Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Centrální laboratoře FNKV |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř genomické medicíny |
| IČO | 00064173 |
| Adresa | Šrobárova 1150/50 Praha 10 100 34 |
| Telefon | 267163141 |
| Web | |
| marketa.kalinova@fnkv.cz | |
| Kontaktní osoba | Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8321 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 27. září 2022 |
| ID pro editaci: | MG109 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Klonalita IgL | IGLV | 147240 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza (B-cell leukemie) | IGKV | 146980 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| B-lymfoproliferace (IGH) | IGH | 147100 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Mutace NPM 1 genu | NPM 1 | 164040 | |||
| ing. Kateřina Mužíková | NPM1 A, B, D | ||||
| Onkogenéza FLT3 | FLT3 | 136351 | |||
| ing. Kateřina Mužíková | |||||
| Synoviální sarkom | SYT/SSX1,2 | 600192 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Dermatofibrosarcoma protuberans | COLIA1/PDGFB | 607907 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza Klonalita TCR-gama | TCRG | 186970 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| T-buněční antigenový receptor beta | TCRB | 186930 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
| T-buněční antigenový receptor delta | TCRD | 186810 | |||
| doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
NGS panely
| Onco Panel (73) (Cílený panel) AKT1, ALK, APC, ARAF, ARID1A, ARID1B, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CIC, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HDAC2, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MDM4, MET, MTOR, MYB, MYC, MYCN, NF1, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POKE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SRC, STK11, TP53 Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Poznámka: Custom panel pro solidní nádory z FFPE |
| TruSight Myeloid - myeloidní panel (54) (Cílený panel) ABL1, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
| VariantPlex Myeloid (75) (Cílený panel) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BKT, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CEBPA, CNKD2A, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Mgr. Martina Dluhošová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.