Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Cytogenetická laboratoř
| Název | Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, oddělení lékařské cytogenetiky |
|---|---|
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 - Motol 15006 |
| Telefon | 224 433 562, 224 433 568 |
| Fax | 224 443 520 |
| Web | https://www.fnmotol.cz/ublg/struktura-ustavu/oddeleni-lekarske-cytogenetiky/index.html |
| drahuse.novotna@fnmotol.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Drahuše Novotná |
| Akreditace ČIA | 8058 |
| Poslední aktualizace: | 30. května 2022 |
| ID pro editaci: | CG18 |
Prováděná vyšetření
| 1. vyšetření karyotypu z různých tkání prenatálních a postnatálních, vyšetření abortů |
| 2. klasická cytogenetická prenatální a postnatální vyšetření karyotypu (EQA) |
| 3. molekulárně cytogenetická vyšetření pomocí různých typů sond –mikrodelece/duplikace po celém genomu, subtelomerické přestavby, určení markerů, mFISH |
| 4. interfázní FISH – nativní plodová voda a CVS, bukální sliznice |
| 5. arrayCGH – oligočipy, případně BAC čipy (EQA) |
| 6. vyšetření získaných aberací spontánních a indukovaných |
| 7. kultivace pro účely vyšetření poruch metabolismu a další diagnostiku |
| 8. SNP array - postnatální vyšetření (periferní krev) |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.