Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Centrální laboratoře FNKV |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř genomické medicíny |
| IČO | 00064173 |
| Adresa | Šrobárova 1150/50 Praha 10 100 34 |
| Telefon | 267163141 |
| Web | https://fnkv.slp.blue/verejna-prirucka/stranka/laboratorni-prirucka-centralnich-laboratori-fnkv |
| marketa.kalinova@fnkv.cz | |
| Kontaktní osoba | Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8321 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 27. května 2025 |
| ID pro editaci: | MG109 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Klonalita IgL | IGLV | 147240 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza (B-cell leukemie) | IGKV | 146980 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| B-lymfoproliferace (IGH) | IGH | 147100 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Mutace NPM 1 genu | NPM 1 | 164040 | |||
| ing. Kateřina Mužíková | NPM1 A, B, D | ||||
| Onkogenéza FLT3 | FLT3 | 136351 | |||
| ing. Kateřina Mužíková | |||||
| Synoviální sarkom | SYT/SSX1,2 | 600192 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Dermatofibrosarcoma protuberans | COLIA1/PDGFB | 607907 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| T-buněční antigenový receptor delta | TCRD | 186810 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| T-buněční antigenový receptor beta | TCRB | 186930 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza Klonalita TCR-gama | TCRG | 186970 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | exon 15 genu BRAF | ||||
| Onkogenéza BCL2/IgH | BCL2 | 151430 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | Vyšetření translokace t(14;18) v hl. zlom obl. MBR | ||||
| Onkogenéza BCL1/IgH | BCL1 | 151400 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | translokace t(11;14) v oblasti MTC | ||||
| Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) | TCRA | 186880 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | Biomed 2 | ||||
| Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) | CTNNB1 | 116806 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | mutace v exonu 3 v genu CTNNB1 | vyšetření u různých typů nádorů metodou Sangerova sekvenování | |||
| Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) | KIT | 164920 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Cyclin D1 | CCND1 | 168461 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | kvantitativní detekce exprese cyklinu D1 | ||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | CYP2C19 | 124020 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza AML1/ETO | ETO | 133435 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza PML/RARA | PML/RARA | 102578 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza MYH11/CBFB | MYH11/CBFB | 160745 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | DPYD | 612779 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | DPYD*2A, DPYD*13, DPYD*HapB3, DPYD*c.2846A >T | ||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C | ||||
| Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | MGMT | 156569 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
NGS panely
| FastGen (8) (Cílený panel) BRAF, CTNNB1, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, POLE, TP53 Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| Fusion Plex Pan Solid Tumor v2 (137) (Cílený panel) ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CD274, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, HMGA2, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Poznámka: Detekce fúzních genů |
| Hema Panel v1 (74) (Cílený panel) ., ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, BTK, CALR, CBL, CBLB, CCND2, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, CXCR4, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MAP2K1, MLL/KMT2A, MPL, MRGPTX2, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT6, TET2, TP53, TPSD1, TPSG1, U2AF1, U2AF2, UBA1, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| Myeloidní Panel (74) (Cílený panel) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BTK, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, UBA1, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| Onco Panel (73) (Cílený panel) AKT1, ALK, APC, ARAF, ARID1A, ARID1B, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CIC, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HDAC2, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MDM4, MET, MTOR, MYB, MYC, MYCN, NF1, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POKE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SRC, STK11, TP53 Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Poznámka: Custom panel pro solidní nádory z FFPE |
| VariantPlex Myeloid (75) (Cílený panel) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BKT, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CEBPA, CNKD2A, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Mgr. Martina Dluhošová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.