Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Na tomto místě naleznete kompletní seznam vzácných onemocnění s názvy v češtině i angličtině a tzv. ORPHAkódy.

Tabulka je veliká, proto se do Vašeho prohlížeče může načítat delší dobu.

Je případně možné použít i filtrování, které probíhá až ve Vašem prohlížeči a vzhledem k velikosti tabulky může být pomalé.

Filtr:

ORPHA numberNázevOMIMMKN-10
238446 15q11q13 mikroduplikační syndrom (15q11q13 microduplication syndrome)
Dup(15)(q11q13), Trizomie 15q11-q13, Trizomie 15q11q13, 15q11-q13 duplikační syndrom, 15q11-q13 mikroduplikační syndrom, 15q11q13 duplikační syndrom
(15q11q13 duplication syndrome, Dup(15)(q11q13), Trisomy 15q11q13)
608636 Q92.3
79154 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie (2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria)
Alfa-aminoadipová acidurie
(Alpha-aminoadipic aciduria)
204750 E72.3
31 2-oxoglutarová acidurie (Oxoglutaric aciduria)
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy
(Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency)
203740 E88.8 5C53.1
7 3C syndrom (3C syndrome)
Kraniocerebelokardiální dysplázie, Ritscherův-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom
(Craniocerebellocardiac dysplasia, Ritscher-Schinzel syndrome)
220210 300963 619135 619435 Q87.8
20 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria)
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy, Deficit HMG-COA lyázy, Hydroxymethylglutarová acidurie
(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Hydroxymethylglutaric aciduria)
246450 E71.1 5C50.E0
939 3-hydroxyizobutyrátová acidurie (3-hydroxyisobutyric aciduria) 236795 E71.1 5C50.E0
293843 3MC syndrom (3MC syndrome)
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom
(Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome)
248340 257920 265050 Q87.8 LD2F.1Y
289902 3-methylglutakonová acidurie (3-methylglutaconic aciduria)
67046 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 (3-methylglutaconic aciduria type 1)
Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy, Deficit 3MG-CoA hydratázy, MGA1
(3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, 3MG-CoA hydratase deficiency, MGA1)
250950 E71.1 5C50.E0
67047 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (3-methylglutaconic aciduria type 3)
Syndrom Costeffovy atrofie optiku, Infantilní atrofie optiku s choreou a spastickou paraplegií, MGA3, Syndrom autozomálně recesivní atrofie optiku plus, Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3, Costeffův syndrom
(Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome, Autosomal recessive optic atrophy type 3, Costeff optic atrophy syndrome, Costeff syndrome, Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia, MGA3)
258501 E71.1 5C50.E0
67048 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 (3-methylglutaconic aciduria type 4)
MGA4
(MGA4)
250951 E71.1 5C50.E0
445038 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 (3-methylglutaconic aciduria type 7)
Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii, MGA7
(3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome, MGA7)
619835 616271 E71.1 5C50.E0
505208 3-metylglutakonová acidurie, typ 8 (3-methylglutaconic aciduria type 8)
MGA8
(MGA8)
E71.1 5C50.E0
505216 3-metylglutakonová acidurie, typ 9 (3-methylglutaconic aciduria type 9)
MGA9, Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci
(3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome, MGA9)
617698 E71.1 5C50.E0
2616 3M syndrom (3M syndrome)
3-M syndrom, Dolichospondylická dysplázie, Le Merrerové syndrom, Jakutský syndrom nízkého vzrůstu, Syndrom zasmušilé tváře
(3-M syndrome, Yakut short stature syndrome)
273750 612921 614205 Q87.1 LD24.D
1772 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
(45,X/46,XY MGD, 45,X0/46,XY MGD, 45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis)
Q98.7
243 46,XX gonadální dysgeneze (46,XX gonadal dysgenesis)
46,XX kompletní gonadální dysgeneze, 46,XX ovariální dysgeneze, FSH-RO, FSH-rezistentní ovária, Hypergonadotropní ovariální dysgeneze, XX ženská gonadální dysgeneze, XX-GD, 46,XX čistá forma gonadální dysgeneze
(46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, Hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD)
618723 618078 233300 300510 614324 618117 Q99.1 LB45.1
2138 46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje (46,XX ovotesticular difference of sex development)
46, XX ovotestikulární DSD, Pravý hermafroditismus
(46,XX ovotesticular DSD, 46,XX ovotesticular disorder of sex development)
400045 Q56.0 LD2A.0
325055 46,XX porucha pohlavního vývoje (46,XX disorder of gonadal development)
90776 46,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů (46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess)
46,XX DSD vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů
(46,XX DSD induced by fetal androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by fetal androgens excess)
2982 46,XX porucha sexuálního vývoje (46,XX difference of sex development)
46,XX DSD, Ženský pseudohermafroditismus
(46,XX DSD, 46,XX disorder of sex development)
91144 46,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny (46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen)
46,XX DSD indukovaná maternálními androgeny
(46,XX DSD induced by maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by maternal-derived androgen)
5A71.1
393 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání (46,XX testicular difference of sex development)
46,XX testikulární DSD, XX, mužský syndrom, De la Chapellův syndrom
(46,XX testicular DSD, 46,XX testicular disorder of sex development, De la Chapelle syndrome, XX, male syndrome)
278850 300833 400045 Q99.1 LD2A.Y
242 46,XY kompletní gonadální dysgeneze (46,XY complete gonadal dysgenesis)
46,XY CGD, 46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze, Swyerův syndrom
(46,XY CGD, 46,XY pure gonadal dysgenesis, Swyer syndrome)
154230 233420 300018 400044 612965 613080 613762 616425 Q99.1 LD2A.1
325345 46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje (46,XY ovotesticular difference of sex development)
46,XY ovotestikulární DSD
(46,XY ovotesticular DSD, 46,XY ovotesticular disorder of sex development)
Q56.0 LD2A.0
251510 46,XY parciální gonadální dysgeneze (46,XY partial gonadal dysgenesis)
46,XY PGD, 46,XY parciální testikulární dysgeneze
(46,XY PGD, 46,XY partial testicular dysgenesis)
616067 616425 154230 300018 612965 613762 615542 Q56.1
325351 46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu (46,XY difference of sex development of endocrine origin)
46,XY DSD endokrinního původu
(46,XY DSD of endocrine origin, 46,XY disorder of sex development of endocrine origin)
325632 46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu (46,XY difference of sex development of gynecological interest)
46,XY DSD gynekologického typu
(46,XY DSD of gynecological interest, 46,XY disorder of sex development of gynecological interest)
325093 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu (46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by endogenous maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen)
325099 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu (46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
(46,XX DSD induced by exogenous maternal-derived androgen, 46,XX disorder of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen)
325537 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům (46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
(46,XY DSD induced by maternal-exposure to endocrine disruptors, 46,XY disorder of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors)
325061 46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů (46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
(46,XX DSD induced by fetoplacental androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by fetoplacental androgens excess)
443090 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu (46,XY difference of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
(46,XY disorder of sexual development due to dihydrotestosterone backdoor pathway biosynthesis defect)
752 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
Deficit 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3, Deficit 17-ketoreduktázy, Deficit 17-ketosteroidreduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
(17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, 17-ketoreductase deficiency, 17-ketosteroidreductase deficiency, 46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency)
264300 E29.1 LD2A.3
753 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2 (46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency)
46, XY DSD, deficit 5-alfa reduktázy, Pseudovaginální perineoskrotální hypospadie, Deficit steroid 5-alfa-reduktázy, Mužský pseudohermafroditismus způsobený deficitem 5-alfa-reduktázy 2
(46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, 46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency)
264600 E29.1 LD2A.3
443087 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy (46,XY difference of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency)
(46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency)
614279 E29.1
90796 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy (46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency)
(46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency)
202110 E29.1 LD2A.3
90786 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze (46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to adrenal and testicular steroidogenesis defect, 46,XY disorder of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect)
325511 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy (46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy
(46,XY DSD due to a cholesterol synthesis defect, 46,XY disorder of sex development due to a cholesterol synthesis defect)
90783 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu (46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou syntézy testosteronu
(46,XY DSD due to a testosterone synthesis defect, 46,XY disorder of sex development due to a testosterone synthesis defect)
90787 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze (46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
46,XY DSD způsobená poruchou testikulární steroidogeneze
(46,XY DSD due to testicular steroidogenesis defect, 46,XY disorder of sex development due to testicular steroidogenesis defect)
325357 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu (46,XY difference of sex development due to impaired androgen production)
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu
(46,XY DSD due to impaired androgen production, 46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production)
98085 46,XY porucha sexuálního vývoje (46,XY difference of sex development)
46,XY DSD
(46,XY DSD, 46,XY disorder of sex development)
98078 46,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů (46,XX difference of sex development induced by androgens excess)
46,XY DSD indukovaná excesem androgenů
(46,XX DSD induced by androgens excess, 46,XX disorder of sex development induced by androgens excess)
98086 46,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni (46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
(46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue)
96263 48,XXXY syndrom (48,XXXY syndrome) Q98.1
99329 48,XYYY syndrom (48,XYYY syndrome) Q98.8
96264 49,XXXXY syndrom (49,XXXXY syndrome) Q98.1
261534 49,XXXYY syndrom (49,XXXYY syndrome) Q98.8
99330 49,XYYYY syndrom (49,XYYYY syndrome) Q98.8
228415 5q35 mikroduplikační syndrom (5q35 microduplication syndrome)
Dup(5)(q35), Trizomie 5q35
(Dup(5)(q35), Trisomy 5q35)
Q92.3
75857 6q terminální deleční syndrom (6q terminal deletion syndrome) Q93.5 LD44.60
85445 AA amyloidóza (AA amyloidosis)
Reaktivní amyloidóza, Sekundární amyloidóza, Zánětlivá amyloidóza
(Inflammatory amyloidosis, Reactive amyloidosis, Secondary amyloidosis)
E85.3 5D00.1
93560 AApoAI amyloidóza (AApoAI amyloidosis)
Apolipoprotein A-I amyloidóza, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-I, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-I
(Apolipoprotein A-I amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-I variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-I variant)
E85.0 5D00.2Y
439232 AApoAIV amyloidóza (AApoAIV amyloidosis)
Apolipoprotein A-IV amyloidóza
(Apolipoprotein A-IV amyloidosis)
E85.8 5D00.2Y
915 Aarskogův-Scottův syndrom (Aarskog-Scott syndrome)
Aarskoguv syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, Faciogenitální dysplázie, Aarskogův syndrom, Aarskog-Scottův syndrom
(Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia)
100050 305400 Q87.1 LD2F.1Y
916 Aaseho-Smithův syndrom (Aase-Smith syndrome)
Aaseho-Smithův syndrom I, Syndrom zahrnující hydrocefalus, rozštěp patra a kontraktury kloubů, Aase-Smithův syndrom, Aase-Smithův syndrom I
(Aase-Smith I syndrome, Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome)
147800 Q87.8
918 ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu
(Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome, Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód!
600501
98127 Aberace autozomů (Autosomal anomaly)
98155 Aberace gonozomů (Sex-chromosome anomaly)
Aberace pohlavních chromozomů
(Allosome anomaly)
439246 ABeta2M amyloidóza (ABeta2M amyloidosis)
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza
(Beta2-microglobulinic amyloidosis)
5D00.3
324718 ABetaA21G amyloidóza (ABetaA21G amyloidosis)
ABetaA21G-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, Flemishův typ, HCHWA, Flemishův typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ
(ABeta amyloidosis, Flemish type, ABetaA21G-related amyloidosis, HCHWA, Flemish type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type)
605714 E85.4+ I68.0*
324723 ABeta amyloidóza, arktický typ (ABeta amyloidosis, Arctic type)
ABetaE22G amyloidóza, HCHWA, arktický typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ
(ABetaE22G amyloidosis, HCHWA, Arctic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type)
605714 E85.4+ I68.0*
100006 ABeta amyloidóza, holandský typ (ABeta amyloidosis, Dutch type)
ABetaE22Q amyloidóza, HCHWA, holandský typ, HCHWA-D, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
(ABetaE22Q amyloidosis, HCHWA, Dutch type, HCHWA-D, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type)
605714 E85.4+ I68.0* 8B22.3
324708 ABeta amyloidóza, iowský typ (ABeta amyloidosis, Iowa type)
ABetaD23N amyloidóza, HCHWA, iowský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ
(ABetaD23N amyloidosis, HCHWA, Iowa type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type)
605714 E85.4+ I68.0*
324713 ABeta amyloidóza, italský typ (ABeta amyloidosis, Italian type)
ABetaE22K amyloidóza, HCHWA, italský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ
(ABetaE22K amyloidosis, HCHWA, Italian type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type)
605714 I68.0* E85.4+
324703 ABetaL34V amyloidóza (ABetaL34V amyloidosis)
ABetaL34V-vázaná amyloidóza, Beta amyloidóza, piedmontský typ, HCHWA, piedmontský typ, Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ
(ABeta amyloidosis, Piedmont type, ABetaL34V-related amyloidosis, HCHWA, Piedmont type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type)
605714 E85.4+ I68.0*
14 Abetalipoproteinemie (Abetalipoproteinemia)
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie , Bassenův-Kornzweigův syndrom, Bassen-Kornzweigův syndrom
(Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia)
200100 615558 605019 E78.6 5C81.1
95493 Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) Neaktuální Orphakód!
1138 Abnormální počátek plicní arterie (Abnormal origin of the pulmonary artery) LA8B.1
99089 Abnormální počet koronárních ostií (Abnormal number of coronary ostia) Q24.5
98691 Abnormální pohyby očí (Abnormal eye movements) Neaktuální Orphakód!
97345 ABri amyloidóza (ABri amyloidosis)
Britská familiární demence
(Familial dementia, British type)
176500 E85.4+ I68.0* 5D00.2Y
921 Abruzzoův-Ericksonův syndrom (Abruzzo-Erickson syndrome)
CHARGE-like syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, kolobom a hluchotu, Abruzzo-Ericksonův syndrom
(CHARGE-like syndrome, Cleft palate-coloboma-deafness syndrome, Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome)
302905 Q87.8
980 Absence pulmonální arterie (Absence of the pulmonary artery)
(Aplasia of pulmonary artery, UAPA, Unilateral Pulmonary Artery Absence, Unilateral pulmonary artery agenesis)
Q25.7 LA8B.1
924 Acanthosis nigricans Onemocnění není v Evropě vzácné! L83
435808 ACAN-vázaná skeletální dysplázie (ACAN-related skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód!
48818 Aceruloplasminemie (Aceruloplasminemia)
Dědičný deficit ceruloplasminu
(Hereditary ceruloplasmin deficiency)
604290 E83.1 3A00.Y
99736 Acetazolamid responzivní myotonie (Acetazolamide-responsive myotonia)
ACZ responzivní vrozená myotonie, ACZ responzivní myotonie, Acetazolamid responzivní vrozená myotonie, Syndrom zahrnující myotonii a bolestivé kontrakce, Bolestivá vrozená myotonie, Bolestivá myotonie
(ACZ-responsive congenital myotonia, ACZ-responsive myotonia, Acetazolamide-responsive congenital myotonia, Myotonia-painful contractions syndrome, Painful congenital myotonia, Painful myotonia)
608390 G71.1 8C71.2
294983 Acheirie (Acheiria)
Vrozené chybění ruky
(Congenital absence of hand)
Q71.3 LB99.6
931 Acheiropodie (Acheiropodia)
(Acheiropody)
200500 Q74.8 LB9B
932 Achondrogeneze (Achondrogenesis) 200600 200610 600972 Q77.0 LD24.50
93299 Achondrogeneze, typ 1A (Achondrogenesis type 1A)
Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ, Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ
(Achondrogenesis, Houston-Harris type)
200600 Q77.0 LD24.50
93298 Achondrogeneze, typ 1B (Achondrogenesis type 1B)
Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ, Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ
(Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro type)
600972 Q77.0 LD24.50
93296 Achondrogeneze, typ 2 (Achondrogenesis type 2)
Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ, Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ
(Achondrogenesis, Langer-Saldino type)
200610 Q77.0 LD24.50
15 Achondroplázie (Achondroplasia) 100800 Q77.4 LD24.00
49382 Achromatopsie (Achromatopsia)
ACHM, Kompletní nebo inkompletní barvoslepost, Pingelapeská slepota, Totální barvoslepota, Tyčinkový monochromatismus
(ACHM, Complete or incomplete color blindness, Pingelapese blindness, Rod monochromacy, Rod monochromatism, Total color blindness)
216900 262300 610024 613093 613856 616517 H53.5 9B70
19 Acidurie D-2-hydroxyglutarová (2-hydroxyglutaric aciduria)
2-hydroxyglutarová acidemie
(2-hydroxyglutaric acidemia)
40366 Acitretinová/etretinátová embryopatie (Acitretin/etretinate embryopathy)
Fetální acitretinový/etretinátový syndrom, Retinoidní embryopatie, Embryopatie způsobená kyselinou retinovou
(Fetal acitretin/etretinate syndrome, Retinoid embryopathy)
Q86.8
2561 Ackermanův syndrom (Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome)
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret
(Ackerman fused molar roots syndrome)
200970 K00.2
163931 Acrodermatitis suppurativa Hallopeau (Acrodermatitis continua of Hallopeau)
Hallopeauova nemoc
L40.2 EA90.41
178307 Acropigmentatio reticularis Kitamura (Reticulate acropigmentation of Kitamura)
RAPK
(RAK)
615537 L81.8
99892 ACTH dependentní Cushingův syndrom (ACTH-dependent Cushing syndrome)
ACTH-dependentní CS, Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-dependentní Cushingův syndrom
(ACTH-dependent CS, Adrenocorticotropic hormone-dependent Cushing syndrome, Corticotropin-dependent Cushing syndrome)
E24.0
99893 ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom
(Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) Neaktuální Orphakód!
443287 ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) Neaktuální Orphakód!
435623 Adaktylie nohy (Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy
(Congenital absence of toes) Neaktuální Orphakód!
294931 Adaktylie ruky (Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky
(Fingers absent) Neaktuální Orphakód!
55881 Adamantinom (Adamantinoma)
(Adamantinoma of long bones)
102660 C40.2 2B5J
974 Adamsův-Oliverův syndrom (Adams-Oliver syndrome)
AOS, Vrozené defekty kůže hlavy s distálními anomáliemi končetin, Vrozené defekty kůže hlavy s distálně-redukčními anomáliemi končetin, Defekty končetin, kůže hlavy a lebky, Adams-Oliverův syndrom
(AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects)
100300 614219 614814 615297 616028 616589 Q87.2 LD2F.1Y
97346 ADan amyloidóza (ADan amyloidosis)
Dánská familiární demence
(Familial dementia, Danish type)
117300 E85.4+ I68.0* 5D00.2Y
85138 Addisonova choroba (Addison disease)
Autoimunitní Addisonova choroba, Autoimunitní adrenalitida, Klasická Addisonova choroba, Primární Addisonova choroba
(Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease)
103230 240200 E27.1 5A74.0
424943 Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the liver and intrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom jater a IBT
(Adenocarcinoma of the liver and IBT)
C22.0
95512 Adenohypofyzitida (Adenohypophysitis)
Zánět předního laloku hypofýzy
(Anterior pituitary hypophysitis)
E23.6
213828 Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního (Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně bazální karcinom
(Cervical adenoid basal carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8 2C77.1
213823 Adenoidně cystický karcinom děložního čípku (Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenoidně cystický karcinom
(Cervical adenoid cystic carcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8 2C77.1
213557 Adenoidně cystický karcinom prsu (Salivary gland type cancer of the breast)
(Salivary gland type carcinoma of the breast)
C50.0 C50.1 C50.3 C50.2 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 2C60
213741 Adenoidně cystický karcinom těla děložního (Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom
(Endometrial adenoid cystic carcinoma) Neaktuální Orphakód!
424016 Adenokarcinom análního kanálu (Adenocarcinoma of the anal canal) C21.1 2C00.0
314022 Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku, GAPPS
(Familial fundic gland polyposis with gastric cancer, GAPPS)
619182 C16.9
213772 Adenokarcinom děložního čípku (Adenocarcinoma of the cervix uteri)
Cervikální adenokarcinom
(Cervical adenocarcinoma)
C53.0 C53.1 C53.8 2C77.1
99976 Adenokarcinom jícnu (Adenocarcinoma of the esophagus)
Ezofageální adenokarcinom
(Esophageal adenocarcinoma)
614266 C15.2 C15.5 2B70.0
213504 Adenokarcinom ovaria (Adenocarcinoma of ovary)
Ovariální adenokarcinom
(Ovarian adenocarcinoma)
C56
398053 Adenokarcinom penisu (Adenocarcinoma of the penis)
Penilní adenokarcinom
(Penile adenocarcinoma)
C60.1 C60.2 C60.8 C60.9 C60.0
415268 Adenokarcinom plic (Adenocarcinoma of the lung) Onemocnění není v Evropě vzácné! C34.2 C34.3 C34.8 C34.1 C34.0
104075 Adenokarcinom tenkého střeva (Adenocarcinoma of the small intestine)
(Adenocarcinoma of the small bowel)
D01.4 2B80.20
494454 Adenokarcinom vulvy (Vulvar adenocarcinoma)
(Adenocarcinoma of the vulva)
C51.8
464463 Adenokarcinom žaludku (Adenocarcinoma of stomach)
(Gastric adenocarcinoma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
C16.2 C16.6 C16.3 C16.4 C16.5 C16.8 C16.0 C16.1
424991 Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest (Adenocarcinoma of the gallbladder and extrahepatic biliary tract)
Adenokarcinom žlučníku a EBT
(Adenocarcinoma of the gallbladder and EBT)
C23 C24.0 C24.1 C24.8 C28.9
566841 Adenomatóza jater (Liver adenomatosis)
(Hepatic adenomatosis)
D13.4
91347 Adenom hypofýzy produkující TSH (TSH-secreting pituitary adenoma)
Tyreotropní adenom hypofýzy
(Pituitary thyrotrophic adenoma, TSH-oma, Thyroid stimulating hormone-secreting pituitary adenoma, Thyrotroph adenoma)
D35.2 2F37.Y
314790 Adenom hypofýzy z nulových buněk (Null pituitary adenoma) D35.2
99888 Adenom kůry nadledvin (Adrenocortical adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné! D35.0
93292 Adenom pankreatu (Adenoma of pancreas)
Pankreatický adenom
(Pancreatic adenoma)
D13.6
85142 Adenom produkující aldosteron (Aldosterone-producing adenoma)
(Aldosterone-secreting adenoma, Aldosteronoma, Conn adenoma, Primary aldosteronism due to Conn adenoma) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D35.0
369929 Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami (Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome)
APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami, Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami
615474 E26.0
99408 Adenomy hypofýzy (Pituitary adenoma) D35.2
213792 Adenosarkom hrdla děložního (Adenosarcoma of the cervix uteri)
Cervikální adenosarkom
(Cervical adenosarcoma)
C53.0 C53.1 C53.8 2C77.Y
213600 Adenosarkom těla děložního (Adenosarcoma of the corpus uteri) C54.2 2B5D.1
482601 Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie (Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy)
ADSSL1-related distal myopathy, ADSSL1-vázaná distální myopatie
(ADSSL1-related distal myopathy)
617030 G71.0
645626 Adermatopathic dermatomyositis
(Dermatomyositis sine dermatitis)
M33.1 4A41.0
36397 Adipositas dolorosa (Adiposis dolorosa)
Adiposalgie, Dercumova nemoc, Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatóza, Revmatismus tukové tkáně
(Adiposalgia, Adipose tissue rheumatism, Dercum disease, Lipomatosis dolorosa)
103200 E88.2 EF02.1
404448 ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra (ADNP syndrome)
(ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, HVDAS, Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome)
615873 Q87.0
3153 Adolescentní idiopatická skolióza (Adolescent idiopathic scoliosis) Onemocnění není v Evropě vzácné! M41.1
647758 Adrenal Cushing syndrome
(Adrenal CS)
642013 Adrenal Cushing syndrome due to isolated adrenocortical benign tumor
(Adrenal CS due to isolated adrenocortical benign tumor) Neaktuální Orphakód!
100091 Adrenální/paragangliální nádor (Adrenal/paraganglial tumor)
181412 Adrenogenitální syndrom (Adrenogenital syndrome)
AGS
5A71
1501 Adrenokortikální karcinom (Adrenocortical carcinoma)
(ACC)
202300 C74.0 2D11.Z
231625 Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí (Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion)
Čistý APAC, Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom, Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom
(Pure APAC, Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma, Pure aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma)
139399 Adrenomyeloneuropatie (Adrenomyeloneuropathy) 300100 E71.3 5C57.1
977 Adrenomyodystrofie (Adrenomyodystrophy) 300270 E27.4 5A74.Y
329478 Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP (Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation) G71.0
284414 Adultní forma deficitu glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency, adult form) 307030 E74.8
391490 Adultní forma myasthenia gravis (Adult-onset myasthenia gravis)
Adultní získaná myastenie, Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
(Adult-onset acquired myasthenia, Adult-onset autoimmune myasthenia gravis)
G70.0 8C60
247676 Adultní hypofosfatázie (Adult hypophosphatasia)
Adultní Rathburnova choroba, Adultní fosfoetanolaminurie
(Adult Rathbun disease, Adult phosphoethanolaminuria)
146300 E83.3
2688 Adultní idiopatické neutropenie (Adult idiopathic neutropenia)
(Adult chronic idiopathic neutropenia)
607847 D70 4B00.01
206583 Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky (Adult polyglucosan body disease)
APBD
(APBD)
263570 E74.0
79262 Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza (Adult neuronal ceroid lipofuscinosis)
ANCL, Adultní NCL, Kufsova nemoc
(ANCL, Adult NCL, Kufs disease)
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362 E75.4 5C56.1
178487 Adultní střevní botulismus (Adult intestinal botulism)
Adultní střevní kolonizující botulismus, Adultní střevní toxemický botulismus, Adultní střevní botulismus způsobený toxinem, Botulismus podobný dětskému
(Adult intestinal colonization botulism, Adult intestinal toxemia botulism, Adult intestinal toxin-mediated botulism, Infant-like botulism)
A05.1 1A11.1
86875 Adultní T-buněčný lymfom/leukémie (Adult T-cell leukemia/lymphoma)
ATLL
(ATLL)
C91.5 2A90.5
93562 AFib amyloidóza (AFib amyloidosis)
Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Fibrinogen A alfa-řetězec amyloidóza, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou fibrinogen A alfa-řetězce
(Familial amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Fibrinogen A alpha-chain amyloidosis, Hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen A alpha-chain variant, Hereditary renal amyloidosis due to fibrinogen A alpha-chain variant)
E85.0 5D00.2Y
101334 Africká klíšťová horečka (African tick typhus) A77.1 1C31.1
139507 Africký typ přetížení organizmu železem (Dietary iron overload disease)
Bantu sideróza
(African iron overload, Bantu siderosis)
601195 E83.1 5C64.10
183669 Agamaglobulinémie (Agammaglobulinemia)
85448 AGel amyloidóza (AGel amyloidosis)
Familiární amyloidní polyneuropatie, typ IV, Familiární amyloidóza, finský typ, Gelsolinova amyloidóza, Hereditární amyloidóza, finský typ
(Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type)
105120 E85.1 5D00.2Y
180142 Ageneze a aplázie těla dělohy (Absence of uterine body) Q51.0 LB44.0
28455 Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus (Pancreatic beta cell agenesis with neonatal diabetes mellitus) Neaktuální Orphakód!
1496 Ageneze corpus callosum s neuronopatií (Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome)
Charlevoixská choroba, Andermannův syndrom
(Andermann syndrome, Charlevoix disease)
218000 G60.0 LD20.Y
99114 Ageneze horní duté žíly (Agenesis of the superior vena cava)
Ageneze SVC, Chybění VCS, Chybění horní kavální žíly, Chybění vena cava superior
(Absence of the SVC, Absence of the superior caval vein, Absence of the superior vena cava, Agenesis of the SVC, Agenesis of the superior caval vein)
Q26.8 LA86.Y
294973 Ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia)
Humerální interkalární meromelie
(Congenital absence of humerus, Congenital hypoplasia of humerus, Humeral intercalary meromelia)
Q71.8 LB99.1
411709 Ageneze ledviny (Renal agenesis)
Ageneze ledvin
191830 615721 Q60.2 Q60.0 Q60.1 LB30.00
99062 Ageneze mitrální chlopně (Mitral valve agenesis) Q23.3
984 Ageneze plic (Pulmonary agenesis) Q33.3 LA75.1
982 Ageneze pulmonální chlopně (Pulmonary valve agenesis)
PVA, Vrozená absence pulmonální chlopně
(Absent pulmonary valve syndrome, Congenital absence of the pulmonary valve, PVA)
3346 Ageneze trachey (Tracheal agenesis) Q32.1 LA73.Y
95457 Ageneze trikuspidální chlopně (Tricuspid valve agenesis)
(Congenital unguarded tricuspid orifice)
Q22.4 LA87.0Y
981 Ageneze vnitřních karotid (Internal carotid absence) Q28.1 LA90.4Y
300846 Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom (Aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma)
Agresivní B-buněčný NHL
(Aggressive B-cell NHL)
86873 Agresivní NK-buněčná leukémie (Aggressive NK-cell leukemia)
ANKCL, Agresivní NK-buněčný lymfom, NK-buněčná LGL leukémie, NK-velkobuněčná granulární lymfocytární leukémie
(ANKCL, Aggressive NK-cell lymphoma, NK-cell LGL leukemia, NK-cell large granular lymphocyte leukemia)
C94.7 2A90.3
98850 Agresivní systémová mastocytóza (Aggressive systemic mastocytosis) C96.2 2A21.0Y
442582 AH amyloidóza (AH amyloidosis)
Amyloidóza těžkých řetězců
(Heavy chain amyloidosis)
E85.9 5D00.Y
412069 AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem (AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
Xiaův-Gibbsův syndrom, Xia-Gibbsův syndrom
(Xia-Gibbs syndrome)
615829 Q87.8
51 Aicardiho-Goutièresův syndrom (Aicardi-Goutières syndrome)
Encefalopatie s kalcifikací bazálních ganglií, Encefalopatie s intrakraniální kalcifikací a chronickou lymfocytózou likvoru, Aicardi-Goutièresův syndrom
(Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid)
225750 619486 610181 610329 610333 612952 615010 615846 619487 G31.8 5C55.2
50 Aicardiho syndrom (Aicardi syndrome)
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
(Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality)
304050 Q04.0 LD20.Y
250977 AICA-ribosidurie (AICA-ribosiduria)
5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie, Decifit ATIC
(5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria, AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency, ATIC deficiency)
608688 E79.8 5C55.0Y
90081 AIDS syndrom chřadnutí (AIDS wasting syndrome) B22.2 1C62.3
67043 Akantamébový zánět rohovky (Amoebic keratitis)
Akantamébová keratitida
B60.1+ H19.2* 1F50
79468 Akantokeratolytický verukózní névus (Acanthokeratolytic verrucous nevus) Q82.5
926 Akatalazemie (Acatalasemia)
Deficit katalázy
(Catalase deficiency)
614097 E80.3 5C57.1
674 Akcesorní pankreas (Accessory pancreas) Q45.3 LB21.2
99061 Akcesorní tkáň mitrální chlopně (Accessory mitral valve tissue) Q23.8 LA87.1Y
158673 Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza (Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form)
DEB, akrální, DEB-ac
(Localized DEB, acral form)
Q81.2
90396 Akrální perzistentní papulární mucinóza (Acral persistent papular mucinosis) L98.5 EB90.1Y
263534 Akrální syndrom loupající se kůže (Acral peeling skin syndrome)
Akrální PSS, Lokalizovaný PSS, Akrální opadavá kůže, Lokalizovaná opadavá kůže
(Acral PSS, Localized PSS, PSS 2, Peeling skin syndrome 2)
609796 Q80.8
945 Akranie (Acalvaria)
(Primary acalvaria)
Q00.0 LA00.0Y
221054 Akrocefalopolydaktylie (Acrocephalopolydactyly)
Akrocefalopolydaktylní dysplázie, Elejaldeův syndrom
(Acrocephalopolydactylous dysplasia, Elejalde syndrome)
200995 Q87.0
946 Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS
(Acrocephalosyndactylia) Neaktuální Orphakód!
37 Akrodermatitis enteropathica (Acrodermatitis enteropathica)
AE, AEZ, Vrozený deficit zinku
(AEZ, Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type, Inherited zinc deficiency)
201100 E83.2 5C64.20
950 Akrodysostóza (Acrodysostosis)
Akrodysplázie, Arklessův-Grahamův syndrom, Maroteauxův-Malamutův syndrom, Arkless-Grahamův syndrom, Maroteaux-Malamutův syndrom
(Acrodysostosis with or without multiple hormonal resistance, Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome)
101800 614613 Q75.4 LD2F.16
280651 Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) Neaktuální Orphakód!
364574 Akrofaciální dysostóza (Acrofacial dysostosis) LD25.2
1786 Akrofaciální dysostóza, katánský typ (Acrofacial dysostosis, Catania type)
Opitzův-Caltabianův syndrom, Opitz-Caltabianův syndrom
(Opitz-Caltabiano syndrome)
101805 Q75.4 LD25.2
64542 Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ (Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type)
Kennedyové-Teebiho syndrom, Kennedy-Teebiho syndrom
(Kennedy-Teebi syndrome)
Q75.4 LD25.2
1787 Akrofaciální dysostóza, palagonský typ (Acrofacial dysostosis, Palagonia type) 601829 Q75.4 LD25.2
1788 Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ (Acrofacial dysostosis, Rodríguez type) 201170 Q75.4 LD25.2
952 Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu (Acrofacial dysostosis, Weyers type)
Weyersova akrodentální dysostóza, Weyersova akrofaciální dysostóza, Curryův-Hallův syndrom, Curry-Hallův syndrom
(Curry-Hall syndrome, Weyers acrodental dysostosis, Weyers acrofacial dysostosis)
193530 Q75.4 LD25.2
1784 Akrofrontofacionazální dysostóza (Acrofrontofacionasal dysostosis)
Richieri-Costův-Collettové syndrom, Richieri-Costa-Collettové syndrom
(Richieri-Costa-Colletto syndrome)
201180 Q75.1 LD25.3
2500 Akrogerie (Acrogeria)
Akrometagerie, Akrogerie, Gottronův typ, Gottronův syndrom
(Acrogeria, Gottron type, Acrometageria, Gottron syndrome)
201200 L90.8 LD2B
36 Akrokalózní syndrom (Acrocallosal syndrome)
ACS
(ACS)
200990 Q04.0 LD2F.1Y
63446 Akrokapitofemorální dysplázie (Acrocapitofemoral dysplasia) 607778 Q78.8 LD24.8Y
2008 Akrokardiofaciální syndrom (Acrocardiofacial syndrome)
ACFS, CCGE syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii
(ACFS, CCGE syndrome, Cleft palate-cardiac defect-genital anomalies-ectrodactyly syndrome)
600460 Q87.8 LD2F.1Y
79356 Akrokeratoderma (Acrokeratoderma)
949 Akrokraniofaciální dysostóza (Acrocraniofacial dysostosis)
Kaplanův-Plauchův-Fitchův syndrom, Kaplan-Plauchu-Fitchův syndrom
(Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome)
201050 Q87.0
968 Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ (Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type)
Akromezomelické trpaslictví, Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ
(Acromesomelic dwarfism)
201250 Q78.8 LD24.9
963 Akromegalie (Acromegaly) 102200 300943 E22.0 5A60.0
39 Akromelanóza (Acromelanosis) L81.4
1827 Akromelická frontonazální dysplázie (Acromelic frontonasal dysplasia)
Toriellové syndrom
(AFND, Acromelic frontonasal dysostosis, Toriello syndrome)
603671 Q75.8 LD25.3
93436 Akromelické dysplázie (Acromelic dysplasia) LD24.8
40 Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ (Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type) 602875 Q77.8 LD24.9
953 Akromesomelická dysplázie, typ Brahimi-Bacha (Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type) Neaktuální Orphakód!
2098 Akromesomelická dysplázie typu Grebe (Acromesomelic dysplasia, Grebe type)
Chondrodysplázie typu Grebe
(Chondrodysplasia, Grebe type)
200700 Q78.8 LD24.9
93437 Akromezomelické dysplázie (Acromesomelic dysplasia) LD24.9
969 Akromikrická dysplázie (Acromicric dysplasia) 102370 Q77.8 LD24.8Y
955 Akroosteolýza, dominantní typ (Hajdu-Cheney syndrome)
Akrodentoosteodysplázie, Artrodentoosteodysplázie, Cheneyho syndrom, Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti, Hajduův-Cheneyho syndrom, Hajdu-Cheneyho syndrom
(Acroosteolysis dominant type, Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, Arthrodentoosteodysplasia, Cheney syndrome)
102400 102500 M89.5 FB86.2
2980 Akrootookulární syndrom (Acrootoocular syndrome)
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky
(Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome)
264475 Q87.0
85203 Akropektorální syndrom (Acropectoral syndrome)
ACRP syndrom, Syndrom zahrnující syndaktylii, preaxiální polydaktylii a deformitu sterna
(ACRP syndrome, Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome)
605967 Q74.0 LB73.13
956 Akropektororenální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! Q87.8
957 Akropektorovertebrální dysplázie (Acropectorovertebral dysplasia)
F syndrom
(F syndrome)
102510 Q74.8 LD26.2
959 Akrorenálněokulární syndrom (Acro-renal-ocular syndrome) 607323 Q87.8
971 Akrorenální syndrom (Acrorenal syndrome) 102520 201310 Q87.2 LD2F.1Y
958 Akrorenomandibulární syndrom (Acro-renal-mandibular syndrome)
Syndrom zahrnující rozštěpenou ruku/nohu a mandibulární hypoplázii
(Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome)
200980 Q87.8 LD2F.1Y
79085 AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie (AKT2-related familial partial lipodystrophy)
AKT2-vázaná FPLD
(AKT2-related FPLD)
E88.1 5A44
330061 Aktinické prurigo (Actinic prurigo)
(Familial polymorphous light eruption of American Indians, Hereditary polymorphous light eruption of American Indians, Hutchinson summer prurigo, Hydroa aestivale)
174770 L56.4 EJ30.Y
254395 Aktinický lichen planus (Actinic lichen planus)
Aktinický LP, Lichen planus aktinus, Subtropický lichen planus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Letní aktinická lichenoidní erupce
(Actinic LP, Lichen planus actinus, Lichen planus subtropicus, Lichen planus tropicus, Lichenoid melanodermatitis, Summertime actinic lichenoid eruption)
L43.8 EA91.Y
457095 Aktinomykóza (Actinomycosis) A42.8 A42.7 A42.0 A42.1 A42.2 1C10.Y 1C10 1C10.0 1C10.1 1C10.2 1C10.3
95409 Akutní adrenální insuficience (Acute adrenal insufficiency)
Akutní selhání nadledvin, Akutní adrenokortikální insuficience, Addisonská krize, Adrenální krize, Adrenokortikální krize
(Acute adrenal failure, Acute adrenocortical insufficiency, Addisonian crisis, Adrenal crisis, Adrenocortical crisis)
E27.2 5A74.1
284460 Akutní anulární zevní retinopatie (Acute annular outer retinopathy)
AAOR
(AAOR)
H35.8
207038 Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy)
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(Acute and subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
86849 Akutní bazofilní leukémie (Acute basophilic leukemia) C94.7 2A60.37
98837 Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) Zneplatněný Orphakód! C95.0
69736 Akutní bilaterální depigmentace duhovky (Bilateral acute depigmentation of the iris)
(BADI)
Q13.8 9A90.1
98836 Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) Zneplatněný Orphakód! C95.0
529799 Akutní bilirubinová encefalopatie (Acute bilirubin encephalopathy)
ABE, Akutní kernikterus
(ABE, Acute kernicterus)
P57.8
623801 Akutní chabá myelitida (Acute flaccid myelitis) G04.8
231450 Akutní čistá sensorická neuropatie (Acute pure sensory neuropathy)
Akutní čistý sensorický GBS, Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom
(Acute pure sensory GBS, Acute pure sensory Guillain-Barré syndrome)
G61.0
83597 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (Acute disseminated encephalomyelitis)
ADEM, Akutní diseminovaná encefalitida
(ADEM, Acute disseminated encephalitis)
G04.0 8A42
592900 Akutní diseminovaná encefalomyelitida bez anti-MOG protilátek (Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies)
(Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G04.0
592894 Akutní diseminovaná encefalomyelitida s anti-MOG protilátkami (Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies)
(ADEM with anti-MOG antibodies, Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G04.0
363549 Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI (Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion)
AESD, AIEF, Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
(AESD, AIEF, Acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes)
G40.4
363567 Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu (Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus)
279888 Akutní endoftalmitida (Acute endophthalmitis) H44.0 H44.1 9C20.2
318 Akutní erytroidní leukémie (Acute erythroid leukemia)
AML M6, Akutní myeloidní leukémie M6, Erytroleukémie
(AML M6, Acute myeloid leukemia M6, Erythroleukemia)
133180 C94.0 2A60.35
293173 Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza (Acute generalized exanthematous pustulosis)
AGEP, Pustulózní poléková erupce, Toxická pustuloderma
(AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma)
L27.0
217371 Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů (Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins)
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
(Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins)
613070 E88.8
79276 Akutní intermitentní porfyrie (Acute intermittent porphyria) 176000 E80.2 5C58.1Y
79126 Akutní intersticiální pneumonie (Acute interstitial pneumonia)
Akutní intersticiální pneumonitida, Hammanův-Richův syndrom, Hamman-Richův syndrom
(Acute interstitial pneumonitis, Hamman-Rich syndrome)
178500 J84.1 CB03.0
35889 Akutní intoxikace opiáty (Acute opioid intoxication) T40.0 T40.1 T40.2 6C43.3
73423 Akutní intoxikace ovocem ackee (Acute ackee fruit intoxication)
Akutní intoxikace ovocem akee, Akutní intoxikace Blighia sapida, Jamajská nemoc zvracení, Jamajský syndrom zvracení
(Acute intoxication by Blighia sapida, Jamaican vomiting sickness, Jamaican vomiting syndrome)
T62.2
95157 Akutní jaterní porfyrie (Acute hepatic porphyria) 5C58.1Y
163528 Akutní kožní lupus erythematodes (Acute cutaneous lupus erythematosus) Neaktuální Orphakód!
86851 Akutní leukémie nejednoznačné linie (Acute leukemia of ambiguous lineage)
Hybridní akutní leukémie, Akutní leukémie se smíšenou linií, Akutní leukémie se smíšeným fenotypem, Akutní leukémie neurčitého původu
(Acute leukemia of indeterminate lineage, Hybrid acute leukemia, Mixed lineage acute leukemia)
601626 C95.0 2A61
589534 Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1)
C92.7 2A61
589595 Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3) (Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3))
(MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged, MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged)
C92.6 2A61
530995 Akutní leukémie smíšeného fenotypu (Mixed phenotype acute leukemia)
MPAL
(MPAL)
601626 C95.0 2A61
513 Akutní lymfoblastická leukémie (Acute lymphoblastic leukemia)
ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom, Akutní lymfotická leukémie
(ALL, Acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Acute lymphocytic leukemia, Precursor lymphoid neoplasm)
247640 613065 613067 C91.0
99860 Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk (Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia)
B-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk, Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk
(B-ALL, Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor B-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma)
615545 C91.0 2A70
99861 Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk (Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia)
T-ALL, Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk, Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk
(Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia, Precursor T-cell acute lymphocytic leukemia/lymphoma, T-ALL)
C91.0 2A71
488239 Akutní makulární neuroretinopatie (Acute macular neuroretinopathy)
AMNR
(AMNR)
H35.3 9B65.0
566393 Akutní mastocytární leukémie (Acute mast cell leukemia)
(Acute MCL)
C94.3 2A21.00
518 Akutní megakaryoblastická leukémie (Acute megakaryoblastic leukemia)
AMKL, AML M7, Akutní megakaryocytární leukémie, Akutní myeloidní leukémie M7
(AMKL, AML M7, Acute megakaryocytic leukemia, Acute myeloid leukemia M7)
C94.2 2A60.36
329469 Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome)
Non-DS-AMKL
(Non-DS-AMKL)
C94.2
99887 Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu (Acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome)
DS-AMKL
(DS-AMKL)
C94.2 2A60.41
514 Akutní monoblastická leukémie (Acute monoblastic/monocytic leukemia)
AML M5, Akutní monocytární leukémie
(AML M5, Acute monoblastic or monocytic leukemia)
C92.7 2A60.34
98918 Akutní motorická axonální neuropatie (Acute motor axonal neuropathy)
AMAN, Akutní čistě motorický GBS, Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom
(AMAN, Acute pure motor GBS, Acute pure motor Guillain-Barré syndrome)
G61.0 8C01.0
98917 Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie (Acute motor and sensory axonal neuropathy)
AMSAN, Akutní motoricko senzorický axonální GBS, Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom, Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom
(AMSAN, Acute motor-sensory axonal GBS, Acute motor-sensory axonal Guillain-Barré syndrome)
G61.0 8C01.0
98833 Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání (Acute myeloblastic leukemia without maturation)
AML M1, Akutní myeloblastická leukémie M1
(AML M1, Acute myeloblastic leukemia M1)
C92.0 2A60.31
98832 Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná (Acute myeloid leukemia with minimal differentiation)
AML M0
(AML M0, Minimally differentiated acute myeloblastic leukemia)
C92.0 2A60.30
98834 Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním (Acute myeloblastic leukemia with maturation)
AML M2, Akutní myeloblastická leukémie M2
(AML M2, Acute myeloblastic leukemia M2)
C92.0 2A60.32
519 Akutní myeloidní leukémie (Acute myeloid leukemia)
AML
(AML, Acute myelogenous leukemia)
601626 C92.0 2A60
164726 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation)
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
(AML and myelodysplastic syndromes related to radiation)
D46.7 2A60.20
102379 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
(AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent)
C92.8 2A60.20
102381 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2 (Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
(AML and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor)
C92.0 2A60.20
86846 Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií (Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome)
Sekundární AML, Sekundární akutní myeloidní leukémie, AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
(Secondary AML, Secondary acute myeloid leukemia, Therapy-related AML and myelodysplastic syndrome)
601626 2A60.20
167714 Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná (Unclassified acute myeloid leukemia)
AML jinak neklasifikovaná, Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie
(Unclassified AML)
601626
402023 Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13) (Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13))
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)
(Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13))
C94.2
98831 Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23 (Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities)
AMS s abnormalitami 11q23
(AML with 11q23 abnormalities)
C92.6 2A60.0
98829 Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22) (Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
(AML with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22))
C92.5 2A60.0
86845 Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií (Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features)
AML s dysplázií více krevních linií
(AML with multilineage dysplasia, AML with myelodysplasia-related features, Acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia)
601626 C92.8 2A60.1
319480 Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA (Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations)
AML se somatickou mutací CEBPA
(AML with CEBPA somatic mutations)
601626 C92.0
402026 Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1 (Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
(AML with NPM1 somatic mutations)
C92.0
402020 Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2) (Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
(AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2))
C92.0
98277 Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami (Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly)
AML s rekurentními genetickými abnormalitami
(AML with recurrent genetic anomaly)
601626 2A60.0
402014 Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34) (Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34))
AML s t(6;9)(p23;q34)
(AML with t(6;9)(p23;q34))
C92.0
102724 Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací (Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation)
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
(AML with t(8;21)(q22;q22) translocation)
C92.0 2A60.0
402017 Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23) (Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23))
AML s t(9;11)(p22;q23)
(AML with t(9;11)(p22;q23))
C92.0
585867 Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2) (Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(AML with BCR-ABL1, AML with t(9;22)(q34.1;q11.2))
C92.7 2A60.0
370026 Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13) (Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation)
AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
(AML with t(8;16)(p11;p13) translocation)
C92.0
517 Akutní myelomonocytární leukémie (Acute myelomonocytic leukemia)
AML M4
(AML M4, AMMoL)
C92.5 2A60.33
98835 Akutní nediferencovaná leukémie (Acute undifferentiated leukemia)
(Acute myeloid leukemia, minimal differentiation, FAB M0)
601626 C95.0
263524 Akutní nekrotizující encefalopatie dětí (Acute necrotizing encephalopathy of childhood)
ANEC, Izolovaná ANE, Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie
(ANEC, Isolated ANE, Isolated acute necrotizing encephalopathy)
614212 G31.8
247546 Akutní neonatální citrulinémie, typ I (Acute neonatal citrullinemia type I)
Akutní neonatální citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie, typ I
(Acute neonatal citrullinemia type 1, Early-onset citrullinemia type 1, Early-onset citrullinemia type I)
E72.2
43119 Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem (Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect) X44
43117 Akutní otrava tricyklickými antidepresivy (Acute tricyclic antidepressant poisoning) T43.0
231457 Akutní pandysautonomie (Acute pandysautonomia)
Akutní panautonomní GBS, Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom, Akutní panautonomní neuropatie, Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom
(Acute panautonomic GBS, Acute panautonomic Guillain-Barré syndrome, Acute panautonomic neuropathy)
G61.0 8C01.0
86843 Akutní panmyelóza s myelofibrózou (Acute panmyelosis with myelofibrosis)
Akutní myelodysplázie s myelofibrózou, Akutní myelofibróza, Akutní myeloskleróza
(Acute myelodysplasia with myelofibrosis, Acute myelofibrosis, Acute myelosclerosis)
C94.4 2A60.38
90064 Akutní periferní arteriální okluze (Acute peripheral arterial occlusion)
Akutní periferní uzávěr arterie
I74.4
178320 Akutní plicní poranění (Acute lung injury) S27.3
520 Akutní promyelocytární leukémie (Acute promyelocytic leukemia)
AML M3, AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty, Akutní myeloblastická leukémie, typ 3, Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
(AML M3, AML with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants, APML, Acute myeloblastic leukemia 3, Acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) and variants)
612376 C92.4 2A60.0
99920 Akutní reakce štěpu proti hostiteli (Acute graft versus host disease) T86.0 4B24.0
140896 Akutní respirační koronavirové infekce (Severe acute respiratory syndrome)
(SARS, SARS-1)
U04.9 1D65
615964 Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči (Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate)
(Acute reversible leukoencephalopathy due to SLC13A3 deficiency, Acute reversible leukoencephalopathy due to sodium-dependent dicarboxylate transporter deficiency)
618384 G93.4
90062 Akutní selhání jater (Acute liver failure)
Akutní jaterní selhání
(Acute hepatic failure, Fulminant hepatic failure)
K72.0
370088 Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením (Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome) 615438 K72.0
231466 Akutní senzorická ataxická neuropatie (Acute sensory ataxic neuropathy)
ASAN, Akutní senzorický ataxický GBS, Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom, Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom
(ASAN, Acute sensory ataxic GBS, Acute sensory ataxic Guillain-Barré syndrome)
G61.0 8C01.0
90059 Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací (Sudden sensorineural hearing loss)
(Secondary acute sensorineural hearing loss)
H83.3
454831 Akutní syndrom z ozáření (Acute radiation syndrome)
Akutní radiační syndrom
(Acute radiation sickness)
T66
243367 Akutní těhotenská steatóza (Acute fatty liver of pregnancy)
AFLP
(AFLP)
O26.6 JA65.0
139417 Akutní transverzální myelitida (Acute transverse myelitis) G37.3 8A41.0
592873 Akutní transverzální myelitida s anti-MOG protilátkami (Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies)
(Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies)
G37.3
98916 Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
AIDP, Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie, Akutní zánětlivá polyneuropatie, GBS, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillainův-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma, Guillain-Barrého syndrom, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatická forma
(AIDP, Acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, Acute inflammatory polyneuropathy, GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form)
139393 G61.0 8C01.0
284454 Akutní zonální okultní zevní retinopatie (Acute zonal occult outer retinopathy)
AZOOR
(AZOOR)
H35.0 9B65.0
261600 Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí (Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion)
Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12), Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12, Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12, Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12, Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
(Alagille syndrome due to del(20)(p12), Alagille syndrome due to monosomy 20p12, Alagille-Watson syndrome due to monosomy 20p12, Arteriohepatic dysplasia due to monosomy 20p12, Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12)
118450 Q44.7
261619 Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací, Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation)
118450 Q44.7
261629 Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací (Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation)
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací, Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací, Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2, Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
(Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation, Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation, Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation)
610205 Q44.7
52 Alagillův syndrom (Alagille syndrome)
Arteriohepatická dysplázie, Alagillův-Watsonův syndrom, Syndromická atrézie žlučových cest, Alagille-Watsonův syndrom
(Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia, Syndromic bile duct paucity)
118450 610205 Q44.7 LB20.0Y
85443 AL amyloidóza (AL amyloidosis)
Primární amyloidóza, Amyloidóza s lehkými řetězci
(Light-chain amyloidosis, Primary amyloidosis)
254500 E85.4 E85.9 5D00.0
178333 Ålandská oční nemoc (Åland Islands eye disease)
AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism, Forsius-Erikssonův syndrom, Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu
(AIED, Forsius-Eriksson syndrome, Forsius-Eriksson type ocular albinism)
300600 H35.5
53 Albersova-Schönbergova osteopetróza (Albers-Schönberg osteopetrosis)
Albers-Schönbergova nemoc, Osteopetróza, pozdní forma, Osteopetróza, benigní forma, Osteopetróza, autozomálně dominantní, typ 2, Albers-Schönbergova osteopetróza
(Osteopetrosis autosomal dominant type 2)
166600 Q78.2 LD24.10
665 Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy) Zneplatněný Orphakód!
35664 ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom (ALDH18A1-related De Barsy syndrome)
Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy, Deficit P5CS, Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ
(Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency, Neurocutaneous syndrome, Bicknell type, P5CS deficiency)
219150 Q87.8
439224 ALECT2 amyloidóza (ALECT2 amyloidosis)
Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis, Získaná renální amyloidóza, Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2
(Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis)
E85.8 5D00.0
99907 Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí (House allergic alveolitis) J67.8 CA70.Y
1164 Alergická bronchopulmonální aspergilóza (Allergic bronchopulmonary aspergillosis)
ABPA, Alergická aspergilóza, Hinsonova-Pepysova nemoc, Hinson-Pepysova nemoc
(ABPA, Allergic aspergillosis, Hinson-Pepys disease)
103920 B44.1+ J99.8* CA82.4
158799 Aleukemická leukémie ze žírných buněk (Aleukemic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód!
58 Alexandrova choroba (Alexander disease)
AxD
(AxD)
203450 E75.2 8A44.2
363717 Alexandrova choroba typ I (Alexander disease type I)
AxD typ I
(AxD type I)
203450 E75.2 8A44.2
363722 Alexandrova choroba typ II (Alexander disease type II)
AxD typ II
(AxD type II)
203450 E75.2
98910 Alfa crystalinopatie (Alpha-crystallinopathy)
CRYAB-vázané myofibrilární myopatie
(CRYAB-related myofobrillar myopathy)
61 Alfa-mannosidóza (Alpha-mannosidosis)
Deficit lysosomální alfa-D-mannosidázy
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency)
248500 E77.1 5C56.21
309288 Alfa-mannosidóza, adultní forma (Alpha-mannosidosis, adult form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, adult form)
248500 E77.1 5C56.21
309282 Alfa-mannosidóza, infantilní forma (Alpha-mannosidosis, infantile form)
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma
(Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, infantile form)
248500 E77.1 5C56.21
846 Alfa-talasemie (Alpha-thalassemia) 604131 D56.0 3A50.0
275745 Alfa-talasémie a související nemoci (Alpha-thalassemia and related disorders) D56.0
163596 Alfa-talasemie major (Hb Bart's hydrops fetalis)
Alfa-talasemie hydrops fetalis, Hb Bart's hydrops fetalis, Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, Homozygotní alfa talasemie , Hb Bartův fetální hydropsový syndrom, Hb Bartův hydrops fetalis, Hemoglobin Bartův hydrops fetalis
(Alpha-thalassemia hydrops fetalis, Alpha-thalassemia major, Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, Homozygous alpha0-thalassemia)
236750 D56.0 3A50.03
231401 Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem (Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome)
ATMDS, Získaná HbH nemoc, Hemoglobinopatie s hemoglobinem H
(ATMDS, Acquired HbH disease, Acquired hemoglobin H disease)
300448 D46.7 D56.0 3A50.0Y
79324 ALG12-CDG
CDG syndrom, typ Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ig, Vrozená porucha glykosylace, typ 1g, Vrozená porucha glykosylace, typ Ig, Deficit mannosyltransferázy 8, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ig
(CDG syndrome type Ig, CDG-Ig, CDG1G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig, Congenital disorder of glycosylation type 1g, Congenital disorder of glycosylation type Ig, Mannosyltransferase 8 deficiency)
607143 E77.8 5C54.0
324422 ALG13-CDG
CDG syndrom, typ Is, CDG-Is, CDG1S, Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s, Vrozená poruchy glykosylace, typ Is
(CDG syndrome type Is, CDG-Is, CDG1S, Congenital disorder of glycosylation type 1s, Congenital disorder of glycosylation type Is)
300884 E77.8 5C54.0
79327 ALG1-CDG
CDG syndrom, typ Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ik, Vrozená porucha glykosylace, typ 1k, Vrozená porucha glykosylace, typ Ik, Deficit mannosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ik
(CDG syndrome type Ik, CDG-Ik, CDG1K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik, Congenital disorder of glycosylation type 1k, Congenital disorder of glycosylation type Ik, Mannosyltransferase 1 deficiency)
608540 E77.8 5C54.0
79326 ALG2-CDG
CDG syndrom, typ Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ii, Vrozená porucha glykosylace, typ 1i, Vrozená porucha glykosylace, typ Ii, Deficit mannosyltransferázy 2, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ii
(CDG syndrome type Ii, CDG-Ii, CDG1I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ii, Congenital disorder of glycosylation type 1i, Congenital disorder of glycosylation type Ii, Mannosyltransferase 2 deficiency)
607906 E77.8 5C54.0
79321 ALG3-CDG
CDG syndrom, typ Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Id, Vrozená porucha glykosylace, typ 1d, Vrozená porucha glykosylace, typ Id, Deficit mannosyltransferázy 6, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Id
(CDG syndrome type Id, CDG-Id, CDG1D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Id, Congenital disorder of glycosylation type 1d, Congenital disorder of glycosylation type Id, Mannosyltransferase 6 deficiency)
601110 E77.8 5C54.0
79320 ALG6-CDG
CDG syndrom, typ Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ic, Vrozená porucha glykosylace, typ 1c, Vrozená porucha glykosylace, typ Ic, Deficit glukosyltransferázy 1, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ic
(CDG syndrome type Ic, CDG-Ic, CDG1C, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic, Congenital disorder of glycosylation type 1c, Congenital disorder of glycosylation type Ic, Glucosyltransferase 1 deficiency)
603147 E77.8 5C54.0
79325 ALG8-CDG
CDG syndrom, typ Ih, CDG-Ih, CDG1H, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ih, Vrozená porucha glykosylace, typ 1h, Vrozená porucha glykosylace typ, Ih, Deficit glukosyltransferázy 2
(CDG syndrome type Ih, CDG-Ih, CDG1H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ih, Congenital disorder of glycosylation type 1h, Congenital disorder of glycosylation type Ih, Glucosyltransferase 2 deficiency)
608104 E77.8 5C54.0
79328 ALG9-CDG
CDG syndrom, typ IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IL, Vrozená porucha glykosylace, typ 1L, Vrozená porucha glykosylace, typ IL, Deficit mannosyltransferázy 7-9, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IL
(CDG syndrome type IL, CDG-IL, CDG1L, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IL, Congenital disorder of glycosylation type 1L, Mannosyltransferase 7-9 deficiency)
608776 263210 E77.8 5C54.0
139477 Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome)
Al-Gazali-Dattaniho syndrom Zneplatněný Orphakód!
612379 E77.8
56 Alkaptonurie (Alkaptonuria)
Deficit oxidázy homogentisové kyseliny, Dědičná ochronóza
(Hereditary ochronosis, Homogentisic acid oxidase deficiency)
203500 E70.2 5C50.10
300903 ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-negative anaplastic large cell lymphoma)
ALK- ALCL, ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK- ALCL, ALK- anaplastic large cell lymphoma)
C84.7 2A90.B
300895 ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom (ALK-positive anaplastic large cell lymphoma)
ALK+ ALCL, ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALK+ ALCL, ALK+ anaplastic large cell lymphoma)
C84.6 2A90.A
364043 ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom (ALK-positive large B-cell lymphoma)
ALK+LBCL, ALK+ velkobuněčný B-lymfom
(ALK+ LBCL, ALK+ large B-cell lymphoma)
C83.3 2A81.8
59 Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
AHDS, Deficit MCT8, Deficit monokarboxylátového transportéru 8, Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a hypotonii, Allan-Herndon-Dudleyův syndrom
(AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome)
300523 G31.8 5A00.0Y
93925 Alobární holoprosencefalie (Alobar holoprosencephaly) 157170 610829 609637 301043 Q04.2 LA05.2
129 Alopecia areata atrophicans (Pseudopelade of Brocq)
Pseudopelade Brocq
L66.0 ED70.5Y
700 Alopecia totalis 104000 300042 610753 L63.0 ED70.21
701 Alopecia universalis 104000 203655 610753 L63.1 ED70.2Y
79364 Alopecie (Alopecia) ED70
1006 Alopecie s deficitem protilátek (Alopecia antibody deficiency)
(Ipp-Gelfand syndrome)
D80.8
726 Alpersův-Huttenlocherův syndrom (Alpers-Huttenlocher syndrome)
Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie, Progresivní infantilní neuronální degenerace s postižením jater, Alpersův syndrom, Alpers-Huttenlocherův syndrom
(Alpers progressive sclerosing poliodystrophy, Alpers syndrome, Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease)
203700 G31.8 5C53.20
63 Alportův syndrom (Alport syndrome)
Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií
(Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy)
104200 203780 301050 Q87.8 LD2H.Y
86818 Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou (Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome)
AMME komplex, AMME syndrom, ATS-MR
(AMME complex, AMME syndrome, ATS-MR)
300194 300990 Q87.8
64 Alströmův syndrom (Alström syndrome) 203800 E34.8 LD2H.Y
209978 Alternující hemiplegie (Alternating hemiplegia) MB53.0
2131 Alternující hemiplegie dětského věku (Alternating hemiplegia of childhood)
AHC
(AHC)
104290 614820 G98 MB53.0
284 Alveolární echinokokóza (Alveolar echinococcosis)
(Echinococcus multilocularis infection)
B67.6 B67.7 B67.5 1F73.Y
99756 Alveolární rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma) 268220 C49.9 2B55.1
163699 Alveolární sarkom měkkých tkání (Alveolar soft tissue sarcoma)
ASPS, Alveolární sarkom měkkých částí
(ASPS, Alveolar soft part sarcoma)
606243 C49.9
93561 ALys amyloidóza (ALys amyloidosis)
Amyloidóza z lysozymu, Familiární amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu, Dědičná amyloidová nefropatie způsobená variantou lysozymu, Dědičná renální amyloidóza způsobená variantou lysozymu
(Familial amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Familial renal amyloidosis due to lysozyme variant, Hereditary amyloid nephropathy due to lysozyme variant, Hereditary renal amyloidosis due to lysozyme variant, Lysozyme amyloidosis)
E85.0 5D00.2Y
238616 Alzheimerova choroba (Alzheimer disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! G30.0 G30.1 G30.8
67 Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica (Amoebiasis due to Entamoeba histolytica) A06.0 A06.1 A06.2 A06.3 A06.4 A06.5 A06.6 A06.7 A06.8 A06.9 1A36 1A36.0 1A36.00  1A36.01 1A36.10
68 Amébóza způsobená volně žijícími amébami (Amoebiasis due to free-living amoebae) B60.1 B60.2 1A36.1Y 1A36.11 1A36.12
294925 Amelie (Amelia) Q73.0
294969 Amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb) Q72.0 LB9A.0
294967 Amelie horní končetiny (Amelia of upper limb) Q71.0 LB99.0
314422 Ameloblastický karcinom (Ameloblastic carcinoma) C41.1 2B5J
314419 Ameloblastom (Ameloblastoma) D16.5 D16.4 2B5J 2E83.1
1946 Amelocerebrohypohidrotický syndrom (Amelocerebrohypohidrotic syndrome)
Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta, Kohlschutterův-Tonzův syndrom, Kohlschutter-Tonzův syndrom
(Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome, Kohlschütter-Tönz syndrome)
226750 G40.8 LD27.0Y
88661 Amelogenesis imperfecta 620104 130900 204650 204700 301200 301201 612529 613211 614832 615887 616221 616270 104500 104510 104530 617217 K00.5 LA30.6
1028 Ameloonychohypohidrotický syndrom (Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome)
(Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia, Ameloonychohypohidrotic syndrome)
104570 Q82.4 LD27.0Y
3386 Americká trypanozomiáza (American trypanosomiasis)
Chagasova nemoc
(Chagas disease)
B57.0 B57.1 B57.2 B57.3 B57.4 B57.5 IF53.Y 1F53.1 1F53.2 1F53.3 1F53.4 1F53
1908 Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie (Aminopterin/methotrexate embryofetopathy)
Syndrom aminopterinové embryopatie, Fetální aminopterinový syndrom
(Aminopterin embryopathy syndrome, Fetal aminopterin syndrome)
Q86.8
1034 Amniální pruhy (Amniotic bands)
ADAM syndrom, Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci
(ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome) Neaktuální Orphakód!
319635 Amyloidosis cutis dyschromia
Amyloidosis cutis dyschromica
(Amyloidosis cutis dyschromica)
617920 E85.4+ L99.0*
100008 Amyloidová angiopatie islandského typu (ACys amyloidosis)
CST3-vázaná amyloidóza, Cystatinová amyloidóza, HCHWA, Islandský typ, Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ, Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
(CST3-related amyloidosis, Cystatin amyloidosis, HCHWA, Icelandic type, Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type, Hereditary cystatin C amyloid angiopathy)
105150 E85.4+ I68.0*
69 Amyloidóza (Amyloidosis) E85.0 5D00
645617 Amyopathic dermatomyositis
(Dermatomyositis sine myositis)
803 Amyotrofická laterální skleróza (Amyotrophic lateral sclerosis)
ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc
(ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease)
617892 614808 615426 615515 616208 616437 105400 205250 300857 606070 606640 619133 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 600795 617839 619141 G12.2 8B60.0
357043 Amyotrofická laterální skleróza, typ 4 (Amyotrophic lateral sclerosis type 4)
ALS4, Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu, dHMN s příznaky léze horního motoneuronu
(ALS4, Distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs, dHMN with upper motor neuron signs)
602433 G12.2 8B60.0
228113 Anální píštěl (Anal fistula) K60.3 DB50.1
251589 Anaplastický astrocytom (Anaplastic astrocytoma) C71.9 2A00.0Y
251646 Anaplastický ependymom (Anaplastic ependymoma)
High-grade ependymom
C71.9 2A00.0Y
251957 Anaplastický gangliogliom (Anaplastic ganglioglioma) D43.0 2A00.21
142 Anaplastický karcinom štítné žlázy (Anaplastic thyroid carcinoma) C73 2D10.3
251663 Anaplastický oligoastrocytom (Anaplastic oligoastrocytoma)
aMOA
(aMOA)
C71.9 2A00.0Y
251630 Anaplastický oligodendrogliom (Anaplastic oligodendroglioma) 137800 616568 C71.9 2A00.0Y
98841 Anaplastický velkobuněčný lymfom (Anaplastic large cell lymphoma)
ALCL, Primární systémový ALCL, sACL, CD30 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom, Ki-1 pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom
(ALCL, CD30 positive anaplastic large cell lymphoma, Ki-1 positive anaplastic large cell lymphoma, Primary systemic ALCL, sACL)
C84.6 C84.7 2A90.B 2A90.A
251855 Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom (Anaplastic/large cell medulloblastoma) C71.6 2A00.10
93347 Anauxetická dysplázie (Anauxetic dysplasia)
Spondyloepimetafyzární dysplázie, anauxetický typ, Spondyloepimetafyzární dysplázie, Mengerův typ
(Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type)
618853 607095 617396 Q77.7 LD24.3
37553 Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza (Andersen-Tawil syndrome)
Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza, LQT7, Syndrom dlouhého QT 7, Andersenův syndrom, Andersenův-Tawilův syndrom, Andersen-Tawilův syndrom
(Andersen syndrome, LQT7, Long QT syndrome type 7)
170390 G72.3 BC65.0
178330 Anémie s Heinzovými tělísky (Heinz body anemia) Neaktuální Orphakód!
1044 Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency) Neaktuální Orphakód!
157954 ANE syndrom (ANE syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii
(Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome)
612079 E23.0
1053 Aneuryzma Galénovy žíly (Vein of Galen aneurysmal malformation)
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
(Vein of Galen arteriovenous malformations)
618196 Q28.2 LA90.20
99092 Aneuryzma mezikomorového septa (Interventricular septum aneurysm) 105805 Q21.0
95484 Aneuryzma nebo dilatace vzestupné aorty (Aneurysm or dilatation of ascending aorta) Neaktuální Orphakód!
99107 Aneuryzma síňového septa (Atrial septal aneurysm) Q21.1 LA8E.Y
480553 Aneuryzmatická kostní cysta (Aneurysmal bone cyst) M85.5 FB80.6
1054 Aneuryzma Valsalvova sinu (Aneurysm of sinus of Valsalva) Q25.4 LA8A.4
72 Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) 105830 Q93.5 LD90.0
411511 Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi (Angelman syndrome due to a point mutation) Q93.5
98794 Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13 (Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion)
Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13
(Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13)
Q93.5 LD90.0
98795 Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15 (Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15)
UDP(15)pat
(UPD(15)pat)
Q93.5 LD90.0
411515 Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13 (Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13) Q93.5
251671 Angiocentrický gliom (Angiocentric glioma) C71.9 2A00.0Y
100057 Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému (Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema)
Angioedém indukovaný RAAS blokátory, RAAS blokovaný angioneurotický edém, RAE, Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
(ACE inhibitor-related acquired angioedema, ACEI-related acquired angioedema, Acquired angioedema with normal C1 inhibitor, Acquired angioedema with normal C1INH, RAAS-blocker-induced angioedema, RAAS-blocker-induced angioneurotic edema, RAE, Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioneurotic edema)
300909 T78.3
95429 Angioma serpinginosum (Angioma serpiginosum) 106050 300652 L81.7 LC50.Y
569164 Angiomatoidní fibrózní histiocytom (Angiomatoid fibrous histiocytoma)
(AFH)
D21.9
2346 Angioosteohypertrofický syndrom (Angioosteohypertrophic syndrome)
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom, Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom
(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)
149000 608355 608354 LD26.60
75508 Angioosteohypotrofický syndrom (Angioosteohypotrophic syndrome)
Flebektatická osteohypoplastická angiodysplázie, Servellův-Martorellův syndrom, Servelle-Martorellův syndrom
(Phlebectatic osteohypoplastic angiodysplasia, Servelle-Martorell syndrome)
Q87.2
263413 Angiosarkom (Angiosarcoma) C49.9 2B56
74 Angiostrongyliasis B81.3 B83.2 1F60.Y 1F60 1F60.0 1F60.1
370039 Angora hair névus (Angora hair nevus)
Schauderové syndrom
(Schauder syndrome)
Q82.5
537891 ANGPT1-vázaný hereditární angioedém s normální funkcí C1Inh (ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1
(ANGPT1-related HAE with normal C1 inhibitor) Neaktuální Orphakód!
77 Aniridie (Aniridia) Neaktuální Orphakód!
1070 Anisakóza (Anisakiasis) B81.0 1F61
78 Ankylostomiáza (Ankylostomiasis)
Infekce měchovcem
(Ancylostomiasis, Hookworm infection)
B76.1 B76.9 B76.8 B76.0 1F68 1F68.1 1F68.2 1F68.0
140917 Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty (Stapes ankylosis with broad thumbs and toes)
Teunissenův-Cremersův syndrom, Teunissen-Cremersův syndrom
(Teunissen-Cremers syndrome)
184460 Q87.8 LD2F.1Y
825 Ankylozující spondylitida (Ankylosing spondylitis)
(Ankylosing spondylarthritis, Bechterew syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
M45
99797 Anodoncie (Anodontia) 206780 K00.0 LA30.0
98725 Anomálie ascendentní aorty (Ascending aorta anomaly)
98720 Anomálie atrioventrikulární chlopně (Atrioventricular valve anomaly)
68335 Anomálie chromozomů (Rare chromosomal anomaly)
261697 Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1) Neaktuální Orphakód!
261724 Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10) Neaktuální Orphakód!
261730 Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11) Neaktuální Orphakód!
261733 Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12) Neaktuální Orphakód!
261736 Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13) Neaktuální Orphakód!
261739 Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14) Neaktuální Orphakód!
261742 Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15) Neaktuální Orphakód!
261745 Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16) Neaktuální Orphakód!
261748 Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17) Neaktuální Orphakód!
261751 Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18) Neaktuální Orphakód!
261754 Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19) Neaktuální Orphakód!
261700 Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2) Neaktuální Orphakód!
261757 Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20) Neaktuální Orphakód!
261760 Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21) Neaktuální Orphakód!
261763 Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22) Neaktuální Orphakód!
261703 Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3) Neaktuální Orphakód!
261706 Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4) Neaktuální Orphakód!
261709 Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5) Neaktuální Orphakód!
261712 Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6) Neaktuální Orphakód!
261715 Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7) Neaktuální Orphakód!
261718 Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8) Neaktuální Orphakód!
261721 Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9) Neaktuální Orphakód!
263711 Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly) Neaktuální Orphakód!
98639 Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu (Rare lens disease)
141037 Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny (Fourth branchial cleft anomaly)
Cysta čtvrté branchiální štěrbiny, Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny
(Fourth branchial cleft cyst, Fourth branchial cleft fistula)
Q18.0
141022 Anomálie druhé branchiální štěrbiny (Second branchial cleft anomaly)
Cysta druhé branchiální štěrbiny, Píštěl druhé branchiální štěrbiny
(Second branchial cleft cyst, Second branchial cleft fistula)
113600 Q18.0
95485 Anomálie ductus arteriosus (Arterial duct anomaly)
Anomálie ductus arteriosus patens, Anomálie Botallovy dučeje
(Patent ductus arteriosus anomalies)
98605 Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému (Lacrimal drainage system anomaly)
(Excretory apparatus of the lacrimal system anomaly)
3294 Anomálie extenzorů šlach prstů (Extensor tendons of finger anomalies)
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom, Hapnes-Boman-Skeieův syndrom
(Hapnes-Boman-Skeie syndrome)
187390
98435 Anomálie inhibitoru proteázy (Protease inhibitor anomaly) Neaktuální Orphakód!
542822 Anomálie koronárního ostia (Anomaly of the coronary ostia)
79362 Anomálie kožních adnex (Epidermal appendage anomaly)
79374 Anomálie kožní pigmentace (Pigmentation anomaly of the skin)
156249 Anomálie laryngu (Larynx anomaly) Q31 LA71
79372 Anomálie mazových žlaz (Sebaceous gland anomaly)
101932 Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the mitral subvalvular apparatus) Q23.8 LA87.13
79368 Anomálie nehtů (Nail anomaly)
98692 Anomálie nervového systému s postižením očí (Nervous system anomaly with eye involvement) Neaktuální Orphakód!
225707 Anomálie neurotransmise s epilepsií (Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy)
156246 Anomálie nosu a nosní dutiny (Nose and cavum anomaly) LA70
98572 Anomálie očních koutků (Canthal anomaly) Neaktuální Orphakód!
98564 Anomálie okrajů očního víčka (Eyelid border anomaly)
98601 Anomálie pigmentace obočí/řas (Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly) Neaktuální Orphakód!
93466 Anomálie pletenců končetin (Limb-girdle bone anomaly) Neaktuální Orphakód!
98719 Anomálie plicnice nebo jejích větví (Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly)
98726 Anomálie plicní tepny/plicní větve (Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly) Neaktuální Orphakód!
263714 Anomálie počtu chromozomů X (X chromosome number anomaly)
263717 Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem (X chromosome number anomaly with female phenotype)
263720 Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem (X chromosome number anomaly with male phenotype)
263746 Anomálie počtu chromozomů Y (Y chromosome number anomaly) LD52
98716 Anomálie polohy srdce (Heart position anomaly)
141013 Anomálie první branchiální štěrbiny (First branchial cleft anomaly)
Cysta první branchiální štěrbiny, Píštěl první branchiální štěrbiny
(First branchial cleft cyst, First branchial cleft fistula)
Q18.0 LA6Y
202940 Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu (Anomaly of puberty or/and menstrual cycle of genetic origin)
98608 Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system) Neaktuální Orphakód!
98603 Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly) Neaktuální Orphakód!
95510 Anomálie síňového ouška (Atrial appendage anomaly)
(Atrial auricle anomaly)
Q20.8
99055 Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně (Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae)
(Congenital anomaly of tricuspid chordae tendineae, Congenital anomaly of tricuspid tendinous chords)
Q22.8
164004 Anomálie středního ucha (Middle and/or inner ear anomaly)
210581 Anomálie temporomandibulárního kloubu (Temporomandibular joint anomaly) DA0E.8
156252 Anomálie trachey (Tracheal anomaly) LA73
141030 Anomálie třetí branchiální štěrbiny (Third branchial cleft anomaly)
Cysta třetí branchiální štěrbiny, Píštěl třetí branchiální štěrbiny
(Third branchial cleft cyst, Third branchial cleft fistula)
Q18.0
95463 Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu (Anomaly of the tricuspid subvalvular apparatus) Q22.8
98655 Anomálie tvaru čočky (Lens shape anomaly)
98653 Anomálie umístění čočky (Lens position anomaly)
156243 Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu (Pinnae and external auditory canal anomaly)
98652 Anomálie velikosti čočky (Lens size anomaly)
79363 Anomálie vlasů (Hair anomaly)
263749 Anomálie X a Y chromozomu (X and Y chromosomal anomaly)
541478 Anomální aortální odstup koronární tepny (Anomalous aortic origin of coronary artery)
AAOCA
(AAOCA)
541443 Anomální aortální odstup levé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the left coronary artery)
AOLCA, L-ACAOS, Levá koronární tepna z pravého aortálního sinu
(AOLCA, L-ACAOS, Left coronary artery from right aortic sinus)
Q24.5
541454 Anomální aortální odstup pravé koronární tepny (Anomalous aortic origin of the right coronary artery)
AORCA, R-ACAOS, Pravá koronární tepna z levého aortálního sinu
(AORCA, R-ACAOS, Right coronary artery from left aortic sinus)
Q24.5
541507 Anomální odstup koronární tepny z plicnice (Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery)
(ACAPA)
Q24.5 LA8C.0
645282 Anomaly of the filum
94150 Anonychia congenita totalis 206800 Q84.3 EC22.0
69125 Anonychie s flexurální pigmentací (Anonychia with flexural pigmentation) 106750 Q84.3
96346 Anorektální malformace (Anorectal malformation)
(ARM)
LB17.0
36297 Anorexia nervosa Onemocnění není v Evropě vzácné! F50.0
93976 Anotie (Anotia) 600674 Q16.1 Q16.0 LA22.1
80 Antifosfolipidový syndrom (Antiphospholipid syndrome)
(APLS, Antiphospholipid antibody syndrome, Classic APLS, Classic antiphospholipid syndrome, Hughes syndrome)
D68.6 4A45
2194 Anti-HLA hyperimunizace (Anti-HLA hyperimmunization) T88.8
454710 Anti-p200 pemfigoid (Anti-p200 pemphigoid) L12.8 EB41.Y
375 Antirenální glomerulonefritida (Anti-glomerular basement membrane disease)
Anti-GBM syndrom, Goodpastureův syndrom
(Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome)
233450 M31.0+ N08.5* MF85
81 Antisyntetázový syndrom (Antisynthetase syndrome)
AS syndrom, Anti-Jo1 syndrom
(AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome)
M35.8 4A43.Y
596008 Antley-Bixlerův syndrom bez genitální anomálie nebo poruchy steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome without genital anomaly or disorder of steroidogenesis) Q87.8
83 Antleyho-Bixlerův syndrom (Antley-Bixler syndrome)
Antley-Bixlerův syndrom
207410 Q87.8 LD24.GY
63269 Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis)
Syndrom podobný Antleyho-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom, Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze, Syndrom podobný Antley-Bixlerovu, zahrnující neurčité pohlaví a porušenou steroidogenezi, Antley-Bixlerův syndrom, typ 2, POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom
(Ambiguous genitalia-disordered steroidogenesis Antley-Bixler syndrome)
201750 Q87.8
254411 Anulární atrofický lichen planus (Annular atrophic lichen planus)
Anulární atrofický LP
(Annular atrophic LP)
L43.8
281139 Anulární epidermolytická ichtyóza (Annular epidermolytic ichthyosis)
AEI
(AEI)
620148 607602 Q80.3 EC20.03
254424 Anulární lichen planus (Annular lichen planus)
Anulární LP
(Annular LP)
L43.8 EA91.Y
675 Anulární pankreas (Annular pancreas) 167750 Q45.1 LB21.0
98718 Aortální malformace (Aortic malformation)
99071 Aorto-levokomorový tunel (Aorto-left ventricular tunnel) Q20.8 LA8A.Y
99070 Aorto-pravokomorový tunel (Aorto-right ventricular tunnel) Q20.8 LA8A.Y
99086 Aortopulmonární průběh koronární arterie (Aortopulmonary coronary arterial course) Neaktuální Orphakód!
3400 Aortoventrikulární tunel (Aorto-ventricular tunnel) Q20.8 LA8A.Y
247806 APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (APC-related attenuated familial adenomatous polyposis)
APC-vázaná AFAP, APC-vázaná atenuovaná FAP, APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
(APC-related AFAP, APC-related attenuated FAP, APC-related attenuated familial polyposis coli)
175100 D12.6
87 Apertův syndrom (Apert syndrome)
ACS1, Akrocefalosyndaktylie, typ 1
(ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1)
101200 Q87.0 LD24.G2
1114 Aplasia cutis congenita 600360 107600 Q84.8 LC60
182040 Aplastická anémie (Rare aplastic anemia)
180145 Aplázie a ageneze hrdla děložního (Uterine cervical aplasia and agenesis) Q51.5 LB43.1
98421 Aplázie červené krevní řady (Primary acquired red cell aplasia)
(Primary autoimmune red cell aplasia)
86789 Aplázie/hypoplázie patelly (Patella aplasia/hypoplasia)
PTLAH
(PTLAH)
168860 Q74.1 LB95
141074 Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu (External auditory canal aplasia/hypoplasia)
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu
(External auditory canal stenosis/atresia)
108760 607842 Q16.1 LA22.2
86815 Aplázie slzných a slinných žláz (Aplasia of lacrimal and salivary glands)
ALSG, Vrozená absence slinných žláz a slzného bodu
(ALSG, Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands)
180920 Q10.4 Q38.4 LA14.10
83471 Aplázie thymu (T-cell immunodeficiency with thymic aplasia)
Nezelofův syndrom
(Nezelof syndrome, TIDTA)
242700 D81.4 4A01.30
3383 Aplázie trochley pažní kosti (Humerus trochlea aplasia) 191000 Q74.0
99981 Apnoe předčasně narozených (Apnea of prematurity) P28.4 7A40.2
238269 Apo AII amyloidóza (AApoAII amyloidosis)
Amyloido´za z apolipoproteinu AII, Amyloidóza z apolipoproteinu AII, Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II, Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
(Apolipoprotein A-II amyloidosis, Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant, Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant)
E85.0 5D00.2Y
294986 Apodie (Apodia)
Vrozené chybění nohy
(Congenital absence of foot)
Q72.3 LB9A.4
98688 Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění (Oculomotor apraxia) 9C82.4
566857 Aprosencefalie (Aprosencephaly) Q04.3 LA05.Y
1126 Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze (Aprosencephaly cerebellar dysgenesis) 601374 Q04.3 LA05.Y
2356 Arachnoidální cysta (Arachnoid cyst) 182990 207790 G93.0 8D67
137817 Arachnoiditida (Arachnoiditis)
Adhezivní arachnoiditida, Chronická arachnoiditida
(Adhesive arachnoiditis, Chronic arachnoiditis)
182950 G03.9 8E40.3
344 Arbovirová horečka (Arbovirus fever)
1133 AREDYLD syndrom (AREDYLD syndrome)
Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
(Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome)
207780 Q87.8 LD27.0Y
101096 Aregenerativní anémie (Aregenerative anemia) D46.7
319223 Argentinská hemoragická horečka (Argentine hemorrhagic fever)
Junin hemoragická horečka
(Argentinian hemorrhagic fever, Junin hemorrhagic fever)
A96.0 1D61.0
90 Argininémie (Argininemia)
Deficit arginázy, Hyperargininemie
(Arginase deficiency, Hyperargininemia)
207800 E72.2 5C50.A2
23 Argininsukcinátová acidurie (Argininosuccinic aciduria)
Deficit ASA, Deficit ASL, Deficit argininsukcinázy, Deficit argininosukcinátlyázy, Deficit argininsukcinátlyázy
(ASA deficiency, ASL deficiency, Argininosuccinase deficiency, Argininosuccinatelyase deficiency, Argininosuccinic acid lyase deficiency)
207900 E72.2 5C50.A0
60014 Argyrie (Argyria)
Šedavé zbarvení kůže
(Silver staining)
T56.8 ED6Y
97342 Argyrofilní onemocnění zrn (Argyrophilic grain disease)
(Braak disease) Neaktuální Orphakód!
268882 Arnoldova-Chiariho malformace, typ I (Arnold-Chiari malformation type I)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ 1, Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ I, Arnold-Chiariho malformace, typ 1
(Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I)
118420 Q07.0 LA07.4
1136 Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2
(Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) Neaktuální Orphakód!
1134 Arrhinie (Isolated arrhinia)
Ageneze nosu
(Isolated nose agenesis)
Q30.1 LA70.0
97599 Arteriální hypertenze způsobená stenózou renální tepny sekundární vaskulitidy (Arterial hypertension due to renal artery stenosis secondary to vasculitis) Neaktuální Orphakód!
357107 Arteriální syndrom horní hrudní apertury (Arterial thoracic outlet syndrome)
ATOS, Arteriální TOS, Arteriální kostoklavikulární syndrom, Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní, Arteriální syndrom krčního žebra, Arteriální hyperabdukční syndrom
(ATOS, Arterial TOS, Arterial cervical rib syndrome, Arterial costoclavicular syndrome, Arterial hyperabduction syndrome, Arterial scalenus anticus syndrome, Arterial thoracic outlet compression syndrome)
G54.0
46724 Arteriovenózní malformace v mozku (Cerebral arteriovenous malformation)
Cerebrální arteriovenózní shunt, Intrakraniální arteriovenózní malformace, Arteriovenózní píštěl v mozku
(Intracranial arteriovenous malformation)
108010 Q28.2 8B22.40
1149 Arthrogryposis-like syndrom (Kuskokwim syndrome)
Kuskokwimská nemoc
(Arthrogryposis-like syndrome, Kuskokwim disease)
259450 Q87.2
1037 Arthrogryposis multiplex congenita
AMC, Amyoplasia congenita, Vrozená artromyodysplázie, Myodysplázie, Mnohočetná vrozená artrogrypóza, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
(AMC, Multiple congenital arthrogryposis)
Q74.3 LD26.41
1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma (Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita)
Amyoplasia congenita, neuropatická forma, Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
208100 Q74.3 LD26.41
85438 Artritida s entezitidou (Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis)
ERA, Juvenilní spondyloartropatie
(Enthesitis-related JIA, Juvenile ERA)
M08.8 FA24.3
1139 Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku (Arthrogryposis-epileptic seizures-migrational brain disorder syndrome) Neaktuální Orphakód!
1155 Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (Arthrogryposis due to muscular dystrophy) Neaktuální Orphakód!
109007 Artrogrypózy (Arthrogryposis syndrome) LD26.4
99706 Artropatie s progerií (Progeria-associated arthropathy) Neaktuální Orphakód!
182079 ARX-vázaná epileptická encefalopatie (ARX-related epileptic encephalopathy)
423655 ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku (ARX-related encephalopathy-brain malformation spectrum)
247 Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
ARVC, ARVD, Arytmogenní dysplázie pravé komory
(ARVC, ARVD, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
BC43.6
1253 Ascherův syndrom (Ascher syndrome)
Blepharochalasis-double lip syndrom, Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret
(Blepharochalasis-double lip syndrome)
109900 Q87.0 LD27.Y
57194 Aseptická osteitida (Aseptic osteitis) Neaktuální Orphakód!
137686 Ashermanův syndrom (Asherman syndrome)
Intrauterinní adheze, Děložní synechie
N85.6 GA16.2
93 Aspartylglukosaminourie (Aspartylglucosaminuria)
Deficit aspartylglukosaminidázy
(Aspartylglucosaminidase deficiency)
208400 E77.1 5C56.21
1162 Aspergerův syndrom (Asperger syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné! F84.5
1163 Aspergilóza (Aspergillosis) 614079 B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9 1F20 1F20.0 1F20.1
85175 Astleyho-Kendallův syndrom (Astley-Kendall dysplasia)
Astley-Kendallův syndrom
Q77.3 LD24.04
251679 Astroblastom (Astroblastoma) C71.9 2A00.4
94 Astrocytom (Astrocytoma)
Astrocytární nádor
(Astrocytic tumor)
137800
100 Ataxia telangiectasia (Ataxia-telangiectasia)
Syndrom Louis-Barové
(Louis-Bar syndrome)
208900 208910 G11.3 4A01.31
1168 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 (Ataxia-oculomotor apraxia type 1)
AOA1
(AOA1)
208920 G11.3 5C53.22
459033 Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4 (Ataxia-oculomotor apraxia type 4)
AOA4
(AOA4)
616267 G60.2
96 Ataxie s deficitem vitaminu E (Ataxia with vitamin E deficiency)
AVED, Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E, Familiární izolovaný deficit vitaminu E, Friedreich-like ataxie, Izolovaný deficit vitaminu E
(AVED, Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Familial isolated vitamin E deficiency, Friedreich-like ataxia, Isolated vitamin E deficiency)
277460 G11.1 8A03.10
98538 Ataxie s demencí (Ataxia with dementia)
566852 Atelencefalie (Atelencephaly)
(Atelencephalic microcephaly)
Q04.3
1190 Atelosteogeneze, typ I (Atelosteogenesis type I)
AO1, AOI, Atelosteogeneze, typ 1, Spondylohumerofemorální dysplázie, Obrovskobuněčná chondrodysplázie
(AO1, AOI, Atelosteogenesis type 1, Giant cell chondrodysplasia, Spondylo-humero-femoral dysplasia)
108720 Q78.8 LD24.E
56304 Atelosteogeneze, typ II (Atelosteogenesis type II)
Atelosteogeneze, typ 2, De la Chapellova dysplázie, Neonatální oseální dysplázie, typ 1
(AO2, AOII, Atelosteogenesis type 2, De la Chapelle dysplasia, Neonatal osseous dysplasia type 1)
256050 Q77.5 LD24.03
56305 Atelosteogeneze, typ III (Atelosteogenesis type III)
AO3, AOIII, Atelosteogeneze, typ 3
(AO3, AOIII, Atelosteogenesis type 3)
108721 Q78.8 LD24.E
220460 Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (Attenuated familial adenomatous polyposis)
AFAP, Atenuovaná FAP, Atenuovaná familiární polyposis coli
(AFAP, Attenuated FAP, Attenuated familial polyposis coli)
175100 608456 612591 615083 616415 D12.6 2B90.Y
352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom (Attenuated Chédiak-Higashi syndrome)
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom, Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom, Atypický Chédiak-Higashiho syndrom
(Atypical Chédiak-Higashi syndrome)
E70.3
69739 Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene (Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome)
ABSD, Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene, Navažský syndrom mozkového kmene
(ABSD, Athabascan brainstem dysgenesis syndrome, Navajo brainstem syndrome)
601536 G96.8 LD2H.Y
1193 Atkinové-Flaitzové syndrom (Atkin-Flaitz syndrome)
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ, Atkin-Flaitzové syndrom
(X-linked intellectual disability, Atkin type)
300431 Q87.8
99666 Atlantoaxiální subluxace (Atlantoaxial subluxation) Neaktuální Orphakód!
163934 Atopická keratokonjunktivitida (Atopic keratoconjunctivitis) H16.2 9A60.0Y
514980 ATP13A2-vázaný parkinsonismus (ATP13A2-related parkinsonism)
95448 Atrézie aortální chlopně (Congenital aortic valve atresia) Q23.0 LA8A.23
1203 Atrézie duodena (Duodenal atresia) 223400 Q41.0 LB14
1199 Atrézie jícnu (Esophageal atresia)
(CEA, Congenital esophageal atresia, EA/TEF, Esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula, Oesophageal atresia)
189960 Q39.0 Q39.1 LB12.1
99118 Atrézie koronárního sinu (Coronary sinus atresia) Q21.1 LA86.Y
1202 Atrézie laryngu (Larynx atresia) 150300 Q31.8 LA71.Y
1205 Atrézie mitrální chlopně (Mitral atresia) Q23.2 LA89.2
1207 Atrézie plicnice s defektem komorového septa (Pulmonary atresia with ventricular septal defect) 178370 Q25.5 LA88.21
99126 Atrézie plicní žíly (Congenital pulmonary vein atresia)
(CPVA, Congenital PVA)
LA86.Y
65681 Atrezie pochvy (Vaginal atresia) Q52.0 LB42.5
1201 Atrézie tenkého střeva (Small bowel atresia)
Atrézie jejuna, Atrézie jejuna a ilea, Atrézie intestinální, Syndrom jablečné slupky, Střevní atrézie, typ IIIb
(Atresia of small bowel, Atresia of small intestine, Jejunal atresia, Jejunoileal atresia, SBA, Small intestinal atresia)
243600 Q41.0 Q41.1 Q41.8 Q41.9 Q41.2 LB15.1
1198 Atrézie tračníku (Colonic atresia) 303650 Q42.9
105 Atrézie uretry (Atresia of urethra)
Uretrální atrézie
(Urethral atresia)
Q64.3 LB31.2
98727 Atriální defekty a interatriální komunikace (Rare atrial defect and interatrial communication)
Atriální defekty a interaurikulární komunikace
(Atrial defect and interauricular communication)
1344 Atriální zástava (Atrial standstill)
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
(Atrial cardiomyopathy with heart block)
108770 615745 I45.5 BC80.Y
86819 Atrichie s papulárními lézemi (Atrichia with papular lesions)
Papulární atrichie
(Papular atrichia)
209500 L65.8 EC21.2
98730 Atrioventrikulární diskordance (Atrioventricular discordance) Neaktuální Orphakód!
254449 Atrofický lichen planus (Atrophic lichen planus)
Atrofický LP
(Atrophic LP)
L43.8 EA91.Y
79100 Atrophoderma vermiculata
Folliculitis ulerythematosa reticulate
(Folliculitis ulerythematosa reticulate)
209700 604093 L66.4 ED56
263355 ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome) Neaktuální Orphakód!
85451 ATTRV122I amyloidóza (ATTRV122I amyloidosis)
ATTR kardiomyopatie, ATTRV122I-vázaná amyloidóza, TTR-vázaná amyloidní kardiomyopatie, TTR-vázaná kardiální amyloidóza, Transthyretin amyloidní kardiopatie, Transthyretin-vázaná familiární amyloidní kardiomyopatie
(ATTR cardiomyopathy, ATTRV122I-related amyloidosis, TTR-related amyloid cardiomyopathy, TTR-related cardiac amyloidosis, Transthyretin amyloid cardiopathy, Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy)
105210 E85.4 5D00.20
85447 ATTRV30M amyloidóza (ATTRV30M amyloidosis)
ATTRV30M-vázaná amyloidóza, Familiární amyloidní polyneuropatie, typ I (portugalsko-švédsko-japonský typ), TTR amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní neuropatie, Transthyretin amyloidní polyneuropatie
(ATTRV30M-related amyloidosis, Familial amyloid polyneuropathy type I, Familial amyloid polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese type, TTR amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid neuropathy, Transthyretin amyloid polyneuropathy)
105210 E85.1 5D00.20
98824 Atypická chronická myeloidní leukémie (Atypical chronic myeloid leukemia)
Subakutní myeloidní leukémie
(Subacute myeloid leukemia)
C92.2 2A41
314721 Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2 (Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency)
Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami
(Dentin dysplasia type 1 with microdontia and shape anomalies)
125400 K00.5
309252 Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C (Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency) 610539 E75.2 5C56.0Y
289863 Atypická glycinová encefalopatie (Atypical glycine encephalopathy)
Atypická NKA, Atypická neketotická hyperglycinémie
(Atypical NKA, Atypical non-ketotic hyperglycinemia)
617301 605899 E72.5 5C50.70
1456 Atypická koarktace aorty (Atypical coarctation of aorta)
Koarktace břišní aorty, Syndrom dysplázie střední aorty, Syndrom střední aorty, Syndrom břišní aorty
(Coarctation of the abdominal aorta, Mid-aortic dysplastic syndrome, Mid-aortic syndrome, Midaortic syndrome, Middle aortic syndrome)
Q25.1
216873 Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou (Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
NBIA1, atypická forma, Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma, PKAN, atypická forma
(NBIA1, atypical form, Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1, atypical form, PKAN, atypical form)
234200 G23.0 5C64.10
261501 Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3 (Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion)
Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí, Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
(Atypical Norrie disease due to del(X)(p11.3), Atypical Norrie disease due to nullisomy Xp11.3)
H35.5
625 Atypické mateřské znaménko (Atypical mole)
(Clark nevus, Dysplastic nevus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
I78.1
199627 Atypický autismus (Atypical autism) F84.1 6A02.Y
95487 Atypický ductus arteriosus (Atypical arterial duct)
Atypický ductus arteriosus patens, Atypická Botallova dučej
(Atypical patent ductus arteriosus) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q24.8
544472 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu (Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality)
aHUS s abnormalitou genu komplementu
(Atypical HUS with complement gene abnormality, aHUS with complement gene abnormality)
612923 612924 235400 609814 612922 612925 612926 615008 D58.8
93575 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
Atypický HUS s anomálií C3, D- HUS s anomálií C3, aHUS s anomálií C3, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií C3
(Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly) Neaktuální Orphakód!
93578 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru B, D- HUS s anomálií faktoru B, aHUS s anomálií faktoru B, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru B
(Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93579 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru H, D- HUS s anomálií faktoru H, aHUS s anomálií faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru H
(Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93580 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru I, D- HUS s anomálií faktoru I, aHUS s anomálií faktoru I, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru I
(Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly) Neaktuální Orphakód!
93576 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
Atypický HUS s anomálií MCP/CD46, D- HUS s anomálií MCP/CD46, aHUS s anomálií MCP/CD46, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií MCP/CD46
(Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly) Neaktuální Orphakód!
217023 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
Atypický HUS s anomálií trombomodulinu, D- HUS s anomálií trombomodulinu, aHUS s anomálií trombomodulinu, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu
(Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly) Neaktuální Orphakód!
357008 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE (Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency)
Atypický HUS s deficitem DGKE, D- HUS s deficitem DGKE, aHUS s deficitem DGKE, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE
(HUS with DGKE deficiency)
615008 D58.8
93581 Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies)
Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H, D- HUS s protilátkami proti faktoru H, aHUS s protilátkami proti faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s protilátkami proti faktoru H
(Atypical HUS with anti-factor H antibodies, aHUS with anti-factor H antibodies, aHUS with neutralizing autoantibodies against factor H)
235400 D58.8 3A21.Y
391411 Atypický juvenilní parkinsonismus (Atypical juvenile parkinsonism) 615528 615530 G20
86797 Atypický lichen myxedematosus (Atypical lichen myxedematosus)
Středně pokročilý lichen myxedematosus
(Intermediate lichen myxedematosus)
L98.5 EB90.1Y
314466 Atypický Meigsův syndrom (Atypical Meigs syndrome)
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom, Atypický Demons-Meigsův syndrom
(Atypical Demons-Meigs syndrome, Incomplete Meigs syndrome)
D27
251902 Atypický papilom choroidálního plexu (Atypical papilloma of choroid plexus)
(Atypical CPP, Atypical choroid plexus papilloma)
D33.1
3095 Atypický Rettův syndrom (Atypical Rett syndrome)
Atypický RTT, Varianta Rettova syndromu
(Atypical RTT, Rett syndrome variant)
617904 617903 300672 312750 613454 F84.2 LD90.Y
238523 Atypický syndrom hypotonie a cystinurie (Atypical hypotonia-cystinuria syndrome)
Atypický HCS
(Atypical HCS)
606407 E72.0 GB90.40
595109 Atypický syndrom Timothyové (Atypical Timothy syndrome)
(ATS, Atypical LQT8)
I49.8
99966 Atypický teratoidní rhabdoidní nádor (Atypical teratoid rhabdoid tumor)
ATRT
(ATRT)
609322 C49.9 2A00.1Y
251891 Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor (Atypical teratoid/rhabdoid tumor)
(AT/RT) Neaktuální Orphakód!
79474 Atypický Wernerův syndrom (Atypical Werner syndrome)
Atypický progeroidní syndrom
(Atypical progeroid syndrome)
E34.8 LD2B
95713 Atyreóza (Athyreosis) 218700 225250 E03.1 5A00.01
166415 Audiogenní epileptický záchvat (Audiogenic seizures) G40.5 8A61.40
137888 Aurikulokondylární syndrom (Auriculocondylar syndrome)
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku
(Question mark ear syndrome)
602483 612798 614669 615706 Q75.8 LD2F.16
114 Aurikuloosteodysplázie (Auriculoosteodysplasia) 109000 Q87.5 LD24.E
1219 Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom, Kurczynski-Caspersonové syndrom
(Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome) Zneplatněný Orphakód!
109050
106 Autismus (Autism) Onemocnění není v Evropě vzácné! F84.0
79669 Autoimunitní bulózní kožní onemocnění (Autoimmune bullous skin disease)
623638 Autoimunitní cerebelární ataxie (Immune-mediated cerebellar ataxia)
(Autoimmune cerebellitis, IMCA)
622014 Autoimunitní encefalitida (Autoimmune encephalitis)
(AE, AIE)
420789 Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí (Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea)
(Anti-IgLON5 disease, Anti-IgLON5 syndrome)
G04.8
94075 Autoimunitní enteropatie (Severe immune-mediated enteropathy)
Těžká enteropatie na podkladě imunitní reakce, Protrahovaný průjem kojenců na podkladě imunitní reakce
(Autoimmune enteropathy, Immune-mediated protracted diarrhea of infancy)
103916 Autoimunitní enteropatie, typ 2 (Autoimmune enteropathy type 2) Neaktuální Orphakód!
103917 Autoimunitní enteropatie, typ 3 (Autoimmune enteropathy type 3) Neaktuální Orphakód!
98375 Autoimunitní hemolytická anémie (Autoimmune hemolytic anemia)
AHA, AIHA
(AHA, AIHA)
3A20
90036 Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu (Mixed-type autoimmune hemolytic anemia)
Smíšená AIHA
(Mixed AIHA)
D59.1 3A20.2
90033 Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami (Autoimmune hemolytic anemia, warm type)
Tepelná AIHA, wAHA, wAIHA
(Warm AIHA, wAHA, wAIHA)
D59.1 3A20.0
90037 Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky (Drug-induced autoimmune hemolytic anemia)
AIHA vyvolaná léky
(Drug-induced AIHA)
D59.0 3A20.Y
563576 Autoimunitní hepatitida typu 1 (Autoimmune hepatitis type 1)
(AIH type 1)
K75.4 DB96.0
563581 Autoimunitní hepatitida typu 2 (Autoimmune hepatitis type 2)
(AIH type 2)
K75.4 DB96.0
238305 Autoimunitní hypofyzitida (Infundibulo-neurohypophysitis) E23.6
499047 Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku (Autoimmune/inflammatory optic neuropathy)
98752 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect) Neaktuální Orphakód!
98753 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect) Neaktuální Orphakód!
98751 Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód!
623615 Autoimunitní limbická encefalitida (Autoimmune limbic encephalitis)
(ALE)
G04.8 8E4A.0
3261 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (Autoimmune lymphoproliferative syndrome)
ALPS, FAS deficit, Canaleův-Smithův syndrom, Canale-Smithův syndrom
(ALPS, Canale-Smith syndrome)
618534 601859 603909 615559 D47.9 4A01.22
275517 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi (Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections)
ALPS s rekurentními virovými infekcemi, CEDS, Syndrom deficitu kaspázy 8, Stav deficitu kaspázy 8
(ALPS with recurrent viral infections, CEDS, Caspase 8 deficiency syndrome)
607271 D47.9
436159 Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency)
ALPS, typ 5, ALPS, typ V, Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5, CHAI, ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí, CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním
(ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency, CHAI, CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease)
616100 D84.8
98750 Autoimunitní neurologické kanálopatie (Autoimmune neurological channelopathy)
315350 Autoimunitní onemocnění s postižením kůže (Autoimmune disease with skin involvement)
103919 Autoimunitní pankreatitida (Autoimmune pancreatitis)
AIP
(AIP)
DC33
280302 Autoimunitní pankreatitida, typ 1 (Autoimmune pancreatitis type 1)
AIP typ 1, IgG4 asociovaná pankreatitida, Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida
(AIP type 1, IgG4-related pancreatitis, Lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis)
K86.1 DC33
280315 Autoimunitní pankreatitida, typ 2 (Autoimmune pancreatitis type 2)
AIP typ 2, Centroduktální pankreatitida
(AIP type 2, Duct-centric pancreatitis)
K86.1
747 Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis)
Autoimunitní PAP, Idiopatická PAP, Idiopatická plicní alveolární proteinóza, aPAP, iPAP
(Autoimmune PAP, aPAP)
610910 J84.0 CB04.31
227982 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3 (Autoimmune polyendocrinopathy type 3)
APS typ 3, APS3, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
(APS type 3, APS3, Autoimmune polyendocrine syndrome type 3, Autoimmune polyglandular syndrome type 3)
E31.0 5B00
227990 Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4 (Autoimmune polyendocrinopathy type 4)
APS typ 4, APS4, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
(APS type 4, APS4, Autoimmune polyendocrine syndrome type 4, Autoimmune polyglandular syndrome type 4)
E31.0 5B00
282196 Autoimunitní polyendokrinopatie (Autoimmune polyendocrinopathy)
APS, Autoimunitní polyglandulární syndrom
(APS, Autoimmune polyglandular syndrome)
E31.0 5B00
3143 Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2 (Autoimmune polyendocrinopathy type 2)
APS typ 2, APS2, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2, Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2, Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu, Schmidtův syndrom
(APS type 2, APS2, Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, Autoimmune polyglandular syndrome type 2, Autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes-Addison disease syndrome, Schmidt syndrome)
269200 E31.0 5B00
3453 Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 (Autoimmune polyendocrinopathy type 1)
APEDEC syndrom, APS typ 1, APS1, Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu, Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1, Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie, Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu, HAM syndrom, Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu, MEDAC syndrom, APS syndrom 1. typu, Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu, Blizzardův syndrom
(APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome)
240300 E31.0 5B00
71203 Autoimunitní trombocytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
36913 Autoimunní hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism) E20.8 5A50.03
206569 Autoimunní nekrotizující myopatie (Immune-mediated necrotizing myopathy)
Anti-HMG-CoA myopatie, Anti-SRP myopatie, Autoimunitní nekrotizující myozitida, NAM, Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie
(Anti-HMG-CoA myopathy, Anti-SRP myopathy, Autoimmune necrotizing myositis, IMNM, Immune myopathy with myocyte necrosis, NAM)
G72.4
324530 Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace (Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation)
APLAID
(APLAID)
614878 D89.8
93665 Autoinflamatorní syndrom (Autoinflammatory syndrome)
617919 Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12 (F12-associated cold autoinflammatory syndrome) L50.2
619367 Autoinflamatorní syndrom spojený se SAMD9L (SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome)
(SAMD9L-SAAD)
D89.8
329173 Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou (Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis)
HOIL1 deficit
615895 D89.8
642763 Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
(H1-4-related neurodevelopmental disorder, Rahman syndrome)
636965 Autosomal dominant myosin storage myopathy
(MSMA)
G72.8
642954 Autosomal recessive ataxia due to PEX16 deficiency
(Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency)
8A03.1Y
642965 Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
(Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency)
8A03.1Y
641368 Autosomal recessive hyper-IgE syndrome 4A01.34
636970 Autosomal recessive myosin storage myopathy
(MSMB)
G72.8
290839 Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí (Autoinflammatory syndrome with immune deficiency)
290842 Autozánětlivé syndromy s postižením kůže (Autoinflammatory syndrome with skin involvement)
436166 Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou (Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome)
(NLRC4-related MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS, NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome, NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, NLRC4-related macrophage activation syndrome)
616050 E85.0
319719 Autozánětlivý syndrom v dětství (Autoinflammatory syndrome of childhood)
171863 Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 42)
SPG42
(SPG42)
612539 G11.4 8B44.00
281217 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou (Autosomal ichthyosis syndrome)
281244 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs)
281222 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities)
281238 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky (Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs)
281241 Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem (Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course)
402003 Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři (Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering) 615735 Q82.8
140481 Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem (Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity) 608236 G60.0
34149 Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie
(ADTKD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy, MCKD, Medullary cystic kidney disease)
162000 137920 174000 Q61.5 GB82
88918 Autozomálně dominantní Alportův syndrom (Autosomal dominant Alport syndrome) 104200 Q87.8 LD2H.Y
1020 Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem (Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease)
EOFAD, Familiární forma Alzheimerovy nemoci, Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci
(EOFAD, Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease, Familial Alzheimer disease)
604154 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606889 607116 607822 609636 609790 611073 611152 611154 G30.0
314399 Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie (Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia)
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
(Autosomal dominant aplastic anemia and myelodysplasia)
614675 D61.0
3212 Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom, Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom
(Autosomal dominant optic atrophy and congenital hearing loss, Konigsmark-Knox-Hussels syndrome) Zneplatněný Orphakód!
125250 H47.2
98672 Autozomálně dominantní atrofie optiku (Autosomal dominant optic atrophy)
DOA
(ADOA, DOA)
250932 Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie (Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy) H47.2
255117 Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness) Neaktuální Orphakód!
67036 Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou (Autosomal dominant optic atrophy and cataract)
Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3, OPA3, autozomálně dominantní
(Autosomal dominant optic atrophy type 3, OPA3, autosomal dominant)
165300 H47.2 9C40.8
93304 Autozomálně dominantní brachyolmie (Autosomal dominant brachyolmia)
Brachyolmie, typ 3
(Brachyolmia type 3)
113500 Q76.3 LD24.5Y
99 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie (Autosomal dominant cerebellar ataxia)
ADCA, ADSCA, Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie
(ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia)
8A03.1Y
314404 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie (Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome)
ADCA-DN, Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii
(ADCA-DN syndrome, Autosomal dominant cerebellar ataxia-hearing loss-narcolepsy syndrome)
604121 G11.2
94145 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type I)
ADCA1, ADCAI, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I
(ADCA1, ADCAI, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, Cerebellar plus syndrome)
208508 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type II)
ADCA2, ADCAII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
(ADCA2, ADCAII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2)
94148 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type III)
ADCA3, ADCAIII, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III, Syndrom zahrnující čistý cerebelární syndrom a mírné pyramidové příznaky
(ADCA3, ADCAIII, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, Pure cerebellar syndrome-mild pyramidal signs syndrome)
94149 Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4 (Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV)
ADCA4, ADCAIV, Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV
(ADCA4, ADCAIV, Autosomal dominant cerebellar ataxia type 4)
521414 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD)
CMT2DD, ATP1A1-vázaná CMT2, ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(ATP1A1-related CMT2, ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, CMT2DD)
618036 G60.0
487814 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation)
CMT2 způsobená mutací DGAT2
(CMT2 due to DGAT2 mutation)
G60.0
488333 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W)
CMT2W, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation, CMT2W)
616625 G60.0
466768 Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z)
CMT2Z, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation, CMT2Z)
616688 G60.0
64746 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
CMT2, Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 2, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc
(Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease, CMT2, Hereditary motor and sensory neuropathy type 2)
8C20.1
99946 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1)
CMT2A1, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1
(CMT2A1)
118210 G60.0 8C20.1
99947 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2 (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2)
CMT2A2, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2
(CMT2A2)
609260 G60.0 8C20.1
99936 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B)
CMT2B, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B
(CMT2B)
600882 G60.0 8C20.1
99937 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C)
CMT2C, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C
(CMT2C)
606071 G60.0 8C20.1
99938 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D)
CMT2D, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D
(CMT2D)
601472 G60.0 8C20.1
99939 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E)
CMT2E, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E
(CMT2E)
607684 G60.0 8C20.1
99940 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F)
CMT2F, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F
(CMT2F)
606595 G60.0 8C20.1
99941 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G)
CMT2G, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G
(CMT2G)
614436 G60.0 8C20.1
99942 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I)
CMT2I, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I
(CMT2I)
607677 G60.0 8C20.1
99943 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J)
CMT2J, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J
(CMT2J)
607736 G60.0 8C20.1
99944 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
CMT2K, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
(CMT2K)
607831 G60.0 8C20.1
99945 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L)
CMT2L, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L
(CMT2L)
608673 G60.0 8C20.1
228179 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M)
CMT2M, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M
(CMT2M)
606482 G60.0 8C20.1
228174 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N)
CMT2N, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N
(CMT2N)
613287 G60.0 8C20.1
284232 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O)
CMT2O, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O
(CMT2O)
614228 G60.0 8C20.1
329258 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q)
CMT2Q, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q
(CMT2Q)
615025 G60.0
401964 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons)
CMT2 s obrovskými axony, HMSN2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
(Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons, CMT2 with giant axons, HMSN2 with giant axons)
610100 G60.0
397735 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U)
CMT2U, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation, CMT2U)
616280 G60.0
447964 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V)
CMT2V, Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU, Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation, CMT2V, Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy)
616491 G60.0
435387 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y)
CMT2 způsobená mutací VCP, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y
(Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation, CMT2 due to VCP mutation, CMT2Y)
616687 G60.0 8C20.1
435819 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation)
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
(CMT2 due to TFG mutation)
G60.0
324611 Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací (Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation)
CMT2 způsobená KIF5A mutací, Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
(CMT2 due to KIF5A mutation)
G60.0
79344 Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ Neaktuální Orphakód!
100980 Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie (Autosomal dominant pure spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní čistá HSP, Autozomálně dominantní čistá SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP, Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG, Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant pure HSP, Autosomal dominant pure SPG, Autosomal dominant uncomplicated HSP, Autosomal dominant uncomplicated SPG, Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia)
90348 Autozomálně dominantní cutis laxa (Autosomal dominant cutis laxa)
ADCL
(ADCL)
123700 614434 616603 Q82.8 LD28.2
98673 Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma (Autosomal dominant optic atrophy, classic form)
Kjerova atrofie optiku, Atrofie optiku, typ 1, Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku
(Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type, Kjer optic atrophy, Optic atrophy type 1)
618977 605293 165500 610708 H47.2 9C40.8
307773 Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar hyperkeratosis)
140465 Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně dominantní dHMN, Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant dHMN, Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy)
206650 Autozomálně dominantní distální myopatie (Autosomal dominant distal myopathy)
93608 Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant distal renal tubular acidosis)
AD dRTA
(AD dRTA)
179800 N25.8
98808 Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie (Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)
DYT5a, GTPCH1-deficientní DRD, GTPCH1-deficientní dopa-responzivní dystonie, HPD s výraznou diurnální fluktuací, Hereditární progresivní dystonie s výraznou diurnální fluktuací, Autozomálně dominantní Segawův syndrom
(Autosomal dominant Segawa syndrome, DYT5a, GTPCH1-deficient DRD, GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia, HPD with marked diurnal fluctuation, Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation)
128230 619911 G24.1 8A02.11
79153 Autozomálně dominantní dysplázie nehtů (Idiopathic trachyonychia)
Totální onychodystrofie, Trachyonychie
161050 L60.3 EC22.0
79407 Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, Cockayneho-Touraineho typ, Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ, DDEB, Cockayne-Touraineho typ
(DDEB, Cockayne-Touraine type) Zneplatněný Orphakód!
Q81.2
98853 Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD2
(EDMD2)
181350 612998 612999 614302 G71.0 8C70.2
216989 Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ
(DDEB, Pasini type) Zneplatněný Orphakód!
Q81.8
101046 Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy (Autosomal dominant epilepsy with auditory features)
ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku, Částečná epilepsie se sluchovou aurou, Částečná epilepsie se sluchovými rysy
(ADEAF, ADLTE, ADPEAF, Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, Partial epilepsy with auditory aura, Partial epilepsy with auditory features)
600512 616436 616461 G40.0 8A61.3Y
93963 Autozomálně dominantní fokální dystonie, typ DYT7 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type)
(Adult-onset focal torsion dystonia, Adult-onset idiopathic torsion dystonia, DYT7) Neaktuální Orphakód!
169189 Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie (Autosomal dominant centronuclear myopathy)
AD-CNM
(AD-CNM)
160150 G71.2 8C72.01
319543 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency)
319581 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
615978 D84.8 4A00.2
319589 Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
D84.8 4A00.2
140456 Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy)
140453 Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy)
140474 Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy)
276580 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2, Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
276575 Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1 (Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
89937 Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice (Autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
ADHR, Autozomálně dominantní hypofosfatémie
(ADHR, Autosomal dominant hypophosphatemia)
193100 E83.3 5C63.22
1810 Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AD-HED, Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie
(AD-HED, Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia)
617337 129490 614940 Q82.4 LD27.02
428 Autozomálně dominantní hypokalcémie (Autosomal dominant hypocalcemia)
AD hypokalcémie
(AD hypocalcemia)
601198 615361 E20.8 5A50.0Y
462 Autozomálně dominantní ichthyosis vulgaris (Autosomal dominant ichthyosis vulgaris) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q80.0
329466 Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type)
(DYT25, Dystonia 25)
615073 G24.1
98349 Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
93325 Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom
127000 Q87.1 LD24.D
2334 Autozomálně dominantní keratitida (Autosomal dominant keratitis)
Hereditární keratitida, Dědičná keratitida
(Hereditary keratitis)
148190 H16.8 9A7Y
1455 Autozomálně dominantní koarktace aorty (Autosomal dominant coarctation of aorta) Q25.1
100979 Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie (Autosomal dominant complex spastic paraplegia)
Autozomálně dominantní komplexní HSP, Autozomálně dominantní komplexní SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná HSP, Autozomálně dominantní komplikovaná SPG, Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal dominant complex HSP, Autosomal dominant complex SPG, Autosomal dominant complicated HSP, Autosomal dominant complicated SPG, Autosomal dominant complicated spastic paraplegia)
306561 Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství (Autosomal dominant childhood-onset cortical cataract)
(Autosomal dominant childhood-onset progressive cortical cataract) Neaktuální Orphakód!
503 Autozomálně dominantní Larsenův syndrom (Larsen syndrome) 150250 Q74.8 LD24.E
99027 Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti (Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy)
ADLD, Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti
(ADLD, Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy)
169500 E75.2 8A44.1
140957 Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie (Autosomal dominant macrothrombocytopenia) 619840 619271 187800 613112 615193 D69.4
330041 Autozomálně dominantní methemoglobinemie (Hemoglobin M disease)
Nemoc M hemoglobinu, M hemoglobinopatie, Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu
(M hemoglobinopathy)
617971 617973 D74.0 3A92
2514 Autozomálně dominantní mikrocefalie (Autosomal dominant primary microcephaly) 619179 619180 617520 156580 616311 Q02 LA05.0
457050 Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení (Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance) 616209 G71.3
99846 Autozomálně dominantní myoglobinurie (Autosomal dominant myoglobinuria) 160010 R82.1 5C5Y
329211 Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie (Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy)
ADNIV
(ADNIV)
193235 H35.2
178469 Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace (Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability) 617796 620157 618106 156200 612580 612581 612621 613970 614113 614254 614255 614256 614257 614563 615828 616393 616579 619188 618330 617854 616977 618095 617799 617798 616083 620114 F71 F72 F73 F70
90635 Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA) (Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA)
Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA, Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
(Autosomal dominant isolated neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural deafness type DFNA, Autosomal dominant isolated sensorineural hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory deafness type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA, Autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA)
616697 618915 616969 618787 618778 609129 609965 612431 612642 612643 612644 620227 613074 613558 614152 614211 614614 615629 615649 615654 616044 616340 616357 616707 619081 617605 617606 601544 601868 602459 603622 603964 604717 605192 605583 606012 606282 606346 606451 606705 607017 607197 607453 607683 607841 608224 608372 608394 608641 608645 608652 617663 616968 619274 618140 618410 600101 600652 600965 619086 600994 601316 601317 601369 601412 601543 618094 H90.3
98784 Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
ADNFLE
(ADNFLE, Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy)
600513 603204 605375 610353 615005 G40.0 8A61.4Y
93328 Autozomálně dominantní omodysplázie (Autosomal dominant omodysplasia) 164745 Q78.8 LD24.A
308031 Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
98353 Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
98352 Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem (Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
(Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
306588 Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: ADOS, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom
(ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome) Neaktuální Orphakód!
1215 Autozomálně dominantní optická atrofie plus (Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome)
DOA+, Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii
(DOA+, Optic atrophy-deafness-polyneuropathy-myopathy syndrome, Optic atrophy-hearing loss-polyneuropathy-myopathy syndrome)
125250 165199 616648 H47.2 9C40.8
2783 Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1 (Autosomal dominant osteopetrosis type 1) 607634 Q78.2 LD24.10
2790 Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ (Endosteal hyperostosis, Worth type)
Endosteální hyperostóza, Worthův typ, Worthův syndrom
(Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type, Worth syndrome)
144750 Q78.2 LD24.1Y
1010 Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPKA-CA, Stevanovicův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
(Autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, PPK-CA, Stevanovic type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type)
104100 Q82.8 LD27.0Y
266 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A)
LGMD1A, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu
(LGMD1A, Limb-girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency)
159000 609200 G71.0 8C70.40
264 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
LGMD1B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C
(LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency) Zneplatněný Orphakód!
159001 G71.0
265 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
LGMD1C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3
(LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency) Zneplatněný Orphakód!
606072 G71.0
34516 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D (DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1)
LGMD1D
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D, DNAJB6-related LGMD D1, LGMD type 1D, LGMD1D, Limb-girdle muscular dystrophy type 1D)
603511 G71.0
34517 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E
(LGMD1E) Zneplatněný Orphakód!
G71.8
238755 Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H
(LGMD1H) Neaktuální Orphakód!
730 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
ADPKD
(ADPKD)
620056 618061 173900 613095 600666 Q61.2 GB81
88924 Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou (Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis)
Mikrodeleční syndrom zahrnující tuberózní sklerózu a polycystózu ledvin
(PKDTS, TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome)
600273 Q61.2 LD2F.1Y
477749 Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií (Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy)
PADMAL
(PADMAL)
618564 I67.8
34528 Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií (Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria)
HOMG2, Renální hypomagnesémie, typ 2, Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie, Izolované ztráty hořčíku ledvinami
(HOMG2, Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Isolated renal magnesium wasting, Renal hypomagnesemia type 2)
154020 E83.4 5C64.41
2964 Autozomálně dominantní prognatie (Autosomal dominant prognathism) 176700 K07.1 DA0E.1
254892 Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia)
(adPEO)
609283 609286 610131 613077 157640 H49.4 9C82.0
88659 Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí (Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension) 161900 I15.1 BA04.Y
314889 Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis)
AD pRTA
(AD pRTA)
N25.8
211037 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie (Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy)
363454 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství (BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED2, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách
(BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures, SMALED2)
615290 G12.1
363447 Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství (Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED, Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách
(Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED)
158600 615290 G12.1 8B61.Y
209341 Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství (DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy)
SMALED1, Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur
(DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, SMALED1)
158600 G12.1
209867 Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice (Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment) 609508 H33.0 9B73.0
3107 Autozomálně dominantní Robinowův syndrom (Autosomal dominant Robinow syndrome) 180700 616331 616894 Q87.1 LD24.A
247511 Autozomálně dominantní sekundární polycytémie (Autosomal dominant secondary polycythemia)
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
(Autosomal dominant secondary erythrocytosis)
609820 611783 D75.1
316235 Autozomálně dominantní spastická ataxie (Autosomal dominant spastic ataxia)
AD-SPAX
(AD-SPAX)
251282 Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1 (Autosomal dominant spastic ataxia type 1)
SPAX1
(SPAX1)
108600 G11.4
100991 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 10)
SPG10
(SPG10)
604187 G11.4 8B44.00
100993 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 12)
SPG12
(SPG12)
604805 G11.4 8B44.00
100994 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 13)
SPG13
(SPG13)
605280 G11.4 8B44.00
100998 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 17)
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B, SPG17, Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou, dHMN5B, Silverův syndrom
(SPG17, Silver syndrome, Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet)
270685 G11.4 8B44.00
100999 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 19)
SPG19
(SPG19)
607152 G11.4 8B44.00
101009 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 29)
SPG29
(SPG29)
609727 G11.4 8B44.00
100984 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 3)
Strümpellova choroba
(Strümpell disease)
182600 G11.4 8B44.00
101010 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30 (Autosomal spastic paraplegia type 30)
SPG30
(SPG30)
610357 G11.4
101011 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 31)
SPG31
(SPG31)
610250 G11.4 8B44.00
320365 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 36)
SPG36
(SPG36)
613096 G11.4 8B44.00
171612 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 37)
SPG37
(SPG37)
611945 G11.4 8B44.00
171617 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 38)
SPG38
(SPG38)
612335 G11.4 8B44.00
100985 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 4)
SPG4
(SPG4)
182601 G11.4 8B44.00
320355 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 41)
SPG41
(SPG41)
613364 G11.4 8B44.00
100988 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 6)
SPG6, Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3
(SPG6)
600363 G11.4 8B44.00
444099 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 73)
SPG73
(SPG73)
616282 G11.4 8B44.00
100989 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 8)
SPG8
(SPG8)
603563 G11.4 8B44.00
631068 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 80 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 80) G82.1 8B44.01
100990 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu, SPG9, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux
(SPG9) Neaktuální Orphakód!
447753 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A)
AD-SPG9A
(AD-SPG9A, Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome, Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome)
601162 G11.4 8B44.00
447757 Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B)
AD-SPG9B
(AD-SPG9B)
G11.4 8B44.00
98068 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly) Neaktuální Orphakód!
98071 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation) Neaktuální Orphakód!
98070 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine) Neaktuální Orphakód!
98069 Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy) Neaktuální Orphakód!
1797 Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza (Autosomal dominant spondylocostal dysostosis)
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
(Autosomal dominant spondylocostal dysplasia)
122600 Q76.4 LD24.H
324585 Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain)
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
(Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain)
G60.0 8C20.2
90114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
CMTDI, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
(CMTDI)
8C20.2
100043 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
CMTDIA, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
(CMTDIA)
606483 G60.0 8C20.2
100044 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
CMTDIB, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
(CMTDIB)
606482 G60.0 8C20.2
100045 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
CMTDIC, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
(CMTDIC)
608323 G60.0 8C20.2
100046 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
CMTDID, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
(CMTDID)
607791 G60.0 8C20.2
93114 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E)
CMTDIE, Syndrom zahrnující Charcotovu-Marieovu-Toothovu nemoc a nefropatii, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E, Syndrom zahrnující Charcot-Marie-Toothovu nemoc a nefropatii
(CMTDIE, Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome)
614455 G60.0 8C20.2
352670 Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F (Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F)
CMTDIF, Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F
(CMTDIF)
615185 G60.0 8C20.2
228169 Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace (Autosomal dominant striatal neurodegeneration)
ADSD
(ADSD)
609161 G31.8
55595 Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F (TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2)
LGMD1F
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F, LGMD type 1F, LGMD1F, Limb-girdle muscular dystrophy type 1F)
608423 G71.0 8C70.40
55596 Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G (HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3)
LGMD1G
(Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G, HNRNPDL-related LGMD D3, LGMD type 1G, LGMD1G, Limb-girdle muscular dystrophy type 1G)
609115 G71.0
102014 Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) 8C70.40
65743 Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal dominant multiple pterygium syndrome)
Distální artrogrypóza, typ 8
(Distal arthrogryposis type 8)
178110 Q79.8 LD26.40
476093 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii (Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome) G60.8
79499 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii (Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome)
DDOD syndrom
(Autosomal dominant hearing loss-onychodystrophy syndrome, DDOD syndrome)
124480 Q87.8 LD27.0Y
440354 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii (Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome)
(Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural deafness-rhizomelic dysplasia syndrome)
Q87.5
476119 Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad (Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome) Q87.2
486 Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie (Autosomal dominant severe congenital neutropenia) 619813 618752 202700 257100 613107 D70 4B00.00
3357 Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie (Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom
(Trueb-Burg-Bottani syndrome) Neaktuální Orphakód!
466806 Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček (Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect) 619130 616913 D69.4
93111 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B (HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
HNF1B-MODY, MODY5, RCAD syndrom, Syndrom zahrnující renální cysty a MODY diabetes, Syndrom zahrnující renální dysfunkci a diabetes s časným nástupem, Syndrom renálních cyst a diabetes
(ADTKD-HNF1B, HNF1B-MODY, HNF1B-related nephropathy, MODY5, Maturity-onset diabetes of the young type 5, RCAD syndrome, Renal cysts and diabetes syndrome, Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome)
137920 N11.8 5A13.6
88949 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1 (MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie
(ADTKD-MUC1, MCKD1, MUC1-related medullary cystic kidney disease, MUCI-related ADTKD, Medullary cystic kidney disease type 1)
174000 Q61.5 GB82
88950 Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD (UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií
(ADTKD-UMOD, Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1, MCKD2, Medullary cystic kidney disease type 2, UMOD-related ADTKD, Uromodulin-associated kidney disease)
162000 Q61.5 GB82
3086 Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy)
ADVIRC
(ADVIRC)
193220 H35.5 9B70
1216 Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie (Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy)
Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami, Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie, Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy, Congenital benign spinal muscular atrophy with contractures, Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy)
600175 G12.1 8B61.4
88919 Autozomálně recesivní Alportův syndrom (Autosomal recessive Alport syndrome) 203780 Q87.8 LD2H.Y
1027 Autozomálně recesivní amélie (Autosomal recessive amelia) 601360 Q73.0
88644 Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce (Autosomal recessive ataxia, Beauce type)
ARCA1, SCAR8, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1
(ARCA1, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1, SCAR8)
610743 G11.2
247815 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10 (Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency)
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10
(Mild peroxisomal disorder due to PEX10 deficiency)
G11.8
139485 Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu (Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency)
ARCA2, SCAR9, Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10, Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9
(ARCA2, Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9, SCAR9)
619028 612016 G11.1 LD90.Y
99012 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type) Neaktuální Orphakód!
227976 Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type) 612989 H47.2
98675 Autozomálně recesivní atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
91024 Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
AR-CMT2, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
(AR-CMT2, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2)
8C20.1
324442 Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia)
ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
(ARAN-NM, ARCMT2-NM, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia)
137200 G60.0
139455 Autozomálně recesivní bestrofinopatie (Autosomal recessive bestrophinopathy)
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ, Retinopatie, Burgess-Blackův typ
(Retinopathy, Burgess-Black type)
611809 H35.5
1172 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive cerebellar ataxia)
ARCA
(ARCA)
352641 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem (Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity)
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
(Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 deficiency)
G11.8
284289 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku (Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR10, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10, SCAR10)
613728 G11.2
453521 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency)
SCAR17, Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17
(SCAR17, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17)
616127 G11.1
352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin (Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia)
SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14, Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14, Infantile-onset spinocerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1)
615386 G11.1
98097 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect) G11.3
412057 Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1 (Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency)
SCAR16, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
(SCAR16, Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16)
615768 G11.1
1170 Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3 (Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3)
SCAR2
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 2, SCAR2)
213200 G11.0
466775 Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X)
CMT2X, ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11
(ARCMT2X, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation, CMT2X)
616668 G60.0
101097 Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem (Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness)
ARCMT2K, Autozomálně recesivní axonální CMT4C4, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
(ARCMT2K, Autosomal recessive axonal CMT4C4, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K)
607706 607831 G60.0 8C20.1
98357 Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem (Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem
(Autosomal recessive disease with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
100982 Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie (Autosomal recessive pure spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní čistá HSP, Autozomálně recesivní čistá SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP, Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG, Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive pure HSP, Autosomal recessive pure SPG, Autosomal recessive uncomplicated HSP, Autosomal recessive uncomplicated SPG, Autosomal recessive uncomplicated spastic paraplegia)
90349 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1 (Autosomal recessive cutis laxa type 1)
ARCL1, Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením, Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém
(ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type)
614437 219100 Q82.8 LD28.2
90350 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2 (Autosomal recessive cutis laxa type 2)
ARCL2, Cutis laxa se zvýšenou volností kloubů a opožděním vývoje
(ARCL2, Cutis laxa with joint laxity and developmental delay)
357058 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A (Autosomal recessive cutis laxa type 2A)
ARCL2A
(ARCL2A)
219200 278250 Q82.8 LD28.2
357064 Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B (Autosomal recessive cutis laxa type 2B)
ARCL2, progeroidní typ, ARCL2B, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
(ARCL2, progeroid type, ARCL2B, Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type)
612940 Q82.8 LD28.2
357074 Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ (Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type)
ARCL2, Debrého typ, ARCL2, klasický typ, Debrého syndrom, Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ
(ARCL2, Debré type, ARCL2, classic type, Autosomal recessive cutis laxa type 2, Debré type)
219200 617403 617402 Q82.8
98098 Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie (Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia)
140468 Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie (Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy)
Autozomálně recesivní dHMN, Autozomálně recesivní dSMA, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
(Autosomal recessive dHMN, Autosomal recessive dSMA, Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy)
620011 604320 605726 614881 611067 607088
206653 Autozomálně recesivní distální myopatie (Autosomal recessive distal myopathy)
402041 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis)
AR dRTA, Autozomálně recesivní distální RTA
(AR dRTA, Autosomal recessive distal RTA)
267300 602722 N25.8
93609 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
AR dRTA bez hluchoty, AR dRTA bez ztráty sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1c, dRTA typ 1c, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu
(AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c) Zneplatněný Orphakód!
N25.8
93611 Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
AR dRTA s hluchotou, AR dRTA se ztrátou sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1b, dRTA typ 1b, Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu
(AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b) Zneplatněný Orphakód!
N25.8
101150 Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie (Autosomal recessive dopa-responsive dystonia)
DYT5b, Deficit tyrosin hydroxylázy, Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie, Autozomálně recesivní Segawova nemoc
(Autosomal recessive Segawa syndrome, DYT5b, Tyrosine hydroxylase deficiency, Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia)
605407 G24.1 8A02.11
519388 Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu (Autosomal recessive anterior segment dysgenesis) 617319 Q13.8
280654 Autozomálně recesivní dysplázie nehtů (Autosomal recessive nail dysplasia) 161050 Q84.6
98855 Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
EDMD3, Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie
(EDMD3)
616516 G71.0 8C70.2
512103 Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza (Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis)
AREI
(AREI)
Q80.8 EC20.03
562538 Autozomálně recesivní extraorální halitóza (Autosomal recessive extra-oral halitosis)
(MTO-deficiency, Methanethiol oxidase deficiency)
618148 E88.8
1974 Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom (Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome)
Aarskog-like syndrom, Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ, Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom, Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom
(Aarskog-like syndrome, Facio-digito-genital syndrome, Kuwait type, Teebi-Naguib-Alawadi syndrome)
227330 Q87.8
169186 Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie (Autosomal recessive centronuclear myopathy)
AR-CNM
(AR-CNM)
255200 615959 G71.2 8C72.01
329329 Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie (Autosomal recessive frontotemporal pachygyria) Q04.3
319539 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency)
319569 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8 4A00.2
319574 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem, Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu, Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
(Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency, Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency, Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency)
614889 D84.8 4A00.2
319535 Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency)
Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
(Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency)
140459 Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie (Autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy)
140477 Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie (Autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy)
79643 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency)
256450 E16.1
79644 Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2 (Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency)
Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
(Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency)
601820 E16.1
289176 Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice (Autosomal recessive hypophosphatemic rickets)
ARHR
(ARHR)
241520 613312 E83.3 5C63.22
248 Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie (Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia)
AR-HED, Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie
(AR-HED, Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia)
224900 614941 618535 Q82.4 LD27.02
300547 Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie (Autosomal recessive infantile hypercalcemia)
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony
(Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone)
616963 143880 E83.5
435998 Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D)
RI-CMT typ D, Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
(RI-CMT type D)
616039 G60.0
98676 Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku (Autosomal recessive isolated optic atrophy)
(Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy)
616289 617302 258500 616732 H47.2
98356 Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma (Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma)
Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
(Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
2775 Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza
(Hereditary multicentric osteolysis) Zneplatněný Orphakód!
93324 Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom (Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome)
Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom
244460 Q87.1 LD24.D
100981 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie (Autosomal recessive complex spastic paraplegia)
Autozomálně recesivní komplexní HSP, Autozomálně recesivní komplexní SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná HSP, Autozomálně recesivní komplikovaná SPG, Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
(Autosomal recessive complex HSP, Autosomal recessive complex SPG, Autosomal recessive complicated HSP, Autosomal recessive complicated SPG, Autosomal recessive complicated spastic paraplegia)
506353 Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy (Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction)
Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
(Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction, Autosomal recessive spastic paraplegia type 81)
618768 G11.4
352482 Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
(Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement) Neaktuální Orphakód!
217046 Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství (Autosomal recessive childhood-onset cortical cataract) Neaktuální Orphakód!
538096 Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie (Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy) 604431 G60.0
238505 Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc (Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency)
CD27 deficit
(Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency, CD27 deficiency)
615122 D47.9
667 Autozomálně recesivní maligní osteopetróza (Autosomal recessive malignant osteopetrosis)
Dětská maligní osteopetróza
(Infantile malignant osteopetrosis)
259700 259710 611490 615085 Q78.2 LD24.10
574957 Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1 (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency)
(Autosomal recessive MSMD due to partial JAK1 deficiency)
D84.8 4A00.2
98096 Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie (Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia)
363969 Autozomálně recesivní mozková atrofie (Autosomal recessive cerebral atrophy) G31.8
319332 Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita (Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita)
SYNE1-vázaná AMC, SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita, Autozomálně recesivní myogenní AMC
(Autosomal recessive myogenic AMC, SYNE1-related AMC, SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita)
618484 Q74.3
363677 Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství (Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia) 605637 G71.2
477857 Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu (Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency)
Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation, Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC, Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma
(Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency, Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation)
616622 D84.8
284332 Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku (Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia)
SCAR6, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6, SCAR6)
608029 G11.0
88616 Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace (Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability)
AR-NSID, NS-ARID
(AR-NSID, NS-ARID)
616887 618687 618221 617125 617709 618109 617188 619931 617028 614202 614208 614249 614329 614333 614340 614341 614342 614343 614344 614345 614346 614347 614499 615802 615817 615942 615979 616116 616193 616460 616739 249500 607417 608443 611090 611091 611092 611093 611095 611096 611097 611107 613192 614020 617816 618402 F70 F73 F72 F71
90636 Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB (Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB)
Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB, Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB
(Autosomal recessive isolated neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural deafness type DFNB, Autosomal recessive isolated sensorineural hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory deafness type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNB, Autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNB)
616042 616515 616705 612645 612789 613079 619093 613285 613307 613391 618145 613392 613453 613685 613718 613865 613916 614035 614414 614617 619174 614861 614899 614934 614944 614945 615429 615540 615837 615974 608265 608565 608653 609006 609439 609533 609646 609647 609706 609823 609941 609946 609952 610143 610153 610154 610212 610220 610248 610265 610419 611022 611451 612433 600791 600792 600971 600974 601071 601072 601386 601869 602092 603010 603098 603629 603678 603720 604060 605428 605818 607039 607084 607101 607239 607821 608219 608264 220290 600060 600316 617639 618456 620238 618434 618257 617637 617654 618422 619500 619615 619808 619804 619810 618481 618410 H90.3
93329 Autozomálně recesivní omodysplázie (Autosomal recessive omodysplasia)
Syndrom zahrnující mikromelickou dysplázii a dislokaci radia
(Micromelic dysplasia-dislocation of radius syndrome)
258315 Q78.8 LD24.A
308041 Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
206580 Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství (Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset)
Distální spinální svalová atrofie, typ 4, dSMA4, Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4, Distal spinal muscular atrophy type 4, dSMA4)
611067 G12.2 8B61.4
307804 Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem (Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature)
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
(Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar hyperkeratosis as a major feature)
441344 Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type) Neaktuální Orphakód!
1366 Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie (Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia)
Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii, Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie, PPK-CA, Wallisův typ, Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ
(Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia, Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome, PPK-CA, Wallis type, Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type)
212360 Q84.0 Q82.8 LD27.0Y
267 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A (Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1)
LGMD2A, Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu, Primární kalpainopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Calpain-3-related LGMD R1, LGMD type 2A, LGMD2A, Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Primary calpainopathy)
253600 618129 G71.0 8C70.41
268 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B (Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2)
LGMD2B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Dysferlin-related LGMD R2, LGMD due to dysferlin deficiency, LGMD type 2B, LGMD2B, Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2B)
253601 G71.0 8C70.41
353 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C (Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5)
Gama-sakrokanalopatie, LGMD2C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, Gamma-sarcoglycanopathy, LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2C, LGMD2C, Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2C)
253700 G71.0 8C70.41
62 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D (Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3)
Alfa-sarkoglykanopatie, LGMD2D, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
(Alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, Alpha-sarcoglycanopathy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2D, LGMD2D, Limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2D)
608099 G71.0 8C70.41
119 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E (Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4)
Beta-sakroglykanopatie, LGMD2E, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, Beta-sarcoglycan-related LGMD R4, Beta-sarcoglycanopathy, LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2E, LGMD2E, Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2E)
604286 G71.0 8C70.41
219 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F (Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6)
Delta-sakroglykanopatie, LGMD2F, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, Delta-sarcoglycan-related LGMD R6, Delta-sarcoglycanopathy, LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, LGMD type 2F, LGMD2F, Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2F)
601287 G71.0 8C70.41
34514 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G (Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7)
LGMD2G, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G, LGMD due to telethonin deficiency, LGMD type 2G, LGMD2G, Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2G, Telethonin-related LGMD R7)
601954 G71.0 8C70.41
1878 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H (TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8)
LGMD2H, Sarkotubulární myopatie, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, LGMD due to TRIM32 deficiency, LGMD type 2H, LGMD2H, Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, Sarcotubular myopathy, TRIM32-related LGMD R8)
254110 G71.0 8C70.41
34515 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I (FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9)
LGMD2I, Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, FKRP-related LGMD R9, LGMD due to FKRP deficiency, LGMD type 2I, LGMD2I, Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency, Limb-girdle muscular dystrophy type 2I)
607155 G71.0 8C70.41
140922 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J (Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10)
LGMD2J
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, LGMD type 2J, LGMD2J, Limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Titin-related LGMD R10)
608807 G71.0
86812 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K (POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11)
LGMD2K, Syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K, LGMD type 2K, LGMD2K, Limb-girdle muscular dystrophy type 2K, Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome, POMT1-related LGMD R11)
609308 G71.0 8C70.41
206549 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L (Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12)
LGMD2L
(Anoctamin-5-related LGMD R12, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, LGMD type 2L, LGMD2L, Limb-girdle muscular dystrophy type 2L)
611307 G71.0
206554 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M (Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13)
LGMD2M
(Autosomal recessive LGMD type 2M, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, Fukutin-related LGMD R13, LGMD type 2M, LGMD2M)
611588 G71.0
206559 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N (POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14)
LGMD2N
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N, LGMD type 2N, LGMD2N, Limb-girdle muscular dystrophy type 2N, POMT2-related LGMD R14)
613158 G71.0
206564 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O (POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15)
LGMD2O
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O, LGMD type 2O, LGMD2O, Limb-girdle muscular dystrophy type 2O, POMGNT1-related LGMD R15)
613157 G71.0
280333 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P (Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16)
LGMD2P
(Alpha-dystroglycan-related LGMD R16, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P, LGMD type 2P, LGMD2P, Limb-girdle muscular dystrophy type 2P)
613818 G71.0
363543 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R, Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R) Zneplatněný Orphakód!
601419 G71.0
369840 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S (TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18)
LGMD2S
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S, LGMD type 2S, LGMD2S, Limb-girdle muscular dystrophy type 2S, TRAPPC11-related LGMD R18)
615356 G71.0
363623 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T (GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19)
LGMD2T
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T, GMPPB-related LGMD R19, LGMD type 2T, LGMD2T, Limb-girdle muscular dystrophy type 2T)
615352 G71.2
352479 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U (ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20)
LGMD2U, Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U, ISPD-related LGMD R20, LGMD type 2U, LGMD2U, Limb-girdle muscular dystrophy type 2U)
616052 G71.0
476084 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X (BVES-related limb-girdle muscular dystrophy)
LGMD2X, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome, BVES-related LGMD, LGMD R25 BVES-related, LGMD type 2X, LGMD2X, Limb-girdle muscular dystrophy 2X)
616812 G71.0
424261 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y (TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy)
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B, Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y, Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B deficiency, Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency, LGMD type 2Y, LGMD2Y, Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contractures and rigid spine, TOR1AIP1-related LGMD)
617072 G71.0
480682 Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z (POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21)
LGMD2Z
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, LGMD type 2Z, LGMD2Z, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Z, POGLUT1-related LGMD R21)
617232 G71.0
731 Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (Autosomal recessive polycystic kidney disease)
Autozomálně recesivní polycystóza ledvin
(AR-PKD)
263200 617610 Q61.1 GB81
284324 Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku (Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia)
SCAR7, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7, SCAR7)
609270 G11.1
521411 Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi (Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect)
(Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect)
G60.0
437552 Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk (Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity)
Deficit CD16, Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk
(Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity, CD16 deficiency)
615707 D84.8
2512 Autozomálně recesivní primární mikrocefalie (Autosomal recessive primary microcephaly)
MCPH, Mikrocefalia vera, Mikrocefalie vera, Pravá mikrocefalie
(MCPH, Microcephalia vera, Microcephaly vera, True microcephaly)
619453 617984 617983 617985 618179 618351 251200 604317 604321 603802 604804 608393 608716 617800 612703 614673 614852 616051 616080 616402 616486 616681 620183 617914 617090 Q02
254886 Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie (Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia)
arPEO
(arPEO)
258450 617069 H49.4 9C82.0
93607 Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza (Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis)
AR pRTA, Proximální renální tubulární acidóza s očními abnormalitami a mentální retardací
(AR pRTA, Proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities and intellectual disability)
604278 N25.8
1507 Autozomálně recesivní Robinowův syndrom (Autosomal recessive Robinow syndrome)
COVESDEM syndrom, Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii, RRS
(COVESDEM syndrome, Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome, RRS)
618529 268310 Q87.1 LD24.A
247378 Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem (Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene)
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem, Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ, Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
(Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene, Autosomal recessive secondary erythrocytosis, non-Chuvash type, Autosomal recessive secondary polycythemia, non-Chuvash type)
D75.1
260305 Autozomálně recesivní sideroblastická anémie (Autosomal recessive sideroblastic anemia)
ARSA, Vrozená sideroblastická anémie
(ARSA, Congenital sideroblastic anemia)
205950 D64.0 3A72.00
255132 Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku (Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia)
GLRX5-vázaná sideroblastická anémie
(GLRX5-related sideroblastic anemia)
616860 D64.0 3A72.00
316240 Autozomálně recesivní spastická ataxie (Autosomal recessive spastic ataxia)
AR-SPAX
(AR-SPAX)
314603 Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií (Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy)
ARSAL, SPAX3, Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3
(ARSAL, Autosomal recessive spastic ataxia type 3, SPAX3)
611390 E88.8
98 Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)
ARSACS
(ARSACS, Autosomal recessive spastic ataxia type 6, SPAX6)
270550 G11.1 8A03.1Y
2822 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 11)
SPG11, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum, Nakamuraův-Osameův syndrom, Nakamura-Osameův syndrom
(Nakamura-Osame syndrome, SPG11, Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome)
604360 G11.4 8B44.01
100995 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 14)
SPG14
(SPG14)
605229 G11.4 8B44.01
100996 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 15)
Hereditární spastická paraparéza, typ 15, SPG15, Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice, Kjellinův syndrom
(Hereditary spastic paraparesis type 15, Kjellin syndrome, SPG15, Spastic paraplegia-retinal degeneration syndrome)
270700 G11.4 8B44.01
209951 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 (Autosomal spastic paraplegia type 18)
SPG18
(SPG18)
611225 G11.4
101000 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 20)
SPG20, Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů, Troyerův syndrom
(Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome, SPG20, Troyer syndrome)
275900 G11.4 8B44.01
101001 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 21)
SPG21, Syndrom žírných buněk
(Mast syndrome, SPG21)
248900 G11.4 8B44.01
101003 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 23)
SPG23, Lisonův syndrom, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
(Lison syndrome, SPG23, Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome)
270750 G11.4 8B44.01
101004 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 24)
SPG24
(SPG24)
607584 G11.4 8B44.01
101005 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 25)
SPG25, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku
(Autosomal recessive spastic paraplegia-disc herniation syndrome, SPG25)
608220 G11.4 8B44.01
101006 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 26)
Deficit GM2 syntázy, SPG26
(GM2 synthase deficiency, SPG26)
609195 G11.4 8B44.01
101007 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 27)
SPG27
(SPG27)
609041 G11.4 8B44.01
101008 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 28)
SPG28
(SPG28)
609340 G11.4 8B44.01
171622 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 32)
SPG32
(SPG32)
611252 G11.4 8B44.01
171629 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 35)
SPG35
(SPG35)
612319 G11.4 8B44.01
139480 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 39)
SPG39, Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu, Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou
(SPG39, Spastic paraplegia due to NTE mutation, Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation)
612020 G11.4 8B44.01
320370 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 43)
SPG43
(SPG43)
615043 G11.4 8B44.01
320401 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 44)
SPG44
(SPG44)
613206 G11.4 8B44.01
320396 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 45)
SPG45, SPG65, Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 65, SPG45, SPG65)
613162 G11.4 8B44.01
320391 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 46)
SPG46
(SPG46)
614409 G11.4 8B44.01
306511 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 48)
SPG48
(SPG48)
613647 G11.4
320385 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation)
SPG49
(Autosomal recessive spastic paraplegia type 49, HSAN due to TECPR2 mutation, SPG49)
615031 G11.4 8C21.Y
319199 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 53)
SPG53
(SPG53)
614898 G11.4
320380 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 54)
SPG54
(SPG54)
615033 G11.4 8B44.01
320375 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 55)
SPG55
(SPG55)
615035 G11.4 8B44.01
320411 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 56)
SPG56
(SPG56)
615030 G11.4 8B44.01
431329 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 57)
SPG57, Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG
(SPG57, Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency)
615658 G11.4 8B44.01
397946 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58 (Autosomal spastic paraplegia type 58)
SPG58
(Autosomal spastic ataxia type 2, SPAX2, SPG58)
611302 G11.4
401795 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 59)
SPG59
(SPG59)
G11.4 8B44.01
100986 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A (Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A)
SPG5A
(SPG5A)
270800 G11.4 8B44.01
401800 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 60)
SPG60
(SPG60)
G11.4 8B44.01
401780 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 61)
SPG61
(SPG61)
615685 G11.4 8B44.01
401785 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 62)
SPG62
(SPG62)
615681 G11.4 8B44.01
401805 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 63)
SPG63
(SPG63)
615686 G11.4 8B44.01
401810 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 64)
SPG64
(SPG64)
615683 G11.4 8B44.01
401815 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 66)
SPG66
(SPG66)
G11.4 8B44.01
401820 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 67)
SPG67
(SPG67)
G11.4 8B44.01
401825 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68
(SPG68) Zneplatněný Orphakód!
G82.1
401830 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 69)
SPG69
(SPG69)
G11.4 8B44.01
401835 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 70)
SPG70
(SPG70)
G11.4 8B44.01
401840 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 71)
SPG71
(SPG71)
G11.4 8B44.01
468661 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 74)
SPG74
(SPG74)
616451 G11.4
459056 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 75)
SPG75
(SPG75)
616680 G11.4
488594 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 76)
SPG76
(SPG76)
616907 G11.4
466722 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 77)
SPG77
(SPG77)
617046 G11.4
513436 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 78)
SPG78
(SPG78)
617225 G11.4
631073 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 82 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 82) G11.4 8B44.01
631076 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 83 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 83) G11.4 8B44.01
631079 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 84 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 84) G11.4 8B44.01
631082 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 85 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 85) G11.4 8B44.01
631085 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 86 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 86) G11.4 8B44.01
631088 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 87 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 87) G11.4 8B44.01
447760 Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B (Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B)
AR-SPG9B
(AR-SPG9B)
616586 G11.4 8B44.00
284282 Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12 (Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency)
SCAR12, Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX
(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12, SCAR12)
614322 G11.1
401979 Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ (Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type) 613320 Q77.8
2311 Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie (Autosomal recessive spondylocostal dysostosis)
Jarchův-Levinův syndrom, Jarcho-Levinův syndrom
(Jarcho-Levin syndrome)
608681 609813 277300 613686 616566 Q76.8 LD24.H
250984 Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom (Autosomal recessive Stickler syndrome) 620022 614134 614284 Q87.5 LD2F.1Y
217055 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A)
RI-CMT typ A, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
(RI-CMT type A)
608340 G60.0 8C20.2
254334 Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B)
RI-CMT typ B, Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
(RI-CMT type B)
613641 G60.0 8C20.2
369867 Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C)
RI-CMT typ C, Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
(RI-CMT type C)
615376 G60.0
268337 Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease)
RI-CMT, Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
(RI-CMT)
254361 Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q (Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17)
LGMD2Q, Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu
(Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, LGMD type 2Q, LGMD2Q, Limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Plectin-related LGMD R17)
613723 G71.0
102015 Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy) 8C70.41
169446 Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
(AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome) Neaktuální Orphakód!
98677 Autozomálně recesivní syndromická atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive syndromic optic atrophy) Neaktuální Orphakód!
98099 Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie (Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia)
314572 Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa (Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome) I67.8
2990 Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií (Autosomal recessive multiple pterygium syndrome)
EVMPS, Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií, Escobarův syndrom, Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií
(Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, EVMPS, Escobar syndrome, Escobar variant multiple pterygium syndrome)
618469 265000 Q79.8 LD26.40
363429 Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii (Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome) 614831 616204 G11.1
300345 Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes (Autosomal systemic lupus erythematosus)
Familiární SLE, Familiární systémový lupus erythematodes, Autozomálně recesivní SLE
(Autosomal SLE, Familial SLE, Familial systemic lupus erythematosus)
614420 M32.8
423384 Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency) 616022 D70 4B00.00
439849 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie (Autosomal recessive severe congenital neutropenia)
420702 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency) 617014 D70
420699 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2 (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency) D70
331176 Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem (Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency)
SCN4, Těžká vrozená neutropenie, typ 4, Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii
(SCN4, Severe congenital neutropenia type 4, Severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome)
612541 D70 4B00.00
324262 Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency)
SCAR13, Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1, Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to metabotropic glutamate receptor 1 deficiency, Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 13, SCAR13)
614831 G11.1
363432 Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2 (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency)
SCAR18, Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru
(Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency, SCAR18)
616204 G11.1
98095 Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie (Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia)
281097 Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (Autosomal recessive congenital ichthyosis)
ARCI
(ARCI)
EC20.02
238569 Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome)
Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem
(IL10-related early-onset IBD, IL10-related early-onset inflammatory bowel disease)
612567 613148 K52.8
280365 Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie (Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy) E88.1
33110 Autozomální agamaglobulinémie (Autosomal agammaglobulinemia)
Non-Brutonova agamaglobulinémie
(Agammaglobulinemia, non-Bruton type)
619693 619707 619824 616941 613506 615214 601495 612692 613500 613501 613502 D80.0 4A01.00
79278 Autozomální erytropoetická protoporfyrie (Autosomal erythropoietic protoporphyria)
EPP
(EPP)
177000 E80.0 5C58.12
401849 Autozomální spastická paraplegie, typ 72 (Autosomal spastic paraplegia type 72)
SPG72
(SPG72)
615625 G11.4 8B44.00 8B44.01
168629 Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami (Autosomal thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 612004 D69.4
399164 Avaskulární nekróza (Avascular necrosis)
AVN
(AVN)
FB81
399388 Avaskulární nekróza genetického původu (Avascular necrosis of genetic origin)
98978 Axenfeldova anomálie (Axenfeld anomaly) 601631 602482 Q15.0 LA11.2
782 Axenfeldův-Riegerův syndrom (Axenfeld-Rieger syndrome)
Axenfeldův syndrom, Riegerův syndrom, Axenfeld-Riegerův syndrom
(Axenfeld syndrome, Rieger syndrome)
180500 601499 602482 Q13.8 LD2F.1Y
168549 Axiální spondylometafyzární dysplázie (Axial spondylometaphyseal dysplasia) 602271 Q77.8 LD24.4
401911 AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis)
AXIN2-vázaná AFAP, AXIN2-vázaná atenuovaná FAP, AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
(AXIN2-related AFAP, AXIN2-related attenuated FAP, AXIN2-related attenuated familial polyposis coli)
D12.6
476109 Axonální hereditární senzomotorická neuropatie (Axonal hereditary motor and sensory neuropathy)
Axonal HMSN, Axonální HMSN
(Axonal HMSN)
643 Axonální neuropatie s obrovskými axony (Giant axonal neuropathy)
(GAN)
256850 G60.8 8C2Y
209004 Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií (Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy) G61.8
477668 Aymé-Grippové syndrom (AymÚ-Gripp syndrome) Neaktuální Orphakód!
536467 B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom (B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome)
spEDS-B3GALT6, B3GALT6-vázaný spEDS, EDS s deficitem Beta3GalT6, Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2, B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlers-Danlosův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, progeroidní typ 2
(B3GALT6-related spEDS, B3GALT6-related spondylodysplastic EDS, Beta3GalT6-deficient EDS, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2, spEDS-B3GALT6)
615349 Q79.6 LD28.1Y
79332 B4GALT1-CDG
Deficit beta-1,4-galaktosyltransferázy, CDg syndrom, typ IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IId, Vrozená porucha glykosylace, typ 2d, Vrozená porucha glykosylace, typ IId, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IId
(Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency, CDG syndrome type IId, CDG-IId, CDG2D, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId, Congenital disorder of glycosylation type 2d, Congenital disorder of glycosylation type IId)
607091 E77.8 5C54.2
108 Babezióza (Babesiosis) B60.0 1F52
206994 Bakteriální myozitida (Bacterial myositis) M60.0 FB30
1223 Balantidióza (Balantidiasis)
Ciliární dyzenterie
(Balantidiosis, Ciliary dysentery)
A07.0 1A30
363746 Balintův syndrom (Balint syndrome)
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii, Balintův-Holmesův syndrom, Balint-Holmesův syndrom
(Balint-Holmes syndrome, Optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome)
H51.8 9C82.4
1225 Ballerův-Geroldův syndrom (Baller-Gerold syndrome)
Baller-Geroldův syndrom
218600 Q75.0 LD24.GY
228165 Balóova koncentrická skleróza (Baló concentric sclerosis)
Koncentrická demyelinizace
(Concentric demyelination)
G37.5 8A40.Y
1226 Bamforthův-Lazarusův syndrom (Bamforth-Lazarus syndrome)
Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra, Bamforthův syndrom, Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra, Bamforth-Lazarusův syndrom
(Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome, Bamforth syndrome, Hypothyroidism-cleft palate syndrome)
241850 E03.1 5A00.0Y
1227 Bangstadův syndrom (Bangstad syndrome)
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci
(Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome)
210740 E31.8
1228 Bankiho syndrom (Banki syndrome) 109300 Q68.1
109 Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
BRRS, Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom, Myhre-Riley-Smithův syndrom
(BRRS, Myhre-Riley-Smith syndrome)
158350 Q87.8 LD2D.Y
289539 BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům (BAP1-related tumor predisposition syndrome)
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1
(Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations)
614327 D23.9
2995 Baraitserův-Winterův syndrom (Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)
Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3, Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci, Baraitser-Winterův syndrom
243310 614583 Q87.0
1231 Barberův-Sayův syndrom (Barber-Say syndrome)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii, Barber-Sayův syndrom
(Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome)
209885 Q87.0 LD27.3
110 Bardetův-Biedlův syndrom (Bardet-Biedl syndrome)
BBS, Bardet-Biedlův syndrom
(BBS)
617119 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617406 Q87.8 5A61.0
1232 Barrettův jícen (Barrett esophagus) Onemocnění není v Evropě vzácné! K22.7
111 Barthův syndrom (Barth syndrome)
3-methylglutakonová acidurie, typ 2, BTHS, Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi, Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii, MGA2, X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
(3-methylglutaconic aciduria type 2, BTHS, Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, MGA2, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia)
302060 E71.1 5C50.E0
1234 Bartsocasův-Papasův syndrom (Bartsocas-Papas syndrome)
Syndrom letálního popliteálního pterygia, Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia, Bartsocas-Papasův syndrom
(Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome, Lethal popliteal pterygium syndrome)
263650 619339 Q87.2 LD26.4Y
112 Bartterův syndrom (Bartter syndrome)
Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií, Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička, Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
(Renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria, Salt-losing tubular disorder, Henle's loop type, Salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type)
241200 601198 601678 602522 607364 613090 300971 E26.8 GB90.43
263417 Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ 5, Bartterův syndrom, typ V Zneplatněný Orphakód!
E26.8
620217 Bartterův syndrom typu 1 (Bartter syndrome type 1)
(Bartter syndrome type I)
E26.8 GB90.43
620220 Bartterův syndrom typu 2 (Bartter syndrome type 2)
(Bartter syndrome type II)
E26.8 GB90.43
570371 Bartterův syndrom typu 5 (Bartter syndrome type 5)
(Bartter syndrome type V, Transient antenatal Bartter syndrome)
E26.8
268829 Bazální encefalokéla (Basal encephalocele) Q01.8 LA01
158665 Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód!
166113 Bazexův syndrom (Bazex syndrome)
Bazexova akrokeratóza, Acrokeratosis paraneoplastica Bazex
(Acrokeratosis of Bazex, Acrokeratosis paraneoplastica, Acrokeratosis paraneoplastica of Bazex)
L44.8 EL10
494451 Bazocelulární karcinom vulvy (Vulvar basal cell carcinoma)
(Basal cell carcinoma of vulva)
C51.8 2C70.0
171915 B-buněčný nehodgkinský lymfom (B-cell non-Hodgkin lymphoma)
B-buněčný NHL
(B-cell NHL)
98895 Beckerova svalová dystrofie (Becker muscular dystrophy)
BMD, Beckerova dystrofinopatie
(BMD, Becker dystrophinopathy)
159050 300376 G71.0 8C70.0
116 Beckwithův-Wiedemannův syndrom (Beckwith-Wiedemann syndrome)
BWS, Syndrom zahrnující exomphalus, makroglosii a gigantismus, EMG syndrom, Wiedemannův-Beckwithův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wiedemann-Beckwithův syndrom
(BWS, Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, Wiedemann-Beckwith syndrome)
130650 Q87.3 LD2C
96193 Beckwithův-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11)
Mozaiková paternální uniparentální dizomie chromozomu 11, UPD(11)pat, Beckwith-Wiedemannův syndrom z důvodu paternální uniparentální dizomie chromozomu 11
(Mosaic paternal uniparental disomy of chromosome 11, UPD(11)pat)
Q87.3 LD2C
231127 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15
Q87.3 LD2C
96076 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15
Q87.3 LD2C
231120 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C (Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C
130650 Q87.3 LD2C
238613 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1
130650 Q87.3 LD2C
231117 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Q87.3 LD2C
231130 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15 (Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion)
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15
Q87.3 LD2C
1237 Beemerův-Ertbruggenův syndrom (Beemer-Ertbruggen syndrome)
Syndrom zahrnující hydrocefalus, srdeční malformace a zvýšenou denzitu kostí, Beemer-Ertbruggenův syndrom
(Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome)
209970 Q87.8
275864 Behaviorální varianta frontotemporální demence (Behavioral variant of frontotemporal dementia)
bv-FTD
(bv-FTD)
619132 172700 600795 616437 600274 G31.0 6D83
117 Behçetův syndrom (Behçet disease) 109650 M35.2 4A62
1239 Behrův syndrom (Behr syndrome) Neaktuální Orphakód!
1241 Benczeho syndrom (Bencze syndrome)
Syndrom zahrnující hemifaciální hyperplázii a strabismus
(Hemifacial hyperplasia-strabismus syndrome)
141350 Q67.4
86814 Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie (Benign adult familial myoclonic epilepsy)
ADCME, BAFME, FAME, FCMTE, Familiární adultní myoklonická epilepsie, Familiární kortikální myoklonický tremor a epilepsie, Autozomálně dominantní kortikální myoklonus a epilepsie
(ADCME, Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy, BAFME, Benign adult familial myoclonus epilepsy, FAME, FCMTE, Familial adult myoclonic epilepsy, Familial cortical myoclonic tremor and epilepsy)
601068 607876 613608 615127 615400 G40.3 8A61.32
157997 Benigní cefalická histiocytóza (Benign cephalic histiocytosis) D76.3 EE81
98816 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Gastaut type)
Benigní dětská okcipitální epilepsie s pozdním nástupem
(Late-onset benign childhood occipital epilepsy)
G40.0
98815 Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ (Benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos type)
Benigní dětská okcipitální epilepsie s časným počátkem, Panayiotopoulosův syndrom
(Early-onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome)
G40.0
98582 Benigní epidermální nádory víček (Benign tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód!
276148 Benigní epiteliální nádor slinných žláz (Benign epithelial tumor of salivary glands) 181030 D11.0 D11.7 2E91 2E91.0 2E91.1
93955 Benigní esenciální blefarospasmus (Benign essential blepharospasm)
(Primary blepharospasm) Neaktuální Orphakód!
1429 Benigní familiární chorea (Benign hereditary chorea)
Benigní hereditární chorea
(BHC, Benign familial chorea)
118700 215450 G25.5 8A01.0
1551 Benigní familiární deficit mědi (Familial benign copper deficiency)
(Familial benign hypocupremia)
121270 E83.0
163717 Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku (Benign familial mesial temporal lobe epilepsy)
(Benign FMTLE)
611630 614417 615697 G40.0 8A61.4Y
97562 Benigní familiární hematurie (Benign familial hematuria) Onemocnění není v Evropě vzácné! N02
306 Benigní familiární infantilní epilepsie (Benign familial infantile epilepsy)
BFIE, BFIS, Benigní familiární infantilní záchvaty, Benigní familiární infantilní křeče
(BFIE, BFIS, Benign familial infantile convulsions, Benign familial infantile seizures)
601764 605751 607745 612627 617080 G40.3 8A61.10
1949 Benigní familiární neonatální epilepsie (Benign familial neonatal epilepsy)
BFNS, Benigní idiopatické novorozenecké záchvaty, BFNCC, Benigní neonatální familiární křeče
(BFNS, Benign familial neonatal convulsions, Benign familial neonatal seizures)
121200 121201 269720 608217 G40.3 8A61.0Y
140927 Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče (Benign familial neonatal-infantile seizures)
BFNIS, Benigní novorozenecká a infantilní epilepsie
(BFNIS, Benign neonatal-infantile epilepsy)
607745 G40.4
1544 Benigní fokální záchvaty v dospívání (Benign focal seizures of adolescence)
Adolescentní benigní fokální krize
(Adolescent benign focal crisis)
G40.8 8A6Y
64545 Benigní idiopatické novorozenecké křeče (Benign idiopathic neonatal seizures)
(BINS, Benign nonfamilial neonatal seizures)
G40.3 8A6Y
209973 Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie (Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood)
BNAHC, Benigní familiární noční alternující hemiplegie v dětství
G81.9
166308 Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku (Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep)
(BIMSE)
G40.0 8A61.10
71518 Benigní infantilní paroxysmální tortikolis (Benign paroxysmal torticollis of infancy) G24.3 8A02.2
166305 Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou (Benign infantile seizures associated with mild gastroenteritis) G40.4 8A60.Y
251287 Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie (Benign concentric annular macular dystrophy) 153870 H35.5 9B75.Y
464359 Benigní metanefrický nádor (Benign metanephric tumor) D30.0
166295 Benigní non-familiární infantilní křeče (Benign non-familial infantile seizures)
25968 Benigní okcipitální epilepsie (Benign occipital epilepsy) 132090 G40.0 8A61.2Y
166299 Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty (Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures) G40.2 8A6Y
166302 Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství (Benign partial epilepsy with secondarily generalized seizures in infancy) G40.1 8A6Y
166311 Benigní parciální infantilní záchvaty (Benign partial infantile seizures)
Benigní parciální infantilní křeče
1179 Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia)
Ouvrierův-Billsonův syndrom, Ouvrier-Billsonův syndrom
(Ouvrier-Billson syndrome)
168885 G96.8
252131 Benigní periferní nádor nervové pochvy (Benign peripheral nerve sheath tumor)
BPNST
(BPNST)
65682 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza (Benign recurrent intrahepatic cholestasis)
BRIC, Summerskillův-Walsheho-Tygstrupův syndrom, Summerskill-Walshe-Tygstrupův syndrom
(BRIC, Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome)
243300 605479 K83.1 5C58.04
99960 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 1 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1)
BRIC typ 1, BRIC1
(BRIC type 1, BRIC1)
243300 K83.1
99961 Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza, typ 2 (Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2)
BRIC typ 2, BRIC2
(BRIC type 2, BRIC2)
605479 K83.1
324581 Benigní samaritánská vrozená myopatie (Benign Samaritan congenital myopathy) G71.2
252164 Benigní schwannom (Benign schwannoma)
Neurilemom, Periferní fibroblastom
(Neurilemmoma, Neurilemoma, Peripheral fibroblastoma)
D36.1 2F3Y
464336 BENTA nemoc (BENTA disease)
B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease, Expanze B-buněk s NF-kB a nemocí z anergie T-buněk
(B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease)
616452 D81.8
528 Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie (Congenital generalized lipodystrophy)
BSCL, GCL, Vrozená generalizovaná lipodystrofie, Lipoatrofický diabetes, Berardinelliův-Seipův syndrom, Berardinelli-Seipova vrozená lipodystrofie, Berardinelli-Seipův syndrom
(BSCL, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, Berardinelli-Seip syndrome, CGL, Lipoatrophic diabetes)
606721 613327 269700 608594 612526 E88.1 LD27.60
34145 Bergerova nemoc (Berger disease)
(IgA nephropathy) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N02
274 Bernardův-Soulierův syndrom (Bernard-Soulier syndrome)
Syndrom obrovských destiček, Bernard-Soulierův syndrom
(Giant platelet syndrome, Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)
153670 231200 D69.1 3B62.01
133 Berylióza (Chronic beryllium disease)
Chronická berylióza, Chronická berylióza plic, Otrava beryliem, Intoxikace beryliem, Beryliová granulomatóza
(Berylliosis, Chronic berylliosis, Chronic beryllium lung disease)
J63.2 CA60.6
1243 Bestova viteliformní dystrofie makuly (Best vitelliform macular dystrophy)
BMD, BVMD, Bestova nemoc, Bestova makulární dystrofie, Viteliformní dystrofie makuly, juvenilní forma, Polymorfní vitelinní makulární degenerace, Viteliformní makulární dystrofie, typ 2, Časně nasedající viteliformní dystrofie makuly
(BMD, BVMD, Best disease, Best macular dystrophy, Early-onset vitelliform macular dystrophy, Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy, Polymorphic vitelline macular degeneration, Vitelliform macular dystrophy type 2)
153700 H35.5 9B70
118 Beta-mannosidóza (Beta-mannosidosis)
Deficit beta-mannosidázy
(Beta-mannosidase deficiency)
248510 E77.1 5C56.21
848 Beta-talasemie (Beta-thalassemia) 613985 603902 D56.1 3A50.2
231230 Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu (Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly)
Beta-talasémie asociovaná s jinými Hb anomáliemi
(Beta-thalassemia associated with another Hb anomaly)
275749 Beta talasémie a související nemoci (Beta-thalassemia and related diseases) D56.1
231222 Beta-talasémie intermedia (Beta-thalassemia intermedia) 613985 D56.1 3A50.2
231214 Beta-talasémie major (Beta-thalassemia major)
Cooleyova talasémie, Středomořská anémie
(Cooley anemia, Mediterranean anemia)
613985 D56.1 3A50.2
231386 Beta-talasémie s jinými manifestacemi (Beta-thalassemia with other manifestations)
610 Bethlemova myopatie (Bethlem myopathy)
Benigní autozomálně dominantní myopatie
(Benign autosomal dominant myopathy)
158810 616471 G71.0 8C70.6
98864 Běžná hereditární eliptocytóza (Common hereditary elliptocytosis) Zneplatněný Orphakód! D58.1
1572 Běžná variabilní imunodeficience (Common variable immunodeficiency)
CVID, Primární protilátková imunodeficience, Primární hypogamaglobulinemie, Idiopatický deficit imunoglobulinů
(CVID, Idiopathic immunoglobulin deficiency, Primary antibody deficiency, Primary hypogammaglobulinemia)
146830 240500 607594 613493 613494 613495 613496 614699 615577 616576 D83.0 D83.9 D83.1 D83.2 D83.8 4A01.0Y
231205 Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady (Common variable immunodeficiency without known genetic defect) Neaktuální Orphakód!
183672 Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR (Common variable immunodeficiency due to TNFR deficiency)
(CVID due to TNFR deficiency) Neaktuální Orphakód!
458833 Běžné cystické lymfatické malformace (Common cystic lymphatic malformation)
79138 Bickerstaffova kmenová encefalitida (Bickerstaff brainstem encephalitis) G61.0 8C01.0
1245 BIDS syndrom (BIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ D, Amišský syndrom lámavých vlasů
(Amish brittle hair syndrome, Trichothiodystrophy type D) Zneplatněný Orphakód!
234050
141333 Biemondův syndrom, typ 2 (Biemond syndrome type 2)
Syndrom zahrnující hypogonadismus, malý vzrůst, kolobom a preaxiální polydaktylii
(Hypogonadism-short stature-coloboma-preaxial polydactyly syndrome)
210350 Q87.8
41751 Biettiho krystalová dystrofie (Bietti crystalline dystrophy)
BCD, Biettiho krystalová korneoretinální dystrofie, Biettiho krystalová retinopatie
(BCD, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, Bietti crystalline retinopathy)
210370 H35.5 9B61
1244 Bikuspidální aortální chlopeň (Bicuspid aortic valve) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q23.1
228290 Bílá fibrózní papulóza krku (White fibrous papulosis of the neck) L98.8 EE41.Y
295103 Bilaterální acheirie (Acheiria, bilateral)
Bilaterální vrozená absence rukou
(Congenital absence of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295118 Bilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, bilateral)
Bilaterální vrozená absence prstů u nohou
(Congenital absence of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295107 Bilaterální apodie (Apodia, bilateral)
Bilaterální vrozená absence chodidel
(Congenital absence of foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295130 Bilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální krátké prsty
(Short fingers, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295134 Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální krátké prsty u nohou
(Short toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295173 Bilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální zrcadlová ruka, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů
(Mesoaxial polydactyly of fingers, bilateral, Mirror hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295185 Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální zrcadlová noha, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou
(Mesoaxial polydactyly of toes, bilateral, Mirror foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
101070 Bilaterální hemisférická polymikrogyrie (Bilateral frontoparietal polymicrogyria) 606854 Q04.3 LA05.50
295211 Bilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radiální fúze
(Humero-radial fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295207 Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radio-ulnární fúze
(Humero-radio-ulnar fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295215 Bilaterální humero-ulnární synostóza (Humero-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-ulnární fúze
(Humero-ulnar fusion, bilateral)
Q74.0 LB90.2
295142 Bilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, bilateral)
Bilaterální nadpočetné falangy, Bilaterální nadpočetné falanx
(Supernumerary phalanges, bilateral, Supernumerary phalanx, bilateral) Neaktuální Orphakód!
97364 Bilaterální multicystická dysplázie ledvin (Bilateral multicystic dysplastic kidney)
Bilaterální MCDK, Bilaterální multicystická renální dysplázie
(Bilateral MCDK, Bilateral multicystic renal dysplasia)
Q61.4 LB30.9
295114 Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, bilateral)
Bilaterální adaktylie rukou, Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5, Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců
(Adactyly of hand, bilateral, Digits 2-5 hypodactyly, bilateral, Digits 2-5 oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód!
208441 Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie (Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria) 612691 Q04.3 LA05.50
98889 Bilaterální perisylviální polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria) 300388 615752 616531 Q04.3 LA05.50
295146 Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1
(Preaxial polydactyly type 1, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295150 Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální PPD2, Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2
(Bilateral PPD2, Preaxial polydactyly type 2, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295154 Bilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3
(Preaxial polydactyly type 3, bilateral) Neaktuální Orphakód!
268940 Bilaterální polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria)
Nonlissencefalická kortikální dysplázie bilaterální
300388 606854 612691 615752 616531 Q04.3 LA05.50
295161 Bilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4
(Preaxial polydactyly type 4, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295181 Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295165 Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295169 Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295177 Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální bifidní halluxy, Bilaterální bifidní hallux, Oboustranný rozštěp palce u nohou
(Bifid great toes, bilateral, Bifid halluces, bilateral, Bifid hallux, bilateral) Neaktuální Orphakód!
208444 Bilaterální přední polymikrogyrie (Bilateral frontal polymicrogyria) Q04.3 LA05.50
295219 Bilaterální radio-ulnární synostóza (Radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární fúze
(Radio-ulnar fusion, bilateral)
Q74.0 LB90.3
295126 Bilaterální rozštěp nohou (Split foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295122 Bilaterální rozštěp rukou (Split hand, bilateral)
(Ectrodactyly of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295138 Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou (Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295112 Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, bilateral)
Bilaterální hypodaktylie palců, Bilaterální oligodaktylie palců
(Thumb hypodactyly, bilateral, Thumb oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295099 Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral)
Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie
(Tibiofibular terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295095 Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie
(Radio-ulnar terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295091 Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral)
Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie
(Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295237 Bilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, bilateral) Neaktuální Orphakód!
295203 Bilaterální vrozený vertikální talus (Congenital vertical talus, bilateral) Q66.8 LB98.4
30391 Biliární atrézie (Isolated biliary atresia)
Nesyndromická biliární atrézie, Atrézie žlučových cest
(Isolated atresia of bile ducts, Non-syndromic biliary atresia)
210500 Q44.2 LB20.21
498345 Biliární atrézie a asociované poruchy (Biliary atresia and associated disorders)
424982 Biliární cystadenokarcinom (Biliary cystadenocarcinoma)
Cystadenokarcinom intrahepatálních žlučových cest
(Intrahepatic bile duct cystadenocarcinoma)
C22.1 2C12.1Y
415286 Bilirubinová encefalopatie (Bilirubin encephalopathy)
Kernikterus
(Kernicterus)
P57
2475 Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi (White forelock with malformations) 277740 Q87.8
1249 Binswangerova nemoc (Binswanger disease)
Subkortikální vaskulární demence, Subkortikální ischemická leukoencefalopatie Neaktuální Orphakód!
447874 Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace (Biological anomaly without phenotypic characterization)
65284 Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease)
BBGD, BTBGD, Biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií
(BBGD, BTBGD, Biotin-responsive basal ganglia disease)
607483 G93.8 5C63.Y
179 Birdshot chorioretinopatie (Birdshot chorioretinopathy)
Birdshot chorioretinitida, Birdshot retinochoroiditida, Birdshot retinochoroidopatie, Vitiliginní choroiditida
(Birdshot chorioretinitis, Birdshot retinochoroiditis, Birdshot retinochoroidopathy, Vitiliginous choroiditis)
605808 H30.1 9B65.0
122 Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom (Birt-Hogg-Dubé syndrome)
Fibrofolikulomy s trichodiscomy a akrochordony, Birt-Hogg-Dubeův syndrom
(Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome)
135150 C44.9 LD27.5
123 Björnstadův syndrom (Björnstad syndrome)
Syndrom zahrnující hluchotu, spirálovitě stočené vlasy a hypogonadismus
(Deafness-pili torti-hypogonadism syndrome, Hearing loss-pili torti-hypogonadism syndrome)
262000 E88.8 EC21.1
124 Blackfanova-Diamondova anémie (Diamond-Blackfan anemia)
Vrozená PRCA, Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova, Aaseův syndrom, Aaseho-Smithův syndrom II, Čistá aplázie červené řady, Blackfan-Diamondova anémie, Aase-Smithův syndrom II, Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova
(Congenital PRCA, Congenital pure red cell aplasia, Diamond-Blackfan anemia syndrome)
105650 300946 606129 606164 610629 612527 612528 612561 612562 612563 613308 613309 614900 615550 615909 618313 618312 618310 617409 617408 620072 D61.0 3A60.1
1250 Blaichmanův syndrom (Blaichman syndrome)
(Tracheo-esophageal fistula-symphalangism syndrome) Neaktuální Orphakód!
98922 Blake-pouch cysta (Blake pouch cyst) Q03.1
98989 Blankytná katarakta (Cerulean cataract)
(Blue-dot cataract)
115660 614422 Q12.0 LA12.1
90340 Blauův syndrom (Blau syndrome) 186580 D89.8 4A60.Y
1997 Blefarocheiloodontický syndrom (Blepharo-cheilo-odontic syndrome)
BCD syndrom, Syndrom zahrnující rozštěp, ektropium a kuželovité zuby, Syndrom zahrnující ektropium dolního očního víčka a rozštěp rtu nebo patra, Elschingův syndrom, Syndrom zahrnující lagoftalmus a rozštěp rtu a patra
(BCD syndrome, Blepharocheilodontic syndrome, Clefting-ectropion-conical teeth syndrome, Ectropion inferior-cleft lip and/or palate syndrome, Elschnig syndrome, Lagophthalmia-cleft lip and palate syndrome)
617681 119580 Q87.8 LD27.0Y
1251 Blefarofacioskeletální syndrom (Blepharofacioskeletal syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom, Richieri Costa-Guion Almeida-Rodiniové syndrom
(Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini syndrome) Zneplatněný Orphakód!
261579 Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations)
Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií, Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV
(Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations, Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV) Neaktuální Orphakód!
1252 Blefaronazofaciální malformační syndrom (Blepharonasofacial malformation syndrome)
Pashayanův syndrom, Pashayanův-Pruzanského syndrom, Pashayan-Pruzanského syndrom
(Pashayan syndrome, Pashayan-Pruzansky syndrome)
110050 Q87.0
50945 Blomstrandova letální chondrodysplázie (Blomstrand lethal chondrodysplasia)
BLC, BOCD, Blomstrandova chondrodysplázie, Blomstrandova osteochondrodysplázie, Chondrodysplázie, Blomstrandův typ
(BLC, BOCD, Blomstrand chondrodysplasia, Blomstrand osteochondrodysplasia, Chondrodysplasia, Blomstrand type)
215045 Q78.8 LD24.1Y
125 Bloomův syndrom (Bloom syndrome)
BSyn
(BSyn)
210900 Q87.1 4A01.31
2768 Blountova nemoc (Blount disease)
Osteochondrosis deformans tibiae, Blountova tibia vara, Dětská tibia vara
(Infantile tibia vara, Osteochondrosis deformans tibiae, Tibia vara Blount)
188700 259200 M92.5 FB82.1
1059 Blue rubber bleb naevus (Blue rubber bleb nevus)
Beanův syndrom
(BRBN, Bean syndrome)
112200 Q27.8 LC51
585936 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy) C91.0 2A70.Y
585942 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy)
(Hypodiploid ALL)
C91.0
585877 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality) C91.0
585956 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1)
C91.0 2A70.Y
585929 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1, B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1)
C91.0 2A70.Y
585948 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3))
(B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH)
C91.0 2A70.Y
585909 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2))
(B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2), BCR-ABL1-like B-ALL, Philadelphia chromosome-like B-ALL)
C91.0 2A70.1
585918 B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3) (B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3))
(B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A Rearranged, B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged)
C91.0 2A70.Y
641375 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(17;19)
641372 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(7;9)(q11.2;p13.2)
217266 BNAR syndrom (BNAR syndrome)
Rozštěp nosu s nebo bez anorektálních a renálních anomálií
(Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies)
608980 Q87.8
217008 Bockenheimerův syndrom (Bockenheimer syndrome)
Difuzní flebektazie
(Genuine diffuse phlebectasia)
Q27.4 LC51
466677 Bodnutí štírem (Scorpion envenomation) T63.2
97297 Bohringův-Opitzův syndrom (Bohring-Opitz syndrome)
BOS syndrom, C-like syndrom, Bohringův syndrom, Oberklaidův-Danksův syndrom, Opitzův syndrom podobný trigonocefalii, Bohring-Opitzův syndrom, Oberklaid-Danksův syndrom
(BOS syndrome, Bohring syndrome, C-like syndrome, Oberklaid-Danks syndrome, Opitz trigonocephaly-like syndrome)
605039 Q87.8
319229 Bolivijská hemoragická horečka (Bolivian hemorrhagic fever)
Machupo hemoragická horečka
(Machupo hemorrhagic fever)
A96.1 1D61.1
1261 Bonnemannův-Meineckeho-Reichův syndrom (Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome)
Syndrom zahrnující encefalopatii, intracerebrální kalcifikaci a retinální degeneraci, Bonnemann-Meinecke-Reichův syndrom
(Encephalopathy-intracerebral calcification-retinal degeneration syndrome)
225755 Q04.8
1262 Böökův syndrom (Böök syndrome) 112300 Q82.4 LD27.0Y
206473 Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary)
Borderline ovariální epiteliální nádor, Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu
(Borderline ovarian epithelial tumor, Ovarian tumor of low malignant potential) Neaktuální Orphakód!
127 Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom (Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome)
BFLS, Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a endokrinní poruchy, Borjeson-Forssman-Lehmannův syndrom
(BFLS, Intellectual disability-epilepsy-endocrine disorders syndrome)
301900 Q87.8 LD29
637051 Borna virus encephalitis
(Bornavirus encephalitis)
A85.8 1C80
107 BOR syndrom (BOR syndrome)
Branchiootorenální syndrom
(Branchiootorenal spectrum disorder, Branchiootorenal syndrome, Melnick-Fraser syndrome)
113650 610896 Q87.8 LD2F.1Y
69737 Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom (Bosley-Salih-Alorainy syndrome)
Bosley-Salih-Alorainyho syndrom
601536 Q87.8 LD2H.Y
85128 Botnická retinální dystrofie (Bothnia retinal dystrophy)
Västerbottenova dystrofie
(Västerbotten dystrophy)
607475 H35.5 9B70
1267 Botulismus (Botulism)
Otrava botulotoxinem
A05.1 1A11
1270 Bowenův-Conradiho syndrom (Bowen-Conradi syndrome)
Bowenův syndrom, hutteritský typ, Bowen-Conradiho syndrom
(Bowen syndrome, Hutterite type)
211180 Q87.8 LD20.2
1271 Bowenův syndrom (Bowen syndrome) Zneplatněný Orphakód! 211200
86852 B-prolymfocytární leukémie (B-cell prolymphocytic leukemia)
B-PLL
(B-PLL)
C91.3 2A82.1
93456 Brachydaktylická skupina (Brachydactyly group)
(Brachydactyly with or without extraskeletal manifestations) Neaktuální Orphakód!
2619 Brachydaktylický nanismus, typ Mseleni (Brachydactylous dwarfism, Mseleni type)
Nemoc Mseleni
(Mseleni joint disease)
613342 Q77.7 LD24.3
294937 Brachydaktylie (Brachydactyly) Neaktuální Orphakód!
93409 Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaové typ (Brachydactyly-syndactyly, Zhao type) 610713 Q73.8 LD26.2
633211 Brachydaktylie preaxiálních prstů se syndaktylií (Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers)
(Preaxial brachydactyly, PAX3 type)
Q73.8
294998 Brachydaktylie prstů nohy (Brachydactyly of toes)
Krátké prsty nohy
(Short toes) Neaktuální Orphakód!
294996 Brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers)
Krátké prsty ruky
(Short fingers) Neaktuální Orphakód!
93388 Brachydaktylie, typ A1 (Brachydactyly type A1)
Brachydaktylie, Farabeeův typ
(Brachydactyly, Farabee type)
112500 607004 615072 616849 Q73.8 LD26.1
93396 Brachydaktylie, typ A2 (Brachydactyly type A2)
Brachydaktylie, Mohrův-Wriedtův typ, Brachydaktylie, Mohr-Wriedtův typ
(Brachydactyly, Mohr-Wriedt type)
112600 Q73.8 LD26.1
93393 Brachydaktylie, typ A3 (Brachydactyly type A3)
(Brachydactyly-clinodactyly, Brachymesophalangy V) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q73.8
93394 Brachydaktylie, typ A4 (Brachydactyly type A4)
Brachydaktylie, Temtamyové typ, Brachymezofalangie II a V
(Brachydactyly, Temtamy type, Brachymesophalangy II and V)
112800 Q73.8 LD26.1
93389 Brachydaktylie, typ A5 (Brachydactyly type A5) Zneplatněný Orphakód! Q73.8
93382 Brachydaktylie, typ A6 (Brachydactyly type A6)
Oseboldův-Remondiniho syndrom, Osebold-Remondiniho syndrom
(Osebold-Remondini syndrome)
112910 Q73.8 LD26.1
93397 Brachydaktylie, typ A7 (Brachydactyly type A7)
Brachydaktylie, typ smorgasbord
(Brachydactyly, Smorgasbord type)
Q73.8 LD26.1
93383 Brachydaktylie, typ B (Brachydactyly type B) 611377 113000 Q73.8 LD26.1
572385 Brachydaktylie, typ B1 (Brachydactyly type B1) 113000 Q73.8 LD26.1
140908 Brachydaktylie, typ B2 (Brachydactyly type B2) 611377 Q73.8 LD26.1
93384 Brachydaktylie, typ C (Brachydactyly type C) 113100 Q73.8 LD26.1
93385 Brachydaktylie, typ D (Brachydactyly type D) Onemocnění není v Evropě vzácné! Q73.8
93387 Brachydaktylie, typ E (Brachydactyly type E) 113300 613382 Q73.8 LD26.1
1293 Brachyolmie (Brachyolmia)
93302 Brachyolmie, Maroteauxův typ (Brachyolmia, Maroteaux type)
Brachyolmie, typ 2
(Brachyolmia type 2)
613678 Q76.3
448242 Brachyolmie, recesivní typ (Autosomal recessive brachyolmia)
Autozomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ
(Brachyolmia, Hobaek/Toledo type)
271530 271630 Q76.3 LD24.5Y
93301 Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ (Brachyolmia type 1, Hobaek type) Zneplatněný Orphakód! 271530 Q76.3
93303 Brachyolmie typ 1, Toledův typ (Brachyolmia type 1, Toledo type) Zneplatněný Orphakód! 271630 Q76.3
79345 Brachytelefalangická chondrodysplasia punctata (Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata) 302950 602497 Q77.3 LD24.04
1295 Brachytelefalangie, dysmorfismus a Kallmannův syndrom (Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome) 113480 Q87.0
69745 Bradavčitý dyskeratom (Warty dyskeratoma)
Folikulární dyskeratom, Solitární m. Darier
(Follicular dyskeratoma)
L85.8 2F21.Y
52047 Braddockův syndrom (Braddock syndrome)
Syndrom podobný VATER syndromu s plicní hypertenzí, abnormálníma ušima a růstovým deficitem
(Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency)
608406 Q87.8
75374 Bradyopsie (Bradyopsia)
PERRS, Suprese prodloužené elektroretinální odpovědi
(PERRS, Prolonged electroretinal response suppression)
608415 H53.8 9D7Y
1297 Branchiookulofaciální syndrom (Branchio-oculo-facial syndrome)
BOFS
(BOFS)
113620 Q18.8 LD2F.1Y
52429 Branchiootický syndrom (Branchiootic syndrome) 120502 602588 608389 Q87.0 LD2F.1Y
1299 Branchioskeletogenitální syndrom (Branchioskeletogenital syndrome)
BSG syndrom
(BSG syndrome, Elsahy-Waters syndrome)
211380 Q87.8 LD2F.1Y
319239 Brazilská hemoragická horečka (Brazilian hemorrhagic fever)
Hemoragicka´ horec?ka Sabia, Hemoragická horečka Sabia
(Sabia hemorrhagic fever)
A96.8 1D6Y
85284 BRESEK syndrom (BRESEK syndrome)
BRESHECK syndrom
(BRESHECK syndrome)
308205 Q87.8 LD90
99990 Brillova-Zinsserova nemoc (Brill-Zinsser disease)
Brillova nemoc, Tyfus epidemický přenášený vešmi, Brill-Zinsserova nemoc
(Brill disease, Recrudescent typhus)
A75.1 1C30.1
99745 Břišní tyfus (Typhoid)
Tyfová salmonelóza, Tyfová horečka
(Typhoid fever, Typhoidal salmonellosis)
A01.0 1A07
53347 Brodyho myopatie (Brody myopathy) 601003 G71.8 8C7Y
649014 Bronchial malformation
97287 Bronchiální endokrinní nádor (Bronchial neuroendocrine tumor)
Karcinoid bronchů, Neuroendokrinní nádor bronchů
(Bronchial NET)
D38.1 2C25.Y
2357 Bronchogenní cysta (Bronchogenic cyst) J98.4 CB40.Y
70589 Bronchopulmonální dysplázie (Bronchopulmonary dysplasia)
BPD
(BPD)
P27.1 KB29.0
79493 Brookeho-Spieglerův syndrom (Brooke-Spiegler syndrome)
CYLD kutánní syndrom, Brooke-Spieglerův syndrom
(CYLD cutaneous syndrome)
601606 605041 612099 132700 D23.4 D23.5 2F22
1304 Brucelóza (Brucellosis) A23.3 A23.8 A23.9 A23.0 A23.1 A23.2 1B95
2771 Bruckův syndrom (Bruck syndrome)
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů
(Osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome)
259450 609220 M21.8 LD24.KY
131 Buddův-Chiariho syndrom (Budd-Chiari syndrome)
Budd-Chiariho syndrom
600880 I82.0 DB98.5
36258 Buergerova choroba (Buerger disease)
Tromboangiitis obliterans
(Thromboangiitis obliterans)
211480 I73.1 4A44.8
206701 Bulbospinální svalová atrofie (Bulbospinal muscular atrophy)
206704 Bulbospinální svalová atrofie dětského věku (Bulbospinal muscular atrophy of childhood)
206707 Bulbospinální svalová atrofie dospělých (Bulbospinal muscular atrophy of adult)
280785 Bulózní difuzní kožní mastocytóza (Bullous diffuse cutaneous mastocytosis)
Bulózní DCM
(Bullous DCM)
Q82.2 2A21.1Y
1867 Bulózní dystrofie, makulární typ (Hereditary bullous dystrophy, macular type) 302000 Q81.8
36237 Bulózní impetigo (Bullous impetigo) L01.0 1B72.0
33408 Bulózní lichen planus (Bullous lichen planus) L43.1 EA91.Y
703 Bulózní pemfigoid (Bullous pemphigoid) L12.0 EB41.0
538869 Bulózní pyoderma gangrenosum (Bullous pyoderma gangrenosum)
Pemfigoidní pyoderma gangrenosum
(Phemphigoid pyoderma gangrenosum)
L88 EB21
46489 Bulózní systémový lupus erythematodes (Bullous systemic lupus erythematosus)
BSLE
(BSLE) Neaktuální Orphakód!
1263 Bumerang dysplázie (Boomerang dysplasia) 112310 Q87.1 LD24.E
543 Burkittův lymfom (Burkitt lymphoma)
Lymfom malých buněk s neštěpeným jádrem
(Small non-cleaved cell lymphoma)
113970 C91.8 C83.7 2A85.6
353253 Burning mouth syndrom (Burning mouth syndrome)
BMS, Orodynia, Stomatodynia, Stomatopyrosis, Oral dysesthesia, Orodynie, Stomatodynie, Stomatopyróza, Ústní dysestezie
(BMS, Oral dysesthesia, Orodynia, Stomatodynia, Stomatopyrosis)
K14.6 DA0F.0
1306 Buschkeův-Ollendorffův syndrom (Buschke-Ollendorff syndrome)
Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou, Buschke-Ollendorffův syndrom
(Disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis) Onemocnění není v Evropě vzácné!
EC4Y
495844 C11ORF73-vázaná autozomálně recesivní hypomielinizační leukodystrofie (C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy)
Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency, C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Hypomyelinizační leukodystrofie způsobená deficitem hikeshi, Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie spojená s C11ORF73
(C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy, Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency)
616881 G93.8
497623 C12ORF65-vázaná kombinovaná porucha oxidativní fosforylace (C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect)
C12ORF65-related COXPD, C12ORF65-vázaná COXPD
(C12ORF65-related COXPD)
135 CACH syndrom (CACH syndrome)
Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou, Myelinosis centralis diffusa, Dětská ataxie s difuzní hypomyelinizací centrálního nervového systému
(Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination, Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Myelinosis centralis diffusa)
603896 615889 E75.2 8A44.3
157716 CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku (Late infantile CACH syndrome) 603896 E75.2 8A44.3
448010 CAD-CDG
CDG syndrom, typ IZ, CDG-IZ, CDG1Z, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IZ, Vrozená porucha glykosylace, typ 1Z, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IZ
(CDG syndrome type Iz, CDG-Iz, CDG1Z, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iz, Congenital disorder of glycosylation type 1z)
616457 E77.8 5C54.2
369942 CADDS
Zellweger like syndrom sousedící delece, Mikrodeleční syndrom zasahující geny ABCD1 DXS1357E, Syndrom delece sousedního genu podobný jako Zellwegerův syndrom
(Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome, Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome)
300475 Q87.8
1310 Caffeyova nemoc (Caffey disease)
Infantilní kortikální hyperostóza
(Infantile cortical hyperostosis)
114000 M89.8 LD24.1Y
280065 Calciphylaxis cutis E83.5 EB90.42
2380 Calvého-Leggova-Perthesova nemoc (Legg-Calvé-Perthes disease)
Aseptická nekróza hlavice kosti stehenní, Perthesova nemoc, Osteochondritida epifýzy hlavice femuru, Osteochondróza epifýzy hlavice femuru, Calvé-Legg-Perthesova nemoc
(Aseptic necrosis of the capital femoral epiphysis, Osteochondrosis of the capital femoral epiphysis, Perthes disease)
150600 M91.1 FB82.1 
1317 CAMFAK syndrom (CAMFAK syndrome)
CAMAK syndrom, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, artrogrypózu a kyfózu, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu
(CAMAK syndrome, Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome) Zneplatněný Orphakód!
212540
83472 CAMOS syndrom (CAMOS syndrome)
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, mentální retardaci, optickou atrofii a kožní abnormality, SCAR5
(Cerebellar ataxia-intellectual disability-optic atrophy-skin abnormalities syndrome, SCAR5)
606937 G11.1
1328 Camuratiho-Engelmannova choroba (Camurati-Engelmann disease)
Diafyzární progresivní dysplázie, Camurati-Engelmannova choroba
(Progressive diaphyseal dysplasia)
131300 Q78.3 LD24.1Y
314918 Canavanové syndrom, mírná forma (Mild Canavan disease)
Canavanové syndrom, juvenilní
(Juvenile Canavan disease)
271900 E75.2
314911 Canavanové syndrom, těžká forma (Severe Canavan disease)
Canavanové syndrom, infantilní, Canavanové syndrom, novorozenecký
(Infantile Canavan disease, Neonatal Canavan disease)
271900 E75.2
325004 CANDLE syndrom (CANDLE syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu
(Chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome) Zneplatněný Orphakód!
D89.8
71279 CANOMAD syndrom (CANOMAD syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou ataktickou neuropatii, oftalmoplegii, IgM paraprotein-studené aglutininy a disialosylové protilátky, Chronická senzorická ataktická neuropatie s anti-dyalosylovými IgM protilátkami
(CANDA syndrome, Chronic ataxic neuropathy-ophthalmoplegia-IgM paraprotein-cold agglutinins-disialosyl antibodies syndrome, Chronic sensory ataxic neuropathy with anti-disialosyl IgM antibodies)
G61.8 8C01.3
1335 Cantrellova pentalogie (Pentalogy of Cantrell)
Cantrellova deformita, Torakoabdominální syndrom, Cantrellův syndrom
(Cantrell deformity, Cantrell syndrome, Thoraco-abdominal syndrome)
313850 Q89.7 LD2F.1Y
171881 Cap myopatie (Cap myopathy)
Cap disease, Cap onemocnění
(Cap disease)
609284 609285 G71.2
647811 Cardiac-urogenital syndrome
(MYRF-related cardiac urogenital syndrome)
618280
1358 Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom (Carey-Fineman-Ziter syndrome)
Moebiův-Robinův syndrom s myopatií, Carey-Fineman-Ziterův syndrom, Moebius-Robinův syndrom s myopatií
(Myopathy-Moebius-Robin syndrome)
254940 619941 Q87.0 LD2F.1Y
2998 Carnevaleův syndrom (Carnevale syndrome)
3MC2 syndrom, Mingarelliové syndrom, OSA syndrom, Okuloskeletoabdominální syndrom, Carnevaleův-Krajewské-Fischettův syndrom, Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů, Carnevale-Krajewska-Fischettův syndrom
(3MC2 syndrome, Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome, Mingarelli syndrome, OSA syndrome, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, Ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis syndrome) Zneplatněný Orphakód!
265050
139411 Carneyho trias (Carney triad) 604287 D44.8 2F7A.0
1359 Carneyův komplex (Carney complex)
Syndrom zahrnující myxom, skvrnitou pigmentaci a endokrinní hyperaktivitu, Carneyův syndrom
(Carney syndrome, Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome)
160980 605244 D44.8 5A70.Y
97286 Carneyův-Stratakisův syndrom (Carney-Stratakis syndrome)
Carneyho dyáda, Carneyho-Stratakisova dyáda, Dyáda GIST-paragangliom, Paragangliom a gastrický stromální sarkom, Carney-Stratakisův syndrom, Carney-Stratakisova dyáda
(Carney dyad, Carney-Stratakis dyad, GIST-paraganglioma dyad, Paraganglioma and gastric stromal sarcoma)
606864 D44.8 2F7A.0
53035 Caroliho nemoc (Caroli disease) 600643 Q44.6 LB20.00
480520 Caroliho syndrom (Caroli syndrome) Q44.6
93973 Carpenterové-Waziriové syndrom (Carpenter-Waziri syndrome)
Carpenter-Waziriové syndrom Zneplatněný Orphakód!
D56.0
65759 Carpenterův syndrom (Carpenter syndrome)
ACPS2, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 2
(ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2)
614976 201000 Q87.0 LD24.GY
65282 Carvajalův syndrom (Carvajal syndrome)
KWWH typ II, Keratoderma s vlnitými vlasy, typ II, Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii
(KWWH type II, Keratoderma with woolly hair type II, Woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, Wooly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)
605676 615821 I42.0 BC43.6
1934 Časná infantilní epileptická encefalopatie (Early infantile epileptic encephalopathy)
EIEE, Časná infantilní epileptická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG, Ohtaharův syndrom
(EIEE, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome)
617493 618548 619340 617599 617391 300672 308350 609304 612164 613402 613721 616341 617276 617389 617350 G40.3 8A62.Y
369894 Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce (Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst) Neaktuální Orphakód!
1935 Časná myoklonická encefalopatie (Early myoclonic encephalopathy)
Časná myoklonická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG
(Early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts)
617105 609304 616341 G40.4 8A61.0Y
91492 Časná nesyndromová katarakta (Early-onset non-syndromic cataract) 616851 604219 604307 605387 605728 605749 607304 609376 609741 610019 610202 610425 610623 611391 611544 611597 613763 614422 614691 615188 615274 615277 616279 616509 115650 115660 115665 115700 115800 115900 116100 116200 116300 116400 116600 116700 116800 212500 302200 600881 601202 601547 601885 Q12.0 LA12.1
98539 Časně nastupující ataxie s demencí (Early-onset ataxia with dementia)
1177 Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy (Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes)
EOCA, EOCARR, Hardingova ataxie
(EOCA, EOCARR, Harding ataxia)
212895 G11.1 8A03.1Y
319698 Částečná barvoslepost, typ deutan (Partial color blindness, deutan type)
(Deuteranopia, Partial achromatopsia, deutan type) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H53.5
319691 Částečná barvoslepost, typ protan (Partial color blindness, protan type)
(Partial achromatopsia, protan type, Protanopia) Onemocnění není v Evropě vzácné!
H53.5
282124 Částečná delece chromozomu 12 (Partial deletion of chromosome 12)
Částečná monozomie chromozomu 12
(Partial monosomy of chromosome 12)
1646 Částečná delece chromozomu Y (Partial chromosome Y deletion)
Mužská sterilita způsobená delecí chromozomu Y
(Male sterility due to chromosome Y deletion)
400042 415000 Q98.6 5A81.1
316244 Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12 (Partial deletion of the short arm of chromosome 12)
Částečná delece chromozomu 12p, Částečná monozomie chromozomu 12p, Částečná monozomie krátkého raménka chromozomu 12
(Partial deletion of chromosome 12p, Partial monosomy of chromosome 12p, Partial monosomy of the short arm of chromosome 12)
447985 Částečná duplikace krátkého raménka chromozomu 19 (Partial duplication of the short arm of chromosome 19)
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 19, Částečná duplikace chromozomu 19p, Částečná trizomie chromozomu 19p
(Partial duplication of chromosome 19p, Partial trisomy of chromosome 19p, Partial trisomy of the short arm of chromosome 19)
98992 Částečná katarakta s časným nástupem (Early-onset partial cataract) 116300 116400 601202 605728 607304 609376 610019 613763 614422 115660 115800 Q12.0
98950 Částečná kryptoftalmie (Partial cryptophthalmia) Q11.2 LA14.01
458785 Částečně involující vrozený hemangiom (Partially involuting congenital hemangioma) D18.0 2E81.2Y
1330 Částečný atrioventrikulární kanál (Partial atrioventricular septal defect)
PAVC, Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu
(PAVC, Partial AVSD, Partial atrioventricular canal defect)
Q21.2 LA87.40
576235 Částečný atrioventrikulární septální defekt bez ventrikulární hypoplázie (Partial atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia)
(Balanced partial atrioventricular canal, PAVC without ventricular hypoplasia, Partial AVSD without ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular canal defect without ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular septal defect with balanced ventricles)
Q21.2
576232 Částečný atrioventrikulární septální defekt s ventrikulární hypoplázií (Partial atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia)
(PAVC with ventricular hypoplasia, Partial AVSD with ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular canal defect with ventricular hypoplasia, Partial atrioventricular septal defect with ventricular imbalance, Unbalanced partial atrioventricular canal)
Q21.2
79233 Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy (Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency)
HPRT-vázaná dna, HPRT-vázaná hyperurikémie, Parciální deficit HPRT1, Deficit HPRT, stupeň I, Částečný deficit HPRT, Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy 1, Deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy, stupeň I, Kelleyho-Seegmillerův syndrom, Kelley-Seegmillerův syndrom
(HPRT deficiency, grade I, HPRT partial deficiency, HPRT-related gout, HPRT-related hyperuricemia, HPRT1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I, Kelley-Seegmiller syndrome)
300323 E79.8 5C55.0Y
93178 Částečný prune belly syndrom (Partial prune belly syndrome) Neaktuální Orphakód!
93682 Castelmanova choroba dětského věku (Pediatric Castleman disease) Neaktuální Orphakód!
160 Castlemanova choroba (Castleman disease)
Angiofolikulární ganglionická hyperplázie, Angiofolikulární hyperplázie uzlin
(Angiofollicular ganglionic hyperplasia, Angiofollicular lymph hyperplasia)
148000 D47.7 4B2Y
1388 Catelův-Manzkeho syndrom (Catel-Manzke syndrome)
Hyperfalangie a klinodaktylie ukazováku s Pierre Robinovým syndromem, Mikrognatie-digitální syndrom, Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, hyperfalangii a klinodaktylii, Anomálie ukazováku a Pierre Robinův syndrom, Palatodigitální syndrom, Catelův-Manzkeho typ, Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, hyperfalangii a klinodaktylii, Catel-Manzkeho syndrom, Palatodigitální syndrom, Catel-Manzkeho typ
(Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome, Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome, Micrognathia digital syndrome, Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type, Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome, Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome)
616145 Q87.8 LD2F.1Y
468684 CCDC115-CDG
CDG2O, CDG-IIo, CDG syndrome type IIo, Congenital disorder of glycosylation type 2o, Congenital disorder of glycosylation type IIo, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo, CDG syndrom typ IIo, Vrozená porucha glykosylace typ 2o, Vrozená porucha glykosylace typ IIo, Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIo
(CDG syndrome type IIo, CDG-IIo, CDG2O, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo, Congenital disorder of glycosylation type 2o, Congenital disorder of glycosylation type IIo)
616828 E77.8
86870 CD4+/CD56+ hematodermická neoplázie (Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm)
BPDCN, Blastický NK-buněčný lymfom, Blastická neoplázie z plazmocytoidních dendritických buněk, Lymfoblastoidní varianta NK-buněčného lymfomu, Monomorfní NK-buněčný lymfom
(BPDCN)
C86.4 2A60.5
95428 CDG syndrom, typ IIh (COG8-CDG)
COG8-CDG, CDG-IIh, CDG2H
(CDG syndrome type IIh, CDG-IIh, CDG2H, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh, Congenital disorder of glycosylation type 2h, Congenital disorder of glycosylation type IIh)
611182 E77.8 5C54.2
314667 CDG syndrom, typ IIk (TMEM165-CDG)
CDG-IIk, CDG2K
(CDG syndrome type IIk, CDG-IIk, CDG2K, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk, Congenital disorder of glycosylation type 2k, Congenital disorder of glycosylation type IIk)
614727 E77.8
646278 CDK13-related congenital heart defects-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
(CDK13-related disorder)
617360
505652 CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie (CDKL5-deficiency disorder)
Deficit CDKL5, Poruchy způsobené mutací CDKL5, Porucha způsobená deficitem CDKL5
(CDD)
300672 G40.4
66631 CEDNIK syndrom (CEDNIK syndrome)
Syndrom zahrnující cerebrální dysgenezi, neuropatii, ichtiózu a palmoplantární keratoderma
(Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome)
609528 Q82.8 LD27.2
268817 Cefalokéla (Cephalocele) Q01 LA01
555 Celiakie (Celiac disease)
(Celiac sprue, Coeliac disease, Coeliac sprue, Gluten intolerance, Gluten-induced enteropathy, Gluten-sensitive enteropathy, Idiopathic steatorrhea, Nontropical sprue) Onemocnění není v Evropě vzácné!
K90.0
329813 Celogenomová paternální uniparentální dizomie v mozaice (Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy)
Androgenetický/biparentální mosaicismus, Mozaická celogenomová paternální uniparentální dizomie, Celogenomová paternální UPD v mozaice
(Androgenetic/biparental mosaicism, Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism, Mosaic genome-wide paternal UPD)
Q95.8
93942 Celosomie (Superior celosomia) Neaktuální Orphakód!
569816 CELSR1-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem (CELSR1-related late-onset primary lymphedema) Q82.0
3258 Cenaniho-Lenzův syndrom (Cenani-Lenz syndrome)
Cenaniho syndaktylie, Cenaniho-Lenzova syndaktylie, Syndaktylie, typ 7, Cenani-Lenzův syndrom, Cenani-Lenzova syndaktylie
(Cenani syndactyly, Cenani-Lenz syndactyly, Syndactyly type 7)
212780 Q78.4 LB79.Y
641396 Central nervous system tuberculosis
(CNS tuberculosis)
A17.0+ G01* A17.1+ G07* A17.8+ G05.0* G63.0* 1B11
75377 Centrální areolární choroidální dystrofie (Central areolar choroidal dystrophy)
Areolární atrofie makuly, CACD, Centrální areolární choroideální skleróza
(Areolar atrophy of the macula, CACD, Central areolar choroidal sclerosis)
215500 613105 613144 H31.2 9B61
2431 Centrální bilaterální makrogyrie (Central bilateral macrogyria) Zneplatněný Orphakód!
178029 Centrální diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
CDI, Neurogenní diabetes insipidus
(CDI, Neurogenic diabetes insipidus)
125700 304900 E23.2 5A61.5
98968 Centrální diskoidní dystrofie rohovky (Central discoid corneal dystrophy) Zneplatněný Orphakód! H18.5
73256 Centrální neurocytom (Central neurocytoma) D33.0 2A00.3
295010 Centrální polydaktylie prstů nohy (Central polydactyly of toes)
Centrální polydaktylie nohy, Zrcadlová noha, Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze
(Central polydactyly of foot, Mesoaxial polydactyly of toes, Mirror foot) Neaktuální Orphakód!
295004 Centrální polydaktylie prstů ruky (Central polydactyly)
Centrální polydaktylie ruky, Zrcadlová ruka, Mesoaxiální polydaktylie prstů ruky
(Mesoaxial polydactyly)
Q69.0 LB78.3 LB78.Y
447788 Centrální porucha zraku (Cerebral visual impairment)
Kortikální porucha zraku
(Cortical visual impairment)
H47.6
759 Centrální předčasná puberta (Central precocious puberty)
CPP, Předčasná puberta závislá na gonadotropinech
(CPP, Gonadotropin-dependant precocious puberty) Onemocnění není v Evropě vzácné!
5A60.3
443079 Centrální serózní chorioretinopatie (Central serous chorioretinopathy)
CSCR
(CSCR)
H35.7 9B75.2
226298 Centrální vrozená hypotyreóza (Central congenital hypothyroidism)
Sekundární hypotyreóza
(Secondary hypothyroidism)
5A61.41
649929 Central precocious puberty in male
(CPP in boy, CPP in male, Central precocious puberty in boy)
648684 Central retinal artery occlusion
(CRAO)
90156 Centrifugální lipodystrofie (Centrifugal lipodystrophy)
Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis
(Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
E88.1 EF01.1
89841 Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa)
NEAKTUÁLNÍ: Centripetální dystrofická epidermolysis bullosa, NEAKTUÁLNÍ: RDEB, centripetální, NEAKTUÁLNÍ: RDEB-Ce
(Centripetal dystrophic epidermolysis bullosa, Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB, centripetalis) Neaktuální Orphakód!
595 Centronukleární myopatie (Centronuclear myopathy)
CNM
(CNM)
8C72.01
319160 Centronukleární myopatie, typ 4 (Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores)
CNM4
(CNM4, Centronuclear myopathy type 4)
614807 G71.2
597 Centronukleární onemocnění (Central core disease) 117000 G71.2 8C72.02
94122 Cerebelární ataxie, kajmanský typ (Cerebellar ataxia, Cayman type)
Kajmanská ataxie
(Cayman ataxia)
601238 G11.0
207028 Cerebelární ataxie s periferní neuropatií (Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy) G60.2
182061 Cerebelární malformace (Cerebellar malformation)
444072 Cerebelofaciodentální syndrom (Cerebellar-facial-dental syndrome)
Cerebelární-faciální-dentální syndrom
(Cerebellofaciodental syndrome)
616202 Q87.0
136 Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie (Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy)
Hereditární formy multiinfarktové demence, Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií
(CADASIL, Hereditary multi-infarct dementia)
125310 I67.8 8B22.C0
268950 Cerebrální kortikální dysplázie (Cerebral cortical dysplasia)
(Brain cortical dysplasia)
LA05.51
98544 Cerebrální lipidóza s demencí (Cerebral lipidosis with dementia)
199633 Cerebrální malformace (Non-syndromic cerebral malformation)
Malformace mozku
(Non-syndromic brain malformation)
79158 Cerebrální organická acidurie (Cerebral organic aciduria) 5C50.E1
329217 Cerebrální venózní trombóza (Cerebral sinovenous thrombosis)
CSVT
(CSVT)
I67.6 8B22
141189 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome)
CAMS
(CAMS)
141194 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1)
CAMS1
(CAMS1)
Q28.2 LA90.3Y
141199 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 (Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3)
CAMS3
(CAMS3)
Q28.2 LA90.3Y
314679 Cerebro-facio-artikulární syndrom (Cerebrofacioarticular syndrome)
Van Maldergemův syndrom
(Van Maldergem syndrome)
601390 615546 Q87.8
1394 Cerebrofaciotorakální dysplázie (Cerebrofaciothoracic dysplasia)
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 1
(Pascual-Castroviejo syndrome type 1)
616994 213980 Q87.5 LD24.H
1393 Cerebrokostomandibulární syndrom (Cerebrocostomandibular syndrome) 117650 Q87.8 LD24.H
66625 Cerebrookulonazální syndrom (Cerebrooculonasal syndrome) 605627 Q87.0 LD20.Y
1396 Cerebrorenodigitální syndrom (Cerebrorenodigital syndrome) Neaktuální Orphakód!
3421 Cerebroretinální vaskulopatie (Cerebroretinal vasculopathy)
CRV, Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom, Grand-Kaine-Fullingův syndrom
(CRV, Grand-Kaine-Fulling syndrome) Zneplatněný Orphakód!
909 Cerebrotendinózní xantomatóza (Cerebrotendinous xanthomatosis)
CTX, Deficit sterol 27-hydroxylázy
(CTX, Sterol 27-hydroxylase deficiency)
213700 E75.5 5C52.11
98549 Cerebrovaskulární demence (Rare cerebrovascular dementia)
169079 Cernunnos-XLF deficience (Cernunnos-XLF deficiency)
Cernunnos XLFD, Cernunnos deficit, Deficit NHEJ1, Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, mikrocefalii, růstovou retardaci a citlivost k ionizujícímu záření
(Cernunnos XLFD, Cernunnos deficiency, Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome, NHEJ1 deficiency)
611291 D81.1
1489 Černý kašel (Whooping cough)
Pertusse, Dávivý kašel
(Pertussis)
A37.0 A37.1 A37.8 A37.9 1C12.0 1C12.1 1C12 1C12.Y
79433 Červený okulokutánní albinismus (Oculocutaneous albinism type 3)
OCA3, Okulokutánní albinismus, typ 3
(OCA3, Red oculocutaneous albinism, Rufous oculocutaneous albinism, Xanthous oculocutaneous albinism)
203290 E70.3 EC23.20
99079 Cervikální aortální oblouk (Cervical aortic arch)
Syndrom aortálního oblouku
Q25.4 LA8B.2Y
93962 Cervikální dystonie (Cervical dystonia) Neaktuální Orphakód!
420492 Cervikální dystonie s nástupem v dospělosti, typ DYT23 (Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type)
DYT23, Dystonie 23
(DYT23, Dystonia 23)
614860 G24.8
268392 Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268762 Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
141067 Cervikofaciální fibrochondrom (Cervicofacial fibrochondroma)
Cervikofaciální enchondrom
Q18.8 LA6Y
137923 Cervikofaciální lymfatická malformace (Cervicofacial lymphatic malformation) Neaktuální Orphakód!
268397 Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód!
268766 Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód!
137678 Česká dysplázie, metatarzální typ (Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening)
(Czech dysplasia, metatarsal type, SED with metatarsal shortening)
609162 Q77.7 LD24.3
98979 Chandlerův syndrom (Chandler syndrome) H21.2 LA11.Y
1401 CHAND syndrom (CHAND syndrome)
CHANDS, Baughmanův syndrom, Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, ankyloblefaron a dysplázii nehtů
(Baughman syndrome, CHANDS, Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome)
214350 Q82.4 LD27.0Y
645285 Chaotic conus spinal cord lipoma
495274 Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T (Charcot-Marie-Tooth disease type 2T)
CMT2T, AR-CMT2T, Autozomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
(AR-CMT2T, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2T, CMT2T)
617017 G60.0
166 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc (Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy)
CMT, Charcotova-Marieova-Toothova hereditární neuropatie, Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN), Charcot-Marie-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova hereditární neuropatie
(CMT/HMSN, Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy)
8C20
65753 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1)
CMT1, Charcotova-Marieova-Toothova neuropatie, typ 1, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 1, Autozomálně dominantní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1, Autozomálně dominantní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova neuropatie, typ 1
(Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease, CMT1, Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1, Hereditary motor and sensory neuropathy type 1)
8C20.0
101081 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A)
CMT1A, Mikroduplikace 17p12, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1A
(CMT1A, Microduplication 17p12)
118220 G60.0 LD41.G1
101082 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B (Charcot-Marie-Tooth disease type 1B)
CMT1B, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1B
(CMT1B)
118200 G60.0 8C20.0
101083 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C (Charcot-Marie-Tooth disease type 1C)
CMT1C, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1C
(CMT1C)
601098 G60.0 8C20.0
101084 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D (Charcot-Marie-Tooth disease type 1D)
CMT1D, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1D
(CMT1D)
607678 G60.0 8C20.0
90658 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1E (Charcot-Marie-Tooth disease type 1E)
CMT1E, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc a hluchota, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1E, Charcot-Marie-Toothova nemoc a hluchota
(CMT1E, Charcot-Marie-Tooth disease-deafness syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease-hearing loss syndrome)
118300 G60.0 8C20.0
101085 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F (Charcot-Marie-Tooth disease type 1F)
CMT1F, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1F
(CMT1F)
607734 G60.0 8C20.0
98856 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1)
AR-CMT2B1, Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1, Autozomálně recesivní axonální CMT4C1, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1, Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1
(AR-CMT2B1, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, Autosomal recessive axonal CMT4C1)
605588 G60.0 8C20.1
101101 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2)
AR-CMT2B2, Autozomálně recesivní axonální CMT4C3, Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2, Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
(AR-CMT2B2, Autosomal recessive axonal CMT4C3, Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2)
605589 G60.0 8C20.1
101102 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H (Charcot-Marie-Tooth disease type 2H)
AR-CMT2C, Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy, Autozomálně recesivní axonální CMT4C2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2H, Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
(AR-CMT2C, Autosomal recessive axonal CMT4C2, Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement, CMT2H)
607731 G60.0 8C20.1
300319 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P (Charcot-Marie-Tooth disease type 2P)
CMT2P, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2P
(CMT2P)
614436 G60.0
397968 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R (Charcot-Marie-Tooth disease type 2R)
CMT2R, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2R
(CMT2R)
615490 G60.0
443073 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S (Charcot-Marie-Tooth disease type 2S)
CMT2S, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2S
(CMT2S)
616155 G60.0
64749 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4)
AR-CMT1, CMT4, Autozomálně recesivní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4, Autozomálně recesivní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc
(AR-CMT1, Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth, CMT4)
8C20.0
99948 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4A (Charcot-Marie-Tooth disease type 4A)
CMT4A, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4A
(CMT4A)
214400 G60.0 8C20.0
99955 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B1 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1)
CMT4B1, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B1
(CMT4B1)
601382 G60.0 8C20.0
99956 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B2 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2)
CMT4B2, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B2
(CMT4B2)
604563 G60.0 8C20.0
363981 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3 (Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3)
CMT4B3, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B3, Charcot-Marie-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem
(CMT4B3, Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin)
615284 G60.0
99949 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4C (Charcot-Marie-Tooth disease type 4C)
CMT4C, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4C
(CMT4C)
601596 G60.0 8C20.0
99950 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4D (Charcot-Marie-Tooth disease type 4D)
CMT4D, HMSN, lomský typ, Lomská HMSN, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, lomský typ, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4D
(CMT4D, HMSN, Lom type, HMSN-Lom, Hereditary motor and sensory neuropathy, Lom type)
601455 G60.0 8C20.0
99951 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E (Charcot-Marie-Tooth disease type 4E)
CMT4E, Autozomálně recesivní vrozená hypomyelinizační neuropatie, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4E
(Autosomal recessive congenital hypomyelinating neuropathy, CMT4E)
605253 G60.0 8C20.0
99952 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F (Charcot-Marie-Tooth disease type 4F)
CMT4F, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4F
(CMT4F)
614895 G60.0 8C20.0
99953 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4G (Charcot-Marie-Tooth disease type 4G)
CMT4G, HMSNR, Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Russe, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4G
(CMT4G, HMSNR, Hereditary motor and sensory neuropathy, Russe Type)
605285 G60.0 8C20.0
99954 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4H (Charcot-Marie-Tooth disease type 4H)
CMT4H, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4H
(CMT4H)
609311 G60.0 8C20.0
139515 Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J (Charcot-Marie-Tooth disease type 4J)
CMT4J, Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4J
(CMT4J)
611228 G60.0 8C20.0
138 CHARGE syndrom (CHARGE syndrome)
CHARGE asociace, Syndrom zahrnující kolobom, srdeční defekty, atrézii choan, růstovou retardaci, opoždění vývoje, anomálie močopohlavního ústrojí a abnormality ucha, Hallův-Hittnerův syndrom, Hall-Hittnerův syndrom
(CHARGE association, Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, Hall-Hittner syndrome)
214800 Q87.8 5A61.0
1406 Charlie M syndrom (Charlie M syndrome) Q87.0 LD25.0Y
46627 Char syndrom (Char syndrome)
Otevřená Botallova tepenná dučej s faciálním dysmorfismem a abnormálním pátým prstem na ruce
(Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits)
169100 Q87.8
642675 CHD8 overgrowth syndrome
(CHD8-related intellectual disability-autism-macrocephaly-tall stature syndrome)
167 Chédiakův-Higashiho syndrom (Chédiak-Higashi syndrome)
Chédiakova-Higashiho nemoc, Chédiakův-Steinbrinkův-Higashiho syndrom, Chédiak-Higashiho syndrom, Chédiak-Higashiho nemoc, Chédiak-Steinbrink-Higashiho syndrom
(Chédiak-Higashi disease, Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome)
214500 E70.3 EC23.20
99647 Cheirospondyloenchondromatóza (Cheirospondyloenchondromatosis)
Generalizovaná enchondromatóza s platyspondylií
(Generalized enchondromatosis with platyspondyly)
Q78.8 LD24.2Y
184 Cherubismus (Cherubism)
CRBM
(CRBM)
118400 K10.8 LD24.22
324625 Chikungunya A92.0 1D40
90280 Chilblain lupus L93.2 EB51.Y
641496 Childhood-onset schizophrenia
(COS, VEOS, Very early-onset schizophrenia)
F20.8 F20.6 F20.0 F20.1 F20.2 F20.3 F20.4 F20.5
139 CHILD syndrom (CHILD syndrome)
CHILD névus, Vrozená hemidysplázie s ichtiosiformními névy a defekty končetin
(CHILD nevus, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)
308050 Q87.8 LD24.04
3474 CHIME syndrom (CHIME syndrome)
Neuroektodermální dysplázie, typ CHIME, Neuroektodermální syndrom, typ Zunichové, PIGL-CDG, Zunichové-Kayeové syndrom, Syndrom zahrnující kolobom, vrozené srdeční onemocnění, ichtyoziformní dermatózu, mentální postižení a anomálie ucha, Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGL, Zunich-Kayeové syndrom
(Coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome, Congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency, Neuroectodermal dysplasia, CHIME type, Neuroectodermal syndrome, Zunich type, PIGL-CDG, Zunich-Kaye syndrome)
280000 Q87.8 LD27.0Y
228312 Chladová AIHA (Autoimmune hemolytic anemia, cold type)
Autoimunitní hemolytická anémie, chladový typ, cAHA, cAIHA
(Cold AIHA, cAHA, cAIHA)
3A20.1
435372 Chlopeň přední uretry (Anterior urethral valve) Q64.7 LB31.2
93110 Chlopeň zadní uretry (Posterior urethral valve)
PUV
(PUV)
618612 Q64.2 LB31.2
137914 Choanální atrézie (Choanal atresia) 608911 Q30.0 LA70.2
137920 Choanální atrézie, bilaterální (Choanal atresia, bilateral) Q30.0 LA70.2
137917 Choanální atrézie, unilaterální (Choanal atresia, unilateral) Q30.0 LA70.2
70567 Cholangiokarcinom (Cholangiocarcinoma)
CCA, Karcinom žlučových cest
(Bile duct cancer, CCA)
615619 C24.8 C24.9 C22.1 C24.0 2C12.10
173 Cholera A00.1 A00.9 A00.0 1A00
567983 Cholestáza spojená s parenterální výživou (Parenteral nutrition-associated cholestasis)
(PNAC)
K76.8 DB99.60
93442 Chondrodysplasia punctata
CDP, Conradiho nemoc
(CDP)
LD24.04
79346 Chondrodysplasia punctata, tibiálněmetakarpální typ (Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type) 118651 Q77.3 LD24.04
79347 Chondrodysplasia punctata, Toriellův typ (Chondrodysplasia punctata, Toriello type)
Toriellův-Higginsův-Millerův syndrom, Toriello-Higgins-Millerův syndrom
(Toriello-Higgins-Miller syndrome)
215105 Q77.3 LD24.04
93420 Chondrodysplázie asociované s defektem FGFR3 (FGFR3-related chondrodysplasia)
280586 Chondrodysplázie s dislokací kloubů, typ gPAPP (Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type)
Deficit gPAPP
(gPAPP deficiency)
614078 M85.0
319195 Chondroektodermální dysplázie s noční slepotou (Chondroectodermal dysplasia with night blindness) Q77.6
404507 Chondromyxoidní fibrom (Chondromyxoid fibroma) D16.9
55880 Chondrosarkom (Chondrosarcoma) 215300 C49.9 2B50
251674 Chordoidní gliom (Chordoid glioma) C71.9
178 Chordom (Chordoma)
Notochordální sarkom
(Notochordal sarcoma)
215400 C76.7 2B5J
2388 Choreoakantocytóza (Choreoacanthocytosis)
ChA, Chorea a akantocytóza, Levineův-Critchleyův syndrom, Levine-Critchleyův syndrom
(ChAc, Chorea-acanthocytosis, Levine-Critchley syndrome)
200150 E78.6 3A10.Y
252015 Choriokarcinom centrálního nervového systému (Choriocarcinoma of the central nervous system) C71.2 2A00.1Y
91353 Choristoma Neaktuální Orphakód!
588 Choroba s postižením svalů, očí a mozku (Muscle-eye-brain disease)
MEB syndrom, Santavuoriho vrozená svalová dystrofie, Syndrom s postižením svalů, očí a mozku
(MEB syndrome, Muscle-eye-brain syndrome, Santavuori congenital muscular dystrophy)
236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350 G71.0 8C70.6
71 Choroba z retence chylomikronů (Chylomicron retention disease)
Andersenova nemoc, CMRD, CRD
(Anderson disease, CMRD, CRD)
246700 E78.6 5C81.1
98472 Choroby kosterních svalů (Skeletal muscle disease)
98491 Choroby nervosvalové ploténky (Neuromuscular junction disease)
180 Choroiderémie (Choroideremia)
CHM, Tapetochoroidální dystrofie
(CHM, Tapetochoroidal dystrophy)
303100 H31.2 9B61
85278 Christiansonův syndrom (Christianson syndrome)
X-vázaný syndrom podobný Angelmanovu syndromu, X-vázaná mentální retardace, jihoafrický typ, X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus, epilepsii, oftalmoplegii a atrofii mozečku
(X-linked Angelman-like syndrome)
300243 Q87.8 8A03.1Y
319303 Chromofobní karcinom ledviny (Chromophobe renal cell carcinoma)
Chromofobní adenokarcinom ledviny
(Chromophobe renal cell adenocarcinoma)
C64
182 Chromomykóza (Chromomycosis)
Chromoblastomykóza
(Chromoblastomycosis)
B43.1 B43.0 B43.2 B43.9 B43.8 1F24
166469 Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem (Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature)
93461 Chromozomální onemocnění s nadměrným vzrůstem (Chromosomal disease with overgrowth)
98642 Chromozomové vady s kataraktou (Chromosomal anomaly with cataract)
330064 Chronická aktinická dermatitida (Chronic actinic dermatitis)
Aktinický retikuloid, Fotosenzitivní dermatitida
(Actinic reticuloid, Chronic photosensitivity dermatitis)
L57.1 EJ30.1
2137 Chronická autoimunitní hepatitida (Autoimmune hepatitis)
Autoimunitní hepatitida
(AIH)
K75.4 DB96.0
529808 Chronická bilirubinová encefalopatie (Chronic bilirubin encephalopathy)
CBE, KSD, BIND, Porucha ze spektra jádrového ikteru, Neurologická dysfunkce vyvolaná bilirubinem
(BIND, Bilirubin-induced neurological dysfunction, CBE, KSD, Kernicterus spectrum disorder)
P57.8
67038 Chronická B-lymfocytární leukémie (B-cell chronic lymphocytic leukemia)
B-CLL, Chronická B-lymfoidní leukémie, Lymfoplazmocytická leukémie, Lymfoplazmocytoidní imunocytom, Lymfom z malých lymfocytů
(B-CLL, B-cell chronic lymphoid leukemia, Small lymphocytic lymphoma)
109543 151400 609630 612557 612558 612559 C91.1
95426 Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii (Chronic pain requiring intraspinal analgesia) Neaktuální Orphakód!
1670 Chronická diarea s vilózní atrofií (Chronic diarrhea with villous atrophy) 520100 618662 K63.8 DA90.Y
2566 Chronická EBV infekce (Chronic Epstein-Barr virus infection syndrome)
CAEBV syndrom, Syndrom chronické EBV infekce
(CAEBV syndrome, Chronic EBV infection syndrome)
226990 B27.0
98255 Chronická encefalitida (Chronic encephalitis)
279891 Chronická endoftalmitida (Chronic endophthalmitis) H44.0 H44.1
468641 Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1 (Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene)
CEAS
(CEAS)
K63.8
168940 Chronická eozinofilní leukémie (Chronic eosinophilic leukemia) D47.5 2A20.3
379 Chronická granulomatóza (Chronic granulomatous disease)
CGD, Chronická septická granulomatóza, Chronická granulomatózní choroba
(CGD, Chronic septic granulomatosis)
233690 233700 233710 306400 613960 618935 D71 4A00.0Y
615970 Chronická intervilozitida neznámé etiologie (Chronic intervillositis of unknown etiology)
(CIUE)
O43.8
95161 Chronická jaterní porfyrie (Chronic hepatic porphyria)
566396 Chronická mastocytární leukémie (Chronic mast cell leukemia)
(Chronic MCL)
C94.3 2A21.00
1334 Chronická mukokutánní kandidóza  (Chronic mucocutaneous candidiasis)
CMC
(CMC)
114580 247650 252250 607644 613108 613953 613956 615527 616445 B37.2 1F23.14
521 Chronická myeloidní leukémie (Chronic myeloid leukemia)
CML, Chronická granulocytická leukémie, Chronická myelogenní leukémie
(CML, Chronic granulocytic leukemia, Chronic myelogenous leukemia)
608232 C92.1 2B33.2  2B33.2
98823 Chronická myelomonocytická leukémie (Chronic myelomonocytic leukemia)
CMML
(CMML)
C93.1 2A40
499085 Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku (Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy)
CRION, Chronic recurrent isolated optic neuritis, Chronická recidivující izolovaná optická neuritida
(CRION, Chronic recurrent isolated optic neuritis)
H46
86829 Chronická neutrofilní leukémie (Chronic neutrophilic leukemia) D47.1 2A20.1
91359 Chronická pneumonitida kojenců (Chronic pneumonitis of infancy)
CPI
(CPI)
J84.0 CB04.6
208978 Chronická polyradikuloneuropatie (Chronic polyradiculoneuropathy)
101959 Chronická primární adrenální insuficience (Chronic primary adrenal insufficiency)
CPAI, Chronická adrenokortikoidní insuficience
(CPAI, Chronic adrenocorticoid insufficiency)
329336 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie nasedající v dospělosti s mitochondriální myopatií (Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy)
CPEO s mitochondriální myopatií s nástupem v dospělosti
(Adult-onset CPEO with mitochondrial myopathy)
616479 G71.3
512017 Chronická proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie (Chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells)
CNKL, CLPD-NK, Chronická lymfocytóza NK buněk, Chronická lymfoproliferativní porucha NK buněk, Proliferativní porucha granulárních lymfocytů z NK buněčné linie
(CLPD-NK, CNKL, Chronic NK lymphocytosis, Chronic NK-cell lymphocytosis, Chronic lymphoproliferative disorder of NK-cells, NK-cell lineage granular lymphocyte proliferative disorder)
C91.7 2A90.2
97557 Chronická proteinurie s fokální a segmentální hyalinózou (Chronic proteinuria with focal and segmental hyalinosis)
(Permanent proteinuria with focal and segmental hyalinosis without nephrotic syndrome) Onemocnění není v Evropě vzácné!
N04.1
99921 Chronická reakce štěpu proti hostiteli (Chronic graft versus host disease) T86.0 4B24.1
93668 Chronická recidivující multifokální osteomyelitida u dospělých (Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
(Adult CRMO) Neaktuální Orphakód!
396 Chronická škytavka (Chronic hiccup) G25.8 8A06.21
2978 Chronická střevní pseudoobstrukce (Chronic intestinal pseudoobstruction)
CIPO
(CIPO)
243180 300048 601223 609629 K59.8 DA90.2 DA93.Y
206610 Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů (Chronic muscular fatigue and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód!
70591 Chronická tromboembolická plicní hypertenze (Chronic thromboembolic pulmonary hypertension)
CTEPH
(CTEPH)
612862 I26.0 BB01.3
2932 Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)
CIDP, Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
(CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)
G61.8 8C01.3
208974 Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie (Chronic acquired demyelinating polyneuropathy)
CADP
(CADP)
294422 Chronické selhání střev (Chronic intestinal failure)
CIF
(CIF)
K63.8
163531 Chronický kožní lupus (Chronic cutaneous lupus erythematosus) EB51
324964 Chronický návratný víceložiskový kostní zánět (Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
CRMO
(CNO/CRMO)
259680 M86.3 4A6Y
618891 Chronický neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy (Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency)
(Chronic neurovisceral ASMD, NPD-A/B, Niemann-Pick disease type A/B)
E75.2
103907 Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy (Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency)
Deficit maltázy-glukoamylázy
(Maltase-glucoamylase deficiency)
E74.3 5C61.1
314373 Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C (Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity) 614616 P78.3
77293 Chronický viscerální deficit kyselé sfingomyelinázy (Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency)
Niemann-Pickova choroba, typ B
(Chronic visceral ASMD, NPD-B, Niemann-Pick disease type B)
607616 E75.2 5C56.0Y
263463 CHST3-vázaná skeletální dysplázie (CHST3-related skeletal dysplasia)
SDCD typ CHST3, Autozomálně recesivní Larsenův syndrom, Chondrodysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3, Spondyloepifyzární dysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3
(Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type, SDCD, CHST3 type, Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type)
143095 Q74.8 LD24.3
93971 Chudleyho-Lowryho-Hoarův syndrom (Chudley-Lowry-Hoar syndrome)
Chudleyho-Lowryho syndrom, Chudley-Lowry-Hoarův syndrom, Chudley-Lowryho syndrom
(Chudley-Lowry syndrome) Zneplatněný Orphakód!
D56.0
314597 Chudleyho-McCulloughových syndrom (Chudley-McCullough syndrome)
Chudley-McCulloughových syndrom
604213 Q04.8
99112 Chybění vena innominata (Absence of innominate vein)
Chybění vena brachiocefalica
(Absence of brachiocephalic vein)
Q26.8
1160 Chylózní ascites (Chylous ascites) 208300 I89.8 DC51.0
435651 CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie (CIDEC-related familial partial lipodystrophy)
CIDEC-vázaná FPLD
(CIDEC-related FPLD, FPLD5)
615238 E88.1 5A44
363250 Ciliopatie (Ciliopathy)
156165 Ciliopatie sítnice (Retinal ciliopathy)
156183 Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Bardet-Biedl gene)
Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardet-Biedlově genu
156180 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu (Retinal ciliopathy due to mutation in nephronophthisis gene)
156168 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene)
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RP1 genu
(Retinal ciliopathy due to mutation in RP1 gene)
156171 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene)
156174 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu (Retinal ciliopathy due to mutation in the RPGRIP gene)
156177 Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu (Retinal ciliopathy due to mutation in Usher gene)
209932 Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí (Cone dystrophy with supernormal rod response)
Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým ERG, Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým elektroretinogramem, Čípková dystrofie se supernormálním skotopickým elektroretinogramem
(Cone dystrophy with supernormal rod ERG, Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram, Cone dystrophy with supernormal scotopic electroretinogram)
610356 H35.5 9B7Y
57777 Cirhotická kardiomyopatie (Cirrhotic cardiomyopathy) I42.8 BC43.Y
69744 Cirkumskripční palmoplantární kypokeratóza (Circumscribed palmoplantar hypokeratosis)
(Circumscribed acral hypokeratosis)
L98.8
98872 Čistá aplázie červené řady u dospělých (Primary acquired pure red cell aplasia)
(Primary acquired PRCA)
D60.0 3A61
102012 Čistá hereditární spastická paraplegie (Pure hereditary spastic paraplegia)
Nekomplikovaná HSP, Nekomplikovaná SPG, Nekomplikovaná familiární spastická paraplegie, Čistá HSP, Čistá SPG, Čistá familiární spastická paraplegie, Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie
(Pure HSP, Pure SPG, Pure familial spastic paraplegia, Uncomplicated HSP, Uncomplicated SPG, Uncomplicated familial spastic paraplegia, Uncomplicated hereditary spastic paraplegia)
254854 Čistá mitochondriální myopatie (Pure mitochondrial myopathy) G71.3 8C73.Y
320342 Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autozomálně dominantní spastická paraplegie
(Pure or complicated autosomal dominant spastic paraplegia)
320346 Čistá nebo komplexní autozomálně recesivní spastická paraplegie (Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná autozomálně recesivní spastická paraplegie
(Pure or complicated autosomal recessive spastic paraplegia)
320335 Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie (Pure or complex hereditary spastic paraplegia)
Čistá nebo komplexní familiární spastická paraplegie, Čistá nebo komplikovaná familiární spastická paraplegie, Čistá nebo komplikovaná hereditární spastická paraplegie
(Pure or complex familial spastic paraplegia, Pure or complicated familial spastic paraplegia, Pure or complicated hereditary spastic paraplegia)
320350 Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie (Pure or complex X-linked spastic paraplegia)
Čistá nebo komplikovaná X-vázaná spastická paraplegie
(Pure or complicated X-linked spastic paraplegia)
187 Citrulinémie (Citrullinemia) 5C50.A3
247585 Citrulinémie II. typu (Citrullinemia type II)
CTLN 2, Citrulinémie, typ 2, Citrinový deficit s nástupem v dospělosti, Citrulinémie 2. typu s nástupem v dospělosti, Citrulinémie II. typu s nástupem v dospělosti
(Adult-onset citrin deficiency, Adult-onset citrullinemia type 2, Adult-onset citrullinemia type II, CTLN2, Citrullinemia type 2)
603471 E72.2
247573 Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I (Late-onset citrullinemia type I)
Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1, Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I, Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1
(Late-onset citrullinemia type 1)
E72.2
247525 Citrulinémie, typ I (Citrullinemia type I)
ASS deficit, Deficit argininosukcinátsyntetázy, Deficit syntázy kyseliny argininjantarové, Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové, CTLN1, Citrulinémie, typ 1, Klasická citrulinémie
(ASS deficiency, Argininosuccinate synthase deficiency, Argininosuccinate synthetase deficiency, Argininosuccinic acid synthase deficiency, Argininosuccinic acid synthetase deficiency, CTLN1, Citrullinemia type 1, Classic citrullinemia)
215700 E72.2
251383 CK syndrom (CK syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii, kortikální malformaci a astenický habitus
(X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome)
300831 Q87.0
168984 CLAPO syndrom (CLAPO syndrome) 613089 Q87.3 LD2C
600731 Clark-Baraitserův syndrom (Clark-Baraitser syndrome) 617752 Q87.8
645613 Classical dermatomyositis M33.1 4A41.0
485350 CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace (CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome)
(Raynaud-Claes syndrome)
300114 F78.1 LD90
284448 CLIPPERS
Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním zvýrazněním, odpovídající na steroidy
(Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids)
G04.8
645202 Closed spinal dysraphism
(Closed spina bifida, Occult spina bifida, Spina bifida occulta)
Q76.0 LB73.0
140944 CLOVES syndrom (CLOVES syndrome)
Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a skeletální anomálii, Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a spinální anomálii
(Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-skeletal anomaly syndrome, Congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-spinal anomaly syndrome)
612918 Q87.3 LD2C
1002 Clusterová bolest hlavy (Cluster headache)
(Ciliary neuralgia, Cluster migraine, Erythromelalgia of the head, Erythroprosopalgia of Bing, Histamine cephalalgia, Histamine headache, Histaminic cephalalgia, Horton headache, Migrainous neuralgia, Red migraine) Onemocnění není v Evropě vzácné!
G44.0
190 Coatsova nemoc (Coats disease)
Vrozená retinální teleangiektázie, Leberovo miliární aneuryzma
(Congenital retinal telangiectasia, Leber miliary aneurysm)
300216 H35.0 LD21.Y
313838 Coatsův syndrom plus (Coats plus syndrome)
CRMCC, Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami
(CRMCC, Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts)
617341 612199 H35.0
352682 Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí (Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement)
Lissencefalie s obrazem kočičích hlav bez postižení svalů nebo očí, Lissencefalie typ 2 bez postižení svalů nebo očí, Cobblestone dysplázie bez postižení svalů nebo očí
(Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement, Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement)
615191 Q04.3
53721 Cobbův syndrom (Spinal arteriovenous metameric syndrome)
Kutaneomeningospinální angiomatóza, SAMS 1-31, Spinální arteriovenózní metamerický syndrom
(Cobb syndrome, Cutaneomeningospinal angiomatosis, SAMS 1-31)
Q27.3 LA90.3Y
191 Cockayneův syndrom (Cockayne syndrome) 133540 214150 216400 216411 278780 610756 610758 616570 Q87.1 LD2B
90321 Cockayneův syndrom, typ 1 (Cockayne syndrome type 1)
Cockayneův syndrom, typ I
(Cockayne syndrome type I)
133540 216400 Q87.8 LD2B
90322 Cockayneův syndrom, typ 2 (Cockayne syndrome type 2)
Cockayneův syndrom, typ II
(Cockayne syndrome type II)
133540 216400 Q87.8 LD2B
90324 Cockayneův syndrom, typ 3 (Cockayne syndrome type 3)
Cockayneův syndrom, typ III
(Cockayne syndrome type III)
133540 216400 216411 Q87.8 LD2B
1458 CODAS syndrom (CODAS syndrome)
Cerebrookulodentoaurikuloskeletální syndrom
(Cerebrooculodentoauriculoskeletal syndrome)
600373 Q87.8
192 Coffinův-Lowryho syndrom (Coffin-Lowry syndrome)
CLS, Coffin-Lowryho syndrom
(CLS)
303600 Q87.0 LD2F.1Y
1465 Coffinův-Sirisův syndrom (Coffin-Siris syndrome)
CSS, Coffin-Sirisův syndrom
(CSS)
618779 135900 614607 614608 614609 615866 616938 617808 619325 618506 618027 618362 Q87.1 LD27.0Y
1466 COFS syndrom (COFS syndrome)
Cerebrookulofacioskeletální syndrom, Penův-Shokeirův syndrom, typ 2, Pena-Shokeirův syndrom, typ 2
(Cerebrooculofacioskeletal syndrome, Pena-Shokeir syndrome type 2)
214150 278780 610756 610758 616570 Q87.1 LD2B
263508 COG1-CDG
CDG syndrom, typ IIg, CDG-IIg, CDG2G, Vrozená porucha glykosylace, typ IIg
(CDG syndrome type IIg, CDG-IIg, CDG2G, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg, Congenital disorder of glycosylation type 2g, Congenital disorder of glycosylation type IIg)
611209 E77.8 5C54.2
435934 COG2-CDG
COG2-vázaná vrozená porucha glykosylace
(COG2-related congenital disorder of glycosylation)
617395 E77.8 5C54.2
263501 COG4-CDG
CDG syndrom, typ IIj, CDG IIj, CDG2J, Vrozená porucha glykosylace, typ IIj
(CDG syndrome type IIj, CDG-IIj, CDG2J, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj, Congenital disorder of glycosylation type 2j, Congenital disorder of glycosylation type IIj)
613489 E77.8 5C54.2
263487 COG5-CDG
CDG syndrom, typ IIi, CDG-IIi, CDG2I, Vrozená porucha glykosylace, typ IIi
(CDG syndrome type IIi, CDG-IIi, CDG2I, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi, Congenital disorder of glycosylation type 2i, Congenital disorder of glycosylation type IIi)
613612 E77.8 5C54.2
464443 COG6-CDG (COG6-CGD)
CDG2L, CDG-IIL, CDG syndrome type IIL, Congenital disorder of glycosylation type 2l, Congenital disorder of glycosylation type IIL, CDG syndrom typ IIL, Vrozená porucha glykosylace typ 2l, Vrozená porucha glykosylace typ IIL
(CDG syndrome type IIL, CDG-IIL, CDG2L, Congenital disorder of glycosylation type 2l, Congenital disorder of glycosylation type IIL)
614576 E77.8
79333 COG7-CDG
CDG syndrom, typ IIe, CDG-IIe, CDG2E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIe, Vrozená porucha glykosylace, typ 2e, Vrozená porucha glykosylace, typ IIe, Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIe
(CDG syndrome type IIe, CDG-IIe, CDG2E, Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe, Congenital disorder of glycosylation type 2e, Congenital disorder of glycosylation type IIe)
608779 E77.8 5C54.2
98980 Coganův-Reeseho syndrom (Cogan-Reese syndrome)
Cogan-Reeseho syndrom
H21.2 LA11.Y
1467 Coganův syndrom (Cogan syndrome) H16.3 4A44.Y
193 Cohenův syndrom (Cohen syndrome) 216550 Q87.8 LD90.Y
477759 COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy, Mozková angiopatie související s COL4A1 nebo COL4A2
(COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy)
477765 COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k hemoragiím (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with hemorrhagic tendancy)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy, Mozková angiopatie s hemoragickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2
(COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy)
477762 COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k ischemiím (COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with ischemic tendancy)
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy, Mozková angiopatie s ischemickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2
(COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy)
2050 Coleův-Carpenterův syndrom (Cole-Carpenter syndrome)
Syndrom zahrnující kostní fragilitu, kraniosynostózu, proptózu a hydrocefalus, Cole-Carpenterův syndrom
(Bone fragility-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus syndrome)
112240 616294 Q78.0 LD24.KY
646098 Collagen VI-related congenital muscular dystrophy
(COL6-RD)
647804 Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency 619164
77303 Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect
(CVID due to an intrinsic B cell defect) Neaktuální Orphakód!
99831 Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect
(CVID due to an intrinsic T cell defect) Neaktuální Orphakód!
645749 Congenital esophageal stenosis
(CES, Congenital oesophageal stenosis)
LB12.3
235835 Congenital vascular bone syndrome with limb overgrowth Neaktuální Orphakód!
235838 Congenital vascular bone syndrome with limb shortening Neaktuální Orphakód!
647916 Conjoined twins
(Siamese twins)
97231 Conjunctivitis lignosa (Ligneous conjunctivitis)
(Conjunctivitis lignosa) Zneplatněný Orphakód!
L90.5
645367 Conus spinal cord lipoma
1487 Cooksové syndrom (Cooks syndrome)
Syndrom zahrnující anonychii a onychodystrofii s hypoplázií nebo aplázií distálního falangu, ODP
(Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome, ODP)
106995 Q84.6 LD27.0Y
1488 Cooperův-Jabsův syndrom (Cooper-Jabs syndrome)
Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci, Cooper-Jabsův syndrom
(Aural atresia-multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome)
209770 Q87.8
98986 Coppock-like katarakta (Coppock-like cataract) Neaktuální Orphakód!
53691 Cornea plana congenita (Congenital cornea plana) 121400 217300 Q13.4 LA11.1
1499 Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom (Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome) Neaktuální Orphakód!
99098 Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum dextrum, Rozdělená pravá síň
(Cor triatriatum dextrum, Divided right atrium)
Q24.2 LA8F
99099 Cor triatriatum sinister
Cor triatriatum sinistrum, Rozdělená levá síň
(Cor triatriatum sinistrum, Divided left atrium)
Q24.2 LA8G.0
3071 Costellův syndrom (Costello syndrome)
FCS syndrom, Faciokutaneoskeletální syndrom
(FCS syndrome, Faciocutaneoskeletal syndrome)
218040 Q87.8 LD2F.1Y
38 Costova akrokeratoelastoidóza (Acrokeratoelastoidosis of Costa)
AKE, PPKP3, Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza, typ 3, Tečkovaná palmoplantární keratoderma, typ 3
(AKE, PPKP3, Punctate palmoplantar hyperkeratosis type 3, Punctate palmoplantar keratoderma type 3)
101850 Q82.8 EC20.32
201 Cowdenův syndrom (Cowden syndrome)
Cowdenova nemoc, Syndrom mnohočetných hamartomů
(Cowden disease, Multiple hamartoma syndrome)
158350 615108 615109 615107 616858 Q85.8 LD2D.Y
202 Crandallův syndrom (Crandall syndrome)
Syndrom zahrnující alopecii, hluchotu a hypogonadismus
(Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome, Alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome, Alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome, Alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome)
E23.0
1512 Craneův-Heiseův syndrom (Crane-Heise syndrome)
Crane-Heiseův syndrom
218090 Q87.5
647681 Craniosynostosis-facial dysmorphism-Chiari-1 malformation-developmental and language delay syndrome
(Syndromic craniosynostosis related to ERF)
600775
90290 CREST syndrom (CREST syndrome)
Syndrom zahrnující kalcinózu, Raynaudův fenomén, postižení jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii
(Calcinosis-Raynaud phenomenon-esophageal involvement-sclerodactyly-telangiectasia syndrome) Zneplatněný Orphakód!
M34.1 4A42.2
289 Creveldův syndrom (Ellis Van Creveld syndrome)
Chondroektodermální dysplázie , Mezodermální dysplázie
(Chondroectodermal dysplasia, Mesodermic dysplasia)
617088 618123 225500 Q77.6 LD27.0Y
205 Criglerův-Najjarův syndrom (Crigler-Najjar syndrome)
Deficit bilirubin-UDP transferasy, Deficit bilirubin-UGT, Deficit UGT, Kongenitální hyperbilirubinémie, Kongenitální nonhemolytická žloutenka, Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie, Crigler-Najjarův syndrom
(Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency, Bilirubin-UGT deficiency)
218800 606785 E80.5 5C58.00
79235 Criglerův-Najjarův syndrom II. typu (Crigler-Najjar syndrome type 2)
Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy II. typu, Deficit bilirubin-UGT, typ 2, Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 2, Deficit UGT, typ 2, Ariasův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom II. typu
(Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2, Bilirubin-UGT deficiency type 2)
606785 E80.5 5C58.00
79234 Criglerův-Najjarův syndrom I. typu (Crigler-Najjar syndrome type 1)
Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy, typ 1, Deficit bilirubin-UGT, typ 1, Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 1, Deficit UGT, typ 1, Crigler-Najjarův syndrom I. typu
(Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1, Bilirubin-UGT deficiency type 1)
218800 E80.5 5C58.00
1545 Crisponiho syndrom (Crisponi syndrome) 272430 G90.8 LD26.41
1461 Crisscross srdce (Criss-cross heart)
Criss-cross vztah síní a komor, Superoinferiorní poloha komor, Zkřížené spojení síní a komor
(Criss-cross atrioventricular relationships, Superoinferior ventricles, Twisted atrioventricular connections)
Q24.8 LA81
206 Crohnova choroba (Crohn disease) Onemocnění není v Evropě vzácné! K50.1 K50.0 K50.8
2930 Cronkhiteův-Canadové syndrom (Cronkhite-Canada syndrome)
Syndrom zahrnující gastrointersticiální polypózu a ektodermální změny, Syndrom zahrnující gastrointestinální polypózu, kožní pigmentaci, alopecii a změny nehtů, Cronkhite-Canadové syndrom
(Gastrointestinal polyposis-ectodermal changes syndrome, Gastrointestinal polyposis-skin pigmentation-alopecia-fingernail changes syndrome)
175500 D12.6 LD27.01
207 Crouzonův syndrom (Crouzon syndrome)
Crouzonova kraniofaciální dysostóza
(Crouzon craniofacial dysostosis)
123500 Q75.1 LD24.G1
93262 Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans (Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome)
Crouzonův dermoskeletální syndrom
(Crouzon-dermoskeletal syndrome)
612247 Q75.1 LD24.GY
1308 C syndrom (C syndrome)
OTCS, Opitzova C trigonocefalie, Syndrom Opitzovy C trigonocefalie, Syndrom Opitzovy trigonocefalie, Syndrom C trigonocefalie
(OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome, Opitz trigonocephaly syndrome, Trigonocephaly C syndrome)
211750 Q87.8 LD24.GY
1552 Currarinova triáda (Currarino syndrome)
Currarinův syndrom
(Currarino triad)
176450 Q87.8 LD2F.1Y
1553 Curryho-Jonesův syndrom (Curry-Jones syndrome)
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a polysyndaktylii, Curry-Jonesův syndrom
(Corpus callosum agenesis-polysyndactyly syndrome)
601707 Q87.0
96253 Cushingova choroba (Cushing disease)
Kortikotropní adenom hypofýzy, Kortikotropní mikroadenom hypofýzy, Cushingův syndrom závislý na hypofýze, Centrální Cushingův syndrom
(Corticotroph pituitary adenoma, Pituitary corticotroph micro-adenoma, Pituitary-dependent Cushing syndrome)
219090 E24.0 D35.2 5A70.0
642788 Cushing syndrome due to cortisol-producing adrenocortical adenoma
(CS due to cortisol-producing adrenocortical adenoma)
553 Cushingův syndrom (Cushing syndrome)
Hyperadrenokorticismus, Hyperkortizolismus
(Hyperadrenocorticism, Hypercortisolism) Neaktuální Orphakód!
189424 Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek (ACTH-independent Cushing syndrome due to bilateral adrenocortical hyperplasia) Neaktuální Orphakód!
99889 Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH (Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion)
Syndrom adrenokortikotropní hormonální sekrece, Ektopický ACTH sekretující nádor, Okultní ektopická sekrece ACTH, Ektopický Cushingův syndrom, Paraneoplastický Cushingův syndrom
(Adrenocorticotropic hormone secretion syndrome, Ectopic ACTH secreting tumor, Ectopic Cushing syndrome, Occult ectopic ACTH secretion, Paraneoplastic Cushing syndrome)
E24.3 5A70.1
189427 Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplázií (Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease)
Primární oboustranná makronodulární adrenální hyperplázie
(CS due to BMACD, CS due to BMAD, Cushing syndrome due to BMACD, Cushing syndrome due to BMAD, Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia, Cushing syndrome due to primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia)
219080 615954 E24.8
423717 Cutaneous larva migrans B76.9 1F68.2
209 Cutis laxa EE41.0
1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom (Cutis marmorata telangiectatica congenita)
CMTC
(CMTC)
219250 Q82.8 LC52
238557 Čuvašská erytrocytóza (Chuvash erythrocytosis)
Čuvašská polycytémie
(Chuvash polycythemia, Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia)
263400 D75.1 3A80.0
165991 Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus (Exercise-induced hyperinsulinism)
EIHI, Cvičením vyvolaná hyperinzulinemická hypoglykemie, Hyperinzulinismus způsobený deficitem SLC16A1, Hyperinzulinismus způsobený deficitem monokarboxylát transportéru 1
(EIHI, Exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia, Hyperinsulinism due to SLC16A1 deficiency, Hyperinsulinism due to monocarboxylate transporter 1 deficiency)
610021 E16.1 5A45
2686 Cyklické neutropenie (Cyclic neutropenia) 162800 D70 4B00.00
210 Cyklosporóza (Cyclosporiasis) A07.3 1A3Y
480501 Cysta choledochu (Choledochal cyst)
Congenital cystic dilatation of the biliary tract, Vrozená cystická dilatace žlučových cest
(Congenital cystic dilatation of the biliary tract)
Q44.4 LB20.20
141083 Cysta ductus nasolacrimalis (Nasolacrimal duct cyst)
Dakryokéla, Dakryocystokéla, Mukokéla slzovodu
(Dacryocele, Dacryocystocele, Nasolacrimal mucocele)
H04.6 LA14.12
212 Cystathioninurie (Cystathioninuria)
Deficit cystathionázy, Syndrom deficitu cystathionin gamma-lyázy, Deficit gama-cystathionázy
(Cystathionase deficiency, Cystathionine gamma-lyase deficiency syndrome, Gamma-cystathionase deficiency)
219500 E72.1 5C50.B
489 Cysta tyreoglosálního vývodu (Thyroglossal duct cyst)
(Thyroglossal tract cyst) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q89.2
488 Cysta urachu (Urachal cyst) Q64.4 LB03.0
1560 Cysticerkóza (Cysticercosis) B69.0 B69.1 B69.8 B69.9 1F70.Y 1F70.0 1F70.00 1F70  1F70.1
171220 Cystická duplikatura rekta (Rectal duplication) Q43.4 LB17.Y
400 Cystická echinokokóza (Cystic echinococcosis)
Hydatidová nemoc, Hydatidóza
(Hydatid disease, Hydatidosis)
B67.0 B67.1 B67.2 B67.3 B67.4 B67.5 B67.6 B67.7 B67.8 B67.9 1F73.Z
586 Cystická fibróza (Cystic fibrosis)
CF, Mukoviscidóza
(CF, Mucoviscidosis)
219700 E84.0 E84.1 E84.8 CA25
85136 Cystická leukoencefalopatie bez megalencefalie (Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly)
CLWM
(CLWM)
612951 E75.2 5C55.2
269194 Cystická malformace centrálního nervového systému (Central nervous system cystic malformation)
98520 Cystické malformace fossa posterior (Cystic malformation of the posterior fossa)
Cystické malformace zadní jámy Neaktuální Orphakód!
2111 Cystický hamartom plic a ledviny (Cystic hamartoma of lung and kidney)
Grahamův-Boyleův-Troxellův syndrom, Graham-Boyle-Troxellův syndrom
(Graham-Boyle-Troxell syndrome)
Q85.8 2F00.Y
79486 Cystický hygrom (Cystic hygroma) Zneplatněný Orphakód! 257350 D18.1
168816 Cystický peritoneální mezoteliom (Peritoneal cystic mesothelioma)
Benigní multicystický mezoteliom peritonea , Multicystický mezoteliom, Multilokulární inkluzní cysta peritonea
(Benign multicystic peritoneal mesothelioma, Multicystic mesothelioma, Multilocular peritoneal inclusion cyst)
C45.1
213 Cystinóza (Cystinosis)
Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu, Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu
(Protein defect of cystin transport)
219800 219900 E72.0 5C60.1
214 Cystinurie (Cystinuria)
Cystin-lysinurie
(Cystinuria-lysinuria syndrome)
220100 E72.0 5C60.2
93612 Cystinurie, typ A (Cystinuria type A) 220100 E72.0 5C60.2
93613 Cystinurie, typ B (Cystinuria type B) 220100 E72.0 5C60.2
75381 Cystoidní makulární dystrofie (Cystoid macular dystrophy)
Dominantní cystoidní makulární edém, DCMD, Familiární makulární edém
(Autosomal dominant cystoid macular edema, DCMD, Familial macular edema)
153880 H35.5
155835 Cysty a píštěle obličeje a ústní dutiny (Cysts and fistulae of the face and oral cavity)
94087 Cytofagická histiocytární panikulitida (Cytophagic histiocytic panniculitis)
CHP, Winkelmannova cytofagická panikulitida
(CHP, Winkelmann cytophagic panniculitis)
M35.8 EE8Y
95702 Cytomegalická vrozená adrenální hypoplázie (X-linked adrenal hypoplasia congenita)
X-vázaná vrozená adrenální hypoplázie
(X-linked AHC, X-linked congenital adrenal hypoplasia)
202155 300200 E27.1 LC80
137698 Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové (Cytomegalovirus disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
CMV infekce u pacientů s poruchou buňkami zprostředkované imunity považovaných za rizikové
(CMV disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk)
B25.8
99928 Cytotrofoblastický choriokarcinom (Placental site trophoblastic tumor)
PSST
(PSST)
D39.2 2F31.2 2F76 2F96
2437 Czeizelův-Losonciho syndrom (Czeizel-Losonci syndrome)
Rozštěp ruky s obstrukční uropatií, spina bifida a defekty bránice, Syndrom zahrnující rozštěp ruky, anomálie močových cest a spina bifida, Czeizel-Losonciho syndrom
(Split hand with obstructive uropathy, spina bifida and diaphragmatic defects, Split hand-urinary anomalies-spina bifida syndrome)
183802 Q87.8
79315 D-2-Hydroxyglutarová acidurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
D-2-HGA, D-2-Hydroxyglutarová acidémie
(D-2-HGA, D-2-hydroxyglutaric acidemia)
600721 613657 E72.8 5C50.E1
1563 Dahlbergův-Borerův-Newcomerův syndrom (Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome)
Syndrom zahrnující lymfedém a hypoparatyreózu, Dahlbergův syndrom, Dahlberg-Borer-Newcomerův syndrom
(Dahlberg syndrome, Lymphedema-hypoparathyroidism syndrome)
247410 Q87.8 LD27.0Y
99917 Dále nespecifikovaný maligní nádor ovaria s produkcí steroidů z thekálních buněk (Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified)
Dále nespecifikovaná rakovina z thekálních buněk produkujících steroidy
(Theca (steroid-producing) cell cancer, not further specified)
C56
166457 Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy (Other forms of non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód!
183716 Další komplexní syndromy primární imunodeficience (Other complex syndrome of primary immunodeficiency) Neaktuální Orphakód!
102010 Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem (Other syndrome with lissencephaly as a major feature) LD20.1
1564 Dandyho-Walkerova malformace s faciálními hemangiomy (Dandy-Walker malformation-facial hemangioma syndrome)
Dandy-Walkerova s faciálními hemangiomy Zneplatněný Orphakód!
Q28.8
218 Darierova nemoc  (Darier disease)
Darierova-Whiteova choroba, Folikulární keratóza , Darier-Whiteova choroba
(Darier-White disease, Keratosis follicularis)
124200 Q82.8 EC20.2
369902 DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom (DDX59-related orofaciodigital syndrome) Neaktuální Orphakód!
2962 De Barsyho syndrom (De Barsy syndrome)
Syndrom zahrnující cutis laxa, zakalení rohovky a mentální retardaci, Progeroidní syndrom, De Barsyho typ
(Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome, Progeroid syndrome, De Barsy type)
219150 614438 Q87.8 LD28.2
306539 Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary) Neaktuální Orphakód!
2907 Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ (Hereditary acrokeratotic poikiloderma)
Vrozená poikilodermie s bulami, Wearyho typ
(Weary syndrome)
Q82.8 LD2B
271861 Dědičná ATTR amyloidóza (Hereditary ATTR amyloidosis)
Familiární TTR-vázaná amyloidóza, Familiární transthyretinová amyloidóza
(Familial TTR-related amyloidosis, Familial transthyretin-related amyloidosis)
5D00.20
352657 Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza (Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)
HBID, Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza rohovky
(HBID, Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis)
127600 Q82.8 DA02.0
282166 Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (Inherited Creutzfeldt-Jakob disease)
Vrozená CJD, Dědičná Creutzfeldt-Jakobova nemoc
(Inherited CJD)
123400 A81.0 8E02.0
288 Dědičná eliptocytóza (Hereditary elliptocytosis)
HE
(HE)
617948 130600 235370 611804 D58.1 3A10.2
79361 Dědičná epidermolysis bullosa (Inherited epidermolysis bullosa)
Epidermolysis bullosa hereditaria, Hereditární epidermolysis bullosa
(Epidermolysis bullosa hereditaria, Hereditary epidermolysis bullosa)
263676 Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky (Hereditary epidermolysis bullosa associated with ocular features) Neaktuální Orphakód!
168583 Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů (Hereditary North American Indian childhood cirrhosis) 604901 K74.6 DB93.20
275777 Dědičná forma plicní arteriální hypertenze (Heritable pulmonary arterial hypertension)
FPAH, Familiární plicní arteriální hypertenze, HPAH
(FPAH, Familial pulmonary arterial hypertension, HPAH, Hereditary pulmonary arterial hypertension)
615342 178600 I27.0 BB01.0
145 Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků (Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome) 604370 612555 613399 614291 C50.9 C56 2C65
276061 Dědičná frontotemporální degenerace s demencí (Genetic frontotemporal degeneration with dementia)
357027 Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu (Hereditary retinoblastoma) 180200 C69.2
163 Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou (Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome)
HHCS, Bonneauův-Beaumontové syndrom, Syndrom zahrnující dědičnou hyperferitinémii a kataraktu, Bonneau-Beaumontové syndrom
(Bonneau-Beaumont syndrome, HHCS, Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts)
600886 H26.0
289548 Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1 (Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency) E27.1
972 Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken (Hereditary continuous muscle fiber activity) 160120 G71.1 8C7Y
168577 Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem (Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin)
CHC typ 2, Stomatin-deficientní kryohydrocytóza, sdCHC, Dědičná kryohydrocytóza, typ 2
(CHC type 2, Hereditary cryohydrocytosis type 2, Stomatin-deficient cryohydrocytosis, sdCHC)
608885 D58.8 3A10.Y
90045 Dědičná malabsorpce folátu (Hereditary folate malabsorption)
Vrozená malabsorpce folátu
(Congenital folate malabsorption)
229050 D52.8 5C63.1
314485 Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých (Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy)
dSMA5, Autozomálně recesivní distální spinální muskulární atrofie typ 5, DHMN se vznikem u mladých dospělých
(Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5, Young adult-onset dHMN, dSMA5)
619216 614881 G12.2
43115 Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU (Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency)
Deficit akonitasy, ISCU myopatie, Myopatie s deficitem klastru železo-síra, Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ
(Aconitase deficiency, ISCU myopathy, Iron-sulfur cluster deficiency myopathy, Myopathy with exercise intolerance, Swedish type)
255125 G71.3 5C53.1
357506 Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu (Genetic non-syndromic renal or urinary tract malformation)
30 Dědičná orotová acidurie (Hereditary orotic aciduria)
Orotová acidurie
(Orotidylic decarboxylase deficiency, Uridine monophosphate synthetase deficiency)
258900 E79.8 3A03.0
466729 Dědičná otevřená Botallova dučej (Familial patent arterial duct) 607411 617035 617039 Q25.8
264675 Dědičná plicní alveolární proteinóza (Hereditary pulmonary alveolar proteinosis)
Vrozená PAP, Vrozená plicní alveolární proteinóza
(Congenital PAP, Congenital pulmonary alveolar proteinosis)
614370 300770 J84.0
280400 Dědičná prionová onemocnění (Inherited human prion disease)
Familiární prionová onemocnění
(Familial prion disease, Genetic human prion disease)
227535 Dědičná rakovina prsu (Hereditary breast cancer)
Familiární rakovina prsu, Familiární karcinom prsu, Dědičný karcinom prsu
(Familial breast cancer, Familial breast carcinoma, Hereditary breast carcinoma)
114480 604370 612555 613399 C50.1 C50.2 C50.3 C50.4 C50.5 C50.6 C50.8 C50.0 2C6Y
94088 Dědičná renální hypourikémie (Hereditary renal hypouricemia)
(Familial renal hypouricemia)
220150 242050 307830 612076 N25.8 GB90.4Y
171723 Dědičná slizniční leukokeratóza (White sponge nevus)
(Hereditary mucosal leukokeratosis, White sponge nevus of Cannon)
193900 615785 Q38.6 DA02.0
685 Dědičná spastická paraplegie (Hereditary spastic paraplegia)
Familiární spastická paraplegie, HSP, Hereditární spastická paraparéza, SPG, Strümpellův-Lorrainův syndrom, Strümpell-Lorrainův syndrom
(Familial spastic paraplegia, HSP, Hereditary spastic paraparesis, SPG, Strümpell-Lorrain disease)
G11.4 8B44.0
268322 Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami (Hereditary thrombocytopenia with normal platelets) 188000 273900 313900 612004 D69.4
210141 Dědičná vrozená spastická tetraplegie (Inherited congenital spastic tetraplegia)
Spastická kvadruplegická mozková obrna, Dědičná vrozená spastická kvadruplegie
(Inherited congenital spastic quadriplegia)
617008 612900 G82.4
3467 Dědičná xanthinurie (Hereditary xanthinuria)
Klasická xanthinurie, Xanthinová urolitiáza, Xanthinové ledvinné kameny
(Classic xanthinuria, Xanthic urolithiasis, Xanthine stone disease)
278300 603592 E79.8 5C55.00
98204 Dědičně-degenerativní onemocnění s dystonií jako hlavním rysem (Heredodegenerative disease with dystonia as a major feature) Neaktuální Orphakód!
476102 Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci (Hereditary pediatric Behçet-like disease)
Behçet-like disease due to HA20, Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20, Behçet-like onemocnění způsobené HA20, Behçet-like onemocnění způsobené haploinsuficiencí A20
(Behçet-like disease due to HA20, Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20)
616744 301074 D89.8
183570 Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem (Genetic malformation syndrome with short stature)
183619 Dědičné nádory oka (Genetic eye tumor)
281082 Dědičné nesyndromické ichtyózy (Inherited non-syndromic ichthyosis) EC20.0
1062 Dědičné neurokutánní angiomy (Hereditary neurocutaneous malformation) 106070 D18.0
250165 Dědičné polycytémie (Genetic polycythemia)
183643 Dědičné polyendokrinopatie (Genetic polyendocrinopathy)
168615 Dědičné přetrvávání alfa-fetoproteinu (Hereditary persistence of alpha-fetoprotein) 615970 R77.2
363314 Dědičné střevní polypózy (Genetic intestinal polyposis)
Familiární střevní polypózy
(Familial intestinal polyposis)
281085 Dědičné syndromické ichtyózy (Inherited ichthyosis syndromic form) LD27.2
528623 Dědičný angioedém s deficitem C1Inh (Hereditary angioedema with C1Inh deficiency)
HAE s deficitem C1Inh, HAE s deficitem inhibitoru C1, Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh, Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1
(HAE with C1 inhibitor deficiency, HAE with C1Inh deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1 inhibitor deficiency, Hereditary angioneurotic edema with C1Inh deficiency)
D84.1
528647 Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh (Hereditary angioedema with normal C1Inh)
HAE s normální koncentrací C1Inh, HAE s normální koncentrací inhibitoru C1, Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1, Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh, Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1
(HAE with normal C1 inhibitor, HAE with normal C1Inh, Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1 inhibitor, Hereditary angioneurotic edema with normal C1Inh)
T78.3 4A00.14
599418 Dědičný angioedém s normálním C1Inh nesouvisející s variantou F12 nebo PLG (Hereditary angioedema with normal C1Inh not related to F12 or PLG variant) T78.3 4A00.14
862 Dědičný esenciální třes (Hereditary essential tremor) Onemocnění není v Evropě vzácné! G25.0
359 Dědičný glaukom (Pediatric-onset glaucoma of genetic origin)
(Hereditary glaucoma)
98434 Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors)
Dědičný kombinovaný deficit faktorů II, VII, IX a X
(Hereditary combined deficiency of factors II, VII, IX and X)
277450 607473 D68.2 3B14.2
47044 Dědičný papilární renální karcinom (Hereditary papillary renal cell carcinoma)
HPRCC
(HPRCC)
605074 C64 2C90.Y
99898 Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem IFN-gamaR1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency)
MSMD způsobená úplným deficitem IFN-gamaR1, MSMD způsobená úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama, Dědičný sklon k mykobakteriálním nemocem způsobený úplným deficitem receptoru 1 interferonu gama
(MSMD due to complete IFNgammaR1 deficiency, MSMD due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency)
209950 D84.8 4A00.2
289601 Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů (Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome)
CALJA, Kalcifikace kloubů a arterií
(CALJA, Calcification of joints and arteries)
211800 I77.8
319328 Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin (Inherited renal cancer-predisposing syndrome)
319462 Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2 (Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations) 605724 D61.0
213524 Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací (Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome) Zneplatněný Orphakód! C56 2C73.Y
164736 Dědičný syndrom rozvinuté spánkové fáze (Familial advanced sleep-phase syndrome)
FASPS
(FASPS)
616882 620015 604348 615224 G47.2 7A6Z
619340 Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě (Inherited hematologic cancer-predisposing syndrome)
99970 Dediferencovaný liposarkom (Dedifferentiated liposarcoma)
DDLS
(DDLS)
C49.9
1132 Defekt aortálního oblouku (Aortic arch defects)
98722 Defekt atrioventrikulárního kanálu (Atrioventricular septal defect)
AVSD, Atrioventrikulární septální defekt
(AVSD, Atrioventricular canal defect)
600309 606215 606217 614430 614474 615779 Q21.2 LA87.4
3197 Defekt glycinového receptoru (Hereditary hyperekplexia)
Vrozený syndrom celkového ztuhnutí, Familiární choroba s úlekovými reakcemi, Hereditární hyperekplexie, Kokova nemoc
(Congenital stiff man syndrome, Familial startle disease, Hereditary hyperexplexia, Kok disease, Stiff baby syndrome)
618011 149400 614618 614619 G25.8 LD90.Y
1480 Defekt komorového septa (Ventricular septal defect)
Mezikomorová komunikace, VSD
(Interventricular communication, VSD) Onemocnění není v Evropě vzácné!
Q21.0
3388 Defekt neurální trubice (Neural tube defect)
36355 Defekt P2Y12 (Bleeding disorder due to P2Y12 defect)
Defekt destičkového receptoru P2Y12 pro ADP
(Bleeding disorder due to ADP platelet receptor P2Y12 defect)
609821 D69.8
2847 Defekt perikardu a bránice (Pericardial and diaphragmatic defect) Q79.1
1478 Defekt síňového septa (Interatrial communication)
ASD, Spojení mezi oušky síní, Mezisíňová komunikace
(ASD, Atrial septal defect, Interauricular communication)
108800 607941 611363 612794 613087 614089 614433 614475 Q21.1 LA8E.Y
99106 Defekt síňového septa, typ ostium primum (Atrial septal defect, ostium primum type)
ASD typ ostium primum
(ASD, ostium primum type)
Q21.2 LA87.40
99103 Defekt síňového septa, typ ostium secundum (Atrial septal defect, ostium secundum type)
ASD typ ostium secundum
(ASD, ostium secundum type)
614089 614430 611363 Q21.1 LA8E.1
99104 Defekt síňového septa, typ sinus coronarius (Atrial septal defect, coronary sinus type)
ASD, typ sinus coronarius, Nezastřešený sinus coronarius
(ASD, coronary sinus type, Unroofed coronary sinus)
Q21.1 LA8E.3
99105 Defekt síňového septa, typ sinus venosus (Atrial septal defect, sinus venosus type)
ASD typ sinus venosus
(ASD, sinus venosus type)
Q21.1 LA8E.2
309778 Defekty V-ATPázy (Defect in V-ATPase)
309568 Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu (Defect in conserved oligomeric Golgi complex)
Defekty v COG komplexu
(Defect in COG complex)
391417 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy (HSD10 disease)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, Deficit HSD10, Deficit MHBD
(2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD10 deficiency, MHBD deficiency)
300438 E72.8 5C52.01
391428 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ (HSD10 disease, infantile type)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, klasický typ, 2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, infantilní typ, Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, klasický typ, Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA deyhdrogenázy, infantilní typ, HSD10 deficit, klasický typ, HSD10 deficit, infantilní typ, Deficit MHBD, klasický typ, Deficit MHBD, infantilní typ
(2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, infantile type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, classic type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, infantile type, HSD10 deficiency, classic type, HSD10 deficiency, infantile type, HSD10 disease, classic type, MHBD deficiency, classic type, MHBD deficiency, infantile type)
300438 E72.8 5C52.01
391457 Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ (HSD10 disease, neonatal type)
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, neonatální typ, HSD10 deficit, neonatální typ, MHBD deficit, neonatální typ
(2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, neonatal type, 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, neonatal type, HSD10 deficiency, neonatal type, MHBD deficiency, neonatal type)
300438 E72.8 5C52.01
79157 Deficit 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
2-methylmáselná acidurie, Deficit SBCAD, Opožděný vývoj způsobený deficitem 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy, Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci
(2-methylbutyric aciduria, Developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCAD deficiency, Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency)
610006 E71.1 5C50.E0
79351 Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma (3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form)
(PHGDH deficiency, infantile/juvenile form)
601815 E72.8
422519 Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
(PHGDH deficiency) Neaktuální Orphakód!
79350 Deficit 3-fosfoserinfosfatázy (3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form)
(PSPH deficiency, infantile/juvenile form)
614023 E72.8
35701 Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency)
Deficit HMG-CoA syntázy
(HMG-CoA synthase deficiency)
605911 E71.3 5C52.02
309127 Deficit 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
35123 Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
(17b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 10, 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD deficiency) Neaktuální Orphakód!
6 Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)
3-methylcrotonylglycinurie, MCC deficit, MCCD
(3-methylcrotonylglycinuria, MCC deficiency, MCCD)
210200 210210 E71.1 5C50.E0
33572 Deficit 5-oxoprolinázy (5-oxoprolinase deficiency)
Oxoprolinurie způsobená deficitem oxoprolinázy
(Oxoprolinuria due to oxoprolinase deficiency)
260005 E72.8 5C50.5
99135 Deficit 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency) 619199 D55.1 3A10.0Y
13 Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy (6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency)
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem 6-pyruvoyltetrahydropterin syntázy
(Hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency)
261640 E70.1 5C59.01
309120 Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy (Acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
26792 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit ACADS, Deficit SCAD, SCADD
(ACADS deficiency, SCAD deficiency, SCADD)
201470 E71.3 5C52.01
26793 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit VLCAD, VLCADD
(VLCAD deficiency, VLCADD)
201475 E71.3 5C52.01
976 Deficit adeninfosforibosyltransferázy (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency)
2,8-dihydroxyadeninová urolitiáza, Deficit APRT
(2,8-dihydroxyadenine urolithiasis, APRT deficiency)
614723 E79.8 5C55.0Y
45 Deficit adenosin monofosfát deaminázy (Adenosine monophosphate deaminase deficiency)
Deficit AMP deaminázy, Deficit myoadenylát deaminázy
(AMP deaminase deficiency, Myoadenylate deaminase deficiency)
612874 615511 G71.3 5C55.0Y
46 Deficit adenylosukcinátlyázy (Adenylosuccinate lyase deficiency)
Deficit ADSL, Deficit adenylosukcinázy
(ADSL deficiency, Adenylosuccinase deficiency)
103050 E79.8 5C55.0Y
99842 Deficit adheze leukocytů, typ I (Leukocyte adhesion deficiency type I)
LAD-I
(LAD-I)
116920 D84.8 4A00.0Y
99843 Deficit adheze leukocytů, typ II (Leukocyte adhesion deficiency type II)
CDG syndrom, typ IIc, CDG-IIc, CDG2C, LAD-II, Rambam-Hasharon syndrom, SLC35C1-CDG
(CDG syndrome type IIc, CDG-IIc, CDG2C, LAD-II, Rambam-Hasharon syndrome, SLC35C1-CDG)
266265 D84.8 5C54.2
99844 Deficit adheze leukocytů, typ III (Leukocyte adhesion deficiency type III)
LAD, varianta 1, LAD-III, Deficit adheze leukocytů, varianta 1
(LAD-1 variant, LAD-III, Leukocyte adhesion deficiency-1 variant)
612840 D84.8 4A00.0Y
93594 Deficit alfa-1-antichymotrypsinu (Alpha-1-antichymotrypsin deficiency) Neaktuální Orphakód!
60 Deficit alfa-1-antitrypsinu (Alpha-1-antitrypsin deficiency)
Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy
(Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, Alpha1-antitrypsin deficiency)
613490 E88.0 5C5A
734 Deficit alfa delta granul (Alpha delta granule deficiency)
Deficit alfa denzních granul
(Alpha dense granule deficiency, Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency)
185050 D69.1 3B62.4
3137 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency)
NAGA deficit, Schindlerova nemoc
(NAGA deficiency, Schindler disease)
609241 609242 E77.1 5C56.21
79279 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 1 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1)
NAGA deficit, typ 1, Schindlerova nemoc, typ 1
(NAGA deficiency type 1, Schindler disease type 1)
609241 E77.1 5C56.21
79280 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 2 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2)
Kanzakiho choroba, Deficit NAGA, typ 2, Schindlerova nemoc, typ 2, Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy s počátkem v dospělosti
(Adult-onset Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, Kanzaki disease, NAGA deficiency type 2, Schindler disease type 2)
609242 E77.1 5C56.21
79281 Deficit alfa-N-acetylgalaktosaminidázy, typ 3 (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3)
Deficit NAGA, typ 3, Schindlerova nemoc, typ 3
(NAGA deficiency type 3, Schindler disease type 3)
609241 E77.1 5C56.21
502444 Deficit alkalické ceramidázy 3 (Alkaline ceramidase 3 deficiency)
Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency, ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy, Leukodystrofie způsobená deficitem alkalické ceramidázy 3, Progresivní leukodystrofie v raném dětství související s ACER3
(ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy, Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency)
617762 E75.2
308448 Deficit aminoacylázy (Aminoacylase deficiency)
425 Deficit apolipoproteinu A-I (Apolipoprotein A-I deficiency)
Deficit apoA-I, Familiární deficit apoA-I, Familiární hypoalfalipoproteinémie
(ApoA-I deficiency, Familial apoA-I deficiency, Familial hypoalphalipoproteinemia)
618463 604091 E78.6 5C81.0
91 Deficit aromatázy (Aromatase deficiency)
Vrozený deficit estrogenu
(Congenital estrogen deficiency)
613546 E25.8 5A9Y
134 Deficit beta-ketothiolázy (Beta-ketothiolase deficiency)
Deficit 3-ketothiolázy, Deficit 3-oxothiolázy, Alfa-methyl acetoacetátová acidurie, Deficit alfa-methylacetoacetyl-CoA-thiolázy, Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA-thiolázy, Deficit T2
(3-ketothiolase deficiency, 3-oxothiolase deficiency, Alpha methylacetoacetic aciduria, Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, Mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency, T2 deficiency)
203750 E71.1 5C50.DY
65287 Deficit beta-ureidopropionázy (Beta-ureidopropionase deficiency)
Deficit beta-alanin syntázy
(Beta-alanine synthase deficiency)
613161 E79.8 5C55.1
300 Deficit bifunkčních enzymů (Bifunctional enzyme deficiency) 261515 E71.3 5C57.1
583595 Deficit biosyntézy serinu, infantilní/juvenilní forma (Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form) E72.8 5C50.6
79241 Deficit biotinidázy (Biotinidase deficiency)
Deficit BTD, Mnohočetný karboxylázový deficit s juvenilním začátkem, Mnohočetný karboxylázový deficit s pozdním začátkem
(Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency, Late-onset multiple carboxylase deficiency)
253260 E53.8 5C50.E0
132 Deficit butyrylcholinesterázy (Butyrylcholinesterase deficiency)
(Pseudocholinesterase deficiency)
617936 E88.8 5C59.Y
459353 Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) Neaktuální Orphakód!
276066 Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace (Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation)
Porucha amidace žlučových kyselin
K76.8
79506 Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu (Cholesterol-ester transfer protein deficiency)
CEPT deficit, Familiární hyperalfalipoproteinémie
(CEPT deficiency, Familial hyperalphalipoproteinemia type I)
143470 E78.4 5C80.3
247582 Deficit citrinu (Citrin deficiency)
477787 Deficit cytosolické fosfolipázy A2 alfa spojený s krvácivostí (Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder)
PLA2G4A-related platelet dysfunction, Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency, Dysfunkce destiček související s PLA2G4A, Dysfunkce krevních destiček způsobená deficitem cytosolické fosfolipázy-A2 alfa
(PLA2G4A-related platelet dysfunction, Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency)
618372 D69.1
1578 Deficit dehydratázy (Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency)
CADH deficit, Hyperfenylalaninemie s primapterinurií, PCBD deficit, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem dehydratázy, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratázy
(Hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency, Hyperphenylalaninemia with primapterinuria)
264070 E70.1 5C59.01
394532 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type)
(Glutaric aciduria type 2, mild type, MAD deficiency, mild type, MADD, mild type)
231680 255100 E71.3
394529 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type)
(Glutaric aciduria type 2, severe neonatal type, MAD deficiency, severe neonatal type, MADD, severe neonatal type)
231680 255100 E71.3 5C52.01
329942 Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ (Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Tranzientní neonatální MAD deficit, Tranzientní neonatální MADD, Tranzientní neonatální glutarová acidemie, typ 2, Tranzientní neonatální glutarová acidurie, typ 2
(Transient neonatal MAD deficiency, Transient neonatal MADD, Transient neonatal glutaric acidemia type 2, Transient neonatal glutaric aciduria type 2)
E71.3
5 Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit LCHAD, LCHADD
(LCHAD deficiency, LCHADD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
609016 E71.3 5C52.01
99901 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency)
ACAD9 deficit
(ACAD9 deficiency)
611126 E71.3
99900 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
LCAD
(LCAD) Zneplatněný Orphakód!
E71.3
42 Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Deficit ACADM, Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem, Deficit MCAD, MCADD, Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem
(ACADM deficiency, Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency, MCADD, Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
201450 E71.3 5C52.01
35708 Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency)
Deficit AADC
(AADC deficiency)
608643 G24.8 5C59.00
226 Deficit dihydropteridin reduktázy (Dihydropteridine reductase deficiency)
PKU typ 2, Fenylketonurie, typ 2, Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem dihydropteridin reduktázy
(Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency, PKU type 2, Phenylketonuria type 2)
261630 E70.1 5C59.01
1675 Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy (Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency)
Familiární pyrimidinémie
(Familial pyrimidinemia)
274270 E79.8 5C55.1
243343 Deficit dimethylglycindehydrogenázy (Dimethylglycine dehydrogenase deficiency)
Deficit DMG dehydrogenázy, DMGDC deficit
(DMG dehydrogenase deficiency, DMGDH deficiency)
605850 E72.5
447737 Deficit DOCK2 (DOCK2 deficiency) 616433 D81.8 4A01.1Y
230 Deficit dopamin beta-hydroxylázy (Dopamine beta-hydroxylase deficiency)
Deficit noradrenalinu, Deficit norepinefrinu
(DBH deficiency)
223360 G90.8 5C59.00
255138 Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency)
PDHBD, Deficit beta podjednotky E1 komponenty pyruvátdehydrogenázového komplexu
(PDHBD, Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit beta deficiency)
614111 E74.4 5C53.02
255182 Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy (Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency)
Deficit komplexu 2-oxoglutarátu, Deficit diaforázy, Deficit dihydrolipoyl dehydrogenázy, Deficit lipoamid dehydrogenázy, Deficit komponenty E3 komplexu pyruvát dehydrogenázy, Deficit komponenty proteinu X pyruvát dehydrogenázy, Deficit komplexu dehydrogenázy rozvětveného řetězce alfa-ketokyselin, Deficit proteinu L v systému štěpení glycinu
(2-oxoglutarate complex deficiency, Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex deficiency, Diaphorase deficiency, Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency, Glycine cleavage system L protein deficiency, Lipoamide dehydrogenase deficiency, Pyruvate dehydrogenase complex component E3 deficiency, Pyruvate dehydrogenase protein X component deficiency)
245349 E74.4 5C53.02
2880 Deficit fosfoenolpyruvát karboxykinázy (Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency)
PEPCK deficit
(PEPCK deficiency)
261650 261680 E74.4 5C53.0Y
79316 Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 1 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 deficiency)
(PEPCK1 deficiency) Neaktuální Orphakód!
79317 Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 2 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 deficiency)
(PEPCK2 deficiency) Neaktuální Orphakód!
284417 Deficit fosfoserinaminotransferázy (Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form)
Deficit PSAT
(PSAT deficiency, infantile/juvenile form)
610992 E72.8
348 Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy (Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency)
(FBPase deficiency, Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)
229700 E74.1 5C51.5Y
79237 Deficit galaktokinázy (Galactokinase deficiency)
Deficit GALK, GALK-D, Galaktosémie, typ 2, Galaktosémie způsobená deficitem galaktokinázy
(GALK deficiency, GALK-D, Galactokinase deficiency galactosemia, Galactosemia type 2)
230200 E74.2 5C51.41
79238 Deficit galaktózaepimerázy (Galactose epimerase deficiency)
Deficit GALE, GALE-D, Galaktosémie, typ 3, Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy, Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy, Galaktosémie způsobená deficitem epimerázy
(Epimerase deficiency galactosemia, GALE deficiency, GALE-D, Galactosemia type 3, UDP-galactose-4-epimerase deficiency, Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency)
230350 E74.2 5C51.4Y
570422 Deficit galaktóza-mutarotázy (Galactose mutarotase deficiency)
(GALM deficiency, Galactosemia type 4)
618881 E88.8 5C51.4Y
33574 Deficit gamma-glutamylcysteinsyntetázy (Glutamate-cysteine ligase deficiency)
Deficit glutamát-cystein ligázy
(Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency)
230450 D55.1 3A10.0Y
33573 Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy (Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency)
Glutathionurie
(Gamma-glutamyl transferase deficiency, Glutathionuria)
231950 E72.8 5C50.5
314811 Deficit ghrelinového receptoru (Short stature due to GHSR deficiency)
(Ghrelin receptor deficiency, Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency)
615925 E34.3
199247 Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy (Corticosteroid-binding globulin deficiency)
Deficit transkortinu
(Transcortin deficiency)
611489 E27.8
362 Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy (Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency)
(Favism, G6PD deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D55.0
466026 Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, třída I (Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
Class I G6PD deficiency, Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency, Deficit G6PD třída I, Těžká hemolytická anémie způsobená deficitem G6PD
(Class I G6PD deficiency, Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency)
300908 D55.0
25 Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency)
GA1, GCDHD, Glutarová acidémie, typ 1, Glutarová acidurie, typ I, Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy
(GA1, GCDHD, Glutaric acidemia type 1, Glutaric aciduria type 1, Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
231670 E72.3 5C50.E1
32 Deficit glutathion syntetázy (Glutathione synthetase deficiency)
Pyroglutamová acidurie
(Pyroglutamicaciduria)
231900 266130 D55.1 3A10.0Y
289849 Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie (Glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria) 231900 D55.1 3A10.0Y
289846 Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií (Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria) 266130 D55.1 3A10.0Y
308993 Deficit glycerolkinázy (Glycerol kinase deficiency)
284408 Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) Neaktuální Orphakód!
284411 Deficit glycerolkinázy, juvenilní forma (Glycerol kinase deficiency, juvenile form) 307030 E74.8
2102 Deficit GTP cyklohydrolázy I (GTP cyclohydrolase I deficiency)
Deficit GTPCH, Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem GTP cyklohydrolázy
(GTPCH deficiency, Hyperphenylalaninemia due to GTP cyclohydrolase deficiency)
233910 E70.1 5C59.01
382 Deficit guanidinoacetát methyltransferázy (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency)
GAMT deficit
(GAMT deficiency)
612736 E72.8 5C53.4
562509 Deficit hem oxygenázy-1 (Heme oxygenase-1 deficiency)
(HO-1 deficiency)
614034 E88.8
79242 Deficit holokarboxylázy syntetázy (Holocarboxylase synthetase deficiency)
Mnohočetný karboxylázový deficit s časným začátkem, Neonatální mnohočetný karboxylázový deficit
(Early-onset multiple carboxylase deficiency, Neonatal multiple carboxylase deficiency)
253270 E53.8 5C50.E0
91350 Deficit hormonů hypofýzy způsobený cystami Rathkeho výchlipky (Pituitary deficiency due to Rathke cleft cysts) E23.0
67041 Deficit hyaluronidázy (Hyaluronidase deficiency)
MPS9, MPSIX, Mukopolysacharidóza, typ 9, Mukopolysacharidóza IX. typu
(MPS9, MPSIX, Mucopolysaccharidosis type 9, Mucopolysaccharidosis type IX)
601492 E76.2 5C56.3Y
95611 Deficit hypofyzárních hormonů cévního původu (Pituitary hormone deficiency of vascular origin)
95505 Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu (Pituitary hormone deficiency of meningeal origin)
95503 Deficit hypofyzárních hormonů nádorového původu (Pituitary hormone deficiency of tumoral origin)
95615 Deficit hypofýzy sekundární k aneuryzmatu (Pituitary deficiency secondary to an anevrysm) Neaktuální Orphakód!
95614 Deficit hypofýzy sekundární při meningeálním krvácení (Pituitary deficiency secondary to meningeal hemorrhage) Neaktuální Orphakód!
206428 Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency)
Deficit HPRT, Deficit HPRT1, Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy 1
(HPRT deficiency, HPRT1 deficiency, Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency)
69127 Deficit imunoglobulinu A (Immunoglobulin A deficiency)
(IgA deficiency, IgAD, SIgAD, Selective immunoglobulin A deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné!
D80.2
99972 Deficit imunoglobulinu A1 (Immunoglobulin A1 deficiency)
(IgA1 deficiency) Neaktuální Orphakód!
99973 Deficit imunoglobulinu A2 (Immunoglobulin A2 deficiency)
(IgA2 deficiency) Neaktuální Orphakód!
319684 Deficit inosintrifosfátpyrofosfatázy (Inosine triphosphate pyrophosphatase deficiency) Onemocnění není v Evropě vzácné! E79.8
79159 Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Izomáselná acidurie
(Isobutyric aciduria)
611283 E71.1 5C50.E0
147 Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 (Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency)
Deficit CPS1, CPS1D, Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I, Deficit karbamoylfosfátsyntetázy
(CPS1 deficiency, CPS1D, Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency, Carbamoyl-phosphate synthetase deficiency)
237300 E72.2 5C50.A1
159 Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)
CACT deficit
(CACT deficiency)
212138 E71.3 5C52.00
156 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A (Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency)
Deficit CPT1A, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I A, Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy 1, Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy I, Deficit L-CPT1, Deficit L-CPTI
(CPT1A deficiency, Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency, Hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency, L-CPT1 deficiency, L-CPTI deficiency)
255120 E71.3 5C52.00
157 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
CPT2, CPTII, Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II
(CPT2, CPTII, Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2)
255110 600649 608836 E71.3 5C52.00
228302 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, myopatická forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form)
CPT2, forma se zacátkem v dospelosti/ adultní forma, CPT2, myopatická forma, CPTII, myopatická forma, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, myopatická forma, CPT2, forma se začátkem v dospělosti/ adultní forma, CPTII, forma se začátkem v dospělosti, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, forma se začátkem v dospělosti, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ 2, forma se začátkem v dospělosti
(CPT2, adult-onset form, CPT2, myopathic form, CPTII, adult-onset form, CPTII, myopathic form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, adult-onset form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, myopathic form)
255110 E71.3 5C52.00
228308 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, neonatální forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form)
CPT2, letální systémová forma, CPT2, neonatální forma, CPTII, letální systémová forma, CPTII, neonatální forma, Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, letální systémová forma, Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, letální systémová forma, Deficit karnitin palmitoyltransferázy 2, neonatální forma
(CPT2, lethal systemic form, CPT2, neonatal form, CPTII, lethal systemic form, CPTII, neonatal form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, lethal systemic form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, neonatal form)
608836 E71.3 5C52.00
228305 Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma (Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form)
CPT2, hepatokardiomuskulární forma, CPTII, hepatokardiomuskulární forma, Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, hepatokardiomuskulární forma, Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, hepatokardiomuskulární forma, CPT2, těžká infantilní forma, CPTII, těžká infantilní forma
(CPT2, hepatocardiomuscular form, CPT2, severe infantile form, CPTII, hepatocardiomuscular form, CPTII, severe infantile form, Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, hepatocardiomuscular form, Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, severe infantile form)
600649 E71.3 5C52.00
502318 Deficit kochleárního nervu (Cochlear nerve deficiency) H93.3
35656 Deficit koenzymu Q10 (Coenzyme Q10 deficiency)
Deficit CoQ10
(CoQ10 deficiency)
5C53.22
280133 Deficit komponenty 3 komplementu (Complement component 3 deficiency)
Deficit C3
(C3 deficiency)
613779 D84.1
35121 Deficit kyselé fosfatázy (Lysosomal acid phosphatase deficiency) 200950 E83.3 5C64.3
618899 Deficit kyselé sfingomyelinázy (Acid sphingomyelinase deficiency)
(ASMD)
35704 Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy (L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency)
Deficit AGAT
(AGAT deficiency)
612718 E72.8 5C53.4
2968 Deficit leukocytové adheze (Leukocyte adhesion deficiency)
LAD
(LAD)
612840 116920 266265 D84.8 4A00.0Y
440731 Deficit L-ferritinu (L-ferritin deficiency) 615604 E88.0
171673 Deficit limbálních kmenových buněk (Limbal stem cell deficiency) H18.7
401862 Deficit lipoyl-1- transferázy (Lipoyl transferase 1 deficiency) 616299 E88.8
447795 Deficit lipoyl transferázy 2 (Lipoyl transferase 2 deficiency) E88.8
275761 Deficit lyzozomální kyselé lipázy (Lysosomal acid lipase deficiency)
Deficit LAL
(LAL deficiency)
278000 E75.5 5C56.0Y
2169 Deficit methylkobalaminu, typ cbIE (Methylcobalamin deficiency type cblE)
Deficit methioninsyntázy reduktázy, typ cblE
(Functional methionine synthase deficiency type cblE)
236270 E72.1 5C50.B
2170 Deficit methylkobalaminu, typ cbIG (Methylcobalamin deficiency type cblG)
Funkční deficit methionin syntázy, typ cbIG
(Functional methionine synthase deficiency type cblG)
250940 E72.1 5C50.B
308380 Deficit methylkobalaminu, typ cblDv1 (Methylcobalamin deficiency type cblDv1)
Deficit funkční methioninsyntázy, typ cblDv1
(Functional methionine synthase deficiency type cblDv1)
277410 E72.1 5C50.B
309025 Deficit mevalonátkinázy (Mevalonate kinase deficiency)
(MKD)
E88.8 5C52.10
447784 Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency) 614741 E74.4 5C53.0Y
746 Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (Mitochondrial trifunctional protein deficiency)
Deficit TFP, TFPD