Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Laboratoř molekulární diagnostiky a cytogenetiky, Krajská nemocnice Tomáše Bati, a. s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární diagnostiky a cytogenetiky |
| IČO | 27661989 |
| Adresa | Havlíčkovo nábřeží 600 Zlín 76275 |
| Telefon | 577 553 171 |
| Web | https://www.kntb.cz/laborator-molekularni-diagnostiky-a-cytogenetiky |
| genetika.laborator@bnzlin.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Dita Bednářová |
| Akreditace ČIA | 8315 |
| Poznámky | Molekulárně genetická vyšetření jsou založena na metodice real time PCR. Laboratoř uplatňuje flexibilní přístup k rozsahu akreditace. Aktuální "Seznam činností v rámci flexibilního rozsahu" je dostupný na webových stránkách https://www.kntb.cz/oddeleni-molekularni-diagnostiky-a-cytogenetiky-vysetreni-a-zakroky. |
| Poslední aktualizace: | 10. června 2024 |
| ID pro editaci: | MG107 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| V617F | |||||
| Fuzní gen BCR/ABL | BCR/ABL | 151410 | |||
| varianta Major, minor a micro | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| G20210A | |||||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| G1691A/R506Q | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Cys282Tyr, His63Asp, Ser65Cys | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8, HLA-DRB1 * 04 | |||||
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | DPYD | 612779 | |||
| DPYD*2A, DPYD*13, HapB3, c.2846A>T | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.