608104 E77.8
79328 ALG9-CDG
Deficit mannosyltransferázy 7-9
(CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency)
608776 263210 E77.8
139477 Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome) 612379
56 Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny
(Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency)
203500 E70.2
300903 ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma)
C84.7
300895 ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma)
C84.6
364043 ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+ velkobuněčný B-lymfom
(ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma)
C83.3
59 Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii
(AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome)
300523 G31.8
93925 Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) 157170 610829 609637 Q04.2
129 Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq
L66.0
700 Alopecia totalis 104000 300042 610753 L63.0
701 Alopecia universalis 104000 203655 610753 L63.1
79364 Alopecie (Alopecia)
1006 Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
Ipp-Gelfand syndrome
(Ipp-Gelfand syndrome)
726 Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater
(Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease)
203700 G31.8
63 Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií
(Alport deafness-nephropathy)
104200 203780 301050 Q87.8
86818 Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
ATS-MR
(AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR)
300194 300990 Q87.8
64 Alströmův syndrom (Alström syndrome) 203800 E34.8
209978 Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia)
2131 Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC
(AHC)
104290 614820 G98
284 Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
Echinococcus multilocularis infection
(Echinococcus multilocularis infection)
B67.6 B67.7 B67.5
99756 Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) 268220 C49.9
163699 Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
Alveolární sarkom měkkých částí
(ASPS, Alveolar soft part sarcoma)
606243 C49.9
93561 ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu
(Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis)
E85.0
67 Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9
68 Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) B60.1 B60.2
294925 Amelie (Amelia) Q73.0
294969 Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) Q72.0
294967 Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) Q71.0
314422 Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) C41.1
314419 Ameloblastom (Ameloblastoma) D16.5 D16.4
1946 Amelo-cerebro-hypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Kohlschutterův-Tonzův syndrom
(Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome)
226750 G40.8
88661 Amelogenesis imperfecta 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 K00.5
1028 Amelo-onycho-hypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome
(Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome)
104570 Q82.4
3386 Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc
(Chagas disease)
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5
1908 Aminopterinová/methotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Fetální aminopterinový syndrom
(Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome)
Q86.8
1034 Amniální pruhy (OBSOLETE: Amniotic bands)
Syndrom amniálních pruhů
(ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome)
319635 Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica
(Amyloidosis cutis dyschromica)
617920 E85.4+ L99.0*
100008 Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
(CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy)
105150 E85.4+ I68.0*
69 Amyloidóza (Amyloidosis) E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
803 Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
Lou Gehrigova nemoc
(ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease)
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 614696 617839 G12.2
357043 Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
dHMN s příznaky léze horního motoneuronu
(ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs)
602433 G12.2
228113 Anální píštěl (Anal fistula) K60.3
251589 Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) C71.9
251646 Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom
C71.9
251957 Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma)
142 Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) C73
251663 Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA
(aMOA)
C71.9
251630 Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) 137800 616568 C71.9
98841 Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
sACL
(ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL)
C84.6 C84.7
251855 Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) C71.6
93347 Anauxetická dysplazie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplazie, anauxetický typ
(Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type)
607095 617396 Q77.7
37553 Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Syndrom dlouhého QT 7
(Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7)
170390 G72.3
178330 Anemie s Heinzovými tělísky (OBSOLETE: Heinz body anemia)
1044 Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (OBSOLETE: Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency)
157954 ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii
(Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome)
612079
1053 Aneurysma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
(Vein of Galen arteriovenous malformations)
618196 Q28.2
99092 Aneurysma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) 105805 Q21.0
95484 Aneurysma nebo dilatace vzestupné aorty (OBSOLETE: Aneurysm or dilatation of ascending aorta)
1054 Aneurysma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) Q25.4
99107 Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) Q21.1
72 Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) 105830 Q93.5
411511 Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) Q93.5
98794 Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13
(Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13)
Q93.5
98795 Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat
(UPD(15)pat)
Q93.5
411515 Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu v oblasti 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) Q93.5
251671 Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) C71.9
100057 Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
(ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema)
300909 T78.3
95429 Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) 106050 300652 L81.7
2346 Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelova-Trenaunayova nemoc
(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)
149000 608355 608354 Q87.2
75508 Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Servellův-Martorellův syndrom
(Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome)
263413 Angiosarkom (Angiosarcoma) C49.9
74 Angiostrongyliasis B81.3 B83.2
370039 Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom
(Schauder syndrome)
Q82.5
77 Aniridie (OBSOLETE: Aniridia)
1070 Anisakóza (Anisakiasis) B81.0
500095 Ankylostomiáza (Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome)
Infekce měchovcem
(Thauvin-Robinet-Faivre syndrome)
617107
500055 Ankylostomiáza (16p13.2 microdeletion syndrome)
Infekce měchovcem
(Del(16)(p13.2), Monosomy 16p13.2)
616863
500062 Ankylostomiáza (Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome)
Infekce měchovcem
(ORAS, OTULIN deficiency, OTULIN-related autoinflammatory syndrome, Otulipenia)
617099 E85.0
500144 Ankylostomiáza (Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome)
Infekce měchovcem
617669 G40.4
500135 Ankylostomiáza (Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome)
Infekce měchovcem
(MARCH syndrome)
236500
78 Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem
(Ancylostomiasis, Hookworm infection)
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0
140917 Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom
(Teunissen-Cremers syndrome)
184460 Q87.8
99797 Anodoncie (Anodontia) 206780 K00.0
98726 Anomálie ascendentní aorty (OBSOLETE: Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly)
98725 Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly) Q25.4
98720 Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly)
68335 Anomálie chromosomů (Rare chromosomal anomaly)
261697 Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1)
261724 Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10)
261730 Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11)
261733 Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12)
261736 Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13)
261739 Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14)
261742 Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15)
261745 Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16)
261748 Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17)
261751 Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18)
261754 Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19)
261700 Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2)
261757 Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20)
261760 Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21)
261763 Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22)
261703 Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3)
261706 Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4)
261709 Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5)
261712 Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6)
261715 Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7)
261718 Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8)
619 Anomálie chromozomu 8 (NON RARE IN EUROPE: Primary ovarian failure)
Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency
(Hypergonadotropic ovarian failure, Premature menopause, Premature ovarian failure, Premature ovarian insufficiency, Primary ovarian insufficiency)
261721 Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9)
263711 Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly)
98639 Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease)
141037 Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Fistula čtvrté branchiální štěrbiny
(Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula)
Q18.0
141022 Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Fistula druhé branchiální štěrbiny
(Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula)
113600 Q18.0
95485 Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie Botallovy dučeje
(Patent ductus arteriosus anomalies)
98605 Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly
(Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
3294 Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom
(Hapnes-Boman-Skeie syndrome)
187390
572543 Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT2-related riboflavin transporter deficiency)
RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2
(RTD2, Riboflavin transporter deficiency 2)
572550 Anomálie inhibitoru proteázy (RFVT3-related riboflavin transporter deficiency)
RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3
(RTD3, Riboflavin transporter deficiency 3)
572773 Anomálie inhibitoru proteázy (Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome)
MISSLA
(MISSLA)
98435 Anomálie inhibitoru proteázy (OBSOLETE: Protease inhibitor anomaly)
79362 Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly)
79374 Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin)
156249 Anomálie laryngu (Larynx anomaly) Q31.0 Q31.1 Q31.3 Q31.5 Q31.8 Q31.9
79372 Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly)
101932 Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) Q23.8
79368 Anomálie nehtů (Nail anomaly)
98692 Anomálie nervového systému s postižením očí (OBSOLETE: Nervous system anomaly with eye involvement)
225707 Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy)
156246 Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) Q30.0 Q30.1 Q30.2 Q30.3 Q30.8 Q30.9
98572 Anomálie očních koutků (OBSOLETE: Canthal anomaly)
98564 Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly)
98601 Anomálie pigmentace obočí/řas (OBSOLETE: Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly)
93466 Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Limb-girdle bone anomaly)
93469 Anomálie pletenců končetin (OBSOLETE: Harmonic micromelia)
98719 Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly)
263714 Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly)
263717 Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype)
263720 Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype)
263746 Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly)
98716 Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly)
141013 Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Fistula první branchiální štěrbiny
(First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula)
Q18.0
202940 Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin)
98608 Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system)
98603 Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (OBSOLETE: Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
95510 Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
Atrial auricle anomaly
(Atrial auricle anomaly)
Q20.8
99055 Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords
(Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords)
Q22.8
164004 Anomálie středního ucha (Middle ear anomaly) Q16.4 Q16.3
210581 Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly)
156252 Anomálie trachey (Tracheal anomaly)
141030 Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Fistula třetí branchiální štěrbiny
(Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula)
Q18.0
95463 Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) Q22.8
98655 Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly)
98653 Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly) Q12.1
156243 Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly)
98652 Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly)
79363 Anomálie vlasů (Hair anomaly)
263749 Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly) Q98.8
94150 Anonychia congenita totalis 206800 Q84.3
69125 Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) 106750
96346 Anorektální malformace (Anorectal malformation)
93976 Anotie (Anotia) 600674 Q16.1 Q16.0
2194 Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization)
454710 Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) L12.8
375 Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Goodpastureův syndrom
(Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome)
233450 M31.0+ N08.5*
81 Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
Anti-Jo1 syndrom
(AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome)
M35.8
499107 Antisyntetázový syndrom (Idiopathic optic perineuritis)
Anti-Jo1 syndrom
(Idiopathic OPN)
83 Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome) 207410 Q87.0
63269 Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom
(Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler-like syndrome, Antley-Bixler syndrome type 2, Antley-Bixler syndrome, POR-related)
201750
254411 Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP
(Annular atrophic LP)
L43.8
281139 Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI
(AEI)
607602 Q80.3
254424 Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP
(Annular LP)
L43.8
675 Anulární pankreas (Annular pancreas) 167750 Q45.1
98718 Aortální malformace (Aortic malformation)
99071 Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) Q20.8
99070 Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) Q20.8
99086 Aortopulmonární průběh koronární arterie (OBSOLETE: Aortopulmonary coronary arterial course)
3400 Aorto-ventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) Q20.8
247806 APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
(APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli)
175100 D12.6
87 Apertův syndrom (Apert syndrome)
Akrocefalosyndaktylie, typ 1
(ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1)
101200 Q87.0
1114 Aplasia cutis congenita 600360 107600 Q84.8
182040 Aplastická anemie (Aplastic anemia) D61.2 D61.8 D61.9 D61.0 D61.1 D61.3
180145 Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) Q51.5
576742 Aplázie červené krevní řady (Genetic hemolytic uremic syndrome)
Genetic HUS
(Genetic HUS)
98421 Aplázie červené krevní řady (Red cell aplasia) D60.0 D60.8 D60.1 D60.9
86789 Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH
(PTLAH)
168860 Q74.1
141074 Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu
(External auditory canal stenosis/atresia)
108760 607842 Q16.1
86815 Aplázie slzných a slinných žlaz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu
(ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands)
180920 Q10.4 Q38.4
83471 Aplázie thymu (Thymic aplasia)
Nezelofův syndrom
(Nezelof syndrome)
242700 D81.4
3383 Aplazie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) 191000 Q74.0
99981 Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) P28.4
238269 Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
(Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant)
E85.0
294986 Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy
(Congenital absence of foot)
Q72.3
98688 Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia)
1126 Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) 601374 Q04.3
2356 Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) 182990 207790 G93.0
137817 Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Chronická arachnoiditida
(Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis)
182950 G03.9
344 Arbovirová horečka (Arbovirus fever)
1133 AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akro-renální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
(Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome)
207780 Q87.8
101096 Aregenerativní anemie (Aregenerative anemia) D46.7
319223 Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka
(Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever)
A96.0
90 Argininémie (Argininemia)
Hyperargininemie
(Arginase deficiency, Hyperargininemia)
207800 E72.2
23 Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit argininsukcinátlyázy
(ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency)
207900 E72.2
60014 Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže
(Silver staining)
T56.8
268882 Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Chiariho malformace, typ I
(Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I)
118420 G95.0
1136 Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Chiariho malformace II
(Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II)
207950 Q07.0
1134 Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu
(Isolated nose agenesis)
Q30.1
357107 Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní
(ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome)
G54.0
46724 Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Intrakraniální arteriovenózní malformace
(Intracranial arteriovenous malformation)
108010 Q28.2
1149 Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc
(Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease)
259450 208200
1037 Arthrogryposis multiplex congenita
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
(AMC, Multiple congenital arthrogryposis)
Q74.3
1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
208100 Q74.3
85438 Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
Juvenilní spondyloartropatie
(ERA, Enthesitis-related JIA)
M08.8
1155 Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (OBSOLETE: Arthrogryposis due to muscular dystrophy)
109007 Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) Q68.8
99706 Artropatie s progerií (OBSOLETE: Progeria-associated arthropathy)
99710 Artropatie s progerií (Punctate acrokeratoderma freckle-like pigmentation)
182079 ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy)
423655 ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformaci mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum)
498470 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Non-syndromic complex polydactyly)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
498693 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
(MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome)
Q68.8
247 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
Arytmogenní dysplázie pravé komory
(ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
I42.8
1253 Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom
(Blepharochalasis-double lip syndrome)
109900 Q87.0
57194 Aseptická osteitida (OBSOLETE: Aseptic osteitis)
563690 Aseptická osteitida (Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini)
Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini
(Furunculoid myiasis due to Cordylobia rodhaini, Furunculous myiasis due to Cordylobia rodhaini)
137686 Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Děložní synechie
(Intrauterine adhesions, Intrauterine synechiae)
N85.6
93 Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy
(Aspartylglucosaminidase deficiency)
208400 E77.1
1163 Aspergilóza (Aspergillosis) 614079 B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9
85175 Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia) Q77.3
251679 Astroblastom (Astroblastoma) C71.9
94 Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor
(Astrocytic tumor)
137800
100 Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové
(Louis-Bar syndrome)
208900 208910 G11.3
1168 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1
(AOA1)
208920 G11.3
459033 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4
(AOA4)
616267 G11.0
96 Ataxie s deficitem vitamínu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
Izolovaný deficit vitamínu E
(AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency)
277460 G11.1
98538 Ataxie s demencí (Ataxia with dementia)
572333 Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus)
3q23 microdeletion syndrome, BPES plus
(3q23 microdeletion syndrome, BPES plus)
572354 Ataxie s demencí (Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1)
BPES type 1
(BPES type 1)
1190 Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
Spondylo-humero-femorální dysplázie
(AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia)
108720 Q78.8
563666 Atelosteogeneze, typ II (Serous cystadenoma of childhood)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(Serous cystadenoma of ovary in childhood)
56304 Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1)
256050 Q77.5
563609 Atelosteogeneze, typ III (Isolated anencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3
56305 Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
Atelosteogeneze, typ 3
(AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3)
108721 Q78.8
563612 Atelosteogeneze, typ III (Isolated exencephaly)
Atelosteogeneze, typ 3
220460 Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
Atenuovaná familiární polyposis coli
(AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli)
175100 608456 612591 615083 616415 D12.6
352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom
(Atypical Chédiak-Higashi syndrome)
E70.3
69739 Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
Navažský syndrom mozkového kmene
(ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome)
601536
1193 Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ
(X-linked intellectual disability, Atkin type)
300431 Q87.8
99662 Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Posterior fossa tumors)
99665 Atlantoaxiální subluxace (NON RARE IN EUROPE: Ventral hernia)
99666 Atlantoaxiální subluxace (OBSOLETE: Atlantoaxial subluxation)
163934 Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) H16.2
514980 ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism)
95448 Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) Q23.0
1203 Atrézie duodena (Duodenal atresia) 223400 Q41.0
1199 Atrézie jícnu (Esophageal atresia) 189960 Q39.0 Q39.1
99118 Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) Q21.1
1202 Atrézie laryngu (Larynx atresia) 150300 Q31.8
1205 Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) Q23.2
1207 Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) 178370 Q25.5
65681 Atrezie pochvy (Vaginal atresia) Q52.0
1201 Atrézie tenkého střeva (Atresia of small intestine)
Atrézie intestinální
(Apple peel syndrome, Intestinal atresia type IIIb, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, Small intestinal atresia)
243600 Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2
1198 Atrézie tračníku (Colonic atresia) 303650 Q42.9
105 Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie
(Urethral atresia)
Q64.3
498451 Atrézie uretry (Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations)
Uretrální atrézie
98734 Atriální defekty a interatriální komunikace (OBSOLETE: Cardioskeletal syndrome)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
98727 Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
(Atrial defect and interauricular communication)
Q21.1
1344 Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
(Atrial cardiomyopathy with heart block)
108770 615745 I45.5
86819 Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie
(Papular atrichia)
209500 L65.8
254449 Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP
(Atrophic LP)
L43.8
79100 Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate
(Folliculitis ulerythematosa reticulate)
209700 604093 L66.4
263355 ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome)
85451 ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie
(ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy)
105210 I43.1* E85.4+
85447 ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
Transthyretin amyloidní polyneuropatie
(ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy)
105210 G63.3* E85.1+
98824 Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie
(Subacute myeloid leukemia)
C92.2
314721 Atypická dysplazie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplazie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami
(Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies)
125400 K00.5
309252 Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) 610539 E75.2
289863 Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická neketotická hyperglycinémie
(Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia)
617301 605899 E72.5
1456 Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Syndrom břišní aorty
(Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome)
Q25.1
216873 Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
PKAN, atypická forma
(NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form)
234200 G23.0
261501 Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
(Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3)
H35.5
199627 Atypický autismus (Atypical autism) F84.1
95487 Atypický ductus arteriosus (NON RARE IN EUROPE: Atypical arterial duct)
Atypická Botallova dučej
(Atypical patent ductus arteriosus)
93575 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
aHUS s anomálií C3
(Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly)
93578 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru B
(Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly)
93579 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru H
(Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly)
93580 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
aHUS s anomálií faktoru I
(Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly)
93576 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
aHUS s anomálií MCP/CD46
(Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly)
217023 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (OBSOLETE: Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
aHUS s anomálií trombomodulinu
(Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly)
357008 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
aHUS s deficitem DGKE
(HUS with DGKE deficiency)
615008 D58.8
93581 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
aHUS s protilátkami proti faktoru H
(Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H)
235400 D58.8
391411 Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) 615528 615530 G20
86797 Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus
(Intermediate lichen myxedematosus)
L98.5
314466 Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom
(Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome)
D27
251902 Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma
(Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma)
C71.5
3095 Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Varianta Rettova syndromu
(Atypical RTT, Rett syndrome variant)
617904 617903 300672 312750 613454 F84.2
238523 Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS
(Atypical HCS)
606407 E72.0
99966 Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT
(ATRT)
609322 C49.9
79474 Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom
(Atypical progeroid syndrome)
E34.8
95713 Atyreóza (Athyreosis) 218700 225250 E03.1
166415 Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) G40.5
137888 Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku
(Question mark ear syndrome)
602483 612798 614669 615706 Q75.8
114 Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) 109000 Q87.5
1219 Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom
(Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome)
109050
79669 Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease)
420789 Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome
(Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome)
G04.8
94075 Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce
(Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy)
103916 Autoimunitní enteropatie, typ 2 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 2)
103917 Autoimunitní enteropatie typu 3 (OBSOLETE: Autoimmune enteropathy type 3)
98375 Autoimunitní hemolytická anemie (Autoimmune hemolytic anemia)
AIHA
(AHA, AIHA)
D59.0 D59.1
573278 Autoimunitní hemolytická anemie (Split cord malformation)
AIHA
(SCM)
90036 Autoimunitní hemolytická anemie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA
(Mixed AIHA)
D59.1
90033 Autoimunitní hemolytická anemie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
wAIHA
(Warm AIHA, wAHA, wAIHA)
D59.1
90037 Autoimunitní hemolytická anemie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky
(Drug-induced AIHA)
D59.0
238305 Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) E23.6
98752 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect)
98753 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect)
98751 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (OBSOLETE: Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect)
3261 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
FAS deficit
(ALPS, Canale-Smith syndrome)
618534 601859 603909 615559 D47.9
275517 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
Stav deficitu kaspázy 8
(ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome)
607271 D47.9
436159 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním
(ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease)
616100 D84.8
98750 Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy)
315350 Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement)
103919 Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP
(AIP)
K86.1
280302 Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida
(AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis)
K86.1
280315 Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
Centroduktální pankreatitida
(AIP type 2, Duct-centric pancreatitis)
K86.1
747 Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
iPAP
(Autoimmune PAP, Idiopathic PAP, Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis, aPAP, iPAP)
610910 J84.0
227982 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
(APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3)
E31.0
227990 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
(APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4)
E31.0
282196 Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
Autoimunitní polyglandulární syndrom
(APS, Autoimmune polyglandular syndrome)
E31.0
3143 Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
Schmidtův syndrom
(APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome)
269200 E31.0
3453 Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APS syndrom 1. typu
(APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome)
240300 E31.0
71203 Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia) D69.3
36913 Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) E20.8
206569 Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
NAM
(Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM)
G72.4
324530 Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID
(APLAID)
614878
329173 Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit
615895
93668 Autoinflamatorní syndromy (OBSOLETE: Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
Adult CRMO
(Adult CRMO)
93665 Autoinflamatorní syndromy (Autoinflammatory syndrome)
402003 Autosomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) 615735 Q82.8
34145 Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (NON RARE IN EUROPE: Berger disease)
IgA nephropathy
(IgA nephropathy)
34149 Autosomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD
(ADTKD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MCKD)
603860 609886 174000 Q61.5
67036 Autosomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
OPA3, autosomálně dominantní
(Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant)
165300 H47.2
521414 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD)
618036
487814 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 due to DGAT2 mutation
(CMT2 due to DGAT2 mutation)
488333 Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
Autosomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W)
616625
64746 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2
(Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2)
G60.0
228179 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M
(CMT2M)
606482 G60.0
228174 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N
(CMT2N)
613287 G60.0
329258 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q
(CMT2Q)
615025 G60.0
401964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
(Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons)
610100 G60.0
397735 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U)
616280 G60.0
447964 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dopělosti
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy)
616491 G60.0
435819 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu
(CMT2 due to TFG mutation)
G60.0
324611 Autosomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací
(CMT2 due to KIF5A mutation)
G60.0
216989 Autosomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ
(DDEB, Pasini type)
319543 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319581 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
615978 D84.8
319589 Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
D84.8
1810 Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplazie
(AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia)
617337 129490 614940 Q82.4
98349 Autosomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
1455 Autosomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) Q25.1
503 Autosomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) 150250 Q74.8
99027 Autosomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
Autosomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti
(ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy)
169500 E75.2
330041 Autosomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
M hemoglobinopatie
(M hemoglobinopathy)
617971 617973 D74.0
457050 Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) 616209 G71.3
651 Autosomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (NON RARE IN EUROPE: Idiopathic infantile nystagmus)
Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus
(Congenital idiopathic nystagmus, Infantile nystagmus syndrome, Motor congenital nystagmus)
329211 Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV
(ADNIV)
193235 H35.2
329206 Autosomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (OBSOLETE: Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome)
ADNIV
(Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome)
178469 Autosomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083
1010 Autosomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
(Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type)
104100 Q82.8
238755 Autosomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H
(LGMD1H)
613530 G71.0
211037 Autosomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy) G12.1
316235 Autosomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX
(AD-SPAX)
G11.4
320365 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36
(SPG36)
613096 G11.4
171612 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37
(SPG37)
611945 G11.4
171617 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38
(SPG38)
612335 G11.4
320355 Autosomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41
(SPG41)
613364 G11.4
324585 Autosomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain) G60.0
228169 Autosomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD
(ADSD)
609161
55595 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F, TNP03-related LGMD D2)
608423 G71.0
55596 Autosomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G)
609115 G71.0
102014 Autosomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
65743 Autosomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typu 8
(Distal arthrogryposis type 8)
178110 Q79.8
453521 Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
Spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní, typ 17
(SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17)
616127 G11.1
98357 Autosomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autosomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem
(Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
402041 Autosomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
Autosomálně recesivní distální RTA
(AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA)
267300 602722 N25.8
329329 Autosomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) Q04.3
319539 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency)
D84.8
319569 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8
319574 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
614889 D84.8
319535 Autosomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autosomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency)
D84.8
248 Autosomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplazie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
Autosomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplazie
(AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia)
224900 614941 618535 Q82.4
435998 Autosomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D
(RI-CMT type D)
616039 G60.0
98356 Autosomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autosomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
238505 Autosomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit
(Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency)
615122 D47.9
412057 Autosomálně recesivní mozečková ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
(SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16)
615768 G11.1
319332 Autosomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita
(Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita)
618484 Q74.3
1878 Autosomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
Sarkotubulární myopatie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8)
254110 G71.0
731 Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autosomálně recesivní polycystóza ledvin
(AR-PKD)
263200 617610 Q61.1
521411 Autosomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
437552 Autosomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16
(Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency)
615707 D84.8
316240 Autosomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX
(AR-SPAX)
G11.8
209951 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 18)
SPG18
(SPG18)
611225 G11.4
171622 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32
(SPG32)
611252 G11.4
357 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (NON RARE IN EUROPE: Gilbert syndrome)
SPG35
(Familial cholemia, Hyperbilirubinemia type 1)
171629 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35
(SPG35)
612319 G11.4
320370 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43
(SPG43)
615043 G11.4
320401 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44
(SPG44)
613206 G11.4
320396 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG65
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65)
613162 G11.4
320391 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46
(SPG46)
614409 G11.4
320385 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49)
615031 G11.4
319199 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53
(SPG53)
614898 G11.4
320380 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54
(SPG54)
615033 G11.4
320375 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55
(SPG55)
615035 G11.4
320411 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56
(SPG56)
615030 G11.4
397946 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58
(Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58)
611302 G11.4
401795 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59
(SPG59)
G11.4
401800 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60
(SPG60)
G11.4
401780 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61
(SPG61)
615685 G11.4
401785 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62
(SPG62)
615681 G11.4
401805 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63
(SPG63)
615686 G11.4
401810 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64
(SPG64)
615683 G11.4
401815 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66
(SPG66)
G11.4
401820 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67
(SPG67)
G11.4
401825 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68
(SPG68)
401830 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69
(SPG69)
G11.4
401835 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70
(SPG70)
G11.4
401840 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71
(SPG71)
G11.4
459056 Autosomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75
(SPG75)
616680 G11.4
401979 Autosomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) 613320 Q77.8
2311 Autosomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom
(Jarcho-Levin syndrome)
608681 609813 277300 613686 616566 Q76.8
217055 Autosomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A
(RI-CMT type A)
608340 G60.0
102015 Autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) G71.0
300345 Autosomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární systémový lupus erythematodes
(Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus)
614420 M32.8
331176 Autosomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii
(SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome)
612541 D70
319705 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Parkinson disease)
SCAR13
324262 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13)
614831 G11.1
319691 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, protan type)
SCAR13
(Partial achromatopsia, protan type, Protanopia)
319698 Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (NON RARE IN EUROPE: Partial color blindness, deutan type)
SCAR13
(Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type)
238569 Autosomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autosomálně recesivní IBD s časným nástupem
(IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease)
612567 613148 K52.8
33110 Autosomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie
(Agammaglobulinemia, non-Bruton type)
616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 D80.0
401849 Autosomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72
(SPG72)
615625 G11.4
168629 Autosomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 612004 D69.4
290839 Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency)
290842 Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement)
436166 Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome
(NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome)
616050 E85.0
319719 Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood)
171863 Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42
(SPG42)
612539 G11.4
281217 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome)
281244 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs)
281222 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities)
281234 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (OBSOLETE: Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy)
281238 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs)
281241 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course)
140481 Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) 608236 G60.0
440354 Autozomálně dominantně dědičný syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
88918 Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) 104200 Q87.8
1020 Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
Familiární forma Alzheimerovy nemoci
(EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease)
611155 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 G30.0
314399 Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
(Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia)
614675 D61.0
3212 Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom
(Konigsmark-Knox-Hussels syndrome)
125250 H47.2
98672 Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA
(ADOA, DOA)
H47.2
250932 Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) H47.2
255117 Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (OBSOLETE: Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness)
93304 Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3
(Brachyolmia type 3)
113500 Q76.3
99 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADSCA
(ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia)
G11.8
314404 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii
(ADCA-DN syndrome)
604121 G11.0
94145 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I
(ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome)
G11.8
208508 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
(ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2)
94148 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky
(ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome)
G11.8
94149 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV
(ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4)
G11.8
99946 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1
(CMT2A1)
118210 G60.0
99947 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2
(CMT2A2)
609260 G60.0
99936 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B
(CMT2B)
600882 G60.0
99937 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C
(CMT2C)
606071 G60.0
99938 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D
(CMT2D)
601472 G60.0
99939 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E
(CMT2E)
607684 G60.0
99940 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F
(CMT2F)
606595 G60.0
99941 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G
(CMT2G)
608591 G60.0
99942 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I
(CMT2I)
607677 G60.0
99943 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J
(CMT2J)
607736 G60.0
99944 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K
(CMT2K)
607831 G60.0
99945 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L
(CMT2L)
608673 G60.0
284232 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O
(CMT2O)
614228 G60.0
435387 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutací VCP (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y)
616687 G60.0
79344 Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (OBSOLETE: Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ
100980 Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
90348 Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL
(ADCL)
123700 614434 616603 Q82.8
98673 Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Atrofie optiku, typ 1
(Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1)
165500 605293 610708 H47.2
307773 Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
140465 Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy)
G12.1
206650 Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy) G71.0
93608 Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA
(AD dRTA)
179800 N25.8
98808 Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací
(Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation)
128230 G24.1
88949 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1
(ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related autosomal dominant medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1)
174000 Q61.5
88950 Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease
(ADTKD-UMOD, Autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin kidney disease, Uromodulin-associated kidney disease)
162000 Q61.5
79153 Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Trachyonychie
161050 L60.3
79407 Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, generalizovaná
(DDEB, Cockayne-Touraine type)
98853 Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2
(EDMD2)
181350 612998 612999 614302 G71.0
101046 Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
Částečná epilepsie se sluchovými rysy
(ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features)
600512 616436 616461
169189 Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM
(AD-CNM)
160150 614408 G71.2
140456 Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy) G60.0
140453 Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140474 Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
276580 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
276575 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
89937 Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
Autozomálně dominantní hypofosfatémie
(ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia)
193100 E83.3
428 Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie
(AD hypocalcemia)
601198 615361 E20.8
329466 Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
DYT25, Dystonia 25
(DYT25, Dystonia 25)
615073 G24.1
93325 Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome) 127000 Q87.1
2334 Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida
(Hereditary keratitis)
148190 H16.8
100979 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia)
G11.4
447753 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A
(AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome)
601162 G11.4
447757 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B
(AD-SPG9B)
G11.4
140957 Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) 187800 613112 615193 D69.4
2514 Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) 156580 616311 Q02
99846 Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) 160010 R82.1
90635 Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
(Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA)
616697 616969 609129 609965 612431 612642 612643 612644 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 618140 618410 600101 600652 600965 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 H90.3
98784 Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE
(ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy)
600513 603204 605375 610353 615005
93328 Autozomálně dominantní omodysplazie (Autosomal dominant omodysplasia) 164745 Q78.8
308031 Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
98353 Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
98352 Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
306588 Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
Autozomálně dominantní Opitzův syndrom
(ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome)
145410 Q87.8
1215 Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii
(DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome)
125250 165199 616648 H47.2
2783 Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) 607634 Q78.2
2790 Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Worthův syndrom
(Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome)
144750 Q78.2
266 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu
(LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency)
159000 609200 G71.0
264 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C
(LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency)
159001
265 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3
(LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency)
607801
34516 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D)
603511 G71.0
34517 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E
(LGMD1E)
88924 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin
(Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome)
600273
34528 Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
Renální hypomagnesémie, typ 2
(HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2)
154020 E83.4
2964 Autozomálně dominantní prognacie (Autosomal dominant prognathism) 176700 K07.1
254892 Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
adPEO
(adPEO)
609283 609286 610131 613077 157640 H49.4
88659 Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) 161900 I15.1
314889 Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA
(AD pRTA)
N25.8
363454 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2
(BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2)
615290 G12.1
363447 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED
(Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED)
158600 615290 G12.1
209341 Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1
(DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1)
158600 G12.1
209867 Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) 609508 H33.0
3107 Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) 180700 616331 616894 Q87.1
247511 Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
(Autosomal dominant secondary erythrocytosis)
609820 611783 D75.1
251282 Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1
(SPAX1)
108600 G11.4
100991 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10
(SPG10)
604187 G11.4
100993 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12
(SPG12)
604805 G11.4
100994 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13
(SPG13)
605280 G11.4
100998 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
dHMN5B
(SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet)
270685 G11.4
100999 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19
(SPG19)
607152 G11.4
101009 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29
(SPG29)
609727 G11.4
100984 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba
(Strümpell disease)
182600 G11.4
101010 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30
(SPG30)
610357 G11.4
101011 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31
(SPG31)
610250 G11.4
100985 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4
(SPG4)
182601 G11.4
100988 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6
(SPG6)
600363 G11.4
444099 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73
(SPG73)
616282 G11.4
100989 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8
(SPG8)
603563 G11.4
100990 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (OBSOLETE: Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux
(SPG9)
98068 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly)
98071 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation)
98070 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine)
98069 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (OBSOLETE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy)
1797 Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
(Autosomal dominant spondylocostal dysplasia)
122600 Q76.4
90114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI
(CMTDI)
G60.0
100043 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA
(CMTDIA)
606483 G60.0
100044 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB
(CMTDIB)
606482 G60.0
100045 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC
(CMTDIC)
608323 G60.0
100046 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID
(CMTDID)
607791 G60.0
93114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii
(CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome)
614455 G60.0
352670 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF
(CMTDIF)
615185 G60.0
79499 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom
(DDOD syndrome)
124480 Q87.8
486 Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) 202700 257100 613107 D70
3357 Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplazie a syndaktylie (OBSOLETE: Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom
(Trueb-Burg-Bottani syndrome)
3086 Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC
(ADVIRC)
193220 H35.5
1216 Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy)
600175 G12.1
88919 Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) 203780 Q87.8
1027 Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) 601360 Q73.0
88644 Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
SCAR8
(ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8)
610743 G11.2
247815 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10
(Mild peroxismal disorder due to PEX10 deficiency)
G11.8
139485 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
SCAR9
(ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9)
612016 G11.1
99012 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type)
227976 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) 612989 H47.2
91024 Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
(AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
G60.0
324442 Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
(ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia)
137200 G60.0
139455 Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ
(Retinopathy, Burgess-Black type)
611809 H35.5
1172 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA
(ARCA)
352641 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
(Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency)
G11.8
284289 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10)
613728 G11.2
352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
(Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1)
615386 G11.1
98097 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) G11.3
1170 Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2)
213200 G11.0
101097 Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
(ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
607706 607831 G60.0
100982 Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia)
G11.4
90349 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém
(ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type)
614437 219100 Q82.8
90350 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje
(ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay)
Q82.8
357058 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A
(ARCL2A)
219200 278250 Q82.8
357064 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
(ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type)
612940 Q82.8
357074 Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
Debrého syndrom
(ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type)
219200 617403 617402 Q82.8
98098 Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia)
140468 Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy)
G12.2
206653 Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy) G71.0
93609 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
dRTA typ 1c
(AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c)
N25.8
93611 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
dRTA typ 1b
(AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b)
N25.8
101150 Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie
(Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia)
605407 G24.1
519388 Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) 617319 Q13.8
280654 Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) 614157 Q84.6
98855 Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3
(EDMD3)
616516 G71.0
512103 Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI
(AREI)
1974 Autozomálně recesivní facio-digito-genitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom
(Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome)
227330 Q87.8
169186 Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM
(AR-CNM)
255200 615959 G71.2
140459 Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy) G60.0
140477 Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy) G60.8
79643 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
79644 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
289176 Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR
(ARHR)
241520 613312 E83.3
300547 Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony
(Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone)
616963 143880 E83.5
98676 Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy
(Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy)
616289 617302 258500 616732 H47.2
2775 Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza
(Hereditary multicentric osteolysis)
93324 Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome) 244460 Q87.1
100981 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia)
G11.4
447760 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B
(AR-SPG9B)
616586 G11.4
506353 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction
(Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction)
667 Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza
(Infantile malignant osteopetrosis)
259700 259710 611490 615085 Q78.2
98096 Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia)
363969 Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) G31.8
363677 Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) 605637 G71.2
284332 Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6)
608029 G11.0
88616 Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
NS-ARID
(AR-NSID, NS-ARID)
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402
90636 Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, (zkratka DFNB) (Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB
(Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB)
616958 616042 616515 616705 612645 612789 613079 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 618434 618257 617637 617654 618422 618481 618410 H90.3
93329 Autozomálně recesivní omodysplazie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplazii a dislokaci radia
(Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome)
258315 Q78.8
308041 Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
206580 Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
dSMA4
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4)
611067 G12.2
307804 Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
Q82.8
441344 Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (OBSOLETE: Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type)
1366 Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ
(Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type)
212360 Q84.0 Q82.8
267 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
Primární kalpainopatie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy)
253600 618129 G71.0
268 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B)
253601 G71.0
278 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (OBSOLETE: Corticobasal degeneration)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
353 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C)
253700 G71.0
62 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
(Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D)
608099 G71.0
119 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E)
604286 G71.0
219 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F)
601287 G71.0
34514 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7)
601954 G71.0
34515 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I)
607155 G71.0
140922 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10)
608807 G71.0
86812 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11)
609308 G71.0
206549 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L
(Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L)
611307 G71.0
206554 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M
(Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M)
611588 G71.0
206559 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14)
613158 G71.0
206564 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15)
613157 G71.0
280333 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P
(Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P)
613818 G71.0
363543 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R)
615325
369840 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18)
615356 G71.0
363623 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T)
615352 G71.2
363629 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (OBSOLETE: GMPPB-related congenital muscular dystrophy)
LGMD2T
(GMPPB-related CMD)
352482 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (OBSOLETE: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
LGMD2U
(Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement)
352479 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U)
616052 G71.0
284324 Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7)
609270 G11.1
2512 Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
Pravá mikrocefalie
(MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly)
617984 251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 612703 614673 614852 615414 616080 616402 616486 616681 617914 617090 Q02
254886 Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO
(arPEO)
258450 617069 H49.4
93607 Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací
(AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability)
604278
1507 Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
RRS
(COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS)
618529 268310 Q87.1
247378 Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
(Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type)
D75.1
260305 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
Vrozná sideroblastická anemie
(ARSA, Congenital sideroblastic anemia)
182170 205950 D64.0
255132 Autozomálně recesivní sideroblastická anemie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anemie
(GLRX5-related sideroblastic anemia)
616860 D64.0
314603 Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
SPAX3
(ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3)
611390 G11.4
98 Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS
(ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6)
270550 G11.1
2822 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum
(Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome)
604360 G11.4
100995 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14
(SPG14)
605229 G11.4
100996 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice
(Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome)
270700 G11.4
101000 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
Troyerův syndrom
(Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome)
275900 G11.4
101001 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21
(Mast syndrome, SPG21)
248900 G11.4
101003 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
(Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome)
270750 G11.4
101004 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24
(SPG24)
607584 G11.4
101005 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25
(Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25)
608220 G11.4
101006 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
SPG26
(GM2 synthase deficiency, SPG26)
609195 G11.4
101007 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27
(SPG27)
609041 G11.4
101008 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28
(SPG28)
609340 G11.4
139480 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou
(SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation)
612020 G11.4
306511 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48
(SPG48)
613647 G11.4
431329 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG
(SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency)
615658 G11.4
100986 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A
(SPG5A)
270800 G11.4
488594 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76
(SPG76)
616907
513436 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78
(SPG78)
617225
284282 Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12)
614322 G11.1
250984 Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) 614134 614284 Q87.5
254334 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B
(RI-CMT type B)
613641 G60.0
369867 Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C
(RI-CMT type C)
615376 G60.0
268337 Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT
(RI-CMT)
G60.0
254361 Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17)
613723 G71.0
98099 Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia)
314572 Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome)
2990 Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií
(Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome)
618469 265000 Q79.8
363429 Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) 614831 616204 G11.1
420702 Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) 617014 D70
439849 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia)
420699 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) D70
423384 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) 616022 D70
363432 Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18)
616204 G11.1
98095 Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia)
281097 Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI
(ARCI)
280365 Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) E88.1
79278 Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP
(EPP)
177000 E80.0
399164 Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN
(AVN)
M87.0 M87.1 M87.2 M87.3 M87.8 M87.9
399388 Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin) M93.9
98978 Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) 601631 602482 Q15.0
782 Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Riegerův syndrom
(Axenfeld syndrome, Rieger syndrome)
180500 601499 602482 Q13.8
168549 Axiální spondylometafyzární dysplazie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) 602271 Q77.8
401911 AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
(AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli)
D12.6
643 Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
GAN
(GAN)
256850 G60.8
209004 Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) G61.8
79332 B4GALT1-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IId
(Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId)
607091 E77.8
108 Babezióza (Babesiosis) B60.0
206994 Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) M60.0
1223 Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie
(Balantidiosis, Ciliary dysentery)
A07.0
363746 Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii
(Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome)
H51.8
1225 Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome) 218600 Q75.0
228165 Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace
(Concentric demyelination)
G37.5
1226 Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra
(Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome)
241850 E03.1
138066 Bamforthův-Lazarusův syndrom (OBSOLETE: Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies)
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra
(Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies)
1227 Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci
(Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome)
210740 E31.8
1228 Bankiho syndrom (Banki syndrome) 109300 Q68.1
109 Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom
(BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome)
158350 Q87.8
289539 BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1
(Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations)
614327
2995 Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci
243310 614583 Q87.0
110 Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS
(BBS)
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 Q87.8
111 Barthův syndrom (Barth syndrome)
X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
(3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia)
302060 E71.1
1234 Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia
(Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome)
263650 Q87.2
169446 Bartterův syndrom (OBSOLETE: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome)
112 Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type)
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 E26.8
263417 Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ V
E26.8
268829 Bazální encefalokéla (Basal encephalocele) Q01.8
158665 Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Q81.0
166113 Bazexův syndrom (Bazex syndrome)
Acrokeratosis paraneoplastica Bazex
(Acrokeratosis of Bazex, Acrokeratosis paraneoplastica, Acrokeratosis paraneoplastica of Bazex)
494451 Bazocelulární karcinom vulvy (Vulvar basal cell carcinoma)
Basal cell carcinoma of vulva
(Basal cell carcinoma of vulva)
171915 B-buněčný nehodgkinský lymfom (B-cell non-Hodgkin lymphoma)
B-buněčný NHL
(B-cell NHL)
98895 Beckerova svalová dystrofie (Becker muscular dystrophy)
Beckerova dystrofinopatie
(BMD, Becker dystrophinopathy)
159050 300376 G71.0
116 Beckwithův-Wiedemannův syndrom (Beckwith-Wiedemann syndrome)
EMG syndrom
(BWS, Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, Wiedemann-Beckwith syndrome)
130650 Q87.3
96193 Beckwithův-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11)
UPD(11)pat
(Mosaic paternal uniparental disomy of chromosome 11, UPD(11)pat)
Q87.3
231127 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion) Q87.3
96076 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication) Q87.3
231120 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C (Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation) 130650 Q87.3
238613 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation) 130650 Q87.3
231117 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15) Q87.3
231130 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion) Q87.3
1237 Beemerův-Ertbruggenův syndrom (Beemer-Ertbruggen syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, srdeční malformace a zvýšenou denzitu kostí
(Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome)
209970 Q87.8
275864 Behaviorální varianta frontotemporální demence (Behavioral variant of frontotemporal dementia)
bv-FTD
(bv-FTD)
172700 600795 616437 600274 G31.0
117 Behçetův syndrom (Behçet disease) 109650 M35.2
1239 Behrův syndrom (OBSOLETE: Behr syndrome)
1241 Benczeho syndrom (Bencze syndrome)
Syndrom zahrnující hemifaciální hyperplázii a strabismus
(Hemifacial hyperplasia-strabismus syndrome)
141350 Q67.4
86814 Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie (Benign adult familial myoclonic epilepsy)
Familiární kortikální myoklonický tremor a epilepsie
(ADCME, Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy, BAFME, Benign adult familial myoclonus epilepsy, FAME, FCMTE, Familial adult myoclonic epilepsy, Familial cortical myoclonic tremor and epilepsy)
601068 607876 613608 615127 615400 G40.3
157997 Benigní cefalická histiocytóza (Benign cephalic histiocytosis) D76.3
98816 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type)
Benigní dětská okcipitální epilepsie s pozdním nástupem
(Late-onset benign childhood occipital epilepsy)
G40.0
98815 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type)
Panayiotopoulosův syndrom
(Early-onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome)
G40.0
98582 Benigní epidermální nádory víček (OBSOLETE: Benign tumor of palpebral epidermis)
276148 Benigní epiteliální nádor slinných žláz (Benign epithelial tumor of salivary glands) 181030 D11.0 D11.7
1429 Benigní familiární chorea (Benign hereditary chorea)
Benigní hereditární chorea
(BHC, Benign familial chorea)
118700 215450 G25.5
1551 Benigní familiární deficit mědi (Familial benign copper deficiency)
Familial benign hypocupremia
(Familial benign hypocupremia)
121270 E83.0
163717 Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku (Benign familial mesial temporal lobe epilepsy)
Benign FMTLE
(Benign FMTLE)
611630 614417 615697
306 Benigní familiární infantilní epilepsie (Benign familial infantile epilepsy)
Benigní familiární infantilní záchvaty
(BFIE, BFIS, Benign familial infantile convulsions, Benign familial infantile seizures)
601764 605751 607745 612627 617080 G40.3
1949 Benigní familiární neonatální epilepsie (Benign familial neonatal epilepsy)
BFNCC
(BFNS, Benign familial neonatal convulsions, Benign familial neonatal seizures)
121200 121201 269720 608217 G40.3
140927 Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče (Benign familial neonatal-infantile seizures)
Benigní novorozenecká a infantilní epilepsie
(BFNIS, Benign neonatal-infantile epilepsy)
607745 G40.4
1544 Benigní fokální záchvaty v dospívání (Benign focal seizures of adolescence)
Adolescentní benigní fokální krize
(Adolescent benign focal crisis)
G40.8
64545 Benigní idiopatické novorozenecké křeče (Benign idiopathic neonatal seizures)
BINS, Benign nonfamilial neonatal seizures
(BINS, Benign nonfamilial neonatal seizures)
G40.4
209973 Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie (Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood)
BNAHC
166308 Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku (Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep)
BIMSE
(BIMSE)
71518 Benigní infantilní paroxysmální tortikolis (Benign paroxysmal torticollis of infancy) G24.3
166305 Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou (Benign infantile seizures associated with mild gastroenteritis)
251287 Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie (Benign concentric annular macular dystrophy) 153870 H35.5
166295 Benigní non-familiární infantilní křeče (Benign non-familial infantile seizures) G40.4
771 Benigní non-familiární infantilní křeče (NON RARE IN EUROPE: Ulcerative colitis)
UC, Ulcerative proctitis, Ulcerative proctosigmoiditis
(UC, Ulcerative proctitis, Ulcerative proctosigmoiditis)
25968 Benigní okcipitální epilepsie (Benign occipital epilepsy) 132090 G40.0
166299 Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty (Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures) G40.2
166302 Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství (Benign partial epilepsy with secondarily generalized seizures in infancy) G40.1
166311 Benigní parciální infantilní záchvaty (Benign partial infantile seizures)
Benigní parciální infantilní křeče
1179 Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia)
Ouvrierův-Billsonův syndrom
(Ouvrier-Billson syndrome)
168885 G96.8
252131 Benigní periferní nádor nervové pochvy (Benign peripheral nerve sheath tumor)
BPNST
(BPNST)
65682 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza (Benign recurrent intrahepatic cholestasis)
Summerskillův-Walsheho-Tygstrupův syndrom
(BRIC, Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome)
243300 605479 K83.1
99960 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 1 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1)
BRIC1
(BRIC type 1, BRIC1)
243300 K83.1
99961 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 2 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2)
BRIC2
(BRIC type 2, BRIC2)
605479 K83.1
324581 Benigní samaritánská vrozená myopatie (Benign Samaritan congenital myopathy) G71.2
252164 Benigní schwannom (Benign schwannoma)
Periferní fibroblastom
(Neurilemmoma, Neurilemoma, Peripheral fibroblastoma)
528 Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy)
Lipoatrofický diabetes
(BSCL, Berardinelli-Seip syndrome, GCL, Generalized congenital lipodystrophy, Lipoatrophic diabetes)
606721 613327 269700 608594 612526 E88.1
1231 Berberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii
(Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome)
209885 Q87.0
274 Bernardův-Soulierův syndrom (Bernard-Soulier syndrome)
Syndrom obrovských destiček
(Giant platelet syndrome, Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)
153670 231200 D69.1
133 Berylióza (Chronic beryllium disease)
Beryliová granulomatóza
(Berylliosis, Chronic berylliosis, Chronic beryllium lung disease)
J63.2
1243 Bestova viteliformní dystrofie makuly (Best vitelliform macular dystrophy)
Viteliformní makulární dystrofie, typ 2
(BMD, BVMD, Best disease, Best macular dystrophy, Early-onset vitelliform macular dystrophy, Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy, Polymorphic vitelline macular degeneration, Vitelliform macular dystrophy type 2)
153700 H35.5
118 Beta-mannosidóza (Beta-mannosidosis)
Deficit beta-mannosidázy
(Beta-mannosidase deficiency)
248510 E77.1
231230 Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu (Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly)
Beta-talasémie asociovaná s jinými Hb anomáliemi
(Beta-thalassemia associated with another Hb anomaly)
D58.2
275749 Beta talasémie a související nemoci (Beta-thalassemia and related diseases) D56.1
231222 Beta-talasémie intermedia (Beta-thalassemia intermedia) 613985 D56.1
231386 Beta-talasémie s jinými manifestacemi (Beta-thalassemia with other manifestations) D58.2
231205 Beta-thalassaemia major (OBSOLETE: Common variable immunodeficiency without known genetic defect)
Středomořská anemie
231214 Beta-thalassaemia major (Beta-thalassemia major)
Středomořská anemie
(Cooley anemia, Mediterranean anemia)
613985 D56.1
610 Bethlemova myopatie (Bethlem myopathy)
Benigní autosomálně dominantní myopatie
(Benign autosomal dominant myopathy)
158810 616471 G71.0
98864 Běžná hereditární eliptocytóza (Common hereditary elliptocytosis) D58.1
1572 Běžná variabilní imunodeficience (Common variable immunodeficiency)
Primární hypogamaglobulinemie
(CVID, Idiopathic immunoglobulin deficiency, Primary antibody deficiency, Primary hypogammaglobulinemia)
146830 240500 607594 613493 613494 613495 613496 614699 615577 616576 D83.0 D83.9 D83.1 D83.2 D83.8
458833 Běžné cystické lymfatické malformace (Common cystic lymphatic malformation)
79138 Bickerstaffova kmenová encefalitida (Bickerstaff brainstem encephalitis) G61.0
1245 BIDS syndrom (BIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ D
(Amish brittle hair syndrome, Trichothiodystrophy type D)
234050
141333 Biemondův syndrom, typ 2 (Biemond syndrome type 2)
Syndrom zahrnující hypogonadismus, malý vzrůst, kolobom a preaxiální polydaktylii
(Hypogonadism-short stature-coloboma-preaxial polydactyly syndrome)
210350
41751 Biettiho krystalová dystrofie (Bietti crystalline dystrophy)
Biettiho krystalová retinopatie
(BCD, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, Bietti crystalline retinopathy)
210370 H15.5
228290 Bílá fibrózní papulóza krku (White fibrous papulosis of the neck)
295103 Bilaterální acheirie (OBSOLETE: Acheiria, bilateral)
Bilaterální vrozená absence rukou
(Congenital absence of hand, bilateral)
295118 Bilaterální adaktylie chodidel (OBSOLETE: Adactyly of foot, bilateral)
Bilaterální vrozená absence prstů u nohou
(Congenital absence of toes, bilateral)
295107 Bilaterální apodie (OBSOLETE: Apodia, bilateral)
Bilaterální vrozená absence chodidel
(Congenital absence of foot, bilateral)
295130 Bilaterální brachydaktylie prstů ruky (OBSOLETE: Brachydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální krátké prsty
(Short fingers, bilateral)
295134 Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy (OBSOLETE: Brachydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální krátké prsty u nohou
(Short toes, bilateral)
295173 Bilaterální centrální polydaktylie prstů (OBSOLETE: Central polydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální zrcadlová ruka
(Mesoaxial polydactyly of fingers, bilateral, Mirror hand, bilateral)
295185 Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (OBSOLETE: Central polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální zrcadlová noha
(Mesoaxial polydactyly of toes, bilateral, Mirror foot, bilateral)
101070 Bilaterální hemisférická polymikrogyrie (Bilateral frontoparietal polymicrogyria) 606854 Q04.3
295211 Bilaterální humero-radiální synostóza (OBSOLETE: Humero-radial synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radiální fúze
(Humero-radial fusion, bilateral)
295207 Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza (OBSOLETE: Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radio-ulnární fúze
(Humero-radio-ulnar fusion, bilateral)
295215 Bilaterální humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-ulnární fúze
(Humero-ulnar fusion, bilateral)
Q74.0
295142 Bilaterální hyperfalangie (OBSOLETE: Hyperphalangy, bilateral)
Bilaterální nadpočetné falanx
(Supernumerary phalanges, bilateral, Supernumerary phalanx, bilateral)
97364 Bilaterální multicystická dysplázie ledvin (Bilateral multicystic dysplastic kidney)
Bilaterální multicystická renální dysplazie
(Bilateral MCDK, Bilateral multicystic renal dysplasia)
Q61.4
97365 Bilaterální multicystická dysplázie ledvin (NON RARE IN EUROPE: Solitary renal cyst)
Bilaterální multicystická renální dysplazie
(Simple kidney cyst)
295114 Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (OBSOLETE: Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, bilateral)
Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců
(Adactyly of hand, bilateral, Digits 2-5 hypodactyly, bilateral, Digits 2-5 oligodactyly, bilateral)
208441 Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie (Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria) 612691 Q04.3
98889 Bilaterální perisylviální polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria) 300388 615752 616531 Q04.3
295146 Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (OBSOLETE: Polydactyly of a biphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1
(Preaxial polydactyly type 1, bilateral)
295150 Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (OBSOLETE: Polydactyly of a triphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2
(Bilateral PPD2, Preaxial polydactyly type 2, bilateral)
295154 Bilaterální polydaktylie ukazováčku (OBSOLETE: Polydactyly of an index finger, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3
(Preaxial polydactyly type 3, bilateral)
268940 Bilaterální polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria)
Nonlissencefalická kortikální dysplazie bilaterální
300388 606854 612691 615752 616531 Q04.3
295161 Bilaterální polysyndaktylie (OBSOLETE: Polysyndactyly, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4
(Preaxial polydactyly type 4, bilateral)
295181 Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (OBSOLETE: Postaxial polydactyly of toes, bilateral)
295165 Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (OBSOLETE: Postaxial polydactyly type A, bilateral)
295169 Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (OBSOLETE: Postaxial polydactyly type B, bilateral)
295177 Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (OBSOLETE: Preaxial polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální bifidní hallux
(Bifid great toes, bilateral, Bifid halluces, bilateral, Bifid hallux, bilateral)
208444 Bilaterální přední polymikrogyrie (Bilateral frontal polymicrogyria) Q04.3
295219 Bilaterální radio-ulnární synostóza (Radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární fúze
(Radio-ulnar fusion, bilateral)
Q74.0
295126 Bilaterální rozštěp nohou (OBSOLETE: Split foot, bilateral)
295122 Bilaterální rozštěp rukou (OBSOLETE: Split hand, bilateral)
Ectrodactyly of hand, bilateral
(Ectrodactyly of hand, bilateral)
295138 Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou (OBSOLETE: Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral)
295110 Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (OBSOLETE: Congenital absence/hypoplasia of thumb, unilateral)
Unilaterální oligodaktylie palců
(Thumb hypodactyly, unilateral, Thumb oligodactyly, unilateral)
295112 Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (OBSOLETE: Congenital absence/hypoplasia of thumb, bilateral)
Bilaterální oligodaktylie palců
(Thumb hypodactyly, bilateral, Thumb oligodactyly, bilateral)
295099 Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (OBSOLETE: Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral)
Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie
(Tibiofibular terminal transverse meromelia, bilateral)
295095 Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou (OBSOLETE: Congenital absence of both forearm and hand, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie
(Radio-ulnar terminal transverse meromelia, bilateral)
295091 Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (OBSOLETE: Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral)
Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie
(Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, bilateral)
295237 Bilaterální vrozená dislokace čéšky (OBSOLETE: Congenital patella dislocation, bilateral)
295203 Bilaterální vrozený vertikální talus (Congenital vertical talus, bilateral) Q66.8
30391 Biliární atrézie (Isolated biliary atresia)
Nesyndromická biliární atrézie
(Isolated atresia of bile ducts, Non-syndromic biliary atresia)
210500 Q44.2
424982 Biliární cystadenom (Biliary cystadenocarcinoma)
Cystadenokarcinom intrahepatálních žlučových cest
(Intrahepatic bile duct cystadenocarcinoma)
C22.1
415286 Bilirubinová encefalopatie (Bilirubin encephalopathy)
Kernikterus
(Kernicterus)
P57.9
415687 Bilirubinová encefalopatie (NON RARE IN EUROPE: Sudden infant death syndrome)
Kernikterus
(SIDS)
415268 Bilirubinová encefalopatie (NON RARE IN EUROPE: Adenocarcinoma of the lung)
Kernikterus
2475 Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi (White forelock with malformations) 277740 Q87.8
1983 Binswangerova nemoc (NON RARE IN EUROPE: Chronic fatigue syndrome)
Subkortikální ischemická leukoencefalopatie
(Chronic fatigue immune dysfunction syndrome, Myalgic encephalomyelitis)
1249 Binswangerova nemoc (OBSOLETE: Binswanger disease)
Subkortikální ischemická leukoencefalopatie
447874 Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace (Biological anomaly without phenotypic characterization)
65284 Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease)
Biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií
(BBGD, BTBGD, Biotin-responsive basal ganglia disease)
607483 G93.8
179 Birdshot chorioretinopatie (Birdshot chorioretinopathy)
Vitiliginní choroiditida
(Birdshot chorioretinitis, Birdshot retinochoroiditis, Birdshot retinochoroidopathy, Vitiliginous choroiditis)
605808 H30.1
122 Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom (Birt-Hogg-Dubé syndrome)
Fibrofolikulomy s trichodiscomy a akrochordony
(Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons)
135150
123 Björnstadův syndrom (Björnstad syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, spirálovitě stočené vlasy a hypogonadismus
(Deafness-pili torti-hypogonadism syndrome)
262000
124 Blackfanova-Diamondova anemie (Blackfan-Diamond anemia)
Čistá aplazie červené řady
(Aase syndrome, Aase-Smith II syndrome, Congenital PRCA, Congenital hypoplastic anemia, Blackfan-Diamond type, Congenital pure red cell aplasia, Diamond-Blackfan anemia)
105650 300946 606129 606164 610629 612527 612528 612561 612562 612563 613308 613309 614900 615550 615909 618313 618312 618310 617409 617408 D61.0
1232 Blackfanova-Diamondova anemie (NON RARE IN EUROPE: Barrett esophagus)
Čistá aplazie červené řady
98922 Blake-pouch cysta (Blake pouch cyst) Q03.1
98989 Blankytná katarakta (Cerulean cataract)
Blue-dot cataract
(Blue-dot cataract)
115660 614422 Q12.0
90340 Blauův syndrom (Blau syndrome) 186580
1997 Blefaro-cheilo-odontický syndrom (Blepharo-cheilo-odontic syndrome)
Syndrom zahrnující lagoftalmus a rozštěp rtu a patra
(BCD syndrome, Blepharocheilodontic syndrome, Clefting-ectropion-conical teeth syndrome, Ectropion inferior-cleft lip and/or palate syndrome, Elschnig syndrome, Lagophthalmia-cleft lip and palate syndrome)
617681 119580 Q87.8
1251 Blefarofacioskeletální syndrom (Blepharofacioskeletal syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom
(Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini syndrome)
261579 Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations)
Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV
(Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations, Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV)
1252 Blefaronazofaciální malformační syndrom (Blepharonasofacial malformation syndrome)
Pashayanův-Prozanského syndrom
(Pashayan syndrome, Pashayan-Pruzansky syndrome)
110050 Q87.0
50945 Blomstrandova letální chondrodysplazie (Blomstrand lethal chondrodysplasia)
Chondrodysplazie, Blomstrandův typ
(BLC, BOCD, Blomstrand chondrodysplasia, Blomstrand osteochondrodysplasia, Chondrodysplasia, Blomstrand type)
215045 Q78.8
125 Bloomův syndrom (Bloom syndrome)
BSyn
(BSyn)
210900 Q82.2
2768 Blountova nemoc (Blount disease)
Blountova tibia vara
(Infantile tibia vara, Osteochondrosis deformans tibiae, Tibia vara Blount)
188700 259200 M92.5
2765 Blountova nemoc (OBSOLETE: Hypertrichotic osteochondrodysplasia)
Blountova tibia vara
1059 Blue rubber bleb naevus (Blue rubber bleb nevus)
Beanův syndrom
(BRBN, Bean syndrome)
112200 Q27.8
217266 BNAR syndrom (BNAR syndrome)
Dvojitý nos s nebo bez anorektálních a renálních anomálií
(Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies)
608980 Q87.8
217008 Bockenheimerův syndrom (Bockenheimer syndrome)
Difuzní flebektazie
(Genuine diffuse phlebectasia)
Q27.4
97297 Bohringův-Opitzův syndrom (Bohring-Opitz syndrome)
Opitzův syndrom podobný trigonocefalii
(BOS syndrome, Bohring syndrome, C-like syndrome, Oberklaid-Danks syndrome, Opitz trigonocephaly-like syndrome)
605039 Q87.8
319229 Bolivijská hemoragická horečka (Bolivian hemorrhagic fever)
Machupo hemoragická horečka
(Machupo hemorrhagic fever)
A96.1
1261 Bonnemanův-Meineckeho-Reichův syndrom (Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome)
Syndrom zahrnující encefalopatii, intracerebrální kalcifikaci a retinální degeneraci
(Encephalopathy-intracerebral calcification-retinal degeneration syndrome)
225755 Q04.8
1262 Böökův syndrom (Böök syndrome) 112300 Q82.4
206473 Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary)
Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu
(Borderline ovarian epithelial tumor, Ovarian tumor of low malignant potential)
C56
127 Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom (Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome)
Syndrom zahrnující mentální postižení, epilepsii a endokrinní poruchy
(BFLS, Intellectual disability-epilepsy-endocrine disorders syndrome)
301900 Q87.8
107 BOR syndrom (BOR syndrome)
Branchio-oto-renální syndrom
(Branchiootorenal syndrome)
113650 610896 Q87.8
69737 Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom (Bosley-Salih-Alorainy syndrome) 601536 Q87.8
85128 Botnická retinální dystrofie (Bothnia retinal dystrophy)
Västerbottenova dystrofie
(Västerbotten dystrophy)
607475 H35.5
1267 Botulismus (Botulism)
Otrava botulotoxinem
A05.1
1270 Bowenův-Conradiho syndrom (Bowen-Conradi syndrome)
Bowenův syndrom, hutteritský typ
(Bowen syndrome, Hutterite type)
211180 Q87.8
1271 Bowenův syndrom (Bowen syndrome) 211200
86852 B-prolymfocytární leukémie (B-cell prolymphocytic leukemia)
B-PLL
(B-PLL)
C91.3
2619 Brachydaktylický nanismus, typ Mseleni (Brachydactylous dwarfism, Mseleni type)
Nemoc Mseleni
(Mseleni joint disease)
613342 Q77.7
294937 Brachydaktylie (OBSOLETE: Brachydactyly)
93409 Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaoův typ (Brachydactyly-syndactyly, Zhao type) 610713 Q73.8
294998 Brachydaktylie prstů nohy (OBSOLETE: Brachydactyly of toes)
Krátké prsty nohy
(Short toes)
294996 Brachydaktylie prstů ruky (OBSOLETE: Brachydactyly of fingers)
Krátké prsty ruky
(Short fingers)
93388 Brachydaktylie, typ A1 (Brachydactyly type A1)
Brachydaktylie, Farabeeův typ
(Brachydactyly, Farabee type)
112500 607004 615072 616849 Q73.8
93396 Brachydaktylie, typ A2 (Brachydactyly type A2)
Brachydaktylie, Mohrův-Wriedtův typ
(Brachydactyly, Mohr-Wriedt type)
112600 Q73.8
93394 Brachydaktylie, typ A4 (Brachydactyly type A4)
Brachymesofalangie II a V
(Brachydactyly, Temtamy type, Brachymesophalangy II and V)
112800 Q73.8
93389 Brachydaktylie, typ A5 (Brachydactyly type A5)
93382 Brachydaktylie, typ A6 (Brachydactyly type A6)
Oseboldův-Remondiniho syndrom
(Osebold-Remondini syndrome)
112910 Q73.8
93397 Brachydaktylie, typ A7 (Brachydactyly type A7)
Brachydaktylie, typ Smorgasbord
(Brachydactyly, Smorgasbord type)
Q73.8
93383 Brachydaktylie, typ B (Brachydactyly type B) 113000 Q73.8
140908 Brachydaktylie, typ B2 (Brachydactyly type B2) 611377 Q73.8
93385 Brachydaktylie, typ C (NON RARE IN EUROPE: Brachydactyly type D)
BDD
(BDD)
93384 Brachydaktylie, typ C (Brachydactyly type C) 113100 Q73.8
93393 Brachydaktylie, typ C (NON RARE IN EUROPE: Brachydactyly type A3)
Brachydactyly-clinodactyly, Brachymesophalangy V
(Brachydactyly-clinodactyly, Brachymesophalangy V)
93387 Brachydaktylie, typ E (Brachydactyly type E) 113300 613382 Q73.8
1293 Brachyolmie (Brachyolmia) Q76.3
93302 Brachyolmie, Maroteauxův typ (Brachyolmia, Maroteaux type)
Brachyolmie, typ 2
(Brachyolmia type 2)
613678 Q76.3
448242 Brachyolmie, recesivní typ (Autosomal recessive brachyolmia)
Autosomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ
(Brachyolmia, Hobaek/Toledo type)
271530 271630 Q76.3
93301 Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ (Brachyolmia type 1, Hobaek type) 271530
93303 Brachyolmie typ 1, Toledův typ (Brachyolmia type 1, Toledo type) 271630
79345 Brachytelefalangická chondrodysplasie punctata (Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata) 302950 602497 Q77.3
1295 Brachytelefalangie, dysmorfie a Kallmannův syndrom (Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome) 113480 Q87.0
69745 Bradavčitý dyskeratom - viz zdroj níže! (Warty dyskeratoma)
Solitární m. Darier
(Follicular dyskeratoma)
52047 Braddockův syndrom (Braddock syndrome)
Syndrom podobný VATER syndromu s plicní hypertenzí, abnormálníma ušima a růstovým deficitem
(Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency)
608406 Q87.8
75374 Bradyopsie (Bradyopsia)
Suprese prodloužené elektroretinální odpovědi
(PERRS, Prolonged electroretinal response suppression)
608415 H53.8
1297 Branchio-okulo-faciální syndrom (Branchio-oculo-facial syndrome)
BOFS
(BOFS)
113620 Q18.8
52429 Branchiootický syndrom (Branchiootic syndrome) 120502 602588 608389 Q87.0
1299 Branchio-skeleto-genitální syndrom (Branchioskeletogenital syndrome)
BSG syndrom
(BSG syndrome, Elsahy-Waters syndrome)
211380 Q87.8
319239 Brazilská hemoragická horečka (Brazilian hemorrhagic fever)
Hemoragická horečka Sabia
(Sabia hemorrhagic fever)
A96.8
85284 BRESEK syndrom (BRESEK syndrome)
BRESHECK syndrom
(BRESHECK syndrome)
308205 Q87.8
99990 Brillova-Zinsserova nemoc (Brill-Zinsser disease)
Tyfus epidemický přenášený vešmi
(Brill disease, Recrudescent typhus)
A75.1
99985 Brillova-Zinsserova nemoc (OBSOLETE: Familial restrictive cardiomyopathy type 1)
Tyfus epidemický přenášený vešmi
99986 Brillova-Zinsserova nemoc (OBSOLETE: Familial restrictive cardiomyopathy type 2)
Tyfus epidemický přenášený vešmi
99745 Břišní tyfus (Typhoid)
Tyfová salmonelóza
(Typhoid fever, Typhoidal salmonellosis)
A01.0
53347 Brodyho myopatie (Brody myopathy) 601003 G71.8
97287 Bronchiální endokrinní nádor (Bronchial neuroendocrine tumor)
Neuroendokrinní nádor bronchů
(Bronchial NET)
D38.1
2357 Bronchogenní cysta (Bronchogenic cyst) J98.4
70589 Bronchopulmonální dysplázie (Bronchopulmonary dysplasia)
BPD
(BPD)
P27.1
79493 Brookeho-Spieglerův syndrom (Brooke-Spiegler syndrome)
CYLD kutánní syndrom
(CYLD cutaneous syndrome)
601606 605041 612099 132700
1304 Brucelóza (Brucellosis) A23.3 A23.8 A23.9 A23.0 A23.1 A23.2
106 Bruckův syndrom (NON RARE IN EUROPE: Autism)
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů
2771 Bruckův syndrom (Bruck syndrome)
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů
(Osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome)
259450 609220 M21.8
131 Buddův-Chiariho syndrom (Budd-Chiari syndrome) 600880 I82.0
36258 Buergerova choroba (Buerger disease)
Tromboangiitis obliterans
(Thromboangiitis obliterans)
211480 I73.1
206701 Bulbospinální svalová atrofie (Bulbospinal muscular atrophy) G12.2
206704 Bulbospinální svalová atrofie dětského věku (Bulbospinal muscular atrophy of childhood) G12.2
206707 Bulbospinální svalová atrofie dospělých (Bulbospinal muscular atrophy of adult) G12.2
280785 Bulózní difuzní kožní mastocytóza (Bullous diffuse cutaneous mastocytosis)
Bulózní DCM
(Bullous DCM)
Q82.2
1867 Bulózní dystrofie, makulární typ (Hereditary bullous dystrophy, macular type) 302000 Q81.8
36237 Bulózní impetigo (Bullous impetigo) L01.0
33408 Bulózní lichen planus (Bullous lichen planus) L43.1
703 Bulózní pemfigoid (Bullous pemphigoid) L12.0
46489 Bulózní systémový lupus erythematodes (OBSOLETE: Bullous systemic lupus erythematosus)
BSLE
(BSLE)
1263 Bumerang dysplázie (Boomerang dysplasia) 112310 Q87.1
543 Burkittův lymfom (Burkitt lymphoma)
Lymfom malých buněk s neštěpeným jádrem
(Small non-cleaved cell lymphoma)
113970 C83.7
1306 Buschkeův-Ollendorffův syndrom (Buschke-Ollendorff syndrome)
Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou
(Disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis)
166700 Q78.8
135 CACH syndrom (CACH syndrome)
Myelinosis centralis diffusa
(Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination, Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Myelinosis centralis diffusa)
603896 615889 E75.2
157716 CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku (Late infantile CACH syndrome) 603896 E75.2
136 CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy)
Hereditární formy multiinfarktové demence
(CADASIL, Hereditary multi-infarct dementia)
125310 F01.1
448010 CAD-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ 1Z
(CDG syndrome type Iz, CDG-Iz, CDG1Z, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iz, Congenital disorder of glycosylation type 1z)
616457 E77.8
369942 CADDS
Zellweger like syndrom sousedící delece
(Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome, Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome)
300475 Q87.8
1310 Caffeyova nemoc (Caffey disease)
Infantilní kortikální hyperostóza
(Infantile cortical hyperostosis)
114000 M89.8
280065 Calciphylaxis cutis E83.5
2380 Calvého-Leggova-Perthesova nemoc (Legg-Calvé-Perthes disease)
Perthesova nemoc
(Aseptic necrosis of the capital femoral epiphysis, Osteochondrosis of the capital femoral epiphysis, Perthes disease)
150600 M91.1
1317 CAMFAK syndrom (CAMFAK syndrome)
Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu
(CAMAK syndrome, Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome)
212540
83472 CAMOS syndrom (CAMOS syndrome)
SCAR5
(Cerebellar ataxia-intellectual disability-optic atrophy-skin abnormalities syndrome, SCAR5)
606937 G11.1
1328 Camuratiho-Engelmannova choroba (Camurati-Engelmann disease)
Diafyzární progresivní dysplazie
(Progressive diaphyseal dysplasia)
131300 Q78.3
314918 Canavanové syndrom, mírná forma (Mild Canavan disease)
Canavanové syndrom, juvenilní
(Juvenile Canavan disease)
271900 E75.2
314911 Canavanové syndrom, těžká forma (Severe Canavan disease)
Canavanové syndrom, novorozenecký
(Infantile Canavan disease, Neonatal Canavan disease)
271900 E75.2
325004 CANDLE syndrom (CANDLE syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu
(Chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome)
256040
71279 CANOMAD syndrom (CANOMAD syndrome)
Chronická senzorická ataktická neuropatie s anti-dyalosylovými IgM protilátkami
(CANDA syndrome, Chronic ataxic neuropathy-ophthalmoplegia-IgM paraprotein-cold agglutinins-disialosyl antibodies syndrome, Chronic sensory ataxic neuropathy with anti-disialosyl IgM antibodies)
G61.8
1335 Cantrellova pentalogie (Pentalogy of Cantrell)
Torako-abdominální syndrom
(Cantrell deformity, Cantrell syndrome, Thoraco-abdominal syndrome)
313850 Q89.7
171881 Cap myopatie (Cap myopathy)
Cap disease
(Cap disease)
609284 609285 G71.2
199354 CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy-subcortical infracts-leukoencephalopathy)
Maedaův syndrom
(CARASIL, Maeda syndrome)
600142 F01.1
1358 Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom (Carey-Fineman-Ziter syndrome)
Moebiův-Robinův syndrom s myopatií
(Myopathy-Moebius-Robin syndrome)
254940 Q87.0
2998 Carnevaleův syndrom (Carnevale syndrome)
Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů
(3MC2 syndrome, Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome, Mingarelli syndrome, OSA syndrome, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, Ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis syndrome)
265050
139411 Carneyho trias (Carney triad) 604287 D44.8
1359 Carneyův komplex (Carney complex)
Syndrom zahrnující myxom, skvrnitou pigmentaci a endokrinní hyperaktivitu
(Carney syndrome, Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome)
160980 605244 D44.8
97286 Carneyův-Stratakisův syndrom (Carney-Stratakis syndrome)
Paragangliom a gastrický stromální sarkom
(Carney dyad, Carney-Stratakis dyad, GIST-paraganglioma dyad, Paraganglioma and gastric stromal sarcoma)
606864 D44.8
53035 Caroliho nemoc (Caroli disease) 600643 Q44.6
93973 Carpenterové-Waziriové syndrom (Carpenter-Waziri syndrome) 309580
65759 Carpenterův syndrom (Carpenter syndrome)
Akrocefalopolysyndaktylie, typ 2
(ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2)
614976 201000 Q87.0
65282 Carvajalův syndrom (Carvajal syndrome)
Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii
(KWWH type II, Keratoderma with woolly hair type II, Woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)
605676 615821
562639 Carvajalův syndrom (Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome)
Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii
(Overlap syndromes of autoimmune liver diseases, PBC/PSC and AIH overlap syndrome)
1934 Časná infantilní epileptická encefalopatie (Early infantile epileptic encephalopathy)
Ohtaharův syndrom
(EIEE, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome)
617493 618548 617599 617391 300672 308350 609304 612164 613402 613721 615473 616341 617276 617389 617350 G40.3
369894 Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce (OBSOLETE: Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst)
1935 Časná myoklonická encefalopatie (Early myoclonic encephalopathy)
Časná myoklonická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG
(Early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts)
617105 609304 616341 G40.4
91492 Časná nesyndromová katarakta (Early-onset non-syndromic cataract) 616851 604219 604307 605387 605728 605749 607304 609376 609741 610019 610202 610425 610623 611391 611544 611597 613763 614422 614691 615188 615274 615277 616279 616509 115650 115660 115665 115700 115800 115900 116100 116200 116300 116400 116600 116700 116800 212500 302200 600881 601202 601547 601885 Q12.0
572013 Časně nastupující ataxie s demencí (Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome)
98539 Časně nastupující ataxie s demencí (Early-onset ataxia with dementia)
1177 Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy (Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes)
Hardingova ataxie
(EOCA, EOCARR, Harding ataxia)
212895 G11.1
282124 Částečná delece chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12)
Částečná monozomie chromozomu 12
(Partial monosomy of chromosome 12)
Q93.5
1646 Částečná delece chromozomu Y (Partial chromosome Y deletion)
Mužská sterilita způsobená delecí chromozomu Y
(Male sterility due to chromosome Y deletion)
400042 415000 Q98.6
316244 Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of the short arm of chromosome 12)
Částečná monozomie krátkého raménka chromozomu 12
(Partial deletion of chromosome 12p, Partial monosomy of chromosome 12p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 12)
Q93.5
447985 Částečná duplikace krátkého raménka chromosomu 19 (Partial duplication of the short arm of chromosome 19)
Parciální trisomie krátkého raménka chromosomu 19
(Partial duplication of chromosome 19p, Partial trisomy of chromosome 19p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 19)
98992 Částečná katarakta s časným nástupem (Early-onset partial cataract) 116300 116400 601202 605728 607304 609376 610019 613763 614422 115660 115800 Q12.0
98950 Částečná kryptoftalmie (Partial cryptophthalmia) Q11.2
458785 Částečně involující vrozený hemangiom (Partially involuting congenital hemangioma) D18.0
499047 Částečný atrioventrikulární kanál (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy)
Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu
2452 Částečný atrioventrikulární kanál (OBSOLETE: Vascular malposition)
Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu
1330 Částečný atrioventrikulární kanál (Partial atrioventricular canal)
Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu
(PAVC, Partial atrioventricular canal defect)
Q21.2
79233 Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy (Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency)
Kelleyho-Seegmillerův syndrom
(HPRT deficiency, grade I, HPRT partial deficiency, HPRT-related gout, HPRT-related hyperuricemia, HPRT1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I, Kelley-Seegmiller syndrome)
300323 E79.8
93682 Castelmanova choroba dětského věku (OBSOLETE: Pediatric Castleman disease)
160 Castlemanova choroba (Castleman disease)
Angiofolikulární hyperplazie uzlin
(Angiofollicular ganglionic hyperplasia, Angiofollicular lymph hyperplasia)
148000 D47.4
1388 Catelův-Manzkeho syndrom (Catel-Manzke syndrome)
Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, hyperfalangii a klinodaktylii
(Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome, Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome, Micrognathia digital syndrome, Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type, Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome, Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome)
302380 616145 Q87.8
86870 CD4+/CD56+ hematodermická neoplázie (CD4+/CD56+ hematodermic neoplasm)
Monomorfní NK-buněčný lymfom
(BPDCN, Blastic NK-cell lymphoma, Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, Lymphoblastoid variant of NK-cell lymphoma, Monomorphic NK-cell lymphoma)
C86.4
95428 CDG syndrom, typ IIh (COG8-CDG)
CDG2H
(CDG syndrome type IIh, CDG-IIh, CDG2H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh, Congenital disorder of glycosylation type 2h, Congenital disorder of glycosylation type IIh)
611182 E77.8
314667 CDG syndrom, typ IIk (TMEM165-CDG)
CDG2K
(CDG syndrome type IIk, CDG-IIk, CDG2K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk, Congenital disorder of glycosylation type 2k, Congenital disorder of glycosylation type IIk)
614727 E77.8
505652 CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie (CDKL5-related epileptic encephalopathy)
CDKL5 deficiency disorder
(CDKL5 deficiency disorder)
300672 G40.4
66631 CEDNIK syndrom (CEDNIK syndrome)
Syndrom zahrnující cerebrální dysgenezi, neuropatii, ichtiózu a palmoplantární keratoderma
(Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome)
609528 Q82.8
268817 Cefalokéla (Cephalocele) Q01.8 Q01.9 Q01.0 Q01.1 Q01.2
329813 Celogenomová paternální uniparentální disomie v mozaice (Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy)
Celogenomová paternální UPD v mozaice
(Androgenetic/biparental mosaicism, Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism, Mosaic genome-wide paternal UPD)
93942 Celosomie (OBSOLETE: Superior celosomia)
3258 Cenaniho-Lenzův syndrom (Cenani-Lenz syndrome)
Syndaktylie, typ 7
(Cenani syndactyly, Cenani-Lenz syndactyly, Syndactyly type 7)
212780 Q78.4
75377 Centrální areolární choroidální dystrofie (Central areolar choroidal dystrophy)
Centrální areolární choroideální skleróza
(Areolar atrophy of the macula, CACD, Central areolar choroidal sclerosis)
215500 613105 613144 H31.2
2431 Centrální bilaterální makrogyrie (Central bilateral macrogyria) Q04.8
178029 Centrální diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
Neurogenní diabetes insipidus
(CDI, Neurogenic diabetes insipidus)
125700 304900 E23.2
98968 Centrální diskoidní dystrofie rohovky (Central discoid corneal dystrophy)
73256 Centrální neurocytom (Central neurocytoma)
295010 Centrální polydaktylie prstů nohy (OBSOLETE: Central polydactyly of toes)
Zrcadlová noha
(Central polydactyly of foot, Mesoaxial polydactyly of toes, Mirror foot)
295004 Centrální polydaktylie prstů ruky (Central polydactyly)
Zrcadlová ruka
(Mesoaxial polydactyly)
Q69.0
447788 Centrální porucha zraku (Cerebral visual impairment)
Kortikální porucha zraku
(Cortical visual impairment)
H47.6
759 Centrální předčasná puberta (Central precocious puberty)
Předčasná puberta závislá na gonadotropinech
(CPP, Gonadotropin-dependant precocious puberty)
176400 615346 E22.8
443079 Centrální serózní chorioretinopatie (Central serous chorioretinopathy)
CSCR
(CSCR)
H35.7
226298 Centrální vrozená hypotyreóza (Central congenital hypothyroidism)
Sekundární hypotyreóza
(Secondary hypothyroidism)
E03.1
90156 Centrifugální lipodystrofie (Centrifugal lipodystrophy)
Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis
(Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
E88.1
89841 Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa)
RDEB-Ce
(Centripetal dystrophic epidermolysis bullosa, Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB, centripetalis, RDEB-Ce)
Q81.2
172979 Centronukleární myopatie (OBSOLETE: Congenital myopathy with central nuclei)
597 Centronukleární myopatie (Central core disease) 117000 G71.2
595 Centronukleární myopatie (Centronuclear myopathy)
CNM
(CNM)
G71.2
319160 Centronukleární myopatie, typ 4 (Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores)
CNM4
(CNM4, Centronuclear myopathy type 4)
614807 G71.2
94122 Cerebelární ataxie, kajmanský typ (Cerebellar ataxia, Cayman type)
Kajmanská ataxie
(Cayman ataxia)
601238 G11.0
207028 Cerebelární ataxie s periferní neuropatií (Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy) G60.2
182061 Cerebelární malformace (Cerebellar malformation)
444072 Cerebelofaciodentální syndrom (Cerebellar-facial-dental syndrome)
Cerebelární-faciální-dentální syndrom
(Cerebellofaciodental syndrome)
616202 Q87.0
268950 Cerebrální kortikální dysplázie (Cerebral cortical dysplasia)
Cerebrální kortikální dysplázie
(Brain cortical dysplasia)
Q04.8
98544 Cerebrální lipidóza s demencí (Cerebral lipidosis with dementia)
199633 Cerebrální malformace (Non-syndromic cerebral malformation)
Malformace mozku
(Non-syndromic brain malformation)
79158 Cerebrální organická acidurie (Cerebral organic aciduria)
329217 Cerebrální venózní trombóza (Cerebral sinovenous thrombosis)
CSVT
(CSVT)
I67.6
141189 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome)
CAMS
(CAMS)
Q28.2
141194 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1)
CAMS1
(CAMS1)
Q28.2
141199 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3)
CAMS3
(CAMS3)
Q28.2
314679 Cerebro-facio-artikulární syndrom (Cerebrofacioarticular syndrome)
Van Maldergemův syndrom
(Van Maldergem syndrome)
601390 615546
1394 Cerebro-facio-torakální dysplázie (Cerebrofaciothoracic dysplasia)
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 1
(Pascual-Castroviejo syndrome type 1)
213980 Q87.5
1393 Cerebro-kosto-mandibulární syndrom (Cerebrocostomandibular syndrome) 117650 Q87.8
66625 Cerebro-okulo-nasální syndrom (Cerebrooculonasal syndrome) 605627 Q87.0
1396 Cerebro-reno-digitální syndrom (OBSOLETE: Cerebrorenodigital syndrome)
3421 Cerebroretinální vaskulopatie (Cerebroretinal vasculopathy)
Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom
(CRV, Grand-Kaine-Fulling syndrome)
909 Cerebrotendinózní xantomatóza (Cerebrotendinous xanthomatosis)
Cerebrotendinózní xantomatóza
(CTX, Sterol 27-hydroxylase deficiency)
213700 E75.5
98549 Cerebrovaskulární demence (Rare cerebrovascular dementia)
169079 Cernunnos-XLF deficience (Cernunnos-XLF deficiency)
Deficit NHEJ1
(Cernunnos XLFD, Cernunnos deficiency, Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome, NHEJ1 deficiency)
611291 D81.1
1489 Černý kašel (Whooping cough)
Dávivý kašel
(Pertussis)
A37.0 A37.1 A37.8 A37.9
79433 Červený okulokutánní albinismus (Oculocutaneous albinism type 3)
Okulokutánní albinismus, typ 3
(OCA3, Red oculocutaneous albinism, Rufous oculocutaneous albinism, Xanthous oculocutaneous albinism)
203290 E70.3
99079 Cervikální aortální oblouk (Cervical aortic arch)
Syndrom aortálního oblouku
Q25.4
420492 Cervikální dystonie nastupující v dospělosti, typ DYT23 (Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type)
Dystonie 23
(DYT23, Dystonia 23)
614860 G24.8
268392 Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta)
268762 Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica)
2864 Cervikální spina bifida cystica (OBSOLETE: Short stature-prognathism-short femoral necks syndrome)
141067 Cervikofaciální fibrochondrom (Cervicofacial fibrochondroma)
Cervikofaciální enchondrom
268397 Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta)
268766 Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica)
137678 Česká dysplázie, metatarzální typ (Czech dysplasia, metatarsal type) 609162 Q77.7
98979 Chandlerův syndrom (Chandler syndrome) H21.2
1401 CHAND syndrom (CHAND syndrome)
Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, ankyloblefaron a dysplázii nehtů
(Baughman syndrome, CHANDS, Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome)
214350
496686 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
617114
495818 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (9q33.3q34.11 microdeletion syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomy 9q33.3q34.11)
495879 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Congenital agenesis of the scrotum)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Congenital absence of the scrotum, Congenital scrotal absence, Congenital scrotal agenesis)
495875 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Congenital agenesis of labia majora or scrotum-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome)
495844 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency)
616881 E75.2
495930 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Familial monosomy 7 syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
496641 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
617193
496689 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome)
495274 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Charcot-Marie-Tooth disease type 2T)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(AR-CMT2T, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2T, CMT2T)
617017
496693 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Omphalocele-diaphragmatic hernia-cardiovascular anomalies-radial ray defect syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Gershoni-Baruch syndrome)
609545
496751 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (EVEN-plus syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Epiphysial-vertebral-ear dysplasia-nose-plus associated findings syndrome)
616854
496756 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
617207 G11.0
496790 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome)
Autosomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(Harel-Yoon syndrome)
617183 G60.8
166 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy)
Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN)
(CMT/HMSN, Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy)
G60.0
155 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy)
Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN)
(Familial isolated hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Familial isolated hypertrophic subaortic stenosis, Familial or idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, Familila or idiopathic hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Primitive hypertrophic subaortic stenosis)
65753 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1)
Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 1
(Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease, CMT1, Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1, Hereditary motor and sensory neuropathy type 1)
G60.0
101081 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A)
Mikroduplikace 17p12
(CMT1A, Microduplication 17p12)
118220 G60.0
101082 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B (Charcot-Marie-Tooth disease type 1B)
CMT1B
(CMT1B)
118200 G60.0
101083 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C (Charcot-Marie-Tooth disease type 1C)
CMT1C
(CMT1C)
601098 G60.0
101084 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D (Charcot-Marie-Tooth disease type 1D)
CMT1D
(CMT1D)
607678 G60.0
90658 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1E (Charcot-Marie-Tooth disease type 1E)
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc a hluchota
(CMT1E, Charcot-Marie-Tooth disease-deafness syndrome)
118300 G60.0
101085 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F (Charcot-Marie-Tooth disease type 1F)
CMT1F
(CMT1F)
607734 G60.0
98856 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1)
Autozomálně recesivní axonální CMT4C1
(AR-CMT2B1, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, Autosomal recessive axonal CMT4C1)
605588 G60.0
101101 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2)
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
(AR-CMT2B2, Autosomal recessive axonal CMT4C3, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2)
605589 G60.0
101102 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H (Charcot-Marie-Tooth disease type 2H)
Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
(AR-CMT2C, Autosomal recessive axonal CMT4C2, Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement, CMT2H)
607731 G60.0
300319 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P (Charcot-Marie-Tooth disease type 2P)
CMT2P
(CMT2P)
614436 G60.0
397968 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R (Charcot-Marie-Tooth disease type 2R)
CMT2R
(CMT2R)
615490 G60.0
443073 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S (Charcot-Marie-Tooth disease type 2S)
CMT2S
(CMT2S)
616155 G60.0
443950 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2T (DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMT2T
(DNAJB2-related CMT2)
616233 614881 G60.0
64749 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4)
CMT4
(AR-CMT1, Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth, CMT4)
G60.0
99948 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4A (Charcot-Marie-Tooth disease type 4A)
CMT4A
(CMT4A)
214400 G60.0
99955 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1)
CMT4B1
(CMT4B1)
601382 G60.0
99956 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2)
CMT4B2
(CMT4B2)
604563 G60.0
363981 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3)
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem
(CMT4B3, Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin)
615284 G60.0
99949 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4C (Charcot-Marie-Tooth disease type 4C)
CMT4C
(CMT4C)
601596 G60.0
99950 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4D (Charcot-Marie-Tooth disease type 4D)
Hereditární motorická a senzorická neuropatie, lomský typ
(CMT4D, HMSN, Lom type, HMSN-Lom, Hereditary motor and sensory neuropathy, Lom type)
601455 G60.0
99951 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E (Charcot-Marie-Tooth disease type 4E)
CMT4E
(Autosomal recessive congenital hypomyelinating neuropathy, CMT4E)
605253 G60.0
99952 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F (Charcot-Marie-Tooth disease type 4F)
CMT4F
(CMT4F)
614895 G60.0
99953 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4G (Charcot-Marie-Tooth disease type 4G)
Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Russe
(CMT4G, HMSNR, Hereditary motor and sensory neuropathy, Russe Type)
605285 G60.0
99954 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4H (Charcot-Marie-Tooth disease type 4H)
CMT4H
(CMT4H)
609311 G60.0
139515 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J (Charcot-Marie-Tooth disease type 4J)
CMT4J
(CMT4J)
611228 G60.0
138 CHARGE syndrom (CHARGE syndrome)
Hallův-Hittnerův syndrom
(CHARGE association, Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, Hall-Hittner syndrome)
214800 Q87.8
1406 Charlie M syndrom (Charlie M syndrome) Q87.0
46627 Char syndrom (Char syndrome)
Otevřená Botallova tepenná dučej s faciálním dysmorfismem a abnormálním pátým prstem na ruce
(Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits)
169100 Q87.8
167 Chédiakův-Higashiho syndrom (Chédiak-Higashi syndrome)
Chédiakův-Steinbrinckův-Higashiho syndrom
(Chédiak-Higashi disease, Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome)
214500 E70.3
99648 Cheirospondyloenchondromatóza (OBSOLETE: Non-progressive congenital heart block)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií
99647 Cheirospondyloenchondromatóza (Cheirospondyloenchondromatosis)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií
(Generalized enchondromatosis with platyspondyly)
99649 Cheirospondyloenchondromatóza (OBSOLETE: Generalized epilepsy and praxis-induced seizures)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií
99650 Cheirospondyloenchondromatóza (OBSOLETE: Non-pore-loop channelopathy involved in several types of epilepsy)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií
184 Cherubismus (Cherubism)
CRBM
(CRBM)
118400 K10.8
324625 Chikungunya A92.0
90280 Chilblain lupus L93.2
139 CHILD syndrom (CHILD syndrome)
Vrozená hemidysplazie s ichtiosiformními névy a defekty končetin
(CHILD nevus, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects)
308050 Q87.8
3474 CHIME syndrom (CHIME syndrome)
Zunichové-Kayeové syndrom
(Coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome, Congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency, Neuroectodermal dysplasia, CHIME type, Neuroectodermal syndrome, Zunich type, PIGL-CDG, Zunich-Kaye syndrome)
280000 Q87.8
228312 Chladová AIHA (Autoimmune hemolytic anemia, cold type)
cAIHA
(Cold AIHA, cAHA, cAIHA)
D59.1
435372 Chlopeň přední uretry (Anterior urethral valve) Q64.7
93110 Chlopeň zadní uretry (Posterior urethral valve)
PUV
(PUV)
618612 Q64.2
137914 Choanální atrézie (Choanal atresia) 608911 Q30.0
137920 Choanální atrézie, bilaterální (Choanal atresia, bilateral) Q30.0
137923 Choanální atrézie, bilaterální (OBSOLETE: Cervicofacial lymphatic malformation)
137917 Choanální atrézie, unilaterální (Choanal atresia, unilateral) Q30.0
557866 Cholangiokarcinom (Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature)
CCA
Q43.1
70567 Cholangiokarcinom (Cholangiocarcinoma)
CCA
(Bile duct cancer, CCA)
615619 C24.8 C24.9 C22.1 C24.0
173 Cholera A00.1 A00.9 A00.0
93442 Chondrodysplasia punctata
CDP
(CDP)
Q77.3
79346 Chondrodysplasia punctata, tibiálně-metakarpální typ (Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type) 118651 Q77.3
79347 Chondrodysplasia punctata, Toriellův typ (Chondrodysplasia punctata, Toriello type)
Toriellův-Higginsův-Millerův syndrom
(Toriello-Higgins-Miller syndrome)
215105 Q77.3
93420 Chondrodysplazie asociované s defektem FGFR3 (FGFR3-related chondrodysplasia)
280586 Chondrodysplázie s dislokací kloubů, typ gPAPP (Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type)
Deficit gPAPP
(gPAPP deficiency)
614078
319195 Chondroektodermální dysplazie s noční slepotou (Chondroectodermal dysplasia with night blindness) Q77.6
404507 Chondromyxoidní fibrom (Chondromyxoid fibroma) D16.9
563581 Chondrosarkom (Autoimmune hepatitis type 2)
AIH type 2
(AIH type 2)
55880 Chondrosarkom (Chondrosarcoma) 215300 C49.9
251674 Chordoidní gliom (Chordoid glioma) C71.9
178 Chordom (Chordoma)
Notochordální sarkom
(Notochordal sarcoma)
215400 C76.7
2388 Choreoakantocytóza (Choreoacanthocytosis)
Levineův-Critchleyův syndrom
(ChAc, Chorea-acanthocytosis, Levine-Critchley syndrome)
200150 E78.6
252015 Choriokarcinom centrálního nervového systému (Choriocarcinoma of the central nervous system)
588 Choroba s postižením svalů, očí a mozku (Muscle-eye-brain disease)
Santavuoriho vrozená svalová dystrofie
(MEB syndrome, Muscle-eye-brain syndrome, Santavuori congenital muscular dystrophy)
236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350 G71.0
71 Choroba z retence chylomikronů (Chylomicron retention disease)
CRD
(Anderson disease, CMRD, CRD)
246700 E78.6
98472 Choroby kosterních svalů (Skeletal muscle disease)
570371 Choroby nervosvalové ploténky (Transient antenatal Bartter syndrome)
Bartter syndrome type 5
(Bartter syndrome type 5)
570422 Choroby nervosvalové ploténky (Galactose mutarotase deficiency)
GALM deficiency, Galactosemia type 4
(GALM deficiency, Galactosemia type 4)
570431 Choroby nervosvalové ploténky (Idiopathic multicentric Castleman disease)
HHV-8-negative multicentric Castleman disease, Human herpesvirus-8-negative multicentric Castleman disease
(HHV-8-negative multicentric Castleman disease, Human herpesvirus-8-negative multicentric Castleman disease)
570438 Choroby nervosvalové ploténky (HHV-8-associated multicentric Castleman disease)
Human herpesvirus-8-associated multicentric Castleman disease
(Human herpesvirus-8-associated multicentric Castleman disease)
98491 Choroby nervosvalové ploténky (Neuromuscular junction disease) G70.1 G70.2 G70.8 G70.9 G70.0
570470 Choroby nervosvalové ploténky (Ricin poisoning)
180 Choroiderémie (Choroideremia)
Tapetochoroidální dystrofie
(CHM, Tapetochoroidal dystrophy)
303100 H31.2
85278 Christiansonův syndrom (Christianson syndrome)
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfii, epilepsii, oftalmoplegii a atrofii mozečku
(X-linked Angelman-like syndrome, X-linked intellectual disability, South African type, X-linked intellectual disability-craniofacial dysmorphism-epilepsy-ophthalmoplegia-cerebellar atrophy syndrome)
300243 Q87.8
319303 Chromofobní karcinom ledviny (Chromophobe renal cell carcinoma)
Chromofobní adenokarcinom ledviny
(Chromophobe renal cell adenocarcinoma)
C64
182 Chromomykóza (Chromomycosis)
Chromoblastomykóza
(Chromoblastomycosis)
B43.1 B43.0 B43.2 B43.9 B43.8
166469 Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem (Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature)
93461 Chromozomální onemocnění s nadměrným vzrůstem (Chromosomal disease with overgrowth)
98642 Chromozomové vady s kataraktou (Chromosomal anomaly with cataract)
330064 Chronická aktinická dermatitida (Chronic actinic dermatitis)
Fotosenzitivní dermatitida
(Actinic reticuloid, Chronic photosensitivity dermatitis)
L57.8
2137 Chronická autoimunitní hepatitida (Autoimmune hepatitis)
Autoimunitní hepatitida
(AIH)
K75.4
529808 Chronická bilirubinová encefalopatie (Chronic bilirubin encephalopathy)
Neurologická dysfunkce vyvolaná bilirubinem
(BIND, Bilirubin-induced neurological dysfunction, CBE, KSD, Kernicterus spectrum disorder)
67038 Chronická B-lymfocytární leukémie (B-cell chronic lymphocytic leukemia)
Lymfom z malých lymfocytů
(B-CLL, B-cell chronic lymphoid leukemia, Small lymphocytic lymphoma)
109543 151400 609630 612557 612558 612559 C91.1
95426 Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii (OBSOLETE: Chronic pain requiring intraspinal analgesia)
1670 Chronická diarea s vilózní atrofií (Chronic diarrhea with villous atrophy) 520100 618662 K59.1
2566 Chronická EBV infekce (Chronic Epstein-Barr virus infection syndrome)
Syndrom chronické EBV infekce
(CAEBV syndrome, Chronic EBV infection syndrome)
226990 B27.0
98255 Chronická encefalitida (Chronic encephalitis)
279891 Chronická endoftalmitida (Chronic endophthalmitis) H44.0 H44.1
168940 Chronická eozinofilní leukemie (Chronic eosinophilic leukemia) D47.5
379 Chronická granulomatóza (Chronic granulomatous disease)
Chronická granulomatózní choroba
(CGD, Chronic septic granulomatosis)
233690 233700 233710 306400 613960 233670 D71
163678 Chronická granulomatóza (OBSOLETE: Unclassified spondylometaphyseal dysplasia)
Chronická granulomatózní choroba
95161 Chronická jaterní porfyrie (Chronic hepatic porphyria) E80.2
1334 Chronická mukokutánní kandidóza  (Chronic mucocutaneous candidiasis)
CMC
(CMC)
114580 247650 252250 607644 613108 613953 613956 615527 616445 B37.2
521 Chronická myeloidní leukemie (Chronic myeloid leukemia)
Chronická myelogenní leukemie
(CML, Chronic granulocytic leukemia, Chronic myelogenous leukemia)
608232 C92.1
98823 Chronická myelomonocytická leukémie (Chronic myelomonocytic leukemia)
CMML
(CMML)
C93.1
86829 Chronická neutrofilní leukémie (Chronic neutrophilic leukemia) D47.1
91359 Chronická pneumonitida kojenců (Chronic pneumonitis of infancy)
CPI
(CPI)
J84.0
208978 Chronická polyradikuloneuropatie (Chronic polyradiculoneuropathy) G61.8
101959 Chronická primární adrenální insuficience (Chronic primary adrenal insufficiency)
Chronická adrenokortikoidní insuficience
(CPAI, Chronic adrenocorticoid insufficiency)
329336 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie nasedající v dospělosti s mitochondriální myopatií (Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy)
CPEO s mitochondriální myopatií s nástupem v dospělosti
(Adult-onset CPEO with mitochondrial myopathy)
616479 G71.3
99921 Chronická reakce štěpu proti hostiteli (Chronic graft versus host disease) T86.0
396 Chronická škytavka (Chronic hiccup)
2978 Chronická střevní pseudoobstrukce (Chronic intestinal pseudoobstruction)
CIPO
(CIPO)
243180 300048 601223 609629 K59.8
70591 Chronická tromboembolická plicní hypertenze (Chronic thromboembolic pulmonary hypertension)
CTEPH
(CTEPH)
612862
2932 Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
G61.8
208974 Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie (Chronic acquired demyelinating polyneuropathy)
CADP
(CADP)
294422 Chronické selhání střev (Chronic intestinal failure)
CIF
(CIF)
163531 Chronický kožní lupus (Chronic cutaneous lupus erythematosus) L93.0 L93.2
324964 Chronický návratný víceložiskový kostní zánět (Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
CRMO
(CNO/CRMO)
259680 M86.3
103907 Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy (Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency)
Deficit maltázy-glukoamylázy
(Maltase-glucoamylase deficiency)
E74.3
314373 Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C (Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity) 614616 P78.3
263463 CHST3-vázaná skeletální dysplazie (CHST3-related skeletal dysplasia)
Spondyloepifyzární dysplazie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3
(Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type, SDCD, CHST3 type, Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type)
143095 Q74.8
93971 Chudleyho-Lowryho-Hoarův syndrom (Chudley-Lowry-Hoar syndrome)
Chudleyho-Lowryho syndrom
(Chudley-Lowry syndrome)
309580
314597 Chudleyho-McCulloughových syndrom (Chudley-McCullough syndrome) 604213
99112 Chybění vena innominata (Absence of innominate vein)
Chybění vena brachiocefalica
(Absence of brachiocephalic vein)
Q26.8
1160 Chylózní ascites (Chylous ascites) 208300 I89.8
435651 CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie (CIDEC-related familial partial lipodystrophy)
CIDEC-vázaná FPLD
(CIDEC-related FPLD, FPLD5)
615238 E88.1
363250 Ciliopatie (Ciliopathy)
156162 Ciliopatie asociované s nefropatií (Nephropathy-associated ciliopathy)
156165 Ciliopatie sítnice (Retinal ciliopathy)
156183 Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Bardet-Biedl gene)
156180 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu (Retinal ciliopathy due to mutation in nephronophthisis gene)
156168 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene)
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RP1 genu
(Retinal ciliopathy due to mutation in RP1 gene)
156171 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene)
156174 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGRIP gene)
156177 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Usher gene)
209932 Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí (Cone dystrophy with supernormal rod response)
Čípková dystrofie se supernormálním skotopickým elektroretinogramem
(Cone dystrophy with supernormal rod ERG, Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram, Cone dystrophy with supernormal scotopic electroretinogram)
610356 H35.5
57777 Cirhotická kardiomyopatie (Cirrhotic cardiomyopathy) I42.8
69744 Cirkumskripční palmoplantární kypokeratóza (Circumscribed palmoplantar hypokeratosis)
98872 Čistá aplázie červené řady u dospělých (Adult pure red cell aplasia) D60.0
102012 Čistá hereditární spastická paraplegie (Pure hereditary spastic paraplegia)
Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie
(Pure HSP, Pure SPG, Pure familial spastic paraplegia, Uncomplicated HSP, Uncomplicated SPG, Uncomplicated familial spastic paraplegia, Uncomplicated hereditary spastic paraplegia)
G11.4
254854 Čistá mitochondriální myopatie (Pure mitochondrial myopathy) G71.3
320342 Čistá nebo komplexní autosomálně dominantní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autosomálně dominantní spastická paraplegie
(Pure or complicated autosomal dominant spastic paraplegia)
G11.4
320346 Čistá nebo komplexní autosomálně recesivní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autosomálně recesivní spastická paraplegie
(Pure or complicated autosomal recessive spastic paraplegia)
G11.4
320335 Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie (Pure or complex hereditary spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná hereditární spastická paraplegie
(Pure or complex familial spastic paraplegia, Pure or complicated familial spastic paraplegia, Pure or complicated hereditary spastic paraplegia)
G11.4
320350 Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie (Pure or complex X-linked spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná X-vázaná spastická paraplegie
(Pure or complicated X-linked spastic paraplegia)
G11.4
187 Citrulinémie (Citrullinemia) E72.2
247585 Citrulinémie II. typu (Citrullinemia type II)
Citrulinémie, typ 2
(Adult-onset citrin deficiency, Adult-onset citrullinemia type 2, Adult-onset citrullinemia type II, CTLN2, Citrullinemia type 2)
603471 E72.2
247573 Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I (Adult-onset citrullinemia type I)
Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I
(Adult-onset citrullinemia type 1, Late-onset citrullinemia type 1, Late-onset citrullinemia type I)
E72.2
247525 Citrulinémie, typ I (Citrullinemia type I)
Klasická citrulinémie
(ASS deficiency, Argininosuccinate synthase deficiency, Argininosuccinate synthetase deficiency, Argininosuccinic acid synthase deficiency, Argininosuccinic acid synthetase deficiency, CTLN1, Citrullinemia type 1, Classic citrullinemia)
215700 E72.2
251383 CK syndrom (CK syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii, kortikální malformaci a astenický habitus
(X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome)
300831
168984 CLAPO syndrom (CLAPO syndrome) 613089 Q87.3
284448 CLIPPERS
Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním zvýrazněním, odpovídající na steroidy
(Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids)
140944 CLOVES syndrom (CLOVES syndrome)
Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a spinální anomálii
(Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-skeletal anomaly syndrome, Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-spinal anomaly syndrome)
612918 Q87.3
190 Coatsova nemoc (Coats disease)
Leberovo miliární aneurysma
(Congenital retinal telangiectasia, Leber miliary aneurysm)
300216 H35.0
313838 Coatsův syndrom plus (Coats plus syndrome)
Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami
(CRMCC, Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts)
617341 612199 H35.0
352682 Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí (Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement)
Cobblestone dysplazie bez postižení svalů nebo očí
(Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement)
615191 Q04.3
53721 Cobbův syndrom (Spinal arteriovenous metameric syndrome)
Spinální arteriovenózní metamerický syndrom
(Cobb syndrome, Cutaneomeningospinal angiomatosis, SAMS 1-31)
Q27.3
191 Cockayneův syndrom (Cockayne syndrome) 133540 214150 216400 216411 278780 610756 610758 616570 Q87.1
90321 Cockayneův syndrom, typ 1 (Cockayne syndrome type 1)
Cockayneův syndrom, typ I
(Cockayne syndrome type I)
133540 216400 Q87.8
90322 Cockayneův syndrom, typ 2 (Cockayne syndrome type 2)
Cockayneův syndrom, typ II
(Cockayne syndrome type II)
133540 216400 Q87.8
90324 Cockayneův syndrom, typ 3 (Cockayne syndrome type 3)
Cockayneův syndrom, typ III
(Cockayne syndrome type III)
133540 216400 216411 Q87.8
1458 CODAS syndrom (CODAS syndrome)
Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skeletální syndrom
(Cerebrooculodentoauriculoskeletal syndrome)
600373 Q87.8
192 Coffinův-Lowryho syndrom (Coffin-Lowry syndrome)
CLS
(CLS)
303600 Q87.0
1465 Coffinův-Sirisův syndrom (Coffin-Siris syndrome)
CSS
(CSS)
135900 614607 614608 614609 615866 616938 617808 618027 618362 Q87.1
1466 COFS syndrom (COFS syndrome)
Penův-Shokeirův syndrom, typ 2
(Cerebrooculofacioskeletal syndrome, Pena-Shokeir syndrome type 2)
214150 278780 610756 610758 616570 Q87.1
263508 COG1-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IIg
(CDG syndrome type IIg, CDG-IIg, CDG2G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg, Congenital disorder of glycosylation type 2g, Congenital disorder of glycosylation type IIg)
611209 E77.8
435934 COG2-CDG
COG2-vázaná vrozená porucha glykosylace
(COG2-related congenital disorder of glycosylation)
617395 E77.8
263501 COG4-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IIj
(CDG syndrome type IIj, CDG-IIj, CDG2J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj, Congenital disorder of glycosylation type 2j, Congenital disorder of glycosylation type IIj)
613489 E77.8
263487 COG5-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IIi
(CDG syndrome type IIi, CDG-IIi, CDG2I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi, Congenital disorder of glycosylation type 2i, Congenital disorder of glycosylation type IIi)
613612 E77.8
79333 COG7-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ IIe
(CDG syndrome type IIe, CDG-IIe, CDG2E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe, Congenital disorder of glycosylation type 2e, Congenital disorder of glycosylation type IIe)
608779 E77.8
98980 Coganův-Reeseho syndrom (Cogan-Reese syndrome) H21.2
1467 Coganův syndrom (Cogan syndrome) H16.3
193 Cohenův syndrom (Cohen syndrome) 216550 Q87.8
2050 Coleův-Carpenterův syndrom (Cole-Carpenter syndrome)
Syndrom zahrnující kostní fragilitu, kraniosynostózu, proptózu a hydrocefalus
(Bone fragility-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus syndrome)
112240 616294 Q78.0
97231 Conjunctivitis lignosa (Ligneous conjunctivitis)
Conjunctivitis lignosa
(Conjunctivitis lignosa)
97232 Conjunctivitis lignosa (Fingerprint body myopathy) 305550 G71.2
1487 Cooksové syndrom (Cooks syndrome)
ODP
(Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome, ODP)
106995 Q84.6
1488 Cooperův-Jabsův syndrom (Cooper-Jabs syndrome)
Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci
(Aural atresia-multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome)
209770 Q87.8
200 Cooperův-Jabsův syndrom (Isolated corpus callosum agenesis)
Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci
Q04.0
538869 Cornea plana congenita (Bullous pyoderma gangrenosum)
Phemphigoid pyoderma gangrenosum
(Phemphigoid pyoderma gangrenosum)
L88
538866 Cornea plana congenita (Pustular pyoderma gangrenosum) L88
53691 Cornea plana congenita (Congenital cornea plana) 121400 217300 Q13.4
99098 Cor triatriatum dexter
Rozdělená pravá síň
(Cor triatriatum dextrum, Divided right atrium)
Q24.2
99099 Cor triatriatum sinister
Rozdělená levá síň
(Cor triatriatum sinistrum, Divided left atrium)
Q24.2
3071 Costellův syndrom (Costello syndrome)
Faciokutaneoskeletální syndrom
(FCS syndrome, Faciocutaneoskeletal syndrome)
218040 Q87.8
38 Costova akrokeratoelastoidóza (Acrokeratoelastoidosis of Costa)
Tečkovaná palmoplantární keratoderma, typ 3
(AKE, PPKP3, Punctate palmoplantar hyperkeratosis type 3, Punctate palmoplantar keratoderma type 3)
101850 Q82.8
201 Cowdenův syndrom (Cowden syndrome)
Syndrom mnohočetných hamartomů
(Cowden disease, Multiple hamartoma syndrome)
158350 612359 615106 615107 615108 615109 616858 Q85.8
1508 Coxoaurikulární syndrom (Coxoauricular syndrome) 122780 Q87.1
1509 Coxopodopatelární syndrom (Coxopodopatellar syndrome)
Syndrom malé pately
(Ischiopatellar dysplasia, SPS, Scott-Taor syndrome, Small patella syndrome)
147891 Q74.1
202 Crandallův syndrom (Crandall syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, hluchotu a hypogonadismus
(Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome, Alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome)
1512 Craneův-Heiseův syndrom (Crane-Heise syndrome) 218090 Q87.5
90290 CREST syndrom (CREST syndrome)
Syndrom zahrnující kalcinózu, Raynaudův fenomén, postižení jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii
(Calcinosis-Raynaud phenomenon-esophageal involvement-sclerodactyly-telangiectasia syndrome)
181750 M34.1
289 Creveldův syndrom (Ellis Van Creveld syndrome)
Mezodermální dysplázie
(Chondroectodermal dysplasia, Mesodermic dysplasia)
617088 618123 225500 Q77.6
205 Criglerův-Najjarův syndrom (Crigler-Najjar syndrome)
Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie
(Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency, Bilirubin-UGT deficiency, Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia, UGT deficiency)
218800 606785 E80.5
79235 Criglerův-Najjarův syndrom II. typu (Crigler-Najjar syndrome type 2)
Deficit UGT, typ 2
(Arias syndrome, Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2, Bilirubin-UGT deficiency type 2, Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 2, UGT deficiency type 2)
606785 E80.5
79234 Criglerův-Najjarův syndrom I. typu (Crigler-Najjar syndrome type 1)
Deficit UGT, typ 1
(Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1, Bilirubin-UGT deficiency type 1, Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1, UGT deficiency type 1)
218800 E80.5
1545 Crisponiho syndrom (Crisponi syndrome) 601378 G90.8
1461 Crisscross srdce (Criss-cross heart)
Zkřížené spojení síní a komor
(Criss-cross atrioventricular relationships, Superoinferior ventricles, Twisted atrioventricular connections)
Q24.8
2930 Cronkhiteův-Canadové syndrom (Cronkhite-Canada syndrome)
Syndrom zahrnující gastrointestinální polypózu, kožní pigmentaci, alopecii a změny nehtů
(Gastrointestinal polyposis-ectodermal changes syndrome, Gastrointestinal polyposis-skin pigmentation-alopecia-fingernail changes syndrome)
175500 D12.6
207 Crouzonova choroba (Crouzon disease)
Crouzonova kraniofaciální dysostóza
(Crouzon craniofacial dysostosis)
123500 Q75.1
93262 Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans (Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome)
Crouzonův dermoskeletální syndrom
(Crouzon-dermoskeletal syndrome)
612247 Q75.1
1308 C syndrom (C syndrome)
Syndrom C trigonocefalie
(OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome, Opitz trigonocephaly syndrome, Trigonocephaly C syndrome)
211750 Q87.8
1552 Currarinova triáda (Currarino syndrome)
Currarinův syndrom
(Currarino triad)
176450 Q87.8
1553 Curryho-Jonesův syndrom (Curry-Jones syndrome)
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a polysyndaktylii
(Corpus callosum agenesis-polysyndactyly syndrome)
601707 Q87.0
96253 Cushingova choroba (Cushing disease)
Centrální Cushingův syndrom
(Corticotroph pituitary adenoma, Pituitary corticotroph micro-adenoma, Pituitary-dependent Cushing syndrome)
219090 E24.0 D35.2
553 Cushingův syndrom (Cushing syndrome)
Hyperkortizolismus
(Hyperadrenocorticism, Hypercortisolism)
E24.9 E24.0 E24.1 E24.2 E24.3 E24.4 E24.8
99889 Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH (Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion)
Paraneoplastický Cushingův syndrom
(Adrenocorticotropic hormone secretion syndrome, Ectopic ACTH secreting tumor, Ectopic Cushing syndrome, Occult ectopic ACTH secretion, Paraneoplastic Cushing syndrome)
E24.3
189427 Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplazií (Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia)
Primární oboustranná makronodulární adrenální hyperplázie
(Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia)
219080 615954 E24.8
423717 Cutaneous larva migrans B76.9
209 Cutis laxa Q82.8
1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom (Cutis marmorata telangiectatica congenita)
CMTC
(CMTC)
219250 Q82.8
238557 Čuvašská erytrocytóza (Chuvash erythrocytosis)
Čuvašská polycytémie
(Chuvash polycythemia, Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia)
263400 D75.1
165991 Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus (Exercise-induced hyperinsulinism)
Hyperinzulinismus způsobený deficitem monokarboxylát transportéru 1
(EIHI, Exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia, Hyperinsulinism due to SLC16A1 deficiency, Hyperinsulinism due to monocarboxylate transporter 1 deficiency)
610021 E16.1
2686 Cyklické neutropenie (Cyclic neutropenia) 162800 D70
210 Cyklosporóza (Cyclosporosis) A07.3
141083 Cysta ductus nasolacrimalis (Nasolacrimal duct cyst)
Mukokéla slzovodu
(Dacryocele, Dacryocystocele, Nasolacrimal mucocele)
H04.6
212 Cystathioninurie (Cystathioninuria)
Deficit gama-cystathionázy
(Cystathionase deficiency, Cystathionine gamma-lyase deficiency syndrome, Gamma-cystathionase deficiency)
219500 E72.1
498454 Cysta urachu (Dysostosis with brachydactyly with extraskeletal manifestations)
488 Cysta urachu (Urachal cyst) Q64.4
498457 Cysta urachu (Longitudinal limb defect)
1560 Cysticerkóza (Cysticercosis) B69.0 B69.1 B69.8 B69.9
171220 Cystická duplikatura rekta (Rectal duplication) Q43.4
500464 Cystická echinokokóza (Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and paranasal sinuses)
Hydatidóza
(Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and sinuses)
275355
400 Cystická echinokokóza (Cystic echinococcosis)
Hydatidóza
(Hydatid disease, Hydatidosis)
B67.0 B67.1 B67.2 B67.3 B67.4 B67.5 B67.6 B67.7 B67.8 B67.9
586 Cystická fibróza (Cystic fibrosis)
Mukoviscidóza
(CF, Mucoviscidosis)
219700 E84.0 E84.1 E84.8 E84.9
85136 Cystická leukoencefalopatie bez megalencefalie (Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly)
CLWM
(CLWM)
612951 E75.2
269194 Cystická malformace centrálního nervového systému (Central nervous system cystic malformation)
98520 Cystické malformace fossa posterior (OBSOLETE: Cystic malformation of the posterior fossa)
Cystické malformace zadní jámy
2111 Cystický hamartom plic a ledviny (Cystic hamartoma of lung and kidney)
Grahamův-Boyleův-Troxellův syndrom
(Graham-Boyle-Troxell syndrome)
Q85.8
79486 Cystický hygrom (Cystic hygroma) 257350
168816 Cystický peritoneální mezoteliom (Peritoneal cystic mesothelioma)
Multilokulární inkluzní cysta peritonea
(Benign multicystic peritoneal mesothelioma, Multicystic mesothelioma, Multilocular peritoneal inclusion cyst)
C45.1
213 Cystinóza (Cystinosis)
Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu
(Protein defect of cystin transport)
219750 219800 219900 E72.0
214 Cystinurie (Cystinuria)
Cystin-lysinurie
(Cystinuria-lysinuria syndrome)
220100 E72.0
93612 Cystinurie, typ A (Cystinuria type A) 220100 E72.0
93613 Cystinurie, typ B (Cystinuria type B) 220100 E72.0
75381 Cystoidní makulární dystrofie (Cystoid macular dystrophy)
Familiární makulární edém
(Autosomal dominant cystoid macular edema, DCMD, Familial macular edema)
153880 H35.5
155835 Cysty a píštěle obličeje a ústní dutiny (Cysts and fistulae of the face and oral cavity) Q18.0
94087 Cytofagická histiocytární panikulitida (Cytophagic histiocytic panniculitis)
Winkelmannova cytofagická panikulitida
(CHP, Winkelmann cytophagic panniculitis)
M35.8
95702 Cytomegalická vrozená adrenální hypoplázie (Cytomegalic congenital adrenal hypoplasia)
X-vázaná vrozená adrenální hypoplázie
(X-linked congenital adrenal hypoplasia)
202155 300200 E27.1
137698 Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové (Cytomegalovirus disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
CMV infekce u pacientů s poruchou buňkami zprostředkované imunity považovaných za rizikové
(CMV disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
99928 Cytotrofoblastický choriokarcinom (Placental site trophoblastic tumor)
PSST
(PSST)
D39.2
2437 Czeizelův-Losonciho syndrom (Czeizel-Losonci syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěp ruky, anomálie močových cest a spina bifida
(Split hand with obstructive uropathy, spina bifida and diaphragmatic defects, Split hand-urinary anomalies-spina bifida syndrome)
183802 Q87.8
79315 D-2-Hydroxyglutarová acidurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
D-2-Hydroxyglutarová acidémie
(D-2-HGA, D-2-hydroxyglutaric acidemia)
600721 613657 E72.8
1563 Dahlbergův-Borerův-Newcomerův syndrom (Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome)
Syndrom zahrnující lymfedém a hypoparatyreózu
(Dahlberg syndrome, Lymphedema-hypoparathyroidism syndrome syndrome)
247410 Q87.8
99917 Dále nespecifikovaný maligní nádor ovaria s produkcí steroidů z thekálních buněk (Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified)
Dále nespecifikovaná rakovina z thekálních buněk produkujících steroidy
(Theca (steroid-producing) cell cancer, not further specified)
C56
183716 Další komplexní syndromy primární imunodeficience (OBSOLETE: Other complex syndrome of primary immunodeficiency)
102010 Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem (Other syndrome with lissencephaly as a major feature) Q04.3
1564 Dandyho-Walkerova s faciálními hemangiomy (Dandy-Walker malformation-facial hemangioma syndrome)
218 Darierova nemoc  (Darier disease)
Folikulární keratóza 
(Darier-White disease, Keratosis follicularis)
124200 Q82.8
2962 De Barsyho syndrom (De Barsy syndrome)
Progeroidní syndrom, De Barsyho typ
(Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome, Progeroid syndrome, De Barsy type)
219150 614438 Q87.8
306539 Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (OBSOLETE: Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary)
2907 Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary acrokeratotic poikiloderma)
Vrozená poikilodermie s bulami, Wearyho typ
(Weary syndrome)
Q82.8
271861 Dědičná ATTR amyloidóza (Hereditary ATTR amyloidosis)
Familiární transthyretinová amyloidóza
(Familial TTR-related amyloidosis, Familial transthyretin-related amyloidosis)
3340 Dědičná ATTR amyloidóza (OBSOLETE: Torres-Aybar syndrome)
Familiární transthyretinová amyloidóza
352657 Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza (Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)
Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza rohovky
(HBID, Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis)
127600 Q82.8
284130 Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (NON RARE IN EUROPE: Rheumatoid arthritis)
Vrozená CJD
(RA)
282166 Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Inherited Creutzfeldt-Jakob disease)
Vrozená CJD
(Inherited CJD)
123400 A81.0
751 Dědičná eliptocytóza (NON RARE IN EUROPE: Pseudoarylsulfatase A deficiency)
HE
288 Dědičná eliptocytóza (Hereditary elliptocytosis)
HE
(HE)
617948 130600 235370 611804 D58.1
79361 Dědičná epidermolysis bullosa (Inherited epidermolysis bullosa)
Hereditární epidermolysis bullosa
(Epidermolysis bullosa hereditaria, Hereditary epidermolysis bullosa)
Q81.0 Q81.1 Q81.2 Q81.8 Q81.9
263676 Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky (OBSOLETE: Hereditary epidermolysis bullosa associated with ocular features)
168583 Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů (Hereditary North American Indian childhood cirrhosis) 604901 K74.6
275777 Dědičná forma plicní arteriální hypertenze (Heritable pulmonary arterial hypertension)
Dědičná forma plicní arteriální hypertenze
(FPAH, Familial pulmonary arterial hypertension, HPAH, Hereditary pulmonary arterial hypertension)
615342 178600 I27.0
145 Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) 604370 612555 613399 614291 C50 C56
276061 Dědičná frontotemporální degenerace s demencí (Genetic frontotemporal degeneration with dementia)
357027 Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu (Hereditary retinoblastoma) 180200 C69.2
163 Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou (Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome)
Syndrom zahrnující dědičnou hyperferitinémii a kataraktu
(Bonneau-Beaumont syndrome, HHCS, Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts)
600886 H26.0
289548 Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1 (Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency) E27.1
972 Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken (Hereditary continuous muscle fiber activity) 160120 G71.1
168577 Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin)
sdCHC
(CHC type 2, Hereditary cryohydrocytosis type 2, Stomatin-deficient cryohydrocytosis, sdCHC)
608885 D58.8
90045 Dědičná malabsorpce folátu (Hereditary folate malabsorption)
Vrozená malabsorpce folátu
(Congenital folate malabsorption)
229050 D52.8
314485 Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých (Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy)
dSMA5
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5, Young adult-onset dHMN, dSMA5)
614881 G12.2
43115 Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU (Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency)
Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ
(Aconitase deficiency, ISCU myopathy, Iron-sulfur cluster deficiency myopathy, Myopathy with exercise intolerance, Swedish type)
255125 G71.3
542568 Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU (Quadricuspid aortic valve)
Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ
357506 Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu (Genetic non-syndromic renal or urinary tract malformation)
30 Dědičná orotová acidurie (Hereditary orotic aciduria)
Orotová acidurie
(Orotidylic decarboxylase deficiency, Uridine monophosphate synthetase deficiency)
258900 E79.8
264675 Dědičná plicní alveolární proteinóza (Hereditary pulmonary alveolar proteinosis)
Vrozená plicní alveolární proteinóza
(Congenital PAP, Congenital pulmonary alveolar proteinosis)
614370 300770 J84.0
280400 Dědičná prionová onemocnění (Inherited prion disease)
Familiární prionová onemocnění
(Familial prion disease)
A81.8
227535 Dědičná rakovina prsu (Hereditary breast cancer)
Dědičný karcinom prsu
(Familial breast cancer, Familial breast carcinoma, Hereditary breast carcinoma)
114480 604370 612555 613399 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 C50.0
94088 Dědičná renální hypourikémie (Hereditary renal hypouricemia) 220150 242050 307830 612076
171723 Dědičná slizniční leukokeratóza (White sponge nevus)
Hereditary mucosal leukokeratosis, White sponge nevus of Cannon
(Hereditary mucosal leukokeratosis, White sponge nevus of Cannon)
193900 615785 Q38.6
685 Dědičná spastická paraplegie (Hereditary spastic paraplegia)
Strümpellův-Lorrainův syndrom
(Familial spastic paraplegia, HSP, Hereditary spastic paraparesis, SPG, Strümpell-Lorrain disease)
G11.4
268322 Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami (Hereditary thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 313900 612004 D69.4
210141 Dědičná vrozená spastická tetraplegie (Inherited congenital spastic tetraplegia)
Spastická kvadruplegická mozková obrna
(Inherited congenital spastic quadriplegia)
617008 603513 612900 G11.4
3467 Dědičná xanthinurie (Hereditary xanthinuria)
Xanthinové ledvinné kameny
(Classic xanthinuria, Xanthic urolithiasis, Xanthine stone disease)
278300 603592 E79.8
183570 Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem (Genetic malformation syndrome with short stature)
183619 Dědičné nádory oka (Genetic eye tumor)
281082 Dědičné nesyndromické ichtyózy (Inherited non-syndromic ichthyosis)
1062 Dědičné neurokutánní angiomy (Hereditary neurocutaneous malformation) 106070 D18.0
250165 Dědičné polycytémie (Genetic polycythemia)
183643 Dědičné polyendokrinopatie (Genetic polyendocrinopathy)
168615 Dědičné přetrvávání alfa-fetoproteinu (Hereditary persistence of alpha-fetoprotein) 615970
363314 Dědičné střevní polypózy (Genetic intestinal polyposis)
Familiární střevní polypózy
(Familial intestinal polyposis)
D12.6
281085 Dědičné syndromické ichtyózy (Inherited ichthyosis syndromic form)
528623 Dědičný angioedém s deficitem C1Inh (Hereditary angioedema with C1Inh deficiency)
Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1
(HAE with C1 inhibitor deficiency, HAE with C1Inh deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1 inhibitor deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1Inh deficiency)
528647 Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh (Hereditary angioedema with normal C1Inh)
Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1
(HAE with normal C1 inhibitor, HAE with normal C1Inh, Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1Inh)
98434 Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors)
Dědičný kombinovaný deficit faktorů II, VII, IX a X
(Hereditary combined deficiency of factors II, VII, IX and X)
277450 607473 D68.2
47044 Dědičný papilární renální karcinom (Hereditary papillary renal cell carcinoma)
HPRCC
(HPRCC)
605074 C64
99898 Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem IFN-λR1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency)
Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama
(MSMD due to complete IFNgammaR1 deficiency, MSMD due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8
289601 Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů (Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome)
Kalcifikace kloubů a arterií
(CALJA, Calcification of joints and arteries)
211800
319328 Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin (Inherited renal cancer-predisposing syndrome)
319462 Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2 (Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations) 605724
213524 Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací (Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome) C56
164736 Dědičný syndrom rozvinuté spánkové fáze (Familial advanced sleep-phase syndrome)
FASPS
(FASPS)
616882 604348 615224 G47.2
99970 Dediferencovaný liposarkom (Dedifferentiated liposarcoma)
DDLS
(DDLS)
C49.9
1132 Defekt aortálního oblouku (Aortic arch defects) Q25.4
98722 Defekt atrioventrikulárního kanálu (Atrioventricular canal defect)
Atrioventrikulární septální defekt
(AVSD, Atrioventricular septal defect)
600309 606215 606217 614430 614474 615779 Q21.2
3197 Defekt glycinového receptoru (Hereditary hyperekplexia)
Vrozený syndrom celkového ztuhnutí
(Congenital stiff man syndrome, Familial startle disease, Hereditary hyperexplexia, Kok disease, Stiff baby syndrome)
618011 149400 614618 614619 G25.8
99097 Defekt komorového septa (OBSOLETE: Single ventricular septal defect)
1480 Defekt komorového septa (NON RARE IN EUROPE: Ventricular septal defect)
VSD
(Interventricular communication, VSD)
3388 Defekt neurální trubice (Neural tube defect)
36355 Defekt P2Y12 (Bleeding disorder due to P2Y12 defect)
Defekt destičkového receptoru P2Y12 pro ADP
(Bleeding disorder due to ADP platelet receptor P2Y12 defect)
609821 D69.8
2847 Defekt perikardu a bránice (Pericardial and diaphragmatic defect)
1478 Defekt síňového septa (Interatrial communication)
Spojení mezi oušky síní
(ASD, Atrial septal defect, Interauricular communication)
108800 607941 611363 612794 613087 614089 614433 614475 Q21.1
99106 Defekt síňového septa, typ ostium primum (Atrial septal defect, ostium primum type)
ASD typ ostium primum
(ASD, ostium primum type)
Q21.2
99103 Defekt síňového septa, typ ostium secundum (Atrial septal defect, ostium secundum type)
ASD typ ostium secundum
(ASD, ostium secundum type)
614089 614430 611363 Q21.1
99104 Defekt síňového septa, typ sinus coronarius (Atrial septal defect, coronary sinus type)
Nezastřešený sinus coronarius
(ASD, coronary sinus type, Unroofed coronary sinus)
Q21.1
99105 Defekt síňového septa, typ sinus venosus (Atrial septal defect, sinus venosus type)
ASD typ sinus venosus
(ASD, sinus venosus type)
Q21.1
309778 Defekty V-ATPázy (Defect in V-ATPase) E77.8
309568 Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu (Defect in conserved oligomeric Golgi complex)
Defekty v COG komplexu
(Defect in COG complex)
E77.8
391428 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ (HSD10 disease, infantile type)
Deficit MHBD, infantilní typ
(2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, infantile type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, infantile type, HSD10 deficiency, classic type, HSD10 deficiency, infantile type, HSD10 disease, classic type, MHBD deficiency, classic type, MHBD deficiency, infantile type)
300438 E72.8
391457 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ (HSD10 disease, neonatal type)
MHBD deficit, neonatální typ
(2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, neonatal type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, neonatal type, HSD10 deficiency, neonatal type, MHBD deficiency, neonatal type)
300438 E72.8
79157 Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci
(2-methylbutyric aciduria, Developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCAD deficiency, Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency)
610006 E71.1
422519 Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
PHGDH deficiency
(PHGDH deficiency)
79351 Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma (3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form)
PHGDH deficiency, infantile/juvenile form
(PHGDH deficiency, infantile/juvenile form)
601815 E72.8
79350 Deficit 3-fosfoserinfosfatázy (3-phosphoserine phosphatase deficiency) 614023 E72.8
35701 Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency)
Deficit HMG-CoA syntázy
(HMG-CoA synthase deficiency)
605911 E71.3
309127 Deficit 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
6 Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)
MCCD
(3-methylcrotonylglycinuria, MCC deficiency, MCCD)
210200 210210 E71.1
33572 Deficit 5-oxoprolinázy (5-oxoprolinase deficiency)
Oxoprolinurie způsobená deficitem oxoprolinázy
(Oxoprolinuria due to oxoprolinase deficiency)
260005 E72.8
99135 Deficit 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency) D55.1
13 Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy (6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency)
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem 6-pyruvoyltetrahydropterin syntázy
(Hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency)
261640 E70.1
309120 Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy (Acyl-CoA dehydrogenase deficiency) E71.3
26792 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
SCADD
(ACADS deficiency, SCAD deficiency, SCADD)
201470 E71.3
26793 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
VLCADD
(VLCAD deficiency, VLCADD)
201475 E71.3
189424 Deficit adeninfosforibosyltransferázy (OBSOLETE: ACTH-independent Cushing syndrome due to bilateral adrenocortical hyperplasia)
Deficit APRT
976 Deficit adeninfosforibosyltransferázy (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency)
Deficit APRT
(2,8-dihydroxyadenine urolithiasis, APRT deficiency)
614723 E79.8
45 Deficit adenosin monofosfát deaminázy (Adenosine monophosphate deaminase deficiency)
Deficit myoadenylát deaminázy
(AMP deaminase deficiency, Myoadenylate deaminase deficiency)
612874 615511 G71.3
46 Deficit adenylosukcinátlyázy (Adenylosuccinate lyase deficiency)
Deficit adenylosukcinázy
(ADSL deficiency, Adenylosuccinase deficiency)
103050 E79.8
99842 Deficit adheze leukocytů, typ I (Leukocyte adhesion deficiency type I)
LAD-I
(LAD-I)
116920 D84.8
99843 Deficit adheze leukocytů, typ II (Leukocyte adhesion deficiency type II)
SLC35C1-CDG
(CDG syndrome type IIc, CDG-IIc, CDG2C, LAD-II, Rambam-Hasharon syndrome, SLC35C1-CDG)
266265 D84.8
99844 Deficit adheze leukocytů, typ III (Leukocyte adhesion deficiency type III)
Deficit adheze leukocytů, varianta 1
(LAD-1 variant, LAD-III, Leukocyte adhesion deficiency-1 variant)
612840 D84.8
93594 Deficit alfa-1-antichymotrypsinu (OBSOLETE: Alpha-1-antichymotrypsin deficiency)
60 Deficit alfa-1-antitrypsinu (Alpha-1-antitrypsin deficiency)
Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy
613490 E88.0
734 Deficit alfa delta granul (Alpha delta granule deficiency)
Deficit alfa denzních granul
(Alpha dense granule deficiency, Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency)
185050 D69.1
3435 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (NON RARE IN EUROPE: Vitiligo)
Schindlerova nemoc
3137 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency)
Schindlerova nemoc
(NAGA deficiency, Schindler disease)
609241 609242 E77.1
79279 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 1 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1)
Schindlerova nemoc, typ 1
(NAGA deficiency type 1, Schindler disease type 1)
609241 E77.1
79280 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 2 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2)
Schindlerova nemoc, typ 2
(Adult-onset Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, Kanzaki disease, NAGA deficiency type 2, Schindler disease type 2)
609242 E77.1
79281 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 3 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3)
Schindlerova nemoc, typ 3
(NAGA deficiency type 3, Schindler disease type 3)
609241 E77.1
308448 Deficit aminoacylázy (Aminoacylase deficiency)
425 Deficit apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I deficiency)
Familiární hypoalfalipoproteinémie
(ApoA-I deficiency, Familial apoA-I deficiency, Familial hypoalphalipoproteinemia)
618463 604091 E78.6
91 Deficit aromatázy (Aromatase deficiency)
Vrozený deficit estrogenu
(Congenital estrogen deficiency)
613546 E25.8
134 Deficit beta-ketothiolázy (Beta-ketothiolase deficiency)
Deficit T2
(3-ketothiolase deficiency, 3-oxothiolase deficiency, Alpha methylacetoacetic aciduria, Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, Mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency, T2 deficiency)
203750 E71.1
65287 Deficit beta-ureidopropionázy (Beta-ureidopropionase deficiency)
Deficit beta-alanin syntázy
(Beta-alanine synthase deficiency)
613161 E79.8
300 Deficit bifunkčních enzymů (Bifunctional enzyme deficiency) 261515 E71.3
79241 Deficit biotinidázy (Biotinidase deficiency)
Mnohočetný karboxylázový deficit s pozdním začátkem - již se nepoužívá
(BTD deficiency, Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency, Late-onset multiple carboxylase deficiency)
253260 E53.8
132 Deficit butyrylcholinesterázy (Butyrylcholinesterase deficiency)
Pseudocholinesterase deficiency
(Pseudocholinesterase deficiency)
617936
459353 Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) 120790 D84.1
276066 Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace (Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation)
Porucha amidace žlučových kyselin
K76.8
79506 Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu (Cholesterol-ester transfer protein deficiency)
Familiární hyperalfalipoproteinémie
(CEPT deficiency, Familial hyperalphalipoproteinemia)
143470 614028 E78.4
247582 Deficit citrinu (Citrin deficiency) E72.2
1578 Deficit dehydratázy (Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency)
PCBD deficit
(Hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia with primapterinuria)
264070 E70.1
394532 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type)
Glutaric aciduria type 2, mild type, MAD deficiency, mild type, MADD, mild type
(Glutaric aciduria type 2, mild type, MAD deficiency, mild type, MADD, mild type)
231680 255100 E71.3
394529 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type)
Glutaric aciduria type 2, severe neonatal type, MAD deficiency, severe neonatal type, MADD, severe neonatal type
(Glutaric aciduria type 2, severe neonatal type, MAD deficiency, severe neonatal type, MADD, severe neonatal type)
231680 255100 E71.3
329942 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ (Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Transientní neonatální glutarová acidurie, typ 2
(Transient neonatal MAD deficiency, Transient neonatal MADD, Transient neonatal glutaric acidemia type 2, Transient neonatal glutaric aciduria type 2)
E71.3
5 Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
LCHADD
(LCHAD deficiency, LCHADD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
609016 E71.3
99901 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency)
ACAD9 deficit
(ACAD9 deficiency)
611126 E71.3
99900 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
LCAD
(LCAD)
E71.3
42 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
MCADD
(ACADM deficiency, Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency, MCADD, Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
201450 E71.3
35708 Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency)
Deficit AADC
(AADC deficiency)
608643 G24.8
226 Deficit dihydropteridin reduktázy (Dihydropteridine reductase deficiency)
Fenylketonurie, typ 2
(Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency, PKU type 2, Phenylketonuria type 2)
261630 E70.1
1675 Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy (Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency)
Familiární pyrimidinémie
(Familial pyrimidinemia)
274270 E79.8
243343 Deficit dimethylglycindehydrogenázy (Dimethylglycine dehydrogenase deficiency)
DMGDC deficit
(DMG dehydrogenase deficiency, DMGDH deficiency)
605850 E72.5
447737 Deficit DOCK2 (DOCK2 deficiency) 616433 D81.8
230 Deficit dopamin beta-hydroxylázy (Dopamine beta-hydroxylase deficiency)
Deficit norepinefrinu
(Noradrenaline deficiency, Norepinephrine deficiency)
223360 G90.8
255138 Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency)
Deficit beta podjednotky E1 komponenty pyruvátdehydrogenázového komplexu
(PDHBD, Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit beta deficiency)
614111 E74.4
255182 Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency)
Deficit komponenty proteinu X pyruvát dehydrogenázy
(2-oxoglutarate complex deficiency, Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex deficiency, Diaphorase deficiency, Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency, Glycine cleavage system L protein deficiency, Lipoamide dehydrogenase deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex component E3 deficiency, Pyruvate dehydrogenase protein X component deficiency)
245349 E74.4
2880 Deficit fosfoenolpyruvát karboxykinázy (Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency)
PEPCK deficit
(PEPCK deficiency)
261650 261680 E74.4
284417 Deficit fosfoserinaminotransferázy (Phosphoserine aminotransferase deficiency)
Deficit PSAT
(PSAT deficiency)
610992 E72.8
348 Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy (Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency)
FBPase deficiency, Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
(FBPase deficiency, Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)
229700 E74.1
79237 Deficit galaktokinázy (Galactokinase deficiency)
Galaktosémie, typ 2
(GALK deficiency, GALK-D, Galactokinase deficiency galactosemia, Galactosemia type 2)
230200 E74.2
566067 Deficit galaktokinázy (CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome)
Galaktosémie, typ 2
(CAIN)
79238 Deficit galaktózaepimerázy (Galactose epimerase deficiency)
Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy
(Epimerase deficiency galactosemia, GALE deficiency, GALE-D, Galactosemia type 3, UDP-galactose-4-epimerase deficiency, Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency)
230350 E74.2
33574 Deficit gamma-glutamylcysteinsyntetázy (Glutamate-cysteine ligase deficiency)
Deficit glutamát-cystein ligázy
(Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency)
230450 D55.1
33573 Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy (Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency)
Glutathionurie
(Gamma-glutamyl transferase deficiency, Glutathionuria)
231950 E72.8
314811 Deficit ghrelinového receptoru (Short stature due to GHSR deficiency)
Ghrelin receptor deficiency, Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
(Ghrelin receptor deficiency, Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency)
615925 E34.3
199247 Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy (Corticosteroid-binding globulin deficiency)
Deficit transkortinu
(Transcortin deficiency)
611489 E27.8
25 Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy
(GA1, GCDHD, Glutaric acidemia type 1, Glutaric aciduria type 1, Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
231670 E72.3
32 Deficit glutathion syntetázy (Glutathione synthetase deficiency)
Pyroglutamová acidurie
(Pyroglutamicaciduria)
231900 266130 D55.1
289849 Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie (Glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria) 231900 D55.1
289846 Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií (Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria) 266130 D55.1
308993 Deficit glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency)
284408 Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) 307030 E74.8
284411 Deficit glycerolkinázy, juvenilní forma (Glycerol kinase deficiency, juvenile form) 307030 E74.8
2102 Deficit GTP cyklohydrolázy I (GTP cyclohydrolase I deficiency)
Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem GTP cyklohydrolázy
(GTPCH deficiency, Hyperphenylalaninemia due to GTP cyclohydrolase deficiency)
233910 E70.1
382 Deficit guanidinoacetát methyltransferázy (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency)
GAMT deficit
(GAMT deficiency)
612736 E72.8
79242 Deficit holokarboxylázy syntetázy (Holocarboxylase synthetase deficiency)
Neonatální mnohočetný karboxylázový deficit
(Early-onset multiple carboxylase deficiency, Neonatal multiple carboxylase deficiency)
253270 E53.8
91353 Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky (OBSOLETE: Choristoma)
91350 Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky (Pituitary deficiency due to Rathke cleft cysts) E23.0
67041 Deficit hyaluronidázy (Hyaluronidase deficiency)
Mukopolysacharidóza IX. typu
(MPS9, MPSIX, Mucopolysaccharidosis type 9, Mucopolysaccharidosis type IX)
601492 E76.2
95611 Deficit hypofyzárních hormonů cévního původu (Pituitary hormone deficiency of vascular origin) E23.0
95505 Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu (Pituitary hormone deficiency of meningeal origin)
95503 Deficit hypofyzárních hormonů nádorového původu (Pituitary hormone deficiency of tumoral origin)
206428 Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency)
Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy 1
(HPRT deficiency, HPRT1 deficiency, Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency)
E79.8
79159 Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Izomáselná acidurie - v praxi se nepoužívá
(Isobutyric aciduria)
611283 E71.1
147 Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 (Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency)
Deficit karbamoylfosfátsyntetázy
(CPS1 deficiency, CPS1D, Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency, Carbamoyl-phosphate synthetase deficiency)
237300 E72.2
159 Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)
CACT deficit
(CACT deficiency)
212138 E71.3
156 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A (Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency)
Deficit L-CPTI
(CPT1A deficiency, Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency, L-CPT1 deficiency, L-CPTI deficiency)
255120 E71.3
157 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II
(CPT2, CPTII, Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2)
255110 600649 608836 E71.3
228302 Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, myopatická forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form)
Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, myopatická forma
(CPT2, adult-onset form, CPT2, myopathic form, CPTII, adult-onset form, CPTII, myopathic form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, myopathic form)
255110 E71.3
228305 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form)
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma
(CPT2, hepatocardiomuscular form, CPT2, severe infantile form, CPTII, hepatocardiomuscular form, CPTII, severe infantile form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, severe infantile form)
600649 E71.3
228308 Deficit karnitinpalmytoyltransferázy II, neonatální forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form)
Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, neonatální forma
(CPT2, lethal systemic form, CPT2, neonatal form, CPTII, lethal systemic form, CPTII, neonatal form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, neonatal form)
608836 E71.3
35656 Deficit koenzymu Q10 (Coenzyme Q10 deficiency)
Deficit CoQ10
(CoQ10 deficiency)
280133 Deficit komponenty 3 komplementu (Complement component 3 deficiency)
Deficit C3
(C3 deficiency)
613779 D84.1
35121 Deficit kyselé fosfatázy (Lysosomal acid phosphatase deficiency) 200950 E83.3
35704 Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy (L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency)
Deficit AGAT
(AGAT deficiency)
612718 E72.8
2968 Deficit leukocytové adheze (Leukocyte adhesion deficiency)
LAD
(LAD)
612840 116920 266265 D84.8
440731 Deficit L-ferritinu (L-ferritin deficiency) 615604
171673 Deficit limbálních kmenových buněk (Limbal stem cell deficiency)
401862 Deficit lipoyl-1- transferázy (Lipoyl transferase 1 deficiency) 616299 E88.8
447795 Deficit lipoyl transferázy 2 (Lipoyl transferase 2 deficiency)
275761 Deficit lyzozomální kyselé lipázy (Lysosomal acid lipase deficiency)
Deficit LAL
(LAL deficiency)
278000 E75.5
2169 Deficit methylkobalaminu, typ cbIE (Methylcobalamin deficiency type cblE)
Deficit methioninsyntázy reduktázy, typ cblE
(Functional methionine synthase deficiency type cblE)
236270 E72.1
2170 Deficit methylkobalaminu, typ cbIG (Methylcobalamin deficiency type cblG)
Funkční deficit methionin syntázy, typ cbIG
(Functional methionine synthase deficiency type cblG)
250940 E72.1
308380 Deficit methylkobalaminu, typ cblDv1 (Methylcobalamin deficiency type cblDv1)
Deficit funkční methioninsyntázy, typ cblDv1
(Functional methionine synthase deficiency type cblDv1)
277410 E72.1
309025 Deficit mevalonátkinázy (Mevalonate kinase deficiency)
447784 Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency) 614741 E74.4
746 Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (Mitochondrial trifunctional protein deficiency)
TFPD
(TFP deficiency, TFPD)
609015 G71.3
3057 Deficit monoaminooxidázy A (Monoamine oxidase A deficiency)
Brunnerův syndrom
(Brunner syndrome)
300615 E70.8
2587 Deficit myeloperoxidázy (Myeloperoxidase deficiency)
Deficit MPO
(MPO deficiency)
254600 E80.3
447731 Deficit NIK (NIK deficiency)
Primární imunodeficience s multifacetovou odchylkou lymfatické imunity
(Primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity)
D81.8
664 Deficit ornitintranskarbamylázy  (Ornithine transcarbamylase deficiency)
Deficit ornitin karbamoyltransferázy
(OCT deficiency, OTC deficiency, Ornithine carbamoyltransferase deficiency)
311250 E72.4
309108 Deficit pankreatické kolipázy (Pancreatic colipase deficiency) 614338 K90.3
309031 Deficit pankreatické triacylglycerollipázy (Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency)
Deficit pankreatické triglyceridlipázy
(Pancreatic triglyceride lipase deficiency)
614338 K90.3
2971 Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy (Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency)
Pseudoadrenoleukodystrofie
(Pseudo-NALD, Pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy, Pseudoadrenoleukodystrophy)
264470 E71.3
742 Deficit prolidázy (Prolidase deficiency)
Hyperimidodipeptidurie
(Hyperimidodipeptiduria)
170100 E72.8
2966 Deficit properdinu (Properdin deficiency) 312060 D84.1
2967 Deficit proteinu R (Transcobalamin I deficiency)
Haptocorrin deficiency, TCI deficiency, Transcobalamin-1 deficiency
(Haptocorrin deficiency, TCI deficiency, Transcobalamin-1 deficiency)
193090 E53.8
760 Deficit purin-nukleosid-fosforylázy (Purine nucleoside phosphorylase deficiency)
Deficit PNPázy
(PNP deficiency, PNPase deficiency)
613179 D81.5
79246 Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)
Deficit PDH-fosfatázy
(PDH phosphatase deficiency)
608782 E74.4
765 Deficit pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase deficiency)
Deficit komplexu pyruvát dehydrogenázy
(PDH, PDHC, Pyruvate dehydrogenase complex deficiency)
245348 245349 246900 312170 608782 614111 E74.4
2394 Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky (Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency)
Nemoc javorového sirupu - deficit E3 podjednotky nebo Leucinóza - deficit E3 podjednotky
(DLD deficiency, Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, E3-deficient maple syrup urine disease)
246900 E74.4
79243 Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa (Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency)
Deficit alfa podjednotky E1 komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu
(PDHAD, Pyruvate decarboxylase deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit alpha deficiency)
312170 E74.4
79244 Deficit pyruvátdehydrogenázy E2 (Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency)
Deficit komponenty E2 komplexu pyruvátdehydrogenázy
(Dihydrolipoamide acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex component E2 deficiency)
245348 E74.4
353320 Deficit pyruvátkarboxylasy, benigní typ (Pyruvate carboxylase deficiency, benign type)
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ C
(Pyruvate carboxylase deficiency type C)
266150 E74.4
353308 Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma (Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type)
Deficit pyruvátkarboxylasy typ A
(Pyruvate carboxylase deficiency type A)
266150 E74.4
353314 Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ (Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type)
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ B
(Pyruvate carboxylase deficiency type B)
266150 E74.4
3008 Deficit pyruvátkarboxylázy (Pyruvate carboxylase deficiency)
Leighův syndrom způsobený deficitem pyruvátkarboxylázy
(Ataxia with lactic acidosis type 2, Ataxia with lactic acidosis type II, Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency, Leigh syndrome due to PC deficiency, Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency)
266150 E74.4
183707 Deficit RAC2 GTPázy (Neutrophil immunodeficiency syndrome) 608203 D71
440706 Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy (Ribose-5-P isomerase deficiency) 608611
22 Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)
Deficit SSAHD
(4-hydroxybutyric aciduria, Gamma-hydroxybutyric aciduria, SSADH deficiency)
271980 E72.8
832 Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy (Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency)
Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy
(OXCT1 deficiency, SCOT deficiency, Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency, Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency)
245050 E71.3
99732 Deficit sulfit oxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency)
MOCOD
(Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, MOCOD)
252150 252160 615501 E72.1
308386 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ A (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A)
MOCOD, typ A
(Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type A, MOCOD type A)
252150 E72.1
308393 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ B (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B)
MOCOD, typ B
(Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type B, MOCOD type B)
252160 E72.1
308400 Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ C (Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C)
MOCOD, typ C
(Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase type C, MOCOD type C)
615501 E72.1
401859 Deficit syntetázy kyseliny lipoové (Lipoic acid synthetase deficiency) 614462 E88.8
169110 Deficit těžkého řetězce imunoglobulinu (Immunoglobulin heavy chain deficiency) D80.8
3315 Deficit thiopurin S-methyltransferázy (NON RARE IN EUROPE: Thiopurine S-methyltransferase deficiency)
Deficit TPMT
101028 Deficit transaldolázy (Transaldolase deficiency)
TALDO
(TALDO deficiency)
606003 E74.8
2066 Deficit transaminázy gamma-aminobutyrátové kyseliny (Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency)
Deficit GABA-T
(GABA transaminase deficiency)
613163 E72.8
488618 Deficit transketolázy (Transketolase deficiency)
Syndrom zahrnující malý vzrůst, opožděný vývoj a vrozenou srdeční vadu
(Short stature-developmental delay-congenital heart defect syndrome, TKT deficiency)
617044
859 Deficit transkobalaminu (Transcobalamin deficiency)
Deficit transkobalaminu II
(Inherited deficiency of transcobalamin, Transcobalamin II deficiency)
275350 D51.2
97229 Deficit transporteru riboflavinu (Riboflavin transporter deficiency)
Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu a pontobulbární obrnu
(Brown-Vialetto-van Laere syndrome, Sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome)
211500 211530 614707 G12.1
868 Deficit triozy fosfát-izomerázy (Triose phosphate-isomerase deficiency) 615512 D55.2
994 Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností (Fetal akinesia deformation sequence)
Penaův-Shokeirův syndrom, typ 1
(Arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome, FADS, Pena-Shokeir syndrome type 1)
208150 300073 618393 618388 618389 Q87.8
1831 De Hauwerův syndrom (De Hauwere syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii duhovky, hypertelorismus a hluchotu
(De Hauwere-Chitty syndrome, Iris dysplasia-hypertelorism-deafness syndrome)
109120
3202 Dehydratovaná hereditární stomatocytóza (Dehydrated hereditary stomatocytosis)
Hereditární xerocytóza
(Hereditary xerocytosis)
194380 616689 D58.8
64748 Dejerine-Sottasův syndrom (Dejerine-Sottas syndrome)
Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ III
(Charcot-Marie-Tooth disease type 3, HMSN 3, HMSN III, Hereditary motor and sensory neuropathy type 3, Hereditary motor and sensory neuropathy type III)
618184 145900 G60.0
1627 Delece 5q35 (Deletion 5q35)
Telomerická delece 5q
(Del (5)(q35), Del (5)(qter), Distal 5q deletion, Monosomy 5q35, Telomeric deletion 5q)
Q93.5
1606 Deleční syndrom 1p36 (1p36 deletion syndrome)
Subtelomerická 1p36 delece
(Del(1)(p36), Deletion 1p36, Deletion 1pter, Monosomy 1p36, Monosomy 1pter, Subtelomeric 1p36 deletion)
616975 607872 Q93.5
231237 Delta-beta-talasemie (Delta-beta-thalassemia) 141749 D56.2
97353 Dementia pugilistica
Punch-drunk syndrom
(Boxer's dementia, Chronic traumatic encephalopathy, Punch-drunk syndrome)
F01.8
283 Demodicidóza (Demodicidosis)
Demodikóza
(Demodicosis)
B88.0
1417 Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy (OBSOLETE: Platyspondylic lethal chondrodysplasia)
Deficit methionin adenosyltransferázy
(Akaba-Hayasaka syndrome)
168598 Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy (Brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency)
Deficit methionin adenosyltransferázy
(MAT I/III deficiency, MAT deficiency, Methionine adenosyltransferase deficiency)
250850 E72.1
79134 DEND syndrom (DEND syndrome)
Syndrom zahrnující opoždění vývoje, epilepsii a neonatální diabetes
(Developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome)
606176 P70.2
101 Dentatorubropalidoluysická atrofie (Dentatorubral pallidoluysian atrophy)
Nemoc „Naito-Oyanagi“
(DRPLA, Dentatorubropallidoluysian atrophy, Naito-Oyanagi disease)
125370 G11.8
538958 Dentinogenesis imperfecta (Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency)
Dentinogenesis imperfecta, typ II
(CID due to CD70 deficiency)
618261 D81.1
49042 Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta, typ II
(DGI, DGI without OI, DI, Dentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfecta, Non-syndromic DGI, Non-syndromic dentinogenesis imperfecta, Opalescent teeth without OI, Opalescent teeth without osteogenesis imperfecta)
K00.5
166260 Dentinogenesis imperfecta, typ 2 (Dentinogenesis imperfecta type 2)
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ II
(Capdepont teeth, DGI-2, DI-2, Dentinogenesis imperfecta, Shields type 2)
125490 605594 K00.5
166265 Dentinogenesis imperfecta, typ 3 (Dentinogenesis imperfecta type 3)
Dentinogenesis imperfekta, Shieldsův typ 3
(Dentinogenesis imperfecta, Shields type 3)
125500 K00.5
99789 Dentinová dysplazie, typ I (Dentin dysplasia type I)
Radikulární dentinová dysplázie
(DD-I, DTDP1, Radicular dentin dysplasia)
K00.5
99791 Dentinová dysplazie, typ II (Dentin dysplasia type II)
DTDP2
(DD-II, DTDP2)
125420 K00.5
98649 Dentokutánní onemocnění s kataraktou (Dentocutaneous disease with cataract)
1652 Dentova choroba (Dent disease)
X-vázaná recesivní nefrolitiáza
(Dent syndrome, Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis, Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, X-linked recessive nephrolithiasis)
300009 300554 300555 308990 310468 N25.8
220 Denysův-Drashův syndrom (Denys-Drash syndrome)
Wilmsův tumor a pseudohermafroditismus
(Drash syndrome, Wilms tumor-DSD syndrome, Wilms tumor-disorder of sex development syndrome)
194080 N04.1
1656 Dermatitis herpetiformis
Duhringova dermatitida
(Duhring-Brocq disease)
601230 L13.0
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans
DFSP
(DFSP)
607907 C49.9
1266 Dermato-kardio-skeletální syndrom, Borroneův typ (Dermato-cardio-skeletal syndrome, Borrone type) 211170 Q87.8
1659 Dermatoleukodystrofie (Dermatoleukodystrophy)
Cutis laxa-leukodystrophy
(Cutis laxa-leukodystrophy)
221790 E75.2
221 Dermatomyozitida (Dermatomyositis)
DM
(Adult dermatomyositis)
M33.1 M33.0
1657 Dermatoosteolýza, kyrgyzský typ (Dermatoosteolysis, Kirghizian type) 221810
79149 Dermochondrokorneální dystrofie (Dermochondrocorneal dystrophy)
Françoisův syndrom
(François syndrome)
221800
91351 Dermoidní a epidermoidní cysty hypofýzy (Pituitary dermoid and epidermoid cysts)
141046 Dermoidní cysta krku (Cervical dermoid cyst)
Dermoidní cysta krku
(Dermoid cyst of the neck)
Q18.8
530033 Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému (Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system)
Dermoid or epidermoid cyst of the CNS
(Dermoid or epidermoid cyst of the CNS)
98730 Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky (OBSOLETE: Atrioventricular discordance)
98617 Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky (OBSOLETE: Bulbar conjunctival dermoid or conjunctival dermolipoma)
1660 Dermo-odonto dysplázie (Dermoodontodysplasia) 125640 Q82.4
86920 Dermopathia pigmentosa reticularis (Dermatopathia pigmentosa reticularis) 125595 Q82.4
99688 Dermotrichický syndrom (Dermotrichic syndrome)
1499 De Sanctisův-Cacchioneho syndrom (OBSOLETE: Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome)
Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací
1569 De Sanctisův-Cacchioneho syndrom (De Sanctis-Cacchione syndrome)
Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací
(Xeroderma pigmentosum with neurologic manifestation)
278800
1425 Desbuquoisův syndrom (Desbuquois syndrome)
Desbuquoisova dysplázie
(DBQD, Desbuquois dysplasia)
251450 300881 615777 Q78.8
98852 Deskvamační intersticiální pneumonie (Desquamative interstitial pneumonia) 263000 J84.1
314 Deskvamativní erytrodermie (Erythroderma desquamativum)
Leinerova choroba
(Leiner disease)
609536 L21.1
497757 Deskvamativní erytrodermie (MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2)
Leinerova choroba
(MME-related autosomal dominant CMT2, MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2)
617017
98932 Desminopatie (OBSOLETE: Shy-Drager syndrome)
Desmin-vázaná myofibrilární myopatie
(MSA-urinary dysfunction syndrome, Multiple system atrophy-urinary dysfunction syndrome)
98909 Desminopatie (Desminopathy)
Desmin-vázaná myofibrilární myopatie
(Desmin-related myofibrillar myopathy)
601419 G71.8
84132 Desmin-vázaná myopatie s inkluzemi podobnými Malloryho tělískům (Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions)
Desmin-vázaná myopatie s časným nástupem
(Early-onset desmin-related myopathy)
602771 G71.8
873 Desmoidní tumor (Desmoid tumor)
Desmoidní typ fibromatózy
(Aggressive fibromatosis, Desmoid type fibromatosis)
135290 D48.1
251940 Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku (Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma)
DIA/DIG
(DIA/DIG)
83469 Desmoplastický kulatobuněčný tumor (Desmoplastic small round cell tumor)
DSRCT
(DSRCT)
C48.2
251863 Desmoplastický/nodulární meduloblastom (Desmoplastic/nodular medulloblastoma) 155255 C71.6
35107 Desmosterolóza (Desmosterolosis) 602398 Q87.8
439175 Dětská arteriální cévní mozková příhoda (Pediatric arterial ischemic stroke)
Dětská AIS
(Childhood AIS, Childhood arterial ischemic stroke, Pediatric AIS)
I63.5
2679 Dětská axonální neuropatie (OBSOLETE: Infantile axonal neuropathy)
168782 Dětská dezintegrační porucha (Childhood disintegrative disorder)
Hellerův syndrom
(Dementia infantilis, Heller syndrome)
F84.3
64280 Dětská epilepsie s absencemi (Childhood absence epilepsy)
Pyknolepsie
(Pyknolepsy)
600131 607681 611136 611942 612269 G40.3
93591 Dětská forma nefronoftízy (Infantile nephronophthisis)
Autozomálně recesivní dětská nefronoftíza
(Autosomal recessive infantile NPHP, Autosomal recessive infantile nephronophthisis)
615382 602088 Q61.5
487809 Dětská kolagenní gastritida (Pediatric collagenous gastritis)
Kolagenní gastritida s nástupem v dětství
(Childhood-onset collagenous gastritis)
254857 Dětská letální mitochondriální myopatie (Lethal infantile mitochondrial myopathy)
Dětská letální mitochondriální porucha
(LIMD, LIMM, Lethal infantile mitochondrial disease)
551000 G71.3
209908 Dětská řečová apraxie (Childhood apraxia of speech)
Poruchy řeči a jazyka, typ 1
(CAS, Developmental verbal dyspraxia, Speech and language disorder with orofacial dyspraxia, Speech-language disorder type 1)
602081
1666 Dextrokardie (Dextrocardia) Q24.0
941 D-glycerová acidurie (D-glyceric aciduria)
D-glycerová acidémie
(D-glycerate kinase deficiency, D-glyceric acidemia)
220120 E74.8
1926 Diabetická embryopatie (Diabetic embryopathy) 601759 P00.4
66637 Diafanospondylodysostóza (Diaphanospondylodysostosis) 608022 Q78.8
275523 Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc (Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease)
DALD
(DALD)
605233 D47.9
1671 Diastematomyelie (Split cord malformation type I)
SCM type 1, SCM type I, Split cord malformation type 1
(SCM type 1, SCM type I, Split cord malformation type 1)
222500 Q06.2
628 Diastrofický dwarfismus (Diastrophic dwarfism)
Diastrofická dysplázie 
(Diastrophic dysplasia)
222600 Q77.5
79298 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykémie, diazoxid-rezistentní fokální forma
(Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-resistant focal form)
E16.1
276603 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, diazoxid-rezistentní fokální forma
(Hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form)
601820 E16.1
276598 Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1, diazoxid-rezistentní fokální forma
(Hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency, diazoxide-resistant focal form)
256450 E16.1
276585 Diazoxid-rezistentní hyperinzulinismus (Diazoxide-resistant hyperinsulinism)
Diazoxid-rezistentní hyperinzulinemická hypoglykémie
(Diazoxide-resistant hyperinsulinemic hypoglycemia)
E16.1
370046 Didymosis aplasticosebacea
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a sebaceózní névus
(Aplasia cutis congenita-nevus sebaceus syndrome)
Q84.8
319192 Diencefalická-mezencefalická junkční dysplazie (Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia) Q04.8
1672 Diencefalický syndrom (Diencephalic syndrome)
Russelův syndrom
(Diencephalic cachexia, Diencephalic syndrome of childhood, Diencephalic syndrome of emaciation, Russell diencephalic cachexia, Russell syndrome)
C72.8
1916 Diethylstilbestrolový syndrom (Diethylstilbestrol syndrome)
Distilbenová embryopatie
(DES embryofetopathy, DES syndrome, Diethylstilbestrol embryofetopathy, Distilbene embryofetopathy)
Q86.8
227 Difalie (Diphallia) Q55.6
146 Diferencovaný karcinom štítné žlázy (Differentiated thyroid carcinoma)
Diferencovaný karcinom štítné žlázy
(Papillary or follicular thyroid carcinoma, Well-differentiated thyroid carcinoma)
188550 607464 C73
90060 Difuzní alveolární hemoragie (Diffuse alveolar hemorrhage) J98.4
251595 Difuzní astrocytom (Diffuse astrocytoma) C71.9
165985 Difuzní hyperinzulinismus citlivý na diazoxid (Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma citlivá na diazoxid
(Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-sensitive diffuse form)
E16.1
165988 Difuzní hyperinzulinismus rezistentní na diazoxid (Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism)
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma rezistentní na diazoxid
(Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-resistant diffuse form)
E16.1
79456 Difuzní kožní mastocytóza (Diffuse cutaneous mastocytosis)
Difuzní kožní makulopapulózní mastocytóza
(DCM, Diffuse cutaneous maculopapulous mastocytosis)
Q82.2
252031 Difuzní leptomeningeální melanocytóza (Diffuse leptomeningeal melanocytosis)
Leptomeningeální melanomatóza
(DLM, Leptomeningeal melanomatosis)
141209 Difuzní lymfatická malformace (Diffuse lymphatic malformation)
Generalizovaná lymfatická anomálie
(Diffuse lymphangioma, Diffuse lymphangiomatosis, Disseminated lymphangioma, Disseminated lymphangiomatosis, Disseminated lymphatic malformation, GLA, Generalized lymphatic anomaly)
I89.8
300869 Difuzní lymfom červené dřeně sleziny (Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma)
Slezinný difuzní B-buněčný lymfom z červené dřeně
(SDRPL, Splenic diffuse red pulp lymphoma)
C83.0
2123 Difuzní neonatální hemangiomatóza (Diffuse neonatal hemangiomatosis) Q82.8
307141 Difuzní palmoplantární keratoderma (Diffuse palmoplantar keratoderma)
Difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Diffuse PPK, Diffuse keratosis palmoplantaris, Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
Q82.8
369999 Difuzní palmoplantární keratoderma s bolestivými fisurami (Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures) 148700 Q82.8
171700 Difuzní panbronchiolitida (Diffuse panbronchiolitis) 604809 J44.8
544 Difuzní velkobuněčný B-lymfom (Diffuse large B-cell lymphoma)
DLBCL
(DLBCL)
C83.3
300849 Difuzní velkobuněčný B-lymfom centrálního nervového systému (Diffuse large B-cell lymphoma of the central nervous system)
DLBCL CNS
(DLBCL of the CNS)
C83.3
300888 Difuzní velkobuněčný B-lymfom s chronickým zánětem (Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation)
DLBCL s chronickým zánětem
(DLBCL with chronic inflammation)
C83.3
289661 Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epsteina-Barrové s nástupem ve vyšším věku (Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly)
EBV-pozitivní DLBCL ve stáří
(EBV-positive DLBCL of the elderly)
C83.3
128 Difylobotriáza (Diphyllobothriasis)
Botriocefalóza
(Bothriocephalosis)
B70.0
141071 Digestivní duplikovaná cysta jazyka (Digestive duplication cyst of the tongue)
Gastrická duplikovaná cysta jazyka
(Enteric duplication cyst of the tongue, Foregut duplication cyst of the tongue, Gastric duplication cyst of the tongue)
Q38.3
1674 Digitorenocerebrální syndrom (Digitorenocerebral syndrome)
Eronenův-Somerův-Gustafssonův syndrom
(DRC syndrome, Eronen-Somer-Gustafsson syndrome)
222760
38874 Dihydropyrimidinurie (Dihydropyrimidinuria)
Deficit dihydropyrimidinázy
(Dihydropyrimidinase deficiency)
222748 E79.8
2195 Dikarboxylová aminoacidurie (Dicarboxylic aminoaciduria)
Defekt transportu glutamát-aspartátu
(Glutamate-aspartate transport defect)
222730 E72.0
217604 Dilatační kardiomyopatie (Dilated cardiomyopathy) I42.0
66634 Dilatační kardiomyopatie s ataxií (Dilated cardiomyopathy with ataxia)
MGA5
(3-methylglutaconic aciduria type 5, DCMA syndrome, MGA5)
610198 E71.1
217616 Dilatační kardiomyopatie s poruchou oxidace mastných kyselin a ketogenezí (Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy)
1678 Dincsoyův-Salihův-Patelův syndrom (Dincsoy-Salih-Patel syndrome)
Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, obojetný genitál, hypopituitarismus a krátké končetiny
(Facial dysmorphism-ambiguous genitalia-hypopituitarism-short limbs syndrome)
601016
1681 Diprozopie (Diprosopus)
Craniofacial duplication, Diprosopia
(Craniofacial duplication, Diprosopia)
166291 Dirofilarióza (Dirofilariasis) B74.8
345 Disekující celulitida skalpu (Dissecting cellulitis of the scalp) 260910 L08.8
71274 Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza (Disseminated peritoneal leiomyomatosis)
Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza
(DPL, Diffuse peritoneal leiomyomatosis, LPD, Leiomyomatosis peritonealis disseminate)
D20.1
79152 Diseminovaná superficiální aktinická porokeratóza (Disseminated superficial actinic porokeratosis) 175900 607728 612293 612353 614714 616063 616631 Q82.8
158003 Diseminovaný xantom (Xanthoma disseminatum)
Montgomeryho syndrom
(Montgomery syndrome)
D76.3
90281 Diskoidní lupus erythematodes (Discoid lupus erythematosus) L93.0
99052 Diskrétní fibromuskulární subaortální stenóza (Discrete fibromuscular subaortic stenosis) Q24.4
99051 Diskrétní fixní membranózní subaortální stenóza (Discrete fixed membranous subaortic stenosis) 271950 Q24.4
90394 Diskrétní papulární myxedematózní lichen (Discrete papular lichen myxedematosus) L98.5
319171 Distální 17p13.1 mikrodeleční syndrom (Distal 17p13.1 microdeletion syndrome)
Distální del(17)(p13.1)
(Distal del(17)(p13.1))
Q93.5
399096 Distální anoktaminopatie (Distal anoctaminopathy)
Miyoshiho svalová dystrofie, typ 3
(MMD3, Miyoshi muscular dystrophy type 3)
613319 G71.0
1154 Distální artrogrypóza s oftalmoplegií (Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome)
Okulomelická amyoplázie
(Distal arthrogryposis type 5, Distal arthrogryposis type IIB, Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia, Oculomelic amyoplasia)
108145 Q68.8
251515 Distální artrogrypóza, typ 10 (Distal arthrogryposis type 10)
Zkrácení tendo calcaneus
(DA10, Plantar flexion contracture, Short Achilles tendon, Short tendo calcaneus)
187370 Q68.8
329457 Distální artrogrypóza, typ 5D (Distal arthrogryposis type 5D)
Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoplegie
(DA5D, Distal arthrogryposis type 5 without ophthalmoparesis, Distal arthrogryposis type 5 without ophthalmoplegia)
615065 Q68.8
1153 Distální artrogrypóza, typ 6 (OBSOLETE: Transient neonatal arthrogryposis)
Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost
1144 Distální artrogrypóza, typ 6 (Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome)
Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost
(Distal arthrogryposis type 6)
108200 Q68.8
1146 Distální artrogrypóza, typ I (Digitotalar dysmorphism)
Digitotalární dysmofismus
(DA1, DA1A, Distal arthrogryposis type 1)
618435 108120 126050 614335 Q68.8
97120 Distální artrogrypózy (Distal arthrogryposis) Q68.8
53739 Distální dědičná motorická neuropatie (Distal hereditary motor neuropathy)
dSMA
(Distal spinal muscular atrophy, dHMN, dSMA)
139552 Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ (Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type)
dHMNJ
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 2, dHMNJ)
605726 G12.2
139518 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 1 (Distal hereditary motor neuropathy type 1)
dHMN1
(Autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1, dHMN1)
182960 G12.2
139525 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2 (Distal hereditary motor neuropathy type 2)
dSMA2
(Distal spinal muscular atrophy type 2, dHMN2, dSMA2)
158590 608634 613376 615575 G12.2
139536 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5 (Distal hereditary motor neuropathy type 5)
dHMN5
(Distal HMN V, Distal hereditary motor neuropathy type V, Distal spinal muscular atrophy type 5, dHMN5)
600794 614751 G12.2
139589 Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7 (Distal hereditary motor neuropathy type 7)
dHMN7
(Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis, dHMN7)
158580 607641 G12.2
293939 Distální mikroduplikační syndrom Xq28 (Distal Xq28 microduplication syndrome)
Distální trizomie Xq28
(Distal dup(X)q(28), Distal trisomy Xq28)
300815 Q99.8
1580 Distální monosomie 10p (Distal monosomy 10p)
Telomerická delece 10p
(Distal 10p deletion, Monosomy 10pter, Telomeric deletion 10p)
601362 Q93.5
1590 Distální monosomie 13q (Distal monosomy 13q)
Telomerická delece 13q
(13q32 deletion, Deletion 13q32, Distal 13q deletion, Monosomy 13q32, Telomeric deletion13q)
602553 Q93.5
1597 Distální monosomie 17q (Distal monosomy 17q)
Telomerická delece 17q
(Distal 17q deletion, Monosomy 17qter, Telomeric deletion 17q)
Q93.5
36367 Distální monosomie 1q (Distal monosomy 1q)
Telomerická delece 1q
(Distal deletion 1q, Monosomy 1qter, Telomeric deletion 1q)
612337 Q93.5
1620 Distální monosomie 3p (Distal monosomy 3p)
Telomerická monosomie 3p
(3p- syndrome, Distal 3p deletion, Monosomy 3pter, Telomeric monosomy 3p)
613792 Q87.8
1611 Distální monosomie 3p (OBSOLETE: Deletion 20p)
Telomerická monosomie 3p
(Monosomy 20p)
1636 Distální monosomie 7q36 (Distal monosomy 7q36)
Telomerická delece 7q36
(Distal deletion 7q36, Monosomy 7qter, Telomeric deletion 7q36)
Q93.5
1642 Distální monosomie 9p (Distal monosomy 9p)
Telomerická delece 9p
(Distal deletion 9p, Monosomy 9pter, Telomeric deletion 9p)
Q93.5
96148 Distální monozomie 10q (Distal monosomy 10q)
Telomerická delece 10q
(Distal deletion 10q, Monosomy 10qter, Telomeric deletion 10q)
609625 Q93.5
280325 Distální monozomie 12p (Distal monosomy 12p)
Distální delece 12p
(12p13.33 microdeletion syndrome, Del(12)(p13.33), Distal deletion 12p)
Q93.5
96149 Distální monozomie 12q (Distal monosomy 12q)
Telomerická delece 12q
(Distal deletion 12q, Monosomy 12qter, Telomeric deletion 12q)
Q93.5
96150 Distální monozomie 14q (Distal monosomy 14q)
Telomerická delece 14q
(Distal deletion 14q, Telomeric deletion 14q)
Q93.5
1596 Distální monozomie 15q (Distal monosomy 15q)
Telomerická delece 15q syndrom
(15q26 deletion syndrome, Distal 15q deletion syndrome, Monosomy 15q26, Telomeric 15q deletion syndrome)
612626 Q93.5
96129 Distální monozomie 19p13.3 (Distal monosomy 19p13.3)
Telomerická delece 19p
(Distal deletion 19p, Telomeric deletion 19p)
Q93.5
96152 Distální monozomie 20q (Distal monosomy 20q)
Telomerická delece 20q
(Distal deletion 20q, Monosomy 20qter, Telomeric deletion 20q)
Q93.5
96145 Distální monozomie 4q (Distal monosomy 4q)
Telomerická delece 4q
(Distal deletion 4q, Monosomy 4qter, Telomeric deletion 4q)
Q93.5
96125 Distální monozomie 6p (Distal monosomy 6p)
Monozomie 6p25
(6p subtelomeric deletion syndrome, 6p25 microdeletion syndrome, Distal deletion 6p, Monosomy 6p25)
612582 Q93.5
96126 Distální monozomie 7p (Distal monosomy 7p)
Telomerická delece 7p
(Distal deletion 7p, Monosomy 7pter, Telomeric deletion 7p)
Q93.5
599 Distální myopatie (Distal myopathy)
Svalová distální dystrofie
(Distal muscular dystrophy)
G71.0
178400 Distální myopatie anteriorního kompartmentu (Distal myopathy with anterior tibial onset)
Distální myopatie s anteriorním tibiálním začátkem
(Distal anterior compartment myopathy)
606768 G71.0
34521 Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů (Distal myopathy with early respiratory muscle involvement) 607569
600 Distální myopatie se slabostí hlasivek (Vocal cord and pharyngeal distal myopathy)
Distal myopathy with vocal cord weakness, MATR3-related distal myopathy, VCPDM
(Distal myopathy with vocal cord weakness, MATR3-related distal myopathy, VCPDM)
606070 G71.0
63273 Distální myopatie s postižením zadní skupiny svalů nohy a přední skupiny svalů ruky (Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement)
Distální ABD-filaminopatie
(Distal ABD-filaminopathy)
614065 G71.0
98912 Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesberyho-Griggsův typ (Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type)
ZASP-vázaná myofibrilární myopatie
(ZASP-related myofibrillar myopathy)
609452 G71.8
399058 Distální myopatie s pozdním nástupem související s alfa-B krystalinem (Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy)
Distální krystalinopatie s pozdním nástupem
(Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy, Late-onset distal crystallinopathy)
608810 G71.0
488650 Distální myopatie, Tateyamův typ (Distal myopathy, Tateyama type) 614321
603 Distální myopatie, Welanderové typ (Distal myopathy, Welander type)
WDM
(WDM)
604454 G71.0
98911 Distální myotilinopatie (Distal myotilinopathy) 609200 G71.8
399103 Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem (Distal nebulin myopathy)
Nebulin-related early-onset distal myopathy
(Nebulin-related early-onset distal myopathy)
G71.0
98897 Distální okulofaryngeální myopatie (Oculopharyngodistal myopathy)
Okulofaryngeální distální myopatie
(OPDM, Oculopharyngeal distal myopathy)
164310 G71.0
18 Distální renální tubulární acidóza (Distal renal tubular acidosis)
dRTA
(Classic RTA, Familial distal primary acidosis, Renal tubular acidosis type 1, dRTA)
179800 267300 602722 611590 N25.8
93610 Distální renální tubulární acidóza s anémií (Distal renal tubular acidosis with anemia)
dRTA s anémií
(dRTA with anemia)
611590 N25.8
139547 Distální spinální svalová atrofie, typ 3 (Distal spinal muscular atrophy type 3)
dSMA3
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3, Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4, dHMN3 and dHMN4, dSMA3)
607088 G12.2
3248 Distální symfalangismus (Distal symphalangism) 185700 Q70.9
314588 Distální tetrasomie 15q (Distal tetrasomy 15q)
Tetrasomie 15q26
(Tetrasomy 15(q25-qter), Tetrasomy 15q26)
614846 Q99.8
1705 Distální trisomie 14q (Distal trisomy 14q)
Trisomie 14qter
(Distal duplication 14q, Telomeric duplication 14q, Trisomy 14qter)
Q92.3
1707 Distální trisomie 15q (Distal trisomy 15q)
Trisomie 15qter
(Distal duplication 15q, Telomeric duplication 15q, Trisomy 15qter)
Q92.3
3379 Distální trisomie 17q (Distal trisomy 17q)
Trisomie 17qter
(Distal duplication 17q, Telomeric duplication 17q, Trisomy 17qter)
Q92.3
1716 Distální trisomie 18q (Distal trisomy 18q)
Trisomie 18qter
(Distal duplication 18q, Telomeric duplication 18q, Trisomy 18qter)
Q92.3
1745 Distální trisomie 6p (Distal trisomy 6p)
Trisomie 6pter
(Distal duplication 6p, Telomeric duplication 6p, Trisomy 6pter)
Q92.3
96102 Distální trizomie 10q (Distal trisomy 10q)
Trizomie 10qter
(Distal duplication 10q, Telomeric duplication 10q, Trisomy 10qter)
Q92.3
96103 Distální trizomie 11q (Distal trisomy 11q)
Trizomie 11qter
(Distal duplication 11q, Telomeric duplication 11q, Trisomy 11qter)
Q92.3
96105 Distální trizomie 13q (Distal trisomy 13q)
Trizomie 13qter
(Distal duplication 13q, Telomeric duplication 13q, Trisomy 13qter)
Q92.3
96106 Distální trizomie 16q (Distal trisomy 16q)
Trizomie 16qter
(Distal duplication 16q, Telomeric duplication 16q, Trisomy 16qter)
Q92.3
1717 Distální trizomie 19q (Distal trisomy 19q)
Trizomie 19qter
(Distal duplication 19q, Telomeric duplication 19q, Trisomy 19qter)
Q92.3
96069 Distální trizomie 1p36 (Distal trisomy 1p36)
Trizomie 1pter
(Distal duplication 1p36, Telomeric duplication 1p36, Trisomy 1pter)
Q92.3
96107 Distální trizomie 20q (Distal trisomy 20q)
Trizomie 20qter
(Distal duplication 20q, Telomeric duplication 20q, Trisomy 20qter)
Q92.3
96109 Distální trizomie 22q (Distal trisomy 22q)
Trizomie 22qter
(Distal duplication 22q, Telomeric duplication 22q, Trisomy 22qter)
Q92.3
96070 Distální trizomie 2p (Distal trisomy 2p)
Trizomie 2pter
(Distal duplication 2p, Telomeric duplication 2p, Trisomy 2pter)
Q92.3
96094 Distální trizomie 2q (Distal trisomy 2q)
Trizomie 2qter
(Distal duplication 2q, Telomeric duplication 2q, Trisomy 2qter)
Q92.3
96071 Distální trizomie 3p (Distal trisomy 3p)
Trizomie 3pter
(Distal duplication 3p, Telomeric duplication 3p, Trisomy 3pter)
Q92.3
96096 Distální trizomie 4q (Distal trisomy 4q)
Trizomie 4qter
(Distal duplication 4q, Telomeric duplication 4q, Trisomy 4qter)
Q92.3
96097 Distální trizomie 5q (Distal trisomy 5q)
Trizomie 5qter
(Distal duplication 5q, Telomeric duplication 5q, Trisomy 5qter)
Q92.3
96098 Distální trizomie 6q (Distal trisomy 6q)
Trizomie 6qter
(Distal duplication 6q, Telomeric duplication 6q, Trisomy 6qter)
Q92.3
96074 Distální trizomie 7p (Distal trisomy 7p)
Trizomie 7pter
(Distal duplication 7p, Telomeric duplication 7p, Trisomy 7pter)
Q92.3
96100 Distální trizomie 8q (Distal trisomy 8q)
Trizomie 8qter
(Distal duplication 8q, Telomeric duplication 8q, Trisomy 8qter)
Q92.3
96101 Distální trizomie 9q (Distal trisomy 9q)
Trizomie 9qter
(Distal duplication 9q, Telomeric duplication 9q, Trisomy 9qter)
Q92.3
98600 Distichiázy obočí/řas (OBSOLETE: Eyebrow/eyelashes distichiasis)
1685 Distomatóza (Distomatosis)
Infekce motolicí
(Distomiasis, Fluke infection)
404546 DITRA
Deficit IL-36 receptor antagonisty
(Deficiency of IL-36R antagonist, Deficiency of IL-36Ra)
614204 L40.1
85446 Divoký typ ABeta2M amyloidózy (Wild type ABeta2M amyloidosis)
Divoký typ ABeta2-mikroglobulární amyloidózy
(ABeta2Mwt amyloidosis, Dialysis-related amyloidosis, Dialysis-related arthropathy, Wild type ABeta2-microglobulinic amyloidosis)
E85.3
330001 Divoký typ ATTR amyloidózy (Wild type ATTR amyloidosis)
Divoký typ ATTR-vázané amyloidózy
(ATTRwt amyloidosis, ATTRwt-related amyloidosis, SSA, Senile systemic amyloidosis, Wild type ATTR-related amyloidosis)
E85.8
91131 DK1-CDG
Hypotonie a ichtyóza způsobené deficitem dolichol fosfátu
(CDG syndrome type Im, CDG-Im, CDG1M, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im, Congenital disorder of glycosylation type 1m, Congenital disorder of glycosylation type Im, Dolichol kinase deficiency, Hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency)
610768 E77.8
356978 D,L-2-hydroxyglutarová acidurie (D,L-2-hydroxyglutaric aciduria)
D,L-2-hydroxyglutarová acidemie
(Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia, Combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria, D,L-2-HGA, D,L-2-hydroxyglutaric acidemia)
615182 E72.8
424019 Dlaždicobuněčný karcinom análního kanálu (Squamous cell carcinoma of the anal canal) C21.1
213716 Dlaždicobuněčný karcinom corpus uteri (Squamous cell carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální dlaždicobuněčný karcinom
(Endometrial squamous cell carcinoma)
C54.9
67037 Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku (OBSOLETE: Squamous cell carcinoma of head and neck)
Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku
(HNSCC, Head and neck squamous cell carcinoma)
213767 Dlaždicobuněčný karcinom hrdla děložního (Squamous cell carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální dlaždicobuněčný karcinom
(Cervical squamous cell carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8
424975 Dlaždicobuněčný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract)
Dlaždicobuněčný karcinom jater a IBT
(Squamous cell carcinoma of liver and IBT)
C22.0 C22.1
99977 Dlaždicobuněčný karcinom jícnu (Squamous cell carcinoma of the esophagus)
Dlaždicobuněčný karcinom jícnu
(ESCC, Esophageal epidermoid carcinoma, Esophageal squamous cell carcinoma)
133239 C15.3 C15.4 C15.1 C15.0
424039 Dlaždicobuněčný karcinom pankreatu (Squamous cell carcinoma of pancreas)
Pankreatický dlaždicobuněčný karcinom
(Pancreatic squamous cell carcinoma)
C25.0 C25.1 C25.2 C25.7 C25.8
424002 Dlaždicobuněčný karcinom rekta (Squamous cell carcinoma of the rectum)
Rektální dlaždicobuněčný karcinom
(Rectal squamous cell carcinoma)
C20
457252 Dlaždicobuněčný karcinom těla jazyka (Squamous cell carcinoma of the oral tongue)
Skvamocelulární karcinom orální části jazyka
(OTSCC, Oral tongue squamous cell carcinoma)
423968 Dlaždicobuněčný karcinom tenkého střeva (Squamous cell carcinoma of the small intestine)
Dlaždicobuněčný karcinom tenkého střeva
(Squamous cell carcinoma of the small bowel)
C17.0 C17.1 C17.2 C17.3 C17.8
423994 Dlaždicobuněčný karcinom tlustého střeva (Squamous cell carcinoma of the colon) C18.3 C18.4 C18.5 C18.6 C18.7 C18.8 C18.9 C18.0 C18.2
418959 Dlaždicobuněčný karcinom žaludku (Squamous cell carcinoma of the stomach)
Gastrický dlaždicobuněčný karcinom
(Gastric squamous cell carcinoma)
C16.0 C16.1 C16.2 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8
424996 Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a EBT
(Squamous cell carcinoma of gallblader and EBT)
C24.1 C23 C24.0 C24.8 C24.9
500180 Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu (Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder) 617672
494550 Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu (Squamous cell carcinoma of the larynx) 275355
500188 Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu (X-linked external auditory canal atresia-dilated internal auditory canal-facial dysmorphism syndrome) 301018
494547 Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu (Squamous cell carcinoma of the hypopharynx) 275355
494448 Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom vulvy (Vulvar squamous cell carcinoma)
Squamous cell carcinoma of the vulva
(Squamous cell carcinoma of the vulva)
213736 Dobře diferencovaná endokrinní neoplazie těla děložního (Low-grade neuroendocrine tumor of the corpus uteri)
Dobře diferencovaný endokrinní nádor endometria
(Low-grade neuroendocrine tumor of the uterine corpus, Well-differentiated neuroendocrine neoplasm of the endometrium, Well-differentiated neuroendocrine tumor of the corpus uteri, Well-differentiated neuroendocrine tumor of the endometrium)
C54.0 C54.1 C54.2 C54.3 C54.8
284395 Dobře diferencovaný fetální adenokarcinom plic (Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung)
WDFA
(WDFA)
C34.1 C34.2 C34.3 C34.8
99971 Dobře diferencovaný liposarkom (Well-differentiated liposarcoma)
WDLS
(ALT, Atypical lipoma, Atypical lipomatous tumor, WDLS)
C49.9
263331 Dobře diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu (Well-differentiated thymic neuroendocrine carcinoma) C37
99121 Dolní dutá žíla pokračující venou azygos (Azygos continuation of the inferior vena cava)
Dolní dutá žíla pokračující venou azygos
(Azygos continuation of the IVC, Azygos continuation of the inferior caval vein, Inferior vena cava interruption with azygos continuation)
Q26.8
231226 Dominantní beta-talasemie (Dominant beta-thalassemia)
Inclusion body beta-thalassemia
(Inclusion body beta-thalassemia)
603902 D56.1
244305 Dominantní hypofosfatémie s nefrolitiázou nebo osteoporózou (Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis) 612286 612287
2143 Donnaiové-Barrowové syndrom (Donnai-Barrow syndrome)
Syndrom okulárních a faciálních anomálií, telekantu a hluchoty
(DBS/FOAR syndrome, Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, FOAR syndrome, Facio-oculo-acoustico-renal syndrome, Holmes-Schepens syndrome, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness)
222448 Q87.8
79500 DOORS syndrom (DOORS syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, onychoosteodystrofii a mentální retardaci
(Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, DOOR syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome)
220500 Q87.8
255 Dopa-responzivní dystonie (Dopa-responsive dystonia)
Hereditární progresivní dystonie s diurnální fluktuací
(HPD with diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation)
G24.8
70594 Dopa responzivní dystonie způsobená deficitem sepiapterin reduktázy (Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency)
Deficit sepiapterin reduktázy
(Autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD, DRD due to SRD, SPR deficiency, Sepiapterin reductase deficiency)
612716 G24.1
98907 Dorfmanova-Chanarinova choroba (Neutral lipid storage disease with ichthyosis)
Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s ichtyózou
(Dorfman-Chanarin disease, NLSDI)
275630 E75.5
158775 Doutnající systémová mastocytóza (Smoldering systemic mastocytosis) C96.2
79145 Dowlingova-Degosova nemoc (Dowling-Degos disease)
Retikulární pigmentové anomálie flexorů
(Reticular pigment anomaly of flexures)
179850 615327 615674 615696 L81.8
86309 DPAGT1-CDG
Deficit dolichyl-fosfát N-acetylgalaktosaminfosfotransferázy
(CDG syndrome type Ij, CDG-Ij, CDG1J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ij, Congenital disorder of glycosylation type 1j, Congenital disorder of glycosylation type Ij, Dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransferase deficiency)
608093 E77.8
79322 DPM1-CDG
Deficit Dol-P-mannosyltransferázy
(CDG syndrome type Ie, CDG-Ie, CDG1E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ie, Congenital disorder of glycosylation type 1e, Congenital disorder of glycosylation type Ie, Dol-P-mannosyltransferase deficiency)
608799 E77.8
263494 DPM3-CDG
Vrozená porucha glykosylace, typ Io
(CDG syndrome type Io, CDG-Io, CDG1O, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Io, Congenital disorder of glycosylation type 1o, Congenital disorder of glycosylation type Io)
612937 E77.8
231 Drakunkulóza (Dracunculiasis)
Dracunculosis, Guinea worm disease, Medina worm disease, Medinensis
(Dracunculosis, Guinea worm disease, Medina worm disease, Medinensis)
B72
233 Duaneův retrakční syndrom (Duane retraction syndrome)
Duanův retrakční syndrom
(DRS, DURS, Duane syndrome, Stilling-Turk-Duane syndrome)
126800 604356 617041 616219 H50.8
529574 Duaneův retrakční syndrom s vrozenou hluchotou (Duane retraction syndrome with congenital deafness)
DURS s hluchotou
(DRS with deafness, DURS with deafness)
617041
234 Dubinův-Johnsonův syndrom (Dubin-Johnson syndrome)
Sprinzův-Nelsonův syndrom
(Dubin-Sprinz disease, Hyperbilirubinemia type 2, Sprinz-Nelson syndrome)
237500 E80.6
235 Dubowitzův syndrom (Dubowitz syndrome) 223370 Q87.1
262 Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (Duchenne and Becker muscular dystrophy)
Težká dystrofinopatie, Duchennův a Beckerův typ
(Severe dystrophinopathy, Duchenne and Becker type)
G71.0
98896 Duchennova muskulární dystrofie (Duchenne muscular dystrophy)
Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ
(DMD, Severe dystrophinopathy, Duchenne type)
310200 G71.0
100076 Duodenální endokrinní nádor (Duodenal neuroendocrine tumor)
3306 Duplikace/inverze 15q11 (Duplication/inversion 15q11)
idic(15)
(Invdup(15), Isodicentric 15 chromosome, Non-distal tetrasomy 15q, Non-telomeric tetrasomy 15q, idic(15))
Q99.8
91357 Duplikace jícnu (Duplication of the esophagus) Q39.8
498448 Duplikace uretry (Overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement)
237 Duplikace uretry (Duplication of urethra) Q64.7
314389 Duplikační syndrom Xq12-q13.3 (Xq12-q13.3 duplication syndrome)
Dup(X)(q12-q13.3)
(Dup(X)(q12-q13.3))
Q99.8
178503 Dursunův syndrom (Dursun syndrome)
Syndrom zahrnující plicní arteriální hypertenzi, leukopenii a defekt síňového septa
(Pulmonary arterial hypertension-leukopenia-atrial septal defect syndrome)
612541
100047 Dvojitá cysta jícnu (Esophageal duplication cyst) Q39.8
95474 Dvojité ústí mitrální chlopně (Double-orifice mitral valve) Q23.8
99075 Dvojitý aortální oblouk (Encircling double aortic arch) Q25.4
3427 Dvojvýtoková levá komora (Double outlet left ventricle)
DOLV
(DOLV)
Q20.2
3426 Dvojvýtoková pravá komora (Double outlet right ventricle)
DORV
(DORV)
217095 Q20.1
423712 Dvojvýtoková pravá komora s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií (Double outlet right ventricle with atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, heterotaxy)
DORV s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií
(DORV with atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, heterotaxy)
Q24.8
99047 Dvojvýtoková pravá komora s dvojitě umístěným defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect) Q20.1
99044 Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect) Q20.1
99043 Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním nebo dvojitě umístěným defektem komorového septa s plicní stenózou (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect with pulmonary stenosis)
DORV with subaortic or doubly committed VSD with pulmonary stenosis, DORV, Fallot type, Double outlet right ventricle, Fallot type
(DORV with subaortic or doubly committed VSD with pulmonary stenosis, DORV, Fallot type, Double outlet right ventricle, Fallot type)
Q20.1 Q21.3
423693 Dvojvýtoková pravá komora se subaortickým nebo výtokovým defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect)
DORV se subaortickým nebo výtokovým VSD
(DORV with subaortic or doubly committed VSD)
Q20.1
99045 Dvojvýtoková pravá komora se subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect)
Taussigové-Bingův syndrom
(DORV with subpulmonary VSD, DORV-TGA, Double outlet right ventricle with transposition of the great arteries, Taussig-Bing syndrome)
Q20.1
99046 Dvojvýtoková pravá komora s neumístěným subpulmonálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with non-committed subpulmonary ventricular septal defect)
DORV with non-committed subpulmonary VSD
(DORV with non-committed subpulmonary VSD)
Q20.1
239 Dyggveho-Melchiorova-Clausenova choroba (Dyggve-Melchior-Clausen disease) 223800 304950 Q77.7
41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Dohiho akropigmentace
(Acropigmentation of Dohi)
127400 L81.8
241 Dyschromatosis universalis (Dyschromatosis universalis hereditaria) 127500 612715 615402 L81.8
251946 Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor (Dysembryoplastic neuroepithelial tumor)
DNET
(DNET)
1766 Dysequilibrium syndrom (Dysequilibrium syndrome)
Syndrom zahrnující neprogresivní mozečkovou ataxii a mentální retardaci
(CAMRQ syndrome, Cerebellar ataxia-intellectual disability-dysequilibrium syndrome syndrome, Non-progressive cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome, UTS, Uner Tan syndrome)
224050 610185 613227 615268 G11.8
505395 Dysfunkce bránice vyvolaná ventilátorem (Ventilator-induced diaphragmatic dysfunction)
VIDD
(VIDD)
324321 Dysfunkce sinoatriálního uzlu a hluchota (Sinoatrial node dysfunction and deafness) 614896
98635 Dysgeneze rohovky a komorového úhlu (Corneodysgenesis)
Corneogoniodysgenesis
(Corneogoniodysgenesis)
98636 Dysgeneze rohovky, komorového úhlu a duhovky (OBSOLETE: Corneoiridogoniodysgenesis)
Dysgeneze předního segmentu
1782 Dysosteoskleróza (Dysosteosclerosis) 224300 Q78.8
364559 Dysostóza (Dysostosis)
364571 Dysostóza s anomáliemi končetin a obličeje jako hlavním znakem (Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature)
294957 Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin (Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs)
1798 Dysostóza, Stanescuův typ (Dysostosis, Stanescu type)
Stanescuova osteoskleróza
(Autosomal dominant osteosclerosis, Stanescu type, Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome, Stanescu osteosclerosis)
122900 Q78.8
93455 Dysostózy čéšky (Patellar dysostosis)
Patelární dysostózy
404568 Dysostózy genetického původu (Dysostosis of genetic origin)
404571 Dysostózy genetického původu s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature)
364568 Dysostózy s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem (Dysostosis with limb anomaly as a major feature)
93452 Dysostózy s predominantním kraniofaciálním postižením (OBSOLETE: Craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease)
93453 Dysostózy s predominantním kraniofaciálním postižením (Dysostosis with predominant craniofacial involvement)
93454 Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber (Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement)
99082 Dysphagia lusoria Q25.4
2204 Dysplastická kortikální hyperostóza (Dysplastic cortical hyperostosis)
Kozlowského-Tsurutův syndrom
(Kozlowski-Tsuruta syndrome)
M89.8
101043 Dysplázie aortální chlopně (Congenital aortic valve dysplasia) Q23.0
1651 Dysplázie dentinu (OBSOLETE: Dennis-Cohen syndrome)
DD
1653 Dysplázie dentinu (Dentin dysplasia)
DD
(DD)
125400 125420 K00.5
168621 Dysplázie hlavy femuru, Meyerův typ (Dysplasia of head of femur, Meyer type)
Dysplasia epiphysealis capitis femoris, Meyer dysplasia
(Dysplasia epiphysealis capitis femoris, Meyer dysplasia)
Q78.8
93427 Dysplazie krátkých žeber (OBSOLETE: Metatropic dysplasias)
Dysplazie krátkých žeber (s nebo bez polydaktylie)
93426 Dysplazie krátkých žeber (Ciliopathies with major skeletal involvement)
Dysplazie krátkých žeber (s nebo bez polydaktylie)
(SRP, Short rib dysplasia)
617405 Q77.2
2114 Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových (Hip dysplasia, Beukes type)
Předčasná degenerativní osteoartropatie kyčlí
(BFHD, Beukes familial hip dysplasia, Cilliers-Beighton syndrome, Premature degenerative osteoarthropathy of the hip)
142669 Q65.8
93439 Dysplazie ohnutých kostí (Campomelic dysplasia and related disorders)
Bent bone dysplasia
(Bent bone dysplasia)
2839 Dysplazie pánve a ramene (Pelvis-shoulder dysplasia)
Skapuloiliakální dysostóza
(Kosenow syndrome, Scapuloiliac dysostosis)
169550 Q87.5
93440 Dysplazie štíhlých kostí (Slender bone dysplasia)
156731 Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ (Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type) 224400 Q77.7
1865 Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ (Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type) 224410 Q77.7
85198 Dysspondyloenchondromatóza (Dysspondyloenchondromatosis) Q78.4
101151 Dystonie 14 (Dystonia 14)
DYT14
(DYT14)
210571 Dystonie 16 (Dystonia 16)
Dystonický parkinsonismus s časným nástupem
(DYT16, Early-onset dystonia parkinsonism)
612067 G24.1
199351 Dystonie a parkinsonismus s nástupem v dospělosti (Adult-onset dystonia-parkinsonism)
Dystonie a parkinsonismus související s PLA2G6
(Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type, PARK14, PLA2G6-related dystonia-parkinsonism)
612953 G24.1
71517 Dystonie/parkinsonismus s rychlým nástupem (Rapid-onset dystonia-parkinsonism)
Dystonie 12
(DYT12, Dystonia 12)
128235 G24.1
158676 Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů (Dominant dystrophic epidermolysis bullosa, nails only)
DEB s postižením nehtů
(Nails-only DDEB)
Q81.2
303 Dystrofická epidermolysis bullosa (Dystrophic epidermolysis bullosa)
Epidermolysis bullosa dystrophica
(DEB, Dermolytic epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica)
Q81.2
89843 Dystrofická epidermolysis bullosa pruriginosa (Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa)
Pruriginózní dystrofická epidermolysis bullosa
(DEB, pruriginosa, DEB-Pr, Pruriginous dystrophic epidermolysis bullosa)
604129 Q81.2
1872 Dystrofie čípků a tyčinek (Cone rod dystrophy) 303700 120970 300476 300834 304020 600624 600977 601777 602093 603649 604116 604393 605549 618555 608194 610283 610381 610478 612657 612775 613660 614500 615163 615374 615860 615973 616502 H35.5
536467 Dystrofie rohovky (B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
B3GALT6-related spEDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6
(B3GALT6-related spEDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6)
615349 Q79.6
536391 Dystrofie rohovky (RASopathy)
536471 Dystrofie rohovky (Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
Spondylodysplastic EDS, spEDS
(Spondylodysplastic EDS, spEDS)
Q79.6
34533 Dystrofie rohovky (Corneal dystrophy) H18.5
536516 Dystrofie rohovky (Myopathic Ehlers-Danlos syndrome)
EDS/myopathy overlap syndrome, Myopathic EDS
(EDS/myopathy overlap syndrome, Myopathic EDS)
Q79.6
537072 Dystrofie rohovky (PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
PLG-related HAE with normal C1 inhibitor
(PLG-related HAE with normal C1 inhibitor)
D84.1
536532 Dystrofie rohovky (Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2)
AEBP1-related EDS, AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome, Classical-like EDS type 2, clEDS type 2
(AEBP1-related EDS, AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome, Classical-like EDS type 2, clEDS type 2)
618000 Q79.6
536545 Dystrofie rohovky (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome)
EDS VI, Ehlers-Danlos syndrome type 6, Kyphoscoliotic EDS, kEDS
(EDS VI, Ehlers-Danlos syndrome type 6, Kyphoscoliotic EDS, kEDS)
Q79.6
293462 Dystrofie rohovky před Descemetovou membránou (Pre-Descemet corneal dystrophy)
PDCD
(PDCD)
H18.5
256 DYT1 (Early-onset generalized limb-onset dystonia)
Ziehenova-Oppenheimova nemoc
(Dystonia musculorum deformans, EOTD, Early-onset generalized torsion dystonia, Early-onset isolated dystonia, Early-onset primary dystonia, Early-onset torsion dystonia, Idiopathic torsion dystonia, Oppenheim dystonia)
128100 602554 G24.1
40923 Ealesova nemoc (Eales disease)
Idiopatická retinální vaskulitida
(Idiopathic retinal perivasculitis, Idiopathic retinal vasculitis)
H35.0
199343 EAST syndrom (EAST syndrome)
Syndrom zahrnující záchvaty, senzorineurální hluchotu, ataxii, mentální retardaci a elektrolytovou nerovnováhu
(Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome, SeSAME syndrome, Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome)
612780
391320 East Texas krvácivá porucha (East Texas bleeding disorder)
Východotexaská krvácivá porucha
605913 D68.2
1880 Ebsteinova malformace (Ebstein malformation)
Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně
(Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
224700 Q22.5
448270 Ectopia cordis Q24.8
1895 Edinburghský syndrom malformace (Edinburgh malformation syndrome)
Typus Edinburgensis
(Typus Edinburgensis)
129850 Q95.2
1896 EEC syndrom (EEC syndrome)
Syndrom zahrnující ektrodaktylii, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra
(Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome)
129900 604292 Q82.4
1897 EEM syndrom (EEM syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, ektrodaktylii a makulární dystrofii
(Ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy syndrome)
225280 Q87.8
300179 Ehlers-Danlosův syndrom, forma kyfoskoliotická s hluchotou (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency)
Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu
(Ehlers-Danlos syndrome with kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, FKBP14-related EDS, FKBP22-deficient EDS, Kyphoscoliotic EDS due to FKBP22 deficiency, kEDS-FKBP14)
614557 Q79.6
98249 Ehlersův-Danlosův syndrom (Ehlers-Danlos syndrome) Q79.6
75501 Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ (OBSOLETE: Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type)
Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní
(EDS X, Ehlers-Danlos syndrome type 10, Ehlers-Danlos syndrome with platelet dysfunction from fibronectin abnormality, Ehlers-Danlos syndrome, fibronectin-deficient)
285 Ehlersův-Danlosův syndrom, hypermobilní typ (Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome)
HT-EDS
(EDS III, EDS-HT, Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type, Ehlers-Danlos syndrome type 3, hEDS)
130020 Q79.6
287 Ehlersův-Danlosův syndrom, klasický typ (Classical Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, klasický typ
(Classical EDS, cEDS)
130010 130000 Q79.6
1900 Ehlersův-Danlosův syndrom, kyfoskoliotický typ (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency)
Ehlersův-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ
(Cutis hyperelastica, EDS VIA, Ehlers-Danlos syndrome type 6A, Kyphoscoliotic EDS due to lysyl hydroxylase 1 deficiency, Lysyl hydroxylase-deficient EDS, Ocular-scoliotic EDS, kEDS-PLOD1)
225400 Q79.6
566852 Ehlersův-Danlosův syndrom, periodontitický typ (Atelencephaly)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 8
(Atelencephalic microcephaly)
75392 Ehlersův-Danlosův syndrom, periodontitický typ (Periodontal Ehlers-Danlos syndrome)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 8
(EDS VIII, Ehlers-Danlos syndrome type 8, Ehlers-Danlos syndrome, periodontitis type, pEDS)
617174 130080 Q79.6
75496 Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ (B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
Deficit xylosylprotein 4-beta-galaktosyltransferázy
(B4GALT7-related spondylodysplastic EDS, EDS progeroid type 1, EDS with short stature and limb anomalies, spEDS-B4GALT7)
615349 130070 Q79.6
82004 Ehlersův-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia)
EDS s periventrikulární heterotopií
(EDS with periventricular heterotopia, Filamin A-related EDS with periventricular nodular heterotopia)
157965 Ehlersův-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ (SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, spondylocheirodysplastický typ
(SCD-EDS, SLC39A13-related spEDS, SLC39A13-related spondylodysplastic EDS, Spondylocheirodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, spEDS-SLC39A13)
612350 Q79.6
230851 Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ (Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, srdeční valvulární typ
(Cardiac-valvular EDS, cvEDS)
225320 Q79.6
90309 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1 (OBSOLETE: Ehlers-Danlos syndrome type 1)
EDS I
(EDS I)
2295 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 11 (Familial articular hypermobility syndrome)
Syndrom nestability kloubů
(Familial joint instability syndrome, Familial joint laxity, Joint instability syndrome)
147900 Q79.6
90318 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 (OBSOLETE: Ehlers-Danlos syndrome type 2)
EDS II
(EDS II)
99875 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A (OBSOLETE: Ehlers-Danlos syndrome type 7A)
EDS VIIA
(EDS VIIA)
99876 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B (OBSOLETE: Ehlers-Danlos syndrome type 7B)
EDS VIIB
(EDS VIIB)
1899 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex (Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex
(Arthrochalasis multiplex congenita, EDS VII, Ehlers-Danlos syndrome type 7, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, aEDS)
130060 617821 Q79.6
1901 Ehlersův-Danlosův syndrom,typ dermatosparaxis (Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7C
(Ehlers-Danlos syndrome type 7C, Human dermatosparaxis EDS VIIC, dEDS)
225410 Q79.6
230845 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (Vascular-like classical Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, typ podobný vaskulárnímu
(COL1A1-cEDS, Classic EDS-like with a propensity for arterial rupture, Classical EDS due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Classical Ehlers-Danlos syndrome due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Vascular-like classical EDS)
2953 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami (Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome)
Ehlersův-Danlosův syndrom, artrogryposický typ
(Adducted thumb-clubfoot syndrome, Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis, Dündar syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type, mcEDS)
601776 615539 Q79.6
286 Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ (Vascular Ehlers-Danlos syndrome)
Sackův-Barabasův syndrom
(Arterial-ecchymotic EDS, EDS IV, Ehlers-Danlos syndrome type 4, Sack-Barabas syndrome, vEDS)
130050 Q79.6
230839 Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X (Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému
(Classical-like EDS type 1, Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency, clEDS type 1)
606408 Q79.6
2284 Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X (OBSOLETE: Primary T cell immunodeficiency)
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému
1902 Ehrlichióza (Ehrlichiosis) A48.8
566243 Eikenův syndrom (Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta)
RTHb, Resistance to thyroid hormone beta, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRb
(RTHb, Resistance to thyroid hormone beta, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in TRb)
188570 274300 E07.8
79106 Eikenův syndrom (Eiken syndrome) 600002
97214 Eisenmengerův syndrom (Eisenmenger syndrome) I27.2
79373 Ektodermální dysplázie (Ectodermal dysplasia syndrome)
Syndrom ektodermální dysplázie
(Ectodermal dysplasia)
1816 Ektodermální dysplázie, berlínský typ (Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome)
Syndrom zahrnující leukomelanoderma, mentální retardaci a hypotrichózu
(Berlin syndrome, Ectodermal dysplasia, Berlin type)
246500 Q82.4
90339 Ektodermální dysplazie ostrova Margarita (OBSOLETE: Rosselli-Gulienetti syndrome)
90338 Ektodermální dysplazie ostrova Margarita (Margarita island ectodermal dysplasia)
69084 Ektodermální dysplázie postihující pouze vlasy a nehty (Pure hair and nail ectodermal dysplasia)
PHNED
(HNED, Hair-nail ectodermal dysplasia, PHNED)
602032 614928 614929 614931 614927 Q82.2
1818 Ektodermální dysplázie, trichoodontoonychiální typ (Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type) 129510 Q82.4
231632 Ektopický aldosteron produkující karcinom (Ectopic aldosterone-producing tumor)
Extra-adrenální aldosteron produkující karcinom
(Extra-adrenal aldosterone-producing tumor)
E26.8
95712 Ektopie štítné žlázy (Thyroid ectopia) 218700 225250 E03.1
228240 Elastoderma
228243 Elastofibroma dorsi
228254 Elastom (Elastoma)
Weidmanův juvenilní elastom
(Juvenile elastoma without osteopoikilosis, Nevus elasticus, Weidman juvenile elastoma)
79148 Elastosis perforans serpiginosa 130100 L87.2
96170 Emanuelův syndrom (Emanuel syndrome)
Syndrom nadpočetného der(22)
(Der(22)t(11;22) syndrome, Supernumerary der(22) syndrome)
609029 Q92.6
251535 Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky (Maternal disease-related embryofetopathy)
251529 Embryofetopatie vázaná s drogami nebo léky (Toxic or drug-related embryofetopathy)
1914 Embryofetopatie způsobená terapií orálními antikoagulancii (Vitamin K antagonist embryofetopathy)
Embryofetopatie způsobená antagonisty vitamínu K
(Vitamin K antagonist embryopathy, Warfarin embryofetopathy, Warfarin embryopathy, di Sala syndrome)
Q86.2
1664 Embryonální disorganizační syndrom (OBSOLETE: Embryonary disorganization syndrome)
180226 Embryonální karcinom (Embryonal carcinoma) C22.7 C71.9
48736 Embryonální karcinom centrálního nervového systému (Embryonal carcinoma of the central nervous system)
Embryonální karcinom CNS
(Embryonal carcinoma of the CNS)
C71.9
289362 Embryonální karcinom lokalizovaný mimo centrální nervový systém (Non-central nervous system-localized embryonal carcinoma)
Embryonální karcinom lokalizovaný mimo CNS
(Non-CNS-localized embryonal carcinoma)
C22.7
251852 Embryonální nádor z neuroepiteliální tkáně (Embryonal tumor of neuroepithelial tissue)
99757 Embryonální rhabdomyosarkom (Embryonal rhabdomyosarcoma) 268210 C49.9
1927 Emeryho-Nelsonové syndrom (Emery-Nelson syndrome)
Syndrom zahrnující deformity ruky a nohy a plochý obličej
(Hand and foot deformity-flat facies syndrome)
139750 Q87.8
261 Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie  (Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD
(EDMD)
614302 616516 181350 300696 310300 612998 612999 G71.0
83484 Encefalitida St. Louis (St. Louis encephalitis)
Saintlouiská encefalitida
(Saint Louis encephalitis)
A83.3
97275 Encefalitidy (Encephalitis)
269190 Encefaloklastické poruchy (Encephaloclastic disorder)
2396 Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza (Encephalocraniocutaneous lip