Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

  1. Databáze pracovišť
  2. Molekulárně-genetické laboratoře
  3. Centrální laboratoře FNKV

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrální laboratoře FNKV
OdděleníLaboratoř genomické medicíny
IČO00064173
AdresaŠrobárova 1150/50
Praha 10
100 34
Telefon267163141
Web
E-mailmarketa.kalinova@fnkv.cz
Kontaktní osobaDoc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Akreditace ČIA8321
Poznámky
Poslední aktualizace:7. srpna 2024
ID pro editaci:MG109

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Klonalita IgH IGHV 147070
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Klonalita IgL IGLV 147240
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza (B-cell leukemie) IGKV 146980
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
B-lymfoproliferace (IGH) IGH 147100
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Mutace NPM 1 genu NPM 1 164040
ing. Kateřina Mužíková NPM1 A, B, D
Onkogenéza FLT3 FLT3 136351
ing. Kateřina Mužíková
Synoviální sarkom SYT/SSX1,2 600192
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Dermatofibrosarcoma protuberans COLIA1/PDGFB 607907
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor delta TCRD 186810
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. exon 15 genu BRAF
Onkogenéza BCL2/IgH BCL2 151430
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Vyšetření translokace t(14;18) v hl. zlom obl. MBR
Onkogenéza BCL1/IgH BCL1 151400
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. translokace t(11;14) v oblasti MTC
Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) TCRA 186880
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Biomed 2
Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) CTNNB1 116806
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. mutace v exonu 3 v genu CTNNB1 vyšetření u různých typů nádorů metodou Sangerova sekvenování
Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) KIT 164920
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Cyclin D1 CCND1 168461
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. kvantitativní detekce exprese cyklinu D1
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 CYP2C19 124020
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza AML1/ETO ETO 133435
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza PML/RARA PML/RARA 102578
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza MYH11/CBFB MYH11/CBFB 160745
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.

NGS panely

FastGen (8) (Cílený panel)
BRAF, CTNNB1, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, POLE, TP53
Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Fusion Plex Pan Solid Tumor v2 (137) (Cílený panel)
ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CD274, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, HMGA2, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE
Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Poznámka: Detekce fúzních genů
Myeloidní Panel (74) (Cílený panel)
ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BTK, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, UBA1, WT1, XPO1, ZRSR2
Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onco Panel (73) (Cílený panel)
AKT1, ALK, APC, ARAF, ARID1A, ARID1B, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CIC, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HDAC2, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MDM4, MET, MTOR, MYB, MYC, MYCN, NF1, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POKE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SRC, STK11, TP53
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Poznámka: Custom panel pro solidní nádory z FFPE
VariantPlex Myeloid (75) (Cílený panel)
ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BKT, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CEBPA, CNKD2A, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, WT1, XPO1, ZRSR2
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Dluhošová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.