Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o.z. |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky, Laboratoř molekulární genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Sociální péče 3316/12A Ústí nad Labem 40113 |
| Telefon | 477 112 469, 477 112 474 |
| Web | http://www.kzcr.eu/cz/ul/pro-pacienty/zdravotnicka-pracoviste/genetika |
| vlasta.cejnova@kzcr.eu | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Vlasta Čejnová |
| Akreditace ČIA | 8226 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 5. dubna 2019 |
| ID pro editaci: | MG10 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Sy. Prader-Willi, PWS | PWCR | 176270 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Angelmanův syndrom | ANCR, UBE3A | 105830 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
| Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | SRY | 480000 | |||
| Mgr. Vlasta Čejnová, Mgr. Lenka Vancová | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.