Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav hematologie a krevní transfuze |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení molekulární genetiky |
| IČO | |
| Adresa | U Nemocnice 1 Praha 2 12820 |
| Telefon | 221 977 484 |
| Fax | 221 977 317 |
| Web | http://www.uhkt.cz/nrl/nrl-dna |
| marie.dobrovolna@uhkt.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | 1345 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 25. dubna 2013 |
| ID pro editaci: | MG1 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | |||||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Ing. Eva Otáhalová | diagnostika | ||||
| Telomerázová aktivita | TERT | 187270 | |||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | |||||
| Délka telomér | 609113 | ||||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | |||||
| Chimerismus buněčný | 5 | ||||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | |||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | |||||
| Methylace promotoru p15 (INK 4B) | 600431 | ||||
| Mgr. Hana Žižková, PhD. | Methylace genu p15 | ||||
| Histokompabilita DR BETA-1 | DRBETA-1; HLA-DRB1 | 142857 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | AKR EFI 05-CZ-006.994 | ||||
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, THREE DOMAINS, 1; KIR3DL1 | KIR3DL1 | 604946 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 2; KIR2DL2 | KIR2DL2 | 604937 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 1; KIR2DL1 | KIR2DL1 | 604936 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 3; KIR2DL3,NK-ASSOCIATED TRANSCRIPT 2A | 3; KIR2DL3 | 604938 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
| Histokompabilita DP BETA-1 | DP BETA-l, HLA-DPB1 | 142858 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
| Histokompabilita DQ BETA-1 | DQ BETA-1; HLA-DQB1 | 604305 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | AKR EFI 05-CZ-006.994 | ||||
| Histokompatibilita A | HLA-A | 142800 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | AKR EFI 05-CZ-006.994 | ||||
| Histokompatibilita B | HLA-B | 142830 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | AKR EFI 05-CZ-006.994 | ||||
| Histokompabilita C | C, HLA-C | 142840 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | AKR EFI 05-CZ-006.994 | ||||
| Fuzní gen BCR/ABL | BCR/ABL | 151410 | |||
| RNDr.Jana Moravcová, CSc., Mgr. Kateřina Machová Poláková, PhD. | kinázová doména | monitorování, detekce mutací | |||
| WT1 GEN | 11p13, 22q12 | 607102 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | |||||
| Klonalita pomocí lokusu HUMARA | AR | 313700 | |||
| Mgr. Monika Beličková | |||||
| Preferenční antigen v melanomu, PRAME | PRAME | 606021 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | |||||
| Mutace NPM 1 genu | NPM 1 | 164040 | |||
| RNDr. Cedrik Haškovec, CSc. | |||||
| Chondroitín sulfát proteoglycan 4 | CSPG 4 | 601172 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | |||||
| X-antigen Family, Member 1D | XAGE 1D, XAGE1 | 300289 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | |||||
| Mesothelin, MSLN | MSLN | 601051 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | |||||
| Onkogenéza ST18 | ST18 | 900038 | |||
| Mgr. Jaroslav Polák | *ST18 supressed in tumorigenicity 18, breast cancer | ||||
| Histokompabilita DQ ALPHA -1 | HLA-DQA1 | 146880 | |||
| RNDr. Marie Dobrovolná | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.