Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrální laboratoře FNKV
OdděleníLaboratoř genomické medicíny
IČO00064173
AdresaŠrobárova 1150/50
Praha 10
100 34
Telefon267163141
Web
E-mailmarketa.kalinova@fnkv.cz
Kontaktní osobaDoc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Akreditace ČIA8321
Poznámky
Poslední aktualizace:27. září 2022
ID pro editaci:MG109

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Klonalita IgH IGHV 147070
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Klonalita IgL IGLV 147240
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza (B-cell leukemie) IGKV 146980
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
B-lymfoproliferace (IGH) IGH 147100
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Mutace NPM 1 genu NPM 1 164040
ing. Kateřina Mužíková NPM1 A, B, D
Onkogenéza FLT3 FLT3 136351
ing. Kateřina Mužíková
Synoviální sarkom SYT/SSX1,2 600192
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Dermatofibrosarcoma protuberans COLIA1/PDGFB 607907
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
T-buněční antigenový receptor delta TCRD 186810
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.

NGS panely

Onco Panel (73) (Cílený panel)
AKT1, ALK, APC, ARAF, ARID1A, ARID1B, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CIC, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HDAC2, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MDM4, MET, MTOR, MYB, MYC, MYCN, NF1, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POKE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SRC, STK11, TP53
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
Poznámka: Custom panel pro solidní nádory z FFPE
TruSight Myeloid - myeloidní panel (54) (Cílený panel)
ABL1, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.
VariantPlex Myeloid (75) (Cílený panel)
ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BKT, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CEBPA, CNKD2A, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, WT1, XPO1, ZRSR2
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Dluhošová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.